Pedi Atria 1111

S2.
Valoració n nutricional
• Métodos de campo
o Antropometría clínica clásica.
 Perímetro cefálico (tiene más componente genético que nutricional).
• Hidrodensitometría: medir el volumen corporal por el desplazamiento del volumen de
líquido que se desplaza al introducir el cuerpo en una bañera
• Antropometría del lactante.
o Usar “tallímetro de longitud”.
• Dos individuos con el mismo IMC pueden tener diferente cantidad y distribución de
grasa
• DXA: irradia muy poco y puede medir la cantidad de grasa, grasa magra y densidad
ósea.
• Niveles de evaluación:
o Mínimo: historia alimenticia, medida de talla, peso y perímetro y exploración
médica y dental.
o Medio (sospecha o riesgo de malnutrición; mínimo+): encuesta alimenticia,
pruebas de sangre y orina básicos, medida de pliegues cutáneos, exploración
médica con búsqueda de signos de malnutrición.
o Máximo (enfermedad nutricional; medio+): registro de actividad física, análisis
de sangre y orina completos, medida de perímetros corporales, masa grasa y
no grasa y cuantificación de signos de malnutrición.
o Especial (enfermedad específica): control con dietas especiales, análisis de
parámetros de inmunidad y pruebas concretas, estudios de compartimentos
de la composición corporal, exploración clínica con evaluación del desarrollo
psicomotor
• Gráficas percentiladas:
o Todo correcto si el peso y la altura crecen a ritmo normal y si se localizan en el
mismo percentil (“proporcionado”).
o Si la altura y el peso se encuentran en percentiles muy diferentes: niño
desproporcionado.
o Si la altura y el peso no avanzan a ritmo normal (pero proporcionado):
crecimiento patológico (por exceso o defecto).
o Tras un crecimiento patológico, la recuperación es el “crecimiento
recuperador” o catch-up.
o Si tras una intervención sobre un niño obeso se disminuye el peso pero
también la altura, es que se ha llevado a cabo una intervención no adecuada.
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 1. CONCEPTOS
TEMA 1. CONCEPTO PEDIATRIA Y

PUERICULTURA. PEDIATRIA SOCIAL.
PERIODOS DE LA INFANCIA
DEFINICIÓN DE SALUD: estado de perfecto bienestar físico, psíquico y social y no solo la ausencia
de lesión o enfermedad. Tambien hace falta integridad física y relativo bienestar.
Determinantes del estado de salud: la mezcla de todo esto da la SALUD
1- Genotipo
2- Medio ambiente (Escolarización)
3- Conducta del paciente
4- Práctica médica (asistencia sanitaria y iatrogenia)
Para que haya salud/enfermedad partimos de la predisposición genotípica de cada uno y aquí es donde
interviene el ambiente en el que vivimos. El fenotipo no cambia pero el genotipo sí y esto es lo que
permite que el potencial individual se vaya desarrollando hasta alcanzar su máximo. Actualmente,
nuestro país ha ganado en salud ya que la mortalidad infantil ha disminuido en comparación con los
países en vías de desarrollo; En cambio, ocurre lo contrario con la natalidad y es que en los países en
vías de desarrollo hay mayor tasa de natalidad.
PROBLEMAS SANITARIOS INFANTILES

1. Accidentes e intoxicaciones (caídas de bici, bebidas de lejías..)
2. Infecciones respiratorias (todos los días, picornavirus, rotavirus)
3. Infecciones intestinales (cuando hay cambio de la lactancia a la alimentación o cuando hay
cambio en la alimentación siempre hay un periodo de “adaptación” = diarrea y consecuente
deshidratación)
4. Bajo peso al nacer (se llama PEG = pequeño para la edad gestacional)
5. Malformaciones (actualmente se pueden diagnosticar antes de nacer con las ecos)
6. Deficiencia mental
7. Cáncer (Hodking, leucemias..)
8. Trastornos psíquicos y sensoriales (autistas, TDAH..)
9. Trastornos metabólicos y nutricionales
10. Patología crónica vías respiratorias (asma)
11. Yatrogenia (Efectos indeseables de las medicaciones en los niños)
Los traumatismos (accidentes) son la primera causa por la que los padres traen a los niños al médico,
seguido de las infecciones respiratorias y las intestinales.
CONCEPTO DE PEDIATRIA
“Es la medicina especializada en un periodo de la vida caracterizado por el crecimiento y
desarrollo/maduración”. Ahora está ganando peso la idea de que los pediatras sean quienes se ocupen
de los niños hasta los 18 años.
Página 1
Otra definición de pediatría es la siguiente: “Medicina integral del periodo evolutivo de la existencia
humana, que transcurre desde la concepción hasta el final de la adolescencia (OJO! NO PUBERTAD!!!).
Este periodo esta matizado por los fenómenos biológicos del crecimiento, desarrollo y aumento de la
masa corporal”.
Infancia Adulto Senectud
Fecundación  Muerte
PEDIATRÍA MEDIATRÍA GERIATRÍA
CONCEPTO DE PUERICULTURA
Paidos= niños + iatreia=curación  pediatría
Puer= niño + cult= cultivo  puericultura
“Cuidados de los niños”. Este concepto se ciñe a los cuidados de los niños que vienen a consulta para
revisiones periódicas con objeto de ver como van creciendo, pero que están sanos de base.
AREAS DE LA PEDIATRIA
1.
2. PEDIATRIA SOCIAL: aquí está englobada tanto la pediatría clínica (tratamiento de las
enfermedades que sufren los niños) como la puericultura (cuidado de los niños que están
sanos). Es importante tener en cuenta que el medio donde se desarrolla el niño tiene una gran
influencia en él.
Así, para hablar de medio ambiente, distinguimos entre:
 Medio físico: alimentos, economía, vivienda, clima, agua…
 Medio humano: población, familia, escuela, ciudad, país…
Medicina infantil
3. PEDIATRIA TOTAL: una visión

global de pediatría no solo incluye
al niño enfermo (pediatría clínica)
sino también la prevención de la
enfermedad (vacunas) y la pediatría
social.
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CARACTERISTICAS PEDIATRICAS VS. EDAD ADULTA

1. Biológicas
a. Crecimiento, desarrollo, maduración
b. Inmadurez transitoria: los niños tienen una gran plasticidad y esto es lo que permite que
cuando se hacen bien las cosas, los niños acaben alcanzando su máximo potencial.
Pequeña depleción en el sistema inmunitario, por eso cogen de todo.
c. Nutrición: mejora día a día el aporte tisular de nutrientes necesarios para el crecimiento.
d. Morfología: los niños van remodelándose periodo tras periodo.
2. Clínicas
a. Enfermedades peculiares: hay enfermedades propias de la edad pediátrica, por ejemplo,
la varicela. (Además pueden padecer cualquiera de las enfermedades del adulto)
b. Anamnesis con terceras personas (los padres). La madre es la que más sabe
normalmente = que le pasa, desde cuándo, por qué… .
c. Respuestas generalizada: un adulto cuando se pone malo sabe señalar donde siente
dolor y a partir de ahí podemos tirar del hilo, pero en cambio, los niños no focalizan el
dolor sino que tienen una respuesta generalizada (“están malos”) y ponen mala cara,
lloran…
d. Influencia prenatal/genética
e. Morbi-mortalidad edad dependiente
f. Terapéutica distinta. Por ejemplo, a la hora de recetar un fármaco tenemos que tener en
cuenta que habrá que ajustar la dosis.
3. Sociales
a. Influencias demográficas
b. Repercusión en la edad adulta
c. Entorno del niño (colegio, amigos…)
d. Medicina preventiva (prueba del talón, vacunas, revisiones periódicas de los distintos
aparatos…) que se hace fundamentalmente en atención primaria. Hay que aconsejar
continuamente (deporte, que come...)
e. Enfermedades emergentes. (SIDA y aquellas que se olvidan, sífilis, tuberculosis…)
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PIRAMIDES POBLACIONALE (Actualmente la base de la pirámide se ha

estrechado, cada vez se tienen menos niños)
hasta tasas que no se habían conocido en la historia de España. Esto es un buen indicador de salud y de
que la pediatría lo esta haciendo bien y ha ido progresando.
HISTORIA DE LA PEDIATRIA (poco importante)

1. Siglo XVI. Jerónimo Soriano  nacido en Teruel. Es el autor del primer tratado de pediatría escrito
“método y orden de curar las enfermedades en el niño) y se considera el padre de la pediatría.
Funda en Teruel un Hospital para asistir a niños.
2. Años 1879
 Madrid: Hospital del niño Jesús
 Barcelona: hospital de san Juan de Dios
3. Año 1886: 1ª cátedra de pediatría (Prof. Criado Aguilar, Madrid)
4. Año 1904: Ley de protección de la Infancia
5. Siglo XX-XXI: FASES DE LA PEDIATRÍA
1925 - 1940  fase nosológica (describían las enfermedades)
Fase etiológica y fisiopatológica

1940 - 1960  etapa terapéutica (descubrimiento de ATB)
1960 - 1987  pediatría científica
1987 - 2006  pediatría del desarrollo /genética
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SUBESPECIALIDADES PEDIATRICAS
La pediatría se alió con la obstetricia y la genética para hacer una medicina más preventiva.
• Neonatología • Neuropediatría
• Medicina intensiva • Nefrología
• Endocrinología • Alergología
• Gastroenterología • Oncología
• Neumología • Cirugía
• Psiquiatría Actualmente hay muchas más
• Cardiología (reumatología..)
SÍNDROMES PEDIATRICOS (poco importante)

A. SD. PEDIATRA FATIGADO: cuando había alta natalidad y debido a esto el médico pediatra estaba
sometido a un gran estrés laboral. Pediatría ambulatoria masificada
B. SD. PEDIATRA INSATISFECHO: cuando la natalidad disminuye después de una época de gran tasa
de natalidad, el pediatra se queda sin trabajo y no puede evitar compararse consigo mismo
cuando sí tenía trabajo. Ingresos limitados y pérdida de prestigio, subespecialización y mayor
prestigio.
C. SD. PEDIATRA INQUIETO: por la influencia que la crisis demográfica tenga en su profesión.
D. SD. DE ULISES: por un especialismo mal entendido. Hace referencia al conjunto de
preocedimientos a los que se ve sometido el paciente, en este caso el niño, como resultado de
un proceso diagnóstico bien intencionado pero excesivo.
ETAPAS DE LA INFANCIA (OJO EXAMEN)

1. PRENATAL: antes de nacer = organogénesis + embriogénesis + fetal
2. PERINATAL: rodea al momento del nacimiento. Va desde la 24 semana de gestación hasta los 7
días después de nacer.
3. POST-NATAL:
a. Neonato: hasta el día 28 de vida = recién nacido
 Neonato precoz: hasta los 7 días de vida  Neonato
tardío de 7-28 días.
b. Lactante: 28 dias-1 año
c. Infante: 1-3 años
d. Preescolar: 3-6 años
e. Escolar: 6-12 años
f. Puberal: 12-14 años
g. Adolescente: 14-18 años
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PROBLEMAS DE LA INFANCIA EN EL MUNDO ACTUAL

• Malnutrición
• Carencia de micronutrientes (Fe, iodo, vit)
• Inmunizaciones/enfermedades infecciosas
• SIDA y drogas
• Analfabetización
• Guerras/ Terrorismo
• Explotación infantil
* Medicina para el futuro (2020 según la OMS)

- Envejecimiento de la población
- Aumento de victimas asociadas a accidentes, sida, drogas, alcohol, tabaco y armas de fuego
- Expectativa de vida = 90-100 años
- Medicina genómica/ personalizada (Genoma del recién nacido, p. talón)
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Seminario 3. Lactancia materna
Seminario 3: LACTANCIA
MATERNA
Primero de todo mis disculpas por semejante birria de tema, pero no hay nada subido y el tema
del año pasado no tiene nada que ver. Fue la primera clase que cogí y la cogí bastante mal. La
dio yéndose por las ramas en chorradas y luego pasaba las diapositivas con sustancia rápido. A
modo de autoconsuelo he de decir que hay un tema sobre esto mucho mas completo y útil.
Besos corazones.
Actualmente nos encontramos en una situacion en la que antes se sabia dar el pecho pero ya
no. Ahora las madres primerizas aprenden leyendo y nos piden consejo.
La leche materna es lo mejor para la nutrición del recien nacido. Es el único alimento especie-
especifico. Sin embargo a lo largo del tiempo tambien ha ocurrido que una madre da de
mamar a una cría de otra especie, no es lo optimo pero no pasa nada por ello, siempre ha sido
algo cotidiano.
Cada mamífero tiene una velocidad de crecimiento distinto, que depende de las proteínas y
minerales de la leche. Por ejemplo la leche de la rata es mas rica en ello y duplica su peso solo
en 6 dias, mientras que el humano en 180.
1579 hay tratados sobre como darla pues se ve que es lo mejor para los niños, existía la
obligación por Juan Gutierrez Godoy.
TIPOS DE LACTANCIA
La lactancia puede ser:
Materna: de la propia madre.
Mercenaria: por una nodriza, alguien del entorno, generalmente entre nobles, sobre todo
alguna que había muerto su bebe, daba a otro niño. A final del sXIX era muy normal y los niños
se denominaban “hermanos de leche”.
Lactarios: bancos de leche (actualidad nodriza): se dona por madre que estan criando y tienen
excedente.
No hay muchos bancos en España; 12 de Octubre solo cubre para el propio hospital a
domicilio, en Valencia la Fe igual, Baleares para todo baleares. También hay mas a nivel de
comunidad en Aragón, Bilbao y Cataluña.
1
Aquí hay sistema de mensajeria que va a buscar la leche a domicilio en aragon y se lleva al
hospital para neonatos bajo peso 1500-1800. Se hacen serologias y encuestas, igual que a
donantes de sangre.
Tambien la lactancia humana puede ser:
Completa: solo mama
Parcial: leche materna y de fórmula a partes.
Testimonial: madres que a penas tienen solo pueden dar de aperitivo
COMPOSICION DE LA LECHE HUMANA
La leche se modifica a lo largo de los dias, pero también a lo largo de la propia tetada: no es
igual al principio, que lleva mas proteínas, a mitad HC y al final la grasa.
En los primeros días hay calostro muy denso y amarillo.
¿Que pasa si solo toma la crecida? Ternasco vs ternera-grasa. Hay q vaciar el pecho porque si
no va a pedir en seguida otra vez. Hay que vaciar un pecho completamente y lo que sea del
otro. A la siguiente toma alternar, porque asi al menos vacía un pecho. Además se produce el
estimulo de la secreción de leche (relleno)
Nutrientes esenciales
Algunos como los á. grasos de cadena larga, está comprobado que desarrollan el cerebro,
sistema neurológico y la vista, se observa en el CI. Por ello se están intentando incluir en las
leches suplementarias.
Factores bioquímicos
Buena tolerancia, protección a infecciones. No las tienen otras
Favorece desarrollo del SNC, dan patrón de crecimiento especifico, protección inmunológica y
genéticamente esta en relación con el impacto y desarrollo de enfermedades de adulto.
La lactancia nos va a repercutir en el futuro. En dependencia de los meses que tome leche se
va a tener menos riesgo de obesidad (incluso hasta 24 meses): -4% por cada mes
CARACTERISTICAS DEL RN
A través del cordón umbilical hay alimentación parenteral-transplacentaria y tras el parto

pasamos a parenteral de forma intermitente en vez de continua. Para ello necesitamos que el
nene sea maduro.
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TECNICA DE LACTANCIA
Es sencilla.
Cuándo:
Se recomienda empezar cuanto antes, en el mismo paritorio si es vaginal es recomendable

comenzar, pero no todas lo consiguen. En la primera hora o máximo dos, para favorecer la
subida de la leche mediante el reflejo de Collip.
Cuánto:
Teóricamente el vaciado ocurre en 15-20min. Ello ha traído muchas consecuencias que llevaba
a limitar el tiempo, pero hay que tener en cuenta el ritmo que lleva el bebé varía 5-30 min. No
mirar el reloj! Tiene que ser relajado, a demanda.
Autodemanda: Nada de cada 2-3h, cuando el crio quiera. Es aconsejable entre 2-4h, suele
reclamar pero por si sale muy atontao hay que orientarlo.
Evitar alimentos de mal sabor: por ejemplo esparragos=amargo. Hay que ir probando. Tambien
las colonias y geles les van a atraer o repeler.
Los nenes cuando acaban suelen soltarlo, aunque a veces piden mas.
Se hace revisión a los 15 dias o algo antes y hay q observar cómo le da el pecho (tabla normal-
alerta)
El pecho tras comer debe quedarse blandito, antes esta tenso. Pero no todas notan eso.
La higiene es importante; lavar manos y areola.
Posición:
Postura cómoda con el niño despierto y seco, si lleva caca y pis mal, va a estar incomodo.
Se tiene que acercar el bebé a la madre, no la madre al bebé. Es importante para evitar las
grietas porque tire hacia algún lado.
Para colocar al niño tiene que estar siguiendo el eje del pecho según su forma (las
subsaharianas se lo ponen en las piernas y se agachan porque los tienen caídos)
Los pequeños se acercan, agarran el pecho con la boca, toda la areola a ser posible y mejilla
redondita y rellena.
Antes había sillas de costurera para la lactancia, mas bajitas para que queden las piernas algo
flexionadas.
También se puede dar tumbada, se suele usar por la noche. Actualmente se fomenta el
colecho.
Otra opción es que se puede poner bajo el sobaco "balón de rugby" o también a "caballito",
que fomenta vaciado de la zona que no lo hace cruzado.
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La glandula mamaria responde al reflejo de succion. En cuanto ocurre muchas madres notan
que al succionar los impulsos sensitivos van al eje hipotalamico y estimula secrecion.
Signos de eyeccion=goteo. El pecho hormiguea y gotea, esto es la “subida de la leche”. Se nota

ligero dolor en el útero que se contrae por la liberación de oxitocina estimulada por la succión
Gemelos
Lo mejor es los dos a la vez para no agotarse. La posicion como dos balones de rugby o si son
peques cruzados, etc
Obstáculos locales
Pezon hundido- masajear para intentar sacarlo o ponerse pezonera que lo saca.
Labios leporinos, mandibula subdesarrollada, frenillo lingual, atresia de coanas (se ahoga
sino!), hipotonias... Por ejemplo los down tienen hipotonia pero con paciencia se consigue.
LECHE PRETERMINO (PREMATUROS)
Las madres tienen leche adecuada para las semanas con las que nace. Los primeros 15 dias, la
leche de transición es especialmente adecuada para la edad con la que nace.
Previene:
Enterocolitis necrotizante- se ha disminuido enormemente con leche de banco vs la de

sustitución
Otras…
Metodo de extraccion
Se tienen que estimular y también se usan sacaleches eléctricos
Conservación
La leche que se saca la propia madre dura a ambiente... En frigo hasta 8 dias y en congelador
hasta 6 meses.
En los bancos hay congeladores de -80 y dura un ano.
Las madres con lactancia adecuada pueden donar o guardársela y asi usarlo para hacer
papillas.
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Administración
Se puede dar de distintas formas (jeringa, vasito,con sonda pegada a la teta...)
Método canguro
Implica a nene agarrado al pezon, piel con piel. Es algo normal
La leche materna esta personalizada.
CONTRAINDICACIONES
A veces no se da si la madre es:
- drogadicta, - tbc bacilifera (se le puede dar pero

- vih (solo occidentalizados, le vas a echar los bacilos encima),
hambre...), - neoplasia tratada con quimio
- RN con galactosemia (no pueden - tratamientoo agresivo.
tomar galactosa),
VENTAJAS
Los vínculos afectivos se fortalecen y relaja a la madre y al niño
Contiene todo lo necesario para el bebe hasta los 4-6m de vida
La leche materna es mas fácil de digerir, da heces menos olorosas (huelen menos fatal porque
son ácidas por el acido láctico, gracias a que el sistema digestivo del niño esta mas adaptado a
la leche materna). Son de color amarillo intenso
La mujer se pone en forma antes (pierde líquido y calorías, es un gasto añadido, no adelgaza
pero ayuda), es mas barato, pierde menos tiempo…
La madre no debe frustrarse si no puede dar el pecho, le enseñarán a compaginar lactancia y

toma de fórmula
Posicion (Pardillos)es mayormente repetición pero aporta algunas cosillas
Lo mas importante es que se haga cuanto antes, en las primeras 24h para favorecer la subida
de la leche mediante el reflejo de collip.
En los primeros días hay calostro muy denso y amarillo. Si el bebé toma poco pero muchas
veces estará bien.
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El pecho hormiguea y gotea, esto es la “subida de la leche”. Se nota ligero dolor en el útero
que se contrae por la liberación de oxitocina estimulada por la succión (por ello se recomienda
que mamen unos instantes en el momento inmediatamente posterior al parto y así ayudar a la
expulsión de anejos)
La madre debe estar relajada, beber mucha agua pues da mucha sed dar de mamar por la
pérdida de líquido.
La madre debe sentarse con la espalda recta, plantas de los pies tocando el suelo, y el bebe
mirando hacia ella, pecho con pecho (importante!) Y sujetándole los hombros
Se tiene que acariciar el labio del bebé para que hociquee y agarre el pezón.
Se tiene que acercar el bebé a la madre, no la madre al bebé. Es importante para evitar las
grietas porque tire hacia algún lado.
Si ha habido cesárea y la madre tiene que estar tumbada, se coloca una almohada tras el niño
o también podemos ponerlo sobre el brazo.
Los pechos pueden doler, por lo que si extraemos un poco de leche o ponemos conchas
protectoras entre tomas, favorecemos el flujo y duele menos. Las pezoneras se pueden usar
hasta que los pezones cicatricen. Para que las grietas cicatricen lo mejor es dejarlas libres.
Siempre dejar que el bebé tome del pecho lo que quiera. Se suelen dar tomas con espacios de
entre 2 y 4 horas, de unos 45min de duración, pero no es estricto, si el bebé esta activo,
contento y gana peso estará tomando suficiente
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO
TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO

1. CONCEPTOS PREVIOS
• CRECIMIENTO: Concepto anatómico referido al aumento del número (hiperplasia) y

tamaño (hipertrofia) celular. Ej: aumento de talla..)
• DESARROLLO: Concepto fisiológico que indica la diferenciación de órganos aparatos y
sistemas.
• MADURACION: Nivel de desarrollo alcanzado en un momento dado en el periodo de
crecimiento. Maduración dental, sexual… La maduración debe ser siempre evaluada
en un momento concreto.
2. BASES FISIOLOGICAS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
A. ESPECIALIZACIÓN CELULAR (no mencionado en clase)

- A partir de una célula inicial pluripotencial surgen poblaciones de células
especializadas que se agrupan para constituir tejidos y órganos.
- Existe una activación genética diferente que evoluciona hacia una especialización
bioquímica.
- Hay zonas de activación selectiva del DNA cromosómico que están influenciadas
por genes reguladores o estructurales, que actúan a distancia sobre otros genes.
B. PERIODOS CRÍTICOS (¡MUY IMPORTANTE!)

• P. Crítico = hiperplasia máxima; máxima vulnerabilidad
• P. Subcrítico = fase de hiperplasia + hipertrofia
• Más adelante, el organismo entra en una fase de hipertrofia sola, para
posteriormente pasar a una fase de desaceleración...
• Los Pp. Críticos no son los mismos dentro de los distintos tejidos
Fases en la que un órgano es más vulnerable y puede dañarse más fácilmente. Se

corresponden con los diferentes fenómenos y momentos de hipertrofia e hiperplasia
celular. Es importante recalcar que estos períodos críticos son específicos para cada
órgano.
 ¡EXAMEN!: El momento de máxima vulnerabilidad para el organismo se
corresponde con los períodos de crecimiento en los que predomina la
hiperplasia ( nº células) este es el periodo critico, que coinciden con los
primeros estadíos de desarrollo y crecimiento del feto (coinciden con la
formación de órganos). Cuando la hiperplasia sea máxima el riesgo es más
elevado
Durante las siguientes fases del crecimiento, en las que coexiste hiperplasia e
hipertrofia celular, la vulnerabilidad disminuye. Nos referimos a esta etapa como
Período Subcrítico.
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Al final del crecimiento durante el embarazo, predomina la hipertrofia ( tamaño

celular), y en este punto la vulnerabilidad es mínima.
Más adelante, el organismo entra en una fase de hipertrofia, para posteriormente
pasar a una fase de desaceleración.
Como hemos comentado, estos períodos críticos difieren en los distintos
tejidos/órganos.
En la gráfica de la izquierda observamos los distintos períodos en función de la relación

hiperplasia/hipertrofia, de los que hablamos en la página anterior.
Por su parte, en la de la derecha podemos apreciar el crecimiento de los distintos órganos: el

cerebro se desarrolla intraútero y en la primera infancia, el esqueleto también pero con una
segunda fase en la adolescencia (como el músculo en los hombres); el tejido adiposo crece
sobre todo en la última fase de la vida fetal, lo que explica el aumento de peso que se produce
en el tercer trimestre.
C. ESTRATEGIA DE CONTROL DE CRECIMIENTO

 Control del crecimiento según tipo de tejido: (el potencial mitótico no es igual para
los distintos tejidos)
 TEJIDOS RENOVADORES: En continua multiplicación celular, sustituyendo tejidos
envejecidos por tejidos nuevos. (Ej: mucosa intestinal, piel…)
 TEJIDOS EXPANSORES: Pueden modificarse en caso de agresión o demanda
(reaparace la mitosis), pero son prácticamente estáticos. Todas sus células son
capaces de dividirse. (Ej: hígado)
 TEJIDOS ESTÁTICOS: No mantienen el potencial mitótico tras el desarrollo precoz.
Sin embargo, algunos de ellos pueden establecer cambios en tamaño y estructura.
(Ej: músculo y hueso).
 TEJIDOS MIXTOS: Con características mixtas de los anteriores (Ej: músculo liso)
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3. PECULIARIDADES SEGÚN LA EDAD DEL NIÑO
A. VIDA INTRAUTERINA
• Muy dependiente de influencias maternas (talla de la madre, tamaño del útero y
placenta, tipo de embarazo…).
• Se produce principalmente a expensas de fenómenos de multiplicación
celular=hiperplasia celular (nº de células).
o Máxima velocidad de multiplicación celular  Entre 16-20 semanas de
gestación.
• 2 PERÍODOS:
o Embrionario  Procesos organogénicos.
o Fetal  Incremento del crecimiento lineal.
Cuando hay más crecimiento es durante el período fetal.
• Durante los 2 últimos meses del embarazo, el aumento del tejido adiposo hace que
se duplique el peso. Es por esto que la diferencia de peso entre los nacidos pretérmino
y los nacidos a término es bastante considerable.
• En el periodo intrauterino depende de la talla de la madre, la talla del útero y la
talla de la placenta
B. LACTANCIA (hasta el año)

• Caracterizado por el “cambio del ritmo de crecimiento”: período de crecimiento
rápido; Es menor que intrautero pero mayor que en épocas posteriores. Este es mayor
en varones por el aumento de testosterona: TST,  masa muscular,  peso.
• A partir del 6º mes, lo que predomina son las influencias genéticas (sobre todo la
talla materna). Hay que tener en cuenta que crecen más con leche de fórmula.
Además, hasta los tres años no hay ninguna correlación entre la altura del niño y su
altura definitiva.
• Durante el primer año, se crecen 25 cm, pero sólo durante este año se puede
crecer a ese ritmo, ya que no se puede crecer siempre tanto a esa velocidad.
C. PRE-ESCOLAR Y ESCOLAR
• Período de crecimiento estable. (alrededor de 4-5 cm más por año)
• Desaceleración del crecimiento lineal hasta el período puberal.
• Aceleración de la curva ponderal (el niño va engordando). (minimo 1’5 kg al
año y lo normal es sobre 3kg)
D. PUBERTAD Y ADOLESCENCIA
• Cambios inducidos por las hormonas sexuales (Mujer: estrógenos y Hombre:
andrógenos), que son las responsables de:
o Desarrollo puberal (edad sexual)
o Aceleración de la edad ósea (edad ósea)
o Aceleración de la talla (edad estatural)
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o Maduración sexual
• Los niños tienen por tanto 4 edades: sexual, ósea, estatural y cronológica.
4. FACTORES REGULADORES
 Genéticos  Factores determinantes

 Ambientales y nutrición  Factores permisivos
 Anatómicos  F. realizadores (por ejemplo el cartílago de crecimiento)
 Hormonales  Factores reguladores
5. ACELERACIÓN SECULAR DEL CRECIMIENTO Y CRECIMIENTO

RECUPERADOR
A. ACELERACION SECULAR DEL CRECIMIENTO

 Es el  progresivo de la talla a lo largo del s.XX.
o Aumento de unos 10 -12 cm en la talla final (raza caucásica)
 Menarquía más temprana, adelantada (antes de 17 años a los 11-12 años de ahora).
Indica que la pubertad se está acabando, la primera regla.
 Cualquier noxa (hambrunas, guerras, deprivación afectiva…) condiciona “paradas” en
el crecimiento.
 Debido probablemente a la modificación de factores exógenos:
o Mejor alimentación general (cantidad y calidad)
o  infecciones (> higiene)
o  nivel socio-económico
o Supresión de catástrofes
B. CRECIMIENTO RECUPERADOR o “CATCH-UP”

Descrito en 1963, tras periodos temporales de hambruna o epidemias, se comprobó que
había niños que sufrían un período de inanición o enfermedad (hipotiroidismo, enf
Cushing…) (y en consecuencia una parálisis de su crecimiento), y que una vez pasada la
época de carencia o al poner un tratamiento, había una recuperación y se recuperaba su
curva de crecimiento.
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- La velocidad de crecimiento puede llegar a cuadriplicar la normal.

- La edad ósea también se acelera.
- La curva de crecimiento vuelve a su patrón normal (anterior a la noxa).
- GH-IGF-I posible hormona responsable
Es decir que en cuanto a crecimiento, el organismo es capaz de recuperar lo inicialmente
programado.
6. EXPLORACION FÍSICA
¿Cómo evaluar el crecimiento y desarrollo?

Tres aspectos fundamentales: obtención de datos, interpretación de los mismos y estudio
longitudinal
Obtención e interpretación correcta de los parámetros antropométricos junto con un
seguimiento longitudinal del niño.
Los PARÁMETROS que se miden son:
- Dimensiones corporales (Peso, Talla, Perímetro Cefálico). En particular es fundamental
medir el perímetro cefálico hasta que se cierran las fontanelas.
- Composición corporal (Peso, pliegues cutáneos (bicipital, tricipital, suprailíaco,
subescapular), índice BQ)
- Maduración (ósea, sexual) La ósea se puede apreciar a través de una radiografía de la
mano y muñeca izquierdas (convenio a nivel mundial). La sexual se evalua mediante la
medición del tamaño de las mamas, los genitales…
 ITEMS DE LA EXPLORACIÓN FÍSICA

- Peso  Báscula
- Talla
- Longitud  Cuando un niño no se puede poner de pie por sí
solo, a la talla se le longitud (aproximadamente hasta los dos
años de edad).
o RN o niño muy pequeño (longitud): Se mide con el niño
tumbado. El bebé siempre llora con esta prueba, ya
que hay que estirarlo mucho y la pierna y la rodilla
también.
o Niño: Se mide el Segmento Superior (SS) a partir de la
sínfisis del pubis (desde el apoyo de los isquios hasta la parte superior de
la cabeza), y a partir de este dato podemos obtener el Segmento Inferior
(SI) restando este valor a la longitud total del niño.
- Pliegues bicipital y tricipital  No se suelen hacer de rutina.
También se pueden medir los pliegues de la cintura/cadera y el
escapular (atrás)  Sobre todo por estudios de nutrición.
- Maduración sexual  Desarrollo genital, vello pubiano, de las
mamas... (los estadíos serán explicados en temas
posteriores). Mamas: estadio 1=plano (pasas el dedo y no
hay nada) estadio 2= botones mamarios, estadio 3= mama
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mas grande que lo que mide la aereola, estadio 4= cuelga, estadio 5= el máximo, a
veces al estadio 5 no se llega hasta la lactancia del bebe.
- Orquidómetro de Prader  Para medir el tamaño de los testículos. Desde un RN (2
cm3) hasta el tamaño normal (25 cm3).
o Se pone la mano derecha en un huevecillo y la izquierda en el
orquidómetro, se cierran los ojos para concentrarse y se compara.
- Maduración dental  En la primera dentición (dientes de leche, 20 piezas) los
primeros que salen a los 6-8meses son los incisivos; primero los medios, y después
los laterales. Posteriormente surgen los primeros molares, después los caninos y
por último los segundos molares. En cuanto a la dentición definitiva (32 piezas) la
principal diferencia es que los primeros en aparecer son los primeros molares (en
torno al sexto año). IMP!
A continuación el orden es el mismo. Hay familias en las cuales los momentos de
aparición de los dientes están adelantados o retrasados en el tiempo. En este
segundo caso, suele coincidir con un retraso en la edad ósea.
Hay que tener en cuenta los datos actuales, los datos evolutivos, los datos en
relación con la familia…
7. GRÁFICAS DE CRECIMIENTO
 Crecimiento del hijo del Conde de Montbeillard (1759-1777)

Es la primera gráfica de
crecimiento de la que se tiene
noticia. Disminuye la velocidad
al año de vida y luego hay un
pico de aumento de velocidad
de crecimiento que se
corresponde con la pubertad.
Página 6
 Patrones de crecimiento en la gráfica en diferentes tejidos:

- Órgano tipo general: Curva Sigmoidea; un primer aumento se continua con un
estancamiento y posteriormente un segundo aumento. Por ejemplo los huesos o el
crecimiento en general.
- Órgano tipo linfoide: Gran pico hasta la pubertad, luego disminuye. Por ejemplo el
Bazo, Timo, Médula Ósea o Ganglios Linfáticos.
- Órgano tipo genital: estancamiento hasta la pubertad, que es cuando aumenta.
- Órgano tipo neural: aumento estable
 Velocidad de crecimiento según sexo:

Las niñas maduran antes los tejidos. Entorno a los 12 años mientras que los chicos es mas 14-
15
Página 7
DIAGRAMA DE STRATZ:
Dibujo de proporciones corporales, en el que se ven las diferencias entre la proporción de la
cabeza/tronco/EE a lo largo del desarrollo. Durante el periodo fetal la cabeza es más
prominente y conforme crecemos, vamos alargando las extremidades inferiores. La cabeza del
feto puede representar hasta un 50% de la longitud y en la edad adulta sólo un 10%.
Igualmente, el ombligo de un feto se sitúa en el ¼ inferior y en el adulto está en la mitad
superior. IMPORTANTE: conocer las proporciones Segmento Superior (SS) / Segmento Inferior
(SI). (Párrafo siguiente)
La sínfisis del pubis divide el cuerpo en segmento superior (hacia arriba) e inferior (hacia
E abajo). En la tabla de la derecha se puede observar la evolución de la proporción SS/SI; en el
feto y el recién nacido, el segmento superior es considerablemente más largo que el inferior
X y esta diferencia se va acortando.
A ¡EXAMEN!: De media, es a los 10 años de edad cuando la relación entre SS/SI es 1:1 (1.0), y
M por años, la relación SS/SI será > 1.0.
E RELACIÓN DE SEGMENTOS CORPORALES (SS/SI)

N EDAD RN 1 año 2 años 4 años 6 años 10 años >10 años
SS/SI 1.7 1.5 1.4 1.2 1.1 1.0 1.0
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GRÁFICA DE CRECIMIENTO
INTRAUTERINO (Lubschenco, 1965):
Permite poner en percentil el peso,

longitud y perímetro cefálico del niño
durante el periodo intrauterino: se
utilizan cuando el niño nace,
especialmente en niños prematuros. Es
importante conocer que durante el
período intrauterino usamos como
percentiles de normalidad P10 y P90
(normalmente usamos P97 y P3, por lo
tanto en este período somos más
estrictos). Anexo: Si un niño tiene un
percentil 25 significa que tendrá 75
niños de más talla y 24 por debajo.
GRÁFICAS DE CRECIMIENTO POSTNATAL:

Hay diferencia en la forma: las niñas empiezan antes la pubertad pero los niños tienen una
aceleración que ellas no tienen (los chicos siguen teniendo más talla).
Lo ideal sería estar en el mismo percentil para ambas cosas.
Página 9
GRÁFICAS DE VELOCIDAD DE CRECIMIENTO:

se usan poco, más en consultas de endocrino.
TIPOS DE ESTUDIO DEL CRECIMIENTO:

- Transversal: de una parte de la población. (Ej. Medir la
talla Todos los niños de 12 años)
- Longitudinal: hay un fenómeno que interesa estudiar.
(ej. Al año siguiente medir la talla de esos mismos
niños)
- Longitudinal mixto
Respecto a todas estas gráficas percentiladas, cabe

señalar que lo importante no es el percentil en el que se
empiece, sino que vaya evolucionando según la edad que
tiene. Nos interesa que el niño vaya siempre por su carril,
si por ejemplo tiene una enfermedad es importante que
vuelva a su percentil habitual.
FENÓMENO DEL CRECIMIENTO RECUPERADOR (“CATCH-UP”)

La velocidad de C. es cuatro veces superior a la normal - La edad ósea también avanza - Se
especula sobre la intervención de diversos factores (eje GH-IGF-I, ghrelina, leptina, placa de
crecimiento,...)
ACELERACIÓN SECULAR DEL CRECIMIENTO
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10
Comprobado por las mediciones corporales realizadas hace 100 años - Con un siglo de
diferencia: escolares holandeses son 10-12 cm. más altos - Menarquia (UK y Suecia) a
principios de siglo: a los 17 años (media); ahora 11½ - 12½ - También ha habido “paradas”
DESARROLLO PSICOMOTOR DEL NIÑO

Todos los individuos son diferentes y existe un margen de variación normal.
Algunos niños son temporalmente más lentos que otros en su desarrollo sin que ello signifique
necesariamente que haya un retraso psicomotor.
Si esa lentitud o retraso persiste o se agrava con la edad hay que consultar con el pediatra
Retraso psicomotor cuando presenta un retraso de menos de dos años lo normal, si ese
retraso supera los dos años hablamos de retraso mental.
 Primer mes (recién nacido):

- postura flexionada de extremidades
- reflejos del RN* presentes
- fija mirada en rostro humano y puede seguirlo lateralmente
- duerme la mayor parte del tiempo
*Reflejos del RN= marcha automática desaparece a los 1-2 meses, presión palmar desaparece
a los 3-4 meses, puntos cardinales (poner el dedo en la boca y que vaya a por el, cambiando el
dedo dcha, izqa, arriba y abajo y lo debería seguir con la lengua como si fuese la mama
materna) desaparece a los 3-4 meses, moro (dar una palmada y que se asuste, o intentarlo
dejar caer y que se intente agarrar) desaparece a los 4-6 meses, tónico-nucal desaparece a los
5-6 meses, prensión plantar (muy importante, como babinsky) desaparece 9-10 meses.
 Segundo mes:
- sonrisa social (respuesta al estímulo)
- sigue objetos con la mirada (180º)
- se sobresalta con los ruidos intensos
Tercer mes:
- sujeta la cabeza
- sigue objetos con la mirada en el plano vertical (180°)
- hace los primeros sonidos con la boca.
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 Cuarto mes:
- rie fuerte (Carcajadas)
- se lleva objetos a la boca
-busca sonidos
- levanta cabeza en supino y la mantiene al incorporarlo
 Quinto/sexto mes:
- se da la vuelta solo (prono-supino, 5º mes)
- se sienta sin ayuda (6º)
- se pasa objetos de una mano a otra
- reconoce y distingue familiares y extraños
- repite sonidos (6º)
 Séptimo/octavo mes:
- se mantiene sentado solo y apoya las manos en el suelo (tripode)
- coge objetos con las mano sy los pyuède golpear uno contra otro
- comienza balbuceo con bisílabos
- estira los brazos para que se le coja
 Noveno/Decimo mes:
- bipedestación con apoyo
- gatea o se arrastra
- dice adiós con la mano
- puede aplaudir
- dice claramente papa y mama
- busca objetos caídos y entiende ordenes simples.
 Un año:
- camina con ayuda o solo
- entrega objetos si se le pide
- pronuncia 4-5 bisílabos
- usa pinza índice-pulgar
- ayuda cuando se le viste
 15 meses:
- Camina sin ninguna ayuda
- Se agacha (en cuclillas)
- Hace rayas con un lápiz
- Apunta con el índice para pedir o indicar algo
- Da abrazos
18 meses:
- sube escaleras con ayuda y gateando
- comienza a correr torpemente y se cae
- se sube a las sillas
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- ayuda a desvestirse
- come solo y hace torres de 4 cubos
- tira la pelota
- pide cosas
- vocabulario de 10 palabras
- identifica partes del cuerpo
- da besos e inicia el control de esfínteres.
 2 años:
- Sube y baja escaleras solo (de peldaño en peldaño)
- Corre bien
- Abre puertas
- Se sube a muebles
- Garabatea círculos
- Se lava las manos
- Usa la cuchara
- Da patadas a una pelota
- Comienza frases
- Repite su nombre
- Hace torre de 6 cubos
- Controla esfínteres
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 3.NUTRICIÓN
TEMA 3. NUTRICION Y
REQUERIMIENTOS NUTRICIONALES.
1. CONCEPTOS EN ALIMENTACION.
Preingestión: tecnología de los alimentos (Bromatología)
− Procesos industriales y culinarios: la preparación de los mismos y como se presentan los
alimentos a la hora de tomarlos (líquido, sólido, gas)
Ingestión: dietética.
− Aspectos psicológicos, sensoriales, etc. Por ejemplo experiencias previas que se asocian al
alimento y la persona rehusa tomarlo. En cuanto a aspectos sensoriales hemos de pensar en
texturas que desagradan al paciente, el estado del alimento, su apariencia…
Postingestión: nutrición
− Digestión, metabolismo, valor nutritivo real, absorción de los alimentos ingeridos.
2. NUTRICIÓN.
Procesos de aporte, transformación y utilización de nutrientes, material energético y plástico
contenidos en los alimentos y necesarios para la vida. Intervienen en:
− Suministro de energía
− Construcción y reparación
− Regulación de procesos metabólicos (los propios nutrientes ejercen sobre el organismo un
efecto de autoregulacion como la saciedad, actividad hormonal…)
Esto al igual que en el adulto permite vivir, salud y longevidad. Pero a diferencia del adulto, en el niño
también permite el crecimiento y el desarrollo
3. NUTRICION, CRECIMIENTO Y DESARROLLO.

Hay una interaccion/modulación de determinados factores que modulan el periodo de crecimiento y
desarrollo a lo largo del tiempo
• Factores genéticos determinantes: nos hacen como somos física y psíquicamente e influyen
en los procesos de alimentación.
• Factores endocrino-metabólicos reguladores: dependen de la carga genética y ademñas son
influidos por los factores de tipo ambiental.
• Factores ambientales (NUTRICIÓN, sociales, afectivos, enfermedad). Como observáis esta
subrayada la palabra nutrición. Esto es porque el propio alimento (su cantidad, calidad, dieta
mediterránea vs americana…) influye también. Tambien se nombra la enfermedad puesto que
la alimentación en personas con enfermedades crónicas difiere de la dieta normal.
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Todos estos factores interactúan entre sí y modulan desde la fase de mórula hasta la etapa del adulto.
En todo este periodo interviene el factor tiempo y favorece que luego aparezcan enfermedades en la
edad adulta (patología adulta)
Existe una superposición de la patología del niño en pediatría con la del adulto.
- Enfermedades en el niño que se programan nutricionalmente en la etapa fetal.
- Enfermedades en el adulto que se programan nutricionalmente durante la infancia.
Por ello decimos que la pediatría es la centinela de la salud del niño, es decir, es un indicador de salud
poblacional y predictor de morbilidad en el adulto.
Nuestro objetivo es por ello, que el niño se desarrolle sano, puesto que así lo más probable es que de
adulto también lo sea. De un modo explicativo, un niño que ha crecido obeso tiene más probabilidad
de convertirse en un adulto obeso. La nutrición interviene en la calidad de vida de la poblacion.
4. REGULACION DEL CRECIMIENTO.

FACTORES PERMISIVOS Y MODULADORES EXÓGENOS: (interactúan entre ellos)
• Nutrición: la nutrición es un marcador pronóstico de morbilidad.
• Nivel socioeconómico
• Servicios sanitarios
• Estado psicoemocional. Psique. Es frecuente que los niños con problemas psiquiátricos (por
ejemplo autismo) tengan problemas en la nutrición.
• Hábitat
• Tóxicos, factores yatrogénicos, ….
5. MALNUTRICIÓN.
La malnutrición puede ser por defecto o por exceso (más frecuente en los países desarrollados) y
produce:
• Enfermedad
• Muerte
• Acortamiento vida
• Alteración del crecimiento y desarrollo: es lo más importante y lo que más frecuentemente
suele ocurrir.
• Alteraciones psicológicas: acoso escolar, burlas, marginación…
• Alteraciones inmunológicas: la inmunidad esta fuertemente asociada a la nutrición, puesto
que se basa en proteínas (genes)
Por ello es recomendable:

• Dieta apropiada según la enfermedad de base (si la padece)
• Dieta equilibrada
• Dieta racional
• Dieta prudente
• Dieta sana y variada
6. FACTORES QUE MODIFICAN LAS RECOMENDACIONES DIETÉTICAS.

 EN LA PERSONA:
• Variaciones individuales (por ejemplo entre gemelos tambien existen variaciones)
• Situaciones especiales: gestación, lactancia, crecimiento. La dieta más especial es la dieta del
lactante (primer año de vida).
• Composición corporal y grado de actividad. Esto es muy de notable importancia en niños,
hacer deporte.
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• Digestión, absorción y metabolismo: cada persona tiene su proceso determinado (distintas

enzimas, alergias, intolerancias…)
 EN LA DIETA:
• Composición de nutrientes
• Procesos tecnológicos (bromatología) y culinarios (conservantes, atractivos por color y olor).
Son utilizados sobre todo en bollería y productos industriales.
 AMBIENTALES
6.1) RASGOS DIFERENCIALES DEL NIÑO QUE DETERMINAN LOS REQUERIMIENTOS.

• Crecimiento, desarrollo y maduración
• Inmadurez digestiva, motora y metabólica. Los alimentos se van dando de forma progresiva a
lo largo del primer año de vida puesto que en el niño hay inmadurez de órganos digestivos.
• Actividad física
• Alta tasa metabólica (mayor en los más pequeños).
• Diferentes necesidades según la edad, tanto en calidad como en cantidad).
A medida que el niño crece aumenta

el gasto energético.
La masa no grasa es la magra. Los

niños se van musculando y por ello el
cociente va disminuyendo (pierden
grasa para ganar musculo)
Esta tabla SI que entra. Sobre todo es

importante memorizar las dos primeras
filas que son: PREGUNTA DE EXAMEN
(de 0-0,5 años y de o,5-1 año).
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Fijaros que en el niño adolescente el

crecimiento no llega ni a 2 y en el adulto es
aproximadamente O. esta tabla dijo que no
era tan importante como la otra, que solo
leerla.
Resumo lo que es importante conocer de estas tablas:

♣ Un niño de 0-0.5 años necesita 108 kg/día de energía  650 kcal de energía media total/día.
♣ En % vemos que en el niño un alto grado de energía va destinada al CRECIMIENTO, algo que no
ocurre en el adulto que ya no necesita crecer.
♣ La diferencia de energía media que se gasta en el crecimiento en los primeros meses, vemos
que va disminuyendo mucho conforme el niño va creciendo.
o 0-0.5 años: 108 kg/día  650 total/día (kcal)
o 0.5-1 años: 98 kg/día  850 total/día (kcal)
o 15-18años: 40-45 kg/día  2200-3000 total/día (kcal)
6.2) TIPO DE ALIMENTACIÓN SEGÚN LA EDAD.

o FETO:
Pasiva  Nutrientes (Le pasan los alimentos a través de la placenta)
o 0 MESES:
Activa facilitada  Leche (succión). La madre pone el pecho y el bebé es el que tiene que
chupar (succión). Hay que estar 4 meses mínimo dando leche de la madre, aunque los
pediatras recomiendan 6. La succion es un reflejo innato, el niño ya nace con él.
o A PARTIR DE LOS 4-6 MESES:
Activa facilitada  Leche (succión) + papillas, triturados, escachados, troceados (deglución,
masticación)
Se van introduciendo alimentos progresivamente (papillas, triturados, escachados, troceados),
aunque durante los 6 primeros meses el bebé puede alimentarse exclusivamente de la leche
materna.
o A LOS 12-24 MESES:
Activa electiva  papillas, triturados, escachados, troceados (deglución, masticación)
A partir del primer año el bebé puede y debería empezar a comer de todo, como un adulto
(excepto picantes, especias… un poquito de sentido común). Activa electiva significa que el
niño ya elige lo que le gusta.
o DE 2 A 8 AÑOS:
Autónomos, es decir comida de
adulto, el niño come por sí mismo
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6.3) OTROS FACTORES QUE CONDICIONAN LA INGESTA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE.
• Restricciones (familiares, sociales y económicas). Nunca obligar a comer a un niño. Un niño
sano come y si no lo hace quizás es por los factores ambientales (actitud de la madre, le da
miedo, estructura familiar …) .
• Individuales: Psicológicos, apetencias y personalidad (varían a largo y corto plazo)
• Estructura familiar (uniparental, numerosa, etc.)
• Incorporación de la mujer al mundo laboral
• Hábitos socioculturales, modas y consumismo. Hoy en dia conviven distintas religiones y
culturas y cada una de ellas tiene distintos hábitos de nutrición.
7. RECOMENDACIONES O REQUERIMIENTOS NUTRICIONALES.

Cantidades diarias medias de nutrientes, que se estiman suficientemente elevadas para abastecer las
necesidades fisiológicas de la mayoría de la población sana, basándose en el conocimiento científico
existente.
Es decir, de otra manera podríamos decir que son las cantidades de nutrientes para que estén
cubiertas las necesidades metabolicas del niño y así el crecimiento y desarrollo de este no decline
(requerimiento mínimo para prevenir déficits)
El interés e utilidad de estos requerimientos nutricionales se basa en:
• Evaluación de la ingesta de nutrientes
• Etiquetado de alimentos (se ha mejorado mucho sobre todo en relacion con la celiaquía).
• Fortificación de alimentos: alimentos concentrados para niños con enfermedades.
• Dietética clínica
• Instituciones (comedores de colegios, hospitales, etc.)
• Suplementos, dietas y fórmulas para lactantes (existe una gran variedad según las necesidades
y /o enfermedades del lactante).
• Programas de intervención y prevención
A continuación se incluyen las tablas que aparecían en la presentación. Él dijo que no entraban y que
en caso de entrar solo entrarían las del lactante (es decir, de 0-1 años)
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A) CALCIO FÓSFORO Y MAGNESIO.

• Las necesidades son variables con la edad
• El pico máximo de necesidades se da en adolescencia y embarazo
• El pico de masa ósea se produce alrededor de los 30 años
• Importancia de los lácteos en la dieta
• La leche materna, la leche adaptada y la leche de vaca tienen distinta concentración de calcio.
Fijaros que la leche de vaca tiene 3 veces más calcio que la materna pero la absorción es
menor.
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B) VITAMINAS: ingesta recomendada.
SUPLEMENTOS DE VITAMINAS EN NIÑOS. SIEMPRE DAR SUPLEMENTO de

• Si el niño recibe lactancia materna: VITAMINA K + VITAMINA D en
o Vit. K (1mg al nacer) el lactante que se alimenta de
o Vit. D (400 UI/d /12 meses) leche materna.
o Vit. B12 (si madre vegetariana)
o Multivitamínico (madre desnutrida)
• Recién nacidos prematuros

• Síndromes de malabsorción intestinal
• Errores congénitos del metabolismo, fallo renal, etc.
• Infecciones crónicas (atención sobre todo en niños inmigrantes)
• En determinadas administraciones de fármacos (por ejemplo a la Isoniacida hay que asociarle
vitamina B6)
8. RECOMENDACIONES DE LAS AGENCIAS INTERNACIONALES.
• Organización Mundial de la Salud (OMS), 1985

• EE.UU.(Food and
Nutrition Board):
Recommended Dietary
Allowances (RDA), 1989
• Canadá: Reference
Nutrient Intake (RNI),
1990
• Reino Unido: Dietary
Reference Value (DRV),
1991
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• Unión Europea: Population Reference Intake (PRI), 1993

• Comisión internacional de expertos que evalúan las ‘Reference Dietary Intake’ (RDI), 1998
(corrige RDA)
ORIENTACIONES O CONSEJOS DIETETICOS Y NUTRICIONALES.

≈ Varían según: nivel sociocultural, país, edad, religión, situaciones individuales…
≈ Deben ser: comprensibles, realistas, aceptables culturalmente y económicamente viables
≈ Individuales versus Poblacionales.
*Distintas políticas de salud utilizan eslóganes como: “come bien vivirás mejor” para promover
hábitos de alimentación saludables en cada etapa de la vida. A su vez, promueven recomendaciones
para prevenir la obesidad y el sobrepeso y para mantener un buen estado nutricional en la infancia.
 GUÍAS CLÍNICAS ALIMENTARIAS.
Tienen fines educativos y preventivos

Sirven como apoyo al profesional
Deben cumplir las RDA, DRI u otra
Estan adaptadas a estándares o
recomendaciones + orientaciones
nutricionales
-Ej: pirámide de los alimentos (es
práctica, flexible, gráfica y para todas las
edades)
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Por otro lado tenemos la rueda de los alimentos que es otra forma grafica de apoyo al profesional con
fines educativos y preventivos.
En la pirámide de los alimentos podemos observar:

• Todos los alimentos se encuentran en la pirámide
• Excepto el vértice, ningún grupo es más importante (es decir, todos los alimentos son
importantes solo que cada uno precisa de una cantidad necesaria diferente).
• Equilibrio, variedad, moderación y proporcionalidad
• Porciones intercambiables de alimento
• Adaptación de pirámide según edad y lugar de origen
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 4. LACTANCIA MATERNA
4. LACTANCIA MATERNA
En este tema deberemos aprender:
1. Tipos de lactancia
2. Lactancia materna como modelo (la que aconsejan)
3. Fisiología de la secreción láctea
4. Composición de leche materna
5. La técnica correcta de la lactancia materna (se ve más extensamente en un seminario)
6. Las ventajas, inconvenientes y contraindicaciones de la lactancia materna
7. Promocionar la lactancia maternal
1. TIPOS DE LACTANCIA
 Lactancia natural/ materna: alimentación con leche materna (de su
misma especie). “Por lactancia natural entendemos la alimentación
natural con leche de mujer, cuando la madre amamanta a su hijo de
modo directo”. También se puede dar leche humana a un niño
mediante un banco de leche, por ejemplo, a niños prematuros.
 Lactancia con fórmula (artificial): alimentación con leche de distinta
especie: leche de vaca, de cabra, o de oveja, etc… procesadas para el
niño el primer año.
 Lactancia mixta: alimentación con lactancia natural y formula. (Para que se mantengan
el peso y la talla. Cuando no es suficiente con la natural, hay que apoyar con la
artificial).
Otros tipos / Modalidades:

o Completa (únicamente leche materna):
 Exclusiva: no recibe ningún otro líquido o sólido (hasta el mes 6 en el que
se debe iniciar la diversificación alimentaria).
 Predominante: se administran sustancias adicionales como vitaminas,
agua, zumos… “Beikost”, se refiere a la introducción de cualquier alimento
distinto de la leche. (Se administran 1-2 veces al día).
o Mixta
 Alta: la leche conforma el 80% del alimento total que recibe el lactante.
 Media: la leche es el 79%-20% del alimento.
 Baja: < 20% del alimento.
o Testimonial, la lactancia materna tiene una contribución calórica insignificante (“se
la toma de postre o aperitivo”).
2. LACTANCIA MATERNA: Modelo ideal

La lactancia maternal se caracertiza por:
1. Está adaptada progresivamente a la especie humana. Sangre  leche,
2. La composición cambia con el paso del tiempo:
o Calostro (1er-5o día)
o Leche intermedia/de transición (6o-15 día)
o Leche definitiva/madura (15 día, 2 semana, en adelante)
La composición de la leche también cambia durante la propia tetada:
− Leche inicial: la leche al inicio de la tetada es más rica en lactose y en agua, con
lo cual es más líquida y dulce.
− Leche final: por el contrario, esta leche es más densa debido a su alto
contenido en ácidos grasos y proteina.
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Es importante que el lactante esté más de 10 minutos tomando el pecho, ya

que son igual de importantes tanto la leche inicial como la final. Inicio Final
3. Modelo de capacidad defensiva (inmunoactivos):

 En ella se secretan: Ig, lactoferrina, factores de
crecimiento.
4. Modelo de control de natalidad:
 Es menos probable que la mujer se quede
embarazada en la lactancia. Esto se debe a la
secreción de prolactina, pues inhibe la secreción
de GnSH (hormona liberadora de
gonadotropina) y en consecuencia la de LH y
FSH, hormonas que regulan el ciclo menstrual.
5. Modelo de necesidades energéticas y de composición.
 La leche maternal cumple todas las necesidades
energéticas de un lactante hasta los 6 meses. A
partir de aquí se pueden añadir suplementos
(Beikost) que complementen la alimentación. La
lactancia está indicada hasta el primer año de
vida.
3. FISIOLOGÍA DE LA LACTANCIA MATERNAL

 Mamogénesis: desarrollo anatómico de la glándula mamaria.
 Lactogénesis: secreción de la leche
 Lactopoyesis: eyección de la leche
MAMOGÉNESIS: (Desarrollo anatómico de la glándula)

En la mamogénesis intervienen diferentes hormonas, cada una con un papel diferente:
a) Somatotorpina y prolactina:
– Producen un aumento de la arborización de los conductos y la aparición de
nuevos alveolus.
b) Estrógenos:
– Estimula el crecimiento del sistema ductal
– Aumento de volume del estroma glandular con depósito de grasa en él.
c) Progesterona:
– En sinergia con las anteriores hormonas estimula el crecimiento de los
lobulillos y alveolus.
d) Otras hormonas que intervienen:
– Insulin, glucocorticoides suprarrenales, hormona del crecimiento.
LACTOGÉNESIS: (Secreción de la leche)

1. Post-parto de 0-12 horas:
- Aparecen ribosomas libres y gránulos de secreción en las células secretoras.
- Caída brusca de progesterona
- Prolactina:
 La prolactina aumenta poco a poco a lo largo del embarazo. Antes de dar a luz,
ésta alcanza unos niveles en sangre de la madre cercanos a los 200 ng/mL.
 Después del parto, la prolactina desciende de nuevo hasta cifras inferiores a
los 50 ng/mL.
 El estímulo de la succión produce que
Página 2
 Hay una disminución de la síntesis y actividad del factor inhibidor de la

prolactina (PIF).
2. Post-parto - 48 horas:
– Las vacuolas de lípidos y proteínas de la célula secretora se dirigen hacia la luz
apical.
LACTOPOYESIS: (Eyección de la leche)
Mediante el reflejo de succión (o reflejo de Collip) se activa el hipotálamo, el cual mediante

neurotransmisores hace que la hipófisis consiga segregar oxitocina y prolactina. La prolactina
aumente del orden de 10-20 veces su valor normal (alcanza de nuevo los 200ng/mL), y dura
alrededor de 1 hora. * La suprarrenal también ayuda a la eyección de leche por la secreción de
corticoesteroides.
4. COMPOSICIÓN DE LA LECHE MATERNA

1. Componentes clásicos:
- Proteínas
- Hidratos de Carbono
- Grasas
- Sales
2. Factores protectores
3. Factores moduladores del crecimiento
Etapas de la lactancia materna:

• 1-5 días - CALOSTRO:
o Rico en...
 Proteínas
 IgA
 Componentes celulares como macrófagos
o Bajo en lactosa y lípidos
• 6-15 días – LECHE DE TRANSICIÓN:
o Disminuye contenido proteico
o Aumentan lactosa y lípidos (energética)
• Más de 15 días: LECHE MADURA
Tras 1-2 meses, varía cualitativamente en función de la alimentación de la madre.
*(las cifras, están en gr/dl)
o Como vemos, el calostro tiene casi 3 veces más proteínas que la leche definitiva.
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o Los valores de grasas y sales varían poco.

o Los hidratos de carbono aumentan en la leche definitiva.
Velocidad de crecimiento postnatal y contenido proteico de la leche de diferentes

mamíferos:
El tipo de leche y el contenido en proteínas tiene que ver con la velocidad con la que el niño
duplica el peso.
Como vemos en la tabla, un niño duplica su peso
en 150 días y la leche materna tiene un
contenido de aproximadamente 1 gr/dl. La leche
materna de la rata tiene 12gr/dl y la cría duplica
su peso a los 6 días. Esto quiere decir que cuanta
más proteína hay, más rápido se crece.
No obstante, cuanto más intelectual es el mamífero, la lactosa es más alta (los humanos tiene
la tasa más alta de lactosa).
COMPOSICIÓN DE ÁCIDOS GRASOS
Hay un mayor porcentaje de ácidos

grasos saturados.
COMPOSICIÓN DE SALES Y
VITAMINAS
Vitamina D: la leche materna tiene una
menor proporción de este componente que la leche
de vaca. Es necesaria para el correcto desarrollo del % de componentes de la leche definitiva:
esqueleto y la prevención de raquitismo. Para evitar

− proteínas 0,9-1,1 g/100 ml - 11-13%
esta situación se administra un suplemento de 400
Unidades Internacionales/día a niños alimentados − grasas 3,5-4 g/100 ml – 30-33%
exclusivamente con el pecho hasta el año de vida,
en el que el niño al ser destetado pasa a tomar − HC : 7,7 g/100ml – 50-55%
leche de fórmula ya enriquecida con vitamina

D.
Vitamina K: el contenido en la leche materna
es muy bajo y la flora intestinal del recién
nacido aún no sintetiza esta vitamina, por eso
se les administra una inyección profiláctica al
nacer para evitar complicaciones
hemorrágicas.
Niacina: También llamada vitamina B3 participa en el metabolismo de hidratos de
carbono, proteínas y grasas y en la cadena respiratoria. Interviene en el crecimiento,
funcionamiento del sistema nervioso y el buen estado de la piel.
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COMPOSICIÓN DE FACTORES PROTECTORES

El sistema inmunológico del niño está aun sin desarrollar, con lo cual corre el reisgo de que una
simple infección local se convierta en una sepsis. La leche maternal contiene una serie de
factores inmunológicos que protegen al niño mientras su sitema immune se desarrolla:
 Linfocitos B y T
 IgA Secretora (15% de proteínas de la leche):
o Interfiere en la adherencia de bacterias a la mucosa intestinal.
o Supone anticuerpos frente a diversas bacterias y virus patógenos
 Complemento C3-C4.
 Lisozimas. Lactoperoxidasas
o Enzimas con acción bacteriostática.
 Factor bífido. Ácidos grasos
o El factor lactobacillus bifidus (factor bífido) es un carbohidrato (aminoazúcar)
que contiene nitrógeno, necesario para el mantenimiento de la flora intestinal
del bebe dando prevalencia al L. bifidus que inhibirá el crecimiento de otras
bacterias patógenas (E. Coli y Shigella).
 Lactoferrina:
o Acción bacteriostática, deformando el ARNt bacteriano
o Quelante del hierro necesario para el crecimiento bacteriano.
Proteínas antimicrobianas en la leche de mujer y vaca:
EXAMEN: Nos fijamos en la IgA secretora, la lactoferrina y la lisozima, que son mucho mayores (con
amplia diferencia) en la leche humana que en la de vaca.
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FACTORES DE CRECIMIENTO EN LA LECHE MATERNA

 EGF (Epidermal Growth Factor)
 IGF-I (Insulin Growth Factor I)
 IGF-II
 NGF (Neural Growth Factor)
 TGF-α (Transforming Growth Factor α)
 TGF-β (Transforming Growth Factor β)
Todos estos factores se encuentran en proporciones muy elevadas en la leche materna. No se
encuentran en la leche de vaca.
BACTERIAS EN LA LECHE MATERNA

 Bacterias como microbiota natural de un fluido biológico (circuito enteromamario)
 800 mL de leche al día aportan aprox  105 – 107 bacterias
 La microbiota intestinal del lactante está modulada por la de la leche materna.
I batteri che introduce con l’allattamento vanno a costituire la flora batterica intestinale (il
microbiota). Sono findamentali anche i batteri cutanei che ha sul capezzolo la madre (staffilo e
streptococchi).
DIFERENCIAS ENTRE LA LECHE MATERNA Y LA LECHE DE VACA:
Hay que prestar atención a los componentes en los que la diferencia entre los 2 tipos de leche
es grande (ej: proteínas, caseína, sodio, calcio, fósforo).
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Proteínas: La leche de vaca tiene el triple de proteína

que la leche maternal. La causa de tanta proteína es que
los terneros necesitan grandes cantidades porque crecen
muy rápido: duplican su peso al mes y medio, a
diferencia de los niños, que lo duplican a los cinco
meses. Este exceso de proteína provocaría en el bebé un
sobreesfuerzo digestivo y sobrecarga del riñón.
La relación lactoalbúmina (seroproteínas)/caseína debe
ser de 60/40, ya que si contiene mucha cantidad de caseína, la leche coagularía en grumos y
sería menos digestible para el niño. Asimismo, la cantidad de lactoglobulina (proteína del
suero de la leche) es mucho mayor en la leche de vaca (en la leche maternal solo hay trazas), lo
que puede provocar alergias en el bebé.
Hidratos de carbono: encontramos lactosa, necesaria para el desarrollo de bifidobacterias
intestinales y galactosa, clave en la formación de cerebrósidos (glucoesfingolípidos) de las
vainas de mielina del sistema nervioso.
Grasas: En la leche materna se halla mayor contenido de
ácidos grasos poliinsaturados; así se forman emulsiones
homogéneas, a diferencia que la leche de vaca, que por su
alto contenido en ácidos grasos libres de cadena larga y
saturados, forma emulsiones heterogéneas. La grasa de la
leche materna se absorbe mejor y contiene mayor cantidad
de ácidos grasos esenciales (ácido linoleico) y ácidos grasos
monoinsaturados.
Sales minerales: La leche de vaca tiene el triple de
minerales que la leche materna y si no se modifica, ocasionaría daños renales en el bebé,
puesto que el riñón del recién nacido no funciona al cien por ciento. La absorción de calcio es
más eficaz en la leche materna, así como la de hierro, gracias a su alto contenido en
lactoferrina (proteína transportadora de hierro).
LECHE MATERNA, LECHE DE INICIO, LECHE DE CONTINUACIÓN Y BEIKOST.

1. Leche materna
La superioridad de la leche materna sobre cualquier otro alimento Whey protein: seroproteínas
hace que deba ser el alimento aconsejado y recomendado para el
recién nacido y lactante sano durante los 6 primeros meses de Curds: leche coagulada
(cuajada)
vida, ya que su composición se adapta a las limitaciones
fisiológicas del tubo digestivo, del metabolismo intermediario y de la función renal, aportando
una serie de ventajas: nutricionales, inmunológicas, psicológicas y económicas.
El inicio de la lactancia debe ser precoz, en las primeras horas del postparto evitando tomas de
suero o biberones, incluso inmediatamente después del parto. Ello favorece el contacto
madre-hijo y el primer estímulo para la secreción láctea.
2. Lactancia con fórmula
Cuando no sea posible la alimentación al pecho materno se realizará con las llamadas leches
para lactantes o fórmulas de inicio. Son leches elaboradas a partir de la leche de vaca y
sustituyen a la leche materna para los lactantes sanos durante los 6 primeros meses de vida y
pueden ser utilizadas junto a otros alimentos hasta el año de vida. En ellas se han realizado
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modificaciones para asemejarlas a la leche materna en cuanto a contenido proteico

(invirtiendo la relación caseína/seroproteínas) y contenido de sales minerales.
3. Preparados de continuación
Son fórmulas para la alimentación del lactante a partir de los 6 meses de edad. Son semejantes
a las fórmulas de inicio, pero las diferencias son un contenido proteico más elevado, pueden
contener sacarosa y fructosa y también un mayor contenido en hierro.
4. Beikost
También llamado “diversificación alimentaria”, este término se utiliza para referirse a la
introducción de cualquier alimento distinto a la leche en la dieta del lactante (hasta los 6
meses la lactancia materna cubre todas las necesidades del bebe, y es a partir de esta fecha
cuando puede comenzar de forma gradual el Beikost). Las razones para la diversificación
alimentaria son en primer lugar nutricional, pero también adaptativas a su desarrollo
neuromusuclar así como razones de tipo familiar, social o educacional, ya que errores de mal
manejo en la introducción de alimentos puede dar lugar a problemas de anorexia infantil,
obesidad, hipertensión y alergias. Este periodo el contenido proteico de la leche podría ser
suficiente pero el volumen y ajuste energético resultaría inseguro. No se debe administrar sal a
los alimentos elaborados para los recién nacidos.
A partir del año de vida, el bebe es ya capaz de comer lo mismo que el resto de la familia,
aunque por supuesto, con algunas precauciones (consulte a su pediatra).
5. TÉCNICA DE LA LACTANCIA MATERNA

5.1. ETAPAS
 Periodo Prenatal:
o Informar de sus ventajas, hay que preparar a la mujer antes del parto.
 Parto:
o Mínimas dosis de analgésicos/anestésicos (inhiben la succión).
El parto cuanto más fisiológico, mejor.
 Periodo Postnatal
5.2. TÉCNICA DE LA LACTANCIA NATURAL POST-NATAL

 Poner al niño al pecho lo antes posible, mejor en los primeros 30’.
 Vaciado completo de un pecho antes de comenzar con el siguiente. Si no se vacía
completamente un pecho no se favorece adecuadamente que la glándula se rellene y
regenere completamente. Por eso el niño debe comenzar la mamada por el último
pecho que había tomado en la mamada anterior.
 Evitar leche de fórmula u otros suplementos
 Postura cómoda de la madre
 Mantener al niño despierto y seco (limpio)
 Los labios del niño abarcarán la areola, el pezón debe quedar "sobre la lengua". La nariz
y el mentón del niño deben estar en contacto con el pecho de la madre.
 Favorecer la autodemanda, no horarios rígidos. Esto a veces causa ansiedad en la madre
ya que cree que el niño no ha quedado satisfecho.
El tiempo de cada tetada debe rondar los 8-10 minutos, ya que es lo que se tarda más o menos
en vaciar el pecho. Si este tiempo se prolonga mucho puede dar problemas de meteorismo en
el niño y la aparición de grietas en el pecho de la mujer.
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6. VENTAJAS Y CONTRAINDICACIONES DE LA LACTANCIA MATERNA

6.1. VENTAJAS DE LA LACTANCIA MATERNA
− Cubre las necesidades nutricionales básicas
− Es pura y sin contaminar
− Es fácil de digerir (está preparada para el intestino del niño)
− Tiene efectos defensivos
− No produce alergias
− Es de fácil disponibilidad
− Se administra a temperatura adecuada
− Ahorra tiempo (y dinero)
− Regula el control de natalidad, hay un período de intervalo entre un hijo recién nacido
y el siguiente.
− Estrecha el vínculo afectivo madre-hijo. La madre debe mirar al bebe a los ojos cuando
le da el pecho, no debe estar viendo la tele a la vez o leyendo un libro.
6.2. CONTRAINDICACIONES - OBSTÁCULOS DE LA LACTANCIA MATERNA

GENERALES:
 Madre:
– Infección aguda febril:
cuando hay una infección
aguda, si la madre está
febril conviene no dar el
pecho. Es una
contraindicación relativa,
cuidado el uso de los
antibióticos en la
lactancia 
inconveniente.
– Infección crónica grave: TBC, hepatitis, SIDA, nefropatía… Contraindicación absoluta.
– Problemas psíquicos. Falta de motivación. Si hay problemas psicológicos o afectivos la
lactancia materna puedes aiudar la madre e su condicione.
– Drogadicción-Alcoholismo, si la madre sufre alguno de estos problemas, no conviene.
Contraindicación absoluta.
 Hijo:
– Lesiones graves del SNC: depende de si el niño es capaz de tetar.
– Pretérmino (falta reflejo de succión)
LOCALES:
 Madre:
• Mastitis, galactoforitis, grietas, anomalías del pezón. No son contraindicaciones
absolutas, pero conviene no darlo. Son, más que contraindicaciones, dificultades.
 Hijo:
• Atresia de coanas, labio leporino, anomalías velopalatinas. Los niños con labio
leporino no hacen el efecto ventosa de vacío en el pezón y a veces no pueden ser
amamantados. La atresia de coanas sería una contraindicación absoluta porque no
respiran por la nariz y comer y respirar sería incompatible.
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7. PROMOCIÓN DE LA LACTANCIA MATERNA

¿Por qué lactancia materna?
“Es el mejor alimento que una madre puede ofrecer a su hijo recién nacido. No sólo
considerando su composición, sino también en el aspecto emocional ya que el vínculo
afectivo que se establece entre una madre y su bebé amamantado constituye una
experiencia especial, singular e intensa. Existen sólidas bases científicas que
demuestran que la lactancia materna es beneficiosa para el niño, para la madre y para
la sociedad en todos los países del mundo.”
La lactancia materna es recomendada por:
- Organización Mundial de la Salud (OMS)
- Academia Americana de Pediatría (AAP)
- Asociación Española de Pediatría (AEP)
“Alimentación exclusiva al pecho durante los primeros 6 meses de la vida del niño y continuar
el amamantamiento junto con las comidas complementarias adecuadas hasta los 2 años de
edad o más”  Mientras la madre y el niño quieran.
Decálogo de la IHAN (iniciativa hospitales amigos del niño):
1. Disponer de una política por escrito relativa a la lactancia natural en todas las áreas de
atención y conocida por todo el personal sanitario
2. Capacitar a todo el personal para que pueda aplicar esta política
3. Informar a las embarazadas de los beneficios y técnicas de la lactancia natural
4. Ayudar a las madres a iniciar la lactancia en la media hora siguiente al parto
5. Enseñar a las madres cómo amamantar y cómo mantener la lactancia, incluso si tiene que
separarse de sus hijos "(enfermedad, trabajo, otras causas).
6. No dar a los recién nacidos nada más que leche materna (no leche artificial, no agua
azucarada, no infusiones)
7. Mantener en el mismo lugar a madre e hijo las 24 horas del día
8. Fomentar la lactancia materna a demanda
9. No dar chupetes a los recién nacidos durante las primeras "semanas de vida
10. Fomentar la creación de grupos de apoyo a la lactancia natura
8. Alimentacion con formula

- La lactancia de formula DE INICIO O INICIAL: formula que una vez reconstituida cubre
por si sola todas las necesidades nutritivas del lactante durante los 6 primeros meses de
vida, pudiendo ser utilizada junto con otros alimentos hasta la edad de 1 ano.
 SOSTITUYE A LA LECHE MATERNA.
- La lactancia de formula DE CONTINUACION: formula para una alimentazione mixta a
partir de los 6 meses de edad.
Leche de vaca vs humana: (non sono importanti i valori numerici. È solo per avere un’idea generale)
Humana Vaca
Energia 62-72 65
Proteinas 0,9 – 1,1 3,5
Grasas 3,5 – 4 3,7
Carbohidratos 7,7 6,1
Minerales
Página
10
- Sodio 150 350 – 900

- Potasio 600 1100 – 1700
- Calcio 352 1100 – 1300
- Magnesio 29 90 – 140
- Hierro 760 300 – 600
Proteinas
- Caseina 0,25 2,87
- Prot del suero 0,65 0,53
Formula de inicio “ideal”:

•  Composición cuanti- y cualitativa lo más parecida a la humana
• Garantía de seguridad y suficiencia nutricional (supervisión institucional)
•  Basadas en las recomendaciones actualizadas y revisadas por comités de expertos
internacionales
Problemas sin resolver en las formulas:

•  Aporte proteico superior al de la leche materna
•  Alergenicidad
•  Absorción dificultosa de las grasas
•  No cambios en la leche a lo largo de la lactancia
•  Ausencia o escasa cantidad de elementos funcionales e inmunitarios de la leche materna
•  Imposibilidad para reproducir la composición de los ác grasos, oligosacáridos y proteínas
Consideraciones:
•  La leche de formula no será como la materna
•  Beneficios e inconvenientes de los avances
•  No ‘difamar’ la alimentación con fórmula
•  La leche de fórmula sustituye a la materna
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Bloque II. NUTRICIÓN INFANTIL Y SUS TRASTORNOS TEMA 5
Tema 5. Trastornos de la conducta

alimentaria: OBESIDAD INFANTIL Y
ANOREXIA NERVIOSA.
1. TRASTORNOS DE LA CONDUCTA ALIMENTARIA
- Anorexia nerviosa - Miedo a la hipercolesterolemia
- Bulimia nerviosa - Adicción a alimentos dulces
- TCA atípicos - Obesidad
- Miedo a engordar - Pica
- Vigorexia - Merecismo/Rumiacion
En la clase de hoy nos vamos a central en la obesidad y la anorexia nerviosa. Son dos
enfermedades muy frecuentes en la edad infantil que suelen afectar a niños mayores,
próximos a la adolescencia. Su interés radica en que pueden asociar complicaciones en la edad
adulta.
Estas dos patologías son de excesos pero opuestas: una por exceso y otra por defecto.
2. OBESIDAD INFANTIL
 IMPORTANCIA:
- Es un importante problema de salud.
- Incremento de la prevalencia. En España, hay alrededor de un 14% de niños entre 6-11
años que son obesos y si ampliamos los márgenes e incluimos también a los niños que
padecen de sobrepeso la cifra aumenta por encima del 30%. Estas cifras nos sitúan en
uno de los países con mayor prevalencia de obesidad infantil ya que somos el 4º país
de Europa que más niños obesos tenemos. Dentro de nuestras fronteras, las zonas con
mayor prevalencia son Andalucía y Canarias y las que menos zonas como País Vasco o
La Rioja (gradiente norte/sur). En Aragón hay situación intermedia.
- Gran importancia de la prevención de este problema en la edad pediátrica. Tratar la
obesidad es muy difícil por tanto es mejor prevenirla.
 DEFINICIÓN
“Exceso del contenido graso corporal en relación al valor esperado según sexo, talla y edad”.
Siempre hay que utilizar tablas de referencia. Por eso los datos de prevalencia son distintos, si
se usan tablas de referencia distintas.
~1~
La grasa corporal se puede medir con varias técnicas:

• Antropometría clásica: el más importante desde el punto de vista clínico. Atendiendo a
este parámetro, se habla de obesidad en relación con el IMC (nunca podemos hablar
de obesidad exclusivamente por el peso).
• Técnicas de investigación nutricional
 Pletismografía
 DEXA
 Bioimpedancia
 Resonancia magnética
1. OBESIDAD EN LOS ADULTOS: la OMS define unos puntos de corte para > 18 años:
- sobrepeso (obesidad leve)  IMC > 25kg/m2 ;

- obesidad IMC > 30kg/m2
Estos cortes absolutos solo podemos usarlos en niños que están próximos al final de su
desarrollo (al final de su adolescencia) y NO EN NIÑOS PEQUEÑOS. Cuando estemos
refiriéndonos a niños pequeños tendremos que usar tablas que relacionen peso y talla pero
NO podemos hablar de IMC porque no hay estudios que nos lo correlacionen.
2. OBESIDAD EN NIÑOS PEQUEÑOS

En la infancia:
• Obesidad: cuando su peso está por encima del percentil 97 para su edad y sexo (+- 2
D.E).
• Sobrepeso: cuando su peso se situé entre el percentil 90-97 para su edad y sexo (+- 1
D.E).
Es decir, la diferencia con el adulto es que no hay valores de corte absolutos, excepto en los
niños próximos a su máximo crecimiento.
~2~
 FISIOPATOLOGÍA
Hay que señalar dos aspectos importantes:
1. La mayoría de casos de obesidad infantil se deben a un desajuste entre el consumo
y el gasto calórico.
2. La mayoría de casos de debe a un proceso multigenético y no podemos achacarle
la culpa a un único gen.
En la fisiopatología de la obesidad, resaltamos:
El tejido adiposo segrega muchas sustancias, entre ellas la leptina ( la hormona responsable de
la saciedad). Esta tiene un receptor a nivel hipotalámico, el LEPR. Si el gen que codifica dicho
receptor está alterado no ejercerá su acción y por tanto, se producirá una resistencia a la
leptina y no se generará la saciedad. Esto es lo que ocurre en < 1% de las obesidades.
La mitocondria es la encargada, por medio de la cadena respiratoria mitocondrial, de

metabolizar los ácidos grasos que se producen en el organismo. Aquí juegan un papel muy
importante las proteínas desacoplantes. Si estas están alteradas, los ácidos grasos no se
metabolizan y aparece una predisposición a la obesidad.
 ETIOLOGÍA DE LA OBESIDAD EN LA INFANCIA

Como ya hemos dicho, la mayoría de casos van a interaccionar muchos genes y esto hace que
sea un trastorno muy difícil de estudiar.
 Obesidad simple o nutricional o exógena (90-95%). Es la más importante y aquí juega

un papel fundamental el estilo de vida del niño (consumo calórico y tipo de alimentos,
actividad física…). Hay familias con mala alimentación que no son obesos y otros con
buena que si lo son, de ahí la importancia de la genética.
− Talla adecuada.
− Suele asociar una edad ósea acelerada en relación con un niño de su edad: si
hacemos una RX de las manos nos informa de la maduración ósea de la misma.
Esto es importante porque nos sirve para el DD con otro tipo de obesidades.
− Maduración sexual temprana. Porque las hormonas sexuales tienen
receptores a nivel de la grasa.
 Obesidad secundaria u orgánica o endógena (<5%). Son obesidades que aparecen

como consecuencia de una enfermedad de base que si se trata, la obesidad
desaparece. Hay equilibrio entre ingesta y gasto energético.
− Sindrómica (Prader-willi, Bardet-Bield, Alstom, Carpenter…). De estos
síndromes se hablará en otros temas pero para ir sabiendo un poco…. El
síndrome de Prader-Willi se debe a una microdelección del cromosoma 15 y su
clínica consiste: hipotonía, hipocrecimiento, hipogonadismo y obesidad (regla
nemotécnica H3O). Todos estos síndromes son genéticos y cursan con
dismorfismos.
− Enfermedades neurológicas (diencefálicas)
~3~
− Medicamentos (Ácido Valproico, antidepresivos, corticoides…)

− Endocrinológicas
 Hipotiroidismo: crece poco y engorda mucho.
 Déficit de GH; se deteriora la talla por una disminución de la velocidad
de crecimiento. Empieza a acumular grasa a nivel del tronco porque la
GH es anabólica (se produce una redistribución de la grasa).
¡OJO! Cuando el niño tiene un nivel intelectual normal, en un principio pensaremos en una
obesidad nutricional. Las obesidades secundarias suelen ir asociadas a alteraciones del
desarrollo intelectual.
 Obesidad monogénica (<1%). Son obesidades mórbidas que aparecen al principio de la

vida (desde la lactancia incluso), cursan con hiperfagia y son muy resistentes al
tratamiento. Son las únicas en cuya etiología interviene un único gen ya que el resto
son polifactoriales. Se cree que se debe a mutaciones en:
− Receptor de la Leptina (LEPR) que se localiza en el cromosoma 1p31
− Leptina (LEP) que se localiza en el cromosoma 7q32
− Receptor de la Mecanocortina (MC4R) que se localiza en el
cromosoma 18q21.3q-22
 CLÍNICA:
- Pseudoginecomastia: por acumulación de grasa. Es uno de los motivos frecuentes de
consulta, muchas veces más que por el propio peso.
- Pseudohipogenitalismo: pene escondido dentro de la suprapúbica. Es otro de los
motivos que les hace acudir a la consulta.
- Genu valgo. Al ponerse de pie, sus piernas se encorvan por no poder soportar el propio
peso y hay dificultad para caminar y mantenerse en pie.
- Distribución androide, en cintura, troncular. La grasa se redistribuye y se acumula en
estas zonas. Esta característica induce a un mayor riesgo cardiovascular.
- Distribución ginoide, en caderas. Está asociada a litiasis biliar, procesos varicosos y
insuficiencia venosa periférica.
 DIAGNÓSTICO
1) Valoración clínica
- Inicio del proceso
- Ingesta de fármacos
- Antecedentes familiares
- Tipo de lactancia
- Patrón de crecimiento anterior: si no crece vamos a pensar en las
obesidades orgánicas.
2) Encuesta nutricional: que ha comido?
3) Hábitos dietéticos/ actividad física
4) Entorno familiar/social
5) Exploración física
6) Pruebas complementarias: POCAS
~4~
- Edad ósea (para mirar si se trata de un síndrome metabólico. Es la prueba

complementaria más importante).
- Series hemáticas
- Función hepática
- Estudio lipídico
- Hormonas tiroideas: si hay disminución de la talla
- Cortisol libre urinario: si sospechamos un Sd. Cushing
- Metabolismo hidrocarbonado
- Estudios genéticos: pocas veces llegamos a pedirlos.
El esquema a seguir es el siguiente:
Lo primero que nos fijamos es en el fenotipo del niño. Si presenta dismorfismos nos hará
pensar en un cuadro genético (sindrómico) mientras que si su aspecto es normal tendremos
que descartar, casi con total seguridad, estos cuadros y valorar otra característica muy
importante: la talla.
 Si la talla es NORMAL o ELEVADA: nos inclinaremos por una obesidad de tipo
nutricional o exógena.
 Si la talla esta DISMINUIDA: pensaremos en una obesidad secundaria. Dentro de
este contexto, según sea la edad ósea del niño (lo podemos comprobar con una RX)
nos decantaríamos por una enfermedad u otra.
~5~
 COMPLICACIONES
• Psicosociales:
• Endocrinógicas:
o Discriminación
o Trastornos adaptativos o Sd. Ovario poliquístico
o Enfermedad depresiva o Adrenarquia precoz
o Promoción social o Pubertad precoz
o Maduración ósea
• Ortopédicas: acelerada
o Tibia vara
• Digestivas:
o Genu valgo
o Enf. Perthes o Litiasis biliar
o Epifisiolisis femoral o Pancreatitis
o Esteatosis hepática no
• Respiratorios: alcohólica
o Cáncer de colon
o SAOS
o Sd. De Pickwick
• Metabólicas:
o Infecciones
o Resistencia insulina 
• Cardiovasculares: curva insulinica
o DM tipo II
o HTA
o Dislipemia
o Hipertrofia cardíaca
o Sd. Metabólico
o Muerte súbita
 TRATAMIENTO:
En niños los fármacos no tienen sentido. Tan
Modificacion
sólo se puede emplear XENICA, que es un
conducta
inhibidor de la lipasa pancreática , que
reduce la captación de grasa a nivel
intestinal.
Nutricion
Los elementos que componen el tratamiento
son 1) actividad física, 2) consejo nutricional
y 3) modificación de la conducta. La cirugía
Ejercicio
bariátrica está empezando a emplearse a
niños próximos al final de su desarrollo y que
presentan obesidades severas difíciles de
controlar.
1. Actividad física: asegurar 3-5 horas de actividad física a la semana.
2. Nutricional:
o Consejo nutricional simple .Hay que corregir lo que hacen mal.
 Introducir pocas modificaciones en sus hábitos
 Reducir raciones de alimentos / fraccionar comidas
~6~
 Promover el consumo de productos lácteos desnatados y

semidesnatados
 Evitar las “grasas visibles” en los alimentos (rebozados, empanados…)
 Aumentar el consumo de frutas y verduras
 Eliminar hidratos de carbono refinados (zumos artificiales…)
 Evitar comidas entra horas
 Apoyo familiar
o Dieta hipocalórica balanceada: hay que conseguir que se lleve a cabo este tipo
de dieta que está compuesta por:
 50-55% Hidratos de Carbono
 30% Grasa (grasas
saludables procedentes del
pescado, aceite de oliva..)
 15% Proteínas
 7-10% Fibra
Con estas medidas se intenta

disminuir en 25-30% el aporte
calórico habitual. En adolescentes
hay que reducir hasta el 40% con
dietas de 1200kcal/día.
o Si no fuera suficiente con estas pautas, habría que recurrir a dietas muy bajas
en calorías que sólo pueden practicarse en centros especializados y hospitales.
 Dietas de ayuno modificado con suplementos de proteínas
 Dieta de ayuno (0 calorías)
 Dietas pobres en hidratos de carbono
3. Modificación de la conducta:
o Nunca comprar con el estómago vacío
o Mastica despacio
o Servir el pato en la cocina para no repetir
o Llevar diario de comida
o No comer de pie
o Realizar actividad física
o Diseño de contratos familiares
 PREVENCIÓN DE LA OBESIDAD
- Dieta materna apropiada durante el embarazo
- Promoción de la lactancia materna
- Uso adecuado del biberón
- Promoción de una alimentación variada y saludable
- Aumento del consumo de frutas/ verduras/ cereales
~7~
- Moderación del consumo de grasa y alimentos elaborados

- Promoción del ejercicio físico/ actividades físicas estructuradas
- Coherencia eticocientífica en la publicidad televisiva/horas TV
- Vigilancia ponderal en recién nacidos de bajo peso / hijos de madre diabética
- Detección precoz de marcadores genéticos asociados
3. BULIMIA Y ANOREXIA NERVIOSA

Se trata de dos enfermedades muy prevalentes en la actualidad; tanto que se considera la 3ª
enfermedad crónica más frecuente de la adolescencia.
Hay algunas características que diferencian ambos trastornos alimentarios:
A . ANOREXIA:
o Edad entre los 12-13 años (la pubertad)  al ser más pequeños nos interesa más
desde el punto de vista pediátrico.
o Mayor repercusión nutricional en el niño.
 Importancia
 Prevalencia
 Definición
 Etiopatogenia
 Fisiopatología
 Clínica
 Diagnóstico
 Riesgos nutricionales
 Tratamiento
~8~
B . BULIMIA:
o Edad aproximada de 16 años.
o Menor repercusión nutricional.
Ambas siguen siendo más frecuentes en el sexo femenino (10:1), aunque también hay casos de
varones.
Los trastornos atípicos (mezcla de bulimia y anorexia) son los que más frecuentemente se
diagnostican.
A. ANOREXIA NERVIOSA
Se define como “un síndrome psiquiátrico multifactorial, que se manifiesta por la pérdida de
peso voluntaria que condiciona una serie de alteraciones orgánicas”.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS:
− Rechazo a mantener peso> 85% para edad/sexo
− Miedo a engordar
− Distorsión de la imagen corporal/negación. Es imprescindible ya que sin este, no
podemos hablar de anorexia aunque la niña sea muy delgadita.
− En las mujeres postpuberales (que ya han tenido la menarquía) presencia de
amenorrea de 3 ciclos consecutivos, o presencia de menstruación únicamente con
tratamiento hormonal. En caso de que la niña no haya tenido todavía la regla, hay
que ver si hay retraso puberal. (OJO, porque puede ser que no tenga la regla aun
ya que empiezan a los 11 o 12 años)
− Hay dos subtipos: purgativo o restrictivo
B. BULIMIA NERVIOSA
Se define como “una entidad distinta de la anorexia nerviosa, en la cual las pacientes, después
de realizar ingestas masivas de alimentos, pretenden controlar su peso provocándose el
vómito”. Mantienen mejor el peso.
- Atracones de 3000-7000kcal en 2 horas con pérdida de control (no pueden parar). Lo
que caracteriza a este trastorno son los atracones, por tanto, será una condición
indispensable para hablar de bulimia.
- Conductas compensatorias inapropiadas para no ganar peso: uso de laxantes,
diurético, enemas, vómito, ejercicio exagerado.
~9~
- Estas dos características se repiten con una frecuencia de 2 veces/semana durante 3

meses.
- Preocupación por su figura/peso
- Episodios no relacionados con anorexia nerviosa
- Dos subtipos: purgativo y no purgativo
C. FORMAS ATÍPICAS
Son situaciones en las que no se cumplen los criterios diagnósticos de anorexia o bulimia
completamente. Son mezcla de las anteriores. Son las más frecuentes.
A. ANOREXIA NERVIOSA
 ETIOPATOGENIA
Existen una serie de factores predisponentes que favorecen el trastorno, tales como:
− Genéticos (se han descrito casos de gemelos con anorexia) /Biológicos
(neurotransmisores)
− Etapa de la adolescencia: es un período crítico en este trastorno.
− Sobrepeso previo.
− Inestabilidad emocional (autoestima/autocontrol).
− Rasgos obsesivos ó depresivos.
− Preocupación previa por la imagen corporal.
− Antecedentes de abuso sexual.
− Rechazo a integrarse en el mundo adulto.
− “Anorexia atlética”: deportistas que por su profesión se les exige unos pesos que rozan
la anorexia y puede llegar a ser un problema muy serio.
Muchas veces, estos factores hacen que la niña se desequilibre pero en la mayoría de
ocasiones, con sospecharlos, podemos evitar que ese desequilibrio vaya a más evitando de
esta manera la enfermedad.
~ 10 ~
Hay otros que son factores precipitantes y desencadenan la enfermedad:

− Pubertad de evolución rápida
− Incremento súbito de peso
− Críticas familiares/sociales
− Separaciones/pérdidas
− Enfermedad previa
− Dieta
− Problemas de adaptación
Por otro lado, existen factores perpetuantes que favorecen la consolidación de la misma tal y
como puede ser el aislamiento social que suelen experimentar estos niños.
A pesar de todo ello, tenemos que tener en cuenta que no todos podemos padecer este tipo
de trastornos, es decir, “no se hace anoréxico todo el que quiere sino el que puede” porque los
genes juegan un papel muy importante.
 FISIOPATOLOGÍA
En su génesis juega un papel

muy importante la serotonina.
De ahí que se les suela tratar
con ISRS.
 CLÍNICA
• Delgadez (IMC<17,5kg/m2). Si son niños pequeños hablamos de anorexia cuando se
encuentran por debajo del percentil 3% en las tablas de referencia.
• Negación a comer
• Amenorrea/retraso aparición signos puberales
• Abdominalgias/estreñimiento: se preocupan mucho por esto.
• Nerviosismo/insomnio. Por ejemplo, una persona delgada, nerviosa y que no duerme
puede ser diagnóstico de hipertiroidismo. Para descartar una u otra pedimos analítica
sanguínea con hormonas tiroideas (y nos fijaremos además en otros datos clínicos
como los dos que vienen a continuación).
~ 11 ~
• Hipotermia (distinto del hipertiroidismo  DD)/acrocianosis

• Bradicardia (distinto del hipertiroidismo  DD)/hipotensión ortostática
• Manifestaciones dermatológicas: piel seca, pelo quebradizo, en los nudillos de la
mano a veces encontramos alguna lesión por purgación, aumento del vello corporal…
• Alteraciones dentarias: hipoplasias o alteraciones del esmalte
 ASPECTOS CONDUCTUALES (podemos extraerlos de la Hªclínica)

− Restricción inicial de alimentos calóricos
− Interés activo por la comida
− Fetichismo, rituales con la comida
− Aumento actividad física(cambio de hábitos)
− Incremento horas de estudio/ insomnio
− Resistencia al dolor/intolerancia al frio
− Irritabilidad/aislamiento social (tenemos que interesarnos por si ¿ha cambiado de
amigas?)
− Preocupación por el peso
− Indiferencia ante la delgadez: parece que el problema no va con ellas; no son
conscientes de que están más delgadas de lo normal.
− Utilización de ropa holgada.
 REPERCUSIÓN EN EL ORGANISMO
1. ALTERACIONES METABÓLICAS
• Hipocaliemia
• Hiponatremia
• Alcalosis metabólica
• Hipoglucemia
• Cetosis/cetonuria
• Dislipemia
• Resistencia a la insulina
2. SERIES HEMÁTICAS
• Pancitopenia
• Inmunoglobulinas disminuidas
• Anemia normocítica
• Índice transferrina/ferritina disminuido
• Cociente CD4/CD8 normal.
3. SISTEMA NERVIOSO: como DD también puede pensarse en un tumor cerebral y a veces
se hace un TAC.
• Atrófica cortical difusa (cisuras muy marcadas). Se pierde sustancia
cerebral. No es permanente y se recupera cuando vuelve a nutrirse
correctamente. Además no tiene repercusión clínica.
• Polineuropatía perifércia
~ 12 ~
• Alteraciones vegetativas
• Neurotransmisión…
4. SISTEMA CARDIOVASCULAR: no viene mal hacer un ECG cuando vemos un caso de

estos en urgencias.
• Bradicardia sinusal (DD con hipertiroidismo): hay riesgo de muerte súbita
por si la bradicardia se alarga en el tiempo y por el nivel de K+.
• Alargamiento QT
• Hipotension ortostática
• Hipoplasia de cavidades izquierda (al contrario del obeso).
• Prolapso de válvula mitral
• Cardiopatías
Todas estas alteraciones cardiovasculares son reversibles y desaparecen cuando la niña vuelve
a nutrirse correctamente.
5. EJE SOMATROTOPO: el eje del cortisol se pone en funcionamiento para proteger al
organismo de la falta de nutrientes y es el responsable del crecimiento de vello y del
lanugo. Si no se renutre, esto puede comprometer su talla final y su desarrollo puberal
porque todas las proteínas transportadores responsables del crecimiento (IFG-1,
IGFBP5….) son deficitarias en estas niñas.
6. EJE HIPOFISO-GONADAL: aparece un hipogonadismo hipogonadotropo  útero
hipoplásico, con ovarios pequeños y sin folículos (porque no ovulan).
7. METABOLISMO FOSFOCÁLCICO: son población de riesgo de osteoporosis, sobre todo
por el hipogonadismo hipogonadotropo mantenido en el tiempo y por la activación del
eje somatotropo. Por tanto habrá que hacer una densitometría.
 DIAGNÓSTICO
- Historia clínica
 Antecedentes familiares
 Factores Predisponentes
 Factores desencadenante
 Tiempo de evolución
 Peso ideal estimado
 Fluctuaciones de peso
 Historia menstrual
 Encuesta nutricional
- Historia menstrual
- Encuesta nutricional
- Exploración física
- Complicaciones: ante una situación de malnutrición importante pueden aparecer

complicaciones, que son las que van a hacer que ese paciente acabe requiriendo
ingreso hospitalario.
~ 13 ~
 TRATAMIENTO
Nuestro objetivo es conseguir el mínimo peso con el cual esa persona no tenga problemas,
lo cual implica un 80-85% del peso ideal de la paciente.
1. Renutrición y alimentación
2. Obtención/mantenimiento peso
3. Tratamiento de las complicaciones
4. Abordaje psicofarmacológico
 Renutrición y alimentación: un niño que apenas come no podemos pretender que de

repente coma mucho. Es necesario que la introducción de alimentos y calorías se lleve
a cabo de manera gradual, consiguiendo pactar entre el médico y el paciente.
Empezaremos por dietas de 1200-1500 kcal/día e iremos aumentando poco a poco
hasta llegar a las 2000-2500 kcal/día recomendadas para un niño. Una vez hemos
conseguido nuestro objetivo de alcanzar el 80-85% del peso ideal de ese niño,
tendremos que iniciar un plan de mantenimiento de ese peso y para ello, tenemos que
organizar la alimentación del mismo con dietas que estén entre las 1500-2800 kcal/día
en función del sexo y actividad física diaria.
 Lo más acertado es fraccionar la dieta: es mejor comer 5 veces al día y menor cantidad
de comida en cada toma que hacer solamente 3 comidas muy abundantes. Además,
así también favorecemos el aumento progresivo de las calorías consumidas.
 No hay que correr, hay que ser pacientes y hacer todo en su debido tiempo para evitar
complicaciones innecesarias (Ver más adelante).
 En unos pocos casos, el paciente no mejora y entonces nos planteamos:
− Suplementos líquidos (1000 kcal/dia)
− Nutrición enteral con sonda nasogástrica cuando el paciente se niega a
comer por vía oral o cuando con la alimentación oral la ganancia de
peso sigue siendo inadecuada.
− Nutrición parenteral (sólo en paciente crítico).
Rehabilitación nutricional:
Objetivo: 80-85% peso ideal
Aporte calórico inicial: 1200-1500 Kcal/día
Incrementos: 250-500 Kcal/día
Aporte calórico máximo: 2200-2500 Kcal/día
Aporte mantenimiento: 1800-2800 Kcal/día
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 COMPLICACIONES
• Molestias abdominales/ nauseas
• Edema
• Estreñimiento
• Diarrea
• Dilatación gástrica
• Alteraciones metabólicas:
− Hipocaliemia: por el gran consumo de diuréticos, además de que muchas
veces vomitan.
− Hiponatremia: se atiborran de agua. Hablamos por eso de una
“hiponatremia nutricional”.
− Alcalosis metabólica, por los vómitos.
− Hipoglucemia.
− Cetosis/cetoanuria.
− Dislipemia.
− Resistencia a la insulina.
 CRITERIOS INGRESO
• Pérdida en 6 meses de un 20-25% peso
• Rechazo a la alimentación
• Ingesta inferior a 500 Kcal/día
• Alteraciones electrolíticas/bradicardia
• Infección concomitante
• Separación familiar
• Riesgo de suicidio
• Fracaso tratamiento ambulatorio
 PRONÓSTICO
La mayoría de estos pacientes (40-80%) se recuperan y son capaces de volver a llevar una vida
normal. Aquí es muy importante el diagnostico precoz.
Sin embargo, también hay datos no tan favorables:

− Se producen recaídas en el 20% de los pacientes.
− Quedan secuelas en el 22%
− Unos pocos (7-20%) acaban muriendo como consecuencia de estos trastornos y aquí,
una de las causas más frecuentes y contra la que tenemos que luchar es el suicidio.
~ 15 ~
PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 6. MALNUTRICIÓN
TEMA 6. SITUACIONES ACTUALES DE

MALNUTRICIÓN: RAQUITISMO
CARENCIAL. ANEMIA NUTRICIONAL.
Cuando hablamos de Malnutrición Infantil, existen tres situaciones malnutritivas, que sin
embargo, pueden aparecer todas juntas:
1. Proteico-energética/calórico (MPE)  Carencia global, de todo. Malnutrición global
(habitualmente suele tener los dos siguientes).
2. Raquitismo carencial/nutricional  Carencia exclusiva de un micronutriente (vitamina
D).
3. Anemia nutricional  Déficit de hierro.
Aparentemente van separados, pero pueden aparecer todos juntos cuando un niño padece un
MPE.
Cuanto más deteriorado esté el niño, más posibilidades tiene de padecer raquitismo o anemia.
1. MALNUTRICIÓN PROTEICO – ENERGÉTICA (MPE)
1. CONCEPTO:
Toda situación malnutritiva que acontece en el niño y que cursa con deficiencia en energía
(Hidratos de Carbono), proteínas, ácidos grasos, minerales (hierro  anemia ferropénica),
vitaminas (vitamina D  Raquitismo)…
Puede producirse por 2 motivos:
• Por déficit de aporte de nutrientes (MPE Primaria): situaciones socio-económicas
desfavorables.
• Por una mala utilización de los nutrientes (MPE Secundaria).
2. IMPORTANCIA
- En los países en vías de desarrollo, aproximadamente el 50% de la población infantil
sufre malnutrición, lo que evidencia el mal reparto global de los recursos.
- En las formas graves, la malnutrición alcanza el 20% de mortalidad
- EXITUS/año (informes periódicos de la OMS): 14 millones de niños preescolares
mueren al año por malnutrición (formas primarias), y aquellos que no lo hacen sufren
graves secuelas (neurológicas).
- Secuelas: hablaremos más delante de lo que una malnutrición puede acarrear en el
futuro.
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3. HISTORIA Y TERMINOLOGÍA
La historia de la nutrición ha sido antigua, sin embargo existen términos que se siguen
utilizando:
» 1906 – Czerny  DISTROFIA FARINÁCEA:
- Déficit nutricional típico de lactantes a los cuales solo se les alimentaba con
harina (Hidratos de Carbono y proteínas), lo que les provocaba dismorfias
en el cuerpo.
» Williams  KWASHIORKOR:
Significa “Pecho de su madre”: el descubridor se dio cuenta de la patología
acaecía cuando los niños dejaban de tomar el pecho (venía el segundo
hermano)
- Enfermedad del primer hijo cuando llega el segundo. Niños un poco más
mayores que aparentemente han estado protegidos por la lactancia materna,
pero que enferman cuando nace el segundo hijo porque dejan de tomarla y se
malnutren, al tener que adaptarse a la nutrición deficiente del entorno.
- Abdomen globuloso, con esteatosis hepática (pueden morir de fallo hepático).
» CENTROAMERICA  Sd. Pluricarencial infantil
» OMS: MPC (calórica) o MPE (energética).
» Suskind
 “WASTING”
- Malnutrición infantil secundaria al SIDA (VIH+) “que pierde peso”.
- Pérdida total de tejido adiposo y muscular.
 “STUNTING”
- Estancamiento del crecimiento de niños, tanto de la curva de peso como la de
talla (Término exclusivo de Pediatría).
- Menos grave pero más mantenida en el tiempo. Talla baja para la edad.
- Niños con mismo origen, misma edad, y sin embargo, el malnutrido tiene una
baja talla y peso para su edad (nene canijo). La malnutrición ha afectado a las
proteínas del crecimiento.
» 1994 - Donaldson  “FAILURE TO THRIVE”
- Lactantes que no van adelante, que no se nutren bien debido a su entorno
social no favorable. Equivalente a la anorexia nerviosa.
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4. GRADOS DE MALNUTRICIÓN
¡No es el índice de masa corporal! (% PESO para talla y edad)
o El IMC no suele ser un buen indicador Mclaren, 1976
nutricional para niños < 5 años. Como Normalidad 90-110 %
estos problemas aparecen antes, hay que MPE Leve 85-90 %
buscar otro tipo de parámetros.
MOE Moderado 75-85 %
- Por ello surgen otros cocientes, el porcentaje de
MPE Severa <75 %
peso para talla y edad es uno de los que se
utilizan.
- Malnutrición severa cuando está por debajo del 75%.
- Severa – 3 desviaciones estándar, moderada – 2
- Obesidad a partir de 120%
5. CLASIFICACIÓN
 PRIMARIA:
- Kwashiorkor: Con edemas. Niños más mayores.
- Marasmo: situación malnutritiva del lactante que cursa sin edemas, en
niños más pequeños que la anterior (con frecuencia preguntas en el
MIR respecto a las diferencias entre ambas).
 SECUNDARIA: (suelen ser formas digestivas):
Hay un problema orgánico que impide el aprovechamiento correcto de los
nutrientes:
- Intestino corto - Anorexia nerviosa
- Fibrosis quística - Cáncer
- Malabsorción - Sida
intestinal - Otras
- Hepatopatías
crónicas
- Enfermedad
inflamatoria crónica
A) MALNUTRICIÓN PRIMARIA
1. ETIOLOGIA
• Fanconi: círculo de la pobreza: déficit nutricional + higiene defectuosa = infección.
¡Los niños desnutridos mueren por la infección! Importante en el tratamiento.
• Kwashiorkor: niño mayor, 12 meses: hasta entonces aguanta con la lactancia. Se
produce un destete gradual tardío por la llegada de otro hermano. Dieta familiar
feculenta: suelen tener arroz y maíz (no aportan proteínas ni grasa) y el niño se
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malnutre. Entran en un círculo vicioso de la pobreza. Enferman por malnutrición pero

mueren por infección. Suelen tener hepatomegalia por degeneración grasa del hígado.
• Marasmo nutricional: aproximadamente a los 5 meses, destete total temprano.
Recurren a leche o productos lácteos diluidos o faltos de higiene. Es un cuadro de
malnutrición más grave y severo. Sufren infecciones frecuentemente (sobretodo GI).
Terapia de hipernutrición.
2. FISIOPATOLOGIA: Ingesta inadecuada de energía y proteínas

 Diferencias fundamentales:
El marasmo es algo que empieza desde el principio y se ponen en marcha mecanismos de
adaptación: aumento de cortisol y disminución de insulina. No aparecen edemas porque el
manejo de proteínas no es tan malo.
En el kwashiorkor, predomina el estrés catabólico frente a la infección. Se ponen en
marcha los reactantes de fase aguda, lo que hace perder proteína y por ello aparecen los
edemas.
MARASMO KWASHIORKOR
Estrés catabólico infección
Mecanismo de adaptación > Citosinas
> cortisol > Reactantes de fase aguda
< insulina < Síntesis de proteínas viscerales
Atrofia Muscular: (Falta aa esenciales) Hipoalbuminemia
Mantiene albúmina, prealbúmina, retinol. EDEMAS
NO edemas Infiltración grasa hígado
Pérdida de peso mayor (hepatomegalia)
Producen:
- Retraso de crecimiento
- Hipoglucemia, hipotermia
- Alteraciones de funciones: circulatoria, renal, acidosis.
- Coma-muerte, sobre todo por infecciones.
Hay muchos niños que están en situaciones intermedias entre las dos situaciones, es lo
que se llama Kwashiorwor marasmático. Dividir ambas suele ser muchas veces un
concepto académico.
3. CLÍNICA
 Marasmo
- Niño más pequeño (lactante).
- Peso <60%
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- Desaparece la Bolsa Adiposa de Bichat (indica inanición severa).

- < Crecimiento y Desarrollo
- Cambios psíquicos mínimos: Irritabilidad inicial da paso a la apatía. Facies irritable.
- Atrofia muscular  Desaparece el tejido adiposo, no hay tono muscular.
- SIN EDEMAS.
- Déficit de vitamina D que no se pone de manifiesto clínicamente hasta que
empieza a perder fuerzas en las EEII, al empezar a andar se le curvan las piernas
(raquitismo carencial)
- No lesiones cutáneas
 Marasmo-KW  Sd. Pluricarencial Infantil (SPI)
 Kwashiorkor
- Niño más mayor (1-4 años)
- Cambios psíquicos: Cara de apatía, tristeza, blanca, pálida (anemia).
- Lesiones cutáneas: dermatosis pelagroide
- Cara de luna llena: por el edema
- Alteraciones del cabello  Cabello característico: rojizo, quebradizo,
despigmentado, de varios colores (”signo de la bandera”: cuando el niño pasa la
fase de malnutrición pierde el color, y sin embargo cuando está bien nutrido se
pigmenta).
- EDEMAS, hipoalbuminemia
- Atrofia muscular.
- Esteatosis hepática: por tanto las proteínas no se sintetizan bien -->edemas.
- Hepatoesplenomegalia (+++) En el otro no se ha producido aun el estrés
metabólico frente a la malnutrición.
4. REPERCUSIONES EN EL SNC: LOS QUE SE RECUPERAN TIENEN SECUELAS

- Disminución del cociente intelectual
- Falta de adaptación escolar
- Disminución de aprendizaje
- Desarrollo motor lento
- Peor conducta en el hogar
- Cuidado por debajo de los 5 años.
- Problemas en SNC en aquellos niños que no fallecen (se altera la mielinización del SNC)
- La mielinizacion del SNC acaba a los 4 años, de ahí su importancia. Si han estado
desnutridos, tienen una mielinización muy baja
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5. ESTUDIOS DE LABORATORIO: (regla: todo bajo)

  Hemoglobina
  Glucosa, TG, colesterol.
 Proteínas: albumina, transferrina, proteína ligada a retinol, prealbúmina ligada a
tiroxina.
  cociente AA no esenciales/esenciales,  cociente alanina/valina.
o Cuando desaparece la albúmina, aumenta el cociente AA no-
esenciales/esenciales. El resto bajo, porque el niño esta malnutrido.
 Frotis sanguíneo (para descartar una posible malaria)
 Hemoglobina, proteínas séricas totales y fracciones, iones.
 Heces (parásitos)
 Rx: descartar TB pulmonar
 Investigación VIH
6. ALTERACIONES INMUNOLOGICOS: los niños no se defienden bien de la infección.

En este caso el niño no tiene reservas y muere séptico. Hay que hidratarlos.
1. Alteración de la Inmunidad celular:
• < Hipersensibilidad retardada
• < Linfocitos T
2. Alteración de la inmunidad humoral
• Disminución de la IgA secretora
• Hipergammaglobulinemia
3. Disminución complemento
7. TRATAMIENTO
A) Formas MODERADAS:
 Corregir errores dietéticos
 Incrementos progresivos entre necesidades para peso real/peso ideal
 La realimentación debe ser gradual, si no el niño no puede metabolizar.
B) Formas GRAVES:
» Fase 1: Resucitación (colocación de una vía, hidratación, transfusión de sangre o
plasma si es necesario.)
» Fase 2: Estabilización
» Fase 3: Rehabilitación.
 Requerimientos energéticos
- 150-170Kcal/kg/día (se le pone un 20% más de lo básico, 170)
- Proteínas 2-3 g/kg/día
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o En lactantes con marasmo, 3-4 g/kg/día de proteínas de leche de vaca.

- Puede requerir alimentación por Sonda Nasogástrica (es una buena alternativa
a cogerles una vía) si no tienen conservado el reflejo de succión.
 Otros requerimientos
- Hierro, cobre, zinc.
- Suplementos de vitaminas, A, D, C.
- Soluciones orales de electrolitos y glucosa (suministrados por UNICEF).
- Transfusión de sangre isógrupo si albúmina sérica es < 1’5 g/dL.
 Otras medidas
- ATB si infección o sepsis:
- Macrólidos (posible darlos por vía IM)
- Neumonía/otitis: Ampicilina + Sulfametoxazol + Trimetoprim.
- Diarrea: Colistina + Metronidazol (para Clostridium Difficile).
2. RAQUITISMO CARENCIAL
 DEFICIT DE VIT D
 Concepto: Síndrome clínico secundario al exceso de matriz ósea hipomineralizada en
el hueso de crecimiento, que aparece en el niño pequeño cuando inicia la
deambulación secundaria.
 Se debe al aporte deficitario o a un metabolismo defectuoso de la vitamina D.
 Aparece en el primer año de vida.
 En niños pequeños, en las zonas donde el cartílago de crecimiento debía osificarse. (La
osteomalacia no existe en el niño, hay tejido de cartílago de crecimiento de por
medio).
 Ejemplo de malnutrición por carencia de nutrientes esenciales.
 CONCEPTOS DIFERENTES
 RAQUITISMO: Afectación de maduración del disco epifisario, organismo en
crecimiento. Cartílagos de crecimiento permeables.
 OSTEOMALACIA: Aumento de tejido osteoide, blando, que duele. Se da en el adulto.
Hay malformación de huesos pero no talla baja.
 OSTEOPENIA/OSTEOPOROSIS: Reducción de volumen de masa ósea en su conjunto.
Se mantiene la relación de matriz ósea/matriz mineral. (No es por la mineralización, es
que no hay densidad). No hay deformidades, siendo las fracturas su única
manifestación.
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 MISIÓN DE LA VITAMINA D
» Mantener la homeostásis P/Ca
» Controlar la mineralización ósea
» Los condrocitos se ordenan en la zona hipertrófica del cartílago de crecimiento, cerca
del disco epifisario, para formar la matriz celular. El
contacto entre condrocitos y el calcio que viene a
través de los vasos es esencial para la correcta
ordenación de estas células. Cuando no hay
Vitamina D (cuya ausencia conlleva un déficit de
calcio), los condrocitos se desalinean y degeneran,
desestructurándose el cartílago de crecimiento. Los
condrocitos proliferan, pero no hay quien los
ordene. Fruto de ese desorden, se originan las
malformaciones.
 METABOLISMO DE LA VIT D
Las 2 principales fuentes de Colecalciferol son la piel (con la
ayuda del sol, RUV) y la dieta.
Grupo de sustancias liposolubles que previenen y curan el
raquitismo.
La vitamina D se obtiene por 2 vías:
A) EXÓGENA: Dieta
B) ENDÓGENA: A partir de la exposición solar (se
sintetiza el 90% de la Vit D).
La carencia puede ser falta de aporte o fallo en hígado o
riñón.
Cuando la luz UV incide sobre la piel con
una determinada longitud de onda, hace
que el 7-Dehidrocolesterol que está en la
piel abra su anillo y sintetice el
Colecalciferol. Éste se metaboliza en el
hígado (primera hidroxilación) y se obtiene
25-(OH) D3, el cual sufre una segunda
hidroxilación en el riñón, formando
1,25(OH) D3 (forma activa, también
denominada calcitriol); aumenta la
calcemia y la fosfatemia promoviendo la
absorción intestinal de CA y P, la
reabsorción renal de CA, y a dosis muy altas
puede aumentar también la resorción osea.
La reserva del organismo se mide por el 25-
(OH) D3 (forma hepática, es la más estable),
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es el que se puede dosificar en sangre o plasma. Con su determinación podemos deducir si

existe hipovitaminismo D o no. (Es el equivalente de la ferritina en el metabolimo del hierro).
Importante: riesgo de déficit de vitamina D latente y de raquitismo carencial si el 25 (OH) D3
es <25 nm/ml.
 CLASIFICACIONES DE LOS RAQUITISMOS

A) CARENCIAL  Defecto primario de la vitamina D.
B) PRIMARIO (Resistentes, insuficiencia renal)
C) SECUNDARIO
- Osteodistrofia renal
- Acidosis tubular renal
D) PSEUDORRAQUITISMOS (hipofosfatasia, osteogenesis imperfecta)
A) RAQUITISMO CARENCIAL
1. ETIOLOGÍA CARENCIAL DE VIT D (causas)

• CUTÁNEA  Falta de la irradiación solar.
Población extranjera que proviene del centro
del ecuador y que en los lugares de destino
dejan de tomar el sol o deja de darles, zonas
en las que culturalmente se va muy tapado…
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Es recomendable que los lactantes tomen todos los días el sol durante 10-20 min.
• INGESTA  Cuidado con la lactancia materna. La leche de madre no tiene suficiente

vitamina D3 y a veces hay que añadir algún suplemento que la contenga (leche
enriquecidas con hierro). El aporte debe ser mayor en niños pretérmino. En nuestro
medio hay que hacer por tanto profilaxis.
• ABSORCIÓN Y METABOLISMO  Celiaquías, niños con problemas hepáticos,

inmaduros.
• INTERACCIÓN MEDICAMENTOSA
• Anticonvulsivantes (fenobarbital, fenitonina…)
• Tuberculostáticos (rifampicina, isoniacida)
2. FISIOPATOLOGIA
En el déficit de Vitamina D, no se absorbe el calcio a nivel intestinal (en un primer
momento hay por tanto hipocalcemia). La PTH aumenta intentando compensarlo, y se
produce normocalcemia a expensas de la resorción osea. La PTH también reabsorbe calcio
a nivel renal intercambiándolo por fósforo, por lo que se produce una hipofosforemia con
hiperfosfaturia. A nivel renal, la PHT aumenta el AMPc, disminuye la concentración de
bicarnonato y esto contribuye a que se produzca una acidosis metabólica.
En las formas leves: PTH normal o alta y calcio normal.
Si progresa en el tiempo: calcio bajo, tetania, PTH altísima, fosfaturia, aminoaciduria…
3. CLINICA
 Síndrome general:
- No son delgados (solo es un micronutriente la carencia).
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- Hipotonía, abdomen en batracio.

- Cifosis dorsolumbar.
- Sudoración profusa.
- Alopecia occipital.
- Eritema del área del pañal.
- Ganglios aumentados (hipertrofia ganglionar).
- Tristeza, apatía anorexia…
 Síndrome óseo: es el cuadro más grave.

- Abombamiento frontal. Cara cuadrada
- Craneotabes (cabeza blanda, zonas sin osificar en los huesos
planos del cráneo). Cráneo cuadratum (cabeza cuadrada).
- Retraso en el cierre de fontanelas anterior (amplia).
- Retraso de la dentición.
- Rosario costal. Surco de Harrison (tórax alado). Mal cierre condro-costal
- Deformidades óseas: expansión metáfisis, angulación de huesos, fracturas “en
tallo verde” (“líneas de Looser-Milkman”).
- Retraso en el crecimiento.
4. SIGNOS RADIOLÓGICOS
 “Copa de champan”  Desorden o deformidad a nivel de las epífisis del cartílago de
crecimiento.
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 Tetania, en los casos más graves. Si yo

no hay más calcio de coger
o LATENTE
- Signos de Erb
- Trousseau
- Signo de Chvostek
o MANIFIESTA
- Espasmos carpo-
pedales
- Convulsiones
SI NO HAY CALCIO PUEDEN FALLECER DE UNA

ARRITMIA CARDIACA
5. DIAGNÓSTICO (importante)
 Correlación clínica, bioquímica y
radiológica
Si 25(OH) D3 <25 ng/ml  ¡RIESGO IMPORTANTE DE RAQUITISMO!
6. PREVENCIÓN
 PROFILAXIS “MUDA”
o Enriqueciendo fórmulas lácteas con vitamina D
 . PROFILAXIS VITAMINA D
o TODO LACTANTE ALIMENTADO AL PECHO debe recibir 400 U/día de VIT. D, hasta el
año.
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o Lactante en período de destete.

o Lactante alimentado con leche de fórmula suplementada con un volumen inferior a
los 500 mL. Si supera este volumen ya podemos no dar suplementación.
o Niños y adolescentes con escasa exposición solar y con ingesta de lácteos
suplementados inferior a los 500 mL.
7. TRATAMIENTO DE LA CARENCIA DE VITAMINA D

VITAMINA D3: dosis mucho más altas
• 2.000 U/día durante 6 meses, vía oral
• 5.000 U/día durante 2 meses, vía oral
• 200.000-600.000 U oral o intramuscular en una dosis y repetir a los 2 meses.
Mejoría clínica y radiológica a las dos semanas.
¡Exámen!: observar la diferencia entre la profilaxis, para la que usamos dosis
pequeñas diarias, con respecto al tratamiento de la patología ya instaurada, para el
que usamos dosis mucho mayores.
8. SITUACIONES DE ALTO RIESGO

1. Embarazada
» 1.000 U/día en el 3º trimestre,
2. Niños y lactantes de riesgo: RN pretérmino/bajo peso, o con malabsorción.
» Suplemento diario:1.200-4.000 U/día
3. Niños en tratamiento anticonvulsivante
» Suplemento diario:1.000-1.500 U/día
3. ANEMIA NUTRICIONAL
Los 2 tipos de anemia más frecuentes son:
• Ferropénica por déficit de hierro. La más frecuente
• Megaloblástica asociada a dietas vegetarianas o errores innatos del metabolismo por
déficit de B12 y Ácido Fólico.
La deficiencia de hierro en la infancia es la patología
nutricional más frecuente en los países
industrializados.
> RIESGO: Niño RN pretérmino, niño <3 años en
etapa de máximo crecimiento, niñas cuando les
viene la regla.
A lo largo de la vida hay distintos puntos de corte,
existen tablas.
Hb < 11 gr/dl
Hematocrito < 33%
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A) ANEMIA FERROPÉNICA
1. ETIOLOGÍA
1. Escasas reservas al nacer
2. Falta de aporte en la dieta
3. Ritmo rápido de crecimiento
4. Absorción deficiente: enfermedad celiaca
5. Ingesta de leche de vaca fresca
6. Pérdidas por hemorragias digestivas/metrorragias
7. Mala utilización de hierro en la médula.
- Infección. Intoxicación. Tumores
8. Aumento de requerimientos
9. Condiciones desfavorables.
2. CLINICA (parecida a la de los adultos)
 CUTÁNEO –MUCOSAS: palidez, piel seca, coiloniquia, pelo ralo
 DIGESTIVOS: pica, disfagia, meteorismo, diarrea
 NEUROLÓGICOS: astenia, irritabilidad, estados psicóticos
 CARDIOVASCULARES: taquicardia, soplo, dilatación cardiaca
 ALTERACIONES INMUNITARIAS: Fagocitosis alterada, infección
 MUSCULARES: Cansancio (< mioglobinay citocromo C)
3. DIAGNÓSTICO
• Hb <11 gr/dl y Hto <33%
•  Ferritina,
•  Sideremia,
•  Capacidad de saturación de la transferrrina y  del coeficiente de saturación de la
transferrina.
• Extensión periférica: microcitosis (a diferencia de la megaloblastica en la que
encontramos macrocitosis).
•  Concentración de: Hb, Hb Corpuscular Media.
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4. PROFILAXIS (importante)
- En la anemia la profilaxis es más tardía que en el caso de la vitamina D. NO DAR hierro
al recién nacido hasta los 2 meses, salvo que haya algún riesgo, ya que es entonces
cuando se acaban las reservas. Empezaremos la profilaxis a los 2 meses si es
pretérmino y a los 4 si es un recién nacido a término.
PRETÉRMINO RECIÉN NACIDO
Iniciar 1-2 meses 4 meses
Dosis 2 mg/Kg/día 1 mg/Kg/día
- Aporte de hierro por VO

- Uso de fórmulas enriquecidas
- Favorecer la lactancia materna
- Evitar la leche de vaca fresca (al contrario que con la vit D)
- Investigar la posible anemia
o Pretérminos: 6 meses
o RN a término: 9 meses
5. TRATAMIENTO
o FORMA:
- Sulfato o gluconato ferroso.
- Ingesta antes de las comidas.
El hierro se toma en ayunas, con sulfato ferroso.
o DOSIS:
- 5-6 mg/Kg/día, en 3 tomas.
o TIEMPO:
- Hasta 6-8 semanas después de normalizar la Hb.
- Continuar con dosis profiláctica.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 7. VACUNAS
Tema 7. VACUNAS
CONCEPTO
Se entiende por vacuna cualquier preparación destinada a generar inmunidad contra una
enfermedad estimulando la producción de Ac.
Existe un calendario vacunal que hoy en día aún sigue teniendo diferencias en las distintas
comunidades autónomas.
En este tema daremos el calendario de la Sociedad Española de Pediatría.
TIPOS DE VACUNAS
Hay distintos tipos de vacunas según su composición:
- ORGANISMOS VIVOS:
o Naturales: Actualmente están en desuso. Por ejemplo: viruela y tuberculosis
o Bacterias atenuadas: BCG, cólera
o Virus atenuados: polio (sabin), rabia, gripe, triple vírica, varicela.
Cuidado: las atenuadas no se pueden poner en personas con inmunodeficiencia
- MUERTOS PERO COMPLETOS:
o Bacterias: Tos ferina, tifoidea, cólera
o Virus: Rabia, gripe y polio (salk) es la que se usa ahora en vez la de virus
atenuado.
- TOXOIDES: Se administra únicamente la parte tóxica de la bacteria, por tanto es acelular.
Los ejemplos típicos difteria y tétanos.
- FRAGMENTOS SUBCELULARES:
o Antígenos de superficie: Hepatitis B
o Polisacáridos capsulares: neumococo, meningococo (ahora se usan las de
conjugados)
o Vacunas de conjugados: mediante la conjugación se aumenta la capacidad
antigénica de los polisacáridos capsulares. Es decir, consiste en polisacáridos
bacterianos unidos a través de un enlace covalente a una proteína portadora.
Los ejemplos para los que se usa: Haemophilus Influenzae B, neumococo y
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meningococo
- INMUNITARIAS de tipo Antiidiotipo. Se encuentran en experimentación.
- ADN RECOMBINANTES:
o Genes clonados y expresados: hepatitis
o Genes expresados en vectores
o ADN desnudo
VACUNAS SISTEMÁTICAS
Se administran de forma rutinaria a todos los niños de acuerdo con un calendario vacunal
vigente en la Comunidad. Casi todas las vacunas que hay en el calendario son sistémicas.
La vacunación otorga inmunidad de grupo a partir de la exposición individual.
Importante tener en cuenta:
- La vacunación NO es obligatoria, pero es un ejercicio de sanidad grupal.
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CALENDARIO DE VACUNACIONES
Cada año se añade alguna modificación. Abarca a los niños desde que nacen hasta los 12 años.
Las vacunas que aparecen se dividen en:
- Sistemáticas: son la mayoría
- Recomendadas: Tienen un grado de recomendación menor porque la enfermedad
contra la que nos defiende no es tan grave, o porque la vacuna no tenga mucha
eficacia. Son las del Rotavirus y la Varicela
- Grupos de riesgo: Gripe y Hepatitis A
HEPATITIS B
- Se puede emplear tres pautas de vacunación:

• 0, 1 y 6 meses de edad
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- Son TRES dosis generalmente, excepto si es hexavalente ya que entonces serán 4 dosis
 0, 2, 4, y 6 meses de edad.
- Se comienza la primera dosis a los 0 meses porque la forma de contagio más común es
la vía materno-fetal durante el parto. Sin embargo el contagio del recién nacido es
muy poco probable, excepto si la madre también tiene VIH, ya que en este caso la
probabilidad se duplica.
- PREGUNTA EXTAMEN: Los hijos de madres AgHBs positivo deben recibir la 1ª dosis de
vacuna y 0,5 ml de gammaglobulina antiVHB en las primeras 12 horas de vida. Cada
una se pincha en un muslo distinto. (se ponen prácticamente nada más nacer, pero NO
a la misma vez - en la misma inyección no- porque una bloquearía a la otra, AC-Ag).
- Si la serología materna es desconocida: 1ª dosis de la vacuna a las 12 horas e investigar.
- Los niños y adolescentes no vacunados recibirán a cualquier edad 3 dosis según la pauta
0,1,6.
DIFTERIA, TÉTANOS Y TOSFERINA (DTPa)
- Las tres son vacunas acelulares (EXAMEN)

- En total son SEIS dosis 2,4,6, 15-18, 4-6 años, 11-12 años
- La dosis de los 4-6 años y la de los 11-12 años es Tdpa (Hay que fijarnos en que está en
minúsculas; esto es porque es de baja carga antigénica ya que al ser el niño más mayor
puede dar complicaciones, en su mayor parte neurológicas [EXAMEN])
- Fuera del calendario infantil se recomienda la vacunación con Tdpa a la embarazada a
partir de la 27 semana de gestación, y a los miembros del entorno familiar de los
recién nacidos (especialmente de la madre, no previamente vacunada en el embarazo,
en el puerperio inmediato).
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HAEMOPHILUS INFLUENZA TIPO B
- Es una vacuna conjugada frente a Haemophilus influenzae tipo b. Este tipo es el de

mayor riesgo por los problemas neurológicos y respiratorios que da.
- Son CUATRO dosis: 2, 4, 6 y refuerzo a los 15-18 meses.
POLIOMIELITIS
- Polio inactivada (o vacuna de Salk – ahora son virus muertos) todas las dosis.
- Pauta de CUATRO dosis: primovacunación a los 2, 4, 6 meses y refuerzo a los 15-18m
(igual que la de Haemophilus)
MENINGOCOCO C
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- Vacuna conjugada frente a Nisseria meningitidis C, ya que el antígeno C era el más

frecuente en la población.
- TRES o CUATRO dosis.
- Pauta (solo hay que saber lo de negrita): 1 o 2 dosis entre los 2 y 11 meses de edad, otra
dosis de recuerdo a los 12 meses de edad y otra dosis final de recuerdo a los 12 años
(EXAMEN).
- La pauta para los lactantes de 2 a 4 meses de edad, con 1 o 2 dosis, dependerá del
preparado que se utilice.
- La vacuna frente al meningococo B se recomienda actualmente para el control de
brotes epidémicos y se insiste en la necesidad de que sea comercializada libremente
en las oficinas de farmacia, aunque no estará financiada.
NEUMOCOCO
- Es una vacuna conjugada con los antígenos más frecuentes y graves

- Son CUATRO dosis
- Pauta: Primeras a los 2, 4 y 6 meses y dosis de recuerdo a los 12-15 meses.
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SARAMPIÓN, RUBEOLA, PAROTIDITIS (DTP)  TRIPLE VÍRICA
- Se han visto casos de sarampión en adultos jóvenes lo que indica que la inmunidad de
la vacuna no es duradera.
- La vacuna puede dar complicaciones a largo plazo (la de la DPT es a corto plazo)
- Son DOS dosis:
o Primera 12-15 meses, preferentemente 12 meses
o Segunda 2-3 años, preferente 2 años
- La enfermedad más importante de las tres es el sarampión cursando con fiebre alta,
exantema, secuelas…
- La enfermedad más leve en los niños es la parotiditis. Esta puede dar complicaciones:
en el niño meningitis vírica y en el joven orquitis.
VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO
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-Solo para niñas, son TRES dosis aunque la pauta vacunal depende del preparado comercial
-Preferiblemente a los 11-12 años.
- La evidencia científica sigue recomendándola
ROTAVIRUS
-Este virus produce diarrea (es la causa más frecuente gastroenteritis) con peligro de
deshidratación. Por ello en el diagnóstico se observan las mucosas secas, el signo del pliegue
positivo y la fontanela hundida.
-DOS o TRES dosis según el preparado comercial.
- Debe iniciarse entre las 6 y 12 semanas y completarse la pauta antes de la edad de 32
semanas.
-La vacuna es los niños más mayores ya no tiene sentido porque el peligro de deshidratación
no es tan alto.
-Este tipo de vacuna (azul más intenso en la tabla) es del grupo de las que tienen un menor
grado de recomendación o que ésta es dudosa (protege pero globalmente no salva tantas
vidas).
VARICELA
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-Es una enfermedad exantemática vesicular con prurito. En el niño no es grave.

