BIOLOGIA

Descubrimiento de los cromosomas, En 1879, el biólogo alemán Walther Flemming descubrió

que utilizando determinados colorantes podía teñir un material en el núcleo celular que no se
conocía hasta el momento; lo denominó cromatina y comenzó a estudiarlo detenidamente.
Teoría cromosómica de la herencia.
La teoría cromosómica de la herencia o teoría cromosómica de Sutton y Boveri es la explicación
científica sobre la transmisión de determinados caracteres a través del código genético que
contiene la célula viva, que ocurre entre una generación de individuos y la siguiente.
Esta teoría fue desarrollada por los científicos Theodor Boveri y Walter Sutton en el año 1902. A
pesar de la distancia entre ellos, Boveri (alemán, 1862-1915) y Sutton (estadounidense, 1877-
1916) postularon las mismas conclusiones de manera independiente a partir de conocimientos
existentes previamente sobre la herencia y sobre el funcionamiento celular.
Principales conclusiones de Sutton
-La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica que los genes se encuentran en
lugares específicos dentro de los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas
durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel.
-Thomas Hunt Morgan, quien estudió las moscas de la fruta, proporcionó la primera confirmación
de la teoría del cromosoma.
--Morgan descubrió una mutación que afectaba el color de los ojos de la mosca. Observó que la
mutación fue heredada de forma diferente por las moscas macho y hembra.
-De acuerdo con el patrón de la herencia, Morgan concluyó que el gen del color de los ojos debe
encontrarse en el cromosoma X.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al
ADN a existir en la forma apropiada.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la
otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se denominan
cromosomas sexuales:
-Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
-Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
-La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con
un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé
es un masculino o femenino.
-Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.
Cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los
seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y.
Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, mientras que los machos
tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que
los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es
el macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.
Heterocromosomas, Cromosomas sexuales En muchos organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A
estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un
cromosoma X y un cromosoma Y. Las madres siempre contribuyen un cromosoma X y
dependiendo de si el espermatozoide paterno llevaba un cromosoma X o uno Y el sexo del bebé
será femenino (XX) o masculino (XY) respectivamente.
Morgan y la herencia ligada al sexo
Morgan propuso la herencia ligada al sexo, es decir, la existencia de caracteres ligados al
cromosoma sexual X de las hembras. Posteriormente, Morgan encontró otras características que
se heredaban de la misma manera, haciendo cada vez más sólida su idea de que estaban ligadas
al cromosoma sexual. En ese momento Morgan adopta la palabra gen o genes para describir
estos factores que se heredaban junto con el cromosoma X, argumentando que quizá estos
genes estaban alineados formando parte de los cromosomas, los cuales, en su conjunto,
formaban el acervo genético de los individuos y de las especies.
Conclusiones de Morgan
Morgan analizó las características de color de los ojos de una mosca, la mosca de la fruta. Se
compone de dos líneas "puras", lo que significa que todos los cruces en la misma línea, dan lugar
a individuos con el mismo fenotipo de los padres. Una de estas líneas presenta el fenotipo
"silvestre" con los ojos rojos y el otro, el fenotipo "mutante" con ojos blancos.
-Debido a un riguroso método estadístico sobre una población de moscas, Morgan estudió el
cruce de las hembras de tipo salvaje con los ojos rojos con machos mutantes con ojos blancos
(generación parental P).
-Afirmó que el 100% de los descendientes de F₁ presenta el fenotipo de tipo silvestre. Una de las
dos características parentales ha desaparecido. Se deduce que el alelo mutante (w) del gen
responsable del color de ojos es recesivo, y el alelo de tipo salvaje (W⁺) es dominante.
-En una segunda vuelta, cruza los individuos de la generación F₁ y notó que en la generación F₂,
vuelve a aparecer la característica recesiva en el 25% de los descendientes. Estos resultados se
confirman con las leyes establecidas por Mendel, pero hay una diferencia: Las moscas de la
