TIPOS DE HERENCIA GENÉTICA: PROFESORA

NATALIA TRUJILLO ARIAS Ph.D

HERENCIA LIGADA AL SEXO BIOLOGA

CONTENIDO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

-AL CROMOSOMA X
Recesivo ligada al X
Ejemplo
Dominante ligado al X
Ejemplo

-AL CROMOSOMA Y
Ejemplo
RESUMEN
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Sistemas de determinación cromosómica
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales
son heteromórficos (se diferencian morfológicamente)

Sistema XX/XY: En mamíferos y en

muchos insectos. Los machos son XY
El sexo es un carácter complejo que
puede ser definido por un solo par
de genes, por todo un cromosoma,
por el conjunto de varios Sistema ZZ/ZW: En aves. Las hembras
cromosomas, o incluso por factores son ZW
ambientales

Sistema XX/X0: En abejas y hormigas.

Los machos son X0
DETERMINACIÓN DEL SEXO

Homogamético Heterogamético
En la mayoría de los mamíferos

Sexo homogamético. los gametos

femeninos siempre portarán el mismo
cromosoma sexual: X

Sexo heterogamético ya que posee el par

sexual XY.

Video recomendado https://www.youtube.com/watch?v=8dhpvaiFs14

 ESTRUCTURA DE CROMOSOMAS SEXUALES

Los cromosomas sexuales

tienen:

 Regiones homologas
(pseudoautosómicas)

 Regiones no homologas (se

ubican los genes ligados al
sexo)
HERENCIA LIGADA AL SEXO: TIPOS DE HERENCIA

Herencia de la porción no
homologa del Cromosoma X:
Herencia ligada al X

Herencia de la porción no
homologa del Cromosoma Y:
Herencia ligada al cromosoma Y o
herencia holándrica
HERENCIA LIGADA AL SEXO: TIPOS DE HERENCIA

Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila.

Científico que concluyó que algunos caracteres se
heredan ligados al sexo.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO: TIPOS DE HERENCIA

NOMEMCLATURA EMPLEADA EN ESTOS TIPOS DE HERENCIA

Herencia ligada al X Herencia ligada al Y

(o H. holándrica)

R
X X r
X Y R
R
X Y
Nota: R y r hacen
referencia a los alelos de
un único gen
HERENCIA LIGADA AL X

El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X

El mayor número de trastornos asociados a los cromosomas sexuales suelen

localizarse en el cromosoma X.

Pueden aparecer en la descendencia tanto en hembras como en machos

HERENCIA LIGADA AL X
Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes , y su expresión en las
mujeres y en los hombres no es la misma

SEXO GENOTIPO

Las mujeres tienen dos Mujer XR XR Homocigota

copias de los genes

localizados en el Mujer XR Xr Heterocigota

cromosoma X
Mujer Xr Xr Homocigota

Los hombres tienen

una copia de los Hombre XR Y
genes localizados en
el cromosoma X Hombre Xr Y
HERENCIA LIGADA AL X
Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes , y su expresión en las
mujeres y en los hombres no es la misma

SEXO GENOTIPO

Las mujeres tienen dos Mujer XR XR Homocigota

copias de los genes

localizados en el Mujer XR Xr Heterocigota
Por consiguiente, la
cromosoma X transmisión y expresión de
Mujer Xr Xr Homocigota
estos genes dependen del
Los hombres tienen sexo de los individuos
una copia de los Hombre XR Y
genes localizados en
el cromosoma X Hombre Xr Y
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

Se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia
del alelo alterado no se expresa el carácter o enfermedad en el sexo homogametico (XX),
mientras que en el sexo heterogametico puede manifestarse con una sola copia (XY)
Sana Sana Enferma

Homogametico
 Normalmente se da con mas frecuencia en
hombres dado que tiene solo un cromosoma X,
por lo que si heredan el alelo mutado XR Xr
manifiestan el carácter o la enfermedad XR XR Xr Xr

Sano Enfermo
Heterogametico

XR Y Xr Y
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del
gen (una en cada cromosoma X).

