TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

DEFINICIONES

Los TEA comprenden un grupo heterogéneo de trastornos del neurodesarrollo,

tanto en su etiología como en su presentación clínica, de origen neurobiológico e
inicio en la infancia, que tienen en común la afectación del desarrollo de la
comunicación social, como de la conducta, con la presencia de comportamientos
e intereses repetitivos y restringidos.

Presenta una evolución crónica, con diferentes grados de afectación, adaptación

funcional y funcionamiento en el área del lenguaje y desarrollo intelectual, según
el caso y momento evolutivo.

Con el DSM-5 (2013), versión más reciente del manual, todos los subtipos del autismo
quedaron en una sola categoría: trastornos del espectro autista, que reemplaza el
término trastornos generalizados del desarrollo y en la que se fusionan cuatro de los
cinco subtipos vigentes en el DSM-4-TR (trastorno autista, trastorno desintegrativo
infantil, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado).
El trastorno de Rett ya no forma parte de este sistema de clasificación.

Los TEA se consideran trastornos evolutivos, que si bien presentan diversas

manifestaciones clínicas, se caracterizan, según Lorna Wing (triada de wing), por el
compromiso en tres ejes fundamentales:

1. alteraciones cualitativas en la interacción social recíproca,

2. alteraciones en la comunicación verbal y no verbal y
3. presencia de patrones restrictivos, repetitivos y estereotipados de la conducta.

Sin embargo, actualmente hay autores que consideran que el espectro autista quedaría
definido por dos dimensiones en lugar de las tres que nombre anteriormente (es decir la
presencia de intereses restringidos y/o conductas repetitivas, y la afectación de la
comunicación e interacción social, que se fusionan en una sola, ya que creen que estas
dos alteraciones se solapan)

EPIDEMIOLOGÍA

 Los estudios recientes de incidencia y prevalencia de TEA reflejan un

incremento paulatino, posiblemente relacionado a cambios de criterios
diagnósticos, de la definición de casos, y de un incremento de reconocimiento
del TEA por los profesionales.
 La prevalencia mundial está alrededor del 1%. Se da más frecuentemente en
hombres que en mujeres, en una relación 4:1, aunque se ha observado que las
mujeres con autismo tienden a expresar un mayor compromiso cognitivo.
 OMS (2021)  Aproximadamente uno de cada 160 niños tiene un TEA.
Repercusión: Las capacidades y las necesidades de las personas con autismo varían y
pueden evolucionar con el tiempo. Aunque algunas personas con autismo pueden vivir
de manera independiente, hay otras con discapacidades graves que necesitan
constante atención y apoyo durante toda su vida. El TEA suele influir en la educación y
las oportunidades de empleo de los pacientes; además de que impone exigencias
considerables a las familias que prestan atención y apoyo. Las actitudes sociales y el
nivel de apoyo prestado por las autoridades locales y nacionales son factores
importantes que determinan la calidad de vida de las personas con autismo.

La Asamblea General de las Naciones Unidas declaró por unanimidad el 2 de abril

como Día Mundial de Concientización sobre el Autismo para poner en relieve la
necesidad de ayudar a mejorar las condiciones de vida de los niños y adultos que
sufren este trastorno.

ETIOLOGÍA

Las causas precisas de varios de los TEA son objeto de constante discusión, en donde
aún no se ha llegado a una causa concreta y común para todos los cuadros. Sin
embargo, las investigaciones de los últimos años sugieren que éstos tendrían un origen
neurobiológico multifactorial, genéticamente determinado y que afecta a los procesos de
diferenciación neuronal y sináptica, que tienen lugar en momentos muy tempranos de la
ontogénesis cerebral en donde además hay factores ambientales involucrados.
En cuanto a las asociaciones genéticas, los estudios de gemelos han sugerido que el
autismo tiene alta heredabilidad (más del 80%), en el contexto de asociación
epigenética y ambien- tal. La arquitectura genética del autismo ha demostrado ser
compleja y heterogénea, como se muestra en diferentes estudios. El alto grado de
heterogeneidad se evidencia en reportes que muestran hasta 1000 genes implicados.
Dentro de los factores genéticos que participan en la etiopatogenia del autismo se han
descrito al menos 10 genes que se multiplican e interactúan entre sí mostrando una
gran variación fenotípica. También se ha señalado la relación causal entre algunos
síndromes neurogenéticos y el autismo, como por ejemplo el síndrome del cromosoma
X frágil, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, fenilcetonuria, síndrome de alcoholismo
fetal, síndrome de Rett, entre otros.
La evidencia en electrofisiología, neuroimágenes funcionales, neuroimágenes
estructurales, hallazgos moleculares y genética ha dado lugar a la idea de que el
autismo está caracterizado por una conectividad neuronal atípica, más que por una
alteración en áreas puntuales, aunque no se ha podido establecer claramente esta
asociación. Imágenes de resonancia magnética cerebral han mostrado un aumento
global del tamaño del cerebro en el autismo.
Se han evidenciado diferentes alteraciones neuroquímicas relacionadas con el autismo.
Uno de los hallazgos más frecuentemente citados es la elevación de los niveles
periféricos de serotonina, aunque la importancia de este continúa incierta. Así mismo,
se ha observado una reducción en la expresión del ácido gamma-aminobutírico (GABA).
Factores ambientales, todavía en gran parte desconocidos, como: alteraciones
perinatales (complicaciones del cordón umbilical, traumatismo al nacer, sufrimiento fetal,
talla reducida para la edad gestacional, bajo peso al nacer, baja puntuación de Apgar a
los 5 min, malformación congénita, incompatibilidad del sistema ABO o del factor Rh e
hiperbilirrubinemia), exposición a tóxicos (mercurio, el cadmio, el níquel, el tricloroetileno
y cloruro de vinilo) o medicamentos durante el embarazo, etc., interaccionan con
factores genéticos en el desarrollo del TEA.
MITO: Durante la última década, ha existido una creciente preocupación alrededor de
las vacunas, como una posible causa ambiental posnatal para el desarrollo de los TEA,
después de un estudio publicado en Lancet, en 1998, por Andrew Wakefield. La relación
que se estableció en su momento entre autismo y vacunas se atribuyó al timerosal, un
vehículo con cierto contenido de mercurio, cuya dosis no representaba en ningún
momento riesgo para ser administrado; no obstante, después del escándalo suscitado,
este compuesto fue retirado de las vacunas infantiles. Desde la alarma mundial de
1998, se han realizado múltiples estudios similares, sin lograr confirmar el hallazgo de
Wakefield.

FACTORES DE RIESGO:

Los factores de riesgo de trastornos del espectro autista que son clínicamente y
estadísticamente importantes son:

 Sexo masculino.
 Padres o hermanos con TEA.
 Historia familiar de esquizofrenia, trastorno psicótico o trastorno afectivo.
 Historial de los padres de otro trastorno mental o del comportamiento.
 La edad materna mayor de 40 años.
 La edad paterna entre 40 y 49.
 Ingesta durante la gestación de fármacos como ácido valproico, etanol,
talidomida, misoprostol y tabaco.