- 2 dosis:
*La primera a los 12 – 15 meses, preferentemente a los 12 meses.
*La segunda a los 2 – 3 años, preferentemente a los 2 años.
-En pacientes susceptibles fuera de esas edades, vacunar con 2 dosis con intervalo de al menos
1 mes.
-Ya no se vende en farmacias
GRIPE (Solo a grupos de riesgo)
-Vacunación anual a paciente con factores de riesgo y sus convivientes en niños mayores de 6
meses. (No a todos los niños, solo a los que tiene factores de riesgo o por enfermedad del
familiar.)
-Los factores de riesgo son: fibrosis quística, asma grave y cardiopatías con alto flujo pulmonar
• 1 dosis en mayores de 9 años. Si persiste el factor de riesgo, una vez al año con
1 dosis
• Entre 6 meses - 9 años, 2 dosis: La primera vez con intervalo de 1 mes y en los
años siguientes, si persisten los factores de riesgo, una vez al año con una dosis
-Da inmunidad anual
HEPATITIS A (solo a grupos de riesgo)
- 2 dosis con un intervalo de 6 – 12 meses a partir de los 12 meses de edad.

-Vacunación de pacientes por viajes internacionales a países con endemicidad intermedia o
alta o por pertenecer a personas de riesgo.
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VACUNAS NO SISTEMÁTICAS
Son aquellas que no están incluidas en el calendario vacunal, por lo que son las que NO se
administran de forma rutinaria.
Se encuentran disponibles en caso de necesidad.
Son las siguientes:
- BCG
- Fiebre amarilla
- Encefalitis centroeuropea
- Gripe
- Rabia
- Antihepatitis A
- Enfermedad de Lyme
- Tifus
- Peste
CONTRAINDICACIÓN DE VACUNACIÓN
- Inmunodeficiencia (Triple vírica, VPo, Varicela, TBC)  Las de virus y bacterias vivos o
atenuados.
- Encefalopatía o fiebre mayor de 40º (DTP).
- Reacción alérgica frente a algún componente en dosis previas. (A la siguiente exposición
la reacción puede ser mucho mayor).
- Enfermedad moderada o grave en curso  TBC activa no tratada.
- Administración de inmunoglobinas: su efecto dura 3 semanas, por lo que habrá que
esperar este tiempo para que no se frene el efecto de la vacuna
- Embarazo ???  Ante la duda, no vacunar.
NO CONTRAINDICACIÓN DE VACUNACIÓN
- Reacciones vacunales típicas en dosis previas
- Catarro o diarrea sin fiebre
- Toma de antibióticos
- Contacto con embarazadas
- Niños prematuros, se ponen con más razón aún, son más vulnerables. La pauta igual,
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según su edad cronológica. Si le toca a los dos meses, a los dos meses de nacer se le
pone.
REACCIONES ADVERSAS (OMS)

- Reacciones inducidas por la vacunación
o Locales
o Generales rápidas (primeras 24 hras.- suelen ser reacciones de vacunas
bacterianas) y lentas (a la semana o 10 días tras la vacuna, suelen ser a virus, la
triple vírica daba malestar con un intervalo de una semana. Los virus dan
reacciones más atenuadas, insidiosas.)
o Graves
- Reacciones debidas a errores de programa: almacenamiento, manipulación,
administración
- Reacciones coincidentes, si se puso la vacuna cuando el niño estaba enfermo y no se
sabe si la reacción se debe al proceso patológico o a la vacuna.
- Reacciones idiosincrásicas o de causa desconocida. Las idiosincrásicas dependen de uno
mismo.
7.1 REACCIONES LOCALES COMUNES

• Son las más frecuentes
• Pueden repetirse en siguientes vacunaciones
• Se presentan durante las primeras 48 horas con dolor, tumefacción y enrojecimiento en
lugar de punción
• Ceden espontáneamente en uno o dos días, por lo que no hay que hacer nada.
- Dolor (si dolor, se puede dar paracetamol o ibuprofeno).
- Enrojecimiento.
- Induración y edema
- Nódulo cutáneo (aluminio como coadyuvante) este tiene una evolución más
persistente y suele durar un poco más.
- Vesículas (varicela) o pápulas (BCG)
- Linfadenitis regional, es decir, adenopatías. (IMPORTANTE)
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7.2 REACCIONES LOCALES RARAS

• Absceso de la zona inflamada
• Linfadenitis supurativa local (fistulización de adenopatía; BCG).
• Reacción local grave
• Reacción de hipersensibilidad tipo III, tipo retardado: Complejos inmunes por activación
complemento
• Reacción de hipersensibilidad tipo IV, retardada celular
- 24-72 horas tras la administración
- Importante reacción local, a veces necrosis
- Se asocia a los componentes de algunas vacunas
7.3 REACCIONES SISTÉMICAS COMUNES
• Son menos frecuentes que las locales
• < 10% de los vacunados (excepto DTP)
• Fiebre es común en las primeras horas en todas las vacunas excepto en la triple vírica en
la que aparece más tarde. A veces se les pauta de antemano un antitérmico.
• irritabilidad, dolor muscular
• Malestar general, cefalea
• Vómitos, diarrea, y otros síntomas no específicos
• Erupción cutánea, exantema (urticarial o no): La triple vírica a las 2-3 semanas puede dar
lugar a un discreto exantema papulo-maculoso
• Artralgias de aparición tardía: también la triple vírica a las 3-4 semanas.
• Adenopatías generalizadas, sobre todo en las víricas.
7.4 REACCIONES SISTÉMICAS RARAS

Todavía menos frecuentes, es bastante difícil que ocurran.
• Hipotonía-hiporreactividad (DTP)
• Convulsiones la DTP
• Osteítis y osteomielitis (1-12 meses tras vacunación)
• Enfermedad provocada por el agente vacunal:
- "Becegeítis" diseminada por el BCG: adenopatía axilar al poner la vacuna en el
hombro (ahora esta vacuna ya no se pone).
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- Parálisis poliomielítica (antipolio oral), (Ya no, ahora I.M.)

- Encefalitis (fiebre amarilla)
• Reacción de hipersensibilidad tipo I
• Reacción de hipersensibilidad tipo II
7.5 REACCIONES ADVERSAS NEUROLÓGICAS

• Parálisis aguda fláccida post-VPolio Oral (4-30 días). Con la nueva vacuna de la polio
atenuada es excepcional.
• Síndrome de Guillain Barré: tras la triple vírica, aunque es muy raro.
• Parálisis facial
• Meningitis: tras la triple vírica (es raro).
• Convulsiones son frecuentes, incluso sin fiebre.
• Encefalopatías (1ª semana tras vacuna): tras la vacuna del sarampión (muy raro).
 Existe un calendario vacunal acelerado para inmigrantes o niños que no han sido
vacunados.
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PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL TEMA 8. ACCIDENTES INFANTILES
8. ACCIDENTES. INTOXICACIONES.
MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE
ACCIDENTES INFANTILES
CONCEPTO
Evento involuntario, generalmente mecánico que ocasionan daño tisular de acuerdo con su
localización.
No confundirlo con un maltrato al niño, autolisis o intento de suicidio.
En niños <2 años debe descartarse la posibilidad de maltrato (muy importante hacer y saber
reconocerlo!).
En niños >2 los accidentes de tráfico son los más frecuentes y han experimentado un notable
incremento.
EPIDEMIOLOGÍA
Están en aumento; actualmente ocurren 2x106 accidentes/año siendo más frecuente en chicos
(70%, son más movidos).
- Edad: de mayor incidencia es entre 5-9 años, si son más pequeños suele ser por caída
del cambiador, la cama…
- Lugar: un tercio en casa, un tercio en calle (principalmente)
o 33% domicilio (cocina, baño)
o 39% calle (trafico)
o 8% escuela (recreo)
- Estación: primavera y verano: pueden estar mas al aire libre, en la calle.

- Horario: principalmente tardes; después del colegio, cuando hay tiempo libre.
- Estatus socioeconómico: bajo. Personas con menos recursos.
- Ubicación: grandes ciudades (en medio rural es mas frecuente por bicicleta)
- Gravedad: mortales 1%
Traumatismos: pueden estar a cualquier nivel.
• TCE: lo mas frecuente
• T Extremidades: segundo mas frecuente
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-Lactantes con ruptura de fémur: suele ser porque se cae sobre sí mismo al
escurrirse, pero a primera vista no se observa. Sospechar si hay claudicación de
la marcha sin deformidad evidente.
• T abdominal
• T maxilo faciales
• T torácico
• T cervicales y raquimedulares
• Heridas
• POLITRAUMA son los mas preocupantes, hay que explorarlos completa y

detalladamente.
-Los órganos internos mas frecuentemente lesionados son riñon y bazo.
-Dx de trauma renal por hematuria. ¡ojo! No siempre duele
Accidentes de tráfico:
• Son la 1º causa de mortalidad infantil en niños de 1-5 años (¡OJO!: la causa mas
frecuente en menores de 1 son malformaciones). El doble en chicos (corren tras la
pelota…)
• Mas de 200.000 niños han fallecido por ello en los últimos 10 años
• 2 de cada 3 niños viajan sin cumplir las normas de seguridad vigentes
• Se reduce mucho estas cifras cuando se usa el cinturón de seguridad.
• En niños pequeños hay que llevarlos en dispositivos de retención infantiles

especiales. Adaptados a talla, edad y PESO.
• El uso adecuado de las sillas de seguridad podrían evitar el 75% de las muertes por
esta causa y el 90% de las lesiones
• Uso obligatorio de dispositivos de retención infantil hasta los 8-9 años
CASO CLINICO – Imagen no subida:
Olla a presión caso en el que explota una olla a presión a una mujer cuando su hija neonata estaba en
la cocina, salto por los aires.
- Neumotórax bilateral con neumomediastino.
- Fractura de costillas.
- Fractura parieto-temporal bilateral.
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CLASIFICACIÓN:
Otros traumatismos:
- Quemaduras
- Cuerpos Extraños: muy frecuente.
Se mete o come algo y va a la vía respiratoria. Puede incrustarse en algún bronquio

importante y no acude al momento, sino unos 3 días después con tos y dificultad
respiratoria (RX: objeto hace de válvula. Pedir SIEMPRE 2RX; en inspiración y en
espiración). Puede necesitar broncoscopia para extraerlo.
Si se queda en esófago acude con cuadro agudo de disfagia. Hacer endoscopia.
o Maniobra de Heimlich en el niño: igual que a un adulro: colocar el puño justo por
encima del ombligo del niño con el pulgar contra el abdomen
o En lactantes: colocar al bebe boca abajo a lo largo del antebrazo y darle 5 golpes
fuertes y rápidos en la espalda
- Ahogamiento y semi-ahogamiento: 1,5-1,6 / 100.000

habitantes año
- Hipotermia
- Golpe calor ambiental: niños en la piscina
- Contacto accidental con jeringuillas: hoy en día esto ocurre

poco
- Picaduras y mordeduras: en época estival, no suelen ser mortales
- Intoxicaciones accidentales:
INTOXICACIONES
CONCEPTO
Es la entrada en el organismo de sustancias peligrosas, por su naturaleza o cuantía, de las que

van a derivar cuadros patológicos, con síntomas que pueden comprometer la vida.
EPIDEMIOLOGIA
Frecuente en niños < 3 años (1 a 3 años). Hay un segundo pico en la adolescencia
Representan entre 1-5% de urgencias pediátricas en niños >1año
La intoxicación más frecuente es por cáusticos.
Hay que tener en cuenta el ambiente social. Por ejemplo hay predisposición si tienen tdah.
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 Relación tipo de intoxicación/edad:
o Accidental: + frec: 0-5 años
o Intencional: 11-15 años
 Edad y género:
o Edad infantil: mas frecuente en los niños,
o Edad adolescente, es igual de frecuente en ambos, pero especialmente en chicas

con anorexia que pretenden terminar con su vida o llamar la atención. Propiciado
por el inicio de consumo de alcohol.
FACTORES QUE INTERVIENEN EN EL ACCIDENTE:
1. El tóxico
- Lo mas frecuente es productos de limpieza, es importante alejarlos del niño. Muy

frecuente por antieméticos y antidepresivos (abundan en casa). En adolescentes alcohol.
 Características:
- Color
- Apariencia
- Envase
 Mal guardado
2. El niño:
• Pequeño: 1-4años, no conocen peligro
• Curiosidad
• Deseo de tocarlo todo
• Hiperactividad
3. El ambiente
• Acceso fácil
• No vigilado
• Limitación de espacio
• Familias numerosas: todo amontonado
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• Determinadas profesiones de los padres
• Padres separados
• Alcoholismo
• Frecuentemente tienen lugar en casa, en la cocina
Franja horaria: suelen ser por la tarde, cuando están en casa; también fines de semana
CLASIFICACIÓN
1- fármacos: mas frecuente
2- productos químicos
3- plantas: excepcional
INGESTION DE CÁUSTICOS: situación de máxima urgencia
- Sustancias con ph>12 o ph<3. No solo se ingiere, también se inhala (volatilidad).
- Clínica: muy severa
o Disfagia
o Hipersalivación
o Vómitos
o Tos
o Dolor abdominal
o Lesiones orales (+/-): no siempre son llamativas las heridas en la boca si se lo ha

tragado muy rápido. No descartan ni orientan
o Neumonía, mediastinitis: aunque no se haya ido hacia la via respiratoria, irrita

igualmente las mucosas. Hacer visión con esofagoscopia; las lesiones pueden ser
gravísimas
- TRATAMIENTO: ¡¡NO inducir vomito!! La salida del caustico también irrita.
o Endoscopia primeras 24h: puede haber lesiones en el esófago no visibles en RX.
o ATB+ corticoides: porque es esencial la lesión de mucosas e irritación
o Analgesia
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TRATAMIENTO GENERAL DE LAS INTOXICACIONES:
Es esencial saber el tiempo transcurrido entre contacto con el toxico y la actuación medica 
fundamental actuación en los primeros 30 min
- Evaluar ABC
- Monitorizar y obtener acceso venoso
- Inicio descontaminacion
- ANTIDOTO SI EXISTE:
TÓXICO ANTÍDOTO
Paracetamol N-acetilcisteína
Monóxido de carbono (CO) OXÍGENO
Narcóticos Naloxona
Benzodiazepinas Flumazenil (Anexate)
Metoclopramida Biperideno (Akineton)
Β-bloqueantes Glucagón
Dicumarínicos Vitamina K
Metahemoglobinemia* Azul de metileno
Organofosforados Atropina
Etilenglicol, metanol Etanol
- Soporte vital y estabilización inicial
- Carbón Activado: mas eficaz en primeros 30 min. Ante todo dar porque neutraliza y esta
siempre disponible
- Evacuación gástrica (en desuso)
- Catárticos
- Lavado intestinal total
- Forzar diuresis
- Hemodiálisis: excepcional
PREVENCIÓN: “el mejor tratamiento es prevenir”
- Enseñar a los padres primeros auxilios.
- Cuidar la selección y dosificación de medicamentos.
- Cierres de seguridad.
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- No tomar fármacos delante de los niños, para evitar imitación.
- Campañas de prevención.
- Recetar solo cantidad a usar.
- Exigir etiqueta de envasado.
- Medicamentos en recipientes originales y con llave.
- Vigilancia especial a los hiperactivos.
- Uso de tapones seguros.
- Contacto con el servicio de toxicología.
MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE (SMSL)

CONCEPTO
Muerte repentina, inexplicable, generalmente de niños de <1año (mayores excepcional), que

incluye la práctica de la autopsia, el estudio del entorno donde ha ocurrido el fallecimiento y la
revisión de síntomas o afecciones que padeció el niño antes de la muerte, así como cualquier
otro dato de la Hª clínica.
IMPORTANCIA
 Causa principal de muerte en lactantes entre 1mes – 1 año (si no se especifica franja
de edad lo mas frecuente sería malformación)
 3ª causa de muerte infantil (tras malformaciones congénitas y patologías relacionadas

con prematuridad y bajo peso)
 Tasa de 64,1/100.000 vivos, que ha disminuido en mas de 40% desde que se coloca a
niños decúbito supino para dormir en lugar de prono
FACTORES PREDISPONENTES
A. FACTORES GENERALES:
- Edad: máxima incidencia 2-4 meses
- Sexo: 60% niños, 40% niñas
- Estación: Invierno, primavera
- Antecedentes personales: resfriado común (catarro de vías altas)
- Hora: de 0-6 horas el 90% (por la noche)
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B. FACTORES MATERNOS:
- +frecuente hijos de mujeres jóvenes: < 20 en el 1ª embarazo o < 25 años en sucesivos
- Madre soltera: antiguamente, referido a situacion socioeconómica.
- Hábito de fumar durante embarazo
- Intervalo <12meses del embarazo previo
- Consumo drogas: metadona, cocaína (presupone malos cuidados)
- Asistencia prenatal inadecuada
* De todas formas puede ocurrir por muy bien cuidado que esté.
C. FACTORES DEL NIÑO:
- +frec en pretérminos sintomáticos (apnea normal, pero si se hace frecuente supone

un riesgo)
- Bajo peso al nacer: <2.5kg
- Puntuaciones bajas en test APGAR
- Hermanos con niños de SMSL (probabilidad reincidencia 1,1 – 2,2%)
- Sd de hipoventilación primaria (Ondine)
- Malformación en vías aéreas y/o traqueotomía
- Displasia broncopulmonar (DBP)
- Problemas cardiológicos: QT largo (problema de la repolarización, relacionado con Ca;

trastorno funcional) WPW.
- Problemas neurológicos (convulsiones)
- REG(reflujo gastroesofágico): vagal u obstructivo: si el niño esta acostado y tiene un

reflujo no diagnosticado, puede ir a vías respiratorias
D. OTROS FACTORES:
- Episodios aparentemente amenazadores para la vida (ALTE - ERVA).
- Estado socioeconómico bajo. 
- Lactancia artificial. 
- Metabólicos. 
- Uso de materiales blandos en colchones: Colchones de lana. Pieles de oveja (el niño se
hunde y ahoga)
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- Colocación en decúbito prono para dormir. (ojo! En unidades de pediatría se colocan

así pero no hay riesgo ya que están monitorizados)
CLÍNICA
1. Anamnesis: Sin antecedentes de interés. En todo caso catarro, leve rinofaringitis.

Hacer buena anamnesis para descartar otras causas!!!
2. El lactante es encontrado muerto en su cuna, por sus padres u otra persona, en su casa
o en el hospital, por la mañana cuando van a despertarle para administrarle la primera
toma de alimentos.
3. Todo intento de reanimación es inútil
4. En el servicio de urgencias se confirma la muerte. Investigación postmortem

esencial!(no se ha demostrado patología macroscópica)
DIAGNÓSTICO: descartar etiologías:
CUANDO NO ES EXPLICABLE: Plan de estudio y prevención del SMSL España,

Asociación Española de Pediatría
1. INVESTIGACIÓN: necropsia (importancia postmortem)
Se debe investigar el sitio en que el lactante se encontró sin respuesta o muerto, así como el
sitio en que lo atendieron y entrevistar a todas las personas relacionadas. Hay que revisar el
domicilio, la guardería e interrogar a quienes le atendieron en el ambulatorio o iniciaron las
maniobras de reanimación.
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2. PREVENCIÓN:
 Estudio y atención de los grupos de riesgo.
o Lactantes y pretérminos sintomáticos : apneas, cianosis, hipotonía.
o Hermanos de víctimas por un SMSL: en sucesivos y gemelos. 
o Madres adictas
 “Scoring” epidemiológicos de riesgo entre la población recién nacida de

maternidades.
 Control de la población seleccionada de riesgo por “Programas de Monitorización

Domiciliaria”.
*Actualmente NO hay forma de predecir la muerte de éstos niños.
3. INFORMACIÓN
1. Social: -Divulgación del SMSL en la sociedad.
-Asesorar a las asociaciones de padres afectados.  
2. Administrativa: Coordinación judicial- médico- forense del SMSL
3. Médico sanitarias: Desarrollar las funciones del Grupo de Trabajo de Estudio y

Prevención del SMSL de AEP adscrito a la ESPID (Sociedad Europea Prevención del
SMSL).
ESTUDIOS OBSERVACIONALES: demuestran asociación importante entre:
- posición en decúbito prono para dormir: poner al niño de cubito supino o lateral izqdo.
- Arropamiento excesivo para dormir
- Exposición al tabaco
 RECOMENDACIONES - AEP:
1. Poner al niño a dormir boca arriba
2. No arroparle demasiado
3. No fumar en presencia del niño
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Otras recomendaciones:
- Acostarlo sobre superficie rígida 
- Lactancia materna 
- Evitar el decúbito lateral, inestable..... Prono 
- Evitar el tabaco prenatal 
- Temperatura entre 20 - 22 ºC en la habitación del niño
 NIÑOS DE ALTO RIESGO:
• Episodios aparentemente letales previos
• Pausas de apnea idiopática en el RN termino
o Estas pausas son frecuentes en niño pretermino, no en un termino!!
• Pausas de apnea grave en RN pretermino
o Tiene que ser grave, ya que es frecuente que haya apnea en niños preterminos
• Hermanos fallecidos por SMSL
• Respiración periódica superior al 5% en el sueño
o Está unos segundos sin respirar (sin llegar nunca a la apnea: cese de la
respiración durante 20 segundos), y luego vuelve a respirar muy rápido
RECOMENDACIONESMONITORIZACIÓN A DOMICILIO: hasta los 6-9 meses (mínimo 6!!!), si

en los 2 meses previos no hubo ningún episodio de apnea o hasta que superen en 1mes la
edad del hermano fallecido por SMSL.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
TEMA 9. PATOLOGÍA PRENATAL
CONCEPTO
La patología de niño puede comenzar ya en la etapa prenatal: embriofetopatias (trastornos
que tienen lugar en el embrión o feto). Las embriofetopatías son problemas congénitos NO
genéticos. Un ejemplo de afecciones congénitas pero no genéticas se recoge en el acrónimo
TORCH (T:toxoplasmosis, R: rubeola, C: citomegalovirus y H: herpes).
La patología prenatal comprende le conocimiento de los estados patológicos originados antes
de que tenga lugar la vida extrauterina.
EXAM
DEFINICIONES
1. MALFORMACIÓN
Defecto morfológico de un órgano, parte del mismo o región más extensa,
que resulta de un proceso de desarrollo anormal intrínsecamente desde
su comienzo.
Es de origen genético (intrínseco).

• Todo empieza por una alteración genética intrínseca que da lugar
a una proteína anormal y este a un órgano con desarrollo intrínseco anormal.
• Órgano determinado por un gen no alterado que se
desarrolla con normalidad y da lugar a un órgano normal
(verde)
• Un gen alterado da una proteína normal que transmite un
mensaje anormal y lleva a una estructura anormal.
Ejemplo: Alteraciones de la línea media facial (labio leporino)
2. DISRUPCIÓN
Defecto morfológico grave de un órgano, parte del mismo o región más extensa
del cuerpo, que resulta de un fallo de origen extrínseco a un proceso de
desarrollo originariamente normal (todo empezó bien pero termina mal).
Es de origen ambiental (noxa externa)
• Todo empezó bien, todo estaba bien determinado pero en un momento
dado se desvía. Hay noxa externa.
Ejemplo: Brida amniótica

Brida amniótica: cordones de sacos llenos de líquido (saco amniótico) que rodean a un bebé en el útero y
que pueden causar una deformidad congénita
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3. DEFORMACIÓN
Defecto morfológico de un órgano o parte del mismo debido a un
factor extrínseco mecánico (fuerza externa) al mismo.
Hay una desviación, el tejido se termina desarrollando pero de
manera deformada. Hay una desviación en su estructura.
Origen ambiental.
4. DISPLASIA
Organización celular anormal de los tejidos con
resultados morfológicos secundarios.
Origen genético.
El término displasia suele ir asociado a displasias óseas, aunque no siempre sea así,
pero sí es lo más frecuente.
Ejemplo: Displasia tanatofórica(displasia ósea)
5. SÍNDROME
Patrón de anomalías múltiples con relaciones patogénicas entre sí, excluida
una secuencia.
Es un grupo de anomalías que se presentan conjuntamente en un individuo
y con un origen común demostrado o sospechado.
Ejemplo: Sd de Treacher-Collins, Sd de Down
Determinado genéticamente pero con diversas posibilidades en múltiples órganos en un

mismo individuo, se asocian entre sí varias circunstancias dando lugar a patología en distintos
órganos (retraso mental, cardiopatías…). Todas se producen al mismo tiempo.
Debe diferenciarse del término secuencia!!
6. DEFECTO DE CAMPO DE DESARROLLO

Son anomalías en estructuras cuyo desarrollo conjunto está
jerarquizado, coordinado en el espacio y sincronizado en el tiempo
(anomalía estructural de tejido relacionados entre sí).
Muchos están determinados genéticamente.
Se puede localizar en el tiempo.
Embriológicamente comienzan a la vez, luego cada una sigue diferente
desarrollo.
Página 2
Embriológicamente, hay un momento determinado en el que esa zona se debe desarrollar y si

no todas las estructuras que dependen de la este desarrollo inicial no lo van a hacer. Todo iba
bien hasta esemomento determinado en el que se interrumpe el desarrollo (puede situarse en
el tiempo).
Ejemplo: holoprosencefalia: se afectan áreas del SNC, el bulbo olfatorio (arrinencefalia) y
anoftalmia. La zona del ojo se tiene que desarrollar pero no lo hace y todas las estructuras
dependientes de ello estarán alteradas.
7. SECUENCIA
Patrón de anomalías múltiples derivado de un único trastorno inicial
conocido.
Grupo de anomalías que se presentan conjuntamente y que son secundarias
a una única anomalía inicial.
Ejemplo: Secuencia Potter: se produce una agenesia renal, de manera que

no hay filtración. Esto produce una IR y
finalmente la muerte.
Ejemplo: Secuencia de Pierre-Robin

Hay una alteración en la formación de la
mandíbula inicial (hipoplasia
mandibular/microretrognatia), que
condiciona que las estructuras que están
dentro de la mandibula (lengua) hagan una
caída hacia atrás y hace un paladar hendido
por falta de fusión del mismo. (no
mencionado en clase)
8. ASOCIACIÓN
Aparición, no debida al azar en dos o más pacientes, de anomalías múltiples no encuadrables
en síndrome o secuencia, pero susceptibles de reclasificación.
Es un grupo de anomalías que se presentan conjuntamente pero que no se deben a una única
causa conocida.
• Probable origen genético.
• No hay secuencia temporo-espacial.
• Cuando se conoce el gen, puede pasar a síndorme o
secuencia.
• Se asocian anomalías de diferentes órganos.
Ejemplo: Asociación CHARGE (coloboma, atresia de coanas,

cardiopatía):
- C: coloboma - H: corazón
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- A: año - G: genitourinario
- R: riñón - E: oreja
Siempre que nace un niño con coloboma, el pediatra debe buscar si hay asociación de otras
patologías (permeabilidad de coanas, ver si tiene un soplo…).
FRECUENCIA EXAM
Afectan al 2-3% de recién nacidos vivos
Suponen un 30% de los ingresos en pediatría. Actualmente es menor debido a la capacidad
diagnóstica antes del nacimiento.
Según el origen:
- Multifactorial: 25% (ha disminuido en la actualidad)
- Genético: 10%. (está aumentando en la actualidad)
- Ambiental (teratógenos): 3%. Actualmente se tiene más cuidado para evitar esta
causa.
Su frecuencia es importante a pesar de los avances diagnósticos, puede haber hasta el 40%
factores desconocidos.
EMBRIOFETOPATÍAS
ETAPAS DEL DESARROLLO PRENATAL EXAM

FISIOLOGÍA PATOLOGÍA
I. GAMETOPATÍAS (abortos)
1. MEIOSIS
- Mutaciones génicas
- Cromosomopatías
- Cromosomopatías (mosaicismos)
2. FERTILIZACIÓN
21 II. BLASTOPATÍAS (3 primeras semanas)

3. BLASTOGÉNESIS
- Mosaicismos cromosómicos
- Muerte por reabsorción
- Monstruosidades
III. EMBRIOPATÍAS (3 primeros meses)
4. EMBRIOFETOPATÍAS
- Malformaciones
- Disrupciones
- Displasias
IV. FETOPATÍAS (siguientes meses)
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- Deformidades
- Enfermedades fetales
*Las blastopatías son muy precoces, la vida es poco viable en ese caso.
 Es difícil diferenciar embriopatías y fetopatías (embriofetopatías).

 Los factores causales son preferentemente genéticos en el grupo I y ambientales o
desconocidos en los grupos II, III y IV.
Cuando hay factores externos en los primeros meses de vida, lo + fc es que se produzca la reabsorción
espontanea del producto (aborto espontáneo). Ley del todo o la nada.
Los cuadros clínicos + fc son los + conocidos, los + estudiados porque son los que + se ven, mientras que
los menos fc no.
ETIOLOGÍA (de las embriofetopatías)

- Herencia multifactorial: ambiente+genes
- Genéticos
- Factores uterinos
- Teratógenos
- Gemelaridad
- Desconocido
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Genes del desarrollo

Las familias de genes responsables de que se desarrollen las diferentes estructuras son (los
más estudiados):
- HOX (homebox)  Son los básicos
- PAX (paired box)
- SOX (SRY HMG box)
* En total tenemos unos veinte mil o veintitantos mil genes cada uno.
Ejemplos:
GENES HOX: Loci cromosómicos en humanos
• Gen HOX4 (HOXD)
- 9 genes
- Situado en el cromosoma 2q 31.
- Produce simpolidactilia (dedos unidos)
cuando tiene una mutación. (Nadie le dijo a los dedos que
debían separarse y que fuesen 5).
• Gen PAX3
• Situado en el cromosoma 2q 35.
• Produce el Síndrome de Waardenburg tipo I, caracterizado por:
 Sordera neurosensorial
 Distopia cantorum: desplazamiento lateral de los ángulos
internos de los ojos.
 Anomalías de la pigmentación
- Heterocromía del iris
- Mechón blanco frontal
Hay que recordar que hay distintas estructuras que se desarrollan en el mismo periodo
(periodos críticos), de manera que si se produce alguna de estas alteraciones habrá una
asociación entre estas estructuras, porque dejarán de desarrollarse de forma normal:
- Oído-riñón
- Manos-corazón: si vemos que tiene anomalías en las manos debemos auscultar
bien!
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PRINCIPALES CUADROS CLÍNICOS DE LAS EMBRIOFETOPATÍAS
AGENTES INFECCIOSOS
Los que vamos a estudiar son de componente principalmente ambiental producidos por
agentes infecciosos teratógenos:
- VIRUS: rubeola, CMV, varicela-zóster

- BACTERIAS: Treponema pallidum, Enfermedad de Lyme, Mycoplasma
- PARÁSITOS: Toxoplasma
Son conocidas como las TORCH  (Siempre preguntan algo de las TORCH)
- T: Toxoplasmosis
- O: Otros
- R: Rubeola
- C: Citomegalovirus
- H: Herpes
1. RUBEOLA (embriofetopatía rubeólica)

Actualmente ya no se da, ya que las madres están
todas vacunadas. Antiguamente, cuando la vacuna no
existía, la infección se producía en la madre durante el
embarazo y el bebé fallecía.
Síndrome de GREGG: Cataratas, sordera, cardiopatía,

microcefalia, trombopenia.
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Clínica:
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Microcefalia (discapacidad intelectual)
- Microftalmia, cataratas, coriorretinitis
- Cardiopatía congénita (CAP)
- Hepatoesplenomegalia
- Anemia, trombocitopenia, exantema en ramillete de arándanos
- Icetericia
Síndrome expandido de la rubeola (poco imp): son niños con más afectación que los “básico”
- Con el tiempo puede haber otras afectaciones dando otros cuadros clínicos (más g rave).
- Ejemplo: encefalitis, problemas neurológicos, trastornos óseos, micrognatia (mandíbula
pequeña)… Son ciegos y sordos. A nivel de abdomen hepatoesplenomegalia.
2. EMBRIOFETOPATÍA POR CITOMEGALOVIRUS (citomegalia)

Hallazgos clínicos principales:
1. CIR
2. Microcefalia
3. Coriorretinitis
4. Calcificaciones periventriculares (es más específico) imp!
5. Hepatoesplenomegalia, fallo hepático
6. Anemia, trombocitopenia (púrpura), ictericia
7. Sepsis
¡Muchos RN están asintomáticos al nacer!  No es congénito del todo. Deberemos hacer una
buena historia clínica a la madre.
*VIP: Son niños que convulsionan, en las pruebas de imagen se hallan calcificaciones en el
ventrículo en forma de ceja (el toxoplasma también provoca calcificaciones pero distribuidas de
forma irregular, en perdigonado!!).
CMV se puede aislar en orina y LCR. RECUERDA:
*Cito-CEJA!!
3. TOXOPLASMOSIS CONGÉNITA
1. Hidrocefalia (agrandamiento de los ventrículos que en los otros síndromes no se puede
dar)
2. Calcificaciones intracraneales (más dispersas, “en perdigonada”, no periventriculares!)
3. Coriorretinitis
4. Hepatoesplenomegalia
5. Ictericia
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6. Fiebre
En ocasiones se puede denominar TÉTRADA DE SABIN:

• Coriorretinitis  Son niños ciegos.
• Hidrocefalia
• Calcificaciones intracraneales (“en perdigonada”)
• Convulsiones
Es importante porque se pude prevenir y tratar durante el embarazo!

- Se previene (importantes indicaciones importantes en embarazadas), además se puede
tratar.
RECUERDA(Pardillos)
CALCIFICACIONES INTRACRANEALES:
 CMV “Forma de ceja” (periventriculares)
 TOXOPASMOSIS  “En perdigonada” (dispersas, distribución irregular)
Lo importante de estas infecciones es que para que produzcan embriofetopatías se deben dar
en el primer trimestre (durante la formación de órganos), si no se desarrollará una infección
normal.
4. SÍFILIS (Lúes congénita/connatal)

Hallazgos clínicos principales):
1. Prematuridad
2. Edemas
3. Anemia, trombocitopenia
4. Neumonía, problemas respiratorios.
5. Hepatoesplenomegalia
*Sífilis neonatal tardía

Esta sífilis se da a los 2-3 meses, es en el niño y no es la
congénita. Esta se caracteriza por:
- Rinitis
- Pénfigo palmo-plantar
- Condilomas planos
- Hepatitis, hepato-esplenomegalia
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- Alteraciones óseas, osteocondritis (osteítis, no desarrollan bien los dientes)
Tratamiento
• Penicilina G sódica: 100.000 U/kg/día (tratamiento de la madre!)
o Pauta:
 Dosis inicial: 50.000 U/kg cada 12 horas durante 7 días.
 Dosis de continuación: 50.000 U/kg cada 8 horas durante 3 días (hasta
completar 10 días de tratamiento). No hay que saber dosis.
El tratamiento de la sífilis en embarazadas es muy sencillo (penicilina), pero se deben
tratar. Ante la duda, tratar siempre.
Ha aumentado la frecuencia por la presencia de mujeres de Europa del Este con serologías
positivas.
Embriofetopatías por DROGAS o AGENTES QUÍMICOS

(No preguntan esta clasificación)
1. QUÍMICOS AMBIENTALES
- Componentes mercuriales orgánicos
- Bifenoles policlorados y polibromurados
- Herbicidas
- Solventes industriales
2. DROGAS DE NO PRESCRIPCIÓN
- Talidomida  Antiemético que produce facomelia (no se forman los brazos).
- Alcohol, tabaco, drogas ilegales
3. DROGAS DE PRESCRIPCIÓN (Fármacos)
- Antineoplásicos
- Anticoagulantes (cumarina, heparina)
- Antibióticos
- Anticonvulsivantes  Síndrome fetal por Hidantoina:
• Filtrum tardano
• Nariz corta
• Discapacidad intelectual
- Agentes endocrinos (Gestágenos)
- Psicotropos
- Retinoides
- Otros…
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 SÍNDROME DE ALCOHOL FETAL: se produce con una cantidad de alcohol determinada,

pero no se produce siempre.
1. Discapacidad intelectual
2. Retraso del crecimiento
3. Microcefalia
4. Hendiduras palpebrales pequeñas
5. Filtro alargado y liso (el filtro es la distancia
entre la nariz y el labio superior)
6. Ojos achinados
7. Hipoplasia mandibular
Un 30% de alcohólicas tienen hijos con este síndrome.
OTRAS EMBRIOFETOPATÍAS
• Embriofetopatía diabética
• Eritroblastosis fetal
• Enfermedad de Minamata (Hg): se da por pescado contaminado de mercurio que las
madres comían.
• Fetopatía por bifenoles policlorados
• Hijo de madre drogadicta (suelen nacer con el Síndrome de abstinencia).
APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO DEL NIÑO CON DEFECTOS ESTRUCTURALES
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11
DIAGNÓSTICO PRENATAL
1. Diagnóstico
2. Historia clínica y exploración física
3. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
• Ecografía  Da grandes resultados.
• Amniocentesis
• Funiculocentesis
• Biopsia de vellosidades coriales  En algunos de estos trastornos (errores
innatos del metabolismo), interesa el diagnóstico prenatal por el estudio del
hermano.
• Análisis de ADN
• Triple screening: Alfafetoproteína, β-HCG, estriol  Importante de cara al
consejo genético, para ver si a los padres les podría pasar con otro hijo futuro.
• Estudio de sangre fetal y muestras de tejido fetal  Si nace un feto producto
de un embrión luego hay que hacer necropsia, y hay que saber si hay una
anomalía congénita. Útil para hacer consejo genético porque la mayoría suelen
ser parejas jóvenes que quieren tener otro hijo.
TRATAMIENTO PRENATAL
 TRATAMIENTO MÉDICO
o Infecciones maternas (lúes, CMV, listerias)
o Exanguinotransfusión IU
o Aminoácidos
o Terapia génica (futuro)
 TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
o Uropatías obstructivas, hernia diafragmática, mielomeningocele.
o La posibilidad de tratamiento quirúrgico prácticamente intrauterino (en el
parto) como las hernias diafragmáticas que se pone una malla en el momento
del parto.
Cuando hay factores externos evitar que la madre se exponga a ellos, y si no se puede
tratarlos!!
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
TEMA 10. ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS. PRINCIPALES
SÍNDROMES DISMÓRFICOS.
1. CONCEPTOS PREVIOS
CARIOTIPO ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
Cromosomas situados en orden

descendente. Permite reconocer los
cromosomas y ordenarlos, detectando
algunas anomalías. Aún se sigue usando.
Se ordenan de > a <, con el par sexual al

final.
ABREVIATURAS EN CITOGENÉTICA (no lo nombra en clase, leer solo para saberlo)
 p: brazo corto.  +/-: ganancia/perdida de

cromosoma completo o fragmento.
 q: brazo largo.
 inv: inversión.
 cen: centrómetro.
 t: translocacion.
 ter: región terminal.
 i: isocromosoma.
 del: deleccion.
 r: cromosoma en anillo
 dup: duplicación.
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PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO INFANTIL TEMA 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
 MITOSIS: compuesta por profase, metafase, anafase y telofase.
 División de células somáticas (2n  2n+2n)
 Se transmite toda la información genética (2n).
 Células hijas genéticamente idénticas a células madre.
 MEIOSIS: compuesta de Meiosis I y Meiosis II.
 División de células gaméticas diploides (2n)  La mitad de la carga genética.
 Produce gametos haploides (n).
 2 fases: cada anomalía se puede producir en estas fases
o Meiosis I: reductora 2n  n. ¡Es la más importante!
o Meiosis II: mitosis n  n + n.
 Recombinaciones entre cromosomas homólogos. En meiosis I (profase/paquitene) 

Es una fase importante ya que da lugar a las diferencias entre hermanos.
 NO DISYUNCIÓN: ocurre en la anafase de la meiosis I: error o defecto en la separación de

los cromosomas homólogos (en un gameto habrá exceso de información y en otro habrá
déficit). Se observa en la siguiente imagen.
~2~
 TRANSLOCACIÓN BALANCEADA (IMP)

 Riesgo de fetos anormales: a los portadores de una translocación balanceada no les
afecta, sin embargo, su descendencia tiene un 50% de padecer dichas anomalías.
 Un trozo de cromosoma va acoplado en un lugar que no le corresponde, se
intercambian. Las personas suelen ser normales porque no les falta nada, pero
depende de cómo sea la separación en su meiosis, puede haber problemas en su
descendencia (la traslocación balanceada es una excepción en este sentido, porque en
general las anomalías cromosómicas no son hereditarias.) Observar imagen y ejemplo.
Cromosomas translocados  Observamos en la línea superior dos individuos, uno con

traslocación balanceada y otro sin ella. Ambos tienen toda la carga genética y serán por tanto
perfectamente normales. Sin embargo, la descendencia del individuo con traslocación
balanceada puede ser sana (individuos en verde) o patológica (los dos de la derecha); esto es
así porque uno de los fragmentos pequeños se va por un sitio equivocado, lo que va a provocar
una alteración (ya sean trisomías, delecciones…).
 CARACTERÍSTICAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: (IMP)
1º. NO SE HEREDAN. La mayoría no se heredan, a excepción de traslocaciones

balanceadas paternas o maternas que sí que se pueden heredar.
2º. BAJO RIESGO DE RECURRENCIAS.
3º. NO SE ASOCIAN A ENFERMEDADES MENDELIANAS (no son dominantes ni

recesivas).
o Ejemplo: no pedir cariotipo a niño con fenilcetonuria.
~3~
 ETIOLOGÍA de los trastornos que causan discapacidad intelectual:
• 25% mendelianos, genómica.
• 15 % CROMOSÓMICOS. (los que nos atañen en el tema).
• La mayoría debidos a causa desconocida.
• Pequeño porcentaje debido a teratógenos.
Las anomalías cromosómicas son muy importantes porque producen malformaciones y

discapacidad intelectual.
 INCIDENCIA DE LAS PRINCIPALES CROMOSOMOPATÍAS
Las anomalías cromosómicas han disminuido por el mayor control en el parto, sobre todo.
 TIPOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:
A) NUMÉRICAS:
 Poliploidías (69 XXY): fetos no viables, generalmente abortos. (3, 4 o + copias del
genoma)
 Aneuploidías (cambio Nº de cromosomas):
- Trisomías. (compatibles con la vida)
- Monosomías: no viables.
B) ESTRUCTURALES:
 Delección.
 Duplicación.
~4~
 Inversión.
 Anillo.
 Isocromosoma.
 Translocación  Heredables:
- Recíproca: intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos
- Robertsoniana: unión de dos cromosomas acrocéntricos en un solo

cromosoma metacéntrico, alterándose el número de cromosomas
acrocéntricos. (afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21, 22).
2. CUADROS CLÍNICOS
A) ANOMALÍAS NUMÉRICAS:
1. SÍNDROME DE DOWN (Trisomía del 21) (IMP)
Generalmente NO se hereda.
Epidemiología:
 Causa conocida más frecuente de retraso intelectual (aunque pronto cambiará,

porque la mayoría de los embarazos no llegan a término). Trisomía más frecuente.
 Frecuencia clásica 1/800–1000 recién nacidos (Hoy es significativamente más baja en

nuestro medio debido al DX prenatal, dentro de unos años va a ser una rareza).
 Correlación directa con la edad materna (> 35 años). A partir de esta edad aumenta
significativamente el riesgo de Síndrome de Down por el fallo en la disyunción y se
ofrece a la madre la posibilidad de hacer dx
prenatal.
 Bajo riesgo de recurrencia, salvo translocación

balanceada (pueden heredarse de forma no
balanceada cuando el padre y la madre tiene
una translocación en el 21). Translocación 21-
21 riesgo 100%.
 Supervivencia normal (70 – 80 años).
~5~
ETIOLOGÍA (IMP)
1.- Trisomía del 21 regular (95%)
 Por no disyunción materna en la meiosis

I (se equivoca de lugar el cromosoma de
la madre). Observar el esquema.
 47 XY (+21) (forma cromosómica +

común).
2.- Traslocación (4%)

 46, XY t (la traslocación 14;21 es más
frecuente que la 21.21)
3.- Mosaicos (1%)

 47, XY+21/46, XY
CLÍNICA (IMP)
1.- Discapacidad intelectual (100% en mayor o menor

grado).
2.- Hipotonía (100% en recién nacidos).
3.- FENOTIPO CARACTERÍSTICO:
 Fisuras palpebrales hacia arriba (ojos rasgados).
 Occipucio plano  Signo del hachazo (cabeza aplanada por detrás).
 Manchas de Bruschfield (alteración de la pigmentación del iris, manchas blanquecinas

que desaparecen en meses).
 Macroglosia, lengua con surcos profundos e irregulares.
 Anomalías del pabellón auricular:
 Baja implantación.
 Hélix engrosado / plegado.
 Braquiclinodactilia 5º dedo bilateral (dedo corto y torcido). Hipoplasia de la 2ª falange.
 Surco simiano o simiesco de los 4 dedos (línea siniestra de la mano).
 Distancia aumentada entre los dedos 1 y 2 de los pies (hendidura en la sandalia)
~6~
 Planta del pie con “campo abierto” en área hallucal (en vez de ser círculos concéntrico
en el área local como la población general, tienen forma de “C”).
4.- Cardiopatía congénita: CANAL AURÍCULO-VENTRICULAR COMÚN (CAV) y otras.
5.- Riesgo de leucemia (x 20)  tendremos que hacer controles anuales toda su vida a partir
de los 2-3 años.
6.- Atresia duodenal: estenosis duodenal congénita, requieren cirugía.
DIAGNÓSTICO:
 CLÍNICO: fenotipo característico.
 CITOGENÉTICA:
• Prenatal:
o Test triple: en sangre materna.
-  de α-fetoproteína
-  del estriol.
-  de β-HCG.
- Es estimativo (sensibilidad 60%)
o Cariotipo (biopsia corial, de líquido amniótico): se debe confirmar con el

DX prenatal.
• Postnatal: cariotipo.
 FISH: cariotipo medular. Fosforescencia, se ven las tres señales en el cromosoma 21.
2. SÍNDROME DE PATAU (con T de trece) (Trisomía del 13) (IMP)
* Hay algunos casos de traslocación.
 Sobreviven < 1 año, la mayoría mueren antes de los tres meses de vida.
 RCIU (retraso del crecimiento intrauterino) grave. Retraso psicomotor profundo.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS:
- Cardiopatía congénita (CIV).
- ANOMALÍAS EN LA LÍNEA MEDIA: son la causa de la muerte.
~7~
 Holoprosencefalia: defecto congénito caracterizado por defectos faciales múltiples en

la línea media como consecuencia de problemas en el desarrollo del cerebro,
incluyendo ciclopía (desarrollo de un solo ojo) en casos graves.
 Onfalocele (vísceras abdominales fuera del cuerpo, generalmente en un saco)
 Fisura palatina
 Labio leporino.
- Polidactilia
- Defectos del cuero cabelludo (sólo en el 60 % pero es muy significativo cuando lo vemos).
Zonas sin pelo y cuero cabelludo.
- Defectos renales: riñones poliquísticos.
- Nariz bulbosa (ancha y tosca), como una cebolla.
- Orejas de baja implantación.
~8~
3. SÍNDROME DE EDWARDS (con D de dieciocho) (Trisomía del 18).
• RCIU + retraso psicomotor profundo.
• Supervivencia < 1 año.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS:
- Dolicocefalia (amplia distancia fronto-temporal;

“cabeza apepinada, alargada”).
- Cardiopatía congénita (CIV).
- Anomalías en manos: dedos montados (el 2 sobre el

3, el 5 sobre el 4), mano en puño.
- Pies en mecedora: no tienen la bóveda del pie. La

concavidad es una convexidad (similares a pies planos).
- Riñón en herradura.
- Sindactilias.
- Nariz más estilizada que en el S. Patau.
B) ANOMALÍAS ESTRUCTURALES:
(Trozos que faltan o sobran) sobreviven más
1. SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN: (IMP) Delección del

brazo corto del cromosoma 4 (delección 4p).
• Retraso Crecimiento IU grave + retraso psicomotor

profundo.
• Microcefalia
• Facies dismórfica (en “casco griego”):
o Frente amplia.
o Raíz nasal ancha y elevada (en “casco

griego”).
~9~
o Microrretrognatia: mentón pequeño y hacia atrás.
• Coloboma: defecto del cierre del iris y la retina.
• Hipospadias: anomalías genitales.
• Epicanto: piel que recubre el canto interno de los ojos.
• Convulsiones, retraso del crecimiento y retraso mental.
• Anomalías en el aparato auditivo.
2. SÍNDROME DE LEJEUNE: Cri du chat (IMP): Delección

del brazo corto del cromosoma 5 (delección 5p).
(Lejeune, doctor que descubrió el síndrome de Down)
• Delección de 40 – 60 genes situados en la parte

distal del brazo corto del cromosoma 5.
• RCIU grave + retraso psicomotor.
• Microcefalia
• FACIES DISMÓRFICA:
o Facies redondeada (de luna llena).
o Hipertelorismo ocular (ojos separados).
o Fisuras palpebrales hacia abajo.
o Epicanto bilateral (pliegues cutáneos en cantos internos de los ojos).
o Pabellones auriculares de baja implantación.
o Microrretrognatia.
• Llanto característico MAULLIDO DE GATO (lloran como los gatos de ahí que recibe el
nombre de CRI DU CHAT) y este llanto se pierde con la edad.
o Se debe a una anomalía de la laringe (epiglotis flácida), que a los 6-8 meses
desaparece dejándose de oír el llanto típico.
• Malformaciones (cardiopatías…).
~ 10 ~
B) ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES:

1. Síndrome De TURNER (IMP)
MUJER 45 XO (solo aparece en niñas).
EPIDEMIOLOGIA (IMP)
 Concepciones 1-2/1000.
 Recién nacidas 1/2500. Fetos inviables, la naturaleza los elimina (diferencia entre
niñas nacidas y las concepciones).
 Causa frecuente de aborto espontáneo (hydrops fetalis).
 No relación con la edad parenteral.
 No se reproducen: esterilidad. (hay una sola copia del x)
o Descritos algunos casos de mujeres que no son estériles porque tienen

cariotipo “mosaico (no igual en todas las células).
CLÍNICA (IMP) Es importante diagnosticar cuanto antes.
• Baja talla desde el nacimiento (pre y postnatal).
o Muchas veces acuden por este problema al endocrino, y así se diagnostican.
• FENOTIPO CARACTERÍSTICO:
o RN: EDEMAS EN DORSO DE MANOS Y/O PIES.
o Cuello corto y ancho (cuello de “esfinge”), les

llega hasta muy atrás en la nuca.
o Implantación baja del cuero cabelludo.
o Tórax excavado, hipertelorismo mamario.
o Escápulas aladas.
o Cúbito valgo (codo flexionado con antebrazos

hacia afuera).
o Exceso de piel en el cuello.
• Cardiopatía congénita  Soplo por COARTACION AÓRTICA (Exámen).
• Anomalías de pigmentación cutánea.
o Manchas café con leche o hipocromas/pigmentadas (lo +fc)
~ 11 ~
• Disgenesia gonadal (esterilidad porque no producen óvulos).
DIAGNÓSTICO (IMP)
1.- Clínico: recién nacida con EDEMAS.
2.- Cariotipo:
 Monosomía X (45, X)  no disyunción paterna en la meiosis I.  Hay un X pero el otro

no.
 Mosaico (45 X, 46 XX) podrían tener descendencia.
 Otros: isocromosoma, Xq, anillo X.
3.- Fish: para diagnosticarlo.
Falta un X en una niña. No se nos puede pasar por alto este síndrome.
2. Síndrome de NOONAN (IMP)
No se trata de una cromosomopatía sino de una FENOCOPIA. Es un síndrome mendeliano,

cuyo fenotipo es similar al Turner, razón por la cual se incluye en este tema. En este caso sí que
puede haber varones afectados, y cuando se trate de una niña habrá que hacer un diagnóstico
diferencial.
CLÍNICA (IMP)
• Cariotipo normal, no hay alteraciones cromosómicas (46 XX o 46 XY).
• Cuando hay cardiopatía, suele ser: ESTENOSIS PULMONAR
• Es un síndrome mendeliano autosómico dominante.
o Mutaciones en gen PTPN11 (cromosoma 12) en el 50% de los casos.
• Es un síndrome mendeliano dominante (AD)
3. Síndrome de KLINEFELTER (IMP)
47 XXY
• Afecta a varones.
• Talla elevada.
~ 12 ~
• Ginecomastia (45-50%) causa problemas psicológicos en el verano por ir sin camiseta y

que se vea el pecho.
• Deficiencia mental leve (25 %). Muchos

son universitarios.
• Problemas de comportamiento.
• Atrofia testicular (no crecen los testículos,

se quedan prepuberales) 
Hipogenitalismo que se observa en la
pubertad. Testes pequeños. No pueden
tener hijos.
• Cariotipo 47 XXY
o Puede haber más X, cuantas más X, más gravedad y más retraso mental
o Copia de cromosoma X en el varón.
C) SÍNDROMES CON MICRODELECIÓN
Anomalías no visibles al microscopio, no se veían con el cariotipo convencional
GENERALIDADES (IMP)
• Síndromes de afectación multisistémica y sin

relación fisiopatológica aparente.
• Suelen tener enfermedad neuromuscular grave

(hipotonía): diagnóstico diferencial con
enfermedades mitocondriales.
• Retraso mental.
• Anomalía cromosómica (muchas veces invisibles al microscopio: son < 5 megabases, y

el ojo solo ve hasta las 5 megabases). Tendríamos que mejorar la resolución para ver
estas anomalías.
• Diagnóstico por técnica de fluorescencia (FISH) o molecular (PCR).
• Sinónimo: SÍNDROMES DE GENES CONTIGUOS.
o Fenotipos, características que suelen ir juntos.
~ 13 ~
1. Síndrome de PRADER-WILLI (con p de paterno) (IMP)
ETIOLOGÍA:
DELECCIÓN 15q11 PATERNO (70 %, lo más frecuente). Examen!! (dijo que lo
Disomía uniparental materna 15q11 (30 %). preguntaría seguro)
En el primero de los casos falta un cachito del cromosoma 15 del padre. En el segundo caso, el
niño tiene dos cromosomas maternos en lugar de uno paterno y uno materno. Hay genes en
los que esto no importa pero otros son muy sensibles; este es uno de ellos.
» Deficiencia mental.
» Hipotonía.
» Hipogenitalismo.
» Obesidad (característica).
[Antes se conocía con el acrónimo HHHO (hipo)]
Suelen tener cara elongada y nariz prominente.
2. Síndrome de ANGELMAN (con m de materna) (IMP)
DELECCIÓN 15q11 MATERNO (70 %). Exámen!! (dijo que lo
Disomía uniparental 15q11 paterna (30 %). preguntaría seguro)
Se produce en el mismo locus que el Prader Willi. La etilogía es justo contraria a este, siendo lo
más frecuente la delección materna.
» Deficiencia mental moderada /profunda.
» Microcefalia.
» Ausencia del lenguaje.
» Risa inmotivada (“happy poppet”) con estado

aparente de alegría permanente, con risas y
sonrisas en todo momento.
» Ataxia (dificultades para andar)/ no deambulación.
» Macrostomía (fisura comisural que aumenta la apertura de la boca).
» EEG anormal característico permite confirmar el diagnóstico.
~ 14 ~
3. CATCH 22
Deleccion 22q11 (IMP)1
» Cardiopatía Congénita.
» Fenotipo (cara) Anormal.
» Hipoplasia de Timo.
» Fisura palatina (Cleft palate).
» Hipocalcemia
» Delección 22q11
VARIANTES DEL CATCH 22:
1.- Síndrome de DIGEORGE
• Es una forma grave.
• Facies dismórfica (barbilla retraida, se conoce como retrognatia mandibular)
• Hipoplasia / aplasia del timo:
o Fallo inmunidad celular  infecciones graves (suelen ser la causa de la

muerte).
• Hipoplasia / aplasia de paratiroides:
o Hipocalcemia.
o Convulsiones.
• Cardiopatía congénita: anomalías del arco aórtico.
2.- Sd VELO-CARDIO-FACIAL
• Forma leve del CATCH 22 (misma anomalía, pero con otro fenotipo).
• Paladar ojival /fisura palatina: Malfunción velo-paladar  voz hipernasal.
• Cardiopatía congénita.
• Malares aplanados.
• Retrognatia (barbilla hacia atrás), microcefalia.
• Dedos largos y afilados (“manos de pianista”).
• Deficiencia mental leve/moderada.
~ 15 ~
4. Síndrome DE WILLIAMS
Delección del brazo largo del cromosoma 7 (7q11).
» FENOTIPO: Facies de “duendecillo”.
o Iris estrellado/estelar.
o Malares prominentes.
o Macrostomía.
o Labios gruesos, carnosos, boca grande.
» Cardiopatía congénita (80%): Estenosis aórtica supravalvular.
» Hipercalcemia: es la diferencia con el Digeorge.
» Deficiencia mental leve/moderada.
» Tienen un gran sentido musical.
» Personas muy abiertas, hablan mucho, que se

van con cualquiera.
» Hiperacusia, les molestan mucho los ruidos.
~ 16 ~
TEMA 11. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO 11
Tema 11. Errores Congénitos del

Metabolismo
En este tema vamos a tratar enfermedades genéticas en su mayoría autosómicas recesivas,
algunas de las cuales tienen tratamiento curativo y preventivo.
1. CONCEPTO
Trastornos bioquímicos determinados genéticamente (Base Molecular). Hay una alteración

funcional o en la síntesis de una proteína, la cual puede ser:
- Enzima
- Receptor celular
- Transportador de membrane
1.1. IMPORTANCIA:
- Más de 500 entidades clínicas
- Incidencia global: 1/800 recién nacidos vivos
o Individualmente son enfermedades raras pero en su conjunto conforman una

patología más extensa.
- 80% llegan a la vida adulta.
- El diagnóstico precoz es lo más importante  Mejor pronóstico vital
- Puede incluir connotaciones éticas (Consejo genético) a la hora de:
o Diagnóstico prenatal
o “Screening” /cribado neonatal
o Portadores heterocigotos (dado que son enfermedades de carácter recesivo

los progenitores desconocen que son portadores de la anomalía)
 El 90% de los errores innatos del metabolismo son de Herencia Autosómica Recesiva (AR)!
ES LO FUNDAMENTAL DEL TEMA, hay 2 excepciones que veremos luego.
1.2. CARACTERÍSTICAS GENERALES:
Los errores innatos del metabolismo son el resultado de una deficiencia genética en una vía
metabólica; los signos y síntomas son consecuencia de la acumulación de metabolitos
1
relacionados con la vía. Estos metabolitos pueden ser tóxicos o pueden destruir células debido
a su almacenamiento en sus orgánulos. El proceso puede afectar a uno o múltiples sistemas.
Estas enfermedades tienen en común:
a. Heterogeneidad génica (un mismo cuadro clínico puede estar causado por anomalías
genéticas diferentes)
b. Fisiopatología variable
c. Manifestaciones clínicas inespecíficas (lo que hacen difícil su diagnóstico)
d. Factor precipitante que desencadena la enfermedad (pueden aparecer o empeorar al

tomar algún alimento) y por tanto la enfermedad puede darse a cualquier edad.
e. Pueden afectar a un órgano o ser multisistémicas.
f. El abordaje debe ser interdisciplinar
2. Fisiopatología
Como ya hemos mencionado estas

enfermedades se producen porque se dan alteraciones genéticas que se traducen en
anomalías en la síntesis o en la función de una proteína. En este esquema observamos que hay
una alteración en la síntesis de la enzima “CD”, con lo cual hay una interrupción en el
metabolismo, lo que da lugar a que se acumulen metabolitos precursores (C) o incluso se
activen vías metabólicas secundarias (dando lugar a “E”).
2.1. CONSECUENCIAS FISIOPATOLÓGICAS
El efecto y consecuencia que tienen estas alteraciones depende de:
- La toxicidad del sustrato acumulado

- El grado de acúmulo
- El defecto energético (algunos de los metabolitos que son afectados intervienen en los
procesos por los que el organismo obtiene energía [ej. glucógeno-glucosa])
- Las vías alternativas compensadoras (pueden producir metabolitos nocivos)
- Las sustancias derivadas con potencial tóxico
2.2. CLASIFICACIÓN FISIOPATOLÓGICA
Atendiendo a la fisiopatología de la enfermedad, éstas se pueden clasificar en diferentes

grupos:
2
1. Enfermedades metabólicas (EM) por ausencia del producto final
2. EM por acumulación del producto inmediatamente precursor
3. EM por acumulación de productos precursores lejanos
4. EM por acumulación del inmediato predecesor y subsiguiente estimulación de una vía

metabólica secundaria
5. EM por alteración de los mecanismos de contra regulación (feedback) secundaria a la

ausencia del producto final
6. EM por alteración en el transporte de membrana
1. EM resultantes de la ausencia del producto final
a) ALBINISMO:
b) HIPOTIROIDISMO NEONATAL
2. EM resultantes de la acumulación del producto inmediatamente precursor
a) LIPIDOSIS (intralisosomal)
b) GALACTOSEMIA
(extralisosomal)
3
3. EM resultantes de la acumulación de productos precursores lejanos
- GLUCOGENOSIS TIPO I VON GIERKE: se acumula el glucógeno, por falta de glucosa 6

fosfatasa
 Como el glucógeno no se degrada, se acumula afectando a hígado y músculo, pero también

a riñón y cerebro.
4. EM por acumulación del inmediato predecesor y subsiguiente estimulación de una vía

metabólica secundaria
- FENILCETONURIA
5. EM por alteración de los mecanismos de contrarregulación secundaria a la ausencia del

producto final
4
 Vía que ya existía pero que no se usaba para esa función.
- Sd. ADRENOGENITAL CONGÉNITO
o Carencia de 21 hidroxilasa: impide la formación de cortisol y hay acumulo de

andrógenos.
o No existe el control de la ACTH
6. EM por alteración en el transporte de membrana
- TUBULOPATÍAS PROXIMALES
o Aminoaciduria
o Glucosuria
o Fosfaturia
3. CLASIFICACIÓN POR GRUPOS BÁSICOS
GRUPO 1: ANOMALÍAS EN LA SÍNTESIS O CATABOLISMO DE MOLÉCULAS COMPLEJAS
• Los síntomas son permanentes

• Son progresivos e independientes de eventos intercurrentes
• No tienen relación con la ingestión de alimentos
• Hay 3 tipos de enfermedades:
− Enf. Lisosomales
− -Peroxisomales
− -Alteraciones en el transporte intracelular
 Enfermedades Lisosomales :
o Los lisosomas contienen diferentes enzimas que tienen la función de degradar
numerosos tipos de polímeros, tanto proteínas como ácidos
nucleicos, polisacáridos o lípidos. Las mutaciones de los genes que codifican
estas enzimas son las causantes de las enfermedades de almacenamiento
lisosomico (TESAURISMOSIS). La no degradación de los polímeros biológicos
hace que estos se acumulen afectando al funcionamiento celular. Según la
molécula que se acumula distinguimos:
 Esfingolipidosis
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Tay-Sachs (GM2)
• Enfermedad de Niemann-Pick
 Mucopolisacaridosis
5
• Síndrome de Hurler
• Síndrome de Hunter
 Glucogenosis (acúmulo de glucógeno)
• Enfermedad de Pompe
 Glucoproteinosis
o Es típico que estos materiales se acumulen en células del sistema nervioso,
pero también se acumulan en otros sistemas, como las vías respiratorias altas,
la córnea o las articulaciones. Su acúmulo en órganos macizos da lugar a
visceromegalias.
 Peroxisomales
o Se trata de enfermedades que están causadas por una función anormal de las
enzimas peroxisómicas o más frecuentemente aún por una biogénesis anormal
de los peroxisomas. Una de las repercusiones clínicas más importantes es que
no se degradan algunos ácidos grasos de cadena larga, los cuales se acumulan
y dan lugar a la patología.
o En las enfermedades causadas por una biogénesis anormal del peroxisoma, no
hay peroxisomas o hay estructuras incompletas de la membrana que se han
denominado “peroxisomas fantasmas”. Ejemplo de ello son:
 Síndrome de Zellweger (forma + grave)
 Enfermedad de Refsum
 Adrenoleucodistrofia neonatal
o Caracteres típicos de estas enfermedades son retraso del desarrollo y
hallazgos dismórficos que afectan al esqueleto y a la cabeza.
 Trastornos de tráfico intracelular (Aparato de Golgi).
 Otras enfermedades:
o Errores innatos del metabolismo del colesterol
o Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos
GRUPO 2: INTOXICACIONES
Se caracterizan por un acúmulo de un metabolito tóxico próximo al lugar de bloqueo

metabólico, por lo que tras un periodo libre de síntomas se producen la clínica.
Son recién nacidos aparentemente sanos en los que, tras un intervalo libre de pocas horas-
días, inician una clínica de deterioro neurológico progresivo. Al principio los síntomas son más
inespecíficos: vómitos, irritabilidad, somnolencia, alteraciones vegetativas y especialmente
hipotonía.
Posteriormente se instaura un grave deterioro neurológico progresivo (convulsiones,

alteración de la conciencia y coma), con una situación de “catástrofe metabólica” (acidosis
metabólica, cetosis, hipoglucemia, ácido láctico aumentado, hiperamoniemia, trombopenia,
coagulopatía). En resumen, se caracterizan por un deterioro inesperado y “misterioso” de un
niño tras un periodo inicial normal.
6
 Síntomas agudos: Neurológicos + Fallo hepático

 Síntomas crónicos: Complicaciones tromboembólicas + metabólicas
Muchas de estas enfermedades son tratables siempre que el tratamiento se instaure

precozmente para evitar una acumulación del metabolito tóxico. Una vez el cuadro se ha
instaurado precisan medidas para la eliminación del tóxico:
− Diálisis, exanguíneotransfusión…
La clínica tiene relación con la alimentación.
Tipos de enfermedades congénitas metabólicas de tipo tóxico:
o Aminoacidopatías
 fenilcetonuria
o Defectos del ciclo de la urea
o Galactosemia
o Acidurias orgánicas
GRUPO 3: ANOMALÍAS DE LA PRODUCCIÓN DE ENERGÍA O EN SU UTILIZACIÓN
Se caracterizan por un error en el metabolismo intermediario que origina un déficit en la

producción o en la utilización de la energía necesaria para un funcionamiento adecuado. Esto
se traduce en un defecto en múltiples órganos y sistemas, especialmente hígado, músculo
esquelético, corazón y cerebro, siendo raros la letargia y el coma. No hay un periodo libre de
síntomas y la intensidad es variable por lo que la presentación clínica es menos evocadora.
Los síntomas son heterogéneos e incluyen: estancamiento ponderal, alteración del ritmo
respiratorio, convulsiones, hipotonía, miopatía, cardiopatía, fallo renal, arritmias, defectos de
conducción, insuficiencia cardiaca, muerte súbita, malformaciones cerebrales y dismorfias. En
resumen, se caracterizan por un recién nacido con fallo multiorgánico.
Tipos:
o Glucogenosis, defectos de la gluconeogénesis…
o Trastornos del metabolismo de la creatina
o Defectos de oxidación de los ácidos grasos
o Trastornos mitocondriales
Clasificación compleja y
poco importante.
7
4. CLASIFICACIÓN DE SAUDUBRAY
Saudubray combina claves clínicas y analíticas para clasificar las enfermedades metabólicas
neonatales y con ello facilitar su estudio.
• Grupo I: Deterioro neurológico tipo intoxicación sin deshidratación ni cetoacidosis

grave
• Grupo II.
Cetoacidosis e
hiperamoniemia
• Grupo
III: Acidosis láctica con
distrés neurológico tipo
déficit energético.
• Grupo
IV: Deterioro
neurológico sin
cetoacidosis
• Grupo V: Con afectación hepática
5. DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS
1. PRENATAL  Amniocentesis
Esta técnica permite detectar:
1. Acidurias Orgánicas
2. Defectos En La B-Oxidacion
3. Enfermedad De Tay- Sachs
4. Beta – talasemia
5. Otras…
2. NEONATAL  Cribado neonatal: Prueba del talón
Objetivo: identificar la enfermedad en etapa pre sintomática
Utilidad:
- informar sobre la frecuencia de una patología
- posibilidad de tratamiento precoz
8
- información reproductiva: asesoramiento genético
Se diagnostican hasta 30 enfermedades:
• Cribado clásico: PKU (fenilcetonuria), hipotiroidismo
• Cribado ampliado:
- galactosemia
- fibrosis quística: 1-2/20 personas portadores de la enfermedad
- Síndrome Adrenogenital congénito
• Cribado actual: se usa espectrofotometría de masas (>20 ECM)
3. POST-NATAL:
Se basa en la sospecha clínica (aunque muchas veces los síntomas son inespecíficos y
generales):
- alteraciones en SNC
- fracaso respiratorio
- acidosis metabólica
Batería de test:
- Dosificación enzimática
- Metabolitos en sangre y orina
- ADN celular
- Biopsia de tejidos
- Amonio, lactato: son 2 parámetros bioquímicos muy importantes pero no son

específicos
5.1. ALTERACIONES BQ comunes en estas enfermedades:
- hiperamonemia
- hipoglucemia
- cetosis
9
- acidosis láctica
- excreción de ácidos orgánicos (sangre/orina)
- cuerpos reductores (azúcares, como galactosa o glucosa) en orina +++
- otras (alteraciones iónicas, pancitopenias)
6. POSIBILIDADES TERAPEUTICAS:
1. Eliminar producto toxico
2. Facilitar vías metabólicas intermedias
3. Suministrar metabolitos postbloqueo
4. Reemplazar cofactor
5. Reemplazar/estabilizar enzima
6. Trasplante órganos
7. Terapia génica: todavía está en investigación, no de rutina
8. Asesoramiento genético: es la medida más importante; prevención
 Trasplantes: (no se mencionaron en clase)
• De medula ósea en:
o Mucopolisacaridosis
o Lipidosis
o Enfermedades lisosomales
• De hígado en:
o Tirosinemia
o AAT
o Glucogenosis Ia/Ib/IV
o Defectos de la síntesis de colesterol
o Trastornos de la beta oxidación
10
A continuación
describiremos las
enfermedades más
importantes y
representativas de este
grupo tan grande y
heterogéneo…AL LIO!
1. FENILCETONURIA Atentos con el tipo de herencia,

(PKU) (GRUPO 2: posible pregunta de examen
Intoxicaciones)
Epidemiología
• Herencia autosómica recesiva (AR)!
• 1/10.000 recién nacidos vivos
• Hay más de 400 mutaciones
Esta enfermedad se debe a la carencia de la enzima FENILALANINA HIDROXILASA (su cofactor

es el BH4 reductasa = Tetrahidrobiopterina) deficiencia que hace que la fenilalanina se
degrade en una ruta metabólica alterna hacia fenilpiruvato, un neurotóxico que afecta
gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. En ocasiones puede haber un
defecto en la síntesis o metabolismo de la BH4 reductasa, el cofactor de la fenilalanina
hidroxilasa y de otras enzimas involucradas en el metabolismo intermediario de los
aminoácidos aromáticos. En estos lactantes se desarrolla una enfermedad progreiva y letal del
SNC que refleja anomalías en el metabolismo de otros neurotransmisorespara los que es
necesaria la BH4.
Clínica
El recién nacido es asintomático, pero desarrollan retraso mental grave durante el primer año
de vida. El síndrome clínico clásico del niño no tratado incluye pelo rubio, ojos azules, eccema
y orina con olor a nido de ratón.
Por el  fenilalanina:
- Discapacidad intelectual
Por la  melanina:
- Hipopigmentación piel y ocular
Por la  de tirosina, dopamina y serotonina:
- Hipertonía
11
- Hipsarritmia:
o Patrón electroencefalográfico que se caracteriza por la presencia de continuas

descargas de ondas lentas, puntas, ondas agudas, sin sincronización entre ambos
hemisferios, y de alto voltaje, dando la sensación de un absoluto desorden del
electroencefalograma
- Atetosis: movimientos continuos involuntarios, lentos, de dedos y manos sobre todo.
- Convulsiones
Por el  fenilpirúvico, fenilacético, y feniletilamina:
- La orina huele ácida: “olor a nido de ratones”
12
Si hay vómitos intensos durante los 1º meses  hacer diagnóstico diferencialcon estenosis
hipertrófica del píloro
Diagnóstico
Es raro ya que es una enfermedad que ya casi no vemos hoy en día gracias a las pruebas de
cribado neonatal. Se diagnostica por:
- Fenilalanina > 20 mg/dL
- Tirosina plasmática normal
- Encontrar los metabolitos tóxicos en sangre:
o Ac. fenilpiruvico
o Ac. fenilacetico
o Ac. fenil láctico
- Disminución de la fenilalanina hidroxilasa hepática (déficit de enzima)
También se valoran:
1) TEST DE FÖILING en orina (+): fenilpirúvico + cloruro fénico
2) TEST DE GUTHRIE (+): antiguo mecanismo de la prueba del talón basado en la

estimulación del crecimiento bacteriano al añadir sangre rica en fenilalanina a un
cultivo bacteriano cuyo crecimiento estaba inhibido por la presencia de B2 tyelalanina.
Hoy día la sangre extraída se analiza mediante la técnica de espectrometía de masas
en tándem.
Hoy en día el diagnóstico se hace mediante la secuenciación del gen.
2. GALACTOSEMIA
Epidemiología
− Se debe a un déficit de la enzima GALT (galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) , enzima

encargada de la degradación de la galactosa.
− Herencia autosómica recesiva (AR)
− Enfermedad por acúmulo extralisosomal
− Frecuencia: 1/50.000 recién nacidos
− Se detecta en el cribado neonatal
13
Patofisiología
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la

galactosa en glucosa, puesto que hay un déficit en la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Las
manifestaciones clínicas son más llamativas en el neonato, que, cuando se alimenta con leche,
puesto que la lactosa se descompone en glucosa y galactosa, éste último compuesto no se
metaboliza. Esto provoca que se acumule en una serie de órganos dando lugar a la clínica de la
enfermedad:
 Hígado:
o Hepatomegalia
o Insuficiencia renal - Cirrosis
 Hiperbilirrubinemia
 Alteraciones hemorrágicas
 Hipoglucemia
 Riñón
o Disfunción tubular renal
 Acidosis
 Glucosuria
 Aminoaciduria
 Cristalino
o Catarata
 Ovario
o Insuficiencia ovárica prematura
 SNC
o Convulsiones
o Irritabilidad
o Letargia
o Alteraciones del aprendizaje (en niños más mayores)
Cuando la galactosa no es metabolizada a glucosa a través de la GALT (lo que se conoce como
vía de Leloir) se pueden activar otras vías metabólicas:
 Vía del galactitol: La aldosa – reductasa reduce la galactosa a este polialcohol.

 Vía del galactonato: La galactosa – deshidrogenasa oxida la galactosa a galactonato.
Ambos compuestos se acumulan también en el organismo, siendo la acumulación del primero

más perjudicial para el organismo.
Diagnóstico:
− Cuerpos reductores en orina (presencia de galactosa 1 fosfato pero ausencia de

glucosa)
− Deficiencia de GALT
− Detección de la mutación genética en el ADN
14
Tratamiento:
− Eliminación de la galactosa dietética.
3. GLUCOGENOSIS (GRUPO 3: Anomalías de la producción de energía o en su utilización)

Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias carracterizadas por un trastorno
del metabolismo del glucógeno. Se produce una alteración del depósito de glucógeno que
puede estar aumentado o tener una estructura anómala. Estas enfermedades se presentan
cuando existe una deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo
degradan o lo sintetizan. De aquí, que los dos tejidos más afectados sean aquellos en los que el
metabolismo del glucógeno es más importante: el hígado y el musculo (1-5).
Hay muchos tipos de glucogenosis, pero en clase sólo le prestamos atención a estas 2:
TIPOS DÉFICIT ENZIMÁTICO ÓRGANOS AFECTADOS
I. Von Gierke Glucosa-6 fosfatasa Hígado, riñón

II. Pompe α-glicosidasa ácida Niños: sobre todo músculo
(acumulación lisosomal) cardiaco (insuficiencia
cardiaca)
Adultos: generalizada
(hígado, músculo cardiaco…)
4. ENFERMEDAD DE GAUCHER (GRUPO 1: Anomalías en la síntesis o catabolismo.

Lisosomal)
Epidemiología
− Es la tesaurismosis (enfermedad de acúmulo) lisosomal más frecuente
− Autosómica recesiva (AR) . Gen mutante 1q21
Tipos
− Tipo I: adulto, forma no neuropática.
− Tipo II: infantil, forma neuropática aguda (comienzo a los 3 meses) es la más grave.
o Estrabismo, trismus, retroflexión del cuello
o Predomina clínica neurológica: Retraso mental, convulsiones, coma, muerte a

los 9-24 meses
− Tipo III: juvenil, neuropática crônica
o sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.
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Etiología
− Déficit de la glucosil-ceramida-glucosidasa (Glucocerebrosidasa)
− El déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la

degradación lisosómica de los glucolípidos), conlleva un acúmulo de
glucocerebrósidos (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico
mononuclear.
− Las células que acumulan el glucocerebrósido son denominadas células de Gaucher, y

las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.
− Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia,

hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren
trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por
estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Tratamiento
Tratamiento enzimático sustitutivo
La enfermedad de Gaucher se ha convertido en la primera enfermedad metabólica en la

que se dispone de un tratamiento enzimático sustitutivo (TES) eficaz para revertir las
manifestaciones clínicas en pacientes sintomáticos.
- 1ª FASE: Alglucerasa
- 2ª FASE: Imiglucerasa
5. MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)
TIPOS HERENCIA CLÍNICA
I. Sd. de Hurler Autosómica recesiva Facies de gárgola
II. Sd. de Hunter Ligada al X (recesivo) Fenotipo parecido
IV. Enfermedad de Autosómica recesiva Baja talla, mucha cifosis,

Morquio visceromegalias (Es de las
pocas que no produce
retraso mental, inteligencia
normal)
Todas las mucopolisacaridosis son de herencia recesiva excepto el tipo II o Síndrome de Hunter
que es ligada al X de carácter recesivo!!
Las mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una
anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes. Estos
pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados
mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
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La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos
los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas
característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos
casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza
de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
6. TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA

Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades metabólicas hereditarias que
derivan de una anomalía, cualitativa o cuantitativa, de una de las seis enzimas que participan
en la síntesis de la urea y que supone una acumulación de amoníaco en el organismo
(HIPERAMONEMIA). La incidencia de TCU es escasa, afecta aproximadamente a uno de cada
25-50.000 nacidos vivos, aunque esta cifra es probablemente una estimación a la baja, ya que
un número importante de afectados por TCU fallece antes de efectuárseles el diagnóstico.
Existen seis enfermedades posibles relacionadas con el ciclo de la urea, cada una de ellas
consecuencia de un defecto de las enzimas implicadas:
* Déficit de carbamilfosfato sintetasa.

* Déficit de ornitina trinascarbamilasa. (OTC)
* Déficit de argininosuccinato sintetasa.
* Déficit de argininosuccinato liasa.
* Déficit de arginasa.
* Déficit de N-acetilglutamato sintetasa.
Todas estas enfermedades se transmiten como rasgos autonómicos recesivos, con excepción
de LA DEFICIENCIA DE OTC QUE ESTÁ LIGADA AL CROMOSOMA X.
La acumulación de amoniaco y glutamina origina edema encefálico y toxicidad neuronal

directa, por lo que el sistema que se va a ver más a afectado va a ser el SNC:
• SNC: disminuyen los neurotransmisores:
o Letargia
o Ataxia
o Convulsiones
• HIGADO: insuficiencia hepática
o Hepatomegalia
o Vómitos
o Alteraciones analíticas
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• EXCRECIÓN URINARIA
o Disminución de arginina y citrulina
o Aumento de acido orotico
Clínica
Las manifestaciones clínicas de las formas neonatales son estereotipadas e idénticas para
todos los déficit y corresponden al 60% de los casos aproximadamente. Son las siguientes:
 Bebé con gestación normal y sin antecedentes.

 Intervalo de horas o días después del parto antes de la aparición de los primeros
síntomas: corresponde al tiempo necesario para la acumulación del amoníaco en el
organismo (menor es el tiempo cuanto más grave es el déficit).
 Primeros síntomas:
o Mala toma de biberones
o Vómitos
o Letargia progresiva
o Hipotonía
o Hipotermia
o Polipnea (+ frecuencia y profundidad respiratoria), que conlleva una alcalosis
respiratoria (muy característica de la encefalopatía hiperamoniémica).
 Trastorno neurológico de evolución rápida y fatal si no se aplica tratamiento: coma
hipotónico, convulsiones, apneas que requieren ventilación asistida e indicios de
edema cerebral.
Tratamiento
1. Eliminación del amoniaco: Benzoato sódico (fármaco excretor de amoniaco)
2. Tratamiento dietético (es lo más eficaz):
o Limitación proteica en la DIETA(evitar nitrógeno que producirá amoniaco)
o Interrumpir el catabolismo y la producción de amoniaco aportando las calorías

adecuadas; se administran soluciones con glucosa y lípidos vía iv en el paciente
comatoso (asi evitas la destrucción de proteínas)
3. Eliminación por hemodiálisis o hemofiltración: si la situación es muy grave.
4. Trasplante hepático: si el cuadro ya no se puede recomponer
5. Terapia génica: se está investigando
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 12. RN NORMAL
TEMA 12. RECIÉN NACIDO NORMAL.

1. DEFINICIONES.
− RECIÉN NACIDO VIVO:
Todo producto de la concepción que una vez separado de su madre (ligado al cordón) tiene
latido cardiaco y/o respiración espontánea y/o actividad muscular.
Desde el punto de vista legal tienen que pasar 24h de vida para ser considerado vivo.
− RECIÉN NACIDO EN SENTIDO CRONOLÓGICO:

Todo recién nacido con edad comprendida entre 0-28 días de vida post-natal. Comprende:
A) Periodo neonatal PRECOZ: De 0-7días. Supone un periodo de readaptación por el paso del
útero materno al exterior. Es el tiempo de mayor vulnerabilidad del recién nacido y es por
ello donde tiene lugar mayor mortalidad y morbilidad. Recordad pues, que el riesgo para
enfermar y/o para fallecer es crítico durante los 7 primeros días de vida.
B) Periodo neonatal TARDÍO: De 8-28días.
2. ESTADOS NEONATALES.
o NORMAL: 80-85% de los recién nacidos
o ANORMAL: 20-15% de los recién nacidos (tienen una enfermedad o riesgo de
enfermar).
La situación clínica viene definida por:

− Edad gestacional
− Peso al nacimiento
− Patología presente o ausente.
PARAMETROS DE LOS ESTADOS NEONATALES
1. EDAD GESTACIONAL:
Los neonatólogos utilizan los mismos parámetros que los obstetras (altura de fondo del útero,
fecha de la última regla y ecografía), pero además cuentan con unos test específicos de
valoración de la edad gestacional que se verán más adelante.
o RN a término: 37 – 42 semanas.
o RN pretérmino (inmaduro): < de 37 semanas
o RN post-término o post-maduro (maduro): > 42 semanas
Lo menos frecuente es que el recién nacido sea post-termino, porque hoy en día pasada la
semana 41 se provoca el parto ya que a partir de la semana 42 el riesgo de enfermar es mayor.
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2. PESO AL NACIMIENTO:
A los recién nacidos se les pesa en el paritorio desnudos tras la adaptación cardiorespiratoria
con unas balanzas altamente precisas. El peso al nacer se lleva a unas gráficas de crecimiento
intrauterino. En los neonatos utilizamos los perfiles límites p10 y p90, después en la niñez
utilizaremos el p97 y p3 ya que somos menos exigentes con los niños más mayores y mas con
los neonatos porque en este periodo la morbilidad y mortalidad es mayor.
o RN adecuado a la edad gestacional: p10-90

o RN de bajo peso para la edad gestacional: p<10
o RN de peso elevado para la edad
gestacional: p>90
*Todo aquel que pesa < 2500 gramos es por

definición un R.N. de bajo peso.
3. PATOLOGÍA AUSENTE O PRESENTE:

o RN sano o normal
o RN patológico o anormal
3. RECIEN NACIDO NORMAL vs PATOLÓGICO.

RECIÉN NACIDO NORMAL.
o Edad gestacional entre 37-42 semanas.

o Medidas antropométricas: percentiles 10-90.
o Producto de un embarazo normal.
o Exploración inicial sin anomalía física o funcional.
o Readaptación postnatal adecuada: se valora con el test de APGAR.
RECIÉN NACIDO PATOLÓGICO
o Pretérmino: edad gestacional < 37semanas.

o Post-término: edad gestacional > 42semanas.
o Pequeño para su edad: peso al nacimiento < p10
o Grande para su edad: peso al nacimiento > p90.
o Recién patológico: enfermedad presente
o Recién nacido de alto riesgo: morbilidad calculada en función de factores
desfavorables preconcepcionales, gestacionales, obstétricos y neonatales. El recién
nacido de alto riesgo es aquel que tiene algún factor que le va a condicionar mayor
posibilidad de enfermar.
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4. EVALUACION CLINICA DEL RECIEN NACIDO.
I. READAPTACIÓN CARDIO-RESPIRATORIA.
II. APLICACIÓN DEL TEST DE APGAR ***
III. VALORACIÓN CORRECTA DE LA EDAD GESTACIONAL.
IV. CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS Y FUNCIONALES.
V. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS DIRIGIDOS.
I. READAPTACION CARDIO-RESPIRATORIA
A) PERIODO INTRAUTERINO: Circulación fetal

Recordad:
 Foramen oval: comunica aurícula derecha y aurícula izquierda.
 Conducto arterioso (permeable): conecta la arteria pulmonar con la aorta.
 Conducto venoso de Arancio: hace que la sangre oxigenada de la vena umbilical
pase a vena cava inferior.
El circuito menor (pulmonar) durante la vida intrauterina no está activo, la nutrición se realiza
por la placenta. Todas estas conexiones se cierran solas en condiciones normales para
adaptarse a la vida post natal, primero funcional y luego anatómicamente. Si no es así
aparecen cardiopatías. Estos cortocircuitos anatómicos y funcionales son los que van a
condicionar la adaptación
B) VIDA POSTNATAL (al cortar el cordón umbilical)

El inicio de la primera respiración se realiza por estímulos:
o FISICOS:
- Cambio de temperatura.
- Paso por el canal del parto.
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- Estímulos acústicos y visuales

o QUIMICOS.
- < PO2 al cortar el cordón umbilical (estímulos carotideos).
- > PCO2 por falta de actividad pulmonar (estímulos carotideos y del centro
respiratorio)
- < pH por falta de nutrientes y aumento de radicales ácidos.
- Factor surfactante: lipoproteína (lecitina) de neumocitos tipo II, que
disminuye la tensión superficial del alveolo pulmonar.
El orden de los pasos que ocurren es el siguiente: (habitualmente entre las 48-72 horas de vida
postnatal)
o El orifico oval funcionalmente se cierra.
o El conducto arterioso se cierra al aumentar la PO2.
o Se cierra el conducto de venoso de Arancio.
II. TEST DE APGAR.

Valoración del grado de vitalidad de un recién nacido. Se realiza al 1º minuto, a los 5 minutos,
y si éste es patológico también a los 10 minutos. La valoración es de 0 a 10 (0 será no vivo y 10
la puntuación máxima).
- En el primer minuto, el máximo que se puede obtener es un 9, ya que existe una ligera
cianosis en las partes distales (cianosis acra).
- Actitud normal del recién nacido: semiflexión de extremidades (hipertonía fisiológica).
Este test valora 5 parámetros, a cada uno de ellos se le da una puntuación de 0, 1 o 2,
dependiendo del estado observado en el recién nacido. Cuanto mayor es la puntuación mejor
se encuentra el RN.
1. FRECUENCIA CARDIACA: es la más importante. Recordad que la frecuencia cardiaca del

recién nacido en condiciones normales es de 100-160.
o 0  ningún latido.
o 1  FC < 100l/minuto.
o 2  FC > 100 l/minuto.
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2. RESPIRACIÓN: no se evalúa la frecuencia respiratoria, sino el tipo de respiración.

o 0  Ausencia total (apneas).
o 1  respiraciones lentas e irregulares, jadeos.
o 2  respiración regular, llanto fuerte.
3. TONO MUSCULAR: último parámetro del test de Apgar que se normaliza. Es el que nos
indica el pronóstico. El tono muscular es el dato neurológico más importante en el periodo
neonatal. Los recién nacidos tienden a tener una hipertonía fisiológica.
o 0  flacidez, hipotonía generalizada (¡¡nos va a preocupar!!)
o 1  tono muscular disminuido, flexión de extremidades (sobre todo en las superiores)
o 2  movimientos activos.
4. ACTIVIDAD REFLEJA: RESPUESTA A SONDA: describe el nivel de irritación del recién nacido
en respuesta a ESTÍMULOS (por ejemplo un pinchazo suave).
o 0  ausencia de respuesta.
o 1  muecas faciales.
o 2  tos, estornudos.
5. COLORACIÓN: lo primero que se altera y lo primero que se recupera.

o 0  cianosis, pálido.
o 1  cuerpo rosado y cianosis acra. La cianosis acra es muy frecuente en el primer
minuto de vida, luego ya a los 5 minutos se ponen rosados.
o 2  rosado generalizado (porque los recién nacidos tienen poliglobulia fisiológica).
En condiciones normales el APGAR ha de ser ≥7. Si es 0-1-2-3 decimos que es patológico grave
y si es 4-5-6 decimos que es patológico moderado.
III. VALORACION DE LA EDAD GESTACIONAL.
A. Valoración obstétrica: Es importante conocer el

- Fecha de la última regla. nombre de los dos test de
- Antropometría. valoración pediátrica de la edad
- Otros. gestacional. No es necesario
B. Valoración pediátrica: saber los criterios de cada uno.
1. Test USHER:
- Rasgos morfológicos.
- Diferencia al recién nacido normal y al pretérmino.
2. Test de DUBOWITZ:
- Rasgos funcionales
- Evaluación neurológica y muscular.
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TEST DE USHER:
No se suele usar porque es muy impreciso. Valora la edad gestacional según las características
físicas del recién nacido, es decir según su morfología.
 Implantación y morfología del pelo.
 Morfología de los pabellones auriculares.
 Morfología y tamaño de las mamilas.
 Genitales:
 Testículos en la bolsa, rugosidades.
 Labios mayores cubren o no, a los menores.
 Pliegues en la planta del pie y surcos en toda la extensión de la planta.
TEST DE DUBOWITZ:
Es un test más complejo que el de Usher. La primera parte del test consta de rasgos
funcionales y la segunda de rasgos morfológicos.
Se basa en la hipertonía fisiológica del recién nacido, valorando las características motoras del
recién nacido, la función neuromuscular. Es exacto los primeros 5 días de vida postnatal. Si
está bien hecho da un error menor de 5 días.
Permite diferenciar entre pretérmino, recién nacido a término y post-maduro. También
permite fraccionar la semana (por ejemplo 37,3 semanas).
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-Postura: los recién nacidos tienen hipertonía fisiológica que les hace tener las extremidades
superiores e inferiores flexionadas y que hace que sea difícil extender las articulaciones debido
a su actitud. Esta hipertonía disminuye al año, al adquirir la bipedestación. Si el niño es
pretérmino tendrá la postura de libro abierto con hipotonía, sin movimientos por inmadurez.
- Ángulo poplíteo: si tiene hipotonía se podrá tocar con el pie el pabellón auricular
contralateral.
- Cabeza rezagada: al coger al niño por la raíz del brazo e incorporarlo, si tiene hipotonía, se le
caerá la cabeza hacia atrás. En cambio el niño a término, con hipertonía, será capaz de
mantenerla (al inicio solo) sin que se caiga. A los 3 meses el niño adquiere el tono cervical y ya
no solo será capaz de mantenerla en un primer instante sino todo el tiempo que le estemos
sujetando.
*Este test tiene sentido hacerlo en las primeras horas de vida a todos los recién nacidos.
No tendrá sentido hacerlo en niños que tienen hipotonía por otra causa como pueden ser:
o Cromosomopatía: los niños con síndrome de Down tienen hipotonía hayan nacido con
una adecuada edad gestacional o no.
o Asfixia: cuando los niños han sufrido en el parto asfixia tienen cierto grado siempre de
hipotonía tengan la edad gestacional que tengan
* Esta tabla solo leerla por curiosidad. No hay que sabérsela.
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IV. CARACTERISTICAS ANATOMICAS Y FUNCIONALES DEL RN.
Antropometría Actitud Piel y mucosas

Cráneo Tronco Abdomen
Genitales Extremidades Digestivo
Renal Circulatorio Reflejos
1. ANTROPOMETRÍA
• PESO: 3250-3500 gramos (peso medio, lo habitual). En las niñas algo menos que en los
niños. Se considera normal entre: 2500-4000 gramos
 < 2500 gr: bajo peso.
 >4000 gr: peso excesivo.
• LONGITUD: vertex-talón en decúbito supino.
o 50 ±2 cm.
• PERÍMETROS:
o Cefálico: 34 ±2 cm
o Torácico: 32 ±2 cm. Debe ser siempre menor que el perímetro cefálico
excepto cuando el niño sea muy grande.
o También podemos medir el perímetro del brazo. EXAMEN.
Índice ponderal=2’40.
• INDICE PONDERAL: 2,40
o Peso (gramos) x 100 /longitud3. En niños no existe el cálculo del índice de
masa corporal (IMC) sino que utilizamos el índice ponderal. Sirve para ver si el
niño es armónico.
• PLIEGUES DEL RECIÉN NACIDO (tricipital…)
2. PIEL Y MUCOSAS
Ninguna de estas manifestaciones es patológica, son fisiológicas y con el tiempo tienden a
desaparecer.
- Color rojizo: los recién nacidos tienen un color rosa oscuro porque tienen una
poliglobulia fisiológica.
- Lanugo (vello fino que cubre hombros y dorso). Desaparece a partir de la segunda
semana. Si ocupa toda la espalda indica recién nacido pretérmino.
- Millium (pequeñas gotitas blancas). Son quistes de retención sebácea en pómulos o en
las alas nasales.
- Vermix caseosao (capa protectora). No hay que quitarla porque tiene una gran
capacidad inmunológica, sobre todo en pliegues. Su función es proteger al niño del
líquido amniótico. Es más abundante en los niños pretérmino.
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- Eritema tóxico del recién nacido. Son lesiones maculo papulosas rojizas en el recién
nacido que pueden aparecer en cualquier zona del cuerpo. Es fisiológico, está
relacionado con la raza del bebe y desaparece solo.
- Mancha hipercroma en región lumbar. Se le llama mancha mongólica. Se debe a un
aumento de melanina en zona lumbar y es una mancha de color rojo-vinoso que suele
desaparecer en los primeros meses de vida. Es más frecuente en los bebes de raza
morena, gitanos…
- Angiomas planos. Aparecen en la línea media, raíz nasal, frente, nuca… Suelen
desaparecer con el tiempo. Los angiomas de la nuca son los únicos que pueden
perpetuarse.
- Perlas de Epstein en velo de paladar. Se producen por acúmulo sebáceo en la línea
media del paladar duro y suelen desaparecer los primeros meses de vida.
Puede aparecer también:

- Acné neonatorum.
- Hemangioma.
- Hendidura sacrocoxígea.
- Nevus flammeus.
- Engordederas en las mejillas: lesiones vesiculo-pustulosas en las mejillas.
- Efecto arlequín: se hace una línea media vertical a lo largo del cuerpo y el niño es
mitad rojo, mitad blanco. Se cree que es debido a una inmadurez vegetativa, no es
patológico y tiende a desaparecer.
3. CRÁNEO
La fontanela anterior debe estar abierta siempre en el recién nacido pero la fontanela
posterior debe estar cerrada y ha de ser normotensa.
FONTANELA ANTERIOR:
- Mide 3x3 cm.
- Se cierra a los 14-16 meses
- El cierre prematuro de la misma produce craneosinostosis.
En el recién nacido se produce un acabalgamiento de huesos craneales (aumenta el diámetro

longitudinal).
En ocasiones podemos ver el llamado tumor del parto. Se trata de una colección serosa de
líquido extravasado en el cuero cabelludo (caput sucedaneum). Precisará siempre diagnóstico
diferencial con el encefalotoma.
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4. TRONCO
- Las mamilas han de ser simétricas, aproximadamente de unos 4mm. En ocasiones

existe una ingurgitación mamaria comúnmente llamada “leche de brujas” pudiendo
secretar leche el recién nacido por el influjo estrogénico de la madre.
- Aspecto toneliforme del tronco: corto y en tonel.
- El movimiento abdomen-tórax está en sincronía (no ocurre esto en los prematuros).
- Pueden tener ginecomastia por las hormonas maternas. No tocarlas simplemente
dejar que vaya desapareciendo poco a poco el edema.
5. ABDOMEN
El abdomen debe estar al mismo nivel que el tórax. Recordamos que el cordón umbilical tiene
dos arterias y una vena (en el lugar de las 12). La vena no tiene capa muscular y fácilmente se
colapsa. El abdomen del recién nacido se caracteriza por ser MACROESPLÁCNICO:
Todos los recién nacidos tienen una ligera hepatomegalia fisiológica (se palpa el reborde) y
esplenomegalia (es menos evidente). Esto es debido a que el recién nacido tiene su sistema
retículo-endotelial más desarrollado y por ello el hígado y el bazo aumentan de tamaño
En algunos recién nacidos puede haber diastasis de rectos, por contracción de la masa
muscular, apareciendo una hernia. No tiene mayor importancia siendo más frecuente en la
raza negra por tener mayor tono muscular.
6. GENITALES
- Los testículos están en la bolsa escrotal, la cual esta menos desarrollada que en el niño
mayor. Si no ha descendido un testículo no preocuparnos demasiado porque en
algunos casos tardan más en descender. Si no desciende el testículo a los meses
hablaremos ya de patología (criptorquidia)
- El hidrocele es frecuente en el recién nacido. Precisa diagnostico diferencial con un
tumor testicular. En los meses siguientes desaparecerá.
- Los labios mayores cubren a los menores, la secreción tiende a estar aumentada y el
clítoris suele ser prominente.
- Puede haber recién nacidos con microhemorragia vaginal. Es lo que se denomina
minipubertad precoz de Jaquet y es fisiológico. Se trata de una minimenstruación
eliminando las recién nacidas sangre por la vagina. Tampoco hemos de preocuparnos
porque a las semanas/meses desaparecerá.
- La fimosis es también fisiológica y aparece en todos los recién nacidos.
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7. EXTREMIDADES
Las extremidades son muy cortas en relación al resto del cuerpo. Las uñas llegan hasta el final
de las yemas.
Es muy importante y pregunta de examen que conozcamos estas dos maniobras. Ambas han
de ser hacerse a TODOS los recién nacidos y han de ser negativas en los recién nacidos
normales.
EXAMEN
La maniobra de Ortolani La maniobra de Barlow

reduce la luxacion (introduce la origina la luxación (saca la
cabeza del fémur en la cavidad cabeza del fémur de la cavidad
cotiloidea) cotiloidea)
Maniobra de Ortolani: con el paciente en posición decúbito supino, el examinador flexiona la

cadera y la abduce hasta 90 º. Cuando la cadera esta dislocada, permite sentir un resalto al
introducir la cabeza en el acetábulo. Esto es lo que se denomina maniobra +. Es valiosa hasta
los 7 días de vida.
Maniobra de Barlow: Se flexiona la cadera a 90 grados y se aduce (se aproxima hacia la línea
media) mientras se ejerce una fuerza suave hacia fuera con el pulgar. Durante la aducción
puede sentirse la luxación de la cadera (signo de Barlow positivo).
Estas maniobras tiene sentido hacerlas las primeras horas de vida porque si no se crearán
adherencias y ya no se podrá hacer la reducción de la cabeza del fémur.
8. RITMO RESPIRATORIO EN R. NACIDO

- Respiración normal: 40 - 60 respiraciones/minuto.
- Taquipnea:> 60 respiraciones/minuto
- Apnea: Falta de respiración > de 20 segundos y acompañada de bradicardia (< 100l/m).
- Respiración periódica: suspensión de la función respiratoria por periodos de más de
tres segundos, sin bradicardia.
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EXAMEN
El concepto de APNEA nos tiene que quedar muy claro. La apnea (típica en niños pretérmino)
supone que el niño deja de respirar durante al menos 20 segundos acompañada de
bradicardia. Han de ser 20 segundos porque el recién nacido tiene pausas fisiológicas en la
respiración. Es lo que denominamos respiración periódica, al contrario que el niño/adulto que
tiene una respiración fija. Por ello toda aquella parada de la respiración que no llegue a 20
segundos no la consideraremos apnea.
9. DIGESTIVO
- El reflejo de succión ha de estar bien establecido. A veces tienen unas almohadillas
para ayudarse en la succión, es lo que denominamos rodetes glenoideos.
- El vaciamiento gástrico es cada 2-3 horas (con lactancia materna). Cada 2,5-4 horas
hay que dar de comer al recién nacido.
- La motilidad intestinal está acelerada, sobre todo con lactancia materna:
o El recién nacido hace de 5-6 deposiciones / día
o El reflejo gastrocólico está acelerado. Por ello no asustarnos si deposita cada
vez que come, en el recién nacido es fisiológico.
- Ptialina salival presente.
- Debe eliminar el meconio en las primeras 24 – 48 horas de vida, si esto no ocurre
sospechar de obstrucción intestinal.
10. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

- Hipertonía fisiológica de tronco y extremidades. El tono muscular disminuido es un
signo clínico de alarma muy importante.
- Sensorio y respuestas conductuales
- Tono axial
- Tono de las extremidades
- Reflejos tendinosos (patelar o rotuliano). El más fácil de examinar en el recién nacido
es el rotuliano.
- Reflejos primitivos propios del recién nacido.
 Abrazo ó de moro: cuando el recién nacido se asusta abre rápidamente los
brazos y luego los cierra otra vez. Ha de ser simétrico. Si el niño es muy
pretérmino puede que no lo tenga.
 Succión: al colocarle en los labios el pezón de la madre automáticamente el
recién nacido succiona
 Cuatro puntos cardinales: cuando le tocamos arriba, abajo, izquierda y
derecha de sus labios el bebé girará la cabeza hacia el lado acariciado y
comenzará a hacer movimientos de succión con la boca.
 Prensión palmar y plantar: al ponerle un objeto (nuestro dedo por ejemplo)
entre las palmas de la mano o la planta del pie el recién nacido tiende a cerrar
la mano para agárralo.
 Tónico del cuello: en el recién nacido en decúbito supino le giramos la cabeza
a un lado y el brazo de ese lado se extiende lejos del cuerpo mientras que el
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brazo contralateral se flexiona apretando el puño fuertemente. Se le llama a

menudo como posición de esgrima porque se asemeja a la pose del esgrimista.
 Torsión lateral del tronco: este reflejo se presenta cuando se acaricia o da
golpecitos a lo largo del lado de la columna mientras el bebé permanece boca
abajo. El bebé girará sus caderas hacia donde lo tocan en un movimiento
danzante.
 Marcha: el bebe hará movimientos de marcha cuando le coges por las axilas y
las plantas de los pies tocan una superficie dura
 Babinski: con la estimulación lateral plantar se produce una extensión
completa de todos los dedos y debe persistir hasta los 10 – 12 meses. A partir
de esta edad si aparece es patológico.
11. INMUNIDAD
- Timo grande
- La inmunidad en el recién nacido está plenamente desarrollada
- No tiene memoria, no ha sido expuesto a estímulos.
- La madre le ha trasmitido IgG
*El recién nacido es “un inexperto, no un inmaduro”.
El riesgo de infección en el periodo neonatal es mayor por ello los pediatras han de lavarse
siempre meticulosamente las manos antes de tocarlos. Además el recién nacido no localiza la
infección como lo hace el niño o el adulto. Cuando se infecta el recién nacido hace una sepsis
(se enferma de todo).
12. SANGRE
- Poliglobulia fisiológica: le da el color rojizo al recién nacido. Cuanto más inmaduro es,
mayor es la poliglobulia. El aumento de glóbulos rojos en la sangre del recién nacido
tiñe el color de la piel de un tono rojizo. Los hematíes que le sobran se van
destruyendo porque al nacer ya no necesitará tanta cantidad.
- Hematocrito: 45-65 % (determinarlo en la vena, no en el capilar)
- Leucocitosis ligera fisiológica (en el recién nacido cifras de hasta 25.000 leucocitos son
normales)
- Plaquetas normales.
- Hemoglobina fetal desviada a la izquierda.
5. CAMBIOS EN LAS PRIMERAS HORAS DEL RECIEN NACIDO.

o Emisión de meconio intestinal en las primeras 24 horas.
o Emisión de orina en las primeras horas de vida (en < de 24 horas).
o Ictericia fisiológica o por sobreproducción, es frecuente por:
 Inmadurez
 Hemolisis fisiológica porque tiene una poliglobulia que no necesita.
 En pretéminos ocurre en el 90%, en nacidos a término aproximadamente el
50% tienen ictericia fisiológica.
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13
o Pérdida de peso (hasta el 10 % en los primeros días, en los recién nacidos a término). EXAMEN
Todos los recién nacidos pierden peso y los recién nacidos pretérmino más (hasta un
15% de su peso). Esta pérdida de peso se debe a que tienen un acumulo de líquidos
que han ido reteniendo y por la expulsión de heces y orina. A los 10 días
aproximadamente debe ser recuperado.
o Caída del cordón umbilical (a los 7 – 8 días).
o Intumescencia mamaria “leche de brujas”, puede salir un poco de leche (Recordar que
no se debe tocar)
6. ASISTENCIA AL RECIEN NACIDO.
SALA DE PARTOS
- Identificar al RN y ponerle la misma pulserita que a la madre.
- Valoración correcta del test de Apgar a TODOS los RN (en el 1er minuto y a los 5 min)
- Ligadura del cordón umbilical.
- Profilaxis oftalmológica: colirio/pomada
- Vitamina K: 1 mg IM (profilaxis del Síndrome hemorrágico).
- Exploración inicial del RN: ano, uretra, aparatos cardio-respiratorio, malformaciones.
- Identificación del RN: huellas dactilares.
- Traslado a la habitación (paritorios con su madre).
NURSERÍA (NIDOS)
- Exploración detallada.
- Alimentación precoz: en las primeras 6 horas de vida.
» Lactancia materna:
 Favorece la colonización bacteriana.
 Evitan la hipoglucemia.
 Disminuye la pérdida de peso del recién nacido.
- Vestir adecuadamente al recién nacido
- Higiene personal: lavado del recién nacido, excepto del cordón umbilical.
- Screening neonatal: prueba del talón screening metabólico (para detectar
enfermedades metabólicas que se pueden tratar si las tienes)
- Detección de hipoacusia: otoemisiones acústicas, con las que se comprueba que la
cóclea vibra.
- Informe a los padres, dar el ALTA y a casa a disfrutar del nuevo peque. 
Página
14
BLOQUE IV. PATOLOGIA PERINATAL Y NEONATOLOGÍA TEMA 13
Tema 13. TRASTORNOS

ADAPTATIVOS Y TRAUMATISMOS
DEL RECIÉN NACIDO.
1. CONCEPTO
Lesiones producidas en el neonato, yatrogénicas o no, en relación con el mecanismo del parto
o con las técnicas empleadas para la asistencia del mismo.
Antes se utilizaba el término de traumatismo obstétrico pero ya no (porque no siempre es
iatrogenia en el parto).
IMPORTANCIA
− Incidencia: 14 % (frecuente)
− Mortalidad 0,2% (muy baja)  la mortalidad ha disminuido gracias a que ha
aumentado el número de partos por cesárea (mejora en la asistencia durante el parto),
pero aún hay secuelas importantes derivadas de los traumatismos como son la asfixia,
anoxia, alteraciones metabólicas, etc.
2. FACTORES DE RIESGO
- RN excepcionalmente grandes (> 5000 g)  los traumatismos mucho más frecuentes
en niños grandes porque en estos casos es frecuente tener que recurrir a partos
instrumentales. Un niño puede ser grande por muchos motivos, por ejemplo porque la
madre sea diabética o por patologías propias del feto en las que una parte del
organismo está aumentada de tamaño como la hidrocefalia, meningocele, tumores...
- RN prematuros (<37 semanas), muy pequeños: estos niños suelen nacer por cesárea y
como son tan pequeños “se escurren” por lo que tienen mayor riesgo de hemorragia
cerebral y hematomas (traumatismos) en extremidades al intentar sacarlos.
- Desproporción pélvico-cefálica (por ejemplo: mujeres con pelvis pequeña).
- Distocia de presentación/parto distócico: parto o alumbramiento procede de manera
anormal o difícil.
- Parto prolongado (cuando la dilatación dura más de 24h) y/o cuando el tiempo
expulsivo es >30 minutos.
- Parto instrumental (fórceps: lesiones en el cráneo y lesiones nerviosas; y ventosa:
lesiones a nivel del cuero cabelludo) y cesárea
~1~
3. TIPOS DE TRAUMATISMOS
1. PARAFISIOLÓGICO: muy frecuentes.
− Los factores mecánicos e hipóxicos del parto son normales.
− Están relacionados con los mecanismos propios del parto.
− Poca importancia clínica.
− Un ejemplo es la hemorragia paraconjuntival.
2. PATOLÓGICO:
− Primitivos o fetales
− Son secundarios a la intervención médica.
− Pueden dejar algún tipo de secuela porque no se producen de forma
fisiológica.
Los traumatismos, según su etiología, pueden dividirse en: PREparto, INTRAparto o POSTparto.
A. LESIÓN PRE PARTO

Son aquellos que se originan mientras dura el embarazo y no son muy frecuentes. Por ejemplo,
se pueden originar al realizar las siguientes prácticas:
 Biopsia corial
 Amniocentesis diagnóstica o terapéutica.
 Transfusiones intrauterinas (por ejemplo en la enfermedad por incompatibilidad de
Rh).
 Trauma / agresión materna, como por ejemplo si la madre de cae al suelo. En estas
ocasiones es bastante raro que el feto se vea lesionado porque está perfectamente
envuelto por el líquido amniótico y queda muy protegido.
B. LESIÓN INTRA PARTO

− Son las más frecuentes.
− Las lesiones de órganos internos son excepcionales pero muy graves.
B.1. LESIONES CUTÁNEAS:

 Eritemas como consecuencia del uso del fórceps. Son relativamente frecuentes pero
poco importantes (suelen desaparecer en las horas siguientes) siempre y cuando no se
haya lesiononado ninguna vía nerviosa.
 Caput sucedaneum o tumor del parto: acumulación serosa de líquido por el propio
estrés del parto. Es fisiológico y no hay que hacer nada más que observación puesto
que remite por si solo.
~2~
 Esteatonecrosis o adiponecrosis. Es una lesión poco frecuente pero muy grave e

importante. Consiste en un eritema amplio localizado en la zona de muslo, con
vesículas de contenido seroso. En un principio no está infectado pero es posible que se
rompa la epidermis y se sobreinfecte. Por esta razón es por la que es una lesión
importante, ya que el riesgo de sobreinfección es alto y además puede dejar secuelas
estéticas y de funcionalidad. Se relaciona con la inyección intramuscular de vit K que se
pone en todos los RN. En caso de que las vesículas se rompan habrá que tomar
medidas higiénicas y dar tratamiento ATB por vía IV (la vía que mejor funciona en el
recién nacido; recordad que siempre que podamos evitamos usar la vía IM porque la
masa muscular de un recién nacido es escasa).
Otras veces, esta lesión aparece en una zona distinta del muslo y no se relaciona con la
administración IV de vitamina K sino que existe una predisposición individual a que el
bebé pueda sufrir a su paso a través del canal del parto.
 Herida: en cesáreas, donde el bisturí puede cortar parte del cuero cabelludo. El
tratamiento es poner un punto de sutura.
B.2. LESIONES MUSCULARES

 Hematoma del esternocleidomastoideo (IMPORTANTE).
− La causa más frecuente es la mala aplicación de fórceps.
− Se produce una contracción reaccional del músculo: se contrae y en
consecuencia el niño gira la cabeza hacia el lado del musculo afectado
(tortículis congénita).
− Lo que notaremos en el recién nacido es esa zona un poco inflamada y, más
adelante, cuando se fibrose, es cuando la cabeza quedara lateralizada.
− Tratamiento: mientras dure la fase aguda no hay que hacer nada porque está
demasiado inflamado como para solucionarlo, pero como hay bastante riesgo
de secuelas hay que hacer rehabilitación (cuanto antes acuda mejor, no
podemos esperar a que se fibrose).
La rehabilitación consiste en elongar el musculo que se ha contraído para
evitar la fibrosis: dormir con la cabeza hacia el lado contrario, movimientos de
cabeza… es importante ser precoces con esto porque si no se trata bien
pueden quedar secuelas para toda la vida (inclinación permanente hacia ese
lado, déficits visuales…).
Este cuadro puede confundirse con un cuadro de adenopatías pero en un
neonato esto es rarísimo porque no tienen suficientemente desarrollado el
sistema inmune, por lo que lo primero que descartaremos es el hematoma de
esternocleidomastoideo.
HEMATOMA ECM
~3~
B.3. LESIONES OSEAS Y OSTEOCARTILAGINOSAS

B.3.1. CEFALOHEMATOMA (EXAMEN!!)
2ª causa más frecuente de traumatismo óseo en el RN.
 Clínica:
- Acumulo de sangre bajo el periostio.
- Consistencia más dura que el tumor del parto
- Esta limitado a un hueso los más afectados son el
parietal y el temporal.
- No sobrepasa suturas, tiene un reborde marcado
(borde duro).
- Borde espinoso, bien delimitado.
- Aparece y desaparece tarde  Puede aparecer
desde unas horas hasta unos días tras el parto y
puede durar incluso > 1 mes postparto, pero se
reabsorbe solo (Por eso, no puncionar!)
- En principio no va a dejar secuelas a largo plazo, pero hay que tener en cuenta que a
corto plazo supone un problema porque al producirse la hemorragia (hemos dicho que
es un acúmulo de sangre) se produce hemolisis y esto hace que haya mayor riesgo de
icteria neonatal . Este hecho puede necesitar tratamiento (fototerapia).
- En la mayoría de las ocasiones es unilateral.
Es muy importante diferenciarlo del CAPUT SUCEDÁNEO o TUMOR DEL PARTO, que forma
parte de los traumatismos parafisiológicos.
- Muy frecuente.
- Consiste en una colección serosa (es agua, no sangre!) en el tejido subcutáneo.
- Está mal definida, sin reborde.
- No afecta a un único hueso y sobrepasa las suturas.
- Se palpa como una inflamación edematosa del cuero cabelludo, que adquiere la forma
del canal del parto.
- Aparece pronto, en los primeros momentos tras el parto y desaparece igualmente
rápido en 2 o 3 días de manera espontánea.
~4~
B.3.2. FRACTURA CRANEAL: poco frecuente en la actualidad. Puede aparecer como una
situación extrema del uso de instrumentos (fórceps).
B.3.3. MENINGOCELE TRAUMÁTICO: fractura muy grande que permite la salida de LCR. Es una
situación muy grave.
B.3.4. LUXACIÓN DEL CARTÍLAGO TRIANGULAR DEL SEPTO NASAL: se resuelve en unos días.
La nariz se ve desviada.
B.3.5. FRACTURA DE CLAVÍCULA
− Es el traumatismo óseo más frecuente en los neonatos! (EXAMEN)

− Lo más habitual es que sea una fractura en tallo verde.
− El diagnóstico es CLÍNICO:
 Tumoración notable en la mayoría de casos.
 Es fundamental hacer la palpación de clavícula a todos los recién nacidos.
Cuando haya fractura, veremos:
• “Signo de la tecla de piano”: crepitación debida al desplazamiento.
• Asimetría cuando palpamos las dos clavículas a la vez.
 “Reflejo de moro” (abrir y cerrar las extremidades cuando se les asusta)
generalmente será asimétrico por el desplazamiento y el dolor, aunque
esto no siempre se cumple y a veces se mantiene simétrico.
 No debería ser necesario hacer Rx, salvo excepciones.
− Tratamiento:
 El vendaje en 8 NO es necesario (siempre y cuando no haya lesión nerviosa).
 Simplemente recomendamos reposo y evitar el movimiento de esa zona y del
brazo correspondiente (ya que es capaz de soldar por si sola).
 Hay que avisar de que quedará un callo de fractura: un bultito en la clavícula,
más evidente cuando el niño es pequeño, pero sin ninguna trascendencia
clínica.
B.3.6. FRACTURA DE FÉMUR: Es excepcional, solo la encontraremos en RN con una patología
ósea o muscular de base, como por ejemplo la miastenia gravis. Requiere tratamiento
ortopédico.
B.3.7. DESPRENDIMIENTOS EPIFISARIOS: excepcionales. Solo se ven cuando el niño presenta
patología de base como por ejemplo la osteogénesis imperfecta (niños de cristal) o la
osteogriposis.
B.4. TUMEFACCIÓN DE PARTES BLANDAS Y HEMORRAGIAS

• CUELLO
- Generalmente por un parto instrumental.
- Al estirar mucho de la cabeza en el parto se puede provocar HEMATOMA DEL
ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO.
~5~
• EXTREMIDADES
- Hematomas y equimosis
- Localización según presentación: nalgas, piernas y cara.
- En presentación de nalgas suelen tener edema en genitales o hematoma en la nalga.
• FACIES, OJOS, PÁRPADOS: en partos traumáticos o con niños grandes

- Edema en los parpados (parafisiologico) y hemorragia (tarda varios días en aparecer)
que se reabsorben bien.
- Hemorragias conjuntivales (parafisiologico): no suelen dar problemas, se reabsorberá
solo; y hemorragias en retina (pueden ser graves).
- Muy frecuente las hemorragias en conjuntiva tras el edema de párpados.
B.5. LESIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

B.5.1. SN. PERIFÉRICO: (IMPORTANTE)
• Parálisis facial: más frecuentes y menos graves (suelen evolucionar bien). Está
relacionada con la aplicación del fórceps.
• Parálisis braquial: menos frecuentes y más graves por el alto riesgo de secuelas
posteriores.
 Erb-Duchenne: superior. Es más frecuente.
 Klumpke: inferior.
Estas dos son las más frecuentes. Las siguientes son excepcionales.
• Parálisis del nervio frénico (raíces III-IV): raras. Alguna vez se asocia a parálisis
braquiales.
• Traumatismos medulares.
• Parálisis del ciático/lumbosacra.
• Parálisis de las cuerdas vocales: poco frecuentes. Pueden ocurrir cuando hay que hacer
una intubación y ésta es traumática.
 PARÁLISIS FACIAL
- Se originan como consecuencia de una contusión (contacto con el promontorio,
por fórceps o por elongación excesiva del cuello)
- Para explorarla el niño tiene que estar despierto. Además es recomendable
hacerle llorar porque si está tranquilo, a veces las parálisis leves pueden pasar
desapercibidas.
- Clínica:
 Desviación de la comisura bucal hacia el lado sano (se desvía hacia la
musculatura que tiene sana y que por tanto, está actuando)
~6~
 No cierra el ojo del lado enfermo  esto es más evidente al llorar (si está
dormido no se apreciará); de ahí la importancia de explorar al niño
estando despierto.
- Buen pronóstico, mejoría rápida (generalmente hay regresión en pocas horas o en
las primeras semanas de vida).
- Tratamiento: rehabilitación  en general se recuperan todos, no suelen quedar
secuelas.
 PARÁLISIS BRAQUIAL (EXAMEN)

Son menos frecuentes pero clínicamente más importantes que las faciales ya que pueden ser
más graves por el alto riesgo de secuelas que tienen.
Se originan como consecuencia de la salida del primer hombro en niños muy grandes, debido a
la elongación del plexo braquial.
Existen 3 tipos de parálisis braquiales:

 Parálisis braquial superior o parálisis de Duchenne-Erb: por
afectación de las raíces cervicales 5 y 6. La más frecuente de las
dos.
 Parálisis braquial inferior o parálisis de Klumpke: por afectación
de las raíces cervicales 7 y 8. Menos frecuente que la parálisis
braquial superior.
 Parálisis braquial completa: por afectación de todas las raíces
cervicales. Esta situación es muy poco común en la práctica clínica.

El diagnóstico de estos cuadros es CLÍNICO. No suele ser necesario nada más.
~7~
A. PARÁLISIS BRAQUIAL SUPERIOR O DE ERB-DUCHENNE
− Afectación de las raíces C5-C6.

− Afecta a los músculos del brazo (deltoides, bíceps) PERO NO AL
ANTEBRAZO NI MANO.
 El brazo cae en péndulo, en rotación externa, como aleta
de pescado.
− Hay respuesta de la parte distal del brazo, pero NO en la parte
proximal  no podrá hacer separación del brazo, pero sí prensión
palmar.
− Al crecer, el brazo afectado será más corto que el sano.
− Muy importante para el DD con la parálisis inferior, tener en cuenta lo siguiente:
 Reflejo de moro asimétrico

 Reflejo de prensión conservada
− También es importante saber diferenciar entre este cuadro y la fractura de clavícula, que
también presenta un reflejo de moro asimétrico (pero habrá más datos en la exploración,
como el signo de la tecla del piano o la asimetría en la palpación de las dos clavículas; sino
realizando una radiografía llegaremos al diagnóstico).
− Es poco frecuente pero a veces esta parálisis puede asociar:
 Sd. de Claude-Bernard-Horner, por alteración de ganglio simpático.
 Parálisis del nervio frénico (el diafragma estará elevado): cursa con respiración
paradójica. Requiere tratamiento quirúrgico.
− Tratamiento: los primeros días no hay que hacer nada por la gran inflamación que
presenta el nervio. Dejaremos el brazo en reposo, en una posición anatómica funcional y a
partir de las dos primeras semanas es cuando comenzaremos con el tratamiento
rehabilitador (lo más precoz posible!).
 En la fase aguda pueden usarse antiinflamatorios (corticoides) pero su eficacia no
está clara.
 Ahora se están intentando tratamientos quirúrgicos pero son difíciles de llevar a
cabo. Aún así, se están consiguiendo buenos resultados y permiten evitar las
secuelas permanentes. Esta es la última opción tras el tratamiento rehabilitador.
− Pronóstico malo, aunque cuanto antes se comience con el tratamiento rehabilitador

mejor. La evolución del niño tiene que valorarse a partir de los 6 meses o 1 año para ver si
han quedado secuelas (actitud en “propina de camarero”, con el brazo pegado al cuerpo
en extensión y con la mano haciendo un poco la pinza).
~8~
B. PARÁLISIS BRAQUIAL INFERIOR O DE KLUMPKE
− Afectación de las raíces C7, C8.

