Curso:

“Actualización en el abordaje
de enfermedades genéticas y
anomalías congénitas”
Centro Especializado en Genética Médica - CEGEMED
Programa Nacional de Tamizaje Metabólico Neonatal
Dirección Nacional de Centros Especializados
MÓDULO II: Introducción a la Genética en la APS

Tema: Aspectos familiares,sociales y

comunitarios para la identificación de
personas con enfermedades genéticas y
anomalías congénitas
Dr. Borys Abrigo
Genetista Clínico
Título Aspectos a considerar: enfermedades genéticas
y anomalías congénitas

Unión Europea: Las personas con alguna enfermedad rara.

−
6-8% de la población
Analizados en conjunto son una carga considerable para el sistemas
− De ellos el 80% tiene una etiología genética (mitad de debut en la
sanitarios y mucho más para los países en vías de desarrollo
etapa pediátrica y la otra mitad en la adultez)
− En Ecuador: Si Consideramos esta cifra (6%).- 1,020. 000
personas

Orphanet. About rare diseases [Internet]. Paris, France: Orphanet;2012 [citado 14 de julio de 2017]. Disponible en:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN
Título Aspectos a considerar: enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
En las últimas décadas se acuñó el término de
genética comunitaria, a modo de puente entre Del mismo modo se está utilizando cada vez más
la genética clínica y la salud pública, como un el término medicina genómica, para incluir tanto
nuevo enfoque para identificar los vínculos las alteraciones genéticas hereditarias como
entre los genes y los ecosistemas. Se trata de el estudio de variaciones en los genes, no solo
aplicar los conocimientos genéticos estructurales y no solo germinales (por ejemplo,
poblacionales al beneficio individual de las mutaciones somáticas) que tienen importancia
personas. para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento
de las enfermedades.

Ten Kate LP. Community genetics: A bridge between clinical genetics and public health. Community Genet. 2005;8:7---11.

WHO. Community genetics services. Geneva; 2010 [acceso 8 Dic 2016]. Disponible en: http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/44532/1/9789241501149 eng.pdf.
Crutsinger GM. A community genetics perspective: Opportunities for the coming decade. New Phytol. 2016;210:65---70.
Título Aspectos a considerar: enfermedades
genéticas y anomalías congénitas

A nivelAhora
internacional,
bien, se la
hanimplementación de la medicina
constatado matices genómica
diferenciadores y en
el ámbito de la atención
prioridades disparesprimaria ha sidode
dependiendo limitada. Se puede decir
las características
que las carencias competenciales
sociodemográficas sonde
y educativas generalizadas
cada país, así encomo,
todos los
países
lógicamente, occidentales.
del tipo de sistema sanitario

Julian-Reynier C, Nippert I, Calefato JM, Harris H, Kristoffersson U, Schmidtke J, et al. Genetics in clinical practice: General practitioners’ educational priorities in European
countries. Genet Med. 2008;10:107---13.
Título
Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
⚫ Antecedentes Familiares
⚫ Consanguinidad y endogamia
⚫ Edad de la pareja
⚫ Trabajos que desempeñan (Teratógenos)
⚫ Otros factores (Obesidad, Enfermedades
complejas)
Título
Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
⚫ Antecedentes Familiares
⚫ Padres, hijos previos, medios hermanos o familiares
afectados
⚫ Síndrome de Down, autismo, distrofias musculares,
convulsiones, polidactilias, osteocondrodisplasias,
etc.
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
⚫ Antecedentes Familiares
⚫ Si dicha afección sigue o
no algún patrón de
herencia (dominante,
recesivo o ligado a
cromosomas sexuales)
https://genotipia.com/gen-las-enfermedades-complejas
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas

⚫ Consanguinidad y endogamia
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
CASO MONARQUÍA DE ESPAÑA

• Casa de AUSTRIA (Siglos XVI-XVII)

• CARLOS II: Consanguinidad era tan alta como la de un hijo entre hermanos o entre un
padre e hija.
• (Cálculo del coeficiente de endogamia (f))
• 9 de 11 matrimonios fueron consanguíneos
• Objetivo era preservar la herencia de los Habsburgo
• Se uso la información de Carlos II y sus ancestros a lo largo de 16 generaciones (500 años
y mas de 3mil individuos). (Álvarez y Ceballos, 2016)
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
CONCEPTOS

