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FICHA DE IDENTIFICACIN DE TRABAJO DE INVESTIGACIN

Capacitacin de albinismo en estudiantes de carrera de Bioqumica y


Ttulo Farmacia en Universidad de Aquino UDABOL sede santa cruz Octubre
2016
Nombres y Apellidos Cdigo de estudiantes
Karen ninoska Garcia justiniano 38028
Autor/es

Fecha 19/11/2016

Carrera bioquimica y farmacia


Asignatura biologia
Grupo f
Docente Griselda Lijeron
Periodo Acadmico GESTION II/2016
Subsede SANTA CRUZ
.
Ttulo: el albinismo
Autores : Karen,Isabel,Diana,daira,silvia,Rebeca,job,keila,marilin,liss,Noelia.

RESUMEN:

El albinismo es un trastorno gentico causada por una mutacin en diferentes genes


que produce una reduccin o esencia total del pigmento melanico de ojos de piel y
pelos.
Esta sustancia es sintetizada por los melanocitos en el interior de un
organelas citoplasmticas.
Es consecuencia de un defecto en la enzima, tirosina con una alteracin en la sntesis o
almacenamiento de la melanina en los melanosomas es constantemente en todas las razas
por los diferentes colores vienen dadas por el nmero y distribucin de los melanomas.
En definitiva, es la calidad ms que la cantidad de la melanina lo que determina el
fenotipo pigmentario de cada raza.
A su vez se caracteriza usencia o disminucin de albinismo congnita de melanina a
nivel de la piel cabello y ojos cuya intensidad vara en funcin del tipo de albinismo.
Es consecuencia de un defecto en la enzima, tirosina con una alteracin en la
sntesis o almacenamiento de la melanina en los melanosomas.

Palabras clave: melanocitos, albinismo, fenotipo

ABSTRACT:

Albinism is a genetic disorder caused by a mutation in different genes that produces a reduction or total
essence of the melanic pigment of skin and hair eyes.
This substance is synthesized by melanocytes within a cytoplasmic organelle.
It is a consequence of a defect in the enzyme, tyrosine with an alteration in the synthesis or storage of
melanin in melanosomes is constantly in all races because the different colors are given by the number
and distribution of melanomas.
In short, it is quality rather than the amount of melanin that determines the pigmentary phenotype of each
race.
In turn, it is characterized by the use or decrease of congenital albinism of melanin at the level of the
skin hair and eyes whose intensity varies according to the type of albinism.
It is a consequence of a defect in the enzyme, tyrosine with an alteration in the synthesis or storage of
melanin in the melanosomes.

Key words: Melanocytes, albinism, phenotype

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Tabla De Contenidos

Lista De Tablas .......................................................................................................................... 5


Tabla 1 7
Tabla 2..16
Introduccin ............................................................................................................................... 6
Captulo I. Planteamiento del Problema..................................................................................... 7
Formulacin del Problema ..................................................................................................... 7
Objetivos ................................................................................................................................ 7
1.1.1. Objetivo general .................................................................................................... 7
1.1.2. Objetivo especifico................................................................................................ 7
Captulo II. Marco Terico ...................................................................................................... 10
2.1. Concepto del albinismo ................................................................................................. 10
2.2. Caractersticas ............................................................................................................... 10
2.3. Causas ........................................................................................................................... 10
2.4. Tipos de albinismo ....................................................................................................... 11
Captulo III. Mtodo................................................................................................................. 15
3.1 Tipo de Investigacin ................................................................................................. 15
3.2.desciptivo..15
3.3.Diseo15
3.4.Poblacion15
3.5 Muestra.15
3.6. Tcnicas e Instrumentos ................................................................................................ 15
Captulo IV. Resultados y Discusin ....................................................................................... 18
Captulo V. Conclusiones......................................................................................................... 19
Captulo VI. Recomendaciones................................................................................................ 20
Capitulo VII Bibliografa21
Capitulo VIII Anexos18

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Lista De Tablas

Tabla 1. El ttulo debe ser breve y descriptivo.13

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Introduccin

El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo


produce o distribuye el pigmento (el material que produce color).

Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo) en
los ojos, el pelo y la piel.

