MALFORMACIONES

ANORECTALES
 INTRODUCCIN

Las malformaciones anorrectales (MAR) son Se desconoce su etiologa, la mayora de

un grupo de entidades congnitas, de cuyo
reconocimiento precoz y tratamiento
oportuno depende la funcin excretora de los
pacientes que las padecen.
las investigaciones afirman que su
origen es multifactorial, basados en
estudios con modelos animales

Son anomalas congnitas frecuentes

Se presentan en 1 de 4.000 nacidos vivos.
Con una relacin hombre-mujer de
1,5:1,0.
 CLASIFICACIN

La clasificacin anatmica propuesta por

Ladd y Gross, divide estas malformaciones
en anomalas altas y bajas, segn el
conducto anal, Si termina por encima o
por debajo del cabestrillo puborrectal
(parte del elevador del ano).
MALFORMACIONES ANO-MALFORMACIONES
RECTALES BAJAS ANO-RECTALES BAJAS

En estas, el recto atraviesa completamente

el msculo elevador del ano, conservando
su irrigacin e inervacin, y puede
terminar en una fstula perineal o estar
separado del exterior por una membrana
anal.
 MALFORMACIONES ANO-
RECTALES BAJAS

AGENESIA ANAL CON O SIN FSTULA: El conducto anal puede

terminar en una bolsa ciega o presentar una abertura ectpica
o fstula que suele abrirse al perin (90% de los casos), o hacia
la vulva en las mujeres o a la uretra en los hombres.

Estenosis anal: El ano se encuentra en posicin normal, pero

este y el conducto anal son estrechos.
 MALFORMACIONES ANO-
RECTALES BAJAS

ANO IMPERFORADO O ATRESIA MEMBRANOSA:

El ano se encuentra en posicin normal, pero el conducto anal se
halla separado del exterior por una capa delgada de tejido.

Se considera MAR baja cuando la separacin del conducto anal y el

exterior tiene una distancia menor de 1 cm evidenciada por
invertograma.
 En algunas oportunidades, aunque la situacin
anatmica y los resultados radiolgicos determinen
que un tipo de malformacin es baja, la gravedad de
las posibles complicaciones y la complejidad de su
correccin sugieren que su manejo quirrgico debe
ser semejante al de las anomalas ano-rectales altas.
 MALFORMACIONES ANO-RECTALES ALTAS

El recto termina arriba del

msculo puborrectal. Aunque el
recto termine en una bolsa ciega,
Agenesia anorrectal con o sin
suele existir una fstula que en los
fstula:
varones va hacia la vejiga o la
uretra, y en las mujeres, hacia la
vagina o hacia el vestbulo.

Se encuentran el conducto anal y el

recto, pero separados; solo en
Atresia rectal:
ocasiones se conectan por un
cordn fibroso.
MALFORMACIONES ANO-RECTALES ALTAS

Esta malformacin es poco frecuente y muy

Persistencia de la cloaca: compleja. Se caracteriza por la desembocadura en
un conducto comn del recto, la vagina y la uretra.

Se asocia a anomalas renales, de los genitales internos y

a anomalas sacras con alteraciones neurolgicas, que se
manifiestan por trastornos de la continencia vesical y
fecal. Al examen fsico se aprecian
genitales externos poco
desarrollados, con cltoris grande, un
El diagnstico se complementa con ecografa orificio nico en el perin por el cual
abdominal y plvica, pruebas de funcin renal y sale moco, orina y meconio, y los
radiografa simple de abdomen para definir la
glteos aplanados.
conducta de urgencia. Posteriormente, se
reconstruir la uretra, la vagina, el recto y el ano.
MALFORMACIONES ANO-
RECTALES ALTAS
 ANOMALIAS COEXISTENTES

Los factores teratognos que producen una

malformacin pueden ocasionar tambin otras
anomalas, que con frecuencia empeoran el
pronstico de los nios y afectan en forma adversa
los resultados de la ciruga.
Anomalas genitourinarias: Son los ms frecuentes (20 y el 50%.).
Las malformaciones altas se asocian a estas anomalas con mayor frecuencia
(48%), mientras que los defectos bajos tienen una frecuencia de asociacin
menor del 14%.