CARACTERÍSTICAS DEL TEA

1. ESPECIFICIDAD: El TEA tiene características nucleares propias y definitorias

que se manifiestan de forma heterogénea a lo largo de todo el ciclo vital.
2. VARIABILIDAD: No hay dos personas con TEA iguales; dependerá de su propio
desarrollo personal y de los apoyos que pueda tener, así como de si presenta o
no discapacidad intelectual asociada y también de su nivel de desarrollo del
lenguaje.
3. DISCAPACIDAD INVISIBLE: El TEA no lleva asociado ningún rasgo físico
diferenciador (solo se manifiesta a nivel de las competencias cognitivas de la
persona y del comportamiento).
4. CICLO DE VIDA: Acompaña a la persona a lo largo de toda su vida, aunque sus
manifestaciones y necesidades cambian en función de las distintas etapas del
desarrollo y de las experiencias adquiridas.
 5. APOYOS: Es necesario un abordaje integral orientado a facilitar los apoyos
individualizados, especializados y basados en la evidencia más adecuados para
mejorar la calidad de vida de cada persona.
6. FAMILIAS: Impacta no solo en quien lo presenta sino también en su familia,
apoyo fundamental para la persona con TEA.

CLÍNICA

Los síntomas se reconocen normalmente antes de los 3 años de edad: entre los 12 y 24
meses; Sin embargo dependiendo de lo marcado o no de ellos, se podrán observar
antes o después.

Las investigaciones actuales sugieren que los síntomas aparecen siguiendo tres
patrones diferentes:
1. La manera más común de presentar síntomas es en el primer año de vida.
2. El segundo modo de aparición, llamado regresión en el desarrollo o regresión
autística, se manifiesta por una pérdida en habilidades previamente adquiridas.
Puede ser definida generalmente como una pérdida de habilidades sociales, de
comunicación y/o motoras antes de los 36 meses.
3. En el último modo de aparición, el niño consigue avanzar a través de los
diferentes hitos del desarrollo, hasta aproximadamente los 2 años de edad,
seguido de un parón gradual y/o brusco en el mismo, que restringe la
adquisición de futuras habilidades.

Interacción Social:

En los niños más pequeños se manifiestan alteraciones del contacto visual y gestos
para saludar o despedirse, indicar goce, alegría, etc. En individuos ya de edades
mayores, desde la niñez, adolescencia e incluso adultez, puede existir una falta de
reciprocidad social, valoración inadecuada de los signos socio emocionales,
manifestado en falta de respuesta a las emociones del resto, iniciativa por interactuar
con otros, en contextos familiares, alteraciones en el juego social reglado, con tendencia
a un juego solitario (en la niñez), o para compartir espontáneamente sus intereses o
experiencias. Dificultad para relacionarse con gente de su misma edad y/o para tener
amigos. Dificultad para empatizar con el otro, y para funcionar en base a juicios sociales
(juventud, adultez).

Comunicación: Dificultades en la comunicación Verbal y no verbal.

Comunicación no verbal:
 Alteraciones para la lectura de estados emocionales a través de la lectura del rostro.
 Falta de actividad kinésica, representado en los niños más pequeños en una falta de
uso de expresiones para señalar (protodeclarativos) y pedir (protoimperativos), y
luego en falta de actividad comunicativa a nivel gestual o corporal para representar o
para ocultar sus estados, intensiones o deseos.

Comunicación verbal:
 Dificultad en el lenguaje para un uso funcional o social adecuado, que puede fluctuar
desde alteraciones a nivel de expresión, comprensión, desde más leves hasta
ausencia de lenguaje verbal (Estos retrasos en el lenguaje o la falta del mismo, y las
 peculiaridades en el habla son a menudo la preocupación inicial de los padres y
constituyen el motivo de consulta….. Las personas con trastornos del espectro
autista puede inventar sus propias palabras o frases y lenguaje puede ser repetitivo
(repetir las mismas frases en distintas situaciones, incluso cuando no son
apropiados para el contexto)).
 Puede existir regresión en diversas áreas, luego de haber alcanzado cierto
desarrollo, entre ellas el lenguaje verbal, el cual luego puede no ser compensado
con actividad no verbal (gestual o física).
 Alteraciones en la melodía del habla o prosodia (La velocidad, el volumen y la
entonación del habla también presentan alteraciones: puede ser anormalmente alto,
bajo, rápido, lento, desigual, monótono, etc.).
 Pueden existir dificultades para iniciar conversaciones o para simplemente para
comunicar hechos, deseos o experiencias; presencia de ecolalias (repetición de
enunciados, normalmente el final de estos), de forma inmediata o diferida.
 Habla en tercera o segunda persona cuando se refiere a sí mismo (inversión
pronominal).
 Dificultad en la atribución y predicción de los pensamientos, sentimientos e
intenciones de los otros (Teoría de la mente o ToM).
 En individuos con características de mayor funcionamiento, el lenguaje a
desarrollarse puede ser idiosincrásico, estereotipado y repetitivo, referido a
temáticas restringidas, y con vocabulario que incluso puede ser muy rebuscado para
la situación, el tema o la edad del niño que la usa.
 A su vez, puede existir dificultad en el lenguaje figurado, representado en el humor,
la habilidad para mentir, el uso de modismos y proverbios, entre otros.

Patrones restrictivos y repetitivos de conducta:

 Existencia y permanencia de actividades, intereses y comportamientos restrictivos,

estereotipados, expresados en forma rutinaria o también ritualizada, debido a la
presencia un compromiso de la actividad imaginativa y la divergencia del
pensamiento.
 Esto se expresa en una dedicación absorbente y desbordada en ciertas actividades
o temáticas muy específicas y repetitivas, y que en general no tienen un uso
funcional, como memorizar fechas, nombres, etc.
 Presentan una escasa tolerancia a cambios de actividades o rutinas, lo que conduce
a confusión, aumento de la ansiedad y a reacciones violentas y catastrofales.
 Dificultades diversas para desarrollar de manera adecuada a la edad un juego a
nivel ya sea funcional, imaginativo o de ficción.
 Hiperfijación a ciertos detalles de los objetos que llamen su atención (Las personas
con TEA pueden centrarse en una parte específica del objeto de su interés, por
ejemplo, sólo el número de dientes de los dinosaurios…..La preocupación
persistente por partes de objetos puede manifestarse girando las ruedas de un auto,
o haciendo parpadear los ojos de las muñecas, entre otros).
 Presencia de actividad motora repetitiva, expresada como manierismos y
estereotipias motoras, tales como balanceos, movimientos repetitivos de las manos
expresados como “aleteo”, aplaudir, frotarse las manos; caminar sobre la punta de
los pies, girar sobre sí mismo o sobre objetos, oler y lamer objetos no comestibles.
 Pueden presentar habilidades tempranas y más altas que el resto en áreas como la
memoria, el cálculo, la lectura (Hiperlexia), habilidades musicales, entre otras
Señales de alarma

Es importante que todo médico conozca las señales

de alarma, dado que, sobre todo en las etapas
iniciales, los padres pueden tener más una
sensación de intranquilidad acerca de su hijo que
una necesidad de búsqueda de un diagnóstico.

Banderas rojas según Proyecto First Words (Florida

State University):

 Área social  No sonríe socialmente;

Contacto visual pobre; Prefiere jugar solo; No le interesan otros niños; Se
“desconecta”; Parece estar en su mundo; Es muy independiente.
 Comunicación  Retraso del lenguaje; No responde a su nombre; No cumple
las consignas; Parece sordo; No pide ayuda; No señala ni saluda con la mano.
 Conducta  Rabietas; Hiperactivo; Poco cooperativo u oposicionista; No juega
con juguetes de la forma habitual, los alinea; Muy sensible a sonidos y texturas;
Camina en puntas de pie; Excesivo apego a algunos juguetes; Hace
movimientos extraños;

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

No existe ninguna prueba biológica que diagnostique TEA y el diagnóstico es

eminentemente clínico. La detección precoz de TEA y la instauración de un programa
de tratamiento temprano, en todos los entornos en los que vive el niño, mejora el
pronóstico de los síntomas autistas, las habilidades cognitivas y la adaptación funcional
a su entorno. DSM V: Trastornos del desarrollo neurológico: trastorno del espectro
del autismo

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en

diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los
antecedentes (los ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos):
1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían, por ejemplo,
desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación
normal en ambos sentidos, pasando por la disminución de intereses,
emociones o afectos compartidos, hasta el fracaso en iniciar o responder
a interacciones sociales.
2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas
en la interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación
verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto
visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso
de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no
verbal.
 3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y compresión de las
relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el
comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por dificultades
para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la
ausencia de interés por otras personas.

