Qué es la herencia genética?

La herencia genética consiste en la transmisión del material genético de generación en

generación a través de los gametos (espermatozoides u óvulos). La mitad de nuestro
material genético lo heredamos de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. El
material genético se organiza en genes, que contienen información para una determinada
caracterísitca o función. De este modo, tenemos dos copias o alelos de cada gen, una
procedente del padre y otra de la madre. La información contenida en los genes puede tener
errores que alteran la función del gen denominados mutaciones. Estas mutaciones pueden
transmitirse de padres a hijos y desencadenar, en determinadas condiciones, enfermedades
genéticas.
Diabetes

Miopía

Asma colesterol
¿Qué es un gen?

Cada una de las células del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes. Los genes
llevan información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o características de
cómo somos y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos).

Por ejemplo, si tanto tu padre como tu madre tienen los ojos verdes, lo más probable es que
heredes ese rasgo de ambos. O, si tu madre es pecosa, es posible que tú también lo seas por
haber heredado ese rasgo de ella. Los genes no solo son propios de los seres humanos: los
tienen todos los animales y todas las plantas.

¿Dónde se encuentran esos genes tan importantes? Bueno, son tan pequeños que no se
pueden ver. Los genes se encuentran en unas estructuras diminutas parecidas a los
espaguetis, que reciben el nombre de "cromosomas". Y los cromosomas se encuentran en el
interior de nuestras las células. Tu cuerpo consta de miles de millones de células. Las células
son unidades muy pequeñas que forman parte de todos los seres vivos. Una célula aislada es
tan pequeña que solo se puede ver utilizando un microscopio.

Los cromosomas vienen en conjuntos de dos (o pares) y cada cromosoma contiene cientos (a
veces incluso miles) de genes. Tanto los cromosomas como los genes están hechos de ADN,
una forma abreviada de llamar al ácido desoxirribonucleico.

La mayoría de las células tienen un núcleo. El núcleo es una estructura pequeña en forma de
huevo que actúa como el cerebro de la célula. Pero, ¿cómo es posible que el núcleo sepa
tantas cosas? Porque es el que contiene nuestros cromosomas y nuestros genes. Por muy
pequeño que pueda ser, el núcleo contiene más información que el mayor diccionario que
hayas visto en toda tu vida.

En los seres humanos, el núcleo de las células contiene 46 cromosomas distintos o 23 pares
de cromosomas (los cromosomas vienen a pares, ¿lo recuerdas?: 23 x 2 = 46). La mitad de
esos cromosomas procede de uno de tus padres y la otra mitad del otro.

Utilizando un microscopio, podemos ver que los cromosomas tienen distintas longitudes y
distintos patrones de bandas. Cuando se ordenan teniendo en cuenta su tamaño (del mayor al
menor) y sus patrones de bandas, los primeros veintidós pares de cromosomas reciben el
nombre de autosomas y el último par lo forman los cromosomas sexuales: el X y/o el Y. Los
cromosomas sexuales determinan si una persona es de género masculino o femenino (niño o
niña): las mujeres tiene dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X
y un cromosoma Y.

Pero no todos los seres vivos tienen 46 cromosomas en sus células. Por ejemplo, ¡la mosca
de la fruta solo tiene cuatro cromosomas!

¿Cómo funcionan los genes?

Cada gen desempeña una función especial. El ADN de un gen contiene las instrucciones
específicas (en gran medida como si se tratara de una receta de cocina) para fabricar las
proteínas de la célula. Las proteínas son los cimientos o los pilares fundamentales de todos
los componentes de nuestro cuerpo. Los huesos y los dientes, el pelo y los lóbulos de las
orejas, los músculos y la sangre, todos ellos están hechos de proteínas. Además, las
proteínas ayudan a nuestro cuerpo a crecer, a funcionar bien y a mantenerse sano. Los
científicos estiman de cada gen de nuestro cuerpo puede fabricar hasta 10 proteínas distintas.
Esto significa ¡más de 300.000 proteínas en total!

Al igual que los cromosomas, los genes vienen a pares. Cada uno de tus padres tiene dos
copias de cada uno de sus genes, y cada uno de ellos solo te ha trasmitido una de sus copias.
Los genes que te trasmiten tus padres determinan muchos de tus rasgos, como el color de tu
pelo y el de tu piel.