generación F₂ que presentan la característica recesiva son todos machos.
-Morgan dedujo que el gen del color de ojos es generado por los cromosomas sexuales en la
Drosophila y, más concretamente, por el cromosoma X. No está presente en el cromosoma Y.
También en los hombres, sólo el cromosoma X llevado por el gameto materno, determina el color
del ojo. El modo de transmisión del gen de color de los ojos está ligado al sexo.
Bases químicas de la herencia
Las bases químicas de la herencia son los ácidos nucleicos: ADN y ARN. Los ácidos nucleicos
son moléculas constituidas por unidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido de ADN está
formado por: * Un grupo fosfato* Un azúcar llamado desoxirribosa* Una base nitrogenada que
puede ser adenina, timina, guanina o citosina. El orden de las bases nitrogenadas dentro de la
molécula de ADN es lo que define las distintas características de todos y cada uno de los seres
vivos
Los ácidos nucleicos son un tipo importante de macromoléculas presentes en todas las células
y virus. Las funciones de los ácidos nucleicos tienen que ver con el almacenamiento y la
expresión de información genética.
Composición química de los ácidos nucleicos, En la composición química de los ácidos
nucleicos se establece que se necesita de dos elementos químicos uno se denomina nucleótido
la cual va a permitir la unión de los ácidos nucleicos y un polímero denominado polinucleótido.
Los nucleótidos están formados por una base nitrogenada las cuales pueden ser Púricas
formadas por: Adenina y Guanina y Pirimidínicas formadas por: Citosina, Uracilo y Timina,
además contienen un grupo fosfato y un azúcar. Se presenta de forma ribosa en el ARN y de
forma desoxirribosa en el ADN.
Las Bases Nitrogenadas son las que contienen la información genética. En el caso del ADN las
bases son dos Purinas y dos Pirimidinas. Las purinas son A (Adenina) y G (Guanina). Las
pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina). En el caso del ARN también son cuatro bases, dos
purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A y G y las pirimidinas son C y U (Uracilo). Como son
aromáticas, tanto las bases púricas como las pirimidínicas son planas, lo cual es importante en la
estructura de los ácidos nucleicos.
También son insolubles en agua y pueden establecer interacciones hidrófobas entre ellas; estas
interacciones sirven para estabilizar la estructura tridimensional de los ácidos nucleicos. Las
bases nitrogenadas absorben luz en el rango ultravioleta (250-280 nm), propiedad que se usa
para su estudio y cuantificación.
Bases púricas, Están basadas en el Anillo Purínico, se trata de un sistema plano de nueve
átomos, cinco carbonos y cuatro nitrógenos. Las purinas que comúnmente encontramos en el
ADN y ARN son Adenina y Guanina.
Bases pirimidínicas, Están basadas en el Anillo Pirimidínico. Es un sistema plano de seis
átomos, cuatro carbonos y dos nitrógenos. Las pirimidinas que encontramos en el ADN son
Citosina y Timina. En el ARN encontramos Citosina y Uracilo. Las pirimidinas son degradadas
completamente a agua, anhídrido carbónico y urea.
El modelo de ADN de Watson y Crick. El ácido ribonucleico ARN.
Muchos científicos se interesaron en descifrar la estructura del ADN, entre ellos, Francis Crick,
James Watson, eran científicos teóricos, los cuales conocían en ese tiempo tres aspectos sobre
el ADN: -El ADN era una molécula grande, alargada y delgada. se planteó el cómo se logra su
replicación. Watson y Crick propusieron su Modelo de estructura para el ADN conocido con el
nombre de Modelo de la Doble Hélice. Las características del Modelo de la Doble Hélice son las
siguientes:
-El ADN es una doble hélice enrollada helicoidalmente “a derechas” (sentido dextrorso). Algo
parecido a dos muelles entrelazados.
-Enrollamiento de tipo plectonémico: para separar las dos hélices es necesario girarlas como si
fuera un sacacorchos
El Ácido Ribonucleico El ARN. Es un ácido nucleico que se encarga de trasladar la información
genética del ADN con el fin de sintetizar las proteínas según las funciones y características
indicadas. El ARN está presente en el citoplasma de las células eucariotas y procariotas.
Asimismo, el ARN está compuesto por una cadena simple que en ocasiones puede duplicarse.
Está conformado por nucleótidos unidos que forman cadenas. Cada nucleótido está constituido
por: un azúcar (ribosa), un grupo fosfato y 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, uracilo y
citosina).
El ARN transporta la información genética del ADN para la síntesis de las proteínas necesarias.
Es decir, el ARN copia la información de cada gen del ADN y, luego pasa al citoplasma, donde se
une al ribosoma para dirigir la síntesis proteica

