Artrogriposis

Artrogriposis

Dibujo de un niño con artrogriposis

Clasificación y recursos externos

Especia Genética médica

lidad

CIE-10 Q74.3

CIE-9 728.3, 754.89

CIAP-2 L82

OMIM 108110 108120 208100301830 601701 208200108200 301
830 208155601680 108145 208085
 Disease 31688 31816
sDB

eMedic ped/142
ine

MeSH D001176

Sinónimos

Síndrome de Gordon

 Aviso médico 

[editar datos en Wikidata]

La artrogriposis múltiple congénita no es una enfermedad en sí misma, sino

un síndrome clínico que se da con poca frecuencia, pues afecta a uno de cada 3000
nacimientos. Se caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan a varias
articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se asocia en ocasiones a
anomalías de otros órganos como corazón, pulmón y riñón.

Etiología[editar]
Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresión intrauterina
prolongada, pero por otro lado, debido a que en estos casos existen deformaciones
vertebrales, ausencia de sacro y fisura palatina, es mucho más viable que el síndrome se
origine en un periodo temprano de la vida embrionaria antes de que la presión intrauterina
pudiera ser un factor determinante. Las causas que hacen que se limite el movimiento de las
articulaciones o coyunturas son las siguientes:

 Los músculos no se desarrollan apropiadamente.

 Trastornos musculares
 Por sufrir fiebre durante el embarazo y virus que podrían dañar las células que
transmiten los impulsos nerviosos
 Una disminución en la cantidad del líquido amniótico
 No se formaron correctamente el sistema central nervioso y la médula espinal
 Hay un desarrollo anormal de los tendones, los huesos, las articulaciones o coyunturas
o el revestimiento de las articulaciones o coyunturas,
 Causa genética en un 30% de los casos: algunos modelos genéticos han sido
identificados, pero cabe recalcar que la mayoría son raros y el número de recurrencias
varía con el tipo de trastorno genético.
Las causas de artrogriposis se han clasificado en dos grupos, neurológicas y no
Neurológicas[editar]
Causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como periférico. Algunas son:

1. Trastornos de origen neurogénico: (anormalidades del sistema nervioso central y

periférico que causan disminución de la movilidad fetal). Corresponden a alteraciones
en la formación o en la función de cerebro, médula espinal, motoneuronas o nervios
periféricos.
2. Anomalías de origen muscular: incluye alteraciones en la formación o función de los
músculos, tales como: miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas, y
trastornos mitocondriales.1
No neurológicas[editar]
Causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la articulación o por una limitación física
al movimiento fetal, tales como:

1. Limitación de espacio (embarazos múltiples o en anormalidades uterinas)

2. Compromiso vascular intrauterino que compromete el desarrollo neural y/o muscular
fetal, lo que ocurriría en maniobras abortivas o en hemorragias.
3. Enfermedades maternas: incluye las alteraciones uterinas mencionadas (tumores,
útero bicorne, etc.) y otras como: esclerosis múltiple, diabetes, miastenia gravis
materna, trauma abdominal, entre otras.
4. Anomalías del tejido conectivo (tendones, huesos, tejidos articulares).

Fisiopatología[editar]
En esta enfermedad existen ciertas alteraciones que consisten en el engrosamiento y falta de
elasticidad de las cápsulas articulares y fibras musculares artróficas con cierto grado
de fibrosis e infiltración adiposa. Además de esto, también existe la degeneración de las
células de las astas anteriores de la médula espinal.

Cuadro clínico[editar]
Este trastorno se puede identificar debido a que existe rigidez congénita de una o más
articulaciones causada por la hipoplasia de los músculos ubicados en la región, así como
también por anquilosis fibrosa incompleta, es decir que el endurecimiento de la articulación
queda incompleto. Así mismo, trae consecuencias tales como la luxación de caderas y demás
articulaciones. La Artrogriposis ocasiona que los brazos roten hacia dentro, mientras que las
piernas lo hacen hacia afuera; los codos y rodillas quedan sin flexibilidad de extensión; las
muñecas y dedos están flexionados. Además de esto, en muchos casos hay ausencia de
ciertos grupos musculares, la piel aparece engrosada y existen pequeños hoyos cutáneos
cerca de las articulaciones. Por otro lado, hay varios casos en los que la artrogriposis está
asociada con enanismo diastrófico o con distrofia muscular congénita.

Clasificación[editar]
Se ha dividido en tres categorías principales, el primer grupo con sólo afectación de
las extremidades sin otro particular, el segundo grupo afección de las extremidades con
contracturas articulares acompañados de anomalías viscerales, en cráneo y cara, y el tercer
grupo igual que el segundo grupo pero además con alteraciones importantes del sistema
nervioso central.2

Tratamiento[editar]
El tratamiento está orientado a corregir posiciones anormales y aumentar gradualmente la
movilidad articular, mejorar la fuerza muscular y la función motora en general. Está diseñado
para cada persona por un equipo multidisciplinario de médicos, entre ellos: pediatras, cirujano
ortopédico, neurólogo y genetista. Además de los médicos también en el equipo hay
enfermeras, terapeutas físicos y/o terapistas ocupacionales.
El tratamiento puede ser de tres formas: terapia física, ocupacional y/o cirugía.
Fisioterapia[editar]
Se hace aumentando el alcance de movimiento y la fuerza mediante actividades funcionales y
ejercicios. Para poder obtener resultados se pueden apoyar utilizando entablillos, soportes,
muletas y sillas de ruedas. En este tipo de tratamiento los padres pueden participar en el
programa de terapia y además podrán ayudar desde la casa diariamente.
Terapia ocupacional[editar]
Los objetivos de la Terapia Ocupacional en la artrogriposis, dependen de la edad del niño(a),
las extremidades afectadas y el grado de compromiso que tiene. Básicamente consiste en
estimular el desarrollo psicomotor del niño(a), favorecer una posición postural axial que
permita mantener posiciones funcionales para estimular la funcionalidad de las EESS
(extremidades superiores)y así fortalecer el aprendizaje de actividades de la vida diaria
básicas como por ejemplo: alimentarse, bañarse, vestirse e ir al baño, con ayuda de algunos
aparatos (utensilios con mango largo, cepillo de dientes, cepillo para el pelo, cepillo para
bañarse, entre otros) buscando la mayor independencia y ejecución de las mismas, para lo
cual se Educa a la familia (entendiéndolo como un factor potencial de desarrollo y apoyo al
niño(a)).
Cirugía[editar]
Corregir el alineamiento de las extremidades superiores y/o inferiores para que las actividades
diarias sean posibles. Se puede hacer transferencia de tendones para mejorar la función
muscular. Cuando la enfermedad es más grave, las extremidades son colocadas en una
posición fija de sentado o parado. sobre la sugerencia de colocar en posición fija las
extremidades, en mi caso me operaron de muy temprana edad, seccionando hueso para dejar
las piernas derechas y lo lograron. Pero el costo fue que el crecimiento de las piernas fuera
limitado. Sugeriria hacer dicha alineación en una edad más avanzada.