Tal vez la madre de Emma tuviera un gen para ser pelirroja y otro para tener el pelo marrón y
trasmitió el primer gen a Emma. Si el padre tenía dos genes para ser pelirrojo, esto podría
explicar que Emma sea pelirroja, ya que habría recibido dos genes para ser pelirroja, uno de
cada uno de sus padres.

También puedes comprobar cómo funcionan los genes pensando en distintas razas de perros.
Todos ellos tienen genes que los convierten en perros en vez de gatos, peces o seres
humanos. Pero los mismos genes que convierten a un perro en perro hacen que cada perro
tenga unos rasgos diferentes. Hay razas de perros grandes y de perros pequeños, razas de
pelo largo y de pelo corto. Por ejemplo, los dálmatas tienen genes para tener el pelo blanco
con manchas negras y los caniches enanos tienen unos genes que los hacen muy pequeños y
con el pelo rizado. ¿Has captado la idea?
Cuando hay problemas en los genes

Los científicos están muy ocupados estudiando los genes. Les interesa saber qué proteínas
fabrica cada gen y para qué sirven esas proteínas. También quieren saber qué enfermedades
están provocadas por genes que no funcionan bien. Los genes que han sufrido alguna
alteración o modificación reciben el nombre de genes mutados (o mutaciones). Los
investigadores creen que las mutaciones son parte de la causa de los problemas pulmonares,
el cáncer y muchas otras enfermedades. Muchas enfermedades y problemas de salud ocurren
cuando faltan o sobran genes o cuando faltan o sobran cromosomas enteros.

Algunos de estos problemas genéticos se heredan de los padres. Por ejemplo, centrémonos
en el gen que ayuda al cuerpo a fabricar hemoglobina. La hemoglobina es una proteína muy
importante, ya que es necesaria para que los glóbulos rojos trasporten oxígeno por todo el
cuerpo. Si los padres trasmiten a su hijo genes de una hemoglobina alterada, lo más probable
es que el niño fabrique un tipo de hemoglobina que no funciona como debería. Esto puede
provocar una afección conocida como anemia, en la cual la persona tiene una cantidad
reducida de glóbulos rojos sanos. La anemia falciforme es un tipo de anemia que se trasmite
de padres a hijos a través de los genes.

La fibrosis quística es otra enfermedad que heredan algunos niños. Los padres con el gen de
la fibrosis quística alterado, se lo pueden trasmitir a sus hijos. Las gente afectada por una
fibrosis quística suele tener problemas para respirar porque su organismo segrega mucha
mucosidad (la sustancia pegajosa que te sale por la nariz cuando estás resfriado) que se
queda pegada a sus pulmones. Las personas con fibrosis quística necesitan tratarse a lo largo
de toda la vida para mantener sus pulmones lo más sanos que sea posible.

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica es un nuevo tipo de tratamiento, tan nuevo que los científicos todavía están
haciendo experimentos pare ver si funciona. Utiliza la tecnología de la ingeniería genética para
tratar enfermedades provocadas por genes que han sufrido cambios o alteraciones. Uno de
los métodos que se están poniendo a prueba es el de sustituir genes defectuosos o enfermos
por genes sanos. Es posible que los ensayos clínicos sobre terapia génica (en los que se
investiga con personas reales) y otros tipos de estudios permitan obtener nuevas formas de
tratar, e incluso de prevenir, muchas enfermedades.

Mendelismo
4.4 Teoría cromosómica de la
herencia

Los trabajos de Mendel fueron ignorados

hasta que los avances en el campo de la
citología dieron la clave para explicar la
transmisión y el comportamiento de los
"factores hereditarios".

La teoría cromosómica de la herencia

armoniza los conocimientos de citología
con los resultados de los experimentos de
Mendel. Los puntos básicos son:

1º. Los genes se encuentran en los

cromosomas, colocados uno a
continuación de otro.
2º. Los genes que están muy juntos sobre
un cromosoma tienden a heredarse juntos
y se llaman genes ligados.
3º Los genes de un mismo cromosoma
pueden heredarse por separado, debido
al entrecruzamiento que ocurre en la
meiosis.