Los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el
trastorno se exprese
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X transmitirá el alelo
mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos
los hijos serán afectados por la enfermedad

Diagrama de la herencia
recesiva ligada al X cuando la
madre está afectada.

https://www.rarecommons.org/es/actualidad/es-herencia-recesiva-ligada-cromosoma-x
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

Un hombre afectado transmitirá el alelo mutado a todas las hijas, que serán portadoras,
pero a ninguno de sus hijos

Diagrama de la herencia recesiva

ligada al X cuando el padre está
afecto
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

Una mujer portadora tiene la probabilidad del 50% de heredar a cada hijo o hija (independientemente
de su sexo) el alelo mutado, si lo hereda un hijo desarrollara la enfermedad y si lo hereda una hija será
portadora de la enfermedad

Diagrama de la herencia recesiva

ligada al X cuando la madre es
portadora
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

Ejemplo:
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X y tiene

una manifestación recesiva

GENOTIPO FENOTIPO
Ejemplo: Dicromatopsia (Daltonismo)

Gen con dos alelos

D= Dominante, permite ver los colores rojo y verde

d= recesivo, no permite distinguir esos los colores
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X y tiene

una manifestación recesiva

GENOTIPO FENOTIPO
Ejemplo: Hemofilia

Gen con dos alelos

H= Dominante, participa en la coagulación

h= recesivo, Carece de factor VIIII (no hay coagulación)

http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

- La incidencia del rasgo es mucho mayor en machos que en hembras

- Las hembras afectadas tienen todos los hijos afectados

- Las hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora

- Los machos afectados transmiten el gen mutado a todas sus hijas

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo

alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese
la enfermedad

D: Dominante, alelo afectado

d: recesivo, alelo normal

Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de
un padre como de una madre afectados.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X
Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija
(independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle
la enfermedad

Diagrama de la herencia dominante

ligada al X cuando la madre está
afectada

Puede tener descendencia afectada, sea macho o

hembra
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

Un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas

sus hijas pero a ninguno de sus hijos

Diagrama de la herencia dominante

ligada al X cuando el padre está
afectado

No tendrán descendencia con hijos afectados,

pero si hijas afectadas

Video recomendado https://www.youtube.com/watch?v=uJnUdfCxeQI

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado

es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad

Ejemplo: Incontinencia pigmentaria SEXO GENOTIPO FENOTIPO

Gen con dos alelos Mujer XD XD Enferma

D= Dominante, lesiones vesiculares rugosas XD Xd

d= recesivo, piel sana
Mujer Xd Xd Sana
Homocigota

Hombre XD Y Enfermo

Hombre Xd Y Sano
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

- Las mujeres suelen estar más frecuentemente afectadas

- Si la madre está afectada, puede afectar a hombres y mujeres de la misma

generación

- Si la mujer es homocigota para los dos alelos dominantes entonces toda su progenie
heredara el alelo y también expresara la característica

- Los machos afectados dan hijas afectadas

- Los machos afectados provienen de madres afectadas

- Aparece cada generación

HERENCIA LIGADA AL Y

El patrón de herencia ligada al cromosoma Y se produce al heredar un cromosoma

Y con algún gen alterado del padre que hace padecer una mutación o trastorno

Sólo afectan a los hombres y nunca a las mujeres ya que son los únicos que
poseen cromosoma Y

El cromosoma Y es el más pequeño de todos los cromosomas y el que contiene

menos información genética, por lo que las enfermedades ligadas al cromosoma Y
son raras y poco frecuentes.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

El patrón de herencia ligada al cromosoma Y se produce al heredar un cromosoma

Y con algún gen alterado del padre que hace padecer una mutación o trastorno

Ejemplo: Hipertricosis del pabellón auricular

SEXO GENOTIPO FENOTIPO

Hombre X YX Sin vello en
las orejas
Hombre X Yx Con vello en
las orejas

X: auricular sin vello

x: Auricular con vello
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

- Sólo afectan a los hombres y nunca a las mujeres

- Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son raras y poco frecuentes

RESUMEN GENERAL

- En los humanos y en otros mamíferos, el sexo biológico se determina por un par de

cromosomas sexuales: XY en machos y XX en hembras.

- Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos porque están presentes en
diferentes números en hembras (XX) y machos (XY).

- Los genes ligados a X pueden presentar una relación de dominante vs recesivo

- Los trastornos genéticos humanos ligados a X son mucho más comunes en los hombres que
en las mujeres debido al patrón de herencia ligado a X.

- El patrón de herencia ligada al cromosoma Y (Herencia holándrica) solo afecta a

hombres
Algunos son de herencia autosómica, y otros son de herencia ligada al sexo
 EJERCICIOS
Recomendación en los ejercicios: 1) definir el número de genes, 2) definir alelos, 3) definir los gametos por parental, 4)
realizar el cuadro de Punnett para tener mayor claridad de los resultados, 5) contabilizar resultados y responder

1. Si dos genes se encuentran situados a pocos pares de bases en el mismo cromosoma (muy
cerca el uno del otro), no se cumple ...

a. La 3ra ley de la segregación independiente

b. La 1ra ley de la uniformidad de los híbridos (F1) y la 3ra ley de la segregación independiente
c. La 2da ley de la segregación
d. La 1ra ley de la uniformidad de los híbridos (F1)
2. ¿Cuáles de estas características se dan en los experimentos de Mendel?

a. Análisis cualitativo de los fenotipos de la descendencia

b. Cruzamientos genéticos entre líneas puras
c. Análisis cuantitativo de los fenotipos de la descendencia
d. Todas las anteriores son correctas

3. Los individuos que manifiestan un carácter recesivo, son:

a. Homocigotos
b. Heterocigotos
c. Son ambos
d. No es posible saberlo
4. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa),
sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y
fenotipos de la F1 y de la F2?

a. F1.Todas heterocigotas, fenotipo alto. F2. Todas heterocigotas,fenotipo enano

b. F1.Todas homocigotas dominante, fenotipo alto. F2. Todas heterocigotas, fenotipo 3 enanas, 1 alta
c. F1.Todas heterocigotas, fenotipo alto. F2. 1 Homocigota dominante, 2 heterocigotas, 1 homocigota
recesivo, Fenotipo: 3 altas, 1 enana
d. Ninguna de las anteriores
5. La acondroplasia es una enfermedad autosómica dominante que se hereda por un único gen y
que genera enanismo. Dos individuos acondroplasicos que trabajaban en un circo se casaron y
tuvieron un hijo acondroplásico y después un hijo normal ¿Cuáles son los genotipos de los padres?

a. Ambos son homocigotos dominantes por que los dos sufren de acondropasia
b. Ambos son homocigotos recesivos por que los dos sufren de acondropasia
c. Un padre es heterocigoto y el otro padre es homocigoto recisivo, por eso tienen hijos con diferente
genotipo
d. Ambos padres son heterocigotos, es por eso que tienen hijos con y sin acondroplasia
6. El daltonismo es un rasgo recesivo ligado a X en humanos. ¿Cuál de los siguientes pares de padres es
mas probable que produzca una hija con daltonismo?

a. Una madre portadora y un padre no afectado

b. Una madre portadora y un padre daltónico
c. Una madre daltónica y un padre no afectado
d. Una madre no afectada, no portadora y un padre daltónico

7. Si tenemos un cruce entre una mujer sana con un hombre que posee la hipertricosis del pabellón
auricular , cuales serian las probabilidades de que sus descendientes mujeres y varones hereden este
carácter?

a. Mujeres con hipertricosis: 50% y hombres con hipertricosis:50%

b. Mujeres con hipertricosis: 0% y hombres con hipertricosis:100%
c. Mujeres con hipertricosis: 0% y hombres con hipertricosis:75%
d. Ninguna de las anteriores