APUNTES DE ARTROGRIPOSIS
Caracteristicas Clinicas
Definicion
El término “artrogriposis” describe articulaciones fijas en posiciones
anómalas (“en gancho” o gryphosis). La Artrogriposis Múltiple Congénita
(AMC) significa múltiples contracturas articulares en diferentes
localizaciones, presentes desde el nacimiento.

Frecuencia:
Se asocia a múltiples cuadros y síndromes clínicos, con una frecuencia
aproximada de 1 en 3.000 recién nacidos vivos. Contracturas aisladas
más frecuentes son el pie bot (1 en 500) y la luxación congénita de
caderas (1: 200 - 500 recién nacidos vivos)1.

Causas:
Las causas de artrogriposis se han agrupado en dos grandes grupos:

1. Neurológicas (causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central

como periférico). Incluye:
o trastornos de origen neurogénico: (anormalidades del
sistema nervioso central y periférico que causan disminución
de la movilidad fetal). Corresponden a alteraciones en la
formación o en la función de cerebro, médula espinal,
motoneuronas o nervios periféricos. Ej: artrogriposis
asociadas a malformaciones cerebrales y/o defectos del tubo
neural.
o anomalías de origen muscular: incluye alteraciones en la
formación o función de los músculos, tales como: miopatías
congénitas, distrofias musculares congénitas, y trastornos
mitocondriales.
2. No neurológicas (causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la
articulación o por una limitación física al movimiento fetal).

Dentro de estas causas están:

1. Limitación de espacio (embarazos múltiples o en

anormalidades uterinas
 2. Compromiso vascular intrauterino que compromete el
desarrollo neural y/o muscular fetal, lo que ocurriría en
maniobras abortivas o en hemorragias.
3. Enfermedades maternas: incluye las alteraciones uterinas
mencionadas (tumores, útero bicorne, etc.) y otras
enfermedades maternas como: la esclerosis múltiple,
diabetes, miastenia gravis materna (incluso si es
asintomática)3, hipertermia y distrofia miotónica, infecciones,
drogas, alcohol, fenitoína y trauma abdominal.
4. Anomalías del tejido conectivo (tendones, huesos, tejidos
articulares). Ej: displasias esqueléticas y artrogriposis
distales. 4

Clasificación de las Artrogriposis:

Existen diferentes clasificaciones cuya utilidad depende del modo de
enfrentamiento al paciente con artrogriposis. Una clasificación clásica es
la de Hall, que reconoce:

1. Artrogriposis con compromiso principalmente de extremidades

(Grupo 1). Ejemplos: Amioplasia congénita, algunos tipos de
artrogriposis distales. (Figura1)
2. Artrogriposis que comprometen extremidades junto a otros órganos
o segmentos corporales (Grupo 2). Ejemplo: Síndromes de
Pterigium múltiple, miopatías congénitas, Schwartz-Jampel, entre
más de veinte otros síndromes. (Figura 2)
3. Artrogriposis que comprometen extremidades y sistema nervioso
central (Grupo 3). Algunas cromosomopatías, Síndrome de Miller
Diecker, Distrofia Miotónica Congénita y Distrofia Muscular
Congénita de Fukuyama. (Figura 3)

Por sobre esta clasificación, aquella que las divide en Artrogriposis

Neurológicas y No Neurológicas permite una orientación rápida y
enfoque diagnóstico de mayor utilidad práctica.
ARTROGRIPOSIS (CONTRACTURAS DE LAS ARTICULACIONES)
9 junio, 2016 2:00 pm

INTRODUCCIÓN
La investigación en animales ha mostrado que cualquier motivo que evite el movimiento
normal de las articulaciones antes del nacimiento puede dar como resultado contracturas de
las mismas. Las articulaciones, por sí mismas, pueden ser normales, sin embargo, cuando
una articulación no se mueve por un periodo de tiempo, el tejido conectivo tiende a crecer
alrededor de ella fijándola en su posición.
La carencia o escasez de movimiento en las articulaciones también significa que los
tendones conectados a las articulaciones no alcanzan su longitud normal y al ser más
pequeños hacen que la movilidad sea más difícil.
DEFINICIÓN
Artrogriposis o Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) es un término general que
describe la presencia de contracturas de articulaciones, no progresivas, que afectan una o
más partes del cuerpo del bebé desde antes del nacimiento (congénito).
Esta palabra es de origen griego y su significados es: Artros = Articulación y Griposis = en
forma de gancho o de curva (implica que la articulación está fija o trabada en una posición
curva).

Una contractura es la limitación que existe en el rango de movimiento de una articulación.

La palabra “congénita” simplemente significa que las contracturas están presentes en el
momento de nacer, esto es, han sucedido o se han producido antes del nacimiento.
Como ya lo mencionamos, las contracturas -en la mayoría de las formas de artrogriposis-
no son progresivas, generalmente son simétricas, algunas están en extensión y otras en
flexión e involucran a más de una parte del cuerpo.
Cuando las contracturas afectan únicamente una parte del cuerpo, NO se considera
Artrogriposis sino, más bien, una contractura aislada. La forma más común de esto es el
llamado “pie equinovaro” o “pie metido”.
Este padecimiento está presente en más de 200 síndromes y en ese caso no es el síntoma
principal sino uno más dentro de un desorden o enfermedad más generalizada, a menudo
heredada. En algunos de estos síndromes las anomalías acompañantes – cardíacas, renales,
pulmonares etc.- son  a veces tan graves que hacen incompatible la vida.
 
Suele acompañarse de hipotonía (bajo tono) y atrofia muscular, no empeora con la edad, sin
embargo el padecimiento que la causó si puede ser progresivo (por ejemplo si la causa es
una distrofia muscular).
 
La inteligencia de estos bebés es relativamente normal excepto en los casos en los que la
artrogriposis es causada por un desorden o síndrome que también afecta la inteligencia.
INCIDENCIA
La artrogriposis es relativamente rara. La mayoría de los autores observan una frecuencia
de 1 por 3.000 nacidos vivos afectos de AMC. Sin embargo, algunos tipos de contracturas
congénitas específicas como la cadera luxada o el pie equinovaro son mucho más comunes
y se piensa que puede presentarse en, cuando menos, 1 cada 200 bebés nacidos vivos.
(Fuente: Medscape)
 
