I.

INTRODUCCIÓN

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los

primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación
de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de
observaciones al microscopio, y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el
número real de cromosomas humanos por célula diploide. La citogenética convencional es una
herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes
con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias
respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. (1)
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. Su
determinación se realiza observando durante la metafase la dotación cromosómica de una célula
y la obtención de una fotografía de esta observación permite investigaciones genéticas sobre ese
individuo o esa especie La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46
cromosomas, XX para las mujeres y XY para los hombres. En el cariotipo humano los
cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al
ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la
forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy
pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. (2)
Las técnicas de bandeamiento permiten hacer un adecuado análisis de cada uno de los
cromosomas, individualizándolos y permitiendo su análisis e identificación adecuados. Hasta el
momento se han descrito las bandas G, las bandas 312 C. T. Silva y cols. R, las bandas C, las
bandas T y las bandas Nor; dentro de ellas las bandas G y las bandas R son las más utilizadas
por sus características. Las bandas pueden dividirse en morfológicas (Figura 2) si corresponden
a la heterogeneidad de la cromatina, dentro de éstas tenemos: las bandas G, las bandas R,
bandas Q, bandas C y bandas T y bandeamiento dinámico si depende de los patrones de
replicación de los cromosomas (3)
Las enfermedades genéticas son de cuatro tipos: enfermedades de herencia mendeliana o
monogénica, enfermedades multifactoriales, enfermedades mitocondriales y enfermedades
cromosómicasSe ha determinado que aproximadamente uno de cada 160 nacidos vivos tiene
una alteración cromosómica y que al menos 50% de los abortos espontáneos se deben a
anomalías cromosómicas dadas estas cifras, la determinación del tipo de alteración
cromosómica, es una herramienta diagnóstica que permite la confirmación del diagnóstico de
dichas enfermedades y además el correcto asesoramiento genético del paciente y sus familias
(4)

1. Tamar C, Contreras S. Utilidad de la citogenética en la medicina actual [Internet]. Scielo.org.co. 2014 [cited
13 July 2020]. Available from: http://www.scielo.org.co/pdf/amc/v33n4/v33n4a9.pdf
2. Martinez M, Estudio del cariotipo humano Internet]. Pilargarcia2014.files.wordpress.com. 2012 [cited 13 July
2020]. Available from: https://pilargarcia2014.files.wordpress.com/2016/05/15-16-estudio-cariotipo-
humano.pdf
3. Drets M. Una saga citogenética: El descubrimiento de los métodos de bandeo cromosómico. Significado y
proyección bio-médica [Internet]. Scielo.edu.uy. 2015 [cited 13 July 2020]. Available
from:http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S168803902002000200003&script=sci_arttext&tlng=pt

4.  Curoto B, Guerra P, Barraza X. Caracterización citogenético-molecular de enfermedades genéticas en el

Hospital Base de Puerto Montt [Internet]. scielo.conicyt. 2011 [cited 13 July 2020]. Available from:
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872011000300003
 II. OBJETIVOS

 Elaboración de ideogramas, e identificación de anomalías.

 Conocer la etiología de las anomalías cromosómicas

III. MATERIALES

 Tijeras Pegamento (goma)

 Regla
 3 Hojas base para armado de idiograma Fotocopias de juegos de cromosomas
(pacientes B-D). Computadora y acceso a internet
 Cámara fotográfica (o del celular)

IV. PROCEDIMIENTO

ACTIVIDAD 1. Diagnóstico de cariotipo humano.

a) Elabore un diagnóstico del cariotipo del paciente

b) Indique el sexo del individuo: Condición del cariotipo (con/sin anomalía,
estructural ó numérica, y localización de la anomalía)

ACTIVIDAD 2. Elaboración de idiogramas e identificación de anomalías.

a) Recorte los cromosomas de los pacientes B, C y D (Figuras 2-4), elabore los

respectivos idiogramas, por separado, sobre una hoja base.
b) Para cada caso, realice el diagnóstico correspondiente: Sexo del individuo. Tipo
y nombre de la(s) anomalía(s) identificada(s). Características
(morfo/fisiológicas) del individuo afectado. Heredabilidad de la anomalía.

ACTIVIDAD 3. Elaboración de idiograma, e identificación de anomalías.

a) Ingresar al link http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/kar

yotyping2.htm
b) Completar los cariotipos de los 3 casos (pacientes), y fotografiar sus resultados
(por separado).
c) Para cada caso, interprete el cariotipo y elabore un diagnóstico: sexo del
paciente, ubicación (cromosoma) y tipo de la anomalía (estructural, numérica).
ACTIVIDAD 1. Diagnóstico de cariotipo humano.

