Trastornos hereditarios recesivos (pp. 266-267 ).
La enferme-
Las leyes de la probabilidad rigen la herencia
mendeliana
) Reglas de multiplicación y suma aplicadas a los cruzamien-
tos monohibridos (pp. 258-259). La regla de la multiplicación
estableceque la probabilidadde un acontecimlentocompuestoes
igual al producto de 1asprobabiiidades individuales de los aconteci-
mientosúnicos rndependientes.Laregla de 1asuma estableceque
la probabilldadde un aconteclmientoque se puede producir de
una o más manerasindeoendientesv mutuamente excluvente es la
sumade 1asprobabilidaáesindinduales.
) Resolución de problemas genéticos complejos con las reglas
de probabilidad (pp. 259-260). Un cruzamiento dlhíbrido u otro
de caracteresmúltiples es equivalentea dos o más cruzamientos
monohÍbndosindependientesque se producen de forma simultá-
nea.Paracalcular1asprobabilidadesde los diferentesgenotrposde
la descendenciade estoscruzamientos,pnmero se consrderacada
carácterpor separadoy luego las probabilidadesindividualesse
multiolicaniuntas.
Los patrones de la herencia suelen ser más
complejos que [o previsto por la simple
genéticamendeliana
> Extensión de la genética mendeliana a un gen individual
(pp.260-262). Paraun gen con dominanciacompletade un alelo,
el fenotrpoheterocigotoes e1mismo que e1fenotipo homocigoto
dominante.Paraun gen con codomlnancia,ambos fenotiposse
expresan en el helerocigoto.
Paraun gen con dominanciaincom-
pletade un a1elo,e1fenotipo heterocigotoes intermedlo entre los
dosfenotiposhomocigotos.Muchos genesexistenen alelosmú1tr-
ples(másde dos) en una población.La pleiotropíaes la capacidad
de un gen único de afecrara caracteresfenotípicosmúltiples.
) Extensión de la genética mendeliana a dos o más genes
(pp.262-263). En 1aepistasis,un gen afecta1aexpreslónde otro
gen.En 1aherenciapoligénica,dos o más genesafectanun único
carácterfenotípico.Los caracteresinfluidos por genesmúltiples son
cuantitativos, 1o que srgnifica que vaÍan de manera con-
ift.Jrd"
) Naturaleza y crianza: el impacto ambiental sobre el fenotipo
(pp.263-26a). La expresiónde un genotlpo puede verseafectada
por influenciasambientales.E1espectrofenotípicode un genotipo
en particular,se denominasu norma de reacción.Los caracteres
poligénicosque también se modifican por influencrasambientales
sellaman caracteresmultrfactoriales.
) lntegración de una visión mendeliana de la herencia y la
variación (p.264). El fenotipo g1oba1de un organismo,incluidos
su aparienciafísica,su anatomíarnterna,su fisiologiay su compor-
tamlento,reflejae1genotrpog1oba1 y sus antecedentes ambientales
únicos.Incluso con patronesde herenciamás complejostambién se
aplican1asleyes fundamentalesde la segregacióny de 1adistribu-
ciónlndependientede Mendel.
Muchos rasgos humanos siguen los patrones
mendelianos de la herencia
) Análisis de pedigrí $p.264-266). Los pedigrÍesfamiliaresse pue-
denemplearpara deducir ios genotiposindiüduales posiblesy efec-
tuar prediccionesacercade su descendenciafutura. Las predicciones
son,por lo general,probabilidadesestadísticasmás que cefiez^s.
dad de Tay-Sachs,la fibrosis quística, la anemia drepanocÍticay
muchos otros trastornosgenéticosse heredan coryo rasgosrece-
sivos simples. La mayoria de ios individuos afectados(con geno-
tipo homocigota recesivo)son hijos de portadores heterocigotas,
[ e n o t i p i c a m e n tneo r m a l e s .
Trastornos hereditarios dominantes (p.267). Los alelos
dominantes letalesse eliminan de la población si las personas
afectadasmueren antes de reproducirse. Los alelos dominantes
no letalesy 1osletales que surgen relativamentetarde en la vida,
como el que causaIa enfermedad de Huntrngton, se heredan
según patrón mendeliano.
Trastornos multifactoriales (pp. 267 -268) Muchas enferme-
dadeshumanas como la mayoría de 1asformas de cáncer y enfer-