Raza. No existen preferencias raciales de este padecimiento
Sexo. Mujeres y hombres padecen esto en porcentajes iguales.
CAUSAS
La artrogriposis no es un problema en la formación de la articulación o de alguno de los
miembros (la formación de los órganos y sistemas del cuerpo humano, o embriogénesis,
sucede en las primeras 8 semanas del embarazo), sino que más bien es un problema que
sucede durante la vida fetal (después de las 8 a 10 semanas del embarazo).
En la 9ª semana los brazos y piernas comienzan a formarse y en la semana 10ª las manos y
los pies. Por eso, según el momento del desarrollo en que el niño deje de moverse, se verán
afectadas distintas parte de su cuerpo.
Si deja de moverse a las 8 semanas, probablemente se verá afectada su mandíbula.
La articulación iba a ser normal, pero la falta de movimiento es la que promueve el
desarrollo de un tejido (de tipo conectivo), alrededor de la articulación el cual va a “fijar” la
articulación en un solo lugar y a limitar los movimientos aún más.
Dado que la articulación afectada no se ha movido normalmente durante la vida fetal, los
tendones alrededor de ella pueden no haberse estirado a su tamaño normal y esto hace que
el movimiento normal (y la terapia física) después del nacimiento, sea más difícil.
En un determinado tiempo, si la articulación continúa sin usarse, la superficie de los
extremos de los huesos cercanos a la articulación, toman un contorno diferente y más
aplanado con bordes más agudos causando una dificultad mayor para lograr una función
completa de ella.
El proceso de restricción de movimientos que lleva a las contracturas durante el embarazo
puede compararse con un niño al que le ponen una férula de yeso cuando se ha fracturado
el hueso para permitir su curación. Cuando le quitan ese yeso, la articulación que se ha
mantenido quieta estará muy tiesa y su movimiento se observa limitado.
Esta dificultad, en este caso, será temporal (generalmente tardas de 6 a 8 semanas para
recuperar el movimiento normal) y con terapia física se logra una recuperación total.
 Sin embargo, cuando los movimientos se limitaron durante el embarazo, se produce
también una restricción en el crecimiento del miembro lo que parece complicar más la
severidad de la contractura.
Es importante valorar que el periodo de limitación de los movimientos durante el embarazo
es de varios meses.
¿CUÁL ES LA CAUSA DE ESTA INMOVILIDAD?
Las causas de artrogriposis se han agrupado en dos grandes grupos:
1.    Neurológicas (causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como
periférico). Incluye:
o Trastornos de origen neurogénico: (anormalidades del sistema nervioso central y
periférico que causan disminución de la movilidad fetal). Corresponden a alteraciones en la
formación o en la función de cerebro, médula espinal, neuronas motoras o nervios periféricos.
Ej: artrogriposis asociadas a malformaciones cerebrales y/o defectos del tubo neural.
o Anomalías de origen muscular: incluye alteraciones en la formación o función de
los músculos, tales como: miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas y trastornos
mitocondriales.
En estos casos, la artrogriposis suele estar acompañada por un amplio número de otras
afecciones.
 
2.    No neurológicas (causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la
articulación o por una limitación física al movimiento fetal).
Se considera que, en general, existen 6 tipos de problemas que llevan a la restricción de
los movimientos del embrión o feto:

Limitación del espacio dentro del útero: en algunas circunstancias el espacio dentro del
útero está muy limitado y el bebé no se puede mover libremente. Esto puede ser por:
o Oligohidramnios (disminución del líquido amniótico). Por diferentes problemas.
o Malformaciones anatómicas del útero: la capacidad de la cavidad uterina es
pequeña y asimétrica (el útero puede estar dividido a la mitad por una pared muscular).
o Embarazos gemelares o múltiples: el espacio se reduce y se comprimen los bebés
unos con otros.
o Útero Fibroso (es muy rígido y no se expande durante el embarazo).
o Tumores en el útero (fibromas o miomas) o bandas amnióticas. El feto quedaría
confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del útero, dificultando la
circulación fetal.
Enfermedades maternas: Son varios los padecimientos metabólicos o enfermedades
maternas que pueden ser causa de contracturas de las articulaciones en el recién nacido:
1. Enfermedades maternas como: la esclerosis múltiple, diabetes, miastenia gravis materna
incluso si es asintomática (es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica
caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos -los voluntarios-
del cuerpo) o Distrofia miotónica (las madres que padecen cualquiera de estas enfermedades,
pueden tener un hijo severamente contracturado ya que se hereda el gen causante de estos
padecimientos).
2. Elevación de la temperatura corporal de la madre, debida a infecciones o a baños de tina o
de sauna muy prolongados.
3. Bandas amnióticas (son bandas pseudofibrosas que se forman en el líquido amniótico y
pueden atrapar partes del bebé).
4. Padecimientos virales en la madre al inicio del embarazo (rubéola, varicela, etc.).
5. Consumo de drogas o medicamentos teratogénicos (que causan malformaciones en el bebé).
6. Exposición al principio del embarazo a substancias tóxicas ambientales (monóxido de
carbono, fertilizantes o insecticidas).
7. Defectos en los cromosomas.
Anormalidades o defectos del tejido conectivo: en este tipo de problema,  los tendones,
huesos, articulaciones o el tejido que las cubre, se desarrolla anormalmente, de tal
manera que imposibilita el movimiento normal del bebé durante el embarazo y las
contracturas están presentes desde el nacimiento.
Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados a donde deberian o los huesos
pueden estar fusionados (pegados o unidos anormalmente).
 
Problemas de circulación intrauterinas: En este tipo de problemas, las contracturas son
el resultado de la falta de circulación sanguínea que normalmente nutre a los nervios que
llegan a los músculos o a los huesos que forman la articulación.
 Sangrados, amenaza de aborto, maniobras abortivas, traumas directos en el abdomen
materno, posición fetal anormal, amenaza de parto prematuro.
 El cordón umbilical cuando es muy corto, o cuando está enrollado en un brazo o pierna del
bebé, causa compresión e inmovilidad.
 En los embarazos gemelares, cuando muere uno de los dos dentro del útero, se puede
comprometer la circulación del otro gemelo, causándole mala irrigación en centros nerviosos y
musculares.
 Si la madre tuvo anormalidades en la placenta, en las membranas, o bandas amnióticas.
 