− Afecta a los músculos de la MANO Y DEL ANTEBRAZO.
− Para el diagnóstico hay que tener presente:
 Reflejo de moro presente.

 Reflejo de prensión palmar ausente.
B.5. OTRAS LESIONES DE ÓRGANOS INTERNOS (muy raras)

• Lesiones de vísceras intraabdominales.
• Rotura de hígado o bazo
• Perforación de víscera hueca
• Hemorragia suprarrenal: actualmente es casi excepcional. Está glándula durante el
periodo neonatal es muy grande y está en casquete sobre el riñón, lo cual favorece el
sangrado.
Todas estas lesiones traen consecuencias graves, como son:
- Hemorragia
- Shock
C. LESIÓN POST PARTO

Son menos frecuentes y menos importantes; se producen como consecuencia de los
procedimientos llevados a cabo (mal llevados a cabo) por los pediatras.
Ejemplos:
- Intubación endotraqueal traumática que a largo plazo puede originar paresias de las
cuerdas vocales.
- Lesiones de la faringe al explorarla con el laringoscopio.
- Lesión digestiva por la sonda de aspiración (si el aspirador está demasiado potente
puedes llevarte contigo parte de la mucosa).
- Lesiones cutáneas como por ejemplo, zonas de necrosis por extravasación en lugares
donde se había puesto una vía.
- Fractura costal al realizar la reanimación cardiopulmonar.
~9~
~ 10 ~
[PEDIATRÍA] TEMA 14. TRASTORNOS METABÓLICOS
TEMA 14. TRASTORNOS

METABOÁ LICOS, SD. HEMORRAÁ GICOS
Y SD. RESPIRATORIOS DEL RN.
1. TRASTORNOS METABÓLICOS
A) HIPOGLUCEMIA: Definida por una glucosa < 45 mg/dL
En el recién nacido, es recomendable mantener los niveles de glucosa > 45 mg/dL (2,50
mmol/L), cifra en la cual se limita la normalidad. Son cifras muy bajas (recordemos que en
adultos un valor por debajo de 70mg/dl se considera bajo) debido a que el feto está
acostumbrado a recibir la glucosa de la madre por lo que al nacer y dejar de recibir este
aporte, hay una tendencia a la hipoglucemia. Las cifras son todavía más bajas para el
pretérmino. La glucosa es muy importante para el correcto desarrollo del sistema nervioso,
por lo que en este momento es muy importante.
Es el trastorno metabólico más frecuente en el recién nacido, por delante de la hipocalcemia.
1. PATOGENIA
 Utilización incrementada de la glucosa:
o HIPERINSULINISMO (IMP): es el trastorno más frecuente en hijos de madre
con DM, siendo más importante el riesgo si la madre era diabética antes del
embarazo que si se trata de una Diabetes Gestacional. La hiperglucemia
materna secundaria a la falta de insulina provocará hiperglucemia fetal, lo que
lleva al feto a sintetizar mayor cantidad de insulina para compensar el déficit
materno de esta hormona. Por tanto, el niño está acostumbrado a un
hiperinsulinismo durante el embarazo que deriva en hipoglucemia al nacer.
o Gasto calórico incrementado:

 Hipotermia: alteración del metabolismo
 Crecimiento intrauterino retrasado, bajo peso (por ejemplo el nacido

pretérmino): la insulina es el factor más importante para el
crecimiento, si tiene bajo peso es porque la grasa está disminuida y
por ello no puede sacar glucosa.
o ECV: Enfermedad cardiovascular:
 Se puede producir hipoxia de tejidos por la HTA.
o Disminución de sustrato: menos común que las anteriores
 Metabolopatías hereditarias, crecimiento intrauterino retrasado
Página 1
El hijo de madre diabética retrasa su crecimiento, hipotermia…. Aumenta sus

necesidades.
o Incremento en la utilización de glucosa:

 Cualquier situación de enfermedad: encefalopatía hipóxico-isquémica
 Producción inadecuada: (mucho menos frecuente, no mencionado en clase).

o Defecto en la neoglucogénesis:
 Ejemplo típico: Recién nacido pretérmino
o Ayuno
o Defectos en la regulación hormonal:
 Endocrinopatías (centrales/periféricas)
o Inmadurez:
 Recién nacido pretérmino
o Defectos en los transportadores de glucosa
2. GRUPOS DE RIESGO: (IMP) prever que en estos pacientes puede producirse una
hipoglucemia.
- Hijo de madre diabética.
- Retraso Crecimiento intrauterino asimétrico.

- Recién nacido pretérmino.
- Casos de asfixia perinatal.
 FETOPATÍA DIABÉTICA: Centrándonos en el caso de los hijos de madre diabética, el

hiperinsulinismo hace que crezcan los tejidos, por eso se trata de niños grandes con
gran depósito de tejido adiposo (a nivel de la nuca: cuello de búfalo, cara de luna
llena). Va a haber un aumento de los depósitos de glucógeno en todos los músculos,
también hay Hepatomegalia (hígado grande) y en el corazón Hipertrofia Septal
Asimétrica (diagnosticable con el ECOcardiograma, puede provocar gasto cardiaco
aumentado, pero no es una malformación congénita, solo una alteración transitoria
que desaparece en los 6 meses y se debe solo al acumulo de grasa en el músculo
cardiaco). El glucógeno también se puede acumular en la grasa, como en el tejido
celular subcutáneo. Actualmente no es tan frecuente gracias al mejor control de la
diabetes.
Estos niños luego se mantienen con tamaño elevado durante toda la lactancia e
incluso parte de la infancia. El niño tendrá más predisposición a presentar una
intolerancia a los HdC en la edad adulta y padecer DM, por lo que habrá que vigilar a
los niños (no es transitorio). En cualquier caso, estos síntomas no son tan
Página 2
frecuentes en la actualidad gracias al férreo control de la diabetes, tanto gestacional

como pregestacional, mediante insulina.
3. CLÍNICA
• Asintomáticas: lo más frecuente (76%)
Debemos adelantarnos a los acontecimientos. Cuando se manifiesta la
enfermedad (hay sintomatología) quiere decir que ya lleva mucho tiempo y está
avanzada. Por esto, es fundamental monitorizar y comprobar sus valores y NO
ESPERAR a que desarrolle la sintomatología. A todos los niños de riesgo se les hace
monitorización seriada: se les pincha en el talón y se les mide cada hora durante las
seis primeras la glucemia con las tiras de diabéticos (son especiales para detectar las
cifras de glucosa, muy bajas).
Las cifras deben de ser >45 mg/dl (independientemente de los días que tenga el
niño). Si son inferiores, pondremos tratamiento. Si el niño está bien y la tolera en
principio podemos darle glucosa por vía oral (antes se utilizaba glucosa al 5% por vía
oral, en la actualidad tendemos solamente a darle leche, un biberón).
La hipoglucemia está presente desde las 24 e incluso 6 primeras horas de vida,
hay que controlar desde el primer momento. Cuanto más cerca del parto más
posibiblidades de desarrollar una hipoglucemia. Si se la damos por vena existe
glucosado al 5, 10, 20, e incluso 33%. No hay que dar sueros hipertónicos, nunca
usaremos 20 o 33 por una vía periférica: ¡iatrogenia! También hay que ser cuidadosos
al administrar calcio.
• Sintomáticos
o Neuroexcitabilidad aumentada
o Tremulaciones, mioclonías, temblores…
o Exploracion del clonus: flexión dorsal del pie
No muy específica, todo es expresión de un aumento de la neuroexcitabilidad. Un

signo que hay que buscar siempre es la hipotonía. También puede haber irritabilidad,
alteraciones en la alimentación, alteración del nivel de conciencia… Que haya síntomas
significa que la hipoglucemia ya está avanzada, al principio es asintomática.
Tremulaciones 2 11.8%
Mioclonias 1 5.9%
 Neuroexcitabilidad 1 5.9%
Asintomática 13 76.5%
¡Primeras 24 horas de vida!
Monitorización seriada
Página 3
4. TRATAMIENTO
1º Alimentación precoz
Lo más importante es asegurar el aporte, desde el momento del nacimiento, aunque el

bebé no tenga tanta fuerza como para succionar ni la madre dé aun leche; en ese caso
se pasaría a pedir leche de fórmula. Se resuelve así en la mayoría de las ocasiones o
con glucosa.
2º Glucosa (Suero glucosado IV):

- Glucosa 5,5-7,5 mg/kg/min (no hace falta saber las cifras)
Si la alimentación precoz no es suficiente, en el caso de que el bebé no se pueda

alimentar a partir de la madre.
3º Fármacos:
- Glucagón: 0,3 mg/kg
De forma excepcional, cuando el hiperinsulinismo es muy importante (debido por

ejemplo a un trastorno metabólico).
B) HIPOCALCEMIA: Calcio iónico: < 4 mg/dL < 1 mmol/L (más utilizada)

Es menos frecuente que la hipoglucemia, aparece menos precoz pero la sintomatología
es inespecífica, sospecharla.
El calcio se encarga de la repolarización y va a ser importante para la contracción
cardiaca y alteraciones musculares. En el ECG, vemos un alargamiento del QT (debe ser
corregido para la frecuencia cardíaca). Por encima de 400-460 msg del QT sospechamos
hipocalcemia.
1. ETIOLOGÍA
» Hipocalcemia precoz (< 72 horas):
- Recién nacido pretérmino/ C.I.R

- Hijo de madre diabética
- Asfixia perinatal
- Anticonvulsivantes en la madre: ocurre menos con los anticonvulsivantes

actuales.
» Hipocalcemia tardía (> 72 horas):
- Hipomagnesemia
- Hipoparatiroidismo
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- Síndrome de malabsorción (gastroenteritis)  Relacionada con otros

trastornos metabólicos.
- Leche rica en fosfatos  ocurre en niños pretérminos sometidos a nutrición

parenteral, es situación de riesgo.
- Procedimientos terapéuticos:
 Niños con exanguinotransfusión (se realizan ante enfermedades

autoinmunes) se tratan con productos que tienden a una
hipocalcemia).
2. GRUPOS DE RIESGO
- Hijo de madre diabética
- Retraso crecimiento intrauterino asimétrico

- Recién nacido pretérmino
- Asfixia perinatal
- Anticonvulsivantes (en el caso de la hipocalcemia precoz)
(Los mismos 4 que para la hipoglucemia más los anticonvulsivantes)

3. CLÍNICA
• Asintomáticas
• Sintomáticos: La clínica orienta poco, es muy inespecífica. Habrá que hacer

determinación.
o Excitabilidad neuromuscular aumentada

o Manifestaciones cardiovasculares
 QT 0 :> 0,2 (QT c > 0,4)
Dato característico: a todos los niños con sospecha hacer un ECG: QT alargado
 se usa el QT corregido: si cifra >0,40: sospecharlo, aunque no haya clínica.
o Defectos en la mineralización ósea
4. TRATAMIENTO
 Gluconato Cálcico (Calcio IV):
- Dosis inicial: 2 mL/kg (18 mg Ca elemental) diluidos en el doble de SG 5%, 1-2

horas
- Mantenimiento (2-3 días): 4-6mL/kg/día

- La administración de calcio debe estar siempre muy diluido, muy lentamente y
con el ECG monitorizado. Máxima atención siempre al administrar calcio:
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• Oral porque precipita la leche.
• IV porque siempre debe estar muy diluido.
• No dar nunca directamente en vena.
• Se debe administrar muy lentamente (en 2-3 horas).
• Con monitorización de ECG. Si hay alteraciones en la repolarización, se

trata de una urgencia vital.
2. SD HEMORRÁGICOS EN EL RN
1. PECULIARIDADES DEL RECIÉN NACIDO
Son peculiaridades que favorecen la presencia de hemorragias:
• Los factores plasmáticos de coagulación no pasan la placenta, ha de haber síntesis

fetal. Si es muy prematuro habrá mayor déficit.
• Un déficit variable transitorio del complejo protrombina (vitamina K), por eso a
todos los recién nacidos (los término y los pretérmino) se les administras vitamina K
IM.
• Un déficit variable transitorio del complejo de tromboplastina (factores XI y XII).
• Un aumento transitorio de la actividad fibrinolítica.
Por todo esto, la coagulación no está bien regulada en este momento y existen factores de
riesgo para que tenga lugar un síndrome hemorrágico, todavía más en el pretérmino.
2. CLASIFICACIÓN
a) ENFERMEDAD HEMORRÁGICA DEL RN
b) ALTERACIONES COAGULACIÓN EN ENFERMEDADES GRAVES (CID)
- Sepsis, anoxia.
- Solo cuando se nos presenten situaciones graves.
o Es muy importante diferenciar siempre si se trata de un recién nacido

sano que sangra, o recién nacido enfermo que sangra. (¡IMP!)
c) HEMOFILIA A Y B
d) ALTERACIÓN PLAQUETAS:
 Trombocitopenia (< 150.000 mm3)  Está alterado el número de plaquetas. Hay

riesgo sangrado con < 30.000 mm3 (¡IMP!)
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o EL Nº DE PLAQUETAS NORMAL ES EL MISMO EN EL RECIÉN NACIDO QUE

EN CUALQUIER OTRA EDAD (a diferencia de hematíes y leucocitos).
 Alteración de la función
e) MALFORMACIONES VASCULARES
f) HEMORRAGIAS LIGADAS A TRAUMATISMOS
3. CLÍNICA
• Hemorragia visible (Lo más frecuente y lo menos grave)
o Piel y mucosas
o Cordón umbilical: forma de presentación más frecuente y menos grave.
Normalmente las hemorragias empiezan aquí, aunque el cordón esté bien
clampado.
o A nivel digestivo:
 Hematemesis (hemorragia digestiva alta)
 Melenas (hemorragia digestiva baja)

o A nivel urinario.
*La más frecuente es la del cordón umbilical (vasos umbilicales), seguida la de aparato
digestivo (hematemesis y melenas).
• Hemorragia NO VISIBLE (menos frecuente, pero más grave):

Parénquimas:
o Cerebro-meninges  Las que más nos preocupan por las importantes secuelas
neurológicas.
o Pulmón  En niños con ventilación mecánica.
o Corazón y renales  Excepcional.
o Suprarrenal (más probable).
4. DIAGNÓSTICO (¡IMP!)
1.- Estado general al comienzo
Comprobar si el bebé tiene buen o mal estado general (saber si está sano y enferma o
está enfermo desde el principio).
- Si su estado general es malo  Posible CID.
- Si está con buen estado general  Posible Síndrome hemorrágico del RN
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2.- Anamnesis:
- Antecedentes familiares (ver si hay formas hereditarias u otros familiares con

coagulopatías).
- Enfermedad materna de base, autoinmune o trombopenia.
- Enfermedades en el embarazo, tratamiento médico materno (si tomó AAS habrá

riesgo de hemorragia en el niño, sobre todo en los días próximos al parto).
3.- Estudio de la integridad vascular:
- Vía intrínseca: protrombina.
- Vía extrínseca: tromboplastina.
- Plaquetas  La alteración del número de plaquetas puede provocar hemorragias.
A) ENFERMEDAD HEMORRÁGICA DEL RN
1. CONCEPTO: Déficit transitorio de vitamina K, que conlleva una disminución de los factores
vitamina K dependientes (II, VII, IX y X). Es el más frecuente de los síndromes hemorrágicos
en el niño.
2. CLÍNICA (¡IMP!)
Hemorragias visibles, más frecuente en el cordón umbilical. También puede tener

vómitos y deposiciones con sangre. En general, en la forma clásica, presenta buen estado
general. En cualquiera de las formas, siempre hay que preguntar si la madre ha tomado
medicamentos como la aspirina.
3. CLASIFICACIÓN
Pueden presentarse de tres formas: precoz, clásica (la más frecuente) y tardía (más rara).
a) FORMA PRECOZ
• Aparece en las primeras 24h de vida. No es muy frecuente.
• Muy graves, alta mortalidad.
• Hemorragias parenquimatosas, sangrado cuantioso.
• Relacionada con el consumo materno de distintos medicamentos:

 SALICILATOS y otros anticoagulantes.
 Anticomiciales: Difenilhidantoína, carbamazepina.

 Antibióticos: Cefalosporinas, Rifampicina, Isoniazida (para el
tratamiento de la TBC, de alto riesgo).
o Confirmar si la madre ha recibido medicamentos que interfieren con el

depósito o la función de la vitamina K.
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b) FORMA CLÁSICA: es la más frecuente
Es la que más se ve en la práctica, no suele tener consecuencias graves.
• La hemorragia aparece a los 2-7 días
• Hemorragia visible:
o DIGESTIVO: hematemesis o melenas
o A través del cordón
c) FORMA TARDÍA (solamente saber que existe)
• Aparece tras más de 7 días, entre la 2ª y 12ª semana.
• Grave (más común en el prematuro) pero poco frecuente en la práctica.
• Secundaria a patologías del recién nacido:
- Enfermedades hepáticas graves.
- Síndrome de malabsorción.
- Antibioterapia prolongada.
- Nutrición parenteral. **Estas dos últimas aparecen en prematuros.
4. DIAGNÓSTICO
 Clínica compatible
 Estudio de coagulación: alargamiento tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de
tromboplastina (TTPa) (la actividad de la protrombina es la que más se altera).
 Recuento de plaquetas normal.
 Corrección tras el tratamiento.

5. TRATAMIENTO
Se corrige todo tras la administración de plasma o factores de coagulación.

1. Vitamina K 1mg/IM/ repetir a 24-48h.
2. Si anemia:
 Hemoderivados (plasma).
 Para formas graves: Concentrado de hematíes
3. Alimentación precoz (para favorecer el circulo entero-hepático y que se sintetice la

vitamina K).
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B) HEMORRAGIA POR TROMBOCITOPENIA

1. CIFRAS
» Normal: 250.000 ± 100.000 /mm3

» TROMBOPENIA: < 150.000 /mm3
» Normalmente no hay sangrados internos por trombocitopenia.
- 2-3% en RN sanos
- 25% en RN enfermos
- Riesgo de sangrado si menos de 30.000 plaquetas /mm3
- Sangrado espontáneo si menos de 10.000 plaquetas /mm3

2. CLASIFICACION SEGÚN SU ETIOLOGÍA: puede haber trombopenia por  de la producción
o  de la destrucción y secuestro. Por ser mucho más importante nos centraremos en el
segundo caso.
 AUMENTO DE LA DESTRUCCIÓN
A) FORMAS INMUNES: muy importante saber diferenciar los dos tipos

 FORMA AUTOINMUNE (más frecuente): madre enferma que ha desarrollado
auto anticuerpos (IgG) contra sus propias plaquetas que pasan al niño.
- Lupus eritematoso (el más característico).
- Púrpura trombocitopénica idiopática materna.
 FORMA ALO/ISOINMUNE: la madre fabrica Ac frente a las plaquetas de su hijo

(sensibilización). La causa más frecuente es la incompatibilidad para el
antígeno plaquetario humano 1. Plaquetas más disminuidas que en la
autoinmune.
Las diferencias entre ambas se resumen en la siguiente tabla
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- SECUNDARIAS: Todas aquellas en las que se ha consumido las plaquetas debido a la

enfermedad de base.
- Septicemia
- Asfixia
- Enterocolitis necrotizante
- RCI (retraso del crecimiento intrauterino).

- Diabetes materna.
3. DIAGNÓSTICO:
 Recuento plaquetario madre y Recién nacido.
 Frotis de sangre periférica y VPM (buscar morfología de las plaquetas)
 Titulo anticuerpos plaquetarios maternos

 Estudio de coagulación
 Diagnóstico patología asociada

 Estudio medular y resto series hemáticas (si hay duda)
4. TRATAMIENTO: diferente tratamiento en la forma aloinmune (importante)

 FORMA AUTOINMUNE
 Administración de gammaglobulina 1g/Kg/día al RN para bloquear los AC.

 Corticoides a la madre 2 mg/kg/día.
 Concentrado de plaquetas (si fallan los dos anteriores) sí < 30.000 mm3, 10-20
cc/Kg.
 FORMA ALOINMUNE / ASOINMUNE:
 Transfusión de plaquetas maternas irradiadas al Recién nacido para que se

hayan desensibilizado (¡Examen!)
5. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: principalmente con la enfermedad hemorrágica del RN
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3. SINDROMES RESPIRATORIOS DEL RN

PATOLOGÍA PULMONAR:
1. Enfermedad membranas hialinas: (inmadurez pulmonar, déficit surfactante, colapso
pulmonar). Se hablará de ella en temas posteriores.
2. Taquipnea transitoria, pulmón húmedo: sí tiene surfactante.
3. Hernia diafragmática congénita: Más frecuente en el lado izquierdo; hay dificultad

respiratoria desde el nacimiento. El abdomen se encuentra escavado o deprimido
porque los órganos han pasado al tórax. Este cuadro de hernia está condicionado por
Ex! la hipoplasia pulmonar.
4. Síndrome de aspiración de meconio (SAM)
5. Neumonías intrauterinas: poco frecuentes

6. Accidentes mecánicos (neumotórax/neumomediastino) relativamente frecuentes.
DIFICULTAD RESPIRATORIA: presencia clínica de desórdenes de la mecánica ventilatoria, como

alteración del ritmo o comportamiento muscular que expresa respiración dificultosa.
TEST DE SILVERMAN (IMP)

Valora el grado de dificultad/trabajo respiratoria.
VALORA:
» Aleteo nasal (diferente del Test de Apgar)

» Imbalance tóraco-abdominal
» Tiraje intercostal
» Retracción xifoidea
» Quejido
Cuanto más puntuación, peor respira el niño.

También pueden tener taquipnea (>60
respiraciones/min).
También habrá que hacer:
- Valoración BQ
o  pO2,  saturación de O2, pH (acidosis respiratoria + metabólica)
o  pCO2
- Rx torax
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A) SÍNDROME DE ASPIRACIÓN MECONIAL (SAM)

1. CONCEPTO
Insuficiencia y dificultad respiratoria generada por el paso de líquido amniótico o meconio a
vías respiratorias, con datos radiológicos compatibles y cuyos síntomas no pueden ser
explicados de otra manera. Por tanto el diagnóstico se hace por exclusión. Ante un Recién
nacido manchado de meconio (comprobar lechos ungueales y cordón umbilical) hay que
sospechar que ha podido pasar a vía respiratoria. A veces se produce antes del momento del
parto. No vale con ver el meconio en orofaringe, hay que usar el laringoscopio y comprobar
que ha pasado a vía aérea.
• Es importante señalar que se trata de una situación clínica del recién nacido a
término o post-término, casi nunca del pretérmino (importante).
o Presenta signos de INSUFICIENCIA RESPIRATORIA (que se valora con el

equilibrio acido/base) y también de DIFICULTAD RESPIRATORIA (Test de
Silverman patológico).
Los signos radiológicos no son específicos. La dificultad respiratoria no se

puede explicar por cualquier otra causa. El bebé hace intentos de inhalar
pero no tiene aire.
• RN manchado uñas y ombligo, el contacto con meconio es >1 hora.

o Lo que más se impregna es el cordón umbilical y las uñas, indicativo de
que ha pasado ya unas horas.
o Es importante el hecho de que esté manchado de meconio, porque sino

puede ser un síndrome de aspiración de líquido claro (es un síndrome más
leve).
• No todo niño “manchado” de meconio tiene que tener un SAM.
• La eliminación de meconio antenatal se asocia a asfixia, pero no necesariamente.
2. CLÍNICA
o RN manchado de meconio
o Dificultad respiratoria (Test de SILVERMAN)
o Auscultación:
 Hipoventilación (atelectasia)  Pero no es generalizada (diagnóstico

diferencial con la enfermedad de membranas hialinas)
 Estertores
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En el periodo neonatal no es tan florida la clínica, pero sí la hipoventilación localizada y

la auscultación de estertores, que es lo que más se escucha.
3. RADIOLOGÍA: Inespecífica, no hay Rx típica, se da en un contexto clínico.
o Enfisema basal.
o Atelectasia de alguna zona muy localizada y la zona que no este así puede
tener enfisema compensador.
o Imágenes de ocupación alveolar.
o Broncograma aéreo
Imágenes algodonosas que ocupan los alveolos, imagen totalmente distinta a la

enfermedad de membranas hialinas.
4. TRATAMIENTO:
No es un tratamiento específico ni resolutivo, el niño tendrá que ir eliminando y

reabsorbiendo el meconio; es importante aspirar en la cuna térmica.
 Oxigenoterapia, para la insuficiencia respiratoria por la hipoxemia y
retención de carbónico.
 Medidas de soporte ventilatorio
 Antibioterapia
o El meconio aunque no esté contaminado es agente muy irritante, lo
que provoca lesión en pulmón y es posible que se sobreinfecte. La
lesión química que produce puede favorecer la infección.
 Lavados con surfactante
o Poseen cierta eficacia, pero no administrar directamente. Recientes

estudios demuestran que existe eficacia en el uso de surfactante
diluido.
 Tratamiento hipertensión pulmonar
 ¡Mejor prevenir y aspirar todo lo que se pueda dentro del paritorio!
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL
TEMA 15. ASFIXIA PERINATAL

1. INTRODUCCIÓN Y CONCEPTO
Es una patología muy importante porque puede dar graves secuelas a largo plazos. Hay pocas
medidas terapéuticas, por lo que lo primordial es la prevención.
También es denominada anoxia o asfixia del recién nacido, aunque el término más adecuado
es anoxia/asfixia perinatal ya que surge entorno al nacimiento.
La asfixia es debida a una ventilación no adecuada que conlleva a menor disponibilidad de

oxígeno en la sangre (hipoxemia) y por tanto que llegue menos a los tejidos (Hipoxia).
Tipos:
- Prenatal: interrupción del aporte transplacentario de oxígeno de la madre al feto.

- Postnatal: fracaso de la ventilación, respiración (no intercambio 02 y CO2 alveolar); el
problema reside en el recién nacido ya sea a nivel pulmonar o cardiaco.
Importancia:
- Reside en que siempre es una EMERGENCIA, disponiendo de tan solo los primeros 10
minutos de vida del recién nacido para reanimarlo. Así pues no hay que prolongar la
reanimación más de 10’. Esto es un dato muy importante ya que en otras edades el
tiempo de reanimación es de 20’.
- Es considerado el desorden readaptativo más importante al nacer, ya que no se
mantiene la perfusión adecuada a los tejidos Las células no tienen O2 y mueren,
siendo esto de gran importancia en el SNC debido a que las neuronas no se recuperan
causando lesiones permanentes.
- Incidencia alta para su elevada gravedad:
o Recién nacido a término: 1 -1'5%. Las formas graves en los RN a término son
1-2/1000.
o Pretérmino: 7% (su incidencia es más alta debido a su inmadurez que hace que
la adaptación sea peor).
- Mortalidad de las formas moderadas-graves del 10-60%. En el 50% de las anatomías
patológicas de los RN fallecidos antes de 48 horas hay compatibilidad con hipoxia de
los tejidos.
- Morbilidad MULTISISTÉMICA (afecta a todos los órganos).
- Secuelas:
o Formas moderadas: 30% de discapacidad
o Formas graves: 80-100% de discapacidad
o Solo 1/3 evoluciona favorablemente
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2. SECUELAS
A pesar de la mejora de los tratamientos siguen quedando secuelas, pero hemos podido
mejorar el sistema respiratorio gracias a los corticoides.
- PARÁLISIS CEREBRAL: La más frecuente e importante. Se trata de una lesión precoz

del cerebro que clínicamente se expresa por alteración motora y que es estática, es
decir no progresa en el tiempo. Es frecuente que esté acompañada de déficit
intelectual y sensorial, aunque no siempre.
- Deficiencia mental
- Microcefalia
- Deficiencias sensoriales, los más afectados:
o Visuales
o Auditivas
- Deshabilidades motoras. Es el típico niño “torpe”, con mayor riesgo de trastorno de
déficit de atención.
o Motor fino
o Motor grueso
- Deficiencias cognitivas precisas
3. ETIOLOGÍA
Según el momento de aparición:

- Causa Prenatal: la más frecuente
- Causa intraparto
- Causa postnatal: la menos frecuente
Según la causa:
- Materna: infecciones e HTA.
- Obstétricas a nivel del parto
- Fetales
- Funiculoplacentarias: desprendimiento precoz, implantación baja, nudo en el cordón…
son frecuentes
- Neonatales
PRENATALES
- Eclampsia/ Preeclampsia: situación grave para la madre y para el feto.
- Drogadicción: ha disminuido.
- Anomalías uterinas
- Cerebrovasculares (por alteraciones de la coagulación).
- Infecciones:
o Agudas: corioamnionitis materna ya que se relaciona con parto pretérmino
o Crónicas (herpes, rubeola, VIH, CMV, toxoplasmosis… ya que alteran el
crecimiento.
- Malformaciones congénitas
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- Anestesia/ Analgesia: muy poco probable. La causa es que la depresión anestésica

puede disminuir mucho el flujo sanguíneo causando hipoxia.
INTRANATALES
- Placenta previa o desprendimiento: muy grave porque produce mucha pérdida de

sangre causando anemia severa y por tanto menor transporte de oxígeno.
- Prolapso de cordón.
- Trombosis vasos umbilicales.
- Traumatismos en torno al parto: por ejemplo en los partos de nalgas por esto se
prefiere hacer cesárea.
POSTNATALES
- Cardiopatías congénitas cianógenas: las más frecuentes en periodo neonatal son Fallot
y transposición de grandes vasos.
- Alteraciones del ritmo cardíaco
- Enfermedades pulmonares graves:
o Enfermedad de membranas hialinas en el pretérmino
o Síndrome de aspiración en el a término
- Policitemias/Anemias:
o Todos los RN tienen poliglobulia de forma fisiológica, pero en determinados
casos, como hijos de madres diabéticas o en retraso del crecimiento
intrautero, tienen más glóbulos rojos de lo normal. La sangre será muy espesa
y fluirá con dificultad.
o Anemias agudas severas
- Sepsis
- Coagulación Intravascular Diseminada (CID): el RN podrá sangrar por cualquier sitio
debido a una disminución de plaquetas y de los factores de la coagulación. La CID
ocurre en el contexto de otras enfermedades, como en una sepsis.
4. PATOGENIA DE LA HIPOXEMIA
Posibilidades:
- Obstrucción del flujo umbilical.

- Mala perfusión materno-placentaria.
- Disrupción placentaria de la oxigenación.
- Falta de insuflación (reexpansión) de los pulmones del recién nacido.
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5. FISIOPATOLOGÍA
Hay que tener en cuenta que la
La asfixia causa una REDISTRIBUCIÓN del gasto cardiaco hacia corazón circulación cerebral del recién
y cerebro provocando: nacido no tiene buena base
anatómica (es pasiva), por lo que
- Cambios Hemodinámicos un cambio a cualquier nivel le
- Cambios Bioquímicos: Al no llegar oxígeno a las células afectará.
aumenta la producción de ácidos, provocando una acidosis.
CAMBIOS HEMODINÁMICOS
Como el Gasto cardiaco va dirigido al mantenimiento de los órganos más importantes (corazón
y cerebro) el resto de tejidos quedan en hipoperfusión. Debido a esto las altas resistencias
pulmonares, que son fisiológicas en el feto, no disminuyen continua habiendo
vasoconstricción persistiendo el shunt fetal de derecha a izquierda.
A su vez aumenta la TA por una respuesta defensiva del sistema adrenérgico pero que
terminará fracasando si se mantiene la situación llegando a hipotensión y shock.
CAMBIOS BIOQUÍMICOS
- Al no disponer de oxígeno las células obtienen la energía mediante la Glucolisis

anaerobia (en estas reacciones se producen ácidos).
- Se agota el glucógeno en hígado y miocardio
- Aumento de ácidos grasos y se gasta la reserva alcalina
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Todo esto lleva a una Acidosis metabólica a lo que se le suma una acidosis respiratoria por
retención de carbónico  ACIDOSIS MIXTA, que provoca una menor afinidad de la
hemoglobina por el oxígeno.
Al final hay una disminución del gasto cardiaco con bajada de la TA, lo que favorece la no
perfusión de los tejidos vitales.
La hipoxia que se produce es generalizadaAFECTACION MULTISISTÉMICA:
- Renal
- Cardiovascular
- Metabólica
- Neurológica
6. CLÍNICA DE LA HIPOXIA NEONATAL

Parámetros indicadores (Importante):
- Test Apgar ≤ 3 al minuto de vida.

- Test Apgar ≤ 6 a los 5 minutos de vida.
- Insuficiencia espiratoria después de 5 minutos. Respiración no eficaz.
- Frecuencia cardiaca < 100 latidos/minuto mantenida aproximadamente +/-2 minutos.
- pH de sangre del cordón< 7'20. (El pH de sangre capilar es <6).
TEST DE APGAR
El Test que se realiza al minuto indica cómo se readapta y por tanto si hay que hacer
reanimación o no. No tiene valor pronóstico.
- Si es <3 hay que hacer una reanimación profunda con ventilación mecánica
- Si está entre 4-6 hay que hacer una reanimación superficial (NO ventilación mecánica).
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El Test que se realiza a los 5’ indica pronóstico neurológico, aunque no hay una relación
directa, es algo incierto. Por tanto a la madre no le podemos confirmar que su hijo no va a
tener secuelas, para esto hay que esperar un año entero.
- Si el Test continúa bajo a los 5’ confirma el diagnóstico de anoxia establecida.
Apgar 7: Normal. Apgar 4-6: Moderado Apgar 3: Muy grave.
VARIABLES DEL TEST DE APGAR
Las variables se alteran en el siguiente orden:
- Lo PRIMERO es el COLOR
- 2º Función respiratoria
- 3º Tono
- 4º Reactividad refleja
- Lo ULTIMO la FRECUENCIA CARDIACA
Y se recuperan en el siguiente orden:
- Lo PRIMERO la FRECUENCIA CARDIACA

- 2º Reactividad
- 3º Color
- 4º Función respiratorio
- Lo ULTIMO el TONO MUSCULAR: La hipotonía es el signo neurológico más importante
en el RN ya que de forma fisiológica tienen hipertonía, por tanto es un indicador de
lesión neurológica.
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7. CONSECUENCIAS
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)
- De forma INMEDIATA:
o Encefalopatía hipóxico-isquémica: Hay que tener claro que no les pasa a
todos los RN que sufren asfixia. Cuando aparece indica que ya hay lesión
neurológica.
o Edema cerebral.
o Convulsiones neonatales: signo clínico que empeora el pronóstico.
- De forma TARDÍA:
o Secuelas neurológicas
*Las secuelas más importantes son las del SNC y las sensoriales
PULMONAR
- Hipertensión pulmonar persistente: En el feto de forma fisiológica hay hipertensión

pulmonar ya que los vasos están contraídos porque la circulación pulmonar no es
funcionante. Si cuando nace no hay una buena readaptación esta hipertensión puede
persistir.
- Síndrome de aspiración de meconio
- Alteración del surfactante
RENAL
- Insuficiencia renal aguda (IRA): la afectación puede ser glomerular o tubular). Suele ser
reversible, es raro recurrir a trasplante. Se identifica por:
o Oliguria ≤ 1cc/Kg/h
o Anuria ≤ 0,5cc/Kg/h
o Beta2 microglobulina: aumenta su eliminación en situaciones de asfixia o
lesión renal (estará aumentada si el riñón ha sufrido durante tiempo). Ahora se
utiliza poco.
CARDIOVASCULAR
- Insuficiencia tricuspídea.
- Hipovolemia y shock.
METABÓLICAS
- Acidosis metabólica: que debido a la retención de carbónico cursará también con

acidosis respiratoria, por tanto la acidosis será mixta.
- Hipoglucemia
- Hipocalcemia
- Hipomagnesemia: menos importante.
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GASTROINTESTINAL
- Enterocolitis necrotizante: es una situación grave sobretodo en el pretérmino. Se

produce por isquemia mesentérica dando lugar a lesiones necróticas con hemorragias
digestivas e incluso perforación intestinal
HEMATOLÓGICO
- Trombocitopenia
- Coagulación intravascular diseminada (CID).
8. ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO-ISQUÉMICA (EHI)

8.1 CRITERIOS DE RIESGO ELEVADO DE SECUELAS NEUROLÓGICAS (POSIBLE PREGUNTA
EXAMEN)
- Acidosis metabólica: pH de cordón <7

- Test de Apgar de 0-3 a cinco minutos
- Afectación múltiples órganos
- Manifestaciones graves:
o Convulsiones
o Hipotonía que no se recupera
o Coma
Si hay uno de estos criterios hay que avisar a la familia de la posibilidad de secuelas
neurológicas. Aunque es difícil predecir, hay que decirle a la familia que hay que esperar como
responde los primeros meses.
8.2 CLÍNICA NEUROLÓGICA DE EHI
Cuando aparece alguno de los criterios lo más probable es que el RN tenga encefalopatía
hipóxico-isquémica, es decir, que tenga lesión neurológica que posteriormente dará lugar a las
secuelas. Hay tres niveles de encefalopatía: leve, moderada y grave.
Forma leve
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*La exploración del tono axial se realiza cogiendo al RN por las axilas y al levantarlo
comprobamos que la cabeza también la incorpora en un primer momento (Luego se le caerá).
Si hay hipotonía axial, cuando lo levantemos la cabeza no ascenderá en ningún momento.
Forma moderada
*Los brazos se encuentras en “libro abierto” debido a la hipotonía.
Forma grave
TIPOS DE CONVULSIONES NEONATALES
- Convulsiones tónicas (motoras):

o Focales o multifocales
- Convulsiones clónicas:
o Focales o multifocales
- Descargas mioclónicas
- Convulsiones sutiles:
o Movimientos de chupeteo, desviación globos oculares, movimientos
natatorios, pedaleo.
- Desórdenes del SN autónomo
Las más frecuentes son las convulsiones clónicas y sutiles. NUNCA habrá convulsiones TÓNICO-
CLÓNICAS, que son características del adulto. No pueden darse en el RN por inmadurez de la
mielina.
Recordad que si un niño con encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) tiene también

convulsiones el pronóstico empeora Un 65% de los niños con EHI+convulsiones desarrollan
secuelas neurológicas.
Las convulsiones requieren tratamiento siempre por el posible daño neuronal.
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8.3 DIAGNÓSTICO
A) CLÍNICA: hay que distinguir entre convulsión y un movimiento mioclónico sin más. Para ello
se sujeta al RN y si ceden los movimientos no será una convulsión.
B) VALORACIÓN BIOFÍSICA:
- Electroencefalograma (EEG): si convulsiona. Nos ayuda solo en algunas ocasiones ya

que en el neonato no siempre hay relación.
o Buen pronóstico: Trazado de fondo normal o con signos de inmadurez
o Mal pronóstico:
 Trazado plano o bajo voltaje.
 “BROTES DE SUPRESIÓN” característico de sufrimiento neuronal
(IMPORTANTE).
 Actividad epiléptica crítica: descargas hipersíncronas de punta onda.
- Potenciales evocados tronco-encefálicos auditivos y visuales
- Pruebas de imagen (imprescindible para valorar la lesión):

o Ecografía transfontanelar: Es la primera que hacemos, antes que el TAC o RM.
Nos da más información en sospecha de lesiones hemorrágicas (como la
hemorragia intraventricular o parenquimatosa), ya que no detecta edema o
situación de asfixia; no obstante la hacemos para descartar. No es específica
de la encefalopatía hipóxico-isquémica.
o TAC
o RNM: es la prueba más específica y sensible para la asfixia. Se observa una
lesión neurológica difusa, aunque en ocasiones puede cursar con infartos
localizados. En algunos casos podemos observar quistes poliencefálicos que
son zonas en las que se ha producido muerte neuronal (es la forma que tiene
el cerebro de cicratizar).
C) VALORACION BIOQUÍMICA:
1) Equilibrio ácido-base
2) Orina: Beta-2microglobulina (Ya no se usa). Aumenta cuando el riego renal está
afectado.
3) LCR: Enolasa neuronal mediante punción lumbar (no se hace).
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8.4 TRATAMIENTO
No tenemos muchas opciones por lo que el mejor tratamiento es la PREVENCIÓN (muy

importante). Atender bien a la madre si hay factores de riesgo.
Lo que podemos hacer es:
1) Plan general de reanimación en paritorio con monitorización de todas las constantes

vitales.
- Lo más eficaz es la ¡¡RECUPERACIÓN RESPIRATORIA!!: Hay De una correcta
que colocar muy bien la mascarilla, que haga presión sobre la reanimación depende la
boca. A veces no hace falta ni oxígeno, simplemente con aire. integridad en la
Nunca reanimar más de 10 minutos. supervivencia!!!
- Si no funciona se pasa a reanimación cardiaca de forma
manual y si esta falla se pone adrenalina. Por suerte muy pocas veces hay que
recurrir a ella.
2) Tratamiento sintomático si la situación ya se ha establecido, es decir cuando ya tiene
encefalopatía. Para las convulsiones se usa fenobarbital.
3) Hipotermia en condiciones normales se debe evitar pero si existe riesgo de hipoxia
con test de Apgar muy bajo se debe realizar.
- Pasiva: Mientras se hace la reanimación apagar la cuna que les calienta.
- Activa:
o Cuando se dan los datos de mal pronóstico hay que hacerlo en las 6
PRIMERAS HORAS. En Zaragoza solo es posible hacerlo en el Servet.
o Se les mantiene a una temperatura de 32-33º así se produce más
lentamente la revascularización y las lesiones son menores, ya que los
problemas surgen con la recuperación de las zonas de penumbra.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 16. RN PREMATURO
16. RECIÉN NACIDO PREMATURO

1. CONCEPTO
- Recién nacido cuya Edad Gestacional es EG < 37s
- Recién nacido Prematuro Inmaduro: EG < 28s. Suele pesar <1000gr por lo que tiene
todavía mas riesgo de enfermar
La semana 32 también es considerada clave, ya que es cuando los neumocitos tipo II maduran
y comienzan a producir surfactante
Cada semana es relevante. El niño no está igual de maduro a las 37 que a las 34 semanas por
ejemplo, hay mayor morbilidad cuanto mas pequeño incluso teniendo en cuenta la semana 38.
El pulmón es determinante en ello ya que no está del todo maduro y hay riesgo de taquipnea
(>60rpm. Mecanismo para eliminar carbónico sobrante)
Lo óptimo es el nacimiento a las 39-40s
2. ETIOLOGIA
- Idiopático: 1ª causa. En determinadas familias o mujeres, pero no se sabe lo que lo
causa.
- Rotura precoz de membranas: antes de 37s. Nos preocupa a partir de las 24h rota 
hay riesgo de que haya infección del feto
- Corioamnionitis: es la 2ª causa +frecuente. Hay un riesgo muy importante de infección

del corio y tejidos amnióticos y de que el niño acabe siendo pretérmino.
Es una infección materna aguda la madre presenta 1. fiebre > 38-38,5 y 2.

reactantes de fase aguda (VSG ahora en desuso, se usa mas la PCR que estará elevada)
y 3. hemograma (se puede pedir de urgencia) donde veremos: leucocitosis
- Malformaciones congénitas
- Parto pretérmino previo
- Incompetencia de cuello uterino
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- Polihidramnios: Pensar siempre en malformación digestiva (dentro de ellas atresia de

esófago: la mas frecuente e importante). El aumento de líquido amniótico aumenta la
presión y favorece el parto: por ello, prematuridad.
- Oligohidramnios: se relaciona con patología renal
- Hemorragia de 3º trimestre: Signo de alarma. Desprendimiento de placenta y otros

tienen riesgo de asfixia muy alto y grave, pudiendo incluso fallecer. Alto riesgo de
prematuridad
- Anomalías uterinas
- Drogas
3. PATOLOGÍA DEL PRETÉRMINO
A.MORBILIDAD PRECOZ DEL RN PREMATURO (agudo):

A más prematuridad, más riesgo de que haya patología.
1. SISTEMA RESPIRATORIO:
A. EMH: ENFERMEDAD DE MEMBRANAS HIALINAS
 Definición:
Patología pulmonar por falta de surfactante que produce que no funcionen los alveolos, los
cuales se colapsen produciendo insuficiencia funcional.
Es como si hiciera la primera respiración en cada una que hace, lo que supone un enorme
esfuerzo.
Está muy relacionado con los neumocitos tipo II, que aparecen a la 32s y a partir de la 34s ya
formarían surfactante sin problema.
El déficit se asocia con el grado de madurez o desarrollo, a menor grado de desarrollo mayor
déficit de surfactante
(Inmadurez pulmonar  déficit de surfactante  colapso pulmonar)
 Características:
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- Aparece en el RN PRETÉRMINO (inmaduro): más grave a más prematuro
- No hay neumocitos II, por lo que no se produce surfactante, y se produce colapso, ya que
no se mantiene la tensión superficial, hay atelectasia.
- Tendrá antecedente de parto pretérmino y dificultad respiratoria desde el nacimiento (con

signos clínicos de insuficiencia respiratoria).
- SE PUEDE MADURAR MAL SIN SER PRETERMINO
o Hijo de madre diabética (PREVIA A LA GESTACION): B, C (clasificación según riesgo

y años d evolución)  NO en diabetes gestacional. Ocurre mas cuanto peor
controlada está y mas TIEMPO de evolución lleva.
o Niño que no madura de forma adecuada los órganos, en concreto el pulmón,

aunque el niño es grande (insulina estimula crecimiento)
 Prevención:
o Evitar prematuridad
o Inducir la maduración pulmonar de forma PREnatal, esencial 48h antes del
parto administración de CORTICOIDES!!
 Antes utilizábamos varios ciclos, pero ahora se tiende a utilizar cuanto

menos corticoide mejor, por sus efectos secundarios,
 Se dan 2 dosis, es muy eficaz
 Clínica:
• RN prematuro con dificultad respiratoria precoz desde las 1as respiraciones
• Aparece en las primeras 6 horas (mas en 1ª h), sin solución de continuidad con el
momento del parto
• Puede tener test de Apgar adecuado pues solo valora si respira o no (no se valora si es
regular la respiración): el niño al nacer empieza a respirar.
• Test de Silverman sí sale con cifras altas, es decir patológico.
Valora esfuerzo respiratorio. A mayor puntuación peor. Valora 5 puntos: tiraje

intercostal, retracción xifoidea, aleteo nasal, disbalance toracoabdominal y quejido simple
o con fonen (quiere mantener aire dentro y lo suelta despacito). NO incluye color ni ritmo
de respiraciones!
• También presenta taquipnea y puede tener cianosis central (la periférica es por
perfusión).
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• Auscultación: hipoventilación generalizada, ausencia de murmullo vesicular pues los

pulmones al no tener surfactante se colapsan.
*En neonatos no existe sibilancias pues no hay musculatura bronquial todavía.
o La auscultación en el neonato normalmente NO da casi información, pero en

este caso:
 VIP PARA EL Dx: HIPOVENITLACION GENERALIZADA CARACTERISTICA

DE ESTE PROCESO.
También podemos ver hipoventilación pero focalizada en un neumotórax (en el neonato, se

producen con relativa fc: no hay que asustarse); o en una atelectasia masiva de un lóbulo por
una patología de malformación
 Pruebas Complementarias:
o Equilibrio ac/base para valorar el grado de IR, veremos:
 pO2 y sat O2
  pCO2
 Acidosis respiratoria ( pH, bicarbonato)
o En una RADIOGRAFÍA: veremos una :
 imagen “retículo-nodular” como vidrio esmerilado (esta retraído el

pulmón y vemos el tj fibroso; si fuese algodonoso seria que hay líquido
dentro del pulmón)
 Broncograma aéreo (el aire entra a los bronquios, aunque

no llega alos alveolos) que puede o no superar la silueta
cardíaca, cuyos bordes no está bien definidos
 Grado máximo: atelectasia masiva: se ve todo el pulmón

blanco
 Tratamiento:
o Manejo fallo respiratorio (Ventilación mecánica)
o Administración de surfactante inhalado endotraqueal, administrarlo cuanto antes
 UNA UNICA DOSIS, a partir de la cual el niño madura y se normaliza casi a

los 5-10min
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2. SNC
- Apneas
- Hemorragia cerebral
- Infarto cerebral
- Leucomalaciaperiventricular
I. APNEAS DEL PREMATURO
 CONCEPTO: el RN deja de respirar > 20 segundos;
NO confundir con la respiración periódica (duración máxima de 15 segundos: está siempre

< 20 seg sin respirar), ésta es fisiológica e irregular.
Es una patología común en el prematuro. Dos tipos:
 Primarias: de origen central, por inmadurez del SN: el centro respiratorio no

manda bien la señal
 Secundarias: obstrucción de vías respiratorias
Es normal hasta las 3-5 semanas postparto, por inmadurez del SNC.
Se suele acompañar de bradicardia y cianosis
Ocurre mucho mas frecuentemente en <32s.
 TRATAMIENTO: -Estimulación física como primera medida
-Si esto no funciona utilizamos estimuladores del SNC como Teofilina y

Cafeína.
-Monitorización SIEMPRE para observar la saturación O2.
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II. HEMORRAGIA CEREBRAL
(+frec:INTRAVENTRICULARES: es la hemorragia +fc en el pretermino) y es específica de éste.
No todas están relacionadas con el parto ya que pueden producirse días antes. (ocurren en las
proximidades al parto).
Hay que tener en cuenta que la circulación cerebral en el RN es pasiva, así que cualquier
maniobra cambia mucho la presión intracraneal, produciendo hemorragias fácilmente.
Es algo muy común y más cuanto menor EG.
 Patogenia:
Las células de la matriz germinal están desprotegidas
Hay falta de autorregulación vascular (y también hay mal control de la presión)debido a la

inmadurez del SNC y pulmonar
Situación bioquímica: hipoxemia
 Alteraciones del flujo
 Ruptura del endotelio vascular (en los plexos coroideos)
Es muy frecuente ya que la circulación no tiene no tiene regulación a nivel cerebral,

cualquier alteración hemodinámico en el resto del cuerpo, tendrá repercusiones a nivel
cerebral
La regulación venosa es insuficiente: cualquier variación de la presión arterial sistémica

causa cambios de presión importantes en la vascularización cerebral: se rompen los vasos y
aparece una hemorragia INTRAVENTRICULAR que si evoluciona puede llegar a ser una
hemorragia parenquimatosa, rara en el RN pretermino, causando una hidrocefalia
posthemorragica.
Todo esto empeora por la Presion que soporta la cabeza durante el parto.
 Hemorragias periventriculares y/o intraventriculares:
La hemorragia parenquimatosa seria el grado máximo.
Los ventrículos laterales es donde están los plexos coroideos, unos ovillos vasculares que
son los que típicamente sangran.
Comienza en los plexos coroideos y se extiende a los ventrículos, y de ahí al parénquima

cerebral.
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 CLASIFICACIÓN PAPILE (de menos a más importante)
 H. subependimaria = Leucomalacia Periventricular
 La hemorragia queda en los plexos coroideos.
 Muy común en prematuros, sobre todo de bajo peso.
 Poco riesgo neurológico.
 H. intraventricular:
 La sangre sale al ventrículo, sin dilatación.
 Muy común en prematuros, sobre todo de bajo peso.
 Poco riesgo neurológico.
 Puede ser en un solo ventrículo o en los dos.
 Dilatación ventricular:
 Ocure por la dificultad de tránsito del LCR en fase aguda
 Más riesgo de muerte neuronal y daño neurológico.
 H. intraventricular + parenquimatosa.
A mayor grado peor pronóstico
En estos casos la cesárea protege porque evita la compresión y descompresión
- HEMORRAGIA INTRAVENTRICULAR: característica del PRETERMINO!!
- HEMORRAGIA PARENQUIMATOSA: característica del TERMINO
 Clínica:
Hipertensión intracraneal
- Fontanela abombada
- Convulsiones (empeoran el pronóstico neurológico en el RN)
- Trastornos respiratorios (apnea), alteraciones hemodinámicas, trastornos del SN

autónomo
Riesgo de secuelas en el futuro (a partir de hemorragia grado 3 y 4) a largo plazo: secuelas

neurológicas
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 Diagnóstico
- ECO TRANSFONTANELAR: nos da información precoz de la hemorragia intraventricular

(es la MEJOR prueba para detectar hemorragias, no tanto para la parenquimatosa; NO
diagnostica EDEMAS), se haría a las 72 hde vida
- El siguiente paso sería un RMN si no se visualiza bien.
- En su control posterior debemos medirles el perímetro cefálico (para ver si hay

hidrocefalia posthemorragica) y haciendo ecografías de control semanales.
- NO encontramos hipertensión intracraneal porque al tener las suturas abiertas dejan

espacio, por ello podemos encontrar la fontanela a tensión
 Evolución
 En la evolución posterior pueden aparecer quistes subependimarios por reabsorción

del coágulo hemorrágico. (poco riesgo neurológico)
 Los coágulos pueden taponar el drenaje normal del LCR y producir hidrocefalia
posthemorrágica (es secundario a la hemorragia). Precisa una válvula.
 Tratamiento:
No hay. Debemos observar la evolución
Tratamiento para secuelas: Dilatación ventricular: drenaje evacuatorio.
III. INFARTO cerebral (más grave)
- A veces grandes lesiones no corresponden con mucha clínica.
- Puede aparecer en el termino o en el pretermino.
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IV. LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR (produce secuela): lesión propia del pretermino
Es el primer paso de la hemorragia, la cual puede continuar a ella.
 Concepto:
- Necrosis de la sustancia blanca periventricular, dorsal y lateral a los ángulos externos

de los ventrículos laterales con riesgo de parálisis cerebral a la altura de la
1ºmotoneurona.
- Dentro d los ventrículos hay plexos coroideos muy prominentes, por ello es muy
frecuente el sangrado
 Patogenia:
o Factores anatómicos vasculares (terminales)
o Regulación vascular cerebral
o Vulnerabilidad intrínseca de la sust blanca periventricular prematuro

(oligodendrocitos)
o Inflamación (citoquinas)
o Glutamato
o La hipotermia tiene importancia en el tto de la paralisis cerebral
 Diagnóstico: La Eco no siempre es diagnóstica, se hace RMN posterior a ella.
3. CARDIOCIRCULATORIO
 PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO: Muy frecuente en el pretérmino.
- Para su Edad Gestacional es normal que todavía persista.
- Aparece pronto, en los 2-3 primeros días de vida.
- NO es malformación, ya que al ser pretermino no le ha dado tiempo a cerrarse, aun

están inmaduros y el conducto persiste.
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 CLINICA:
o Muchas veces niño acude a los 3 días con problemas, frecuentemente tras
resolución exitosa de membrana hialina.
o Presiones pulmonares: suponen una sobrecarga hemodinámica importante

que mantenida puede producir shunt izda-dcha. (puede originarse por
cambios de presiones debido a membrana hialina y otras patologías)
 DIAGNOSTICO:
o Auscultación: soplo muy intenso y contínuo. Irradiado a axila y espalda, hacia

foco pulmonar. Se detecta a los 2-3d del nacimiento
Ideal: confirmación del Dx con Eco
 TRATAMIENTO: antes se usaba Indometacina (muchos ef 2º), ahora se recomienda el

IBUPROFENO, y lo mas novedoso es el PCT, aun está en estudio. Con un ciclo suele
cerrar.
Si a los tres ciclos no se ha solucionado, se procede a cirugía, pero es raro.
4. GASTROINTESTINAL
A. ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE.
 CONCEPTO: Es una inflamación del intestino delgado y del intestino grueso que
produce una isquemia dando necrosis
 CARACTERÍSTICAS: Aparece sobre todo en niños alimentados con leche de formula y

aquellos que tienen unos factores predisponentes de alteraciones en el riego del
sistema digestivo.
 PATOGENIA: Por inmadurez del sistema gastrointestinal, al cual han llegado

microorganismos (cualquier agente bacteriano o virus) y han colonizado, dando lugar a
un abdomen agudo.
o Dependiendo de la EG aparece antes o después.
NO es PATOLOGIA EXCLUSIVA DEL PRETERMINO
INMADURO + HIPOXEMIA + INFECCION
 CLINICA:
o Vómitos
o Habrá una dificultad en la alimentación; les daremos lactancia materna o

leches especiales para prematuros.
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o Deposiciones con sangre, debido a la necrosis
o Distensión abdominal
o IMG característica (se ve en manual AMIR): aire
B. DIFICULTADES EN LA ALIMENTACIÓN
A veces es necesaria la alimentación parenteral por sonda si no son capaces de succionar

directamente.
5. HEPÁTICO
a. Hipoglucemia: <45mg/dl
b. HIPERBILIRRUBINEMIA (+frecuente en prematuros).
c. Alteraciones de la coagulación: por alteraciones de la protrombina
d. Hipocalcemia: también puede aparecer en prematuros.
Son de aparición precoz en el prematuro.
6. SISTEMA INMUNE
 Infecciones, por déficit del sistema inmune, tanto en época precoz como en tardía.
B. MORBILIDAD TARDÍA DEL RN PREMATURO (crónico)

Secuelas cuando el niño tiene 5-6-8 años
1. SNC
No hay relación directa de la patología inicial con las siguientes secuelas
- Retraso psicomotor (más frecuente motor)
- Defecto sensorial (visual / auditivo)
- Déficit de atención
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- Retraso mental
- Parálisis cerebral
- Convulsiones
2. RESPIRATORIO
Frecuentes antecedentes de membrana hialina.
A. DISPLASIA BRONCOPULMONAR (Enfermedad Pulmonar Crónica).
Deben tener > 28 días para poder tenerlo.
Quedan más predispuestos a padecer otras enfermedades pulmonares.
 ETIOLOGIA: haber estado sometido a ventilación mecánica y a un exceso de oxígeno.
Aparecen en la zona superior áreas cicatriciales con dilatación de vías aéreas, zonas
bronquiectásicas, enfisematosas, teleangiectasias... En la zona inferior hay más enfisema.
Se diagnostica si a las 36-37 semanas desde la concepción sigue necesitando

ventilación mecánica.
HipoxemiaRN INMADURO Barotrauma y Volotrauma
El tratamiento de las apneas es con ventilación mecánica durante muchas semanas, lo

que produce una lesión de P y de volumen lesiona el pulmón dando DBP
En caso de niños con mas riesgo de infección, se tienen que ir a casa con ventilación,
VPAP, etc; además presentarán mayor riesgo de problemas de tipo alérgico o
hipersensibilidad, que pueden generar bronquiolitis por virus respiratorio sincitial.
 DIAGNOSTICO: Imagen reticular de atrapamiento

aéreo, atelectasia: “en panal de abeja”
Cardiomegalia porque el corazón sigue con mucha tensión

pulmonar
 TRATAMIENTO: Palidizumab: Ig que protege del virus

respiratorio sincitial
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3. DIGESTIVO
A. SÍNDROME COLOSTÁTICO (hiperbilirrubinemia directa)
 Es consecuencia de haber estado sometido a nutrición parenteral durante largos

períodos.
 Aparecerá muy elevada la bilirrubina directa.
 Distinto de la ictericia neonatal que se da por bilirrubina INdirecta
A corto plazo: dificultad de alimentación, vía parenteral dará como consecuencia el sd

colostatico
La bilirrubina lesiona el VIII par craneal!! Importante afectación del OIDO
4. OFTALMOLÓGICO
A. RETINOPATÍA DEL PREMATURO:
 ETIOLOGÍA: Inmadurez del ojo + oxigenoterapia. Aparece a las 3- 4 semanas de vida.
 PATOGENIA:
El RN es inmaduro. Los ojos se desarrollan en las siguientes condiciones:
- Disminución de la P oxígeno
- P C02
- Hipoxemia, HIPEROXIA
- Alteraciones metabólicas
- Fluctuaciones de la TA: modifican los flujos a nivel del SNC y a nivel retiniano.
Como se le pone oxígeno en la incubadora, la retina (que se tiene que seguir desarrollando)
está expuesta a hiperoxemia.
Se produce isquemia reperfusiónhiperproliferación de los vasos retinianos posteriores al

cristalino de forma exagerada  retracción y desprendimiento de retina  ceguera.
 TRATAMIENTO: quirúrgico con laser.
Incidencia del 80 % en lo RN de < de 1000 g.
Importante el control de oxígeno, con adecuada saturación
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5. NUTRITIVO
A. MALNUTRICIÓN GLOBAL
Desnutrición natal con retraso de crecimiento extrauterino.
B. ANEMIA DEL PREMATURO (no dado en clase)
1. PRECOZ (iatrogénica): en los primeros días, por extracciones de sangre con mucha
frecuencia.
2. TARDÍA: son inmaduros y su médula no es capaz de regenerar, es hiporregenerativa.

Hay pocos reticulocitos.
 TRATAMIENTO:
- Hierro
- Concentrado de Hematíes
- EPO = eritropoyetina, o sustitutivo: para estimular la médula ósea.
C. OSTEOPENIA DEL PREMATURO (no dado en clase)
No hay Ca, ni P, ni vit D suficientes  falta de calcificación en los huesos
 ETIOLOGÍA
1. Por interrupción de la gestación
2. Por déficit de ingresos
3. También es posible que llegue pero no se utilice porque el hueso esté sometido a estrés.
 TRATAMIENTO: suplementar la alimentación con Ca, P y vit D a partir de la 3º semana

(al menos hasta que sea término).
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A partir de aquí no aparece en las diapositivas ni se dio, pero aparece en Pardillos
RECIÉN NACIDO DE BAJO PESO
 Recién nacido peso < 2500g
o RN BAJO PESO 1500g – 2500g
o RN MUY BAJO PESO <1500g 
o RN EXTREMO BAJO PESO < 1000g
CLASIFICACIÓN:
RN de BAJO
PESO
Edad
TAMAÑO
Gestacional
ADECUADO PEQUEÑO
TÉRMINO PRETERMINO
para su EG para su EG
(37 - 42s) (<37s)
(P10- P90) (P<10)
Estar < P3 indica que está -2 desviaciones estándar por debajo de la media.
Estar < P10 indica que está 1,7 desviaciones estándar por debajo de la media.
RN de BAJO
peso para su EG
DES
propocionado
proporcionado
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PEQUEÑOS PARA LA EDAD GESTACIONAL (PEG)
Incluye RCI (retraso del crecimiento intrauterino), pero también pequeños por noxa al
principio de la gestación, familia pequeña...
TIPOS :
1. SIMÉTRICOS / PROPORCIONADOS: la causa actúa durante más tiempo.
- Esta afectado todo (longitud, pc y peso)Ex!!, todo es pequeño.
- Tienen mayor riesgo por la mayor afectación (cromosomopatía u otra

patología importante)
- Pueden ser pequeños siempre, necesitan GH
- Hay que vigilarlos exhaustivamente
2. ASIMÉTRICOS / DESPROPORCIONADOS: la causa actúa en el 3ertrimestre.
- Solo está afectado el peso, Ex!!, el resto es normal.
- Son más largos que anchos (desnutridos)
- Pueden recuperar su peso normal y no tener riesgo en un futuro.
- Podrán tener a la larga (en la vida adulta) problemas de HTA, sdmetabolico,

diabetes, etc
- Si a los 2 años no han recuperado los percentiles, los mandamos a endocrino

 si a los 4 sigue sin recuperar, el endocrino les administra H de crecimiento
¡! ESTO LO PUEDEN PREGUNTAR EN EL EXAMEN CON LAS GRAFICAS, PARA VALORAR EL

PESO, LONGITUD, ETC.
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 MORBILIDADPRECOZ,PUEDEN TENER:
 Asfixia perinatal crónica.
 Sd de aspiración de meconio
 Hipotermia
 Hipoglucemia
 Hipocalcemia
 Policitemia
 CONSECUENCIAS TARDÍAS DE PEG:
Si a los 4 años siguientes no se ha recuperado lo mandamos al endocrino; estos niños tienen

un mayor riesgo de padecer síndrome metabólico de adultos.
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 MORBILIDAD TARDÍA:SD PLURIMETABÓLICO: Síndrome X:
 Fracaso del crecimiento posnatal
 Capacidad de aprendizaje disminuida
 Enfermedad cardiovascular
 Riesgo de hipertensión arterial
 Riesgo de intolerancia a la glucosa
 Obesidad en un futuro (sobre todo grasa intraabdominal)
La mejor medida de prevención es evitar el parto prematuro y llevar el embarazo lo mejor

controlado posible.
ESTO NO LO DIO, NI SALE EN EL PPT:
CRECIMIENTO POSTNATAL DE PEG (sobre todo los simétricos)
 Crecimiento recuperador 1-2 años
 15-20% Baja talla a los 4 años.
 50% Hipoestatura adulta.
 Alta incidencia de fallo de medro.
Buena respuesta los tratados con GH.
ASISTENCIA AL RECIEN NACIDO DE BAJO PESO
- Evitar nacimiento prematuro
- Identificación pre y postnatal RCI
- Monitorizar riesgos
- Tratamiento adecuado
- Vigilancia a medio y largo plazo
- Medidas preventivas
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES
TEMA 17. INFECCIONES NEONATALES.
1. CONCEPTOS PREVIOS.
Antes de comenzar este tema haremos un breve repaso de las nociones básicas que hemos de
conocer.
El recién nacido responde como un todo y no localiza la infección como lo puede hacer un niño
mayor o un adulto (otitis, sinusitis,…). Ante la mínima duda de infección en el neonato se ha de
empezar la antibioterapia, no se debe esperar a ver como evoluciona, si es por bacteria o
virus, si realmente es una infección, de qué bacteria se trata… Esto también es diferente a la
actuación en el adulto, en el cual nos cercioramos antes del diagnóstico.
Hay que explicar a la familia que la infección neonatal es un problema serio, y que al no
focalizarse se trata de una sepsis es decir una infección que esta “en la sangre”.
El niño nace aséptico y comienza enseguida el proceso de colonización con el contacto con el
canal del parto, pecho de la madre…
Por último, saber que los nacidos a término tienden a tener infecciones precoces y los
pretérmino tardías.
A lo largo de este tema vamos a desarrollar tres infecciones principalmente: sepsis, meningitis
y enterocolitis necrotizante que en el adulto y niño son cuadros mucho menos frecuentes.
2. INFECCION NEONATAL.
Entendemos como infección neonatal la contaminación por microorganismos patológicos los
primeros 28 días de vida postnatal. Es una situación clínica que puede ser complicada, hay que
adelantarse a los acontecimientos e iniciar antibioterapia, aunque luego se cambie.
ENFERMEDAD INFECCIOSA:
Manifestaciones clínicas con signos y síntomas, relacionados con microorganismos patológicos
(tenemos que encontrar en sangre al agente etiológico) en los primeros 28 días de vida (que
recordad es el periodo que dura la etapa neonatal). La enfermedad aparece porque se rompe
el equilibrio inmunológico. La enfermedad infecciosa se puede expresar como:
• SEPSIS: infección generalizada del recién nacido. Es la forma más frecuente de presentarse
la infección en el recién nacido, puesto que repetimos, este responde como un todo sin
focalizar la misma. Hablamos de sepsis cuando hay manifestaciones multisistémicas de
infección (signos y síntomas) + hemocultivo positivo.
• Infección de orina: Lo desarrollaremos en otro tema. Antes se hacía un urocultivo pero
ahora el método diagnostico es por punción vesical o por sonda. En el recién nacido a
diferencia del adulto la infección de orina se produce por vía hematógena, no por vía
ascendente (de vía baja a vía alta) como ocurre una vez pasada esta etapa tan crítica de la
vida.
• Neumonía.: es una patología poco frecuente en el recién nacido.
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2. SEPSIS.
Diferenciamos los siguientes términos:
• SEPSIS CONFIRMADA: manifestaciones clínicas multisistémicas de infección (signos y
síntomas) + hemocultivo positivo. Antes debíamos esperar mucho para obtener los
resultados de los hemocultivos. Hoy en día gracias al avance de las técnicas en 3-4 días
nos llegan los resultados desde microbiología.
• SEPSIS CLINICA: datos clínicos y/o bioquímicos pero hemocultivo negativo.
• BACTERIEMIA: hemocultivo positivo sin datos clínicos (signos ni síntomas)
En la práctica diaria la gran mayoría son sepsis clínicas, es decir, es difícil encontrar el agente
en el hemocultivo. La explicación a este hecho es que muchas mujeres embarazadas en su
canal vaginal del parto a lo largo del embarazo sufren colonización por Streptococo. En la
semana 37 de gestación se hace de forma rutinaria un cultivo de este y si sale positivo se
realiza quimioprofilaxis con un beta-lactámico intraparto. Como se instaura tratamiento la
bacteria no está en cantidad suficiente como para luego crecer en el cultivo en el neonato y
este tiende a dar negativo.
2.1. ETIOPATOGENIA. Recordad, una infección aguda en el neonato

nos la dará un proceso agudo en la madre
(no hablamos de cuadros crónicos)
FACTORES PREDISPONENTES.
• PRENATALES – INTRANATALES:
- Fiebre materna próxima al parto o en la última semana (riesgo importante).
La temperatura para considerarla como fiebre ha de ser mayor de 38º. La
temperatura intraparto ya no es tan importante como hace años porque la
anestesia epidural puede dar como efecto secundario una elevación de la
misma. Por ello, ahora somos más exigentes con los valores de ésta para
considerarlos fiebre y temperaturas por ejemplo de 37,4º no son significativas.
Ante todo es necesario revisar si se le ha aplicado anestesia epidural o no para
no alarmarnos. En caso de que la madre tenga la temperatura elevada, el
recién nacido también la tendrá puesto que como ha vivido en el ambiente
materno nada más nacer tiene la misma temperatura que ella, pero si no hay
infección inmediatamente le descenderá al bebé.
En caso de que la madre tenga fiebre estudiar si tiene corioamnionitis
(infección de las membranas que rodean al feto; corion y amnios; y del líquido
amniótico que rodea y protege al feto).
Entre los factores de riesgo que pueden producir corioamnionitis destacamos
el niño pretérmino y la amniorrexis precoz. Puede ser una afección muy grave,
por ello requiere cuidados especiales del médico. Deberá dar a luz al bebe de
inmediato y si es necesario se adelantará el parto.
- Malnutrición: RCI (“retraso del crecimiento intraútero”)
- Pretérmino. El niño pretérmino es más inmaduro y por ello nace con menor
capacidad para defenderse. Las dos causas más importantes de prematuridad
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son: idiopática (que es la causante en la mayoría de las ocasiones) y la segunda

causa es la infección (está muy unida a la prematuridad).
- Amniorrexis precoz: rotura de la bolsa antes de la semana 37. A partir de 24
horas se considera que existe riesgo de infección. Es proporcional, cuantas
más horas pasen más riesgo de infección.
- Asfixia grave: (test Apgar 0-3). Un recién nacido con asfixia grave está en una
situación de alerta (situación no basal) y además se van a realizar maniobras
de reanimación que favorecen la infección. Sus células están en situación
precaria y no puede defenderse bien. Además de vulnerabilidad para las
infecciones, tendrá también una mayor probabilidad para el desarrollo de las
enfermedades metabólicas.
- Sexo: en varones mayor riesgo de enfermar en el período neonatal.
• POSTNATALES:
- Malformaciones: situaciones en las cuales está alterada la integridad de la piel
y mucosas. El ejemplo más característico es la gastrosquisis (defecto de la
pared abdominal que provoca la herniación de las vísceras abdominales, que
flotan libres en el líquido amniótico). Otros ejemplos serían: una atresia de
estómago, el onfalocele (extrofia vesical), mielomeningocele (espina bífida,
aunque estos suelen abortar). Algunas de estas malformaciones tienen riesgo
de infección pero afortunadamente son situaciones poco frecuentes.
- Manejo de técnicas diagnosticas o terapéuticas invasivas por ejemplo: la
evacuación motora de un neumotórax, la intubación endotraqueal en la
ventilación mecánica, colocar un catéter central en caso por ejemplo de
nutrición parenteral o de necesidad de glucosa o calcio… En estos casos hemos
de poner profilaxis antibiótica siempre. Otras actuaciones como la aspiración
de secreciones en la cual colocamos una sonda por el lateral de la vía digestiva
no son tan agresivas y no deben preocuparnos.
La canalización del neonato en algunos centros la hacen por el ombligo pero la
profesora prefiere canalizar por vía periférica para llegar a vía central porque
por el ombligo se aumenta el riesgo de desarrollar hipertensión portal (así
como curiosidad os comento este asuntillo  )
- Ambiente familiar desfavorable: poca higiene, embarazo mal controlado.
Para saber más…
En los niños prematuros es frecuente la enfermedad de las membranas hialinas (insuficiente surfactante) y al
ponerles la ventilación mecánica se puede romper un alveolo y producirse un neumotórax. En la mayoría de las
ocasiones en neonatos, el neumotórax aunque no es una situación infrecuente, tiende a desaparece solo y no es
necesaria ninguna actuación terapéutica. A algunos niños que nacen con mucha inmadurez pulmonar es preciso
ponerles surfactante
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FACTORES DETERMINANTES.
A continuación nombraremos los agentes causales ordenados por orden de frecuencia.

• BACTERIAS (90%)
Es el agente etiológico más importante en el periodo del recién nacido. Los gérmenes
que nos encontramos van cambiando a lo largo del tiempo y son diferentes en la
sepsis precoz y en la tardía.
La sepsis tardía, también denominada adquirida o postnatal, suele darse en niños
pretérmino o con alguna patología de base que pasan mucho tiempo en el servicio
ingresados y durante ese tiempo se infectan debido entre otras causas a las maniobras
invasivas a las que son sometidos.
La sepsis precoz, también denominada ascendente o intraparto, es más común de
niños a término y es debida principalmente al paso del niño por el canal del parto.
- GRAM +
o Streptococo agalactiae grupo B (SGB)
Antes era el agente más frecuente pero ahora ha disminuido su
frecuencia. Esto es debido a que ahora se hace screening (ya que
muchas mujeres son portadoras de esta bacteria en su vagina) en la
semana 37 mediante un cultivo vaginal y si es positivo se realiza
quimioprofilaxis intraparto (han de pasar 4 horas desde el tratamiento
hasta el parto para que éste sea efectivo) con un beta-lactámico
(penicilina, ampicilina) lo que reduce la colonización e infección
neonatal.
La infección por streptococo es típica de las sepsis precoces en niños
que nacen por vía vaginal.
o Staphylococo coagulasa +
Es típico de sepsis tardías, en niños pretérmino que aun no tienen
suficientemente maduro el sistema inmune como para defenderse
ante infecciones de la piel por ejemplo en áreas de malformaciones.
o Listeria
En Europa es casi excepcional pero en América sí que es bastante
frecuente.
o Otros
- GRAM –
Las enterobacterias son las bacterias más frecuentes en este grupo y dentro
de ellas a destacar la Escherichia Coli.
o Escherichia Coli
Actualmente debido a la reducción de la incidencia de las infecciones
por streptococo B gracias al screening con cultivo vaginal, esta es la
bacteria que más está aumentado en incidencia, produciendo sepsis
precoces en el neonato.
Página 4
- ANAEROBIOS
En la sepsis precoz es muy raro pero en las tardías sí que pueden aparecer
sobre todo en niños pretérmino. Pueden provenir de todo el tracto
gastrointestinal.
o Clostridium difficile: produce enterocolitis necrotizante, tanto en
niños a término como pretérminos.
o Bacteroide fragilis
• HONGOS
Son más frecuentes que los virus como agentes etiológicos de sepsis en los neonatos.
Son típicos de las infecciones tardías. Dentro de todos ellos el más importante es la
Cándida Albicans.
- CANDIDA ALBICANS
Este hongo en niños pretérmino produce una sepsis y en niños a término
produce muguet.
o El muguet es una lesión blanquecina localizada en la mucosa oral. En
realidad si buscásemos la encontraríamos a lo largo de todo el tubo
digestivo, en las paredes laterales, pero como al exterior solo la vemos
en la boca decimos que se localiza ahí. Está relacionado con un mal
lavado del chupete, con una mala higiene del neonato y con el uso de
tratamientos antibióticos prolongados. Ha de hacerse diagnóstico
diferencial con las manchas de leche que el niño puede tener en la
boca tras la lactancia. Estas son mas centrales (a diferencia del muguet
que ya hemos dicho que es lateral) y además ante el raspado con una
gasa las manchas de leche se van y el muguet no. El muguet siempre
precisa tratamiento con un antifúngico (micostatin) tanto por vía
tópica como por vía oral respondiendo bastante bien. Cuando antes
se cure mejor porque produce en el neonato intolerancia alimentaria y
ya sabemos que es muy importante que el recién nacido se alimente
correctamente los primeros días de vida.
o En pretérminos ya hemos dicho que produce sepsis. Es característico
la presencia en la ECO renal de esporas dando una imagen específica
de bolas fúngicas. En los bebes que pesan <1000 gramos al nacer de
forma sistemática se pone tratamiento antifúngico para evitar que
hagan una sepsis por infección por hongos.
• VIRUS
- ROTAVIRUS, ADENOVIRUS, ENTEROVIRUS
Dan sobre todo clínica digestiva. Los podemos encontrar en las heces si la
madre ha tenido un proceso diarreico o si nosotros hemos realizado
maniobras inadecuadas.
- HERPES VIRUS SIMPLE I Y II
Dentro de los virus son los agentes etiológicos más frecuentes. Generalmente
se producen por contagio de lesiones de la madre de la mucosa anal,
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perianal… en el paso del bebe por el canal del parto. Hay que tener especial
ojo con estas madres porque pueden producir sepsis en sus hijos.
- VIH
Cada vez es menos frecuente (<5%) por la triple terapia del embarazo a la
madre. Podemos decir que en los países desarrollados es excepcional
encontrar niños así por el buen control que se tiene sobre las madres.
El hecho de que los anticuerpos del virus VIH pasen de la por la placenta de la
madre al niño en madres bien controladas y con baja carga viral no significa
que el niño este infectado.
2.2. TIPOS DE SEPSIS.
Tanto las manifestaciones clínicas como los agentes etiológicos son diferentes en los dos tipos
de sepsis, por tanto, el tratamiento también cambiará.
1- SEPSIS PRECOZ: manifestaciones clínicas de infección + hemocultivo positivo en los tres

primeros días de vida (hasta las primeras 72 horas de vida). Lo más frecuente en la sepsis
precoz es la infección por el canal del parto, si tarda más será nosocomial.
- Producida por un germen del canal del parto, si nace por vía vaginal o en los primeros
contactos con la piel.
- Factores de riesgo ligados al embarazo y parto.
- Comienzo fulminante: es rápida y necesita de un diagnóstico precoz y tratamiento
rápido. La nosocomial por el contrario es más lenta y más difícil de apreciar.
- Afectación multisistémica. Por ejemplo: neumonía, meningitis… podemos encontrar
síntomas en cualquier aparato/órgano.
- Gran mortalidad: 15-20 %.
- Gérmenes: el más frecuente es el estreptococo B productor de la neumonía miliar (se
crean micronódulos difusos, similar a las membranas hialinas) aunque este está
disminuyendo y está aumentado la incidencia por Escherichia Coli.
- Los signos y síntomas son inespecíficos (tanto en la sepsis precoz como en la tardía).
Nos puede parecer una hipoglucemia, una hipocalcemia….
El recién nacido tiene aspecto de “mala pinta”: el niño estaba bien y comienza con
unas décimas de fiebre, cambia de aspecto, tiene poca actividad espontánea, palidez
con subictericia, adquiere un color grisáceo por la vasoconstricción periférica, de
repente está apagado, con poco interés por el ambiente que le rodea, no abre los ojos,
rechaza la comida… poco a poco el cuadro se intensifica: aumento de la
neuroexcitabilidad por la hipocalcemia con vómitos e intolerancia alimentaria, apnea,
taquipnea, hipoxemia…
- Distermia: FIJAROS QUE NO PONE FIEBRE, PONE DISTERMIA. Esto significa que no
tiene buena regulación de la temperatura. Puede estar a 37,5-38º o bien hipotérmico
o bien con fiebre, pero no siempre tiene por qué haber fiebre.
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Si el niño tiene >38º hasta que no se demuestre lo contrario se trata de una infección
Examen!
y es lo primero que he de descartar. Con esas décimas también podría tratarse de una
deshidratación, pero por si acaso ingresamos, hacemos extracciones y se trata
directamente con antibióticos antes de tener los resultados. La fiebre en el neonato es
excepcional a no ser que se la haya transmitido la madre, en cuyo caso le descenderá a
los pocos minutos de estar en contacto con el ambiente. Por ello en cuanto vea a un
recién nacido con fiebre PREOCUPARME, ingresar y sospechar de infección.
2- SEPSIS TARDÍA: manifestaciones clínicas de infección + hemocultivo positivo en > 72h de

vida, hasta el día 28, que entonces ya finaliza el periodo del neonato.
- Es más frecuente en el pretérmino. En el término la sepsis tardía aparece por ejemplo

cuando el recién nacido normal va a su hogar por primera vez y en el seno de la familia
hay alguien con una infección (hermano con anginas o con gastroenteritis lo más
típico) y se la transmite al recién nacido.
- Producida por gérmenes nosocomiales muy variados: estafilococo, pseudomonas,
hongos… Diferentes gérmenes hospitalarios que están en las unidades en las que
estén ingresados los niños.
- No relacionada con factores maternos u obstétricos.
- Clínica progresiva y no violenta (poco a poco se van poniendo mal).
- Signos y síntomas inespecíficos: igual que la precoz.
- Distermia: igual que la precoz
2.3. CLINICA.
MANIFESTACIONES FOCALES DE LA SEPSIS.

En las sepsis tardías, en ocasiones el germen puede quedarse acantonado en un determinado
órgano dando lugar a manifestaciones focales. Pueden manifestarse a la vez que la sepsis o
una vez que el tratamiento antibiótico ha controlado al germen en sangre. Pueden producirse
en:
- Osteomielitis (en hueso). Hay riesgo de secuelas cuando afecta al cartílago de
crecimiento.
- Abscesos: coincidiendo con zonas de punción. Cuando se pinchaba el talón que es una
de las zonas que más sangra puede originarse un absceso en esa zona e incluso llegar
al hueso calcáneo produciendo trastornos en el crecimiento del niño y asimetrías.
- Infección urinaria: suelen ser secundarias a las sepsis, es decir por vía hematógena la
sepsis del recién nacido se transmite al aparato urinario. En los adultos o niños
mayores ocurre al contrario: lo primero es la infección urinaria y lo segundo la sepsis,
es decir la infección es ascendente. Antes se diagnosticaban más infecciones urinarias
de las que realmente había. Ahora con el método diagnostico gold standar que es la
punción vesical hemos visto que la incidencia afortunadamente es mucho menor.
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- Frecuentes metástasis en el SNC: meningitis. Tienen mucha importancia en el periodo

neonatal. Siempre hay que descartar que no haya una infección a nivel meníngeo, por
ello ante un recién nacido con sepsis, sobre todo aquellas que se desarrollan en las
primeras horas de vida, es recomendable hacer una punción lumbar.
PECULIARIDADES DE LA SEPSIS EN EL RN
- Sospechar ante recién nacido con “mala pinta”. Poco activo, mal color, rechaza
alimentos, poco contacto con el ambiente, …
- Descartar afectación del SNC (con una punción lumbar).
- Fiebre: temperatura axilar > 37,5 ºC. Hasta esa temperatura podemos no
preocuparnos. Antes se tomaba la temperatura rectal pero se producían en ocasiones
traumatismos, por ello actualmente SIEMPRE hay que tomarla axilar.
Ante fiebre en el recién nacido, debemos:

1º. Descartar INFECCIÓN Examen!
2º. Valorar fiebre por calentamiento:
- Si es la madre la que tiene fiebre o aumento de la temperatura por ejemplo
por la epidural, puede haber aumentado la temperatura del recién nacido por
contacto. Aunque como ya os he dicho, en este caso a los pocos minutos de
estar en contacto con la temperatura ambiente le bajará la temperatura si el
bebe no tiene infección.
- Por deshidratación: mirar la cantidad de leche que produce la madre.
CLÍNICA
o Trastornos respiratorios: cualquier síntoma de insuficiencia respiratoria.

o Alteraciones del comportamiento:
 Desde letargia a irritabilidad.
 Ausencia de interés por el alimento; no llora cuando le toca comer, no
responde antes estímulos, no contacto con el medio ambiente…
 Alteraciones del ritmo vigilia / sueño. Pensad que los recién nacidos la mayoría
del tiempo están dormidos y solo se levantan para comer o cuando están
mojados porque les irrita.
o Digestivo:
 Ictericia: puede ser independiente, o si hay alteración del estado general ir
asociada a sepsis. Es un signo muy frecuente en el recién nacido.
 Distensión abdominal.
 Rechazo del alimento.
Página 8
 Hepatoesplenomegalia. Pensad que cierto grado es fisiológico en el recién

nacido. Por ello si vemos 2 cm bajo el reborde costal no asustarnos.
 Vómitos.
 Mala tolerancia digestiva.
 Si el agente es un virus gastrointestinal el neonato tendrá vómitos y
deposiciones, como ocurre en el adulto. Si esta con lactancia materna, las
deposiciones pueden ser tan liquidas que se escurren por el pañal. Si toman
leche de formula el recién nacido irá más estreñido y las heces tienen aspecto
de pasta de dientes.
o Alteración de la curva de peso: en formas tardías y nosocomiales. Es un dato poco
valorable.
o SNC: ha de descartarse en un neonato con sepsis siempre la posible infección del
sistema nervioso central mediante la exploración y palpación de las fontanelas.
 Hipertensión de la fontanela: es un signo de alarma de meningitis. La
Examen! hipertensión intracraneal en el recién nacido no existe, porque se protege de
ella abombando las suturas y aumentando el perímetro cefálico. Por ello
hablamos de hipertensión de fontanela. Hay que palpar la fontanela a todo
recién nacido en la exploración y si viene con fiebre o sospechamos infección o
hemorragia cerebral pues con más razón. Como las suturas están abiertas, si
las fontanelas se abomban y se abren nos indicará un aumento de presión en
el SNC e implicará una dificultad de circulación del LCR. En el adulto y niño
mayor como las suturas están cerradas aparecen síntomas como los vómitos
en escopetazo y la cefalea intensa porque el contenido esta a presión. En el
recién nacido como las suturas están abiertas se produce una compensación
mediante el aumento del perímetro cefálico y no aparecerán estos síntomas
típicos del adulto en caso de que se instaure una meningitis. Para la
exploración de las fontanelas el niño ha de estar incorporado, NO en decúbito
supino.
 Apnea central: ha de estar >20 segundos sin respirar para considerarse apnea.
 Convulsiones.
o Síndrome purpúrico (trombocitopenia infecciosa). Aparece coagulación intravascular
diseminada (CID) con hemorragias a diferentes niveles. Esto empeora gravemente el
pronóstico aumentando la mortalidad hasta un 50%.
**EN TODO RECIEN NACIDO QUE SE SOSPECHE INFECCION DEBEMOS EXPLORAR LA FONTANELA.
Página 9
ACTITUD ANTE SOSPECHA DE INFECCION.
o SOSPECHA BAJA:
Factores predisponentes SIN manifestaciones clínicas: pedir pruebas de laboratorio y vigilar y
esperar los resultados.
- Si son patológicos iniciamos el tratamiento.
- Si sospechamos de sepsis también lo iniciamos.
o SOSPECHA ALTA:
Factores predisponentes CON manifestaciones clínicas: ingresar e iniciar tratamiento
antibiótico y pedir pruebas de laboratorio y hemocultivo. Iniciamos tratamiento sin esperar a
los resultados porque puede tardar hasta 4- 5 días.
2.4. PRUEBAS DE LABORATORIO.
TEST MICROBIOLOGICOS: DIRECTOS: ESPECIFICOS.

o Hemocultivo: es la primera prueba complementaria. Tardará 3-4 días.
o Cultivo de LCR: punción lumbar. Si vienen de la calle (se les ha dado el alta) con riesgo
de infección y su periodo neonatal fue normal hacer la punción siempre.
o Cultivo de lesión purulenta.
TEST HEMATOLOGICOS: INDIRECTOS: SENSIBLES, PERO NO ESPECIFICOS.
o Hemograma:
- Número de leucocitos (los valores normales están en 5.000 – 25.000):
 >30000 /mm³: leucocitosis.
 < 5000 /mm³: leucopenia. Es un signo de laboratorio muy importante.
Tiene mayor sensibilidad que la leucocitosis, cuando aparece hay una
alta probabilidad de infección.
- Relación o índice cayado/segmentado: 0,2 se considera patológico. Para
valorar la forma de las células, si son maduras o no, y por ello si está
reaccionando contra algo en ese momento.
- Neutropenia.
o Reactantes de fase aguda:
- PCR: no se eleva tan intensamente como la IgM por pequeños estímulos por lo
que su aumento nos implica mayor gravedad.
- VSG
- Interleucina-6, Interleucina-8
- Procalcitonina: no es muy específica ya que pueden haber pasado desde la
madre. En periodo neonatal es menos valida que en el niño mayor.
- Ig M: es más específica porque no pasa la barrera placentaria, la fabrica el
recién nacido. Esto significa que si aparece es porque el neonato está
reaccionando contra algo en respuesta ante cualquier estímulo antigénico.
Página
10
Tarda en elevarse, hay que esperar por lo menos 6 horas, así que si la hacemos
antes puede salir negativa.
o Estudio del LCR: la composición es distinta a la del adulto.
- Proteínas aumentadas.
- Células aumentadas.
- Glucosa disminuida.
Esto aparecía en los apuntes de pardillos pero ella no dijo nada ni aparece en el power point:
Con dos o más datos indirectos positivos iniciamos tratamiento antibiótico, aunque no
aparezca el hemocultivo positivo (y aunque no tenga clínica) ya que indica infección: sepsis
clínica: cumple criterios clínicos pero no tiene cultivo positivo.
Si tiene clínica también iniciamos el tratamiento antibiótico.
Con los datos clínicos y el hemograma si tenemos duda ponemos tratamiento antibiotico, y si
vemos que los rectantes de fase aguda aumentan, se le sigue tratando aunque el niño parezca
que esté bien o haya mejoría. Seguir la antibioterapia 14 días en la unidad.
2.5. TRATAMIENTO.
Tratamiento intravenoso y cuando llegue el antibiograma si el antibiótico que habíamos

elegido no es el adecuado se cambia. Es preferible empezar el tratamiento y si luego resulta
que no es infección quitarlo, que no ponerlo. El diagnostico de meningitis implica una mayor
duración y dosis del tratamiento antibiótico (de normal es tratamiento hospitalario 2 semanas
por vía intravenosa en caso de sepsis, y 3 semanas por vía intravenosa en caso de meningitis).
- Ampicilina + gentamicina si no hay meningitis (por ejemplo en sepsis precoz del
streptococo)
- Ampicilina+ cefotaxima (cefalosporina) si hay meningitis. Se da cefotaxima porque los
aminoglucosidos no atraviesan la barrera hematoencefálica.
- Vancomicina + amikacina ± anfotericina B (o fluconazol o casponfungina) en las sepsis
tardías.
Los antibióticos los he buscado del CTO porque en su

power point no ponía nada así que simplemente por
curiosidad.
Recordad que posteriormente y en función del germen aislado se instaura el tratamiento

definitivo.
Página
11
3. MENINGITIS.
Infección con aumento de la producción de LCR. Puede ser una complicación de una sepsis en
el periodo neonatal. Recordad que es muy importante la exploración de la fontanela.
CLÍNICA
- Signos y síntomas neurológicos acompañantes al cuadro general.
- Hipertensión intracraneal:
 Abombamiento de la fontanela
 Mínimos signos (vómitos) porque el síndrome de hipertensión intracraneal es
mínimo ya que las suturas se distienden.
 Convulsiones (nunca tónico-clónicas; o clónicas o sutiles).
 Coma.
- Afectación neurovegetativa y de los pares craneales (letargia, alteraciones auditivas y
visuales…). Si se afectan los pares craneales hacer RM y potenciales evocados.
- Fracaso respiratorio.
DIAGNÓSTICO
- LCR: la punción lumbar se puede hacer en la zona de hipertensión de la fontanela que
en condiciones normales estaría normotensa. Mirar del LCR:
 Aspecto macroscópico.
 Aumento de la celularidad: > 30 células por mm³, aparecen neutrófilos.
 Aumento de las proteínas: > 75 mg /dl.
≈ Glucosa: < 40 % de la glucemia (hipoglucorraquia)
≈ Cultivo
- ECO transfontanelar
- TAC, RNM.
4. ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE.
Cuadro clínico que incide fundamentalmente en el prematuro (el 90 %, pero no es exclusiva,
también aparece en el RN a término - por una isquemia mesentérica en la que se queda un
germen) a la 2ª, 3ª semana de vida postnatal.
Como su nombre indica, se trata de una inflamación del intestino delgado y grueso con
necrosis.Se produce a la segunda o tercera semana de vida postnatal, por falta de maduración
de la barrera intestinal.
Algunos pediatras afirman que es más frecuente si el niño toma leche de fórmula, incluso que
es inexistente si se alimenta de leche materna
Es la causa más frecuente de perforación intestinal durante el periodo neonatal. Constituye la
urgencia quirúrgica neonatal más frecuente.
El pronóstico de esta patología si se coge a tiempo y se hace un buen tratamiento, puede ser
bueno.
Página
12
CLÍNICA
- Distensión abdominal progresiva.
- Intolerancia a alimentos, vómitos biliosos (la peor tolerancia digestiva).
- Presencia de sangre en heces  determinación de sangre oculta en heces. Es
importante buscar la sangre en heces, a veces no se ven macroscópicamente. Por la
necrosis de la pared se produce sangrado y este aparecerá en las heces en forma de
melenas. Hay que ser rápidos a la hora de diagnosticar este cuadro porque si no se
puede producir una perforación del intestino que requiere tratamiento quirúrgico y
tiene una alta mortalidad.
- Ausencia de peristaltismo.
- Rechazo del alimento
RADIOLOGÍA (por orden de evolución)

- Dilatación/ distensión de las asas intestinales por íleo.
- Neumatosis intestinal: (signo radiológico característico) aire en la pared de la mucosa
intestinal. Puede producirse también un neumoperitoneo.
- Necrosis de la pared intestinal (burbujas en la pared intestinal porque penetra el aire,
que es producido por la bacteria).
- Aire en sistema porta.
DIAGNOSTICO
- Clínica.
- Radiología compatible.
5. TRATAMIENTO GENERAL DE LAS INFECCIONES NEONATALES.

TRATAMIENTO GENERAL DE LAS TRES SITUACIONES (sobre todo de sepsis y meningitis; la
enterocolitis difiere en algunos aspectos). Recordad que ante la sospecha de infección hay que
iniciar el tratamiento antibiótico (si tenemos clínica y aunque no tengamos los resultados aún,
comenzamos con el tratamiento). Cuando se reciba el resultado del hemocultivo y del
antibiograma se iniciará un tratamiento específico. En la enteritis necrotizante se añade
reposo digestivo.
1.- ADMINISTRAR ANTIBIOTICO DE AMPLIO ESPECTRO ENDOVENOSO:
AMPICILINA + GENTAMICINA ó CEFALOSPORINA DE 3ª GENERACIÓN + AMPICILINA.
*dosis elevadas que se ajustan al peso
2.- TRATAMIENTO SINTOMÁTICO de lo que le ocurre.
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3.- TRATAMIENTO FISIOPATOLOGICO.

Duración: 7, 14, 21 días.
- Si sepsis clínica: 1 semana
- Si sepsis confirmada: 2 semanas
- Si afectación meníngea: 3 semanas.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 18. DIARREA AGUDA
TEMA 18. DIARREA AGUDA.

CONCEPTO
La diarrea es una patología muy frecuente. Lo que entendemos por diarrea es un aumento en
el número de deposiciones con una disminución de la consistencia.
Cuando aparece una madre en urgencias con un hijo con un cuadro de diarrea muy líquida hay
querealizar una serie de preguntas:
- Ritmo normal de deposiciones; es decir, contexto del RN/niño. Los primeros días puede
que el reflejo gastrocólico no este desarrollado y de diarrea (esto no sería grave).
- Segunda pregunta: siempre que acude un niño pequeño (hablamos de un niño menor de
4-6 meses), debemos preguntar sobre la lactancia materna (está demostrado que durante
la lactancia se producen muchos menos procesos diarreicos).
En este capítulo nos vamos a referir a los procesos agudos. En cuanto a los procesos crónicos,
los que más frecuentemente los producen son la celiaquía y menos frecuentemente la
intolerancia a la lactosa.
Por tanto, la diarrea aguda es un cuadro clínico que surge de forma aguda y está caracterizado
por:
- del número de deposiciones, de la frecuencia de las deposiciones (por lo general ≥3

en 24h), pudiendo acompañarse de vómitos o fiebre.
-  de consistencia de las deposiciones: blandas, líquidas o semilíquidas.
- Es autolimitado: duración de 2-4 días. En una semana tiene que estar resuelto. Si dura
> 1 semana es que algo no estamos haciendo bien. Su duración es por lo general < 7 días y
por definición nunca > 14 días.
- Localización: intestino delgado.
- Etiología: mayoritariamente infecciosa. Si no es por una infección puede ser por una
intolerancia a la lactosa, a los disacáridos (es más difícil de ver) o a las proteínas de la leche (es
relativamente frecuente).
- Complicaciones:
o Agudas: deshidratación (en el 90% de los casos esta será consecuencia de la
diarrea); es la complicación más temida!
o Crónicas: malnutrición, intolerancia a disacáridos: ya que se rompe el borde en
cepillo y se crean intolerancias. Normalmente se produce si no hemos sabido
resolver de forma adecuada el proceso agudo.
La diarrea depende de la edad en la que se presente. Un neonato puede hacer una

deposición cada vez que come. Por tanto, aunque hemos dicho que la diarrea
depende de la frecuencia deposicional, hay que fijarse en ella de forma relativa, es
decir según las circunstancias normales del niño antes del proceso.
También hay que tener en cuenta que en el RN la diarrea es potencialmente más

grave: en un niño lactante la deshidratación tiene mucho más peligro que en un
Página 1
niño de 4 años porque la cantidad de líquido extracelular en el lactante es mucho

más importante a esta edad.
Otra forma de definir la diarrea aguda es: pérdida de agua y electrolitos en cantidad superior a
la normal por un tiempo <2 semanas.
El volumen fecal normal es de: (no hace falta saber cantidades)
 Niños < 3 años 5-10 g/kg/día.
 Niños > 3 años 200 g/día.

Lo que sí es importante es saber la pérdida de peso que ha podido presentar.
IMPORTANCIA
- 10% del número de urgencias hospitalarias: es frecuente!
- 13% de todos los niños ingresados se quedan en observación
- 12% de ingresos hospitalarios
En los países subdesarrollados es un problema importante, en muchos casos se convierte en

cuadros crónicos, siendo causa importante de malnutrición y por tanto de peor sistema
inmune y de mayor riesgo de infección.
Es la causa de 11,6 millones de muertes en niños menores de 5 años en países subdesarrollados.

 Malnutrición: 54 % de las muertes.
 Diarrea: 19 %.
 Infección respiratoria aguda: 19 %.
 Malaria: 5 %.
 Perinatal: 18 %.
 Otros.
EPIDEMIOLOGÍA
Es más frecuente en verano y primavera (recordad que en otoño e invierno son más frecuentes
los procesos infecciosos respiratorios).
- Edad: 6-24 meses; empezamos en los 6 meses por la lactancia materna (hasta los 4-6
meses); ya hemos dicho que protege de estos procesos.
- Contagio: entero-oral (mano-boca). El lavado de manos es fundamental para evitar
infecciones.
- Duración autolimitada: 2-4 días. Si en una semana no se ha resuelto tienen que volver
a consultar porque lo más probable es que no estemos haciendo algo bien.
- Tipo de alimento: Siempre hay que preguntar qué tipo de leche toma el niño (si toma
de fórmula tienen más al estreñimiento o está con la lactancia materna las heces son
más líquidas, pero ojo no hay que retirarla por ello!)
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- Época del año:

o Bacteriano (verano)
o Vírico (invierno, pero depende del agente vírico, no tiene por qué darse→ el
rotavirus es el virus más frecuente y también se da en verano.
- Inmunidad: no hay inmunidad cruzada, por lo que no protege de una infección
posterior, puede volver a padecerla.
Si tiene vómitos y además diarrea, la deshidratación va a ser mayor. Hay que tener en cuenta
que el niño pequeño actúa como un todo, y por tanto algún otro germen que ha provocado
una infección en un sitio distinto al tracto digestivo puede desencadenar una diarrea (de otitis
a diarrea, por ejemplo).
MECANISMOS DEFENSIVOS INTESTINALES

Inmunologicos:
- Inmunidad humoral: la IgA tarda un poco en desarrollarse. La madre al darle la leche le

pasa la IgA.
- Inmunidad celular: linfocitos B y T.
En general, no tienen tanta capacidad de defenderse.
No inmunológicos: poco importante:
- Leche materna: lactoferrina y eritropoyetina.

- Motilidad intestinal: está aumentada (nunca hay que frenarla!). Tienen un aumento
del peristaltismo a esta edad, lo que promueve la diarrea.
- Acidez gástrica: disminuida
- Jugo pancreático-biliar.
- Moco intestinal.
- Glicocálix: las características de los enterocitos hacen que sea más frecuente la
diarrea.
- Recambio celular.
- Flujo sanguíneo de la mucosa intestinal.
ETIOLOGÍA
1. La causa más frecuente son los virus (25%). Los virus producen más eliminación de agua y es
menos probable que haya sangrado (puede darse pero es menos frecuente que en las
bacterianas).
- Rotavirus (60-70%): es el más frecuente. Es uno de los más agresivos.

- Adenovirus: más frecuente en época invernal
Página 3
- Parvovirus
- Coronavirus
- Astrovirus
- Calicivirus
- Echo-polio-coxsackie: muy poco frecuentes (polio inexistente en nuestro medio hoy en
día).
2. Bacterias: dependiendo del tipo será una diarrea más líquida, con mas secretoras. Hay más
sangrado en la diarrea; niño de deposiciones con sangre y abundantes, con moco, color más
verdoso, espesas (poco liquidsa), pensaremos en bacterias.
- E. Coli
- Campylovacter Jejuni (la más frecuente en nuestro medio!): puede producir lesiones
en la mucosa y podemos encontrar sangre en las heces.
- Salmonella, pero produce más bien intoxicación.
- Shigella
- Yersinia
- S. Aureus se daría más en niños inmunodeprimidos.
- Aeromonas
- Bacillus cereus
- Vibrio Cholerae
Estos últimos son mucho menos importantes. Todas estas bacterias tienen características
enteroinvasivas y enterotóxicas.
3. Hongos: son formas excepcionales. Candida albicans, lo sospecharemos en un niño

inmunodeprimido.
4. Protozoos: estos tienen poca importancia porque producen diarrea crónica.
- Giardia lamblia
- Cryptosporidium (es frecuente en nuestro medio, produciendo diarrea aguda, acuosa, con dolor
abdominal y tendencia a la deshidratación,Pardillos).
- Entamoeba histolitica
- Trichuris trichuria
- Ascaris Lumbricoide
- Balantidum coli
Los dos primeros son más frecuentes en diarreas crónicas.
Existen diferencias clínicas entre las diarreas que producen los distintos agentes etiológicos,
pero no es tan importante como para realizar un diagnóstico definitivo, sino más bien para una
orientación diagnóstica. Ejemplo (ya lo hemos venido diciendo):
- Las diarreas víricas son más liquidas, acuosas, y se dan menos frecuentemente con sangre.
- Las diarreas bacterianas son mucho más espesas, mucosas, con sangre.
Página 4
CLÍNICA
- Excreción fecal de agua > 5 – 10 ml/kg/día y que se manifiesta clínicamente con
aumento de deposiciones y disminución de consistencia.
- Puede tener fiebre: estamos hablando de procesos infecciosos. Normalmente es una
febrícula, salvo que sea intoxicación por salmonella en la que predominan las toxinas y
hay una fiebre elevada. Este último agente se da más en una intoxicación múltiple
(reunión de varias personas, intoxicadas por la misma mayonesa pasada).
- Vómitos, dolor abdominal (no siempre).
- Importante: saber si irritan o no el área del pañal. Cuando la irritan quiere decir que se
está eliminando ácido así que estaremos pensando en que se está produciendo una
intolerancia a la lactosa; no hay una buena digestión de la misma y se produce una
eliminación de ácido. Esto se produce más en los procesos víricos.
- Es importante preguntar por la pérdida de peso durante el proceso, sobre todo por
relación con la deshidratación. Anorexia.
- Complicaciones:
o Agudas: deshidratación.
o Crónicas: malnutrición e intolerancia a disacáridos.
Si el niño está en guardería, hay que preguntar por perifl epidémico (es común que sea
contagioso).
DIAGNÓSTICO
1. CÍNICA: “madre consulta por la alteración del ritmo deposicional/cantidad…”
2. Pruebas complementarias:
Lo primero que debemos hacer es realizar la exploración: ver que no esté deshidratado.
Esto lo hacemos por signo del pliegue, inspección de piel y mucosas.
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- Coprocultivo
- Hemograma. Por ver si tiene leucocitosis o leucopenia.
- Electrolitos (iones).
- Equilibrio ácido base (para ver si hay acidosis): al pasar las 48 horas hay acidosis.
Estas dos últimas pruebas las realizaremos si pensamos que las pérdidas de agua e
iones han sido importantes, para ver cómo está su medio interno.
IMP. Si hay buen estado general, nos da igual el agente etiológico y por tanto no le
realizaremos todas estas pruebas. Esto es porque vamos a realizar el mismo tratamiento
(dietético), NO daremos ATB (recordad que el principal agente es vírico).
Esto será así salvo que estemos en una situación de:
- Periodo neonatal: en este periodo siempre hay que buscar la causa.

- Sangre en heces (buscaremos el Campylobacter).
En estos casos, podemos buscar el agente, pero en general no es necesario.
TRATAMIENTO
El tratamiento se resume en:
a. Rehidratación oral.
b. Realimentación precoz (pasadas las 6 horas).
c. Farmacológico (excepcionalmente, se da en pocas ocasiones).
Tratamiento sintomático
Si el niño viene con fiebre: dar antitérmico, VO la más frecuente. En el niño pequeño se puede
usar la vía rectal.
Si vomita: asegurar la tolerancia oral alimenticia, podría requerir un ingreso si no la hay. En el

niño no debemos usar los antieméticos salvo en una situación especial o niños mayores. El uso
de antieméticos producen efectos extrapiramidales motores muy importantes (coreoatetosis
aguda, y solamente le han dado antieméticas en buena dosis).Por tanto, solo lo intentaremos
resolver con dieta. Como tratamiento aumentaremos líquido en poca cantidad muy poco a
poco, hasta la tolerancia oral.
Realimentación precoz
- Precoz, pasada la fase de rehidratación (4-6 horas)

- Favorece el trofismo del intestino
- Disminuye la permeabilidad intestinal
- Mejora el estado nutricional
- No empeora ni prolonga la diarrea
- No aumenta los vómitos.
- No produce intolerancia a la lactosa o proteínas vacunas
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Vamos a poner un ejemplo de cómo trataríamos una diarrea aguda: un niño de 8 meses lo
que come normal es biberón para desayunar, papilla, verdura con carne al mediodía, a la
merienda fruta y para cenar, biberón. A este niño de 8 meses que consulta por diarrea, no hay
que dejarle casi intervalo libre (es decir, hay que dejar poco tiempo solo con liquido); se deben
realizar pequeñas modificaciones e ir dando pequeñas cantidades.
- En la leche de fórmula la modificación que haríamos sería una pequeña dilución: para
la correcta preparación de un biberón de 120 ml (buen lavado de manos para la
preparación del biberón, preguntar qué agua usa, etc) usaríamos agua mineral, leche
en polvo, por cada 30 cm3 de agua 1 cacito raso de polvo. Si lo queremos diluir,
echamos más agua. En caso de intolerancia a la lactosa no hace falta cambiar la leche a
leche sin lactosa!! Habrá cierta intolerancia hacia la lactosa por parte de los niños con
diarrea, pero no es necesario cambiarla.
- Papilla: usamos harina, 4-6 cucharas soperas, que sea de un espesor medio. Recordad
que las papillas solidifican con el frio, así que hay que usar platos que mantengan el
calor. Cambios en las papillas: seguir con el gluten. La harina tiene muchos
ingredientes (cereales);el cambio que podemos realizar es usar más arroz. De todos los
cereales el arroz es el más astringente.
- Cambio en la comida del mediodía: uso de más zanahoria, judías.
- Carnes: el pollo es el más astringente, usar más pollo.
- Merienda: usar más manzana y plátano. Quitar zumo de naranja.
Esto sería una dieta astringente para un niño pequeño. Para un niño de 2 años (que ya
tiene alimentación normal), le haríamos una dieta normal astringente.
Conclusiones
• No mantener al niño mucho tiempo en ayunas, ni en dieta estrictamente líquida.

• En caso de que no tolere comida, horas previas a alimento le daremos líquido. Es
importante ofrecerlo, el niño pequeño puede no pedirlo.
• En caso de encontrarse en lactancia materna, disminuiremos un poco la toma, aunque
eso lo hará el propio lactante (no tendrá tanto hambre).
• Dar un documento escrito siempre en el que venga cómo es la dieta. Si en 24-48 horas
el niño no va bien, que vuelva al hospital, porque igual hay que hacer coprocultivo y
otras pruebas.
Rehidratación
Como está perdiendo iones, bicarbonato… además de agua, habrá que rehidratarlo. Existe en
el mercado el suero oral, que es agua con sodio, potasio, bicarbonato, glucosa…Hay que tener
mucho cuidado con la glucosa, que no entre en hipoglucemia!
Existen dos tipos de suero:
- Suero 90: hiperosmolar(ya no se utiliza). La hiperosmolaridad no es recomendable

porque favorece una deshidratación hipernatrémica.
- Suero 60 o hiposódico: es el que daremos a los pacientes.
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Tratamiento farmacológico
En principio NO daremos tratamiento ATB, salvo que sea diarrea por campylobacyter (que
estará confirmado por un coprocultivo; usaremos eritromicinca).
Un resumen del tratamiento que no se leyó en clase:
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 19. VÓMITOS
TEMA 19. VÓMITOS EN LA INFANCIA

1. CONCEPTOS
- VÓMITO: expulsión violenta del contenido gástrico por la boca.
Se debe diferenciar de:
- REGURGITACIÓN expulsión no violenta involuntaria del contenido gástrico por la

boca.
- RUMIACIÓN: regurgitación voluntaria.
- REFLUJO GASTROESOFÁGICO (RGE): paso de jugo gástrico hacia el esófago.
El 50% de los niños < 3 años ha vomitado alguna vez, sin embargo, solo menos del 5% tienen
una enfermedad importante
2. SEMIOLOGÍA DEL VÓMITO

1- Antigüedad: agudos, crónicos
2- Frecuencia: diarios (pueden acarrear deshidratación), semanales
3- Horario: prepandriales, postpandriales, nocturnos…
4- Contenido: alimentos, moco, sangre, biliosos
5- Circunstancias acompañantes: Tos (muchos niños vomitan después de ataques de tos.

Ademas los niños se tragan los mocos, lo que puede modificar el pH del estómago y
facilitar el vómito).
Síntomas Acompañantes
 DIGESTIVOS
− Anorexia y rechazo del alimento
− Nauseas
− Dolor abdominal (cede al vomitar)
− Diarrea, sangre en las heces
− Estreñimiento
1
TEMA 19. VÓMITOS EN LA INFANCIA 19
 EXTRADIGESTIVOS
− Tos, rinorrea, taquipnea, tiraje
− Fiebre, otalgia
− Cefalea, convulsiones, fotofobia, agitación, trastornos de la conciencia
*Cuidado con el diagnóstico diferencial de la meningitis
3. FISIOPATOLOGÍA (no van a preguntar esto)

- Es un reflujo
- Centro del vómito (en el bulbo raquídeo) donde pueden actuar diferentes fármacos
- Vías:
o Aferentes: vago (mucosa gástrica)
o Eferentes: vago, frénico 1. Recién Nacido
2. Lactante
4. CLASIFICACIÓN SEGÚN LA EDAD
4.1. VÓMITOS EN EL RECIÉN NACIDO 3. Escolar-Pre escolar
4. Adolescente
Tipos:
1) Vómitos postparto
2) Malformaciones congénitas del tubo digestivo
3) Errores innatos del metabolismo.
4) Sepsis
5) Hemorragia intracraneal
6) Hidrocefalia
4.1.1. VÓMITOS POSTPARTO:
− Es el tipo más frecuente y se produce por ingesta de líquido amniótico, moco y/o
sangre durante el parto. Estos vómitos se dan durante las primeras horas tras el parto
y no hay alteraciones del estado general.
− Test APT: prueba que permite diferenciar si una muestra de sangre es de origen
neonatal o materno (útil en el caso de que el niño haya vomitado sangre para saber
cuál es el origen).
2
4.1.2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL TUBO DIGESTIVO
En estas situaciones los vómitos aparecen de forma muy precoz.
Atresia esofágica
La atresia esofágica es un trastorno congénito caracterizado por una falta de continuidad

en el trayecto del esófago, es decir, la
porción superior del esófago termina
abruptamente y no se continúa con la
porción inferior del mismo.
Se emplea la clasificación de Ladd y Gross,

siendo el tipo III la atresia más frecuente:
Atresia esofágica con saco ciego y una fístula
traqueoesofágica del segmento inferior.
*Asociación VACTERL (anecdótico)
Se trata de un conjunto de enfermedades que asocian al menos 3 de las siguientes

características.
V Anomalías vertebrales
A Atresia de ano
C Cardiopatía congénita
TE Fístula traqueoesofágica
R Displasia renal
L Anomalías de extremidades
Estenosis hipertrófica de piloro (Muy importante)
Se trata de una hipertrofia de la capa muscular circular del píloro.
Factores de riesgo:
- Primer hijo
- Varones aumenta x 4
- Componente genético, ya que hay familias con más de un caso
3
Clínica
- Vómitos
o Comienzan a las 2-4 semanas de vida
o Postpandriales (contenido lácteo, no bilis)
o Vómitos en chorro (en proyectil) y vómitos paradójicos (parece que vomitan

más cantidad de la que han comido, por acumulo de varias tomas)
- Estreñimiento
- Deshidratación si la situación perdura en el tiempo
- Ausencia del reflejo gastrocólico (reflejo muy característico en los recién nacidos)
Exploración
- Hiperperistaltismo
- Oliva pilórica, en ocasiones palpable
- Analítica  Alcalosis hipoclorémica
Diagnóstico
- ECO: si hay sospecha se ingresa al niño y se repite la ECO al día siguiente, ya que puede
haber cambios en horas.
- EED bario: ha sido desbancada por el uso de la ECO
o Imagen en paraguas
o Imagen en raíles
o Imagen en cuerdas
EDD bario: imagen en paraguas

Diagnóstico diferencial
− ATRESIA DE PÍLORO
o En la Rx simple veremos “burbuja aérea única”
o Habrá vómitos desde las primeras tomas de alimento
o Solo se ve una burbuja, el píloro está dilatado y no permite el paso de

nada
4
− ATRESIA DUODENAL
o En la RX simple veremos “doble burbuja” (estómago y duodeno

distendidos)
o La atresia duodenal se asocia con el Síndrome de Down
Tratamiento
o Médico: rehidratar antes de ir al quirófano.

o Quirúrgico: pilorotomía extramucosa “Feder-Weber-Ramstedt”: se corta el músculo y
se dilata el tubo digestivo.
4.2. VÓMITOS EN EL LACTANTE
Claves diagnósticas en el lactante:
- Si el vómito es bilioso debe descartarse obstrucción intestinal
- Si hay sangre en el vómito sugiere esofagitis por reflujo o úlcera
- Si hay vómito en escopetazo en las primeras semanas de vida hay que pensar en
estenosis pilórica hipertrófica
- Comprobar si existen síntomas sugestivos de infección del tracto urinario, SNC o

digestivo
- Comprobar si está deshidratado
- Si hay distensión abdominal hay que comprobar si existe una obstrucción intestinal
baja
4.2.1. REFLUJO GASTROESOFÁGICO DEL LACTANTE
Paso de jugo gástrico hacia el esófago (con o sin regurgitación)
Fisiopatología
- Incompetencia funcional del esfínter esofágico inferior por inmadurez
- Irritación de la mucosa esofágica (que tiene pH alcalino) por jugo gástrico (pH ácido)
- Erosión  ulceración  sangrado
Tipos
A. Fisiológico
o Hasta la 8ª semana
o Sin esofagitis
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o Con regurgitación
o Disminuye con la edad
 50% en < 2 meses
 1% en > 12 meses
o Si se prolonga durante unos meses pueden aparecer los síntomas que

aparecen en el patológico.
B. Patológico
o A partir de la 8ª semana
o Produce esofagitis
o Tiene síntomas digestivos y extradigestivos
o Prevalencia 5-8% de los niños
o COMPLICACIÓN: estenosis esofágica, esófago de Barret, esofagitis.
Clínica:
Digestiva
1- Vómitos
2- Pueden acompañarse de hematemesis y disfagia, que se manifiesta con llanto e

irritación del niño
3- Melenas si la sangre se digiere
4- Hernia de hiato: puede encontrarse y debemos sospecharla ante una clínica muy
florida
Extradigestiva
1- Fallo de Medro: detención del crecimiento si el reflujo es frecuente e intenso
2- Apnea, tos persistente, laringitis, broncoespasmo, bronconeumonía
3- Anemia: si hay sangrado con los vómitos
4- Muerte súbita: poco frecuente
5- Síndrome de SANDIFER (forma complicada)
Reflujo gastroesofágico con:
o Opistótonos: fuerte contracción muscular, arqueándose. Se colocan en

esta postura para evitar la ascensión del reflujo
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o Tortícolis: por postura forzada
o Trastornos del comportamiento: irritabilidad (se arañan a sí mismos,

se dan golpes la cabeza contra la pared)
o Al eliminarse el reflujo, los síntomas desaparecen
Diagnóstico: confirmar con pruebas complementarias
 pHmetría esofágica ( de elección)
o Confirma diagnóstico: Fracción de tiempo con

ph <4 durante >5% del tiempo medido.
- Endoscopa  biopsia
o Para diagnóstico diferencial de otras esofagitis
o RGE graves
o Hematemesis graves que ponen en peligro la

vida del niño
- Rx Bario  cuando hay sospecha de hernia de hiato
- Manometría
- ECO/ Gammagrafía
Tratamiento:
1. Postural
 Eficaz en casos leves y moderados.

