3ª ed.

3ª edición

Biología
El objetivo fundamental de esta obra es aprender y pensar como un biólo-

Biología
go, en vez de simplemente memorizar, porque los estudiantes de biología
de hoy serán los que resuelvan los problemas mañana. Este es el siglo de la
biología, no solo por el increíble ritmo de la investigación, sino también
porque muchos de los retos más importantes de hoy en día, como la esca-
sez de recursos, la sobrepoblación, la extinción de especies, la resistencia
a fármacos y el calentamiento global, tienen una naturaleza biológica.

Esta edición de Biología ha pasado por varias revisiones de expertos y aseso-

res. Con las recomendaciones de cientos de profesores de todo el mundo,
se han realizado todos los cambios necesarios para que el libro sea el más
preciso, actualizado y fácil de usar.

Freeman

Scott Freeman
www.pearsoneducacion.com
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ESTRUCTURA Y EXPRESIÓN GÉNICA
Mendel y los genes
Los experimentos con guisantes de jardín y guisantes dulces (en la fotografía) ayudaron a
impulsar a la ciencia de la genética.
L
a Biología está construida sobre un conjunto de gran-
des ideas. Dos de ellas (la teoría celular y la teoría de
la evolución) se comentaron anteriormente en el Capí-
tulo 1. La teoría celular describe la estructura básica de los
diferentes organismos; la teoría de la evolución por selección
natural tiene como objetivo aclarar por qué las especies cam-
bian con el tiempo. Estas teorías explican características fun-
damentales del mundo natural y responden algunas de las
preguntas más profundas sobre la naturaleza de la vida: ¿de
qué están hechos los organismos?, ¿de dónde vinieron las es-
pecies?
La tercera gran idea de la Biología aborda una pregunta
igualmente importante: ¿por qué los descendientes se parecen
a sus progenitores? Un monje de origen austriaco llamado
Gregor Mendel respondió en parte a la pregunta en 1865,
Concepto clave Información destacada Para practicar
UNIDAD 3
13
CO N C E P TO S CL AVE
Mendel descubrió que, en los guisantes de
jardín, los individuos tienen dos alelos, o
versiones, de cada gen. Antes de la
formación de óvulos y espermatozoides, los
dos alelos de cada gen se separan, de modo
que solo se transmite un alelo a cada óvulo
o espermatozoide.
Los genes están situados en los cromosomas.
La separación de los cromosomas
homólogos durante la anafase de la meiosis I
explica por qué los alelos del mismo gen se
segregan a diferentes gametos.
Si los genes están situados en distintos
cromosomas, entonces los alelos de cada
gen se transmiten por separado a óvulos y
espermatozoides. Esto ocurre porque los
cromosomas se disponen al azar en la
metafase de la meiosis I.
Hay importantes excepciones y extensiones
de los patrones básicos de la herencia
descubiertos por Mendel.
cuando anunció que había descubierto las leyes de la heren-
cia gracias a una serie de experimentos que realizó con gui-
santes. La otra parte de la respuesta surgió en las décadas fi-
nales del siglo XIX, por parte de los biólogos que describieron
los detalles de la meiosis. La teoría cromosómica de la heren-
cia, formulada en 1903 por Walter Sutton y Theodor Boveri,
unía estos dos resultados. Esta teoría propone que la meiosis,
descrita previamente en el Capítulo 12, causa el patrón de he-
rencia observado por Mendel. También afirma que los facto-
res hereditarios llamados genes están situados en los cromo-
somas.
Este capítulo se centra en los datos y las pruebas de la teo-
ría cromosómica de la herencia. Se comenzará con una pre-
gunta básica: ¿cuáles son las leyes de la herencia que descu-
brió Mendel?
265
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266 Unidad 3 Estructura y expresión génica
13.1 Experimentos de Mendel
con un rasgo único
Gregor Mendel era un monje que vivía y trabajaba en la ciu-
dad de Brün, situada a unos 110 kilómetros al norte de Viena
(Brün pertenecía entonces a Austria. Hoy esta ciudad se llama
Brno y está en la República Checa). Mendel se graduó en
Ciencias Naturales en la Universidad de Viena y también estu-
dió Física y Matemáticas con Christian Doppler, quien descu-
brió el efecto Doppler del sonido y las ondas de luz.
En la época de Mendel, las preguntas sobre la herencia
(la transmisión de rasgos de los progenitores a la descenden-
cia) eran básicamente un tema de ganaderos y horticultores.
Un rasgo es cualquier característica de un individuo, desde
la altura total hasta la estructura primaria de una proteína
de membrana concreta. En Brün, por ejemplo, había un inte-
rés especial en cómo los cruces selectivos podrían resultar en
variedades más resistentes y productivas de ovejas, árboles
frutales y viñas. Para tal fin se había formado una sociedad
agrícola. Sus miembros destacaban la importancia de la in-
vestigación, que ayudaría a que los programas de reproduc-
ción fueran más eficaces. Mendel era un miembro activo de
esa sociedad; el monasterio al que pertenecía también estaba
dedicado a la investigación y la enseñanza científicas.
¿Qué preguntas intentaba responder Mendel?
Mendel se dispuso a abordar el tema más importante de la
herencia: ¿cuáles son los patrones básicos en la transmisión
de rasgos de los progenitores a la descendencia? En ese mo-
mento se habían formulado dos hipótesis para contestar esta
pregunta. La primera, llamada herencia de combinación, afir-
maba que los rasgos observados en el padre y la madre se
combinan para formar los rasgos observados en su descen-
dencia. Como resultado, los rasgos de un descendiente son
intermedios entre los rasgos de la madre y el padre. Por ejem-
plo, la herencia de combinación aseguraba que las ovejas ne-
gras tienen determinantes hereditarios para la lana negra y
que las ovejas blancas tienen determinantes hereditarios para
la lana blanca. Cuando estos individuos se aparean, sus de-
terminantes hereditarios se mezclan para formar un nuevo
determinante hereditario para la lana gris: su descendencia
debería ser gris.
La segunda hipótesis se llamaba herencia de los caracteres
adquiridos, y afirmaba que los rasgos presentes en los proge-
nitores se modifican por el uso, y se transmiten a la descen-
dencia en la forma modificada. La predicción clásica de esta
hipótesis es que las jirafas adultas adquieren cuellos más lar-
gos estirándose para alcanzar las hojas altas de las copas de
los árboles, y que después producen descendientes de cuellos
más largos. La idea es que los determinantes genéticos de un
individuo se modifican con el uso, y se transmiten a la descen-
dencia en la forma modificada. Jean-Baptiste Lamarck fue un
destacado defensor de esta hipótesis en el siglo XVIII, y tuvo
muchos partidarios hasta finales del siglo XIX.
Esas hipótesis eran defendidas por los mejores científicos
de la época de Mendel. Pero, ¿son correctas?
Los guisantes son el primer organismo modelo
de la Genética
Mendel no fue el primer científico interesado en estudiar los
mecanismos básicos de la herencia. ¿Por qué tuvo éxito allí
donde los demás fallaron? Varios factores jugaron a su favor.
Uno de los más importantes fue que Mendel eligió un orga-
nismo modelo adecuado para estudiarlo. Un organismo mo-
delo para los estudios genéticos es una especie cuyos indivi-
duos son pequeños, viven poco, resulta barato cuidarlos,
pueden producir una numerosa descendencia, y es sencillo
manipularlos experimentalmente. Esas especies se llaman mo-
delos porque las conclusiones derivadas de su estudio también
se aplican a muchas otras especies.
Tras investigar y descartar varios candidatos, Mendel deci-
dió estudiar la planta del guisante Pisum sativum. Sus motivos
fueron de índole práctica: los guisantes son baratos, fáciles de
cultivar a partir de semillas, tienen un ciclo reproductivo rela-
tivamente corto, y producen un número de semillas razona-
blemente grande. Estas características hicieron posible que
Mendel realizara sus experimentos a lo largo de varias gene-
raciones, y recogiera datos de un gran número de individuos.
Por su elección, los guisantes se convirtieron en el primer or-
ganismo modelo de la Genética. La Genética es la rama de la
biología dedicada a la herencia de los rasgos.
Otras dos características del guisante hicieron posible que
Mendel diseñara sus experimentos: podía controlar los proge-
nitores, y podía hacer que las fecundaciones ocurrieran entre
individuos que se diferenciaban en rasgos fácilmente observa-
bles, como el color de la flor o la forma de las semillas. ¿Por
qué era importante esto?
¿Cómo organizó Mendel las fecundaciones? La Fi-
gura 13.1a muestra una flor del guisante, con sus órganos re-
productivos femeninos y masculinos. Los espermatozoides se
producen en los granos de polen, que son pequeños sacos que
maduran en el aparato reproductor masculino de la planta.
Los óvulos se producen en el aparato reproductor femenino.
La fecundación empieza cuando los granos de polen se depo-
sitan en una sección tubular de los órganos reproductores fe-
meninos. Los espermatozoides bajan por este tubo hasta los
óvulos, y allí tiene lugar la fecundación.
En condiciones normales, los guisantes se polinizan a sí
mismos en vez de necesitar polen de otras plantas del guisante
para que la fecundación tenga lugar. La autofecundación (o
autopolinización) tiene lugar cuando el polen de una flor cae
en el órgano reproductor femenino de esa misma flor. Este
proceso es frecuente porque el polen de otras plantas rara vez
alcanza la flor; sus pétalos forman un compartimento que
rodea los órganos reproductores masculino y femenino, y ge-
neralmente excluye a las abejas y otros insectos polinizadores.
Sin embargo, como muestra la Figura 13.1b, Mendel podía
sortear esta organización eliminando los órganos reproducto-
res masculinos de una flor antes de que se formara el polen.
Después podía transferir polen de otra flor al órgano repro-
ductor femenino de la primera flor con un pincel. Este tipo de
fecundación se denomina polinización cruzada o simple-
mente cruzamiento. Con esta técnica, Mendel podía controlar
las fecundaciones de su organismo modelo.
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Capítulo 13 Mendel y los genes 267