Finalmente, cuando las contracturas articulares son otro síntoma más dentro de un
síndrome específico, hay que añadir las anomalías y caracteres morfológicos que definen a
cada síndrome en particular. Existen otras patologías, incompatibles a veces con la vida,
retraso mental, enanismo etc.
El manejo y tratamiento debe ser muy específico y particular para cada caso y,
probablemente, se tienen que atender primeramente otros problemas antes de las
provocadas por las contracturas y rigideces articulares.
¿LA ARTROGRIPOSIS PUEDE REPETIRSE EN LA MISMA FAMILIA?
En la mayoría de los casos, NO es una condición genética y no se presenta repetidamente
en una familia.
Solamente en el 30% de los casos puede identificarse una causa genética (heredable).  El
riesgo en estos casos va a depender del tipo de problema genético.
El estudio genético: es importante que el médico genetista realice estudios especializados
de los cromosomas (cariotipo), sobre todo en los individuos con contracturas articulares y
retardo mental que no tienen un diagnóstico específico.
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especializado en genética en tu área.
CLASIFICACIÓN. TIPOS COMUNES DE ARTROGRIPOSIS
Los investigadores reconocen cuando menos 400 padecimientos y síndromes en los que se
presentan contracturas articulares congénitas (artrogriposis) como parte del síndrome.
Existen cuatro grupos básicos en los que se pueden dividir a los niños nacidos con AMC:
 Aquellos que tienen afectados únicamente las extremidades
 Los afectados en las extremidades y en el tronco.
 Los que tienen miembros, cara/ cabeza y órganos afectados.
 Otras alteraciones que pueden acompañar a la artrogriposis incluyen microcefalia (cabeza
pequeña), paladar hendido, criptorquidia (los testículos no descienden a las bolsas escrotales) y
anormalidades del corazón y tracto urinario y digestivo.
 Los que tienen afectados los miembros y una disfunción severa del sistema nervioso
central.
Por sobre esta clasificación, aquella que las divide en Artrogriposis Neurológicas y No
Neurológicas permite una orientación rápida y enfoque diagnóstico de mayor utilidad
práctica.
Es importante que el médico haga un buen diagnóstico diferencial en cada uno de
estos individuos que le dé datos acerca de la historia natural del padecimiento, el
pronóstico, el riesgo de recurrencia y de cuáles son las mejores terapias para cada caso
en particular.
 Desórdenes que afectan principalmente a los miembros superiores e inferiores: Los
más comunes de estos desórdenes son lo siguientes:
ARTROGRIPOSIS TIPO AMIOPLASIA
Conocida como: Artrogriposis Múltiple Congénita, ó Artrogriposis Congénita Clásica. La
palabra “Amioplasia” quiere decir “sin crecimiento muscular”  y se caracteriza porque los
cuatro miembros están involucrados.
Este padecimiento, se inicia en las primeras semanas de gestación (4a, 5a, 7a, y 8a Semana)
por lo que suelen afectar -cada caso es diferente- manos, muñecas, codos, pies, rodillas, etc.
incluso en los casos más graves se puede afectar la cadera y la espalda.
 Las articulaciones afectadas están contracturadas en extensión o en
flexión. Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es
más frecuente que éstas sean las inferiores. En la AMC clásica, los hombros caen hacia adelante y
están rotados hacia adentro, los codos están extendidos y las muñecas y los dedos flexionados.
 Dependiendo de la actitud que adopten, el médico puede suponer cuáles son los músculos
más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión la actividad muscular extensora de la
rodilla va a ser menor y si los codos están en extensión la flexión del codo va a estar comprometida.
 Los dedos son muy delgados y están muy cerca unos de otros. Existe ausencia de los
pliegues normales y la piel es tersa y lustrosa.
 En la mayoría de los casos, se observan hoyuelos en las articulaciones malformadas y no se
encuentran los pliegues de la articulación donde deberían de estar.
 El tronco suele ser respetado, pero puede existir escoliosis (curvatura anormal de la
columna vertebral) desde el nacimiento. Esto va en relación con la severidad de los signos
craneofaciales (asimetría de la cara, tortícolis) y de miembros superiores. Las caderas están muy
abiertas, generalmente luxadas
 La cara, en muchos de estos niños, es especial: redonda, con hemangioma (es una neoplasia
o tumor, generalmente benigna, de los vasos sanguíneos caracterizada por la aparición de un gran
número de vasos normales y anormales sobre la piel u otros órganos internos) facial frontal y
micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
o En caso de que el tratamiento incluya cirugía, la intubación puede ser difícil porque
la quijada, además de ser pequeña, tiene poco movimiento.
 La masa muscular está disminuida, el músculo se retrae alrededor de la articulación y
aumenta la rigidez articular y las piernas tienden a no tener ninguna forma. La masa muscular es
reemplazada -en algunas partes de sus miembros o en todo el miembro- por un tejido fibroadiposo.
 La sensibilidad es normal en todo el cuerpo.
 Son frecuentes las fracturas perinatales (45%) sobre todo en fémures. Esto se explicaría por
los problemas que puede encontrar el médico durante el parto, dada la patología del bebé.
 Los movimientos del bebé están limitados y muchos están ausentes. pero la inteligencia es
habitualmente normal.
 Los bebés con Amioplasia son interactivos, asertivos, y muestran una inteligencia arriba de
lo normal.
 Son generalmente más bajos de estatura de lo que se espera.
 Tiene una sorpresiva buena respuesta a la terapia física.
La Amioplasia se considera un desorden esporádico y no se observa recurrencia en los
hermanos o en la descendencia.
 
 Hombre con amioplasia

Bebés monocigóticos, uno con amioplasia

ARTROGRIPOSIS DISTAL
 
Otro tipo de artrogriposis que involucra nada más a las extremidades es la Artrogriposis
Distal  Tipo I. En este desorden, las manos y los pies están comprometidos pero las
articulaciones largas están bien. Se desconoce la causa de este síndrome pero se sospecha
que es una anormalidad del colágeno que produce alteraciones de los tendones. Este tipo de
artrogriposis mejora con la edad.
Los bebés que nacen con el síndrome de artrogriposis distal Tipo I nacen a término con un
peso normal, su apariencia es sana. La cara no es afectada, aunque se han descrito casos
con paladar hendido, labio leporino, microglosia (lengua pequeña), párpados caídos
(ptosis).
Es característica la posición de las manos con los dedos medios encimados y
contracturados, puños cerrados, desviación de la posición de los dedos. Las contracturas en
otras articulaciones son variables y generalmente solo están –ligeramente- involucradas las
rodillas y las caderas. Generalmente no está asociado a anomalías en las viseras
abdominales, la inteligencia es normal y responde bien a la fisioterapia.
 Esta posición de la mano es frecuente en los síndromes de las trisomías 13 y 18, en los
síndromes I y II de Pena-Shokeir y en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
En este tipo de artrogriposis existen 7 clasificaciones más,  algunas de ellas forman parte
de ciertos síndromes. Casi todas presentan desórdenes genéticos y por lo tanto se considera
como hereditaria en forma autosómica dominante (un gen defectuoso de alguno de los
padres domina sobre el otro) y el gen causante ha sido mapeado en el cromosoma 9.
 La artrogriposis distal es más frecuente que la artrogriposis proximal. Dichas
deformaciones van acompañadas de una limitación importante de movilidad.
 
Artrogriposis distal Tipo IIB
 
Este tipo de artrogriposis que también involucra a los músculos se caracteriza porque, a
pesar de que la musculatura está afectada, se siente firme; casi no hay movimiento de los
ojos y en general de la cara y la piel es más gruesa. Algunos de los individuos afectados
tienen anormalidades en las mitocondrias

Artrogriposis distal Tipo IIE (Síndrome de Beal o Aracnodactilia Contractural).