 Después de las tomas evitar la posición de Trendelemburg (tumbado con las piernas
más elevadas que la cabeza). Es preferible que el niño esté sentado.
2. Alimentación
 La lactancia materna disminuye la incidencia de RGE

 Fórmulas con caseína.
 Discutido: fórmulas antirreflujo y el reducir el volumen pero aumentar la frecuencia de
las tomas.
3. Fármacos
 Inhibidores de la bomba de protones (omeprazol)

 Antiácidos (ácido algínico)
 Procinéticos
 Antagonistas H2
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4. Cirugía
 Sólo recurrimos a ella en caso de que haya mala respuesta al tratamiento médico.
 Se realiza la funduplicatura de Nissen y a veces piloroplastia (favorece el vaciamiento
gástrico).
4.3. VÓMITOS EN LA EDAD ESCOLAR Y PRE-ESCOLAR
Las patologías más frecuentes son:
− Diabetes
o Vómito con olor cetonémico
− Meningitis
o En los niños muy pequeños no hay rigidez de nuca, el signo determinante es el
abombamiento de la fontanela.
− Síndrome de Reye
o Vómitos incoercibles asociados al consumo de aspirina
− Apendicitis
− Quimioterapia
− Otros…
4.4. VÓMITOS EN EL ADOLESCENTE
Las causas más frecuentes son:
− Diabetes
− Trastornos de la alimentación (anorexia/bulimia)
− Consumo de tóxicos y alcohol
− Embarazo
− Vómitos cíclicos
4.4.1. VÓMITOS CÍCLICOS DEL ADOLESCENTE
Se trata de un trastorno funcional de la motilidad gástrica caracterizado por episodios de

vómitos paroxísticos. No hay una afectación orgánica, metabólica o de ningún sistema. No
debe confundirse con migraña abdominal, epilepsia ni acidosis metabólica.
Tratamiento:
 Ondansetrán IV (antiemético bloqueador de la serotonina)

 Gotero con suero
 Lorazepam para casos rebeldes
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 20. DESHIDRATACIÓN
Tema 20.
DESHIDRATACIÓN AGUDA. TRASTORNOS
DEL EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE.
La deshidratación es una situación clínica muy frecuente en las
primeras etapas de la vida (más frecuente en lactantes que en recién
nacidos). Cuanto más pequeño es el niño, más vulnerable es (más
HIDROLÁBIL es). Esto quiere decir que tiene mayores posibilidades de
deshidratación por la gran cantidad de agua que posee a nivel corporal.
% de agua en el adulto: 60%

% de agua en el RN: 80%
Por todo ello, la deshidratación es un tema que preocupa en el niño, sobretodo en periodo de
lactancia.
1. CONCEPTO
Pérdida de agua y electrolitos secundaria a diarrea y/o vómitos (principalmente) o
enfermedades extradigestivas (DM por ejemplo, pero esto es raro), que implica un balance
hidrosalino negativo. Para controlarlo tenemos que fijarnos en la diuresis.
Estos niños fallecen por shock hipovolémico en caso de un tratamiento inadecuado y/o
diagnóstico tardío.
Otra definición de DESHIDRATACIÓN es la que ofreció Fanconi en 1975: “Catástrofe metabólica

(estado de shock) generalmente secundaria a vómitos y diarrea que afecta, en caso de no ser
diagnosticado, a las funciones vitales, tales como la cardiaca, cerebral, circulatoria y
respiratoria”.
2. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
• Toxicosis: hace referencia a la impresión clínica que da este diagnóstico.
• Neurotoxicosis: muchos vienen con sintomatología neurológica.
• Coma trofopático
• Cholera nostras
Todos ellos son términos antiguos empleados para hablar de deshidratación aguda.
Página 1
3. FISIOLOGÍA
En el cuerpo humano existen fundamentalmente dos grandes compartimentos o espacios
líquidos: el LÍQUIDO INTRACELULAR (LIC) y el LÍQUIDO EXTRACELULAR (LEC), el cual, a su vez se
puede dividir en el espacio intravascular (volemia, plasma) y el espacio intersticial. Por tanto
distinguimos 3 cámaras en total: líquido intracelular, plasma e intersticio.
Del 70% de peso corporal en agua:
• EXTRACELULAR (20%)  Lo primero que se pierde y por tanto, lo primero que hay que
reponer. Lo componen a su vez:
o Plasma (5%)
o Líquido intersticial (15%). Cuando se pierde, es cuando vemos el signo del
pliegue.
Entre plasma e intersticio hay una membrana dializadora.
El ión + importante del LEC es el sodio (Na+).
• INTRACELULAR (50% del peso corporal). Se pierde más tarde pero implica un estado
avanzado de deshidratación. Un síntoma que nos indica afectación de este
compartimento son las convulsiones.
El ión + importante del LIC es el potasio (K+). Cuando hay afectación de K significa que
se han rebasado ambas membranas.
Entre los espacios intra y extracelular está la membrana celular, que permite el paso de
moléculas no ionizadas (en función de gradiente) e impide el paso de todos los iones. Cuando
analíticamente vemos alteraciones del K es porque la deshidratación es tan grave que se ha
rebasado las dos membranas (la dializadora primero y la celular después) y se está
produciendo pérdida de líquido intracelular (el extracelular ya se habrá perdido para cuando
esto ocurre).
Este gradiente que determina el movimiento de electrolitos de un lado a otro de la membrana

puede ser más lento o más rápido en función de:
o Concentraciones iónicas a ambos lados de la membrana celular:

 Na+  Principal ion EXTRAcelular
 K+  Principal ion INTRAcelular
o Carga eléctrica.
o Situación acido-base de los medios extra e intracelular.
Las concentraciones absolutas de iones y el volumen total son los que van a determinar la
osmolaridad.
 Osmolaridad normal =280 mOsm/L (isoosmolaridad)
 Los gradientes a ambos lados de la membrana deben estar compensados.
 La osmolaridad extracelular es > que la intracelular.
o Extracelular (84 mOsm)
o Intracelular (112 mOsm)
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Lo que primero se afecta en una deshidratación es siempre el LEC (Na+); y si es grave y

prolongada en el tiempo también el LIC (K+).
Una deshidratación AGUDA cursará con alteraciones del Na únicamente, mientras que en una
deshidratación crónica y/o grave habrá alteraciones tanto del Na como del K.
Ante una situación de deshidratación, hemos dicho que lo primero que se pierde es el líquido
extracelular y por tanto, se pierde Na. Cuando el organismo se da cuenta de ello, se ponen en
marcha una serie de órganos para intentar compensar esa pérdida de volumen (por tanto, lo
que compensan es la pérdida de líquido extracelular; no intracelular). Estos órganos
compensadores son:
• Estómago
• Intestino
• Pulmón
• Riñón
 NECESIDADES DE AGUA
EDAD NECESIDADES DE LÍQUIDO
Lactante (> 4 semanas) 100-120 ml/kg/24h
Niño (1-2 años) 90-120 ml/kg/24h
Niño (2-15 años) 50-90 ml/kg/24h
Adulto 20-35 ml/kg/24h
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Un adulto necesita aproximadamente entre 20-35 ml/kg/24h pero el niño requiere hasta 4
veces más (es muy lábil). Por eso, es tan importante la deshidratación en estos casos, porque
requieren el líquido para su correcto desarrollo. Esto coincide habitualmente con el aporte de
calorías  Una Kcal consume aproximadamente 1.5 mL de agua.
Por ejemplo, un lactante de 7 kg va a necesitar aproximadamente 700 mL liquido al día

(recordar que requieren más o menos 100 mL por kg de peso al día). El volumen extracelular
de ese niño será el 20% de 700, es decir, 1400 mL. A su vez, con la diuresis diaria se eliminará
más o menos lo mismo que se ha ingerido, es decir, aproximadamente 700 mL. (que es la
mitad de su volumen extracelular). ¿Qué queremos decir con todo esto? Que el niño, por muy
bien que este, renueva cada día la mitad de su volumen extracelular (mucho más que los
adultos) y al movilizar tal cantidad de líquido, hace que el riesgo de deshidratación sea mucho
mayor.
EXCRECIÓN (Orina, heces,

INGESTA LEC
perspirado)
Lactante de 7 kg 700cc 1400cc 700cc
Adulto de 70 kg 2000cc 14000cc 2000cc
4. ETIOLOGÍA DE LA DESHIDRATACIÓN AGUDA

1. CAUSAS DIGESTIVAS (las más frecuentes)
o Diarrea aguda infecciosa  es la causa más importante y más frecuente.

o Vómitos
 Ante un niño que vomita mucho en las primeras 3 semanas de vida,
sospechar de estenosis hipertrófica de píloro. (Causa bastante frecuente y
muy importante también).
o Malabsorción intestinal, como por ejemplo la enfermedad celíaca.
2. CAUSAS EXTRADIGESTIVAS
o Diabetes (mellitus, insípida)

o Golpe de calor  El niño se deshidrata más fácilmente en verano.
o Fibrosis quística.
o Síndrome adrenogenital congénito (hiperplasia suprarrenal)  Pérdida de agua
y sodio.
 Se puede reconocer por el cribado neonatal.
o Quemaduras (a partir del 20-30%
o Polipnea
o Hipertermia…
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5. CLASIFICACIÓN
A. Valoración clínica
Se hace en relación al % de peso perdido y es importante de cara al tratamiento. En el lactante
(28 días-1 año de vida), distinguimos varios grados:
GRADO % (PESO) ML/KG
I. LEVE 5 50
II. MODERADA 7.5 (5-10) 75
III. GRAVE 10 100
*Con una pérdida del 15% del peso puede desencadenarse un shock hipovolémico.
¿Cómo lo medimos?
A. Haciendo controles seriados de peso durante el primer año de vida (así también nos
orientamos sobre cuando podemos ir incorporando alimentos complementarios a la
dieta). Refleja cuantos mL ha podido perder por kg de peso.
B. Por la clínica: según los datos clínicos que veamos en nuestro niño haremos la presunción
de cuanto líquido ha perdido.
Esta clasificación es importante para decidir la vía de rehidratación:
o CASOS LEVES: oral (grados 1 y 2)

o CASOS SEVEROS: IV (grado 3)
B. Clasificación fisiopatológica
Aquí lo que nos interesa es saber qué espacio es el que está colaborando más en la
deshidratación y ver las posibles causas.
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* Alimento concentrado= Madres que alimentan mal a sus hijos y le dan un alimento
hiperconcentrado.
La deshidratación isotónica y la hipotónica (las más frecuentes) son tipos de deshidratación

extracelular (hay pérdida de Na). La deshidratación hipertónica es una deshidratación
intracelular (ya se ha perdido todo el Na extracelular y comienza a haber compromiso
intracelular con pérdida de K; son más graves).
Al contrario de lo que podríamos pensar, en el caso de las deshidrataciones isotónicas e

hipotónicas, como son menos graves, podemos hacer la rehidratación de forma más rápida,
quizás en pocas horas. En cambio, en las deshidrataciones graves (las hipertónicas) tenemos
que hacerlo poco a poco, para que el espacio extracelular se vaya rellenando de forma
progresiva y no produzcamos una sobrecarga de liquido que comprometa la función cardiaca
del niño.
6. CLÍNICA
Según el grado, tendrá más o menos síntomas:
• Pérdida de la turgencia
• Signo del pliegue
• Hundimiento de los globos oculares
• Fontanela deprimida
• Boca seca
• Taquicardia
• Hipotensión arterial
• Hiperpnea (el pulmón intenta compensar)
• Oliguria (el riñón intenta compensar)
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Cuando viene a urgencias un niño pequeño por diarreas y/o vómitos, lo primero que tenemos
que hacer es valorar si está hidratado o no. Para ello, antes de pedir una analítica (no se hace
de rutina a todos los niños que consultan por este motivo) tenemos que valorar una serie de
parámetros clínicos:
a) ¿Llora con lágrimas? Si vemos que el niño está llorando pero no le salen lágrimas
entonces pensaremos que está deshidratado y pediremos una analítica.
b) ¿Moja el chupete? Estos niños, como son lactantes, suelen llevar chupete. Algo útil que
podemos hacer es sacárselo de la boca y ver si está lleno de saliva o no. Lo normal es
que lo esté de tal forma que si está seco querrá decir que está deshidratado.
c) El signo del pliegue, para que aparezca en el niño, tiene que ser una deshidratación
muy grave. Lo damos como positivo cuando al soltar la piel tarda unos segundos en
volver a su posición inicial, y hablamos del máximo grado (grado 3) cuando
directamente no vuelve a su posición.
A la hora de pedir analítica, en lo que tenemos que fijarnos para ver ante qué situación
estamos es:
1. Determinación del volumen hídrico perdido (clínica/grados)

2. Osmolaridad: depende sobre todo del líquido que ha perdido, de la natremia (que es el
ión fundamental) y de la glucosa.
3. Equilibrio ácido-base puede haber acidosis por perdida de bicarbonato, lo que
implica afectación intracelular y por tanto, gravedad.
4. Ion básico intracelular: K.
5. Función renal (BUN, Creatinina, osmolaridad, orina): FUNDAMENTAL!
- La función renal tiene que estar correcta para descartar una posible etiología
renal y antes de empezar la rehidratación es imprescindible comprobarlo
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porque sino cometemos el error de sobrecargar al riñón y la situación se

agravaría (conduce a insuficiencia cardiaca y circulatoria).
7. DIAGNÓSTICO
Por tanto, como ya hemos comentado, el diagnóstico se basará en el siguiente esquema:
1. CLÍNICO
» Síntomas
» Valoración clínica (la tabla de antes)
2. VALORACIÓN METABÓLICA Y DE LA ACIDOSIS
3. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENTRE LOS DIFERENTES TIPOS
1. Valoración clínica
• Clínica.
• Estadificación de la gravedad en función del líquido perdido.
.
GRADO % (PESO) ML/KG
I. LEVE 5 50
II. MODERADA 5-10 (7,5) 75
III. GRAVE 10 100
2. Valoración metabólica y de la acidosis

1. D. HIPOTÓNICA
o Na < 135 mEq/L
o Osmolaridad < 280 mEq/L
2. D. ISOTÓNICA
o Na 135-150 mEq/L
o Osmolaridad normal: 280-310 mOsm/L
3. D. HIPERTÓNICA
o Na > 150 mEq/L
o Osmolaridad > 310 mOsm/L
4. ¿Hay ACIDOSIS?
o Grave: < 7,15
o Moderado: 7,15 – 7,25
o Leve: > 7,25
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 Hiato/brecha aniónico (GAP):
− (K + Na) – (Cl + Bicarbonato) > 16 mEq

− Si esta <16, quiere decir que el medio está acido. Y nuestro organismo
debe estar neutro.
La Osmolaridad plasmática se calcula con la siguiente fórmula (HAY QUE CONOCERLA):
(Na+ x 2) + (Glucemia (mg/dL)/18) + (BUN (mg/dL)/2,8) = 280-310 mOsm/L
El Na es fundamental para la osmolaridad. Y esta es la que controla es espacio intracelular.
3. DIAGNÓSTICO DE LOS TIPOS DE DESHIDRATACIÓN
Las deshidrataciones hipertónicas son traicioneras porque parece que el niño está bien pero
en realidad está peor  ya que se han puesto en marcha muchos mecanismos compensadores
para mantener la volemia. En estos casos, no solemos encontrar las fontanelas deprimidas
porque estamos al borde de las convulsiones por la afectación intracelular (la célula más
sensible es la cerebral).
Este tipo de deshidratación hay que tratarla de manera lenta porque si lo hacemos muy rápido
tenemos riesgo de edema intracelular cerebral y podemos provocarle un cuadro neurológico
con convulsiones.
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8. TRATAMIENTO  Rehidratación
Depende de:
• Grado: leve, moderada, severa

• Tipo: iso, hiper o hipo
8.1. DESHIDRATACIONES LEVES/MODERADAS (Grados 1 y 2)  REHIDRATACIÓN ORAL
Lo primero de todo, antes de empezar con el tratamiento, si el niño ha vomitado se le da

Ondasetron (antiemético) y se le deja en reposo digestivo durante 30-45 minutos (sin ingerir
sólidos ni líquidos). Una vez se ha controlado en cuadro se intenta dar hidratación oral, porque
es más fisiológica.
Hay que empezarla lo más precozmente posible:
• Si es grado 1  50 mL/kg/día
• Si es grado 2  100 mL/kg/día
Este volumen de líquidos tiene que ser administrado de forma progresiva, gradual, cada 10
min y en cantidad creciente. Esto hace que el niño tolere mejor el tratamiento que si le damos
todo de golpe. Si durante su administración vomita, volveremos a hacer un reposo digestivo
de 30-45 mins y luego volveremos a empezar.
Si es isotónica o hipotónica se irá administrando el volumen previamente dicho durante un

período de 24h. pero si la deshidratación es hipertónica, daremos exactamente el mismo
volumen que hemos dicho pero durante un período de 48h. (es decir, lo daremos más lento).
Una vez se ha recuperado, si el niño estaba con lactancia materna, está indicado volver a ella.
 Contraindicaciones de la rehidratación oral
• Deshidrataciones graves
• Shock hipovolémico
• Acidosis metabólica grave (empezar la rehidratación antes de obtener los
resultados analíticos).
• Vómitos importantes, imposibles de controlar con el Ondasetron.
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• Íleo paralítico (no podemos dar rehidratación oral y habrá que recurrir a la IV).
En la deshidratación LEVE, siempre intentaremos lo primero hacer la rehidratación por VÍA

ORAL (siempre que sea permeable). Mientras que siempre que la deshidratación se agrave o la
rehidratación oral no sea posible se hace por VÍA IV.
8.2. DESHIDRATACIONES GRAVES (Grado 3)  REHIDRATACIÓN IV
La vía de administración de líquidos será la IV y el tratamiento durará un periodo de 48h (lo

hacemos más lento que en las deshidrataciones leves-moderadas).
Al final, el volumen que damos es mayor que en las isotónicas, porque aunque la dosis diaria
es menor, el tratamiento dura mínimo 48h.
En los casos graves se distinguen 3 fases en el tratamiento:
A. FASE DE EMERGENCIA
Cuando el niño tiene riesgo de entrar en shock hipovolémico o ya está en shock da igual
que tipo de deshidratación tiene; lo importante es actuar de forma rápida 
administración de suero salino fisiológico en forma de bolos de 20-40 mL/kg hasta que
remonte su situación hemodinámica (daremos un bolo de 20 mL y si no obtenemos la
mejoría esperada, daremos otro bolo de otros 20).
Esta fase dura de 1-2 horas.
B. FASE DE REPOSICIÓN
• Aquí empieza la rehidratación propiamente dicha:
• El objetivo es reponer del LEC con suero glucosalino en bolos de 20-40 mL/kg/día
por vía IV en las 8h siguientes.
• Duración: en total unas 8 horas (dura aproximadamente 6h, que junto con la fase
de emergencia hacen un total de 8h).
• Al suero glucosalino, le añadiremos además bicarbonato y/o lactato si procede, es
decir, según el ionograma de cada niño (si no tiene déficits de estos iones no hará
falta).
• Una vez haya comenzado la diuresis, tenemos que administrar cloruro potásico
(igualmente en bolos de 20-40 mEq/L).
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¿Qué volumen de líquido tenemos que administrar?

 Si la DH es iso o hipotónica:
• Si esta en grado 2  175 mL/kg/día en un período de 24 horas por vía IV.
• Si está en grado 3  200 mL/kg/día en un período de 24 horas por vía IV.
 Si la DH es hipertónica:
• Si está en grado 2  100 ml/kg/día durante un período de 48 horas por vía IV.
• Si está en grado 3  120 ml/kg/día durante un período de 48 horas por vía IV.
C. RECUPERACIÓN INICIAL
• Reposición del LIC por vía IV.

• Duración: 16 horas siguientes hasta llegar a las 24h en total en el caso de las
deshidrataciones iso e hipotónicas o 40 horas en el caso de las deshidrataciones
hipertónicas puesto que en estos casos el tratamiento se prolonga hasta las 48
horas en vez de 24.
• Administramos soluciones a un ritmo más lento hasta reponer todo el líquido que
se ha perdido.
La finalidad de aumentar la duración del tratamiento en este tipo de deshidrataciones es evitar

el edema cerebral iatrogénico con la administración de líquido (que tiene baja concentración
de Na)  es decir, al final pasamos el mismo volumen de líquido que en las deshidrataciones
iso/hipotónicas pero durante 2 días en lugar de uno (porque son casos más graves y por tanto,
requieren más líquido; pero a menor velocidad de administración).
 SOLUCIONES UTILIZADAS
DESHIDRATACIÓN COMPOSICIÓN Na (mEq/L) Osm

Glucobicarbonatado 1/5 33,2 275
HIPERTÓNICA
Glucosalino 1/5 30,8 320
ISOTÓNICA Glucosalino 1/3 51,3 286
HIPOTÓNICA Glucosalino 1/3 51,3 286
(Si grado 3) Glucosalino 1/3- ½* 51.3-72.5* 286-276*
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Las 2 soluciones más utilizadas como tratamiento son:
• Suero salino fisiológico al 0.9%  es IGUAL QUE EL PLASMA y es el que usamos

habitualmente para resucitar al enfermo.
• Suero glucosado  es el que damos cuando empezamos la fase de reposición (una vez
hemos resucitado al niño si es que ha hecho falta) ya que es en este momento cuando
la persona va a necesitar glucosa.
− al 5% (en niños mayores y adultos)

− al 10% (en recién nacidos)
* un suero glucasado al 5 o 10% quiere decir que de cada 100 mL, 5 o 10 mL son de glucosa.
Como en la fase de reposición el sujeto va a necesitar sal además de glucosa, se han diseñado
unas soluciones que contienen ambos compuestos para hacer que las cosas sean más cómodas
y no tener que dar ambas por separado:
 Suero glucosalino 1/3 o al 0.3%: cada bolsa de 500 mL contiene 1/3 de glucosa y 2/3 de
NaCl.
 Suero glucosalino 1/5 o al 0.2%: cada bolsa de 500mL contiene 2/5 de glucosa y 3/5 de
NaCl. Con esta solución el paciente recibe menos cantidad de sodio.
 Las DH HIPERTÓNICAS necesitan menos Na y más glucosa.

 Las DH HIPOTÓNICAS necesitan más Na y menos glucosa.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA
TEMA 21. ENFERMEDAD CELÍACA.

ALERGIA ALIMENTARIA
1. ENFERMEDAD CELÍACA
DEFINICIÓN CLÁSICA (GEE, S.XIX)
“Indigestión crónica que se da, sobre todo, en niños de 1-5 años. Los signos de enfermedad
consisten en deposiciones blandas, voluminosas y pálidas, pero no líquidas. El comienzo de la
enfermedad es progresivo. El vientre es blando y frecuentemente distendido…” En la
actualidad está sintomatología la vemos pocas veces
DATOS HISTÓRICOS
- SII a.C.: ARETEO CAPADOCIA: 1ª referencia
- 1888: Sd GEE: afección celiaca
- 1908: HERTER: monografía sobre la enfermedad celiaca
- 1909: HEUBNER: infantilismo intestinal
- 1950: DICKE: factor del trigo (gliadina)
- 1956: SHINER-CROSB: biopsia intestinal
CONCEPTO (de actualidad hasta hace poco tiempo, comienza a estar pasado de moda)
Enteropatía crónica, relacionada con una intolerancia permanente a la gliadina y a otras
proteínas similares (Prolaminas) de algunos cereales, que en personas genéticamente
susceptibles ocasiona una lesión de la mucosa del intestino delgado superior (donde se
absorbe todo y se hace la digestión).
Defecto en la utilización de nutrientes con repercusión clínica y funcional.

Forma de presentación clásica: diarrea crónica y retraso de crecimiento. Actualmente hay
presentaciones mono-oligo-asintomáticas: anemia, fases de estreñimiento y diarrea.
Es una malabsorción que puede llegar a producir desnutrición.
CONCEPTO ACTUALIZADO (IMP)
Enfermedad sistémica autoinmune desencadenada y perpetuada por el gluten de la

alimentación (Prolaminas) con manifestaciones clínicas variables: digestivas y extradigestivas.
(Muchas veces son las extradigestivas las que nos dan la pista de lo que está pasando, como en
el caso de una afectación neurológica…). Aparece en individuos genéticamente susceptibles.
Esta genética está muy presente en la población general.
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Alteraciones histológicas en la mucosa intestinal. La retirada permanente del gluten de la

dieta, induce la recuperación clínica-histológica.
IMPORTANCIA
1. Es permanente, para toda la vida: dilema ético: al diagnosticar a una persona,
¿investigamos a sus familiares? Hay que tener en cuenta que el tratamiento es de por
vida, que en el niño es un cuadro importante y en el adulto, si no se diagnostica, se
asocia a complicaciones graves como linfomas intestinales. Todo esto convierte el
screening familiar en algo controvertido
2. Es frecuente (variable según el tipo)

3. Tiene repercusiones nutricionales
4. Tiene graves complicaciones (por ej. Linfoma intestinal)
EPIDEMIOLOGÍA
• Casi exclusiva de la raza blanca
• Edad de presentación clásica: 12-36 meses (hay variaciones).
o Recordar que el gluten se introduce en la dieta sobre el 6-7º mes (hay un

intervalo libre desde que se ingiere el gluten hasta que aparecen
manifestaciones)
o Niño que a partir del año, cuando ya lleva al menos tres meses expuesto al
gluten, empieza a desarrollar la enfermedad. Hace deposiciones muy
voluminosas, distintas a sus hermanos y no hay forma de que gane peso.
• Prevalencia (ESPGHAN) 1/1000 niños
o 1/240 en Suecia
o 1/300 en España.
o 1/4000 en Dinamarca (13 veces menos frecuente que en nuestro país).
o 1 millón de pacientes en la Comunidad Europea
ETIOPATOGENIA
Es el resultado de la interrelación de muchos factores:
1. Genéticos
2. Inmunológicos
3. Ambientales (gliadina)
a) Genes (¡Examen!)
Antes se consideraban muchos, pero actualmente se ha demostrado que el más importante es

el HLA DQ2/DQ8. Se asocia a presencia de otras enfermedades autoinmunes.
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Se agregan muy cerca de los genes DR (DR3 DR4 tipicos de diabetes tipo I)
HLA localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Este haplotipo se hereda, y generalmente
se asocian otras enfermedades como la DM tipo I (si tenemos un paciente diabético buscamos
si tiene el HLA DQ2, que presentarán aproximadamente un 40% de los pacientes, pero no
todos ellos desarrollarán la enfermedad celíaca).
b) Factores inmunológicos: patogenia
Pérdida de la tolerancia al gluten con activación de los linfocitos T reactivos en la lámina propia
de la mucosa intestinal (linfocitos intraepiteliales) inflamación propia de una enfermedad
autoinmune. (Es un tipo de hipersensibilidad de tipo retardado).
Las Prolaminas actúan como antígeno: reacción de sensibilidad retardada. Se desencadena

toda la reacción, los linfocitos inteaepiteliales atacan y se acaba destruyendo la pared
intestinal
Los linfocitos T citotóxicos (CD8+) reconocen los péptidos antigénicos, que son presentados
por moléculas HLA clase II. En los celiacos hay una gran cantidad de linfocitos intraepiteliales
CRTC alfa - beta (se usa para el diagnóstico de aproximación).
Los linfocitos B producirán Ac antitransglutaminasa (enzima de la pared) que sirven para el

diagnóstico porque son los más específicos) y antigliadina.
La presencia de Ac antiendomisio (EMA) o Ac antitransglutaminasa positivos en un individuo

con HLA DQ2  prácticamente tenemos el Diagnóstico de Enfermedad Celíaca.
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c) Factores ambientales  Gliadina
Cereales que contienen gluten: Cereales sin gluten:

- Trigo - Arroz
- Centeno - Maíz
- Cebada - Soja
- Avena
Regla nemotécnica para los cereales sin gluten: Ponerles MÁS.
TIPOS DE ENFERMEDAD CELIACA
GRUPOS SÍNTOMAS HISTOLOGÍA
SINTOMÁTICA +++ Atrofia intestinal
No hay clínica
SILENTE Familiares de 1º grado Atrofia intestinal
Ac +
Linfocitos T CD3 (cadenas

gamma y beta) a nivel
LATENTE Si/No
intraepitelial.
Primeros cambios sutiles
HLA de predisposición No signos de enfermedad

POTENCIAL
Antecedentes familiares intraepitelial
 Cuando se diagnostica hay que investigar en parientes de 1er grado porque puede haber
enfermedad silente.
FORMA CLÁSICA: mencionada al principio: niño que no gana peso, muchas deposiciones (hay
síntomas). Ahora sabemos que NO todos los pacientes necesitan biopsia para la confirmación.
SILENTE: HLA y AC concordantes con la enfermedad, pero no tienen clínica; sin embargo, si
hacemos la biopsia, hay atrofia. Para estos pacientes, es difícil aceptar el diagnóstico.
LATENTE: no siempre tiene clínica, los Ac pueden salir + o -, o se pueden negativizar (no
sabemos por qué… ¿dependiente de gluten?) pero al hacer la biopsia, vemos que hay
linfocitos T a nivel intraepitelial.
POTENCIAL: aquellos que deberían ser estudiados, pero que como no tienen clínica, no se
conocen. DQ2 DQ8 positivos, AC variables. Estudiamos prácticamente solo a enfermos con
clínica y a pacientes de alto riesgo (familiares).
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Efecto Iceberg en enfermedad celiaca
 La celiaquía está muy infradiagnosticada,

debido precisamente a la poca enfermedad
sintomática.
CLÍNICA
a) Forma clásica (YA NO SE VE EN PAÍSES DESARROLLADOS)
• Diarrea crónica (heces blandas, no líquidas y muy abundantes)
• Falta de apetito
• Vómitos
• Empieza con la alimentación complementaria (pasado un tiempo)
• Cambio de carácter: irascibles, irritables
• Estacionamiento ponderal (por malabsorción).
• Retraso del crecimiento: Tras la recuperación, surge el fenómeno de Catch Up:

se recupera el crecimiento tras empezar la dieta sin gluten
• Distensión abdominal  en lactante siempre descartar síndrome de

malabsorción (fundamentalmente la Enfermedad Celiaca). Recuerdan a niños
con marasmo.
b) Formas sintomáticas mono o paucisintomáticas
¿A que enfermos hay que pedirles Ac de EC si no presentan la forma clásica? A aquellos que
presenten las siguientes características:
• Dolor abdominal recurrente
• Distensión abdominal aislada
• Retraso de la talla (ante todo niño con retraso de crecimiento, pedir AC)
o La talla se altera a partir del 2º trimestre
o Lo primero que se altera en el peso en el 1º semestre
• Anemia ferropénica (en el 100 % de los casos), ya que el Fe se absorbe en la parte

proximal del intestino delgado
o Ante anemia refractaria hay que pensar en enfermedad celiaca
• Hipoplasia del esmalte dentario
• Aftas orales recurrentes (llagas)
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• Niñas  alteraciones menstruales: Amenorrea, infertilidad
• Epilepsia con calcificaciones cerebrales (darán clínica neurológica: ataxias…)
• Estreñimiento con fases de despeños diarreicos
• Edema en EEII debido a que la malnutrición produce hipoproteinemia y por tanto

edemas.
 Estas formas oligosintomáticas suelen darse en niños > 3 años o en adultos.
Las deposiciones del celiaco son:
- Blandas
- Brillantes
- Malformadas
- Blanquecinas
No son como la enfermedad esteatorreica (en la que son volumuminosas y pastosas)
ENFERMEDADES ASOCIADAS CON MÁS FRECUENCIA:

Enfermedades que con más probabilidad aparecen en personas celiacas:
• Diabetes mellitus 1
• Tiroiditis autoinmune
• Dermatitis herpetiforme  manifestación dermatológica de la enfermedad celiaca (se

cura la dermatitis al quitar el gluten)
• Nefropatía IgA (déficit selectivo de IgA)
• OTRAS:
o Enfermedad de Addison
o Enteropatía por leche de vaca: pueden tener ambas patologías asociadas, lo

que dificulta el tratamiento; la diferencia es que esta enfermedad se resuelve
cuando el niño es pequeño mientras que la Enfermedad Celiaca permanece
toda la vida.
o Purpura trombocitopénica
o Anemia hemolítica autoinmne
o Alveolitis fibrosante
o Hepatitis crónica activa
o Enfermedades reumáticas
o Síndrome de Sjogren
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o Enfermedad inflamatoria intestinal
o Cirrosis biliar
CUALQUIER ENFERMEDAD AUTOINMUNE: MEDIR ANTICUERPOS DE CELIAQUÍA
COMPLICACIONES
a) Crisis celiacas
o Poco frecuentes.
o Niños lactantes o muy pequeños, cuando se ponen en contacto con el gluten
o Crisis de diarrea y deshidratación. Mucosa tan tocada que hacen crisis.

o Responden muy mal al tratamiento, es necesario el ingreso
o También como la forma de debut en < 1 año
b) Alveolitis pulmonar fibrosante (poquísimo frecuente).
o Grave.
c) Malignización (20%)
o En el adulto
o Basta con que se ingieran pequeñas cantidades de gluten durante mucho tiempo
(si se sigue la dieta tiene que ser estricta).
o Linfoma. Carcinoma
DIAGNÓSTICO
Antiguamente, se hacía una biopsia tras dieta sin gluten y se repetía tras reintroducir el gluten
en la dieta para certificar la relación. Hoy en día, no se considera necesaria la biopsia en casos
donde la clínica, la genética y los anticuerpos son coincidentes. No obstante, la biopsia
continúa constituyendo el diagnóstico definitivo.
a) Hª clínica
o Anamnesis: muy importante preguntar cuándo se ha introducido el gluten
o Exploración: antropometría
b) Anticuerpos  marcadores serológicos (útiles para screening y seguimiento)
o Anti· transglutaminasa: hasta la aparición de los Péptidos Deaminados

eran los más específicos  los tenemos que pedir para el cribado.
o Antigliadina: pueden ser IgA o IgG (muy inespecífico)

o Antirreticulina
o Péptidos deaminados (los más específicos)
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o Antiendomisio: EMA (95-98%) muy sensibles  muy elevados

en la fase aguda
c) Biopsia: AP de la vellosidad intestinal  diagnóstico de certeza

o Vellosidades atróficas
o Criptas hiperplásicas
o Proceso inflamatorio con linfocitos intraepiteliales
o Ahora no la hacemos tanto, antes sí (se hace con endoscopia)
d) Marcadores indirectos: solo expresan de forma indirecta un síndrome

de malabsorción pero no sabemos la causa, se usaban antes mucho
cuando no teníamos marcadores serológicos específicos
o Grasa en heces (Test de Van de Kamer): > 5g/24 horas
o D-xilosa (poco eficaz)
o Folatos (suero, hematíes)
o B12
o Metabolismo del hierro
Sirven para complementar el diagnóstico, pero en la práctica sólo se suele
hacer el metabolismo del hierro.
e) Proteínas viscerales  están disminuidas
o Prealbúmina, albumina, transferrina, proteína ligadora de retinol.
ANTE UNA SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELIACA:
1. Anamnesis: clínica
2. Analítica
- Hemograma
- Metabolismo del hierro
3. Autoanticuerpos
- Ac antitransglutaminasa sobre todo
4. HLA DQ2/DQ8: si es negativo hay pocas probabilidades de que sea celiaco.
5. Biopsia: mediante endoscopia (diagnóstico de certeza). Si llegamos a hacerla se
hace sólo 1.
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Algoritmo diagnóstico-terapéutico
• En cuanto sospechamos EC  pedir la IgA ya que los AC que solicitamos son IgA
dependientes, por lo que si no tenemos IgA en plasma, saldrán negativos.
• Si en las pruebas salen positivos los Ac y el HLA  tenemos el DIAGNÓSTICO, no hará

falta hacer la biopsia.
• Haremos la biopsia si los anticuerpos o el HLA son negativos o las dos cosas son
negativas en presencia de clínica y antecedentes familiares.
• Si hacemos biopsia, sólo haremos una, si es diagnóstica, no hace falta repetir si

responde bien a la dieta sin gluten.
• Los anticuerpos además de para diagnóstico, también sirven para seguimiento, para
saber si ha habido una exposición involuntaria al gluten.
Grupos de riesgo: habrá que pedirles Ac y HLA (esto después, es mas caro)
• DM 1 • Síndrome de Williams
• Síndrome de Down • Déficit selectivo de IgA
• Tiroiditis autoinmune • Hepatitis autoinmune.
• Síndrome de Turner • Familiares de 1º grado con EC
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TRATAMIENTO: DIETA SIN GLUTEN PARA TODA LA VIDA.

Si hay déficit de algún nutriente y no se corrige en poco tiempo con la dieta sin gluten,
tratamiento complementario del síndrome de malabsorción.
Alimentos que contienen gluten: PROHIBIDOS
Productos elaborados a partir de los cereales prohibidos para los celíacos.

• Pan, harina de trigo, cebada, centeno.
• Bollos, pasteles y tartas.
• Galletas, bizcochos y productos de repostería.
• Pasta italiana: fideos, macarrones, tallarines…
• Higos secos.
• Bebidas destiladas o fermentadas a partir de cereales: cerveza, agua de cebada.
• Productos manufacturados en los que entre en su composición cualquiera de las
harinas ya citadas y en cualquiera de sus formas: almidones, féculas, sémolas,
proteínas.
• Obleas de la comunión.
Alimentos que pueden contener gluten (pasó rápidamente, sólo para curiosidad).
Aquellos que por naturaleza no contienen gluten, pero pueden llegar a incorporarlo por el
proceso tecnológico o por contaminación cruzada.
• Embutidos: choped, mortadela, chorizo, morcilla, salchichas, etc.
• Patés.
• Quesos fundidos, de untar de sabores, especiales para pizzas.
• Conservas de carne, albóndigas, hamburguesas.
• Conservas de pescado en salsa, con tomate frito.
• Salsas, condimentos y colorantes alimentarios.
• Sucedáneos de café, chocolate y cacao y otras bebidas de máquina.
• Frutos secos tostados o fritos con harina y sal.
• Caramelos y golosinas.
• Algunos tipos de helados.
• Sucedáneos de chocolate.
Habrá que buscar estos símbolos en estos alimentos para
asegurarnos de que no contengan gluten:
Alimentos libres de gluten
Aquellos por naturaleza no contienen gluten  ¡PUEDO COMER DE TODO!
• Leche y derivados: quesos, quesos de untar sin sabores, requesón, nata, yogures
naturales, cuajada.
• Todo tipo de carnes y vísceras frescas, congeladas y en conserva al natural.
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• Embutidos: cecina, jamón serrano y jamón cocido de calidad extra.

• Pescados frescos y congelados sin rebozar, mariscos frescos y pescados y mariscos en
conserva al natural o en aceite.
• Huevos.
• Verduras, hortalizas y tubérculos.
• Frutas.
• Arroz, maíz, tapioca, así como sus derivados.
• Legumbres.
• Azúcar y miel.
• Aceites y mantequillas.
• Café en grano o molido, infusiones y refrescos de naranja, limón y cola.
• Vinos y bebidas espumosas.
• Frutos secos crudos.
• Sal, vinagre de vino, especias en rama, en grano y todas las naturales.
 Los únicos que ha puesto en clase son los prohibidos
Los AC también sirven para valorar el cumplimiento de la dieta. Los pacientes descubren que
algunos productos no son válidos y positivizan sus AC
2. ALERGIA ALIMENTARIA
CONCEPTO
Conjunto de procesos inmunológicos secundarios a la ingestión de alimentos (alérgenos) que
tienen su órgano diana, principalmente, a nivel de la mucosa intestinal.
REACCIÓN ADVERSA A ALIMENTOS
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ETIOLOGIA: ALÉRGENOS:
- Proteínas de la leche de vaca (PLV): las más importantes. Terminan tolerándola
cuando el niño tiene 3 años. Leche huevo y pescado las más frecuentes
o Beta lactoglobulina (EXAMEN)
o Otras
Es el cuadro que más nos importa porque es un cuadro muy característico  son niños
que acaban tolerando la leche, es cuestión de tiempo
- Clara de huevo:
o Ovoalbúmina.
- Frutos secos
- Proteínas de soja
- Pescado, marisco
MANIFESTACIONES CLÍNICAS GENERALES DE LA ALERGIA ALIMENTARIA

- DIGESTIVAS:
o Cólico del lactante (< 3meses): no sabemos por qué, pero son niños que lo
pasan fatal, es una situación difícil para la familia. Se cura a los tres meses. No
se sabe con certeza la causa.
o Dolor abdominal, vómitos.
o Diarrea con sangre, diarrea eosinofílica... Si cursa con escozor y urticaria hay
que pensar en intolerancia a las proteínas de la leche. Descartar también
celiaquía.
- CUTANEAS:
o Urticaria, angioedema, eczema.
o Dermatitis atópica
- RESPIRATORIAS
o Rinorrea obstructiva. Edema laríngeo.
Bronquitis
o Asma
- OTRAS:
o Estomatitis. Lengua geográfica. Gastritis
eosinofílica
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CUADRO MÁS TIPICO: niño con lactancia artificial, por lo general <3 meses, con cuadro de
diarrea y/o vómitos, que no responde a la retroalimentación con formulas que contienen leche
de vaca.
HISTORIA CLÍNICA EN LA ALERGIA PLV

» Intervalo entre el inicio de la lactancia y los síntomas
» Intervalo entre la ingesta y la aparición de síntomas:
o Inmediato: inferior a <1h
o Intermedio: entre 1 y 24h
o Tardío: superior a > 24h
» Síntomas:
o Cutáneo-mucosos, gastrointestinales, respiratorios, choque anafiláctico
DIAGNÓSTICO
• Anamnesis: historia muy cuidadosa, tipo de dieta, ATCD...
• Tests: Prick y RAST (IgE específica).

• Biopsia intestinal: lo más característico es que es parcheada, hay zonas que están
bien y otras que no, a diferencia de la celiaca (IMP).
• Pruebas de provocación (IMP):
Leche de vaca: iniciar con 5 - 10 ml/Kg, duplicar dosis en las 3 horas sucesivas. Si
en 3 tomas consecutivas el niño no presenta sintomatología puede seguir
consumiendo, y cabe la posibilidad de que aparezcan síntomas más tarde.
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TRATAMIENTO GENERAL
• Preventivo
– Embarazo
– Lactancia materna 5 - 6 meses.
• Eliminar el alérgeno de la dieta (depende del alérgeno y de la clínica)
– Temporal (leche, huevo)
– Permanente (frutos secos, mariscos)
• Antihistamínicos, antiinflamatorios
• Vacunas
TRATAMIENTO
Utilizaremos una fórmula diferente, que debe cumplir los siguientes requisitos:
Características:
- Que no tenga reactividad cruzada con las proteínas de la leche de vaca.
- Ausencia de proteínas de leche de vaca

- Nutricionalmente adecuada.
Hidrolizados Proteicos: en niños pequeños; Formula de soja: en niños algo mayores
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 22. FIBROSIS QUÍSTICA
TEMA 22. FIBROSIS QUIÍSTICA

CONTENIDO
- Datos históricos y epidemiológicos.

- Modo de herencia y riesgo de recurrencia.
- La fisiopatología molecular de la enfermedad: mutaciones gen CFTR.
- Principales formas y manifestaciones clínicas.
- Diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
- Prevención y asesoramiento genético.
1. HISTORIA
“El niño que cuando se le besa sabe a sal, muere pronto…”. Esta frase engloba lo principal de
la enfermedad y es que el sudor de estos niños es salado y su esperanza de vida muy corta.
Como veremos más adelante la sal de este sudor es debido a un mal paso de iones a través de
las membranas.
Dr. Guido Fanconi, 1936 y D.H. Andersen 1938  Descubrieron y definieron la enfermedad tal
y como la conocemos ahora.
Profesor F. Collins y profesor L. Tsui (1989)  Descubren la mutación del gen 508. Se localiza
en la región 31 del brazo largo del cromosoma 7, y codifica una proteína reguladora de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La mutación más común es de tres
bases en el domino 508, que da lugar a la pérdida de una fenilalanina (DF508), aunque existen
muchas mutaciones más.
2. CONCEPTO
Enfermedad genética AUTOSÓMICA RECESIVA que afecta a todas las glándulas exocrinas y que
en su forma clásica cursa con:
- Bronconeumonía obstructiva crónica: La afectación respiratoria es la que va a causar la

muerte.
- Sd de malabsorción intestinal.
- Pérdida anormal de sal por el sudor.
Es una enfermedad que hay que tenerla siempre presente porque es grave, acortando la vida
de quienes la padecen. Afortunadamente gracias a los avances de las terapias paliativas se ha
conseguido que sobrevivan hasta la edad adulta.
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3. EPIDEMIOLOGÍA
- Es la enfermedad AR (autosómica recesiva) más frecuente en la
raza caucásica.
- Da lugar a acortamiento de la vida (aunque en los últimos años
la supervivencia ha aumentado).
- Afecta a ambos sexos.
- Frecuencia:
o La incidencia es de 1/2500 RN vivos (EXAMEN).
o En USA hay unos 30.000 casos.
o 3 – 4 % de portadores. La enfermedad no desaparece porque la tasa de
portadores en la sociedad es muy elevada.
- La supervivencia está entorno a los 40 años. Esta cifra ha aumentado gracias a los
avances en el tratamiento paliativo.
4. GENÉTICA
- Enfermedad con herencia autosómica recesiva:

o Progenitores portadores.
o Riesgo de recurrencia: 25%.
o 1/20-30 individuos es portador en la población general (es una cifra muy
elevada).
- La causa es una mutación o variante patógena del Gen CFTR en el brazo largo 7q. Este
gen sintetiza una proteína que constituye un canal iónico de ClNa, por tanto si hay
errores en la síntesis, la función transportadora del canal de iones será errónea.
- La mutación más común es la delta F508, aunque hay más de 1.200 mutaciones.
Algunas incluso las tienen únicamente una sola familia.
- El diagnóstico molecular directo consiste en la identificación de la mutación. No hay
que olvidar que la sospecha diagnóstica es a través de la clínica, e incluso a veces será
la única forma de diagnóstico porque hay mutaciones que no se identifican.
- En algunos países (como en España) se hace SCREENING de la fibrosis quística en los
RN. Este se hace con unos paneles con las mutaciones más frecuentes en esa
población. La tasa de detección esta entorno al 70%, es decir, al no incluir todas las
mutaciones no podemos excluir definitivamente la enfermedad.
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5. HERENCIA
Cuando los dos padres son portadores (1 alelo normal + 1 alelo mutado) de la fibrosis quística,
la probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad es de un 25%. Fijarse en que los hijos
también pueden salir portadores.
6. FISIOPATOLOGÍA
La FQ tiene una BASE MOLECULAR consistente en mutaciones del gen CFTR. Esto causa una
alteración de la proteína sintetizada que es un canal de iones ausencia del papel
transportador de los canales de transporte epitelial del Cl-.
La función de estos canales de iones es mantener la fluidez del moco que secretan las
glándulas exocrinas. Cuando alteran su transporte el moco se espesa dificultando su secreción,
acumulándose con el consiguiente riesgo de que se infecte.
Lo más grave es la afectación pulmonar ya que los daños son irreversibles.
Como hemos dicho hay una gran cantidad de mutaciones,

cada una puede causar alteración en distintas partes de la
proteína, dando lugar a más o menos afectación de la función.
En la imagen de la derecha vemos la zona donde afecta la
mutación más frecuente (F508)
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Mutación delta F508 (LA MÁS FRECUENTE):
- Consiste en una delección de tres pares de bases de la posición 508: Citosina-Tiamina-

Tiamina.
- La base Citosina pertenece a un aminoácido distinto que el de las dos Tiamina. Esto
hace que la lectura del gen se cambie por completo.
- La frecuencia más alta de esta mutación esta en Europa del norte. En España la
frecuencia de esta es del 60-70%. En la zona mediterránea es donde es más baja.
7. CLÍNICA (importante)
Un paciente puede presentar solo afectación pulmonar o digestiva o bien una combinación de
las dos.
a) ENFERMEDAD PULMONAR (broncopatía obstructiva)
- TOS PRODUCTIVA!!!: suele ser el síntomas más inicial. Van echando moco con la tos
pero cada vez les va costando más, hasta que se les acumula e infecta (neumonía).
- Neumonías de repetición por patógenos oportunistas, es decir por gérmenes poco
frecuentes en la población general: Haemophilus, Pdeudomonas, Streptococos. La
Pseudomona es la que más muertes ha causado.
- Sibilancias que nos recuerdan al asma, aunque los niños asmáticos no cursan con tos
productiva con mocos.
En la anatomía patológica de estos pulmones se han

observado tapones de moco, atelectasias, fibrosis,
infecciones…
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Con el tiempo acaba afectando también al corazón dando lugar a un cor pulmonale
(insuficiencia respiratoria más insuficiencia cardiaca).
b) ENFERMEDAD DIGESTIVA
- Lo más frecuente es la insuficiencia pancreática exocrina con déficit de las enzimas.

Esto causa un síndrome de malabsorción con heces abundantes y pastosas con alto
contenido graso. Una prueba sería el test de la elastasa (enzima pancreática) que en
este caso estaría disminuida.
- Ileo meconial en RN, cuando lo vemos pensar siempre en FQ. Se trata de una
obstrucción intestinal por el meconio que es demasiado espeso en el colon
descendente.
- Malnutrición con disminución de talla y peso (estancamiento de la curva de
crecimiento), heces pastosas con moco, manifestaciones por déficit de nutrientes
(proteínas, grasas, vitaminas…), prolapso rectal, estreñimiento o diarrea crónica.
En la anatomía patológica del páncreas se ha observado moco obstruyendo la luz de las

glándulas, causando fibrosis y quistes. Con el tiempo el páncreas endocrino se acaba afectando
por extensión.
c) OTRAS MANIFESTACIONES
Cualquiera de estas nos tiene que hacer pensar en la Fibrosis Quística:
- Pólipos nasales.
- Síndrome de pérdida de sal, que lo confirmaremos con el test del sudor.
- Azoospermia obstructiva en varones INFERTILIDAD. Esto es debido a que el
testículo es una glándula. Aunque lleguen a la edad fértil no pueden tener hijos por lo
que la prevalencia la dan las mujeres. Importante: Puede ser el único síntoma de
fibrosis quística debido al tipo de mutación que tienen.
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8. EXPLORACIÓN FÍSICA
- Hipoxia crónica debido a una insuficiencia respiratoria por la
destrucción pulmonar: “uñas en vidrio de reloj” y “dedos en
palillo de tambor”.
- Retraso del crecimiento con gráfica de crecimiento por debajo
del percentil normal.
- Malnutrición.
- Cara triste.
- Poca actividad porque siempre están enfermos.
- Tórax como insuflado.
9. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
TEST DEL SUDOR: mide la concentración de Cloro (mEq/L):
- >60 mEq/L es patológico y necesita repetirlo 3 veces para confirmar el diagnóstico.

- >90 mEq/L diagnóstico definitivo aunque se repite una segunda vez.
Es tal la cantidad de sal en el sudor que llegaban a corroer los zapatos.
Antes esta prueba era el único método de diagnóstico pero actualmente el diagnóstico
definitivo lo da la detección de la mutación (DIAGNÓSTICO MOLECULAR).
10. TRATAMIENTO
¡¡NO HAY TRATAMIENTO CURATIVO; TODOS SON PALIATIVOS!!
Lo más importante desde el inicio es una NUTRICIÓN ADECUADA, ya que permite tratar mejor
el resto de afectaciones.
Afectación digestiva
Estos pacientes llevan dietas muy establecidas. Las vitaminas liposolubles son las que más se
pierden. Hay que ajustarlo muy bien ya que el metabolismo basal está disminuido. La Nutrición
es muy efectiva, ha aumentado la vida hasta 10 años.
Hay que dar  Suplementos dietéticos + enzimas pancreáticos siempre lo más precoz
posible.
Los enzimas pancreáticos fueron los primeros en descubrirse que tenían efectividad
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Necesidades (no aprender %):
- Energía: 120 – 130 % de RDA.

- Grasas: 38 – 40 %.
- Proteínas: 13 – 15 %.
- HdC: 15 – 50 % más.
- Vitaminas:
o A: 8000 UI/día.
o D: 800 UI/día.
o E: 20 mg/kg/día.
Afectación pulmonar
Estos tratamientos han sido los que más han aumentado la vida de los pacientes. Las opciones
que tenemos son:
- Fisioterapia o rehabilitación respiratoria. Tienen como objetivo

eliminar el moco de las vías respiratorias. Un método seria el
CLAPPING (técnica que se les enseña a los padres) que consiste en dar
golpecitos en el tórax al niño colocado boca arriba y con la cabeza
hacia abajo. Se realiza todos los días y varias veces al día.
- Antibiótico para la neumonía. Antes no había tratamiento para la
pseudomona (por eso causó tantas muertes); ahora aunque hay
antibiótico hay algunas personas que no responden del todo.
- Trasplante pulmonar, sobre todo en aquellos que solo tienen afectación pulmonar.
Avances terapéuticos
Ninguno ha sido efectivo del todo.
- Aerosoles de amiloride o nucleótidos.

- Aerosoles de antiproteolíticos. Destinados a fluidificar el moco
- Aerosoles de DNAasa.
- Terapia génica: Se comenzó a ensayar

inyectando virus atenuados provistos
del gen normal. Estos infectaban a las
células e integraban el ADN normal.
El problema es que algunos pacientes
morían por el propio virus, además el
efecto era limitado y había que volver
a repetir el proceso. Debido a las
altas muertes los ensayos se
suspendieron. Ahora parece que se
están iniciando otra vez.
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11. CRIBADO
Se hace a todos los RN con la prueba del talón la TRIPSINA INMUNOREACTIVA (TIR):
- Positivo: >60 ng/ml. Se repite la prueba y si vuelve a salir positivo se realiza el estudio
secuencial del gen CFTR. Con esto se detectan más del 80% de los alelos. Las
posibilidades que podemos encontrar son:
o 2 mutaciones (una en cada alelo): confirma la FQ
o 1 mutación y el otro alelo normal: Portador. A estos también se les hace la
prueba del sudor por si el otro alelo tiene una mutación de las raras que no
están incluidas en el screening.
o No mutaciones: no excluye completamente la enfermedad porque no se
incluyen todas las mutaciones.
Hoy en día se están dando situaciones especiales debido a que llegan a la edad adulta y es que
las mujeres con FQ quieran tener hijos. Cuando esto suceda hay que hacer al marido un
estudio genético para saber si es portador, y aun así no nos da 100% de seguridad (por el
hecho de que no se incluyen todas las mutaciones).
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] 23. DOLOR ABDOMINAL
TEMA 23. DOLOR ABDOMINAL
1. IMPORTANCIA
- Frecuencia elevada: (5% de toda la patología en el niño). Es algo muy frecuente en las
urgencias pediátricas.
- Significado inicial incierto. En primer lugar porque de inicio muchas veces no se sabe
la causa. También es más difícil de diferenciar que en el adulto si se trata de una
patología aguda o crónica, si es una urgencia y hay que operar o no.
- El pronóstico es variable, según el diagnóstico debido a que hay múltiples
posibilidades etiológicas y que al principio no lo tenemos claro. Al final lo importante
en el diagnostico diferencial del dolor abdominal en el niño es decidir si precisa o no
de tratamiento quirúrgico.
- Muchas veces es difícil la evaluación. El niño impide cualquier exploración con los
dedos, lloran y se muestran reticentes a ser explorados.
- Dolor abdominal referido. En la infancia es importante pensar en una posible causa
extra abdominal como origen del dolor abdominal. Por ejemplo neumonía del lóbulo
inferior derecho. Por ello, no obcecarse en que la causa esté en el sistema en el que el
dolor es referido.
2. CLASIFICACIÓN
SEGÚN LA EVOLUCIÓN
• Agudo: repentino y limitado en el tiempo. Puede ser una urgencia.
• Crónico: dura > 3 meses y tiende a ser recidivante. No es una urgencia pero interfiere
en la vida normal del niño, siendo este el dato semiológico más importante. Que se
crónico no quiere decir que sea diario.
SEGÚN LA EDAD
• Recién nacido, lactante < 3 meses
• Lactante >3 meses, preescolar
• Escolar, adolescente.
Algunas patologías pueden solaparse en todas las edades, pero hay que tener presente la edad
del paciente para orientarnos en distintas etiologías.
SEGÚN LA FISIOPATOLOGIA.
• Visceral somático, referido o psicógeno.
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3. ETIOLOGÍA
DOLOR ABDOMINAL AGUDO

o INTRA-ABDOMINAL:
• Requieren tratamiento quirúrgico:
- Apendicitis aguda: es la causa más importante. El tratamiento quirúrgico es
igual que en los adultos. Hemos de estar atentos en hacer correctamente el
diagnostico diferencial con la adenitis mesentérica, lo cual en ocasiones
puede presentar cierta dificultad.
- Peritonitis
- Divertículo de Meckel
- Obstrucción intestinal (invaginación, vólvulo, otros…)
- Traumatismo (rotura visceral)  por ejemplo en el curso de un accidente
de tráfico, la rotura del bazo. Son poco frecuentes, excepto los renales.
• Requieren tratamiento médico:
- Gastroenteritis aguda
- Cólicos aéreos también llamados cólicos del lactante. Es un trastorno
típico de los primeros meses de vida que se caracteriza por un llanto
intenso y prolongado sin causa aparente. Se ha propuesto
llamarlo “llanto excesivo primario”, haciendo hincapié en dicho síntoma y
quitándole la connotación de dolor abdominal, ya que no está demostrado
que tenga su origen en el aparato digestivo. El tratamiento en este caso es
sintomático, puesto que no hay un tratamiento específico y claro que haya
resultado eficaz.
- Retención fecal por estreñimiento. Es relativamente frecuente en niños
más mayores.
- Adenitis mesentérica, es decir inflamación de los ganglios en el abdomen.
El profesor la definió como “la prima hermana de la apendicitis”.
- Infección urinaria. Es diferente en niños pequeños que en los niños más
mayores. Los niños pequeños tienen síntomas aislados (dolor abdominal,
vómitos, fiebre…) pero no tienen disuria ni oliguria.
- Anexitis (en las niñas), si la edad es cercana a la pubertad. Sobre todo
cuando empiezan con la edad de ovulación.
- Otras causas menos frecuentes en las que el profesor no incidió:
- Porfiria aguda
- Púrpura Schönlein - Henoch
- Cetoacidosis diabética - Litiasis/reflujo VU
- Hepatitis - Enf. Inflamatoria intestinal
- Intoxicación por plomo - Drepanocitosis
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- Causa psicógena…
o EXTRA-ABDOMINAL
- Neumonía LID (del lóbulo inferior derecho). Es la más importante dentro de este grupo.
- Hernia inguinal
- Torsión testicular (generalmente también el testículo pero en fases iniciales puede
confundirse con patología abdominal).
- Patología vertebral/medular.
- Epilepsia abdominal
DOLOR ABDOMINAL CRÓNICO.

o ORGÁNICO (50%):
- Estreñimiento: es lo primero en lo que tenemos que pensar.
- Intolerancia alimentaria (lactosa)
- Infección de orina, en muchas ocasiones surge a continuación del estreñimiento.
- Parasitosis intestinal
- Úlcera gastroduodenal (por Helicobacter pylori) puede aparecer en niños pequeños,
pero tiende a aparecer en mayores de 10 años.
- Reflujo gastroesofágico
- Enfermedad inflamatoria intestinal
- Otros (10%).
o PSICÓGENO (50%): constituyen la otra gran proporción. Llegamos a este diagnostico por
descarte, es decir, en caso de que tras repasar toda la lista mencionada arriba no
lleguemos a ningún diagnostico declararemos que el dolor crónico es de causa psicógena
(no se observa la causa con las pruebas complementarias habituales). Se requerirá por
ello ayuda de un psiquiatra/psicólogo.
- Estímulos nocivos
- Respuesta somática de una situación psicosocial en forma de dolor abdominal
- Factores predisponentes:
a. Constitución,
b. Genética (hay gente con predisposición)
c. Ambiental
- Factores favorecedores:
d. Si experiencia previa, pueden simularlo
e. Reacción de los padres (por ej. No va al colegio)
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4. TIPOS DE DOLOR
o INFLAMATORIO
- Fibra tipo A
- Localizado
- Persistente
- Comienzo agudo
- Defensa abdominal
- Aumenta con movimientos
- Ejemplos típicos: apendicitis, invaginación.
o VISCERAL
- Fibras tipo C
- No localizado
- Cólico
- No comienzo agudo
- Ejemplos típicos: gastroenteritis, retención fecal.
El niño localiza y cuantifica mal el dolor. Para ello se utiliza la llamada prueba de Wong y Baker.
Es un instrumento de evaluación del dolor en pacientes pediátricos. Permite acceder al estado
subjetivo del paciente pediátrico con el doble fin de:
- Obtener la máxima información sobre las distintas dimensiones de la percepción
del dolor )intensidad, localización, duración, frecuencia)
- Valorar sus cogniciones y reacciones emocionales ante la experiencia dolorosa.
Ejemplo: preguntarle al niño en “qué carita se

encuentra en la siguiente escala”.
5. DIAGNOSTICO Yo, los lunes.
HISTORIA CLINICA
-ANAMNESIS DETALLADA: cronología (aguda, crónica), tipo de dolor y patología acompañante.
» En edades en las que el niño no puede expresarse es más difícil hacer la anamnesis,
por ello preguntar a los padres sobre todo si se ha alterado la vida normal del niño.
-EXPLORACION FÍSICA: en los niños es muy importante porque los adultos localizan ellos el
dolor, en los niños lo tienes que buscar tú.
» Inspección, lo primero siempre es mirar cómo está el niño.

» Palpación/ percusión. Hay que esperar a que el niño se relaje un poco y no llore para
palpar (es decir, esperar a que tome aire para poder presionar con los dedos).
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» Auscultación del peristaltismo. Valorar el peristaltismo sobre todo en procesos agudos,

para ver si tiene ruidos aumentados.
» Tacto rectal. Hay que hacerlo en niños que sospechemos que pueden tener una
patología importante, comprobar si hay heces en ampolla rectal. También en niños con
estreñimiento crónico. Si la ampolla rectal está vacía pensar en Enfermedad de
Hischprung. En los niños pequeños se utiliza lubricante.
*En negrita he destacada las partes más importantes de la historia clínica a la hora de
hacer diagnostico diferencial en un paciente en edad pediátrica.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: ordenadas de más a menos frecuencia.

» ECO abdominal: se utiliza mucho hoy en día.
» Rx simple de abdomen: en bipedestación (AP Y L). Es una de las pruebas que más se
utiliza en el dolor abdominal, especialmente para ver la situación del aire y para ver si
hay niveles hidroaéreos.
» Sedimento de orina y cultivo: en caso de sospecha de infección urinaria.
» Recuento y fórmula: cuando sospechemos una infección, si se acompaña de fiebre u
otros síntomas.
-------
» Radiografías de tórax (AP y L): cuando sospechemos de neumonía del lóbulo inferior
derecho.
» Bioquímica sanguínea.
Las últimas 5 pruebas son menos
» Endoscopia: en casos ya mucho más específicos.
importantes. Las 4 primeras hacerlas
» Radiografía con contraste.
siempre que dudemos del diagnóstico
» TAC abdominal.
6. DOLOR ABDOMINAL AGUDO.
A) APENDICITIS AGUDA (poco frecuente en niño pequeño, más típico de joven-adolescente)
1. CLÍNICA
- Dolor abdominal difuso o periumbilical inicialmente que más tarde se desplaza a
la fosa iliaca derecha (FID)
- Vómitos biliosos
- Fiebre < 39º (suele ser 38º - 38.5º, es decir, no muy alta)
- Signos exploratorios
» Contractura abdominal en fosa iliaca derecha: vientre en tabla.
» McBurney +: punto apendicular en fosa iliaca derecha (punto medio de la
línea que va desde ombligo hasta la espina iliaca anterosuperior derecha)
» Blumberg + (en fosa iliaca derecha y fosa iliaca izquierda). Para ello
presionar paulatinamente con más intensidad y profundidad y soltar
bruscamente la mano. Así se acusa más el dolor. Este dolor es el dolor de
rebote por descompresión en toda la zona de irritación peritoneal
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2. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
- Analítica: leucocitosis con desviación izquierda, no muy importante.
- Signos radiológicos: la radiografía es la prueba de primera línea.
» Apendicolito
» Niveles en fosa iliaca derecha (asa vigía)
» Borramiento de la línea del psoas
- Ecografía abdominal: nos permite ver líquido en la fosa
lumbar.
3. TRATAMIENTO.
- Quirúrgico: extirpación
Lo importante es pensar en ella. En caso de duda llamar a los cirujanos
y que extirpen el apéndice, pues merece la pena quitarlo antes y que
no fuese eso a tener una peritonitis.
B) INVAGINACION INTESTINAL,
Introducción de una porción de intestino en la luz del segmento del intestino distal al mismo.
Aunque puede existir en adultos, es algo muy pediátrico, siendo típico de niños lactantes.
La localización más frecuente es la ileocólica.
1. EPIDEMIOLOGÍA
- Edad de máxima de incidencia: 2-6 meses (patología de los lactantes)
- Lactantes bien nutridos
- Muchas veces tienen un catarro previo (se desconoce si existe asociación).
2. CLÍNICA: “TRIADA DE OMBREDANE”

EXAMEN
- Llanto desconsolado paroxístico (comienza y cesa repentinamente, pero es intenso)
- Sangre en heces. Realizar tacto rectal y veremos que sale manchado de sangre.
- Masa abdominal a la palpación (como una “morcilla”, es el asa invaginada.)
3. DIAGNOSTICO.
- ECO. Muestra una estructura circular (donut) que corresponde a la sumación de las
paredes del segmento invaginado y la del intestino invaginante. Actualmente es la
prueba de elección.
- Enema de bario. Se introduce bario como contraste y se comprueba que hay un
stop. Además esta prueba es también terapéutica ya que podemos meter aire a
determinada presión medida con un manómetro y desinvaginar. Los signos clásicos
que observamos mediante esta técnica son:
» Signo de la escarapela
» Signo del stop
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» Signo del cáliz, trenza, espiral, muelle.

- Radiografía de abdomen para ver como es la distribución del aire. No se suele
hacer.
4. TRATAMIENTO
- Es posible que a veces se invagine y se desinvagine espontáneamente.
En la mayoría de - Enema desinvaginante con aire (reducción con presión retrógrada neumática). El
los casos el enema tiene por ello dos utilidades; diagnóstica y terapéutica. Tenemos que tener
enema
desinvaginante es
cuidado porque se puede perforar el intestino.
suficiente - Tratamiento quirúrgico urgente, aunque en la mayoría de casos no es necesario.
Cuando veamos que se trata de una urgencia habrá que actuar rápido y enviar a
quirófano.
» Desinvaginación manual
» Resección del segmento necrosado + sutura termino-terminal. Solo la
realizaremos si:
 Fracasa la reducción
Esto lo ponía donde
 La invaginación lleva un curso prolongado Pardillos. En nuestro power
 Existen signos de shock point no enumeraba las
 Peritonitis indicaciones de la cirugía
 Neumoperitoneo
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*Pardillos añadía: “En niños mayores habrá que descartar con TAC que no haya un tumor. Si es
un lactante es de buen pronóstico y se resolverá sin problemas”
C) DIVERTICULO DE MECKEL,
Es la persistencia de la parte proximal del conducto onfalomesénterico. Es una patología poco

frecuente.
1. CLÍNICA
- Dolor agudo
- Sangre en heces (en caso de que esté ulcerado por metaplasia gástrica).
- Es la causa orgánica más frecuente de invaginación intestinal en niños pequeños
- ECO.
- Tc 99. Es la mejor opción. Hay una captación a ese nivel que no debería estar
(marca la zona de metaplasia gástrica). A la derecha podéis observar una
imagen de gammagrafía en donde se aprecia la captación.
3. TRATAMIENTO
- Quirúrgico: resección en cuña y sutura.
D) ULCERA GASTRODUODENAL,
Está aumentando su frecuencia en los niños. Sus síntomas van a ser similares a los del adulto.
Es más frecuente en niños de 10-15 años.
1. CLÍNICA
- Dolor agudo
- Hematemesis
- Melenas
- Test ureasa en aire espirado
- PCR para Helicobacter Pylori: prueba más importante
en el diagnóstico.
- Fibrogastroscopia esófago- estomago- duodeno con bario (EED Bario). En la imagen
vemos que queda un remanente de contraste.
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3. TRATAMIENTO
- Antibióticos:
» Claritromicina+ Metronidazol
» Amoxicilina+ Metronidazol (ahora se pone este último tratamiento mejor
porque al anterior se han detectado resistencias).
- Antiácidos: Omeprazol (inhibidor de la bomba de protones)
7. DOLOR ABDOMINAL RECURRENTE.

A) ENFERMEDAD DE CROHN
- Afectación generalizada del tubo digestivo. Puede afectarse de boca a ano.

- No es una patología muy frecuente en niños.
- Son lesiones transmurales (se afectan todas las capas del tubo digestivo) y
discontinuas (son parcheadas, es decir hay zonas afectadas y otra zonas de mucosa
sana)
- Evoluciona en brotes y por ello lo más típico es la presentación en forma de dolor
recurrente.
B) COLITIS ULCEROSA
- Afectación del colon

- Sangre en heces (melenas)
- Se afecta solo la mucosa (son por ello lesiones superficiales) y son lesiones continuas.
- Evoluciona en brotes como la enfermedad de Crohn
- Existe riesgo de malignización. En el Crohn también parece haber un riesgo de
malignización pero este es menor que en la colitis ulcerosa, por ello dijo que si nos
preguntasen decir que el riesgo de malignización es en la Colitis Ulcerosa.
C) COLITIS INDETERMINADA
Aquellas entidades que no se engloban por sus características atípicas en ninguna de las
entidades anteriores.
• DIAGNOSTICO (de A, B y C)
Tras realizar las primeras pruebas complementarias enunciadas al principio del
tema (radiografía abdomen en bipedestación, ecografía, sedimento urinario…)los
ingresamos para realizar un estudio completo y les realizamos:
- Endoscopia
- Biopsia triglicéridos de cadena media
• TRATAMIENTO (de A, B y C)
- Dieta elemental (L-AAs, HC, TGCM)
- Fármacos: corticoides, sulfasalazina, inmunosupresores.
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IMPORTANTE!!
D) ESTREÑIMIENTO
Es una patología muy frecuente en el niño. Está relacionada con dietas bajas en residuos y
existe asociación con el cáncer de colon en el adulto.
• DEFINICION
- Retraso en la eliminación de las heces (el niño puede llevar incluso 10 diez
sin ir al baño y comienza a producir síntomas)
- Disminución de la frecuencia de las deposiciones
- Aumento de la consistencia de las heces (se hacen duras, heces caprinas)
- Disminución de la cantidad de heces en cada deposición.
Para el diagnostico de estreñimiento ha de existir uno de estos síntomas o varios
combinados, pero con una premisa ya se cumple la definición.
*Estreñimiento funcional: 2 de los siguientes criterios que deben presentarse al

menos 1 vez por semana durante un periodo mínimo de 2 meses previos al
diagnostico en un niño con al menos 4 años de edad.
- Menos de tres deposiciones a la semana
- Al menos un episodio de incontinencia fecal por semana
- Existencia de posturas o actitudes retentivas para evitar la defecación:
niños se encogen y cierran el esfínter anal como actitud defensiva.
- Defecación dolorosa
- Heces de gran diámetro en el recto o palpables a nivel abdominal
- Deposiciones excesivamente voluminosas que obstruyen el WC 
- El estreñimiento funcional como su nombre nos indica NO tiene causa
orgánica.
• ETIOLOGIA La causa más importante de estreñimiento en la
- Errores dietéticos. edad pediátrica son los errores dietéticos.
≈ Fibra escasa
≈ Exceso de leche de vaca: las madres se empeñan en alimentar
solo con leche a sus hijos y esta les aporta muchas calorías
disminuyéndose las calorías de otros orígenes. Además como se
remarca aquí es causa de estreñimiento.
- Patología hormonal (hipotiroidismo)
- Enfermedades neuromusculares (miopatías)
- Disquecia (dolor al defecar): fisura anal, hemorroides. Las fisuras anales
hacen que el niño como presenta dolor al defecar deje de intentarlo, las
heces se secan y crean compactación.
- Errores en el entrenamiento y/o aprendizaje del niño pequeño. Es
importante que en el momento en el que el niño empiece a controlar
esfínteres enseñarles normas y conductas apropiadas.
- Errores iatrogénicos (termómetros en el ano). Las madres antes para
estimular la defecación metían termómetros en el ano a sus hijos. Esto no
es una práctica correcta ya que luego el niño se acostumbra y necesitará
este estimulo para poder defecar.
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- Formas familiares (hereditarias quizás, no se sabe)

- Enfermedad de Hirschprung
• CLINICA
- Dolor abdominal
≈ Recidivante
≈ Cólico a veces
≈ Duradero en el tiempo (es crónico)
- Polaquiuria (sin disuria). Esto es porque el estreñimiento al final tiende a
afectar a la emisión de orina, pero ojo, ésta siempre será sin disuria. Si hay
disuria pensar que existe infección urinaria.
- Anomalías en la defecación:
≈ Defecación espaciada (3-4 días) o defecación diaria única de
escasa cantidad.
≈ Deposiciones caprinas (bolitas) y a veces con moco (glerosas)
≈ Pseudodiarrea (fluidas) por sobreinfección bacteriana
≈ Encopresis (emisión involuntaria de heces)
*Ojo al principio el niño tarda en regular el ritmo intestinal, mientras no aparezcan síntomas o dolor
abdominal no alarmarnos!
• EXPLORACION
- Defensa abdominal: al niño le duele porque el colon esta distendido. Si un
dolor abdominal se asocia a fiebre y presenta defensa abdominal siempre
hacer diagnostico diferencial de apendicitis.
- Fecalomas (palpación y tacto rectal !!!!). Si no palpamos el fecaloma en el
abdomen hacer un tacto rectal.
≈ El tacto rectal es muy importante y útil, pero si tiene una fisura
anal evitar hacerlo porque le dolerá mucho. La elección del dedo
con el cual hacer el tacto rectal dependerá de la edad del paciente,
en lactantes usar el meñique.
- Fisura anal: aparece sangre muy roja, no digerida, en heces.
- Hemorroides: inspeccionar siempre la zona perianal. Aparecen por los
grandes esfuerzos realizados en el estreñimiento crónico.
• DIAGNOSTICO
- Clínico. Es sencillo diagnosticar un estreñimiento por la clínica, pero una
vez diagnosticado lo que nos interesa es la causa y para ello precisaremos
de pruebas complementarias.
- Etiológico: pruebas complementarias.
≈ Anamnesis
≈ Radiografía simple de abdomen o con contraste. Es una prueba
muy socorrida y que da mucha información.
≈ Tonometría del esfínter anal
No se hacen de rutina, solo
≈ Endoscopia si precisa ingreso el niño y
≈ Biopsia de la mucosa rectal no es un simple
estreñimiento.
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• TRATAMIENTO
- Dietético. Tomar alimentos con residuo y evitar la ingesta de alimentos
que estriñen como la leche de vaca (es suficiente con 0,5 l al día)
- Enema de limpieza (en caso de urgencia)
- Medicamentoso:
≈ Glicerina rectal. Crean una película en el tubo digestivo originando
que las heces resbalen e impidiendo su impactación. No usar
muchas veces o al final alteran la absorción del tubo digestivo. Se
dan en forma de supositorios rectales.
≈ Aceite de parafina (oral, 1 toma al acostarse). El mecanismo es
similar al de la glicerina, creando una capa para que resbale el bolo
y así facilitar el movimiento de las heces. Lo mismo que antes, no
abusar de ellos porque dificultan la reabsorción de algunos
productos.
≈ Laxantes. En pediatría intentamos evitar el uso de laxantes y solo
se dan en casos seleccionados, en adolescentes.
≈ Reguladores de la motilidad: solo se usan en escasas ocasiones, en
casos crónicos.
- Dihidroergotamina (tipo espástico)
- Prostigmina (tipo atónico)
• PROFILAXIS
- No hacer iatrogenia
- Dieta adecuada: equilibrada y rica en residuos. No solo para ese momento
sino a largo plazo. Esto es lo más importante.
- Educación del hábito defecatorio: es importante que los padres sepan que
los niños han de aprender a defecar. Sentarlo siempre a la misma hora y
aunque estén media hora en el baño que lo intenten al menos.
Enfermedad típica de niños muy

E) ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG pequeños (recién nacido o lactante)
Otros nombres con los cuales se conoce a esta entidad son: megacolon agangliónico y
megacolon congénito.
• ETIOLOGÍA
- Ausencia (agenesia) de los plexos de Meissner y Auerbach.
- Es una enfermedad con base genética.
- Precisa tratamiento quirúrgico
• CLÍNICA
- Estreñimiento en el recién nacido y el lactante.
- También es muy frecuente la distensión abdominal.
- Si el niño es más mayor puede presentar
≈ Vómitos
≈ Hiperperistaltismo
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≈ Pseudoobstruccion intestinal baja

- En el tacto rectal, la ampolla rectal está vacía, no hay heces impactadas.
Es un signo PATOGNOMÓNICO.
Fijaros la gran distensión abdominal que llegan a sufrir. Enema de bario.
• DIAGNOSTICO
- Clínico: estreñimiento y distensión abdominal en un niño RN o lactante
- Sonda rectal: no pasa o pasa con mucha dificultad.
- Enema de bario: observamos una zona estrechada distal seguida de una
zona muy ensanchada proximal (paso repentino de una a otra)
- Endoscopia y biopsia nos permiten ver la ausencia de los plexos
mientéricos intramurales (Meissner y Auerbach. Nos dan por ello el
diagnostico de confirmación.
• DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
EXAMEN!!
•
•
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• TRATAMIENTO
Es quirúrgico siempre. Se realiza la resección de las zonas de recto/ sigma que
carecen de plexo mientérico. Las técnicas (descenso abdomino-perineal) son:
- Swenson
- Soave/Georgeson
- Duhamel
En ocasiones es preciso realizar una colectomía distal.
F) PARASITOS INTESTINALES.
• CONCEPTOS
- Parasitación: Convivencia de 2 organismos vivos en la que uno participa
activamente (parásito) y otro pasivamente (huésped)
- Es un término reservado a animales
- En humanos:
≈ PARASITOSIS: hay enfermedad (hay síntomas)
≈ PARASITISMO: no hay enfermedad
• IMPORTANCIA
- La OMS lo define como criterio de bienestar de la población.
- La frecuencia es variable según medio e higiene.
- La población emigrante trae nuevas formas
- Muchas veces son asintomáticas y se perpetúan a lo largo de los años.
• EPIDEMIOLOGIA
- Tiene igual frecuencia en ambos sexos.
- Aparecen en niños mayores de 1 año
- Se estima que es una patología que aparece en el 20-30% de los niños,
teniendo mayor incidencia en las colectividades cerradas (niños que están
todo el día en guarderías) y en el ámbito rural.
• CLASIFICACIÓN
- PROTOZOOS
≈ Rizópodos: Entamoeba Hystiolitica
≈ Ciliados
≈ Flagelados: Giardia Lamblia
≈ Coccidios: Cryptosporidium
- METAZOOS (vermes)
≈ Platelmintos: Tenia saginata y Tenia solium
≈ Nematelmintos: Ascaris lumbricoides, toxocara canis, enterobius
vermicularis
• CLÍNICA GENERAL
- Dolor abdominal que puede ser crónico, recidivante o agudo. La mayoría
de los casos es un dolor de tipo crónico.
- Diarrea
- Patología respiratoria (bronconeumonía)
- Vulvovaginitis
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- Urticaria cutánea
- Afectación del estado general: astenia, decaimiento, irritabilidad,
anorexia, pérdida de peso, palidez.
• DIAGNÓSTICO
- Clínica sugerente
- Observación directa de parásito en heces
- Pruebas de laboratorio: para la detección del parásito.
≈ Heces
» Trofozoítos, huevos, larvas, quistes
» Tomar 3 muestras. Hemos de tomar muestras de 3
deposiciones diferentes, no necesariamente seguidas. En
Giardia se toman 4 muestras.
≈ Jugo duodenal en caso de sospecha de Giardia lamblia
≈ Prueba de Grahan (prueba del cello) para E. Vermicularis
» En Zona perianal
» Tomar 3 muestras
» Siempre matutinas
» En días diferentes
• TRATAMIENTO: distinto y específico para cada parásito.
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[PEDIATRÍAY MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 24. INFECCIONES RESPIRATORIAS
TEMA 24. INFECCIONES DE VÍAS

RESPIRATORIAS
IMPORTANCIA
- Constituyen la causa más frecuente de consulta pediátrica
- Se dan por agentes diversos.
- Producen gran morbilidad.
- Los mecanismos de defensa inmunitaria son inmaduros en el niño.
- Las vías respiratorias del niño son estrechas y tienen tendencia a inflamarse
fácilmente.
CLASIFICACIÓN ( no se paró en ella en clase, pero es esclarecedora)

1. Vías respiratorias altas:
a. Nasofaringe
b. Oído
c. Senos
d. Laringe
2. Vías respiratorias bajas:
a. Tráquea
b. Bronquios
c. Bronquiolos
d. Parénquima
INFECCIONES DE VÍAS RESPIRATORIAS ALTAS

Formas clínicas más frecuentes:
1. Resfriado común = rinofaringitis 6. Sinusitis

aguda 7. Fiebre faringe conjuntival
2. Faringoamigdalitis aguda 8. Laringitis
3. Gripe 9. Bronquitis
4. Hipertrofia amigdalo faríngea 10. Bronquiolitis
5. Otitis 11. Neumonía
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ETIOLOGÍA
Virus:
- Virus sincitial respiratorio(VRS)
Los dos principales causantes
- Rinovirus
- Virus influenza
- Virus parainfluenza
- Adenovirus
Bacterias
- S. pneumoniae
- H. Influenzae
- Moraxella
- S. Aureus
INFECCIONES DE VÍAS RESPIRATORIAS ALTAS

1. CATARRO COMÚN o rinofaringitis aguda
Epidemiología:
- Patología más frecuente de VR!
- Predisposición:
o Cuando el niño va a la guardería está en contacto con otros niños (pero esto
no quiere decir que los tengamos que aislar por miedo a que se acatarren)
o Malnutrición
o Enfermedades crónicas.
- Recidivas frecuentes entre 0-3 años. EL pico de incidencia es en este mismo periodo.
- Etiología: 90% vírica (rinovirus); mycoplasma.
- No existe inmunidad cruzada.
- Varios episodios a lo largo del año.
- Contagio por vía aérea, directa: estornudos, tos, gotitas de Flugge…
- Periodo de incubación: 2-3 días.
Clínica:
• Sequedad y obstrucción nasal.

• Febrícula: 37.5-37.5ºC; si es bacteriana puede llegar a los 40ºC, pero es menos
frecuente.
• Rinitis serosa mucosa: el niño tiene mocos transparentes.
• Estornudos y cefaleas.
• Pérdida del gusto y olfato.
• Dificultad de alimentación (no pueden respirar por la nariz, usan la boca para respirar y
por tanto no quieren comer).
• Vómitos y diarreas.
• Enrojecimiento faríngeo.
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• Evolución favorable en 3-4 días, es un cuadro autolimitado.

• Complicaciones: otitis, sinusitis, bronquitis.
Tratamiento:
Es sintomático; no dar ATB!
1. Analgésicos/antitérmicos (paracetamol).
2. Lavados nasales con suero fisiológico: muy útiles! Es importante enseñar cómo se
hace a los padres. Se realizan a presión con una jeringuilla, levantando la cabeza e
introduciendo por cada narina un bolo de suero.
3. Descongestionantes nasales: muy poco usado.
2. OTITIS MEDIA AGUDA
Edad: niños pequeños (6 meses-2 años).

Etiología:
- Bacteriana: Neumococo, H. Influenzae, Moraxella Catharralis lo más frecuente.
- Serosa, catarral o no supurada (25%).
Patogenia: alteración funcional de la trompa de Eustaquio.
Clínica:
- Dolor de oído, fiebre, hipoacusia, otorrea (si hay secreción).
- Crisis de llanto (inconsolable), están irritables, insomnio, rechazo del alimento.
Diagnóstico:
- Signo de Vacher (compresión del trago).
- Otoscopia. No hacer otoscopia si hay secreción porque no veremos nada. En una otitis
se ve el tímpano rojo cereza y borramiento del triángulo luminoso.
*Los niños mayores dirán que les duele pero los pequeños no! Por lo tanto estas pruebas
nos servirán sobre todo para los más pequeños.
Tratamiento:
- Analgésico y antiinflamatorios
- Amoxicilina si es bacteriano (80-90 mg/kg/día cada 8 horas).
Prevención:
- Vacunas: antipneumococica y anti-haemophilus
- Valorar asistencia en guardería a edad menor de 2 años
- Evitar tabaquismo pasivo
- Evitar uso excesivo de chupete (hay controversia en este tema)
- Adenoidectomía si es necesario
3. ADENOIDITIS (hipertrofia amigdalo-faríngea o “vegetaciones”)
Edad: niños pequeños >1 año (1-3 años)

Clínica: compromiso mecánico. Crece el tejido linfático, produciendo:
o Estridor inspiratorio, respiración bucal, nocturna y ronquidos.
o Apnea inducida por el sueño (es uno de los criterios para quitar las amígdalas).
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o Sequedad de mucosas oral y faringotraqueal, halitosis, hipoosmia.

o Ingesta abundante de agua por la noche
o Facies adenoidea: boca abierta, maloclusión dentaria, paladar ojival.
o Infecciones de repetición: rinitis mucopurulenta.
o Disminución de audición, otitis, sinusitis.
Diagnostico: radiografía lateral de cráneo; se hace casi siempre para ver el grado de estrechez
de la vía aérea.
Tratamiento: adenoidectomia en casos graves.
4. FARINGOAMIGDALITIS AGUDA (“anginas”)
Epidemiología
- Es una patología muy frecuente en la infancia.

- Afecta principalmente en niño en edad preescolar y escolar (4-6 años).
- Es excepcional en <1 año.
Etiología: puede ser vírica (1-3 años) o bacteriana, pero nos interesa la bacteriana:
estreptococo beta hemolítico tipo A:
Faringoamigdalitis aguda estreptocócica
- Edad más frecuente entre 5-11 años

- Invierno y primavera son las estaciones donde más se ven los cuadros.
- Sintomatología:
o Comienzo brusco
o Dolor de garganta, fiebre elevada, cefalea si hay mucha fiebre
o Dolor abdominal (nauseas y vómitos)
o Eritema y exudad faríngeo
o Amígdalas congestivas y aumentadas de tamaño.
o Petequias en el paladar
o Adenopatías cervicales
- Diagnóstico:
o Detección rápida de antígeno de estreptococo (S:85%, E:95%)
o Cultivo del exudado faríngeo
o Determinación de ASLO (diagnóstico retrospectivo).
- Tratamiento: (dosis poco imp)
o Primera elección: penincilina.
 Penicilina bizantina: 1 inyección IM
• Si es <25 kg  600000 UI
• Si es >25 kg  1200000 UI
 Penicilina fenoximetilpenicilina
o Alternativa: amoxicilina 50mg/kg/día cada 8 horas durante 5-7d.
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o Alérgicos a penincilina: usar macrólidos (eritromicina, claritromicina): 40 mg 7

kg / día en 4 dosis. 10 días.
o Amigdalectomía: Ojo! Solo lo haremos cuando se cumplen unos criterios muy
protocolizados (antes se quitaban muy alegremente pero eso ya no pasa).
1. Infecciones frecuentes (en clase no se especificaron por edades, es

decir, poco imp):
a. > 7 en un año
b. > 10 en 2 años
c. > 9 en 3 años
2. Complicaciones periamigdalares (absceso periamigdalino)
3. Obstrucción mecánica grave de vías aéreas
5. LARINGITIS: es la inflamación de la laringe, no limitada solo a la mucosa, sino afectando a

zonas profundas que cursa con:
- Tos crupal, perruna! IMP

- Edema
- Acúmulo de secreciones
- Dificultad respiratoria
Debemos tenerle respeto a este proceso ya que puede haber sorpresas (la laringe es la única
vía de paso de aire).
Formas anatomoclínicas:
A) Larintitis agudas (IMP):

1. Laringitis infecciosas
a. Laringitis subglótica = vírica
 CRUP vírico: la más frecuente
 Laringotraqueítis bacteriana (es poco frecuente, se da en lactantes, causado
por S. aureus)
b. Laringitis supraglótico – epiglotitis (por H. influenzae) = bacteriana
2. Laringitis edematosa “estridulosa”
 Se produce en niños mayores
 Es muy aparatosa
 No es infecciosa. Relacionada con el SNA vegetativo
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B) Laringitis crónicas
1. Laringitis crónica catarral
2. Laringitis hipertrófica
3. Laringitis crónica atrófica
CRUP VÍRICO: es la más frecuente. Inflamación de la mucosa laríngea comprendida entre

las cuerdas vocales y el origen de la tráquea.
Presencia de:
- Estridor inspiratorio agudo

- Disnea
- Retracción supraesternal o intercostal
- Tos perruna
Etiología:
1. Virus de la parainfluenza tipo 1

2. VRS (Virus sincitial respiratorio)
3. V. influenzae A y B
4. Mycoplasma
5. Virus de la parotiditis
6. Adenovirus
Clínica:
- Niños <3 años (son niños pequeños).

- Inicio solapado, como proceso rinofaríngeo
- Ligera afectación del estado general
- Tos perruna, disnea, tiraje, estridor
- Febrícula (poca)
Puede existir afonía
- Evolución favorable en 2-3 días
- No sialorrea (DD con epiglotitis)
- Recidivante
Diagnóstico: Rx de cuello (AP) sin penetrar mucho el rayo para que se vean tejidos blandos.
Vemos en la imagen el estrechamiento de la vía aérea como en “reloj de arena”
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Score de Westley: es más habitual de las laringitis bacterianas (no se suele usar): NO necesario
aprenderla.
0 1 2 3 4 5
Audible con Audible sin

ESTRIDOR No
fonendoscopio fonendoscopio
RETRACCIONES
SUB O No Leve Moderada Grave
INTERCOSTALES
ENTRADA AIRE Normal Disminuida Muy disminuida
Con
CIANOSIS No En reposo
agitación
NIVEL DE
Alterado
CONCIENCIA
Tratamiento: imp
1. Hidratación y ambiente húmedo

2. Oxígeno (solo en casos de hipoxemia)
3. Corticoides:
o Dexametasona oral, dosis única
o Dexametasona IM/IV si no hay tolerancia oral o en casos graves.
4. Adrenalina: más efectiva:
a. Casos moderados y graves: nebulizada
b. Casos graves: subcutánea
5. Sintomático
LARINGOTRAQUEITIS BACTERIANA lo ha pasado muy rápido
- Es poco frecuente
- Niños pequeños y lactantes
Etiología:
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- Estaphilococo Aureus
- Estreptococo
- Neumococo
- H. influenzae
Clínica:
- Comienzo brusco
- Fiebre alta
- Dolor de garganta
- Postración intensa
- Disnea respiratoria inicial
- Atelectasias obstructivas (se puede confundir con el proceso anterior pero suele ser
mucho más grave).
Tratamiento:
- Antibióticos: cefalosporinas 3G
- Vía aérea artificial
- Oxígeno
- No adrenalina ni corticoides!
EPIGLOTITIS AGUDA: laringitis supraglótica

Es bacteriano (diferencia con el crup vírico, era vírico)! Es la más importante y GRAVE.
Etiología: H. influenzae tipo B
Clínica: importante, diferencias con laringitis vírica:
- Niños >3 años

- Grave afectación del EG
- Fiebre elevada (40º)
- Disnea laríngea, estridor inspiratorio, tiraje, dolor de garganta, SIALORREA
- Ni afonía, ni tos perruna! Directamente no pueden casi ni hablar ni respirar.
Diagnóstico:
- Examen de glotis: imagen en bola (lo hacen los otorrinos).

- Hemograma: leucocitos+neutrofilia.
- Rx lateral de cuello: abombamiento de hipofaringe y epiglotitis.
Tratamiento: a muchos hay que ingresarlos e intubarlos, es muy grave! Muchos acaban en la
UCI.
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- Ingreso
- Hidratación IV
- Esteroides (corticoides): antiinflamatorio
- VA artificial:
o Intubación
o traqueotomía.
- ATB:
o Cefotaxima 150mg/kg/día IV
o Ceftriaxona 75 mg/kg/día IV
LARINGITIS ESPASMÓDICA AGUDA SIMPLE (LARINGITIS ESTRIDULOSA)

- Suele ser un cuadro leve pero asusta al principio.
- Edad de comienzo: 3-6 años
- Proceso previo: catarro de vías altas
- Suele ocurrir en meses fríos, el niño se ahoga, los padres se asustan,, lo llevan a
urgencias y se le pasa  el aire frio y la humedad les ayuda.
Clínica: presentación brusca de madrugada o de noche.
- Tos ronca, perruna

- Tiraje
- Disnea
- Inspiración alargada
- NO fiebre
- Buena evolución. Tiende a repetirse otras noches, es recurrente al mes o a los 2
meses.
Tratamiento: humedad, frío y antiespasmódicos.
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*Si se repiten muchos episodios, hacer estudio de adenoides, alergia, inmunidad…
INFECCIONES DE VÍAS RESPIRATORIAS BAJAS
1. BRONQUIOLITIS:
Enfermedad que ocurre por primera vez en niños < 2 años, después de un breve pródromo de
síntomas de vías respiratorias altas, y que cursa con:
- Taquipnea (>50rpm)
- Sibilancias en ambos campos, disnea, distrés respiratorio
- Crepitantes finos
- Rx tórax: hiperclaridad pulmonar
- Dificultad de alimentación(dificulta el cuadro)
*Solo se ve en el niño, no en el adulto!
Os meto esta pequeña aclaración de Pardillos:
Diferencias entre bronquitis-bronquiolitis

La bronquiolitis es:
- Eminentemente pediátrica
- Potencialmente grave, incluso mortal
- Frecuente
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- La vía en la que se produce es mucho más pequeña, por lo que serán factores anatómicos
distintos. (En el adulto es el bronquio y en niños los bronquiolos).
 Bronquitis: inflamación y afectación de los bronquios en el adulto.
Etiología: virus respiratorio sincitial (VRS).
- Es un paramixovirus.
- El 75% de los niños hospitalizados menores de 2 años son por este agente.
- El VRS tipo A es el que produce la infección +frec y más grave.
- Es más común en épocas frías.
Otros virus que pueden estar implicados (pero en menos frecuencia):
- V. parainfluenzae tipo 1, 2 y 3
- V. influenzae B
- Adenovirus tipo 1, 2 y 5
- Mycoplasma (en escolares)
Epidemiología: frío.
- Primer trimestre del año (incidencia estacional).
- Supone el 20-30% de lactantes hospitalizados en epidemias
- Predomina en varones.
- Mayor incidencia si condiciones sociales desfavorables.
- Menor incidencia si lactancia materna (parece protectora)
- Predomina en medio urbano
- Mayor incidencia si patología respiratoria neonatal previa
- La reinfección puede ocurrir a las pocas semanas de la recuperación
Etiopatogenia
El bronquiolo, con un diámetro tan pequeño, se inflama reduciéndose aún más el espacio.
Además son niños con sus características funcionales inmaduras. Hay inflamación, moco y
estrechez.
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Clínica:
- Tos perruna: en estos niños tan pequeños es más difícil de apreciar.

- Hipoxemia y cianosis.
- Aleteo nasal.
- Taquipnea muy frecuente.
- Exploración: sibilancias ESPIRATORIAS, espiración prolongada, crepitanes, roncus.
- Retracciones de la pared torácica
Muchas veces viene precedido por otro cuadro: conjuntivitis, otitis etc.. que le “baja al
pecho”.
Tiene una progresión posterior a: tos, disnea, sibilancias y dificultad de alimentación.
PROGRESION CLÍNICA
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1. Síntomas iniciales: “catarro”

o Coriza, congestión, febrícula
o Conjuntivitis, otitis media
El 60% de las infecciones afectan a vías respiratorias altas.
2. Progresión posterior (2-5 días) a vías bajas

o Tos, disnea, sibilancias y dificultad alimentación
3. Posible empeoramiento obstructivo (en 12-24 horas)

o Apnea central:
 18-20% de los lactantes hospitalizados
 Prematuros y lactantes pequeños
 Inicio precoz, durante el sueño
 Cuando se sospecha, pondremos monitor de alarma
(Forma de empeoramiento obstructivo que ocurre en los niños más pequeños sobre
todo si tienen antecedentes antenatales de prematuridad)
Diagnóstico
1. CLINICO: CRITERIOS CLASICOS DE McConnochie
a. Disnea espiratoria de comienzo ahguda
b. Edad <24 meses
c. Signos de enfermedad respiratoria vírica: coriza, otitis
d. Primer episodio
2. RX TÓRAX: hiperinsuflación pulmonar. Si lo vemos claro, puede no hacerse. Si oímos

crepitantes, hacerla para comprobar si hay condensaciones.
3. DETECCIÓN DE VRS (nasofaringe):
o Cultivo: costoso y lento, el niño ya estará curado cuando llegue el resultado.
o Ag viral: en secreciones:
 IFI (ELISA): 30 min. 90% sensibilidad. (Elección)
 IFD: 2-6 horas. 90% de especificidad y sensibilidad.
Tratamiento
- Principalmente daremos oxígeno.
o Húmedo y caliente
o Mascarilla, campana o carpa
o Para mantener la saturación >95%
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- Aporte de líquidos: compensar deshidratación por disminución de ingesta y por la

fiebre y taquipnea.
- Más allá del oxigeno hay más posibilidades:
1. Suero salino hipertónico 3% nebulizado
2. Adrenalina nebulizada: (0,1 mL/Kg) α y ß adrenérgicas (
o Más eficaz que el salbutamol
o Administrar en hospital (deberemos dejar al niño ingresado porque hay
que monitorizarlo con este fármaco)
3. Broncodilatadores: no usar sistemáticamente, valoración individual.
4. Corticoides: no recomendados. Resultados inconsistentes o controvertidos,
porque es eficaz contra la inflamación pero tiene reacciones adversas.
5. Antibióticos: NO DAR! No modifican el curso de la bronquiolitis  No poner
antibióticos en principio, salvo que tengamos sospecha de reinfección.
6. Casos graves:
o ventilación mecánica
o Heliox: es un aire mezclado con O 2 , que mejora la conductancia del
intercambio alveolar.
7. Ribavirina: ahora se utiliza poco (poco imp), es un antivírico.
o Nucleótido sintético, análogo de guanosina
o Actúa en el ARN del VRS
o Controvertido. Se utiliza muy poco porque es: irritante, carcinógeno y
teratógeno
o Indicado si: Criterios de la AAP (en general con enfermedad de base):
i. Cardiopatía congénita complicada, fibrosis quística, displasia
broncopulmonar o enfermedad pulmonar crónica.
ii. Inmunocomprometidos
iii. Enfermedad congénita grave
iv. Mala evolución clínica que precisa ventilación mecánica
v. Niños hospitalizados de < 6 semanas
No dar ATB, mucolíticos, descongestionantes ni antihistamínicos!!
Prevención: Palivizumab: Su administración 24-72 horas tras la inoculación de VRS inhibe la
potenciación del virus de la inflamación neurogénica de las vías respiratorias en ratas.
- AC monoclonal contra VSR
- Previene la infección por VSR:
- Recomendado en (Soc. Esp. Neonatología, 2005)"
o Niños con cardiopatías congénitas
o Niños con displasia broncopulmonar
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o Prematuros
- Reduce hospitalizaciónes y complicaciones (<< ingresos en UCI)
2. NEUMONIA AGUDA
Inflamación alveolar y/o intersticial de causa predominantemente infecciosa, caracterizada por
la presencia de estertores o crepitantes e imagen de consolidación pulmonar en el estudio
radiológico. Rx de tórax en este caso es la prueba fundamental: puedes no oír estertores y
encontrarte con la imagen de consolidación! Es una prueba muy útil.
Clasificación (según edad):

< 3 años  BRONCONEUMONÍAS
- Grave afectación del estado general
- Mala respuesta inmunológica
- Múltiples focos en estudio radiológico
> 3 años  NEUMONÍAS
- Menor afectación del estado general
- Buena respuesta inmunológica
- Focalización: segmentaria, focal, lobar
1-3 años  NEUMONÍAS DE TRÁNSITO
Las bronconeumonías son las que más nos van a preocupar. El concepto de neumonías de
transito ya no se utiliza casi, son de gravedad intermedia.
Importancia:
- Causa 4-9% de ingresos anuales en pediatría (no ingresan tanto como en la
bronquiolitis).
- En el primer año de vida la padecen anualmente entre 15-20 lactantes por mil
- En niños >3 años: 30-40 neumonías/1000 niños/año.
- Es causa importante de mortalidad en niños con patología de base,
fundamentalmente: inmunodeficientes, con patología neuromuscular hipotónicos (no
pueden eliminar bien el moco), enfermos crónicos y oncológicos.
Etiología:
- La mayoría son víricas (75-90%).
- Bacteriana: cambia el espectro con la edad. El más importante: el neumococo.
- Mycoplasma: imagen esmerilada, que a veces es difícil de diagnosticar.
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Según edad: el neumococo es el más frecuente a partir de los 2-3 años.
Clínica:
- Fiebre
- Afectación del estado general
- Dolor de costado
- Cefalea
- Dolor abdominal
- Shock (formas graves)
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En este cuadro no resalta la tos, debido a la gravedad del cuadro.

Cuando lleva días de evolución: tos, aleteo, cianosis, polipnea, disnea, tiraje…
Clínica según la edad:

En el niño mayor:
• Fiebre alta (escalofrios)
• Facies rubicunda. Herpes
• Tos superficial. Seca
• Dolor epigastrico, fosa iliaca
derecha
• Sintomas neurologicos
• Disminución murmullo vesicular
• Crepitantes. Soplo tubarico
• Roce pleural
En el lactante:
• Fiebre alta (convulsiones)
• Sintomas dispepticos
• Respiración rápida, superficial
• Aletero nasal
• Insuficiencia cardiaca
• Disminución murmullo vesicular
• Crepitantes
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Exploración: encontraremos signos respiratorios.

- Disminución del murmullo vesicular: imp. Puede llegar a estar abolido.
- Crepitantes inspiratorios!
- Sonoridad mate (percusión)
- Soplo tubárico: en neumonías lobares típicas.
- Roce pleural si hay pleuritis(raro).
Laboratorio:
- Leucocitosis y neutrofilia
- VSG
- Reactantes de fase aguda
- Modificaciones en el ionograma/EAB (deshidratación)

Hallazgos radiológicos: normalmente se pide AP y a veces se pide lateral
- Condensación: alveolar, intersticial, mixto.
- Distribución:
o Plurifocal: RN y lactante.
o Unifocal: niño mayor.
- Si hay bullas: Klebsiella o Staphylococo.
- Localización de la condensación
o Niño pequeño: pulmón derecho (lóbulo superior)
o Niño mayor: pulmón izquierdo (lóbulo inferior).
- Reacción pleural. Atelectasia.
Diagnóstico diferencial
Datos Bacteriana Vírica-Micoplasma
Comienzo Brusco Progresivo
Epidemiologia Esporádica Epidémica
Facies Tóxica Normal
Tos Blanda, productiva Paroxística
Herpes Frecuente Raro
Ta > 38ºC <38ºC
Correlación clínica/Rx Proporcionada Desproporcionada
Patrón radiológico Alveolar Intersticial
Leucocitosis +++ +
VSG/PCR Muy elevadas Algo elevadas
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Diagnóstico:
1. Etiológico:
o Cultivos:
 Sangre
 Frotis faríngeo: no se suele hacer (sobre todo en urgencias)
o Contra-inmunoelectroforesis (CIE) en sangre.
2. Otros datos:
o Hemograma:
 Leucocitosis
 Granulocitos, granulaciones tóxicas.
o VSG>30 mmHg
o PCR elevada
o Rx torax: se hace siempre que sospechemos neumonía!
Las pruebas que facilitan la dinámica en urgencias son:
- Ag neumococo en orina
- Ag VRS en secreciones
Tratamiento
• Medidas generales y sintomáticas:
o Ingreso hospitalario: formas graves
o Ambiente húmedo, vaporización, oxígeno
o Buena hidratación, fisioterapia.
o Antitérmicos: PCT (10-15 mg/kg/6-8h VO)
o Tos no productiva: dextrometorfano (inhibidor de la tos) 0,3 mg/kg/8h VO.
 A <1 año no se les suele dar antitusígenos porque pueden tener efecto
a nivel del SNC.
 Se suelen dar por la noche para que descansen, por el día es mejor
que tosan!
• ATB:
o Amoxicilina-clavulánico: 50-75 mg/Kg/8h/día, v.o.  de elección sobre todo si
neumococo
o Cefotaxima: 100-200 mg/Kg/día i.v.  de elección si vía i.v.
o Ceftriaxona: 75-100 mg/Kg/día i.v.

o Eritromicina: 50 mg/Kg/día, v.o. (si es por Mycoplasma pneumoniae)
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19
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 25. ASMA BRONQUIAL
Tema 25. ASMA BRONQUIAL

INFANTIL
El asma es una enfermedad inflamatoria CRÓNICA de la vía aérea que se caracteriza por
presentar:
• Reducción del calibre bronquial (enfermedad obstructiva).

• Parcial o completamente reversible.
• Episodios de tos, sibilancias y disnea.
• Desencadenantes específicos (la persona tiene una hiperrespuesta ante ese
desencadenante).
• Hiperreactividad bronquial  Esta hiperreactividad está condicionada por una base
genética de forma que hay personas más predispuestas a padecer asma que otras.
1. EPIDEMIOLOGÍA
 PREVALENCIA:
• Patología crónica más frecuente en Pediatría!!! (EXAMEN)
• Afecta al ≈ 10% de la población infantil.
• Aproximadamente el 20% del asma del adulto se originó en la infancia, lo que quiere
decir que muchos de los adultos con asma fueron niños asmáticos.
• Con los años la prevalencia del asma ha ido en aumento y hoy en día, aunque se ha
estabilizado un poco, en algunas regiones sigue creciendo.
 IMPORTANCIA:
• Aumento del gasto sanitario (tanto por ingresos como por visitas a urgencias).
• Provoca absentismo escolar.
• Incremento de morbimortalidad infantil (no es frecuente que ocurra pero un niño
puede llegar a morirse de asma  tenerlo en cuenta; es un error pensar que el asma
es una patología poco importante).
o Hospitalizaciones: ≈ 1/400.
o Fallecimientos: ≈ 1/500.000.
 En el asma se auscultan sibilancias pero… ¡¡NO TODO LO QUE SILBA ES ASMA!!

- Esta idea es clave! (tanto que la ha repetido como 10 veces en toda la clase). Es decir,
cuando oímos pitidos en un niño siempre hay que pensar en que una de las
posibilidades diagnosticas es asma pero no podemos dar por hecho que lo es sin
descartar otras cosas, como por ejemplo una bronquiolitis.
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¡Si hay sibilancias, puede ser asma…… o no!
DD: SIBILANCIAS VS ASMA

TORAX “SILBANTE” ASMA BRONQUIAL
FACTORES ENDÓGENOS:
Edad < 2 años +++ +
Sexo masculino* +++ ++
Función pulmonar previa normal +++ +
Hiperreactividad bronquial - ++
Respuesta inmune adecuada +++ ?
Atopia/ Alergia + +++
Historia familiar de asma - +++
FACTORES EXÓGENOS:
Enfermedad viral +++ +
Clase social desfavorecida ++ +++
Tabaquismo (pasivo) +++ +++
Lactancia artificial ++ -
Exposición a alergenos - +++

*Antes de la pubertad: V 65% / M 35% (2:1)
*En <2 años el asma no es tan frecuente. Cuando oigamos sibilancias en estos casos, lo primero que
tendremos que descartar es la bronquiolitis (causa más frecuente de sibilancias en <2 años).
*Muy frecuente la asociación familiar en el asma (no presenta herencia mendeliana pero es muy
frecuente que otras personas de la familia tengan asma u otros fenómenos atópicos). Por eso, es
importante que ante estas situaciones preguntemos si hay antecedentes familiares de asma o de
intolerancias, atopia, etc. Porque nos puede poner en la pista.
2. HISTORIA NATURAL  “MARCHA ATÓPICA O ALÉRGICA”

No tiene por que presentarse siempre pero una gran proporción de asmáticos presentan sus
primeros síntomas en los primeros años de vida (>2-3 años), aunque estos síntomas no sean
las típicas crisis asmáticas. La evolución más habitual de estos niños es la siguiente: dermatitis
atópica/eccemas, intolerancia intestinal, poliposis nasal…y a partir de los 5-6 años preparación
para cuando aparecen las crisis asmáticas.
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Cuanto más pequeño es el niño más problemas diagnósticos nos presenta el caso (porque
como hemos dicho ya como 10 veces no todo lo que silba es asma y en niños pequeños <2
años sobre todo hay otras causas frecuentes de sibilancias y porque la clínica es más variada
en los niños pequeños) pero conforme van creciendo, la clínica se hace mas florida y a los 6-7
años el cuadro ya queda perfectamente determinado, apareciendo las crisis asmáticas.
 FENOTIPOS: (poco imp)

• Sibiladores transitorios  Factor dominante: INFECCIÓN.
• Sibiladores persistentes  Factor relevante: ATOPIA.
3. ETIOPATOGENIA
 FACTORES DE RIESGO
• Genéticos: el asma no sigue una herencia mendeliana pero sí que intervienen
componentes genéticos (ha quedado demostrada una gran asociación familiar) y
además existe un importante riesgo de recurrencia cuando una persona de la familia
presenta asma, de tal forma que se comporta como si fuera una enfermedad
autosómica recesiva:
− Un progenitor asmático: 25 % de probabilidad de que su hijo padezca asma.
− Ambos progenitores asmáticos : 50% de probabilidad.
• Alergia/ sensibilización.
• Sexo: más frecuente en varones (2:1)
• Edad: 80% empiezan < 4 años; 10% empiezan < 1 año.
• Ambiente: tabaco, alérgenos inhalados o ingeridos.
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 FACTORES DESENCADENANTES:
A) Ambientales específicos (alérgenos). Generalmente estos niños son sensibles a más de
una cosa.
• Inhalantes (polisensibilizados)
− Polvo.
− Ácaros.
− Polen.
− Hongos (moho).
− Pelo/ epitelio/ excrementos de animales.
− Otros.
• Por ingestión:
− Alimentos (trofoalérgenos): leche.
− Medicamentos  Puede haber alergias cruzadas en las familias, es decir,
el papá puede ser alérgico a un fármaco y el hijo también.
B) Ambientales inespecíficos:
• Infección:
− Virus .
− Bacterias (Chamydia pneumoniae).
• Clima: frío, humedad, cambios de estación, primavera.
• Contaminación atmosférica, tabaco.
• Sobreesfuerzo físico (asma por ejercicio)  Niños que notan que no pueden hacer
grandes esfuerzos en las clases de EF o en deportes de alta competición.
• Reflujo gastroesofágico (el paso de material regurgitado a través de la vía aérea
acaba causando bronquitis de repetición).
4. PATOGENIA (recordatorio, ha dicho que esto ya lo sabemos y no ha entrado en

detalles)
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El asma se produce como una reacción Ag - Ac  degranulación de MASTOCITOS  Liberación

de mediadores  REACCIÓN ALÉRGICA.
Esta reacción alérgica tiene 2 fases:

 FASE PRECOZ:
- Aumento de permeabilidad = edema (acción vasoactiva).
- Contracción musculatura lisa bronquial = broncoconstricción
- Aumento de la secreción de moco.
 FASE TARDIA: Infiltrado celular.
El proceso asmático por tanto, se basa en 4 elementos fundametales:

1. Inflamación.
2. Edema.
3. Moco espeso.
4. Broncoconstricción
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6. CLÍNICA
• Sibilancias: lo más característico.

• Tos: normalmente es el primer síntoma en aparecer y a ella se le unirán las sibilancias.
− NO hay que olvidarse de que hay crisis asmáticas que cursan únicamente con
tos!!! En estos casos, cuando vemos al niño solemos pensar que se trata de
una faringitis aguda pero si le auscultamos cuidadosamente pueden llegar a
escucharse pitidos al final de la inspiración (otras veces llegan a escucharse
después de que el niño esté con tos unos días).
• Disnea.
• Taquipnea.
• Opresión precordial.
• Intolerancia al ejercicio.
• Catarros descendentes.
• Infecciones recurrentes de vías respiratorias bajas.
Hay dos patrones de silbilancias en el niño:

1. Asociadas a infecciones víricas, sin antecedentes atópicos  Son BRONQUITIS (no es
realmente asma aunque se haya pensado en un primer momento).
- Mejoran en etapa escolar sin presentar asma en edades más avanzadas.
2. Base atópica, con o sin infección. Pueden estar desencadenadas por infecciones 
Son los casos reales de asma.
- Persisten hasta la edad adulta.
EL diagnóstico de asma a veces es complejo. NO PODEMOS PRECIPITARNOS CON EL

DIAGNOSTICO y dar por sentado que un niño tiene asma sin descartar antes otras patologías.
TIPOS CLÍNICOS (IMP)

LEVE MODERADO GRAVE
Frecuencia crisis Intermitentes > 1-2 /semana Constantes

.
Duración crisis < 1 hora ( tos) Varios días - **
Visitas ocasionales a
Sintomatología intercrisis Ausente Si
urgencias
Tolerancia al ejercicio Moderado Leve No
2-3 noches/
Síntomas nocturnos Escasos Constantes
semana
FEV 1 * >80% 60-80 % <60%
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* El FEV1 no se hace en la práctica diaria; solo se hace cuando el niño ingresa para estudiar su fx respiratoria.
** Si es grave no puede durar mucho porque sino el niño se muere.
ASMA ≠ BRONQUIOLITIS
BRONQUIOS BRONQUIOLOS
>5 años. Primeros meses de vida

(raro asma)
Antecedentes familiares No
Relación con alérgenos No
ESTADO ASMÁTICO:
• Un estado asmático es la sintomatología que dura > 24 horas.
• Una situación de tos y sibilancias mantenidas en el tiempo acaba provocando un fallo
respiratorio (valorable con gasometría):
− Acidosis: ph <7.2
− Hipercapnia: pCO2 > 65 mm Hg.
− Hipoxia: pO2 < 70 mm Hg.
• No hay respuesta al tratamiento (nada consigue abrir los bronquios).
• Comienzan a aparecer síntomas sistémicos por la hipercapnia y la hipoxia:
− Depresión del sensorio.
− Taquicardia, pulso paradójico.
− Edemas.
• Requiere ingreso en UCI pediátrica dada su gravedad.
MANIFESTACIONES INTERCRISIS:
• Duración variable (horas o días)
• La mayoría de las veces los niños están asintomáticos entre crisis y crisis.
• Pero algunos sí que tienen síntomas:
o Rinitis alérgica.
o Sinupatía maxilar.
o Crisis de disnea / dolor torácico (esfuerzos).
o Deformidad torácica (tórax insuflado). Aparece en asmas de larga duración 
Son niños delgados, con cara de “sed de aire”, tórax con forma de campana,
presentan el abdomen más musculado porque hacen fuerza para respirar.
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7. EVOLUCIÓN
• Progresiva: 69%. En esta forma, las crisis van cada vez a más, tanto en frecuencia
como en intensidad.
• Estable: 26%. Conforme van creciendo se estabilizan, hasta llegar a la edad adulta.
• Regresiva: 5%. En un pequeño % de casos el asma desparece por completo (esto es
muy poco frecuente, casi excepcional).
CLASIFICACIÓN DEL ASMA CRÓNICO

1. Asma EPISÓDICO: leve, con episodios de escasa duración e intercrisis asintomáticas.
− Requieren tratamiento de rescate de forma ocasional.
− La forma más frecuente.
2. Asma PERSISTENTE: síntomas reiterados que requieren medicación de rescate

continuamente (un día sí y otro también).
− Grave (El asma persistente NUNCA es leve!!!)
8. DIAGNÓSTICO
A. CLÍNICO
La clínica descrita y su presentación en forma de crisis nos pone en la pista de asma
pero SIEMPRE hay que hacer el diagnóstico diferencial con otras entidades muy
frecuentes en niños, como son:
− Bronquitis disneizante.
− Bronquiolitis (en niños pequeños; es muy rara por encima de los 2 años).
− Asma.
En niños pequeños (<2 años) será más frecuente la bronquitis o la bronquiolitis antes que el
asma.
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B. RADIOLOGIA  Rx de tórax
− Campos pulmonares hiperaireados (retienen aire y se ven muy negros).
− Horizontalización de la parrilla costal.
− Aumento de la distancia intercostal.
− Aplanamiento de diafragma (por la retención de aire).
− Una complicación del asma es “el sd del lóbulo medio” (dijo que no tiene
importancia).
C. FUNCIONAL  No se hace de normal en las crisis agudas; solamente lo haremos

cuando hay asma persistente o hay alta sospecha de asma en un paciente (de manera
ambulatoria y se va revisando periódicamente).
o Exploración funcional respiratoria (ESPIROMETRÍA).
 En niños mayores ≥ de 5 años (no se puede hacer en niños pequeños).
 ¿Qué parámetros se estudian?
- Capacidad vital.
- FEV 1/VEMS Indice de Tiffeneau (FEV 1 %)
- Mesoflujo espiratorio (bronquiolos).
- Resistencia de vías aéreas.
- Peak-flow (PEF): en casos de asma grave.
 Test de provocación (histamina, metacolina, carbacolina).
o PULSIOXIMETRÍA (en crisis).
o GASOMETRÍA SANGUÍNEA.
o TEST DE SOBREESFUERZO (opcional).
D. DE LABORATORIO  nos da el diagnóstico definitivo.

o Test INESPECÍFICOS:
 Bioquímica sanguínea
• Eosinofilia: dato indirecto de que el proceso tiene una base
alérgica.
• Aumento de la IgE sérica total.
o Test ESPECÍFICOS destinados a ver cuál es el alérgeno desencadenante
responsable del asma extrínseco característico del niño.
 TEST CUTÁNEOS:
• Prick-test  es el que más se utiliza.
o Se les pincha en el brazo, se les inyectan diferentes
alérgenos y se espera a ver cómo raccionan.
• Intradermorreacción (inyección).
 TEST DE PROVOCACIÓN (inhalación): es la única de estas pruebas que
hay que hacerla obligatoriamente en el hospital (el niño tiene que
ingresar).
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o Bronquial/ Nasal
 TEST BIOQUÍMICOS / BIOLÓGICOS:
• RAST : con antígenos específicos (IN VIVO).
• CAP RAST (variante más específica del RAST).
• Test de liberación de histamina (in vitro).
• Degranulación basófilos (in vitro).
• Test de liberación de leucotrienos (in vitro).
9. TRATAMIENTO
 OBJETIVOS
• Tener en cuenta que es una enfermedad CRÓNICA y observar la enfermedad como un
todo.
• Mantener al niño es un estado de salud óptimo de la enfermedad:

− Libre de síntomas si fuese posible, aunque no lo es siempre.
− Que pueda llevar a cabo una vida normal (con actividad deportiva).
− Que no se afecte su escolaridad.
− Tratar de que su función pulmonar sea normal.
• Mantener control con mínima medicación, puesto que sino su calidad de vida se va a
ver disminuida, es decir, “conseguir lo máximo con el mínimo de medicación”.
• Tratamiento precoz de la crisis (en casa, en su vida cotidiana) evitando la exposición al

alérgeno responsable si es que llegamos a descubrir cuál es. Los padres saben cómo
actuar cuando su hijo tiene o va a tener una crisis (acaban sabiendo cuando les va a
dar) por lo que pueden tratar precozmente al niño y esto es muy importante que lo
hagan por lo que habrá que entrenarles para ello.
 NIVELES DE ACTUACIÓN:
• AMBIENTAL:
− Suprimir alérgenos (polvo, pólenes, peluches).
− Evitar desencadenantes (humo…).
• FARMACOLÓGICO:
− Bloquear mediadores de la inflamación. Con estos 3 puntos combatimos las
− Actuar contra la inflamación. bases fisiológicas del asma.
− Actuar contra la broncoconstrición.
− Desensibilización específica (vacunas). Damos pequeñas dosis para que el niño
se vaya acostumbrando, tratando de que poco a poco toleren los alérgenos.
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TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO (IMP)

Vía de administración
Oral INHALATORIA Parenteral
− Dosis menores
− Efecto más precoz (vía muy directa)
− Menores efectos secundarios.
La vía de administración de elección es la inhalatoria por las ventajas que se han citado. Sin
embargo, existen varias formas de tratamiento según la edad del niño:
• En <4 años: Inhalador con dosis precargada con espaciador y mascarilla.
• Entre los 4 y 10 años: Inhalador de polvo seco o inhalador con dosis precargada y
cámara espaciadora.
− En >4 años otra alternativa es administrar el tratamiento con nebulizador y
mascarilla.
Los niños NUNCA deben usar los inhaladores presurizados directos a la boca!!!
Inhalador con
Inhalador con
Inhalador con nebulizador y
cámara
espaciador y mascarilla mascarilla
espaciadora
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FÁRMACOS QUE VAMOS A USAR EN EL ASMA

1.- BRONCODILATADORES
• Beta-adrenérgicos: los más importantes!!!
 De acción rápida: Salbutamol (Ventolín©), Terbutalina…  Los que se
emplean como tratamiento de rescate en las crisis.
 De acción prolongada: Salmeterol, fermoterol, bambuterol  Los que se
emplean en el tratamiento de mantenimiento.
• Anticolinérgicos (ahora se usan como fármacos de 2º línea).
 Bromuro de Ipatropio.
• Metilxantinas  ahora ya casi no se usan porque tienen RAM a nivel cardíaco

(taquicardias).
 Teofilina, Aminofilina
2.- ANTIINFLAMATORIOS (Recordad que es una enfermedad inflamatoria!!)

• Esteroides
 Inhalados: Budesonida, Beclometasona, Fluticasona.
 Sistémicos: Metil-prednisolona (Urbasón)
• Inhibidores de degradación de mastocitos: Cromoglicato disódico, Ketotifeno,
Nedocromil.
• Bloqueantes de Leucotrienos (son de nueva generación): Montelukast,
Zafirlukast
9.1. TRATAMIENTO DE LA CRISIS ASMATICA:

• DE ELECCIÓN:
− Beta-2 agonistas de rescate, inhalados y a dosis adecuadas. Son los que se dan
en primer lugar cuando sospechamos de que ese niño viene con una crisis
asmática.
− Corticosteroides orales de introducción precoz, si no funciona lo anterior.
− Oxigenoterapia y manejo de la vía aérea (lavados nasales con suero
fisiológico).
• ¡¡NO RECOMENDADOS!!
− Sedantes.
− Mucolíticos.
− Fisioterapia.
− Hidratación con grandes volúmenes (sobre-hidratación).
− Antibióticos.
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 TRATAMIENTO DOMICILIARIO DE LA CRISIS ASMÁTICA (leves):

El asma se puede tratar en el domicilio cuando ese niño ya está diagnosticado, es decir, ya
ha tenido crisis previas repetidas y por ello ya se le ha explicado que debe hacer para
tratarlo vía ambulatoria (a él o a sus padres).
El tratamiento que damos es un β -2 agonista inhalado: 1 dosis / 15-30 minutos / 1 hora
(se pueden dar hasta 3 veces en 1 hora).
¿Cuál es la respuesta del niño?
• BUENA: continuamos dando un β 2 agonista cada 3 – 4 horas durante 1-2 días y se

recomienda que consulte con el pediatra una vez resuelta la crisis.
• INCOMPLETA:
a) Añadir corticoide vía oral.
b) Añadir un 2º fármaco: bromuro de  Consulta urgente al pediatra
Ipatropio.
c) Continuar con el β 2 agonista.
• MALA:
a) Añadir corticoide vía oral.
b) Nuevo ciclo de β 2 .
 Hospital (ingreso)
c) Añadir Bromuro de Ipatropio.
Es importante que las nuevas crisis se le comuniquen al pediatra y quede constancia de

ello.
 TRATAMIENTO HOSPITALARIO DE LA CRISIS ASMÁTICA:
• β -2 agonistas de rescate inhalados (1 dosis / 20 minutos / 1 hora). En la primera hora

se puede dar hasta 3 dosis.
• Oxígeno (mantener la Sat O 2 ≥ 95 %). Si la saturación es <90% las cosas no están yendo
bien…
• Glucocorticoides IV , si:
− No hay respuesta inmediata a los dos puntos anteriores
− Crisis grave
− Ciclos recientes
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¿Cuál es la respuesta del niño?
• BUENA ( a los 60 minutos):

Seguimiento médico. Tendrá que ir al
- Posible alta con β -2.
pediatra a los pocos días para hacer un
- Considerar corticoide vía oral.
plan de revisiones periódicas.
• INCOMPLETA  ingreso en planta.

- β -2 + Bromuro Ipatropio + O2.
- Monitorización de constantes.
- Corticoides sistémicos si no hay respuesta a lo anterior.
- Considerar metilxantinas IV (no suelen utilizarse actualmente)  si se usan
hay que monitorizar sus niveles plasmáticos.
• MALA  ingreso en uci.
- β -2 + Bromuro Ipatropio /hora o continuos.
- Corticoide IV.
- O2. Ventiloterapia.
- Considerar β-2 IV.
9.2. TRATAMIENTO DE MANTENIMIENTO DEL ASMA

Los niños asmáticos son enfermos crónicos que van a tener que tomar medicación casi de por
vida por lo que es importante enseñarles cómo deben tomar su tratamiento. Por lo general se
manejan bien en casa.
Hay épocas de “descanso farmacológico” , cuando la presencia del alérgeno es menor.
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 El asma episódica ocasional es el asma leve; es el que mejor va.

 El asma persistente es la forma más traicionera y requiere corticoides inhalados de larga
duración para poder controlar los síntomas.
 El último escalón de tratamiento son los corticoides orales (son fármacos que debemos usar
con cuidado porque su manejo es complejo y tienen muchas RAM). Estos casos son muy
graves; requieren ingreso en UCI.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 26. CARDIOPATÍAS
26. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

1. CONCEPTO:
“Grupo de defectos cardiacos presentes en el momento del nacimiento, visibles o no, y
caracterizados por anomalías estructurales del corazón (una arritmia no es estructural, con lo
cual no es una cardiopatía) o grandes vasos, que interfieren el normal funcionamiento
cardiaco”.
 Habrá veces que hasta pasadas las 48 horas no se podrán diagnosticar, porque aun no se ha
instaurado el soplo, como por ejemplo el conducto arterioso.
2. INCIDENCIA:
• 8-10/1000 RN vivos.
• En los mortinatos la incidencia es del 20 por mil.
• En los abortos, se halla en el 25 por mil.
3. IMPORTANCIA:
• Es la ANOMALÍA CONGÉNITA MÁS FRECUENTE en los Recién Nacidos.
(Aproximadamente 1/3 de las anomalías congénitas)
• Representan más del 90% de la patología cardiaca del niño. El 10% restante son
cardiopatías adquiridas (ej: fiebre reumática).
• Plantean problemas urgentes. En muchos casos se deben resolver en 12-24 horas sino
el recién nacido fallece.
• Suponen el 20% de la mortalidad neonatal.
• La mayoría de las veces es posible hacer un diagnóstico precoz y un tratamiento

efectivo.
4. ETIOLOGÍA:
I. FACTORES GENÉTICOS PRIMARIOS 8 %
a. Cromosomopatías 5 %
b. Gen mutante único 3 % (Herencia monogénica, sigue las leyes Medelianas)
II. FACTORES AMBIENTALES PRIMARIOS 2 %
a. Rubeola congénita (madre no vacunada se la pasa al feto) 1 %
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b. Otros 1 % (drogas, diabetes…)
III. INTERACCION FACTORES GENETICOS-AMBIENTALES 90 % (Herencia multifactorial)
-----------------------------------------
4.1. FACTORES GENÉTICOS PRIMARIOS 8%
a. Cromosomopatías
• Visibles con técnicas convencionales:
o Sd de Down
o Sd de Turner
o Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)
o Trisomia 13 (Síndrome de Patau)

o Maullido de gato
o Sd del ojo de gato
• Síndrome de microdeleción:
o CATCH 22
o Sd de Williams
o Sd de Rubistein-Taybi
b. Gen mutante único (herencia monogénica)
Cardiopatías aisladas: Síndromes polimalformativos:
Estenosis aórtica supravalvular Holt-Oram
Cardiomiopatía hipertrófica Sd de Alagille
Cardiomiopatía dilatada Síndrome de Noonan
Trastornos de lateralidad Síndrome de Marfan

(situs)
Síndrome de Ellis van
Síndrome del GT largo Creveld
c. Herencia mitocondrial
• Cardiomiopatía mitocondrial (Se heredan exclusivamente de la madre)
 Estas listas no hay que aprendérselas, estudiad con cabeza hijos.
Página 2
Cromosomopatías más frecuentes con afectación cardiaca:
Sólo destacaremos que

la alteración más
frecuente en el
Síndrome de Down es el
Canal Auriculo –
Ventricular Común (CA-
CV).
Observamos también
que las trisomías son las
cromosomopatías que con más frecuencia asocian cardiopatías congénitas (siendo la
Comunicación Inter Ventricular común en todas ellas).
Por tanto, prestada atención a las 3 trisomías. En el Síndrome de Pattau los

niños tienen unos rasgos y anomalías características:
 CIA 91%
 DAP 82%
 CIV 73%
*DAP: Ductus Arteriosus Persistente; CIV: Comunicación Inter Ventricular; CIA: Comunicación
Inter Auricular.
4.2. FACTORES AMBIENTALES PRIMARIOS 2%
Son importantes
porque se
pueden evitar.
El 1% de los factores ambientales lo forman:
- Infecciones como la rubeola congénita con la triada característica de:
o Sordera + Catarata congénita +Estenosis pulmonar
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- Parotiditis materna : puede provocar miocardiopatías dilatadas por fibroelastosis

endocárdica. El niño no crece bien y tiene taquicardia.
El otro 1% lo forman factores como:
- Drogas: alcohol, anfetaminas (el 75% de los casos asocian comunicación

interventricular o transposición de los grandes vasos)
- Condiciones desfavorables (diabetes, lupus, fenilcetonuria…)
o Diabetes materna: cursa con cardiomegalia e hiperplasia septal asimétrica.
4.3. TEORÍA MULTIFACTORIAL 90%
Las cardiopatías congénitas son un grupo heterogéneo de anomalías del desarrollo, que en la
mayor parte de los casos representan herencia multifactorial de carácter umbral, cuya
expresión es el producto de la interacción genética y ambiental”.
5. FRECUENCIA RELATIVA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS:

• Comunicación interventricular (CIV) 25 -30 %
• Comunicación interauricular (CIA) 6 -8 %
• Conducto arterioso persistente (PCA) 6 -8 %
• Coartación aórtica (CA) 5 -7 %
• Estenosis pulmonar (EP) 5 -7 %
• Tetralogía de Fallot (TF) 5 -7 %
• Estenosis de la válvula aórtica (EA) 4 -7 %
• Transposición de las grandes arterias (TGA) 1 -3 %
• Atresia de tricúspide (AT) 1 -3 %
• Resto de cardiopatías (complejas) 15-20 %
6. CLASIFICACIÓN: Muy Importante!!

Cardiopatías congénitas
I. LESIONES ACIANÓTICAS CON “SHUNT”: 50 %
más frecuentes!
1. Comunicación interventricular (C.I.V.). (25-30%)
2. Comunicación interauricular (C.I.A.). (10%)
3. Persistencia del conducto arterioso (P.C.A.). (hasta el 75% de los grandes
prematuros tienen el ductus arteriosus patente)
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II. LESIONES ACIANÓTICAS SIN “SHUNT”: 5 -7 %
1. Estenosis aórtica (E.A.)  muy mal pronóstico

2. Coartación aórtica (C.A.)  hay que operar siempre (fundamental tomar la
tensión y pulsos femorales)
3. Estenosis pulmonar (E.P.)  frecuente, pero se maneja muy bien porque el VD
tiene menor importancia
(*Producen un soplo de eyección, rudo. No hay cianosis.)
III. LESIONES CON CIANOSIS PERMANENTE:
1. Tetralogía de Fallot (T.F.) Serán los más probables ante

2. Transposición de los grandes vasos (T.G.V.) un niño con cianosis mantenida
3. Atresia-insuficiencia de tricúspide (A.T.)  poco fc
*Cursan con cianosis y casi siempre acompañadas de cortocircuitos de D – I en este caso. La

atresia es poco frecuente.
7. DIAGNÓSTICO:
1. Historia clínica: exploración
a. inspección: cianosis
b. palpación: pulsos periféricos (femorales)
c. auscultación: soplos
2. Estudio radiológico  rx tórax, cuando se sospecha cardiopatía y para ver la

circulación pulmonar activa.
3. Electrocardiograma
4. ECOCARDIOGRAFÍA  fundamental
5. Oscilometría
a. Sobre todo para la coartación aórtica (para ver las presiones y la onda de
pulso)
6. Cardiograma isotópico
7. Angiocardiografía
8. Cateterismo cardiaco
9. Anatomía patológica
Página 5
8. TONOS CARDIACOS
En el RN es difícil
distinguir entre el 1º y 2º
tono
El 1º tono corresponde al
cierre de la tricúspide y
mitral (tono de baja
frecuencia, con lo cual se
usa la campana)
El 2º tono corresponde al
cierre de la pulmonar y la
aortica (tono de alta
frecuencia, por tanto se
usa la membrana)
El 3º tono corresponde con el paso de la aurícula izda. al ventrículo izquierdo, lo que hace
vibrar las cuerdas tendinosas de la válvula mitral  FISIOLÓGICO EN EL RN (es de muy baja
frecuencia, nuevamente se usa la campana sobre el mesocardio; el tercer espacio)
El 4º tono es PATOLÓGICO  se escucha en la estenosis mitral
La comunicación interauricular siempre tiene desdoblamiento fijo del 2º ruido cardiaco.
Los soplos diastólicos son patológicos 100%, mientras que el 90% de los soplos sistólicos en el
niño son inocentes, inofensivos.
*GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CARDIOLOGÍA EN LAS

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Revista Esp Cardiol 2001; 54: 67-82.
Fase inicial: Historia clínica, exploración cardiológica completa incluyendo: inspección

(cianosis), palpación de pulsos periféricos, toma de presión arterial, que en sospecha de
coartación aórtica, se ampliará a las cuatro extremidades, auscultación (soplos), ECG, eco-
Doppler y profilaxis antiendocarditis.
9. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
Cardiopatía congénita más frecuente. Forma parte de las LESIONES ACIANÓTICAS CON SHUNT.
Se trata de un orificio en el tabique interventricular. Son formas benignas la mayoría. La

comunicación puede estar:
− En la parte baja (90%) o muscular, tienen buen pronóstico, el 75% se van a cerrar solas
por el crecimiento muscular. Sólo hay que hacer un seguimiento ecográfico.
Página 6
− En la parte alta o membranosa

(donde casi no hay muscular)
tienen peor pronóstico porque
no se cierran. Además pueden
comprometer a las válvulas
aortica y pulmonar por su
cercanía (pueden dar problemas
de insuficiencia). Estas
anomalías son poco frecuentes.
− Otra opción sería que no hubiera

tabique y hubiera un ventrículo
único.
CLASIFICACION: (esto nos interesa muy poco)
1. Grupo A. CIV pequeña con presiones normales en cavidades derechas (la más
frecuente).
2. Grupo B. CIV amplia con presiones anormales en las cavidades derechas.
− Subgrupo B1. Presión en ventrículo derecho inferior a la del izquierdo.
− Subgrupo B2. Presión en ventrículo derecho igual a la del izquierdo.
3. Grupo C. CIV operada.
− Subgrupo C1. Sin cortocircuito residual.
− Subgrupo C2. Con cortocircuito residual.
AUSCULTACIÓN
Leves o moderadas:
» Soplo pansistólico u
holosistolico irradiado en
banda hacia la derecha
(de foco mitral a
tricúspide, puesto que las
presiones van de izq a
dcha).
» Es máximo en la xifoide.
» Está clasificado de alta intensidad.
» Puede haber un frémito o thrill que se palpe. El soplo se palpa.
o No confundir con una insuficiencia mitral, en la que el soplo irradia

hacia la axila izquierda.
Página 7
Graves:
» Soplo pansistólico + mesodiastólico (por hiperaflujo en la mitral).
» Puede llegar a haber compromiso hemodinámico y desarrollar una

insuficiencia cardiaca.
RADIOGRAFÍA:
El shunt izquierda-derecha produce una sobrecarga en el lado

derecho con hiperflujo pulmonar.
- Cardiomegalia (en VD y VI).
- Arteria pulmonar dilatada.
- Aumento de la circulación pulmonar activa por el

cortocircuito.
ECO-DOPPLER:
Nos permite estudiar el tamaño de la comunicación y su localización, es la prueba reina.
En función de esto hay distintos grados que no hace falta saber.