(a) Autopolinización.
Rasgo Fenotipos
Órgano femenino AUTO-
(recibe polen) Forma de la semilla
POLINIZACIÓN

Lisa Rugosa

Color de la semilla
Órganos masculinos
(producen granos de
polen, que a su vez Amarilla Verde
Óvulos producen gametos
masculinos)
Forma
de la vaina
(b) Polinización cruzada.
Lisa Estrangulada
1. Eliminar los
órganos masculinos
de un individuo. Color
de la vaina
Verde Amarilla

Color de la flor
2. Recoger polen
de un individuo
distinto.

Púrpura Blanca
POLINIZACIÓN
CRUZADA
Posición de flores
y vainas

3. Transferir polen
a los órganos
femeninos del Axial (en el tallo) Terminal (en el extremo)
individuo cuyos
órganos masculinos Longitud
han sido eliminados. del tallo

FIGURA 13.1 Los guisantes pueden autopolinizarse o fecundarse

por otros. (a) Los pétalos del guisante forman un compartimento
cerrado. Como resultado, la mayor parte de la fecundación tiene
lugar cuando los granos de polen del órgano reproductor masculino
de una flor caen en el órgano reproductor femenino de la misma flor. Normal Enana
(b) Mendel dispuso los cruces entre individuos eliminando los
órganos masculinos de una flor y utilizando entonces un pincel para FIGURA 13.2 Mendel estudió siete rasgos que eran variables en
espolvorear su órgano femenino con el polen recogido de otra flor los guisantes. Había dos fenotipos distintivos para cada uno de los
distinta. siete rasgos estudiados por Mendel en los guisantes.

¿Qué rasgos estudió Mendel? Mendel realizó sus expe-

rimentos en variedades de guisantes que se diferenciaban en
siete rasgos: forma de la semilla, color de la semilla, forma de
la vaina, color de la vaina, color de la flor, posición de la flor
y la vaina, y talla de la planta. Como muestra la Figura 13.2,
cada rasgo se presentaba en una de dos posibles formas. Los
biólogos llaman fenotipo (literalmente, «mostrar-tipo») a las
características observables de un individuo, como la forma de
una semilla de guisante o el color de los ojos de una persona.
En las poblaciones de guisantes que estudió Mendel, existían
dos fenotipos diferentes para los siete rasgos.
Mendel comenzó su trabajo obteniendo individuos de los
que los cultivadores llaman líneas puras o variedades de cul-
tivo verdaderas. Una línea pura consiste en individuos que
producen una descendencia idéntica a sí mismos cuando se
autopolinizan o se cruzan con otro miembro de la población
de la línea pura. Por ejemplo, los cultivadores habían obte-
nido previamente líneas puras de semillas rugosas y semillas
lisas y redondas. Durante los dos años de experimentos, Men-
del confirmó que los individuos que germinaban de sus semi-
llas rugosas producían únicamente descendencia con semillas
rugosas cuando se autopolinizaban o se cruzaban con otros
individuos de la línea pura nacidos de una semilla rugosa;
los individuos de semilla lisa solo producían descendencia de
semilla lisa cuando se autopolinizaban o se cruzaban con
otros individuos de la línea pura nacidos de una semilla lisa.
¿Por qué es importante este resultado? Recuerda que Mendel
quería descubrir cómo se transmiten los rasgos de los progenito-
res a la descendencia. Una vez que hubo confirmado que estaba
trabajando con líneas puras, podía predecir cómo resultarían los
cruzamientos dentro de una línea; en otras palabras, conocía
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268 Unidad 3 Estructura y expresión génica