Especificar la gravedad actual: la gravedad

se basa en deterioros de la comunicación
social y en patrones de comportamiento
restringidos y repetitivos

B. Patrones restrictivos y repetitivos de

comportamiento, intereses o actividades,
que se manifiestan en dos o más de los
siguientes puntos, actualmente o por los
antecedentes (los ejemplos son
ilustrativos, pero no exhaustivos):
1. Movimientos, utilización de
objetos o habla estereotipados
o repetitivos (p. ej.:
estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de
lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones
ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. ej.: gran angustia
frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de
pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo
camino o de comer los mismos alimentos cada día).
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su
intensidad o foco de interés (p. ej.: fuerte apego o preocupación por
objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o
perseverantes).
4. Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual
por aspectos sensoriales del entorno (p.ej.: indiferencia aparente al
dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos,
olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o
el movimiento).

Especificar la gravedad actual.

C. Los síntomas deben de estar presentes en las primeras fases del período de
desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social
supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias
aprendidas en fases posteriores de la vida).

D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u

otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del
desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad
intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia coinciden; para hacer
diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro autista y discapacidad
intelectual, la comunicación ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel
general de desarrollo.

Nota: a los pacientes con diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno
autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado
de otro modo, se les aplicara el diagnostico de trastorno del espectro autista, es
decir que en el DSM V desaparecen los diferentes subtipos de TGD.

Los pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos síntomas
no cumplen los criterios de trastorno del espectro autista, deben ser evaluados para
diagnosticar el trastorno de la comunicación social (pragmática).

Especificar si:

 Con o sin déficit intelectual acompañante.

 Con o sin deterioro del lenguaje acompañante.
 Asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental
conocido: se debe utilizar cuando el individuo tiene un trastorno genético
conocido (p.ej: Síndrome de Rett, Síndrome de X frágil, Síndrome de Down), un
trastorno medico (epilepsia) o antecedentes de exposición ambiental (p.ej.
valproato, Síndrome alcohólico fetal, peso muy bajo al nacer).
 Asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del
comportamiento: p. ej: trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastorno
del desarrollo de la coordinación, trastorno disruptivo, del control de los impulsos
y de la conducta, trastornos de ansiedad, depresivo o bipolar, trastorno de tics o
de la Tourette, autolesiones, trastorno de la conducta alimentaria y de la ingesta
de alimentos, de la excreción o del sueño.
 Con catatonia.

Nota: Para el trastorno del espectro del autismo que está asociado a una afección
médica o genética conocida, a un factor ambiental o a otro trastorno del desarrollo
neurológico, mental, o del comportamiento, se registrará el trastorno del espectro del
autismo asociado a (nombre de la afección, trastorno o factor) (p. ej., trastorno del
espectro de autismo asociado al síndrome de Rett).

OTROS ASPECTOS A CONSIDERAR SOBRE EL DIAGNÓSTICO de TEA

El profesional tiene además el deber de monitorear todo el proceso de

evaluación, recopilar la información obtenida en él y solicitar evaluaciones
complementarias en el caso de sospecha de base orgánica o de sospecha de
comorbilidad. Los aspectos a considerar, en una evaluación exhaustiva tanto para
diagnosticar como para caracterizar el trastorno son los siguientes:

-Historia Clínica: esta fase implica el identificar y registrar, mediante la entrevista a los
padres, encargados o tutores del menor, diversos datos relevantes del desarrollo del
niño/a, tomando en cuenta distintos tópicos:

1. Antecedentes familiares: pesquisar casos de trastornos similares o de índole

psiquiátrica.

2. Datos pre y neonatales: revisión de las condiciones del embarazo, y del parto
(APGAR, prematuridad, peso y talla al nacer, entre otras), el perímetro craneal
(suele ser mayor en niño/as con autismo) además de otros como lactancia o
enfermedades durante esta etapa, tanto pre como peri y postnatales, tales
como rubéola, TORCH, hiperbilirrubinemia que necesite fototerapia, entre
otras.

3. Historia evolutiva: hitos importantes del desarrollo psicomotor a todo nivel.

4. Antecedentes de salud: consultar enfermedades de toda índole, especialmente

neurológicas, de ciencias sensoriales, convulsiones, entre otras.

5. Aspectos familiares y psicosociales: funcionamiento familiar, estructura familiar,

antecedentes socioeconómicos, educacionales de los cuidadores, entre otros
(apoyarse con datos de la asistente social si es posible).

6. Cuestionarios: además del aspecto clínico (criterios diagnósticos DSM-5),

diferentes escalas han mostrado su utilidad. En la actualidad, existe una
valiosa herramienta de tamizaje: el Cuestionario de autismo en la infancia
modificado (M-CHAT) (tabla 3), que es un cuestionario para padres de niños
de 24 meses de edad, con seis elementos claves (en negrilla). Cualquier niño
que falle en al menos dos de los ítems críticos o en tres de los totales se
considera en riesgo y deberá ser evaluado para esclarecer la sospecha
diagnóstica. La sensibilidad del instrumento es de 0,87 y su especificidad de
0,99, con un valor predictivo positivo de 0,8 y un valor predictivo negativo de
0,99. La recomendación es que esta prueba se aplique a todos los padres de
niños de 24 meses en todos los controles de crecimiento y desarrollo y en
todos los consultorios de medicina y psicología, debido al aumento global de
la incidencia de los TEA. Una vez establecida la impresión diagnóstica, se
exige la remisión rigurosa a un equipo interdisciplinario especializado

-Evaluación multidisciplinaria: luego de realizar la anamnesis adecuada y de seguir

los criterios diagnósticos que aportan las clasificaciones internacionales de
enfermedades, la confirmación diagnóstica requiere una evaluación lo más completa
posible. Esta acción es del ámbito de las competencias de variados especialistas, por lo
que se requiere del trabajo multidisciplinario de un equipo compuesto por los
profesionales competentes.

1. Evaluación neuropediátrica
El objetivo en esta evaluación es descartar otras patologías neurológicas. La
evaluación se basa en una historia neurológica detallada, consultando por
antecedentes familiares de trastornos similares, antecedentes tanto prenatales,
como peri y posnatales, y de una exploración neurológica (datos obtenibles
mediante la historia clínica y la anamnesis guiada).

2. Evaluación Psicométrica
La capacidad intelectual es de importancia, ya que sirve como factor de
pronóstico. EL CI puede estar bajo la normalidad en casos severos del espectro,
así como puede ser normal e incluso más alto en casos más leves.
Independiente del CI, se describe que el rendimiento del niño con TEA es menor
a sus capacidades reales.