Entre las malformaciones encontradas estn:

Agenesia renal unilateral

Megaurter
Reflujo vesicoureteral Urter ectpico

Hidronefrosis
Displasia renal
Obstruccin ureteral
Vejiga neurognica Ureterocele

Ectopia renal Estenosis uretral y valvas uretrales posteriores

Anomalas espinales: la columna
vertebral puede ser afectada por
anomalas como vrtebras
reducidas o deformadas, o
agenesia sacra con deterioro
neurolgico del control vesical e
intestinal de estos pacientes.

Otras anomalas: Se han descrito

anomalas cardacas, atresia
esofgica, malformaciones de la
pared abdominal y otras.
 DIAGNSTICO PRENATAL

son dilatacin y calcificaciones

El diagnstico prenatal de las del intestino, hidronefrosis,
MAR ms complejas es agenesia renal, falta de
Los hallazgos que permiten
LAS ECOGRAFAS de tercer frecuente, con mayor razn si se visualizacin de la vejiga,
sospechar la existencia de
nivel: encuentran asociadas a defectos del tubo neural,
MAR:
malformaciones en otros anomalas vertebrales, ausencia
sistemas. de radio y onfalocele, entre
otros.
DIAGNSTICO PRENATAL

Hacer este diagnstico prenatal trae ventajas,

como preparar a los padres mediante una
asesora previa al nacimiento del beb y
posibilitar la remisin de la mam a un centro
con el nivel de complejidad que requiere el
nacimiento de este paciente.
 DIAGNSTICO POSNATAL
Se diagnostican principalmente en el EXAMEN FSICO.

Es indispensable, para establecer el tipo de anomala frente a la cual nos

encontramos, REALIZAR UNA INSPECCION CUIDADOSA DEL:
Perin, valorando la situacin y la configuracin del ano,
Aperturas anales ectpicas en vestbulo o vagina,
Fstulas subcutneas escrotales en la lnea media.
 RADIOGRAFA INVERTIDA DE LA PELVIS

Con un marcador radiopaco en la huella

anal (invertograma), que permite, despus
de 18 a 24 horas del nacimiento, medir la
distancia entre la columna de aire
localizada en la parte ms distal del recto y
la fosa anal, con el fin de clasificar el ano
imperforado en alto si la distancia es
mayor de 1 cm, o bajo si es menor.
 Se recomienda realizar un invertograma (radiografa invertida
que indica el lmite del recto hasta donde llega la columna de
aire), en todos los pacientes en quienes se sospeche ano
imperforado alto.
En las primeras 24 horas de vida, el Examen fsico
se debe complementar con:

El paso de una sonda gstrica para descartar atresia esofgica;

radiografa de abdomen,
ecocardiografa,
ecografa renal y de vas urinarias;
ecografa plvica en las nias, con una cloaca,
ecografa lumbosacra

Lo cual permite establecer un diagnstico inicial

para decidir si el paciente requiere un reparo
primario o una colostoma.
Posteriormente, LA CISTOURETROGRAFA MICCIONAL
se requiere para determinar la presencia de
malformaciones genitourinarias asociadas.
TRATAMIENTO
Las principales metas del tratamiento son la
continencia fecal y la preservacin de la funcin
renal.

Las MAR requieren una reparacin primaria

correcta si se desea obtener continencia a largo
plazo y el tratamiento debe efectuarse en el
perodo neonatal.

Decidir de si el nio requiere una colostoma

como tratamiento temporal, o si la
malformacin debe corregirse con una
anoplastia perineal.
Previo a la correccin definitiva, debe ordenarse un
colostograma distal de alta presin con medio de
contraste hidrosoluble, para identificar la
localizacin de la fstula.