cómo iba a ser la descendencia. Entonces podía comparar estos
resultados con los derivados de cruces entre individuos de distin-
tas líneas puras. Por ejemplo, imagina que organizara cruces
entre un individuo de línea pura con semillas lisas y un individuo
de línea pura con semillas rugosas. Sabía que un progenitor tenía
un determinante hereditario para las semillas lisas, mientras que
el otro aportaba un determinante hereditario para las semillas
rugosas. Pero la descendencia resultante de este cruzamiento ten-
dría ambos determinantes hereditarios. Serían híbridos: descen-
dencia de cruces entre progenitores de líneas puras que se dife-
renciaban en uno o más rasgos. ¿Tendrían semillas rugosas, lisas,
o una combinación de rugosa y lisa? ¿Cuál sería la forma de la
semilla en las siguientes generaciones, cuando los híbridos se au-
topolinizaran o se cruzaran con miembros de las líneas puras?
Herencia de un rasgo único
El primer grupo de experimentos de Mendel consistía en cru-
zar líneas puras que se diferenciaban solo en un rasgo, como
la forma de la semilla. Era importante trabajar con rasgos úni-
cos porque así sería más fácil interpretar los resultados de los
cruces. Una vez que supo cómo se transmitía un rasgo único
de los progenitores a la descendencia, Mendel podía explorar
entonces lo que sucedía al realizar cruces entre individuos que
se diferenciaban en dos rasgos.
Mendel empezó sus cruces de un único rasgo cruzando in-
dividuos de líneas puras de semillas lisas y arrugadas. Los
adultos utilizados en un cruce experimental como este repre-
sentan la generación parental. Su progenie (es decir, su des-
cendencia) se llama generación F1. F1 significa «primer filial»;
las raíces latinas fili y filia significan hijo e hija. Las siguientes
generaciones de los progenitores F1 se denominan generación
F2, generación F3, etc.
Ciertos rasgos «se desvanecen» En su primer grupo de
cruces, Mendel tomó polen de plantas con semillas lisas y lo
introdujo en los órganos reproductores femeninos de plantas
de la línea con semillas rugosas. Como muestra la parte iz-
quierda de la sección de Resultados de la Figura 13.3, todas
las semillas producidas por la progenie de este cruce eran
lisas. Esto fue sorprendente por dos motivos. En primer lugar,
los rasgos no se mezclaban para formar un fenotipo interme-
dio. En cambio, la forma de semillas lisas parecía intacta. Este
resultado difería enormemente de las predicciones de la hipó-
tesis de la herencia por combinación. En segundo lugar, el de-
terminante genético de las semillas rugosas parecía haber
desaparecido. ¿Desapareció porque el determinante de las se-
millas rugosas estaba situado en el óvulo (producido por la
flor femenina) en vez de en los espermatozoides producidos
por el polen de la flor masculina? En general, ¿importaba qué

Experimento
Pregunta: ¿Está afectada la herencia de la forma de la semilla porque el determinante genético esté en el gameto
masculino o en el femenino?
Hipótesis: El tipo de gameto sí afecta a la herencia de la forma de la semilla.
Hipótesis nula: El tipo de gameto no afecta a la herencia de la forma de la semilla.
Diseño del experimento:
Cruzamiento Cruzamiento recíproco
Polen de progenitor ... a un órgano femenino El progenitor con semillas ... del progenitor con
con semillas lisas... del progenitor con lisas recibe polen... semillas rugosas
semillas rugosas.

Progenitor masculino Progenitor femenino Progenitor femenino Progenitor masculino

Predicción de la hipótesis del «sexo sí importa»: Los fenotipos de los descendientes serán distintos en los dos cruces.
Predicción de la hipótesis nula: Los fenotipos de los descendientes serán idénticos en los dos cruces.

Resultados:

Los resultados
son idénticos

Primer cruce: Todos los descendientes tienen semillas lisas. Segundo cruce: Todos los descendientes tienen semillas lisas.

Conclusión: No importa si el determinante genético para la forma de la semilla proviene del gameto masculino
o del femenino.

FIGURA 13.3 Un cruzamiento recíproco.

PREGUNTA ¿Cuál es el objetivo de un cruzamiento recíproco?
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progenitor y qué gameto tuviera un determinante genético
concreto?
Para responder a estas preguntas, Mendel realizó un se-
gundo grupo de cruces, esta vez con polen obtenido de un indi-
viduo nacido de un guisante de semilla rugosa (véase la Figura
13.3). Estos cruces completaron un cruce recíproco: grupo de
fecundaciones donde el fenotipo materno del primer cruce es el
fenotipo paterno del segundo cruce, y el fenotipo paterno del
primer cruce es el fenotipo materno del segundo cruce.
En este caso, los resultados de los cruces recíprocos fueron
idénticos: toda la progenie F1 del segundo cruce tenía semillas
lisas, igual que en el primer cruce. Este segundo cruce estable-
ció que no importa si los determinantes genéticos para la
forma de las semillas están en el progenitor femenino o en el
masculino. Pero quedaba una pregunta: ¿qué había sucedido
con el determinante genético de las semillas rugosas?
Rasgos dominantes y recesivos Mendel plantó las semi-
llas F1 y dejó que los individuos se autopolinizaran cuando
maduraron. Recogió las semillas producidas por muchas
plantas de la generación F2 resultante y observó que 5.474
eran lisas y 1.850 eran rugosas. Esta observación era llama-
tiva. Las semillas rugosas reaparecían en la generación F2 tras
desaparecer por completo en la generación F1. Esto era asom-
broso. Nadie había observado antes este fenómeno, simple-
mente porque lo habitual era que los biólogos terminaran sus
experimentos con la generación F1.
Mendel inventó algunos términos muy importantes para
describir este resultado. Denominó recesivo al determinante
genético para la forma rugosa. Este término resultaba apro-
piado porque ninguno de los individuos F1 tenía semillas ru-
gosas, lo que significa que el determinante de las semillas
rugosas parecía retroceder o hacerse latente o esconderse. En
cambio, Mendel llamó dominante al determinante genético
de las semillas lisas. Este término era preciso porque el deter-
minante de las semillas lisas parecía dominar al determinante
de las semillas rugosas cuando ambos estaban presentes. Es
importante observar, no obstante, que en Genética el término
dominante no tiene mucho que ver con el uso habitual de esta
palabra, de poderoso o superior. Investigaciones posteriores
han demostrado que los individuos con el fenotipo dominante
no tienen necesariamente mayor eficacia biológica que aque-
llos con el fenotipo recesivo. Ni los determinantes genéticos
dominantes son necesariamente más frecuentes que los recesi-
vos. Por ejemplo, un alelo raro y dominante causa una enfer-
medad mortal en las personas, llamada enfermedad de Hun-
tington. En Genética, los términos dominancia y recesivo
identifican únicamente qué fenotipo se observa en individuos
que llevan dos determinantes genéticos diferentes. Si en-
tiendes este concepto, deberías ser capaz de explicar por qué
el alelo para la polidactilia, que causa la formación de dedos
extra en las personas, se considera dominante mientras que
los alelos asociados con la formación de cinco dedos se consi-
deran recesivos.
Mendel también observó que las semillas lisas y rugosas de
la generación F2 mantenían una proporción de 2,96:1, o bási-
camente 3:1. La proporción 3:1 significaba que, en promedio,
de cada cuatro individuos, tres tenían el fenotipo dominante y
Capítulo 13 Mendel y los genes 269
uno tenía el recesivo. En otras palabras, aproximadamente
3/4 de las semillas F2 eran lisas y 1/4 eran rugosas.
Sin embargo, antes de intentar interpretar este patrón, para
Mendel era importante establecer que los resultados no esta-
ban restringidos a la herencia de la forma de la semilla. De
modo que repitió el experimento con cada uno de los seis ras-
gos restantes de las plantas del guisante. En cada caso obtuvo
resultados similares: los productos de los cruces recíprocos
eran los mismos; una forma del rasgo siempre era dominante
independientemente del progenitor del que provenía; la pro-
genie F1 solo mostraba el rasgo dominante y no presentaba un
fenotipo intermedio; y en la generación F2, la proporción de
individuos con fenotipos dominantes y recesivos era aproxi-
madamente de 3:1.
¿Cómo podían explicarse estos patrones? Mendel respon-
dió a estas preguntas con una serie de proposiciones sobre la
naturaleza y el comportamiento de los determinantes heredi-
tarios. Estas hipótesis figuran entre los descubrimientos más
brillantes de la historia de la Biología.
Naturaleza y comportamiento
de los determinantes hereditarios
Los resultados de Mendel eran claramente inconsistentes con la
hipótesis de la herencia por combinación. Para explicar los pa-
trones observados, Mendel propuso otra hipótesis llamada he-
rencia particular. Mantuvo que los determinantes hereditarios
no se mezclan ni adquieren características nuevas o modifica-
das por el uso. De hecho, los determinantes hereditarios man-
tienen su integridad de generación en generación. En vez de
mezclarse, funcionan como entidades o partículas separadas.
Las hipótesis de Mendel eran la única forma de explicar
que los fenotipos desaparecieran en una generación y reapare-
cieran intactos en la siguiente. También representaba una rup-
tura fundamental con las ideas que habían prevalecido du-
rante cientos de años.
¿Qué son los genes, los alelos y los genotipos? Los ge-
netistas actuales utilizan la palabra gen para indicar el determi-
nante hereditario de un rasgo. Por ejemplo, el factor heredita-
rio que determina la diferencia entre las semillas lisas y rugosas
de los guisantes se denomina gen de la forma de la semilla.
Las observaciones de Mendel fueron incluso más agudas.
También propuso que cada individuo posee dos versiones de
cada gen. En la actualidad las distintas versiones del mismo gen
se llaman alelos. Los diferentes alelos son los responsables de la
variación en los rasgos estudiados por Mendel. En el caso del
gen de la forma de la semilla, un alelo de este gen es el responsa-
ble de la forma lisa mientras que otro alelo es el responsable de
la forma rugosa. Los alelos presentes en un individuo determi-
nado se llaman genotipo. El genotipo de un individuo tiene un
profundo efecto sobre su fenotipo (rasgos físicos).
La hipótesis de que los alelos existen en parejas era impor-
tante porque dio a Mendel un marco para explicar la domi-
nancia y lo recesivo. Propuso que algunos alelos son dominan-
tes y otros recesivos. Recuerda que dominante y recesivo
identifican qué fenotipo aparece realmente en un individuo
cuando están presentes ambos alelos. En los guisantes, el alelo
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270 Unidad 3 Estructura y expresión génica

