AUTISMO

DEFINICIÓN:
El trastorno del espectro autista (TEA) fue descrito por primera vez en 1943 por
Leo Kanner, y desde entonces se han publicado 18 490 artículos, los cuales han
sido citados 48 416 veces.

Es un trastorno del desarrollo que comprende una función anormal en tres

dominios: desarrollo del lenguaje, desarrollo social y comportamiento. Muchos
pacientes con autismo también tienen discapacidades cognitivas.

ETIOLOGÍA:
Hay más de 2000 genes que se relacionan con el autismo. Los avances en el
diagnóstico molecular, la comprensión de los trastornos metabólicos y las
tecnologías, como el microordenamiento y la secuenciación de próxima
generación, permiten identificar a más pacientes con autismo.

EPIDEMIOLOGÍA:
Su prevalencia se estima en una de cada 58 personas, con claro predominio en
varones, con una relación promedio de 4 a 1, que podría explicarse por las bases
genéticas, aunque se considera que existe un subregistro en mujeres,
probablemente relacionado a la falta de identificación en las mismas, debido entre
otros aspectos, a diferencias en su expresión clínica y a dificultades en las
técnicas de diagnóstico 
Aproximadamente el 45% de las personas con TEA también tienen discapacidad
intelectual.
A las niñas se les diagnostica algo más tarde en la vida, y los estudios sugieren
que es necesario que las niñas presentan más problemas conductuales o
cognitivos para que se reconozca el trastorno. Alrededor de un tercio de las
personas con TEA tienen un patrón de regresión (pérdida de la habilidad
previamente adquirida) que ocurre en el segundo año de vida.

FACTORES DE RIESGO:
Edad materna y paterna más avanzada, hipertensión gestacional y diabetes,
prematuridad y activación inmunitaria materna. Los factores de riesgo ambiental -
neuroinflamación, virus, toxinas, etc. - durante el embarazo. 
El parto prematuro se reconoce como un factor de riesgo importante, al igual que
ciertos medicamentos administrados a la madre durante el embarazo, como el
valproato de sodio. Sin embargo, a día de hoy se desconoce la naturaleza exacta
de los factores que conducen a una mayor susceptibilidad a desarrollar autismo.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
Discapacidad social:
 Falta de o anormalidades en el contacto visual
 Falta de interés en los compañeros
 Falta de empatía por los demás
 Expresión facial disminuida
 Señalización disminuida
 Solicitud anormal de elementos, por ejemplo, uso de la mano de otra
persona como herramienta
 No responde al nombre
 Ausente amistades
 Dificultades para modular las interacciones sociales

Comunicación:
 Falta total de lenguaje
 Ausencia de balbuceo
 Uso de frases estereotipadas
 Uso idiosincrásico (caracteristico) del lenguaje
 Inversión de pronombres
 Ecolalia (rep involuntaria e inconsciente de palabras)
 “Escritura de guiones” (por ejemplo, repetición de guiones de películas, etc.)
 No uso del lenguaje para la interacción social
 Incapacidad para tener una conversación de ida y vuelta

Comportamientos repetitivos y restringidos:

 Aleteo de manos, caminar con los dedos de los pies, girar, etc., también
conocido como “stimming”
 Apego excesivo a objetos inanimados
 Respuesta anormal al dolor, ruido, texturas, etc.
 Dificultad con las transiciones entre actividades
 Dificultad con los cambios en la rutina