 
 
ARTROGRIPOSIS NEUROMUSCULAR O CENTRAL.
Poco común y la más severa. Cuando existen problemas cerebrales o del nervio o músculo
puede también existir restricción de la movilidad del bebé en el útero y ocasionar
artrogriposis. Un dato frecuente es la presencia de retraso mental moderado o severo.
SÍNDROMES GENÉTICOS CON ARTROGRIPOSIS
Existen más de 150 condiciones que pueden presentar alguna forma de artrogriposis, las
más conocidos son:
 el síndrome de Escobar (se caracteriza por gruesos pliegues de piel, que producen una
apariencia rara y mantienen las articulaciones en una posición fija),
 el de Freeman-Sheldon (es un trastorno congénito poco frecuente que combina anomalías
óseas y articulaciones contracturadas con unos rasgos faciales típicos),
 la Aracnodactilia contractural Es muy similar en presentación al Síndrome de Marfán
pero no incluye ninguna anomalía del corazón u ocular. Los individuos con Aracnodactilia
Contractural son típicamente altos y delgados y muy frecuentemente presentan una “oreja doblada”
además de múltiples contracturas articulares de flexión, desviación grave de la columna vertebral e
hipoplasia muscular.
o Es también un padecimiento con herencia autosómica dominante y se ha asociado
al gen de la fibrillina en el cromosoma 5.
 la Displasia diastrófica (se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia,
micromelia, desviación de la columna (cifoescoliosis), paladar hendido, quistes del pabellón
auricular, pie equino varo, contracturas articulares y pulgares abducidos).
 el Síndrome de Pena-Shokeir (también conocido como “síndrome de aquinesia fetal” con
fenotipo característico, que incluye múltiples articulaciones anquilosadas, anormalidades faciales e
hipoplasia pulmonar entre otras).
Contracturas congénitas y anormalidades cromosómicas
En los individuos que tienen contracturas congénitas y retardo mental en los que no se
pueda hacer un diagnóstico específico, es importante que el genetista haga un estudio de los
cromosomas (cariotipo) para descartar mosaicismo cromosómico (unas células son
normales y otras tienen anormalidades en sus cromosomas).
¿QUÉ ES LA AQUINESIA FETAL?
Este término se refiere a las características que se presentan cuando el bebé no se mueve
durante el embarazo (a= no y kinesis= movimiento) Disminución de los movimientos
fetales.
¿Cómo puedo darme cuenta durante el embarazo?
 Cuando las pataditas del bebé son siempre en el mismo lugar
 Cuando a medida que avanza el embarazo, los movimientos disminuyen
Recordemos que los movimientos son indispensables para un desarrollo normal de la
estructura músculo-esquelética del feto. Esta falta de movimiento lleva a contracturas de las
articulaciones y la severidad depende del momento en el que se inició este problema
durante el embarazo.
La disminución de los movimientos lleva además a una serie de anormalidades que
incluyen el retardo en el desarrollo general del bebé. Puede ser un problema letal porque sin
movimiento, los pulmones no se desarrollan y esto lleva a falla respiratoria y a la muerte
del bebé al nacer.
En estos embarazos se observa generalmente un exceso de líquido amniótico porque el feto
no traga. Los intestinos del bebé necesitan ser estimulados por el líquido amniótico tragado
para que puedan madurar por lo que la falla al tragar interfiere también con la función
intestinal y esto lleva a retraso en el crecimiento y mala absorción intestinal en el recién
nacido.
DIAGNÓSTICO
Como ya lo mencionamos anteriormente, cualquier contractura que presente el bebé, debe
ser estudiada y el diagnóstico diferencial es de suma importancia para poder identificar qué
tipo de artrogriposis tiene el bebé considerando los múltiples factores que influyen en ella,
las variaciones que presenta la artrogriposis distal y que es un padecimiento que está
presente en muchos síndromes.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. El ultrasonido se
puede efectuar desde la semana 14 de gestación, para detectar malformaciones, posición del
feto, las articulaciones, los espacios intra-articulares, (entre una articulación y otra) así
como algunas características en el tejido muscular.
Puede también detectar anormalidades en el SNC (sistema nervioso central) y otros órganos
y si hay un aumento en el líquido amniótico (polihidramnios) o, por el contrario, una
disminución importante (oligohidramnios). Este estudio es vital también para determinar el
manejo que el obstetra dará al embarazo.
 Si el médico considera importante hacer un estudio de Rayos X generalmente lo pedirá
después del segundo trimestre de embarazo.
Es importante que en todo momento el médico ofrezca a los padres una amplia información
acerca del padecimiento de su bebé.
Diagnóstico post natal:
Es importante que el médico detecte e identifique el tipo de artrogriposis y si existe algún
otro síndrome asociado a las contracturas articulares múltiples.
Tanto para la elaboración del diagnóstico como para el tratamiento, habitualmente se
requiere de un equipo de médicos multidisciplinario que incluye, además del pediatra,
quien idealmente será el coordinador, a:
Médico genetista: Es el médico que va a determinar el tipo de AMC que tiene el bebé. El
genetista es un médico con un entrenamiento especial en genética. Estudiará todos los
aspectos del cuerpo del bebé entendiendo lo que es típico y revisará las contracturas
detectando las anormalidades aparentes.
Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional
especializado en genética en tu área.
 Cirujano Pedíatra especialista en Ortopedia
 Cirujano Plástico
 Neurólogo
 Psicólogo
 Terapista en medicina física y ocupacional
 Técnico en ortopedia: especialistas en diseño de aparatos ortopédicos, prótesis, férulas etc.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Un diagnóstico diferencial es importante porque si existen otros problemas subyacentes,
pueden cambiar el tratamiento y el pronóstico a largo plazo.
Evaluación de un bebé con múltiples contracturas
El genetista iniciará con una exploración física y elaboración de la historia clínica de la
madre y de los antecedentes familiares del bebé.
Antecedentes familiares de los padres: debe tener en cuenta si hay en la familia niños,
familiares cercanos o lejanos que tengan hiperflexibilidad de las articulaciones, pies
deformados y en curva, contracturas congénitas. Esto es elemental porque puede existir una
marcada variabilidad en la presentación de la artrogriposis en una misma familia y es
posible que algunos familiares tengan una forma más leve de este mismo padecimiento.
Esto es un dato relevante para el genetista cuando trate de establecer el riesgo de herencia y
recurrencia y para esto tendrá también que averiguar  si existe historia de consanguinidad
entre los padres, ya que esto aumenta las posibilidades de que ambos tengan el mismo gen
defectuoso y la edad del padre y de la madre.
Historia clínica de la madre: Antecedentes obstétricos de la madre (todo lo referente a los
embarazos previos: partos, complicaciones, sangrados, traumatismos, abortos, bebés
nacidos muertos o dentro del útero…).
El médico hará una cuidadosa reconstrucción de todo el embarazo y del momento en que
los hechos se fueron dando. Documentará la secuencia de los movimientos fetales,
padecimientos crónicos, infecciosos o virales que la madre haya tenido previo o durante el
embarazo, medicamentos que consumió, así como si hubo exposición a medicamentos
teratógenos (que causan malformaciones) drogas y alcohol.
Es importante recordar que cualquier cosa que haya provocado una disminución en los
movimientos del bebé en el útero puede ser la causa de las contracturas, así que cualquier
información o sospecha que la madre tenga sería de utilidad para el médico.
Si la madre piensa que los movimientos no eran normales, como por ejemplo que solo se
movía de un solo lado, que eran muy débiles, etc. sería una ayuda para determinar la
posición del bebé dentro del útero o para dar pistas acerca de lo que pudo causar las
contracturas.
El médico tomará en cuenta cualquier cirugía o molestias de cualquier tipo que la madre
haya tenido como por ejemplo náuseas persistentes. La pérdida de líquido amniótico puede
ser causa de restricción de espacio.
Parto: Es primordial también anotar las semanas de embarazo, las horas de labor de parto,
la duración del parto y la posición que tenía el bebé en el momento de nacer (si es posible,
con fotografías). Esta información puede ser muy relevante cuando el bebé sea evaluado
por otros especialistas.
Las fotografías del bebé al nacer y en diferentes momentos de su vida que muestren la
articulación y el grado de movimiento que tiene, pueden ser documentos que permitan tanto
al médico como a los padres evaluar los cambios que se vayan dando en cada contractura.
Historia clínica del bebé: La historia del parto debe incluir el tiempo que tardó para nacer
el bebé y el resultado final del parto.
Exploración física del bebé: Durante la exploración física del bebé, el médico debe
documentar con todo cuidado la posición exacta y el grado de movimiento de cada una de
las contracturas y si se observa alguna otra anomalía. La evaluación que el médico hace al
recién nacido puede darle la mejor y más útil información para ayudarle a distinguir
entre los diferentes tipos de artrogriposis y lo llevará a un diagnóstico preciso.
Las fotografías deben de ser consideradas como pruebas para realizar el diagnóstico, para
definir el pronóstico y para elaborar el plan de tratamiento de la artrogriposis. Por
supuesto, los padres pueden querer sus propias fotografías también.  
La exploración física seguramente incluirá una cuidadosa descripción de la posición que
tiene el bebé cuando está descansando, de las extremidades y articulaciones que están
involucradas (y si están en extensión o en flexión) y la cantidad de tejido conectivo y masa
muscular que se observa en ellas.
Un dato importante para que el médico anote, es la medida de las extremidades y la
detección de cualquier otra anormalidad como marcas de nacimiento, escoliosis, bandas
amnióticas, hoyuelos, anormalidades en los genitales, malformaciones de las uñas, ojos,
paladar o del cráneo o alguna característica facial.
Anotará también el estado neurológico del bebé. Su fuerza, receptividad; es importante
verificar la presencia o ausencia de reflejos para detectar la posibilidad de un problema del
sistema nervioso central.
 
