TEMA 03: HEREDOGRAMA

Lic. Enf. Maidy Cristhina Tuesta Valera

La herencia genética es la transmisión a través
del material genético existente en el núcleo
celular, de las características anatómicas,
fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus
descendientes. La herencia consiste en la
transmisión a su descendencia los caracteres de Los cánceres son enfermedades
los ascendentes. multifactoriales debidas al efecto
combinado de factores genéticos y
ambientales. Una pequeña proporción,
se estima que alrededor del 5% de todos
los tumores, tiene un carácter hereditario.
Los cánceres hereditarios son la
consecuencia de mutaciones germinales
en genes concretos que incrementan la
susceptibilidad para padecer cáncer.
Esta susceptibilidad se transmite entre
los miembros de la familia de acuerdo a
distintos patrones de herencia.
Cada uno de nosotros cuenta con una
secuencia de información química que
determina el aspecto de nuestro cuerpo y
la manera en que funciona. Esta
secuencia se encuentra en las largas
moléculas con forma de espiral,
denominadas ADN (ácido
desoxirribonucleico), que se encuentran
dentro de cada célula. El ADN transporta
los códigos de información genética y
está formado por subunidades enlazadas
denominadas nucleótidos. Cada
nucleótico contiene una molécula de
fosfato, una molécula de azúcar
(desoxirribosa), y una de las cuatro
moléculas "de codificación" (adenina,
guanina, citosina o timidina). La
secuencia de estas cuatro bases
determina código genético.
Algunos problemas genéticos son causados por un
único gen que si bien está presente, ha sido
alterado de alguna manera. Estos cambios en los
genes, se llaman mutaciones. Cuando un gen sufre
una mutación, el número y la apariencia de los
cromosomas, por lo general, se mantienen
normales.

Los investigadores han identificado

aproximadamente 50 genes que causan
cáncer y que aumentan considerablemente
el riesgo de una persona a contraer cáncer.
Mediante el uso de herramientas de
evaluación sofisticadas, los médicos
pueden identificar quién tiene estas
mutaciones genéticas y determinar quién
corre el riesgo de ser afectado.
 Heredograma familiar

Llamado también Pedigri o Árbol Genealógico, es

un tipo de gráfico que representa la herencia
genética de un individuo o familia, por medio de
este esquema se puede estudiar cómo se hereda
un determinado rasgo o enfermedad.
Es una representación gráfica de la familia, que provee información
sobre sus integrantes, en cuanto a estructura y sus relaciones.
Es un instrumento útil para la identificación de familias cuya estructura las
coloca en algún riesgo de carácter biológico ( enfermedades hereditarias
o de aparición familiar), psicológico ( tendencia a presentar una funciona
lidad familiar inadecuada) o social ( familia numerosa y/o sin recursos, hacina
miento, etc.).
 Montaje de un pedigrí obedecer algunas reglas:

1. Representar en base a símbolos a cada uno de los individuos de la familia

2. Se describe por lo menos tres generaciones
3. El individuo de estudio es llamado “Probando”
4. En cada pareja, el hombre debe ser colocado a la izquierda, y la mujer de la derecha,
siempre que sea posible.
5. Los niños se debe colocar en el orden de nacimiento, de izquierda a derecha.
6. Cada generación se indica mediante números romanos (I, II, III, etc.). En cada
generación, los individuos se indican mediante números arábigos, de izquierda a
derecha. Otra posibilidad es la de indicar todos los individuos de un pedigrí de
números árabes, empezando por el primero de la izquierda, la primera generación.
Este instrumento se basa en la utilización de figuras que representan personas y líneas que
describen sus relaciones, la mayoría de los cuales son internacionalmente aceptados.
Es necesario que en el familiograma estén representadas al menos tres generaciones a
partir del caso índice.

Miembros de la familia: Se representan con un cuadrado o círculo

dependiendo de su género. Masculino se representa con una figura 32 38
cuadrada. Femenino se representa por un círculo. La edad se coloca
dentro del símbolo correspondiente a cada género. Femenino Masculino

Persona clave (o paciente identificado): Es aquella alrededor de

quien se construye el familiograma, se la identifica con una doble 32 38
línea.

Persona Fallecida: Se representa con una X colocada dentro del

círculo, usualmente indicando la edad al fallecer. Las fechas de
nacimiento y muerte se indican a la izquierda y la derecha sobre la 32 38
figura. Sólo las muertes relevantes son indicadas en dichos
familiogramas.
 Relaciones biológicas y legales de la pareja
Las relaciones de los miembros de la familia se representan por líneas conectadas a los símbolos.

Matrimonio: La línea que une a los cónyuges es continua cuando los

38 32 cónyuges están casados, con el esposo a la izquierda y la esposa a la
derecha. Una letra "M“ seguida por una fecha indica cuando la pareja se
casó. Cuando no hay posibilidades de confundirse de siglo, se indica sólo los
M. 1922 dos últimos dígitos del año. En el ejemplo la pareja se caso en el año 1922.

Convivencia: Las parejas no casadas se señalan igual que las casadas, pero
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con una línea de segmentos. La fecha importante aquí es cuando se
conocieron o empezaron a vivir juntos. En el ejemplo la pareja empezó a
C. 1939 convivir en el año 1939.

Separación y Divorcio: En la línea que los une también es el lugar donde las
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separaciones y divorcios se indican, las líneas oblicuas significan una
interrupción en el matrimonio: 1 diagonal para separación y 2 para un
M 75 s 80 M 75 d 81 divorcio. En el ejemplo la pareja se casó en el año 1975, se separó en el año
1980 y se divorció en el año 1981.
Separación Divorcio
Matrimonios múltiples: Cuando hayan sucesivos compromisos luego de una separación, los matrimonios se
indican de izquierda a derecha, con el más reciente al final. Ejemplo: Un hombre que tuvo tres esposas, se casó por
primera vez en el año 1955, se divorció en 1959, se volvió a casar en 1960 y se divorció en 1970, se casó
nuevamente en 1980, separándose en año 1983.

38 32 32 32

M 55 d 59 M 60 d 70 M 80 s 83

Esto no es posible de hacer cuando una de las esposas, ha tenido un matrimonio anterior a su vez; en tal caso, se
listan los matrimonios más recientes al centro. Ejemplo: Un hombre se casó por primera vez en el año 1955 y se
divorció en 1959, se volvió a casar en 1960, divorciándose en 1970, se volvió a casar por tercera vez en el 1980 con
una mujer divorciada, la cual se casó en 1965 y se divorció en 1978.

38 32 32 32 38

M 55 d 59 M 60 d 70 M 80 M 65 d 78
Hijos:

Embarazo actual: es representado por un triángulo.

Aborto: es representada por un circulo pequeño negro en el

caso de aborto espontáneo y con aspa (X) en el caso de aborto
inducido.

Muerte al nacer: se representan con un aspa ( X) dentro del

símbolo cuadrado o círculo, según corresponda el sexo.
Pareja con hijos: Si una pareja tiene hijos, ellos cuelgan de la línea que conecta la
pareja; los hijos se dibujan de izquierda a derecha, comenzando con el mayor.
Las edades generalmente se escriben dentro de los símbolos
Relaciones Familiares: Es muy importante que consten en el familiograma las relaciones entre
los miembros de la familia. Para conocer estas relaciones recurriremos tanto a la información que nos
ofrecen los miembros de la familia como a nuestras propias observaciones. Se utilizan distintas líneas
para expresar gráficamente los diferentes tipos de relaciones entre los componentes del sistema familiar.

Muy Estrecha: Tres líneas paralelas.

Cercana: Dos líneas paralelas.
Distante: Una línea entrecortada.
Quiebre: Una línea cortada tangencialmente por dos lineas.
Conflictiva: Una línea quebrada que une a los dos individuos.
Muy Estrecha pero Conflictiva: Tres líneas paralelas que en su interior contiene una línea quebrada.
Relaciones habitacionales
Una familia viviendo en un mismo lugar se señala con una línea punteada alrededor de
los integrantes que comparten el mismo hogar; alrededor de dicha línea puede ir indicado el
período desde el cual la familia está junta.
Otros datos demográficos:
• Edad: Se colocará dentro del símbolo de cada miembro.
• La fecha de nacimiento y la muerte: Se situará encima del símbolo correspondiente. Se
indican a la izquierda y la derecha sobre la figura respectivamente.
• Las ocupaciones o la profesión: Se situará a la derecha de cada símbolo.
• Los problemas de salud: Se deben anotar en el familiograma colocando la patología o el
problema referido a la derecha del símbolo de que se trate. Con el fin de ocupar menos
espacio es conveniente emplear abreviaturas. Ejemplo: DM (Diabetes Mellitus); HTA
(Hipertensión Arterial); ECV ( Enfermedad Cerebro Vascular);
IMA (Infarto Agudo Miocardio), etc.
• Acontecimientos Vitales Estresantes: Algunos acontecimientos tales como nacimientos y
muertes, aparecen incluidos en la información demográfica, otros como separaciones y
divorcios quedan reflejados al anotar las relaciones de la pareja. Los restantes sucesos
familiares críticos, como despidos, cambios de trabajo, migraciones, problemas legales,
etc., deberán reflejarse igualmente en el familiograma. Para ello, se colocará el
acontecimiento vital encima del símbolo correspondiente.