ALBINISMO

BIOLOGIA MOLECULAR

• Aguirre Valero Nicole Jamileth

• Espinoza Jimenez Roberth Stalin
• Palomino Montoya Kleiner Humberto
• Pardo Castillo Cristhian Paul
• Velez Avecillas Ingrid Dayana
• Villegas Fares Jerry Alejandro
CURSO: Sexto A
FECHA DE ENVIO: 24/08/21
FECHA DE ENTREGA: 26/08/21
 ALBINISMO

Enfermedad Hereditaria

Ausencia de Melanina

Afecta a Humanos y Animales

SINTESÍS - TRANSTORNOS Es un trastorno de la
pigmentación de la piel

Problemas Problemas
académicos psicológicos
 ALBINISMO OCULAR
Únicamente afecta a los ojos (iris
y retina). El color de la piel de quienes
presentan albinismo ocular es normal,
así como el de su pelo.

El albinismo en gran parte de los

casos, viene de un gen que se
encuentra en el cromosoma X.

• Uso de gafas oscuras o lentes de contacto de color

• Es posible realizar una cirugía para mejorar la
TRATAMIENTO
apariencia de los ojos.
• Aparatos que son de gran ayuda
GENÉTICA DEL ALBINISMO
Inactiva y no
Efecto genético OCA1A
produce melanina
OCA1 en la enzima
tirosinasa Mínimamente
OCA1B
activa
Efecto genético
OCA2
en la proteína P
TIPOS DE ALBINISMO

Efecto genético
OCA3 en la proteína
TYRP1
Defecto en la
OCA4 proteína
SLC45A2
OCA5 ALBINISMO OCULAR
Son tipos poco comunes.
Estudios realizados Es causado por un cambio
OCA6 recientemente reportan en el gen GPR143.
mutaciones en tres genes Importante para la
causativos.. pigmentación en el ojo.
OCA7
 ¿CÓMO SE EXPRESA?

PIEL CABELLO COLOR DE OJOS COLOR DE OJOS

1. Nistagmo.
1. Pecas. 2. Movimiento de la
2. Lunares, con o 1. Blanco a marrón 1. Pestañas y cejas cabeza, por reducción
sin pigmentación. 2. Origen africana o pálidas. de movimientos
3. Manchas grandes asiática pueden 2. Color de ojos involuntarios.
similares a pecas. tener el color azul muy claro a 3. Incapacidad de
4. Quemaduras amarillo, rojizo o marrón. enfoque.
solares y la marrón. 3. Iris traslucido. 4. Miopía o
incapacidad de hipermetropía
broncearse. extrema.
5. Sensibilidad a la luz
 COMO DEBERÍAMOS TRATARLO
• Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no tiene cura.
• El tratamiento se centra en obtener una atención ocular adecuada y
controlar la piel para detectar signos de anomalías
• El seguimiento es de por vida, se inicia en la lactancia

Cuidado ocular Cuidado de la piel

• Gafas con filtros • Aplicación diaria de filtros solares

• Sombrero de ala ancha • Evitar la exposición solar
• Lentes de aumento • Llevar ropa opaca protectora
• Examen anual por parte de un oftalmólogo • Examen anual por parte de un dermatólogo