3. Evaluación del funcionamiento personal y familiar

Evaluar el funcionamiento en las áreas personal (referido al autocuidado y
dimensiones propias del sujeto), educacional, familiar, las competencias a nivel
social en estas áreas son importantes, como a su vez indagar en conductas
problemáticas y las áreas de habilidades específicas. A su vez, hay que evaluar
los recursos familiares para afrontar y atender a las necesidades especiales y a
las dificultades de los menores.

4. Evaluación Neuropsicológica
Esta evaluación revelará las funciones neuropsicológicas que estén afectadas,
por lo que podrá dar cuenta de déficits centrales en el TEA, tales como
dificultades en la comprensión, interpretación, funcionamiento ejecutivo y
capacidad de abstracción. Estos aspectos deficitarios contrastarían con otros
como la capacidad de percepción y la ejecución de tareas mecánicas, entre
otras.

5. Evaluación Comunicativo-lingüística
La evaluación de las habilidades lingüísticas y comunicativas del niño son
importantes para la confirmación diagnóstica y el diagnóstico diferencial, las
características formales y de uso del lenguaje, la construcción discursiva y su
relación con las habilidades mentalistas, son puntos a estimar. A su vez se
puede evaluar habilidades implicadas en el desarrollo del juego.

Consecuencias funcionales del espectro autista

  En niños pequeños con el espectro autista: La falta de habilidades sociales y de
comunicación puede impedir el aprendizaje, así como también si hay algún
cambio en la rutina diaria como: Cortarse el pelo o ir al dentista, hace todo más
difícil. Las habilidades adaptativas están por debajo del promedio. Las
dificultades extremas para planificar, organizar y enfrentarse a los cambios,
impactan negativamente en los logros académicos, incluso en estudiantes con
inteligencia por encima de la media.

 Durante la edad adulta: Los individuos pueden tener dificultades para

establecerse con independencia por la continua rigidez y sus problemas para
aceptar novedades.

Tratamiento

 Farmacológico

Una cosa que es importante saber sobre el autismo es que este no tiene cura,
así que los productos o tratamientos que afirman “curar” el autismo no funcionan como
dicen. Lo mismo es cierto para muchos productos que afirman “tratar” el autismo o los
síntomas relacionados. Algunos pueden conllevar riesgos significativos para la salud.

Existen medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y

Medicamentos Estadounidense (FDA) que pueden ayudar a algunas personas a
controlar los síntomas relacionados con el TEA:

-Antipsicóticos:

Las investigaciones indican que dos medicamentos antipsicóticos,

risperidona (Risperdal®) y aripiprazol (Abilify®), pueden ayudar a reducir el
sufrimiento emocional, la agresividad, la hiperactividad y la tendencia a
autolesionarse.

 Risperidona (para pacientes de entre 5 y 16 años de edad): trata con eficacia el

comportamiento explosivo y agresivo que puede acompañar el autismo.
También se ha demostrado que reduce la hiperactividad y los comportamientos
repetitivos, aunque la FDA no la ha aprobado para esos fines. A través de estos
efectos, la risperidona permite a los niños con autismo beneficiarse de los
servicios sociales, programas educativos y las intervenciones conductuales,
dicen algunos expertos.

-Mecanismo de acción: es un antagonista selectivo monoaminérgico con una

elevada afinidad frente a los receptores serotoninérgicos (5-HT2) y
dopaminérgicos (D2)
  Aripiprazol (para pacientes de entre 6 y 17 años): este es un tipo de fármaco
utilizado para tratar trastornos mentales graves como la paranoia. Sin embargo,
también se ha utilizado para tratar problemas conductuales (Por ejemplo,
agresión, rabietas intensas) en pacientes con trastornos del espectro autista.

Muchas personas que toman risperidona y aripiprazol informan efectos

secundarios tales como aumento de peso, sueño excesivo, temblores y
movimientos anormales. Debido a esos efectos secundarios, estos
medicamentos pueden ser más adecuados solamente para los niños que tienen
síntomas más graves o cuyos síntomas pueden aumentar el riesgo de que se
haga daño a sí mismo. Las investigaciones mostraron que la secretina no es
eficaz para mejorar los síntomas de autismo.

- Antidepresivos (Inhibidores de la recaptación de serotonina o SRI):

Ejemplos: fluoxetina (Prozac®, Sarafem®) y Citalopram (Celexa®, Cipramil®).

Según la Food and Drug Administration de Estados Unidos, los productos para
la quelación conllevan problemas de seguridad graves. Aun cuando se usen bajo
vigilancia médica, estos productos pueden causar daños graves, entre ellos
deshidratación, insuficiencia renal y muerte. Las investigaciones no respaldan el uso de
la quelación para tratar el TEA.

 Terapia conductual, psicológica y educativa

Es posible que se remitan a las personas con estos trastornos a médicos que se
especializan en brindar intervenciones conductuales, psicológicas, educativas o para el
desarrollo de habilidades. Estos programas suelen ser altamente estructurados e
intensivos y pueden involucrar a los padres, madres, hermanos y otros miembros de la
familia. pueden ayudar a las personas con trastornos del espectro autista a:

-Aprender las habilidades necesarias para vivir independientemente.

-Reducir los comportamientos desafiantes.
-Aumentar o robustecer las fortalezas.
-Aprender habilidades sociales, de comunicación y de lenguaje.

Diagnóstico diferencial

1. Síndrome de Rett: Puede observarse una alteración en la interacción social

entre 1 y 4 años de edad, sin embargo, después de este período la mayoría de
los individuos con síndrome de Rett mejoran sus habilidades para la
comunicación social. Es allí donde se debe cumplir con todos los criterios
diagnósticos para verificar que sea un trastorno de espectro autista y no un
síndrome de Rett.
 2. Trastornos del lenguaje y trastorno de la comunicación social (pragmático): En
algunas formas del trastorno del lenguaje puede haber problemas de
comunicación y algunas dificultades sociales secundarias. Sin embargo, el
trastorno del lenguaje específico normalmente no está asociado con una
comunicación no verbal anormal, ni con la presencia de patrones de
comportamiento intereses o actividades restringidas o repetitivas.

3. Discapacidad intelectual (Trastorno del desarrollo intelectual) sin trastorno del

espectro autista: Un diagnóstico de trastorno del espectro autista en un individuo
con discapacidad intelectual sería correcto si la comunicación y la interacción
social están significativamente deterioradas en comparación con el nivel del
desarrollo de las capacidades no verbales del individuo (habilidades motoras
finas, resolución de problemas no verbales).

4. Trastorno por déficit de atención/hiperactividad: Se debería considerar el

diagnóstico de trastorno por déficit de atención/hiperactividad si las dificultades
atencionales o hiperactividad superan las que normalmente se observan en
individuos de edad mental comparable.

5. Esquizofrenia: Las alucinaciones y delirios son las características definitorias de

la esquizofrenia, no son rasgos del espectro autista.

TRASTORNO ASPERGER

Se caracteriza por la alteración y la singularización de la interacción social, así

como la limitación de los intereses y conductas que recuerdan al trastorno autista, al
contrario de este último, en el trastorno de Asperger, no existen retrasos significativos
del lenguaje, del desarrollo cognitivo o de las habilidades de autoayuda acordes a la
edad.

En el año 1944 Hans Asperger, describió un síndrome que llamo psicopatía

autista, el cual se refería a personas con una inteligencia normal que mostraban una
alteración cualitativa de la interacción social reciproca y un comportamiento excéntrico,
sin retrasos en el desarrollo del lenguaje. El trastorno de Asperger presenta un abanico
amplio de gravedad, que incluye casos en los que no se aprecian señales sociales muy
sutiles, pero en los que se dominan las interacciones sociales globales.