Teoría un gen una enzima.

-La hipótesis un gen, una enzima establece que cada gen codifica una sola enzima. Hoy en día
sabemos que esta idea, en general es correcta (aunque no exactamente).
-Sir Archibald Garrod, un médico británico, fue el primero en sugerir que los genes tenían relación
con las enzimas.
-Beadle y Tatum confirmaron la hipótesis de Garrod con estudios genéticos y bioquímicos del
moho del pan Neurospora.
-Beadle y Tatum identificaron mutantes del moho del pan que eran incapaces de sintetizar
aminoácidos específicos. En cada uno, una mutación había "descompuesto" una enzima
necesaria para formar algún aminoácido en particular.
Flujo de la información genética.
La transmisión de información genética tiene como principio rector las reglas de apareamiento de
bases (Watson-Crick), y es lo que posibilita una transmisión de "ida y vuelta" de la información
entre ADN a ARN. De ARN a proteínas, no obstante, la vía de transmisión es unívoca.
La replicación es el modo de perpetuar la información genética, y asegurar una copia fiel de la
información en cada una de las células producidas por división. En lo referente a la transmisión de
la información dentro de la célula, los pasos fundamentales son dos.
-El primer paso, la transcripción, consiste en la copia exacta de una de las hebras de ADN a ARN;
la secuencia de ARN será exactamente igual a la del ADN copiado, excepto por la presencia de
uracilo (U) en vez de timina (T).
-El segundo paso, la traducción, implica la síntesis de proteínas haciendo uso del código
genético, que identifica aminoácidos específicos a partir de un conjunto de tres bases.
Los tres procesos mencionados son procesos de polimerización, que pueden dividirse en tres
etapas: Iniciación, elongación y terminación, definidas en cada caso por eventos concretos.
Entre la transcripción y la traducción, hay en ciertos casos un procesamiento de los transcriptos a
fin de obtener ARN mensajero (ARNm) maduro. Los productos de la traducción también son
procesados. En cada caso hay en juego elementos de señalización en la molécula que porta la
información (ADN, ARN o proteína) para dar lugar a un copiado o procesamiento correcto.
Herencia ABO.
Los grupos sanguíneos siguen un patrón mendeliano de herencia. Es decir, se determina por los
alelos o las variantes de un gen. Este gen cuenta con tres variantes (A, B, 0), que darán lugar a
los grupos sanguíneos.
Cada persona cuenta con dos alelos, provenientes de su padre y de su madre. Aunque el grupo
sanguíneo sólo pueda ser A, B, 0 o AB, tendrá una combinación de genes que podrá ser una de
estas opciones: AA, AO, AB, OO, BB y BO. En el momento de la concepción, la nueva vida habrá
recibido los alelos que provienen del óvulo y del espermatozoide (es decir, un alelo de su padre y
otro de su madre). Ahora bien, el alelo recibido no tiene por qué ser el que dominaba en su
progenitor necesariamente.
Es decir, una persona con el grupo sanguíneo A puede tener dos alelos AA o A0. Prevalece el A
por ser el dominante. Sin embargo, su hijo podría heredar el 0 y mostrarse ese grupo sanguíneo.

Codominancia y dominancia intermedia.

Se produce codominacia cuando se manifiestan de modo independiente cada uno de los dos
alelos de un gen de un individuo heterocigótico. Es decir, en el fenotipo del híbrido se manifiestan
los dos alelos codominantes simultáneamente, los dos tienen la misma intensidad. Al cruzar estos
individuos, se obtiene un fenotipo 1:2:1 (AA:2Aa: aa).
Dominancia o herencia intermedia
El fenotipo del individuo heterocigótico es distinto al de los dos homocigóticos, debido a que
ninguno de los alelos anula totalmente al otro, los dos tienen la misma intensidad. El fenotipo
heterocigótico puede ser un intermedio entre el de los dos progenitores, o aparecer un nuevo
carácter. Ejemplos de dominancia intermedia en la boca del dragón (Antirrhinum maius) o en el
dondiego de noche (Mirabilis jalapa), cuando al cruzar una planta homocigota de flores rojas y
otra homocigótica de flores blancas, toda la descendencia híbrida tiene flores rosas y la F2
produce 1 roja : 2 rosas : 1 blanca, en lugar de la segregación fenotípica 3:1 típica de la
dominancia completa.
Cariotipo humano y alteraciones cromosómicas.
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. El ser humano tiene 46 cromosomas
(23 pares). Uno de esos pares es el que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX). Los
cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por tanto el cariotipo no es
más que la forma en que se organiza y se ordena dicha información.
Los cromosomas de cada especie tienen una determinada estructura tanto en tamaño, forma
como un bandeado propio cuando se tiñen en el laboratorio. Esto permite identificarlos así como
saber si esta toda la información genética y en su correcto orden.
Obtener el cariotipo de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda la información
genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto. También nos permite
conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma mantiene su estructura. Alteraciones tanto
en la estructura como en el número de cromosomas pueden producir problemas de fertilidad.
Alteraciones cromosómicas, Son las enfermedades causadas por variaciones en el número o
en la estructura normal de los cromosomas. Puede haber anomalías numéricas de los
cromosomas, como las trisomías, en las que hay tres copias de un cromosoma. La más conocida
es la trisomía 21 o síndrome de Down. Otras anomalías son la falta de una copia de un
cromosoma, la falta de una parte de un cromosoma, el traspaso de parte de un cromosoma a
otro, etc.
Además, los cromosomas están formados por hélices de ADN, molécula que transporta nuestra
información genética. Con las nuevas técnicas de genética molecular, es posible identificar
anomalías de secuencias de ADN incluidas en el interior de un cromosoma, permitiendo un
estudio más avanzado de las anomalías genéticas.
Aberraciones cromosómicas.: es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras
divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en
roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre
otros factores.
Las aberraciones cromosómicas son las anomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser
numéricas (variaciones de su número) o estructurales (modificaciones en la forma). Las
aberraciones cromosómicas transmitidas genéticamente son la base de numerosos síndromes,
caracterizados por múltiples malformaciones, por ejemplo:
-Síndrome de Down (por la trisomía del cromosoma 21),
-Síndrome de Turner (ausencia del un cromosoma sexual X),
-Síndrome de Klinefelter (aumento de un cromosoma sexual resultando XXY).... y otros.
-Algunas aberraciones numéricas importantes son compatibles con la vida, pero se traducen en
abortos espontáneos.
-Las aberraciones cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, pueden encontrarse a
menudo en células de tumores sólidos y células leucémicas.
-Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias químicas
y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de inducir aberraciones cromosómicas,
fundamentalmente estructurales.
La expresión del mensaje genético.
La expresión del mensaje genético y transcripción, son procesos que la célula usa para elaborar
todas las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar a partir de la información almacenada
en las secuencias de bases del ADN. Las cuatro bases (C, A, T/U y G de la figura) son los
bloques que componen el ADN y el ARN.
Las etapas de la transcripción son:
-Transcripción en procariontes:
-Iniciación: la ARN polimerasa se une a un cofactor sigma.gif (49 bytes) que permite su unión a
una región del ADN llamada promotor, la cual posee una secuencia TATAAT ó TTGACA.
-Elongación: la ARN polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5´ sintetizando una
hebra de ARNm en dirección 5´-3´
-Finalización: presenta dos variantes. En una interviene un cofactor “p” y en otra no interviene
dicho cofactor.
Transcripción y síntesis de ARN.
Una de las funciones de la doble cadena del ADN, representada en el dogma de la Biología
Molecular, es expresar la información contenida en el material genético. El primer paso en la
expresión génica es la transcripción, que consiste en la síntesis de una cadena de ARN
complementaria y antiparalela, a la secuencia de nucleótidos de una de las cadenas de ADN
denominada cadena molde, y por lo tanto, tiene la secuencia de nucleótidos idéntica a la cadena
opuesta del ADN llamada cadena codificadora, con la premisa de que la timina se sustituye por
uracilo en la molécula de ARN.
La transcripción es el paso previo y necesario para la generación de proteínas funcionales que
definen el metabolismo y la identidad de las células. Las secuencias de ADN que se copian en
cada proceso de transcripción se denominan genes. Desde el punto de vista molecular, el gen es
una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información
necesaria para la síntesis de un ARN funcional, que puede ser ARNm, ARNt o ARNr. Los genes
se sitúan a lo largo de cada cromosoma en una posición determinada llamada locus. Se estima
que el número de genes que se encuentra en la especie humana es de aproximadamente 23 000;
sin embargo, todavía no se tiene certeza acerca del número exacto.
El código genético.
El código genético se encarga de descifrar a qué triplete de nucleótidos corresponde cada residuo
de aminoácido.

El código genético es el ordenamiento puntual de los nucleótidos en la secuencia que compone al

ADN. También es el conjunto de reglas a partir de las cuales dicha secuencia es traducida por el
ARN en una secuencia de aminoácidos, para componer una proteína. Es decir que de este código
depende síntesis de proteínas.
La secuencia del código genético comprende combinaciones de tres nucleótidos, cada una
llamada codón y encargada de sintetizar un aminoácido (polipéptido) específico. Estos
nucleótidos provienen de cuatro tipos de bases nitrogenadas distintas: adenina (A), timina (T),
guanina (G) y citosina (C) en el ADN, y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el
ARN.
La función del código genético es vital en la síntesis de proteínas, es decir, en la fabricación de
los compuestos básicos elementales para la existencia de la vida como la comprendemos. Por
eso, es el patrón fundamental para la construcción fisiológica de los organismos, tanto de sus
tejidos, como de sus enzimas, sustancias y fluidos.