DIAGNOSTÍCO:
El diagnóstico se hace generalmente a los 24 meses y se basa en síntomas
clínicos consistentes con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos
mentales, quinta edición (DSM-5). Los síntomas deben estar presentes en el
período de desarrollo temprano y causar un deterioro clínicamente significativo en
las áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes del funcionamiento. El
TEA puede ocurrir con o sin un impedimento intelectual y un impedimento del
lenguaje acompañantes. El TEA puede estar asociado con una condición médica o
genética conocida, con otro trastorno del desarrollo neurológico o del
comportamiento y con catatonia. La evaluación completa debe incluir una historia
detallada de los síntomas que se presentan y el desarrollo temprano, y la
observación del niño en un entorno donde se requiere interacción social. Aunque
no existe una “prueba” psicológica para el TEA, se pueden emplear herramientas
de observación estructuradas y validadas como un componente de una evaluación
diagnóstica detallada. De estos, el más común es la Escala de observación del
desarrollo del autismo (ADOS), disponible en múltiples versiones apropiadas para
diferentes grupos de edad, e incluye una versión para diagnóstico en adultos. 
El DSM-V establece que las alteraciones en el desarrollo y el comportamiento no
deben explicarse mejor por la discapacidad intelectual o el retraso global del
desarrollo. Estos últimos son los diferenciales más comunes. Muchas personas
con TEA también tienen discapacidad intelectual. Sin embargo, para hacer
diagnósticos comórbidos de TEA y discapacidad intelectual, la comunicación
social debe estar por debajo del nivel de desarrollo general y deben estar
presentes actividades repetitivas y restrictivas significativas. Los diagnósticos
diferenciales adicionales incluyen los trastornos de la comunicación, de los cuales
el trastorno de la comunicación social (pragmático) es el más difícil de distinguir. El
retraso del lenguaje ya no es necesario para el diagnóstico de TEA, pero es muy
común. Deben excluirse los déficits sensoriales específicos en audición y visión.
Por último, los estudios de personas que han sufrido una negligencia
extraordinaria y extrema en la primera infancia muestran que algunos de estos
niños más tarde demuestran un patrón de "pseudo-autismo".

 Para que una persona tenga TEA tiene que tener alteraciones en las tres
áreas que se incluyen dentro de los déficits en la interacción y
comunicación social (reciprocidad socio-emocional, comunicación no verbal
y desarrollo, mantenimiento y comprensión de relaciones), así como dos de
las cuatro áreas alteradas en el repertorio restringido de conductas e
intereses (conductas repetitivas, insistencia en la invarianza, intereses
restringidos o alteraciones sensoriales).

FARMACOTERAPIA:
Tratamiento farmacológico en los TEA no existen, pero existen dos fármacos
aprobados por la FDA para su uso en TEA que son: la risperidona (controla
síntomas psicosis) y el aripiprazol (esquizofrenia, irritabilidad autismo, sindorme de
tourette) para su uso en la irritabilidad, impulsividad e hiperactividad asociada a
TEA.

Conducta repetitiva y disruptiva: Se utilizan fármacos antipsicóticos como la

risperidona y el aripiprazol (efectos adversos encontramos ganacia ponderal,
somnolencia, temblor y rigidez muscular)
Ansiedad, irritabilidad y depresión: Los síntomas de repetición, persistencia,
respuestas exageradas al cambio de rutina en autismo, intolerancia al medio
ambiente, tristeza y enojo se han tratado con inhibidores selectivos de la recaptura
de serotonina.
La fluoxetina es la más utilizada en menores de 12 años, presentan beneficios en
los síntomas hasta en un 60%.También se han utilizado antidepresivos tricíclicos
(amitriptilina, imipramina y clomipramina).
 Intención comunicativa: El aumento de la comprensión y de la expresión
espontánea en los pacientes con autismo aumenta al tratarlos con
inhibidores de la acetilcolinesterasa (donepezilo, galatamina,
 mecamilamina, vereniclina). Se ha reportado mejoría en los síntomas
sociales en las escalas a corto plazo, pero se requieren más estudios para
valorar la eficacia a mediano plazo
 Atención y problemas ejecutivos: Se utilizan inhibidores de la recaptura de
dopamina y noradrenalina (bupropion, metilfenidato, lisdexanfetamina), los
cuales mejoran los síntomas de inatención e hiperactividad, principalmente
en pacientes con comorbilidad de TDAH.5
 Trastornos del sueño: El tratamiento farmacológico más frecuente para los
trastornos del sueño en niños con TEA es la melatonina, seguidos por los
alfa-agonistas; estos dos tratamientos mejoran significativamente los
índices de calidad del sueño.Otros medicamentos, como los anticonvulsivos
y los antipsicóticos atípicos, se administran para tratar trastornos del sueño
en estos pacientes, pero se han visto efectos no deseables en la conducta
diurna.
 Anticonvulsivantes: El uso de anticonvulsivos en los pacientes con TEA son
utilizados frecuentemente como moduladores conductuales. Los pacientes
con TEA pueden tener epilepsia y estos medicamentos tienen un uso
justificado, no se tiene un anticonvulsivo específico para autismo. Es
beneficioso solo si tiene epilepsia.