Etiología

La causa del trastorno de Asperger se desconoce, pero los estudios familiares

sugieren una posible relación con el trastorno autista. Las similitudes del trastorno de
Asperger con el trastorno autista respaldan la presencia de factores contribuyentes de
tipo genético, metabólico, infeccioso y perinatal.
 Los investigadores y los expertos en salud mental continúan investigando las
causas del autismo y el síndrome de Asperger. Se cree que las anomalías en el cerebro
son una posible causa del síndrome de Asperger porque, por medio de técnicas de
diagnóstico por imágenes, se han detectado diferencias estructurales y funcionales.

La genética tal vez tenga alguna relación en el síndrome de Asperger y las

investigaciones indican que algunos casos pueden estar asociados con otros problemas
de salud mental, como la depresión y el trastorno bipolar.

 Teoría genética: Teoría que plantea que existe una vulnerabilidad genética que
se expresa en diferentes grados de severidad, considerando que el Asperger
forma parte del espectro autista, se puede considerar que el autismo es el
fenotipo más grave, seguidamente del asperger y por último estaría el fenotipo
amplio, con manifestaciones sutiles, que permiten un correcto funcionamiento en
los diferentes contextos.

El síndrome de Asperger no se debe a carencias emocionales ni es causado por

el tipo de crianza de un niño. Dado que algunos de los comportamientos de las
personas con síndrome de Asperger pueden parecer intencionalmente groseros,
muchas personas asumen erróneamente que este síndrome es el resultado de una
mala educación por parte de los padres; pero esto es absolutamente falso. Se trata de
un trastorno neurobiológico cuyas causas aún no se terminan de comprender.

Cuadro clinico:

El síndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos

tienen en común las dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones
de comunicación verbal y no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y
comportamental, dificultades para la abstracción de conceptos, interpretación literal del
lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación y la interpretación de
los sentimientos y emociones ajenos y propios.

Principales características:

1. Interacción social y afectividad

Muchas de las personas que sufren de Asperger desean desarrollar amistades e

interactuar con sus semejantes (aunque curiosamente no tanto con aquellos que son
más mayores o más pequeños), pero carecen de la habilidad para comprender y utilizar
las reglas de comportamiento social. Tienen dificultad para utilizar y comprender gestos,
juzgar la proximidad de otros y mantener contacto visual, todo lo cual puede impedir el
desarrollo de relaciones interpersonales.
El comportamiento social que exhibe la persona que sufre de AS tiende a ser ingenuo y
peculiar y sus movimientos tienden a ser torpes. Debido a un interés marcado en uno o
dos temas exclusivos, esta persona tiende a hablar sin tomar en consideración el
interés o la atención del interlocutor. Aunque la persona con AS hace esfuerzos por
interactuar socialmente con otros, su comportamiento peculiar deja a los demás sin
saber cómo responder. Es por esto que a menudo este individuo es mal entendido y
puede encontrarse aislado de otros.

Estas dificultades en la interacción social vienen dadas porque estos niños no son
capaces de entender el funcionamiento de las normas sociales que intervienen en cada
relación social, y esto hace que se creen situaciones como:

o No respetar los turnos de palabra.

o Decir aquello que piensan sin tener en cuenta la opinión o afectación de
la otra persona.
o Les cuesta entender las emociones de los demás.
o No entienden la ironía o el sarcasmo, al ser muy literales en el lenguaje.
o No entienden las expresiones faciales de los demás, agravado por la
ausencia de contacto ocular.

2. Comportamientos, Intereses y Actividades restringidas y estereotipadas

Los niños con Síndrome de Asperger tienen intereses por temas que no suelen ser
comunes al resto de compañeros, como puede ser la afición (y muchas veces rozando
la obsesión) por los aviones, trenes, dinosaurios, prehistoria, autos… Estos intereses
especiales y poco comunes no ayudan a que puedan desarrollar otras actividades que
faciliten la interacción social.
El Sd de Asperger se caracteriza por rituales que, cuando no son capaces de llevar a
cabo, llevan a una frustración que les cuesta gestionar tanto a ellos como a los que
están a su alrededor. Estos rituales aparecen en forma de conducta estereotipada:
rutinas repetitivas o una conducta repetida que resulta difícil de parar sin un objetivo de
per se.
Estas conductas repetitivas suelen ser autoestimuladoras, repetitivas, persistentes y
favorecen una retroalimentación sensorial (por ejemplo, sería llevar a cabo el
famoso aleteo de aquellos que padecen de Autismo). No se trata de un mal
comportamiento, sino de un comportamiento cualitativamente diferente del resto.

3. Lenguaje y discurso

El lenguaje hablado puede a veces ser extraño en cuanto al acento, volumen, o

excesivamente formal o hablar en un tono monótono. Mas sin embargo no se debe
asumir que su comprensión está en el mismo nivel. Algunos hablan incesantemente
(hiperverbal) a menudo sobre un tema de su propio interés sin tener en cuenta el
aburrimiento de quien lo escucha.
Las dificultades al usar las palabras correctas o la formación de conversaciones son
parte de las dificultades semántico-pragmáticas. Las metáforas, expresiones no literales
y analogías tienen que ser explicadas ya que los niños con el síndrome de Asperger
tienden a hacer interpretaciones literales y concretas. Parecen a menudo hablar "en
presencia de Ud." más bien que "con usted", dando información más que manteniendo
una conversación apropiada. El lenguaje del cuerpo y las expresiones faciales de un
niño con el síndrome de Asperger pueden aparecer extraños (mirada fija o rígida, más
bien que contacto visual).

4. Rutinas repetitivas, inflexibilidad

Los niños/as se imponen a menudo rutinas rígidas a sí mismos y a quienes los rodean,
desde cómo desean que se hagan las cosas hasta lo que comerán, etc. Esto puede
frustrar a todos los involucrados. Habitualmente, dichas rutinas las irán cambiando con
el tiempo, a medida que maduren se hará más sencillo razonar con ellos. Esta
inflexibilidad se pone de manifiesto también de otras maneras, dando lugar a
dificultades con el pensamiento imaginativo y creativo. El niño tiende a gustar de la
misma cosa vieja, hecha de la misma vieja manera, repetidamente una y otra vez. No
pueden ver a menudo el foco de una historia o de la conexión entre comenzar una tarea
y cuál será el resultado. Sobresalen generalmente en las destrezas de la memoria
(aprender información sin entender). Se debe intentar explicar todo de manera que
puedan entenderlo. No se deben realizar presunciones ya que suelen "soltar"
información como un loro, pero sin saber su significado.
5. Cognición
Suelen ser comparativamente buenos en pruebas que requieren un conocimiento de los
significados de las palabras, información sobre hechos, aritmética y diseños de bloques.
los padres frecuentemente destacan la memoria a largo plazo del niño.
Mientras una característica del desarrollo normal de los niños es tener dificultades para
recordar hechos anteriores al desarrollo del lenguaje, los niños con SA pueden recordar
vivamente esa parte de su infancia. suelen tener cierta dificultad con la flexibilidad
cognitiva,
dicho de otra manera, tienen una mente de una sola pista. Su pensamiento tiende a ser
rígido y no adaptarse al cambio o a los errores. Puede ser que sólo tengan un enfoque
para un problema y necesiten que les enseñen a pensar en alternativas.