• CONSANGUINIDAD • ENDOGAMIA

• La consanguinidad representa la unión • Cruzamiento entre individuos

entre dos personas descendientes de emparentados (relacionados por un
antecesores comunes, hasta el grado de ancestro común)
parentesco de primos de segundo grado o más
cercano (F≥0,0156).
• Hablamos de una situación de consanguinidad • Aumento de la proporción de individuos
si, para un locus determinado, él/ella tiene dos homocigotos A1A1 o a1a1 en perjuicio de
alelos idénticos. la proporción de heterocigotos

Fareed M, Afzal M. Genetics of consanguinity and inbreeding in health and disease. Ann Hum Biol. 2017;44(2):99-107.
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
Aspectos Globales
Actualmente, > 1,2 billones de personas de la población
global tienen un matrimonio consanguíneo, y se estima que
el 10,4% de la población mundial está unido con un pariente
biológico o es la progenie de una unión consanguínea
(endogamia)
Fareed M, Afzal M. Genetics of consanguinity and inbreeding in health and disease. Ann Hum Biol. 2017;44(2):99-107.
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas

https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2010/cgc103e.pdf
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas

https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2010/cgc103e.pdf
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas

1) Se observa en poblaciones pequeñas, sometidas a una fuerte deriva génica y por tanto a
De importancia para la salud pública
homogeneización genética concurrente, dentro de las cuales hay pocas opciones de apareamiento:
aislamiento genéticos.
2) Por característica cultural de ciertos grupos étnicos: consiste en uniones conyugales
Consanguinidad y
preferenciales entre miembros Riesgo
de una misma familia (costumbres de enfermedades
endogámicas), lo que genera
grupos genéticamente diferenciados dentro de las comunidades (estratificación).
endogamia genéticas de herencia
recesiva

Bittles AH, Black ML. Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Consanguinity, human evolution, and complex diseases. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010;107 Suppl 1:1779-86.
Liascovich R, Rittler M, Castilla EE. Consanguinity in South America: Demographic Aspects. Hum Hered. 2000;51(1-2):27-
34.
Título

Factores de riesgo para enfermedades

genéticas y anomalías congénitas

Edad de la pareja
Título

Factores de
riesgo para
enfermedades
genéticas y
anomalías
congénitas
World Health Organization. Genes and human disease [Internet]. Geneva: WHO; c2018 [citado 14 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
Fahey MC, Maclennan AH, Kretzschmar D, Gecz J, Kruer MC. The genetic basis of cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 2017;59(5):462-
9.
Título

Factores de
riesgo para
enfermedades
genéticas y
anomalías
congénitas

Martin RH, Ko E, Rademaker A. Distribution of aneuploidy in human gametes: comparison between human sperm and oocytes. Am J Med Genet. 1991 Jun 1;39(3):321-31.
Nagaoka SI, Hassold TJ, Hunt PA. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat Rev Genet. 2012;13(7):493-504
Título

Factores de riesgo
para
enfermedades
genéticas y
anomalías
congénitas
Hunt P, Hassold T. Female meiosis: coming unglued with age. Curr Biol.
2010;20(17):R699-702.

Heffner LJ. Advanced Maternal Age — How Old Is Too Old? N Engl J Med. 2004;351(19):1927-
Título

Factores de riesgo para enfermedades

genéticas y anomalías congénitas

Trabajos que desempeñan, labores y ocupaciones

(Teratógenos)
 Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas

MARTÍNEZ-VALENZUELA Carmen, GÓMEZ-ARROYO Sandra. Riesgo genotóxico por exposición a

plaguicidas en trabajadores agrícolas. Rev. Int. Contam. Ambient [revista en la Internet]. 2007 Dic
[citado 2021 Mar 17] ; 23( 4 ): 185-200. Disponible en:
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0188-49992007000400004&lng=es.
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
Trabajos que
desempeñan

http://biblioteca.clacso.edu.ar/Paraguay/base-is/20190603042019/Doc120.pdf
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
Trabajos que
desempeñan

