GUION

INTRODUCCION

Síndrome de Down es una condición congénita causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21
en las células de una persona. Esto también se refiere como trisomía 21.

Los seres humanos tienen generalmente 46 cromosomas en cada célula, con 23 heredados de cada padre. Debido a
la copia extra del cromosoma 21, las personas con Síndrome de Down tienen 47 cromosomas en sus células.

INTRODUCCION (HISTORIA)

El síndrome de Down primero fue descrito por un médico inglés Jon Langdon en 1862, que ayudó a distinguir la
condición de la incapacidad mental. Él utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su
opinión que los niños con Síndrome de Down compartieron características físicas similar. Este término para la
condición llegó a ser menos común después de los años 70 debido a su inexactitud y al hecho de que era
considerado un término despectivo. El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un
médico británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las causas.
La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.

DEFINICION DEL SINDROME DE DOWN

El SD es un trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo. El
síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material
genético adicional del cromosoma 21. El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica,
discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o
de la glándula tiroides.

TIPOS DE SINDROME DE DOWN

Trisomía 21 Regular: Es conocida cuando todas las células tienen un cromosoma extra. Esto es lo que sucede en la
mayoría de las personas. Es el tipo más común de síndrome de Down y es el resultado de un error genético que
tiene lugar en el proceso de reproducción celular.

Trisomia por Traslocación: La translocación cromosómica ocurre en casos muy raros, aproximadamente en el 4%
de las personas con síndrome de Down. Durante el proceso de división celular, un cromosoma 21 se rompe y
alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica,
generalmente al 14. Además del par cromosómico 21, la pareja 14 también tiene una carga genética extra. Los
nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación.

Mosaicismo: Es la forma menos frecuente de síndrome de Down porque únicamente ocurre en el 1,5% de los
casos, implicaría un menor grado de afectación, dado que la mayor parte las células contendría el número
cromosómico correcto. En estos casos, las personas afectadas tienen tanto células con 46 cromosomas (sin trisomía
21), como otras con 47 (con presencia de un cromosoma 21 extra). Es decir, no todas las células del organismo
presentarán trisomía 21.

PREVENCION

DIAGNÓSTICO

1. Diagnóstico prenatal. - El síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo. Inicialmente se

realizan una serie de pruebas para calcular la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas
pruebas consisten en determinar ciertos parámetros clínicos mediante un análisis de sangre de la madre y
realizar estudios ecográficos al feto. Los resultados obtenidos combinados con el dato de la edad materna y
 la semana de gestación, permiten cuantificar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, pero
no sirven para diagnosticarlo de manera inequívoca.
2. Diagnostico post natal. - El diagnóstico después del nacimiento se basa inicialmente en la exploración
clínica, que permite observar la presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé característicos del
síndrome de Down. El diagnóstico se confirma posteriormente mediante un estudio del cariotipo. Consiste
en un análisis genético de los cromosomas en las células de una muestra de sangre del recién nacido, en el
que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extra.

TRATAMIENTOS

No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las
necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales. Las
personas con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa para después integrarse a la
comunidad. Un niño con síndrome de Down probablemente reciba atención de un equipo de profesionales de la
salud como médicos, terapeutas, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down también necesitan la misma atención médica de rutina
que las personas que no tienen el síndrome, desde las visitas al pediatra y las vacunas que comúnmente reciben las
demás personas y los demás niños.

TRATAMIENTOS MAS COMÚNES

Servicios de rehabilitación

La logopedia, fisioterapia y ergoterapia pueden mejorar la capacidad de hablar, caminar y realizar actividades de la
vida cotidiana.

La logoterapia es una terapia que busca promover la motivación del ser humano. La ergoterapia se basa en la
actividad física o manualidades y la fisioterapia es un método que se utiliza en algunas enfermedades o lesiones
físicas.

Servicios sociales

La ayuda profesional permite que la familia pueda sobrellevar el cuidado de un niño con problemas de nacimiento y
retraso mental. Los profesionales de la salud mental ofrecen ayuda para controlar los problemas emocionales.

DATOS ESTADISTICOS

Existen los tres tipos de trisiomia como ya se había mencionado, la trisomía libre o regular es la que cuenta con el
95% de los casos; la trisomía por traslocacion es el 2.5% de las personas; por ultimo la trisomía por mosaico con el
2.5%. Las esperanzas de vida, gracias a las mejoras en la medicina han mejorado mucho, ya que antes se estimaba
que las personas con este sindrome solo llegaban a los 20 años y en la actualidad a mejorado en un 50%, es decir
que llegan a mas de 50 años.

El departamento que reporta el mayor número de casos de Síndrome de Down, en Bolivia, es Santa Cruz con 1.249
personas, le sigue Tarija con 131, La Paz con 121. Chuquisaca reporta 63 casos, Cochabamba 55, Beni 39, Potosí 19,
Oruro 15 y Pando con solo 7 casos.

ASPECTOS

La memoria a corto plazo es la capacidad de almacenar cierta cantidad de información por un periodo corto de
tiempo.

RELACION CON LA ODONTOLOGIA

El ph alto en la saliva provocaría caries y un desgaste en el esmalte dental.

- Microdoncia.- Esta anomalía se produce cuando una de las piezas dentarias es mas pequeña que el resto de
la dentadura.
- Taurodontismo.- Es una alteración en la que las coronas presentan un alargamiento.
- Hipoplasia del esmalte.- consiste en tener una mineralización disminuida en el esmalte durante la
formación de los dientes.

APORTE PROPIO INVESTIGATIVO

AYWIÑA.- En La Paz.Que es una organización que está bajo la administración de padres que desarrollan el trabajo
de forma voluntaria y por profesionales que se encargan de dar clases, terapia y clases de escritura.