medad cardÍacatienen tanto componentesgenéticoscomo
ambientales.Estos no siguen patronesmendehanosslmples.
Análisis y asesoramiento genético (pp.268-270). Mediante el
empleo de los antecedentesfamihares,los asesoresgenéticosayu-
dan a las parejasa determinar las probabilidadesde que sus hijos
tengan trastornosgenéticos.En el caso de un número crecrente
de enfermedades,los anáhsisque identifican a los portadores
definen 1asprobabilidadescon mayor exactitud. Una vez que se
concibe a un niño, la amniocentesisy e1muestreo de vellosida-
des coriónicaspueden auxiliar en 1adeterminación de 1apresen-
cia de un presunto trastorno genétlco.Despuésdel nacimiento
de1niño se 1epueden realizarmás análislsgenéticos.
Problemas de genética
]. En algunasplantasuna cepa de flores roias de lÍnea genéticamen-
te pura origina plantascon todas sus flores rosascuando se la
cruza con una cepa de flores blancas:RR (rojas) x rr (blancas)->
Rr (rosas).Si la posición de la flor (axial o terminal) se hereda
como en los guisantes(véasecuadro 14-1) ¿cuá1es serían las pro-
porcionesde 1osgenotlposy 1osfenotipos de 1ageneraciónF, que
se originan del siguientecruzamiento:axial-roja (1íneagenética-
mente pura) x terminal-blanca?¿Cuá1es serían las proporciones
en la generacrónFr?
2. La posiciónde la flor, 1alongitud del tallo y la forma de ia semilla
fueron tres caracteresestudiadospor Mendel. Cadauno se controla
por un gen distribuido de forma independientey tiene las siguien-
tes expresrones domlnantesy recesivas:
Caracter Dominante Recesivo
Posiciónde 1aflor Axial (A) Terminal (a)
Longitud de1tallo Alto (T) Enano (t)
Forma de la semilla Redonda(R) Rugosa(R)
Sr se permite que una planta heteroclgotapara los tres caracteresse
autofertilice,¿quéproporción de descendientes esperaríaque fue-
sen como sigue?(Nota: empleelas reglasde la probabilidaden
lugar de un gran cuadro de Punnett).
a. Homocigotospara 1ostres rasgosdominantes
b. Homocigotosparalos tres rasgosrecesivos
c. Heterocrgotos para los tres caracteres
d. Homocigotospara axial y alto, heterocigotospara la forma redonda
cAplruto 14 Mendely el conceptode gen 271
 3 . Una cobayaneÉgase cruza con una albino y produce 12 crÍas incompleta,calcule1aprobabilidadde que estaparejarengaun
negras.Cuando el albino se cruza con un segundonegro, se obtie- hijo con la enfermedad.
nen 7 negrosy 5 albinos.¿Cuáles la mejor explicaciónpara es[a
situacióngenética?Escribalos genotiposde 1ospadres.los game- 10. En 1981, una familia de Californlaadop-
rnc \7 l^<,]pc.Pn¡ipnrp< l o u n g a l o n e g r oe x t r a v i a d oc o n o r e j a s
r e d o n d r cv c r r r r ' ¡ d ¡ sh a c i aa L r á sd e m a n e -
4 . En las plantasde sésamo,la condición de una vaina (P) es domi- ra inusual.Desdeentoncesnacleroncren-
nan[e con respectoa la de tres vainas(p) y 1ahoja normal (L) es tos de descendientes de1gato y los
dominantede la hoja rugosa(l). El tipo de vaina y de hola se here- a f i c i o n a d oa> l o s g a r o se s p e r a n , l e s a r r o l l a r
dan de forma independiente.Determinelos genotiposde los dos el gaLocon oreiascurvadascomo una
padrespara todaslas fértilizacionesposiblesque producen la raza de exhibición.Supongaque usted poseeel primer gato con
<iorrienl e deccendenci¡' orejascurvadasy deseadesarrollaruna variedad de linea genetr-
a. 318 de una vaina,hoja normal:98 de una vaina,hojr tugosa
I b.
c.
323 de tresvainas,hoja normal: 106 de tresvalnas,hoja rugosa
4 0 1 d c r r n nv a i n ah o i an o r m r l
camentepura. ¿Cómo determinaríasr el alelo de orejas curvadas
es dominanteo recesir.o? ¿CómoobtendrÍagatosde orejascur-
vadas genéticamentepuros? Cómo se aseguraríade que fueran
I I i ^ r " 'u-r r d' \ d i lir^a ^. L ' ' L t ou r rl im
rrt¡.lJ n l . l ll .l : l1
l / 4 7\d ui lnd a vv dai l it ún. a h
t (c u . o i ar u p o - oeneticamentp nrrrn<?

sa: 5 I de tres vainas,hoja normal: ,lB de tres vainas,hoja

rugosa 1 1 .Imagine que una enfermedadhereditariarecesivarecrentemente
c . 2 2 I d e u n a r a i n a .h o j a n o r m a l :7 2 d e u n av r i n a .h o j a r u g o s a . descubiertase expresasolo en individuos con sangredel tipo 0, si
7ó dc tres vainas,hoja normal: 27 de tresvainas,hoja rugosa la enfermedady e1grupo sanguÍneose heredanen forma indepen-
diente.Un hombre normal con sangrede1tipo A y una mujer nor-
U n h o m b r ec o n s a n g r ed e l g r u p oA s e c a s ac o n u n a m u j e rc o n mal con sangrede1tipo B tienen un hijo con la enfermedad.La
s a n g r ed e l g r u p o B . S u h i j o t i e n es a n g r ed e l g r u p o 0 . ¿ C u a l esso n mujer está embrazada ahora por segundavez. ¿Cuáles la proba-
los genotiposde estosindividuos?¿Quéotrosgenotiposy con bilidad de que el segundohijo también tengala enfermedad?
qué frecuenclasesperaríaencontrar en Ia descendenciade este Supongaque ambospadresson heterocigotospara e1gen que
matrimonio? causa1aenfermedad.

6. La fenilcetonuria(FCU) es una enfermedadhereditariacausada 12, En 1ostrgres,un alelo recesivocausauna ausenciade pigmenta-

por un ale1orecesivo.Si una mujer y un hombre, ambosportado- ción del pelaje(un tigre blanco) y estrabismo.Si se apareandos
res. trerlentres hrjos, ¿cuá1es la probabilidadde que ocurra cada tigresnormalesdesdeel punto de vista fenotÍpicoque son hetero-
rrnn dc ln< ciorrienrec' cigotasen estelocus, ¿quéporcentajede su descendenciatendrá
a. Todoslos hijos tienen fenotipo normal. estrabismo?¿Quéporcentajeseráblanco?
h l l n n o d n sh i i n sr i e n e nl a e n f e r m e d a d .
c. Los tres tienen 1aenfermedad. 1 3 .En 1asplanlasde maiz, un alelo dominante I inhibe el color de1
d. Por lo menosun hijo es normal desdeel punto de vista feno- grano, mientrasque un aleio recesivoi permlte el color cuando es
típico. homocigoto.En un locus diferente,el a1e1o dominante P da color
púrpura a1grano,mrentrasque e1genotipo homocigoto recesivo
(Nota:recuerdeque las probabilidadesde todos los resultadosposibles pp produce color rojo. Si se cruzan plantasheterocigotasen ambos
sumansiempfel). locus, ¿cuálseráIa proporción fenotípicade la desrendencia?

7" . .' b ' f l p e n , riln o d e l o s i n d l v i d u o . f e n r r n c n r - a m i e n l ot e L r a h r b r i deos t4. El pedigrÍ de la figura rastreala herenciade la alcaptonuria,un
AaBbCcDd.En el supueslode que haya una distnbución indepen- [rastornobioquímico. Los individuos afectados,indicadosaqul
diente de estoscuatro genes,¿cuálesson las probabilidadesde que por lo círculosy cuadradoscoloreados,son incapacesde degradar
la desccndencieF2tenga1osgenotrpossrguientes? una sustanciallamadaalcaptona,que da color a la orina y tiñe los
a. aabbccdd d. AaBBccDd tejidoscorporales.¿Estaenfermedades causadapor un alelo
b. AaBbCcDd e. AaBBCCdd dominanteo uno recesivo?Completelos fenotiposde los indivi-
c. AABBCCDD duos cuyosgenoiiposse pueden deducir. ¿Quégenotiposson
posiblespara cadauno de los restantesindlviduos?
¿Cuáles 1aprobabilidadde que Lossigurenresparesde padrespro-
duzcanla descendencia indicada?(Suponiendola distribución
r n d e p e n d i e ndt ee t o d o sl o sp a l e sd e g e n e s t .
a. AABBCCx aabbcc-->AaBbCc
b. AABbCcx AaBbCc) AAbbCC
c. ActBbCc x AaBbCc-+ AaBbCc
d. aaBbCCx AABbcc-+ AaBbCc

9 . Carinay Estebantienen cadauno un hermano con anemiadrepa-

nocítica.Ni Carinani Estebanni ninguno de sus padrestiene la
enfermedady ninguno de ellos fue estudiadopara demostrare1
rasgode 1aanemiadrepanocítica.En función de estainformación Cristóbal

272 U N I D A DT R E s G e n é t i c a
15. Un hombre tiene sersdedos en cadamano y seisen cadapie. Su
esposay su hrja tienen números normalesde dedos.Tenerdedos
adicionaleses un rasgodominante.¿Quéfracciónde hijos de esta
parejaesperaria que tengadedosadicionales?
16. Imagineque usted es un consejerogenéticoy una parejaque está
planificandocomenzaruna familia 1oconsulta.Carlosestuvocasa-
do una vez y él y su primera esposatuvieron un hijo con fibrosis
quÍstrca.El hermanode su actual esposaElenamurió de fibrosis
quistlca.¿Cuáles la probabilidadde que Carlosy Elenatenganun
hijo con fibrosls quística?(ni Carlos ni Elena trenen 1aenferme-
dad).
17. En los ratones,el color negro (B) es dominantedel blanco (b). En
locusdiferentes,un a1elodominante (A) produce una banda de
amarillojusto por debajo del extremo de cadapelo en los ratones
con pelajenegro.Estole otorgaun aspectojaspeadoconocidocomo
agutí.l-a expresiónde1alelo recesivo(a) produce una capa de color
compacto.Srse cruzanratonesque son heterocigotas en ambos
locus,¿cuáles1aproporciónfenotípicaesperadaen la descendencia?
Yéanse las respuestdsen el Apéndice A
Interrelación evolutiva
Durantelos últimos cincuentaañosen los EstadosUnidos y otros paí-
sesdesarroiladosha habido una tendenciade las personasa contraer
matrimonio y comenzaruna familia más tarde en 1avida de lo que Lo
hicieronsuspadresy abuelos.Especulesobrelos efectosque estaten-
denciapodrÍatener sobrela incidencia(frecuencia)en la población de
losalelosdominantesletalesde accróntardÍa.
Problemas científicos
Usted estámanipuiandouna misteriosaplanta de guisantescon tallos
largosy floresaxialesy se 1epide que determinesu genotipo lo más
pronto posible.Usted sabeque el a1e1o de1tal1oalto (T) es dominante
sobreel de tallo enano (t) y que ei alelo de floresaxiales(A) es domi-
nante con respectoa1de floresterminales(a).
a. ¿Cuá1es son fodos1osgenotlposposiblesde su planta misteriosa?
b. DescribaeI únicocruzamientoque haría, fuera de su jardÍn, para
d e t e r m i n aer l g e n o r i p oe x a c t od e s u p l a n t am i s t e r L o s a .
c. Mientrasespera1osresultadosde su cr-uzamiento, predice los
r e s u l t a d odse c a d ag e n o l i p op o s i b l ee n u m e r a d oesn l a p a r t ea .
¿Cómoefectúaesto?
Realicesus prediccionesutilizando el formato siguiente:si e1
fenotipo de mr planta misteriosaes _, 1asplantasorigina-
d a sp o r m i c r u z a m i e n tsoe r á n_ .
Si la mitad de los descendientes de sus plantastiene tallos altos
con floresaxialesy la mitad tiene tallos altos con flores termina-
1es,¿cuáldebe ser e1genotipo de su planta misteriosa?
Explique por qué las actir,rdades que realizóen las partesc y d
no fueron "un cruzamiento".
Ciencia, tecnologia y sociedad
Imagine que uno de sus padrestenía1aenfermedadde Huntington.
¿Cuá1es la probabilidadde que usted, también, algún día manifiestela
enfermedad?No existecuraciónpara la enfermedadde Huntington.
¿DesearÍasometersea un análislspara detectarel a1e1ode Huntington?
Trrcrifinrra qrl re<nlreqf 2
cAplruLo 14 M e n d e ly e l c o n c e p t od e g e n 273