TRATAMIENTO:
La mayoría de los casos, en los que el defecto es pequeño (y en la zona muscular) no se
requiere tratamiento ya que la comunicación se cierra por sí sola.
Inicialmente en niños la comunicación interventricular se puede tratar con fármacos si no hay

apenas síntomas:
− Digoxina Estos fármacos estimulan la contracción cardiaca

− Diuréticos de asa (furosemida) y disminuyen la presión arterial, con lo que
− IECAs intentan evitar el paso de sangre de Vi-Vd
En defectos mayores es necesaria la cirugía, se hace un

cateterismo cardiaco en la que se instala un dispositivo
discoidal en el defecto interventricular, cerrándolo y
estimulando el crecimiento de tejido a su alrededor
(hacer profilaxis de endocarditis siempre post-cirugía).
La relación flujo pulmonar/ flujo sistémico debe ser = 1.

Si esta relación es > 2 hay que intervenir siempre. Si
medimos la saturación de oxígeno de las cavidades
cardiacas y vemos que hay una diferencia superior al 10%
entre una aurícula y su respectivo ventrículo, debemos
sospechar un problema.
Página 8
10. ESTENOSIS AÓRTICA
Es una de las LESIONES ACIANÓTICAS SIN SHUNT.
CARACTERÍSTICAS
Pueden ser:
1. Alta o supravalvular, habitualmente coincide con el síndrome de Williams

(microdeleccion 7q). Son más frecuentes en la propia válvula.
2. Baja o subaórtica (subvalvular).
3. En tabique (hipertrofia septal asimétrica), que es muy típica en hijos de madre

con La EA suele ser congénita excepto en adultos cuando hay calcificaciones.
En las formas graves

1
entran en insuficiencia
cardiaca nada más
nacer; se produce
congestión pulmonar
(“asma cardial”) e
incluso a veces síncope
cardiaco.
Las formas leves son

asintomáticas y solo
cursan con soplo.
2 3
CLASIFICACION DE LAS ESTENOSIS VALVULAR AORTICAS (EA)
1. Grupo A. EA severa (gradiente > 75 mmHg) gradiente entre aorta y VI. Es la más grave
Cirugía
2. Grupo B. EA moderada (gradiente 40 -75 mmHg)  Seguimiento
3. Grupo C. EA leve (gradiente < 40 mmHg)
4. Grupo D. EA sometida a valvuloplastia o valvulotomía quirúrgica:
 Subgrupo D1. Efectiva
 Subgrupo D2. Inefectiva.
El gradiente transvalvular aórtico (ventrículo izquierdo - aorta) es obtenido mediante eco-

Doppler.
Página 9
AUSCULTACIÓN
LEVES:
» Soplo mesosistólico romboidal en foco aórtico que irradia el cuello (es rudo, de
intensidad II o III) y va precedido de un click (corresponde a la apertura de la válvula
aortica).
GRAVES:
» Soplo no precedido del

click!
» Palpación de thrill.
» En el 2º tono el
componente aórtico esta
disminuido. EL soplo
puede llegar casi hasta el
segundo tono.
CLINICA:
- INSUFICIENCIA CARDIACA: Palidez, irritabilidad, taquicardia, hipotensión,

cardiomegalia.
- CONGESTIÓN PULMONAR: Disnea, taquipnea, tiraje intercostal, estertores crepitantes,

sibilancias.
- SINCOPE CARDIACO.
- MUERTE REPENTINA.
EXPLORACION:
Soplo cardiaco atípico em El 4 º espacio intercostal izquierdo.
E.C.G:
Poco específico, signos de hipertrofia ventricular izquierda.
ECO-DOPPLER:
Nos permite evaluar 3 grados de EA:
 Severa: gradiente de P > 75 mm de Hg.
 Moderada: gradiente de P de 40 – 70 mm de Hg.
 Leve: gradiente de P de < 40 mm de Hg.
Página
10
RADIOGRAFÍA
Cardiomegalia izquierda.
TRATAMIENTO
En formas severas, la valvuloplastia percutánea es de elección.
 Hacer valvuloplastia (abrir la válvula con un balón).
Debe evitarse la prótesis valvular por necesidad de anticoagulación y reintervención por

crecimiento de los niños.
En neonatos ante una estenosis aórtica severa: Prostaglandinas (PGE-1), perfusión de

inotrópicos y ventilación mecánica.
11. TETRALOGÍA DE FALLOT
Se trata de una CARDIOPATÍA CON CIANOSIS PERMANENTE, en la que los niños pueden ser
asintomáticos al nacimiento y detectarse la anomalía en la infancia.
ALTERACIONES:
− Estenosis pulmonar infundibular

(obstrucción al flujo del VD).
− Comunicación interventricular
subaórtica no restrictiva (zona
membranosa).
− Acabalgamiento aórtico inferior al

50 % (dextraposicion: la aorta nace
sobre el defecto septal
interventricular, esta desplazada a
la derecha).
− Hipertrofia ventricular derecha.
− Comunicación Inter Auricular (si es pentalogía de Fallot)
Anatomía favorable: el tamaño adecuado de las arterias pulmonares, la ausencia de anomalías

coronarias y de otro tipo de comunicación interventricular asociada.
El 70 % de los pacientes sintomáticos necesitan una intervención en el primer año de vida. Si
se dejan a la evolución natural, sólo llega a la edad adulta un 5 %.
Consecuencias hemodinámicas:
Hipertrofia del ventrículo derecho .La clave en la TF es el grado de estenosis pulmonar que
determina el cortocircuito derecha – izquierda. En el ECG el eje es derecho por la sobrecarga
del lado derecho.
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11
Puede haber formas:
a. Ligeras (que se toleran bien).
b. Moderadas (aparece cianosis en el ejercicio y el niño se pone de cuclillas para aliviar la

disnea, lo que se denomina squatting).
c. Severas (cursan con cianosis y crisis hipoxemica desde el nacimiento).
FISIOPATOLOGÍA
CLÍNICA DEL FALLOT SEVERO (importante)
- Cianosis desde el nacimiento
- Hipoxemia, crisis hipoxémica

- Distres respiratorio.
- Segundo tono único.
- Soplo mesosistólico pulmonar.
- Squating, posición en cuclillas.
- Acropaquias; dedos de palillos de tambor
RADIOGRAFÍA
Imagen de corazón en “pie de bota” o “zueco” sin

cardiomegalia. En la TF no suele haber cardiomegalia pero
sí que hay hipertrofia del VD, la silueta cardiaca se
horizontaliza. No hay tampoco circulación pulmonar activa.
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12
ECOCARDIOGRAMA
La aorta está cabalgando entre los ventrículos.

E.C.G
Sobrecarga y R grande en V2
AUSCULTACION
Soplo mesosistolico y pequeño (corresponde a la EP) + 2º tono único.
CRISIS HIPOXÉMICA –TRATAMIENTO
El debut de la TF puede ser como una crisis hipoxémica que produce una cianosis intensa al
nacimiento y se debe tratar de urgencia con:
1. Sedación - relajación, vía venosa, intubación.
2. Corrección de la acidosis (Bicarbonato): Exceso de Base x Kg x 0,3.
3. Sulfato de morfina (subcutánea): 0,1 -0,2 mg x Kg.

4. Betabloqueantes (Propanolol): 0,05 -0,15 ug x Kg. i.v.
5. Prostaglandinas (PGE1): 0,1 ug. Kg. minuto i.v. en casos con circulación pulmonar
dependiente (PCA).
6. Vasoconstrictor periférico (Fenilefrina): 2 ug. Kg. i.v.
7. Transfusión sanguínea en caso de Hb baja.
8. Tratamiento quirúrgico del defecto.

(EX!) ¿Cuál de estos no constituye un tratamiento de la crisis hipoxémica?
TRATAMIENTO
 Importante si hay cianosis al nacimiento dar prostaglandinas y tratar la crisis

hipoxémica.
 A partir de los 6 años, operación de Blalock (paliativa).
 Posteriormente cirugía definitiva.
La última página sólo

leer shurmanos!
Página
13
12. PREVENCION DE LAS CARDIOPATÍAS:
10.- INDICACIONES DE ECOCARDIOGRAFÍA FETAL:
A. Riesgo por historia familiar:
- Padres, algún hijo o familiar con cardiopatía congénita.
B. Riesgo por factores maternos:
a. Enfermedades :
− Diabetes
− Enfermedad del colágeno
− Fenilcetonuria
b. Exposición a teratógenos cardiacos conocidos
c. Edad materna avanzada
C. Riesgo por factores fetales:
− Ecografía obstétrica con sospecha de anomalía cardiaca
− Malformación extracardiaca asociada a cardiopatía
− Arritmia fetal
− “Hydrops fetalis” no inmune
− Anomalía cromosómica diagnosticada por amniocentesis
− Bioquímica anormal en suero materno (AFP, hCG, uE3)
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14
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO
TEMA 27. SÍNDROME NEFRÓTICO.

GLOMERULONEFRITIS AGUDA
POSTESTREPTOCÓCICA.
1. SINDROME DE PROTEINURIA (CONCEPTOS PREVIOS)
PROTEINURIA
Presencia de proteínas en la orina de forma persistente (proteinuria patológica).
Las cifras que lo definen son:
» > 4 mg/m2/hora
» > 100 mg/m2/día (en orina de 24 horas)
VALORACIÓN SEMICUANTITATIVA
Existen tiras reactivas que marcan con cruces los niveles de proteínas. Existe una correlación
con los niveles de proteínas: repetir la prueba antes de hacer un diagnóstico.
- (+): 30 mg %
- (++): 100 mg %
- (+++): 500 mg %
- (++++): > 2g %
Se utiliza orina recién recogida. Todos estos valores pueden significar patología.
CLASIFICACIÓN SÍNDROME DE PROTEINURIA
• NO PATOLÓGICA: en el 5-10% de niños sanos. No son permanentes
o Ortostática (mucho rato de pie)
o Febril (>38º): por la inflamación dejan pasar proteínas.
o Ejercicio.
• PATOLÓGICA: esta a su vez puede se:
o Glomerular
 Asintomática
 Síndrome nefrótico
 Glomerulonefritis membranosa
 Nefropatías sistémicas
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o Tubular
 Hereditaria: muy poco frecuente (Sindrome de Lowe, cistinosis).
 Adquirida: por uso de antibióticos
SINDROME NEFRÓTICO
1. CONCEPTO (examen, conocer cifras)
Es un cuadro clínico que se caracteriza por una anomalía glomerular que da lugar a
alteraciones que vienen definidas por valores de laboratorio:
• Proteinuria muy importante(albuminuria): > 40 mg/m2/h
• Hipoproteinemia: <6 g/dl
• Hipoalbuminemia: <2.5 mg/dl (baja presión oncótica)
Y que eventualmente puede asociarse también a:
• Edema: el motivo de consulta más frecuente, la causa por la que acuden al médico. Se
deben a la disminución de la presión oncótica.
• Hiperlipidemia e hipercolesterolemia (>300 mg/dl) (disminuye la proteína que

transporta el colesterol).
Los dos primeros siempre aparecen, el resto pueden estar presentes, pero no son necesarios
para el diagnóstico (Ej: un niño puede tener Sd Nefrótico sin edemas porque sea muy precoz).
2. CLASIFICACIÓN
 Síndrome Nefrótico PRIMARIO (tipos histológicos)

o Con lesiones histológicas mínimas (90% en pediatría, la más frecuente). Hacemos
biopsia en pocas ocasiones, cuando haya signos de mal pronóstico.
o Glomerulonefritis (hiperplasia) proliferativa mesangial difusa con depósitos de IgM

PEOR
o Glomeruloesclerosis segmentaria y focal
pronóstico
o GMN membranosa
o GMN membrano-proliferativa
o SN finlandés (congénito, muy raro)*
 Síndrome Nefrótico SECUNDARIO

o Postinfeccioso (post-estreptocócica)
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o Autoinmune: púrpura de Schölein-Henoch
o Tumores
o Fármacos
o Otros
 Síndrome Nefrótico CONGÉNITO
Puede ser primario (SN finlandés es el más frecuente, se

trata de una patología genética) pero también asociado a
malformaciones (Síndrome de Denys-Drash) y secundario
a infecciones intrauterinas o lupus neonatal.
3. CLASIFICACIÓN del SN SEGÚN RESPUESTA AL

TRATAMIENTO (IMP)
El tratamiento fundamental del síndrome nefrótico son los corticoides. Según la respuesta a
estos, hablamos de:
 Síndrome Nefrótico CORTICOSENSIBLE: 90%
o POR LESIONES MÍNIMAS (85%). Ligera proliferación de células endoteliales. 2

casos por cada 100.000 RN
o GMN focal y segmentaria (10%)
o GMN membranoproliferativa (5%)
 Síndrome Nefrótico CORTICORRESISTENTE: 10%
o GMN focal segmentaria : la que con más frecuencia produce corticorresistencia
4. EPIDEMIOLOGÍA
• Incidencia: 1.2 - 2.3/100.000 recién nacidos
• Edad: 2-10 años  Edad de máxima incidencia: 2-7 años
o Es una edad preescolar. Raro en el primer año de vida, salvo que sea el síndrome
nefrótico congénito. La edad es un factor muy importante. Por encima de los 10
años o por debajo de 2 es de mal pronóstico: en estos casos está más indicada la
biopsia.
• Relación varón-mujer: 3/2 ♂
• Familiar: 3.35% de los casos.
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• Infección de vías respiratorias (altas) previa
• Evolución a brotes
• Buen pronóstico  Curación total
5. FISIOPATOLOGÍA
Se cree que en la aparición del síndrome nefrótico participan farios factores:
- Base genética predisponente:
o HLA-B12, HLA-B8, HLA-B27.
o DR7, DQW2, DR4
- Activación inmunidad celular y humoral:
o Células T anómalas, aumento IL-2/IL-2R.
o Alteración de las Ig (IgG, IgM)
En cualquier caso hay daño renal, aumento de la permeabilidad glomerular y aumento de la

incorporación del sulfato a la membrana basal.
Se han propuesto 2 mecanismos por los que se produce el síndrome nefrótico:
• MODELO CLÁSICO: Hipótesis/Teoría “UNDERFILL” o de bajo llenado.
Lo primero en producirse sería un aumento de la permeabilidad glomerular, la cual

conllevaría una proteinuria masiva y por tanto un aumento de las pérdidas urinarias de
albúmina. Esta hipoalbuminemia secundaria produce una disminución de la presión
oncótica plasmática, favoreciendo el paso de líquido al espacio intersticial dando lugar a
una situación de hipovolemia, lo que aumentaría la reabsorción renal (retención) de sodio
y agua y una vasoconstricción de la arteriola eferente. Además aumenta el líquido
intersticial, que junto con los anteriores sucesos provocan la aparición de edemas.
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• TEORÍA DE “OVERFLOW” o de sobrecarga.
En este caso, el proceso empieza por el final. Aparecería una retención renal primaria (y no
secundaria a la hipovolemia) de agua/sodio. Esta alteración renal primaria daría lugar a
una reabsorción inadecuada de sodio y agua, que sería responsable del aumento de
volemia, de la presión hidrostática y por tanto de edemas. La hipoalbuminemia por tanto
no sería necesaria para la aparición de los edemas.
En resumen, en un caso el edema se debe a la disminución de la albuminemia y en otro caso

por retención primaria de sodio y agua.
6. CLÍNICA (IMP)
• Edemas: síntoma principal.
o Parpados (bilateral), extremidades (distalmente) y escroto. Los edemas son más

frecuente a primera hora del día en zonas más laxas (pabellón auricular, escroto,
pene etc.). No disminuye durante el día como el cardíaco.
o El edema deja fóvea.
o  de peso por el edema.
 Lo frecuente es que sean pacientes de 2-3 años de edad, con facies

edematosa.
• Ocasionalmente, anasarca (edema masivo en todo el cuerpo) asociado a ascitis y

trasudado pleural.
• Oliguria
• Ganancia de peso
• Astenia, anorexia e irritabilidad
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• IMPORTANTE: No tiene que haber HTA ni hematuria: si las hay, son signos de mal
pronóstico y en este caso probablemente tengamos que recurrir a la biopsia.
Recordemos que también era de mal pronóstico que la edad no estuviera entre 2-10
años.
¡OJO! Cuando un niño viene con edemas, lo primero que tenemos que pensar es que tenga un
síndrome nefrótico; un dato importante es que no tenga hematuria. Si vemos hematíes en
orina podemos tener algo sobreañadido o no ser un síndrome nefrótico.
7. DIAGNÓSTICO: ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
 BIOQUÍMICO (IMP)
- Proteinuria (> 1g/m2/día = 40 mg/m2/hora)
- Hipoproteinemia (<6 g%)
- Hipoalbuminemia (<2,5 g%)
- Hipercolesterolemia (> 300 mg%)
La albúmina es lo primero que se pierde por el glómérulo.
Las cifras anteriores son las que definen un SN. Hay otros datos que también pueden ser
importantes:
o  α2-globulina
DISLIPEMIA:
o Hipogamaglobulinemia (las gammas están bajas)
 Triglicéridos
o No hematuria (muy importante)
 Colesterol
o Orina espumosa (cruces de Malta) hay grasa.
 Lipoproteína A
o Cilindros hialinos en orina
 Apolipoproteina B.
o Complemento normal
 INDICACIONES DE BIOSPIA RENAL
En el síndrome nefrótico, es muy raro que existan indicaciones de biopsia renal; sin
embargo puede indicarse cuando hay:
» Sospecha de diagnóstico distinto a “cambios mínimos” (hematuria sin presencia de

infección, hipertensión…). En resumen, por factores de mal pronóstico.
» Respuesta insatisfactoria a tratamiento convencional.
» Recaídas múltiples o corticodependencia.
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Casos concretos en los que se realiza:
• Antes de iniciar el tratamiento si:
o Comienzo antes de los 6 meses de edad (síndrome nefrótico congénito).
o Hematuria macroscópica inicial (en ausencia de infección) a cualquier edad.
o Hematuria microscópica persistente si está asociada a HTA.
o Niveles plasmáticos de C3 disminuidos (mujeres y adolescentes).
• Opcional:
o Comienzo entre 6-12 meses de dad
o Persistencia de HTA.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Síndrome Nefrótico VS Glomerulonefritis (¡EXÁMEN!).
Es importantísimo hacer diagnóstico diferencial del síndrome nefrótico (de cambios mínimos)
con la glomerulonefritis. Las diferencias son:
Sd. NEFRÓTICO GMN
C3 Normal 
Hematuria NO En algunas GMN
TA Normal (HTA)
Función renal Normal Alterada
Cualquiera de esos datos puede aparecer también en el síndrome nefrótico, pero en este caso
se asocia a mal pronóstico. También lo sería una mala respuesta al tratamiento.
8. TRATAMIENTO
 GENERAL:
- Ingreso hospitalario (primer brote)  Siempre hay que ingresar al niño ante cualquier
sospecha y en el primer brote de un síndrome nefrótico, sobretodo si presenta
edemas. Los niños no tienen un aspecto muy grave, pero vienen hinchados, con
edemas, asténicos… Hay que ingresarlos para ponerles el tratamiento y ver cómo
responden.
- Régimen de vida: reposo inicial (estar tumbados en la cama).
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- Dieta
o Hiposódica (0,5 - 1g/dia de sal).
o Variada: cantidades normales de proteínas, HC y grasa.
o Restringir líquidos  Se calcula dependiendo de peso, niño y edad. Se baja

aproximadamente un 10-20% de lo que le correspondería fisiológicamente
 SINTOMÁTICO:
- Para los edemas:
o Restricción de líquidos
o Diuréticos y Seroalbúmina en casos concretos (se explica a continuación).
• Profilaxis y tratamiento de posibles infecciones acompañantes.
• NO poner vacunas con virus vivos atenuados, les estamos poniendo corticoides así
que podríamos producirles una infección.
 FARMACOLÓGICO:
Tratamiento farmacológico ESPECÍFICO:
• Corticoides (tratamiento DE ELECCIÓN)
• Inmunosupresores (2º opción, apenas se usan en niños)
• Otros fármacos
1. DIURÉTICOS (para los edemas):
o Furosemida (salurético): 0,3 mg/kg/día  El que más se utiliza.
o Espironolactona (ataldosterónico, previene hipopotasemia)
o Hidroclorotiacida
2. CORTICOIDES: durante 4 o 5 meses (de los más largos en pediatría, en un período tan
largo pueden aparecer efectos secundarios).
o Prednisona (DE ELECCIÓN, ¡exámen!)
- 4 semanas a 60 mg/m2/día (aprender dosis, muy importante).
- 4 semanas a 40 mg/m2/cada 2 días
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- A continuación ir bajando dosis a 30 mg, 20 mg… hasta suspender el

tratamiento. Si existe un fallo (es decir, que aparece proteinuria al bajar un
escalón del tratamiento), se vuelve al escalón anterior.
¡OJO! Tenemos que mantener dosis bajas de prednisona para evitar

depresión medular. Los niños al irse a casa tienen que controlarse con tiras
reactivas y si vuelve a aparecer proteinuria, tomar corticoide.
3. SEROALBUMINA: 0.5 a 1 g/kg/día (si los niveles de albúmina están muy bajos).
4. INMUNOSUPRESORES
o NUNCA tratamiento inicial
 Se emplean como alternativa para los casos que no evolucionan bien.

Es un tratamiento raro en el niño.
o Se administran en:
 SN Corticorresistentes
 SN Corticosensibles si:
• Intolerancia grave a corticoides
• Recaídas frecuentes (en cuanto bajamos la dosis vuelven los

síntomas).
o Los más usados en el niño son los que menos efectos secundarios tienen:
- Ciclofosfamida
- Ciclosporina A
9. EVOLUCIÓN
• Favorable: el 90% responden a los corticoides a las 4 semanas de tratamiento.
• Sin embargo, durante un tiempo tienen brotes, en forma de crisis diuréticas: sólo el 25%
tendrán un único brote, sin ninguna recidiva. El resto (75%) tendrán 2 o más brotes en los
primeros 12 meses, hay que hacer hincapié en que esto no indica que el proceso vaya a ir
mal, sino que se trata de algo normal y frecuente.
• En el 90% acaba con la curación total, pasados 1 o 2 años.
Página 9
• Complicaciones (raras, pero pueden aparecer):
o Hipovolemia o Hipocalcemia
o Trombosis (vena renal) o Hipotiroidismo
o Infecciones (neumococo, o GMN  IRC (MAL

varicela) pronóstico)
 EVOLUCIÓN POST-TRATAMIENTO
Es importante diferenciar los siguientes conceptos:
• Curación: 3 años sin proteinuria patológica, de los cuales 2 últimos años sin
tratamiento con corticoides.
• Remisión: ausencia de proteinuria patológica durante al menos 3 días seguidos (sin

proteinuira en niveles patológicos).
• Recaída: proteinuria patológica (> 40mg/m2/h) tras remisión.
• Corticorresistencia: no respuesta correcta tras 4 semanas con corticoides, a pesar del

tratamiento con máxima dosis.
• Corticodependencia: no podemos “bajar” de escalón en el tratamiento con corticoides,

porque al bajar reaparece la proteinuria.
10. PRONÓSTICO
• 90%: Respuesta positiva, apreciable a las 4 semanas.
• <25%: Único brote: es lo ideal.
• >75%: 2 o más brotes en 6 meses, 4 o más brotes en 12 meses: no indica que la cosa
vaya mal, es frecuente.
 CRITERIOS DE BUEN PRONÓSTICO
- Respuesta al tratamiento - Ausencia de hipocomplementemia
- Edad entre 1 y 8 años - Ausencia de hematuria
- Ausencia de hipertensión arterial
Al contrario, la presencia de cualquiera de las tres últimas, otra edad o una mala respuesta
al tratamiento son factores de mal pronóstico e imponen una biopsia.
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10
2. SÍNDROME DE HEMATURIA
1. CONCEPTO
Se caracteriza por la presencia de HEMATURIA MICRO O MACROSCOPICA (sangre en orina

visible a simple vista o no).
HEMATURIA:
» > 3-5 hematíes/campo microscópico (sobre todo la micro puede estar en niños sanos)
» > 5 hematíes/ mm3 de orina
» > 5000/minuto
Puede estar presente hasta en un 2-5% de los niños sanos de 6-15 años. Como vemos, la
hematuria aparece en niños más mayores que el síndrome nefrótico. Puede asociarse a
enfermedad nefro-urológica.
La hematuria, además de ser macroscópica o microscópica puede ser:
• Persistente / recurrente
• Glomerular / no glomerular
• Hay orinas coloreadas con sedimento sin hematíes, es decir, hay orinas rojas que NO
son hematurias. Pueden deberse al ácido úrico, fármacos, alimentos…
MÉTODOS para detectar la hematuria:
- La TIRA REACTIVA, además de la proteinuria, también permite evaluar la hematuria.
- SEDIMENTO (microscopio): vemos si es glomerular (hay dismorfia eritrocitaria,

cilindros y proteinuria) o no glomerular (cuya principal causa son las infecciones, los
hematíes están intactos y no hay cilindruria).
- Recuento de Addis (12 horas) actualmente ya casi no se utiliza.
- Localización (según la prueba de los 3 vasos)
2. CLASIFICACIÓN de la hematuria
• GLOMERULAR
o Enfermedades renales
o Enfermedades sistémicas
• NO GLOMERULAR
o Infección urinaria (causa muy frecuente)
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11
o Enfermedad obstructiva
o Hipercalciuria idiopática
o Hematuria recurrente benigna
3. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Lo primero que nos ayuda es valorar en el sedimento urinario la morfológica de los hematíes,
es decir, si hay DISMORFIA ERITROCITARIA o no:
- SÍ (hematíes dismórficos)  Lo más seguro es que sea de origen GLOMERULAR. Se

acompaña probablemente de proteinuria y cilindruria. Habrá que hacer estudio
familiar, inmunología y biopsia renal. Son las que nos interesan en el tema.
- NO (hematíes normales)  Será de origen EXTRAGOMERULAR, problablemente por

anomalías nefrourológicas. Habrá que hacer estudios de microbiología, estudios de
imagen y estudios metabólicos.
4. CLASIFICACIÓN DE LAS HEMATURIAS GLOMERULARES
• GN PRIMARIAS
o Nefritis hereditaria (Síndrome de Alport, que asocia sordera (IMP)
o Hematuria benigna (Enfermedad de membrana basal delgada)
o Nefropatía por IgA (Enfermedad

de Berger)
o GN membranoproliferativa
• GN SECUNDARIA
o Nefropatía de la púrpura de
Schölein-Henoch
o LES (nefritis lúpica)
o Otras vasculitis
o Endocarditis
• GN POST-INFECCIOSA / POST-ESTREPTOCÓCICA (nos centraremos en esta)
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12
GMN AGUDA POST-INFECCIOSA / POST-ESTREPTOCÓCICA

El término de Glomerulonefritis designa a un grupo de enfermedades caracterizadas por
inflamación intraglomerular y proliferación celular, asociada a hematuria.
1. ETIOLOGÍA
El que más nos va a interesar

es Streptococcus pyogenes,
que causará las GNA
postestreptocócicas, principal
tipo de GNA postinfecciosa
2. EPIDEMIOLOGÍA
- Casos esporádicos / epidémicos
- Épocas frías del año
- Edad: 6-15 años (IMP)

o Niños más mayores que en el caso del síndrome nefrótico.
- INFECCIÓN PREVIA:
o Faríngea por cepas nefritógenas del estreptococo hemolítico del grupo A

(serotipo 12 es el más frecuente (EXÁMEN) y otros).
o Cutánea (serotipo 49 es el más frecuente (EXÁMEN) en formas esporádicas.
3. FISIOPATOLOGÍA
En la infección previa, el estreptococo β hemolítico del grupo A (o el agente causal

correspondiente) hace que se generen anticuerpos, y aparecen complejos inmunes
circulantes (formados por IgG). Estos se depositan en los capilares glomerulares, y activan el
complemento (gasto de complemento, se encuentra bajo) generando las glomerulonefritis.
Esta glomerulonefritis es la que ocasiona la hematuria, la proteinuria y la oliguria. Además,

disminuye el filtrado glomerular, también la excreción urinaria de sodio, y se produce una
expansión del espacio extracelular que lleva a los edemas y la HTA.
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13
4. EVOLUCIÓN
Hay una ventana, un intervalo libre de síntomas, que puede ir de 1 a 3 semanas (7 a 21 días).
Luego viene el periodo agudo, donde aparece el edema, la hipertensión arterial, la hematuria
y la proteinuria (si es masiva es más propia del síndrome nefrótico, en la glomerulonefritis la
proteinuria no es tan alta). En ese momento el Complemento (C3) está muy bajo, mientras
que los ASLO (medición de anticuerpos anti-estreptococo betahemolíticos del tipo A) están
elevados. Después todo vuelve a la normalidad (C3 normal y ASLO bajos).
Así pues, ante unos edemas recordamos que para hacer diagnóstico diferencial entre un
Sindrome Nefrótico y la Glomerulonefritis Post-estreptocócica hay que mirar:
• Rango de edad
• Hematuria/ HTA
• Grado de Proteinuria
• Estado del Complemento
5. COMPLICACIONES
2 complicaciones posibles (GRAVES):
 Hipertensión y/o encefalopatía hipertensiva (la genera la propia HTA). Hasta en un

60% hay HTA. Por eso los dejamos ingresados.
 Insuficiencia renal aguda.
 Otras como IC, acidosis, hiperpotasemia, convulsiones, uremia.
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6. CLÍNICA
• Niños que orinan menos de lo habitual. Sangre

en orina y albuminuria.
• Puede haber edemas, según la cantidad de

proteínas que se hayan perdido.
• Palidez.
• Amigdalitis (todavía presente o previa).
• Cardiomegalia (soplo).
• Hipertensión.
• Encefalopatía (pseudouremia elámptica).
• Y la tríada de: oliguria + hematuria +

albuminuria.
7. DIAGNÓSTICO
 DATOS DE LABORATORIO
• Orina:
o Hematuria (con hematíes dismórficos), cilindruria, proteinuria pero no en
rangos nefróticos.
• Función renal:
o Urea/creatinina (normal o aumentada), aclaramiento creatinina disminuido
(riesgo de IRA).
• Sangre:
o Anemia
o Hipocomplementemia C3 (80-90%) (¡Exámen!)
 No es un diagnóstico patognomónico pero casi.
• Inmunología:
o ASLO (65%, a veces se hace muy pronto), antiDNAsa B +, antiHialuronidasa +
 ANATOMÍA PATOLÓGICA (cuando la cosa se mantiene en el tiempo)
 GMN con proliferación endocapilar y mesangilar.
 Los PMN y macrófagos forman los famosos “humps” o jorobas.
 En la Inmunofluorescencia, aparecen depósitos de IgG y C3 (complemento).
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8. TRATAMIENTO
Ingreso hospitalario para los niños ya diagnosticados, con hematuria, sensación de gravedad,
palidez, con antecedente de infección previa… ¿y ahora como lo tratamos?
 Infección estreptocócica: PENICILINA durante 10 días.
Se suelen poner de manera sistemática, aunque la enfermedad ya esté curada o casi

curada (pues el estreptococo puede estar todavía libre por nuestro organismo.)
 Hipertensión arterial:
o Restricción de líquidos.
o Dieta hiposódica/hipoproteica.
o Diuréticos (Furosemida 1-2 mg/kg/dosis).
o Antagonistas de los canales del calcio (Nifedipino)
o Vasodilatadores o inhibidores de la enzima convertidora de la Angiotensina (Existe

cierta controversia, no se suele utilizar mucho).
 Oliguria grave: diálisis / hemodiálisis /trasplante renal.
9. EVOLUCIÓN de la hematuria
 Fase aguda (hematuria macroscópica)
 Convalecencia (hematuria microscópica)
 Curación: >90%
La hematuria no va a desaparecer inmediatamente tras iniciar el tratamiento. Hay una fase

aguda de recuperación, en la va desapareciendo la hematuria macroscópica. Sin embargo,
luego hay una fase de convalecencia, en la que aparece de forma persistente una hematuria
microscópica. El 90% se acaban curando tras esta fase, pasados unos meses.
Los demás síntomas también van desapareciendo poco a poco, en el siguiente orden:
1. Edema, uremia, hematuria macroscópica (lo primero en desaparecer)
2. Hipertensión (hasta 1 mes)
3. Hipocomplementemia (hasta 2 meses)
4. Proteinuria persistente (hasta 6 meses)
5. Microhematuria (hasta 1 año) por tanto, cada cierto tiempo, controlar función renal.
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6. Proteinuria intermitente (hasta 2 años): No confundir la proteinuria residual que

queda tras esta patología con un síndrome nefrótico de novo.
10. INDICACIONES DE BIOPSIA RENAL
No aprenderse las indicaciones de memoria, simplemente saber que cuando algo no va bien,
valoramos la posibilidad de hacer una biopsia renal. Importancia del equipo multidisciplinar.
• Presencia atípica:
o ETIOLOGÍA: falta de antecedente infeccioso, C3 normal.
o CLÍNICA RARA: anuria, síndrome nefrótico asociado, uremia prolongada.
o ANTECEDENTES: historia de enfermedad renal previa, edad: < 2 años o > 12

años, o historia familiar de enfermedades renales.
• Evolución prolongada:
o INICIAL: oliguria >2 semanas de duración, hipertensión o macrohematuria de

más de 3 semanas , C3 disminuido más de 8 semanas
o TARDÍA: hematuria y proteinuria más de 6 meses, proteinuria más de 6 meses,

hematuria más de 12 meses.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
TEMA 28. INFECCIÓN URINARIA
1. CONCEPTO
La infección del tracto urinario (ITU) es un proceso en el que hay bacterias patógenas de la vía
urinaria. Es decir el diagnóstico se basa en el crecimiento bacteriano en los cultivos de orina.
Es importante por:
- Elevada frecuencia en pediatría: Ante un niño que come mal, que tiene fiebre…pensar
siempre en una posible ITU.
- Repercusiones a largo plazo en los casos no diagnosticados ni tratados.
2. EPIDEMIOLOGÍA
- Es la 2ª infección más frecuente en pediatría (Las otras dos más frecuentes son las
respiratorias y gastrointestinales).
- Su incidencia es de (no aprender):
o 7% en niñas < de 6 años
o 2% en niños < 6 años
- Según sexo y edad:
o > 1 año: más frecuente en NIÑAS por tener la uretra más corta, por problemas
EXAMEN
de higiene al limpiar y porque la vía de infección es ASCENDENTE.
o <1 año más frecuente en NIÑOS por ser la vía más frecuente de diseminación
durante esa edad la HEMATÓGENA.
3. PATOGENIA
El primer paso en la patogénesis de una ITU es
la colonización de la uretra distal y vestíbulo
vaginal por microorganismos patógenos. El
reservorio de estos gérmenes es el tracto
gastrointestinal, debido a la proximidad, en la
mujer, del ano a la uretra. Una vez colonizado
los gérmenes pueden vencer las defensas
locales provocando la cistitis. La facilidad para
hacerlo va a depender de los Factores del
huésped + los Factores del germen. Si siguen
ascendiendo pueden llegar a producir
pielonefritis, con alteración del parénquima
renal. La consecuencia será una nefropatía
cicatricial.
1
La formación de las cicatrices renales es la consecuencia final del proceso de inflamación

producido por las bacterias; viene explicado en el siguiente esquema:
4. ETIOLOGÍA
La gran mayoría son gérmenes gram negativos.
- Escherichia coli >80%

- Proteus mirabillis
- Klebsiella
- Otras enterobacterias (Enterobacter, Morganella, Serratia)
- Enterococos (gram +)
- Pseudomona aeruginosa (oportunista)
- Staphylococcus
La vía es ascendente, excepto en el periodo neonatal que es por diseminación hematógena.
2
5. FACTORES CONDICIONANTES
Depende de las características del huésped y del patógeno
A) Factores del niño:

- Edad: A más pequeño más frecuente
- Sexo: Niñas>niños (excepto en < de 1 año que es al revés).
- Predisposición personal: son factores constitucionales que favorecen las infecciones.
- Malformaciones o anomalías congénitas: hoy en día han mejorado porque se hacen
ecografías prenatales. Entonces ya lo conocemos y se siguen durante el 1º año para
evitar este tipo de patologías. Algunos ejemplos:
o Reflujo vesicoureteral primario (es la malformación congénita urológica más
frecuente)
o Ectasia/obstrucción (pieloureteral, ureterovesical, válvula uretral…)
o Malformaciones urológicas (duplicidad, poliquistosis)
o Duplicidad, poliquistosis, sinequias vulvares, hopospadias…
- Vejiga inestable/disfunción vesical
¡CUALQUIER ANOMALÍA!
b) Factores del germen:

- Virulencia
- Adhesividad
- Resistencias
3
6. CLASIFICACIÓN DE LAS ITU

*BACTERIURIA ASINTOMÁTICA:
- Hallazgo de urocultivo positivo en niñas sin ningún tipo de manifestación. Suele ser
recurrente y más frecuente en niñas en edad escolar.
- NO SE TRATA porque provoca resistencias a antibióticos y evoluciona
espontáneamente a la curación sin lesión renal.
*CISTITIS AGUDA (o infección urinaria de vías bajas):

- Afectación de la vejiga urinaria que cursa con disuria (dolor al orinar), polaquiuria
(aumento de la frecuencia), hematuria, tenesmo vesical y escasos síntomas generales
(no fiebre, no aspecto de enfermo).
*PIELONEFRITIS AGUDA (o infección urinaria de vías altas).

- Hay afectación parenquimatosa renal con síntomas generales Fiebre, nauseas,
vómitos, dolor lumbar y a veces diarrea. La percusión lumbar es una exploración que
podemos realizar pero de la cual no nos debemos fiar al 100%.
- Poca clínica vesical.
- Leucocitosis (PMN) y elevación de los reactantes de fase aguda.
- Como secuelas puede causar cicatrices en el parénquima renal.
*BACTERIURIA RECURRENTE:
- Presentación de 3 o más episodios en un año. Los estudios de imagen y la función
renal son normales.
- Hay que tratarla.
7. CLÍNICA
7.1 RECIÉN NACIDO
- Más frecuente en varones <1 año!! (EXAMEN)

- Sintomatología muy inespecífica (como cualquier tipo de infección en el RN):
o Mala ganancia ponderal
o Rechaza alimento, vómitos, distensión abdominal
o Inestabilidad térmica (hipo-hipertermia)
o Irritabilidad o mal estado general
- La vía es por diseminación hematógena
- Es frecuente que el niño tenga sepsis (50%) y que de forma secundaria llegue a orina.
7.2 LACTANTE
- Fiebre sin filiar o sin foco(causa más frecuente de motivo de consulta en esta edad).
- Sintomatología muy inespecífica:
o Afectación del estado general
o Anomalía del hábito/ chorro miccional: orinan con más frecuencia
o Llanto durante la micción
4
o Orinas malolientes y turbias

o Inestabilidad térmica
o Vómitos y diarrea
o Detención de curva ponderal
o Irritabilidad
- Hematuria macroscópica (si existe cistitis)
7.3 PREESCOLAR/ ESCOLAR
- Sintomatología típica:
o Dolor abdominal difuso y lumbar
o Anomalías de hábitos miccionales, urgencia miccional
o Disuria o escozor al orinar (hacer diagnóstico diferencial con vulvovaginitis y
oxiuriasis).
o Orina maloliente y turbia
o A veces incontinencia urinaria-enuresis nocturna
o Vómitos
Oxiuriasis: Se trata de un nematodo parásito del intestino grueso cuyas hembras, de 1 cm de longitud
aproximadamente, migran de noche a la región anal para poner huevos, las cuales después de poner
1000 huevecillos mueren, provocan un intenso prurito.
8. DIAGNÓSTICO
Sospecha clínica + Pruebas complementarias + Confirmación con urocultivo
8.1 UROCULTIVO
Condición: La muestra de orina esté bien recogida para asegurarnos que no haya
contaminación.
Formas de recoger la orina:
- En el lactante con una BOLSA ADHESIVA:

o Positivo si: >100.000 colonias/ml del mismo germen en 2 muestras o 1 +
clínica acompañante. Las muestras son difíciles de recoger, por eso a veces
nos tenemos que conformar con una sola. Es frecuente que salgan falsos + por
contaminación de bacterias del periné que son las mismas que infectan.
o Va pegada al periné. Si no orina en 30’ hay que cambiarla por otra nueva.
- En el neonato hasta el primer mes de vida PUNCIÓN VESICAL SUPRAPÚBICA:

o Positiva ante cualquier crecimiento bacteriano
o La punción se hace encima de la sínfisis del pubis. Hay que estar seguros de
que haya orina para no pinchar asas intestinales (Habrá orina si no ha hecho
pis en los 30’ anteriores).
o Cuando hay más de dos gérmenes indica sobreinfección.
5
- SONDAJE VESICAL:
o Positivo si > 20.000 colonias/ml (En los manuales AMIR/CTO pone >10.000 )
o Nos asegura una buena recogida
- “CHORRO AL ACECHO”:
o Lactante que cuando se le quita el pañal comienza a hacer pis. Nosotros
aprovechamos a recoger la orina al “vuelo”. Es una recogida muy buena, sin
contaminación.
El valor predictivo negativo (VPN) de todas las pruebas es del 100%.

El valor predictivo positivo (VPP) es del 100% en la punción suprapúbica. Después sondaje
vesical >recogida chorro miccional > bolsa adhesiva.
8.2 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Sirven para confirmar y localizar la posible ITU. Las técnicas de imagen se usan ante infecciones
de repetición para ver si hay una malformación o si hay afectación del parénquima renal.
*SEDIMENTO URINARIO
- Leucocituria o piuria es un signo inespecífico (especificidad del 80%, sensibilidad 73%).
o Cámara de contaje: > 10 leucos/mm3 en niño y > 15-20 leucos/mm3 en niña
o Recuento campo a gran aumento: > 5 leucos/campo en niño y >10
leucos/campo en niña
- Hematuria frecuentemente macroscópica en las cistitis.
- Tiras colorimétricas: esterasas leucocitarias, nitritos, hematuria, proteinuria.
*TEST DE NITRITOS (tiras reactivas)

- Es el más fiable con un 99,5% de especificidad; 70% de sensibilidad: si sale + es muy
probable que haya infección, pero si sale negativo no excluye.
- Las bacterias convierten nitritos a nitratos, en 4-6 horas sin orinar (ni Pseudomona ni
los Estreptococos)
- Si se añade tira reactiva para leucocitos (sensibilidad > 93%)
- Lo que se suele hacer es hacer nosotros la tira de nitritos y si sale alterado se manda
una muestra de orina a laboratorio para que estudien los sedimentos.
*RECUENTO DE BACTERIAS EN ORINA FRESCA
*ESTUDIOS CON TINCIÓN DE GRAM (sensibilidad del 95% y especificidad del 95% si
encontramos más de 5 gérmenes)
*FUNCIÓN RENAL Y ANALÍTICA DE SANGRE

- La analítica de sangre nos sirve para diferenciar una pielonefritis de una cistitis, lo que
es importante de cara al tratamiento. En la pielonefritis encontraremos:
o Fiebre >38,5ºC
o PCR >2,0 mg/dl
o Procalcitonina > 1 ng/ ml
6
o VSG ≥ 35 mm/l (ya no se usa)

o Osmolaridad < 800 mOsm/ml
o Leucocitosis con desviación izquierda (polimorfonucleares)
*TÉCNICAS DE IMAGEN
No se emplean en situaciones agudas. Se suelen hacer en caso de sospecha de malformaciones
o de complicaciones (afectación del parénquima residual).
- ECO renal
- Urografía intravenosa
- Gammagrafía cortical renal (99Tc- DMSA)
- CUMS (cistografía miccional seriada convencional)
- Cistografía isotópica
 ECO RENAL
o Se hace a partir de la 2º infección urinaria en niños y en caso de pielonefritis
aguda para descartar cicatrices en el parénquima renal.
o Importante en el estudio inicial de las ITU
o Es inocua y barata
o Valora la morfología de la vía urinaria y de los riñones. Pueden verse las
obstrucciones.
o Mejor que urografía IV excepto estudios preoperatorios, patología
obstructiva y ante dudas diagnósticas.
o No detecta reflujo vesico-ureteral
 GAMMAGRAFÍA-DMSA
o Identifica lesiones inflamatorias agudas y cicatrices (crónicas)
o Su uso está indicado ante sospecha de pielonefritis aguda, para ver si hay
lesiones crónicas en forma de infecciones o cicatrices después del proceso (la
que mejor detecta en este aspecto).
o Si es normal durante una ITU febril, no quedarán cicatrices residuales
o Si detecta pielonefritis aguda, hay un 50% de probabilidad de cicatriz
o No muestra el sistema colector
 CUMS (Cistografía miccional seriada)

o Se realiza en una segunda infección o ante recurrencia ya que es la prueba de
elección para descartar un reflujo vesico-ureteral y además si lo hay, valora el
grado.
o Está indicado hacer la CUMS en el estudio inicia de las ITU en < 5 años cuando:
 Si hay Antecedentes familiares de reflujo vesicoureteral
 Si hay ITU de repetición
 Si alteración ecográfica de la vía urinaria
 CISTOGRAFÍA ISOTÓPICA
o La CUMS con contraste (la clásica) es la de elección por ser la mejor, pero en
los controles posteriores empleamos la CUMS isotópica con 99Tc-pertecneato
7
por sonda vesical para control posterior por tener menos radiación. Es decir en
un primer momento hacemos primero el CUMS.
9. MANEJO
Es muy importante un diagnóstico precoz (Urocultivo+sedimento+análisis sangre si
pielonefritis) para establecer el tratamiento adecuado.
Hay situaciones en las que hay que PREVENIR que se vuelvan a repetir estos cuadros:
- Complicaciones sépticas
- Cicatrices renales (HTA y fallo renal)
- Alteraciones del crecimiento
10. TRATAMIENTO
10.1 ANTIBIÓTICO
- Empírico inicialmente:
o ITU baja VÍA ORAL y mandarlo a casa
o ITU alta o pielonefritis:
 Niños >1año si no vomita, tiene buen estado general, no séptico… se
EXAMEN manda a casa con antibiótico VIA ORAL.
 Niños <1 año o <6 meses que hay que ingresarlos y darles el
antibiótico VIA IV
- Hacer urocultivo cuando no son sensibles al antibiótico que le hemos dado de forma
empírica.
 PIELONEFIRTIS
- Vía Oral: Las cefalosporinas a mayor
o CEFIXIMA (Cefalosporina de 3ª generación) generación mayor sensibilidad
o Amoxicilina/Clavulánico a gram negativos
- Vía IV:
o CEFTRIAXONA (Cefalosporina 3ªG)
o Aminoglucosidos
 CISTITIS VÍA ORAL

- Fosfocina
- Amoxicilina/Clavulánico De elección
- TMP-SMX (trimetoprim-sulfametoxazol)
- Nitrofurantoína
- Cefalosporinas orales (cefixima)
10.2 PAUTA ANTIBIÓTICA
- ITU vías altas: 10 días considerando posible ingreso. En niños <1 año ingreso siempre!!
En recién nacidos y lactantes es vía IV.
8
- ITU vías bajas: 5-7 días vía oral
Hay que saber si el tratamiento es eficaz mediante el control de los síntomas, los cuales tienen
que desaparecer en la primera semana. Una vez acabada la pauta realizar urocultivo de
control.
10.3 OTROS TRATAMIENTOS
Analgesia, antitérmicos, hidratación, higiene para evitar recurrencias y cirugía cuando la causa
lo mande.
11. PROFILAXIS
Indicación:
- Tras episodio agudo hasta terminar estudio vía urinaria.
- Riesgo de daño renal o recurrencia:
o ITU de repetición sin causa aparente (2 o + en 6 meses)
o Reflujo vesico-ureteral independiente del grado (hasta 6-7 años o
desaparición)
o Malformación de la vía urinaria
Pauta: ½ o ¼ de la dosis terapéutica en dosis única Vía oral (por la noche)

- TMP-SMX
- Nitrofurantoina
- Amoxicilina/Clavulánico
- Cefalosporinas
9
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 29. TALLA BAJA
29. TALLA BAJA Y DEFICIENCIA DE GH.

1. EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO.
Hemos de saber que la mayoría de las tallas bajas en pediatría son variantes de la normalidad,
y solo unas pocas van a ser patológicas.
En el periodo prenatal los factores que más influyen son los del macroambiente (maternos y
placentarios). Por el contrario, en el periodo postnatal van a ser factores dependientes del
niño, por ejemplo de sus propias hormonas (secreción de insulina, secreción de GH).
La talla baja es un motivo de consulta muy frecuente en el servicio de pediatría, pero hemos
de ser cautelosos y evaluarla correctamente para no poner tratamientos innecesarios en niños
que no se van a beneficiar de ello, por ejemplo si simplemente tienen un retraso puberal
darán el “estirón” más tarde y ponerle rhGH sería una práctica incorrecta.
Para evaluar el crecimiento tenemos tres componentes:
- Antropometría y proporciones corporales.

Recordad que en niños menores de 18 meses hablamos de longitud, no de talla. La
diferencia entre un explorador y otro ha de ser <4mm para que la medida tomada se
considere precisa. Para medir la talla en los niños lo mejor es el estadiómetro rígido
perpendicular al plano.
Es muy importante valorar los segmentos corporales. El segmento superior abarca la
distancia desde la sínfisis del pubis hasta el vertex. Por ello, el segmento inferior lo
obtenemos al restar a la longitud total del niño el número que obtenemos del
segmento superior. A los 5-6 años la proporción (segmento superior/segmento
inferior) ha de ser 1. Esto es importante porque dentro de las tallas bajas
estableceremos una división entre talla baja proporcionada (aquella cuyos segmentos
corporales son proporcionados) y talla baja desproporcionada.
- Curva de crecimiento.
La velocidad de crecimiento es distinta según la etapa en la que se encuentre el niño:
o Para comenzar existe un brote en el período neonatal
o A continuación, entre el primer y segundo año crecerán 40 cm.
o En la edad infantil tiene un ritmo de crecimiento más lento, de 5-7 cm/año,
por lo que <4cm/año se considerará patológico
o Finalmente llega el estirón de la pubertad con un ritmo de crecimiento de 8-12
cm/año. Recordad que la pubertad ocurre antes en las niñas que en niños y el
niño además alcanza un pico mayor
- Talla familiar: es muy importante medir bien a los padres porque luego hablaremos de
variantes de la normalidad como la talla baja familiar que están relacionadas con la
altura de los progenitores. Más adelante se os explicará como calcular la talla familiar.
Página 1
Recordad por ultimo que puede ser útil medir la maduración mamaria (escala de Tanner) y la
maduración ósea, para la cual realizamos radiografías de:
o Talón/rodilla (primer año de vida).
o Muñeca izquierda (después).
*La edad ósea debe ser +/- 2 años la edad cronológica
2. FACTORES REGULADORES DEL CRECIMIENTO.

- Genes: los denominados genes homeobox.
- Hormonas: la insulina (en la etapa prenatal y primer año de vida) y la
hormona del crecimiento (durante el resto del crecimiento del niño).
- Nutrición: depende del nivel socioeconómico, sanidad, estado psicoemocional,
hábitat, factores tóxicos y yatrogénicos.
Cuando existen enfermedades de base (celiaquía, fibrosis quística, anorexia
nerviosa…) al tratarlas aparece catch up. Recordad que el catch up era cuando
al tratar o eliminar una condición que imposibilita el crecimiento del niño, este
aumenta la velocidad de crecimiento y recupera la altura que le correspondía
de acuerdo a su edad.
- Psique: por ejemplo se puede producir lo que se conoce como disfunción
neurosecretora, que es una ausencia de pulsos de GH como consecuencia del
estrés ante niños que sufren situación como el divorcio de sus padres, muerte
de un ser cercano…
- Metabolismo: en todas las enfermedades crónicas hemos de ver si existe
alteración del metabolismo.
IMPORTANCIA EN PEDIATRÍA de la TALLA BAJA.

- Motivo de presión social: existe un estándar poblacional y todos los padres quieren
que sus hijos sean altos y bellos
- Crecimiento como centinela de salud: el niño que no crece bien es porque algo le pasa.
- Hasta un 10% de los remitidos a estudio son tallas normales.
- La mayor parte son variantes de la normalidad: hay que diferenciar la baja talla
patológica y el RCCP (retraso constitucional del crecimiento y pubertad) de formas
patológicas.
Como factores exógenos (permisivos y moduladores) recalcar la especial importancia que tiene
la NUTRICIÓN.
Finalmente recordad que el crecimiento depende en gran medida de las hormonas tiroideas, la
GH, la somatomedina, los andrógenos y esteroides gonadales.
Página 2
BAJA TALLA-HIPOCRECIMIENTO
Definimos como BAJA TALLA a aquella talla o velocidad del crecimiento por debajo del
percentil 3 o menor de dos desviaciones estándar para la edad cronológica. Recordad que si
estamos en el periodo neonatal los criterios cambian y hablamos de percentil 10, por ello
tendremos que el RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO (RCIU) es cuando el peso y/o
longitud neonatal son <p10 para la edad gestacional.
La talla baja es PATOLÓGICA cuando está por debajo del percentil 1 o es menor de 3
derivaciones estándar. Será solo en este caso en el cual tendremos que realizar pruebas para
descubrir cuál es la etiología.
La talla baja siempre ha de examinarse en relación con:

- La población de referencia, de acuerdo a la edad y sexo del paciente
- Talla diana familiar. El cálculo de la talla diana lo podéis ver justo abajo. Es pregunta
de examen por ello hay que saberlo calcular correctamente.
Si es niño a la talla padre+ talla madre le sumamos 13. Si es niña a la talla padre+ talla
madre le restamos 13 en el cociente. Esto se hace así porque en las curvas de
crecimiento a los 18 años se observa que la diferencia de talla que hay entre chicos y
chicas en el percentil 50 es de 13cm, por ello luego al ajustar la formula de la talla
diana sumamos o restamos 13cm dependiendo de si son chicos o chicas.
- Maduración sexual: brote puberal.
En esta diapositiva se incluye la

fórmula de cálculo de la talla diana.
A continuación abajo os aparecen las
formulas de Tanner y Molinari que
no hay que saber. El “6,5 cm” Tanner
lo obtiene de dividir 13/2.
Página 3
CLASIFICACION DE LA TALLA BAJA (diagnóstico diferencial)
*En prenatal en clase también se nombró como causa la patología placentaria y síndromes dismórficos.
* En postnatal también se nombró en clase la diabetes mellitus y el nanismo psicosocial.
Como podéis observar, la gran mayoría (80%) suelen ser variantes de la normalidad. Dentro
de ellas las formas mixtas son las que tienen peor pronóstico. En el retraso constitucional del
crecimiento también llamado retraso puberal los niños darán el estirón mas tarde.
El otro 20% son formas patológicas, y dentro de ellas distinguimos las formas proporcionadas
de las desproporcionadas dependiendo como sean los segmentos corporales. Puede ocurrir
que el niño ya naciera con bajo peso y/o longitud, como ocurre en los síndromes dismórficos y
en los PEG (pequeños para la edad gestacional). O bien puede ocurrir que su peso y longitud al
nacer fueran correctos pero posteriormente la gráfica de crecimiento sufrió un deterioro,
como ocurre en síndrome de Wasting, déficit de GH, hipotiroidismo, diabetes mellitus,
Cushing, malnutriciones etc.
- Si sospechamos displasia ósea o raquitismo pedir metabolismo fosfocálcico. En
determinados casos en estos pacientes está indicado el alargamiento óseo quirúrgico.
- Si tiene retraso mental o estigmas (síndrome dismórfico) podemos pedir estudio
genético, siempre orientado según nuestra sospecha. Por ejemplo, ante una niña de
baja talla, con hipogonadismo y cuello alado, pedir estudio molecular de síndrome de
Turner. O ante un niño con perfil de cara de pájaro pedir estudio molecular de
síndrome de Seckel.
- Si tiene desórdenes neuroendocrinos: le haremos pruebas bioquímicas y pruebas de
estimulación, aunque esto es lo último en lo que debemos pensar, antes
descartaremos el resto de cuadros clínicos del esquema
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TALLA BAJA: VARIANTES DE LA NORMALIDAD.
o TALLA BAJA FAMILIAR (TBF).

Es una variante de la normalidad caracterizada por:
- Talla baja genética. Los niños nacen con
una talla normal, no son PEG, pero desde el
primer momento crecen poco.
- Antecedentes familiares positivos
- Mal pronóstico en la talla final: es decir, siempre serán bajos, toda su vida
(incluso de adultos)
En la talla baja familiar la edad ósea coincide con la edad cronológica y la pubertad se
iniciara a la edad cronológica. En estos niños habrá ausencia de causas orgánicas, es
decir el estudio de estas será normal.
En este ejemplo veis como el niño nació

con 50 cm, es decir con talla normal.
Pero luego se observa que desde el
primer momento es un niño que crece
poco. En la tabla de la derecha nos
quiere mostrar que estos niños no se
benefician del tratamiento con hormona
del crecimiento, porque tienen una
carga genética heredada de sus padres
que les hace ser más bajos al estar
predispuestos a ello.
La velocidad de crecimiento sigue la
curva normal, con su correspondiente
brote puberal (recuadrado).
o RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO (RCC)

En este caso nos encontramos con talla baja y retraso en la pubertad. El retraso en la
pubertad se mide en niñas a los 13 años si no han iniciado en desarrollo mamario
(telarquia), y en niños a los 14 años si su volumen testicular es menor de 4mm.
La talla en estos niños tiene <2

derivaciones estándar / percentil
<3 o una velocidad de crecimiento
<p25 que se ve deteriorada en la
pubertad, cuando el resto de los
niños dan el estirón.
Hay antecedentes familiares de
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maduración lenta, por ello preguntar a la madre cuando tuvo por primera vez la regla
y nos dirá seguramente que muy tarde o que la menopausia se le fue muy tarde
también y al padre preguntarle cuando empezó a afeitarse. Pueden no tener talla baja
los padres, pero sí tendrán maduración retrasada.
Como ocurría en la talla baja familiar también aquí hay ausencia de causa orgánica
(estudio normal).
En el retraso constitucional del crecimiento la edad ósea sí que está retrasada, es

decir tiene más de 2 años de retraso con respecto a la cronológica. EXAMEN!!!
Volvemos a insistir en que la edad ósea se mide con una radiografía de la mano
izquierda (como no se os haya quedado ya es para mataros)
El retraso constitucional del crecimiento tiene mejor pronóstico que la talla baja
familiar, porque al terminar la pubertad, como su perfil genético es favorable, dejará
de crecer como un niño de 2 años menos (con velocidades de 5-7cm/año) y pasará a
tener el crecimiento normal de la pubertad de 8-12 cm/año (a diferencia de los de la
talla baja que ya hemos dicho que por herencia están predispuestos a ser bajos toda
su vida).
El retraso constitucional del crecimiento supone hasta un 40-50% de la talla baja

infantil y hasta un 60-90% de los infantilismos sexuales. Es más frecuente en el varón,
pero este dato esta sesgado ya que en el varón preocupa más a los padres y se
consultan más casos. En caso de asociar baja talla familiar también tendrán peor
pronóstico.
Hay que saber que estos niños crecen de forma distinta a la normal. Primero crecen
los pies, luego las piernas y por último el tronco. Por ello a veces alcanzan su talla final
sin que haya crecido correctamente el tronco y de adultos tendrán el tronco más corto
que el resto de la población.
Es decir, en el retraso
constitucional del crecimiento
se llega, tarde pero se llega; en
la talla baja familiar nunca se
llega.
Tabla para diferenciar ambos

cuadros.
TAL
LA
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BAJA PATOLÓGICA.
DESPROPORCIONADA: (no las explicó, solo las mutaciones del SHOX)

- Displasia tanatofórica (mortal): cursa con defectos óseos.
- Acondroplasia
- Raquitismo hipofosfatémico familiar: debido a una enfermedad renal, pierden todo lo
que ingieren por el riñón. Cursan con piernas cortas.
- Síndrome Morquis: cursa con anomalías en el atlas y axis, se enclavan y mueren
asfixiados. Las extremidades de estos niños son normales.
- Displasia espóndilo-epifisaria.
- Las mutaciones en el gen SHOX (Xp) son indicación de tratamiento con GH como
sucede en el síndrome Turner en el cual hay una haploinsuficiencia del gen SHOX que
está en el cromosoma X. A todo niño con talla baja desproporcionada y rasgos toscos
que nos hacen sospechar de Turner, hemos de hacerle un estudio de mutaciones del
gen SHOX, porque en caso de salir positivo será indicación de tratamiento con
hormona del crecimiento.
PROPORCIONADA:
o Prenatal.
 Retraso de crecimiento intrauterino (<P 10 al nacimiento).
Es una de las causas más frecuentes de baja talla patológica. Puede ser porque
sean bajos de peso o/y porque tengan menor longitud. Son susceptibles de
tratamiento con GH si no hacen “catch up” recuperador en los 4 primeros
años.
Recordamos algunos conceptos relacionados con el RCIU.
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≈ Recién nacido de bajo peso: <2500 gramos.

≈ Prematuro o pretérmino: <37 semanas de gestación.
≈ RCIU: peso <p10 para la edad gestacional
Importancia del diagnóstico prenatal de RCIU.

- Es un reflejo de un crecimiento alterado.
- Distinta etiología si simétrico o asimétrico.
- Dato para considerar en el estudio de talla baja.
Etiología:
- Genética: génica o cromosómica
- Uteroplacentaria
- Ambiental (teratógenos, físicos, fisiopatológicos)
≈ Infecciones
≈ Factores físicos, fármacos y tóxicos
≈ Factores metabólicos, hormonales, inmunes, genéticos
maternos.
 Síndromes dismórficos: SOLO LEER

- Síndrome Silver-Russel: se trata de un enanismo intrauterino. Los niños
nacen con la cabeza muy grande e intelectualmente normales. Asocian
también equinodactilia.
- Síndrome de Down
- Síndrome De Seckel: fenotipo característico de perfil de cara tipo pájaro
con poco perímetro cefálico. Evolucionan muy mal.
- Síndrome de Cornelia de Lange: algunos cursan con cardiopatías,
alteraciones del crecimiento, insuficiencia renal…, en conclusión corta
esperanza de vida.
- Síndrome Noonan
- Síndrome alcohólico fetal y SIDA.
*la siguiente tabla solo

leer y si queréis ni eso.
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o Postnatal:
 Malnutrición.
La solución está en instaurar una nutrición correcta y el crecimiento se
recuperará (catch up).
 Secundario a enfermedad crónica
Síndrome gastroenteropático, malabsorción (celiaquía), síndrome nefropático,
hepatopatía, metabolopatía, anorexia nerviosa, malnutrición calórica (con
catch up, una vez que se les alimenta vuelven a su percentil), enfermedades
autoinmunes e infecciones crónicas, procesos anoxémicos (cardio-
respiratorios), neuropsíquicos, tratamiento yatrógeno…
CONCLUSION: cualquier enfermedad crónica deteriora el crecimiento.

La talla baja secundaria a enfermedad crónica se caracteriza por:
Retraso del crecimiento variable en función de la intensidad de la
≈
enfermedad, la duración o la respuesta de esta al tratamiento.
≈ El hipocrecimiento puede ser un signo más o a veces el único signo de
la enfermedad crónica.
≈ Crecimiento recuperador completo o parcial cuando se trata la
enfermedad de base.
≈ Cursa con alteración del peso, de la maduración ósea y de la
maduración sexual.
 Secundario a alteraciones neuroendocrinos: hipocrecimiento hormonal
≈ Diencéfalo – hipofisario (congénita o adquirida).
≈ Insensibilidad a la GH.
≈ Hipotiroidismo.
≈ Pubertad precoz.
≈ Pseudopubertad precoz (síndrome adrenogenital).
≈ Síndrome de Cushing.
≈ Hipocrecimientos gonadales.
 Déficit de GH.
Debido a su importancia le dedicaremos la 2ª parte del tema en exclusiva a él.
Las pruebas complementarias (estudio de

laboratorio completo, anticuerpos
digestivos, edad ósea mediante RX de
muñeca izquierda, estudio hormonal,
estudio molecular con cariotipo en sospecha
de Turner …) solo se hacen en talla baja
PATOLÓGICA es decir cuando el percentil
sea <1 o sea < de 3 derivaciones estándar.
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DEFICIENCIA DE GH
Produce talla baja patológica proporcionada. Afecta a 1/3000-
1/10000 de los recién nacidos.
CONCEPTOS PREVIOS
- HORMONAS HIPOFISARIAS
 Adenohipófisis
- GH.
- ACTH: adrenocorticotropa.
- LH (luteinizante) y FSH (foliculoestimulante).
- TSH.
- PRL (prolactina).
 Neurohipófisis
- Oxitocina.
- ADH.
- EJE SOMATOTROPO
 La liberación de GH o somatotropina en la hipófisis está estimulada por la
GHRH (hormona liberadora de GH) e inhibida por la somatostatina u hormona
inhibidora de GH, la cual produce que la secreción de la GH sea en forma de
ritmo circadiano (por la noche aumenta la secreción de GH). Por eso los
estudios de la GH se hacen o por estimulación o bien nocturnos con el
consecuente ingreso del niño para poder estudiar dicha hormona.
La GH va al hígado transportada por unas proteínas y a nivel hepático induce la
producción de IGF-1 o somatomedina-C. Por ello el receptor de GH a nivel
periférico (en el hígado) ha de estar íntegro para que pueda producir el hígado
la IGF-1, la cual no se produce por ritmos circadianos (a diferencia de la GH).
La IGF-1 se une a unas proteínas (IGF1BP3) que han de estar también íntegras
para que puedan unirse a los órganos diana donde ejercerán su acción
(músculo, estómago, hígado y hueso principalmente.).
Con todo esto venimos a decir que la IGF1 y las IGF1BP3 son las primeras que
exploramos cuando sospechamos de déficit de GH ya que si están mal la GH
también lo estará, y son mucho más sencillas de estudiar que la GH que al
tener secreción por pulsos nocturnos precisa ingresar por la noche al niño o
bien hacer pruebas de estimulación.
 La GH es hiperglucemiante: una prueba para comprobar que
la GH está bien es observar un pico de GH tras provocar
hipoglucemia tras administrar insulina.
 La GH es lipolítica es decir su disminución producirá acumulo
de grasa.
 En niños con déficit de GH es característica una voz de pito.
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CONCEPTO DE DEFICIT DE GH.
- Talla baja patológica proporcionada y de comienzo postnatal. Dentro de las causas

endocrinas de baja talla es la causa más frecuente.
- Puede deberse a un defecto en la secreción o a una resistencia en su acción.
- Puede haber alteraciones en la síntesis, secreción, receptores de GH (hígado),
receptores de IGF-1 (en el cartílago de crecimiento) o en las proteínas de transporte
(las llamadas BP)
- Hay receptores de GH por todo el organismo. Los receptores del hígado han de
funcionar correctamente para sintetizar la IGF-1 (somatomedina) que media en
muchas acciones mitógenas y anabólicas de la GH.
ETIOLOGIA.
A) DEFICIT DE GH PROPIAMENTE DICHO (AISLADO O COMBINADO)

- IDIOPÁTICO: en el 70% no se encuentra lesión hipotálamo-hipofisaria.
- CONGÉNITAS
 Asociadas a anomalías embriológicas
 Deficiencias de GH monogénicas (LEER)
- Aisladas
Déficit aislado IA (mutación en gen GH1). Es AR y la
≈
secreción es nula. Es la más frecuente de los déficits
EXAMEN aislados de GH. Se produce en el cromosoma 17
(17q22-q24: brazo largo del cromosoma 17)
≈ Déficit aislado IB (rGHRH). Es AR y el déficit no es tan
marcado.
≈ Déficit aislado de GH II (GH2). Es AD.
≈ Déficit aislado de GH III. Ligado al X.
- Combinadas – Panhipopituitarias.
≈ Déficit combinado I (PROP1, LHX3). Es AR.
≈ Déficit combinado IB (POUF1). Es AR o AD.
≈ Déficit combinado II. Idiopático y ligado al X.
La más frecuente de todas es el déficit aislado de IA (autosomica recesiva por mutacion en

brazo largo de cromosoma 17). Las combinadas afectan también a otras hormonas como son
la LH, FSH (produciendo hipogonadismo) porque mutan genes que actúan como factores de
transcripción. Por ello siempre que veamos la GH baja hemos de mirar también el resto de
hormonas por si el déficit fuese combinado.
Las anomalías embriológicas como la agenesia hipofisaria asociada a malformaciones más
complejas como la anencefalia, o bien alteraciones en la línea media craneofacial como las
alteraciones en el quiasma óptico o el incisivo superior central único pueden cursar con un
defecto de GH porque justo detrás de estas alteraciones embrionarias esta la hipófisis. Niño
con un solo inciso mirarle la GH!!!!
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RECORDAD: Se asocian con el déficit de GH congénito: Incisivo superior central único (porque
como justo detrás se sitúa la hipófisis puede afectar este defecto embrionario a la hipófisis)
hipoglucemia (porque la GH es hiperglucemia, si no hay GH tendremos ↓ glucosa), ictericia
prolongada (porque la GH es anabolizante , y el hígado al ser inmaduro en niños va más lento,
por lo que si no tiene el estimulo de la GH todos los procesos irán más lentos, todo el
anabolismo va más lento).
- ADQUIRIDAS (el niño crece bien y de repente se produce un stop en el crecimiento)
 Secundarias a tumores (*) (craneofaringioma, glioma, germinoma),
infecciones, traumas, infiltraciones.
 Secundarias a irradiación craneal
 Secundarias a enfermedades reversibles: anorexia nerviosa (si no hay
aporte de nutrientes la GH no se secreta), malnutrición,
hipotiroidismo, corticoides, Cushing, Insuficiencia renal…
El déficit de GH desaparece cuando se tratan.
 Otras: diabetes mellitus, disgenesia gonadal, talasemia mayor…
EXAMEN
*En caso de talla baja adquirida siempre hemos de descartar la posibilidad diagnostica de que
sea un TUMOR. El que más se asocia es el craneofaringioma (tumor de la bolsa de Rathke).
CRANEOFARINGIOMA.
Es la causa más frecuente de déficit adquirido de GH.
Es un tumor, con frecuencia quístico, habitualmente supraselar que
deriva de los restos de células embrionarias de la bolsa de Rathke. Si
bien es un tumor benigno, tiene un comportamiento agresivo con
frecuentes secuelas neurológicas y endocrinas. Presenta dos picos
de aparición: en la edad infantil (la que nos interesa a nosotros) y en
los adultos añosos. La clínica dependerá de la localización, tamaño,
potencial de crecimiento y edad de presentación. Puede cursar con
signos y síntomas de hipertensión intracraneal, alteraciones visuales, deficiencias
hormonales, disfunción hipotalámica… La prueba de diagnostico más importante es la
RM. Su apariencia varía dependiendo de la proporción de componente solido y quístico,
de las posibles calcificaciones y de la composición de un eventual quiste. Las opciones
terapéuticas incluyen la cirugía, solo radioterapia (en tumores muy pequeños) y una
combinación de ambas. La extensión óptima de la radioterapia es un motivo de
controversia, optando hoy en día por una cirugía lo más conservadora posible.
Es un tumor congénito embrionario, de cuando la hipófisis se forma del endodermo. Va
creciendo aunque lo tenga desde el nacimiento y a lo largo de la infancia irá dando los
síntomas antes nombrados (hipertensión intracraneal, alteraciones del quiasma, déficit
de GH).
Actualmente se obvia hacer una RX, haciéndose directamente una RM cuando tengamos
alta sospecha, porque la RM me ofrece una visión perfecta de él permitiéndome ver las
calcificaciones supraselares tan características. También se hacen campimetrías para
descartar alteraciones del quiasma óptico.
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B) GH BIOLOGICAMENTE INACTIVA
La secreción es normal pero no se observan sus efectos. Los niveles de GH en estos
pacientes son normales (se secreta normal pero no es activa, no es útil).
C) RESISTENCIA A LA GH
Puede ser total o parcial. Hay defectos en el receptor de GH a nivel hepático, por
ejemplo en el enanismo tipo Laron, o defectos post-receptor (señalización intracelular
anómala). En estos pacientes si administramos GH no habrá una respuesta a esta (es lo
que llamaos falta de respuesta al tratamiento GH exógena). Los niveles de GH en estos
pacientes son normales o incluso elevados.
D) DEFECTOS EN LA SINTESIS DE IGF-1
Raro (no importante). El fallo esta a nivel hepático.
E) RESISTENCIA A LA IGF-1
A nivel del cartílago de crecimiento, donde actÚa la IGF-1. Los niveles de GH en estos
pacientes son normales.
*Los apartados C-D-E son causas periféricas, porque la GH esta normal.
MANIFESTACIONES CLINICAS.
Para que entendáis mejor la clínica del déficit de GH os incluyo una pequeña información
adicional de cuáles son sus funciones.
Además de aumentar la altura en niños y adolescentes, la hormona del crecimiento tiene
muchos otros efectos en el cuerpo. Entre ellos
destacamos:
Incrementa la retención de calcio y la
mineralización de los huesos, incrementa la
masa muscular a través de la hiperplasia
sarcómera, promueve la lipolisis, incrementa la
biosíntesis proteica, estimula el crecimiento de
todos los órganos internos excluyendo al
cerebro, juega un rol en la homeostasis, reduce
el consumo de glucosa del hígado, promueve la
gluconeogénesis en el hígado, contribuye al
mantenimiento y función de lo islotes
pancreáticos y estimula el sistema inmune.
Lo más importante es que recordéis que la
hormona del crecimiento es lipolítica e hiperglucemiante.
 CLINICA EN EL PERIODO NEONATAL (en las de causa congénita)
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o Antropometría normal: Peso y longitud normales al nacer, hipocrecimiento

armónico postnatal.
o Ictericia neonatal prolongada, porque como ya se ha mencionado la GH es
anabólica y su déficit retrasa los procesos en el hígado, al ser este inmaduro.
o Hipoglucemia refractaria/convulsiones: al ser la GH hiperglucemiante, su
déficit produce hipoglucemia y cuando ésta sea muy acusada habrá riesgo de
convulsiones en el neonato.
o Micropene
o Manos y pies pequeños
o Alteraciones craneofaciales: tal y como se ha mencionado antes siempre hay
que buscar alteraciones craneofaciales: incisivo único central superior,
anencefalias…
o Asociación con déficit de ACTH (hipoglucemia, convulsiones, shock).
o Asociación con déficit de TSH (hipotiroidismo).
o Asociación con déficit de FSH/LH (hipogonadismo, hipogenitalismo).
 CLINICA EN LA INFANCIA- PUBERTAD (en las de causa congénita)
o Talla baja patológica o hipocrecimiento (<3 derivaciones estándar o <p1).
Esta talla baja es armónica. El fenotipo es similar independientemente de la
etiología habitualmente. Recordad que es proporcionada, armónica (EXAMEN)
o Sobrepeso moderado: cursan con obesidad troncular porque la GH es lipolítica
y su déficit produce por ello lipogénesis.
o Facies de muñeca o querubín
o Retraso en la maduración ósea (se puede observar el retraso en la erupción
dental)
o Acromicria: pequeñez exagerada de las extremidades que puede llegar a
producir una atrofia completa.
o Retraso puberal y NO retraso mental
 CLINICA SI ES ADQUIRIDO.
o Todo va bien hasta que de repente aparece una disminución de la velocidad de
crecimiento e hipertensión intracraneal. SIEMPRE CORRER en adquiridas!! No
vaya a ser que se nos escape un tumor!!!
*En clase nombro el enanismo tipo Laron. Se trata de un cuadro muy grave con una dismorfia
facial mucho más marcada: frente abombada, nariz aguileña… Se produce por falta de IGF-1,
Estarán
es decir por un déficit periférico.
disminuidos
DIAGNÓSTICO.
DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA
Diagnóstico de sospecha basado en las
características comunes a todas las formas
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clínicas:
- No hay relación entre niño-padres (a diferencia de las dos entidades vistas en
el apartado de variantes de la normalidad: talla baja familiar y retraso
constitucional del crecimiento=
- Talla baja habitualmente <3 DE porque es patológica.
- ↓ Velocidad de crecimiento
- Edad ósea retrasada > 1 año, habitualmente 2 o más años. Podemos hacer
pruebas de imagen para comprobar que esté retrasada y ver el potencial de
crecimiento del niño.
- Hipocrecimiento armónico evolutivo, hipoglucemia, microgenitalismo
(microgenitosomía).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Estudio de laboratorio completo.
- Anticuerpos digestivos.
- Búsqueda de infección crónica según clínica.
- Radiografía de mano-muñeca izquierda (edad ósea) y radiografía lateral de
cráneo.
- Estudio hormonal: tiroides (TSH, T3 y T4), FSH/LH, GH, IGF-1, IGFBP-3 (proteína
que transporta el IGF-1).
- Otros: según sospecha (estudios de neuroimagen si sospechamos de tumor
cerebral…).
DIAGNÓSTICO DE CERTEZA
 Genética molecular: en las formas monogénicas y cuando exista historia familiar.
 Medir la GH fisiológica: Los valores normales fisiológicos de secreción media ha de ser

GH > 3 ng/ml/h. Se puede medir tras ejercicio físico, en la orina (GH urinaria) o lo que
es más normal la secreción de GH espontánea.
La GH se produce por la noche, a las 5-6 de la mañana tendremos el pico de GH. Se
hace una media de todos los valores detectados durante 12-24 horas y si es mayor de
3 ng/ml se considera normal.
Es decir que si le medimos en tres momentos diferentes y me dan: 14, 0 y 7; la media
de estos es 21/3=7. Como es mayor de 3 se da el visto bueno, aunque un valor
individual me haya dado menor de 3, lo que importa es la MEDIA de todos los valores,
no los resultados de forma individual.
 Medir GH tras estímulo. Los valores normales de GH tras estímulo: > 10 ng/ml.
Aquí somos más exigentes con el valor de la GH porque está siendo estimulada, no es
un valor fisiológico espontáneo. Por ello ha de tener al menos un pico >10ng/ml para
considerarla normal.
- Hipoglucemia insulínica: como administramos insulina y producimos una
hipoglucemia estimulamos la secreción de GH.
≈ Aislada
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≈ Asociada a TRH LHRH

- Clonidina (test largo): es un α adrenérgico antihipertensivo que estimula la
secreción de GH.
- Megatest con clonidina Los test de estimulación más importantes son la
- Arginina/ornitina hipoglucemia insulínica y la clonidina.

- Glucagón mas propanolol
Para hablar de déficit de GH: 2 pruebas patológicas
- Test de GHRP-6
(sólo 1 en RN)
- Test de GHRP-6 y GHRH
DIAGNÓSTICO FUNCIONAL (del tipo de déficit de GH)

- Déficit total de GH: Respuesta de GH en dos test < 3ng / ml. Solo en este
caso nos planteamos estudio molecular del paciente.
- Deficiencia parcial: Respuesta de GH en dos test < 10 ng/ml (en uno > 3
ng/ml).
- Disfunción neurosecretora: Respuesta de GH test > 10 ng/ml y secreción
espontánea < 3 ng/ml.
- GH biológicamente inactiva (bio inactiva):
- Pruebas de secreción de GH normales o elevadas.
- IGF-1 e IGFBP-3 disminuidos. La secreción de GH es normal y sale a
sangre pero esa GH es biológicamente inactiva (le falta algún
aminoácido…). El IGF-1 está disminuido al ser GH dependiente.
- Sí que habrá respuesta al test de generación de IGF -1 con GH.
- Resistencia a la GH (enanismo de Laron):
EXAMEN - Pruebas de secreción de GH normal o elevada.

- IGF-1 e IGFBP-3 muy disminuidos.
- NO responde al tratamiento con GH exógena mientras que en la
GH biológicamente inactiva sí que responde. (No respuesta al test
de generación de IGF-1 con GH)
*FIJAROS que en los dos últimos es frecuente ver niveles de GH elevados.
Curva de crecimiento: déficit de GH congénito vs déficit

de GH adquirido. En el congénito la curva es divergente y
en el adquirido hay una ruptura en un momento
determinado.
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Cuando tenemos a un niño con

talla baja patológica hemos de
hacerle estudio molecular. En
este cuadro nos aparecen
distintos genes que se estudian.
No lo nombro ni pareció
importarle mucho.
TRATAMIENTO CON rhGH.
INDICACIONES HASTA 1995

- Deficiencia/insuficiencia de GH (GHD)
- Insuficiencia renal crónica pretrasplante
- Síndrome de Turner
INDICACIONES DESDE 1995: además de las anteriores se añaden

- Deficiencia/ insuficiencia de GH (GHD: déficit de hormona del crecmiento)
- Insuficiencia renal crónica pretrasplante
- Síndrome de Turner
- Adultos con GHD
- Adultos con SIDA y “wasting”
- Prader-Willi con talla baja
- Pequeños para edad gestacional que no han alcanzado talla normal a los 2-4 años de
edad
- Talla baja idiopática >2,25 derivaciones estándar y sin expectativa de catch up.
- Mutaciones del gen SHOX
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El tratamiento es subcutáneo y diario. Solo

se vende en los hospitales porque antes la
gente la compraba en las farmacias para uso
propio en el deporte, así que ahora su venta
se limita a los hospitales.
De esta tabla es importante conocer la dosis
del NIÑO: 25-50 μg/kg/día por vía
subcutánea antes de acostarse para así
reproducir el ritmo circadiano fisiológico de
la GH.
A los niños con tratamiento con rhGH se les hace controles evolutivos por medio de:
- Control anual de la edad ósea
- Control auxológico semestral
- IGF-1: El control del tratamiento se realiza vigilando las cifras de IGF-1. EXAMEN
El tratamiento es siempre individualizado.
- Control de las hormonas tiroideas porque la somatostatina disminuye la TRF.
- Mantenimiento del tratamiento hasta cierre de la epífisis.
- Tratamiento y control de otras deficiencias asociadas (gonadotropinas, TSH, ACTH)
- Suspenderemos el tratamiento si vemos que no crece más de 1,5cm al año. No
debemos olvidar que puede tener otra causa asociada y por ello deberemos
investigarla.
Los efectos adversos que pueden aparecer como consecuencia del tratamiento con GH son:
- Hipertrofia en las zonas de inyección
- Hipertensión intracraneal benigna
- Hiperglucemia/ intolerancia a la glucosa
- No se ha comprobado relación con neoplasias
En caso de tener déficits hormonales asociados, en los déficits combinados que antes se han
mencionado, deberemos tratarlos también:
- TSH: LT4 1-5 µg/kg/día
- ACTH: Hidroaltesona 5-10 mg/m2/día
- LH/FSH: Esteroides sexuales
- ADH: DDAVP (10 µg/día, i.n.)
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
TEMA 30. PATOLOGÍA TIROIDEA
INTRODUCCIÓN
Importancia
− Entidad /patología propia del RN y el lactante.
− Consecuencias importantes en el metabolismo, crecimiento, maduración y función
intelectual.
− Puede realizarse un diagnóstico precoz: cribado neonatal del hipotiroidismo congénito.
− El diagnóstico prenatal se realiza de forma sistemática en casi todos los hospitales para
descartar el hipotiroidismo congénito.
− Aspectos actuales: asociación con enfermedades autoinmunes, controversia en el
manejo de la función tiroidea del prematuro.
Conceptos:
− Hipotiroidismo: más frecuente que el hipertiroidismo.

− Hipertiroidismo.
− Bocio.
− Nódulo tiroideo.
− Tiroiditis.
Exploración tiroidea: esto es un recordatorio (Pardillos)

La palpación de la glándula tiroides se realiza desde atrás del enfermo, con los pulgares
afirmados debajo de la nuca y los dedos restantes sobre la región tiroidea en la cara anterior
del cuello. Es útil ubicar la posición del cartílago cricoides, ya que inmediatamente bajo él se
encuentra el istmo tiroideo. En esta posición se indica al enfermo que degluta mientras se
intenta delimitar los lóbulos tiroideos. La glándula asciende con los movimientos deglutorios.
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Recuerdo fisiológico:
Su función es sintetizar y secretar la hormona tiroidea que es necesaria
para regular el metabolismo basal.
A nivel de SNC, en el hipotálamos se produce TRH que activa a nivel de la

hipófisis la producción de TSH. La TSH a nivel de la glándula produce
hormonas rT3 y T4. La concentración de TSH está regulada por la
concentración de hormona tiroidea libre en sangre periférica por un
mecanismo de retroalimentación negativa.
La concentración de yodo intratiroideo tiene un efecto autorregulador de

la función tiroidea, la cantidad total de yodo orgánico ejerce un efecto
inverso sobre los mecanismos de transporte de yodo (atrapamiento de
yodo) y la respuesta tiroidea a la TSH; en consecuencia, cantidades
elevadas de yodo reducen la velocidad de síntesis y liberación a la sangre
periférica de la hormona activa.
Acción de las hormonas tiroideas
La T3:
- A nivel cerebral produce la mielinización del SN.
- A nivel óseo produce una diferenciación osteoblástica.
- A nivel hepático el hipotiroidismo produce una elevación del colesterol porque queda libre y da
lugar a una hipercolesterolemia. Esta situación desaparece cuando inyectamos la hormona
tiroidea.
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- A nivel del SN simpático actúa sobre los receptores B-adrenergicos que actúa a nivel cardiaco.
En situaciones de hiperfunción tiroidea se produce una taquicardia y en situaciones de
hipofunción se produce una bradicardia hiperfunción.
Formación de las hormonas tiroideas (muy pasado por encima)
El funcionamiento de esta glándula se basa en varios procesos como son: metabolismo del yodo;
producción, almacenamiento y secreción de hormona tiroidea.
El proceso de síntesis de la hormona tiroidea empieza por la captación del yodo circulante en la sangre
en forma de yoduro (I-). Este paso de incorporación del yodo por la membrana basal del tirocito se da
gracias a la proteína transportadora NIS. Posterior a este paso, el yoduro es transportado desde la
membrana basal, hasta la membrana apical del tirocito. En la membrana apical, el yoduro es oxidado
hasta yodonio (I+) gracias a la participación de la enzima tiroxidasa (Thox) y al peróxido de hidrógeno
que actúa como captador de electrones. Después del proceso de oxidación del yoduro (I-) a yodonio (I+)
ocurre la yodación de la Tiroglobulina (glucoproteina principal presente en el material coloide de los
folículos tiroideos), este paso está catalizado por la enzima tiroperoxidasa (TPO), el resultado de esta
reacción produce monoyodotirosina (MIT) y diyodotirosina (DIT).
La TPO, también actúa en la reacción de acoplamiento de las tirosinas (MIT y DIT) para formar las
tironinas T3 y T4. De esta forma, el acoplamiento de un MIT y un DIT da origen a T3 y al acoplar dos DIT,
se produce T4. Estas dos hormonas, T3 y T4 recién sintetizadas pueden permanecer almacenadas en el
material coloide gracias a la unión con la tiroglobulina o, ser captadas por el tirocito mediante
macropinocitosis o micropinocitosis del material coloideo por parte de la célula. El lisosoma del tirocito
degrada la tiroglobulina y libera MIT, DIT, T4 y T3, la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3) son liberadas a
la circulación, y se introducen en los capilares sanguíneos y linfático. Por otra parte, las moléculas de
MIT y DIT son desyodadas en el interior de las células por enzimas desyodasas, de esta forma, el yoduro
es reciclado para una próxima síntesis hormonal. La mayoría de las hormonas liberadas se unen
inmediatamente a proteína plasmáticas específicas, como la globulina fijadora de hormonas tiroideas
TBG, albúmina, etc. Y solo un pequeño porcentaje (5%) de estas hormonas quedan libres y por tanto
metabólicamente activa. Una parte de T4 es transformada a T3 en la sangre periférica y esta hormona
ejerce marcada influencia sobre: desarrollo y metabolismo celular, consumo de oxigeno, producción de
calor y crecimiento, y mielinizacion del SNC durante los primeros 4 años de vida (por eso su falta causa
discapacidad intelectual).
La T3 no se mide en el niño, salvo en hiperfunción, porque siempre esta alta.
La hormona estimulante de la tiroides (TSH) actúa sobre todos los procesos que controlan la síntesis y
liberación de la hormona tiroidea, también actúa aumentando la celularidad y vascularización de la
glándula.
Página 3
Dishormonogénesis:
Como podéis ver, el proceso de formación de las hormonas tiroideas constituye una vía mtebólica
compleja y depende de muchas proteínas y por tanto de varios genes. Así, muchos de estos problemas
de hipo/hiperfunción tiroidea se producen por mutaciones de estas enzimas o proteína.
Por ejemplo el TTF1 y TTF2 son factores de transcripción tiroidea y responsables del proceso de la
génesis de la glándula tiroidea. (No saber la tabla).
Cuando hablamos de patología del tiroides, podemos hablar de una alteración por:
HIPOFUNCIÓN:
• Hipotiroidismo congénito: como ya hemos dicho, es de las primeras enfermedades

congénitas permanentes que han entrado en el despistaje.
• Hipotiroidismo adquirido: al igual que en el adulto, la tiroiditis de Hashimoto es la más
frecuente.
HIPERFUNCIÓN: hipertiroidismo.
• La forma neonatal es rarísima!

• Adquirido: aparece en la adolescencia: enfermedad de Graves Basedow, mucho menos
frecuente que el hipotiroidismo. Se da el mismo tratamiento que al adulto.
*Ojo: la T4 a nivel periférico se convierte en T3. Es su forma libre es la que detectamos

en sangre, NO la T4 total.
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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Concepto: grupo heterogéneo de alteraciones tiroideas que producen hipofunción tiroidea, detectable
en la primera etapa de la vida.
Antecedentes históricos:
Es la primera enfermedad en detectarse en RN es la fenilcetonuria; la siguiente el hipotiroidismo.
- En 1957  “Screening” / Fenilcetonuria
- En 1974  Inicio en Norteamerica/ Europa
- En 1978  Inicio en España
- En 1989  Cobertura en España del 97%.
Por tanto en nuestro medio ya no se ven cuadros clínicos graves, aunque hay países que aún no tienen
el cribado tan ampliamente establecido.
Hay que tener en cuenta que puede haber gente que no ha nacido en España (y por tanto no se le haya
hecho la prueba de cribado), pero luego viniera a vivir aquí. Habrá que preguntarlo.
Importancia:
− Incidencia/Prevalencia
− Afecta a 1/ 3000 RN vivos
− Significación clínica
− Retraso mental prevenible
− Posibilidad terapéutica
− Levo-tiroxina
− Diagnóstico seguro
− Inmunoensayos específicos
− Relación beneficio/coste
− Educación especial para niños no tratados
− El tratamiento en fácil y VO
Es una enfermedad que cumple todas las condiciones de cribado de la O.M.S
Clasificación:
1. Permanente: no se resuelven.
o Hipotalámico o Terciario.
o Hipofisario o Secundario (TSH). Estas dos primeras suelen ir con problemas

anatómicos, frecuentemente en la línea media. Son mucho menos frecuentes que el
tipo primario.
o Primario:
 Disgenesias/ectopias/hipoplasias: se da por un mal desarrollo embrionario. Al

explorar el tiroides: este no está, es pequeño o no funciona. Son el tipo que
peores efectos dan.
• Esporádicas
• Genéticas (2%)
 Familiar (dishormonogénesis) se consideran como errores congénitos del

metabolismo que se transmiten de forma autosómica recesiva.
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o Resistencia a hormonas tiroideas: muy raro. Las hormonas están bien en plasma pero
no pueden ejercer su función.
2. Transitorio: reversibles.
o Yatrógenos: por exceso de yodo o de fármacos como antitiroideos (por esta causa se
ha excluido la povidona yodada en el paritorio).
o Otros fármacos (sulfamidas, isoniazidas, yoduros...) yatrógenos.
o Deficiencia de yodo: aquí estaría contenido el que la madre sea hipotiroidea.
o Inmunológico: Ac antitiroideos (tiroiditis)
o RN pretérmino: en nuestro medio es la causa más frecuente de este tipo.
o Idiopático
Alteraciones transitorias de la función tiroidea en el prematuro

Se producen porque al fin y al cabo, al ser prematuros, son niños de riesgo.
1. Hipotiroxemia transitoria: glándula pequeña.
2. Hipotiroidismo primario transitorio: disminución transitoria de la T4 que se recupera al

detectarse nada más nacer.
3. Hipersecreción transitoria de TSH.
4. Síndrome de T3 baja: cuando los RN están sometidos a situaciones de estrés ingresados en

la UVI, requiere más cantidad de hormona tiroidea y no son capaces de producir más
porque son inmaduros.
Se pueden producir situaciones complejas pero cuando el niño se recupera, las hormonas tiroideas se
normalizan.
Clínica:
El 95% de los niños son asintomáticos al nacer:
o Peso alto al nacer.

o Ictericia prolongada / piel seca y moteada.
o Fontanela posterior abierta, está abombada, tarda en cerrarse.
o Retraso evacuación meconio y estreñimiento.
o Fontanela posterior amplia.
o Caída tardía del cordón umbilical
o Llanto ronco, hipotermia: infiltración mixedematosa de la faringe.
o Macroglosia, no pudiendo cerrar la boca/ Aspecto tosco
Los signos y síntomas aparecen durante las primeras semanas de vida, porque la madre si está normal
les ha pasado hormonas tiroideas.
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Se deben mirar los núcleos de osificación en la tibia y fémur (rodilla):
- En condiciones normales estos deben ser maduros a las semana 33 de gestación.

- Hay que recordar que la GH, T3…son importantes para el desarrollo óseo, por tanto habrá
retraso en los núcleos de osificación de la rodilla.
Conforme vayan creciendo, la clínica que presentan es:
- discapacidad intelectual
- hipotonía, macroglosia
- miembro superior más corto, dismorfico
- fascies mixedematosa
- hernia umbilical. Pueden tener cardiomegalia.
- Tienen discinesia epifisaria. Se hace DD con enfermedad de Perthes. Son tallas bajas
proporcionadas pero con miembros un poco cortos.
Hay que recordar que en el caso del hipotiroidismo, si no se trata a la madre ni al niño,
esta enfermedad se hace irreversible.
Diagnóstico:
• Lo más precoz posible con el “cribado neonatal” y sospecha clínica.
• Cuanto más tardío sea el diagnóstico, más disminuye el cociente intelectual (CI).
• A los 3-4 años tienen retraso intelectual el 100% de los niños.
El diagnóstico consiste en:
1. Muestra de sangre: antes de las 72 horas se hace una prueba del talón.
2. Estrategia de Análisis
TSH o T4 libre
Realizaremos la prueba del talón:
o Si la TSH>50= hipotiroidismo congénito primario. Aunque sea muy sospechoso, hay

que confirmar el diagnóstico, para ello se hará una determinación en plasma mirando
siempre las dos hormonas: TSH y T4. Esto confirma el diagnóstico. Daremos el
tratamiento de forma precoz.
o TSH: normal (TSH<10).
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o El problema lo causan las situaciones intermedias: TSH=10-50. Por si acaso se pone

tratamiento si no podemos obtener pronto los resultados de la T4 y TSH séricas, y
luego, en caso de que de negativo ya lo quitaremos.
*Por encima de 10 es obligado siempre confirmar por plasma los niveles de TSH y T4.
La diferencia de actuación entre tener un valor >50 o un rango entre 10-50,
simplemente es que en el primer caso correremos más, porque será más
probablemente de tipo permanente.
3. Evolución de los resultados

o Nivel de corte
o Sensibilidad/especificidad
4. Tratamiento y control
o Momento de inicio/ Dosis ideal
o Crecimiento / Maduracion ósea
o Desarrollo cognitivo
Confirmación diagnostica:
- Anamnesis familiar/embarazo
- T4 y TSH séricas
- Anticuerpos antitiroideos
- Tiroglobulina
- Yoduria ( no se hace)
- Gammagrafía con I123/ Tc99 No da el dx si el tiroides esta “in situ”: nos
- Ecografía servirá para agenesias, ectopias…
- Maduración ósea (epífisis distal fémur)
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Otras pruebas diagnosticas (no se hacen nunca, pero sirven para ver cuáles son las proteínas alteradas;
por ejemplo en caso de un tiroides in situ y queremos que enzima ha fallado):
- Descarga con perclorato

- TSH con bioensayo / TSH “in vitro”
- Captación de I123 en saliva/ suero
- Yodohistidinas en orina
- Diyodotirosina (DIT) en suero y orina
- Estudios de ADN
Tratamiento (del hipotiroidismo congénito)
- Momento de inicio:
o Debe ser precoz, antes de 15 días.
o Después de haber tomado las muestras para conformación, es decir, después de haber
medido la TSH y la T4 libre en plasma.
- Fármaco de elección:
o L - tiroxina sódica oral / 24 h
- Dosis “optima”, la que mantenga la T4 en el rango superior, deben hacerse controles

hormonales seriados. En un niño a término de 0-3 meses se da 10-15 microg/kg/día. La dosis
necesaria va disminuyendo porque cuando más se necesita la hormona tiroidea para el
crecimiento es al principio (es cuando se produce la mielinización de las conexiones nerviosas).
- El tratamiento de las formas congénitas debe ser de por vida, sin embargo el de las formas
transitoria dependerá de la evolución en los controles.
Dosis de LT4 por edades:
EDAD DOSIS
0- 3 meses 10 - 15 μg/kg/d
3- 12 meses 7 - 10 μg/kg/d
1- 5 años 5 -7 μg/kg/d
6 -16 años 2 - 4 μg/kg/d
Seguimiento multidisciplinar
- Peso/talla/perímetro cefálico
- Malformaciones asociadas
Endocrino
- Edad ósea
- Disfunción tiroidea
- Seguimiento anual Psicólogo
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- Equilibrio/ lateralización
- Motricidad final Neurólogo

- Leguaje
- Audición
PATOLOGÍA ADQUIRIDA EN LA INFANCIA
1. HIPERFUNCIÓN (Hipertiroidismo): 0,1-3,8/100000 niños

− Enfermedad de Graves-Basedow: bocio, hipofunción tiroidea, por problema del receptor. Es el
más frecuente.
− Resistencia hipofisaria a hormonas tiroideas
− Ingestión accidental de hormonas tiroideas
− Nódulos hiperfuncionantes
2. NORMO/HIPOFUNCIÓN 0,5% adolescentes

− Tiroiditis
− Bocios
− Nódulos tiroideos
− Otras
TIROIDITIS DE HASHIMOTO
− Inflamación de la glándula tiroides, secundaria a un trastorno inmune.

− Es la causa más frecuente de hipotiroidismo adquirido en la infancia, especialmente en la
adolescencia.
− El diagnóstico se establece por la elevación sérica de ac. antitiroideos y el aumento de TSH con
T4 descendidas.
− Trazador de centelleo de distribución irregular y captación elevada o disminuida según estado
funcional glandular.
− Es más frecuente en el sexo femenino.
− Es el 60% de los bocios en la infancia.
− Autoinmune.
Clínica:
− Retraso del crecimiento y de la maduración ósea ( se deben determinar las hormonas tiroideas
cuando existen).
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− Signos de hipometabolismo y mixedema: estreñimiento, cansancio, somnolencia, aumento de

peso. Es decir, un niño obeso, que se cansa mucho, piel seca, anémica… Lo que marca la
diferencia con el adulto es que deja de crecer.
− Bocio (95%), palpable por detrás.
− Piel seca
− Anemia / hipercolesterolemia.
Tratamiento: levo-tiroxina: dosis diferentes al hipotiroidismo congénito (1-5 microgramos/kg/d)
ENFERMEDAD DE GRAVES BASEDOW
SIGNOS Y SÍNTOMAS (no examen las frecuencias)
− Bocio difuso y simétrico por hiperfunción del tiroides
− Exoftalmos simétrico o ptosis: no tan frecuente en pediatría. Tiene un tratamiento sencillo.
− Taquicardia
− Clínica hipertiroidea:
o Temblor fino, hiperactividad

o Agitación psicomotriz y nerviosismo
o Disminución de peso
o Polifagia
o Aceleración de crecimiento y maduración por acción de la hormona tiroidea a nivel del
cartílago de crecimiento: hay veces que se atribuye erróneamente a la pubertad!
o Intolerancia al calor
o Sudoración
o Cansancio
o Debilidad
o Mal rendimiento escolar
o Síndrome de Moria: gran labilidad emocional. De la risa al llanto. Frecuente en
hipertiroideos.
Diagnóstico:
− Mediante sospecha clínica / anamnesis / bocio
− Hormonas T4 y T3 están altas. La TSH es indetectable
− Pruebas de imagen: no nos aportan mucho a no ser que queramos descartar modularidad.
o Ecografía
o Gammagrafía
− Anticuerpos anti receptor TSH o TSI (Thyroid Stimulating Inmunoglobuline ): son estimulantes.
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11
Tratamiento: importante según Pardillos

− Fármacos antitiroideos: metimazol, carbimazol, propiltiouracilo. Bloquean el metabolismo
tiroideo. Se comienza el tratamiento con ellos, normalmente.
− Propranolol: durante las primeras semanas, de forma transitoria. Se usan betabloqueantes
para disminuir los síntomas acompañantes vegetativos (si los hay).
− Si se produce un hipotiroidismo por realizar mal el tratamiento (por dar mal alguna dosis) dar
L- tiroxina.
− Si no hay remisión (que es lo más frecuente):
o Yodo 131: dejas al paciente hipotiroideo de por vida. Riesgo: se le puede dañar el
nervio laríngeo y quedarse afonía o voz de pito.
o Tiroidectomía subtotal (de elección en menores de edad). Se tiende a intentar

mantener el antitiroideo más tiempo antes de recurrir a cirugía.
o Tras ambos procedimientos, se le dará al paciente tratamiento hormonal

suplementario.
o En Europa en general se emplea más el Yodo 131.
*Inicialmente podemos hacer un tratamiento farmacológico, pero lo más frecuente es que haya que
hacer una intervención más agresiva (yodo o cirugía).
RESISTENCIA TISULAR A LAS HORMONAS TIROIDEAS (menos frec)
− Pérdida total o parcial de respuesta tisular
− 1:50.000 RN. másfrecuente mutación gen TRβ (AD, crom 3)
− Clínica:
o Eutiroideo, hipotiroideo o hipertiroideo
o Bocio (95%)
o ↑ T3, ↑ T4, con TSH normal o ↑
− Tratamiento
o Eutiroideo: control evolutivo
o Si TSH ↑:
 L-tiroxina
 Análogo T3 (triyodotiroacético) afinidad TRα e inhibe TSH
BOCIO
(Lo pasó por encima)
Página
12
− Incidencia: 6% de la población infantil.
− Más frecuente en niñas.
− Difuso y nodular (Uni y multinodular).
− Puede ser eutiroideo, hipotiroideo, hipertiroideo.
− El aumento del tamaño del tiroides debe ser superior a la falange distal del meñique del
paciente tocando por detrás
A. BOCIO EN LA INFANCIA: Clasificación de la o.m.s.
− Grado 0: No bocio
− Grado 1: Bocio palpable
o 1a : palpable / no visible
o 1b : palpable / visible (extensión)
− Grado 2: Bocio palpable y visible
− Grado 3: Bocio voluminoso
Etiología:
− Tiromegalia TSH mediada
o Adenomas pituitarios secretores TSH
o Resistencia a las hormonas tiroideas: frecuente.
− Ingestión de bociógenos (fármacos y alimentos)
− Inflamatorio (tiroiditis aguda y subaguda infecciosa)
− Idiopático (simple o coloide, incluido el PUBERAL)
− Enfermedad tiroidea autoinmune: la más frecuente.
o Tiroiditis crónica linfocítica
o Enfermedad de Graves y otras tiroiditis tóxicas
− Bocio endémico (deficiencia yodo)
− Ingestión de bociógenos (fármacos y alimentos)
− Dishormonogénesis (enzimáticos)
− Puberal
B. BOCIO ENDÉMICO
− Problema de salud pública mundial
− > 300 millones personas
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− Etiología nutricional (multifactorial ?)
− Área endémica
 >10% de Adultos
 > 20% de Niños/Adolescentes
Tratamiento
- Lactancia materna
- Introduccion precoz del pescasdo
- Asegurar ingesta de Yodo suficiente (sal yodada)
- Levotiroxina (¿?)
C. BOCIO PUBERAL SIMPLE:

− Moderado y eutiroideo durante la pubertad
o Causa +fc de bocio junto con tiroiditis
o Hiperestimulación TSH para lograr normofunción
o Más frecuente en niñas 5:1
− Diagnóstico
o Bocio difuso + normofunción tiroidea
− Tratamiento
o L-tiroxina evita progresión de bocio
o Control evolutivo
HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO
− Deficiencia de yodo
− Hipotiroidismo primario
o Tiroiditis
o Dishormonogénesis
o Exposición a bociógenos
o Infiltración
o Ablación yatrógena
− Hipotiroidismo hipofisario
− Hipotirodismo hipotalámico
− Resistencia generalizada a hormonas tiroideas
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14
NODULO TIROIDEO: la incidencia es baja, pero cuando aparece hay que correr y hace un
PAAF! Como os podeis fijar la malignidad es mayor que en el adulto.
INCIDENCIA MALIGNIDAD
ADULTOS 3-5% 4%
NIÑOS 1% 20%
CRITERIOS DE MALIGNIDAD:
− Sexo masculino
− Crecimiento rápido/doloroso
− Datos de compresión local
− Dureza/Adherencia/Adenopatías
− Nódulo único: en cuanto vemos uno hacemos una ECO.
− Ecográficamente “sólido” (si nos dicen que es quístico nos dará tranquilidad).
− Gammagráficamente “frío”
A este tipo de nódulos hay que hacerles PAAF Resección/Biopsia porque muchas veces se trata de un
carcinoma papilar de tiroides (es el causante más frecuente de nódulo único en el adolescente.). Aunque
este tipo de cáncer tiene buen pronostico su diagnostico no se debe retrasar. POR tanto la AP nos dará
al diagnóstico definitivo.
DIAGNOSTICO:
1. Historia Clínica
− Antecedentes familiares
− Antecedentes personales
− Crecimiento/desarrollo/pubertad
− Fármacos
− Semiología de hipo/hiperfunción
− Exploración glándula tiroidea: palpar y descartar nodularidad.
2. Pruebas Complementarias
- Bioquímica sanguínea
- TSH, T4 libre, T3 libre
- Anticuerpos antitiroideos
- Tiroglobulina
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15
- Pruebas de imagen (Edad ósea, Gammagrafía/Ecografía tiroideas); la gamma se hace cada vez
menos (supone el uso de contraste).
- Hipertiroidismo: va con aceleración ósea. Hipo: con retraso!
Página
16
PEDIATRÍA TEMA 31. ANOMALÍAS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL
TEMA 31. ANOMALÍAS DE LA

DIFERENCIACIÓN SEXUAL.
Conjunto de patologías congénitas o adquiridas que provocan algún tipo de anomalía en el
patrón de desarrollo sexual en el recién nacido y el niño.
 ”Estado intersexual”: Término que se reserva para un grupo concreto de estas patologías
en las que hay discordancia entre sexo cromosómico, sexo gonadal y/o sexo genital (lo que
es el sexo gonadal con el aspecto de los genitales externos).
− Sexo cromosómico: XX (mujer); XY (varón)

− Sexo gonadal: Ovario (mujer); testículos (varón)
− Sexo genital: Vagina y útero (mujer); escroto y pene (varón)
1. ETIOPATOGENIA
En la diferenciación sexual hay 2 etapas:
1. Determinación del sexo: GONADOGÉNESIS
Asociado a la formación de las gónadas y al sexo cromosómico
2. Diferenciación sexual: DESARROLLO DE GONADOCONDUCTOS internos y GENITALES

externos.
Relacionado con el sexo genital
1.1.
DIFE
RENC
IACI
ÓN
DUR
ANTE
LA
EMB
RIOG
ÉNES
IS
Página 1
La embriogénesis (3 primeros meses de vida intraútero) es el periodo más vulnerable. La

gónada está determinada ya en el primer mes de vida (a los 20 días de vida ya se sabe el sexo
del feto), el resto de organoductos (organogénesis ovárica o testicular) no van a acabar de
desarrollarse hasta la 12 semana.
Antiguamente, se revelaba el sexo de bebe en la ECO de la semana 20 (como todo estaba

formado ya el margen de error era muy pequeño); sin embargo, hoy en día a las 11-12
semanas ya se dice si es niño o niña.
1.2. DIFERENCIACIÓN GONADAL Y SEXUAL
En los primeros 45 días de vida intraútero (hacia la 7ª semana de gestación), inicialmente será
una gónada INDIFERENCIADA, que en dependencia de la dotación cromosómica (XX o XY) se
desarrollará en un sentido u otro.
DIFERENCIACIÓN SEXUAL: En la 6ª semana coexisten en el embrión los conductos de Wolff

precursores de los genitales internos masculinos (epidídimo, conducto deferente y vesículas
seminales) y de Müller, precursores de los genitales internos femeninos (trompas, útero y dos
tercios superiores de la vagina).
Desarrollo del testículo y

diferenciación en sentido
MASCULINO:
Cuando la determinación
genética del sexo es
masculina y la dotación
cromosómica es XY, se
inicia la diferenciación
testicular. Existe la
proteína SRY, que será la
que genere la
diferenciación de la
gónada en un testículo
Página 2
(GONADOGÉNESIS). La diferenciación sexual es inducida por 2 sustancias producidas en el

testículo embrionario por dos líneas celulares: las células de Sertoli y de Leydig, las cuales
sintetizarán respectivamente MIF y TST. El MIF (factor inhibidor de Müller, también conocido
como hormona antimüleriana [AMH]) hace que los conductos de Müller regresen, es decir,
inhibe su desarrollo. Gracias a la producción de testosterona (la LSH estimula la célula de
Leydig) local, se fomenta el desarrollo del conducto del Wolff, que posteriormente dará lugar a
todos los conductos masculinos (próstata, conductos deferentes, uretra, epidídimo…). Además
de esto, la testosterona se transforma en DHT (dihidrotestosterona) gracias a la acción de la 5-
alfa-reductasa. Esta DHT de potencia muy superior a la testosterona, es la hotrmona que se
encarga de la masculinización de los genitales (formación del escroto y el pene).
Desarrollo del ovario y diferenciación en sentido FEMENINO:
En el caso femenino (fórmula

cromosómica XX), como hay ausencia de
SRY, la gónada indiferenciada se
transforma en ovario en un proceso
preferentemente pasivo. Puesto que no
hay testículo no se produce testosterona
local, por lo que involucionan los
conductos de Wolff. Tampoco se
produce MIF, lo que permite que los
conductos de Müller se desarrollen, para
formar los conductos dependientes de él
(trompas de Falopio). Además no habrá
andrógenos periféricos, por lo que no se
dará masculinización. Será un
DESARROLLO PASIVO y espontáneo,
dependiente de que no esté la proteína SRY.
 Genes en las etapas iniciales del desarrollo sexual:
Hay más de 40 genes diferentes implicados en el desarrollo sexual, pero no todos depende de
si la dotación es X o Y. La mayoría de estos genes se habla de que están en autosomas
(cromosomas no sexuales), con lo cual su estudio genético es difícil y poco útil. Un ejemplo es
el gen WT1, localizado en el cromosoma 11 (autosoma) cuya mutación da lugar al Síndrome de
Denys-Drash ( pacientes con nefropatía, genitales ambiguos y tumor renal de Wilms bilateral).
Página 3
2. CLASIFICACIÓN CLÍNICA
Se realiza basándose en la fórmula cromosómica.
1. ADS con anomalías de los cromosomas sexuales:

I. ADS ovotesticular (Hermafroditismo verdadero)
II. Disgenesias gonadales
III. Agonadismos
2. ADS con cariotipo 46 XY: Pseudohermafroditismo masculino
3. ADS con cariotipo 46 XX: Pseudohermafroditismo femenino
4. Formas NO clasificables.
1. ADS con anomalías en los CROMOSOMAS SEXUALES:
 Quimera ovotesticular (hermafroditismo verdadero)
 Disgenesias gonadales: Disgenesia gonadal: Anomalías

congénitas del desarrollo de
 Síndrome de Turner
las gónadas, que suelen ser
 Síndrome de Klinefelter hipoplásicas y disfuncionales.
 Síndrome de Swyer (Mujeres XY, talla alta)
 Síndrome de Denis-Drash
 Síndrome de Wagr
 Síndrome de Frasier
 Displasia camptomélica
 Agonadismos
1.1. QUIMERA (ADS) OVOTESTICULAR (Hermafroditismo verdadero)
En las Anomalías Ovotesticulares un mismo individuo presenta tejido ovárico y tejido

testicular, bien en la misma gónada o de forma separada. Los pacientes afectados tienen
genitales ambiguos, que varían desde femeninos normales con sólo un ligero aumento de
tamaño del clítoris hasta la presencia de unos genitales externos masculinos casi como los de
un varón.
En cuanto al cariotipo de estos pacientes se ha llegado a la siguiente conclusión:
 Cariotipo 46 XX: es lo más frecuente, alrededor del 60-70% de los casos.
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 Cariotipo 46 XY: menos del 10% de los pacientes.

 Mosaicismo 46 XX/XY: alrededor del 20% de los pacientes. Se trata de individuos que
poseen 2 poblaciones de células con diferente genotipo.
El ADS ovotesticular suele ser esporádico, pero se ha descrito en varios hermanos, con lo que
en algunos casos puede haber un componente genético. La causa de la mayoría de los casos es
desconocida. En estos pacientes siempre suele haber restos müllerianos (puesto que la
mayoría son 46 XX), mientras que la presencia de conductos de Wolff es más variable.
Tipos de ADS Ovotesticular:
 ALTERNO --- Ovario/testículo

o En un lado del cuerpo hay un testículo y en el contrario un ovario.
 BILATERAL (60%) --- Ovoteste/Ovoteste
o La forma de gónada indiferenciada, tiene en ambos lados las 2, tanto un ovario
como testículo. Ambos tejidos que coexisten. Ovoteste a los 2 lados.
 UNILATERALES --- Ovoteste/
o Completo: /Testículo u ovario (es más frecuente el ovario)
o Incompleto: /Nada
En un lado hay un ovoteste y en el otro lado se puede tener un testículo o un
ovario (será la forma completa) o puede ocurrir que en el otro lado no haya
nada (será la forma incompleta).
Ovoteste: Gónada que presenta tanto tejido ovárico como tejido testicular. El tejido ovárico es
normal, pero el testicular es disgenésico (no posee funciones reproductivas).
1.2. DISGENESIAS GONADALES
Las disgenesias gonadales son trastornos congénitos en los que hay una pérdida de células
germinales en las gónadas de un embrión en desarrollo. Esta
pérdida celular da lugar a la hipoplasia y disfunción de las gónadas,
cuyo tejido va a ser sustituido por tejido fibroso. Esto dará lugar a
gónadas no funcionantes, lo que tiene como consecuencia
infertilidad y la ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios = Ambigüedad sexual (Pseudohermafroditismo).
Los cuadros de disgenesias gonadales más conocidos son el

Síndrome de Turner y Klinefelter.
Sd. de Turner: cariotipo 45 XO, les falta un cromosoma X.
Muchas pacientes con síndrome de Turner se reconocen al

nacimiento debido al edema característico del dorso de las manos
y los pies y a los pliegues cutáneos laxos de la nuca. Son
frecuentes el bajo peso al nacer y longitud disminuida.
Las manifestaciones clínicas en la infancia son:
 Cuello alado (grandes pliegues en los laterales del cuello)
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 Tórax ancho (parece que los pezones están muy separados)

 Cúbito valgo (brazos)
 Talla baja!
 Problemas cardiacos
 Malformaciones renales
 No se produce la maduración sexual – amenorrea primaria y
esterilidad.
Sd de Klinefelter: Presencia de un cromosoma X extra en un c

ariotipo masculino (47XXY). Estos individuos genéticamente son
considereados hombres, aunque la clasificación fenotípica no es tan
sencilla.
Normalmente son individuos tallas altos con escaso desarrollo muscular. Tienen testículos y
pene pequeños, a penas desarrollan vello facial y presentan elevados niveles de LH y FSH, lo
que da lugar a ginecomastia. Generalmente existe azoospermia e infertilidad.
2. ADS con cariotipo 46 XY; Pseudohermafroditismo masculino
En estos trastornos el
genotipo es XY pero los
genitales externos están
virilizados de forma
incompleta, son ambiguos o
completamente femeninos.
Cuando se pueden
encontrar gónadas estas
contienen invariablemente
elementos testiculares; su
desarrollo varía desde lo
rudimentario a lo elemental.
Las alteraciones se pueden
dar a diferentes niveles de la
diferenciación sexual y
gonadal:
I) Disgenesia gonadal completa o parcial: Trastornos en la determinación testicular.

Podemos tener una proteína SRY, pero que esté mutada y por ello la gónada no se
diferencia a testículo correctamente.
II) Anomalías de la biosíntesis de testosterona: Cuando se organiza el testículo tiene

células de Sertoli y de Leydig. Las de Leydig van a encargarse de generar TST gracias a
Página 6
la LH.Si estas células tienen alguna anomalía y no sintetizan testosterona

correctamente, en estos individuos los conductos de Wolff no se desarrollan y no
habrá buen desarrollo de los genitales externos.
III) Deficiencia de 5-alpha-reductasa (gen SRD5A2): modula el paso de TST a

DihidroTestosterona (andrógeno mucho más potente que la TST) que es la encargada
de formar el pene y el escroto. Por tanto, la ausencia de esta encima también provoca
el escaso desarrollo de los genitales externos masculinos (micro pene y escroto con
apariencia de labios mayores).
IV) Insensibilidad a los andrógenos (gen AR): hay 5-alpha-reductasa y por tanto se genera
DHTST, pero sin embargo, hay resistencia periférica a los andrógenos por ausencia del
receptor periférico de la DHTST. Es lo que ocurre en el Sd de Morris (Anne
Igartuburu??), que es un estado intersexual (enfermedad AR) con individuos que
fenotípicamente son mujeres, altas, con amenorrea primaria, pero cuyo cariotipo es
XY (si se estudian, veremos que internamente sus gónadas son testículos, no ovarios).
V) Persistencia del canal de Müller (gen AMH): No hay células de Sertoli, por lo tanto no
se produce la normal regresión del conducto de Müller y en los varones se desarrollan
las estructuras derivadas del mismo (útero, trompas y tercio proximal de la vagina). No
existe ambigüedad de genitales externos.
VI) Alteración del receptor de la LH/Agenesia células de Leydig: Tampoco se produce TST
correctamente, por lo que se altera toda la cascada masculina.
Puede haber también

defectos en la síntesis
de la testosterona a
nivel de la glándula
suprarrenal, con lo
cual también podemos
encontrar varones
feminizados. Algunos
de estos casos cursan
con deshidratación y
pérdida salina.
Los fallos más

frecuentes de la vía
son 3beta-HDS, 17-
alpha-hidroxilasa, 17-
20-liasa (aunque se
trata de alteraciones
poco frecuentes).
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3. ADS con cariotipo 46 XX; Pseudohermafroditismo femenino
En esta entidad, el genotipo es XX y las gónadas son ovarios, pero los genitales externos están
virilizados. Debido a que no hay producción significativa de MIF se desarrollan el útero, las
trompas de Falopio y el cérvix. Las variedades y causas de este trastorno son relativamente
pocas. La mayoría de los casos es consecuencia de la exposición del feto femenino a un exceso
de andrógenos exógenos o endógenos durante la vida intrauterina. Los cambios consisten
principalmente en virilización de los genitales externos (hipertrofia del clítoris y fusión
labioescrotal).
Causas:
 Hiperplasia suprarrenal congénita

 Tumores maternos virilizantes
 Administración de fármacos androgénicos a las mujeres durante el embarazo
 Síndromes polimalformativos
 Idiopáticos
3.1. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Esta es la causa más frecuente de ambigüedad genital y de ADS 46 XX. Las mujeres con déficit
de 21-alfa- hidroxilasa (1) son las que presentan mayor virilización. En estas pacientes se ve
interrumpida la vía de la síntesis de Aldosterona y Cortisol (ya que no se produce DOC =
Desoxicorticoesterona) con lo cual todos los metabolitos precursores pasan a la vía de síntesis
de andrógenos (Androstenediona y Dehidroepiandrostenediona).
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Como consecuencia:
 Hay una virilización por el aumento de andrógenos.

 Hay deshidratación y pérdida salina por el déficit de aldosterona.
 Hay hipoglucemias y disminución de la respuesta al estrés por déficit de cortisol.
En algunas ocasiones la enzima que falla es la 11-beta-hidroxilasa con lo cual el metabolito

que se acumula es la DOC, que tiene un efecto mineralocorticoide superior al de la
aldosterona. Como consecuencia, en estas pacientes se produce además de la virilización
retención de líquidos con aumento de la tensión arterial.
4. DIAGNOSTICO DE LOS ESTADOS INTERSEXUALES
1. HISTORIA CLINICA
• Antecedentes familiares, embarazo (hormonas, virilización).
• Palpación de la región inguinal y pliegues labioescrotales; examen

rectal.
2. EXPLORACIÓN: no solo inspeccionar, es muy importante palpar (ingles, abdomen,

labios..)
3. EXAMENES COMPLEMENTARIOS
- Cariotipo
- 17-hidroxiprogesterona y otras.
- Electrolitos séricos (en el déficit de la 21-hidroxilasa).
- Sonograma o RMN renal, uréteres y pelvis.
• La RNM identifica muy bien las gónadas.
- Orientación hormonal en función del grupo en el que se crea que esta.
GENITOGRAMA DE PRADER
En la clasificación de
consenso de 2006
se aconsejó
abandonar este
cuadro, sin embargo
aún sigue siendo de
utilidad.
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Genitales externos ambiguos 4: microfalo, bolsa escrotal bífida, puede tener gónada o no.
Los estadios del 1-3 tenían que reconstruirse en sentido femenino, mientras que los del 4-5 en
masculino.
4. PRUEBAS DE IMAGEN:
 ECO (1º)
 RMN  Lo fundamental hoy en díal. Muy útil y muestra muy bien las alteraciones
internas.
 Genitografía con contraste
 Orientación hormonal  Si pensamos en alteraciones de la LH, de la síntesis de

TST, de la 5-alpha-reductasa, etc.
 Laparoscopia/ laparotomía exploratoria y biopsia gonadal  Dará diagnóstico final.

Es controvertido si esa gónada se debe extirpar o no, ya que hay riesgo de
malignización (antes de los 3 años). Hoy en día se dice que el riesgo de malignidad
es más tardío y se pueden extirpar en la pubertad.
 Diagnóstico molecular
TRATAMIENTO
 Diagnóstico correcto
 Elección del sexo
 Medidas educacionales
 Hormonoterapia sustitutiva
 Orientación genética
 Cirugía:
o Ha cambiado y evolucionado muchísimo. Antiguamente, ante la duda se decía
que siempre se debía reproducir en sentido femenino porque era más fácil; sin
embargo, ahora hay equipos multidisciplinares que deciden el sexo del bebé
junto con los padres, porque gracias a las técnicas se puede reproducir
también un falo.
La elección/asignación del sexo para un bebé es un problema muy importante que plantea
graves dilemas éticos y sociales. Puesto que es una decisión que se debe tomar de manera
muy precoz al inscribir a los niños en el registro con un nombre. Es por esto, que se aconseja
elegir un nombre un tanto ambiguo que pueda servir para ambos sexos, para no poner
primero un nombre de chico y luego poder pasar a niña y tener que cambiarlo.
Y RECORDAD, NO ES LO MISMO UN HERMAFRODITA QUE UN TRANSEXUAL!!!!
Página
10
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 32. PATOLOGÍA DE PUBERTAD
32. PATOLOGÍA DE LA PUBERTAD

CONTENIDO
1. Pubertad normal CONSEJO IMPORTANTE:
2. Pubertad acelerada
¡¡¡¡¡NO MIRAR LAS PAGINAS
a. Pubertad precoz
QUE QUEDAN PARA
b. Variantes de la normalidad
ACABARLO!!!!!
3. Pubertad retrasada.
4. Síndrome adrenogenital. SUERTE!! La vais a necesitar!!!!
1. PUBERTAD NORMAL
Es el período de transición entre la infancia y la edad adulta durante el cual se produce:
− Desarrollo de los caracteres sexuales.

− Cambios en la composición corporal: en el varón aumenta la cintura escapular (se
ensancha la zona de los hombros) y la masa muscular; mientras que en la mujer
aumenta la grasa en la cintura.
− Crecimiento rápido (la velocidad de crecimiento es rápida)  hasta alcanzar la
talla final.
− Capacidad de fertilidad / reproducción
− Transformaciones psicológicas. La anorexia nerviosa es una causa frecuente de
retraso de la pubertad en niñas especialmente.
Cambios de sensibilidad del gonadostato en el comienzo de la pubertad
1
Para el desarrollo de la pubertad es necesario que se den unos determinados cambios en el

gonadostato.
El primer paso necesario para que se ponga en marcha la pubertad es la liberación pulsátil
(picos) de LH nocturna. Si no hay picos nocturnos de LH no podemos hablar de pubertad (esto
es importante tenerlo claro porque a veces, en la infancia, se producen picos esporádicos de
FSH como consecuencia de folículos que han madurado de forma aislada pero que no se
acompañan de picos de LH y, por tanto, no estaremos ante el comienzo de la pubertad). A
continuación, este patrón se extenderá a la FSH y habrá picos nocturnos de ambas hormonas
y, finalmente, habrá picos de ambas tanto por el día como por la noche.
Todo ello pone en marcha el feedback positivo, que estimula la producción hipotalámica de
GnRH.
A su vez, el aumento de los niveles de gonadotropinas estimula las gónadas provocando la

síntesis de hormonas sexuales (TST o estradiol).
Recuerdo de temas anteriores…
 Cronología del desarrollo puberal en NIÑAS:

− Edad de comienzo: 10 años.
− Duración media: 3-4 años.
− Rango de edad: 8-13 años.
Existen diferencias raciales en cuanto al

desarrollo puberal
 Cronología del desarrollo puberal en NIÑOS:

− Edad de comienzo: 11,5 – 12 años
− Rango de edad: 9 – 14 años
− Primer signo: volumen testicular > 4ml
− Estirón puberal: 14 -15 años (testes 10 – 12 ml)
− Espermatogénesis: Tanner III (13,5 – 14 años)
− Cambio de voz: mitad de la pubertad
2
2. PUBERTAD PRECOZ
Es la aparición de caracteres sexuales secundarios a una edad no fisiológica (antes de tiempo)
es decir, < 2, 5 desviaciones estándar por delante lo normal, para la raza caucásica. O lo que
es lo mismo:
En niñas: antes de los 8 años.

En niños antes de los 9 años.
 EPIDEMIOLOGÍA
• Incidencia: 1/5.000 – 1/10.000 (relativamente frecuente).

• Es mucho más frecuente en la mujer (23:1).
• Presencia de antecedentes familiares en 1 – 5 % de las veces.
 ETIOLOGÍA
Puede ser idiopática u orgánica:
− En niñas: 70-80% la causa es idiopática o familiar.

