"Alerta" Más Allá de La Piel Del Recién Nacido. Lesiones Cutáneas Marcadoras de Disrafismo

Educación Médica Continua SAVAL Dr.
Francisco Chávez Rojas

Dermatología Infantil
SOCHIPE
LESIONES CUTÁNEAS MARCADORAS

DE DISRAFIA ESPINAL
Dr. Francisco Chávez Rojas
• La piel y el tejido neural están íntimamente

ligados en su desarrollo embriológico
• Ambos tienen un origen en común en el

ectodermo epitelial
Introducción
• Durante el proceso de separación de
ambas hojas embrionarias pueden
producirse malformaciones en el
desarrollo del tubo neural, entre las cuales
destacan el disrafismo espinal
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Educación Médica Continua SAVAL Dr. Francisco Chávez Rojas
SOCHIPE
• La piel puede mostrar lesiones que

orientan a descubrir con exámenes simples
esas anomalías precozmente
• Anomalias como
– espina bífida oculta
Introducción – medula anclada
– Lipomielomeningocele
– distematomielia
• Exámenes como la ultrasonografía pueden

confirmar en los primeros meses de vida
• Las malformaciones en el desarrollo del tubo

neural → entre el 0,5% y el 0,6% de los RN
• Es destacable que entre las malformaciones

congénitas, ocupan el segundo lugar después
de las que afectan al corazón.
Introducción
• En Chile predominan los mielomeningoceles
(54%) respecto a las anencefalias (29%).
• Entre los mielomeningoceles predominan los

lipomielomeningoceles
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SOCHIPE
Introducción
• Especial importancia tienen los tumores de piel ubicados en la línea

media corporal
• La presencia de estos tumores o nódulos en la línea media o

paramedial tiene relación con alteraciones en el desarrollo
embrionario que impiden una normal consecución de las líneas de
fusión
• También pueden considerarse marcadores cutáneos de estas

anomalías la presencia de hoyuelos, senos dérmicos, lesiones
deprimidas, alteraciones vasculares, pigmentarias y nevos pilosos.
El disrafismo es
producido por
Denominamos rafe a la trastornos en el periodo
línea media de unión embrionario que
de dos estructuras impiden el normal
simétricas. desarrollo de estas
líneas de fusión.
Introducción
Se observan rafes,
aparte del caudal, a Aquí pueden afectarse
nivel torácico, cervical y las costillas, los arcos
facial, donde también branquiales y las
pueden producirse estructuras faciales.
disrafismo.
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SOCHIPE
Introducción
Algunas condiciones Anencefalia y

exógenas pueden producir malformaciones a nivel
disrafismo craneal o cefálico suelen asociarse
con aporte exagerado de
disrafismo espinal como vitamina A y uso de
ocurre por ejemplo con la retinoides sintéticos en el
carencia de acido fólico periodo embrionario
LESIONES DE LA LINEA
MEDIA MARCADORES
DE DISRAFIA
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SOCHIPE
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SOCHIPE
• Clínicamente no difiere de otros lipomas,

aunque puede asociarse con alteraciones
pigmentarias, vasculares o pilosas subyacentes.
Lipoma • Histológicamente este tipo de lipoma no

presenta capsula y es finamente lobulado, tal
lumbosacro como ocurre en el tejido adiposo subcutáneo
• El tratamiento precoz evita en la mayoría

secuelas neurológicas distales, paresias,
trastornos esfinterianos urológicos o anales
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SOCHIPE
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SOCHIPE
Clínicamente tiene el mismo aspecto

que en otras ubicaciones aunque en
ocasiones puede asentarse sobre
lipomas o presentar hoyuelos
Angioma Es marcador de múltiple anomalías que
lumbosacro
afectan al aparato digestivo y/o urinario
Es importante señalar que siguen la

misma evolución que los angiomas en
otras ubicaciones, por lo que deben ser
estudiados precozmente dado que
posteriormente desaparecen
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SOCHIPE
• Siendo una malformación vascular, en general

congénita, cuando se extiende sobre la línea
Mancha media debe estudiarse para descartar
disrafismo
en vino • Dado que es de origen mesodérmico se
oporto encuentra en la vecindad del ectodermo

neuroepitelial y por ello puede involucrarse
durante el proceso de separación de ambas
laminas embrionarias
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• Cuando adopta extensión y distribución

Mancha atípica (aberrante)
mongólica • Especialmente sobre la línea media
• Descartar neurofibromas intramedulares

que pueden producir compresión de
raíces nerviosas
• También se les relaciona con megasacro

y espina bífida oculta
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Nevo piloso
Localización lumbosacra se describe

como marcador de disrafismo.
Puede tener pelos con distintas

formas, remolinos o abundantes pelos
que asemejan cola de fauno.
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SOCHIPE
Meningioma cutáneo
• La variedad congénita seria como un meningocele rudimentario
• Se produciría por un cierre prematuro o tardío del tubo neural; aquello

causaría una verdadera herniación de tejido meníngeo que quedaría
secuestrado a nivel subcutáneo
• El Meningioma cutáneo de tipo congénito es el de mejor pronostico, ya

que NO tiene conexión intracraneana, y su extirpación produciría la
curación total
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SOCHIPE
Quiste y • Pese a ser de baja frecuencia suele

sospecharse clínicamente
conducto • Se confirma con el estudio histológico

tirogloso
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SOCHIPE
• Tumor de color piel y tamaño variable
• Puede ubicarse en cualquier zona de la