Este es el ms valioso estudio radiolgico para

determinar el tipo de anomala presente en los
pacientes masculinos.
 A las dos semanas de
En la actualidad, la El uso de la
la correccin
tcnica empleada laparoscopia ofrece
quirrgica deben
para la reparacin ahora la posibilidad
comenzarse las
definitiva es la de una ciruga
dilataciones anales
ANORRECTOPLASTIA asistida en pacientes
para prevenir la
SAGITAL POSTERIOR. con MAR altas.
estenosis.
COMPLICACIONES

Los pacientes sometidos a

anoplastia perineal o a
anorrectoplastia sagital posterior
generalmente tienen Buena
evolucin postoperatoria.

Sin embargo, son varias las

complicaciones que pueden
presentarse como consecuencia
de la correccin quirrgica,
algunas en el perodo
postoperatorio temprano y otras
en un perodo ms tardo.
 COMPLICACIONES TEMPRANAS

Encontramos infeccin del sitio operatorio,

lesiones uretrales,
estenosis anal o anorrectal secundarias a isquemia del recto o
falta de dilatacin anal,
perforacin del recto,
recurrencia de fstulas rectourinarias,
retenciones urinarias,
divertculos uretrales en el sitio de cierre de la fstula, fibrosis y
retraccin de la vagina en los casos de cloacas persistentes,
vejiga neurognica,
lesin ureteral o del conducto deferente,
prolapso rectal,

infertilidad,
diarrea secundaria a una impactacin fecal, dehiscencias o
enterocolitis.
epididimitis,
Cada tipo de malformacin tiene un
potencial diferente de funcin ptima en
trminos de continencia fecal.
los nios con defectos altos
generalmente tiene un pronstico menos
favorable que aquellos con
malformaciones bajas.
ENFERMEDADES DEL
MECONIO
 MECONIO

Sustancia viscosa y espesa de color verde oscuro

a negro compuesta por clulas muertas y
secreciones del estmago e hgado, que reviste
el intestino del recin nacido.
ENFERMEDAD FIBROQUISTICA DEL PANCREAS
ILEO MECONIAL SIN ENFERMEDAD FIBROQUISTICA
OBSTRUCCION INTESTINAL DEL PREMATURO POR MECONIO
CAUSAS DE
SX DE TAPON MECONIAL
ENFERMEDAD
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG DEL MECONIO
SX DE HIPOPLASIA DEL COLON IZQUIERDO
 HISTORIA
1905: descrito el primer caso de ileo meconial por Lansteiner.
Recin nacido con obstruccin intestinal por meconio asociado a degeneracin fibroquistica del
pncreas secundaria a dficit enzimtico.
1936: Fanconi fue el primero en reportar la fibrosis quistica, asociandola a insuficiencia pancreatica y
a enfermedad pulmonar cronica.
1938: Anderson encontr el vinculo entre fibrosis qustica e leo meconial.
1948: Hiat y Wilson reportaron el primer caso exitoso de tto qx (enterotoma e irrigacin con
solucin salina).
1969: Noblett describi el manejo conservador para neonatos con leo meconial simple (enemas con
diatrizoato hiperosmolar).
 ILEO MECONIAL
Representa un desorden de los neonatos, caracterizado por
obstruccin intestinal secundaria a la acumulacin intraluminal
de meconio disecado y espeso.
EPIDEMIOLOGIA
Historia Corresponde
familiar de del 10-25% de
fibrosis los casos de
Mas frecuente qustica en el Incidencia de 1 obstruccin
en la raza 10-33% de los en 2500 intestinal en
blanca. pacientes. nacimientos neonatos.

Esta ligado 5-6% de la Hijos de

genticamente poblacin parejas
a la fibrosis blanca portan portadoras
qustica. el defecto tienen el 25% Se transmite en forma
gentico. de
probabilidad autosmica recesiva (el individuo
de desarrollar
la enfermedad. debe tener ambos alelos y sus
padres ser portadores obligados
para que se presente).
 FISIOPATOLOGIA
FIBROSIS QUSTICA: enfermedad sistmica que afecta a la glndulas exocrinas de todo el organismo y
la gravedad de esta esta dada por el compromiso pulmonar, pancretico y heptico, y en el caso de
los neonatos, por la obstruccin intestinal por el meconio.