− En niños: Sólo el 20% de los casos es idiopática; es mucho más frecuente que la causa
sea orgánica por lo que deberemos actuar con mayor rapidez y solicitar precozmente
una prueba de imagen (hay un tumor?).
Un concepto distinto al de pubertad precoz es el de pubertad adelantada: son situaciones

intermedias (variantes de la normalidad) pero no patológicas. Empiezan con el desarrollo
puberal antes que sus coetáneos pero dentro de la normalidad, es decir:
• Niñas 8 - 10 años
• Niños 9-11 años
 CLASIFICACIÓN
1. PP de origen central: el problema está en el hipotálamo-hipófisis
2. PP de origen periférico: el problema está en las gónadas. Edad ósea acelerada
− Isosexual.
− Heterosexual.
3. Variantes del desarrollo puberal:

− Telarquia precoz. Edad ósea no
− Pubarquia precoz. acelerada
− Menarquia precoz.
3
− Ginecomastia puberal (50 – 60 % de los varones)

La que más nos preocupa por su frecuencia y
2.1. PUBERTAD PRECOZ CENTRAL
porque en los niños se asocia con causas graves
 Pubertad precoz central en NIÑAS:
IDIOPÁTICA O FAMILIAR EN EL 70-80% DE LOS CASOS
Como ya hemos dicho, en las niñas, la causa más frecuente de PP CENTRAL es la idiopática o
familiar pero a pesar de ello, siempre tendremos que descartar causas orgánicas importantes,
como por ejemplo un tumor a nivel del SNC.
 Pubertad precoz central en NIÑOS:
IDIOPÁTICA EN EL 20% DE LOS CASOS
4
En la PP CENTRAL en los niños es muchísimo más frecuente la afectación del sistema nervioso
central (posiblemente sea un tumor)  prueba de imagen urgente!
 Clínica
− Actividad precoz y mantenida del eje hipotálamo – hipófisis – gonadal
− Siempre es isosexual, es decir, madura hacia su mismo sexo (la mujeres van a
ser femeninas y los hombres viriles).
− Aparición precoz de caracteres sexuales secundarios
− Aumento del tamaño/actividad de gónadas
− Secuencia normal (+/-)
− Puede crear dificultades psicológicas
− Puede comprometer la talla adulta
2.2. PUBERTAD PRECOZ PERIFÉRICA
 Etiología
Recordad que las hormonas sexuales se sintetizan tanto a nivel gonadal (ovario/testículo)
como en la glándula suprrarenal, por lo que también habrá que estudiar esta glándula en los
casos de PP periférica .
 Clínica
A diferencia de la PP central, la PP periférica unas veces es isosexual y otras heterosexual.
A. Pubertad precoz periférica ISOSEXUAL.
• En el VARÓN: producirá andrógenos

− Hiperplasia suprarrenal congénita
5
− Tumores suprarrenales virilizantes

− Tumor testicular de céls. Leydig 
− Testotoxicosis
− Tumores secretores de HCG 
− Síndrome de McCune Albright PP y manchas café con leche
generalizadas.
− Hipotiroidismo 
− Resistencia primaria al cortisol
− Yatrogenia
• En la MUJER: producirá estrógenos.
− Quistes o tumores ováricos 

− Tumores suprarrenales 
− Síndrome de McCune-Albright
− Yatrogenia 
− Hipotiroidismo 
− Resistencia primaria al cortisol
B. Pubertad precoz periférica HETEROSEXUAL Producción hormonal

contraria a su sexo!
• Feminización en varones:
− Neoplasia productora de estrógenos
− Síndrome de Peutz-Jeghers
− Yatrogenia (por ejemplo si toma fármacos de su madre sin ser
consciente de ello).
• Virilización en niñas:
− Hiperplasia suprarrenal congénita: causa más frecuente!!!
¡OJO! El varón también puede tener hiperplasia suprarrenal

congénita pero lo que ocurrirá será que se virilizará más, por lo
que no se puede encuadrar en este apartado (en el varón será una
causa de PP periférica isosexual).
− Tumores virilizantes
6
De cara al EXAMEN es importante recordar que la etiología más frecuente de Pubertad

Precoz Periférica es la hiperplasia adrenal congénita.
2.3. DIAGNÓSTICO DE LA PUBERTAD PRECOZ

 Anamnesis/exploración:
• Cronología/presencia de caracteres sexuales

• Antropometría (peso, talla, IMC)
• Otros datos
 Técnicas de imagen:
• Edad ósea  estará acelerada, independientemente de la causa.
• Si es PP central (y sobre todo si es varón): RMN cerebral.
• Si es PP periférica: ecografía genitales internos/abdomen.
 Laboratorio:
• Basales: LH, FSH, E 2 , Testosterona, SHBG (globulina fijadora de hormonas

sexuales)  Si el cuadro está muy desarrollado vale con los basales pero si
no tenemos que hacer un test de provocación para ver si hay secreción
pulsátil.
• Pulsatilidad nocturna de LH/FSH
• LH/FSH tras estímulo con GnRH.
2.3.1. DIAGNÓSTICO PUBERTAD PRECOZ CENTRAL
− Bioquímica: LH basal > 0.6 (IFMA) o > 0.3 UI/L (ICMA) y/o LH tras estímulo >7 UI/L *
− Prueba de imagen: RMN cerebral.
* NOTA: los valores diagnósticos cambian según la técnica que se use:

− ICMA: ensayo inmunoquimioluminométrico.
− IFMA: ensayo inmunofluorimético
2.4. TRATAMIENTO PUBERTAD PRECOZ
1. Tratamiento etiológico  el más importante. Si tiene tratamiento quirúrgico, se hará

cirugía (por ejemplo, si el responsable es un tumor accesible quirúrgicamente).
2. Tratamiento específico en PP periférica.
• Corticoides: tratamiento de elección para la hiperplasia suprarrenal congénita!

• Acetato de ciproterona
7
• Medroxiprogesterona
• Testolactona
• Ketoconazol
• Flutamida
• Finasteride
3. Tratamiento de la PP central: Análogos de GnRH (estos fármacos compiten con las

gonadotropinas, ocupando sus R y evitando su estimulación  se frena el eje)
• Triptorelina depot: 80-100 mcg / kg, IM ,cada 28 días.
2.5. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PP
3. PUBERTAD RETRASADA
Es la ausencia de caracteres sexuales secundarios a una edad no fisiológica (> 2 D.S.,
derivaciones estándar, para la raza caucásica) o lo que es lo mismo:
• En niñas: no existe desarrollo mamario a los 13 años de edad. Si una niña a los 13
años no presenta desarrollo mamario, no va a tener la menstruación a los 15 (y
entonces entramos en el concepto de amenorrea primaria)  tendrá un
desarrollo tardío. Recordad que desde que se empiezan a desarrollar las mamas
hasta que se produce la menarquia pasan aproximadamente 2 años.
• En niños: el tamaño testicular es < 4mL a los 14 años de edad.
 CLASIFICACIÓN
1. Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD):
8
• Esporádico No hay antecedentes familiares. Si la talla genética es

buena, aunque el niño sea bajito conseguirá el brote de crecimiento,
pero más lento.
• Familiar
2. Hipogonadismo hipogonadotropo (central; secundario o terciario).

• Congénito
• Adquirido
• Funcional
3. Hipogonadismo hipergonadotropo (periférico; primario).

• Congénito: problemas en cromosomas o en genes.
• Adquirido
• Funcional
3.1. RETRASO CONSTITUCIONAL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
Este cuadro es una variante de la normalidad pero NO SE CONSIDERA PATOLÓGICO (por eso,
como veremos luego, la mayoría de las veces no se trata).
Consiste en un retraso puberal simple (“el estirón” es tardío y menos intenso). Son niños que
van creciendo dentro de la normalidad hasta que llegan a la pubertad y en ese momento, se
quedan por debajo del resto. Finalmente, acabarán con la talla que les corresponde pero
tardarán entre 2-3 años más que sus coetáneos. Estos niños tendrán una edad ósea retrasada
2-4 años.
Afecta al 2,5% de la población general (frecuente).
9
La curva de crecimiento del niño con RCCP es la de estrellas rojas en la primera gráfica. Crece
de forma normal en percentiles bajos hasta los 14 años que hay una detención de la velocidad
de crecimiento. Pero su máxima velocidad se da dos años después; y consigue a los 18 años
entrar en percentiles de normalidad.
 CLÍNICA
• Reducción de la talla; normalmente el estirón puberal suele ser menos intenso que
el que tuvieron sus compañeros
• Desproporción corporal (SS/SI < 1), habitualmente se dice que estos niños acaban
con una desproporción corporal; con las piernas más largas que el tronco (EX).
• Osteoporosis: tienen un mayor riesgo osteoporótico en la edad adulta porque este
retraso del crecimiento puede afectar la mineralización ósea.
• Problemas psicológicos
 TRATAMIENTO
Muy pocas veces se trata porque como hemos dicho no es una situación patológica y el
niño acaba volviendo a su cauce normal. Por eso, suele bastar con un buen apoyo
psicológico, siguiéndolos bien de cerca.
El tratamiento farmacológico se instaura cuando el niño está más allá de los 15 años y
vemos que no hay indicios de que el brote puberal esté cerca, o si el problema está
afectando mucho al niño psicológicamente  en estos casos, se administran ésteres de
TST.
3.2. HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO O CENTRAL
 CLASIFICACIÓN
• Congénito: determinado genéticamente.

− Déficit aislado de gonadotropinas 
− Déficit de LH/FSH 
− Defectos desarrollo SNC 
− Asociados a obesidad: el gen de la leptina y del Neuropéptido Y además de
controlar la saciedad, regulan la liberación de LH y FSH y por tanto se
relaciona directamente con la fertilidad).
− Síndromes (Prader-Willi y otros)
• Adquirido:
− Tumores: el craneofaringioma es el más frecuente. Es un tumor hipofisario

benigno desde el punto de vista histológico pero que se comporta como
10
maligno por su situación. Se extirpa exclusivamente si existe clínica. La

mayor parte de las veces, al resecarlo nos llevamos parte de la hipófisis y
hacemos un panhipopituarismo yatrógeno.
− Lesiones inflamatorias
− Traumatismos
− Rx
• Funcional: hay una enfermedad de base que lo condiciona pero controlandola

controlamos el retraso puberal.
− Anorexia
− Estrés
− Enfermedad crónica
Genes relacionados con el hipogonadismo
Resaltamos el gen KAL, cuya mutación está presente en el sd. Kallman  son varones altos
con ausencia caracteres sexuales secundarios, que cursan además con anosmia.
 CLÍNICA
− Síntomas propios de cada etiología.

− Déficits hormonales asociados. Es raro que solo haya déficit de FSH y LH. A
veces se acompaña de déficit de GH, por ejemplo).
− Talla normal / alta / baja.
− Hábito eunucoide.
− Desproporción corporal (grasa en región troncular).
− Edad ósea retrasada.
− Osteoporosis.
− LH y FHS bajas.
− TST y estradio) bajos.
11
Al hacer un test de estimulación no obtendríamos respuesta (gráfica plana) porque la causa

está a nivel central y por mucho que estimulemos el eje H-H no va a responder.
Ante casos de PP y PR de origen CENTRAL, sobre todo si los niveles de LH son indetectables, es
muy importante realizar las pruebas de imagen para descartar tumor.
3.3. HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO O PRIMARIO

 CLASIFICACIÓN
• Congénito: determinado genéticamente.
− Síndrome de Klinefelter y sus variantes.
− Síndrome de Turner y sus variantes.
− Disgenesias gonadales.
− Síndrome de regresión testicular.
− Defectos de la biosíntesis de testosterona.
− Síndromes (Noonan y otros)
• Adquirido:
− Castraciones traumáticas / quirúrgicas.
− Quimioterapia.
− Ovoforitis autoinmune, en la mujer.
− Galactosemia (que actualmente forma parte del cribado neonatal).
 CLÍNICA
− Criptorquidias frecuentes  pensar en este cuadro ante niño con criptorquidia!

− Fenotipo anormal (por ejemplo, un Turner)
− Talla normal / alta (Klinefelter) / baja (Turner).
− Edad ósea retrasada.
− LH y la FSH altas.
− Testosterona / estradiol bajos.
En un test de provocación, aquí los niveles de LH y

FSH sí que aumentarían porque el problema no
está en hipotálamo-hipófisis por lo que estos son
capaces de producir sus hormonas de manera
12 normal.
 TRATAMIENTO
Para resolver este cuadro daremos esteroides sexuales (TST en niños y estradiol en niñas).
¡¡¡MUY IMPORTANTE!!! Es fundamental que no se nos escape ningún sd.Turner.
¿Cuándo debemos sospecharlo?

1. Screening neonatal  momento idóneo de diagnosticarlo.
2. Linfedema.
3. Retraso puberal.
4. Amenorrea primaria o trastorno de fertilidad: si no se ha diagnosticado en su
momento (neonatal) llega a adulta con estos problemas. (lo ideal no es llegar a esto)
3.4. DIAGNÓSTICO DE PUBERTAD RETRASADA

1. Pruebas complementarias
a. Búsqueda de alteraciones nutricionales / enfermedades crónicas que puedan
justificar el cuadro clínico. Lo primero de todo es descartar una malnutrición de
cualquier tipo ya que las hipolipoproteinemias dan lugar a una malabsorción y,
por tanto, se retrasa el crecimiento. Igualmente, hay que descartar cualquier tipo
de enfermedad crónica.
b. Estudios hormonales (gonadotropinas y esteroides sexuales)
• Gonadotropinas elevadas ( hipogonadismos primarios).
• Gonadotropinas normales o bajas ( hipogonadismo secundarios o
terciarios).
• Si los niveles de gonadotropinas son indetectables nos hace dudar; es
entonces cuando hacemos los test de estimulación:
 Test de GnRH (no distingue entre RCCD e hipogonadismos
secundarios).
 Test de HGC en varones, para ver el funcionamiento de las
células de Leydig. No se hace mucho en la actualidad.
c. Cariotipo en pacientes con hipogonadismo primario, para ver si hay alguna

disgenesia gonadal.
d. Estudios moleculares. Quizás en un futuro, pero hoy por hoy no se usan.
2. Estudios de imagen:
a. Rx de la mano - muñeca para ver la edad ósea.
13
b. RMN cerebral si sospechamos patología hipotalámica o hipofisaria).

c. ECO pelviana/abdominal si es periférica.
3. Diagnóstico diferencial:
3.5. TRATAMIENTO DE LA PUBERTAD RETRASADA

 Objetivos:
− Conseguir el desarrollo de los caracteres sexuales, adecuado para la edad del paciente.
− Mejorar la afectación psicológica.
− Inducir el crecimiento puberal.
En el RCCD el tratamiento será el siguiente: ¡¡¡¡NO SABER DOSIS!!!!
1. En el niño daremos ésteres de testosterona por vía IM a dosis de 50-100

mg/mes durante 6 meses, momento en el cual debería empezar el desarrollo
puberal.
Si no hay aumento de tamaño testicular habrá que pensar que podíamos estar equivocados y
en lugar de un RCCD estar ante un caso de hipogonadismo hipogonadotropo.
A veces los tratamientos con testosterona nos ayudan a diferenciar entre un RCCD y un
hipogonadismo secundario ya que en el RCCD habrá respuesta y el niño crecerá.
14
2. En el caso de las niñas daremos etinil-estradiol por vía oral a dosis de 2-5
mcg/día o en forma de parches durante 3-6 meses, momento en el cual
debería empezar el desarrollo puberal  fundamental empezar con dosis
pequeñas de estrógenos porque si empezamos con dosis altas porque
provocaremos un parón del desarrollo óseo y no nos interesa. Una vez que los
caracteres sexuales secundarios sean maduros y el útero sea más grande,
pasaremos a la segunda fase del tratamiento. En esta segunda fase, nuestro
objetivo va a ser inducir el ciclo menstrual y para ello, a esos estrógenos que
estaba tomando la niña, añadimos un derivado de progesterona.
Debemos vigilar de manera estricta este tratamiento cada 3-6 meses.
Solo un empujoncito más… ya va quedando menos!
4. SÍNDROME ADRENOGENITAL CONGÉNITO

Ahora volvemos a hablar sobre la pubertad precoz periférica…. Donde hemos dicho que la
causa más frecuente era la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) o síndrome adrenogenital
(SAG), una enfermedad autosómica recesiva por una mutación que se localiza en el brazo corto
del cromosoma 6.
 IMPORTANCIA y CONCEPTO
• Es la causa más frecuente de:
− Pseudohermafroditismo femenino (ADS con cariotipo 46 XX)
− Anomalías del desarrollo sexual masculino.
− Pseudopubertad precoz o pubertad precoz periférica.
• Produce diabetes salina  deshidratación. Ahora el número de casos de

deshidratación se ha disminuido gracias a que se diagnostica de manera neonatal.
• Produce cuadros severos e incluso mortales.
Se trata de una enfermedad causada por un déficit (total o parcial) de algunas de las enzimas
necesarias para la síntesis de esteroides en la suprarrenal. Esto da lugar a un déficit de cortisol
y a un aumento de ACTH (por retroalimentación negativa) que secundariamente origina una
hipertrofia / hiperplasia del córtex adrenal con elevación de los esteroides previos al bloqueo
enzimático.
Las causas de este síndrome son, por orden de frecuencia:

1. Déficit de 21- OH (90%)
2. Déficit de 11beta- OH (5%)
3. Déficit de 3beta- HDS (3%)
15
1. DÉFICIT DE 21-OH
Esta es la forma más frecuente y se debe a una mutación del gen CYP21B (IMP). Como
consecuencia del déficit de esta enzima:
• Aldosterona baja  pérdida de Na y agua  deshidratación e hipotensión.
• Cortisol bajo  Hipoglucemia, hipotensión y disminución de la respuesta al estrés.
• ACTH alta por retroalimentación positiva.
El déficit de este enzima también es causa de pseudopubertad precoz: la glándula suprarrenal,

a partir del colesterol, sintetiza andrógenos a nivel reticular (comienza a sintetizarlos antes que
los testículos). Al haber un déficit de 21-OH, las dos vías que conllevan a la producción de
aldosterona y cortisol se bloquean, de tal forma que comienza a acumularse el metabolito
previo al bloqueo; en este caso la 17 OH- progesterona, que al medirla en estos niños estará
altísima. Este precursor, se desvían hacia el otro lado de la cadena, es decir, hacia la
producción de andrógenos, que es la única vía que no necesita la 21- OH. Como resultado, en
las mujeres habrá una virilización y en los hombres una pubertad precoz.
Por suerte, la 17 OH progesterona es un metabolito que se mide en la prueba del talón, por lo
que nos facilita mucho el diagnóstico de estos cuadros.
16
2. DÉFICIT DE 11 BETA OH
El déficit de esta enzima ocasiona un bloqueo “un paso por debajo” del caso anterior.
Consecuentemente, el metabolito pre-bloqueo cambia y esta vez es el 11 desoxicortisol
(DOCA), que al medirlo estará altísimo.
Desde el punto de vista bioquímico seguiremos teniendo:
• Aldosterona baja
• Cortisol bajo
• ACTH alto
¡PERO! Aquí al haber producción de DOCA (un esteroide mucho más potente que la
aldosterona) el niño no va a deshidratarse ni a quedarse hipotenso; al revés, estos casos
cursan con hipertensión. Por esto, no es una situación tan grave como la anterior. Igualmente,
habrá una desviación de los metabolitos precursores hacia la formación de andrógenos de tal
forma que las niñas se virilizarán y los niños tendrán una pubertad precoz pero, a diferencia
del caso anterior, tendrán hipertensión.
Vamos a centrarnos en la clínica de HSC por déficit de 21 OH por ser la causa más frecuente. Se
distinguen dos formas:
• Formas clásicas (congénitas). Son las mutaciones graves, las que queremos evitar con
el cribado neonatal
− “Feto que se viriliza y se deshidrata”.
• Formas no clásicas (tardías); mucho más frecuentes y ocasionadas por mutaciones
menos graves.
− Niños que pasan desapercibidos durante el período neonatal porque no ha
habido pérdida hidrosalina pero comienzan a desarrollar los caracteres
sexuales secundarios de forma temprana.
− A veces estos niños pueden incluso pasar desapercibidos hasta la edad adulta,
y llegar al diagnóstico por la presencia de acné severo, hirsutismo, infertilidad,
alteraciones menstruales…
Por tanto, en ambas formas habrá pupertad precoz periférica pero la clínica varía según la
mutación responsable. Por eso, en las formas clásicas no llegamos a ver esa PPP (porque
gracias al cribado neonatal lo diagnosticamos antes y los podemos tratar antes de llegar a
esto).
17
FORMAS CLÁSICAS
• Anomalías de la diferenciación sexual femenina.

• Pubertad precoz masculina.
• Déficit mineralo-corticoide (deshidratación, hipotensión).
• Déficit de glucocorticoide (hipotensión, hipoglucemia).
• Con o sin pérdida salina.
− Con pérdida salina:
 Deshidratación con signo del pliegue +
 Acidosis metabólica
 Hiponatremia
 Natriuria
 Hiperpotasemia
 Hipoglucemia
 Cariotipo 46,XY:
• Macrogenitosomía
Habrá que repararlo
quirúrgicamente para poder
tener posibilidad de
fertilidad.
• Hiperpigmentación genital
− Sin pérdida salina o virilizante pura: solamente habrá virilización femenina o

pubertad precoz masculina.
18
 DIAGNÓSTICO
• Clínica: el diagnóstico fundamentalmente se hace con la clínica.

− Recién nacido/ lactante  deshidratación y/o ambigüedad genital
− Resto de edades:
 Pubarquia precoz/ pubertad precoz or. PERIFÉRICO
 Otros signos de virilización
 Velocidad de crecimiento
• Maduración ósea acelerada.
• Basales hormonales/ respuesta a test provocación con ACTH IV. Con esto podemos ver
dónde está el bloqueo pero si los valores basales de hormonas no son concluyentes,
estimulamos y vemos donde está el bloqueo (igual que en el diagnóstico de la pubertad
retrasada).
• Otras:
− Diagnóstico prenatal/ cribado neonatal
− Técnicas de biología molecular
Dx forma clásica por déficit 21 OH.
1. PERÍODO NEONATAL
− Se sospecha por:
• Genitales ambiguos en feto genéticamente femenino
• Varón con macrogenitosomía
• Síndrome de pérdida salina
• RN de grupos de riesgo
− Se confirma por niveles elevados de 17-OH progesterona.
2. PASADOS LOS PRIMEROS MESES DE VIDA
− Se sospecha por: cuadro de hiperandrogenismo

− Se confirma por:
• niveles altos de 17 OH progesterona tras estímulo con ACTH. 
• Análisis molecular: recomendado
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 PREVENCIÓN
La prevención solo podemos hacerla en casos muy concretos:
1) Mujer que ya ha tenido un hijo con HSC

2) Mujer que tiene riesgo de HSC.
En estos casos, antes de planear su embarazo es importante que acuda a consulta de consejo
genético. Si el feto va a ser niño solamente existe una probabilidad del 25% de que padezca la
enfermedad pero el problema viene cuando el feto es niña.
Como no vamos a saber el sexo porque la mujer acude a consulta antes de quedarse
embarazada, lo que se hace es administrar dexametasona intraútero. A las 10-18 semanas de
gestación hacemos un cariotipo para ver el sexo:
− Si es niño (46 XY) se suspende el tratamiento.

− Si es una niña (46 XX) sana también se suspende el tratamiento.
− Si es una niña (46 XX) afecta tenemos que continuar el tratamiento
durante todo el embarazo y además, haremos una amniocentesis para ver
que mutación tiene.
 TRATAMIENTO HSC POR DÉFICIT 21 OH

1- Tratamiento de la pérdida salina y volumen hídrico.
• Si hay shock  suero fisiológico (20 mL/kg la 1ª hora) y/o bicarbonato. 
• Suero glucosado 5-10% (150 mL/Kg/ 24 h) + ClNa (150 mEq/L) durante 24-48h.
• Hidrocortisona IV (2-6 mg/Kg) de forma inmediata 
− después cada 4-6 h., hasta un total de 5-15 mg/Kg/día
− (30 mg/m2/día)
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2- Tratamiento de mantenimiento de la forma clásica de deficiencia de 21 – OH

• Hidrocortisona de elección si no hay perdida salina (15-20 mg/ m2/día)
• Fludrocortisona de elección si hay perdida salina (0,05-0,1 mg/día)
• Sal (4-8 mEq/kg/día)
• Dexametasona de elección como tratamiento prenatal (0,3 mg/m2/día)
3- Tratamiento de la forma no clásica de deficiencia de 21 – OH.

• Hidrocortisona (10 mg/ m2/día)
• No mineralcorticoides (no fludrocortisona)
• Antiandrógenos/Anticonceptivos
• Asociación de análogos de LHRH
Seguimiento del tratamiento:

1. Control clínico: 2. Control hormonal: Cada 3-4-6 meses
− Velocidad de crecimiento valorar:
− Maduración ósea − Andrógenos
− Signos de virilización ¡¡¡¡¡¡ENHORABUENA!!!!!! Has llegado
− Actividad renina plasmática
− Signos de hipercortisolismo; Tensión arterialal final del−tema!!!!!!! Creoprebloqueo.
Metabolitos que te
mereces un descansito!
21
[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 33. DIABETES MELLITUS
TEMA 33. DIABETES MELLITUS

1. INTRODUCCIÓN
TERMINOLOGÍA E HISTORIA:
- El término Diabetes deriva del griego y significa “discurrir a través de”.

- Hasta el s. XIX/XX la enfermedad se denominaba sólo Diabetes hasta que se definió el
tipo de líquido que perdían. Entonces si eran azucaradas se añadía Diabetes Mellitus y
si no eran azucarados se denominaba Diabetes Insípida.
- En los niños predomina la diabetes tipo I. Estos niños pueden morir por una
cetoacidosis diabética.
Ya en papiros egipcios anteriores al 1500 AC se describen pacientes que fallecían como

resultado de la pérdida de líquidos. Pero no fue hasta 1922 cuando Frederick Grant
Banting, Charles Best, James Collip, y J.J.R. Macleod de la Universidad de Toronto, Canadá,
descubrieron la insulina en animales. El Dr. Banting recibió el Premio Nobel de Fisiología o
Medicina por ello aunque más tarde se demostró que el verdadero descubridor fue Nicolae
Paulescu en 1921. Antes de este hecho, los niños diabéticos fallecían. Seguimos mejorando en
la actualidad, ya existen niños que se benefician de bombas continuas de insulina.
CONCEPTO DE LA OMS
La diabetes no es una enfermedad única, sino que son todas aquellas situaciones clínicas
caracterizadas por hiperglucemia crónica que se debe a la falta parcial o total de insulina y/o
la resistencia a su acción, y que viene siempre determinada por factores genéticos y
ambientales
Es fundamentalmente una alteración del metabolismo de los hidratos de carbono pero

también se afectan el metabolismo de grasas y proteínas.
Es una enfermedad heterogénea (distintas causas) poligénica y con factores ambientales, de

ahí la dificultad de su tratamiento.
Se trata de una patología muy importante y que debemos de conocer bien.
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2. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA DIABETES:

Existe DM si, tras dos días:
1. HbA1C (hemoglobina glicosada) > o = 6,5% En pediatría, a diferencia de lo que ocurre con
los adultos, no es un dato muy útil, porque para que un niño tenga ya más de 6.5 de
HbA1C tiene que llevar ya mucho tiempo con síntomas, ¡hay que diagnosticarla antes! En
cambio, si es útil para el seguimiento.
O bien:
2. Glucemia (tras ayuno de 8 h) > ó = 126 mg/dL (de forma crónica)
O bien:
3. Glucemia a las 2h de SOG > ó = 200 mg/dL

(*) 200 mg/dL = 11,1 mmol/L, 126 mg/dL = 7,0 mmol/L
O bien:
4. Clínica sugerente + Glucemia al azar > ó = 200 mg/dL
Intolerancia o prediabetes: situaciones intermedias: cifras entre 100-125. Pueden seguir así
toda su vida o pasar a ser diabéticos.
En niños asumimos los puntos de corte a partir de los cuales en el adulto aparecen las
complicaciones. Lo más importante en niños es diagnosticar la tipo 1 porque si no estos niños
pueden morir de cetoacidosis.
Los criterios 1,2 y 3 si son determinaciones aisladas y si no tienen síntomas hay que volver a
repetir para confirmar el diagnostico. Si al cabo de 2-3 determinaciones se repiten los
resultados, se confirma el diagnostico de diabetes.
3. CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA:
o D.M. TIPO 1: 95% de las diabetes en niños, la más prevalente con mucha diferencia.
En los adultos sucede a la inversa, la tipo 2 es mucho más frecuente
 Subtipo 1A, tiene origen autoinmune, cursa con destrucción de las células
beta que sintetizan la insulina. Habitualmente se determinan
anticuerpos.
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Fruto de esta destrucción, aparece una hiperglucemia, que si no se

diagnostica puede entrar en situación de deshidratación y de cetoacidosis
diabética y dar lugar a una situación de coma cetoacidótico ¡URGENTE!
Tratamiento: insulina, no responde a ADOs
 Subtipo 1B, idiopática, la presencia de anticuerpos es variable. Está más
presente en Asia.
o D.M. TIPO 2:
• Es la más frecuente en los adultos, pero muy poco prevalente en los niños.
Desde los últimos 10 años, estamos empezando a verla en grupos de niños
obesos.
• Prevalece la resistencia a la insulina, aunque con el tiempo se deteriora la célula
beta también.
• Un porcentaje importante de ellos son adolescentes obesos.
• Puede estar silente.
• No cursa con cetoacidosis.
• El tratamiento de base es la dieta, antidiabéticos orales y, en ocasiones,
insulina.
• En EEUU, la Diabetes tipo 2 en niños sigue siendo poco frecuente en blancos no
hispanos, pero más en otras poblaciones como los amerindios.
o D.M. GESTACIONAL
o SITUACIONES ANALÍTICAS INTERMEDIAS (paso previo a la D.M).
• Alteración de la tolerancia a la glucosa
• Alteración de la glucemia en ayunas
 Estas 2 situaciones, tras sobrecarga oral de glucosa, no dan cifras normales
de glucemia pero tampoco compatibles con DM
 Habrá que seguir muy de cerca de estos pacientes ya que es probable que
lleguen a desarrollar una DM
OTROS TIPOS ESPECÍFICOS DE DIABETES (son mucho menos frecuente, destacamos en

negrita las más importantes.)
- Anomalías genéticas de la célula beta (MODY)
o Son más leves, normalmente no precisan insulina. Son monogénicas (de forma
autosómica dominante). El tratamiento puede ser ADOs. Tiene un pronóstico
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de vida excelente, son niños que no se van a quedar ciegos ni van a tener
problemas en el riñón. Las MODY de tipo 2 y 3 son las más frecuentes.
o Afectan a genes que producen proteínas de la cascada de la producción de
insulina. La célula B pancreática tiene un sensor que a partir de unos niveles de
glucosa determinados, activa dicha cascada (glucokinasa, HNF-1a…); en este
tipo de diabetes, el gen no produce la enzima glucokinasa o hay un bloqueo,
por lo que habrá un déficit o alteración en la distribución total de insulina.
- Enfermedades del páncreas exocrino (DRFQ) diabetes relacionada con fibrosis

quística, tratamiento con insulina o con ADOs. Empezamos el despistaje en la segunda
década en niños con FQ.
- Anomalías genéticas en la acción de la insulina
- Secundarias a infecciones
- Secundarias a endocrinopatías, como por ejemplo el Sd. De Cushing
- Inducidas por fármacos o agentes químicos  por ejemplo en el tratamiento
oncológico (l-asparraginasa…) de niños con cancer. Suele ser una diabetes transitoria,
cuando cesa el tratamiento revierte. También tratamientos prolongados por
corticoides.
- Diabetes inmunomedidas
- Síndromes genéticos
o Predisposición a enfermedades autoinmunes en general, entre ellas la DM tipo
1. Ocurre en el Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Prader-
Wili, o Síndrome de Steiner.
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TIPOS DE DIABETES EN LA INFANCIA POR ORDEN DE FRECUENCIA:

1. Diabetes tipo 1 (>95% de los casos)
2. Diabetes iatrogénica (corticoides)
3. Diabetes relacionada con la fibrosis quística
4. Diabetes MODY
5. Diabetes LADY
6. Diabetes neonatal
7. Diabetes tipo 2
4. DIABETES MELLITUS TIPO 1
CONCEPTO
Enfermedad crónica de etiología autoinmune caracterizada por una destrucción selectiva de

las células beta del páncreas causando una deficiencia absoluta de insulina. Es la primera que
hay que descartar.
CARACTERÍSTICAS
1. Crónica
2. Autoinmune
3. Deficiencia o falta de insulina.
4. Complicaciones a corto plazo (cetoacidosis diabética, coma, muerte…) y a largo
plazo (micro/macroangiopatías…).
EPIDEMIOLOGÍA
1. Entre los 5-8 años (primer pico de edad). En los últimos años se están empezando a
diagnosticar en niños de 1-2 años, hay que pensar en la diabetes a cualquier edad.
2. Entre los 11-13 años (segundo pico de edad) por la pubertad que es un momento de
resistencia fisiológica a la insulina
3. Otoño-invierno (no demasiado cierto, aparece todo el año).
4. Lejanía al ecuador: máxima prevalencia en Canadá, Filipinas, Países Nórdicos, Cerdeña
(endogamia); mínima incidencia en Japón y Corea. La mayoría de los estudios son de
Canadá, porque además de tener más dinero, la incidencia allí es mayor.
5. Incidencia 3-4%: según algunos estudios está aumentando, pero otros señalan que
tiene una incidencia en olas de mar, con subidas y bajadas de manera alterna.
6. España está en situación intermedia, en Aragón hay más que en la media española
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• Incidencia actual: 11/100.000 entre 1 y 14 años en España, por 16/100.000 en

Aragón.
ETIOLOGÍA
 FACTORES GENÉTICOS (IMP)
• El 60-70% de los diabéticos tienen mutaciones en el Sistema HLA (DR3 y DR4),
los arquetipos de clase 2, en el brazo corto del cromosoma 6 (locus 6p21).
• El 95% de los pacientes con DM tipo1 caucásicos tienen DR3 DR4
(habitualmente se hereda y está asociado o ligado al DQ2  por lo que hay que
hacer un control periódico para descartar que tenga una enfermedad celiaca)
• Aunque sea un porcentaje muy pequeño, puede darse el caso de que un niño
tenga DM pero NO la mutación DR3, sino en otra.
 FACTORES AMBIENTALES: se están estudiando los que pueden influir, pero es

complicado al tratarse de un proceso largo y complejo (si investigamos en niños
diabéticos si han tenido una infección casi todos tendrán una u otra, pero es difícil
establecer una relación entre esta y la aparición de la diabetes).
• Virus: en la guardería se pasan muchos gérmenes.
o Rubeola
o Coxsackie B4
o Encefalomielitis, Reovirus 1 y 3 (en animales)
o Parotiditis
o CMV
o Enterovirus (hoy en día se está investigando mucho).
• Tóxicos
o Alloxano: derivado oxigenado de pirimidinas, tóxico para células β.
o Estreptozotocina: compuesto químico también tóxico para las células β.
o Vacor : veneno para roedores, en humanos destruye selectivamente
células β.
• Alimentos
o Nitrosaminas
o Oxidantes
o Leche de vaca: se han encontrado péptidos similares a los de la leche de
vaca en individuos diagnosticados de diabetes tipo 1. Con su introducción
Página 6
precoz en la alimentación, se habla de un fenómeno de mimetismo

molecular con la célula beta del páncreas. Por esto se recomienda como
factor protector la lactancia materna.
• Vitamina D  hay estudios suecos que le atribuyen un posible factor protector.
ETIOPATOGENIA
La enfermedad se debe a factores genéticos predisponentes que se disparan gracias a factores
ambientales. Hasta que aparezca la clínica de diabetes, pueden pasar meses o años desde que
ocurre la agresión inicial.
1. Predisposición genética
2. Factores ambientales  en hermanos genéticos idénticos se ha comprobado que uno
puede desarrollar la enfermedad y otro no, por lo que la causa no es únicamente
genética, hay factores ambientales influyentes.
3. Alteraciones inmunológicas cellular y humoral.
4. Diabetes clínica: no existe clínica hasta que no haya un 80-90% de las células beta
destruidas.
El péptido C es el fragmento inicial de la proinsulina producida por el páncreas. Si lo

determinamos en plasma, el péptido C es indetectable en individuos con diabetes tipo 1.
a. Péptido C (+)
b. Péptido C (-)
Estos fenómenos son

tiempo-dependientes,
por eso es difícil de
estudiar la DM, nadie
sabe si este tiempo de
destrucción ha
ocurrido en una
semana o en X años.
Página 7
MARCADORES INMUNOLÓGICOS
Hay fenómenos de inmunidad celular, por lo que tienen interés en la investigación.
Podemos estudiar de manera indirecta lo que está pasando en la inmunidad de estos

pacientes, lo que más utilizamos son el GAD y antiinsulina. El Anti-GAD aparece en plasma, si
lo encontramos es un argumento a favor, pero si no lo hacemos no podemos descartar el
diagnóstico.
Anti-insulina Insulina
Anti-islote Gangliosido, GAD
Anti-64kD GAD
Anti-1A2α 1A2a
Anti-1A2β 38kD (?)
Anti 40kD, 50kD ?
Anti-CPH Carboxipeptidasa H
Anti-69kD ICA69
Anti-albúmina bovina Péptidos ABBOS
Anti-organoespecífico Tiroides y otros
CLÍNICA
Es independiente del tipo de diabetes.
1) FORMA TÍPICA (o síntomas cardinales)
1. Poliuria: para eliminar el exceso de glucosa

2. Polidipsia: para compensar la pérdida de líquidos de la orina
3. Astenia: por pérdida de proteínas en el músculo y falta de glucosa a nivel celular, que
es la energía del organismo
4. Enuresis (niños que habían aprendido a controlar sus esfínteres y vuelven a hacerse
pis.)
5. Anorexia: (IMP) esto es distinto a lo que ocurre en el adulto donde clásicamente hay
polifagia. En el niño con DM1 se producen cuerpos cetónicos, que son ácidos y
producen dolor abdominal, por lo que no quieren comer.
6. Adelgazamiento: por pérdida de grasa (al no poder usar la glucosa como fuente de
energía) músculo y líquidos.
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2) CETOACIDOSIS DIABÉTICA + DESHIDRATACIÓN
Esto ocurre porque en el metabolismo de las grasas se producen cuerpos cetónicos.

Es frecuente encontrarse con un niño deshidratado con cetoacidosis diabética porque nadie
diagnosticó los síntomas cardinales previos y se instaura rápido.
3) HIPERGLUCEMIA ASINTOMÁTICA
En niños que van a urgencias por cualquier otra cosas, les mides las glucemia y se constata una
diabetes.
El diagnóstico no es tan fácil, ya que los síntomas no los presentan tan claramente, es
importante establecer una buena sospecha clínica para hacer las preguntas adecuadas en la
anamnesis. Por ejemplo, ante un hipotético paciente con asma, descubrimos que lo que tenía
era una respiración de Kussmaul por cetoacidosis diabética.
FISIOPATOLOGÍA
Vamos a explicar las alteraciones que tienen lugar en el metabolismo de los hidratos de
carbono, los lípidos y las proteínas. Estas explican la mayoría de los síntomas que se producen
en la diabetes.
1. METABOLISMO DE HIDRATOS DE CARBONO
Insulinopenia (por destrucción de las células β)

Neoglucogénesis Glucogénesis
Hiperglucemia
(porque la glucosa que viene de la lisis del
glucógeno no puede entrar a la célula, aumentando la cantidad en sangre)
Glucosuria
(la glucosa tiene que eliminarse por el riñón, se produce diuresis osmótica)
Habrá por tanto varios síntomas como consecuencia del aumento de la diuresis: poliuria,
nicturia e enuresis nocturna.
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2. METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS
Insulinopenia
Lipogénesis ↑ Lipolisis
Hiperlipidemia Cuerpos cetónicos

Cetonuria
La primera fuente de energía son los Hidratos de Carbono, pero como no hay se utilizan los
lípidos. Hay una disminución de la lipogénesis y un aumento de la lipolisis, lo que produce
hiperlipidemia en plasma. Las grasas, al metabolizarse, producen cuerpos cetónicos
(indicadores por tanto de que se ha iniciado el catabolismo lipídico) que son tóxicos, producen
acidosis, y pueden pasar al SNC dando la clínica de obnubilación y precoma diabético.
La clínica resultante: vómitos, dolor abdominal, acidosis y respiración acidótica (aliento

afrutado, olor a manzana).
3. METABOLISMO DE PROTEINAS
Insulinopenia
Utilización aa glucogénicos ↓ Síntesis proteica
Balance nitrogenado (-)
Cuando la vía de la glucosa no se produce bien, el organismo transforma algunos AA a glucosa.

Como consecuencia de este catabolismo proteico, surge la clínica resultante: pérdida de masa
muscular, astenia, pérdida de peso (hay que tener en cuenta que la pérdida de peso no se
debe exclusivamente a la pérdida de proteinas, también a la deshidratación y a la pérdida de
tejido graso) .
4. EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO
Cuerpos cetónicos Acidosis metabólica
Alteración del nivel de conciencia ↓Función renal

Deshidratación
La formación de cuerpos cetónicos produce acidosis metabólica y como consecuencia de ello:
Página
10
- DESHIDRATACIÓN ISO/HIPOTÓNICA. Deshidratación como consecuencia de la poliuria

osmótica, de los vómitos y de la acidosis. Se intenta compensar bebiendo agua hasta
que se pierde la conciencia, se deja de beber y se produce la deshidratación.
- HIPERVENTILACIÓN (respiración de Kussmaul y fetor cetonémico).
CETOACIDOSIS DIABÉTICA
CLÍNICA: es una situación de UCI pediátrica.

UNIDAD DE CUIDADOS
INTENSIVOS
- Signos de deshidratación (diuresis osmótica)
- Respiración acidótica (para compensar acidosis)
- Fetor cetonémico
- Alteración del nivel de conciencia (COMA)
CRITERIOS CETOACIDÓSIS DIABÉTICA
1. Hiperglucemia > 250mg/100mL

2. Cetonuria +++
3. Cetonemia >3mmol/L
4. Acidosis pH<7,30
5. CO 3 H+ <15mEq/L
Han de cumplirse TODOS para que sea cetoacidosis diabética, porque el tratamiento sera
distinto si tiene cetoacidosis o no.
(Si se dan sólo los 3 primeros criterios son diagnósticos de DM con cetosis; si se dan los 5
criterios son cetoacidosis diabética)
DIAGNÓSTICO DE DIABETES MELLITUS TIPO 1 (a grandes rasgos no varían respecto a los

criterios diagnósticos generales de la DM, añadiendo los AC o el test de tolerancia).
1. Glucemia en ayunas > 126mg/dL
2. Clínica sugerente + Glucemia > 200mg/dL
3. Si dudamos, se puede hacer un test de tolerancia oral a la glucosa. Sólo útil para cifras
de intolerancia, en el límite.
− Otros datos: AC Anti-islotes pancreáticos, insulina basal, péptido C.
− Descartar otras enfermedades autoinmunes: celiaquía, hipertiroidismo…
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11
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Ayunas (tras 12h) Postprandial (al azar) tras SOG

NORMAL <100 <140
INTOLERANCIA 100-125 140-199
DIABETES >126 >200
Glucemia venosa (mg/dL)
TRATAMIENTO
Grasas 25%
Proteinas 15%
Hidratos de
Carbono 60%
1- Insulina
2- Alimentación: dietas normocalóricas para su edad, evitar grasas saturadas e hidratos
de carbono simples (índice glucémico alto), promover fibra (más frutas y verduras).
3- Ejercicio: actividad física moderada, diaria, si es posible en grupo y con placa de
identificación porque pueden tener una hipoglucemia.
INSULINOTERAPIA
DOSIS DE INSULINA ESTÁNDAR: 0’5-1 UI/kg/día s.c. (IMP, conocer dosis)
Períodos en los que se puede necesitar otra dosis:
Debut 1-1,5UI/kg/día
Luna de miel <0,5 UI/kg/día
Pubertad 1-1,4UI/kg/día
Luna de miel: período de la enfermedad diabética tras la instauración del tratamiento, en el

que parece que remite la enfermedad y necesita menos cantidad de insulina; no todos los
pacientes lo tienen, y no tiene una significación especial. Se debe a que la insulina exógena
inmunomodula la célula beta pancreática y ésta parece que querer volver a funcionar.
Página
12
TIPOS DE INSULINA
Hablaremos más sobre ellos en el seminario correspondiente, pero aquí daremos algunas
pinceladas:
1) Insulina de origen recombinante (sintéticas)  las más baratas. Hay países donde sólo
se pueden usar estas.
a. Regular o rápida
b. Intermedias o NPH (Protamina, Zn) Duran de 8-12h.
2) Análogos de insulina  las más fisiológicas, más caras, más usadas en nuestro medio.
a. Rápidas  Lispro, Aspártico… Se pueden adaptar a la comida ingerida.
b. Lentas Insulina glargina/detemir
Los análogos de insulina son modificaciones de la estructura tridimensional de la insulina, para

hacer que se absorban antes o después. No se pueden usar en menores de 2 años, algunos
autores dicen que en menores de 5 años.
Los análogos son mejores para el control de la glucemia pero son más caros. Tenemos que
conocer cuando empiezan a actuar, cuanto duran, cuando sucede el pico máximo, etc…
Página
13
PAUTAS DE INSULINOTERAPIA SEGÚN LA EDAD
 Niño < 5 años (no autorizado el uso de análogos)

o Pauta NPH-rápida
o Dosis 0,5-1UI/kg/día
o 60% de la dosis en insulina intermedia NPH
 cada 12 horas, antes del desayuno y en la cena (2 al día)
o 40% de dosis en insulina rápida
 cada 6-8 horas, antes de las principales comidas (3 al día)
Por ejemplo, para un niño de 20kg hay que administrar una dosis total de 20UI, 12 de
esas 20 (o sea el 60%) será de NPH administrándola en 2 veces de 6UI cada una y las
otras 8 (40%) será de insulina rápida administrándola en 3 veces de 2,66UI cada una.
 Niño > 5 años

o Pauta basal-bolus
o Dosis 0,5-1,5UI/Kg/día,
o 60% de lenta (Glargina/detemir) precena (24 horas de duración aprox)  1 ó 2
veces al día
o 40% de análogo de insulina rápida en 3 dosis predesayuno, precomida,
precena
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14
TRATAMIENTO CETOACIDOSIS DIABÉTICA
1- REHIDRATACIÓN
- Si hay shock: 10-20 cc/kg/hora con suero fisiológico
- Líquidos máximos: 3,5l/m2/24 horas
- Bicarbonato si pH < 7,1
- Suero glucosalino cuando glucemia <300mg/dL
- ClK 20-40mEq/L cuando haya diuresis franca
2- INSULINOTERAPIA IV
- Insulina regular: 0,1-0,05 UI/kg/hora iv (bomba de insulina)
SEGUIMIENTO
1- TRIMESTRAL
- Peso/talla/TA
- HbA1C, fructosamina/Lipidograma
2- ANUAL
- Función tiroidea/Edad ósea
3- > 5 AÑOS/PUBERTAD
- Fondo de ojo
- Microalbuminuria
- Volumen Corpuscular Medio
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 34. DEFICIENCIA MENTAL
Tema 34.DEFICIENCIA MENTAL

(Discapacidad intelectual).
PARÁLISIS CEREBRAL.
DEFICIENCIA MENTAL
1. CONCEPTOS:
• Deficiencia: perdida o anomalía de una estructura o función.

• Discapacidad: consecuencia de la deficiencia. Restricción o ausencia de capacidad para
realizar una actividad normal.
• Minusvalía: secundaria a la discapacidad. Limitación para realizar una tarea normal.
Implica una connotación social.
Hay que distinguirlas bien pues las diferencias son a nivel legal
DEFINICIÓN:
Debe cumplir los siguientes tres requisitos:
» Cociente intelectual < 70. Por debajo la capacidad de adaptarse al entorno es baja.
» Capacidad insuficiente para adaptarse al entorno.
» Presente antes de los 18 años.(Si el diagnostico fuese más tarde, sería otra
patología)
 Definición de COCIENTE INTELECTUAL (CI): (¡Que no coeficiente!)

El cociente intelectual (CI) es: edad intelectual*/edad cronológica.
*Puntuación obtenida en los test intelectuales.
TESTS DE VALORACION INTELECTUAL (PSICOMÉTRICOS)
Se valoran aspectos sociales y prácticos (saber los negrita)
 Brazelton(0 – 12 meses) El más utilizado en la época neonatal.

 Bayley(2 meses – 2 años). El que más se utiliza para pequeños.
 Gessell (1 mes – 5 años).
 Brunet – Lezine (1 mes – 6 años). Abarca un gran período evolutivo.
 Stanford – Binet (2 años- 14 años).
Página 1
 WPPSI (4 años – 6 años) No es posible llevarlo a cabo en la vida diaria

porque tiene muchos ítems, es complicado de realizar. Se emplea para
investigación.
 WISC-R (6 años – 16 años) WPPSI para niños mayores, el único para esta
edad cronológica.
*
Estos test son realizados por psicólogos.
2. IMPORTANCIA DM
- Por su frecuencia (es bastante frecuente).
- Por su coste social y económico.
- Por los problemas sociales que plantea.
PREVALENCIA
Afecta al 2 % de la población general (es un % muy elevado!!!!)
• 2.6 % (la mayoría) es LEVE.

• 0,4 % son moderados/graves.
3. CLASIFICACIÓN. GRADOS DM
 Límite (border line) 70 – 85.
 Leve  50 – 69.
 Moderado  35 – 49.
 Grave  20 – 34.
 Profundo < 20 (muy graves, no pueden ni leer ni oír, prácticamente no les podemos
ni hacer el test).
A menor cociente intelectual, mas dificultades para la vida real.
Se necesitan varias exploraciones mentales, pues el diagnóstico correcto es esencial.

Puede que una vez no colabore, dependa de quién lo realiza…
Página 2
4. ETIOLOGÍA
 FACTORES PREDISPONENTES
• Edad parenteral (madre) en el momento de la concepcion. Mayor de 35 años
significa un riesgo elevado. ej: síndrome de Down.
• Consanguinidad: enfermedades AR y sobre todo ligado al cr.X
• Padres con traslocación balanceada (riesgo de un 50 %). Las cromosomopatías no
se heredan salvo estas traslocaciones, incluso aunque estén balanceadas.
• Ambiente cultural y socio-económico desfavorable (lo más frecuente), en medios
sin estimulación alguna.
• Malnutrición.
• Sexo: mas varones por la DM ligada al X.
DEFICIENCIA MENTAL LIGADA AL X (DMLX)

» Varones afectos.
» Mujeres portadoras sanas.
o A veces mujeres afectadas (mutaciones dominantes).
» Se supone que es por exceso o falta de cromosomas (hay unos 230)
 FACTORES DETERMINANTES
Todos aquellos factores que puedan alterar el desarrollo normal del embarazo.
• Infecciones (TORCH, meningitis).

• Intoxicaciones (SAF, Kernicterus, alcoholismo).
o Sd. de Alcohol Fetal Antes se veía con + fcque ahora, puesto que
endeterminadas zonas europeas las mujeres bebían más alcohol y con la
inmigración se vio más.
o KernicterusComplicación de que la bilirrubina para la barrera
hematoencefalica y se deposita en los núcleos de la base.
• Traumatismos (hipoxia perinatal).
• Errores Innatos del Metabolismo (EIM): fenilcetonuria, hipotiroidismo
o Hoy en día poco probable gracias al adecuado screening neonatal.
• Anomalías cromosómicas (Sd. de Down, Klinefelter…).
• Facodermatosis (NeuroFibromatosis-1).
• Factores prenatales / postnatales desconocidos.
• Factores postnatales desconocidos + signos neurológicos.
• Causas múltiples.
• Idiopática: es muy importante y la mas frecuente
ETIOLOGÍA (parte más importante del tema)

1. Anomalías cromosómicas (5 – 20 %) (la más importante de las sabidas).
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 Descartar siempre las anomalías mas frecuentes, aunque no todas cursan

con deficiencia mental.
 A todo niño con deficiencia mental se le debe hacer un cariotipo.
2. Anomalías estructurales del SNC (7 – 17 %).
 Ante un niño con deficiencia mental que tenga algún síntoma asociado,
descartar siempre patología del SNC!!
 Hacer pruebas de imagen ante la duda RMN, ECO transfontanelar, TAC…
3. Teratógenos, factores ambientales, TORCH, micelánea… (5 – 13 %)
4. Cultural-familiar (3 – 12 %).
5. Prematuridad (complicaciones) (2 – 10 %).
6. Enfermedades monogénicas (3 – 9 %).
7. Síndromes dismórficos (3 – 7 %).
8. Enfermedades metabólicas (1 – 5 %).
9. DESCONOCIDA (30 – 50 %)la mayoría!!!: No se encuentran causas a pesar de los
Ex!!
avances.
5. PREVENCIÓN
No tienen tratamiento, no podemos curarlas. Deberemos prevenir o tratar los síntomas. . Lo
esencial es la PREVENCIÓN.
 PRECONCEPCIONAL: evitar que sea embarazo de riesgo

 Edad de concepción 20-35 años.
 Consanguinidad (etnias de riesgo): ej. etnia gitana.
 Ácido fólico: evita malformaciones del SNC
 Historia familiar de deficiencia mental (valorar herencia, estudio genético).
 Selección de gametos (preimplantacional): Se valora para formas monogénicas,
muy poco frecuentes. No se contempla en España
 PRENATAL: Seguimiento del embarazo

 Ecografías durante el embarazo.
 Toma de ácido fólico.

 Diagnóstico prenatal:
- Estudios en sangre materna (test triple).
- Amniocentesis/vellosidades coriales: orientadas a la posibilidad de tratamiento
o Cariotipo (las anomalías cromosómicas son unas de las principales
causas).
o Marcadores bioquímicos.
o ADN.
 PERINATAL
 Asistencia al RN durante el parto.
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 Situación muy importante en los que hay que hacer una buena reanimación
respiratoria (ventilacion) durante los primeros 10 minutos.
 POSTNATAL
 Alimentación.
 Programas de salud: Prueba del Talón (esencial!)
 Ambiente familiar.
 Educación, escolarización. Son muy relevantes las asociaciones familiares.
EN GENERAL:
 La causa más frecuente de deficiencia mental es la idiopática, de las diagnosticables son las
cromosomopatías (de ellas la más frecuente es el Down).
o No se heredan salvo traslocación.
 La causa más frecuente de deficiencia mental “hereditaria” es el X frágil.
PARALISIS CEREBRAL INFANTIL

No es sinónimo del anterior tema, puede asociarla aunque la principal es la parálisis motora.
1. CONCEPTO
La parálisis cerebral infantil (PCI) es el conjunto de manifestaciones MOTORAS(no
deficiencia mental) de una lesión cerebral (a nivel del SNC)ocurrida durante el PERÍODO
MADURATIVO(en desarrollo)del SNC (intraútero, alrededor del parto o primeros días de
vida).
Se expresa como un trastorno de carácter persistente, NO PROGRESIVO, del tono, postura

o movimiento, secundaria a una agresión continuada de un cerebro inmaduro.
RECUERDA :
 La parálisis cerebral es un trastorno estático, NO PROGRESIVO, a diferencia de los EIM
donde el daño es progresivo y se va produciendo un empeoramiento paulatino.
 ALGO QUE PROGRESA NO PUEDE SER NUNCA UNA PARÁLISIS CEREBRAL.
Las manifestaciones varían con el desarrollo.
Existen grados variables (leve, moderado, grave), diferente según la edad.
2. IMPORTANCIA
 Frecuencia estable: 2 % en países en vías de desarrollo.
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 En países desarrollados, incidencia estable, pese a una mejor asistencia, por las
secuelas de los niños pretérmino extremos (2 /1000).
 Asociación con diversas discapacidades que empeoran claramente el pronóstico:
- Convulsiones / Epilepsia
- Deficiencia sensorial: Muy importante porque a veces no se tiene en cuenta (niño

que no va bien en el cole). Los 2 sentidos más importantes son la visión y el oído.
- Deficiencia mental y/o aprendizaje
- Alteración conductual
Esto no significa que todos los niños con parálisis cerebral vayan a tener estos problemas
asociados, a veces solo existe el trastorno motor puro.
3. ETIOPATOGENIA
CLASIFICACION ETIOLOGICA DE LA PCI (VIP)
» 50 %PRENATAL: LOS MAS IMPORTANTES:

- Prematuridad: el más importante. A más prematuro mayor riesgo de lesión.
- RNBP (RN bajo peso)
- Embriofetopatias y otras (TORCH)
» 30 %PERINATAL:
- Sd. hipóxico-isquemico. – Alt sistémica en la que había falta de o2 con afect de
todos lso órganos y sistemas. Test de Apgar a los 5 min puede ser imp y tener
ya pronostico malo.
- Trauma (hemorragia intracraneal).
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» 15 % POSTNATAL:
(Inciden en un SNC inmaduro, en crecimiento con necesidades de O2 mayores de lo
normal)
- Infección: meningitis, encefalitis del RN, BHE todavía permeable.
- Ictericia: graves, poco frecuentes en la actualidad. La lesión más importante
neurológica por cifras elevadas de bilirrubina es lesión auditiva en el VIII par.
- Metabolopatías: importantes
- Neuropatía
- Trauma
- Vascular (trombosis).
» 5% DESCONOCIDA
4. CLÍNICA
FORMAS CLÍNICAS DE PCI
 PC ESPÁSTICA(afecta a la vía Piramidal): 75 %, es la más frecuente(examen!!) aunque

en la mayor parte de los casos forma parte de un síndrome combinado.
 PC DISCINÉTICA (afecta a la vía extrapiramidal y a los núcleos de la Base): 15 %.
 Parálisis cerebral ATÁXICA (afecta al cerebelo)
 Síndromes MIXTOS: 10 %
 Síndromes asociados: Suelen asociarse diferentes

formas clínicas pero siempre predomina la
espasticidad.
 Síndromes mínimos: Disfunción Cerebral Mínima.
o Parálisis cerebral ESPÁSTICA: forma + fc

Lesión de la primera motoneurona de la vía piramidal. Formas clínicas:
 Tetraparesia espástica (afectación de las 4 miembros, no es frecuente)
 Diplejia espástica o diplejía cerebral infantil (Enf. de Little): la mas frecuente
o Se asocia a EEII con marcha espástica “en tijera” (predominan

los flexores sobre extensores). Mantener una higiene adecuada
en estos pt es muy difícil (hacer se pis, poner el pañal…). En
todos ello el grado de malnutrición es importante.
 Hemiparesia espástica
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 Monoplejía y otros (paraplejia pura y triplejias).
Es la forma más frecuente: Parálisis + No inhibición motoneurona γ.
Se produce:
- Hipertonía
- Hiperreflexia / clonus
- Rigidez
- Contracturas y deformidades importantes (EEII con marcha espástica “en tijeras”).
o DISFUNCION NEUROLOGICA:
 Evolución clínica muy variable.
 Depende de la extensión de la hemorragia intraventricular y la localización del
IHP / Leucomalaciaperiventricular.
 DISPLEJIA ESPÁSTICA EEII
5. DIAGNÓSTICO
SIGNOS PREMONITORIOS DE DISFUNCION NEUROLOGICA(VIP)

(Dubowitz 1998)A las 40 semanas de edad postconcepcional:
- Tono flexor de las EESS más intenso que de las EEII.

- Hipotonía axial o hiper-extensión cuando el niño se sienta.
- Intensificación de los temblores.
- Aducción persistente del pulgar.
- Ausencia del reflejo de prehensión.
- Asimetría de los datos de la exploración.
- Aumento de la irritabilidad y orientación deficiente al sonido o a la luz.
A. ANAMNESIS Y EXPLORACIÓN
ANAMNESIS:
 Antecedentes obstétricos
 Antecedentes perinatales
 Desarrollo psicomotor
EXPLORACIÓN:
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 Tono muscular
 Reflejos y Reflejos arcaicos (si hiperreflexia lesión de la primera motoneurona).
 Movimientos, actitud, facies, postura
 Signos de alerta neonatal.
 Ítems de desarrollo (test de Denver)
 TEST DE DENVER o Examen del Desarrollo Infantil de la Poblacion(EDIP)
Valora la capacidad motora gruesa y fino. Con edad corregida
Proporciona información eficaz sobre el desarrollo de la psicomotor del niño
durante los primeros 6 años de vida.
Es una herramienta para valorar el estado de evolución del niño en cuatro
categorías principales: desarrollo motor o postural, desarrollo manual, contacto
con el entorno y desarrollo del lenguaje.
B. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• EEG y psicometría
• Neurorradiología (EcoT, TC, RM): la eco transfontanelar aporta muchos datos, será la
primera prueba a realizar.
• Laboratorio
• Examen oftalmológico
• Potenciales evocados: los pequeños no nos pueden decir que les pasa.
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• Fondo de Ojo: Es la ventana al cerebro. Ej. Corioretinitis en toxoplasmosis, cataratas en

diversas embriofetopatías
• RMN
No olvidar las pruebas auditivas y oftalmológicas!!!
Mandar todos los niños de riesgo a atención temprana para descartar.
6. TRATAMIENTO
El tratamiento debe ser:¡PRECOZ! ¡INDIVIDUALIZADO!,Y multidisciplinar.
A. REHABILITACION:
Es lo más importante. A todos los niños menores de 32 semanas o menos de 1500 g se les
manda.
La fisioterapia es esencial.
- Quinesiterapia (estimulación precoz)
- Tratamiento postural (se les enseña a las madres)
- Otros cuidados (balneoterapia, terapéutica ocupacional)
B. FÁRMACOS:
No son eficaces para la propia parálisis; se pueden utilizar para las comorbilidades:
 Anticonvulsivantes (diacepam si convulsiona)
 Baclofeno y Toxina botulínica(para formas espásticas): La toxina botulínica es muy
utilizada en formas espásticas con pequeño grupo muscular, mientras que si
afectan a gran parte se utiliza baclofeno a nivel general.
 Dantrolene (para atetosis, espasticidad)
 L-Dopa(formas discinéticas )
 Neurolépticos (sedación para el dolor)
o TOXINA BOTULÍNICA  Para la parálisis espástica.

Es transitorio, su eficacia no es permanente, por lo que hay que volver a pinchar a los
niño/as cada poco tiempo cuando necesitan una nueva dosis (es eficaz entre 4-6
meses).Se aprecian los efectos a los 3 días de la inyección. La toxina botulínica se
pincha por vía IM en los músculos contracturados (sobre todo en flexores y aductores
que son los que suelen estar más afectados) y ayuda a la rehabilitación y a disminuir el
tono.
CUIDADO porque si se administra durante mucho tiempo se pueden generar Ac y crear
resistencias a la acción de la toxina y ser menos eficaz.
 Disminuir el dolor y los espasmos.
 Mejorar la movilidad activa.
Página
10
 Aumentar el grado de movimiento pasivo.

 Favorecer la colocación de férulas.
 Facilitar la higiene.
 Mejorar la posición.
C. PEDAGOGÍA
D. ORTESIS Y CIRUGÍA
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR:
7. PRONOSTICO
Depende de:
- Edad de inicio
- Tiempo de evolución/tratamiento
- Etiología
- Intensidad
SIGNOS DE MAL PRONÓSTICO:

 Trastornos neurosensoriales
 Epilepsia
 Retraso psicomotor grave
RECUERDA:
 Es mejor prevenir que curar porque los tratamientos no son muy buenos.
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 Uno de los aspectos a prevenir es la prematuridad.

 El apoyo de la familia es fundamental para estos niños.
 La inteligencia puede no verse afectada y ser solo un trastorno motor.
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[PEDIATRÍA Y MEDICINA MATERNO-INFANTIL] TEMA 35. CONVULSIONES
Tema 35. CONVULSIONES

ÍNDICE
 Definiciones
 Prevalencia
 Factores predisponentes
 Cuadros clínicos
A. Trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE)
B. Convulsiones RN
C. Convulsiones febriles
D. Epilepsias infantiles
DEFINICIONES
- CONVULSIÓN: contracción involuntaria de la musculatura del cuerpo (tónica o clónica) de
origen cerebral (sobretodo) o espinal
- CRISIS CEREBRAL: fenómenos anormales súbitos y transitorios de tipo motor, sensitivo-
sensorial, vegetativo o de afectación de la conciencia producidos por una disfunción
cerebral
- CRISIS EPILÉPTICA: crisis cerebral resultante de una descarga excesiva de un grupo de
neuronas hiperexcitables
- STATUS EPILÉPTICO: crisis > 30 minutos duración / crisis repetidas sin recuperación de
conciencia intercrisis.
- EPILEPSIA: enfermedad crónica, de etiología diversa, caracterizada por crisis epilépticas
(de origen generalmente cerebral, no espinal) recurrentes, asociadas o no a
manifestaciones clínicas o paraclínicas (dichas manifestaciones nos ayudarán a establecer
el tipo de epilepsia).
** NO toda convulsión es epilepsia y NO toda epilepsia cursa con convulsiones
PREVALENCIA (EX!)
- Crisis cerebrales/epilépticas 8-10%
- Epilepsia como enfermedad (0’5-1%), poco frecuente
Es por tanto importante saber que los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) son mucho
más frecuentes (10%) que la epilepsia como enfermedad (1%) – EXAMEN.
CAUSAS DE CONVULSIONES
1- EPILEPSIA
a. Idiopática (70-80%)
b. Secundaria:
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 Disginesia/malformación cerebral (quiste parencefálico, hidrocefalia)
 Daño cerebral
 Tumor cerebral
 Enfermedades neurodegenerativas
 Síndromes neurocutáneos (NF-1)
2- NO EPILÉPTICAS
a. Febriles (las más frecuentes de este grupo)
- No se consideran epilepsia ni cuando se tienen varias
b. Metabólicas
 Hipoglucemia
 Hipocalcemia / hipomagnesemia
 Hipo/ hipernatremia
c. Traumatismo craneal
d. Meningitis/encefalitis
e. Tóxicos/toxinas
PREDISPOSICIÓN
» Edad:
o Inmadurez SNC
o Labilidad neurovegetativa
o Inmadurez metabólica
o Factores etiológicos propios (ej: convulsiones neonatales)
» Genética
o Genes predisponentes : familias que presentan epilepsia.
TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS (TPNE)

- Apnea del llanto
- Síncopes
- Trastornos del sueño
- Trastornos paroxísticos del movimiento (tics, tortícolis paroxística…)
- Crisis histeria/ansiedad
- Vértigo paroxístico benigno
- Convulsiones febriles simples
Episodios de aparición brusca e inesperada, de etiología NO epiléptica con recuperación

espontánea a la normalidad.
1- APNEA DEL LLANTO (espasmos del sollozo) EX!

- Fenómenos paroxísticos pero que no son epilepsia, que pueden ser secundarios a anoxia-
hipoxia cerebral
- Frecuencia 2-5%. Edad 6-24 meses
- Formas
o Cianótica (más frecuente 70-95%)
o Pálida
- Relación con estímulos (riña, dolor)
- Diagnóstico clínico, la exploración es completamente normal. No indicado EEG
- Pronóstico favorable, aunque se puede repetir alguna vez.
- No requiere tratamiento
- Aquí en Aragón “se está encanando”
2- SÍNCOPES
- Pérdida brusca y transitoria de la conciencia y el tono postural
- Recuperación espontánea
- Hay distintos tipos:
o Vasovagal:
 escolares y adolescentes, más frecuente en mujeres.
 Relacionados con estrés o estímulos desagradables.
 Hay pródromos (aura).
 Si son frecuentes  tratamiento con anti B adrenérgicos, sino no suelen
tratarse.
o Tusígeno : sobretodo cuando el niño presentaba accesos de tos al padecer Tos
Ferina.
o Cardiaco: anomalías de la conducción cardiaca (S. Jervell, S. Longe-Nielsen, S.
Romano - Ward). Realizar un ECG.
o Febril : no se da en niños pequeños, ya son niños más mayores.
3- TRASTORNOS DEL SUEÑO

- Mioclonía nocturna infantil (sacudidas, bruscas, niños >3años)
- Mioclonus benigno neonatal
- Bruxismo
 15% niños, frecuentemente familiar
 diagnóstico : RM
 tratamiento. levopromazina
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- Ritmias de adormecimiento (jactatio captis) : en fase 1-2 del sueño NO REM, presentan
movimientos de la cabeza y el cuello.
- Síndrome de piernas inquietas : también en primeras fases del sueño.
- Enuresis nocturna (trastorno del esfínter vesical)
B- CONVULSIONES EN EL RN:
1- Prevalencia 5- Diagnóstico
2- Etiología 6- Pronóstico
3- Formas clínicas 7- Tratamiento
4- Síndromes clínicos
Crisis histéricas
– Similares a tónico-clónicas o parciales complejas,
– provocadas por hiperventilación.
Crisis de ansiedad
– Miedo o pánico con fenómenos acompañantes (sudor, palpitaciones, taquicardia,
nauseas, vómitos),
– EEG normal
1- PREVALENCIA
- RN a término 1%
- RN prematuros 20%, 20 veces más frecuentes en prematuros
2- ETIOLOGÍA
- Encefalopatía hipóxico-isquémica (la +fc!!)
- Anomalías metabólicas (hipoglucemia, hipocalcemia, EIM…)
- Infecciones del SNC
- Traumatismo fetal
- Síndrome de abstinencia
- Malformaciones del SNC
- Síndromes genéticos con afectación neurológica
- Hemorragia intraventricular (en los pretérminos) . poco frecuente, pero grave.
- Idiopática (hasta el 20%)
3- FORMAS CLÍNICAS
- Mínimas o sutiles: habituales en el recién nacido. ( más característico en el prematuro)
Cuidado! Porque pueden pasar desapercibidas!!

o Automatismos motores breves: succiones, parpadeos, masticación, pedaleos…
o Fenómenos vegetativos: palidez, cianosis, babeo, apneas, bradicardia
- Tónicas:
o Secundarias a isquemia cerebral, a anoxia
o Generalizadas o focales
o Secuela: Sd. de West
- Clónicas: las más frecuentes!

o Focales o generalizadas (migratorias o erráticas)
o Se dan en RN a término con encefalopatía hipóxico-isquémica
- Mioclónicas: en prematuros, sacudidas rápidas (generalmente en extremidades)
4- SÍNDROMES CLÍNICOS
- CONVULSIONES NEONATALES (familiares benignas)
 Autosómica dominante, genes en 20q y 8q
 Inicio 3er día de vida, remitiendo al 7º día
 Breves, varias al día
 Postura tónica, movimientos oculares, apnea
 Desarrollo psicomotor: normal, a veces retraso leve
 Riesgo del 15% de desarrollar una epilepsia (20q) : es decir, pasar a
cronicidad.
- CONVULSIONES DEL 5º DÍA (benignas idiopáticas)

 RN término, inicio al 5º día
 Etiología no aclarada
 Tipo clónico, de corta duración (1-3 min)
 Intercrisis normal
 Buen pronóstico. Ceden en 1 semana. No dejan secuelas
 No tratamiento
5- DIAGNÓSTICO
- Clínico
 Difícil en crisis “mínimas” (sutiles)
 No existe correlación clínica-EEG , y por tanto no puede saberse por el
tipo de convulsión cuál va a ser la repercusión cerebral
- EEG
 Familiares benignas
• Intercrisis: normal
• Crisis: supresión generalizada  ondas lentas  polipuntas
 Benignas idiopáticas
• Intercrisis: Onda Theta puntiaguda alternante
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• Crisis: foco paroxístico hemisférico
- Etiológico
 Se busca en todo niño con convulsiones
 Batería de pruebas:
- Bioquímica sanguínea (glucemia, Ca2+, Mg2+, bicarbonato, gases,
urea, creatinina, NH4, BT, PL – LCR -) pensando en
metabolitopatía
- AAs y ácidos orgánicos en sangre y orina
- Anticuerpos TORCH, pensando en infección
- Estudios neurorradiológicos (RMN, TAC, ECO transfontanelar-
evitará RM en los primeros días de vida) pensando en
malformaciones
- Dx diferencial
 Apneas recurrentes
 Sobresaltos
 Mioclonía del sueño, estado REM del sueño
 Automatismos motores
 Temblor del RN
6- PRONÓSTICO
- Mortalidad 15-35%  muchos niños tiene problemas graves, encefalopatías..
Asistencia en UCI neonatal
- Riesgo de epilepsia: 15-35%
- examen neurológico
- Test de Ellison: combina
- EEG
Dando a cada item una - Etiología Si la puntuación es < o = a 5 favorable,
- Tipos de crisis
Puntuacion. si es > o = a 6 habrá riesgo
- Peso del RN
Riesgo epilepsias: 15- 30%
.
7- TRATAMIENTO (EX!!)
Objetivos
- Cese del episodio convulsivo
- Cese de las descargas en EEG
Inmediato
- Etiológico
o Glucosa, Mg2+, diálisis, dexametasona
- Sintomático
o Fenobarbital (de elección  EX!!) iv y cuando se recupere, oral
 Choque 20 mg/kg (iv)

 Mantenimiento 3-5 mg/kg/día (vía oral)
Otros fármacos
- Fenitoína
- Diazepam (iv)  NO ASOCIAR CON FENITOÍNA
- Evitar el acido valproico ( debido a que los niños presentan inmadurez del citocromo
P 450 para metabolizarlo)
Duración
- Lo más corto posible ; se valora el test de Ellison y si este da una puntación <5 se puede
suspender.
- Mantenerlo en casos con malformaciones cerebrales (hay un 100% de recaídas)
- Secundarias a agresiones cerebrales (asfixia, infección, hemorragia): suprimirlo si a los 3
meses si no ha habido crisis y el desarrollo es normal
C- CONVULSIONES FEBRILES  Ex!!

Se considera fiebre a partir de 37’5-37’7ºC, en el RN a partir de 37’2ºC
1- Concepto
2- Frecuencia
3- Edad
4- Factores predisponentes
5- Factores determinantes
6- Factores predisponentes de…
7- Tipos
8- Diagnóstico
9- Tratamiento
1- CONCEPTO
Son crisis convulsivas coincidentes con fiebre y sin evidencia de infección intracraneal
Es importante descartar una meningitis (sería entonces una convulsión por meningitis, no
una convulsión febril)
2- FRECUENCIA
Del 2-5% de los niños.
Representan el 30% de todas las convulsiones infantiles (1/3)
3- EDAD VIP!
3 meses - 5 años (ni son RN ni son escolares), pico a los 1-2 años (12-24 meses).
Es muy importante tener en cuenta la edad para realizar el diagnóstico diferencial.
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4- FACTORES PREDISPONENTES:
- Edad
- Elevación térmica (la rapidez en la elevación es lo importante, ya no tanto la temperatura
que alcance el niño)
- Factores genéticos
o Un progenitor con CF (convulsión febril), riesgo del 10-20%
o Genes en 19p y 8q
5- FACTOR DETERMINANTE  Procesos Febriles (por infecciones, vacunas…)
6- FACTORES PREDISPONENTES de…:

I. La 1ª convulsión
- Fiebre muy alta
- Retraso psicomotor
- Guardería precozmente (cogen más infecciones..)
- Hiponatremia
II. Recidivas (20-40% sin profilaxis, 5-15% con profilaxis  HAY QUE HACERLA)
- < 12 meses
- Antecedentes familiares del CF/epilepsia
- Duración prolongada
III. Epilepsia posterior (2-9%)

- Antecedentes familiares de epilepsia
- CF (convulsión febril) compleja
7- TIPOS (IMP!)
SIMPLES(típicas)
- Son las más frecuentes (80%)
- Generalizadas (tónico-clónicas), bilaterales . En ocasiones pueden ser
solamente tónicas (rigidez)
- Breves (<15 minutos)
COMPLEJAS /COMPLICADAS (atípicas)

- Parciales o focales
- Repetidas (más de 2 veces)
- Prolongadas (> 15 minutos)
La tabla no la ha dado en clase.
TEMA 35. CONVULSIONES 17
8- DIAGNÓSTICO Ex!
- CLINICO: anamnesis y exploración
- LABORATORIO: etiología de la fiebre (infecciosa, metabólica)
- No es necesario el EEG!!, tras la 1ª convulsión si encontramos que ésta es típica y se
controla bien
- No es necesario TC o RMN cerebral ( si no hay sospecha o ya presenta anomalías
neurológicas)
9- TRATAMIENTO
SINTOMÁTICO (una vez pasada la convulsión)
- Antitérmicos
- Medidas físicas (paños húmedos, baños… para bajar la fiebre)
CAUSAL: Antibiótico
TRATAMIENTO ESPECÍFICO Ex!!!

- DE LA CRISIS
- Diazepam intrarrectal (Stesolid)
i. 5 mg si < 2 años
ii. 10 mg si > 2 años
- Alternativa: Midazolam (BZD) intranasal 0.2 mg/Kg
- DE LA FIEBRE
- Antitérmico
- Medidas físicas
- DE LA CAUSA
- Antibióticos , Antivírico
~9~
10- PROFILAXIS: actualmente en discusión, sirve para:
- Evitar nuevo episodio
- Prevenir convulsiones prolongadas
- Prevenir mal convulsivo febril
- Indicaciones:
- Enfermedad neurológica previa
- Convulsión febril compleja
- Ansiedad familiar.
- Puede ser:
- Intermitente (discontinua) Diazepam intrarrectal cuando veamos que sube
la fiebre, disminuye el umbral de sensibilidad de las neuronas
i. 5 mg en < 2 años
ii. 10 mg en > 2 años
- Continua (diario)
i. De elección: Ácido Valproico (depakine)
1. 20-40mg/kg/cada 12 horas vía oral
ii. Fenobarbital
1. 3-5mg/kg/cada 12 horas, 15 días y luego 1 toma vía oral
D- EPILEPSIA
1- Conceptos
2- Incidencia
3- Origen según edad
4- Cuadros clínicos
1- CONCEPTOS
- CRISIS EPILÉPTICA: crisis cerebral resultante de una descarga excesiva de un grupo de
neuronas hiperexcitables
- EPILEPSIA: enfermedad crónica, de etiología diversa, caracterizada por crisis epilépticas
recurrentes (> o = a 2), asociadas o no a otras manifestaciones clínicas o paraclínicas
2- INCIDENCIA
- Afecta al 0,5-1% de los niños de la
población general
- El 75% de las epilepsias se
manifiestan antes de los 15 años
en pediatría
No saber tablas.
(no nos preguntarán “tanto gen”)
3- ORIGEN DE LAS CRISIS SEGÚN EDAD

- 0-3 meses: por patología orgánica (encefalopatía hipóxico-isquémica) . Presentan
crisis parciales, erráticas con un pronóstico grave
o Neonatales: brotes de descarga-supresión
~ 11 ~
- 3 meses- 3 años: febriles, ocasionales, espasmos infantiles
- Preescolares- escolares: criptogenéticas, no secuelas
o Epilepsias definidas: ausencias, epilepsia rolándica
- >10 años: generalizada primaria
o mioclonia juvenil
o postraumáticas (parciales)
4- CUADROS CLÍNICOS:
SÍNDROME DE WEST  hipsarritmia
- Concepto:
o Crisis de espasmos con EEG característico (hipsarritmia) y patognomónico
o Presentan discapacidad intelectual asociado en el 90%
o Suelen tener resistencia al tratamiento convencional
- Etiología:
o Idiopática (5%)
o Secundario a patología 1ª (anoxia perinatal, enfermedad neurocutánea,
cromosomopatías..)  hay que buscarlo
- Inicio: 0-12 meses (el 85%), máximo en los 6 primeros meses
- Clínica:
También se llama  Epilepsia por espasmos de flexión, porque son los más frecuentes.
o ESPASMOS
1. DE FLEXIÓN ( los más frecuentes), extensión o ambas
2. Tienen lugar durante la vigilia o el sueño (suelen ser al despertar)
3. Se presentan en salvas de 5-10 espasmos, varias veces al día
4. A veces cursan con manifestaciones adicionales (gritos, palidez, cianosis,
lagrimeo, nistagmus o apneas)
o Retraso psicomotor
o EEG típico  HIPSARRITMIA (IMP!)
1. Desorganización generalizada 5. Asimétrica o alternante
2. Lentificación de alto voltaje 6. ¡aparecen ene intercrisis!!
3. Puntas-ondas lentas Por ello hacer EEG cuando
4. Salvas de polipuntas-ondas no convulsione.
• EN LAS CRISIS: POLIPUNTA-ONDA DE ALTO VOLTAJE
Diagnóstico (IMP!)
o Clínico + EEG típico
o Sd de Aicardi:
- ligado al X (niñas) dominante.
- es una patología que no es muy frecuente pero que es muy característica.
- Niñas con agenesia del cuerpo calloso, coriorretinitis lacunar e hipsarritmia, con
lesiones en sal y pimienta
- Tratamiento
o Rebelde a los antiepilépticos convencionales
o De elección: VIGABATRINA (100-200mg/kg/día cada 12 horas vo)
o Si no es eficaz: valproato, topiramato, ACTH, prednisona
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
- Concepto:
- Encefalopatía de causa no aclarada
- Aparece entre 2-8 años de edad
- Caracterizado por la TRIADA DE LENNOX
o Crisis epilépticas de todo tipo
o EEG característico
o Discapacidad intelectual grave
- Hay formas primarias y secundarias (con la misma etiología que Sd. de West)
- El 30% de los casos está precedida por el West
- Clínica (IMP!)
- Convulsiones variadas
o TÓNICAS, siempre presentes!! (generalmente durante el sueño)
o Ausencias (estado de mal epiléptico)
o Atónicas
o Otras (espasmos, tónico-clónicas)
- Retraso mental/ discapacidad intelectual
- Muchos de estos niños fallecen por broncoaspiraciones en las convulsiones.
- EEG (IMP!)
- Intercrisis: patrón lento punta-onda (<3 ciclos/segundo) difuso
- Crisis: patrón inespecífico
- Tratamiento (IMP!)
- Clásico: politerapia + ACTH + dieta cetógena
- Actual: felbamato, lamotrigina, topiramato
- Se intenta dando de todo, pero es muy difícil eliminarlo del todo
EPILEPSIA “GRAND MAL”
Clínica:
- Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas
- Crisis convulsivas
- Mioclonias iniciales, grito, pérdida de conciencia y caída
- Fase tónica (10-20 segundos) generalizada  se quedan rígidos
~ 13 ~
- Fase clónica (sacudidas en extremidades)
- Fenómenos vegetativos
- Relajación (de esfínteres) final y sueño postcrítico
EEG:
- Crisis: ritmo reclutante, no patrón típico
- Intercrisis: normal
Tratamiento: valproato/carbamacepina (uno u otro, o en combinación)
EPILEPSIA “PETIT MAL” o TIPO AUSENCIAS EX!

- Atenuación o supresión breve de la conciencia (2-15 segundos) acompañada de descargas
epilépticas generalizadas
- No hay aura, ni fenómenos postcríticos
- Edad 4-8 años
- Tipos:
- Simples
- Complejas, 30-60% (responden peor al tratamiento).
o Se caracterizan por tener automatismos (chupeteo), fenómenos
vegetativos (apnea, midriasis, cianosis) y/o componente motor
(mioclonias)
Diagnóstico
- Exploración física es normal
- No son necesarios estudios neurorradiológicos (no TAC ni RMN) ya que no suele asociarse
a ninguna malformación.
EEG  típico en INTERCRISIS. Es importante, porque ello indica gravedad, veremos como en otras
patologías el periodo intercrÍtico es normal.
- Punta-onda a 3 ciclos/segundo (generalizado y simétrico) : es diagnóstico.
Tratamiento:
- Responden bien al tratamiento y la mayor parte remiten en la adolescencia
- Valproato/etosuximida
EPILEPSIA MIOCLÓNICA BENIGNA DEL LACTANTE
Clínica :
- Se da en niños de 1-2 años, predominio en varones
- Historia familiar positiva
- Crisis Mioclónicas en tronco y miembros: caída de cabeza sobre tronco ¨muñeco de

trapo¨, elevación de brazos, flexión de piernas, caída al suelo
- No hay pérdida de conciencia
- Son aisladas, breves, diurnas (nunca durante el sueño) desencadenadas por la
fotoestimulación (pantallas de televisión, transiciones sombra- sol)
- Exploración neurológica normal
EEG: Punta-onda o polipunta-onda generalizada
- Intercrisis normal
Tratamiento: Valproato
EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL

Clínica:
- Se dan en niños de 12-18 años: pubertad,adolescencia
- Crisis mioclónicas bilaterales, simétricas rápidas, matutinas (al despertarse). Riesgo: falta
de sueño (dice el profe que como ya salen por la noche… je je)
- Puede haber crisis tónico-clónicas o ausencias
- Exploración neurológica normal
EEG: descargas polipunta-onda bilaterales y sincrónicas (intercrítico normal)
Tratamiento: Valproato, mantener 10 años porque las recaídas son frecuentes sin tratamiento
EPILEPSIA ROLÁNDRICA
- Es la epilepsia más frecuente del niño (20-25% de las epilepsias infantiles)
- Es la Epilepsia benigna con puntas centro temporales
- Suelen iniciarse a los 4-10 años (85%) ; raro que se inicien en pubertad,
- Clínica : trastornos de pronunciación, Crisis de hormigueo bucolingual, dificultad de habla,
sialorrea, clonias faciales (como tics en la cara)
o No hay pérdida de conciencia
o Muchas veces durante el sueño el niño se despierta y va a decírselo a su madre
pero no puede hablar bien
o Desaparecen en la pubertad la mayoría
EEG: patrón de puntas-espigas centro-temporales
Tratamiento: solo en casos seleccionados  Valproato
~ 15 ~
TEMA 36. HIPOTONIAS EN EL NIÑO.

1. INTRODUCCION.
La hipotonía es un signo clínico que en ocasiones resulta difícil de detectar en los niños.
Hay muchas enfermedades neuromusculares que pueden producir hipotonía y en ocasiones es
difícil llegar a este diagnóstico. La genética molecular ha avanzado tanto en los últimos años
que actualmente está sustituyendo a técnicas más invasivas como lo es la biopsia molecular en
el diagnóstico de estas enfermedades, el cual, aunque en muchas ocasiones no haya
tratamiento curativo, es importante para hacer asesoramiento genético a la familia y que ésta
puede tomar decisiones correctamente informada.
Por último recordar que una misma enfermedad puede estar producida por distintas
mutaciones.
Hipotonía es sinónimo de debilidad muscular (debilidad del tono muscular). Se manifiesta de

forma diferente según la edad del paciente:
- FETO: movimientos fetales tardíos y disminuidos.

- RECIÉN NACIDO/ LACTANTE: escasez de movimientos, posturas extrañas,
hiperextensibilidad (postura de libro abierto)
- PREESCOLAR: falta de fuerza, retraso motor, infecciones respiratorias.
- NIÑO MAYOR: disminución de la movilidad, atrofia muscular
CARACTERÍSTICAS E IMPORTANCIA.
- Es una manifestación de enfermedad grave, a veces mortal. Esto quiere decir que
detrás de la hipotonía muchas veces hay una enfermedad muy grave.
- Muchas veces se acompaña de discapacidad intelectual (retraso mental)
- La mayoría son de causa genética conocida. Esto nos lleva a la interpretación de que
en la mayoría el diagnóstico molecular es posible. A pesar de que algunas mutaciones
las conocemos y otras no, la genética molecular siempre nos ayudará a clarificarlo.
- No hay tratamiento curativo, normalmente suele ser paliativo. Una de las razones es
porque muchas son enfermedades raras y a los laboratorios no les interesa por
razones de rentabilidad investigar en ellas.
- El manejo, cuando sobreviven, es multidisciplinar (neuropediatras, rehabilitadores, el
pediatra general…)
- Se producen con frecuencia infecciones respiratorias debido al mal funcionamiento
de los músculos respiratorios y del diafragma, siendo ésta una de las principales
causas de mortalidad de estos niños.
1
REGULACIÓN DEL TONO MUSCULAR

El tono muscular es la contracción permanente de los músculos estriados. En dicha
contracción participan músculos antagónicos y agónicos. Todo esto está controlado y
mantenido por el SNC. Cuando tenemos una enfermedad neuromuscular lo primero que
hemos de hacer es identificar si se trata de patología de la motoneurona superior o inferior.
MOTONEURONA SUPERIOR. MOTONEURONA INFERIOR.
-Neuronas de la corteza cerebral -Neuronas de las astas anteriores de la medula

-Ganglios basales -Nervios periféricos.
-Vestíbulo -Placas motoras.
-Tronco cerebral. -Músculo
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL SEGÚN LA LOCALIZACIÓN EXAMEN!!
1. HIPOTONÍA POR LESIÓN DE LA MTN SUPERIOR:

a. No suele haber parálisis y la debilidad muscular es leve. Sí que hay
espasticidad. La hipotonía no es muy grave.
b. ROTs conservados, incluso aumentados (reflejos osteotendinosos)
c. Enzimas musculares en plasma (CPK) normales.
d. Biopsia muscular normal.
e. Asociado a deficiencia mental en muchas ocasiones.
2. HIPOTONÍA POR LESIÓN DE LA MTN INFERIOR:

a. Parálisis y debilidad muscular muy importante. La hipotonía aquí suele ser más
grave.
b. ROTs débiles o ausentes.
c. Enzimas musculares en plasma (CPK) elevadas.
Imagen de motoneurona superior e inferior.
d. EMG patológico (incluso en el ENG)
e. Biopsia muscular anormal
2
2. DIAGNÓSTICO.
ANAMNESIS.
- Antecedentes familiares: ver qué tipo de herencia tiene:
o AD: autosómica dominante.
o AR: autosómica recesiva
o LX: ligada al cromosoma X
o M: mitocondrial
- Desarrollo psicomotor
o En el síndrome de motoneurona superior suele estar retrasado (pero
ojo porque hay excepciones, esto no es una regla que se cumpla
siempre).
o En el síndrome de motoneurona inferior suele estar normal (repito,
que esto no es una regla que se cumpla siempre, hay excepciones)
- Edad de inicio
o Lactante: “floppy infant”: niño débil, flojo, colgante, que no es capaz
de mantenerse.
o Preescolar/escolar: debilidad muscular progresiva.
EXPLORACIÓN FÍSICA:
- Aumento de la amplitud de movimientos articulares (hiperlaxitud). Los
movimientos pasivos articulares están ampliados (disminuye la resistencia
articular) pero los activos están limitados (si les decimos que hagan el
movimiento ellos solos les cuesta)
- Posturas inusuales:
o Signo de la cabeza colgante: ponemos al niño tumbado en decúbito
supino en la camilla y tiramos de los dos brazos para levantarlo y el
niño no sube la cabeza, se le cae hacia abajo.
o Signo de la navaja: el niño se tumba sobre sus propias piernas
sentado. Se caracteriza porque, tras vencer la resistencia inicial, el
músculo se relaja y cede.
o Signo de Landau: (flexión ventral): agarramos al niño por la tripa de
forma que queda en suspensión ventral (cabeza columna y piernas
extendidas)
o Signo de la bufanda: el examinador toma la mano del bebé y la hace
cruzar a lo largo del pecho en dirección del hombro opuesto. En estos
niños si hacemos eso con ambos brazos los codos casi se dan el uno
con el otro, se juntan.
- O
tros
3
signos característicos de la exploración:

o Posición de la rana o libro abierto: en pequeños lactantes.
o Hiperlaxitud articular
o Distensión abdominal: la pared abdominal también tiene un
musculo débil.
o Caídas frecuentes por la debilidad muscular.
o Marcha lenta y dificultosa
o ROTs disminuidos: nos orientaría más a una patología de
motoneurona inferior
o Cifoescoliosis: cuando ya es una evolución larga y establecida de la
enfermedad.
o Paladar ojival: la lengua es un músculo que modela al paladar, si
está hipotónico el paladar se deforma.
o Signo de Gowers: es característico de las distrofias musculares y
EXAMEN!! dentro de estas de la Distrofia muscular de Duchenne (DMD). El
signo representa la debilidad en los miembros inferiores,
evidenciándose en que el paciente debe trepar sobre sí mismo
para levantarse. Es la auto-ayuda de uno mismo para levantarse
sin poder hacerlo de forma espontánea.
Signo de la rana o
libro abierto
Signo de GOWERS
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN FUNCIÓN DE LA LOCALIZACIÓN DE LA AFECTACIÓN:
IMPORTANTE:
la sensibilidad solo se
altera en el las
neuropatías.
4
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: nos basamos en ellas para valorar si el problema está

en la motoneurona inferior o en la superior.
- ENZIMAS SÉRICAS (CPK).

Parámetro bioquímico que indica alteración por destrucción de la masa
muscular.
- ELECTROMIOGRAMA (EMG).
Es un estudio más invasivo, se hace en neurofisiología.
o Patrón neurógeno (denervación):
– Aumento de amplitud
– Aumento de duración
– Disminución del número de unidades motoras
– Escasa interferencia
o Patrón miógeno (alteración de la fibra muscular):
– Registro interferencial
- ELECTRONEUROGRAMA (ENG):
Es patológica en enfermedades de la segunda motoneurona. Mide la
velocidad de conducción nerviosa (motora y sensitiva).
- BIOPSIA MUSCULAR
Antes se utilizaban más, eran los anatomopatólgoos los que nos
confirmaban el diagnóstico de este tipo de enfermedades, pero
actualmente ha disminuido su necesidad debido a los grandes avances del
estudio genético.
o En ocasiones, en hipotonías de motoneurona inferior, puede ser
importante.
o Permite realizar histología convencional, enzimo-histoquímica,
microscopía electrónica…
- DIAGNOSTICO GENÉTICO-MOLECULAR:
Ha supuesto un antes y un después en estas enfermedades. No obstante a
veces a causa de la heterogenicidad genética de estas enfermedades casi
nos complica más el diagnostico.
5
3. CLASIFICACIÓN (en negrita las importantes)
 ENFERMEDADES DE LA MTN SUPERIOR

- Parálisis cerebral infantil (PCI)
- Síndromes malformativos del SNC
 ENFERMEDADES DE LA MTN INFERIOR (ordenados de proximal, es decir del asta anterior, a distal)
- De células del asta anterior de la médula:
 Atrofias musculares espinales (AME)
- Tipo I (Werdnig-Hoffman) es la más importante de este grupo
en pediatría.
- Tipo II (Dubowitz)
- Tipo III (Kugelberg Welander)
- Neuropatías periféricas:
 Charcot-Marie-Tooth (CMT).
- De la placa neuromotora:
 Miastenia gravis: en el niño es menos frecuente. Los ROTs y la masa
muscular son normales a pesar de ser de motoneurona inferior.
 ENFERMEDADES MUSCULARES (DISTROFIAS)

- Progresivas:
- DM Duchenne.
- DM Becker
- DM Emery Dreifuss
- DM miembros-cinturas
- DM congénitas
- Distrofia miotónica (Steinert).
EXAMEN!!
- Miopatías mitocondriales
 PARÁLISIS PERIÓDICAS
- Parálisis flácida hipokaliémica familiar (enfermedad de Cavaré)
- Parálisis episódica hiperkaliémica familiar (enfermedad de Gamstorp)
- Parálisis periódica normokaliémica
 MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
- Polimiositis
- Miositis osificante progresiva
A. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
6
En la tipo I, la más importante, los niños nacen y ya van a la UCI neonatal. Luego su vida se
basa en un ingreso tras ingreso, muchos de ellos mueren incluso en los primeros meses (nunca
sobreviven más de dos años). Las infecciones respiratorias suponen un grave problema para
estos niños.
La tipo II es intermedia (pero aun así acaban en silla de ruedas siempre) y en la III la afectación
es mucho más leve, llega incluso a andar (mejora mucho el pronóstico). Hay una en el adulto
(AME IV) que muchas veces pasa desapercibida y que no es objeto de interés nuestro.
A partir de ahora hablaremos solo de la tipo I por ser la más frecuente y la más grave.
DIAGNÓSTICO:
- Clínico
o Fasciculaciones de la lengua y dificultad para tragar
o Hipotonía intraútero (nace ya hipotónico), en recién nacido y en lactante
o Disminución o ausencia de ROTs
o Atrofia proximal.
o Sedestación con ayuda.
- Laboratorio: Genético
o Estudio del gen SMN1 (survival motor neuron).
o Este gen está localizado en el cromosoma 5q 12-13
o Son delecciones del exón 7 (95-98%). Debido a que la gran mayoría padece
esto, su diagnóstico genético es más fácil, porque ya sabemos hacia donde
orientarlo.
o En ambos alelos (homocigosis). Debido a que es herencia autosómica recesiva,
se necesita la mutación de ambos alelos.
o También puede estar implicado el gen SMN2, proximal a SMN1 en 5q, que se
le llama “gen hermano” porque es casi idéntico.
CARACTERÍSTICAS DE AME-I: “ENFERMEDAD DE WERDNIG – HOFFMANN”
7
- Es la más frecuente
- Es la más grave
- De inicio precoz (< 6 meses)
- Pronostico fatal (< 2 años de vida)
- Autosómica recesiva (riesgo de recurrencia de un 25% si los dos padres son
portadores). Es importante saberlo para decírselo a los padres si quieren tener otro
hijo (asesoramiento genético)
CLÍNICA AME-I:
- Disminución de movimientos fetales

- Hipotonía generalizada intraútero y en recién nacido.
- Disminución de movilidad espontánea (artrogriposis) cuando ha habido hipotonía
intensa intrauterina. También aparecen contracturas articulares.
- Problemas respiratorios/alimentarios: necesidad de alimentación por sonda y
frecuentes infecciones en el neonato.
- Reflejos disminuidos o ausentes
- Fasciculaciones de la lengua (lengua en “bag worms”: saco de gusanos en inglés)
- Succión débil
- Atrofia muscular grave: en caso de vivir lo suficiente. En los niños que mueren a los
pocos meses no da tiempo a desarrollarse.
B. ENFERMEDAD DE CHARCOT- MARIE- TOOTH (CMT)
CARACTERÍSTICAS
- Es una neuropatía periférica hereditaria.

- Prevalencia de 1/3.500
- Aparece en la 1ª-3º década de la vida. Las formas recesivas dan síntomas más
precoces.
- Causa más frecuente de neuropatía periférica crónica. Es una enfermedad que afecta
al nervio periférico, por lo tanto es motora y sensorial (neuropatía neurosensorial)
- Diferentes formas clínicas porque hay distintos tipos de herencia (importante para el
asesoramiento genético)
o La más frecuente es la herencia autosómica dominante (AD), pero también hay
autosómica recesiva (AR) y ligada a X (LX)
- El 20 % de los pacientes son CMT tipo 1A en la cual se afecta a la mielina.
ETIOLOGÍA:
ENFERMEDAD PATOLOGÍA EN… HERENCIA PROPORCIÓN DE CMT
8
CMT 1 Mielina AD 50 %
CMT 2 Axón AD 20-40 %
CMT intermedia Mielina + axón AD Rara
CMT 4 Mielina o axón AR Rara
CMT X 1º axón, 2º mielina LXD 10-20 %
De la tabla destacó el CMT 1 porque él solo supone el 50% de todas las formas.
Fijaros que el CMT 4 tiene herencia recesiva.
Por último, en la ligada al X primero se afecta el axón y después la mielina. En la CMT-X al ser
dominante, la madre también estará afectada.
CLINICA
Es una enfermedad cuyo inicio aparece en la 1º-3º década de la vida, por ello ser conscientes
que a veces no se diagnostica en pediatría, sino en la edad adulta.
En el caso de que debute en la primera década, son niños escolares (de 6 -7 años). Cursa con:
- Debilidad lentamente progresiva

- Atrofia muscular distal (“pantorrillas de cigüeña” por atrofia del músculo gemelo)
- No dolorosa (al menos al principio)
- Simétrica
- Pies cavos (a veces aparece sólo esto, así que estar atentos)
- Dorsiflexión débil del tobillo (se le sienta al niño en la camilla con las piernas colgando
y se le dice que haga dorsiflexión del pie y no puede, no tiene fuerza para hacerlo).
- ROTs disminuidos
- Perdida de sensibilidad distal: se rozan, se hacen heridas o quemaduras y no lo notan.
Pantorrillas de cigüeña y
DIAGNÓSTICO
pies cavos.
 Clínico/ historia familiar.
9
Cuidado porque 1/3 de las mutaciones son de novo, por tanto no siempre están los
padres afectos. No obstante la mayoría de los casos se deben a herencia autosómica
dominante.
 Estudios complementarios:
- ENG: velocidad de conducción nerviosa disminuida (Normal=40-45 m/seg) en

caso de que afecte a la mielina como el tipo 1ª
- Estudio molecular:
 CMT 1 A: duplicación del gen PMP22 (Periheral mielin protein). Es la

mutación más frecuente.
 Otros genes: GDAP1 (CMT4A), MPZ (CMT1B), GJB1, el gen de la

conexina que es el ligado al X (CMTX). No son importantes.
C. DISTROFIAS MUSCULARES - DISTROFINOPATÍAS.
Enfermedades musculares causadas por mutaciones en el gen DMD (Xp21.2) que codifica la
proteína distrofina. La ausencia o escasez de la distrofina produce esta enfermedad.
La clínica es muy variada; desde leve (Becker) hasta mortal (Duchenne). Formas clínicas:
- DM Duchenne: ligada al X por lo que son los varones los que se van a afectar, las
mujeres solo serán portadoras.
- DM Becker
- Cardiomiopatía ligada al X
- Miopatía del cuádriceps
- Calambres musculares con mioglobinuria
- Asintomática con CPK elevada
- Distrofia miotónica (Enfermedad de Steinert)
- DM congénitas
C.1- DM DUCHENNE
- Distrofinopatía por mutación del gen que codifica la distrofina (DMD Xp21.2)
- Frecuencia: 1/4.000 RN varones
- Inicio < 5 años de edad (generalmente de 2-3 años)
10
- Debilidad muscular: es más proximal que distal, pero con el tiempo se generaliza.
o Proximal > distal (igual que AME, la de Charcot es más distal)
o Simétrica
o Progresiva
- Pseudohipertrofia de pantorrillas, a diferencia de Charcot- Marie- Tooth. Aquí el
músculo es sustituido por tejido fibroso y esto produce un aumento de volumen.
- Signo de Gowers: es un signo clínico de distrofia muscular de la infancia, caracterizado
porque los niños usan sus brazos para empujarse hacia arriba al levantarse poniendo
las manos sobre los muslos, siendo el paciente incapaz de levantarse desde el estado
de sentado si los brazos están estirados. Es una forma de explorar a estos niños. Se les
hace sentarse en el suelo y se tienen que levantar.
- Presenta también dificultad para subir escaleras y dificultad para deambular.
- No fasciculaciones (a diferencia de AME)
- No alteraciones sensitivas (a diferencia de CMT)
- Acaban en silla de ruedas en < 15 años (la media es a los 10-13 años)
- Fallecen antes de los 40 años (la media es 18-25 años) Antes la supervivencia era
menor pero ahora gracias a la rehabilitación respiratoria se ha mejorado mucho.
- Herencia ligada al X:
o Madre portadora, que transmite la enfermedad a los hijos varones (las hijas
también serán únicamente portadoras)
 Riesgo de afectación de los hijos varones es de un 50%
 Riesgo de ser portadoras de las hijas es de un 50%
- Asocia alteraciones en el tejido cerebral y de la musculatura cardiaca
o Retraso mental
o Muerte por insuficiencia cardíaca secundaria a miocardiopatía dilatada.
En la fotografía observamos la pseudohipertrofia de Signo de Gowers

pantorrillas característica de Duchenne.
DIAGNÓSTICO:
- Clínico:
11
Becker es de aparición más tardía que Duchenne y su avance es más lento, además
tiene mejor pronóstico porque no suele necesitar silla de ruedas. En la de Duchenne
recordad que es un inicio preescolar, casi siempre de menos de 5 años.
- Pruebas complementarias:
o CPK: SIEMPRE elevadas.
 Duchenne 10 veces más alta en el 100% de los casos.
 Becker 5 veces más alta en el 100% de los casos. Están menos
elevadas porque es una forma más leve.
o EMG: Patrón miopático. Observamos potenciales de reclutamiento cortos,
polifásicos y de baja amplitud.
o Biopsia muscular: variación en el tamaño de las fibras, focos de necrosis y de
regeneración e hialinización. Se ve que no hay distrofina. Si hay trazos o está
disminuida podemos pensar que es un Becker más que un Duchenne, porque
en Duchenne la distrofina está completamente ausente.
o Molecular: es lo que hacemos ahora directamente.
Aparecen mutaciones en el gen DMD (Xp21.2). Este gen tiene un gran tamaño,
en concreto, tiene 72 exones (un gen normal suele tener de 10-15 exones).
Hay que ver si esa pérdida o delección es capaz o no de destruir la lectura de 3
en 3 (de los tripletes). Es decir, no importa tanto el tamaño de la mutación, ya
que hay muchos segmentos que no son cuadro de lectura debido al gran
tamaño del gen, sino el lugar donde se produce. En Duchenne se destruye el
cuadro de lectura (el triplete no se lee entero). Si no se altera del todo y se lee
algo de distrofina, el cuadro es más leve (típico de Becker).
TRATAMIENTO:
- Multidisciplinario
- Sintomático. Recordad que en estos niños el gran problema es que los músculos
respiratorios no funcionan bien y tienen más infecciones.
o Ortopédico (estiramiento, férulas, prevención de escoliosis)
o Control de las infecciones (tratamiento agresivo con antibióticos)
o Soporte respiratorio (en caso de hipoxia nocturna)
o Trasplante de mioblastos (es un tratamiento experimental, por ahora no se
han obtenido resultados).
- Asesoramiento genético:
o Herencia RLX (recesiva ligada al X)
o 2/3 de los casos son madres portadoras (el riesgo de recurrencia será por ello
de un 50 % en varones).
o 1/3 son mutaciones de novo (igual que CMT). Muy importante porque si las
madres no son portadoras, no tienen riesgo de tener otro hijo afectado (a la
hora del consejo genético) y el riesgo de recurrencia sería como el de la
población general.
o Las madres portadoras suelen tener las CPK un poco elevadas, pero nunca
tanto como el afectado. Si no se encuentra la mutación en la madre, es un
caso de novo.
12
C.2-DM CONGENITAS (distrofias musculares congénitas)
Son enfermedades muy raras individualmente, pero en conjunto son importantes.
- Hipotonía de comienzo precoz (en niños <6meses)

- Contracturas múltiples precoces
- Debilidad muscular difusa y atrofia
- Desarrollo mental normal en muchos casos
- Evolución variable
- CPK aumentada (estadíos precoces)
- EMG: patrón miopático
- Biopsia muscular: patrón necrótico regenerativo
Tienen herencia autosómica recesiva (riesgo de recurrencia del 25%).
Clasificación:
o De las SINDRÓMICAS SÓLO hay que saberse la DMC Fukuyama

o De las NO SINDRÓMICAS SÓLO hay que saberse el Déficit de merosina
FUKUYAMA: las contracturas son generalizadas y por ello requieren mucha

rehabilitación.
DÉFICIT DE MEROSINA: Se han visto solo dos casos en Zaragoza en los últimos meses.
Dentro de lo raro es de las más frecuentes de este grupo. Hay contracturas y estos
niños convulsionan habitualmente (distinto del Fukuyama). Sufren muchos problemas
respiratorios.
C.3- DM MIOTONICA o ENFERMEDAD de STEINERT. EXAMEN!!
Características:
- Prevalencia 1/20.000.
13
- Herencia autosómica dominante pero con fenómeno de anticipación genética: a

medida que va pasando de generación en generación, la mutación va extendiéndose
en número de tripletes afectados. Se produce una expansión del trinucleotido CTG en
el gen DMPK (miotonina) el cual se localiza en el cromosoma 19q13.
Todo esto cae en el examen fijiiiiiiisimo!!!!!!!
- Puede haber también mutaciones de novo.
FORMAS CLÍNICAS:
CONGÉNITA: se produce por TRANSMISIÓN MATERNA y la madre siempre estará

afectada en esta forma clínica.
- Hipotonía grave
- Ptosis.
- Pies cavos (como en CMT)
- Insuficiencia respiratoria: es la causa de muerte en estos niños, las múltiples
infecciones.
- Retraso psicomotor: fijaros que es una enfermedad de la motoneurona
inferior que produce retraso mental, ya os había advertido que hay
excepciones a la regla jejeje
- Mal pronóstico por la alta incapacidad que produce.
- Transmisión materna. A veces se diagnostica a la madre en el momento de
diagnosticar al niño, porque en ella había sido una forma leve que había
pasado desapercibida. Si nace un niño así, sabemos que la madre 100% seguro
es la afectada (porque es dominante).
CLÁSICA: debuta en NIÑOS/ADOLESCENTES (es la que tendrá la madre que hemos

explicado en el apartado anterior, cuya forma leve había ocasionado que pasase
desapercibida y se lo hayamos diagnosticado porque ha tenido un hijo que ha
debutado con forma congénita la cual es muy llamativa).
- Hipotonía grave
- Miotonía: cuesta mucho abrir la mano desde la posición cerrada en puño
(algunas personas tardan incluso 10 segundos)
- Retraso escolar
- Cataratas
- Pelo escaso (frontal)
- Disartria (habla escandida): hablan como a cámara lenta.
- Arritmias cardiacas.
- Miocardiopatías.
LEVE: en ADULTOS (por ejemplo el padre de la madre que hemos explicado, es decir
el abuelo del bebe, que solo tenía cataratas, calvicie … él pensaba que era algo normal
y al diagnosticar al niño y seguidamente a la madre, por estudio genético acabamos
sabiendo que el abuelo también padecía una forma de Steinert denominada leve).
- Hipotonía, que muchas veces pasaba desapercibidas, se decía que los abuelos
eran torpes de siempre.
- Cataratas
14
RELACIÓN FENOTIPO CON GENOTIPO:
FENOTIPO Nº de CTG EDAD DE INICIO EDAD DE FALLECIMIENTO
Premutación 39-49 Asintomático -
Leve 50-150 20-70 años > 60 años
Clásica 150-1000 10-30 años 45-55 años
Congénita 1000-2000 0-10 años Neonatal – 45 años
*AMPLIACION PARA CURIOSOS:

En enfermedades raras del niño hemos visto un síndrome denominado síndrome del X frágil
que causa deficiencia mental ligada al X. En este síndrome también hay una expansión de
trinucleótidos, pero en Steinert cuantas más repeticiones tienen de la mutación, PEOR clínica.
En el síndrome de X frágil no existe esta relación directa.
DIAGNÓSTICO
- Clínico.
- Pruebas complementarias
o CPK normales o ligeramente elevadas
o EMG: descargas miotónicas, patrón miopático (igual que Duchenne)
o Biopsia muscular: núcleos internalizados, fibras circulares, atrofia de fibras de
tipo 1. No se hace normalmente.
o Estudio molecular: de elección. Observamos una expansión de CTGs en gen
DMPK (19q13). Como ya he explicado, cuantas más repeticiones, peor será la
clínica.
15
TEMA 37. TUMORES EN EL NIÑO
37. TUMORES EN EL NIÑO

En oncología pediátrica existen 3 tumores muy importantes:
- leucemia linfoblástica aguda (LLA)
- tumor de Wilms
- neuroblastoma.
CONCEPTO
Proliferación anormal de un clon celular de un tejido que no responde a los controles biológicos de
división y muerte celular, que normalmente son controlados por factores genéticos y ambientales.
El cáncer es una enfermedad genética multifactorial.
GENERALIDADES
Como enfermedad genética encontramos:
 Mutaciones múltiples.
 Mutaciones somáticas (que están en la persona pero no se heredan).
 Predisposición a padecerlo: mutaciones germinales
El cáncer es una enfermedad genética pero también ambiental.
 95% factores genéticos multifactoriales (hereditarios y no hereditarios)
 5% factores ambientales puros.
EPIDEMIOLOGÍA
• 2ª causa de mortalidad infantil (1-14 años) tras los accidentes (12%).
• Supone aproximadamente el 1 - 2% de los cánceres humanos (poco frecuente en
niños).
• Al año: 1 caso/7000 niños <15 años
o España ≈ 850 casos entre 0 y 14 años.
• Distribución por tipos:
o La mayoría son tumores sólidos  60%
o Leucemias  40%
• La esperanza de vida a 5 años (en el año 2000) es del 75-85%, antes era del 50% (ha
aumentado muchísimo en los tumores más frecuentes, en algunos más raros y muy
agresivos sigue habiendo una mala supervivencia).
1
FACTORES DE RIESGO (no imp)

1. AMBIENTALES:
 FÍSICOS (dosis dependientes)
- Radiaciones UV: melanoma
- Radiaciones ionizantes: leucemia, tiroides, cerebro, hueso…
 QUÍMICOS:
- Dietilestilbestrol: Adenocarcinoma vaginal.
- Agentes anticancerígenos: Leucemias, linfomas.
- Andrógenos: Hepatocarcinoma.
- Grasas saturadas: Ca colon, mama.
 INFECCIOSOS:
- Retrovirus HTLV-I y II, VIH: sarcoma de Kaposi
- V. Epstein-Barr: linfoma Burkitt, Ca nasofaríngeo
- VHB: hepatocarcinoma
- Papilomavirus (16 y 18): Ca de cérvix.
- Helicobacter pylori: Ca gástrico.
- Schistosoma: cáncer vesical.
2. GENÉTICOS (Genes y cáncer):

 INESTABILIDAD GENÉTICA:
• Microsatélites (polimerasas) – en relación con la PCR.
• Anomalías cromosómicas (interacción aberrante de genes)
- Aneuploidía
- Translocación (Se tienen que romper los genes y quizá en esa ruptura se
altera un gen que tenga FR para desarrollar cáncer).
- Delección
- Lugar frágil
- Dobles diminutos (DD)
- Regiones HSR (Homogenously Staining Regions)
 GENES Y CÁNCER: EXAM
Existen 2 tipos de genes que son fundamentales para comprender el funcionamiento de

los cánceres.
2
ONCOGENES: en estado fisiológico están “dormidos” ¡Hay que sabérselos! (HQS!)
 Origen viral.
 Promotores del crecimiento.
 Dominantes
 Participan en vías de señalización celular y ciclo celular.
 Normalmente, su estado fisiológico está silenciado/INACTIVO (protooncogenes), si
se activan (por delección, traslocación…) es cuando se produce el problema y
cobran capacidad oncogénica (oncogenes).
 Frecuentes en tumores NO sólidos: leucemias y linfomas.
GENES SUPRESORES DE TUMORES en estado fisiológico están “despiertos, los vigilantes” (HQS!)
 No origen viral.
 Son inhibidores de división celular. Son supresores de crecimiento.
 Heredables (línea germinal).
 Recesivos (pérdida de heterocigotos + delección/metilación) = la doble mutación
Knudson.
 Su estado fisiológico es ACTIVO, si se inactivan tienen capacidad oncogénica.
 Frecuentes en tumores sólidos.
SÍNDROMES ASOCIADOS al cáncer infantil* (HQS!)
Sd/ENFERMEDAD Tx ASOCIADO GEN AFECTADO
Neurofibromatosis 1 Glioma óptico, sarcoma NF-1

Neurofibromatosis 2 Neurinoma del VIII NF-2
Esclerosis tuberosa Sarcoma, rabdomioma TSC 1 y 2
DOMINANTES
Sd. Von Hippel Lindau Carcinoma renal VHL

Sd. Li Fraumeni Sarcoma, mama, leucemia, glioma P53
Exostosis múltiples Condrosarcoma, osteocondroma EXT 1, 2 Y 3
Retinoblastoma hereditario Retinoblastoma RB
(familiar)
Poliposis adenomatosa familiar Ca de colon APC
Xeroderma pigmentoso Ca basocelular/escamoso XP
Anemia de Fanconi Leucemia, hepatocarcinoma, FACC/FACA
glioma
RECESIVOS
Ataxia-telangiectasia Leucemia, linfoma ATM

Síndrome de Bloom Leucemia, linfoma BLM
Síndrome de Werner Ca de piel WRM
Síndrome Rothmund-Thompson Osteosarcoma, piel Rec QL4
3
CROMOSOMOPATÍAS ASOCIADAS con + riesgo de padecer un tumor.
CROMOSOMOPATÍA TUMOR
Sd. Down Leucemia (x20!!)
Sd. Klinefelter Tumores germinales, CA mama
Sd. Turner Gonadoblastoma
Trisomía del 8 (mosaicos) Leucemia
Delección 13q Retinoblastoma
Delección 11q Nefroblastoma
Lo más importante de estas dos tablas es acordarse de la anemia de Falconi, sd. Turner y del
Sd. De Down, pero aunque parezca mentira las ha mencionado casi todas (ha incidido un poco más en
la tabla de los síndromes asociados).
FORMAS MÁS FRECUENTES (HQS!)
1. TUMORES SÓLIDOS (60%)
• SNC (20%)  Los +fc!!!

o Astrocitoma (40%)
o Meduloblastoma (22%)
o Ependimomas (11%)
o Gliomas (11%)
• Embrionarios (16%)
o Neuroblastoma
o Tumor de Wilms
o Hepatoblastoma
• Óseos (7%)
• Sarcomas (6-7%)
• Germinales (2-3%)
2. LEUCEMIAS/LINFOMAS (40%): tumores no sólidos
• LLA: leucemia linfoblástica aguda (80%) -- La leucemia + frec en el niño. Si un niño

tiene leucemia probablemente sea esta. IMP!
• LANL: leucemia aguda no linfocítica (15%)
4
• Linfomas (10-15%):
o No Hodgkin (60%) son más frecuentes --- al contrario que en los adultos.
o Hodgkin (40%)
SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL CÁNCER INFANTIL (HQS!)

Las 4 “A” clásicas del cáncer infantil:
1. Anemia
2. Astenia
3. Anorexia/adelgazamiento
4. Adenopatías
Muchas veces, es difícil diagnosticarlo de forma precoz precisamente porque los síntomas
cardinales pueden parecer banales, pero ojo, deberemos prestar atención si persisten en el
tiempo y no responden a los tratamientos habituales.
Habrá síntomas más específicos según el órgano afectado.
Síntomas frecuentes según el órgano afectado:
• Cefalea +/- vómitos (matutinos): SNC
• Linfadenopatías (duras, fijas, no eritema local): LnH, neuroblastoma
• Dolor óseo y/o articular (dolor progresivo, persistente, que invalida): Leucemia,
sarcoma de Ewing. A veces se etiquetan de dolores de crecimiento, hay que estar
vigilantes ante su persistencia y progresión.
• Masa abdominal: tumor de Wilms, neuroblastoma, hepatoblastoma
• Hemorragias: leucemia linfoblástica.
• Leucocitosis elevadas: Leucemias. Muchas veces las infecciones elevan los leucocitos
pero cuando sobrepasan algunas cifras…hay que revisarlas y sospechar.
• Tumefacción en cuello (linfoma no Hodgkin).
SIGNO/SÍNTOMA CÁNCER SOSPECHADO

Cefaleas matutinas + Vómitos Tumor cerebral
Otorrea crónica Rabdiomiosarcoma.
Histiocitosis (c. de Langerhans).
Fiebre recurrente + Dolor óseo Sarcoma de Ewing.
Leucemia.
Neuroblastoma.
Tumefacción de cuello Linfoma No Hodgkin
5
Leucocoria Retinoblastoma
Proptosis (exoftalmos) Leucemia. Neuroblastoma.
Masa abdominal Tumor de Wilms.
Neurobastoma.
Hepatoblastoma
Cojera (no traumática) Osteosarcoma
Dolor óseo Leucemia. Sarcoma de Ewing.
*Leucocoria: Reflejo de color blanco en el ojo que se ha dx muchas veces por fotos con flash.
DIAGNÓSTICO
1. Clínico: muchas veces no se diagnostica lo precoz que se gustaría.
2. Estudios complementarios
I. BQ (leucocitosis, etc.)
Ejemplo: velocidad de sedimentación en un hematoma, que es un parámetro
no específico pero muy sensible.
II. Imagen (Rx para tumores óseos)
III. Anatomopatológico (biopsia)
IV. Estudio genético (riesgo de recurrencia, si es hereditario)
PRONÓSTICO
Depende de:
1. Tipo de tumor
2. Localización: un tumor histológicamente benigno puede ser maligno según la

localización, esto se da sobre todo en tumores cerebrales.
3. Edad de diagnóstico – las probabilidades de éxito del tratamiento es mayor.
4. Tratamiento precoz
TRATAMIENTO
- Especializado y multidisciplinar.
- Es una URGENCIA!!, derivar al servicio de oncología  ingreso
- Tipos, 3 pilares:
o Cirugía
o Radioterapia
6
o Quimioterapia
- Efectos secundarios:
o Somáticos: crecimiento, 2º tumor.
o Psicológicos
TUMORES SÓLIDOS
1. TUMOR DE WILMS (nefroblastoma)
Es el tumor renal más frecuente en la infancia.
Representa entre el 5-11% de los tumores malignos (solo hay que saber que es raro).
Frecuencia: 1/10.000 RN vivos.
Factores de riesgo (IMP!):
- Aniridia (falta el iris)
- Hemihipertrofia: una pierna o brazo mayor que el otro.

- Malformaciones genito-urinarias
Etiología
• Esporádico: la mayor parte (aunque se encuentran mutaciones en la mayoría, no quiere

decir que sea hereditario).
• Hereditario (1-2%), en relación con los genes:

o WT1 (gen supresor de tumores): 11p13 (AD).
o Genes 11p19.5, 19p13, 17q en predisposición familiar.
• Es obligado hacer consejo genético!
GENÉTICA EN TUMOR DE WILMS
Se conocen muchos aspectos genéticos y moleculares de este tumor:
• Gen WT1: gen supresor tumoral  EL PRINCIPAL
o Localizado en el cromosoma 11p13.
o Gen necesario para el desarrollo nefrogénico inicial.
o Cuatro dedos de zinc, rico en prolina y glutamina.

o Asociado a síndromes WAGR y Denys Drash.
• Gen WT2: gen de supresión tumoral.
o Localizados en el cromosoma 11p15.
o Asociado a síndrome de Beckwith Wiedemann.
7
Síndromes asociados al tumor de Wilms

 Síndrome de WARG: delección en el cromosoma 11p13 (WT1) (IMP!)
o Tumor de Wilms
o Aniridia
o Retraso mental
o Malformaciones genitourinarias
 Síndrome de Denys Drash (WT1)
o Tumor de Wilms
o Malformaciones genito-urinarias:
 Riñón en herradura
 Extrofia vesical
 Hipospadias
 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (WT2)

o Neoplasias embrionarias (Wilms)
o Hemihipertrofia
o Macroglosia, visceromegalias
Formas de presentación: da pocas manifestaciones clínicas.
• Aparición < 3 años de edad.
• Masa abdominal lisa (al palparla tocamos una “pelota” abdominal), que recuerda a una
“cabeza fetal”, y NO sobrepasa la línea media (limitada a un lado).
8
o Palparla con mucho cuidado. Con las maniobras se puede romper la cápsula y
pasar a mayor estadío.
o Suele detectarlo la madre que le toca al niño algo “duro” en la tripa al bañarlo.
• Síntomas:
o Inespecíficos: malestar general, ictericia por obstrucción (si es en el lado derecho).

o Específicos: hematuria, hipertensión.
• Da metástasis pulmonares (lugar de elección)  rx de tórax OBLIGADA!
Diagnóstico
 Hª clínica y exploración (tomar la TA: recordar que puede asociarse a HTA).
 Pruebas complementarias:
o Pruebas de imagen
 ECO: es intraparenquimatoso (dentro del parénquima renal)

 UIV (cálices distorsionados)
 TAC, RMN, RX tórax!
 RX esqueleto si se sospecha o hay dolores, porque también puede
haber metástasis allí.
 Arteriografía renal selectiva (bilateral, riñón silente).
 Variantes sarcomatosas: médula ósea, gammagrafía ósea.
 Variantes rabdoides: TAC cerebal, metástasis fosa posterior.
o Laboratorio
 Hemograma
 Marcadores tumorales
 VSG elevada
 Orina básica (hematuria)
 Catecolaminas NORMALES (son más en el neuroblastoma)
o Cariotipo: delección 11p13 (AD en WT1).
9
Paciente de 5 años portador de tumor de

Wilms derecho en estudio con UroTC.
ESTADIOS DEL TUMOR DE WILMS (no imp)

I: Tumor limitado al riñón.
II: Tumor que se extiende más allá del riñón, pero se extirpa totalmente (sigue siendo local)
III: Tumor residual no hematógeno limitado al abdomen. Situaciones:
A) Afectación de los GL del hilio renal, periaórticos…
B) Existe contaminación peritoneal difusa por el tumor, ya sea espontánea, ya sea por
rotura del tumor durante el acto operatorio.
C) Existen implantes tumorales en peritoneo.
D) El tumor se extiende más allá de la resección, macro o microscópicamente.
E) El tumor no es quirúrgicamente resecable por infiltración de estructuras vitales.
IV: Metástasis hematógenas.
V: Tumor bilateral al diagnóstico  Se valora el estadío de cada tumor por separado.
Factores pronósticos
• Edad: <2 años, mejor

• Estadío: cuanto menor, mejor.
10
• Tamaño: si >250g, peor.

• Tipo histológico: epitelial mejor.
• Aparición de recidivas: > 2 años sin recidivas desde el inicio del tratamiento, mejor.
Esquema terapéutico (NWTS-4) no saber
Solo hay que recordar que hasta el estadío II se puede hacer solo cirugía.
 Histología favorable
Estadío I QT: ACT + VCR x 6meses

No RT  se curan
Cirugía
casi todos
Estadío II QT: ACT + VCR intensivo x 15meses
Estadío III
Cirugía RT QT: ACT + VCR + ADR x 15meses Sí RT
Estadío IV
ACT: actinomicina / VCR: vincristina / ADR: adriamicina / RT: radioterapia
 Histología desfavorable NO IMP

» Estadío I: anaplásico. Igual que el estadío I de histología favorable.
» Estadíos II, III y IV: igual que el estadío IV de histología favorable, excepto radioterapia.
2. NEUROBLASTOMA
- Es uno de los tumores malignos +frec en la infancia. Representa el 7% de todos los casos
de cáncer en el niño.
- Es el tumor maligno +frec en el RN y en niños menores de < 1 año (lactantes). Recordad
que el tumor de Wilms es más tardío (3 años).
Aproximadamente, el 50% de los tumores recaen en <2 años (muy pequeños) y el 75% en
<4 años.
- Es excepcional después de los 14 años.
- Es más frecuente en niños que en niñas (igual

que la leucemia).
- Procede de las células embrionarias de la cresta

neural, que normalmente dan origen a la
médula suprarrenal y a los ganglios simpáticos.
11
- Las células embrionarias (simpatogonias) normalmente dan células diferenciadas

(ganglionares) pero a veces puede dar lugar a:
o Neuroblastoma
o Ganglioneuroblastoma
o Ganglioneurinoma
Aspectos biológicos
• Regresión espontánea
• Transformación a otro tipo de tumor:
Neuroblastoma  ganglioneuroblastoma  ganglioneuroma. Por tanto puede tener un

comportamiento extraño.
• Secretor de marcadores (se pueden medir en sangre):
o Catecolaminas: nos ayuda para el diagnóstico!