6. Torpeza Motriz
Uno de los primeros indicadores de la torpeza motriz es que algunos niños con el SA
aprenden a caminar unos meses después de lo que cabría esperar. De muy pequeños
puede haber una habilidad limitada en los juegos de pelota, dificultad para aprender a
atarse los cordones de los zapatos y una manera extraña de caminar o correr. Cuando
va a la escuela el profesor puede estar preocupado por su mala letra o la falta de
habilidad en los deportes. En la adolescencia, una pequeña minoría desarrolla tics
faciales, esto es, espasmos involuntarios de los músculos de la cara o parpadeo rápido
y
muecas ocasionales. Todas estas características indican torpeza y alteraciones
específicas del movimiento.

7. Sensibilidad Sensorial
Cerca de un 40% de niños con autismo tiene alguna anormalidad de la sensibilidad
sensorial. Ahora hay evidencias que sugieren que la incidencia puede ser la misma para
el síndrome de Asperger.
Uno o varios sistemas sensoriales están afectados de manera que las sensaciones
ordinarias son percibidas como insoportablemente intensas. Las sensibilidades
afectadas son normalmente el oído y el tacto, pero en algunos casos están relacionadas
con el sabor, la intensidad de la luz, los colores y los aromas.
La bibliografía y la observación clínica sugieren que hay tres
tipos de sonido que son percibidos como extremadamente intensos: 1) sonidos
repentinos o inesperados, tales como el ladrido de un perro, el timbre del teléfono... 2)
ruido continuo de tonos altos, especialmente pequeños motores eléctricos de la cocina,
baño o jardinería 3) sonidos complejos, confusos o múltiples que ocurren en centros
comerciales o reuniones sociales.

Criterios diagnósticos CIE-10:

A. Ausencia de retrasos clínicamente significativos del lenguaje o del desarrollo
cognitivo. Para el diagnóstico se requiere que a los dos años haya sido posible la
pronunciación de palabras sueltas y que al menos a los tres años el niño use frases
aptas para la comunicación. Las capacidades que permiten una autonomía, un
comportamiento adaptativo y la curiosidad por el entorno deben estar al nivel adecuado
para un desarrollo intelectual normal. Sin embargo, los aspectos motores pueden estar
de alguna forma retrasados y es frecuente una torpeza de movimientos (aunque no
necesaria para el diagnóstico). Es frecuente la presencia de características especiales
aisladas, a menudo en relación con preocupaciones anormales, aunque no se requieren
para el diagnóstico.

B. Alteraciones cualitativas en las relaciones sociales recíprocas (del estilo de las del
autismo).
C. Un interés inusualmente intenso y circunscrito o patrones de comportamiento,
intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, con criterios parecidos
al autismo aunque en este cuadro son menos frecuentes los manierismos y las
preocupaciones inadecuadas con aspectos parciales de los objetos o con partes no
funcionales de los objetos de juego.

D. No puede atribuirse el trastorno a otros tipos de trastornos generalizados del

desarrollo, a trastorno esquizotípico (F21), a esquizofrenia simple (F20.6), a trastorno
reactivo de la vinculación en la infancia de tipo desinhibido (F94.1 y .2), a trastorno
anancástico de personalidad (F60.5), ni a trastorno obsesivo compulsivo (F42).

Tratamiento:

El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología

estresante, así como a la enseñanza de las habilidades sociales, comunicativas y
profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas de forma natural
durante el desarrollo,21 a través de una intervención ajustada a las necesidades
concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluación multidisciplinar. 103 El
síndrome de Asperger no tiene tratamiento pero se debe realizar terapia psicológica con
ellos para entrenar habilidades sociales y aprender a manejar la ansiedad. Aunque se
han hecho progresos, no abundan los datos que apoyen la eficacia de alguna
intervención en concreto.

Terapias

El tratamiento de elección para el SA se basa en una combinación de terapias dirigidas

a los síntomas centrales del trastorno, lo que incluye la pobreza de las capacidades de
comunicación y las rutinas obsesivas o repetitivas. La mayor parte de los profesionales
son de la opinión de que, cuanto antes tenga lugar la intervención, mejores resultados
podrán obtenerse. No obstante, no existe un único tratamiento específico que pueda
considerarse como el mejor en todos los casos. Un programa de tratamiento habitual
suele incluir:11

 Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones

interpersonales más efectivas.
 Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con
la ansiedad y las emociones incontroladas, como asimismo para canalizar los
intereses obsesivos y la aparición de las rutinas repetitivas.
 Terapia farmacológica para el tratamiento de los trastornos que puedan coexistir
con el SA, como por ejemplo, el trastorno depresivo mayor o el trastorno de
ansiedad.
 Terapia ocupacional o terapia física para el tratamiento de los déficits en la
integración sensorial y en la coordinación motriz.
  Intervenciones relacionadas con la comunicación social; una forma concreta de
logopedia dirigida a la mejora de los aspectos pragmáticos presentes en la
conversación habitual.

TRASTORNOS RELACIONADOS.
El espectro autista cubre una serie de conductas que, antes se enumeraban por
separado. Sin embargo, su valor descriptivo sigue siendo importante, y quizá aun falte
tiempo para que los trastornos que vamos a describir a continuacion desaparezcan del
léxico psiquiátrico. Estos siguen utilizándose en Europa y en todo el mundo como
entidades diagnósticas, y se codifican como trastornos independientes en la 10.a
edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10), de la Organización
Mundial de la Salud (OMS).

1. SÍNDROME DE RETT

En 1965, Andreas Rett, un pediatra austríaco, identificó un síndrome en 22 niñas que

parecían haber mostrado un desarrollo normal durante al menos 6 meses, seguido de
una regresión devastadora del desarrollo, que posteriormente fue denominado en su
honor como sindrome de rett.
El perímetro craneal es normal al nacer, y los hitos del desarrollo no muestran datos de
interés en los primeros meses de vida. Entre los 5 y los 48 meses de edad (por lo
general, entre los 6 meses y 1 año), el crecimiento de la cabeza empieza a
desacelerarse.

Epidemiología:
Los datos disponibles indican una prevalencia de 6 a 7 casos de síndrome de Rett por
cada 100.000 niñas. Otros datos indican que el síndrome de Rett afecta a 1 de cada
10.000 a 15.000 recién nacidas vivas en todos los grupos raciales y étnicos del mundo.
En un principio, se consideraba que afectaba exclusivamente a las niñas, pero se han
descrito casos con un trastorno o síndrome muy similar en niños.

Etiología.
Se desconoce cuál es la causa del síndrome de Rett, aunque la alteración progresiva
que se produce tras un período inicial normal es compatible con un trastorno
metabólico.

 En algunos pacientes se ha descubierto la presencia de hiperamoniemia lo que

ha llevado a los investigadores a decir que la causa puede estar en la deficiencia
de una enzima que metabolizaría el amoníaco, pero no se encuentra en la
mayoría de los px.
  Es probable que este síndrome tenga una base genética y de hecho en 1999
Amir y colaboradores identificaron el gen MECP2 (methyl-CpG-binding-protein
2), localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), como responsable de
la enfermedad en la mayoría de los pacientes, y fue posible la confirmación
molecular de numerosos pacientes con diagnóstico clínico del sindrome de rett.
 Hoy se conoce que la enfermedad está usualmente causada por mutaciones
puntuales (aproximadamente en el 80% de los casos de SR clásico y el 40% de
los casos atípicos) y deleciones o inserciones (aproximadamente del 15-18% en
SR clásico y 3% en SR atípico) en dicho gen. Sin embargo, un 20% de las
pacientes con SR clásico y un 60% con variantes atípicas no presentan
mutaciones en este gen, por lo que ya se han caracterizado otros genes como
CDKL5 y FOXG1 como responsables de la mayoría de los casos de la variante
con epilepsia precoz.