de las semillas lisas es dominante; el alelo de las semillas ru- (a) Cruce entre dos homocigotos.
gosas es recesivo. Por tanto, siempre que haya un alelo de se-
milla lisa, la semilla será lisa. Cuando ambos alelos presen- R= alelo dominante de la Madre
forma de la semilla (lisa) homocigótica
tes son de semilla rugosa (y, por tanto, no está presente
r = alelo recesivo de la forma
ningún alelo de semilla lisa), la semilla será rugosa. de la semilla (rugosa)
Estas hipótesis explican por qué el fenotipo de las semillas rr
rugosas desaparecía en la generación F1 y reaparecía en la ge- Meiosis
neración F2. Pero, ¿por qué las semillas lisas y rugosas se pre-
Gametos femeninos
sentaban con una proporción de 3:1 en la generación F2?

Gametos masculinos
r
Padre
Principio de segregación Para explicar la proporción homocigótico
3:1 de fenotipos en los individuos F2, Mendel razonó que los
RR R
dos alelos de cada gen deben segregarse (es decir, separarse) a Meiosis Rr
distintos gametos durante la formación de óvulos y esperma-
tozoides en los progenitores. Como resultado, cada gameto
contiene un alelo de cada gen. Esta idea se llama principio de Genotipos de la descendencia: todos Rr (heterocigóticos)
segregación. Fenotipos de la descendencia: todos tienen semillas lisas
Para explicar cómo funciona este principio, Mendel utilizó
una letra para indicar el gen de un rasgo determinado. Por
(b) Cruce entre dos heterocigotos.
ejemplo, R representa el gen de la forma de la semilla. Utilizó
mayúsculas (R) para simbolizar el alelo dominante, y minús- Madre
heterocigótica
culas (r) para simbolizar el alelo recesivo. (Observa que los
símbolos de los genes siempre se ponen en cursiva).
Con estos símbolos, Mendel describió el genotipo de los in- Rr
dividuos de la línea pura con semillas lisas (dominante) como
RR. El genotipo de la línea pura con semillas lisas (recesivo)
es rr. Como los individuos RR y rr tienen dos copias del Gametos femeninos
mismo alelo, se dice que son homocigóticos para el gen de la
forma de la semilla (homo es la raíz griega que significa R r
«igual», mientras que cigo significa «uncidos juntos»). Los in-
Gametos masculinos
dividuos de la línea pura siempre producen descendencia con Padre R
heterocigótico
el mismo fenotipo porque son homocigóticos; no está presente
RR Rr
ningún otro alelo. Rr
La Figura 13.4a muestra un diagrama de lo que les sucedió
a estos alelos cuando Mendel cruzó las líneas puras RR y rr. De r
acuerdo con su análisis, los progenitores RR producen óvulos Rr rr
y espermatozoides que llevan el alelo R, mientras que los pro-
genitores rr producen gametos con el alelo r. Cuando dos ga-
Genotipos de la descendencia: 1/4 RR : 1/2 Rr : 1/4 rr
metos (uno de cada progenitor) se unen, producen descenden-
Fenotipos de la descendencia: 3/4 lisas : 1/4 rugosas
cia con el genotipo Rr. A estos individuos, con dos alelos
diferentes del mismo gen, se les llama heterocigóticos (hetero
es la raíz griega que significa «diferente»). Como el alelo R es FIGURA 13.4 Mendel analizó la descendencia F1 y F2 de
dominante, toda la descendencia F1 producía semillas lisas. un cruce entre líneas puras. Observa que cuando construyes
¿Por qué aparecen los dos fenotipos en una proporción 3:1 una tabla de Punnett, solo necesitas enumerar cada tipo único
en la generación F2? Un cruce entre progenitores heterocigo- de gameto en el encabezado de las filas y las columnas.
tos para el gen en cuestión se llama cruce monohíbrido. Men- Por ejemplo, aunque los alelos RR se separan en el progenitor
del propuso que durante la formación de gametos en los indi- masculino del apartado (a), solo tienes que poner el alelo R en la
tabla, no R y R.
viduos F1 (heterocigóticos), los alelos emparejados Rr se
separaban en distintos gametos. Como resultado, aproxima- PREGUNTA Al construir una tabla de Punnett, ¿es importante
damente la mitad de los gametos lleva el alelo R y la otra colocar los gametos masculinos o femeninos en la izquierda o
mitad el alelo r (Figura 13.4b). Durante la autofecundación, encima de la primera fila? ¿Por qué sí o por qué no?
un espermatozoide determinado tiene la misma probabilidad
de fertilizar un óvulo R que un óvulo r.
Años después de que Mendel publicara su trabajo, R. C.
1. Escribir el genotipo de cada gameto producido por un pro-
Punnett inventó una técnica sencilla para predecir los genoti-
genitor en cada fila.
pos y los fenotipos que deberían aparecer en la descendencia
resultante. Una tabla de Punnett se basa en los siguientes 2. Escribir el genotipo de cada gameto producido por el otro
pasos: progenitor en cada columna.
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3. Crear cuadros en la tabla compuesta por las filas y co-
lumnas.
4. Rellenar los cuadros con los genotipos de la descendencia
que resultan de la fusión de los genotipos de los gametos de
las filas y las columnas apropiadas.
5. Predecir las proporciones de cada genotipo y fenotipo en la
descendencia contando los genotipos y los fenotipos de
la descendencia de cada cuadro. En BioHabilidades 9 se
explica cómo realizar este proceso.
Si entiendes este concepto, deberías ser capaz de definir
el objetivo de una tabla de Punnett y explicar por qué no es
necesario crear una tabla de 2 x 2 en la Figura 13.4a, con los
dos alelos r segregados de la madre rr en las columnas y
los dos alelos R segregados del padre RR en las filas.
Como ejemplo del paso final del análisis de un cruce, la
tabla de Punnett de la Figura 13.4b predice que 1/4 de la des-
cendencia F2 será RR, 1/2 será Rr, y 1/4 será rr. Como el alelo
R es dominante sobre el alelo r, 3/4 de la descendencia debe-
rían tener semillas lisas y 1/4 debería tener semillas rugosas.
Estos resultados son exactamente los que obtuvo Mendel en
sus experimentos con guisantes. De la forma más sencilla y
elegante posible, su interpretación explica la proporción 3:1
entre semillas lisas y rugosas observada en la descendencia F2
y la misteriosa reaparición de las semillas rugosas.
La expresión modelo genético significa un conjunto de hi-
pótesis que explica cómo se hereda un rasgo concreto. La
Tabla Resumen 13.1 resume el modelo de Mendel para expli-
car los patrones básicos en la transmisión de rasgos de los
progenitores a la descendencia. Estas hipótesis a veces se lla-
man leyes de Mendel. Su modelo genético supuso una ruptura
radical con las hipótesis de la herencia por combinación y la
herencia de caracteres adquiridos que dominaban anterior-
mente los conocimientos científicos sobre la herencia.
Comprobación del modelo
El modelo de Mendel explicaba sus resultados de un modo ló-
gico. Pero, ¿es correcto? Para responder a esta pregunta, Men-
TABLA RESUMEN 13.1 El modelo de Mendel para explicar los resultados de un cruce entre líneas puras
Afirmaciones de Mendel
1. Los guisantes tienen dos versiones, o alelos, de cada gen.
2. Los alelos no se mezclan.
3. Cada gameto contiene un alelo de cada gen.
4. Los progenitores masculinos y femeninos contribuyen
equitativamente al genotipo de su descendencia.
5. Algunos alelos son dominantes sobre otros alelos.
PREGUNTA ¿Cuál es la diferencia entre genes y alelos, genotipo y fenotipo, individuo homocigótico
y heterocigótico, y alelos dominantes y recesivos?
Capítulo 13 Mendel y los genes 271
del realizó una serie de experimentos con la progenie F2, des-
critos en la Figura 13.4b. Estos experimentos ponían a prueba
dos importantes predicciones:
1. Las plantas con el fenotipo recesivo (semillas rugosas) son
rr. Por tanto, solo deberían producir descendencia rr
cuando se autopolinizan o se cruzan con otros individuos
con semillas rugosas.
2. Las plantas con el fenotipo dominante (semillas lisas) pue-
den ser Rr o RR. Estos dos genotipos deberían estar pre-
sentes en la proporción 2:1. Es decir, debería haber el doble
de heterocigotos que de homocigotos en los individuos con
semillas lisas. Los individuos con el genotipo RR deberían
producir solo descendencia RR cuando se autopolinizan.
En cambio, los individuos Rr deberían producir descenden-
cia con la misma proporción 3:1 de fenotipos lisos:rugosos