Iknurov Mollov Asan, Martinez Ponce Diana Cecily, Serrano Puebla José
Mª, Elias Salcedo Sergi. Exposición a pesticidas en el ámbito laboral,
expresión genética y enfermedad de Parkinson. Med. segur.
trab. [Internet]. 2017 Mar [citado 2021 Mar 17] ; 63( 246 ): 68-84.
Disponible en:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0465-
546X2017000100068&lng=es.
Título

Factores de riesgo
para enfermedades
genéticas y
anomalías
congénitas
Título Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas

Trabajos que
desempeñan
(teratógenos)
Enfermedades
Complejas
Harris BS, Bishop KC, Kemeny HR, Walker JS, Rhee E, Kuller JA.
Risk factors for birth defects. Obstet Gynecol Surv. 2017;72(2):123-
35.
 Título
Factores de riesgo para enfermedades
genéticas y anomalías congénitas
Estudio australiano en 2010 (desarrollado en una cohorte
poblacional) encontró que los pacientes con
enfermedades raras generaron el 10,5% de gastos hospitalarios,
además de una mayor permanencia hospitalaria que sus pares
sin condiciones genéticas.

Walker CE, Mahede T, Davis G, Miller LJ, Girschik J, Brameld K, et al. The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort. Genet Med. 2017;19(5):546-
52
McCandless SE, Brunger JW, Cassidy SB. The Burden of Genetic Disease on Inpatient Care in a Children’s Hospital. Am J Hum Genet. 2004;74(1):121-7.
Título Aspectos familiares,sociales y comunitarios
para la identificación de personas con
enfermedades genéticas y anomalías
congénitas

Importancia
La identificación sistemática, dentro de un sistema de salud, de
los factores de riesgo de estas condiciones de salud representaría
una alternativa de prevención
Título

Importancia
Por lo tanto, existe la necesidad de crear e implementar
servicios de Genética Médica y Medicina Genómica, acordes a
los estándares internacionales, que permitirán que la población
tenga acceso a una medicina de precisión, llámese a aquella que
utiliza la información sobre los genes o proteínas de una persona
con el fin de determinar el diagnóstico y por consiguiente una
terapéutica específica.
 Aspectos familiares,sociales y comunitarios para la
identificación de personas con enfermedades genéticas
y anomalías congénitas
Es necesario implementar un sistema multi e interdisciplinario para el
diagnóstico precoz y oportuno pre y posconcepcional; así como al acceso
de tratamientos tempranos y específicos, en concordancia a los estándares
aplicados en otros países.
Es importante educar y capacitar en Genética a
La identificación de factores de riesgo
los profesionales de salud y población general,
representa una estrategia preventiva
con el fin de empoderar a los actores sociales y
de enfermedades genéticas. Por
políticos, de acuerdo al conocimiento científico
ejemplo, el reconocimiento masivo de la
y la implementación biotecnológica en este
edad parental avanzada o la
campo; lo que reivindicaría a este grupo de
consanguinidad provocarían que la
pacientes que se encuentran relegados actualmente
población tome decisiones informadas
por nuestro sistema de salud.
respecto a su paternidad.
GRACIAS
Preguntas
Preguntas
1) Cual es el objetivo de la genética comunitaria ?
2)Cual es la relación de la genética comunitaria y
4)Que aspectos se debe considerar en os antecedentes
la medicina genómica?
de la familia?
3) Indique 3 factores de riesgo que se pueden
5) que entiende por consanguinidad y endogamia?
identificar en la atención primaria para detectar
6) Por que la consanguinidad es un riesgo para las
enfermedades genéticas y/o anomalías congénitas
enfermedades genéticas y las anomalías congénitas?

Preguntas

7)En que situaciones podríamos tener una alta sospecha de consanguinidad y

endogamia?
8) Que enfermedades geneticas o anomalías congénitas serían mas frecuentes por
edad avanzada paterna y que edad sería considerada de mayor riesgo?
9) Que enfermedades geneticas o anomalías congénitas serían mas frecuentes por
edad avanzada materna y a partir de que edad se considera un riesgo mayor?
10) Cual es la importancia de la Genética comunitaria y los Servicios de Genética
Clínica y Medicina Genómica adecuadamente implementada bajo las normas y
estándares internacionales en en la Salud Pública?