 VAM (ácido vanil-mandelico)
 HVA (ácido homovalínico)
o Produce una elevación de los valores de:

 Enolasa
 Ferritina sérica
 Gangliosidasas
• Es EXTRARRENAL (a diferencia del tumor de Wilms)
Aspectos genéticos
- Delección parcial del brazo corto del cromosoma 1 (1p).
- Delección del brazo largo del cromosoma 11 (11q).
- Anomalías en el cromosoma 17
- Amplificación genómica del oncogen N-myc
o Indicador de mal pronóstico!
- Es menos frecuente en áreas africanas en donde predomina el linfoma de Burkitt.
- Es menos frecuente en niños de raza negra.
- Es más frecuente en niños con neurofibromatosis I.
12
Clínica
• Gran afectación del estado general (gran afectación del peso, tendencia a infecciones...)..
Hay mayor afectación general cuando se detecta que en el tumor de Wilms.
• Masa abdominal que sobrepasa la línea media, irregular (no bien delimitada) y dura
(“como una piedra”). No siempre la sobrepasa pero es frecuente. Este es el síntoma guía
(como en el tumor de WIlms).
• Metástasis
o Síndrome de Hutchinson (si además del tumor hay afectación ósea):

 Huesos largos
 Cráneo “imagen apolillada”
 Órbita: imagen en antifaz
o Síndrome de Pepper: afectación hepática.
o Síndrome de Smith: nódulos en la piel.
o Médula ósea: anemia, leucopenia, trombopenia (como en la leucemia).
o Ganglios supraclaviculares: pueden estar infiltrados.
o Cerebelo: puede estar afectado también (ataxia).
Diagnóstico
• Historia clínica y exploración física (la “piedra” que se encuentra en el abdomen).

• Pruebas complementarias:
o AP de médula ósea: imagen en roseta (disposición de las células alrededor de
fibras nerviosas) o pseudorosetas.
o Marcadores tumorales: ↑CEA (Ag carcinoembrionario).
o Pruebas de imagen:
 Rx (masa mediastínica, erosión de costillas, calcificaciones  distinto al
nefro).
 ECO (extrarrenal)
 UIV (desplaza, no distorsiona)
 TAC, RMN
 Gammagrafía I-131 MIGB, Mielografía
o Catecolaminas en orina elevadas en fase aguda.
ESTADÍOS DE EVANS: no imp

I. El tumor está confinado en el órgano o estructura de origen.
13
II. El tumor se extiende más allá del órgano o estructura de origen, pero no cruza la línea
media, pudiendo afectarse los GL homolaterales.
III. El tumor, desde su origen, cruza la línea media e invade el lado opuesto. Pueden
afectarse los ganglios de uno y otro lado. Lo normal es pillarlo en este.
IV. Se hallan afectados órganos lejanos a los de asiento inicial del tumor: esqueleto,
tejidos blandos, órganos diversos, grupos ganglionares lejanos.
V. Se incluyen en este grupo los pacientes que están tipificados en los estadíos I y II, pero
que además presentan afectación del hígado, piel o médula ósea (sin evidencia
radiológica de metástasis esqueléticas). La mayoría de niños en este estadío son
menores de un año.
En definitiva, este tumor es más agresivo que el tumor de Wilms.
TRATAMIENTO
1. Cirugía (lo ideal): extirpación completa del tumor.
2. Radioterapia: residuos del tumor.
3. Quimioterapia:
o Ciclofosfamida (CPM), vincristina (VCR), decarbacina (DTIC).
o Adriamicina (ADR), cisplatino (CDDP).
o Derivados tenopóxidos (VM-26), etopóxidos (VP-16).
*Pauta recomendada a nivel europeo (OPEC): Ciclofosfamida + Vincristina +
Cisplatino + Derivados tenopóxidos.
Se individualiza el tratamiento en función del caso!
Pronóstico
• Edad <1 año (mejor). El pico de incidencia suele ser en el año.

• Estadiaje: a menor estadío (mejor).
• AP mayor diferenciación (mejor).
• Ferritina elevada (peor).
• Relación VMA/HVA > 1,5 (mejor).
o Atención que en el examen a veces ponen el cociente al revés y te puedes
confundir ya que si HVA/VMA > 1,5 es peor pronóstico.
• Enolasa neuroespecífica elevada (peor).
• Cistationina (no específico).
• Gangliósidos elevados (peor).
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Diagnóstico diferencial (VIP)
TUMOR DE WILMS NEUROBLASTOMA

Estado general conservado Estado general muy afectado
Izquierdo (recordad unilateral) Medial (cruza la línea media)
No calcificaciones Calcificaciones frecuentes (Rx abdomen)
Distorsión del parénquima renal en UIV Desplazamiento del parénquima renal
(intrarrenal) en UIV (extrarrenal)
Catecolaminas normales Catecolaminas elevadas
LEUCEMIAS INFANTILES
Frecuencia de tumores en la infancia:
Por orden de frecuencia:

- Leucemias ( son los más frecuentes):
- Tumores del SNC
- Linfomas
- Resto de tumores solidos: 60%
o Nefroblastoma o tumor de Wilms
o Neuroblastoma
o Hepatoblastoma
Las leucemias, los linfomas y los tumores del SNC (junto con los de SNS) constituyen el 70% de
tumores en el niño.
Concepto
JJ Ortega: son enfermedades caracterizadas por proliferaciones clonales malignas de células

precursoras hematopoyéticas en diferentes grados de diferenciación, que dan lugar a una
infiltración de la medula ósea y secundariamente de hígado, bazo y otros órganos y tejidos.
Importancia
- Neoplasia más frecuente en el niño

- 40 casos nuevos/año/1 millón de niños
- Leucemias agudas (95-98%)
1. 80% LLA (leucemia linfoblástica aguda) (la más importante)
2. 20% LAM (leucemia aguda mieloide)
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3. El resto (2-5% son crónicas y más frecuentes en el adulto)

- Máxima incidencia: 3-5 años (preescolares)
- Niños/niñas: 1,2/1
Etiología
1. FACTORES GENÉTICOS:
- Fragilidad cromosómica (síndrome de Bloom) AR
- Ataxia teleangiectasia, anemia de Fanconi. AR
- Más frecuente en el síndrome de Down, tienen un riesgo 20 veces mayor de

padecer leucemia. Se les debe hacer controles periodicos!
2. FACTORES AMBIENTALES:
- Radiaciones, citostáticos, alquilantes

- Inhibidores de las topoisomerasas (tenipósidos)
- Virus? No está comprobado
3. Idiopático
Patogenia
Hay dos posibles mecanismos de aparición:

1. Protooncogen que pasa a oncogen, es el mecanismo más importante.
2. Perdida del gen supresor de tumores, es más raro.
Esto produce la transformación de las células precursoras hematopoyéticas a células

leucémicas.
16
Clasificación de las LLAS (FAB 1987)
L1 : Linfoblastos pequeños y poco dismórficos  85 %

L2 : Linfoblastos pleomorfos  12%
L3 : Linfoblastos de tipo Burkitt  3%
Clínica IMP!
Los signos y síntomas reflejan el grado de infiltración de la médula ósea por los linfoblastos
leucémicos y su participación extramedular.
1. Generales: irritabilidad y malestar
2. ANEMIA (SIEMPRE), palidez, astenia, cansancio fácil y anorexia

3. TROMBOPENIA. Petequias, epistaxis, hematemesis y melenas
4. NEUTROPENIA: Fiebre e infecciones

5. PARTICIPACION EXTRAMEDULAR: Adenomegalias, hepatomegalia,
esplenomegalia, dolores óseos o articulares (afectación de periostio y hueso)
Diagnóstico (exploraciones previas al tratamiento)
1. Anamnesis: es muy importante la historia clínica!
2. Exploración física
3. Análisis hematológicos:
- Hemograma y recuento de subtipos celulares.
4. Análisis bioquímicos:
- Estudio de la función renal (BUN, N ureico
en sangre), creatinina
- Ácido úrico
- LDH
- Función hepática (bilirrubina, ALT, AST, FA)

- Ionograma, proteinograma e
inmunoglobulinas
A partir de este punto intervendrán los oncólogos.
5. Aspiración y biopsia de médula ósea (MO):
Se realiza en esternón o cresta ilíaca. Se hacen diversas tinciones para clasificarlas.

Lo que sigue en cursiva no se leyó en clase, probablemente porque no es competencia del pediatra.
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Clasificación FAB:
- Peroxidasas
- PAS
- fosfatasas ácidas
- Esterasas
6. Estudio de marcadores enzimáticos e inmunológicos:
- TdT, HLA-DR, CD7, CD19, CD20, Cylg, Smlg, CD13, CD33, CD14, CD41/42.
7. Citogenética
- Cariotipo convencional (para ver si hay translocaciones)
- Estudios moleculares
8. Examen LCR y fondo de ojo
9. Exploración por imágenes:
- Rx tórax y óseas
- ECO abdominal
- ECO-cardiograma
- TC craneal
10. Cultivos microbiológicos y serológicos:

- Cultivos bacterianos, serología hepatitis B y C, Epstein-Barr, citomegalovirus, herpes
simple y varicela-zoster
Factores pronósticos (hay que saberse la tabla, la leyó entera): es importante el porcentaje de
blastos: es lo que se obtiene cuando se hace la aspiración de medula ósea.
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Tratamiento
Lo que se hace habitualmente es lo siguiente:

1. Inducción a la remisión
2. Consolidación
3. Tratamiento sobre el SNC
4. Mantenimiento
1. INDUCCIÓN A LA REMISIÓN:
• OBJETIVO: conseguir la remisión de la enfermedad:
o Ausencia de signos y síntomas de leucemia.
o Ausencia de blastos en sangre periférica y LCR.
o Aspirado medular: linfoblastos <5%, celularidad normal.
• FÁRMACOS:
A) Grupo de bajo riesgo (4 semanas):

o PREDNISONA, VINCRISTINA (85% remisión) +
o L- ASPARRAGINASA, DAUNORRUBICINA (95% remisión, pero afectan a la celula
cardiaca y pueden producir insuficiencia)
B) Grupo de alto riesgo (6 semanas):
o CICLOFOSFAMIDA o TENIPÓSIDO
2. CONSOLIDACIÓN:
• OBJETIVO:
o Prevenir las resistencias
o Eliminar la leucemia mínima residual
o Aumentar la supervivencia
• FÁRMACOS: Diferentes a los de la fase de inducción con capacidad de paso a
“santuarios” de la leucemia: SNC y testes.
- Metrotexato
- Arabinósido de citosina
- Mercaptopurina o tioguanina oral
• Tiempo: 6-8 semanas según grupos de riesgo (de alto riesgo,dos meses)
19
3. TRATAMIENTO SOBRE EL SNC:
• OBJETIVO: Tratar la posible infiltración leucémica del SNC
• FÁRMACOS:
o Metrotexato intratecal, 10-12 inyecciones locales. Puede asociarse a:
o Hidrocortisona y arabinósido de citosina (esta asociación depende de cada

paciente, indivilizuación).
• Radioterapia del SNC:
o Sólo en pacientes con alto riesgo de recidiva en SNC o que haya estudios de
imagen que demuestren un riesgo alto de ello:
- Cifra de leucocitos muy alta al diagnóstico
- Inmunofenotipo T (que es peor que el B)
Dosis: 1.800 cGY (4- 6 semanas)
4. MANTENIMIENTO:
• OBJETIVO: Evitar las recidivas. Es una fase prolongada para asegurarse de que estas
recidivas no aparezcan.
• FÁRMACOS:
o MERCAPTOPURINA: 50-60 mg/m2/día/oral
o METROTEXATO: 15-20 mg/m2/semanal/oral o IM
• TIEMPO: 18 - 24 semanas
TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA: es el último escalón.
- No han ido bien con el tratamiento clásico.

- Son niños de mal pronóstico.
- No es frecuente que la necesiten.
El TMO alogénico de un donante compatible es, actualmente, el mejor tratamiento para los
pacientes en segunda remisión después de una recidiva precoz.
- Entre el 30-50 % alcanzan remisiones prolongadas.

- En pacientes con recidivas tardías el TMO es controvertido
20
- TMO en primera remisión: no se suele hacer trasplante. Solo en algunas situaciones

especiales:
 Leucocitosis >200x109/L
 Fenotipos T con leucocitosis >100x109/L
 Hay translocaciones cromosómicas: t(9;22), t(4;11)
 Menores de 12 meses con hiperleucocitosis
 Mala respuesta inicial. Refractarios al tratamiento de inducción. El niño no
responde y sigue con hemorragias.
- Lo ideal siempre es hacerlo en segunda remisión.
El 70-80% se curan.
¿Alguna pregunta?
:D
Pues te callas.
21
Tema 38. ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS
Se tratan de enfermedades propias de la infancia; si las padece un adulto, su clínica será más compleja.
ESCARLATINA
A) GENERALIDADES
» Enfermedad bacteriana infecto-contagiosa aguda producida por el Estreptococo ß-

hemolítico del grupo A de Lancefield
» Su incidencia ha disminuido en los últimos años, debido al uso de antibióticos.
» Las formas clínicas que existen no suelen ser graves, por la mejoría de las condiciones
higiénicas y el uso (excesivo) de antibióticos.
» Manifestaciones clínicas principales:
- Fiebre
- Enantema: exantema de mucosas.
- Exantema característico
- Adenopatías
Fisiopatología
Dependiendo de sí presenta o no inmunidad el huésped, antibacteriana y/o antitóxica (contra

la toxina producida por la bacteria) presentará una manifestación clínica u otra.
Mecanismo de contagio :
- Saliva (gotitas de Flügge) 

- Objetos o alimentos 
~1~
- Escamas de piel (durante período descamativo) : es importante tenerlo en cuenta
para que cuando el niño este en esa fase no entre en contacto con otros niños.
Periodo de contagio :
Depende del tiempo que el germen permanezca en la faringe, aunque existen

portadores asintomáticos
¡No hay tiempo concreto definido!

B) EPIDEMIOLOGIA
• Máxima frecuencia entre los 6 - 12 años (escolar)
• Afecta por igual a ambos sexos
• Más frecuente al final del invierno/inicio de la primavera
• La presentación es epidémica en el medio rural y endémica en las grandes ciudades
C) CLÍNICA
Nos interesa la enfermedad aguda ; la fiebre va disminuyendo; hay enantema y luego hay
exantema; la descamación es lo último en acontecer en la fase aguda.
SINTOMAS:
1. Periodo de incubación: de 2 a 4-5 días

2. Primero hay  fiebre elevada (39-40ºC)
o Durante 4-5 días (DD con el Kawasaki y la Fiebre reumática que duran más)
o Paulatinamente irá siendo menor (a lo largo de una semana)
~2~
o En el momento que se ponga el antibiótico, en 24 h tiene que desaparecer la
fiebre, si no responde, será virus, porque el Streptococcus pyogenes no hace
resistencias
3. Exantema (coincide con la fiebre)
o Dura unos 3 días

o Se descama finalmente
4. Faringoamigdalitis pultácea aguda.

o Típica afectación del paladar blando, muy supurativa
o Coincide también con la fiebre
5. Descamación
6. Complicaciones tardías o segunda enfermedad tras intervalo libre : suele haber un

intervalo libre de 2-3 semanas (PERÍODO LATENTE) sin síntomas, después puede
producirse un proceso autoinmune que afecte a:
o Riñón  Glomerulonefritis
o Corazón  Fiebre reumática
D) FASES CLÍNICAS
1. Periodo de incubación:
» Dura generalmente de 3-5 días (es corto)

» Es difícil de valorar, puesto que hay muchos portadores asintomáticos
2. Periodo prodrómico o de invasión: (EXAMEN)

» Comienzo BRUSCO de los síntomas (los pródromos pasan desapercibidos)
 Fiebre elevada 39º- 40º de duración variable:
 < 24 horas, si se dan antibióticos
 Como máximo 4-5 días
 Faringoamigdalitis:
 Las amígdalas se encuentran

tumefactas y rojas con exudado
blanco-grisáceo y disfagia (pultácea)
 Faringe enrojecida y edematosa
 Lengua aframbuesada (muy roja y con papilas prominentes, a

veces blanca con papilas rojas)
 OJO! PUEDE APARECER ANTES DEL EXANTEMA
~3~
 También se ve en Kawasaki (donde a diferencia de la escarlatina también
es típico los labios muy descamados)
 Adenopatías laterocervicales (varias)

 Enantema en el paladar
3. Periodo exantemático o florido
 A las 24 horas tras el periodo de invasión aparece un EXANTEMA
 Comienza en la raíz de los miembros y el bajo vientre

 Se extiende por el tronco y centrífugamente hacia las
extremidades (respeta la cara y surcos nasogenianos)
 Cambia de color: Rojo violáceo inicialmente, se

transforma en rojo intenso
 Es generalizado, más intenso en las zonas sometidas

a presión (pliegues y zona glútea). Más denso en
cuello, axilas e ingles
 Tacto aterciopelado, en piel de pollo
Signos (Preguntas típicas de MIR)

 Signo de Pastia: petequias lineales en flexuras de codos (en la imagen parecen
arañazos)
 Signo de Filatow: palidez peribucal, un ¨halo¨peribucal
4. Periodo de descamación
o A los 5-6 días del inicio de la fiebre (cuando está baja)
o Tipos de descamación: (recordad que puede ser contagiosa)

~4~
o Furfurácea: en tronco y extremidades. Escamas muy finas
o Foliácea: en palmas y plantas. Escamas más grandes y alargadas.
o En “dedo de guante”: en los dedos (signo de Trousseau  también es

muy característico)
 Recuerda que lo esperable es no encontrar todos los síntomas descritos, así ante una
faringoamigdalitis pultácea con fiebre junto con algún signo sugestivo (lengua roja, exantema
en piel de pollo…) habrá que poner tratamiento antibiótico rápido.
 En la imagen de las manos, vemos también la descamación en ¨dedos de guante¨.
 FORMAS CLÍNICAS BENIGNAS
Aparte de la normal, vemos otras formas como:
• Leve: todos los síntomas están atenuados
• Latente: no hay síntomas; prácticamente subclínica. Solo aparecen las complicaciones

(fiebre reumática, etc…)
• Frustrada: el 1er síntoma es la descamación (el exantema pasa desapercibido)
 FORMAS CLÍNICAS GRAVES
• Toxica: rarísimo
o Por endotoxemia grave
o Puede ser mortal
• Séptica:
o Por el propio estreptococo (que avanza rápido)
o Adenitis supuradas (es decir, ganglios fluctuantes, abcesos..)

o Septicemia
~5~
E) COMPLICACIONES
PRECOCES:
• Otitis (lo más habitual)
• Otras más raras (en el contexto de una 2ª enfermedad):
o Miocarditis
o Pericarditis
o Endocarditis
TARDÍAS: (son las importantes a recordar) – EXAMEN-
• Aparecen tras intervalo libre de 2-3 semanas (8-10 dias) desde la enfermedad
aguda
• Pueden ser:
o Glomerulonefritis difusa aguda
o Fiebre reumática
• Son estas complicaciones tardías precisamente, las que pretendemos evitar, por
eso es importante poner el antibiótico lo más precozmente posible.
F) DIAGNÓSTICO
1. CLÍNICA (es lo principal, porque es muy característica)

o Con los signos clínicos sería suficiente para empezar el tratamiento
2. Frotis faríngeo (para confirmar pero puede dar falsos negativos)
o Sólo se hará en caso de duda, para confirmar, porque si no estaríamos perdiendo 5

días que tarda en dar resultados sin haber puesto el tratamiento antibiótico.
3. Si persisten las dudas:
o Serología: Títulos de ASLO

o Prueba de Dick:
 Se introduce toxina eritrogénica (0,1mL) intradérmica y se valora a las 24

horas. Sí :
1. No existe reacción alguna: la toxina ha sido neutralizada.

2. Aparece un eritema >1cm de diámetro ø: no hay inmunidad
antitóxica
o Test de Schultz-Charlton = Streptotest (antitoxina intradérmica, enrojecimiento

desaparece palidez)
~6~
o Comprobar la respuesta a Penicilina:
 Si se cura nos confirma que es el Streptococo porque este no tiene

resistencias
G) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
i. Enfermedad de Kawasaki: iii. Faringitis estreptocócica
- labios descamados iv. Sarampión:
- fiebre > 5 días - el exantema es distinto
- rebelde al tratamiento v. Rubeola:
ii. Mononucleosis infecciosa: - el exantema es mas

- adenopatías características enrojecido y las
adenopatías son distintas.
H) TRATAMIENTO
ANTIBIÓTICO DE ELECCIÓN: PENICILINA!!
• Penicilina V: 250-500 mg (2 dosis) VO/10 días
• Penicilina G benzatina:
o 600.000 UI (si < 30 kg) IM/Dosis única
o 1.200.000 UI (si > 30 kg) IM/Dosis única
ALTERNATIVA:
• Amoxicilina 40 mg/kg/día (2 dosis) VO durante 10 días
SI ALERGIA A LA PENICILINA:
• Eritromicina: 40 mg/kg/día (cada 6 h) VO durante 10 días
• Cefadroxilo: 20-40 mg/kg/día (cada 12h) VO durante 10 días
EN CASO DE ENFERMEDAD SISTÉMICA GRAVE:
• Tratamiento de sostén (en UCI Pediátrica)
• Cirugía (si fascitis necrosante)
• Antibiótico: Penicilina G (i.v.) + Clindamicina (i.v.)
~7~
ENF. EXANTEMÁTICAS PAPULO·VESICULOSAS
ETIOLOGÍA
Hablaremos de enfermedades en las que la lesión fundamental es una papulovesícula y de

origen vírica:
• Varicela-zoster y herpes virus
• Síndrome boca-mano-pie
• Molusco contagioso
VARICELA
A) INTRODUCCIÓN
La varicela es una enfermedad infectocontagiosa que tiene mucha importancia por su elevada
frecuencia.
Es el proceso infeccioso más frecuente de todos los estudiados en este tema (enfermedades
exantemáticas pápulo-vesiculosas). Se puede confundir (difícil) con cualquier otra enfermedad
exantemática pápulo-vesiculosa (aquí las pápulas son muy superficiales y se rompen
fácilmente).
Fundamentalmente infantil, pero se puede padecer a cualquier edad (el adulto lo pasa peor, y
son más frecuentes las complicaciones, es más invalidante).
Es muy importante la embriofetopatía producida por la infección de una madre no inmunizada

(que no ha pasado la enfermedad o no ha sido vacunada) durante el primer trimestre de la
gestación.
Es una patología benigna, pero excepcionalmente puede causar complicaciones graves:
- La complicación más grave: neumonía aguda vírica varicelosa (la segunda más
frecuente)
- La complicación más frecuente: la sobreinfección de las lesiones

B) CONCEPTO
Varicela es una enfermedad infecto-contagiosa vírica aguda provocada por el virus de varicela-
zoster y que presenta un exantema pápulo-vesiculoso, con posibilidad de endemia (durante
cualquier época del año) o epidémica en ciertas etapas del año
C) EPIDEMIOLOGÍA
• El 90% se produce en < 10 años (Especialmente entre los 5-9 años, pico 6-7), aunque
puede producirse a cualquier edad.
~8~
• En el adulto tiene una mayor importancia y gravedad.
• Es muy contagiosa: la infección en sujetos susceptibles (no inmunizados) expuestos a

una persona con varicela ocurre en el 80-90% de las personas.
• Tras la varicela el virus queda latente y puede reactivarse con forma clínica de Herpes
Zoster:
o El Herpes Zóster afecta a 7% de personas (antes era el 15% pero ha disminuido

notablemente).
• La inmunidad activa que queda tras pasarla es permanente: ¡SOLO SE PASA UNA
VEZ! (Tras la enfermedad la inmunidad activa es para siempre)
o Igual que sarampión, rubeola, megaeritema y roséola
o La inmunidad pasiva materna perdura 6 meses tras el parto (si la madre la ha

pasado)
D) ETIOLOGÍA  VIRUS VARICELA-ZOSTER (VVZ) (ADN)
• Además de este cuadro puede producir otras patologías distintas, como el Herpes
Zóster.
Agente: ADN virus varicela-zoster (sólo un serotipo)
Contagio:
- Mucosa bucofaríngea (gotas de Flugge)
- Contacto con las lesiones hasta que no se seca la ultima costra, no deja de ser
contagiosa
- Transplacentario
Periodo de incubación: EXAMEN!!
- Es de 14-16 días (hasta 21 días)

- Por término medio es de 2-3 semanas
Contagiosidad: desde los pródromos hasta el 7º día tras el último brote exantemático (desde
que se seca la última vesícula)
Inmunidad:
- Permanente
- Pasiva materna durante 6 meses
o El RN está protegido por la inmunidad de la madre que le pasa anticuerpos

durante 6 meses desde el nacimiento, si la madre había pasado la varicela
antes del embarazo.
~9~
E) SINTOMATOLOGÍA
1. Periodo prodrómico: dura 1-2 días
• Sin clínica o con poca clínica
• Ejemplo: falta de apetito,..
2. Periodo exantemático: dura 4-6 días
• Fiebre
o No suele ser muy alta, máximo 39ºC
o Los primeros días, luego desaparece

o No siempre aparece
• Exantema típico muy pruriginoso en fases o brotes
• Enantema
o Puede aparecer en cualquier mucosa: bucofaríngea,
vulvar…
o Fondo blanco de fibrina, lesiones redondas, sin vesícula (son ulcerosas)
• Faringo-laringitis
• Conjuntivitis, queratitis (forma parte del enantema)
3. Periodo de declinación: dura 7 días
• Tiene relativo buen pronóstico.
F) CARACTERÍSTICAS/ SEMIOLOGÍA DEL EXANTEMA TÍPICO
- PRURIGINOSO, en la mayoría de los casos.
- No tiene preferencia por ningún sitio concreto de aparición pero se localiza más en
cara, cuero cabelludo, por detrás de las orejas, tronco y menos en extremidades (ya al
final).
- La distribución de las lesiones es centrípeta, comienzan en la periferia y se extienden

hacia el centro (a diferencia de la escarlatina que es centrífugo)
- Pueden existir 1-5 brotes exantemáticos, aunque normalmente son 3 brotes con
intervalo de 24-36 horas.
- El tiempo normal del ciclo del exantema (desde mácula hasta costra) es 24-36h.
~ 10 ~
- El exantema se suele denominar en “cielo estrellado” (espalda) o “policíclico” (ya que
las lesiones no evolucionan de la misma forma en el tiempo, de modo que podemos
encontrar múltiples lesiones en diferente fase evolutiva al mismo tiempo en el sujeto)
La fiebre no es tan alta ni sube de manera tan rápida como en la escarlatina; nos sirve de Dd.
Hay varios brotes por lo que veremos las lesiones en distinto estado evolutivo  hasta que no
se seca la herida y hay costra, no deja de ser contagioso. Se puede infectar la herida ya que se
rascan ; es muy importante que tengan las uñas limpias, sino veremos sobreinfecciones!.
Vemos como al comenzar los brotes en diferentes días coexisten lesiones de reciente aparición
con otras más avanzadas.
G) SITUACIONES ESPECIALES
Esto lo paso rápido, pero lo pongo por si acaso, el nombró solo los títulos.
1. Varicela fetal
o Riesgo de embriofetopatía (en el primer trimestre)
2. Varicela neonatal
o Cuando la madre embarazada durante los últimos días de embarazo se infecta,
aparecen vesículas en el RN o incluso a los 2-3 días después del parto.
o Es muy grave y por ello se debe poner tratamiento urgente: Gammaglobulina +

Aciclovir
o El RN se comporta como un inmunodeprimido fisiológico
o Si aparece al primer mes de vida ya tienen mejor pronóstico (< 1 mes, se hará
el abordaje habitual)
~ 11 ~
3. Varicela en el inmunodeprimido
o En ellos son más agresivas
o Ejemplo: varicela hemorrágica (es una forma de

manifestación grave de la varicela característica
de inmunodeprimidos o por una
inmunodeficiencia provocada por el tratamiento
con corticoides): puede dar CID, fiebre alta,
afectación neurológica…
o Tratamiento con Aciclovir IV (+ Gammaglobulina

si se conoce el contagio)
4. Varicela en el adulto
o Se tienen muchas precauciones en los adultos por las posibles complicaciones
o Tendencia actual es tratar con aciclovir IV
Foto : varicela hemorrágica. Vemos las lesiones rodeadas por procesos hemorrágicos, quizá sea un niño
con problemas de coagulación, inmunodeprimidos, niños oncológicos..
H) COMPLICACIONES
Son raras en inmunocompetentes.
• Neumonía  es la MÁS GRAVE
• Sobreinfección cutánea / respiratoria  la cutánea es la MÁS

FRECUENTE (los niños juegan con tierra, por el suelo y las
lesiones se infectan)
• Otras postinfecciosas mas raras:
o Encefalitis (como una intoxicación neurológica, medio consciente) y cerebelitis

(consciente pero afectación del equilibrio y la coordinación)
o Radiculitis, polineuritis
Rara vez son coincidentes con el exantema, por eso se llaman postinfecciosas.
• Muy raras:
o Síndrome de Reye (encefalopatía por toma de AAS, contraindicado en la
varicela).
o Hepatitis
~ 12 ~
o Artritis
o Glomerulonefritis
o Celulitis post-varicela  IMPORTANTE dar tratamiento ANTIBIOTICO!!!! si no
se puede extender y necesitar ingreso
Recuerda que en la varicela NO se puede dar AAS, hay que dar PARACETAMOL. (aunque
Feliciano no termina de creérselo, pero no se da), piensa que no existe, que fue una guerra comercial
(Tomate….¿fruta o verdura? )
I) DIAGNÓSTICO
CLÍNICO: fundamentalmente 
Si dudas y para la confirmación:
• Serología
• Microscopia óptica y electrónica: visión del exudado de la vesícula (esto casi no se

hace)
Dd: con cualquier otra lesión ampollosa o vesiculosa
TRATAMIENTO
Sintomático
• De la fiebre: Paracetamol
• Del prurito: Talquistina, antihistamínicos, higiene diaria sin frotar…
• Evitar sobreinfección
Etiológico
ACICLOVIR 7 días v.o. (20 mg/kg/6h) o IV (10 mg/kg/8h)
• Vía oral : forma de administración más frecuente.
• ¿Cuándo? En:
o Sujetos inmunodeprimidos
o Adultos
o Neonatal < 1 mes
o Si complicaciones o sospecha de posible complicación
• El Aciclovir actúa sobre todo al principio, así que en las situaciones indicadas hay que
ponerlo en cuanto aparezca la primera vesícula, para que tenga el efecto adecuado.
De las complicaciones
• Neumonía: Antibiótico
~ 13 ~
• Sobreinfección bacteriana: Antibiótico
Profilaxis y educación sanitaria
• Aislamiento del paciente hasta 7 días después del último brote (periodo de contagio)
 es difícil ya que cuando nos damos cuenta, ya ha contagiado
o No puede ir al colegio
o Aislamiento de las embarazadas
o Contactos susceptibles no inmunizados
• Inmunoprofilaxis pasiva con inmunoglobulina especifica anti varicela-zoster.
• Vacunación:
o Vacunación universal de niños sanos a la edad de 12-15 meses y una segunda

dosis a los 3-4 años.
ENF. EXANTEMATICAS MÁCULO· PAPULOSAS

LESIÓN: MACULOPÁPULA ERITEMATOSA
La maculo-papula es una lesión que se palpa, mientras que la macula NO se palpa.

Además de las maculopapulas, tendremos clínica acompañante: fiebre, MEG, signos catarrales,
adenopatías, etc..
Tienen una evolución y regresión característica.

Son las enfermedades clásicas en pediatría.
Generalmente son de origen infeccioso vírico.
ETIOLOGÍA DE ENFERMEDADES EXANTEMÁTICAS

- Clásicas víricas:
♦ Sarampión.
♦ Rubeola.
♦ Exantema súbito.
♦ Megaeritema infeccioso.
♦ Mononucleosis infecciosa.
- Otros virus (cualquier virus puede dar un cuadro exantemático inespecífico):

♦ VHB
♦ VIH
♦ Enterovirus
♦ Virus respiratorios.
~ 14 ~
Recuerda que los enterovirus y los virus respiratorios son los más frecuentes en guarderías.
Muchas veces son exantemas víricos inespecíficos en el contexto de una gastroenteritis.
- Escarlatina y otras bacterias estreptocócicas y estafilocócicas.
- Enfermedad de Kawasaki y enfermedades asociadas al tejido conectivo (AR, LES..)
- Agentes físicos: eritema solar, sudamina
- Toxoalergicas: por Ig E y no Ig E (muy pruriginoso)
*Curiosidad: la denominación clásica de las enfermedades exantemáticas es la siguiente (ahora

ya no se usa):
Enfermedad 1ª sarampión (virus del sarampión)
2ª escarlatina (estreptococo)

3ª rubeola (visrus de la rubéola)
4ª Enf de Filatov-Dukes (ya no existe).
5ª eritema infeccioso (parvovirus B19)
6ª Roseola o exantema súbito (herpesvirus humano 6)
1.- SARAMPIÓN
A) CARACTERÍSTICAS
Muy raro hoy en día, se suelen ver formas atenuadas o atípicas como pasaba con la
escarlatina.
- Etiología:
♦ Virus ARN familia paramixovirus, subfamilis morbillivirus.
- Contagio directo:
♦ Rinofaringe.
♦ Conjuntiva.
- Receptividad universal.
- Contagiosidad: desde fase prodrómica hasta 5 º día después del inicio del exantema. Sobre
todo antes de que aparezca el exantema.
- Brotes epidémicos: no tras vacunación.
- Mortalidad: 2 – 5 % (en países en vías de desarrollo). En gente malnutrida o

inmunodeprimida puede ser muy grave.
- Inmunidad PERMANENTE.
♦ La materna dura unos 6 meses, tu mamo te protege 6 meses.
~ 15 ~
B) PERÍODOS:
o DE INCUBACIÓN:
 Dura unos 10 días (largo).
 Asintomático.
 Tras el contagio, tienen lugar dos viremias:

» Primero: a los linfáticos regionales y SER: sistema retículo endotelial
(hígado, pulmon, bazo, ganglios…)
» Segunda: diseminación visceral.
o PRODRÓMICO:
 Dura unos 4 días.
 Se caracteriza por:
 Fiebre altísima de unos 40 – 41 º C (que
dura entre 1- 3 días).
 Rinoconjuntivitis bilateral, fotofobia y tos

(síntomas catarrales que dan FACIES CATARRAL).
 Manchas de Koplik en mucosa bucal

(PATOGNOMÓNICO) similares al muguet (EN LA
IMAGEN SE VEN COMO PUNTITOS BLANCOS EN LA
BOCA)
o EXANTEMÁTICO
 Dura aproximadamente unos 4 – 6 dias.
 Se caracteriza por:
~ 16 ~
» Persisten:
 Fiebre continua
 Signos catarrales
 Manchas de Koplik.
» Aparece el exantema que es maculo-papuloso y confluyente en sentido

cráneo caudal (aparece y desaparece asi)
 No respeta la zona peribucal (distinto a escarlatina) ni

nasogeniana.
 Muy característico.
 Aparece en cara – tronco – todo el cuerpo (se va aclarando
también de arriba abajo (como si te tiraran un cubo de pintura
en la cabeza y fuese bajando…)).
o DE DECLINACIÓN:
 Dura 2 – 3 días.
 La piel se descama (descamación furfurácea: en pequeñas escamas)
 Desparece la fiebre
 Desaparecen los signos catarrales
 Desaparece el exantema.
C) TRATAMIENTO
 Sintomático y protección antibiótica (no de inicio, solo si se sospecha sobreinfección
bacteriana, para evitar complicaciones).
 Como profilaxis: En caso de:
» Inmunodepresión
» RN cuya madre no lo ha pasado y ha estado en contacto con un enfermo.

Se usa una gammaglobulina especifica:
- Antes del contagio protege durante un mes.
- Entre 24 y 72 horas tras el contagio, produce seroatenuación y

seroprevencion.
 Vacuna: incluida dentro de la triple vírica como virus atenuados (+ la de la parotiditis y

la de la rubeola). Se administra a los 15 meses y 3 años.
D) FORMAS CLÍNICAS:
♦ CLÁSICO: el que hemos explicado.
~ 17 ~
(EL RESTO NO TIENEN MAYOR IMPORTANCIA, EN TODO CASO EL HEMORRÁGICO, PERO
VAMOS, LO PASA RÁPIDO)
♦ MODIFICADO: el que aparece tras poner la Ig específica tras la exposición:
 Periodo de incubación aplanado.
 Periodo sintomático más corto.
 Clínica menos intensa y sin complicaciones.
♦ HEMORRÁGICO:
 Puede desencadenar un CID.
 Es un exantema y extravasación (purpura) en sabana que hace pensar en

meningococemia.
 No confundir con una erupción purpúrica.
♦ ATÍPICO: el que se ve mas hoy en dia.

 En los vacunados con la vacuna antigua de virus inactivados; un lote
defectuoso.
 Adultos vacunados entre 1963 y 1967.
2.- RUBEOLA
A) CARACTERÍSTICAS (no dijo nada)
- Agentes: ARN virus de familia Togaviridae, genero Rubivirus.

- Contagio: directo (colegios…).
- Contagiosidad: desde 2-3 días antes de la aparición del exantema hasta 5 – 7 días tras su
desaparición.
♦ En la rubeola congénita, la eliminación del virus es vía respiratoria y por orina y heces.
Puede durar unos 12 meses.
- Inmunidad permanente.
Hoy día es una enfermedad rara desde la vacunación, solo se ven casos aislados que hay que
comunicar.
~ 18 ~
B) FASES-PERÍODOS
I. DE INCUBACION: Asintomática.
Dura aproximadamente 2 semanas. Y se produce:

» El contagio
» 2 viremias:
o Primera: colonización linfática.
o Segunda: diseminación orgánica.
II. PRODRÓMICO: Dura unos 2 días (24-48 h).

Caracterizado por síntomas catarrales:
- Menos fiebre que el sarampión

- Catarro menos intenso que el sarampión.
- Malestar general.
- Adenopatías: incluso antes del pródromo y se mantienen en el periodo

exantemático. Sobre todo localizadas en la nuca.
EL SIGNO MÁS FRECUENTE EN ESTA FASE SON LAS ADENOPATÍAS DOLOROSAS

RETROAURICULARES, CERVICALES POSTERIORES Y POSTOCCIPITALES (que se palpan
como granitos de arroz).
III. EXANTEMÁTICO: dura 3 – 4 días. Presenta:
- Fiebre poco importante.
- Malestar general.
- Adenomegalias (lo más típico).
~ 19 ~
- EXANTEMA MORBILIFORME (: sarampión) pero NO CONFLUYE (a diferencia
del sarampión).
Primero aparece en un lado del tronco y al día siguiente éste desaparece de

ahí y aparecerá en las extremidades pero no en el tronco del lado contrario. El
exantema es de distribución céfalo-caudal (se inicia en la cara y se extiende de
forma descendente predominando).
Es difícil de diagnosticar, es una enfermedad que se diagnostica tocando no

viendo: tocamos adenopatías pero el exantema no es tan típico.
 SIGNO DE THEODOR: indica la persistencia de las adenopatías en el periodo

exantemático.
IV. DE DECLINACIÓN:
Desaparece todo menos las adenomegalias y aquí no hay descamación.
C) COMPLICACIONES:
Generalmente buena evolución, mejor que el sarampión.
- Artritis
- Encefalitis (1/6000 casos)

- Purpura trombocitopénica.
- Rubeola congénita (determinante para la vacunación).  TORCH.
D) TRATAMIENTO
SINTOMATICO:
- Fiebre.
- Si picor: antipruriginosos. (Talquistina)
PROFILAXIS:
- Gammaglobulina: es poco eficaz (a diferencia del sarampión).
- Vacuna: muy eficaz  triple vírica (virus atenuados).
- Aislamiento de las embarazadas en el primer trimestre. (TORCH)
¡¡NUNCA DAR ACIDO ACETILSALICILICO!!
~ 20 ~
3.- MEGAERITEMA EPIDÉMICO (EXANTEMA EN BOFETADA)
Es una de las enfermedades que mas cuesta diagnosticar ya que cuesta pensar en ellas, pero es
fácil su diagnóstico por la clínica  hay que acordarse de que existe!!
A) ETIOLOGÍA Y EPIDEMIOLOGÍA
Agente: virus ADN Parvovirus humano B19.
B) CLÍNICA:
1.- Periodo de incubación: 1 – 2 semanas.
2.- Pródromos:
- Es inexistente, pasa desapercibido. Cuando empieza la infección aparece el exantema.
- A veces simplemente síntomas catarrales.
3.- Exantemático: tiene 3 fases:
A. Primera fase: 2 – 3 primeros días.
 EXANTEMA EN “MARIPOSA” O “CARA DE DOBLE

BOFETADA”.  a veces se puede pensar en maltrato,
hay que diagnosticarla bien. También se la ha llamado
¨bofetada de cristiano¨ ya que cuando a un cristiano le
abofetean tiene que poner la otra mejilla.
B. Segunda fase: dura 7 días.

- Extensión a tronco, glúteos y región proximal de EE.
- EXANTEMA “CARTOGRÁFICO” O “GEOGRÁFICO” (parece

un mapa).
- Respeta el surco nasogeniano.
- Dd: urticaria (pero en este caso respondería a

antihistamínicos, y resultaría muy pruriginoso).
C. Tercera fase: recidivas: hay veces que no ocurre.
- Hasta 1 mes, reaparición transitoria del exantema por exposición a calor,

irritación…
~ 21 ~
C) TRATAMIENTO  no hay que hacer nada ya que es un virus; solo tratamiento sintomático
4.- EXANTEMA SÚBITO: ROSEOLA INFANTUM
Agente: DNA herpes virus humano tipo 6 y 7.

Es leve, más típico de lactantes, y su clínica típica es:
» 3 – 4 días de fiebre muy alta (de 40 ºC) con gran afectación del estado general.
» Repentinamente al 3er dia  desaparece la fiebre y aparece súbitamente el

exantema. (periodo afebril exantemático)
A) CLÍNICA (PERÍODOS)
 Febril: 39 – 40 º C.
» Inicio brusco y continuo.
» Desaparece en forma de lisis a los 2 o 4 días, coincidiendo con la aparición del

exantema.
» Puede acompañarse de:

- Otitis serosa.
- Faringitis catarral.
- Conjuntivitis.
- Adenopatías.
~ 22 ~
 Exantemático: 1 o 2 días. Empieza a salir
acompañando a la fiebre.
Maculopápulas NO confluentes (como rubeola), de
inicio en tronco y que se extienden a cuello, cara y EE
. Se trata de exantema centrífugo, como la
escarlatina y a diferencia de la varicela.
B) COMPLICACION FRECUENTE: convulsión febril.
~ 23 ~
EN RESUMEN : DD Exantema Maculo-papuloso
~ 24 ~
[PEDIATRÍA] TEMA 39. TUBERCULOSIS
39.TUBERCULOSIS EN LA INFANCIA
1. CONCEPTO
• La TBC es una infección generalizada producida por el complejo Mycobacterium
tuberculosis (comprende varias entidades capaces de generar la enfermedad).
• La manifestación clínica más habitual es la infección del aparato respiratorio. Por tanto
la vía de contagio más importante será la aérea.
• Hoy en día la infección en aparato digestivo se ha reducido en gran medida debido a
las medidas de control de la leche.
2. IMPORTANCIA
• Problema de salud pública. La OMS estima cada año 8 millones de casos nuevos, de los
que fallecen 3 millones.
• El 95% de casos ocurren en países en vías de desarrollo, con la ayuda del VIH (también
por malnutrición, malas condiciones de vida…)
• En nuestro medio, antes había mucha más TBC, incluso se vacunaba de BCG (aun con
los problemas que daba la vacuna). Era muy frecuente, disminuyó mucho durante un
tiempo y actualmente con la inmigración está aumentando de nuevo.
• En niños se producen 1,3 millones con 450.000 fallecimientos anuales.
• Si diagnosticamos un niño con TBC, hay que buscar el foco de contagio familiar;
muchas veces gracias a esto descubrimos la TBC en los adultos.
3. ETIOLOGÍA
• Complejo Mycobacterium sp:
o Mycobacterium tuberculosis: es el más frecuente en nuestro medio. Sobre
todo genera patología respiratoria, y se contagia así.
o M. Bovis: se contagia por por vía digestiva mediante ingesta de leche de origen
bovino infectada. Genera adenopatías.
o M. africanum
o M. microsti
o M. canetti
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4. EPIDEMIOLOGÍA
o Contagio (más riesgo si hay infección por VIH concomitante):
• Inhalación
• Vía digestiva ( M. Bovis )
o Transmisión:
• Persona a persona a través de moco transportado por vía aérea
• Raro el contagio directo (fómites, exudados)
Los niños con TBC son menos contagiosos que los adultos por dos razones:
1) Tienen menos secreciones y sobre todo no las expectoran, las degluten ya que no han
aprendido el reflejo de la expectoración. Esta deglución será importante para el diagnóstico.
2) Las lesiones de la TBC en los niños no suelen ser cavitadas, es decir, no están abiertas, sino
que son cerradas por lo que no ascienden a vía aérea superior.
TERMINOLOGÍA:
• Exposición: denominamos niño expuesto a aquél que ha estado o está en contacto con
un adulto tuberculoso. Muchas veces los adultos no están diagnosticados.
• Infección: Ya se ha producido el contacto (ocurre después de la inhalación). El niño

está asintomático, con la prueba de la tuberculina (Mantoux) positiva. Podría haber
microlesiones aunque no se ven todavía.
• Enfermedad: El niño tiene síntomas y signos. Hay cambios radiográficos.
GRUPOS DE RIESGO DE CONTAGIO:

• RIESGO DE INFECCIÓN TUBERCULOSA (Contagio)
o Niños en contacto con adultos de alto riesgo
o Personas nacidas en países de alta prevalencia
o Vagabundos e indigentes
o Drogadictos
o Trabajadores sanitarios de instituciones con personas de alto riesgo
• RIESGO DE PROGRESIÓN DE LA INFECCIÓN (Infección y enfermedad)
o Lactantes y niños < 2 ó 3 años Son los 2 picos de edad de
o Adolescentes y adultos jóvenes aparición
o Coinfección con VIH
o Conversión de la tuberculina durante 1-2 años antes
o Personas inmunodeprimidas
Los niños de menores de 2 años están más en contacto con los adultos y pueden ser
contagiados con más facilidad. Ahora hay muy poco contagio VIH en la vía transplacentaria
porque se hace prevención en la madre.
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5. CLÍNICA
La clínica es variable, hay formas asintomáticas y oligosintomáticas; cuando hay clínica consiste
principalmente en manifestaciones generales y respiratorias, pero puede haber formas graves.
A. Forma asintomática: Infección que cursa con leve febrícula y tos leve/moderada, de
breve duración. Forma más frecuente en la infancia.
B. Formas sintomáticas. Puede haber:
a. Síntomas generales: (Generalmente poca afectación del estado general salvo
formas miliares que son más graves)
i. Astenia, anorexia
ii. Febrícula: menos de 38, vespertina.
iii. Disminución de peso
b. Síndrome por hipersensibilidad:
i. Eritema nodoso: sobre todo en EEII: dorso tibial, también en el brazo…
Si lo vemos pensar en TBC, pero también puede deberse a otras causas
(problemas autoinmunes…)
ii. Conjuntivitis flictenular (poco frecuente en nuestro medio)
c. Síntomas respiratorios:
i. Tos seca e irritativa (no productiva) los bacilos situados inicialmente en
pulmón, llegarán por vía linfática y hemática a los hilios, donde
generarán adenopatías hiliares como defensa del organismo. Estas
adenopatías irritan la vía respiratoria: será esto por lo que se produzca
la tos. Además estas adenopatías podrán comprimir lo que generarán
atelectasia y enfisema.
ii. Dolor torácico
iii. La expectoración en niños es excepcional.
iv. Hemoptisis (tiene aspecto espumoso por las secreciones respiratorias)
En las formas graves, sobre todo en niños inmunodeprimidos con VIH.
ENFERMEDAD PULMONAR PRIMARIA (primoinfección)

• Denominamos así a la primera vez que se produce el contagio; por su parte,
enfermedad secundaria o de reactivación es aquella en la que una vez curada una
tuberculosis inicial, se vuelve a contagiar.
• Puede ser asintomática (más de la mitad de los casos), o bien cursar con algunos de los
síntomas generales o respiratorios descritos arriba.
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• Formas evolutivas:
o Complejo primario pulmonar: mínima lesión a nivel apical, con una zona de
fibrosis que nos lleva hasta la zona hiliar. Puede haber adenopatías en el hilio.
La auscultación puede ser normal. Forma más frecuente.
o Complejo primario + atelectasia/enfisema
 La zona fibrosa que va hacia el hilio es más grande y se produce
atelectasia o enfisema.
 La atelectasia ocurre porque las adenopatías comprimen el hilio
(obstruyendo los bronquios) impidiendo que entre aire a pulmón,
generándose un colapso. No desvía la línea media. Los signos
radiológicos son un aumento de densidad en forma triangular que va
desde el hilio hacia el parénquima: el vértice se sitúa en el hilio, y la
atelectasia arrastra el pulmón hacia la zona lesionada. A la
auscultación hay disminución de la ventilación en la zona
atelectasiada.
 El enfisema ocurre en caso de que las adenopatías produzcan
compresión bronquial parcial, pudiendo entrar aire pero no salir.
o Neumonía lobular (caseosa) Poco común
o Forma miliar: diseminación que aparece en niños inmunodeprimidos. Se
aprecia un aumento de la densidad “en globos”. No suelen ser lesiones
abiertas y afectan a todo el pulmón, desde los hilios hasta la periferia.
o Derrame pleural: la clínica sería una disminución del murmullo en toda esa
zona, que variará con cambios posicionales (salvo que haya adherencias). En la
radiografía se verá como una línea. Puede requerirse punción.
En todo niño con sintomatología en el que se sospeche patología pulmonar, pedir siempre
Radiografía AP y lateral. Si existen dudas pediremos siempre una segunda prueba de imagen.
Ganglio patata: en la actualidad es raro llegar a verlo: varias adenopatías inflamadas y
adheridas entre sí a nivel de los hilios que se juntaban produciendo una gran masa; comprimía
vías aéreas principales produciendo tos seca e irritativa.
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ENFERMEDAD PULMONAR PRIMARIA PROGRESIVA
También se denomina Tuberculosis de Reactivación o Forma Cavitaria. Se parece más a la del

adulto. Es poco común en niños (más propia de adolescentes), pero grave.
o Fiebre alta
o Diseminación intrapulmonar
o Tos intensa + esputos (expectoración). Puede haber hemoptisis.
o Pérdida de peso/sudores nocturnos
o Signos físicos a la auscultación pulmonar.
o Es un problema generalizado, no nos debemos limitar al pulmón, puede que
haya otros órganos afectados. En segundo lugar revisar enfermedades del SNC
(encefalitis o meningitis TBC). También hay enfermedad ganglionar, cutánea,
osteoarticular… Pero son mucho menos frecuentes.
FORMAS EXTRAPULMONARES
• Enfermedad del S.N.C (IMP): frecuente y de gran importancia. Se presenta como una
meningoencefalitis tuberculosa. Va a tener una clínica muy característica: además de
síntomas meníngeos e Hipertensión Craneal, va a tener afectados los ganglios de la
base y también AFECTACIÓN DE PARES CRANEALES (IMP), por lo que tendrá síntomas
como diplopía (solo los niños mayores pueden expresarla) o la movilidad de los ojos
oculares anormal. También nos pueden alertar un estrabismo, ptosis, que no puedan
elevar un ojo… ¡en especial nos alerta cualquier síntoma de los oculomotores! Ante
un niño con afectación de los pares craneales y sospecha de meningitis habrá que
hacer en primer lugar una punción lumbar y estudiar el LCR.
• Enfermedad ganglionar (escrófula) las adenopatías suelen estar a nivel cervical bajo,
próximas a la clavícula. Las otras formas son muy poco frecuentes.
• Enfermedad cutánea
• Enfermedad osteoarticular (mal de Pott)
• Enfermedad génito-urinaria: se da en adultos mayores.
• Enfermedad en infectados por VIH. La TBC será más agresiva.
*La enfermedad cutánea, osteoarticular o urinaria es poco frecuente en el niño.
 LCR en mayores de >2 meses de edad (¡EXÁMEN!)

Se debe estudiar el LCR y diferenciarlo de una meningitis bacteriana: El LCR no es purulento al
tratarse de una enfermedad crónica (tampoco totalmente transparente). La glucosa disminuye
(hipoglucorraquia) como en la bacteriana, pero en el caso de la TBC está todavía más baja.
Existe también un aumento de proteínas (hiperproteinorraquia) todavía mayor que en la
bacteriana y hay presencia de linfocitos que son indicativos de infección crónica (en una
meningitis aguda bacteriana hay mayor presencia de PMN).
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Nótese que la tabla es para mayores de dos meses (en neonatos será diferente). Para la
valoración de la glucorraquia hay que comparar con la glucemia basal, por tanto habrá que
hacer primero una glucemia en sangre; suele estar claramente disminuida, más del 50%.
Siempre antes de hacer la punción lumbar debemos asegurarnos de que no existe hipertensión
craneal y que la PL no supondrá un riesgo.
6. DIAGNÓSTICO
1. Historia de contagio
2. Sintomatología
3. Hemograma: inespecífico: Aumento VSG y PCR, leucocitosis (como en cualquier
infección).
4. Reacción tuberculínica o Mantoux. También se llama intradermorreacción. Se pincha
con una aguja de tuberculina (muy pequeñas) y se introduce el agente en la dermis.
5. Diagnóstico bacteriológico
6. Diagnóstico Radiológico
7. Examen del LCR
PRUEBA CUTÁNEA DE LA TUBERCULINA (+) O MANTOUX
Se trata de una intradermoreacción: se pincha intradérmico en el antebrazo (muy superficial,

no es subcutánea) y en el momento de la administración se genera una pápula. En niños se
utiliza una dosis de 5Ul, genera una reacción de hipersensibilidad tardía (a las 72 h; si se
modifica antes no es significativo.) y se valora la induración (la pápula; no el eritema).
• Induración > 5 mm: dudosa
• Induración > 10 mm: positiva
• Induración > 15 mm: hiperérgica (indica que el contacto es íntimo porque la reacción
es intensa). En este caso podríamos ver los nódulos cutáneos.
Antes, la vacuna provocaba falsos positivos y nos hacía estar menos seguros.
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DETECCIÓN DEL M. TUBERCULOSIS
• Tras aspirado gástrico matutino (hay que hacerlo 3 días consecutivos por la mañana
en ayunas). Como los niños degluten sus secreciones podemos encontrar los bacilos.
• Esputo inducido (en niños mayores) tras nebulización de cloruro sódico al 15%(para
irritar y que aumente la secreción).
• Varias formas de analizar estas dos pruebas:
o Ziehl-Neelsen (tinción/microscopía)
o Lowenstein-Jensen (cultivo/lento)
o BACTEC (cultivo radiométrico)
o PCR: es un sistema rápido, diagnóstico de elección hoy en día.
o Polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (PLFR)
Hay que tener en cuenta que es muy difícil que aparezca un resultado positivo ya que no se
trata de lesiones cavitadas o abiertas. Si existe hemoptisis, se puede realizar un cultivo de la
sangre para la detección de la micobacteria.
ESTUDIO COMPARATIVO DE LOS MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO
1. Grupos ganglionares tráqueo bronquiales

2. Complejo primario
3. Infliltrado primario y derrame pleural
4. Adenopatías paratraqueales
5. TBC cavitaria (más frecuente en LSD, en adultos sobretodo) y neumonía
6. TBC miliar
• En la infancia debemos buscar las adenopatías hiliares que irritan la vía aérea
provocando tos. En la Radiografía AP bilateral pueden pasar desapercibidas, por lo
que, si existe duda y el niño tiene sintomatología y una alta sospecha de que existan se
puede realizar un TAC o una RNM.
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• Por otro lado, estas adenopatías también producen compresión de la vía aérea que si
es parcial permite la entrada de aire pero no la correcta expulsión generando
enfisema, en cambio si la compresión es total no permite la entrada de aire y se
genera una atelectasia.
• El complejo primario de lesiones (punto de calcificación a nivel apical) en el vértice

pulmonar suele estar ausente (ya ha desaparecido) en el momento del diagnóstico.
• Las imágenes de cavernas caseosas es poco frecuente (más en el adulto)
• Las formas graves son:
o Forma miliar
o Derrame pleural (La Radiografía AP genera dudas y es necesario una
Radiografía en decúbito lateral para ver si se forma un nivel)
EXAMEN DEL L.C.R.

o Aspecto: líquido claro, retículo “en tela de araña”
o Bioquímica:
• ↑ Proteínas (1-3 g/l)
• ↓ Glucosa (<50% sérica)
• Pleocitosis moderada
o Baciloscopia y/o cultivo
o ADA
o ADN de mycobacterias (PCR, sondas)
o Serología: látex,ELISA,RIA
7. TRATAMIENTO
El Cuadro siguiente es muy importante: a un niño menor de 5 años en contacto con un adulto
contagioso (está expuesto) le daremos un antiTBC de forma profiláctica. Si la tuberculina es
positiva pero la radiografía es normal (hablamos ya de infección) le daremos igualmente un
solo fármaco. En la enfermedad propiamente dicha, con síntomas y radiografía anormal
daremos 3 o 4 fármacos.
Por tanto, la tuberculina positiva nos va a diferenciar entre exposición e infección y la

sintomatología (incluyendo cambios radiográficos) nos va diferenciar entre infección y
enfermedad.
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EXPOSICIÓN INFECCIÓN ENFERMEDAD

Tuberculina (-) (+) (+)
Examen físico Normal Normal Anormal
Rx Normal Normal Anormal
Tratamiento Si <5 años Sí Sí
Nº Fármacos 1 1 3o4
1º Isoniacida (Programas de exposición e infección)

2º Pauta triple ISO + RIFA + PIRA (Tratamiento de la enfermedad)
Tratamiento sintomático. En menores de 6 años: codeína contraindicada. Si es mayor de esta
edad, dar esta o dextrometorfan.
 FÁRMACOS EN LA TBC
Cuidado con las dosis máximas por el riesgo de efectos tóxicos secundarios.
Isoniazida: de elección. El más usado. Los efectos secundarios son a nivel hepático con
aumento de las transaminasas (habrá que hacer controles seriados de enzimas hepáticas) será
el que se utilice además en programas de exposición e infección (en los que solo se utilizaba un
fármaco)
Rifampicina: Produce molestias gastrointestinales y colorea las orinas de color naranja.
Pirazinamida: también requiere control de enzimas hepáticas.
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 OTROS FÁRMACOS PARA EL TRATAMIENTO DE LA TBC
La estreptomicina se usa si se necesita un 4º. En caso de intolerancia a esta se usa el

etambutol.
PAUTAS DE TRATAMIENTO (IMP)
1. FORMAS PULMONARES
• 2 meses:
o Isoniazida + Rifampicina + Pirazinamida
• 4 meses restantes:
o Isoniazida + Rifampicina
• SI INTOLERANCIA (o resistencias):
o Sustituir por Etambutol y ampliar tratamiento a 9-12 meses
2. FORMAS EXTRAPULMONARES
• Las mismas anteriores pero al ser las lesiones en SNC hay mayor riesgo y el
tratamiento es más prolongado (9-12 m).
3. PACIENTES CON SIDA
• También será más prolongado en niños con coinfección por VIH (durante 9 m).
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En meningitis aguda tuberculosa se usa además Dexametasona (corticoide): hay un

componente inflamatorio en el cráneo muy importante, es aconsejable utilizar este fármaco
en estos niños para reducirlo.
8. PREVENCIÓN
• Despistaje de bacilíferos en convivientes adultos, muchas veces los descubrimos así.
• Quimioprofilaxis: en los niños pequeños a riesgo
• Vacunación: en vías.
* Isoniacidas, 3 meses **Isoniacidas 6/9/12 meses
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[PEDIATRÍA] TEMA 40. INFECCIONES SNC
TEMA 40. INFECCIONES DEL SNC.
MENINGITIS BACTERIANA EN EL NIÑO
1. CONCEPTO
Proceso inflamatorio de las leptomeninge encefálica y medular.

En las meningitis bacterianas observaremos un LCR turbio o purulento por la pleocitosis o
aumento de células (a costa de los polimorfonucleares).
Este proceso tiene su máxima incidencia en los lactantes y en niños < 5 años (sobre todo en
< 2 años). Como en el resto de procesos de pediatría, en los neonatos tendrá características
especiales (no tendrán signos meníngeos porque la fontanela está abierta y las suturas
también)
2. EPIDEMIOLOGÍA
Es una infección potencialmente grave. La gravedad será mayor en lactantes y en niños

mayores, ya que en recién nacidos las fontanelas están abiertas y por lo tanto no habrá
hipertensión intracraneal, lo que puede hacer que el proceso sea más leve.
Es un proceso con alta tasa de complicaciones agudas y de morbilidad a largo plazo. Las
secuelas son mucho más frecuentes en la encefalitis que en la meningitis. Puede afectar a
zonas concretos del cerebro dando lugar a secuelas motoras, neurológicas o sensoriales.
El uso de antibióticos ha contribuido a una gran mejora en el manejo de la patología. De
hecho, podemos afirmar que globalmente han disminuido las meningitis, principalmente por la
vacunación contra el serotipo C del meningococo.
La mayoría de las ocasiones las meningitis no debutan con sepsis, en caso de que sí lo hagan,
serán procesos mucho más graves.
Pardillos añadía también el siguiente párrafo “Los déficit sensoriales por el par VIII que
pertenece a la audición, son una de las secuelas que pueden dejar. Estos déficits también se
ven afectados en los procesos de ictericia. Por tanto si un neonato tiene hiperbilirrubinemia
debemos tenerlo muy en cuenta a la hora de hacer diagnostico diferencial”. La profesora no
dijo nada de esto ni sé acerca de su veracidad.
Página 1
3. ETIOLOGÍA EXAMEN!
El Meningococo es el agente más frecuente en todas las edades, pero sobre todo en mayores
de 5 años. El segundo agente más frecuente es el Haemophilus Influenzae a nivel mundial,
pero en nuestro medio es el Neumococo. Dentro de esta distribución de los agentes que
pueden producir meningitis bacterianas excluimos los agentes neonatales y los tuberculosos.
El calendario de vacunación
comprende:
 Haemophilus Influenzae
 Meningococo serotipo C.
 Neumococo (en Aragón no es
gratuita, pero hoy justo he leído en el
Heraldo de que la van a poner gratuita,
que causalidad  )
4. PATOGENIA
Existe siempre un foco infeccioso primitivo en el cual se encuentra el germen. A partir de ahí
este puede seguir dos caminos.
- DISEMINACIÓN HEMATÓGENA (es lo más frecuente).
En forma de bacteriemia o septicemia el agente se propaga hasta llegar al SNC. Lo más
frecuente es que el foco primitivo se encuentra a nivel de vías respiratorias superiores
(rinofaringitis o faringoamigdalitis). Otros procesos de origen podrían ser: neumonía,
osteomielitis, piodermitis…
- PROPAGACIÓN POR CONTINUIDAD.
Mucho menos frecuente que el mecanismo anterior. Solo ocurre en niños con
inmunosupresión o bien con malformaciones que justifiquen dicha propagación.
Aparece en procesos como las otitis, sinusitis o mastoiditis. En caso de haber fistula el
riesgo es mucho mayor.
A continuación vamos a pasar a desarrollar la meningitis bacteriana dependiendo del agente

causal: Meningococo, Haemophilus o Neumococo.
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A) ENFERMEDAD MENINGOCÓCICA
ETIOPATOGENIA
El germen causal es Neisseria Meningitidis que es un diplococo intracelular Gram negativo.
Este germen tiene 4 serogrupos básicos A, B, C y D. El serotipo más frecuente actualmente es
el tipo B (antes era el C, que es el más virulento, pero como se ha incluido en el calendario
vacunal, su incidencia ha disminuido). El segundo serotipo más frecuente es el A (sí que hay
vacuna, pero no está incluida en el calendario vacunal de nuestro medio)
Debido a que el origen más frecuente son los procesos infecciosos de vías respiratorias altas
(rinofaringitis) las épocas de mayor incidencia serán invierno y primavera. Tras la
rinofaringitis, que cursará con clínica banal, se produce una diseminación hematógena,
accediendo hasta el SNC. La meningitis puede debutar aislada o con sepsis (esto dependerá de
la inmunidad del niño y de la virulencia del agente)
El 50% de los casos ocurren en niños menores de 5 años (normalmente es el adulto el que
contagia al niño). En este proceso es destacable, aunque luego incidiremos en ello de nuevo, la
presencia de petequias y equimosis (ambas por extravasación de sangre).
Pardillos comentaba también:
- El 90 % de la población es portadora.
- En los niños pequeños, que no han estado en contacto, se produce la enfermedad
invasiva.
CLÍNICA
Podemos encontrar dos patrones:
1. INICIO SÚBITO: esta forma de evolución es excepcional.
- Rápida progresión a shock
- Púrpura fulminante
- CID: coagulación intravascular diseminada.
- Síndrome Waterhouse-Friederichsen: necrosis hemorrágica suprarrenal
masiva.
- Coma
- A las 24 horas  fallecimiento.
Se trata de un paciente con fiebre muy elevada, un foco no claro de infección, estado general
que en principio no estará muy alterado pero que se deteriorará más tarde rápidamente y
tendencia a hipotensión arterial.
*¿Cómo es la púrpura de la enfermedad meningocócica? Son purpuras de distribución
anómala asociada a petequias. Cuando vemos petequias en la parte superior del tórax y cuello
podemos pensar que son debidas a tos o vómitos intensos en el niño. En el momento en el que
aparecen en localizaciones no típicas, alarmarnos. Si existen lesiones purpúricas en la piel se
debe iniciar el tratamiento antibiótico. En caso de duda se pone tratamiento antibiótico con
cefalosporina de 3ª generación por vía intramuscular y se remite a centro de referencia.
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2. VARIOS DÍAS DE FIEBRE: esta es la forma habitual.

- Síntomas gastrointestinales o respiratorios de vías altas
- Signos inespecíficos de afectación SNC (cefalea, recordad que en lactantes no
aparecerá porque las fontanelas están abiertas y no hay hipertensión
intracraneal)
- Mialgias, taquicardia, hipotensión
- Signos cutáneos: petequias y púrpura (son menos llamativos que en la forma
de inicio súbito). Es típico de las meningitis meningocócicas (aparece en el 30-
40% de los casos e indica sepsis). Se trata de lesiones cutáneas que no
desaparecen ni se modifican a la presión ya que se han extravasado. Pueden
presentar necrosis de la zona central, apareciendo costras y escaras. Incluso
hay casos extremos en los cuales se produce trombosis distal de las
extremidades (si recordáis nos puso una imagen en clase de un niño al que le
tuvieron que amputar la pierna por esto)
- Signos meníngeos:
o Signo de Kerning: el paciente no es capaz de extender pasivamente las
rodillas cuando las caderas están flexionadas a 90 º porque le duelen.
o Signo de Brudzinski: La rigidez severa del cuello produce que las
rodillas y cadera del paciente se flexionen cuando se flexiona el cuello
o Rigidez de nuca.
EXPLORACION:
Se debe explorar al niño sin ropa para poder así ver los signos cutáneos. No obstante, no
todos los niños debutan con lesiones purpúricas, por ello no hay que esperar a que aparezcan
para hacer el diagnóstico. Si tenemos un rotulador se pueden perfilar para ver su evolución y
así ver si aumentan o disminuyen de tamaño.
Además, se deben comprobar los signos meníngeos con el niño decúbito supino y piernas
estiradas.
Antes de iniciar el tratamiento antibiótico se han de extraer muestras de punción lumbar
(aunque si estamos en un centro en el que imposible tomar las muestras, es preferible
empezar de inmediato con el tratamiento antibiótico que recordad es: cefalosporinas de 3ª
generación por vía intramuscular)
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Caso clínico planteado en clase: niño con petequias aisladas + fiebre + rigidez de nuca (sin
otros signos meníngeos)
¿Qué hacemos? → En algunas ocasiones los niños con alta fiebre pueden tener rigidez de nuca
sin que por ello tengan que tener meningitis. Debido a esto, esperaríamos a ver cómo
evoluciona el niño, eso sí, espera expectante y en actitud vigilante, y si vemos que no remite o
bien que la fiebre baja pero no desaparece la rigidez de nuca, instaurar rápidamente
tratamiento antibiótico.
SIGNOS MENÍNGEOS: explicado en Pardillos, no en clase

Cambian según la edad del paciente:
Si <1 – 2 años (lactante) los signos meníngeos pueden faltar. El cráneo no está cerrado y no hay
hipertensión.
o Puede haber abombamiento de la fontanela (signos de hiperpresión del LCR).
o Se verá mucha fiebre, postración, rechazo del alimento, sensación de enfermedad, letargia…
o Atención ante fiebre sin foco: 1 º pensar el ITU y 2º pensar en meningitis.
En > 2 años: sí hay signos meníngeos:

o Signo de Kerning: al levantar la pierna, dobla la rodilla, porque las raíces nerviosas duelen.
o Signo de Brudzinski: con las piernas en hiperextension al doblar el cuello dobla las piernas
también.
o Rigidez de nuca (a veces solo se ve esto).
o Posición fetal, de medio lado.
Todo ello asociado a fiebre alta, cefaleas, fotofobia y a veces vómitos en escopetazo (sin nauseas).
PRONÓSTICO
El pronóstico ha mejorado notablemente en los últimos años, fundamentalmente por la
vacuna contra el serotipo C. Actualmente la mortalidad está en el 5-10% de los casos (sobre
todo se produce en los pacientes con cuadro de inicio súbito). Nada más llegar el paciente a
urgencias se le aplican escalas de pronóstico para saber su situación. Esta va a depender
principalmente de los factores de mal pronóstico que son:
- Edad: a más pequeño peor porque más frecuente será la sepsis.

- Serogrupo C: el más virulento.
- Inmunidad comprometida.
- Datos analíticos y clínicos de mal pronóstico:
o Leucopenia < 5000
o Desaparición de la fiebre
o Hipotensión
o Obnubilación y coma.
Las secuelas aparecen sobre todo en los niños pequeños:
- Parálisis de los pares craneales.
- Alteraciones neurosensoriales (sordera).
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Haemophilus influenzae tipo B
- Déficit motor o mental. Streptoccoco pneumoniae (2º después del
meningococo).
Estafilococo: el más frecuente en caso de válvulas de
LCR, portadores de derivaciones ventriculares por
hidrocefalia, sondas…
B) OTRAS MENINGITIS BACTERIANAS. Gérmenes Gram negativos productores de sepsis.
Estreptococos (neonato).
Tuberculosis.
MENINGITIS por HAEMOPHILUS INFLUENZAE
- Edades más frecuentes: 3 meses –5 años (de 6 - 12 meses sobre todo)

- Características clínicas específicas:
o Poca relevancia del cuadro meníngeo, ya que es más frecuente en época
lactante y en ese momento la fontanela está abierta.
o Puede debutar como sepsis fulminante, enfermedad invasiva.
o Frecuente recidiva, son mucho más frecuentes aquí que en el meningococo.
o A veces produce derrame subdural, esto es porque hay riesgo de componente
encefálico con hemorragia.
o Rara vez produce equimosis
o Evolución y respuesta al tratamiento más lenta y tórpida que en la
meningocócica (los niños con este cuadro están como mínimo 3 semanas de
hospitalización)
o Pedir pruebas de neuroimagen siempre en el caso de que el agente sea
Haemophilus influenzae, ya que las secuelas neurológicas son mucho más
frecuentes que en el meningococo (hipoacusia).
MENINGITIS NEUMOCÓCICA
- Es el de peor pronóstico y mayor mortalidad de todos los vistos. Por su inclusión en el
calendario vacunal ha disminuido mucho su frecuencia.
- Edades más frecuentes entre los 3 meses - 5 años (sobre todo en menores de 2 años).
- Aparece más en niños esplenectomizados o con drepanocitosis. Ambos son
considerados factores de riesgo de este cuadro.
- Puede existir un foco primario previo: neumonía, otitis, sinusitis…
- Características clínicas específicas:
o Puede debutar como una sepsis fulminante, enfermedad invasiva.
o Como en el caso anterior, hay frecuentes recidivas y evolución tórpida.
Además en el neumococo hay resistencia a los antibióticos.
o Es el que más secuelas deja (casi un 50% de los pacientes) y que mayor
mortalidad produce: de un 13-20 % de los pacientes.¡Por todo esto,
diagnostico y actuación rápida!
o Es el que más manifestaciones encefalíticas produce. Puede afectar a nivel
sensorial (a la conciencia) ocasionando un mayor riesgo de convulsiones.
Además, produce reacciones fibrosas por bridas y cicatrización de material
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purulento en el LCR que dificultan el drenaje y ocasionan hidrocefalia (lo

veremos en las pruebas de imagen). También afecta a los pares craneales
pudiendo producir sordera.
o No suele dar petequias y equimosis.
o En este agente puede ser útil determinar el antígeno en orina.
*Siempre que veamos alteración de los PC lo primero en lo que tenemos que pensar, mucho
antes que en una meningitis, es en una TUBERCULOSIS!!! Importante para hacer el diagnostico
diferencial.
DX EN GENERAL DE LAS MENINGITIS BACTERIANAS

1) Sospecha clínica, anamnesis y exploración:
- Buscar exantema, signos meníngeos, mal estado general, fiebre…
- Recordar que en el menor de <2 años no hay clínica típica, es inespecífico. En
cuanto se sospeche, tratamiento empírico (no hace falta esperar la
confirmación).
2) Hemograma:
- En la analítica es muy importante mirar el número total y la fórmula de
leucocitos. Lo típico es detectar una leucocitosis con desviación izquierda.
- A veces leucopenia (en torno a 1000) que tienen muy mal pronóstico, ya que
significan que el niño no está respondiendo bien. En cambio cuando la
meningitis es vírica es típico que haya leucopenia y es un dato normal.
- Cursara además con trombopenia.
3) LCR: (aspecto, presión, laboratorio) punción lumbar.
- Aspecto turbio y purulento
- Aumento de la presión (fluye a más velocidad).
- Aumento de la celularidad (PMN).
- Hipoglucorraquia (< 50 % de la glucemia).
- Hiperproteinorraquia (> 0,2 g/dl es anormal).
*Antes de la punción lumbar debemos comprobar que no hay HT intracraneal
para ello hay que hacer un fondo de ojo y un TAC (en lactantes esto no es
preciso).
*Se han de tomar tres muestras de LCR: una para hacer el cultivo, otra para
bioquímica y la tercera la guardas (por si dudamos entre etiología bacteriana o
vírica para estudios posteriores). La primera que extraemos es para la
bioquímica porque es la que más limpia precisa estar.
4) Bacteriología del LCR: visión directa y cultivo: me da el diagnóstico de certeza

- Visión directa y tinción Gram del LCR para observar diplococos Gram
negativos.
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5) Hemocultivo: es poco sensible pero muy específico. Recordad que en el medio rural o
intrahospitalario muchas veces no es posible hacer un hemocultivo, por ello
iniciaremos tratamiento empírico ante la menor duda de meningitis
6) Antígenos bacterianos y PCR.
7) Diagnostico de las complicaciones:
- CID
- Abscesos
- Problemas neurológicos
- Hemorragia subaracnoidea
- Convulsiones
- …
Además de las pruebas enumeradas arriba en clase también se nombraron:
- Equilibrio acido base e iones para analizar el medio interno
- Frotis faríngeo (si sospechamos que el foco ha sido una rinofaringitis)
- Pruebas de imagen para ver las secuelas
ESTUDIO DEL LCR: IMPORTANTE.
La extracción se debe hacer en el espacio subaracnoideo, entre L3-L4 o L4-L5 o L5-S1 (en el
niño la medula llega hasta más abajo que en el adulto).
Datos comparativos del LCR.
A destacar que en la bacteriana la glucosa esta baja, las proteínas altas y aumentan los PMN.
En la vírica la glucosa esta normal o baja y aumentan los LINFOCITOS. Siempre mirar también
la glucosa en sangre para así poder comparar.
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TRATAMIENTO DE LAS MENINGITIS BACTERIANAS
1- Etiológico:
A) A la mínima sospecha poner tratamiento antibiótico EMPÍRICO rápido. EXAMEN!
- INICIAL / GENERAL: Cefalosporinas 3ª generación por vía intramuscular.

♦ Cefotaxima 200 mg/kg/d
♦ Ceftriaxona 100 mg/kg/d por vía I.M.
- SI SE SOSPECHA DE NEUMOCOCO:
♦ Cefotaxima 300 mg/kg/d (a mayor dosis) + Vancomicina 60 mg/kg/d.
- EN LOS NIÑOS MENORES DE 3 MESES: añadir Ampicilina 300 mg/kg/d
B) Específico: de acuerdo al germen, antibiograma y evolución.
2- Tratamiento general fisiopatológico:

- Corregir las alteraciones hemodinámicas y soporte vital.
- Tratamiento de la coagulopatía.
- Antitérmicos
- Dexametasona: 0,15 mg/kg/6h. Reduce la incidencia de sordera en las meningitis por
Haemophilus Influenzae y neumococo administrada en los primeros 4 días al impedir
la formación de adherencias
- Dermatológico
- Hidrocefalia
3- Control y seguimiento:
- LCR
- Secuelas sensoriales, comiciales y/o psicomotoras
- Investigación y tratamiento de formas recidivantes.
PREVENCION DE LAS MENINGITIS BACTERIANAS

- Vacunación universal sistemática.
Como sabemos, hay vacuna conjugada frente a Neisseria Meningitidis serotipo C (la
primera dosis a los 2 meses, la segunda dosis entre los 4 y 6 meses y la tercera dosis
entre los 12 y los 15 meses)
- Declaración del caso a las instituciones sanitarias.
- Aislamiento del niño.
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QUIMIOPROFILAXIS post-exposición:
o Meningococo: Rifampicina oral 10 mg/kg/12 h durante 2 días.
Se administra a los convivientes, niños de la guardería, contactos cercanos y
sanitarios.
o H. influenzae: Rifampicina oral 20 mg/kg/12 h durante 2 días.
Si no hay vacunación global se ha de administrar a los convivientes, niños de
la guardería y contactos cercanos.
o Neumococo: Amoxicilina oral 20 mg/kg/d.
Sólo en los inmunodeficientes, esplenectomizados, pacientes con fistula
crónica de LCR tras un traumatismo craneal y en portadores de implante de
cóclea.
Es decir, la quimioprofilaxis con RIFAMPICINA se indica solo para las personas que han estado
en contacto estrecho con el paciente. Solo le interesa el nombre de los medicamentos, no las
dosis.
INFECCIONES VÍRICAS DEL SNC EN EL NIÑO
- La infección por virus es diferente a la bacteriana. El agente infeccioso accede al

cerebro, se introduce en las células y se replica hasta su destrucción.
- La localización es importante ya que puede afectar a centros vitales originando con
ello una alta mortalidad
- La encefalitis es una causa frecuente de mortalidad y secuelas dentro de las
infecciones en el niño.
C) MENINGITIS VIRICA O LINFOCITARIA.
CONCEPTO
Síndrome meníngeo, de etiología vírica, caracterizado por presentar LCR claro, pleocitosis de
predomino linfocitario, aumento moderado de proteínas y cultivo bacteriano negativo.
La evolución en la mayoría de las situaciones es benigna, rápida y cura sin dejar secuelas, por
ello son menos graves que las bacterianas. No confundir con otro proceso que veremos más
adelante, la encefalitis vírica que es causa frecuente de mortalidad y secuelas.
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ETIOLOGÍA
En el 60% NO se conoce el agente infeccioso en las meningitis víricas.
En caso de encontrarlo:
 PICORNAVIRUS:
− ENTEROVIRUS (no saber los serotipos). Por ello las meningitis víricas son más frecuentes en
verano, porque son procesos gastrointestinales.
o Echo 4,6,9,11,13,16,30
o Coxsackie AY B
− RINOVIRUS (en 2º lugar de frecuencia)
CLÍNICA
- SÍNDROME MENÍNGEO.
o Niño con buen estado general, no hay sensación de enfermedad a diferencia
de las bacterianas porque en la etiología vírica la clínica es menos agresiva.
o Síntomas sospechosos: cefalea, vómitos, fiebre (típicos del síndrome
meníngeo). La triada fiebre elevada + vómitos a chorro sin nauseas + cefalea
de predominio occipital siempre nos ha de hacer sospechar de meningitis. En
las víricas la temperatura está menos elevada.
o Signos meníngeos discretos: pueden no estar presentes todos, el más típico el
de rigidez de nuca (recordar que en los menores de 2 años no hay signos
meníngeos)
- FONDO DE OJO: por si encontramos un edema de papila, signo de presencia de

hipertensión intracraneal.
- SIGNOS EXTRAMENÍNGEOS
o Inflamación de las parótidas si hay parotiditis (meningitis urliana). Esto hoy en
día casi no se ve, es más información histórica.
o Exantema (típico de los virus)
o Mialgias (Echo, Coxackie) pero no malestar general como aparecía de forma
típica en las bacterianas.
o Pleurodinia (Echo, Coxackie): dolor en serosas y terminaciones nerviosas
o Síntomas digestivos
BIOQUÍMICA DEL LCR

- Claro, cristalino, casi como “agua de roca” porque hay menos células.
- Puede salir a tensión
- Pleocitosis moderada con predominio de linfocitos y mononucleares.
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- Glucosa normal generalmente o ligeramente disminuida. Como sabéis es necesario

hacer antes una glucemia en sangre, si no, el estrés de la punción puede aumentar la
glucemia en sangre.
- Discreto aumento de las proteínas.
DIAGNÓSTICO
- Aislamiento del virus en LCR, sangre u orina. En sangre es muy poco probable
encontrarlo.
- Hemograma: poco valor en las meningitis víricas.
o Leucopenia. En las víricas es más típico encontrar valores bajos de leucocitos.
En caso de ver estos valores en una bacteriana nos alarmaríamos.
o Linfocitosis, siempre predominio de las formas mononucleares
- EEG (electroencefalograma). Si no hay clínica de alteración de la conciencia no es
necesario hacerlo. En caso de que sí la haya nos podría salir enlentecido indicando que
hay componente encefálico (agrava el cuadro)
- Siempre hacer diagnostico diferencial con la meningitis bacteriana y la meningitis
tuberculosa.
TRATAMIENTO
- No existe tratamiento específico, el tratamiento es sintomático a base de:
o Antitérmicos
o Analgésicos
No dar antibióticos ni corticoides. Tampoco es necesario aislar al paciente ni declarar la
enfermedad a las autoridades sanitarias. No obstante, sí que lo ingresaremos en el hospital por
si acaso apareciesen complicaciones.
EVOLUCIÓN
♦ Favorable, generalmente sin secuelas.
♦ Asintomático a los 7 días, pero las alteraciones del LCR perduran más tiempo (2-3
semanas)
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D) ENCEFALITIS.
CONCEPTO
Procesos inflamatorios difusos del SNC, de etiología generalmente vírica que presentan
manifestaciones generalizadas de infección, signos meníngeos (irritación meníngea asociada a
veces) y necesariamente alteración del sensorio (conciencia alterada).
A destacar de la definición:
La mayoría de las ocasiones son víricas y hay alteración del sensorio. EXAMEN!
*¿Con qué haríamos diagnóstico diferencial si viene un niño a consulta con alteración del nivel
de conciencia? Con una intoxicación.
CLASIFICACIÓN
- PRIMITIVAS: el virus afecta directamente al SNC (son las más frecuentes)
- POSTINFECCIOSAS o secundarias. Aparecen en el curso de:
o Varicela (por una sobreinfección bacteriana en la piel, ya que provoca mucho
prurito y los niños constantemente se rascan)
o Sarampión
No frecuentes porque están cubiertas con el calendario vacunal.
o Rubeola
o Mononucleosis
Dentro de estas 4 entidades, lo más frecuente es que sea secundario a una varicela o a
una mononucleosis. Las otras dos etiologías hoy en día son excepcionales. Antes sí que
frecuente la secundaria a sarampión (encefalitis de Von Bogaert) que tenía alta
mortalidad. Esto os lo incluyo a modo de anécdota, no vaya a ser que vayáis a quien
quiere ser millonario, os salga Von Bogaert y lo falléis. Jamás me lo perdonaría.
- POSTVACUNALES: por ello siempre en la anamnesis preguntar por vacunaciones

recientes.
ETIOLOGÍA: multicausal, siendo los más frecuentes:

- Virus herpes: agente etiológico más frecuente (y dentro de este, el virus herpes
simple). Por ello al igual que en las meningitis bacterianas ante la duda poníamos
tratamiento empírico antibiótico con cefotaxima, en las encefalitis ponemos
tratamiento empírico con aciclovir.
- Enterovirus (Echo, Coxackie)
- Rinovirus
- Virus de la rabia (excepcional)
- Parotiditis
- Estomatitis, Arbovirus …
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CLÍNICA
1) SÍNDROME INFECCIOSO GENERAL.
♦ Malestar general, impresiona la gravedad del cuadro.
♦ Cefalea
♦ Fiebre, aunque no tan alta como en la meningitis bacteriana (38,5ºC)
♦ Facies encefalítica característica:
o Rígida
o Sudorosa, por afectación del sistema nervioso autónomo.
o Abundante saliva
♦ Taquicardia, no deglute, se le cae la saliva…
2) ALTERACIÓN DE LA CONCIENCIA (es imprescindible para el diagnóstico) y empeora el

pronóstico a mayor afectación
o Cambios en el carácter
o Irritabilidad: a veces la madre te dice que lleva 2-3 días irritable, contestón,
más bordecillo que de costumbre…. y resulta que tenía una encefalitis!
o Confusión
o Coma (grado máximo de afectación)
3) CONVULSIONES (son bastante frecuentes)

♦ Generalizadas: virus difusamente distribuido en el encéfalo
♦ Focalizadas (peor pronóstico): quieren decir que el virus está en una zona
determinada, por lo que puede acantonarse ahí produciendo pseudoabscesos
o necrosis de esa zona del cerebro una vez remitido el cuadro.
4) SÍNDROME DE HT INTRACRANEAL
♦ Se valora con el niño incorporado
♦ En el niño pequeño: fontanela abierta, hipertensa y abombada
♦ En el niño mayor: cefalea intensa, vómitos en escopetazo y signos meníngeos
♦ También cursa con hiperreflexia osteotendinosa
5) SÍNDROME PARALÍTICO (por afectación de los pares craneales). Como ya se ha

comentado anteriormente, siempre en caso de afectación de los pares
craneales, hacer diagnóstico diferencial con una Meningitis tuberculosa.
- Facial (estrabismo)/ Glosofaringeo: se encarga de la deglución.
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14
6) SÍNDROME OCULAR (por afectación de los pares oculomotores)

- Diplopía
- Anisocoria (muy mal pronóstico)
7) SÍNDROME CEREBELOSO (comprobar la base de sustentación que estará más amplia y

la coordinación dedo-nariz que estará dificultada)
♦ Ataxia: signo guía
♦ Temblor intencional
♦ Movimientos descoordinados
♦ Dismetría
8) COMPONENTE EXTRAPIRAMIDAL (por afectación de los núcleos de la base)

♦ Movimientos coreo-atetósicos
♦ Atetosis
♦ Rigidez
9) SÍNDROME RESPIRATORIO (por afectación del centro respiratorio)

- Apnea
- Respiración irregular
- Bradipnea
- Taquipnea
*El niño puede incluso precisar ventilación mecánica por lo que estar siempre cerca de la UCI.
10) ALTERACIONES PSÍQUICAS

♦ Alteraciones del carácter y de la conducta
11) SÍNDROMES ASOCIADOS SEGÚN EL AGENTE

♦ Diarrea en caso de que el agente sea un enterovirus
♦ Parotiditis, produce meningitis urliana que es la complicación extraglandular
más frecuente. Hoy en día esto es excepcional.
DIAGNÓSTICO
- Ambiente epidémico, buscar otros niños afectos en el entorno del niño.
- CLÍNICA (fundamental)
- EXPLORACIÓN.
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- Buscar el virus en sangre, heces y LCR (Aislamiento del virus)

- LCR: habiendo descartado previamente el edema de papila con un fondo de ojo.
o Claro
o Discreta pleocitosis a expensas de linfocitos
- EEG. En este caso es obligatorio, convulsione o no. Nos orienta al pronóstico, ya que si
EXAMEN!
encontramos focalidad, se complicará el proceso.
o Observaremos un trazado lento generalizado con signos de focalización por
lesiones encefalíticas.
- RMN: obligatoria. Atención que en las encefalitis se hace de forma sistemática
obligatoria una RM (NO un TAC)
- GAMMAGRAFÍA CEREBRAL: obligatoria. Me permitirá ver si existen zonas de
hipercaptación
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
o Con intoxicaciones (ya que ambas alteran el nivel de conciencia)
o Meningitis (mucha menor afectación sensorial)
o Tumores del SNC (no suelen tener fiebre)
PRONÓSTICO
♦ Serio y complicado: gran mortalidad y secuelas
♦ Depende de las anormalidades neurológicas que empeoran el pronóstico:
o Signos de focalidad
o Cuanto más pequeño es el niño peor (muy grave en < 1año)
o Crisis epilépticas (sobre todo si son localizadas)
o Anomalías del EEG
o Anomalías del estudio de neuroimagen
TRATAMIENTO
♦ Sintomático: con analgésicos, antitérmicos y anticonvulsionantes
o Monitorización en UCI
o Decúbito supino con elevación de la cabeza
o Evitar las manipulaciones innecesarias
o Alimentación por nutrición parenteral o sonda nasogástrica.
o Vía intravenosa segura porque puede ocurrir cualquier cosa en cualquier
momento
o Control bioquímico diario
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16
♦ Tratamientos específicos
o Si sospecha de virus herpes simple: Aciclovir I.V 60 mg/kg/día durante 10-14 EXAMEN!
días. Fijaros que son dos semanas de tratamiento. Se pone en caso de duda de
encefalitis siempre, daño no le va a hacer.
o En caso de edema cerebral: manitol y control hidroelectrolítico
o En caso de convulsiones: diazepan
o En formas graves: inducir coma barbitúrico
♦ Tratamiento de las secuelas y rehabilitación
*En principio los antibióticos no están indicados pero si vamos a realizar pruebas invasivas (por
ejemplo uso de catéteres) se usan como profilaxis antibióticos de amplio espectro.
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17
[PEDIATRÍA] TEMA 41. INMUNODEFICIENCIAS
Tema 41.INMUNODEFICIENCIAS EN
LA INFANCIA
FUNCIONES DEL SISTEMA INMUNE:
NATURALEZA
ABERRACIONES ABERRACIONES
FUNCIÓN DEL EJEMPLO
HIPER HIPO
ESTIMULO
Síndrome de
Defensa Exógena Microorganismos Alergia inmunodeficiencia
adquirida
Eliminación de
Endógeno o Enfermedades
Homeostasis células viejas y
exógeno autoinmunes
dañadas
Eliminación de
Endógeno o
Vigilancia mutantes Tumores malignos
exógeno
celulares
 PRINCIPALES FORMAS CLINICAS:

1.- INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA:
a) ID específica:
1. Predomina el déficit en la síntesis de Ac.

2. Deficiencias combinadas y severas.
3. Otras ID “bien definidas”.
b) ID inespecífica.
2.- INMUNODEFICIENCIA SECUNDARIA:

a) SIDA
b) Malnutrición (Kwashiorkor, marasmo…comprometen sobre todo la inmunidad
celular).
Son poco frecuentes, congénitos y aparecen precozmente.
 CLASIFICACION:
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- Deficiencias de la inmunidad específica :

A. Deficiencia predominante de la síntesis de anticuerpos:
- Agammaglobulinemia
- Síndrome de hiper-IgM 
- Deficiencia selectiva de IgA 
- Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante

- Inmunodeficencia variable común
B. Inmunodeficiencias combinadas:
- Inmunodeficiencia combinada grave (varias formas)
- Deficiencia de ADA (Adenosina-Desaminasa)
- Deficiencia de PNP (Purína-Nuclesido-Fosforilasa)
C. Inmunodeficiencias asociadas a defectos mayores:
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Síndrome de Di George
- Ataxia-telangiectasia
- Deficiencias de la inmunidad inespecífica o natural :
A. Deficiencias del complemento: 
- Deficiencia de diferentes factores

- Angioedema hereditario
B. Deficiencia de la fagocitosis:
- Granulomatosis crónica 
- Deficiencia de adhesión leucocitaria
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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS:
 CONCEPTO
Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que tienen en común una
mayorsusceptibilidad a las infecciones (principalmente por microorganismos no habituales).
Abarcan entidades diversas:
- Alteraciones de la síntesis de proteínas (Ac), ej: Enf. de Bruton.

- Fallo de la célula madre (LT o LB), ej: inmunodeficiencia combinada grave
- Anomalías complejas del desarrollo (anomalías genéticas conocidas), ej: síndrome de
Digeorge.
Se han realizado grandes progresos moleculares (en orden del Dx molecular).
Actualmente hay mayores posibilidades terapéuticas:
- Sustitutivas: poniendo Ig.

- Trasplante de medula ósea.
- Terapia génica  gran avance con los “niños burbuja”
 TIPOS DE HERENCIA:
I. Inmunodeficiencias ligadas a X :  EXAMEN!
- Agammaglobulinemia de Bruton 
- Hipogammaglobulinemia con déficit de GH
- Síndrome hiper-IgM con déficit de inmunoglobulinas
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
II. Inmunodeficiencias autosómicas recesivas:
- Inmunodeficiencia combinada común (niños burbuja) 
- Deficiencia de Adenosín-Deaminasa (ADA) 
- Deficiencia de Purín-Nucleósido-Fosforilasa (PNP)
- Síndrome de Di George 
- Ataxia-Telangiectasia (AT) 
- Deficiencia selectiva de subclases IgG 
- Deficiencia de moléculas HLA clase II 
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- Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante 
- Disgenesia reticular
 CLÍNICA GENERAL
1.- Infecciones: lo más característico y habitual, es el síntoma más constante.
2.- Momento de aparición: variable, depende del tipo:
- Precoz: IDs, combinada y severa.

- A los 5 – 7 meses en ID humorales (cuando se quedan sin Ig G materna).
- Tardía: deficiencia selectiva de Ig A o de subclase de Ig G. Pueden pasar desapercibidas
hasta que sea adulto.
3.- Lugar de infección: variable.
- En ID humoral: sobre todo aparato respiratorio, oído (otitis crónica muy fc).
- En ID celular: cutáneas (sobre todo), digestivas (por Rotavirus sobre todo) y SNC.
4.- Gravedad: de acuerdo con la magnitud de la deficiencia.
5.- Germen:
- Orienta el diagnostico.
- CMV, Pneumocistiscarinii, Cryptosporidium (son germens oportunistas que en
inmunocompetentes no dan clínica pero por ejemplo en VIH producen diarréas que
pueden ser mortales).
Ante estas infecciones sospechar porque NO son normales en niños!!!!
 SÍNTOMAS SUGERENTES
CONSTANTES: infecciones recurrentes graves o atípicas (atípicas por
microorganismo o por la localización)
FRECUENTES:
a. Escasa ganancia de peso.

b. Infección por gérmenes oportunistas del propio cuerpo desequilibrados.
c. Diarrea y malabsorción.
d. Procesos autoinmunes (LES, dermatomiositis, esclerodermia).
e. Lesiones cutáneas diversas: puede darnos pistas!.
ACCIDENTALES: no son tan frecuentes
a. Fiebre mantenida (también por tumores): no tiene por qué ser alta y fluctúa.
b. Retraso de la caída del cordón (también en hipotiroidismo), lo normal es que
se caiga a los 8 – 10 días. Aquí tardan 2 - 3 semanas
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c. Artritis /artralgias (también por tumores).

d. Reacciones a vacunas, sobre todo BCG.
e. Perdida de peso.
f. Infecciones de mucosas Estomatitis / periodontitis.
g. Adenomegalias / esplenomegalias: no olvidemos palpar!
h. Velocidad de sedimentación elevada. (VSG)
 DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO En Pardillos´ ponía: No va a preguntar este cuadro en

el examen…pero en clase sí que lo comentó un poco
PRUEBAS INICIALES PRUEBAS POSTERIORES
- cuantificación de subclases de Ig
G.
- Cuantificación de Ig G, Ig M.
LINFOCITOS B - recuento de linfocitos B.

- respuesta de Ac frente a vacunas
DTP, polio, sarampión, etc…
- respuesta de Ac frente a los
polisacáridos del neumococo.
- linfocitos T (CD 3, CD4, CD8).
- recuento total de linfocitos.
LINFOCITOS T - respuesta de linfocitos en cultivo

- pruebas cutáneas retardadas:
frente a mitógenos: citoquinas,
candidita, PPD…
antígenos…
- prueba: fagocitosis y
quimiotactismo.
- recuento y morfología de los
leucocitos.
- test función bactericida,
FUNCION FAGOCITARIA
candidata.
- reducción nitroazultetrazolio
(enf granulomatosa crónica)
- metabolismo oxidativo de
leucocitos.
- CH 50 (capacidad hemolítica).
- test de capacidad opsonica y
SISTEMA DEL COMPLEMENTO
atractante del suero.
- niveles de C3 y C4.
Lo que mas se utiliza son las inmunoglobulinas, el recuento total de linfocitos y niveles de
complemento (C3 y C4).
 TRATAMIENTO
1. Medidas generales.
2. Profilaxis de las infecciones (AB tanto para tratamiento como profilaxis).
3. Administración de gammaglobulinas.
4. Trasplante de medula osea.
5. Terapia génica.
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“la deficiencia selectiva de Ig A es la +frecuente de todas”.
INMUNODEFICIENCIAS: PRINCIPALES CUADROS CLÍNICOS
A.- DEFICIENCIA PREDOMINANTE DE LA SÍNTESIS DE ANTICUERPOS
1.- AGAMMAGLOBULINEMIA CONGÉNITA O ENFERMEDAD DE BRUTON:
Concepto:Ausencia de Ig A e Ig M séricas con gran Ig G (< 200 mg/dl).
Patogenia:
1. Ausencia de BTK (BrutontirosinKinasa): enzima que aporta fosfatos a los residuos de

tirosina de ciertas proteínas que regulan la actividad celular y que facilita la
maduración de las células plasmáticas.
2. Las células plasmáticas(preB) no maduran y no se producen Igs.
Síntomas:
Como si hubiera una inflamación o respuesta general al organismo.
• Inicio tardío (7 – 12 meses) cuando se agotan las Igs maternas (Ig G materna).
• Se pueden ver:
- Infecciones respiratorias frecuentes.
- De aparato digestivo, enterovirus (Echo).
- Artritis.
- Dermatomiositis.
- Hepatitis.
- Miocarditis.
- Esclerodermia (autoinmune).
- Rebeldes al tratamiento, no curan, son crónicas…
Diagnóstico:
» Sospecha clínica: generalmente se da en los varones.

» Se da en varones (liga al X).
» Disminución importante de todas las Igs:
» Ig G < 200 mg/dl (a partir del año de vida).
Página 6
» Si todas las Ig (la suma) <300 : sospechar.

» AP: muestra de ganglio linfático (generalmente)
» Ausencia de células plasmáticas en lamina propia intestinal.
» Tejido linfáticohipoplasico: faltan LB, centros germinales y células plasmáticas.
Tratamiento:
Es efectivo (el pronóstico varía según el medio).
 Gammaglobulina IV (IGIV): 0,4 – 0,6 g/kg cada 3 – 4 semanas. (no saber dosis)
 Antibioterapia en caso de infección (antibiograma).
 Terapia génica (en investigación).
2.- DEFICIENCIA AISLADA DE IG AEs la ID más frecuente (EX!)
Concepto
 Ausencia de Ig A en suero y secreciones (< 5 mg/dl) con Ig G e Ig M e inmunidad

celular normal.
 La presentan portadores sanos (la presentan 1/400-1/2000).
Patogenia: multifactorial
- Genopatía (6p21.3) (HLA DR 3 + ambiente).

- Faltan las células plasmáticas formadoras de Ig A.
- Suele acompañarse de defectos de subclases de Ig G (Ig G2 – Ig G4).
Clínica:
- Muchas veces es un hallazgo casual.

- Se asocia a enfermedades autoinmunes (celiaca, hipotiroidismo, colagenosis…), o
alérgicas atípicas
- Se tolera relativamente bien.
- Puede haber infecciones de repetición, generalmente de tipo respiratorio.
Tratamiento: sustitutivo.
1. Transfusión de hematíes de donantes normales o hemoderivados de pacientes con

deficiencia de Ig A.
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No deben transfundirse hemoderivados que contengan Ig A por el riesgo de reacciones

anafilácticas graves o mortales (el 44 % tienen Ac de isotiposIg E).
No es un tratamiento de por vida, salvo que sea muy grave, puesto que el Sistema Inmune va
madurando.
3.- SÍNDROME DE HIPER IgM(no dada en clase ni diapo)
Características:la pasó rápido
1. La Ig M está muy elevada pero la Ig A y la Ig G muy bajas.

2. Genopatía: X q 26 – 3, ausencia en linfocitos T de ligando CD 40.
3. Dicho ligando CD 40 no puede actuar activando a los linfocitos B.
4. Manifestación a partir de 6 – 12 meses (máximo 2 – 3 años).
5. Similar a la carencia de Ig G, porque Ig G está muy baja (y la Ig M esta elevada).
6. Similar a la agammaglobulinemia (Bruton) aunque a veces
su curso es más benigno.
7. Se controla bien.
8. Poco frecuente.
B.- INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS
1.- INMUNODEFICIENCIA COMBINADA Y GRAVE

Características:
• Dos diferentes tipos hereditarios: AR o ligado al X (heterogeneidad genética).

• Suelen ser formas graves de inicio precoz.
• “Combinada”  afecta a la inmunidad celular y humoral.
o Infecciones oportunistas.
o Infecciones muy graves por virus comunes (adenovirus)
o Retraso del crecimiento, diarrea…
o Puede matar!!!
• Hipogammaglobulinemia, ausencia de linfocitos T y linfocitos B (atrofia del timo).
Clínica:
» Precoz: infecciones recurrentes por virus, bacterias, hongos y protozoos. (infecciones

extrañas y graves)
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» Fallo de medro.
» Infección crónica por hongos (ojo a los muguet!)
» Reacciones adversas con inmunizaciones con virus vivos (vacunas con virus atenuados).
» Susceptibilidad especial a Pneumocystis carinii.
» Son los “niños burbuja”.
Diagnóstico:
i. Ig G < 150 mg/dl con el resto de Ig ausentes.

ii. Mala respuesta de Ac.
iii. Ausencia de respuesta (mitótica) linfocitaria a PHA (fitohemaglutinina;
estimuladora de la mitosis, pero en éste caso no se dividen los linfocitos).
iv. Ausencia o importante reducción células T y B.
v. Es GRAVE!! La base es el diagnóstico precoz (si no se tratan a tiempo se mueren).
Tratamiento:
1. De elección trasplante de medula ósea de un familiar (haploidentico o de

hermano compatible).
2. Quimioterapia pre-trasplante.
3. Otros tipos: terapia génica.
Si no son trasplantados mueren.
C.- INMUNODEFICIENCIAS ASOCIADAS A DEFECTOS MAYORES
1.- Sd DE WISKOTH – ALDRICH

Características:
» Poco frecuente.
» ID: inmunideficiencia (Ig A, Ig E, Ig M y la Ig G normal).
o Trombocitopenia, hemorragias.
o Dermatitis atópica, debido al Ig E aumentada.
» Otras manifestaciones:
o Nefropatía.
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o Neoplasias linforreticulares.
o Anemia hemolítica.
» GenWAS(X p 11.22): por deleccion del gen déficit de sialoforina (CD3).
» Pronostico malo, supervivencia de 5 – 7 años.
» Tratamiento: trasplante de medula ósea homologa con mismo haplotipo mejora el
pronóstico, pero no tiene gran supervivencia.
2.- Sd. ATAXIA – TELANGIECTASIA

Características:
» Inmunodeficiencia humoral y celular. (IgA, IgM, N e IgG)

o Hipotonía, retraso motor, ataxia cerebelosa
o Telangiectasias piel y conjuntivas
o Aparece ATAXIA (trastornos de la marcha, hipotonías, retraso motor, ataxia cerebelosa) +
TELANGIECTASIAS EN OJO (conjuntiva) y también en la PIEL.
» Déficit de Kinasa ATM (gen ATM) (AR 1q 22.3).
» Clínica a partir de 2 años
» Otras manifestaciones:
o Endocrinopatías.
o Neoplasias.
o Infecciones.
o Hipoplasia tímica y linfoide.
o Anomalías cromosómicas, roturas espontáneas.
» Pronóstico malo (no suelen superar los 25 – 30 años). “no es muy grave pero nadie quiere
morir tan joven”.
3.- Sd. DE DI GEORGE (VELOCARDIOFACIAL) - CATCH 22

Se debe a una inmunodeficiencia (25%) celular.
Características:
o Cardiopatía congénita (CIV), también puede ser tetralogía de Fallot.

o Fenotipo Anormal.
o Hipoplasia de Timo (falta la inmunidad –inmunodeficiencia-celular en el 25 %).
o Fisura palatina (Cleftpalate).
o Hipocalcemia (se manifiesta precozmente con convulsiones).
» Deleccion (microdeleccion) 22q 11.2 (80 % de los casos).

» Linfopenia de células T (células B normales).
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10
» Frecuencia: 1 / 4000 RN vivos (+fc que la fenilcetonuria).

» Pronóstico: depende del resto de malformaciones. Pero suele ser malo.
DEFICIENCIAS DEL SISTEMA DEL COMPLEMENTO:

Todo lo que hay a continuación (hasta llegar al SIDA),no lo dio en clase pero aparece en las
diapositivas y en Pardillos, así que os lo pongo:
1. Se han descrito defectos en prácticamente todos los componentes del sistema del
complemento, aunque son poco frecuente.
2. Todos tienen una herencia autosómica recesiva(AR), y los heterozigotos pueden ser
reconocidos por tener la mitad de los niveles normales del componente afectado.
3. Tanto en el caso de los defectos de los primeros componentes de la vía clásica (C1q,
C1r, C4 y C2), como en los defectos de la vía alternativa (C5, C6, C7, C8 y C9) NO se
observa un aumento en el número de infecciones o el incremento es escaso, lo que
indica que la vía clásica no es indispensable, y que la parte terminal de la cascada
tampoco es esencial, existiendo una protección aceptable con la activación del C3 por
cualquiera de las dos vías.
 DEFECTOS DE LA FAGOCITOSIS
- Constituyen el 5% de las inmunodeficiencias

- Incluyen: 
a. Enfermedad granulomatosa crónica: Defecto de la capacidad para producir la

muerte intracelular de los microorganismos fagocitados al no producirse
intermediarios reactivos del oxígeno.
b. Deficiencia de mieloperoxidasa  : Uno de los enzimas más abundantes en los
leucocitos polimorfonucleares, cursa en general sin sintomatología.
c. S. Chediak-Higashi  : Los lisosomas son deficientes en elastasa y catepsina G.
d. Defectos de adhesión de los leucocitos  : Son debidos a la biosíntesis anormal de
la cadena ß (CD18) común para el receptor del iC3b, el receptor del C3dg
denominado p150/95 y la molécula de adhesión de los fagocitos y de los linfocitos
T, LFA-1.
Página
11
Se heredan de forma autosómica recesiva y su expresión fenotípica es variable,

pudiendo expresar desde el 1-10% de las moléculas de adhesión Estos enfermos
tienen con frecuencia
infecciones en la piel,
periodontitis y fístulas
perianales o intestinales.
e. Neutropenias ,
congénitas o adquiridas
SÍNDROME DE
INMUNODEFICIENCIA
ADQUIRIDO (SIDA)
HISTORIA:
1. 1º descripción clínica: 1981 (adulto)

2. 1º caso infantil: 1982, España 1985
3. Importancia:
- Medica
- Epidemiologica
- SOCIAL
SIDA PEDIÁTRICO: CONCEPTO CDC
NO hereditario genéticamente, sólo por vía ascendente. No confundir con congénitas!
Síndrome de inmunodeficiencia, inicialmente celular, relacionado con una infección adquirida

por el virus VIH, excluyendo en las primeras etapas de la vida, infecciones por:
1. Toxoplasma
2. CMV
3. Herpes simple
4. Así como los síndromes primitivos de inmunodeficiencia
Página
12
TRANSMISIÓN:
» Transplacentaria 30%
» Canal del parto70%
Estos dos tipos de trasmisión son de tipo VERTICAL. Por lo tanto mientras no disminuya el
número de embarazadas con SIDA no disminuirán los niños con SIDA
» Leche materna (si carga viral positiva está contraindicada)

» Transfusión de sangre/ hemoderivados
» Pubertad / adolescencia (sexual)
o MEDIDAS DE PREVENCIÓN!!:
 Tratamiento en el embarazo y en parto a la madre
 Cesárea si la carga viral es positiva.
 Seguimiento del niño posteriormente
EPIDEMIOLOGÍA:
- Más que una epidemia

- PANDEMIA en África (subsahariana)
- Se distribuye desigualmente:
o 30% en países industrializados
o 70% en países en vías de desarrollo
- Aumento en los últimos años (ya que no había tratamiento):
o 1995: 1,5 millones de niños infectados
o 2002: 3 millones de niños infectados
- El 1-2% del SIDA total es diagnosticado mientras que el resto permanece oculto
(fenómeno del iceberg)
ETIOPATOGENIA: lo pasa rápido
- Estructura del VIH:

o Partícula esférica con un diámetro de 100am
o Virus ARN
o Nucleocápsida interior en donde se encuentran el
genoma viral, que está envuelto por las proteínas p7
y p9
- Características del virus:

 Retrovirus humano (RNA)
 Familia lentivirus
 VIH-1 (LAV, HTLV-3)
 Transcriptasa inversa (convierte RNA en DNA)
 Dotación genética compleja:
• GAG
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13
• POL
• ENV (GP-120) linfotropismo
• SOR
• TAT
• Otros genes (proteasas)
• Todos tienen capacidad antigénica (de ahí la necesidad de elaborar una
vacuna)
LINFOTROPISMO (GP 120), tiene gran afinidad por LT, macrófagos, LB, dendritas  integración
nuclear en forma de PROVIRUS  REPLICACIÓN CELULAR  RUPTURA CELULAR  VIREMIA:
es lo que se interpreta biológicamente como “carga viral”, expresa la actividad replicativa. Si la
carga viral es negativa, el virus está acantonado y hay menos riesgo de transmisión.
La citotoxicidad directa, los anticuerpos específicos y otras infecciones favorecen la RUPTURA
CELULAR.
ETIOPATOGENIA: SE LA SALTA. “LA REPASAIS VOSOTROS”
Como consecuencia de la infección se produce:
 Linfopenia
 Disminución del cociente T4/T8
 Disminución de la hipersensibilidad tardía
 Aumento de la susceptibilidad: infecciones oportunistas y de otro tipo, como por
ejemplo TBC
 Aumento de las inmunoglobulinas séricas: gammapatíapoliclonal
CLÍNICA
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14
SÍNTOMAS Y SIGNOS INESPECÍFICOS:
» Fiebre, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia

» Anemia, leucopenia, trombopenia. Cuando acude un paciente a la consulta con las 3
series bajas debemos sospechar una enfermedad grave.
SÍNTOMAS ESPECÍFICOS:
- INFECCIONES Agentes frecuentes (OPORTUNISTAS!):

o Pneumocystiscarinii
o Candidiasis TTO: fluconazol ORAL/ anfotericina IV
o Cryptosporidiasis
o CMV
- Infecciones:
o Enfermedad pulmonar: ante la sospecha en niño con SIDA o CD4 ≤ 20% hacer
profilaxis de trimetroprim-sulfametoxazol para pneumocystiscarinii.
o Encefalopatía relacionada con el SIDA
- Alteración del crecimiento:

o “Wasting síndrome”, son niños que se
malnutren. Principal causa de muerte en niños
del 3ºmundo con SIDA
- Otras manifestaciones clínicas:
- Diarrea crónica
- Nefropatía (40%)
- Miocardiopatía, HAY QUE HACERLES ECG
- Linfomas no Hodgkin, ya que la inmunodeficiencia
predispone a los linfomas
- Exantema cutáneo
- Petequias
- Parotiditis
Encefalopatía relacionada con el sida:

ES UNO DE LOS CUADROS MAS ESPECIFICOS, HAY QUE SOSPECHARLA Y HACER UNA PRUEBA
DE IMAGEN.(no hay diapositiva)
Mas o menos constante la presentación de:
- Atrofia cortico-subcortical
- Calcificaciones simétricas (tálamo, periventricular)
CLASIFICACIÓN CLÍNICO INMUNOLÓGICA: SIRVE PARA PROGRAMAR LOS TTOS
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15
NO VAN A PREGUNTAR LAS TABLAS
A
N B (síntomas C (síntomas
CLÍNICA (síntomas
(asintomática) moderados) graves)
leves)
1: SIN inmunodepresión N1 A1 B1 C1
2: inmunodepresión moderada N2 A2 B2 C2
3: inmunodepresión grave N3 A3 B3 C3
A: síntomas leves (febrícula, adenopatías, hepatomegalia, parotiditis)

B: síntomas moderados (fiebre persistente, debilidad, diarrea crónica)
C: infección oportunista (pneumocystis), tumores, disminución de peso
INMUNOLOGÍA <12 MESES 1-5 AÑOS 6-12 AÑOS
1: CD4 >25% >1500/ml >1000/ml >500/ml
2: CD4 15-24% 750-1499/ml 500-999/ml 200-499/ml
3: CD4<15% <750/ml <500/ml <200/ml
Las infecciones aparecen con cifras de CD4 superiores al adulto.
DIAGNÓSTICO
- Identificación población de riesgo

- Clínica sugerente
- Alteraciones inmunológicas:
o Linfopenia
o CD4/CD8 < 1
o Defecto de respuesta a mitógenos
o IL-2
o Hipergammaglobulinemia (gammapatíapoliclonal)
- CONFIRMACIÓN ETIOLÓGICA: sencilla y rápida
o Ac + (ELISA + WersternBlot)
 En < 18 meses no sirve esto para la confirmación, ya que podrían
proceder de la madre.
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o Antígeno viral (PCR, ag p-24)

o Carga viral: sirve para el control evolutivo del tratamiento
o Cultivo virus
ASISTENCIA DEL RN HIJO DE MADRE VIH
- Serología TORCH, VIH, carga viral

- Estudios de inmunidad celular/ humoral
- No BCG, no exponerlos a nadie con varicela, no leche materna!!!
- Controles sucesivos e inicio del calendario vacunal (que es especial en los pacientes
con VIH)
o Si no están infectados seguimiento hasta la pubertad, o mínimo hasta los 5
años
o Si están infectados seguimiento individualizado y tratamiento
PREVENCIÓN: reducir exposición
1. TRATAMIENTO DE LA MADRE INFECTADA:

a. AZT (zidovudina) VO durante el embarazo.
b. AZT 100mg IV durante el parto.
i. Si la carga viral es negativa se permite el parto vaginal
ii. Si la carga viral es positiva o desconocida, o la madre no ha recibido el tto
durante el embarazo se indica cesárea.
2. PROFILAXIS AL RN:
Se da a todos, infectados o no.
a. AZT 2mg/kg cada 6 horas, durante 6 semanas (si la carga viral de la madre
negativa; tiene que serlo para que sea eficaz)
b. Se miden las cargas virales a los 15 días, al mes y medio y a los 6 meses.
i. Según esto se decide si tratar o no.
ii. Posteriormente seguimiento tanto de no infectados (hasta la
pubertad) como de infectados.
TRATAMIENTO: no saberse las pautas
- Tratamiento antirretroviral
- Tratamiento de otras infecciones
- Tratamiento de complicaciones
- Rehabilitación nutricional
o Hipercalórica
o Hiperproteica
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17
- Otros
 TRATAMIENTO ANTIRRETROVIRAL:
NIÑOS < 12 MESES:
- Tratamiento independientemente de la situación (A todos los infectados).

- Tratamiento, cuando:
o Niños Asintomáticos si CD4 <20% o CD8 < 15% o (carga viral)CV > 1 millón
copias/ml
o Niños sintomáticos, estadíos B y C (estadios de las tablas anteriores)
o Niños en estadío 3
NIÑOS > 12 MESES:
- Iniciar tratamiento en estadío clínico C ó CD4<25%

- Los niños en categoría B:
o Tratamiento independientemente de la situación
o Monitorización estrecha siempre que CD4>25% y CV<100.000 copias/ml
- Diferir tratamiento y monitorización estrecha si situación clínica N o A y CD4>25% y
CV<100.000 copias/ml
 FÁRMACOS EMPLEADOS EN EL TRATAMIENTO:T.A.R.G.A.

(Terapia antiviral de gran actividad)
Sí hay que saber los nombres de los 3 grupos, pero no los nombres de los fármacos.
Lo mismo con la pauta de tto
A. Inhibidores nucleósidos de la transcriptasa reversa (ITIAN)

- Zidovudina - Zalcitabina - Estavudina
- Didanosina - Lamivudina
B. Inhibidores no nucleósidos de la transcriptasa reversa (ITINAN)

- Nevirapina - Delavirdina - efavirenz
C. Inhibidores de las proteasas (IP)

- Ritonavir
- ritonavir+lopinavir
- saquinavir
- Indinavir
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18
PAUTAS DE TRATAMIENTO: NO SABER
PRIMERA ELECCIÓN: 2 opciones:
1. IP + 2 ITIAN
» IP: nelfinavir o ritonavir en lactantes y niños pequeños

» ITIAN: Asociaciones posibles: 3TC + ABC, ZDV+ddI, ZDV +3TC, ZDV+ABC, 3TC+ABC.
Otras: d4T+3TC, ddI+d4T
2. ITINN + 2 ITIAN
» ITINN: nevirapine o efavirenz (sólo en > 3 años)
SEGUNDA ELECCIÓN: en pacientes seleccionados
» En niños Asintomáticos, con CD4 > 15% y CV<100.000 copias/ml, puede utilizarse: 2 ITIAN +
Abacavir
» NO SE RECOMIENDAN OTROS FÁRMACOS APROBADOS EN ADULTOS POR ESCASEZ DE DATOS

EN NIÑOS, AUSENCIA DE FORMULACIONES PEDIÁTRICAS O NECESIDAD DE ADMINISTRACIÓN
CADA 8 HORAS
 COMPLICACIONES TRATAMIENTO:
- Lipodistrofia: +fc
o Aumento de  Colesterol y TG
- Osteopenia (hay que medir la densidad ósea)
- Lesión mitocondrial irreversible
o Dosis tiempo dependient
Página
19
Tema 41. INMUNODEFICIENCIAS EN LA INFANCIA
20
SEMINARIO: ÁRBOL GENEALÓGICO
SEMINARIO
ÁRBOL GENEALÓGICO.
1. INTRODUCCION.
La realización de un pedigrí familiar, es decir de un dibujo con anotaciones y figuras

geométricas, es un componente fundamental en la evaluación clínica genética y en la
investigación genética humana. Se ha demostrado que el uso de símbolos en el árbol
genealógico como el del embarazo, aborto, adopción, y embarazos por FIV (fecundación in
vitro) permite conocer más acerca de la historia de la enfermedad, ayuda en el diagnóstico de
la misma y establece la herencia paterna y materna permitiendo conocer e identificar las
personas que están en riesgo de padecerla. También sirve como referencia de relaciones
sociales y biológicas al favorecer el conocimiento de embarazos concebidos por técnicas de
reproducción asistida, adopciones, abortos, familias emparentadas…
Como consecuencia de todo esto se creó la PSTF (Pedigree Standardization Task Force) que
regula los aspectos y nociones que vamos a tratar en este tema.
Como ya sabemos, la historia clínica consta de anamnesis y exploración y dentro de la

anamnesis están los antecedentes familiares, es aquí donde tiene protagonismo el pedigrí.
Las funciones del árbol genealógico son múltiples:
• Identifica el tipo de herencia.

• Ayuda en el diagnostico diferencial
• Identifica los individuos de riesgo mediante estudios genéticos.
• Ayuda en la toma de decisiones en personas portadoras.
• Permite evaluar la reproducción.
• Nos permite estar atentos cuando aparecen los síntomas para prevenirlos.
• Permite conocer asociaciones entre factores genéticos + factores ambientales: por
ejemplo hay un tipo de sordera asociada a aminoglucósidos (ototóxicos). Los niños se
quedaban sordos en los años 60-70 por inyecciones de estos fármacos que producían
mutaciones en el ADN mitocondrial.
¿Sabías que… Los padres, hijos y hermanos (familiares de primer grado) comparten el 50% del
genoma?
1
2. SÍMBOLOS
2.1. SIMBOLOS BASICOS.
Recordamos de genética que el hombre se representa con un

cuadrado y la mujer con un círculo. El rombo se utiliza cuando
no se conoce el sexo o bien cuando queremos acumular a
muchas personas en una misma figura porque su presencia no
es relevante para la patología. Solo podemos acumular
personas si no tienen patología relevante.
Debajo del individuo es aconsejable poner la edad o el año en el que nació. Ejemplo:
• b.1925 (born in 1925)

• 30y (30 years old)
• 4mo (4 months).
Cuando el individuo tiene una patología se hace un relleno en

su figura geométrica. Si solo tenemos una patología en la
familia se tiñe de negro la figura y no hace falta explicarlo en la
leyenda del árbol. En caso de tener varios síndromes o
patologías la familia habrá distintos tipos de relleno y deberán
notificarse en la leyenda. Si un mismo síndrome tiene distintas manifestaciones se divide la
figura geométrica (como si fuera un pastel) y se señala cada una de estas.
Por ejemplo aquí el cuadrante de la izquierda podría ser afectación del corazón, el de la
derecha del SNC y el de abajo patología ocular. Este paciente tendría 3/3.
En la figura 3 nos indican que hay 5 personas, pero nos

sabemos qué número son hombres o cuantas son mujeres
Cuando dentro de una figura geométrica aparezca la letra “n”

indica que no sabemos cuántas personas hay.
En los individuos fallecidos la línea ha de sobresalir la figura

porque si no lo podemos interpretar como relleno (es decir
que padece una patología). Por ello hacer un línea diagonal de
derecha a izquierda y de arriba a abajo que cruce la figura y sobresalga de esta para indicar
que una persona del árbol genealógico ha fallecido. También recordar que en las personas que
fallecen hay que poner la edad a la cual han fallecido (d.35y: dead at 35 years old)
2
SB: Stillbirth, significa mortinato, es decir recién nacido muerto.

Será o bien por anoxia o bien por patología grave, por ello es
muy importante marcarlo en el árbol genealógico. Anotar
también la edad a la cual se ha producido (28wk: 28 weeks).
P significa pregnancy (embarazo) y también se puede indicar de

cuántas semanas está. Las siglas LMP significan last menstrual
period, es decir, último periodo menstrual.
La figura 7.a (una flecha acompañada de una letra p) significa que es la persona que consulta y
que está afectada por la patología, es decir es el probando.
La figura 7.b (solo una flecha) significa que es una persona que consulta pero que ella no tiene
la patología. Generalmente es porque quiere saber si sus hijos podrían tenerla. Es el
consultante.
2.2. ABORTOS.
El triángulo significa aborto espontaneo (si se

sabe el sexo se pone abajo). Si es por embarazo
ectópico se ponen las siglas ECT debajo del
símbolo. Los triángulos son más pequeños que el
resto de las figuras geométricas.
Aborto espontaneo afectado por la enfermedad a

estudiar en el árbol genealógico de dicha familia.
Aborto terapéutico, es decir interrupción

voluntaria del embarazo. En ingles hay varias
abreviaturas para decir IVE: TOP, TAB, VTOP, Ab.
La más usada es TOP: termination of pregnancy.
3
Aborto terapéutico con la patología a estudiar en

el pedigrí (porque está con relleno en negrita). Ha
sido intencionado porque está rallado por la
mitad. Que es aborto lo sé porque es un triangulo.
2.3. LINEAS EN EL PEDIGRÍ
La línea horizontal indica línea de relación (pareja).

La línea vertical es de descendencia.
La línea de fratria también es horizontal pero es más
larga que la de relación. Se abre cuando hay más de un
hijo.
Las líneas individuales salen de la línea de fratria y son
cortas y verticales.
El hombre siempre ha de estar a la izquierda y la mujer a la derecha. Los hijos se ordenan de

izquierda a derecha en edad (el de mayor edad a la izquierda y el de menor edad a la
derecha). En caso de que haya un aborto espontaneo o un aborto terapéutico la línea
individual será más corta y la figura geométrica también (el triangulo).
2.3.1. LINEAS HORIZONTALES.
Estudiaremos ahora los distintos tipos de líneas de relación (horizontales). La ruptura de una
línea indica separación de la pareja. En caso de que hay otras parejas pero que no afecten a la
evaluación genética no es necesario anotarlas (no es cuestión de cotillear). La consanguinidad
(las dos personas de la pareja tienen relación familiar) tiene mucha importancia y se
representa con un doble línea.
4
2.3.2. LINEAS VERTICALES.
A continuación pasamos a estudiar los distintos tipos de líneas de descendencia (verticales).
Padres biológicos tienen un hijo (el padre siempre a la

derecha y la madre a la izquierda)
En los gemelos la línea individual se divide en

dos. En caso de ser monocigóticos (mórula se
divide en dos) se unen las dos líneas. En caso
de ser dicigóticos (óvulos son diferentes, hay
doble ovulación) las líneas no se unen. Si
desconocemos si son monocigóticos o
dicigóticos colocamos un interrogante.
Cuando no se conocen los antecedentes la

línea individual termina con un
interrogante.
Cuando no tienen descendencia porque

así lo han querido los padres
(vasectomía o ligadura de Trompas de
Falopio) se termina la línea de
descendencia en una raya.
Si no tienen descendencia por infertilidad

(azoospermia o endometriosis) se termina
con doble raya.
En los adoptados la figura está entre

corchetes. Además la línea individual será
con puntos si la familia adopta a ese niño
(IN) y será sin puntos cuando la familia lo
da en adopción (OUT). Puede darse
también el caso de que el niño adoptado
tenga los padres biológicos en la familia.
5
2.4. DONACION.
 D: donante de ovulo o esperma (donor)

 S: receptor (surrogate)
Si la mujer es a la vez donante y receptor en genética solo se indica que es donante.

El símbolo del embarazo y su línea descendente se posicionan bajo la mujer que tiene dicho
embarazo.
La mujer embarazada ha usado esperma de un

donante. No existe relación entre la mujer
embarazada y el donante de esperma. En la
segunda imagen se nos indica que la pareja era
infértil y por eso han recurrido al esperma de un
donante para tener un hijo.
La mujer embarazada ha usado una donante de

ovulo/s y el esperma de su pareja.
La pareja ha dado sus gametos a otra mujer

(surrogate) que es en la que se está produciendo
el embarazo. Es lo que llamamos madre de
alquiler. En España es ilegal por lo que si
viésemos esta figura en un árbol genealógico
deberíamos llamar a un juez para informarle.
El esperma del hombre de la pareja se usa

para inseminar o bien a una mujer no
relacionada con la familia (a) o bien a una
hermana (b) que son en las que se produce el
embarazo.
La pareja contrata a una mujer para que lleve el

embarazo usando el ovulo de esa mujer que es
la que va a quedarse embarazada y el esperma
de otro hombre. Es decir ambos gametos son
ajenos a la pareja. A esto se le llama adopción
planeada.
6
2.4. FUENTE Y FIABILIDAD DE LOS DATOS.
Cuando vemos un asterisco fuera significa que tenemos

informes escritos que certifican la información que nos
está comunicando el probando o consultante, por lo tanto
es una información de mayor exactitud, más fiable.
*Por ejemplo este es el caso de una mujer con un examen físico normal y test negativo para el
cromosoma X frágil, es decir fenotipo normal y resultados negativos. Ponemos asterisco porque
al tener datos objetivos (los resultados) es información fiable.
Cuando vemos un punto dentro de la figura geométrica

significa que son portadores de la enfermedad pero sin
clínica. Aparece por ejemplo en enfermedades recesivas o
en enfermedades ligadas al cromosoma X de la mujer
*Por ejemplo este es el caso de una mujer con un examen físico normal y una
premutacion del cromosoma X frágil, es decir fenotipo normal y resultados del
test positivos: PORTADORA. Ponemos asterisco porque al tener datos objetivos
(los resultados) es información fiable.
Cuando vemos una ralla vertical cruzando la figura sin

sobrepasarla significa que son personas con la enfermedad
pero que a esa edad no están sintomáticas (con el tiempo
podrían estarlo). Ocurre por ejemplo en la
enfermedad de Huntington.
*Por ejemplo este es el caso de un varón asintomático de 25 años con un estudio positivo
para el DNA de Huntington
Cuando los resultados del test no son concluyentes.