El Cariotipo del Paciente A

Paciente A

a) Sexo del paciente :

b) Ubicación (cromosoma) :

c) Tipo de la anomalía (estructural, numérica) y nombre :

d) Notación :

Características (morfo/fisiológicas) del individuo afectado. Heredabilidad de la

anomalía.
ACTIVIDAD 2. Elaboración de idiogramas e identificación de anomalías.

Paciente B

e) Sexo del paciente :

f) Ubicación (cromosoma) :

g) Tipo de la anomalía (estructural, numérica) y nombre :

h) Notación :

Características (morfo/fisiológicas) del individuo afectado. Heredabilidad de la

anomalía.

Paciente c

a) Sexo del paciente :

b) Ubicación (cromosoma) :

c) Tipo de la anomalía (estructural, numérica) y nombre :

d) Notación :

Características (morfo/fisiológicas) del individuo afectado. Heredabilidad de la

anomalía.

Paciente D

a) Sexo del paciente :

b) Ubicación (cromosoma) :

c) Tipo de la anomalía (estructural, numérica) :

d) Notación :

Características (morfo/fisiológicas) del individuo afectado. Heredabilidad de la

anomalía.
ACTIVIDAD 3. Elaboración de idiograma, e identificación de anomalías.

La Historia Médica del Paciente A

El paciente A es un feto casi completemente desarrollado de una mujer de cuarenta

años. Los cromasomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron
adquiridas por amniocentísis. 

El Cariotipo del Paciente A

e) Sexo del paciente : Femenino

f) Ubicación (cromosoma) : 21

g) Tipo de la anomalía (estructural, numérica) : Anomalía numérica

h) Notación : 47, XX, +21

Paciente B

La Historia Médica del Paciente B

El paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa de su

infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre. 

El Cariotipo del Paciente B

a) Sexo del paciente : Masculino

b) Ubicación (cromosoma) : 23

c) Tipo de la anomalía (estructural, numérica) : Anomalía numérica

d) Notación : 47, XXY, +23

Paciente C

La Historia Médica del Paciente C

El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo la

polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de
tejido. 

El Cariotipo del Paciente C

a) Sexo del paciente : Masculino

b) Ubicación (cromosoma) : 13

c) Tipo de la anomalía (estructural, numérica) : Anomalía numérica

d) Notación : 47, XY, +13

 V. RESULTADOS

ACTIVIDAD 1.
ACTIVIDAD 2.
ACTIVIDAD 3.

a) ¿Qué diagnóstico darías al Paciente A?

El diagnostico para el feto A de una mujer de 40 años, presenta: El Síndrome de Down
o Trisomía 21, presentando un cromosoma 21 extra.

b) ¿Qué diagnóstico darías al Paciente B?

El diagnostico para la infertilidad referida por el paciente B de 28 años siendo la
etiología
El síndrome de Klinefelter, presentando un cromosoma sexual extra (XXY)

c) ¿Qué diagnóstico darías al Paciente C?

El diagnostico para el paciente C quien murió a poco de su nacimiento con muchas
anomalías incluyendo el polidactília y un labio leporino es: El síndrome de Patau de o
trisomía 13, presentando un cromosoma 13 extra.

VI. CONCLUSIONES

 En un paciente con un número de cromosomas normal, cada par incluiría

solamente dos cromosomas. Tener un cromosoma extra o perdido normalmente
resulta en la mortalidad del feto. En los casos cuando el feto sobrevive, hay
rasgos anormales cuales dependen en el cromosoma anómalo, por ejemplo:
El Síndrome de Down (47, XX, +21), el síndrome de Klinefelter (47, XXY, +23) y el
síndrome de Patau (47, XY, +13)
 VII. CUESTIONARIO

1. ¿Para qué se usan las pruebas de cariotipo?

2. ¿De qué células se realiza el cariotipo fetal en embarazos de alto riesgo
genético? ¿En qué tiempo de embarazo?
3. ¿Hay algún riesgo en realizarse el cariotipo? ¿En quiénes?
4. Investigue las anomalías cromosómicas mitóticas asociadas al cáncer, e
indique brevemente de qué tipo son

VIII. REFERENCIAS

University of Arizona. Actividad de Hacer los Cariotipos [Internet]. Biologia.arizona.edu. 1998

[cited 13 July 2020]. Available from:
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping2.html