Estudios de Laboratorio
El equipo médico seguramente pedirá que le hagan al bebé unas pruebas complementarias
que le ayuden a determinar el diagnóstico y a definir el tratamiento y manejo del bebé,
entre ellas:
Radiografías para valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas,
escoliosis etc. Inicialmente estas superficies articulares son normales, pero la limitación de
la movilidad hace que se pierda y se deformen estas articulaciones.
La biopsia muscular bajo anestesia general, orientará sobre el diagnóstico y sobre el tipo
de artrogriposis que tiene el bebé.
El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular y determinar si la
afectación está a nivel muscular, en el nervio periférico o en la médula.
Cuando el médico sospecha alguna afectación cerebral, indicaría también realizar un
Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética.
TIPOS DE DEFORMIDADES
 
Las deformidades de las articulaciones pueden ser clasificadas en tres tipos basándose
principalmente en el tiempo en que se presentan:
Deformidad primaria: la deformidad que se produce por la falta de movimiento fetal
durante el embarazo que es causa de las contracturas y daños en la masa muscular, tejido
conectivo y nervios. Esta deformación produce una obstrucción tan severa al movimiento
normal que solamente la corrección quirúrgica es efectiva.

Deformidad primaria
Deformidad posicional: este tipo se presenta más tarde durante la vida fetal y es debida a
la aquinesia causada por una mala posición en el útero. Estas deformidades son
generalmente leves y tienden a mejorar cuando el bebé puede moverse libremente y la
terapia física les ayuda, con un manejo suave, a colocarse en la posición adecuada.

Deformidad posicional
Deformidad recurrente: Al contrario de la deformidad posicional, las deformidades
primarias tienden a recurrir después de la corrección. La recurrencia es rápida y puede
llegar a ser aún más rígida si la deformidad primaria era severa. La recurrencia se desarrolla
durante los primeros meses después del tratamiento y durante la infancia pero continúa
siendo un riesgo en la vida adulta. Es necesario prevenirla con aparatos ortopédicos de uso
nocturno o con yesos seriados. Si no se le da tratamiento puede ser peor que antes y
producir además cambios en los huesos y en los tendones. El tratamiento tendría que ser
quirúrgico.
 Deformidad recurrente
 
TRATAMIENTO
El tratamiento deberá ser diseñado, específicamente para cada individuo, por un equipo
multi-disciplinario de médicos (pediatra, cirujano ortopédico, neurólogo, genetista)
enfermeras, terapistas físicas y/o terapistas ocupacionales. El tratamiento puede incluir
terapia física, terapia ocupacional y/o cirugía
 
El plan de tratamiento debe ser continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las
necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas las áreas –
cognitiva, motora, del lenguaje, social- y el médico seguramente se enfocará en favorecer
su desarrollo integral para ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a
favorecer este desarrollo.
El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se enfocaría en
conseguir una independencia para la marcha autónoma, las actividades de la vida diaria, el
aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en  mejorar la estética no es
el camino para conseguir estos objetivos.
 
No existe un tratamiento que sea completamente exitoso. El principal objetivo incluye:
corregir la deformidad para mejorar la función, mejorar la apariencia facilitando el cuidado
de las molestias y reducir el dolor en la vida adulta.
Es por esto que es importante que se haga un plan cuidadoso y con métodos que ya han sido
probados como efectivos sin enfatizar uno sobre el otro.
Cada etapa de la vida del niño va a tener unas prioridades en el tratamiento:
Durante el período neonatal, si no existe contraindicación u otras prioridades, el médico
empezará de inmediato un programa de habilitación activo e individual mediante técnicas
impartidas por el fisioterapeuta. Se considera un periodo ideal.
Las  movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango de la articulación así como la
potenciación de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy
beneficiosa. El uso de férulas progresivas para mantener la corrección ha de ser continuo.
Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estos aparatos ortopédicos para
evitar la recurrencia de las deformidades por la noche.
En la etapa  postnatal y hasta los tres años se continuará con el programa anterior pero 
facilitando patrones de desarrollo motor –postura de sentado, gateo- juego y manipulación
de objetos.
 Ayudando al bebé a sentarse
La actuación del terapeuta ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensión manual
mediante las posturas adecuadas. Durante este tiempo el tratamiento se enfoca también
en verticalizar al niño, es decir, ponerlo de pie en cuanto sea posible a partir del año de
edad mediante el uso -a veces necesario-  de aparatos cortos o largos de ayuda para la
marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas técnicas.
Es preciso que el pequeño perciba su entorno desde una postura normalizada y adecuada a
su edad.

El fisioterapista te ayudará a elegir el mejor aparato para el niño

Esto no siempre es posible. Poder pararte en los dos pies (bipedestación) y caminar,
requiere de unas extremidades aceptablemente alineadas y unos pies plantígrados (que se
apoyen en la planta del pie).
La fisioterapia y los aparatos ortopédicos no son suficientes, a veces, para conseguir esto.
En ese caso el médico considerará necesario recurrir al tratamiento quirúrgico. La luxación
de caderas no es impedimento para realizar una marcha satisfactoria.
Durante la etapa preescolar es importante que se ayude al niño a mantener la marcha
independiente, pero la Terapia ocupacional se enfocará también a desarrollar la función de
las dos manos para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se
requieren cubiertos y juguetes adaptados.
  

Enseñanza para vestirse solo. Esto es todo un reto y su logro va a depender del grado de
involucración de los brazos (a veces no es posible lograrlo). Es importante darse cuenta de
las tareas que puede hacer en forma independiente y enseñarlo, poco a poco, en las áreas
que muestran potencial para desarrollarse y mejorar.
Cuando el niño entra en la escuela, ha de tener una motricidad activa y suficiente de
hombro y codo como para poder escribir, coger un libro o cuaderno, pasar páginas etc.
Esto a veces no es posible y será necesario la adaptación de alguna ayuda técnica en lápiz,
computadora, mesa así como una silla confortable que facilite su acceso a la mesa y evite
deformidades de columna.

Es frecuente que ambos brazos actúen como una unidad funcional, lo cual redunda en una
mayor destreza; así por ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo a la boca y ambas
muñecas en flexión palmar actúan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los
niños por sí mismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar
sus objetivos.
Recreación. Se sugiere continuar con las actividades recreacionales en esta etapa de la
vida. Además de la natación, los niños también pueden hacer equitación y deportes en silla
de ruedas siempre y cuando tengan suficiente fuerza en el brazo y mano.
Terminado el crecimiento, es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitador de
mantenimiento y, sobre todo, practicar algún deporte adaptado o no.
Puede ser el momento de intervenciones quirúrgicas definitivas. La relación con la familia
y los amigos favorecerá el desarrollo integral de estas personas  y les ayudará a aceptar su
discapacidad.
Dieta: Es común ver a los bebés con artrogriposis pasados de peso e incluso obesos. Esto
se debe principalmente a que los padres preocupados por el bienestar del bebé lo alimentan
en exceso.
 
El médico estará pendiente de esto ya que el exceso de grasa y de peso puede dificultar, aún
más, el movimiento de brazos y piernas porque de por sí son bebés con poca fuerza y el
exceso de peso requiere de un esfuerzo extra.
Es importante explicarles esto a los padres porque al principio es difícil alimentar a estos
bebés y cualquier ganancia de peso se considera un gran logro, pero se debe evitar la
obesidad.
Para calcular el peso adecuado que debe tener el bebé, es necesario tomar en cuenta el
grosor de la piel más que el tamaño de los brazos y piernas.
La dieta en estos niños es normal, y generalmente no necesitan tomar ningún medicamento.
Terapia Física y ocupacional: Ambas son un componente vital de un buen plan de
tratamiento. El papel del fisioterapeuta es muy amplio e incluye educación, apoyo
emocional, monitoreo cercano para detectar problemas y aplicación de métodos
tradicionales de fisioterapia.
Puede ser de gran ayuda para el tratamiento evaluar la situación del bebé en el hogar. Esto
le ayudará a determinar qué refuerzos necesitará para lograr la independencia del niño.
 
Cuando el niño es mayor más que una valoración de la fuerza muscular y rango de
movimiento articular debe realizarse una valoración funcional de la discapacidad: ¿Puede
caminar de forma independiente? ¿Manipula objetos? ¿Es autónomo para su cuidado
personal? ¿Está integrado en su familia, escuela y entorno social? La adaptabilidad de estos
niños y su destreza suele ser muy buena y mayor de lo que cabría esperar en un principio.
Entrenamiento para la movilidad: incluye darse vuelta sobre sí mismo, gatear, arrastrarse
y cualquier otro método para moverse de un lugar a otro. Cuando el bebé logra dominar
algo, es el momento de seguir con un siguiente nivel: un aparato para poderse mantener de
pie, una caminadora, muletas, todo en ese orden pero siempre sin forzar al niño para nada,
esto causaría frustración.
Algunos niños no van a poder caminar y entonces es necesario, si es posible, conseguirles
una silla de ruedas eléctrica que les permita una movilidad independiente.
Caminar: La mayoría de estos niños logran caminar independientemente. Lograr esto
puede ser muy lento y la mayoría de ellos van a necesitar aparatos ortopédicos, una
caminadora o muletas al principio. Cada niño es diferente y no existe una regla en cuanto a
esto.
La deambulación o caminata está más restringida en los pacientes que tienen contracturas
con flexión de las extremidades inferiores. Las contracturas con flexión de la articulación
de la cadera, impide severamente la capacidad de caminar.
Habilidades de auto cuidado: Generalmente se le van enseñando al niño junto con la
habilidad para movilizarse. El uso óptimo de los brazos requiere de un equipo especial que
se adapte a las necesidades particulares de cada niño y de modificaciones en su ropa.
 La contractura del codo dificulta y limita los movimientos de la mano para que funcione la
mano. En algunos casos es útil la cirugía, pero esta debe ser planeada entre el cirujano
ortopédico, el pediatra y el fisioterapista.
La escritura y las habilidades ante una computadora pueden mejorarse por medio de
aparatos especialmente adaptados de entrenamiento y programas que le enseñen a sentarse
correctamente.
Tratamiento quirúrgico: La cirugía se debe ver como medida de apoyo a otras formas de
tratamiento cuando han alcanzado su resultado máximo. Las cirugías se realizan
comúnmente en los tobillos para poner los pies en la posición para el peso-cojinete y
caminar. Con menor frecuencia se requiere cirugía en rodillas, caderas, codos y muñecas
para alcanzar una posición mejor o la mayor gama del movimiento. En algunos casos, las
transferencias del tendón se han hecho para mejorar la función del músculo.
Con las nuevas técnicas quirúrgicas y el tratamiento cuidadoso con terapia física y las
férulas, el éxito quirúrgico ha mejorado mucho. Sin embargo, antes de que se realice
cualquier cirugía, es importante estar enterado de los riesgos y del grado de mejora que se
puede esperar. Es sabio buscar una segunda o aún tercera opinión antes de proceder con
cirugía. Si es posible, hablen con alguien que su niño haya tenido una cirugía similar.
Si se contempla la cirugía, la primera etapa se puede realizar desde los 3 a 12 meses. El
número de cirugías y la complejidad de ellas dependerán de las metas que el médico tenga
para cada niño.
 El uso de muletas resulta casi imposible para los pacientes que tienen contracturas en los
brazos complicada con deformidad de la columna vertebral.
 A más contracturas, más dependencia de otros.
Férulas nocturnas: son el método más efectivo que se utiliza en la actualidad para
prevenir la recurrencia de la deformidad. El sueño ocupa casi una tercera parte de la vida
del infante y por lo tanto es importante que se utilice este tiempo para ayudar a mantener la
corrección que ya se ha  logrado. Al bebé se le molesta poco y además no interfiere para
nada con su vida social y de juego como lo hacen los aparatos ortopédicos que usa de día.
Férulas y aparatos ortopédicos: se usan durante el día para facilitar la función. Se utilizan
únicamente cuando efectivamente mejoran la movilidad. Se inicia con aparatos largos
cuando el niño empieza a caminar, más tarde se sustituyen por aparatos más cortos y
finalmente el niño logra graduarse y dejar todas estas ayudas.
ESTRATEGIAS DE LA REHABILITACIÓN
Existen seis grupos de estrategias en la rehabilitación que se emplean para mejorar la
función y minimizar la incapacidad:
Prevención y corrección de alguna incapacidad adicional: como ejemplo de esto
tenemos
 el cuidado de la salud del niño que incluya sus vacunas y monitoreo cercano de su
desarrollo y crecimiento por el pediatra.
 Alimentación vía sonda nasogástrica o por gastrostomía para prevenir la desnutrición.
 Uso de férulas para prevenir la recurrencia después de la cirugía ortopédica.
 Ejercicios pasivos para reducir la contractura.
 Revisión de la visión y audición para descartar problemas asociados del sistema nervioso
que comprometan la función.
 Estrategias de prevención de traumatismos que se dan tanto a la familia como al niño.
Estimulación de todos los otros sistemas del organismo que no han sido afectados por
el proceso patológico. Esto incluye:
 Fortalecimiento de las musculaturas normales
 Fortalecimiento de las habilidades orales que puedan sustituir las habilidades motoras finas
de las manos.

Estimulación de la capacidad funcional de los sistemas afectados. Esto puede hacerse:

 Fortaleciendo los músculos débiles cuando existe una esperanza realista de que se puede
mejorar la función.
 Entrenando a los que no pueden hablar bien para que mejoren su capacidad de darse a
entender.
 Utilizando aparatos auditivos que compensen la pérdida parcial de la audición.
Uso de equipo adaptado para mejorar la función. Como ejemplo de esto tenemos:
 El uso de muletas o aparatos ortopédicos que logren la ambulación.
 Entrenamiento para el uso de la silla de ruedas solamente cuando no es posible pensar en
que el niño va a poder caminar.
 Uso de equipo adecuado para mejorar la función del brazo y mano.
Modificación del medio ambiente social y educativo. Esto puede hacerse por:
 Mudándose a una casa de un solo piso sin escaleras en la entrada.
 Debe tener rampas en la entrada y puertas anchas que permitan el manejo de una silla de
ruedas.
 Rediseñando los salones de clase para permitir el uso de sillas de ruedas.
PRINCIPIOS DE LA REHABILITACIÓN
Iniciar cuando se tiene un diagnóstico específico y exacto: El tratamiento y el manejo se
derivan totalmente de un buen diagnóstico, es este el que nos da información acerca de las
patologías que pueden estar asociadas y el pronóstico.
Proveer un equipo multidisciplinario de salud que trabaje sistematizadamente. Los cambios
en el desarrollo y maduración del niño suceden durante toda la vida y el impacto de muchos
de estos procesos en los niños con artrogriposis no son bien entendidos.
El monitoreo de la condición física del individuo, su estado psicológico y el medio
ambiente físico y social, ayudará a reducir la incapacidad y a mejorar las oportunidades.
Esto solamente se puede lograr si el equipo multidisciplinario de médicos actúa
coordinadamente.
Establecer los medios para una locomoción independiente. Es primordial conocer el
movimiento que realiza el niño para que puedas facilitarle y permitirle una máxima función
y una interacción con el medio ambiente. La movilización es un importante medio de
socialización, aprendizaje y promoción de la independencia.
Debe tomar en cuenta los logros que se deben alcanzar después de la niñez. Los servicios
de transición se enfocan en la educación secundaria, entrenamiento vocacional, integración
al empleo, educación y servicios de salud para el adulto. La etapa para empezar a
considerar todo esto sería en los años previos a la adolescencia.
La apariencia física del niño tiene que ser lo más normal posible. Es importante que la
fisioterapista tome en cuenta el impacto que sus recomendaciones tienen en la apariencia
física del niño enseñándolo también a que acepten los temas relacionados con su aspecto.
Los esfuerzos que se realicen deben de enfocarse a lograr un objetivo determinado. Es
básico evitar un tratamiento indefinido que no pueda ser reevaluado.
El tratamiento debe minimizar el costo económico y la intromisión en la vida familiar. Para
el niño el tiempo que dedica a la terapia es tiempo que no usa en otras actividades como
educación, socialización, etc. Los familiares deben entender que el costo de las
recomendaciones profesionales para el tratamiento del niño incluye gastos directos pero
también gastos indirectos como tiempo de trabajo, sacrificio en las relaciones y actividades
sociales o cualquier otra oportunidad.
Debe también respetar la individualidad de cada niño y su familia. Debe evitarse tanto el
paternalismo como la actitud de “nosotros sabemos lo que es mejor para ustedes”. Las
familias se conocen bien y se les debe de empoderar para que mantengan el control de sus
vidas y de las decisiones médicas que tomen. Esto es lo que llevará al desarrollo de una
autosuficiencia familiar.
Las familias son más que unidades nucleares. El nacimiento de un niño con artrogriposis
tiene un alto impacto en los padres y en todos los familiares. La inclusión de ellos en las
visitas médicas puede aclarar los errores que se tienen acerca de la enfermedad, su
tratamiento y al mismo tiempo enfrentar los sentimientos de miedo, culpa y tristeza que
frecuentemente se asocian al nacimiento de un bebé con diferencias físicas.
Sean flexibles con las recomendaciones. Son muy pocas las situaciones en las que
solamente se puede usar un tipo de maniobras en el tratamiento de un niño con
artrogriposis. El equipo médico debe ser flexible y debe, a su vez, enseñarle a la familia a
ser flexible y así se mantendrá la armonía.
La buena comunicación entre el equipo médico y la familia es muy importante. Es
importante mantenerse positivos, con esperanzas y optimistas acerca del futuro y los logros
del niño con artrogriposis. Esto siempre teniendo en cuenta que criar a un niño con una
discapacidad en su desarrollo es enfrentarse a una serie de demandas y desafíos especiales.
Es importante que toda la familia entienda esta información y el equipo médico debe
compartir con ellos no solo lo que sabe sino también las dudas y limitaciones y apoyarlos
cuando busquen una segunda opinión, especialmente cuando con esto encontrarán la paz de
espíritu y la fuerza para enfrentar el tratamiento con responsabilidad.
PRONÓSTICO
El pronóstico dependerá del tipo de artrogriposis que tenga el bebé, sus antecedentes
médicos y cómo reaccione a la terapia física y a los tratamientos quirúrgicos.
En la mayoría de los casos la perspectiva es positiva. La condición no empeora con la edad.
La terapia y otros tratamientos disponibles pueden ofrecer una mejoría importante. La gran
mayoría de los niños(as) sobreviven y tienen un período de vida normal.
Muchos se destacan porque se hacen expertos en encontrar y superar retos y son capaces de
llevar una vida productiva e independiente como adultos.
En la Artrogriposis Neuromuscular, las alteraciones son causa de que el 50% de los
pacientes muere.
PREVENCIÓN
Si los padres ya tuvieron un hijo con deformidades y contracturas en las articulaciones, o
tienen antecedentes de familiares con el mismo problema, es importante que acudan a
consulta con un médico genetista para que se haga un estudio y conozcan los riesgos y la
forma en la que se hereda; en caso de que quieran tener más hijos, saber si serán afectados
o no.
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