El segundo tipo de albinismo es denominado albinismo ocular, el cual afecta principalmente a


los ojos, mientras que la piel y el cabello son de color normal o casi normal. Ya que un nio con
albinismo ocular no presenta una diferencia en su apariencia externa, problemas oculares pueden
ser los primeros sntomas del albinismo

El albinismo es causado por una mutacin gentica que se transmite de padres a hijos.

Dicha mutacin altera la produccin de melanina, el pigmento que protege la piel de los rayos UV.
La melanina es tambin importante para un adecuado desarrollo del ojo, ya que sin sta, la retina
no puede desarrollarse correctamente, la retina es el tejido sensible a la luz que recubre la parte
posterior del ojo y las fibras del nervio ptico que transmiten imgenes al cerebro.

El albinismo es un trastorno gentico hereditario. Ambos padres deben ser portadores del gene
de albinismo para tener un hijo con albinismo.

El gene de albinismo es un gene recesivo, lo que significa que un nio tiene que recibir una copia
de ambos padres para desarrollar la condicin. Si el nio recibe una copia del gene de slo uno
de los padres, l o ella no tendrn sntomas de albinismo. Si ambos padres son portadores del
gene, la probabilidad de que el beb nazca con albinismo es de una entre cuatro.

Un tipo de albinismo, llamado "albinismo ocular ligado al cromosoma X", es heredado de la madre.
En este caso, el gene de albinismo se encuentra en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo
ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente en hombres. El gene se transmite
de madres que no desarrollaron la condicin, a hijos. Las madres generalmente tienen una visin
normal. Por cada hijo nacido de una madre portadora del gene, la probabilidad de desarrollar
albinismo ocular ligado al cromosoma X es de una entre dos.

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Captulo I. Planteamiento del Problema

Formulacin del Problema

Cul es el conocimiento de los estudiantes de la carrera de bioqumica y farmacia del I


semestre sobre la enfermedad del albinismo?

Objetivos

1.1.1. Objetivo general


Brindar informacion sobre la enfermendad del albinismo a los estudiantes de bioquimica y farmacia
del 1 semestre.

1.1.2. Objetivo especifico

Identificar las principales causas del albinismo a los estudiantes de carrera de bioqumica y
Farmacia en Universidad de Aquino UDABOL.
Describir los tipos de albinismo ms frecuentes.

VARIABLES SOBRE EL ALBINISMO:

Objetivo Variable Determinacin Dimensin


Especifico

El albinismo se da
-Identificar las como resultado de -Adolecente 10-
principales la alteracin de los 19
causas del -Causas del genes. En la -Joven 20-30
albinismo a los albinismo mayora de los
estudiantes de casos, estos Adulto 31 59
carrera de Mayor 61 - 90

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bioqumica y genes se heredan


farmacia -Factores de de los padres.
UDABOL Riesgo Puede ser Alteracin
autosmico gentica de los
recesivo o cromosomas
vinculado al
cromosoma X.
-Describir los
tipos de
albinismo ms -Sntomas del El albinismo es un Femenino
frecuentes albinismo trastorno Masculino
hereditario. Por lo
tanto, las personas
en riesgo de heredar
albinismo son:

padres que tienen


albinismo
-Capacitar
mediante charlas, padres que no
trpticos, tienen albinismo,
informacin pero llevan los
didctica a los genes alterados que
estudiantes de la causan este
carrera de trastorno
Bioqumica y Un historial
farmacia en familiar positivo
Universidad de para albinismo en
Aquino UDABOL un hermano u otro
pariente

Se puede
diagnosticar
mediante la
observacin de
ausencia mayor o
-Diagnstico y total de
Tratamiento pigmentacin del Femenino
cabello, piel, y Masculino
ojos. Si es
necesaria, la
examinacin

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qumica del
cabello puede
diagnstico
proporcionar una
fcil
confirmacin
del.
No hay cura para
el albinismo. El
tratamiento tiene
el objetivo de
prevenir o limitar
los sntomas. En
algunos casos, se
necesita
tratamiento
especfico para
ciertos sntomas.

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Captulo II. Marco Terico

2.1. El albinismo

El albinismo es una anomala congnita, hereditaria, caracterizada por la ausencia de melanina, el


pigmento que le da color a las mucosas, al pelo y a los ojos. Los albinos sufren de problemas en los ojos
y muestran adems una predisposicin a los tumores de la piel.