piel donde haya líneas de fusión
Quiste • Es mas frecuente en la cara, en especial

a nivel periorbitario (cola de la ceja).
dermoide
• Se originan a partir de secuestro de
elementos epidérmicos y dérmicos a lo
largo de las líneas de fusión embrionaria.
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Quiste dermoide
• Los quistes dermoides de la línea media se pueden ubicar en

la glabela, puente nasal, dorso nasal y cúspide nasal
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• Tumoración de la zona centro facial

u occipital de aspecto clínico
variado
• Puede remedar a un
hipertelorismo, una malformación
de esta área o un tumor color piel o
Encefalocele violáceo
• A veces se asocia con paladar y

labio hendido
• Su frecuencia en la localización
medio facial alcanzaría 15%.
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SIGNO “DEL COLLAR DE PELO”
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SIGNO “DEL COLLAR DE PELO”
Hemangioma centro facial

• Son bastante comunes; aquellos con cierta magnitud se han asociado con
malformaciones de cerebelo y sistema ventricular que con frecuencia
producen hidrocefalia
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• La mancha en vino oporto (malformación

vascular), cuando afecta la cara en la rama
oftálmica del trigémino obliga a descartar el
síndrome de Sturge-Weber.
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SOCHIPE
En el estudio precoz,
antes de los 5
meses, dada la
Exámenes parcial osificación de
la columna, la
ecografía como
La radiografía NO
permite descartar
disrafismo
para método de
aproximación
diagnostica es útil
descartar Si no muestra
alteraciones en su
disrafismo La Resonancia
Nuclear Magnética
primer examen, debe
hacerse un
seguimiento, en
es en definitiva el especial si la lesión
examen de elección muestra una alta
para el estudio de asociación
estos paciente estadística con
disrafismo
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SOCHIPE
Estigmas cutáneos que pueden asociar disrafismo espinal oculto

Lipomas
Seno dérmico
Hoyuelos dérmicos atípicos
Hipertricosis localizada
Lesiones vasculares
Cicatrices congénitas
Piel hipertrófica o discrómica
Nevus conectivos o melanocíticos
Fibromas o neurofibromas
Teratomas
Aplasia cutis
Cola verdadera o pseudocola
•CONCLUSIONES
1. Toda exploración de un recién nacido debe incluir una

inspección detallada del dorso, abarcando desde el cráneo al
coxis.
2. El conocimiento de los estigmas cutáneos característicos es
fundamental para la sospecha diagnóstica.
3. Ante sospecha de Disrafismo Espinal Oculto no olvidar
examinar la región anogenital, así como la fuerza,
sensibilidad, reflejos y deformidades de las extremidades
inferiores.
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SOCHIPE
•CONCLUSIONES
1. La RM del canal medular en toda su extensión es la

técnica diagnóstica de elección.
2. El diagnóstico precoz puede modificar el pronóstico
neurológico, mejorando la calidad de vida de estos
pacientes.
3. El tratamiento de elección es actualmente una
controversia. El manejo interdisciplinar y un
tratamiento individualizado es la mejor opción.
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LESIONES CUTÁNEAS MARCADORAS

Dr. Francisco Chávez Rojas

• La piel y el tejido neural están íntimamente

• Ambos tienen un origen en común en el

• La piel puede mostrar lesiones que

• Exámenes como la ultrasonografía pueden

• Las malformaciones en el desarrollo del tubo

• Es destacable que entre las malformaciones

• Entre los mielomeningoceles predominan los

• Especial importancia tienen los tumores de piel ubicados en la línea

• La presencia de estos tumores o nódulos en la línea media o

• También pueden considerarse marcadores cutáneos de estas

Algunas condiciones Anencefalia y

• Clínicamente no difiere de otros lipomas,

Lipoma • Histológicamente este tipo de lipoma no

• El tratamiento precoz evita en la mayoría

Clínicamente tiene el mismo aspecto

Angioma Es marcador de múltiple anomalías que

Es importante señalar que siguen la

• Siendo una malformación vascular, en general

en vino • Dado que es de origen mesodérmico se

oporto encuentra en la vecindad del ectodermo

• Cuando adopta extensión y distribución

mongólica • Especialmente sobre la línea media

• Descartar neurofibromas intramedulares

• También se les relaciona con megasacro

Localización lumbosacra se describe

Puede tener pelos con distintas

• Se produciría por un cierre prematuro o tardío del tubo neural; aquello

• El Meningioma cutáneo de tipo congénito es el de mejor pronostico, ya

Quiste y • Pese a ser de baja frecuencia suele

conducto • Se confirma con el estudio histológico

• Tumor de color piel y tamaño variable

• Puede ubicarse en cualquier zona de la

Quiste • Es mas frecuente en la cara, en especial

• Los quistes dermoides de la línea media se pueden ubicar en

• Tumoración de la zona centro facial

• A veces se asocia con paladar y

SIGNO “DEL COLLAR DE PELO”

SIGNO “DEL COLLAR DE PELO”

Hemangioma centro facial

• La mancha en vino oporto (malformación

Estigmas cutáneos que pueden asociar disrafismo espinal oculto

Hoyuelos dérmicos atípicos

Piel hipertrófica o discrómica

Nevus conectivos o melanocíticos

Cola verdadera o pseudocola

1. Toda exploración de un recién nacido debe incluir una

1. La RM del canal medular en toda su extensión es la

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