Se ha descrito fundamentalmente en niñas y, hasta la fecha, los casos indican una

concordancia completa en gemelos monocigóticos.

Clínica:
Aproximadamente el 80% de los pacientes con SR muestran características clínicas
típicas como una regresión neurológica temprana, seguida por la pérdida de habilidades
cognitivas, sociales y motoras adquiridas, junto con el desarrollo de un comportamiento
autista.

Criterios diagnósticos (CIE-10)

A. El desarrollo psicomotor temprano prenatal y perinatal es aparentemente normal
o casi normal durante los primeros 5 meses, y el perímetro de la cabeza es
normal al nacer
B. Retraso y desaceleración del crecimiento de la cabeza entre los 5 meses y los 4
años de edad, y pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas
entre los 5 y 30 meses de edad, acompañada de perdida simultanea del habla y
las funciones comunicativas y de la interacción social y de alteraciones del
movimiento del tronco (ataxia y apraxia del tronco) y/o consistentes en pasos
inestables y escasamente coordinados
C. Afectación grave del lenguaje receptivo y expresivo, junto con retraso psicomotor
grave.
D. Movimientos estereotipados muy característicos de retorcerse o lavarme las
manos, que coincide con una pérdida de los movimientos intencionales de las
manos y de la capacidad manual fina de tipo motor o aparece después de ella.
Otros hallazgos:

 Crisis epilépticas en el 75% de los pacientes.

 Las pacientes con RTT presentan numerosas alteraciones electrofisiológicas
indicativas de hiperexcitabilidad cortical, que favorecen una incidencia elevada de
convulsiones (hasta en el 80% de las pacientes) y una actividad cerebral basal lenta
para su edad. Las manifestaciones clínicas epilépticas comienzan hacia los 4 años,
con convulsiones generalizadas (motoras tónico- clónicas, ausencias) o parciales
(motoras tónicas, parciales complejas).

 Disfunción autonómica y trastornos respiratorios.

Son muy prevalentes y están relacionados con la disfunción autonómica. La
alteración de MECP2 condiciona una disfunción de la transmisión sináptica en las
regiones reguladoras del control respiratorio: la disminución de aminas biógenas
(serotonina, noradrenalina), tirosín-hidrosilasa, factor neurotrófico derivado del
cerebro y ácido gammaaminobutírico en los grupos neuronales sensoriales, motores
y premotores, implica una inmadurez troncoencefálica, un defecto de regulación
periférica de catecolaminas y una disfunción cortical. Puede ser una respiración
irregular (hiperventilación o apnea) mientras están despiertos, suele resolverse al
dormir; retención de la respiración, la aerofagia, la expulsión forzada de aire y saliva.

 El sueño puede ser normal en los primeros meses de vida, pero pronto aparecen
despertares nocturnos frecuentes condicionados inicialmente por la hipofunción
de los sistemas de serotonina y noradrenalina del tronco del encéfalo y más
tarde por la alteración del sistema dopaminérgico.
 Con frecuencia se observa una dificultad en la coordinación en la masticación-
deglución. Si bien muchas pacientes ingieren trocitos de comida, el movimiento
masticatorio suele ser de prensa vertical, sin componente lateral o rotatorio.
 Escoliosis; Hasta un 70% de las niñas con RTT desa- rrollan escoliosis, con
frecuencia antes de la adolescencia. La incapacidad para caminar y el bajo tono
muscular son factores predispo- nentes
 Tono muscular pasa de una hipotonía inicial a rigidez y espasticidad.

Evolución: Progresiva, Aunque las niñas con síndrome de Rett pueden sobrevivir hasta
una década después de que se inicie el cuadro, a los 10 años las pacientes suelen estar
en silla de ruedas, con atrofia muscular y rigidez; y virtualmente sin capacidad de
lenguaje; la comunicación y socialización queda estancada a la interacción de 1 año de
edad.
Tratamiento: Sintomático:
La fisioterapia es beneficiosa para la disfunción muscular, y suele ser necesario un
tratamiento anticonvulsivo para controlar las crisis epilépticas. La terapia conductual,
junto con la medicación, pueden ayudar a controlar la conducta autolesiva, como en el
trastorno autista, y a regular la desorganización respiratoria, melatonina para trastornos
de sueño.
Se puede realizar un trabajo en equipo de estimulación temprana, con fisioterapeutas,
psicólogos y neuropediatras ayuda a optimizar la motricidad amplia y el uso propositivo
de las manos, la comunicación y la interacción con el medio. Y asi se podría prolongar
el tiempo de deambulación autónoma y retrasar los problemas osteomusculares de
espasticidad, retracción articular y osteoporosis.

Diagnóstico diferencial: El síndrome de Rett muestra algunas manifestaciones del

trastorno del espectro autista, pero ambos trastornos presentan diferencias
características.

 En el primero se observa un deterioro en los hitos del desarrollo, el perímetro

craneal y el crecimiento global, mientras que en el segundo se produce un
desarrollo aberrante desde los primeros compases de la vida del niño.
 En el síndrome de Rett siempre existen movimientos de las manos específicos y
característicos; en el trastorno del espectro autista, los manierismos con las
manos pueden estar presentes o no.
 La mala coordinación, la ataxia y la apraxia son signos predecibles del síndrome
de Rett, pero las personas con trastorno del espectro autista apenas presentan
alteraciones de la función motora gruesa.
 En el síndrome de Rett, las habilidades verbales suelen perderse por completo;
en el trastorno del espectro autista, los pacientes a menudo presentan un
lenguaje que varía ampliamente desde muy aberrante a relativamente poco
afectado.
 Las irregularidades respiratorias son características del síndrome de Rett, y las
crisis comiciales a menudo aparecen de manera precoz; en el trastorno autista
no se aprecia desorganización respiratoria, y en la mayoría de los pacientes no
llegan a producirse crisis (cuando lo hacen, son más probables durante la
adolescencia que en la infancia). Para el trastorno autista asociado con otro
trastorno del neurodesarrollo, como el síndrome de Rett, el trastorno posterior se
diagnostica como asociado.

2. TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA

El trastorno desintegrativo de la infancia, síndrome de Heller o psicosis

desintegrativa es un trastorno generalizado del desarrollo poco frecuente, descrito en
1908 como un deterioro durante varios meses, del funcionamiento intelectual, social y
del lenguaje, en niños de 3 y 4 años de edad con funciones previamente normales. Tras
la fase de afectación, los niños se parecen mucho a los que presentan trastorno autista.

Afecta a 1 de cada 100.000 niños, y en relación al sexo una prevalencia de 4-8 niños
por cada niña afectada.

Etiologia.
Se desconoce su etiología; aunque se ha asociado con otros trastornos neurológicos,
como trastornos comiciales, esclerosis tuberosa y diversas enfermedades metabólicas.
No se ha identificado ningún marcador o causa neurobiológica específica. Se ha
informado acerca de estresores psicosociales o médicos significativos en asociación
con el inicio o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia, pero su
significación etiológica continua poco clara.
Clinica:
El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base de síntomas que se
ajustan a una edad característica de aparición, cuadro clínico y curso. Tienen un inicio
que varía entre 1 y 9 años, pero en la inmensa mayoría se produce a los 3 o 4. Puede
ser insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y producir la
disminución de las capacidades en días o semanas.
En algunos casos el niño se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la pérdida de
las funciones. Puede iniciarse con síntomas conductuales, como ansiedad, ira o
rabietas, pero en general la pérdida de funciones se hace extremadamente
generalizada y grave. El deterioro lleva a un síndrome que es sintomáticamente similar
al trastorno autista, excepto que el retraso mental (típicamente, de rango a profundo)
tiende a ser más frecuente y pronunciado.

Criterios diagnósticos (CIE-10)

A. Presencia de una etapa previa de desarrollo normal (hasta los 2 años), antes del
inicio del trastorno, el diagnostico requiere de la presencia de un desarrollo
aparentemente normal, y de capacidades normales para la edad en áreas como
la comunicación, las relaciones sociales, las actividades lúdicas y el
comportamiento adaptativo al menos hasta los 2 años
B. En el momento de aparición del trastorno existe una clara perdida de
capacidades previamente adquiridas o regresión. El diagnostico requiere que
dicha perdida sea clínicamente significativa (no solo que el niño tenga problemas
para poner en práctica dichas capacidades en determinadas situaciones) en al
menos dos de las siguientes áreas:
o Lenguaje expresivo
o Actividades lúdicas
o Habilidades sociales o comportamiento adaptativo
o Control de esfínteres
o Capacidades motoras
C. Alteraciones cualitativas del funcionamiento social que se manifiesta en al
menos dos de las siguientes áreas
o De la reciprocidad en las interacciones sociales
o De la comunicación
o Patrones de comportamiento e intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados; incluyendo manierismos motores
repetitivos y estereotipados
o Perdida general del interés por objetos y el entorno
 D. El trastorno no se puede atribuir a otros trastornos generalizados del desarrollo:
Síndrome de Landau-Kleffner, mutismo selectivo, esquizofrenia, síndrome de
Rett
Evolución y pronóstico.

 El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una evolución

variable, y en la mayoría de los casos se alcanza una situación estable, con el
tiempo, aunque algunas capacidades pueden recuperarse es en un grado muy
limitado y puede haber cierta mejoría en casos excepcionales, hasta el punto de
recuperar la capacidad de hablar empleando frases.
 La mayoría de los pacientes queda con una discapacidad intelectual al menos
moderada.
 Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo frases,
pero sus habilidades de comunicación seguirán deterioradas. La mayoría de los
adultos son completamente dependientes y requieren cuidado institucional;
algunos de ellos tienen una vida corta.
Diagnóstico diferencial: El diagnóstico diferencial del antes conocido como trastorno
desintegrativo de la infancia incluye el trastorno del lenguaje expresivo y receptivo, la
discapacidad intelectual con problemas conductuales y el síndrome de Rett.

 Se caracteriza por la pérdida de un nivel de desarrollo previamente alcanzado.

Antes de su instauración (a los 2 años de edad o con posterioridad), el lenguaje ha
progresado hasta formar frases, y esta habilidad es llamativamente distinta de la
historia premórbida de los niños autistas, incluso de los que tienen un mayor nivel de
funcionamiento, en los que el lenguaje no llega a pasar de palabras o frases
aisladas antes de que se determine el diagnóstico. No obstante, una vez que
aparece, los niños con trastorno desintegrativo de la infancia tienen menos
posibilidades de presentar alguna habilidad en el lenguaje que los pacientes autistas
con un mayor nivel de funcionamiento. En el síndrome de Rett, el deterioro aparece
mucho antes que en el trastorno desintegrativo de la infancia, y los movimientos
estereotipados característicos de las manos de aquel no aparecen en el trastorno
desintegrativo de la infancia.
 El diagnóstico diferencial incluye al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett. Difiere
del trastorno autista en el momento de inicio, el curso clínico y la prevalencia. Al
contrario que en el trastorno autista, existe un período temprano de desarrollo
normal hasta la edad de 3 ó 4 años. Esto va seguido por un período de deterioro
muy marcado de las capacidades obtenidas anteriormente, que generalmente
ocurre de manera rápida en el transcurso de 6 a 9 meses.

Tratamiento. El tratamiento del trastorno desintegrativo de la infancia incluye los mismos

elementos disponibles para el trastorno autista.
3. TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO
Observamos que a la mayor proporción de niños consultantes se les diagnostica como
portadores de un Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGD NE), es
decir, la presentación clínica es demasiado heterogénea como para cumplir los criterios
exigidos para las patologías más específicas de este grupo, por ejemplo, Síndrome de
Asperger o autismo clásico.
Tienen como peculiaridad presentar una evolución bastante más benigna, en los que las
variables vinculares cumplen un rol central. Existe una variedad de conductas que se
inician en edad temprana y que corresponden, a integraciones complejas entre afecto y
cognición, condicionadas por la conducta de los cuidadores y que dan lugar a un
conocimiento procedural alterado acerca de cómo se hacen las cosas con otros,
condicionando futuras alteraciones en el desarrollo de personalidad del niño. Con
frecuencia en estos casos, vemos padres con antecedentes de traumas psicológicos y/o
procesos de separación-individuación tórpidos. Conjuntamente, encontramos la
presencia de disfunciones neurobiológicas específicas, como por ejemplo, alteraciones
en el desarrollo del lenguaje, en especial en el nivel pragmático-semántico; dificultades
en relación a integración sensorial y la existencia de falencias a nivel de las funciones
ejecutivas prefrontales, como lo son planificación y memoria de trabajo. Con objeto de
clarificar nuestras apreciaciones, presentamos la siguiente viñeta sobre un paciente que
presentó una clínica y evolución similar a la de muchos consultantes.
La frecuencia de TGD-NOS en la población general se estima en 15/10.000.
Los niños con este trastorno por lo general tienen menos síntomas y éstos son más
leves que en el trastorno autista. Los síntomas pueden causar sólo problemas de
socialización y comunicación. Los padres suelen tener las primeras señales de alerta
cuando el niño:
 No reacciona cuando la llaman por su nombre, hacia los 12 meses de edad.
 No señala objetos para mostrar su interés (señalar un avión que está volando),
hacia los 14 meses.
 No juega con situaciones imaginarias (por ejemplo, dar de comer a la muñeca),
hacia los 18 meses.
 Evita el contacto visual y prefiera estar solo.
 Tiene dificultad para comprender los sentimientos de otras personas o para
expresar sus propios sentimientos.
 Tiene retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje.
 Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia).
 Contesta cosas que no tienen que ver con las preguntas.
 Le irritan los cambios mínimos.
 Tiene intereses obsesivos.
 Aletea con las manos, mece su cuerpo o gira en círculos.
 Reacciona de manera extraña a la forma en que las cosas huelen o suenan.

El tratamiento psicológico y la intervención temprana son fundamentales para el

desarrollo saludable y adaptativo de estos niños.

El enfoque terapéutico es el mismo que en otro trastorno del espectro autista. Es

posible que estos niños reciban una escolarización normal. suelen mostrar menos
impedimento relacionado con las habilidades del lenguaje y mayor autoconciencia.
Si consideramos al síndrome autista como un espectro, podríamos poner al TGD-NOS
como una forma más leve diferenciándose del Síndrome Asperger por su mejor nivel
cognitivo, su mejor desarrollo del len- guaje y la torpeza motriz presente en el mismo.
En el caso del autismo muchas veces la diferencia es difícil de evidenciar e incluso,
dado que niños autistas al crecer mejoran sus habilidades cognitivas y sociales, en un
momento podían ser autistas y al observarlos más adelante entrar en el diagnóstico de
TGD - NOS.