El albinismo es una condicin gentica (congnita, heredada) que afecta a los humanos (y al resto de
animales) y que globalmente se caracteriza por alteraciones en la visin (agudeza visual disminuida) que
puede, o no, aparecer asociada a la ausencia o disminucin de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el
pelo. (MONTOLIU, 2016)

Como caractersticas seria la piel y el pelo de los albinos funcionan de manera normal; sin embargo, el
color es diferente. La coloracin tpica del albinismo total es el blanco aunque existen diversos grados de
esta anomala congnita. En algunos casos, la piel y el pelo tienden a oscurecerse y por eso, resulta un error
considerar albino tan slo a aquel que presenta la piel blanca, el pelo blanco y los ojos rojos.

El albinismo es una condicin gentica causada por uno de los muchos posibles defectos en uno de los 11
genes que dan al organismo las " Gentica humana
Habrs observado que entre tus amigos no hay dos iguales, hay rubios y morenos, altos y bajos, con pelo
liso o rizado, con ojos claros u oscuros. Adems comparten estos caracteres con su familia.

Aprenders en esta quincena por qu somos diferentes y cmo se transmiten estas diferencias de padres a
hijos.

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En la siguiente tabla puedes ver algunos caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carcter de
dominante o recesivo. Los distintos genotipos y fenotipos te pueden ayudar para realizar los problemas de
gentica.

instrucciones" necesarias para la produccin de pigmento en la piel y en los ojos. Cada tipo de albinismo
est causado por un determinado gen "defectuoso" en una de sus partes. Por tanto es suficiente que uno de
ellos sea defectuoso para que no exista produccin de pigmento o que no se produzcan las cantidades
necesarias. En lo que concierne al resto, las personas albinas son personas perfectamente normales.

Las etapas de crecimiento y de desarrollo de los nios albinos tienen lugar a la edad prevista y el desarrollo
intelectual y la salud general son normales. La reduccin del pigmento en la piel, el pelo y los ojos no tiene
efectos negativos en otros sistemas o aparatos del cuerpo. La esperanza de vida tambin es normal. Sin
embargo, los prejuicios representan un problema capaz de condicionar el estilo de vida de una persona que
padece albinismo.

Histricamente se han definido dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutneo
(OCA) y albinismo ocular (OA) segn que la disminucin o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo
y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede
subdividirse en varios, segn el gen que est afectado. El albinismo oculocutneo es ms frecuente que
el albinismo ocular.

El albinismo culo cutneo de tipo 1: (OCA1) es el tipo ms frecuente de albinismo oculocutneo en


poblaciones occidentales (Amrica y Europa). Est producido por mutaciones o alteraciones en el gen de
la tirosinas (TYR, situado en el cromosoma 11 humanos), que lleva la informacin gentica de una de las
principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de sntesis de la melanina. Existen dos subtipos
de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denomina corresponde a mutaciones o alteraciones
del gen de la tirosinas que

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inhabilitan prcticamente en su totalidad la funcin gnica y por lo tanto interrumpen la produccin de


pigmento.
El OCA1B (anteriormente denominado "albinismo tirosinas positivo") corresponde a otras alteraciones o
mutaciones del gen de la tirosinas que no inactivan de forma completa la funcin del gen sino que logran
generar algo de protena con la que se detecta algo de actividad enzimtica residual, lo cual permite sintetizar
cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de
la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Existen muchas mutaciones o alteraciones
del gen ado "albinismo tirosinas negativo") de la tirosinas que concluyen en la condicin OCA1A
OCA1B. Puede consultarse un mapa de las mutaciones encontradas en personas con OCA1. Sin embargo,
estudios recientes demuestran que en un 17% de casos de personas con OCA1 no es posible localizar la
mutacin o alteracin en el gen de la tirosinas, sugirindose que dichas alteraciones deben corresponden
a las secuencias reguladoras de la expresin de dicho gen.

El albinismo oculo cutneo de tipo 2: (OCA2), es el tipo ms frecuente de albinismo en personas de raza
negra, de origen Africano, y est producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el
cromosoma 15 humano) cuya informacin gentica permite generar una protena anclada a membranas
cuya funcin, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formacin de melanosomas, los
orgnulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.

El albinismo oculo cutneo de tipo 3: (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la protena
relacionada con tirosinas de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la sntesis de melanina.
El albinismo oculo cutneo de tipo 4: (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC45A2,
que codifica para una protena de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo ms
frecuente en Japn.
El albinismo oculo cutneo de tipo 5: (OCA5) corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen, todava
desconocido, asociado a la regin cromosmica 4q24 del genoma humano. Ha sido detectado por vez
primera en familias de origen paquistan.

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El albinismo oculo cutneo de tipo 6: (OCA6) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC24A5,
que codifica para una protena de transporte que ya haba sido asociada a variaciones en la pigmentacin
humana. Aunque fue descrito por vez primera en familias de origen chino ya ha sido detectado tambin en
Europa.

Todas las personas con albinismo presentan las siguientes alteraciones visuales, en grado variable,
que incluyen, ausencia de fvea, que determina una reduccin muy importante en el grado de agudeza
visual que tienen, visin nocturna o en penumbra reducida, visin estereoscpica (binocular, en tres
dimensiones) limitada o reducida y nistagmo. El grado de afectacin de cada una de las anomalas visuales
es variable, en funcin del tipo de albinismo y de cada persona.

Las personas con albinismo suelen presentar habitualmente nistagmo. El nistagmo es un movimiento
involuntario de los ojos, ms o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero puede
darse tambin de tipo vertical.

El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que a pesar de que
stos sigan movindose la imagen que procesan y "ven" las personas albinas son estticas y no presenta
movimiento. Adicionalmente, debido principalmente a su falta o disminucin de la visin binocular (ver
los objetos con los dos ojos de forma simultnea y poder determinar su posicin correcta en el espacio) las
personas albinas pueden presentar estrabismo y tender a usar los ojos de forma separada, con movimientos
no coordinados.

Las personas albinas pueden presentar adems miopa, hipermetropa o astigmatismo, de forma parecida a
lo que puede ocurrir en personas no albinas. En estos casos se recomienda determinar el grado y tipo de
afectacin y el uso de las correspondientes gafas con cristales correctores o lentes de contacto.

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Albinismo Oculocutaneo:

Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la prueba se realiza observando la
capacidad que tiene el bulbo piloso de formar el pigmento melanina. Segn el resultado que obtengamos,
podemos subdividir este albinismo en dos tipos:

Albinismo tipo I ( OCA1) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de albinismo oculocutneo ms


generalizada y tambin la forma ms severa.

Est causado por una falta congnita de la enzima tirosinasa y es heredado por un patrn autosmico
recesivo. El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q), aunque
tambin se han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir una forma ms leve del
albinismo, llamado tipo 1b. El ms severo se le llama
1a.

Albinismo tipo II ( OCAII ) o tirosinasa positivo: es la forma ms frecuente de albinismo

generalizado, tambin se hereda con un patrn autosmico recesivo. El gen en Este caso se localiza en

15q (brazo largo del cromosoma 15) Aqu si que existe una pequea actividad por parte de la

tirosinasa por lo que s que habra sntesis, aunque muy leve de melanina.

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Captulo III. Mtodo

3.1 Tipo de Investigation

Descriptivo.
Se estudiara el tema en base a investigaciones cientficas,y recoleccion de informacion de distintos
estudios.

3.2. Tcnicas e Instrumentos


Para obtener conocimiento de los estudiantes si conocian sobre el albinismo se les hizo algunas
preguntas o encuesta y para aclarar sus duda se les entrego un tripico con un resumen de lo mas
importante.

