Enfermedad de células falciformes

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes (conocida como "enfermedad drepanocítica" o
"drepanocitosis") es la anemia hemolítica congénita más frecuente y
representa un problema de salud a nivel mundial, es una afección en la que los glóbulos rojos
no tienen la forma que deberían tener (discos redondeados). Pero en esta enfermedad tienen
forma de luna creciente o de una antigua herramienta de labranza llamada hoz (de hecho,
"falciforme" significa en forma de hoz). (1), (4)
Estas células en forma de hoz se pegan entre sí con facilidad, y obstruyen vasos
sanguíneos de tamaño reducido. Cuando la sangre no puede llegar adonde debería llegar,
puede generar dolor y lesiones en los órganos. (1)
SIGNOS Y LOS SÍNTOMAS

Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses. (2)

Las células en forma de hoz pueden atascarse a las paredes de los vasos sanguíneos,
causando un bloqueo que hace más lento o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el
oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno puede causar ataques de
dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor. Estos ataques pueden ocurrir sin previo
aviso.
El dolor puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser desencadenado por el frío, el
estrés, una enfermedad o la deshidratación. Los episodios pueden ser de corta duración
(durando solo unas pocas horas), durar varios días o hasta más.
Las personas suelen tener una cantidad reducida de glóbulos rojos en la sangre o anemia
produciendo también irritabilidad o fatiga por este mismo.
Personas con anemia falciforme (o drepanocítica) pueden desarrollar ictericia (la piel y el
blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta). Debido a que los glóbulos rojos en
forma de hoz se descomponen más rápido que los glóbulos rojos normales.(1)

PROBLEMAS QUE PUEDEN OCURRIR

La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, como estas:
Síndrome torácico agudo, crisis aplásica, infecciones bacterianas, priapismo (pueden
tener erecciones dolorosas y prolongadas y el más grave: accidente cerebro-vascular
También corre un mayor riesgo de tener problemas como úlceras en las piernas, lesiones
óseas o articulares, cálculos biliares, daño renal, lesiones oculares y retraso del
crecimiento.
CAUSAS

La aparición del gen de la drepanocitosis (Hb S) es debido a una mutación espontánea en el

cromosoma 11, donde se da la sustitución de una valina por un ácido glutámico. Este
cambio produce una alteración en la forma de la molécula de la hemoglobina, en especial en
situaciones de desoxigenación. Este fenómeno se conoce como polimerización y produce una
deformación de la molécula de la hemoglobina hasta su característica forma de media luna.

La transmisión de la drepanocitosis se da por medio de un rasgo incompleto autosómico

dominante. La forma homocigota (dos genes anormales) no sintetiza hemoglobina A (Hb A),
y los glóbulos rojos contienen Hemoglobina S en un 90 a 100%. Las formas heterocigotas
(un gen anormal), tienen glóbulos rojos con 20 a 40% de Hb S. (3)

Una persona que hereda un gen de la enfermedad de un solo progenitor no desarrollará

la enfermedad, pero presentará algo conocido como rasgo drepanocítico (o propio de la
enfermedad de células falciformes). La gente con un rasgo drepanocítico no suele presentar
signos de la enfermedad, pero puede trasmitir el gen drepanocítico a sus hijos.
La enfermedad no es contagiosa, la gente que padece esta enfermedad ha heredado dos
genes de esta afección, uno de cada uno de sus progenitores.
Es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea. También en
personas de Centro y Suramérica, Sur de Europa, el Caribe y el Medio Oriente. (2)

CÓMO SE TRATA
Trasplante de células madre (conocido como trasplante de médula ósea) es la única cura
conocida de la enfermedad.
Los científicos están estudiando la terapia génica como tratamiento de la anemia
falciforme, pero ha tenido un lento progreso, debido a la baja expresión génica, a la
incapacidad de transferencia y a la selección del vector capaz de realizar la transferencia con
seguridad. (3)
Pero, aunque esta enfermedad no se pueda curar, la gente que la padece puede llevar vidas
prácticamente normales si sigue su plan de tratamiento.
Este plan puede implicar:
 Vacunarse cada día con penicilina para ayudar a prevenir posibles infecciones.
Aparte de recibir todas las vacunas infantiles recomendadas, los adolescentes con
una enfermedad de células falciformes se deben poner las vacunas contra el
neumococo, el meningococo y la vacuna antigripal.
 Tomar suplementos de ácido fólico para ayudarles a fabricar nuevos glóbulos
rojos.
 Tomar hidroxiurea, un medicamento que hace que los glóbulos rojos no sean tan
pegajosos. Esto ayuda a los pacientes a tener menos episodios dolorosos y otras
complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Este medicamento se debe
tomar todos los días.
 Tomar L-glutamina, otro medicamento. La L-glutamina se usa cuando la hidroxiurea
no da buenos resultados o cuando alguien sigue teniendo crisis de dolor
 Tomar medicamentos para ayudar a aliviar el dolor cuando este ocurra.
  A veces, recibir una transfusión de sangre para tratar la anemia grave o algunas
complicaciones de la enfermedad de células falciformes.
 Vacunas y antibióticos infantiles para prevenir infecciones en niños mas pequeños.
Hay otros tratamientos para complicaciones específicas.
Para mantenerse lo más saludable posible hay que asegurarse de recibir atención médica
regular, vivir un estilo de vida saludable y evitar situaciones que puedan desencadenar
una crisis de dolor.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Robin E. Miller M. Enfermedad de células falciformes (para Adolecentes) - Nemours

KidsHealth [Internet]. 2018 [cited 2020 Dec 24]. Available from:
https://kidshealth.org/es/teens/sickle-cell-anemia-esp.html
2. Todd Gersten MH. Enfermedad drepanocítica: MedlinePlus enciclopedia médica
[Internet]. 2020 [cited 2020 Dec 24]. Available from:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000527.htm
3. Valverde Muñoz, K., 2020. Drepanocitosis: Terapia Actual. [online] Scielo.sa.cr.
[Accessed 24 December 2020]. Available at: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1017-85462004000100009
4. Svarch, E. and García, S., 2020. Epidemiología De La Drepanocitosis En Países De
América Latina Y Del Caribe. [online] Revhematologia.sld.cu. [Accessed 24 December
2020]. Available at: http://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/1112