observada en el cruce mostrado en la Figura 13.4b.
Mendel plantó las semillas F 2 y dejó que las plantas se
autopolinizaran una vez maduras. Después examinó los fe-
notipos de las semillas F3. Confirmó la primera predicción:
las plantas F 2 con semillas rugosas siempre producían des-
cendencia con semillas rugosas. Este resultado era cohe-
rente con la afirmación de que esas plantas F2 tenían un ge-
notipo rr.
¿Y la descendencia de los progenitores con fenotipo domi-
nante? Mendel dejó que se autopolinizaran 565 plantas de se-
millas lisas. De estas, 193 plantas producían sóolo descenden-
cia con semillas lisas. Mendel dedujo que estos progenitores
tenían el genotipo RR. En cambio, 372 progenitores con semi-
llas lisas producían semillas que eran lisas o bien rugosas.
Mendel dedujo que en estos individuos el genotipo parental
era Rr. En su experimento, la proporción de Rr a RR en los
progenitores (según los individuos de semillas lisas o rugosas
que produjeron) era de 372:193 o 1,93:1. Esto se acerca
mucho a la predicción de 2:1. Mendel observó el mismo pa-
trón cuando dejó que los individuos F2 de los otros seis cruces
(en los que participaba el color de las semillas y otros rasgos)
se autofecundaran. Estos resultados corroboraban su modelo
sin lugar a dudas.
Comentarios
Esto también es cierto en muchos otros organismos.
Los determinantes hereditarios mantienen su integridad de generación en
generación.
Esto se debe al principio de la segregación: los alelos de cada gen se segregan
durante la formación de los gametos.
Cuando se fusionan los gametos, los descendientes adquieren un total de dos
alelos para cada gen, uno de cada progenitor.
Cuando están presentes en el mismo individuo un alelo dominante y otro recesivo
del mismo gen, ese individuo tiene el fenotipo dominante.
13_freeman(6) 27/5/09 22:53 Página 272
272 Unidad 3 Estructura y expresión génica
13.2 Experimentos de Mendel
con dos rasgos
Trabajar con un rasgo cada vez permitió a Mendel establecer
que no se producía herencia por combinación. También le
permitió deducir que cada gen con el que estaba trabajando
tenía dos alelos y postular el principio de la segregación. El
asunto más importante que trató era si el principio de segre-
gación seguía siendo cierto cuando las líneas parentales se di-
ferenciaban en dos rasgos.
Para explorar este tema, Mendel cruzó una línea pura que
producía semillas lisas y amarillas con otra línea pura que pro-
ducía semillas rugosas y verdes. La descendencia F1 de este
cruce debería ser heterocigótica para ambos genes. El cruce
entre progenitores heterocigótica para dos rasgos se llama
cruce dihíbrido.
Los primeros experimentos de Mendel habían estable-
cido que el alelo de las semillas amarillas era dominante res-
pecto al alelo de las semillas verdes; estos alelos se designa-
ron como Y (amarillo), e y (verde). Como indica la Figura
13.5, había dos posibilidades distintas respecto a cómo se
transmitirían a la descendencia los alelos de estos dos genes
diferentes (el gen de la forma de las semillas y el gen del
color de las semillas).
La primera posibilidad era que el alelo de la forma y el
alelo del color presentes en cada progenitor se separaran y
se transmitieran de forma independiente. Esta hipótesis se
llama combinación independiente, porque los dos alelos
se separarían y combinarían en los gametos independiente-
mente (Figura 13.5a). La segunda posibilidad era que el
alelo de la forma y el alelo del color se transmitieran juntos
a los gametos. Esta hipótesis se puede llamar combinación
dependiente, porque la transmisión de un alelo dependería
de la transmisión de otro (Figura 13.5b).
Como muestra la Figura 13.5, sería de esperar que la des-
cendencia F1 del cruzamiento tuviera el fenotipo dominante
(semillas amarillas y lisas), tanto si los alelos se transmitían
juntos como si lo hacían por separado. Cuando Mendel rea-
lizó el cruce y observó los individuos F1, esto era exactamente
lo que encontró. Toda la descendencia F1 tenía semillas lisas y
amarillas. Todos estos individuos eran heterocigotos para
ambos genes.
Sin embargo, a diferencia de la situación en la generación
F 1, las dos hipótesis establecen predicciones radicalmente
distintas acerca de lo que Mendel debería haber observado
cuando dejó que los individuos F1 se autofecundaran y pro-
dujeran una generación F2. Si los alelos se combinan inde-
pendientemente y de forma aleatoria para formar gametos,
entonces cada progenitor heterocigoto debería producir
cuatro genotipos distintos en los gametos, como muestra la
Figura 13.5a. Resulta una tabla de Punnett de cuatro filas y
cuatro columnas, y predice que debería haber nueve genoti-
pos distintos en la descendencia y cuatro fenotipos. Ade-
más, los fenotipos de semillas amarillas-lisas, verdes-lisas,
amarillas-rugosas y verdes-rugosas deberían estar presentes
con una frecuencia de 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16, respectiva-
mente. Esto equivale a una proporción de 9:3:3:1. Pero si
los alelos de cada progenitor permanecen juntos, entonces
una tabla de Punnett de dos filas y dos columnas predeciría
solo tres posibles genotipos en la descendencia y únicamente
dos fenotipos, como muestra la Figura 13.5b. La hipótesis
de la combinación dependiente predice que la descendencia
F2 debería ser amarilla-lisa o verde-rugosa, con una propor-
ción de 3:1. Observa que las tablas de Punnett establecen
predicciones específicas acerca del resultado de un experi-
mento, basadas en una hipótesis concreta respecto a qué
alelos están presentes en cada progenitor y cómo se trans-
miten.
Cuando Mendel examinó los genotipos de la generación
F2, encontró que se ajustaban a las predicciones de la hipóte-
sis de la combinación independiente. Cuatro fenotipos esta-
ban presentes, con frecuencias muy próximas a la predicción
de 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16, y la proporción prevista de 9:3:3:1
(Figura 13.5a). De acuerdo con estos resultados, aceptó la hi-
pótesis de que los alelos de distintos genes se transmiten de
forma independiente. Este resultado se denominó principio de
la combinación independiente.
Si entiendes el principio de la combinación indepen-
diente, debería tener sentido para ti que un individuo con el
genotipo AaBb produzca gametos con los genotipos AB, Ab,
aB y ab. Deberías ser capaz de predecir los genotipos de los
gametos producidos por los individuos con los genotipos
AABb, PpRr y AaPpRr.
Un cruzamiento de prueba para confirmar
las predicciones
Mendel realizó experimentos con combinaciones de rasgos
distintas de la forma y color de la semilla y obtuvo resultados
similares a los de la Figura 13.5c. Cada pareja de rasgos pro-
ducía una proporción de 9:3:3:1 de fenotipos en la progenie
de la generación F2. Incluso realizó unos pocos cruces estu-
diando tres rasgos cada vez. Aunque todos estos datos resul-
taron consistentes con el principio de la combinación indepen-
diente, el máximo apoyo de esta hipótesis provino de un tipo
de experimentos distinto.
Al diseñar este estudio, el objetivo de Mendel era poner a
prueba la predicción de que una planta RrYy produce cuatro
tipos distintos de gametos en la misma proporción. Para con-
seguirlo, Mendel inventó una técnica llamada cruzamiento de
prueba. Un cruzamiento de prueba emplea un progenitor que
aporta únicamente alelos recesivos a su descendencia para
ayudar a determinar el genotipo desconocido del segundo
progenitor. Los cruzamientos de prueba son útiles porque la
contribución genética del progenitor homocigótico recesivo es
fácil de predecir y analizar.
Como resultado, un cruzamiento de prueba permite rea-
lizar experimentos para comprobar la contribución genética
del otro progenitor. Si el otro progenitor tiene el fenotipo
dominante pero un genotipo desconocido, los resultados del
cruzamiento de prueba permiten a los investigadores dedu-
cir si ese progenitor es homocigótico o heterocigótico para
el alelo dominante.
En este caso, Mendel realizó un cruzamiento de prueba
entre progenitores que eran RrYy y rryy. Los tipos y las pro-
13_freeman(6) 27/5/09 22:53 Página 273

Capítulo 13 Mendel y los genes 273

(a) Hipótesis de la combinación independiente: (b) Hipótesis de la combinación dependiente:

los alelos de distintos genes no se quedan juntos cuando los alelos de distintos gentes se quedan juntos cuando
se forman los gametos. se forman los alelos.

Progenitor femenino Progenitor femenino

rryy rryy

TABLA DE PUNNETT DE LA F1 Gametos femeninos TABLA DE PUNNETT Gametos femeninos

DE LA F1
ry ry
Gametos masculinos

Gametos masculinos
Progenitor Progenitor
masculino masculino
RY RY
RrYy RrYy
RRYY RRYY
Descendencia F1: todos RrYy Descendencia F1: todos RrYy

Progenitor femenino F2 Progenitor femenino F2

Y y R siguen juntos;
Los alelos del gen Y y R
y y r también siguen juntos
se van a los gametos RrYy RrYy
por separado

TABLA DE PUNNETT DE LA F2 Gametos femeninos TABLA DE PUNNETT Gametos femeninos

DE LA F2
RY Ry rY ry Progenitor RY ry
masculino

Gametos masculinos
F2
RY RY

Progenitor RRYY RRYy RrYY RrYy RRYY RrYy

masculino RrYy
F2
Gametos masculinos

Ry ry
RRYy RRyy RrYy Rryy RrYy rryy
RrYy

rY Genotipos de la descendencia F2: 1/4 RRYY : 1/2 RrYy :

1/4 rryy
RrYY RrYy rrYY rrYy
Fenotipos de la desc. F2: 3/4 : 1/4

ry R = alelo dominante de la forma de la semilla (lisa)

RrYy Rryy rrYy rryy r = alelo recesivo de la forma de la semilla (rugosa)
Y = alelo dominante del color de la semilla (amarilla)
y = alelo recesivo del color de la semilla (verde)
Genotipos de la descendencia F2: 9/16 R–Y– : 3/16 R–yy : 3/16 rrY– : 1/16 rryy
Fenotipos de la desc. F2: 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16

(c) Resultados
de Mendel. Fenotipo
de la generación F2

Número 315 101 108 32 Total: 556

Estos datos son consistentes
Proporción de los descendientes 9/16 3/16 3/16 1/16 con las predicciones de la
combinación independiente

FIGURA 13.5 Mendel analizó la descendencia F1 y F2 de un cruce entre líneas puras respecto a dos rasgos. Cualquiera
de los dos acontecimientos podría ocurrir cuando se transmiten alelos de distintos genes a la descendencia: los alelos
podrían separarse independientemente a los gametos, o bien los alelos del mismo progenitor podrían transmitirse juntos,
generación tras generación.
13_freeman(6) 27/5/09 22:53 Página 274
274 Unidad 3 Estructura y expresión génica
porciones de la descendencia resultante se pueden predecir
con la tabla de Punnett que se muestra en la Figura 13.6. Si
el principio de combinación independiente es válido, debe-
ría haber cuatro tipos de descendencia en proporciones
iguales.
¿Cuáles fueron, sin embargo, las proporciones reales ob-
servadas? Mendel realizó este experimento y a continuación
examinó las semillas producidas por la progenie. Encontró
que 31 eran lisas y amarillas, 25 lisas y verdes, 27 rugosas y
amarillas, y 26 rugosas y verdes. Como se predecía, los nú-
meros son casi idénticos a los 27,5 individuos esperables con
cada genotipo, para un total de 110 individuos. La propor-
ción de fenotipos según la predicción era de 1:1:1:1, que se
cumplía en la proporción observada. El cruzamiento de
prueba había confirmado, por tanto, el principio de la com-
binación independiente.
El trabajo de Mendel proporcionó un sólido marco con-
ceptual al estudio de la genética de transmisión, los patro-
nes que tienen lugar cuando los alelos pasan de una genera-
ción a la siguiente. Este marco de trabajo se basaba en (1) la
segregación de alelos distintos pero emparejados en game-
tos separados, y (2) la combinación independiente de los
alelos que afectan a distintos rasgos. Los experimentos que
acabas de revisar eran brillantes en su diseño, ejecución e
interpretación. Desafortunadamente, fueron ignorados du-
rante 34 años.
Web Animation en www.masteringbio.com
Mendel’s Experiments
The Principle of Independent Assortment
Progenitor F1
RrYy
Progenitor
homocigótico
recesivo
1/4 RY 1/4 Ry 1/4 rY 1/4
rryy
Todos ry
1/4 RrYy 1/4 Rryy 1/4 rrYy 1/4 rryy
FIGURA 13.6 Las predicciones del principio de la
combinación independiente pueden evaluarse en un
cruzamiento de prueba. Si el principio de la combinación
independiente es correcto y los progenitores RrYy producen
cuatro tipos de gametos en una proporción igual, entonces un
cruce entre progenitores RrYy y rryy debería producir cuatro tipos
de descendientes en proporciones iguales, como muestra esta
tabla de Punnett.
Comprueba si lo has entendido
Si entiendes que...
• Mendel descubrió que los individuos tienen dos alelos de
cada gen, y que cada gameto recibe uno de los dos alelos
presentes en un progenitor. Este es el principio de la
segregación.
• Mendel descubrió que los alelos de distintos genes se
transmiten a los gametos de forma independiente. Este es
el principio de la combinación independiente.
• Los alelos analizados por Mendel eran dominantes o
recesivos, lo que significa que los individuos heterocigóticos
tenían el fenotipo dominante.
Deberías ser capaz de...
Utilizar los problemas genéticos al final de este capítulo para
practicar las siguientes habilidades:
1) Empezando con padres de genotipos conocidos, crear y
analizar tablas de Punnett para predecir los genotipos y los
fenotipos de su descendencia F1 y F2, y después calcular la
frecuencia esperable de cada genotipo y fenotipo
(Problemas de genética n.º 12, 17, 19, 21).
2) Conociendo el resultado de un cruce, deducir los genotipos
y los fenotipos de los progenitores (Problemas de genética
n.º 13, 15, 23, 24, 25).
13.3 Teoría cromosómica
de la herencia
Los historiadores de la ciencia debaten a menudo por qué el
trabajo de Mendel fue ignorado durante tanto tiempo. Casi
con total certeza, era difícil que los biólogos de esa época en-
tendieran y absorbieran su empleo de la teoría de la probabi-
lidad para explicar los resultados y el tratamiento cuantitativo
de los datos. También podría ser verdad que la teoría de la he-
rencia por combinación estuviera tan afianzada que hubiera
una tendencia a rechazar sus resultados por peculiares o
increíbles. En todo caso, el trabajo de Mendel no fue apre-
ciado hasta 1900, cuando tres grupos de biólogos, trabajando
con distintas plantas y animales, «descubrieron» por separado
ry las principales conclusiones de Mendel.
El redescubrimiento del trabajo de Mendel, 16 años des-
pués de su muerte, encendió el joven campo de la Genética.
Los experimentos de Mendel establecían las reglas básicas que
gobiernan la transmisión de rasgos de los progenitores a la
descendencia. Describían los patrones de la herencia. Pero,
¿qué proceso es el responsable de estos patrones? Dos biólo-
gos, trabajando por separado, hallaron la respuesta. Walter
Sutton y Theodor Boveri se dieron cuenta de que la meiosis
podía ser la responsable de las leyes de Mendel. Cuando esta
hipótesis se publicó en 1903, explotó la investigación genética.
Recuerda del Capítulo 12 que la meiosis es el tipo de divi-
sión celular que precede a la formación de gametos. Los deta-
lles del proceso se resolvieron en las décadas finales del siglo
XIX. Lo que Sutton y Boveri advirtieron es que la meiosis no
13_freeman(6) 27/5/09 22:54 Página 275

Capítulo 13 Mendel y los genes 275

Progenitor Rr solo reduce el número de cromosomas a la mitad, sino que

también explica el principio de segregación y el principio de la
Alelo dominante R r Alelo recesivo
de la forma de de la forma de
combinación independiente.
la semilla la semilla El núcleo celular en la parte superior de la Figura 13.7 ilus-
tra el descubrimiento fundamental de Sutton y Boveri: la hi-
Los cromosomas se replican pótesis de que los cromosomas están compuestos por los de-
terminantes hereditarios de Mendel, o genes. En este ejemplo,
R R r r se muestra el gen de la forma de la semilla en una posición de-
terminada del cromosoma. Este lugar se conoce como locus
(«lugar»; plural: loci). Un locus genético es la situación física
Meiosis I
r r
de un gen. Los cromosomas paternos y maternos mostrados
R R Los alelos en la Figura 13.7 poseen distintos alelos del gen de la forma
se separan
de la semilla. Un alelo determina semillas lisas (R), mientras
Meiosis II que el otro determina semillas rugosas (r).
Las fases siguientes en la Figura 13.7 muestran cómo estos
Gametos

r r
R R alelos se segregan a distintas células hijas durante la meiosis I,
cuando los cromosomas homólogos se separan. La separa-
ción física de los alelos durante la anafase de la meiosis I es la
responsable del principio de segregación de Mendel.
Principio de segregación: cada gameto solo La Figura 13.8 sigue el destino de los alelos de dos genes
lleva un alelo de la forma de la semilla, porque los distintos, en este caso, de la forma y del color de la semilla,
alelos se han separado durante la meiosis.
durante la meiosis. Como estos genes están situados en distin-
tos cromosomas no homólogos, se combinan independiente-
FIGURA 13.7 La meiosis es la responsable del principio de la
mente uno del otro en la meiosis I. Resultan cuatro tipos de
segregación. Los dos alelos de un progenitor se segregan a
gametos, en una proporción igual. Esta es la base física del
gametos distintos, como propuso Mendel, porque los cromosomas
homólogos se separan en la meiosis I.
principio de la combinación independiente de Mendel.
Sutton y Boveri formalizaron estas observaciones en la teo-
ría cromosómica de la herencia.

R
y y R Cromosomas replicados
r antes de la meiosis
r
Y
Y

Alelos de la forma
R R r r R R r r de las semillas
Alelos del color
Los cromosomas pueden alinearse de las semillas
de dos formas en la meiosis I
Y Y y y y y Y Y

R R Meiosis I r r R R Meiosis I r r

Y Y y y y y Y Y

Meiosis II Meiosis II
r r r r
Gametos

R R R R
y y y Y Y
Y Y y

1/4 RY 1/4 ry 1/4 Ry 1/4 rY

Principio de la combinación independiente: los genes de la forma y el color de las

semillas se combinan independientemente porque están situados en cromosomas distintos.

FIGURA 13.8 La meiosis es la responsable del principio de la combinación independiente. Los alelos de distintos
rasgos se combinan de forma independiente, como había propuesto Mendel, porque los cromosomas no homólogos se
combinan independientemente en la meiosis I. Se ha empleado un color distinto para los cromosomas maternos y
paternos para que resulte más claro.
13_freeman(6) 27/5/09 22:54 Página 276
276 Unidad 3 Estructura y expresión génica
Como otras teorías en Biología, la teoría cromosómica
consiste en un modelo (una serie de observaciones sobre el
mundo natural) y un proceso que explica el modelo. La teoría
cromosómica postula que las leyes de Mendel se pueden expli-
car por la alineación independiente y separación de los cromo-
somas homólogos en la meiosis I.
No obstante, cuando Sutton y Boveri publicaron sus resul-
tados, la hipótesis de que los cromosomas están compuestos
por genes no se había puesto a prueba. ¿Qué experimentos
confirmaron que los cromosomas contienen genes?
13.4 Comprobación y extensión
de la teoría cromosómica
En la primera década del siglo XX, un humilde insecto adquirió
gran importancia como organismo modelo para verificar la te-
oría cromosómica de la herencia. Este organismo, la mosca del
vinagre Drosophila melanogaster, ha estado desde entonces en
el centro de los estudios genéticos. La Drosophila melanogas-
ter tiene todas las características de un organismo modelo útil
para estudios experimentales en Genética: pequeño tamaño,
fácil de criar en el laboratorio, un corto ciclo reproductor
(unos diez días) y abundante descendencia (hasta varios cente-
nares por cada apareamiento). La elaborada anatomía externa
de este insecto también hace posible identificar interesantes va-
riaciones fenotípicas en los individuos (Figura 13.9a).
(a) Mosca del vinagre, Drosophila melanogaster.
1 mm
(b) El color de los ojos es un rasgo variable.
FIGURA 13.9 La mosca del vinagre, Drosophila melanogaster,
es un importante organismo modelo en Genética.
EJERCICIO En el apartado (b), señala el fenotipo considerado
salvaje y el fenotipo considerado como un mutante raro.
Thomas Hunt Morgan y sus alumnos adoptaron a la Dro-
sophila como organismo modelo. Pero como la Drosophila no
es una especie domesticada como el guisante de jardín, Mor-
gan no disponía de variantes fenotípicas como las semillas
lisas y rugosas de Mendel. Por tanto, uno de los primeros ob-
jetivos de la investigación de Morgan era simplemente encon-
trar y caracterizar individuos con distintos fenotipos.
El grupo de Morgan llamó tipo salvaje a los individuos
con el fenotipo más frecuente. Pero al examinar las moscas,
Morgan descubrió un macho que tenía ojos blancos en vez de
los ojos rojos del tipo salvaje (Figura 13.9b). Este individuo
tenía un fenotipo diferenciado y fácil de reconocer, distinto del
fenotipo normal. Morgan dedujo que el fenotipo ojos blancos
resultaba de una mutación: cambio en un gen (en este caso, el
gen que determina el color de los ojos). A los individuos con
ojos blancos (o con otros rasgos atribuibles a mutaciones) se
los llama mutantes.
Para estudiar cómo se hereda el rasgo de los ojos blancos
en las moscas de la fruta, Morgan cruzó una hembra de ojos
rojos con el macho mutante de ojos blancos. Toda la progenie
F1 tenía ojos rojos. Pero cuando Morgan hizo el cruzamiento
recíproco, apareando hembras de ojos blancos con machos de
ojos rojos, obtuvo un resultado diferente: todas las hembras
F1 tenían ojos rojos, pero todos los machos F1 tenían ojos
blancos. Recuerda que los individuos resultantes de los cruza-
mientos recíprocos de Mendel siempre eran similares unos a
otros. Pero los de Morgan no lo eran. El experimento indi-
caba una relación indudable entre el sexo de la progenie y la
herencia del color de los ojos. Cuando el progenitor hembra
tenía ojos blancos, el fenotipo de ojos blancos aparecía en los
machos F1. ¿Cómo podían encajar estas observaciones en las
leyes mendelianas de la herencia?
Descubrimiento de los cromosomas sexuales
Nettie Stevens empezó a estudiar cariotipos de insectos aproxi-
madamente al mismo tiempo que Morgan empezó a trabajar
con la Drosophila. Una de sus observaciones destacadas fue la
llamativa diferencia en los cromosomas de machos y hembras
del escarabajo Tenebrio molitor. En las hembras de esta espe-
cie, las células diploides contienen 20 cromosomas grandes.
Pero las células diploides de los machos contenían 19 cromo-
somas grandes y 1 cromosoma pequeño. Stevens llamó cro-
mosoma Y al cromosoma pequeño. Este cromosoma Y se em-
parejaba con uno de los cromosomas grandes en la meiosis I,
que ya había sido denominado cromosoma X. El X y el Y
eran diferentes en forma y tamaño, pero funcionaban como
homólogos en la meiosis. Trabajos posteriores demostraron
que aunque los cromosomas X e Y contienen distintos genes,
tienen regiones lo suficientemente parecidas como para pro-
vocar un verdadero emparejamiento en la profase de la meio-
sis I. En la actualidad, X e Y se llaman cromosomas sexuales.
Stevens también observó que los escarabajos hembra te-
nían dos cromosomas X, mientras que los escarabajos macho
tenían un X y un Y. Basándose en esta observación, propuso
que el genotipo del individuo en los cromosomas sexuales
(XX para las hembras y XY para los machos) determina el gé-
nero del individuo.