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Tabla N 1 Triptico sobre el albinismo

Albinismo: Es un defecto Sntomas: Una Pruebas y exmenes


gentico en la produccin de persona con albinismo
melanina. La melanina es una tendr uno de estos Su proveedor de atencin
sustancia natural del cuerpo que da sntomas: mdica tambin puede
color al cabello, la piel y el iris de los
diagnosticar la afeccin con
ojos.
Falta de color en el base en la apariencia de
cabello, la piel o el la piel, el cabello y los ojos.
iris del ojo Asimismo, un mdico que se
Piel y cabello ms especializa en los ojos llamado
claros de lo normal oftalmlogo puede llevar a
Parches de piel sin cabo una electrorretinografa.
Causas color Este es un examen que puede
revelar problemas visuales
Estos defectos se pueden Muchas formas de relacionados con
transmitir (ser heredados) de padres albinismo estn asociadas el albinismo. Un estudio
a hijos. con los siguientes sntomas: llamado examen de
potenciales evocados visuales
La forma ms grave de Ojos bizcos puede ser muy til cuando el
albinismo se denomina albinismo Sensibilidad a la luz diagnstico es incierto.
oculocutneo. Las personas con Movimientos oculares
rpido
este tipo de albinismo tienen s
cabello, piel e iris de color blanco Problemas de
o rosado. Tambin tienen visin o ceguera
problemas en la visin. funcional
Tratamiento
El sndrome de Hermansky-
El tratamiento implica
Pudlak (SHP) es una forma de
proteger la piel y los ojos del
albinismo causada por un cambio en
sol. Para lograrlo:
un solo gen.
Reduzca el riesgo de
sufrir quemaduras
solares evitando el sol,
usando protectores
solares y cubrindose
completamente con
ropa al exponerse al
sol.
Use protectores solares
con un alto factor de
proteccin solar (FPS).
Use gafas de sol
(protegidas contra radiacin
UV) para ayudar a
aliviar los hojos

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MODELO DE ENCUESTA

1conoces que es el albinismo?

Si
No
Poco

2 piensas que sera bueno tener una clnica especializada en el albinismo?

Si
No

3 conoces que cuidado debe tener un albino?

Si
No
Poco

4 crees que existe algn tipo de discriminacin hacia estas personas?

Si
No
Poco

5 crees t que sera bueno dar ms informacin sobre este tema?

Si
No

6 qu recomendaciones le daras a una persona con albinismo?

7 Ud. tiene algn familiar con albinismo?

Si
No

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Captulo IV. Resultados y Discusin

Resultado de las encuestas

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Captulo V. Conclusiones

Mediante la recoleccin de distintas fuentes de informacin sobre la enfermedad


gentica que es el albinismo y basadas en las encuestas realizadas a estudiantes,
llegamos a la conclusin de que muchos estudiantes no tienen conocimiento sobre
los cuidados que deben tener estas personas.

Recomendaciones

- Actualizarse sobre la enfermedad del albinismo.


- Realizarse control para evitar problemas en la piel.
- Tener conocimiento sobre las prevenciones sobre la enfermedad gentica.
- Prevenir complicaciones cutneas como quemaduras o cncer de piel.
- Utilizar gafas con filtros especiales y evitar la exposicin directa a la luz para evitar esta
enfermedad gentica
- Evitar exposiciones prolongadas, as como llevar ropas opacas u oscuras

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Bibliografa

http://quo.mx/noticias/2011/06/17/albinismo-una-historia-en-blanco
Por: Elsa Rodrguez Osorio/ 17 de Junio/2011 (Osorio, 2011)

http://salud.doctissimo.es/enfermedades/enfermedades-geneticas-y-congenitas/albinismo.html
Dr. Llus Montoliu/11 de abril de 2016 (web mster) (Montoliu, 2016)

(IMGENES)Del Dr. Llus Montoliu. : 11 de abril de 2016 (web mster)


(Montoliu D. L., 2016)

http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/pdf
Gentica humana / Cidead / pag.2 / volumen 7 / Lourdes Luengo (Luengo,
2016)

http://salud.doctissimo.es/enfermedades/enfermedades-geneticas-y-
congenitas/albinismo.html/
Artculos del dossier: E4nfermedades Genticas y congnitas / C. BARISONE /15/02/2013
(BARISONE, 2013)
http://www.redalyc.org/pdf/2390/239019089008.pdf
INV. ANDINA / FUNDACION UNIV.DEL AREA ANDINA COLOMBIA/ NRO 23/VOLUMEN
13/ PAG.
122 (INV. ANDINA.)

http://revistasdesalud.es/19168/albinismo-prevencion-una-forma-de-
albinismo-tratamiento#sthash.SuglMaQG.dpuf

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Anexos
Encuetas realizadas en la universidad UDABOL

Figura 1
.
EN LAS ENCUESTAS

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