No se dio en clase.
Individuo afectado con una evaluación positiva (estudio de

la mutación positivo). No se dio en clase.
7
Procedencia étnica porque a veces
hay enfermedades ligadas a una raza
EJEMPLO 1. A veces se pone en la línea
individual el nombre de la
persona
Las personas se nombran de izquierda a derecha en números arábigos y si hay acúmulo en una
misma figura geométrica se pone cuantas personas hay en dicha figura (ejemplo en este
pedigrí: 1, 2, 3,…, 9-14). Los abortos son importantes y han de contarse también.
Las generaciones se ponen en números romanos de arriba a abajo (para que un árbol
genealógico sea útil ha de tener como mínimo 3 generaciones es decir: abuelos, padres e
hijos)
Voy a explicarlo de izquierda a derecha para los que no os lo hayáis impreso en color.
- Círculo más a la izquierda (azul): portador de la enfermedad sin clínica.

- Círculo rojo: adoptado porque tenían un 50% de riesgo de tener Huntington.
- Círculo morado: mujer donante de óvulos.
- Círculo naranja: gemelos monocigóticos.
- Círculos verdes: abortos espontáneos y terapéuticos.
- Círculo azul claro: consultante, él no tiene la patología.
- Circulo verde oscuro: familiares fallecidos.
- Circulo amarillo: hombre infértil.
- Círculo marrón: no nos interesa cuántos hijos ha tenido y se pone una “n”.
- Consultante: quién es el que consulta y por qué.

- Taken by: quien ha hecho el árbol. Puede ser utilizado en un
juicio como parte de la historia clínica, es por ello confidencial.
- Historians: quien nos da la información.
- Date of intake: fecha en la que se ha hecho, porque luego las “P”
terminaran siendo hijos. En futuros pedigrís los cambios se ponen en otro color y así
son más fácilmente identificables.
8
Seminario 5. Bases farmacológicas en
terapéutica pediátrica
“Los médicos recetan medicamentos de los que se conocen pocos para curar enfermedades de
las que aún se conoce menos en enfermos que no conocen nada”.
La farmacología pediátrica estudia el manejo de los fármacos durante la época del crecimiento
y desarrollo, que conlleva una maduración progresiva de órganos y aparatos, cambios en la
composición corporal y modificaciones del peso y de la distribución de agua (tienen un 70% de
agua vs. el 40% de agua en el cuerpo adulto; es decir, desde el nacimiento va disminuyendo
progresivamente el agua hasta la adolescencia, donde la concentración de agua es similar en el
adulto). Esto es muy importante porque gran parte del fármaco que damos se queda en el
compartimento agua del organismo y si no es igual en adulto y niño, tampoco lo será la
administración del mismo.
¿Qué hay que tener en cuenta a la hora de prescribir un fármaco en un niño?
1. Periodo crítico: etapa de crecimiento con alto ritmo de hiperplasia celular. Máxima
vulnerabilidad. Transcurre durante el periodo prenatal y la primera infancia (hasta los
3 años).
2. Periodo madurativo: se produce maduración enzimática, necesaria para la
metabolización de los fármacos. Ocurre durante la infancia.
3. Cambio superficie corporal: aumento de peso y superficie que modifican la distribución
del fármaco.
PECULIARIDADES
“Ningún fármaco está exento de perjudicar a un organismo y cuanto más pequeño es el niño
más lesivo es”. Por eso es tan importante explicar a la madre que no siempre se le puede dar
un medicamento al niño porque si no sabemos exactamente lo que es, por administrar esos
fármacos podemos hacer más daño que bien.
FRACASOS FARMACOLOGICOS
• Cloranfenicol  sd. Del bebe gris.
Cuando se administra a un recién nacido se podría producir un colapso cardio-pulmonar que
conduciría a la muerte. ¿Por qué? Porque el cloranfenicol interfiere con muchos enzimas
hepáticos (disminuye la actividad de la glucuronil transferasa, enzima que se encarga de
transformar la bilirrubina en una forma que pueda ser eliminada por la orina con lo que si su
actividad está disminuída se producirá bilirrubinemia).
• Sulfamidas  Kernicterus.
No se puede dar en recién nacidos mientras la BHE sea permeable porque es responsable de
graves cuadros cerebrales que hacen que el niño muera con una situación neurológica
gravísima, ya que compite con la proteína transportadora de la bilirrubina. De esta forma,
aumenta la concentración de bilirrubina en plasma y atraviesa la BHE. Por esta razón está
contraindicado en la primera semana de vida.
• Talidomida  Focomelia.
Es un fármaco que tomaban las madres embarazadas y se observó que a pesar de su eficacia,
muchos recién nacidos nacían con falta de extremidades o falta de desarrollo de las mismas.
Este cuadro clínico se asociaba al consumo del fármaco entre la 5-8 semana de gestación a
unas dosis determinadas (en este periodo es cuando se produce el desarrollo de las
extremidades).
• Oxigeno  fibroplasia retrolental.

El oxigeno se da a bebes pretérmino que como no tienen los pulmones aún desarrollados, no
pueden respirar pero es importante saber que hay que darlo a dosis bajas porque el aporte
masivo de oxigeno, aunque permite que los pulmones terminen de madurar, hace que los
vasos de la retina no se formen bien y se desencadena una retinopatía que acaba afectando al
resto del ojo.
• GH  Sd. Creutzfeldt-Jacob.
Cuando empezó a administrarse esta hormona, se obtenía de las hipófisis de cadáveres y si
estos no estaban en condiciones óptimas, se convertían en una fuente de contaminación de
virus lentos que acababan produciendo a largo plazo este tipo de trastorno neurológico. Ahora
esto ya no ocurre porque la GH que se emplea es sintética.
• Aminoglicósidos  sordera neurosensorial.

Hay que tener mucho cuidado porque si las dosis son altas o se dan durante un período largo
se puede llegar a producir este efecto adverso debido a que el niño está todavía desarrollando
su oído. Todo esto parece asociado a una predisposición genética por un mutación de las
mitocondrias.
• Tetraciclinas  alteración dentinogénesis.

Por eso, dependiendo de la edad del niño se modifican las pautas de administración de este
fármaco (en general, no se administran a niños por debajo de los 5 años).
• Estreptomicina  Sordera neurosensorial.

Ahora se usa muy poco pero es un fármaco de lección en el tratamiento de las tuberculosis
infantiles. Si el tratamiento es prolongado, es importante ir revisando periódicamente la
función auditiva del niño para intentar actuar de manera precoz ante cualquier indicio de
deterioro de la audición.
• Aspirina  Sd Reye.
No se conoce bien la relación entre la aspirina y este trastorno pero es posible que su consumo
conlleve a un fracaso hepático con compromiso neurológico severo. Además de estos dos
signos patológicos, todos estos niños tenían otro más en común y es que todos ellos habían
tenido la infección por el virus de la varicela. Ahora mismo, por este motivo, apenas se usa
como antitérmico en pediatría.
SD. REYE
Es una encefalopatía no inflamatoria inexplicable que cumple uno o más de los siguientes
datos:
1. Transaminasas elevadas (x3). Este cuadro se inicia en el hígado.

2. Amonemia elevada, responsable del cuadro neurológico
3. Infiltración grasa del hígado característica.
Clínica
− Vómitos
− Manifestaciones neurológicas: convulsiones, coma, letargia…
− Hepatomegalia (¡¡¡pero no ictericia!!!)
− Hipoglucemia, disminución tiempo protrombina, sangrados fáciles, amonio elevado y
transaminasas elevadas.
Este síndrome ocurre en personas predispuestas genéticamente, no en todas, ya que se cree

que en estas personas existe una alteración genética que hace que el hígado por si mismo no
funcione bien, independientemente del efecto que pueda hacer la AAS.
Por otro lado, como ya hemos dicho antes, se vio que otro de los elementos común a todas las
personas con esta patología era la presencia de un virus: el virus de la varicela en el 20% de los
casos (el más frecuente) seguido del virus influenza A1, A2 y virus Parainfluenza. Por este
motivo, ante un proceso vírico en un niño dejó de recetarse AAS.
Beneficios de la AAS (vs. su posible efecto adverso como ANTITERMICO):

En niños, la AAS no se usa como fármaco antitérmico por el riesgo de aparición de sd. De Reye
pero sí con otras finalidades:
− Inhibe las ciclo-oxigenasas

− Acción central (como termorregulador)
− Antitromboxano
− Acciones cerebrovasculares, por ejemplo en la enfermedad de Kawashaki, en la que
previene las alteraciones cardíacas.
− Antineoplásica
− Artritis reumatoide
Posología (EXAMEN!)
• Dosis terapéutica: 60-70 mg/kg/día

• Dosis toxica: 150-300 mg/kg/día
 Hablamos de salicilemia efectiva cuando la tasa de AAS en sangre es de 40 mg/dL

 Hablamos de salicilemia tóxica cuando su concentración en sangre es 50 mg/dL
Por esta razón es fundamental MONITORIZAR al niño cuando empecemos a usarlo para
controlar el nivel de fármaco en sangre y siempre teniendo en cuenta que cuando suba de 50
mg/dL hay que bajarlo obligatoriamente!!!!!!!!
FÁRMACOS Y EMBARAZO
1. EFECTOS FAVORABLES: a veces, cuando la madre está tomando un fármaco, éste pasa
la barrera placentaria y produce efectos beneficiosos para el bebé. Algunos ejemplos
de esto son:
a. Tratamiento de la toxoplasmosis o de la sífilis: el tratamiento de estas

enfermedades deben comenzar cuando se detecta la serología + en la madre y
debe iniciarse ya durante el embarazo para evitar las manifestaciones clínicas
de estos cuadros en su forma congénita.
b. Esteroides
c. Antimicrobianos
2. EFECTOS ADVERSOS. De los fármacos actuales, destacan:
a. Acido valproico (antiepiléptico). En mujeres en tratamiento con este fármaco,

habrá que planear el embarazo y ver cómo se va a pautar el fármaco ya que
no puede suprimirse por seguridad de la madre. Su consumo puede producir
microcefalia por ejemplo.
A todas las madres se les da acido fólico durante el embarazo con el objetivo de evitar estos
síndromes congénitos como por ejemplo, la espina bífida. Solo deberían darse en madres con
déficit de la enzima metileno tetrahidrofolico reductasa o alteraciones del gen que la codifica
pero como no podemos hacer screening para ver cuales lo padecen, se administra a todas
ellas.
BASES FARMACOLOGICAS: farmacocinética/farmacodinamia
Todo este proceso tiene una importancia especial en el RN, que es el más vulnerable:
1. Absorción: muchos fármacos a través de la placenta no sabemos si se absorben bien.

2. Transporte: en el recién nacido hay más agua y menos proteínas, con lo que la
distribución del fármaco por el organismo se ve alterada.
3. Biotransformación: en estos casos, como ya hemos dicho, hay inmadurez hepática y
por tanto, de la mayoría de enzimas que intervienen en el metabolismo de los
fármacos. Por ello, también estará alterada.
4. Eliminación: puede estar disminuida porque su riñón todavía no ha terminado de
madurar.
Ahora vamos a explicar lo mismo pero de otra manera…. (nos gusta repetirnos parece ser):
• Absorción:
o Aparato digestivo esta inmaduro. Su pH es alcalino. Déficit enzimático de la
mucosa intestinal.
o Gran superficie cutánea  la vía elección es la IV (todo RN <1 mes que
necesite recibir algún fármaco tiene que quedarse ingresado para
administrárselo por vía IV). IMPORTANTE
• Distribución:
o Mayor porcentaje de agua extracelular (50% vs. 30% del adulto)
o Hipoproteinemia (hipoalbuminemia e hipogammaglobulinemia)
o Grasas: los RN tienen un 16% de tejido graso. Hay fármacos que se acumulan
en el tejido graso y como estos niños casi no tienen, no podrán hacerlo y habrá
problemas.
• Biotransformación: presentan una disminución de la glucuronizacion, sulfatación y

acetilación por inmadurez hepática.
• Excreción:
o Riñón: los RN tienen menor capacidad de dilución. Esto permite que fármacos
que se dan cada 8 horas en el adulto, aquí se puedan dar cada 12.
o Bilis: no han alcanzado la maduración enzimática total por lo que no podrán
eliminar fármacos por esta vía de manera normal, como lo haría un adulto.
o Leche: a través de la lactancia materna también se eliminan fármacos y estos
pueden llegar al RN (hay que tener cuidado).
Todo este proceso de inmadurez dura aproximadamente hasta los 5 años!!!!! Hasta entonces,
habrá que preparar un tratamiento adecuado a cada caso!!!!
FARMACOVIGILANCIA
1. Monitorización. Según que fármacos tengamos que administrar es importante
monitorizarlos para poder evitar RAM. ¿Cuáles por ejemplo?
a. Aminoglicósidos: como efecto adverso producen sordera de percepción por

alteración del VII par.
b. Anticonvulsivantes (fenobarbital)
c. Teofilinas: Irritabilidad.
d. Digoxina: trastornos de la repolarización cardiaca.
e. AAS: toxicidad hepática.
2. Valorar ritmos circadianos, por ejemplo en el caso del cortisol.
SINERGIA DE MEDICAMENTOS
Cuando se dan varios fármacos a la vez es muy importante valorar si realmente necesita todos
y si las dosis pautadas son correctas.
TRATAMIENTO Y CONTROL TERAPEUTICO

1. Dosificación
2. Frecuencia de la administración
3. Vías de administración
4. Monitorización
5. Farmacovigilancia
6. Trilogía: ………
En la presentación PPT hay unas tablas con fármacos que usan habitualmente en niños y que
incluye consideraciones a tener en cuenta. De todos ellos, los fármacos que ha insistido en que
es importante conocer son:
• PARACETAMOL
• IBUPROFENO
• AMOXICILINA
• AMOXI-CLAVULANICO.
CONCLUSIONES
• En el recién nacido se usa preferentemente la vía IV (IM solo cuando el acceso venoso
sea difícil).
• Vía rectal e inhalatoria útiles en pediatría porque permiten que el fármaco se absorba
rápidamente.
− La vía rectal nos ha ayudado mucho a disminuir el riesgo de convulsiones.

− La inhalatoria ha revolucionado el tratamiento del asma tanto en niños como
en adultos.
• Presentaciones adecuadas: suspensiones y combinaciones adecuadas.

• Dosificación por kg o m2: lo ideal sería por m2 pero al final, en la práctica se hace por
kg, aunque hay que tener en cuenta que si el niño es obeso tenemos que dosificar el
fármaco obligatoriamente por m2.
− Cuando el niño alcanza los 40-50 kg, se administran ya las dosis de un adulto.
• Idiosincrasia
• Existen fármacos contraindicados (sobre todo en niños menores de 3 años). Los que
más nos asustan son los depresores del SNC, por ejemplo, los antitusígenos (por eso se
evita darlos en niños pequeños, aunque tengamos que “enfrentarnos” a los padres,
que piensan que nos les estamos haciendo suficiente caso a su hijo).
• Consultar siempre antes de prescribir.

Seminario 6. ASISTENCIA AL RN
Seminario 6. ASISTENCIA AL RECIEN

NACIDO
En este seminario trataremos al RN nacido a término y normal, es decir, las generalidades de

su asistencia.
1. ASPECTOS DEL EMBARAZO:
1.1 FACTORES DE LA MADRE (ALTERACIONES) CON REPERCUSION EN EL FETO
- HTA: produce retrasos en el crecimiento fetal, prematuridad o baja talla.
- Diabetes: puede ser gestacional o pregestacional (mas peligrosa).
En caso de estar mal controlada suele ponerse en marcha el mecanismo de

hiperinsulinismo para controlar la glucemia materna, y dado que la insulina es el factor
determinante del crecimiento fetal, originaría niños macrosomicos. Ello puede provocar un
parto difícil, generalmente pretérmino, con problemas obstétricos.
Por otra parte si la diabetes tiene mucho tiempo de evolución, los niños nacen
pequeños.(lo dijo en clase pero no aparecen datos de ello…)
La conclusión que debemos sacar es que cuanto mejor controlada esté la diabetes,
menor riesgo.
- Enfermedad Materna Crónica: A nivel general muchas enfermedades crónicas podrían

causar discrepacia entre el tamaño del feto y la edad gestacional.
- Problemas autoinmunes: ej.Lupus los Ac podrían pasar al feto causando lesiones en

el tejido de conducción cardíaco produciendo bradicardia.
- Anemia o Isoinmunización por grupo o Rh: puede causar ictericia no fisiológica si los
valores de bilirrubina son muy elevados (>12.9mg/dl o aumento de bilirrubina directa)
u ocurre fuera del período esperado (fisiológica entre 48h-1semana de vida)
Se debe hacer sondeo ante su presentación. Antes lo mas frecuente era por Rh, pero
actualmente es por incompatibilidad de grupo.
En madre Rh- con hijo Rh+ se trata con Ig postconcepcional y se evita cualquier
problema.
El grupo de mayor riesgo es 0-.
1
- Infección Materna Crónica (bacterias, virus, protozoos… ej. VIH, TORCH): la lesión en
el feto es mayor que si la infección es aguda, aunque esta daría problemas perinatales
mas leves (ej. Inflamación aguda de corion (corioanminitis) produce partos
prematuros)
- Niños postmaduros: puede tener síndrome de aspiración de meconio
- Embarazos Múltiples
- Tratamiento con fármacos o drogas: ej. Antiepilépticos (idantoina fetal), quinolonas,

sintrom, tabaquismo, etc.
- Embarazos no controlados: suponen un riesgo al no saber como se encuentra el feto
- Edad materna <16 o >35: en menores se relaciona con problemática social o habitos
toxicos.
1.2 FACTORES FETALES
Hay diversos, siendo los mas relevantes:
- Malformación diagnosticada: ej espina bífida
- Gestación múltiple
1.3 FACTORES PRENATALES: LÍQUIDO AMNIOTICO
El liquido amniótico debe ser de color claro y determinada cantidad.
- En caso de teñirse de meconio significa sufrimiento fetal y conlleva riesgo de

aspiración.
- Oligoamnios: supone un problema renal (el feto produce el líquido amniótico en el

riñón). Origina inmadurez pulmonar (retraso del crecimiento e hipoplasia) y aumenta
el riesgo de deformidades
- Polihidroamnios: ocurre porque el feto no deglute el liquido, debido a una

malformación o inmadurez digestiva.
- Amniorrexis precoz
2
1.4 FACTORES INTRAPARTO
- Cesárea urgente o parto instrumental: ante riesgos
- Anestesia epidural: actualmente la mayoría de los casos. Se suele asociar con

hipertermia materna, la cual se traslada al niño. No empuja de la misma manera por
pérdida de sensibilidad, por lo que a veces se prolonga el parto con sus consecuencias
de pérdida de bienestar fetal o asfixia.
- Fiebre intraparto: ya no se considera sinónimo de infección debido a la generalización

de la epidural.
- Portadora de estreptococo agalactiae B: se hace detección en semana 37 de gestación

y se trata con antibiótico. Gracias a esta medida han disminuido mucho las infecciones
en recién nacidos.
- Presentación anómala: de cara mas fácil sufrir trauma facial u otros problemas
- Partos prolongados
- Corioamnionitis materna: muy peligrosa!
2. DOTACIÓN BASICA EN EL PUESTO DE REANIMACIÓN
MATERIAL
La Cuna de reanimación cuenta con diverso material para poder llevarse ésta a cabo
- Fuente de calor: para aumentar metabolismo
- Fuente de luz
- Reloj: importante para realizar el test Apgar
- Tomas de oxígeno: reanimación. Nunca se usan mas de 6L. Se puede regular entre 0.25
y 6 L/min y no debe administrarse en seco, debemos humedecer el ambiente
mezclándolo en la mascarilla.
- Tomas de aire comprimido medicinal
- Mezclador de gases
- Sonda de aspiración: tienen tamaños adaptados al tamaño del niño de 6, 8, 10 y 12,

pero en caso de secreción espesa se necesita un mayor tamaño que el habitual (en rn a
término es la 8 de color azul).
- Bolsa autoinflable tipo ambu: capacidad de 250-500ml
- Bolsas térmicas: Los muy prematuros se enfrían muy rápidamente por lo que se
utilizan bolsas similares a las del congelador
3
- Guantes: a veces son embarazos no controlados y es mejor prevenir contagios.
- Báscula
- Incubadora de transporte: la sala de neonatos no está en el paritorio
- RCP: cada tamaño se corresponde con un color
- Pulsímetro
- Fonendos
Lo normal en la actualidad es reanimar con aire ambiente.
El O2 se puede administrar en circuito abierto por un tubito a la mascarilla que se coloca cerca
o pegada al niño (sonda nasal no recomendada).
En caso de que no respire espontáneamente se procede a respiración mecánica por medio de

tubos endotraqueales
En caso extremo en el que no responde, lo cual es muy infrecuente, se recurre a medicación

intravenosa por cordón umbilical (vía catéter umbilical). Solo recordaremos el uso de
Adrenalina.
3. ALGORITMO DE REANIMACIÓN NEONATAL EN LA SALA DE PARTOS
Debemos orientarnos por tres preguntas; es a término? Respira o llora? Tono muscular?
*en el tono muscular la postura de olfateo de la cabeza es correcta debido a la hipotonía

fisiológica.
a. En caso de que sea triplemente afirmativo procedemos a los cuidados de rutina:
Se le proporciona calor, se asegura la vía aérea colocándolo bien, se le seca para que
no pierda calor y se evalua constantemente junto con la madre, que permanezca piel con piel.
b. Si a los 30seg alguna de las respuestas es negativa:
 Lo ponemos bajo fuente de calor

 recolocamos para asegurar del todo vía aérea,
 secar
 estimular: estimulación táctil con golpecitos en el pie o dorsolumbar y
sino mediante sonda, primero por boca sin llegar a estómago ni
estimular úvula y después por fosas nasales. Se introducen unos 2-3cm
por el lateral para ello. Buscar la presencia de meconio.
 evaluar función cardíaca (PULSO UMBILICAL! No central. Valores 60-
100ppm)
4
 evaluar respiración (respira o no).
A veces solo con reposicionar vuelve a respirar bien y se puede devolver a la madre
(tengamos en cuenta que a los 30s aun no hemos realizado el primer Apgar!)
c. Si sigue sin responder le ponemos mascarilla a presión positiva y se reevalúa. En

neonatología solo se realiza reanimación superficial, la profunda es realizada por expertos.
En paritorio mejor no dar O2 al 100%, pero en otros lugares si hay mezcladores para ello.
A grandes rasgos: 1ºreposicionar (suele ser suficiente) ,
2º ventilar con presión positiva,
3º intubar con aire ambiente y sino O2.
En los 30 primeros segundos de vida!!
5
4. ACTUACIÓN INTRAPARTO GENERAL
Antes se llevaba a una cuna para ello pero actualmente se realiza con el bebé sobre la madre o
si es mas exhaustiva cuando la madre se va de la sala de partos.
1. Valoración correcta del test de Apgar (1´- 5´-10´).
2. Ligadura del cordón umbilical.
3. Explorar: reconocer malformaciones evidentes como atresias o imperforación anal.
4. Profilaxis oftalmológica: pomada antibiótica.
5. Vitamina K: 1 mg/ i.m. en muslo. Unidosis. (profilaxis S. hemorrágico: en recién

nacidos hay déficit de protrombina fisiológico, lo que produce errores de coagulación).
6. Identificación del R. Nacido: huellas dactilares y cinta con nombre para bebé y
madre.
7. Pesar y arropar
8. Tomar serologías maternas
9. Traslado con su madre: es importante que pasen juntos el mayor tiempo posible.
5. ACTUACIÓN POSTPARTO
- Controles pediátricos diarios: debe estar ingresado el tiempo suficiente como para
asegurar que está sano y registrar todo lo relevante.
- Historia clínica
- Exploración completa en las 24 horas y previa al alta
- Vigilar hábitos fisiológicos: pipi y popo
- Vigilar problemas neonatales habituales: ej. Cribado de hipoacusia
- Vigilar dificultades lactancia: se enseña cómo dar de mamar. Es esencial que tomen
leche materna. No debemos ofrecer sueros glucosados o suplementos sin justificación.
*Cribado de Hipoacusia: Se utilizarán técnicas de OEA (otoemisiones acústicas)
1. falsos positivos en presencia de detritus o líquido en el oído externo y medio

2. falsos negativos en las lesiones retrococleares
*Cribado endocrinometabólico:
1. Detección del hipotiroidismo congénito utilizando TSH (normal <10 mU/ml)
2. Fenilcetonuria determinando la fenilalanina (normal <2.5 mg/dl)
3. Hiperplasia adrenal congénita (empleando la 17OH progesterona como marcador)
4. Fibrosis Quística (el marcador es la tripsina inmunorreactiva)
6
ALTA MATERNA: Si todo está bien se le da el alta a las 24-48h. Antes se daba a las 72h pero
por cuestión de recortes…
3. ALTA PRECOZ (24-48h)
a. Criterios Clínicos
- RN término de peso adecuado a su edad
- Normalidad del examen físico antes del alta
- Capacidad de mantener la temperatura
- Normalidad de los signos vitales
- Capacidad de alimentarse por vía oral
- Al menos una evacuación de orina y deposición
- No ictericia significativa en las primeras 48 horas
- Acceso de los padres a cualquier duda
b. Criterios Sociales
Posibilidad evaluación pediátrica 7-15 d
Ausencia de factores de riesgo familiar
- Abuso materno de drogas
- Negligencia familiar
- Madre adolescente….
c. Criterios de Laboratorio
- Cribado establecido
- Serologías maternas examinadas
- Grupo, Rh y test de Coombs
7
SEMINARIO 7. CRIBADO NEONATAL
SEMINARIO 7. CRIBADO NEONATAL.

CONCEPTOS
Objetivo:
- Se hace a todos los neonatos (es universal)

- Identificar la enfermedad en etapa presintomática (esto permite un tratamiento
precoz)
- Identificar el riesgo de enfermedad
Utilidad:
- Información sobre la frecuencia de una enfermedad

- Posibilidad de un tratamiento precoz
- Información reproductiva (asesoramiento genético)
HISTORIA
El cribado neonatal comenzó en los años 60 en Canadá y EEUU principalmente como
consecuencia del hipotiroidismo congénito. En 1968 comenzó en España.
Desde 2009 (que es el año del que se tienen recogidos todos los datos estadísticos al
respecto), se incluyen en los cribados más de 50 enfermedades (en aquellos lugares en los que
tienen capacidad para ello).
Consideramos dos tipos de cribado, históricamente:
CRIBADO CLÁSICO: contiene aquellas enfermedades que se empezaron a estudiar desde el

principio en casi todas partes
• Fenilcetonuria=hiperfenilalaninemias
• Hipotiroidismo
CRIBADO AMPLIADO
• Síndrome adrenogenital congénito

• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Aminoacidopatías
Las más importantes (y que actualmente se hacen en todas partes) son:
- Fenilcetonuria
EXAM
- Hipotiroidismo
- Galactosemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita
1
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Para incluir una enfermedad en un programa de cribado neonatal se consideran los siguientes
criterios:
• Enfermedad que curse con daño mental y físico grave o de riesgo vital en el
período neonatal (morbilidad).
• No posibilidad de diagnóstico clínico efectivo en período neonatal.
• Tratamiento eficaz y asequible.
• La instauración precoz del tratamiento mejore el pronóstico clínico.
• Incidencia relativamente elevada.
• Metodología analítica rápida, fiable y de coste reducido.
Se detuvo más en esta segunda tabla, pero como veréis básicamente dicen los mismos criterios, sólo EXAM
que son de distintas asociaciones o academias.
Existen unas tarjetas

en las que se
encuentra la
identificación del RN y
varias muestras
sanguíneas del talón
del mismo.
2
Actualmente se usa el espectómetro de masas en tándem (ECM), este aparato identifica hasta
32 errores congénitos. Es la técnica que permite el cribado ampliado.
CUESTIONES EN DEBATE
- Día de la extracción 72-48 horas, este rango puede dar problemas si al RN le dan el alta
antes.
- Comienzo del tratamiento: debería ser lo antes posible. (1ªsemana-1er mes)
- Puntos de corte apropiados para los metabolitos: se necesitan saber los rangos de
normalidad.
- Problemática con los recién nacidos pretérmino: muchas veces se repiten para
comprobar los resultados.
- Cobertura del Programa de Cribado: son aparatos muy caros, que requieren
entrenamiento de técnicos para manejarlos etc. Actualmente se ha decidido que todas
las comunidades autónomas sean capaces de realizar cribado.
- La media del tiempo que pasa entre la identificación del diagnóstico y la aplicación de
un tratamiento es de 3-5 días.
Metabolitos
Enfermedad Metabolito Cobertura en 2009
Hipotiroidismo TSH 99,7%
Fenilcetonuria Fenilalanina 99,7%
Fibrosis Quística Tripsina inmunorreactiva 30,2%
Hiperplasia Suprarrenal 17-OH-progesterona 24,1%
Anemia falciforme HbS 21,7%
Aminoacidopatías AA/Acidos Orgánicos 13,8%
Picos de los
metabolitos
del EMT
Se está
3
realizando una actualización de las cifras para este año o el que viene, así que dentro de poco
se sabrán las estadísticas actuales.
En Aragón tenemos:
- FQ
- MCAD (ácidos grasos de cadena media)
- Otros ECM
- Hipoacusia, hipotiroidismo y fenilcetonuria (esto como ya hemos mencionado se
realiza en todas las CCAA)
Durante años ha habido polémica ya que dependiendo de en qué CA residieras había cribado
para unas enfermedades y otras no; por ejemplo en 2009 no había cribado de FQ en:
- Asturias
- Navarra
- Castilla la Mancha
4
FIBROSIS QUÍSTICA: SE DIJO QUE SE DARÍA EN CLASE (TEÓRICA).
HIPOTIROIDISMO: también se dará en clase.
Antes de la instauración del cribado neonatal se producían, a la edad de:
- 1 mes: 10% fallecidos

- 3 meses: 35% fallecidos
- 12 meses: 70% fallecidos
- 3-4 años: 100% fallecidos
5
Actualmente se realiza el test de medición de la TSH o gota seca (y ya no se ven casos como los
de las imágenes anteriores):
Así, para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito se realiza:
1. Muestra de sangre (muestra del talón)

2. Estrategia de análisis: TSH o T4
3. Evaluación de resultados:
o Nivel de corte
o Sensibilidad especificidad
4. Tratamiento y control:
o Momento de inicio/dosis ideal
o Crecimiento/maduración ósea
o Desarrollo cognitivo
*La confirmación diagnóstica la da:
- Anamnesis familiar/embarazo
- T4 y TSH séricas
- AC antitiroideos
- TG
- Yoduria
- Gammagrafía con I123/Tc99: el hipotiroidismo puede darse por falta de desarrollo de la
glándula tiroides.
- ECO
- Maduración ósea (epífisis distal fémur): la hormona tiroidea es muy importante para el
desarrollo óseo.
6
SORDERA
- Es diferente a la prueba del talón.

- Se realiza la medición de la respuesta de un niño ante un
estímulo acústico.
- No es BQ, no hay rangos ni metabolitos que medir.
- Realizarlo SIEMPRE en las primeras 24-48 horas.
- Es muy útil en los niños TORCH (dado en embriofetopatías), ya
que tienen sordera congénita.
7
SEMINARIO 8. NINÑ O DISMOÓ RFICO
1. RAZONES POR LA QUE SE SOLICITA EVALUACIÓN GENÉTICA
- Anomalías estructurales:
o Malformaciones 30% Si sumamos los dos son un 40%, lo que
o Rasgos dismórficos 12% supone una carga bastante importante
o Anomalías cutáneas 7%
- Retraso psicomotor 19%
- Alteraciones crecimiento:
o Defecto 8%. Ojo: la baja talla no se considera rasgo dismórfico
o Exceso 1%
- Signos neurológicos anormales: 7%
- Alteraciones metabólicas: 4%
- Historia familiar con defecto físico o funcional 4%
2. EVALUACIÓN DEL NIÑO DISMÓRFICO

- Sospecha clínica
- Análisis:
o Historia clínica: muy importante
o Test de laboratorio y pruebas de imagen previas: hay que evitar repetir
pruebas a no ser que haya nuevas técnicas con mayor resolución.
o Examen físico
o Nuevos estudios bioquímicos y radiológicos
o Estudio familiar para el despistaje de síndrome hereditario
o Seguir la evolución
- Síntesis
- Confirmación Diagnóstica
- Intervención: Asesoramiento genético, seguimiento…
Historia clínica
- Árbol genealógico
- Historia familiar
- Embarazo: si nacen ya dismórficos habrá que pensar en algo congénito
- Periodo neonatal
- Enfermedades
- Crecimiento (gráficas)
- Desarrollo psicomotor: puede estar asociado un retraso en el desarrollo psicomotor.
Examen Físico
- Mediciones (graficas) por si hay baja talla
- Regiones anatómicas: manos, pies…
- Sistemas orgánicos
- Fotografías son muy importantes, siempre pidiendo el permiso a los padres
2.1 SIGNOS GUÍA
- Malformación más evidente

- Malformación más rara: nos puede ayudar a orientar el tipo de síndrome porque
muchas malformaciones son comunes a muchos síndromes.
- Retraso mental o discapacidad intelectual y talla baja son siempre signos importantes
Los síndromes son variables… pero no tanto
3. DIAGNÓSTICO
EL MÉTODO SHERLOCK HOLMES
Pistas de la H.Clínica + Pistas del examen Físico
Pistas a seguir
Reconocimiento de patrón + Consulta Literatura ante

estudio genético síndromes no comunes: Corta lista
de posiblidades
Evolución: importante porque con el tiempo

Test Complementarios
se van intensificando los rasgos
AUSENCIA DE DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO. Hacer el
test genético también a
la familia
*Hay que tener en cuenta que el test genético no sale siempre positivo aunque en realidad
tengan el síndrome. Es decir podemos tener un síndrome diagnosticado con el test genético
negativo.
4. MALFORMACIONES MAYORES Y MENORES

- Malformaciones mayores: son las que requieren reparación quirúrgica y/o produce
disfunción del órgano afecto.
- Malformaciones menores: no requieren cirugía ya que no son relevantes
estéticamente (es algo más personal) y no alteran la función del órgano.
- Cuando no tiene ninguna malformación menor tienes un 1,6% de riesgo de tener una
malformación mayor.
- Con una malformación menor Un 2,9% de tener una M.mayor (Este porcentaje es el
mismo que el del riesgo de malformaciones al nacer)
- Con 2 malformaciones menores Un 7.8% de riesgo
- Con 3 o + malformaciones menores  Un 41,6%!!!!!!!
Cuanto más aumenta el número de malformaciones menores, más riesgo hay de

malformaciones mayores
Es decir si vemos a un niño con 3 o más Malformaciones menores (por ejemplo orejas
pegadas, dactilia…) merece la pena explorarle bien porque la malformación mayor puede
ser interna. En otros casos esta malformación mayor es evidente, como por ejemplo el
labio leporino.
5. PAPEL DEL PEDIATRA GENERAL

- Reconocer la existencia de la anomalía con un examen físico completo
- Distinguir si la anomalía es:
o Una variante de la normalidad: observar a los padres y fotos de los familiares
para ver si tienen lo mismo
o Significativa (medir, comparar con gráficas)
- Estudios complementarios (optativo fotos)
- Remitir al Genetista Clínico
6. ERRORES LEVES DE LA MORFOGÉNESIS O MALFORMACIONES

LEVES
- Coloboma de iris: defecto en el cierre del iris
- Uvula bífida: doble campanilla
- Incisivo central único
- Apéndices / foseta preauricular que suele ir acompañado de hipoacusia
- Hernia umbilical
EJEMPLOS
1. Cabeza:
- Niño con la cabeza de forma diferente, rara o asimétrica
es muy sugerente de craneosinostosis. Es muy
importante el diagnóstico precoz para operarlos en los
primeros años de vida y si podemos incluso a los 6
meses.
- Microcefalia: Muy importante porque en más del 50%
de casos está asociado a discapacidad intelectual.
2. Ojos:
- Distancia entre los ojos:
i. Hipotelorismo: poca separación
ii. Hipertelorismo: separación excesiva
- Telecanto: aumento del espacio intercantal, siendo la distancia interpupilar
normal
- Inclinación lateral hacia arriba o hacia abajo de las fisuras palpebrales.
- Ptosis palpebral
- Heterocromía: distinto color de ojos
- Anisocoria: pupilas de distinto tamaño
3. Pelo:
- Remolinos, áreas con alopecia.
- Niños que nacen casi calvos con seborrea. El resto de la exploración fue
normal. Tenía Sd de Menckes (alteración del metabolismo del cobre, ligado al
cromosoma X).
- Mechón blanco
4. Facial
- Filtrum alargado (el surco subnasal, conocido como filtrum o
surco del filtrum, es una parte de la cara, en concreto la pequeña
depresión entre la boca (el labio superior) y la nariz)
- Micrognatia: mandíbula pequeña
- Aplanamiento máxilo-nasal
5. Nariz:
- Narinas en un lado
6. Orejas:
- Lóbulos de las Orejas bajos con ángulo de inclinación. La parte alta
de la oreja está más abajo de la línea imaginaria que se extiende
hacia atrás de la esquina de ojo.
- Pliegues anormales
- Orejas separadas o juntas
- Hipoacusia
7. Paladar:
- Fisura palatina: las dos mitades laterales del paladar no se unen.
- Sinequias
SÍNDROMES (solo aparecían como ejemplos, no dijo nada de ellos)
-Encefalopatía mitocondrial: Microcefalia, hipotonía, orejas normales….
-Sindrome de Cohen: dientes prominentes, nariz curvada, orejas separadas
-Síndrome de Van der Woude: microcefalea, ojos muy separados…
-Síndrome de Waardenburg: distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto

interno ocular, es decir, distancia aumentada entre los ojos), heterocromía del iris…
-Displasia ósea distrófica: oreja de coliflor
-Síndrome de Prader-Willi: Aplanamiento máxilo-nasal,

filtrum corto.
-Síndrome de Weaver: aspecto muy característico con macrocefalea,
micrognatia, gran aumento del crecimiento…
-Síndrome de Alcohol Fetal: Microcefalea, filtrum alargado…
-Síndrome de Cornelia de Lange: microcefalia, nariz pequeña y respingona,

labios en forma de V…
-Síndrome de Down:
Seminario 9. Sd HEMATURIA
Seminario 9. Sd. de HEMATURIA
Es un motivo de consulta muy frecuente y no siempre es Sd. Nefrítico o Glomerulonefritis

postestreptococica.
Nuestro objetivo principal va a ser difernciar la forma glomerular de la que no lo es.
El pronóstico va a ser diverso y vamos a estudiarlo según las etiologías; estudios genéticos (Enf. Berger,
Enf. Allport), pruebas de imagen (no glomerular), biopsia (glomerular), etc.
1. CONCEPTO
La hematuria es la presencia micro o macroscópica de hematíes en la orina.
- Acontece en un 2-5% de los niños sanos, entre 6 - 15 años
- Puede asociarse a enfermedades nefro-urológicas
Se considera cuando hay (según la técnica empleada)

- > 3-5 hematíes/campo
- > 5 hematíes/mm3
- > 5000 hematíes/minuto
La hematuria puede ser:

- Macro o microscopia: lo primero hay que descartar si ha tenido un traumatismo por
medio de la eco y acabando en cirugía si es macroscópica. Otras veces puede ser
secundaria a infección urinaria (microscópica) y si tuviera proteinuria significaría
alteración renal.
- Persistente o recurrente: existe la epistaxis persistente en niños sanos y también la
recurrencia por ejercicio.
- Glomerular o no glomerular (esta será la principal distinción que haremos aquí)
- Otras orinas coloreadas (sin hematíes en sedimento):
o Ácido úrico
o Medicamentos: tuberculostáticos
o Alimentos: remolacha…
o Mioglobina: tras un traumatismo hay mioglobinuria.
1
1.1. PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

(anecdótico) Antes se empleaba mucho la prueba de “las 3 copas” que consistía en
recoger la orina en 3 contenedores diferentes; así se podía intuir el origen de la
hematuria:
- Renal /vesical = las 3 copas coloreadas
- Uretral= solo la 1ª copa coloreada
- Uretra final/vesical= sólo la 3ª copa coloreada
Se hacia en distintos tiempos
Distinguía localización según número de copas coloreadas.
Actualmente se utilizan otros métodos más cómodos:

1. Tiras reactivas (las + usadas, también para la proteinuria y otros
valores)
2. Sedimento en microscopio (cuantifica el nº y ve si son normales)
3. Recuento de Addis (12h)
4. Pruebas de localización
Lo esencial va a ser diferenciar:

Glomerular
- Enfermedades renales
- Enfermedades sistémicas (hematuria secundaria a enf sistémicas
No glomerular
- Enfermedad obstructiva
- Infección tracto urinario
1.2 ESQUEMA DE DxD: Ex!!! SEDIMENTO URINARIO

¿Hay dismorfia
Lo que define las glomerulares son los hematíes eritrocitaria?
dismorficos, la proteinuria y la cilindruria
NO SI
El sedimento es muy orientativo.
También hay que investigar EXTRAGLOMERULAR PATOLOGÍA GLOMERULAR

antecedentes familiares (Ej. Allport Anomalías Hacer estudio familiar inmunológico o
nefrourológicas incluso AP del riñón
tienen sordera + hematuria), clínica,
función renal y urocultivo.
Microbiología (infección) También proteinuria y
estudios de imagen (reflujo) cilindruria
Si no encontramos nada
podemos hacer cistocopia, estudios metabólicos
pues puede tener origen en vejiga.
2
2. CLASIFICACIÓN DE HEMATURIAS
A. NO GLOMERULARES (casi siempre aisladas únicamente hematuria)

- Enfermedades obstructivas
- Infección urinaria (cistitis hemorrágica): es la mas importante
- Traumatismos de la vía urinaria
- Malformaciones congénitas (uropatía obstructiva, poliquistosis)
- Ejercicio físico
- Litiasis renal
- Tumores (nefroblastoma o Tumor de Wilms)
- De origen vascular (síndrome H-U, trombosis de la vena renal)
- Hemangiomas de la vía urinaria
- TBC renal
- Hipercalciuria idiopática: Causa Mas FRencuente de hematuria no glomerular
RECURRENTE con o sin litiasis. Muchas veces es familiar y se trata con recomendación
dietética y controlando los uratos y el calcio.
- Hematuria microscópica asintomática
a. Niño sano. Hallazgo casual.
b. Confirmar que no es transitorio
c. Hematuria microscópica permantente
d. Bq, urocultivo, y eco negativos
e. Actitud expectante
f. Control anual
g. Se plantea si es enf de Berger pero poco sintomatica
B. GLOMERULARES (asociadas a proteinuria)

- Enfermedades renales
o GNA postestreptocócica
o Nefropatía IgA (enfermedad de Berger x inmunodeficencia)
o Nefritis hereditaria (enfermedad de Alport) *: poco fc
o GN membrano-proliferativa *
o Glomeruloesclerosis focal y segmentaria *
- Enfermedades sistémicas
o Púrpura de Schonlein-Henoch *
o LES
o Síndrome hemolítico-urémico
- Hematuria benigna (familiar o esporádica)
3
También se pueden dividir en:

- Primarias
- Secundarias: de tipo autoinmune, asociadas a vasculitis. Siempre pueden tener st
renal
- Postinfecciosas (ej. Paludismo)
* Asocian Sd. Nefrótico En negrita las que veremos ahora
3. PRUEBAS DIAGNÓSTICAS A UTILIZAR

1. Anamnesis familiar y personal
2. Datos sobre la orina y la clínica asociada (amigdalitis previa?)
3. Exploración física
4. Tensión arterial
5. Sedimento y citología de orina
6. Hematología y bioquímica (urea y creatinina)
7. Pruebas de imagen
8. Bacteriología
4. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
4
NO HEMOS DADO EN CLASE LAS QUE ESTAN EN GRIS (o vistas arriba)
1. HEMATURIAS NO GLOMERULARES
A. HIPERCALCIURIA IDIOPÁTICA
Es la causa +FC de hematuria recurrente NO glomerular
El diagnóstico (tras excluir otras causas) viene dado por:
- Excreción urinaria de Ca >4mg/kg/día (2 muestras)
- Cociente Ca2+/creatinina > 0,20 (en orina matutina)
- Normocalcemia (Ca en sangre es normal)
- Con o sin urolitiasis (patogenia: microlitiasis)
Habría que descartarla siempre en niños con baja talla.
B. HEMATURIA MICROSCÓPICA ASINTOMÁTICA

- Puede tener componente familiar o esporádico
- Niños sanos, es un hallazgo casual
- Confirmar que no sea transitoria (postejericio, etc.)
- Se trata de una hematuria microscópica permanente
- La bioquímica, urocultivo y la ECO son negativas
- Mantener actitud expectante
- Hacer controles anuales
- ¿Puede ser una enfermedad de Berger poco sintomática?
2. HEMATURIAS GLOMERULARES
(los hematíes son dismórficos)
1) GN PRIMARIAS (del glomérulo)
a. Enfermedad de Berger (nefropatía por IgA)
b. Síndrome de Alport (nefritis hereditaria)
c. Enfermedad de membrana basal delgada (hematuria recurrente benigna)
d. GN membranoproliferativa
2) GN SECUNDARIAS (el glomérulo se afecta secundariamente a: )

a. Nefropatía de la púrpura de Schonlein Henoch
b. LES (nefritis lúpica)
c. Otras vasculitis
d. Endocarditis
3) GN AGUDAS POSTINFECCIOSA/POSTESTREPTOCÓCICA
5
 ENFERMEDAD DE BERGER (Nefropatía por Ig A)

- Depósitos de IgA en mesangio y dermis
- Previamente ha habido un estímulo antigénico de virus, bacterias o alimentos
- Tienen curso recidivante
- + freq en varones (2:1) sobre todo > 10 años
- Relacionada con el gen 6q22-23 (brazo largo del cr 6)
 Evolución a largo plazo hacia una IR (en un 5% de los casos candidatos a trasplante renal) por
eso es tan importante y nos interesa su detección y tto.
- Tratamiento: vigilar la T.A. (con IECAs)
o En el adulto  posibilidad de trasplante
- Biopsia renal da el dx final
o AP: semilunas ocasionales aisladas (<50%).
o IF: depósitos mesangiales de Ig A (a diferencia de las IgG de las post infecc)
- MO: GN proliferativa mesangial (focal /difusa)
Cuadro típico: Niño mayor de 10 con hipertensión y hematuria sin AC de ASLO, sospechar berger
 Sd DE ALPORT (nefropatía familiar)

- Nefritis hereditaria dominante ligada al X (en un 80%)
o Nos lo va a dar la Hª
- Mutación del gen COL 4A5 en Xq22 (ha dicho que no lo va a preguntar)
- Hematuria microscópica asintomática (100%)
o Hallazgo al azar o viene la familia xq se lo han dx a algún familiar
- En torno al 50% asocian sordera
- Puede haber también anomalías oculares (10-20%)
- Riesgo de IR terminal en el 75 % de los homocigotos
- No existe un tratamiento específico, posibilidad de trasplante renal en los casos mas graves.
- La AP:
o Inmunofluorescencia negativa
6
o ME: Engrosamiento irregular de la membrana basal (lo que más se ve afectada) y

desdoblamiento de la lámina densa.
o MO: normal o Glomeruloesclerosis y fibrosis intersticial inespecíficas con células
tubulares espumosas
 ENF. DE LA MEMBRANA BASAL ADELGADAZA

- hematuria recurrente benigna
- Esporádica o familiar (A,D) (suele haber att familiares)
- En algunos casos, se han visto mutaciones de los genes COL 4A3 y COL 4A4 (heterocigotos)
- Episodios de hematuria después de enfermedades respiratorias (se le llama “epistaxis del
sistema urinario”)
- No suele haber HTA ni IR progresiva (a diferencia del Alport y Berger)
- Biopsia normal  es muy excluyente
 Persistente, relacionada con procesos infecciosos, que no asocia HTA y que es benigna
 GLOMERULONEFRITIS POSTINFECCIOSA
(asociada a enfermedad sistémica)
CONCEPTO:
Las GLOMERULONEFRITIS son un grupo de enfermedades caracterizadas por la inflamación
intraglomerular y la proliferación celular, asociadas a hematuria.
Son las más importantes.
La Etiología puede ser variada:

• Bacterias (lo +fc): Streptococo pyogenes tipos
» GLOMERULONEFRITIS POSTESTREPTOCÓCICA de comienzo agudo

EPIDEMIOLOGÍA
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- Puede haber casos esporádicos o epidémicos

- Se suele dar en épocas frías del año  lo +fc
- Ha de haber una INFECCIÓN PREVIA bien sea:
o Faríngea ( lo +fc) por cepas nefritógenas del streptococo beta hemolítico del grupo A
(serotipo 12 y otros)
o o a veces Cutánea (serotipo 49, en formas esporádicas)
- 6-15 años
PATOGENIA
Ha dicho que no lo copiemos, imagino que no lo preguntará, pero lo ha comentado.
Coincidiendo con la hematuria  disminuye el complemento

aumenta la TA
edema
Lo normal es que sea un cuadro clínico que evolucione en 1-2 semanas
2 semanas después del edema la HTA y/o la hematuria puede seguir presente
¡¡ES UNA ENFERMEDAD QUE LA VAMOS SEGURO, ES Fc Y ES NECESARIO TRATARLO YA QUE SINO PUEDE
QUEDAR DAÑADO EL RIÑON!!!
Tras intervalo libre de 7-21 días…:
8
La hematuria es muy evidente al principio, y va cediendo; con la TA ocurre lo mismo. Además, hay edema
al ppo por retención de líquidos, lo que favorece el  TA.
CLÍNICA
- Encefalopatía (azotemia renal, por acúmulo de urea)
- Amigdalitis previa (pultácea)
- Cardiomegalia (soplo)
- HTA
- Edemas  fóvea
- Palidez
- Oliguria + hematuria + albuminuria (síntomas clave)
COMPLICACIONES
• HTA y/o encefalopatía hipertensiva en un 60%
• IR aguda (no crónica) con edemas tremendos
• Otras: IC, acidosis, hiperpotasemias, convulsiones, uremia…
DATOS DE LABORATORIO  básicamente con esto se hace el dx, hay que sospecharlo para pedir todo
esto:
• Orina
o Hematuria (dismofia +, glomerular)
o Cilindruria
o Proteinuria no nefrótica (<40mg/m2/h)
• Función renal
9
o Urea/creatinina (normal o )
o Disminución del aclaramiento creatinina
• Sangre
o Anemia (palidez)
o Hipocomplementemia (C3) 80-90%
 Por la reacción Ag-Ac
• Inmunología
o ASLO (65%) estará elevado un tiempo
o DNA asa B
o Hialuronidasa +
AP: es lo que da el dx definitivo, pero no siempre es necesario hacerla  él NO es muy partidario, pero hay
ocasiones en las que no se ve clara la cosa; hay una lista de indicaciones de Biopsia al final del tema:
• GN con proliferación endocapilar y mesangial
• “humps” de PMN y macrófagos
• IF: depósitos de IgG y C3
TRATAMIENTO
- Para tratar la infección estreptocócica: PENICILINA 10 días
- Para la HTA:
o Dieta Hiposódica/hipoproteica
o Diuréticos (furosemida a 1-2mg/kg/dosis)
o Antagonistas canales del Ca (nifedipino)
o IECAs o vasodilatadores
- En caso de oliguria grave: diálisis o hemodiálisis
EVOLUCIÓN
• Más del 90% evolucionan favorablemente
• La hematuria macroscópica puede durar unas 2 emanas y de 3 a 6 meses puede estar persistente
de manera microscópica
• Orden de regresión
10
» INDICACIONES DE BIOPSIA RENAL EN GNF DE COMIENZO AGUDO POSTINFECCIÓN (tampoco

lo comentó mucho..)
A) Presentación atípica del cuadro
• Etiología
o Falta de antecedente infeccioso
o C3 normal
• Clínica
o Anuria
o Síndrome nefrótico (lo normal es proteinuria no nefrótica, sin llegar las proteínas a los
valores en los que se considera nefrótica)
o Uremia prolongada (>2-3 semanas)
• Antecedentes
o Historia de enfermedad renal previa
o Edad < 2años y >12 años
o Historia familiar de enfermedades renales
B) Evolución prolongada del cuadro

• Inicial
o Oliguria > 2 semanas
o HTA >3 semanas
o Macrohematuria >3semanas
o  C3 > 8 semanas
• Tardía
o Microhematuria + proteinuria >6 meses
o Proteinuria > 6 meses
o Microhematuria > 12 mes
11
~ 12 ~
TRASTORNO DE DEFICIT DE ATENCIÓN
CON O SIN HIPERACTIVIDAD (TDA-H)
1. CONCEPTO
Este cuadro aunque es pediátrico también lo sufren algunos adultos. Algunos médicos piensan
que no existe y otros lo diagnostican demasiado (20-30% de la población pediátrica
diagnosticada en algunos medios). Se pone en duda si hay un marcador para llegar al
diagnóstico. Los grupos de experto lo van cambiando pero lo que tenemos que saber es esto:
 No hay que confundir a alguien inquieto y movido con padecer este trastorno
 La clave diagnóstica inicial es que este niño no se puede adaptar a su actividad básica
(la clase), y que si no le pones medicación no se adaptará.
Es un problema de falta de atención, exceso de actividad, impulsividad o alguna combinación

de estos. Fuera del rango normal para la edad y desarrollo del niño (no todos los niños muy
“movidos” lo tienen).
2. EPIDEMIOLOGÍA
Es el trastorno psicológico más frecuente del niño. Aunque en el adulto también aparece.
Su prevalencia: 2-5% (incluso más)
La proporción entre niños/niñas es 4-10/1 (sobre todo hay chicos hiperactivos)
Suele estar infradiagnosticado por diversos motivos:

- No se cree en su existencia
- Culpabilizar a los padres o al entorno
- Por una no evaluación profunda del profesional sanitario.
Estadísticas: (no saber)
1
El medio tiene su importancia, el estrés ambiental y la inadaptación del niño al mundo actual
(están expuestos a mucha información…) hacen que se presente mas este problema.
Tambiénn se ha relacionado con la exposición a tóxicos, deficiencias nutricionales, lesiones
perinatales, predisposición genética… igual un niño con una predisposición junto con el
ambiente desarrollo el cuadro pero ese mismo en otro ambiente no, o uno sin predisposición
tampoco.
Los niños con TDA-H suelen presentar:
- Bajo rendimiento académico

- Problemas de relaciones interpersonales
- Baja autoestima
3. ETIOPATOGENIA
En el mecanismo por el que se produce se piensan que existe sobre todo:
1. Una predisposición genética

o Si el padre está afectado, el riesgo de los hijos será del 57%
o Hay una concordancia entre gemelos del 50-80%
o Están investigando en relación con genes de diferentes cromosomas: 5, 11, 16
2. Un desequilibrio neurotransmisores (con disminución de liberación de DOPA Y NA)
3. Influencia del medio y la educación (influye en cuanto a la intensidad del trastorno,
pero no es causal)
Estos tres puntos que hemos descrito, en concreto el 1 y el 2, producen unos desajustes
mínimos cerebrales (inhibición de respuestas, planificación y flexibilidad) que conllevan una
alteración psicosocial. Debido a estos desajustes orgánicos es efectivas la medicación.
Se postula como una variante de la normalidad, debido a ese estrés etc que no tendría que
aparecer en este periodo de la vida. Hay demasiados estímulos, si los niños vivieran en un
ambiente mucho menos estimulante seguramente no lo sufrirían. Con la edad adulta suele
desaparecer aunque hay adultos que lo siguen padeciendo toda su vida
4. CAMBIOS CEREBRALES:
Se piensa que se produce una disfunción de los lóbulos
frontales (que controlan las emociones) y de los
circuitos inhibidores que los unen con los ganglios
basales y los núcleos del tallo, que liberan dopamina y
noradrenalina, respectivamente; esto origina una
disfunción de los circuitos inhibidores.
2
En el TDA-H hay:
- Menos actividad neuronal

- Alteración de los neurotransmisores inhibidores
- Disminución leve del tamaño cerebral
- Cambios en el flujo y actividad del SNC
Deben salir órdenes de los ganglios de la base, y si los circuitos inhibidores no funcionan bien
porque hay una disminución en sus neurotransmisores es cuando el niño es hiperactivo. Si
repones el déficit de este neurotransmisor el niño se cura, por eso el tratamiento de los niños
hipercinésicos como se llamaba entonces (se diagnosticaba en los niños movidos) era con
anfetaminas, se les daba y los niños se tranquilizaban.
Los neurotransmisores que están en disminución son dopamina y noaradrenalina (la primera
en los ganglios de la base y la segunda en los núcles del tallo). Cuando se los das ese cerebro
empieza a funcionar mejor, y ellos se sienten bien porque las cosas les salen ordenadamente y
están más tranquilos.
5. IMPORTANCIA:
La importancia de este síndrome radica en:
• Se produce un retraso en las habilidades cognitivas

• Déficit en el control de las emociones
• Déficit de memoria
• Problemas en las habilidades escolares
 Todo esto produce un “efecto bola de nieve”: cuanto más se tarda en descubrir el
problema, más tarda en tratarse… Y por tanto, será más difícil reconducir al niño. Por ello hay
que evitar pensar que “los niños son así”, o que “este es así” o que “ya se le pasará” con la
edad. También hay que evitar presionarlo y desbordarlo porque no soluciona nada
6. SUBTIPOS (DSM-IV) de la ACADEMIA AMERICANA DE

PSIQUIATRÍA que diferencian 3 CONDUCTAS NUCLEARES (o
variantes clínicas):
Debemos diferenciar sobre todo dos variantes de síntomas y criterios diagnósticos:
- Déficit de atención con hiperactividad (con comportamiento impulsivo)

- Déficit de atención no hiperactivo (con problemas de atención, aprendizaje y en la
memoria a corto plazo)
3
1. TDA-H con predominio Hiperactivo/Impulsivo
2. TDA-H con predominio Déficit de atención
3. TDA-H global o combinado (el más frecuente)
Casi siempre a partir de los 5-6 años (edad escolar) es cuando podemos hacer bien el
diagnóstico, antes de los 5 años habrá una historia previa en la primera infancia de niño que
no hace caso, molesta, no respeta las reglas, muy movido y que provoca accidentes. Si un niño
desde pequeño saca buenas notas o se concentra en alguna actividad NO tendrá TDAH
Es necesario que cumplan:
• TODOS los criterios esenciales

• 6 o más de los criterios de déficit de atención por lo menos durante 6 meses (para el
diagnóstico de TDA)
• 6 o más de los criterios de hiperactividad- impulsividad durante al menos 6 meses
(para el diagnóstico de TDA-H)
(*) Durante 6 meses ya que si es una forma aguda, no se mantiene en el tiempo y no se

tratará de un TDA-H.
 CRITERIOS DE PREDOMINIO DE DÉFICIT DE ATENCIÓN

- No enfoca la atención en detalles, comete errores por descuido
- Dificultades para mantener su atención en tareas o juegos
- Parece no escuchar cuando se le está hablando
- No sigue las instrucciones que se le dan
- Dificultades para organizar las tareas y actividades
- Evita, rechaza o no realiza tareas que le demanden esfuerzo
- Pierde cosas que son necesarias para sus tareas o actividades
- Se distrae con facilidad 6 o más durante 6
- Se olvida de sus actividades diarias meses (como vemos
los niños normales
 CRITERIOS DE PREDOMINIO HIPERACTIVO-IMPULSIVO cumplen muchos)
- Juega con las manos o pies, o se mueve continuamente en una silla

- Tiene dificultades para permanecer sentado
- Corre o se mueve en forma excesiva en situaciones inapropiadas
- Presenta dificultades para jugar o participar en actividades tranquilas
- Está en permanente movimiento, como accionado por un motor
- Habla demasiado
- Contesta o actúa antes de que se terminen de formular las preguntas (muy
característico)
- Tiene dificultades para esperar su turno
- Interrumpe o molesta a otras personas (supone una dificultad en la convivencia)
 CRITERIOS DEL TIPO COMBINADO

- 6 o más síntomas durante ≥ 6 meses combinados de los dos grupos anteriores.
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 Criterios ESENCIALES
En los 3 tipos se deben cumplir además:
• Algunos síntomas ya presentes antes de los 7 años

• Algunos síntomas se presentan en dos o más ambientes (escuela, casa, trabajo, etc…)
• Deterioro significativo en la actividad social, académica o laboral
• Los síntomas no forman parte de un cuadro orgánico o trastorno mental que lo
explique  Es muy importante descartar causa orgánica, si la hay, no será TDAH.
7. CONDUCTAS FRECUENTES NO NUCLEARES:

No están muy bien encajadas en ninguno de esos grupos y aparecen asociadas aunque no
siempre.
• Insaciabilidad (en la comida, a las preguntas…)

• Ineptitud social (carencia de inteligencia emocional)
• Coordinación escasa, niño ‘patoso’
• Desorganización
• Variabilidad del estado de ánimo
8. COMORBILIDADES O CONDUCTAS ASOCIADAS:

También tienen su efecto “bola de nieve” (más intenso cuanto más tarde se haga el
diagnóstico), aparecen comorbilidades que se potencian unas a otras y el niño no tiene una
sino varias cosas. La intensidad del cuadro depende de la edad y del tratamiento instaurado.
Las comorbilidades asociadas aparecen en el 50% de los niños con TDA-H. Las más
importantes son (y además a su vez estos rasgos aumentan el riesgo de TDHA):
a) Trastornos del aprendizaje  Fracaso escolar
Discrepancia importante entre la capacidad intelectual y el rendimiento en áreas específicas.
• Se ven alterados: lectura, ortografía, escritura, matemáticas…

• Dislexia:
o 33% de disléxicos asocian TDA-H
o 8-40% de TDA-H asocian dislexia
b) Trastornos de conducta
• El 40-60% presentan trastorno negativista y desafiante (decir no a todo)

• Trastorno disocial (20%): mentir, robar, destruir la propiedad ajena, violar derechos
ajenos, piromanía, infringir dolor…
o Existen formas leve (se diagnostican muchas), moderada y severa
5
o Influencia del ambiente social y genética
o Pueden dar mucha desadaptación social
Los trastornos de conducta muchas veces pueden estar influidos por la autoestima baja del
niño.
TRASTORNOS DE CONDUCTA ASOCIADOS EN MAYOR FRECUENCIA:
(no sale en las diapos)
• Trastorno negativista desafiante 35%

• Trastorno disocial 50%
• Trastorno del estado de ánimo 15-75%
• Trastorno de ansiedad 25%
• Trastornos del aprendizaje 10-92%
• Trastorno de Gilles de la Tourette 20-50%
• Trastorno obsesivo-compulsivo
T d l i b d
c) Problemas psiquiátricos
• Trastornos de la personalidad
• Depresión
• Trastorno bipolar
• Trastorno obsesivo-compulsivo
d) Otros:
• Tics
• Niño patoso (coordinación motora alterada). Antes era lo más visible.
• Etc…
9. PREGUNTAS QUE NOS HACEMOS:

 ¿Cuándo es normal un niño o cuándo tiene realmente un TDA-H?
Esta pregunta tienen dificultad para responderla incluso los profesionales. Tiene un TDA-H
cuando le afecta al rendimiento escolar, no siendo adecuado para su edad y a sus relaciones
interpersonales, entonces tendremos que valorar los criterios diagnósticos. Cuando el niño
tiene síntomas por encima de los 7 años lo es y hay que ponerle tratamiento farmacológico
porque el beneficio tanto para él como para su familia será muy importante. Sin embargo si
tenemos niños que van avisando con 3-4 años hay que esperar, y con 5 años instaurar
tratamiento conductual y a los 7 empezar con el farmacológico
 ¿Cuándo podemos hacer el diagnóstico?:

Cuando tenga problemas de adaptación social en 2 o más ambientes y en cuanto a la edad:
- Si tiene < 5 años se sospecha pero no se puede diagnosticar
- Si tiene > 5 años SI se puede diagnosticar
6
10. CLAVES DEL DIAGNÓSTICO:
Es exclusivamente clínico (anamnesis y exploración). Habrá que descartar otros trastornos
orgánicos.
Importantísimo que sea PRECOZ para acabar con el efecto “bola de nieve”. No hay ninguna
prueba q merezca la pena realizar. Hay que seguir los criterios de las distintas asociaciones de
psiquiatría o de neuropediatría.
Utilizamos los criterios de:
• CIE-10 a nivel de pediatría/psiquiatría (OMS)

• DSM-IV a nivel de pediatría/psiquiatría
Es importante hacer screening mediante encuestas y cuestionarios para padres y profesores

(ej. Escala de Connes para profesores adaptada por Farré y Narbona).
También importante buscar comorbilidades que nos puedan orientar al diagnóstico.
Es mejor vigilar y poner una alarma en niños que sugieren el cuadro a q se quede no
diagnosticado.
Detrás de este cuadro hay una industria muy potente farmacológica con medicación que
funciona: es una fuerte unión de un cuadro prevalente con medicación que efectiva, porque
así ellos mismos informarán y se encargarán de que el cuadro se diagnostique. Detrás de según
qué prevalencia en según qué países hay intereses de la propia industria farmacológica, hay
que ver hasta donde es el interés comercial y hasta donde el sanitario.
11. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

• Interacción familiar deficiente: no le hacen caso…
• Trastorno de conducta puro
• Trastorno oposicional desafiante puro (aparte de una situación reactiva)
• Alteraciones sensoriales (visión y audición) si en la escuela va mal es importante
comprobar si ve y oye bien.
• Desórdenes del aprendizaje y retraso mental
• Problemas emocionales: ejemplo cuando empieza por los celos cuando nace un
hermano pequeño
• Epilepsia (se puede confundir con las crisis de ausencia, igual un niños tiene tantas que
parece que no atiende)
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12. TRATAMIENTO
Debe ser multidisciplinar y es eficaz (por ello no se nos debe pasar el diagnóstico). COMBINA:
1. Patrones educativos y conductuales  ES LO PRIMERO!!!

o Hogar
o Colegio
o Amistades
2. Apoyo psicológico, pedagógico, logopedia
3. Tratamiento farmacológico  EL MÁS IMPORTANTE!!! Hay que reconocer que el
cambio es tan sustancial cuando está bien diagnosticado que la familia lo nota de una
visita a otra. Como es inocuo se inicia con la duda, y si luego no hay mejoría se retira.
1. MANEJO FAMILIAR Y ESCOLAR

Objetivo: mejorar la conducta y el rendimiento académico y social
Mecanismos:
- estructura, planificación, perseverancia. Hay que llevar unos horarios continuos etc y
todo más cuadriculado aunque luego la vida real no se así para que los niños no se
descentren. Y si no consigue algo que persevere y lo siga intentando
- establecer reglas (firmes pero realistas) por ejemplo que hasta que no termine los
deberes no jugara luego por la tarde (si le dices que no saldrá toda la semana no se lo
cree)
- involucrar a los niños en el proceso: no decir “ya lo recojo yo que no haces nada”
- control físico y emocional del niño (sin que lo note): nada de “no sé como lo haces
pero me vuelves loca”, “no aguanto más”, “no sé qué hacer contigo”. Hacer como q lo
tienes todo controlado aunque no lo tengas.
- impasibilidad emocional con refuerzo positivo: lo mismo, hasta q no t comas esto no
vamos a hacer esto.
Hay niños que son súper formales pero otros que dentro de lo normal no.
3. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
 1ª elección: METILFENIDATO
- Es efectivo en un 75-90% de los casos

- Es una anfetamina, que tiene efecto estimulante
- Se da a mayores de 5 años, previa información a los padres
- Dosis: 0’3-0’7 mg/kg/día (no hace falta saberlas) en 2-3 dosis o en dosis única (ahora
existen también de liberación lenta y con una dosis al día por la mañana es suficiente)
- No curan, puede reaparecer al quitar el tratamiento, pero modulan y evitan el efecto
“bola de nieve”
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- Estimula la secreción de neurotransmisores y se restablece así esa vía inhibitoria que
estaba alterada
- No produce sedación, ni adicción, ni abstinencia
- La tasa de RAMS es de < 4% y no son importantes. Las 3 más frecuentes son:
∙ sequedad boca
∙ falta de apetito
∙ problemas para dormir
 2ª elección: ATOMOXETINA
- Inhibe la recaptación de noradrenalina

- Dosis: 1,2 mg/kg/día
- Única dosis por la mañana
- Se utiliza cuando no funciona el metilfenidato
- Efectos adversos cardiacos cuando se utiliza a largo plazo. (Arritmias). Hacer estudio
cardiaco previo, antes de prescribirlo.
 Otras opciones: IMIPRAMINAS ?????(Antidepresivo triciclico)

- Se utiliza excepcionalmente!!! Solo en casos extremos:
o Si mala respuesta a estimulantes
o Si RAMs a estimulantes
o Si muchas comorbilidades conductuales severas
o Si muchos trastornos de la espero psicoafectiva
- Dosis: 0’5-3 mg/kg/día en 1-2 dosis
- Inhiben la recaptación de adrenalina, noradrenalina y 5-HT
- Mejora el humor, la impulsividad y la tolerancia a la frustración
- Tiene muchos efectos colaterales (por ello no se usan apenas)
 Mecanismo de acción:
Los antidepresivos y los estimulantes del SNC

estimulan la liberación o inhiben la receptación
de catecolaminas, aumentado su disponibilidad
en la terminal sináptica.
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En cuanto al tratamiento médico hay preguntas que crean controversia, pero que nos
podemos hacer una idea:
- ¿Cuándo medicar? Siempre que se haya hecho el diagnóstico, no se consigue controlar

la situación con medidas conductuales y el niño sea mayor de 5-6 años
- ¿Cómo introducir los estimulantes? Se introducen poco a poco. 2-3 veces al día, dosis
creciente la primera semana
- ¿Cuánto tiempo? Años, lo que sea necesario para que el niño madure y coja seguridad
en sí mismo.
- ¿También los fines de semana? Sí. tienen una vida media muy corta y sino el niño se
descoloca.
- ¿Se puede suspender de repente? Por poderse, sí, pero es mejor disminuir
gradualmente la dosis. Pero no hace falta suspenderlo lentamente porque tiene una
vida media corta y porque no hay síndrome de abstinencia. Lo único que puede ocurrir
es que vuelvan los síntomas.
- ¿El tratamiento con estimulantes es seguro? Sí (< 4% de RAMs)
13. RECOMENDACIONES PARA ANTES DE LOS 5 AÑOS:

Hay que tener en cuenta siempre el comportamiento normal de los niños, sobre todo en estas
franjas de edad:
• Niños de 2 años:
o Son de normal desobedientes, no se centran en actividades, son
descoordinados y pueden tener conductas agresivas…
• Niños de 3-4 años (etapa de transición-adaptación):

o Son más predecibles
o Gran variabilidad entre individuos
Los primeros síntomas de TDA-H aparecen en menores de 3-4 años, no obstante, el manejo
tiene que ser conductual y expectante hasta los 5-6 años. (Evitamos diagnosticar a niños que
puede que solo tengan rasgos propios de su edad). La mayoría revertirán en unos años y no
habrá que hacer nada más.
Si a los 6-7 años sigue habrá que poner el plan de tratamiento completo
10
SEMINARIO 11. TRATAMIENTO
DIABETES MELLITUS
El pilar básico del tratamiento de la Diabetes Mellitus (DM) es la suma de:
INSULINA Sin olvidar el

AUTOCONTROL Y
EDUCACIÓN
DIABETOLÓGICA
ALIMENTA-
CIÓN
EJERCICIO
Ahora un recordatorio que dio de lo que se explicó en la clase teórica…
1. ALIMENTACIÓN
Tienen que llevar una dieta normocalórica y con la misma composición que la de los niños no
diabéticos:
- Hidratos de Carbono 50-55%: No hay que restringirlos ya que se ha comprobado que

la insulina funciona mejor en presencia de los mismos. Lo que hay que tener en cuenta
es que hay que evitar los HC refinados y usar los que tienen un índice glucémico
estable, es decir los HC complejos Fibra (verdura y fruta).
- Grasas 30-35%: Evitar las saturadas y poliinsaturadas. Tomar las monoinsaturadas.
- Proteínas
2. ACTIVIDAD FÍSICA
Como dijo en la clase teórica, el ejercicio tiene que ser regular y siempre en grupo por el
peligro de que hagan hipoglucemias.
3. AUTOCONTROL Y EDUCACIÓN
Todos los niños permanecen ingresados al menos una semana en el hospital para aprenderse
el tratamiento de memoria. Reciben clases donde se les explica todo y hasta que no se sienten
seguros de lo que tienen que hacer en casa no se les da el alta.
4. COSAS IMPORTANTES A RECORDAR
- El saber detectar la DM es muy importante ya que se han llegado a diagnosticar niños
de 11 meses.
- Es fundamental preguntar siempre los síntomas. OJO muchos de los síntomas se
atribuyen a la pubertad coincidiendo esta etapa con uno de los picos de incidencia de
la diabetes (La pérdida de peso creen que es debido al “estirón”, beben más agua por
el calor…)
- La HbA1c sirve para el control evolutivo, no para el diagnóstico. Nos habla del tiempo
de evolución de la diabetes: los hematíes tienen una vida media de 120 días por lo que
nos informa cómo ha estado el paciente en los últimos tres meses.
- Ante un niño que llega con vómitos+deshidratación+dolor abdominal pensar siempre
en cetosis y hacer un control glucémico. La cetosis requiere un tratamiento urgente.
- Ante duda diagnóstica de la DM realizar revisiones periódicas y hacer un perfil
glucémico del paciente tomando muestras a lo largo del día en distintos momentos.
NO ESPERAR NUNCA!!!
- Ante duda poner insulina: hoy en día son muy buenas, incluso para la DM tipo 2. Los
expertos recomiendan olvidar los términos insulinodependiente e
insulinoindependiente.
- A mejor control glucémico menos complicaciones de la diabetes
Ahora ya el contenido propio del seminario…
5. OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

1. Preprandial: 90-145
2. Pospandrial: 90-180
3. Antes de acostarse: 120-180
4. Nocturna: 80-162
5. HbA1c: <7,5
Lo importante es que excepto antes de las comidas la glucemia nunca pase los 180. Conforme
el niño va siendo adulto el límite pasa a 160.
La HbA1c tiene que estar lo más cercana a 6. En la tabla pone 7,5 porque sirve de referencia
para todos los países, y por ejemplo en África no pueden llevar el mismo control que aquí.
Otro de los objetivos es el de la prevención de riesgos cardiovasculares, para lo que se les

controla el perfil lipídico.
6. CONTROLES GLUCÉMICOS
La rutina que siguen los niños es la siguiente, y siempre en el mismo orden:
- Hacerse el control glucémico Calcular dosis insulina  Comer

Los niños se tienen que controlar la glucemia entre 3-5 veces al día. Lo mejor es que sean 5 en
los niños ya que tienden a la hipoglucemia. Se hacen antes de las comidas:
1. Antes del desayuno

2. Hora del recreo (sobre todo si han hecho ejercicio físico)
3. Antes de la comida
4. Antes de la cena
5. Antes de acostarse
Los datos los apuntan en un diario de glucemia, aunque hoy en día los propios dispositivos que
miden la glucemia llevan un puerto USB para poder conectarlo y verlo en el ordenador; esto es
la telemedicina.
Los niños aprenden cómo pincharse:
- Se hace en el pulpejo lateral de los dedos por ser el más irrigado.

- Las manos tienen que estar calientes.
- Tienen que cambiar la zona de pinchazo para evitar hipertrofias.
Ahora ha salido un dispositivo que hace la determinación transcutánea, pero solo está
disponible en internet.
Otras formas de control:
- Determinar en orina glucosuria y cetonuria. Las dos tiras reactivas se meten en el

mismo lector, que tiene dos ventanas de lectura (una para cada una). Esto es útil
porque su hay cuerpo cetonicos la dosis de insulina tiene que ser mayor.
o Cuerpos cetónicos >3  Tratamiento Urgente, riesgo de cetoacidosis
o Cuerpos cetónicos > 1  No preocuparse
7. INSULINA
Obtención: Al principio provenía del páncreas del cerdo o de la vaca. Luego empezaron a
reproducirlas a partir de recombinaciones de la E.Coli. Éstas tenían el problema de intolerancia
y era complicado obtenerlas. Actualmente disponemos de insulina de gran calidad, purificada y
sintetizada en laboratorio de manera que es igual a la que se forma en el páncreas.
Dispositivos de inyección: También han sufrido grandes mejoras, habiendo varios tipos y
formatos:
- Rueda: muy útil para personas mayores ya que les permite saber que dosis se ponen
con el sonido que hace al girar. También es útil en niños pequeños con poco panículo
adiposo porque es muy fácil de pinchar al tener una amplia base de apoyo.
- Bolígrafos: ruleta en un extremo que cada giro carga una unidad de insulina. Son
desechables. Por lo general los de color rojo corresponden a insulinas rápidas y los de
color verde, azul o marrón a las lentas.
Almacenamiento: no requiere guardarse en nevera. Basta en un armario a temperatura
ambiente sin que le dé el sol.
Tipos:
Las CLÁSICAS son la insulina rápida y la intermedia o NPH.
Con el tiempo (año 2000) crearon los ANÁLOGOS que son las mismas moléculas de antes a las
que les cambian de posición algún aminoácido haciendo que se degraden antes o después.
Surgen porque con las clásicas no se cubría todo el día teniendo que pincharse muchas veces y
porque el inicio de acción era lento para poder ajustarlo a las comidas. De esta forma:
- Análogos de acción rápida (Aspart y Lispro):

o Pico de acción rápido: útil para las comidas, sobre todo para aquellas
“comilonas” inesperadas. Antes tendrías que esperar media hora desde que te
pinchas hasta que empiezas a comer.
o Duración corta: conlleva menor riesgo de hipoglucemias al adaptarse mejor a
la digestión.
- Los análogos de acción lenta (Glargina y Detemir) permite pincharse insulina basal 1 o
2 veces al día:
o Detemir dura 12-18 horas pinchar 2 veces/día
o Glargina dura 20 horas  pinchar 1 vez/día
En los niños <5 años se usa de elección la insulina rápida y NPH.

En niños más mayores y adultos son de elección los análogos.
Lo que ha destacado de la tabla:
Insulina rápida: NPH: Análogo rápido:

- Inicio: 30-45’ - Inicio: 60-120’ - Inicio: 10’
- Pico máximo: 1-3h - Pico máximo: 3-6h - Pico máximo: 30-1h
- Duración: 5-8h - Duración: 8-10h - Duración: 2-4h
Análogos lentos:
- Graglina duración: 20h
- Detemir duración: 12-18h
PAUTA NPH-RÁPIDA
Sigue la regla del 60-40%.
Por ejemplo: Un niño de 5 años que pesa 20kg. La dosis diaria es de 0,5-1 u/kg/día. Si lo
calculamos con el peso del niño da una dosis diaria de 20UI. Esta dosis hay que repartirla entre
las dosis basales de NPH (un 60%) y las de las comidas con la rápida (un 40%). A su vez la dosis
de NPH hay que repartirla entre la mañana y la noche ya que no se necesita la misma cantidad
de insulina durante el día que durmiendo (60% día y 40% noche). La dosis de la insulina rápida
se divide entre las 4 comidas que se hacen en un día. Se ve mejor en el siguiente esquema:
- 20UI diarias: 60%= 8UI por la mañana antes del desayuno.

o Un 60% será de NPH= 12UI
40%= 4UI por la noche antes de la cena
o Un 40% será de insulina rápida= 8UI 8/4comidas al día= 2UI antes de cada
comida
Este esquema es con el que se comienza pero según el niño y sus necesidades se irá
modificando. Muchas madres están tan puestas en el tema que saben cada unidad de insulina
a cuantas raciones de hidratos carbonos corresponde, calculando así la insulina (La profesora
ha dicho que no iba a entrar en este método).
8. AVANCES
7.1 INSULINA INHALADA
Ha habido intentos de llevarla adelante pero duro muy poco y fue retirada por motivos
comerciales. Esta forma no era la mejor para los niños porque casi siempre están enfriados lo
que dificultaría la absorción de la insulina.
7.2 BOMBAS DE INSULINA
Es un dispositivo como un móvil permanentemente adherido al cuerpo. Tiene un

reservorio para la insulina (se carga con los bolis) y un catéter subcutáneo el cual
hay que cambiarlo cada 48-72 horas suponiendo una gran incomodidad.
Tú lo programas con la dosis de insulina que quieres que te introduzca. Incluso la

dosis basal la puedes programar hora por hora según tus necesidades. De esta
forma se consigue que sea muy fisiológico.
Indicaciones de la bomba:
- Mujeres en gestación o que la estén planificando

- Mal control de la DM tipo 1 tras 6 meses de tratamiento en régimen de insulina
- Hipoglucemias graves y frecuentes.
7.3 DISPOSITIVO ASA CERRADA
Este dispositivo mide la glucemia intersticial y según el valor manda al aparato que saque más
o menos insulina. Aún no están disponibles.
Seminario 12: ADENOPATIÍAS
1. INTRODUCCIÓN
Este tema es de gran importancia debido a su alta frecuencia en los niños. Muchas son las
madres que llevan a sus hijos a la consulta porque le han notado unos “bultitos”. Pero
recordad que los recién nacidos responden a las infecciones con sepsis por lo que es raro que
tengan adenopatías.
Los ganglios se encuentran distribuidos en las cadenas ganglionares superficiales y profundas.

En este tema solo vamos a hacer referencia a las superficiales puesto que son las que se
pueden explorar. Las cadenas profundas solo dan signos indirectos (no posible palpación), por
ejemplo:
- Adenopatías en los hilios comprimen causando tos seca e irritativa ante esto
búsqueda siempre de tuberculosis.
- Adenopatías en el mesenterio que provocan dolor abdominal: Linfadenitis
mesentérica. Habrá que hacer diagnóstico diferencial con apendicitis.
Las cadenas ganglionares superficiales son:
- Cervical: La más frecuente. La causa más común son los procesos respiratorios de
vías altas ya que es la patología más prevalente en la infancia.
- Inguinal
- Axilar
2. DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN
- Adenopatía: alteración del tamaño y /o consistencia de un ganglio linfático
(adeno=ganglio).
- Adenitis: ganglio linfático con signos inflamatorios locales.
Según la evolución en el tiempo se dividen en:
- Linfadenitis aguda: Evolución entre 7 y 21 días (1-3 semanas).

- Linfadenitis subaguda/crónica: más de 3 semanas.
Es muy importante saber que las adenopatías producidas por infecciones pueden
permanecer bastante tiempo, incluso meses tras la curación de la infección (por ejemplo tras
procesos infecciosos respiratorios). Por ello deberemos avisar a la madre y tranquilizarla.
3. CADENA GANGLIONAR CERVICAL

Localizaciones:
- Submaxilares
- Laterocervicales: cuando son bajos la causa podría ser la tuberculosis.
- Retroauriculares: son raros y suelen estar relacionados con procesos del oído.
- Preauricular: raros y peligrosos si aparecen.
- Supraclaviculares: guardan relación con procesos tumorales tipo Hodking y no
Hodking.
- Suboccipitales: localización típica de las adenopatías producidas por la Rubeola.
4. ANAMNESIS (en clase lo paso por encima):

- Edad:
o Niños pequeños: pensar causa infecciosa.
o Adolescentes: pensar causa tumoral.
- Tiempo de evolución: Crecimiento rápido tanto infecciosas como tumorales.
- Síntomas acompañantes:
o Astenia
o Anorexia
o Pérdida de peso
o Artralgias
o Lesiones cutáneas
o Diátesis hemorrágica
- Preguntar por infecciones recientes y si ha estado en contacto con enfermos.
- Calendario vacunal: algunas vacunas pueden dar lugar a adenopatías como la de la
BCG, triple vírica y varicela.
- Toma de fármacos:
o Captopril
o Hidralazina
o Carbamacepina
o Fenitoína
o Penicilina
o Cefalosporinas
- Contacto con animales:
o Arañazo de gato
o Toxoplasmosis
o Brucelosis
o Tularemia
- Viajes recientes: tripanosomiasis.
- Episodios previos similares nos indican una posible inmunodeficiencia.
- Ante una infección que no evoluciona bien con el tratamiento antibiótico previo
prescrito pensar en virus (más frecuente) o en micobacterias atípicas.
5. EXPLORACIÓN
Del ganglio:
- Localización: afectación de varias cadenas ganglionares nos preocupa más.

- Adherencia a planos profundos y superficiales y movilidad: si lo está pensar en origen
tumoral.
- Signos inflamatorios que indican algo agudo e infeccioso:
o Dolor
o Calor, Rubor
- Consistencia:
o Blanda
o Dura: preocupa más
- Tamaño de 2,5-3 cm ya nos tiene que preocupar.
- Piel que lo recubre:
o Normal o algo eritematosa: la mayoría de las veces.
o Fistula que puede deberse a:
 Absceso por sobreinfección bacteriana
 TBC: toda adenopatía que fistuliza hasta que no se demuestre lo
contrario es una tuberculosis.
- Número: Única o múltiples aisladas o formando conglomerados
Del niño:
- Fiebre: proceso infeccioso o tumoral según las características de la misma.

- Buscar el foco de la infección:
o Lo más frecuente es que sean adenopatías laterocervicales y que el origen esté
en las vías respiratorias altas.
 OJO: la amigdalitis puntácea no se ve en los lactantes.
o Adenopatías axilares: buscar heridas en extremidades superiores.
o Adenopatías inguinales: buscar heridas en extremidades inferiores.
- Síntomas y signos tumorales: síndrome constitucional.
- Color de la piel:
o Niño con adenopatías+ fiebre + síndrome purpúrico enviar al hospital para
descartar leucemia:
 La palidez es sinónimo de anemia y la buscaremos en palmas, plantas y
mucosas. En el resto de la piel no porque puede que el niño tena poca
melanina y confundirnos.
 Púrpura: En este caso no se localiza en zonas de roce. Aparece en la
espalda, brazos… es decir sitios raros.
- Alteraciones cutáneas:
o Exantema
o Ictericia: hay ganglios que pueden obstruir algún conducto de la bilis.
o Lesiones purpúricas: ojo leucemia.
o Lesiones cutáneas próximas a la adenopatía.
- Visceromegalias:
o Hepatoesplenomegalia pensar en mononucleosis.
o Otras causas: Brucelosis, VIH y tumores.
- Explorar articulaciones:
o Conectivopatía
o Brucelosis: hoy en día menos frecuente.
6. ETIOLOGÍA
6.1 INFECCIONES principal causa
 VIRUS: MÁS FRECUENTE

- Proceso respiratorio de vías altas: más frecuente
- Mononucleosis (hablamos más adelante de ella).
- Rubeola
- VIH
- Citomegalovirus
* VIH: Lo diagnosticamos cuando el niño sufre varias infecciones por gérmenes no habituales.
Las adenopatías pueden estar en cualquier cadena ganglionar y además se suele observar una
nutrición no adecuada.
 BACTERIAS: Segunda causa más importante
- <4 años:
o Staphylococccus aureus: el más frecuente
o Staphylococccus pyogenes
o Micobacterias atípicas
- > 4 años:
o Anaerobios
o Toxoplasmosis.
o Tuberculosis: sobre todo en niños inmigrantes.
o Enfermedad por arañazo de gato
*Toxoplasmosis: Los síntomas son muy inespecíficos. Ante un niño con adenopatías en el que
no encontramos la causa es obligado hacer serología de toxoplasmosis.
*Enfermedad por arañazo de gato: es poco frecuente. Cursa con una adenopatía axilar sin
observarse puerta de entrada porque la herida que produjo el gato se ha curado. Preguntar
siempre si ha estado en contacto con gatos.
6.2 TUMORES (hablamos más adelante)
7. MONONUCLEOSIS
ETIOLOGÍA
Virus de Epstein-Barr (VEB):
- Herpesvirus humano ubicuo (95% población) (tipo1 y 2)

- Linfocitos B humanos
- Relacionado con el Linfoma de Burkitt
- Antígenos:
o Capsular (VCA)
o Precoz (EA)
o Nuclear (EBNA)
o Membrana (MA)
Infección 1ª entre los 10-20 años (países desarrollados)
Enfermedad del beso: contagio a través de secreciones orales.
CLÍNICA
Es una enfermedad vírica generalizada que cursa con:
o Esplenomegalia.
o Afectación del estado general.
o Adenopatías laterocervicales hasta en el 90% de los casos, incluso axilares e inguinales.
Las adenopatías son de gran tamaño, con síntomas locales importantes.
o Faringoamigdalitis importante que puede llegar a obstruir la vía respiratoria. Pueden
verse pseudomembranas.
o Exantema: no es típico. Cuando aparece es porque le hemos dado ampicilina al niño, si
no le damos no habrá exantema.
o Fiebre alta en más del 90% de los casos.
o Leucocitosis mononuclear con linfocitos atípicos.
o Anticuerpos heterófilos.
¡¡¡EXAMEN!!! TRIADA CARACTERÍSTICA DE LA MONONUCLEOSIS adenopatías +

Faringoamigdalitis (dolor garganta) + esplenomegalia
Toda esta clínica va a depender de la edad del niño:
- Niños pequeños (<4años) :

o Asintomática
o Leve (inespecífica)
 CVA
 Faringoamigdalitis
 Fiebre + adenopatías
 Neumonía
o Acompañada de exantema
o Neutropenia
- Niños mayores y adolescentes:
o Presentan la triada característica: dolor garganta+fiebre+adenopatías. (En el
power point pone fiebre pero ella en clase dijo esplenomegalia).
Se distinguen tres periodos:
1. Periodo de incubación :
o Asintomático
o Largo (2-6 semanas, menor en más pequeños)
2. Periodo prodrómico :
o Fiebre
o Escalofríos, sudoración
o Malestar general, inapetencia
o Cansancio
3. Periodo de estado :
o Triada característica: Fiebre + Faringoamigdalitis + Adenopatías
i. Fiebre:
 Presente en >90% de los casos
 Elevada: >39ºC
 Intermitente
 Dura 10-14 días (1-3 días en niños pequeños)
ii. Faringoamigdalitis:
 Hiperémicas e hipertróficas
 Exudado (pseudomembranas blancogrisáceas)
 Enantema petequial palatino (30-60%)
iii. Adenopatías:
 Presente en 80-90% de los casos
 Principalmente cervicales
 No dolorosas
 No eritema
 Máxima expresión a las 3 semanas del inicio de la enfermedad
iv. Esplenomegalia rápida, dolor hipocondrio, en el 50%.
o Otros síntomas:
i. Edema palpebral (facies abotargada)
ii. Conjuntivitis
iii. Exantema (rubeoliforme) 3-15%: no es típico. Cuando aparece un
erupción maculopapular y pruriginosa pensar que ha sido por la
administración de ampicilina.
iv. Hepatomegalia + ictericia (hepatitis)
DIAGNÓSTICO
- Clínica: triada característica.

- Laboratorio:
o Linfocitosis > 50% con una duración de 2 o más semanas.
 Células de Downey: son linfocitos atípicos (no siempre están
presentes)
o Neutropenia
o Anemia
Podríamos sospechar de leucemia pero
o Disminución de plaquetas aquí no hay leucopenia ni síndrome
purpúrico. En todo caso ante duda con
leucemia punción de medula ósea
o Transaminasas elevadas
o Serología VEB (no lo dio en clase):
 Anticuerpos heterófilos (IgM) dan el diagnóstico.
• Reacción de Paul-Bunnell + (>1/64)
• Monotest (gota de sangre)
• Máximos niveles durante el primer mes de enfermedad, pero
persisten meses
• Presentes en el 85-90% de casos aunque no son detectables
en niños < 4 años.
8. TUMORES
Causa poco frecuente en la infancia. Puede deberse a:
- Linfoma no hodgkin: más frecuente

- Linfoma Hodgkin
SIGNOS DE ALARMA
Estos signos nos tienen que hacer pensar en que la causa de la adenopatía sea un tumor:
- Localización supraclavicular
- Masas duras
- Adheridas a planos profundos
- No signos inflamatorios (aunque puede doler)
- Diámetro > 3 cm
- Curso rápidamente progresivo
- Adenopatías confluentes o generalizadas
Las adenopatías se acompañarán de CLÍNICA GENERAL:
- Pérdida de peso
- Sudoración nocturna
- Tos
- Disnea
- Palidez
- Púrpura
9. ACTUACIÓN EN DETERMINADOS CASOS

9.1 Actitud ante adenopatía a nivel cervical
- Si es secundaria a proceso vírico puede persistir hasta meses, incluso las debidas a
vacunas.
- Si está infectada, fluctúa…posible origen bacteriano:
o Habrá que drenarlo
o Poner una pauta de antibióticos: la mayoría se reducen. Si no lo hacen
haremos una punción-biopsia para saber cuál es el agente acusante.
- Si es por TBC daremos antituberculostáticos
9.2 Niño con tumoración a nivel inguinal
Las posibles causas son:
- Criptorquidia en el varón: habrá que explorar la bolsa escrotal y en este caso estará
vacía.
- Adenopatía
- Hernia
¿Cómo diferenciar una hernia de una adenopatía?:
- La hernia se puede reducir y la adenopatía no. Además en el niño el orifico inguinal es

muy grande por tanto es difícil que la hernia se encarcele y no se pueda recudir.
- Es frecuente en los niños que han sido prematuros.
- En la anamnesis también hay datos que nos hacen sospechar de una hernia: preguntar
madre si ha notado más veces el “bulto”, si aparece con el esfuerzo, durante el
ejercicio…
- Tratamiento: en la inguinal cirugía siempre y en la umbilical no hacer nada,
simplemente avisar que puede que se haga más grande pero que luego se irá
reduciendo.
9.3 Tumoración laterocervical un poco medial
Las causas pueden ser:
- Adenopatía
- Persistencia del conducto tirogloso que no ha fistulizado. Este conducto va a la base de
la lengua por tanto a la hora de la exploración observaremos que el “bulto” sube y baja
con la deglución. Esto es lo que nos da el diagnostico. El tratamiento es siempre
quirúrgico porque se puede sobreinfectar, pero antes siempre se debe hacer una
gammagrafía tiroidea ya que si hay tiroides ectópico nos lo podemos llevar en la
operación.
10. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (no lo dio en clase)
Nivel 1:
- Hemograma y VSG
- Mantoux
- Serología: CMG, VEB, HIV, Toxoplasmosis
- Radiografía de tórax
Nivel 2:
- Ecografía adenopatía
- Estudio anatomopatológico: PAFF o biopsia abierta
*Indicaciones de biopsia:
o Clínica sistémica
o Localización supraclavicular o cervical baja
o Ganglios duros o adheridos
o Alteraciones en radiografía de tórax
o Ausencia de clínica infecciosa
o Adenopatías mayores de 1 cm en neonatos
o Sospecha de infección por micobacterias
o Aumento de tamaño en 2 semanas, no disminución en 4-6 semanas o no regresión
en 8-12 semanas
Nivel 3:
- Aspirado de médula ósea
- TAC torácico y/o abdominal
- Anticuerpos antinucleares
11. MANEJO TERAPÉUTICO (No lo dio en clase)

A) Adenitis aguda bilateral
- No precisa pruebas complementarias

- No precisa tratamiento (excepto si persiste > 8 semanas !!)
B) Adenitis bacteriana:
- Antibiótico 10-15 días:

o Cloxacilina
o Amoxicilina-clavulánico
o Clindamicina
o Cefalosporinas
- Valoración por cirugía
C) Andenitis infecciosa subaguda/crónica:
- Tuberculosa: Isoniacida, rifampicina y etambutol.

- Micobacteria no tuberculosa: cirugía.
- Toxoplasmosis y virus: no requieren tratamiento específico.
SEMINARIO 13. FIEBRE Y SÍNDROMES FEBRILES
Seminario 13. Fiebre y Síndromes

febriles
La fiebre es un síntoma importante y muy frecuente, en el cual lo primordial es saber distinguir
cuando se trata de una enfermedad grave o de un síntoma banal. En el manejo de la fiebre es
básico tener en cuenta un parámetro de relevancia vital en pediatría, la edad (no es lo mismo
una fiebre en un neonato que en un escolar).
DEFINICIONES
• Fiebre: elevación de la temperatura corporal por encima de lo normal, que varía según
el sitio de medición: rectal por encima de 38ºC, oral superior a 37.8º C y axilar por
encima de 37.2ºC . El término de fiebre está así estandarizado, mientras que el
término de febrícula es más discutido.
• Hiperpirexia: término reservado para fiebres muy elevadas superiores o iguales a 41º
C. Son cuadros poco frecuentes y es muy probable que se deban a un fallo en la
medición…no obstante, precaución!
• Fiebre sin foco: enfermedad febril aguda en la cual la etiología no es aparente después
de una historia clínica y un examen físico cuidadoso. En estos casos hay que tener
especial cuidado en los niños < 3 meses, ya que son individuos inmaduros que pueden
desarrollar una sepsis con relativa facilidad.
Fiebre
La fiebre es el principal motivo de consulta pediátrica, constituye un síndrome que acompaña a
enfermedades banales y autolimitadas y a enfermedades graves que ponen en peligro la vida.
Al fin y al cabo, la fiebre no es más que un sistema de defensa del organismo, con lo cual, más
que tratar de evitarla lo más importante es conseguir que el niño se encuentre cómodo y bien
hidratado.
La fiebre es uno de los motives de consulta más frecuentes en pediatría, si no el que más,
ocupando hasta el 20-30% de las consultas. Existe entre los padres una fobia a este síndrome
ya que existen una serie de creencias populares que debemos desmentirles:
 La fiebre puede elevarse indefinidamente hasta llegar a carbonizar al niño.

 La fiebre es la enfermedad y hay que combatirla a toda costa
o Es el signo, no la enfermedad. Puesto que es un mecanismo de defensa el
objetivo no es combatirla, sino evitar que se eleve hasta el punto que pueda
poner en riesgo al individuo.
 Todos los niños con fiebre alta pueden tener convulsiones.
o Las convulsiones dependen principalmente de la velocidad a la que sube y baja
la fiebre.
o Por otro lado el uso intensivo de antipiréticos no evita las convulsiones.
1
 Las fiebres altas causan meningitis y retardo mental

 Toda fiebre es indicio de enfermedad grave
o La mayoría de las fiebres son de causa banal.
 Se debe tomar la temperatura muy frecuentemente para evitar que siga elevándose,
incluso si el niño está dormido o tranquilo.
o Nunca despiertes o molestes a un niño que se encuentra cómodo y bien sólo
para tomarle la temperatura.
1. ETIOLOGÍA
La mayoría son de origen vírico:
− Infección respiratoria de las vías superiores.

− Infección respiratoria de vías inferiores
− Infecciones gastrointestinales.
Bacterianas:
− ORL
− Urinaria
o Hay que descartarla siempre que existe un niño con dolor abdominal y fiebre y
se desconoce el foco infeccioso.
− Neumonía
− Meningitis
o E. coli y Streptococo son las causas más frecuentes en el neonato
o Meningococo y Neumococo son las causas más frecuentes en niños pre
escolares y escolares.
Existen fiebres cuyo origen no es infeccioso pero que no vamos a tratar en este tema, como
por ejemplo neoplasias, enfermedades metabólicas (hipertiroidismo) o enfermedades
colágeno-vasculares.
2. ANAMNESIS
1. Muy importante y antes que nada revisar el calendario vacunal (hay que descartar errores
en la vacunación y por tanto enfermedades contra las que deberían estar inmunizados).
2. Hay que tener en cuenta que no toda fiebre alta es de origen bacteriano.
3. Cuando la fiebre dura >24-48 horas y no hay afectación grave del estado general, podemos
descartar que se trate de una infección grave. Por el contrario, cuando la madre refiere que el
niño tiene picos de fiebre + tiritona intensa sugiere una infección bacteriana.
4. El mal estado general al margen de la fiebre alta debe ser motivo de envío al servicio de
urgencias.
5. Atención a los lactantes con fiebre alta. Recordad que los niños < de 3 meses pueden
desarrollar sepsis fácilmente.
2
3. EXPLORACIÓN
Dado que la anamnesis pediátrica es indirecta (dependemos de la información de la familia en

muchos casos) y a veces es vaga y ambigua, cobra especial relevancia hacer una buena
exploración.
1. Auscultar al niño
La auscultación pulmonar es muy importante ya que las infecciones respiratorias son muy
frecuentes. Se debe comprobar el grado de ventilación de los campos pulmonares, ya que si
está reducida habrá que pensar en una neumonía.
2. Explorar el sistema ganglionar
Según la cadena ganglionar en la que encontramos adenopatías nos orienta hacia un

diagnóstico u otro. Son importantes los sitemas ganglionares latero-cervicales e inguinales.
Cuando encontramos adenopatías en los sistemas supraclaviculares y axilares debemos
preocuparnos ya que nos indican enfermedades más severas.
3. Exantemas y petequias
Debemos desnudar al niño ya que no podemos pasar por alto la presencia de exantemas y
petequias. Los exantemas están frecuentes en numerosas enfermedades, como la escarlatina,
varicela o sarampión. Las petequias son un signo de urgencia hospitalaria ya que suelen
acompañar a las sepsis graves.
4. Palpación abdominal
Permite detectar hepato y esplenomegalias. No olvidéis que es normal que en niños pequeños
el hígado puede sobrepasar un poco el reborde costal, es normal.
5. Signos meníngeos
Además de los signos clásicos de rigidez de nuca (signo de Kernig y signo de Bruzinski) en
lactantes hay que prestar atención a las fontanelas, ya que si existe hipertensión de la
fontanela es un signo de posible afectación meníngea.
6. Puño-percusión renal
Realizarla para descartar una pielonefritis.
Escala de Yale
Es una escala que se usa para evaluar el grado de gravedad de una infección en un lactante con
fiebre en el que no se detecta foco. Evalúa los siguientes parámetros:
 Calidad del llanto

 Reacción a estímulos de los padres
 Nivel de conciencia
 Color
 Hidratación
3
 Actitud social
*la manera de comprobar la hidratación del niño es mirar si el chupete tiene babas y si cuando llora
produce lágrimas (estos dos casos nos indicarían una buena hidratación).
Si la puntuación en la escala es >10 nos indica que la situación es grave.
4. CUADROS INFECCIOSOS CAUSANTES DE FIEBRE MÁS COMUNES
1. Catarro de vías altas
Etiología vírica
Tratamiento: vahos, lavados nasales, evitar el humo del tabaco…
2. Faringoamigdalistis estreptocócica
Etiología bacteriana (D.D. con faringoamigdalitis víricas o mononucleosis)
Diagnóstico clínico + frotis faríngeo (si es posible)
Ttratamiento: penicilina oral + analgesia
3. Otitis media
< de 2 años: amoxicilina (80mg/kg/día). Se realiza en 3 tomas y no se deben

sobrepasar los 2gr al día.
> de 2 años sin antecedentes de otitis media: analgésicos y valorar la evolución. En

niños > de 40kg tratarlos igual que a un adulto.
4. Neumonía
1º comprobar cómo satura el niño. Si no satura bien (SatO 2 <96%) el tratamiento

deberá ser IV.
4
Ingreso si…
Tratamiento: Amoxicilina (80mg/kg/día)  < de 1 año
 Patología crónica
Cuidad con la cianosis, distrés respiratorio y taquipnea.
 Saturación <96%
Infección urinaria
Ante sospecha se debe realizar un análisis del sedimento urinario con una tira reactiva;
la presencia de nitritos y piuria nos indican la presencia de una infección urinaria.
Tratamiento: Cefixima
Si hay infecciones urinarias de repetición en un niño hay que descartar una posible
malformación urinaria.
Recuerda: debes descartar siempre una infección urinaria ante una fiebre sin foco
aparente. Si hay antecedentes de nefropatía o pielonefritis cuidado.
Infección del SNC
Evaluar:
− Hipertensión fontanelar
− Signo de Kernig: el niño al flexionar la cadera le duele el cuello.
− Signo de Bruzinski: Cuando flexiona el cuello el niño se produce la flexión de
rodillas simultánea.
5. TRATAMIENTO
1. Recomendaciones a la familia
1. Evaluar el estado general del niño.

2. No despertarlo cuando está dormido para tomarle la temperatura.
3. Advertir la presencia de petequias.
4. Mantener una buena hidratación y alimentación.
LIKE A BOSS
2. Medidas físicas
Los niños como comparado con su tamaño tienen una

superficie corporal muy grande pierden calor muy
fácilmente. Si queremos bajarle la fiebre a un niño
debemos meterlo en una bañera con el agua templada y
posteriormente encendemos el grifo del agua fría para
bajar unos pocos grados la temperatura de la bañera. Por
tanto, el cambio de temperatura debe ser gradual y no
debemos meter al niño en agua fría. No hay que ser
gañán y meter al niño en agua fría, porque va a producirse
una vasoconstricción y escalofríos que lo que va a hacer es subirle la temperatura central y
agravar la fiebre. Los baños también vienen bien para que los niños eliminen las secreciones
respiratorias.
5
3. Analgésicos-Antitérmicos
Los fármacos antipiréticos que deben usarse son:
PARACETAMOL (apiretal) IBUPROFENO (Dalsy)

Rango terapéutico 40-60 mg/kg/día 40 mg/kg/día
Dosis tóxica 100-150 mg/kg/día 100 mg/kg/día
RAM Hepatotoxicidad Alergias y sangrados de
mucosas
Las dosis de estos fármacos se dividen en 3-4 tomas cada 6 horas, reduciendo la cantidad que
se administra por toma. La manera más sencilla de administrarlos es con un jarabe usando una
jeringuilla, de manera que podemos ver perfectamente que dosis estamos administrando. Si el
niño vomita, tenemos que introducirle la jeringa de manera diagonal en la boca y
administramos el jarabe en un lateral de la gargante, y el niño de manera refleja lo tragará.
A pesar de todo esto, no existen evidencias de que sea beneficioso el tratamiento con
paracetamol en los niños con fiebre. Debería administrarse el tratamiento sólo a los niños que
objetivamente tienen malestar o con condiciones que se reconozcan como dolorosas.
Hay que tener cuidado con alternar dosis de paracetamol-ibuprofeno, ya que con frecuencia
son causa de intoxicaciones y es preciso tener en cuenta que los antipiréticos no previenen las
convulsiones.
“Sí, soy un poco tolai y no paso los seminarios, no

lo negaré. Pero dije en clase que este iba a ser
muy básico…como mucho en el examen
preguntaré los patrones febriles de los linfomas
no Hodgkin”
6
Seminario 14. Enfermedades
infecciosas importadas
CONCEPTO
Las enfermedades infecciosas importadas son aquellas adquiridas en un país en el que son
frecuentes o endémicas y que sin embargo, se manifiestan o se diagnostican en otro país,
donde no existen o son raras. Por ejemplo el paludismo, que es endémica en África y cuando
viajan a España es cuando empieza la sintomatología y se acaba diagnosticando.
EPIDEMIOLOGIA
El número de estas enfermedades ha ido disminuyendo con el tiempo.
Los países fundamentales de inmigración son:
 Europa del Este: el más frecuente. Preocupa fundamentalmente la

serología TORCH (la LUES neonatal y la hepatitis).
 América del Sur: las enfermedades que más nos preocupan son el
paludismo, las diarreas por gérmenes oportunistas y la leishmaniosis (esta
última sobre todo de los niños que vienen de Brasil).
 África: paludismo y fiebres hemorrágicas (clásicamente la más importante
es el dengue pero actualmente también el ébola).
CLASIFICACIÓN
1. Infecciones virales
− Fiebre amarilla
− Dengue
− Fiebre Lassa
− Fiebre de los virus de Marburg
− Fiebre por virus Ebola
2. Infecciones protozoarias
− Paludismo
3. Infecciones bacterianas
Esta clasificación es la general y ahora vamos a centrarnos en las más importantes.

1. INFECCIONES VIRALES
A. DENGUE
Hasta ahora era la más frecuente de las enfermedades víricas importadas. Se trata de una de
las llamadas fiebres hemorrágicas.
− Propia países cálidos y húmedos (Brasil y África)

− Agente productor: flavivirus 1,2,3 y 4
− Vehículo transmisor: mosquito género Aedes
− Formas clínicas:
 Dengue clásico: “fiebre del dengue”  leve, cuadro pseudogripal con
dolores musculares.
 Dengue hemorrágico: “fiebre hemorrágica del dengue”, la más grave.
Capaz de comprometer la vida del paciente.
− Ciclo: Un humano infectado tiene al virus circulando por su cuerpo (viremia) durante 5
días. Durante este tiempo es picado por el mosquito, que se alimenta del virus y luego
éste pica a un segundo humano. A partir de la semana de la picadura, aparece la
viremia y pasados los 7-10 días es cuando esa persona comienza a presentar clínica. La
enfermedad se está transmitiendo de una persona enferma a otra sana pero a través
de un vector, NO HAY CONTAGIO PERSONA-PERSONA.
− Clínica
 Fiebre quebrantahuesos (muy alta, continua y acompañada de intensos
dolores articulares y musculares, de ahí su nombre)
 Cefalea frontal
 Exantema maculo-papuloso transitorio (similar al de la escarlatina):
eritematoso, con tendencia a confluir, petequial en brazos y piernas. Se
continuará con descamación.
 Dolor abdominal (epigastralgia)
 En niños: llanto irritable.
 Hemorragias: gingivales, conjuntivales, epistaxis, hematemesis, melenas…
 Finalmente aparece fallo renal y hepático (FMO) que es lo que condiciona la
muerte.
 Las formas graves (dengue hemorrágico) puede llegar a suponer una
mortalidad del 40% (aunque aquí juega un papel muy importante el estado
general del individuo).
Niño brasileño con exantema (recuerda mucho a la escarlatina), se ven petequias, el
dolor ocular (incluso con hemorragias), el llanto continuo… nos tiene que hacer pensar
en Dengue.
− Exploración física: con los días aparece hepatomegalia porque el hígado actúa como
reservorio para el virus  tiempo protrombina alargado  alteración de la
coagulación (riesgo de hemorragias)  fallo hepático.
− Diagnóstico:
 Laboratorio: trombopenia y hemoconcentración (Ht aumentado en 20%).
 Hemograma: pancitopenia (anemia, trombopenia y leucopenia)
 Albumina y proteínas séricas.
 Pruebas de función hepática.
 Albuminuria y hematuria microscópica (afectación renal)
 Aislamiento del virus para ver cual es el serotipo:
− Por PCR para determinar el serotipo (debe hacerse en los
primeros 5 días de la enfermedad).
− Prueba IgM ELISA, para el diagnóstico serológico (ac) ente 6-
21 dias después de la aparición de síntomas.
− Tratamiento: LO FUNDAMENTAL ES LA PREVENCIÓN.
 Control y eliminación mosquito (repelentes, comunicación a autoridades
sanitarias). Actualmente no existe una vacuna que sea totalmente eficaz pero
hay alguna circulando que en algunos pacientes sí que previene la
enfermedad. ¿Qué ocurre? Que además, al haber varios serotipos, aunque
algunas personas respondan a esas vacunas no tienen completamente
garantizada la inmunidad porque la vacuna es para un serotipo en concreto,
no protege frente a todos.
 Tratamiento sintomático:
− Líquidos y electrolitos
− Antitérmicos (NO SALICILATOS porque aumentan el riesgo de
hemorragia y estos niños ya tienen suficiente predisposición a
tenerlas!!!)
− Vigilar nivel de conciencia y TA
− Factores de riesgo  favorecen la evolución a Dengue Hemorrágico.

 Relacionados con huésped:
 preexistencia de Ac contra dengue
 niños y mujeres
 raza blanca
 buen estado nutricional
 DM
 Relacionados con virus: cepa de alta virulencia.
 Epidemiológicos: población susceptible, presencia de vector, alta densidad
infestación, periodo de 3meses a 5 años entre dos infecciones por serotipos
diferentes…
B. EBOLA
− El virus ébola es un Filovirus de la familia filoviridae (ARN)
− El primer brote aconteció en el año 1976 en la región del Congo, cerca del río Ebola.
− Brote actual: diciembre 2013 en Guinea. El caso 0 fue una niña de 2 años que falleció.
− La mortalidad de los brotes por el virus del ébola está en torno al 90%. Sin embargo, en
el actual se cifra en aproximadamente el 55%, es decir, es más leve.
− Reservorio: animales (murciélago, cerdo, chimpancés, gorilas, antílopes…).
− Vector: fluidos de la persona/ animal contagiado.
 ¡OJO! El manejo sin protección de un cadáver contaminado es muy
contagioso!!!!!!! (más que una persona contagiada viva). Esto ha sido causa de
numerosísimos contagios en África.
− Transmisión: persona-persona (gran afinidad por sistema retículo endotelial).
− Período incubación: entre 2 días y 3 semanas (media de 8-10 días)
− Síntomas
 Inicialmente… fiebre de aparición repentina, gran debilidad, dolor muscular,
dolor de cabeza y cuello… (se asemeja a un cuadro gripal).
 Más tarde… vómitos con sangre, diarrea, erupciones cutáneas, pérdida de
conciencia, convulsiones, daño cerebral, insuficiencia renal y hepática,
hemorragias internas y externas…
− A tener el cuenta…
 El virus permaneces entre 3-72 horas en el ambiente y hasta 6 días en
materiales y fluidos
 Se destruye por ebullición
 Muy sensible a desinfectantes químicos
 Resiste a la congelación y refrigeración.
− SOLAMENTE CONTAGIA EL INDIVIDUO SINTOMATICO ¡Importante!
 Fundamental que las personas con síntomas acudan al hospital para poder
frenar la transmisión.
− Diagnóstico:
 Epidemiología/clínica
 Hemograma: Leucocitosis, neutrofilia, anemia y trombopenia
 Estudio PCR del virus (se hace cada 48 y 72h en las personas sospechosas de
estar contagiadas).
− Tratamiento: NO HAY NI VACUNA NI TRATAMIENTO!

 Medidas de soporte
 Fluido terapia
 Antitérmicos
 Transfusiones de sangre/plasma de individuos que ya tienen los AC contra el
virus (se están usando pero no hay evidencias de éxito).
 Fármacos: existen algunos como el Favipavir pero en humanos no hay
resultados; es un tratamiento experimental.
− El pronóstico es variable: depende de la cepa, del diagnóstico precoz y del estado
general del individuo infectado.
2. INFECCIONES PROTOZOARIAS
A. PALUDISMO:
El paludismo o malaria es una enfermedad febril causada por un parásito protozoario del
género plasmodium transmitida por la picadura de la hembra del mosquito anopheles
infectado. Es endémica en el sudeste asiático, India, Latinoamérica y África subsahariana.
Es mucho más frecuente que el ébola. Se estima que el 40% de la población mundial está
expuesta.
Ciclo vital: La hembra anopheles inocula el protozoo directamente al humano al que pica. Va
directo al hígado, que hace de reservorio, donde se multiplica. Sale a sangre y se introduce en
los hematíes (se ve el protozoo intraeritrocitario) hasta que finalmente causa la rotura del
hematíe, dando lugar a una anemia hemolítica. Una vez libre se disemina por todo el
organismo y alcanza fundamentalmente riñón y cerebro.
* Lo que diferencia a los protozoos de los virus es que los protozoos tienen varios ciclos (unas
fases actúan como infección y otras como reservorio).
− Período de incubación: 12-40 días (mayor que en el Dengue).
− Clínica:
• Cuadro pseudogripal con fiebre alta, escalofríos, sudor y tos
− La fiebre aparecen en picos y se relaciona con la rotura del
hematíe ya que el parásito tiene gran afinidad por los eritrocitos;
coinciden crisis febril (crisis palúdica) y crisis hemolítica.
− Se pueden tener entre 3 y 5 picos de fiebre.
• Trastornos digestivos (más frecuente cuando el agente causal es
plasmodium falciparum)
• Afectación neurológica (cefalea intensa)
• Otros:
− Herpes labial
− Coluria y oliguria, por afectación renal
− Hepato-esplenomegalia dolorosa  dato constante en la
exploración física de estos niños
− Diagnóstico:
• Sospecha clínica: ¿Cuándo debemos sospecharlo? (IMP)
a) Todo niño procedente de zona endémica con fiebre aguda,
acompañada o no de otros síntomas.
b) Niños mayores asintomáticos con hepatoesplenomegalia
procedente de estos lugares de origen (el hígado hace de
reservorio y a pesar de no tener clínica, están infectados.
• Pruebas complementarias:
• Análisis de sangre:
− Anemia
− Trombocitopenia variable
− Aumento reticulocitos (por la anemia hemolítica)
− Linfomonocitosis
• PCR para aislar al germen.
• Técnica gota gruesa o frotis sanguíneo para visualizar el parasito.
− Si hay parasitemia >5%  mal pronóstico
• Técnica gota fina para determinar especie.
− DD: ébola!!!!!!!!!!!
− Complicaciones:
• Paludismo cerebral
• Insuficiencia renal aguda
• Edema pulmonar
• Anemia grave
• Hemorragias
• Hemoglobinuria
• Ictericia/ hipoglucemia
• CID/ rotura esplénica
− Pronóstico: cuanto más peque es el niño, peor sea su estado nutricional, o tenga
comorbilidad con otra enfermedad infecciosa peor será el pronóstico.
− Tratamiento: lo haremos en función de:
− especie
− resistencia a fármacos (cloroquina)
− gravedad de la enfermedad
− edad del paciente.
La enfermedad responde muy bien a la cloroquina pero hay tantos casos de paludismo
en el mundo que muchas veces el paciente presenta resistencias a este fármaco, por lo
que ante un caso de malaria tenemos que plantearnos si:
• Si es sensible a cloroquina  cloroquina VO durante 3 días

• Si resistente a cloroquina  combinamos 2 fármacos VO durante 1
semana: clorhidrato de quinina + doxiciclina/cindamicina
 Para elegir entre doxiclicina o cindamicina tenemos que fijarnos en
la edad del niño ya que la doxiciclina no se da a menores de 8
años!!!!
− Profilaxis:
• Protección frente a picadura
• Quimioprofilaxis con:
− Cloroquina (si vamos a un área sensible)
− Doxiclicna (a mayores de 8 años)
− Mefloquina (a menores de 8 años)
− Atovaquona/Proguanil
• Vacuna: de momento no está estandarizada.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL INFECCIONES IMPORTADAS

Hay tantas que tenemos que fijarnos en la fiebre y en el síntoma guía más evidente para
orientarnos un poco en el diagnóstico.
Estas dos tablas las pasó por alto; os las incluyo pero no hace falta que os las sepáis al dedillo.
RECOMENDACIONES EN NIÑOS ADOPTADOS

1. Revisar calendario de vacunación. Si está incompleto o si tenemos dudas, lo mejor
es reiniciarlo.
2. Laboratorio:
• Mantoux
• Serología VIH, Hepatitis B y C.
• Análisis de sangre
• Análisis de orina
• Coprocultivos/parásitos en heces, si hay diarrea
Hematuria: Pesencia micro o macroscópica de hematíes en orina. Atañe a un 2-5% de niños
sanos. Puede adociarse a enfermedad renourológica.
Puede ser macroscópcica o microscçopica, persistente o recurrente, glomeu¡lar o no
glomerular. Hay otras formas de que la orine se coloree.
S hay dismorfia de los hematíes, puede puede ser que sea glomerular (que son las que peor
pinta tinen, una salida mucho mas compleja) o no, si no lo es, puede ser por anomalías
nefrourológicas. Las glomerulaes pueden ser con contexto familiar, y se debe hacer una
inmunología y una biopsia renal.
Estiologia
Glomerular: pueden ser enf renales o enf sistémicas, como en el lupus eritematoso.
O glomerualeres: Por enfermedad obstructiva, una hipercalciuria idiopática o una hematuria
recurrente beningna.
Glomerulares:
- Hematuria asociada a proteinuria.
- GNA post-estreptococica.
- Nefropatía IgA dependiente.
- Púrpura de Schönlein-Henoch.
- Nefritis hereditaria o síndrome de alport.
- Hematuria benigna, familiar o esporádica.
- Lupus eritematoso (LES).
- GN membranoproliferativa.
- Glomerulonesclerosis focal y segmenaria.
- Síndrome hemolítico urémico.
No glomerulares:
- Infección urinaria (cistitis hemorrágica).
- Malformaciones congénitas (uropatía obstructiva, poliquistosis).
- Traumatismo de la vía urinaria
- Ejercicio físico
- Hipercalciuria idiopática
- Litiasis renal
- Tumores: nefrobasltoma o tumor de Wilms
- Vasculares: síndrome H-U, trombosis delavena renal.
- Hmangiomas via urinaria
- TBC renal
Causa mas frecuente de hematuria no glomerular recurrente
Diagnóstico: Tras excluir otras causas:

- Excreción de calcio anormalmente alta >4mg/Kg/d (2 muestras)
- Cociente calcio/creatinina >0,2mg
- …
La hematuria glomerular puede ser primarias (nefritis hereditaria, hematuria benigna,
nefropatía cIgA, Gn membranoproliférica), secundarias (nefropatía de la púrpura, LES,
vasculitis, endocarditis.) o aguda post-infecciosa/post-estreptocócica es la más frecuente.
Nefropatía IgA: Berger

Se proucen unos depósitos mesangialaes o en la dermis de IgA, con un estimulo antigéico. SU
curso es recidivante y es más frec en varones mayores de 10 años (1>2). Se relaciona con un
gen concreto. Tratamiento: IECAs.
Sindrome de Alport:
Nefritishereditaria dominante ligada al X. Mtacion gen COL4A5 en Xq22. Hematuria
miscorcópica asinomática, hay mas de un 50% de sordera, aleraciones oculares y risgo de
insuficiencia renal terminal en los hemocigotos en el 75% de los casos. No existe un tto
epecifico sino que en dependencia de su manifestaicon poría hacerse un trasplante renal.
Enfermedad de la membrana basal glomerula adelgazada:

Hematuria recurrente benigna
Esporadica o co herencia AD
En algunos casos, mutaciones de los genes COL4A3 y COL 4A4. Hterocigotos
Episodios….. presentación
GNA postinfecciosa: streptococcus pyogenes tipos 1,2,4,12,25,49

GNpost-estreptococica: es una glomerulonefritis (inflamación y proliferación celular asociada a
hematuria. Hay casos esporádicos Épocas frias del año. Hay una infección previa, faríngea por
cepas nefritógenas, o cutáneas.
- Datos de labratorio: hay ehematuria con dismorfia, cilindruria, proteinuria no
nefrótica. La función renal (ureacretinina) está elevada, y el aclaramiento de la
creatinina disminuido. En sangre, los niños estos con anemia e
hipocomplementenemia.El título de aslo por encima de lo normal.

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S2.

TEMA 1. CONCEPTO PEDIATRIA Y

PROBLEMAS SANITARIOS INFANTILES

3. PEDIATRIA TOTAL: una visión

CARACTERISTICAS PEDIATRICAS VS. EDAD ADULTA

PIRAMIDES POBLACIONALE (Actualmente la base de la pirámide se ha

HISTORIA DE LA PEDIATRIA (poco importante)

Fase etiológica y fisiopatológica

SÍNDROMES PEDIATRICOS (poco importante)

ETAPAS DE LA INFANCIA (OJO EXAMEN)

PROBLEMAS DE LA INFANCIA EN EL MUNDO ACTUAL

* Medicina para el futuro (2020 según la OMS)

La lactancia puede ser:

Materna: de la propia madre.

Tambien la lactancia humana puede ser:

Completa: solo mama

Parcial: leche materna y de fórmula a partes.

Testimonial: madres que a penas tienen solo pueden dar de aperitivo

COMPOSICION DE LA LECHE HUMANA

En los primeros días hay calostro muy denso y amarillo.

Buena tolerancia, protección a infecciones. No las tienen otras

A través del cordón umbilical hay alimentación parenteral-transplacentaria y tras el parto

Se recomienda empezar cuanto antes, en el mismo paritorio si es vaginal es recomendable

La higiene es importante; lavar manos y areola.

Signos de eyeccion=goteo. El pecho hormiguea y gotea, esto es la “subida de la leche”. Se nota

LECHE PRETERMINO (PREMATUROS)

Enterocolitis necrotizante- se ha disminuido enormemente con leche de banco vs la de

Se tienen que estimular y también se usan sacaleches eléctricos

En los bancos hay congeladores de -80 y dura un ano.

Se puede dar de distintas formas (jeringa, vasito,con sonda pegada a la teta...)

Implica a nene agarrado al pezon, piel con piel. Es algo normal

La leche materna esta personalizada.

A veces no se da si la madre es:

- drogadicta, - tbc bacilifera (se le puede dar pero

Los vínculos afectivos se fortalecen y relaja a la madre y al niño

Contiene todo lo necesario para el bebe hasta los 4-6m de vida

La madre no debe frustrarse si no puede dar el pecho, le enseñarán a compaginar lactancia y

Posicion (Pardillos)es mayormente repetición pero aporta algunas cosillas

TEMA 2. CRECIMIENTO Y DESARROLLO

• CRECIMIENTO: Concepto anatómico referido al aumento del número (hiperplasia) y

2. BASES FISIOLOGICAS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO

A. ESPECIALIZACIÓN CELULAR (no mencionado en clase)

B. PERIODOS CRÍTICOS (¡MUY IMPORTANTE!)

Fases en la que un órgano es más vulnerable y puede dañarse más fácilmente. Se

Al final del crecimiento durante el embarazo, predomina la hipertrofia ( tamaño

En la gráfica de la izquierda observamos los distintos períodos en función de la relación

Por su parte, en la de la derecha podemos apreciar el crecimiento de los distintos órganos: el

C. ESTRATEGIA DE CONTROL DE CRECIMIENTO

3. PECULIARIDADES SEGÚN LA EDAD DEL NIÑO

B. LACTANCIA (hasta el año)

 Genéticos  Factores determinantes

5. ACELERACIÓN SECULAR DEL CRECIMIENTO Y CRECIMIENTO

A. ACELERACION SECULAR DEL CRECIMIENTO

B. CRECIMIENTO RECUPERADOR o “CATCH-UP”

- La velocidad de crecimiento puede llegar a cuadriplicar la normal.

¿Cómo evaluar el crecimiento y desarrollo?

 ITEMS DE LA EXPLORACIÓN FÍSICA

 Crecimiento del hijo del Conde de Montbeillard (1759-1777)

 Patrones de crecimiento en la gráfica en diferentes tejidos:

 Velocidad de crecimiento según sexo:

E RELACIÓN DE SEGMENTOS CORPORALES (SS/SI)

Permite poner en percentil el peso,

GRÁFICAS DE CRECIMIENTO POSTNATAL:

GRÁFICAS DE VELOCIDAD DE CRECIMIENTO: