“Decenio de la igualdad de oportunidades para mujeres y hombres”

“Año de la Universalización de la Salud”

AUTOAPRENDIZAJE 011 - TEMA 3.1:

GENES
Nombre del estudiante: Daniela Valenzuela
C20 INDAGA C21 EXPLICA C22
Elguera DISEÑA
Grado y Sección: 5º “J”

RESPONDA LAS SIGUIENTES MARCANDO LA

ALTERNATIVA CORRESPONDIENTE
1.¿Cuál es la diferencia entre los alelos de un gen?
A.Su posición en el cromosoma
B.Su secuencia de aminoácidos
C.Sus azúcares pentosas
D.Su secuencia de bases

2. El siguiente diagrama muestra un nucleótido de ADN

y parte de un segundo nucleótido

Indique los nombres de las estructuras I y II

I. Desoxirribosa (azúcar)
II. Base nitrogenada

3. ¿Cuál es el conjunto de alelos que posee un

individuo?
A. Un gen
B. Un genotipo
C. Un genoma
D. Un género

4. ¿Cuál de los siguientes compuestos químicos es un

componente de los cromosomas de los cromosomas
eucariotas?
A. Proteína
B. Triglicéridos
C. Ácidos grasos
D. ARN

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AdaptadodeSthepenTaylor. (2020).Recuperadode
file:///C:/Users/rperalta/Downloads/essentialbiology04-1-
chromosomesgenesallelesmutations-110207011127-phpapp01%20(1).pdf

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5. Recurre a tus conocimientos previos y completa las siguientes actividades

a) El siguiente diagrama muestra un nucleótido de ADN y parte de un segundo nucleótido

Indique los nombres de las estructuras I y II

I. Grupo fosfato II. Enlace fosfodiester
b) Indique que es lo que se observa en la imagen: Cromosoma.

c) Indique de que está conformado la imagen anterior moléculas lineales de ADN y proteínas histonas
d) De la imagen indicar los siguientes nombres según corresponda:
Base de datos – cromosoma – ADN

Cromosoma ADN Base de datos

e) Define los siguientes términos.
Cromosoma  Los cromosomas son elementos que constituyen al ADN de una célula y estos a su
vez están organizados en una estructura llamada cariotipo.
Gen Un gen es un segmento corto de ADN, el ácido desoxirribonucleico, que contiene la
información genética del individuo.
Alelo Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen (un
miembro de un par), localizado en una posición específica (llamada locus) en
un cromosoma determinado.
Locus es una posición física fija dentro de un cromosoma que se utiliza para localizar un
gen u otra secuencia genética de interés, por ejemplo, un marcador genético.
genético
Genoma Un genoma es el conjunto de la información genética de un organismo.
Cromátida La cromatina es el conjunto de ADN, y de proteínas histonas y no histónicas que se
encuentra en el núcleo de las células eucariotas.
Fenotipo Conjunto de características hereditarias del organismo que están determinadas por
los genes en un ambiente determinado.
Genotipo Conjuntos de genes, localizados en el ADN de la célula, que determinan el fenotipo
de un organismo en un ambiente determinado.

6. Transcribe y traduce estas secciones de un gen

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CCU GAG GAG CCU GUG GAG

Pro Glu Glu Pro Val Glu

Para desarrollar la transcripción y traducción, completa la siguiente información:

 ¿Qué molécula se transcribe? ¿Por qué?
………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
• ¿Cuál es el resultado o producto de la transcripción?
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………
 ¿Qué proceso continuo de la transcripción?
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………..

Defina la transcripción: Es el proceso mediante el
cual una célula elabora una copia de ARN de una
pieza de ADN. Esta copia de ARN, que se llama ARN
mensajero (ARNm), transporta la información
genética que se necesita para elaborar las
proteínas en una célula. Lleva la información del
ADN desde el núcleo de la célula al citoplasma, que
es donde se elaboran las proteínas.
Defina la traducción: Es el proceso por el cual una
célula elabora proteínas usando la información
genética que lleva el ARN mensajero (ARNm). El
ARNm se produce al copiar el ADN y la información
que lleva le indica a la célula cómo enlazar juntos
los aminoácidos para formar proteínas.

¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia falciforme es una patología o enfermedad genética más común en el mundo (300.000
niños cada año).

¿Cuáles son las causas de la anemia falciforme?

Dicha patología es aquella que afecta a la hemoglobina y que causa que el glóbulo rojo de la
sangre, cuando no está transportando O2, se deforme y adquiera apariencia de una media luna u
hoz (falciforme);

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¿Cuáles son las consecuencias de la anemia falciforme?

La anemia falciforme provoca una dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se
obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades, hemorragias,
llegando a causar la muerte. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta
provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo (en vez de durar 120 días en la sangre, son
eliminados a los 10-20 días).

7.
7.
Enumerar los factores que aumentan la posibilidad de una mutación genética
 Las mutaciones en las células del cuerpo de un organismo desaparecen cuando el individuo muere;
pero las que se producen en los gametos, o en células productoras de gametos, pueden transmitirse a
la descendencia y causar enfermedades genéticas.
 Las mutaciones se producen al azar por errores en la maquinaria de replicación del ADN (la tasa en
mamíferos es una mutación por cada 1,2 x 10 8 pares de bases).
 También hay agentes mutágenos que aumentan la probabilidad de las mutaciones: sustancias
químicas que reaccionan con el ADN o se intercalan entre las bases (como el humo del tabaco, el
ácido nitroso, superóxidos, bromuro de etidio), radiaciones de onda corta (partículas alfa radiactivas,
rayos gamma,, X, UV), algunos virus al infectar una célula.

8. Compare los siguientes tipos de mutación de sustitución de bases

Mutación de sentido
Mutación silenciosa Mutación sin sentido
erróneo
Número de bases 1
sustituidas
El codón stop (codón de
Efecto sobre el termino) producido con
polipéptido anterioridad –
polipéptido acortado
Ejemplo de la Anemia falciforme
enfermedad

9. Actividad en clase: Empleo de base de datos de genes (database ICT )

a. Utilizando la base de datos de genes NCBI en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene
identificar el locus genético del gen HBB (hemoglobina)
- ________________________________________

Utilizando la misma base de datos, buscar el gen relacionado con la enfermedad PKU (fenilcetonuria)

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b. ¿Cuál es el nombre del gen?, ¿Cuál es el locus genético por este gen? Y ¿Qué enzima es codificado por
este gen?

- _____________________________________________________________

c. ¿Cuál es la consecuencia de una mutación de sustitución de base (sentido erróneo) de este gen?
- _____________________________________________________________

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