Eventos patognicos principales para la

aparicin de leo meconial:
I. Acumulacin de un meconio altamente
viscoso secundario al dficit de enzimas
pancreticas.
II. Secrecin de un moco hiperviscoso por la
glndulas intestinales anormales.
EL ILEO MECONIAL ES UNA FORMA DE PRESENTACION DE LA FQ QUE SE
DEBE A LAS ANORMALIDADES DE LA SECRECION EXOCRINA MUCOSA, LO
CUAL PRODUCE:

Principal factor
-Moco intestinal espeso y viscoso contribuyente al
desarrollo del meconio
-Obstruccin de vas respiratorias y conductos pancreticos. pegajoso que obstruye
el intestino.
CARACTERISTICAS DE ESTE MECONIO:
Menor cantidad de agua.
Niveles menores de sacarasa y lactasa
Aumento de la albumina
Disminucin de las enzimas pancreticas
CLASIFICACIN

La condicin puede clasificarse

en dos entidades:

Complicada: Muestra hallazgos

Simple: Se refiere solo a la
obstruccin intestinal
adicionales, como atresia
intestinal, vlvulos, perforacin
antenatal con peritonitis
meconial, o la peritonitis
meconial qustica gigante.
 MANIFESTACIONES CLNICAS
La presentacin clsica es la de un NEONATO CON:

DISTENSIN ABDOMINAL,
VMITO
FALLA PARA EL PASO DEL MECONIO.
DIAGNSTICO

Rx de abdomen: muestran un intestino caractersticamente dilatado y una burbuja con

apariencia de vidrio esmerilado en el cuadrante superior derecho (signo de Neuhauser).

Al momento de la ciruga, el meconio se evidencia como perlas de color grisceo

semejante al cemento, mientras que el segmento intestinal proximal muy dilatado
presenta en su interior meconio muy espeso y la pared del intestino est congestiva e
hipertrofiada.
DIAGNSTICO DE MICROCOLON E LEO
MECONIAL
Presencia de un intestino
ecognico antes de las 20 semanas
de gestacin debe hacer sospechar
el diagnstico de leo meconial y
an ms cuando se tiene historia
familiar de FQ.

Siempre se debe pensar en el

diagnstico ante la existencia de
polihidramnios y distensin
intestinal en el feto.

El hallazgo de imgenes
hiperrefringentes dentro de la luz del
intestino dilatado puede estar
asociado con leo meconial.
DIAGNSTICO DE MICROCOLON E LEO
MECONIAL
Cuando, sumado a estos hallazgos, se encuentra ascitis fetal e imgenes ecogrficas compatibles
con calcificaciones abdominales, se debe pensar en leo meconial complicado.

En cuanto al diagnstico posnatal, siempre se debe sospechar ante la trada de: historia familiar,
examen fsico y hallazgos radiolgicos.

El examen fsico se caracteriza por la existencia de signos de obstruccin intestinal y falla en el

paso de meconio en las primeras 48 horas de vida.
DIAGNSTICO DE MICROCOLON E LEO
MECONIAL

A veces se palpa una masa pastosa en el hemiabdomen derecho.

Las radiografas simples muestran signos inespecficos de obstruccin intestinal y pueden dejar
ver, adems, calcificaciones.

La presencia de eritema y edema de la pared abdominal deben hacer sospechar que

corresponde a un leo complicado
DIAGNSTICO DE MICROCOLON E LEO
MECONIAL
Ante la sospecha de leo meconial se debe realizar un colon por enema con contraste
hidrosoluble. Caractersticamente se encuentra un microcolon vaco, con una masa espesa en
el leon distal, este examen, adems de ser diagnstico tambin puede ser teraputico.

La tripsina y la quimiotripsina en la materia fecal han sido evaluadas en los pacientes con leo
meconial. Los niveles de tripsina menores de 80 mg / g de materia fecal, sumados a los hallazgos
operatorios, soportan el diagnstico de leo meconial.
LOS DIAGNSTICOS DIFERENCIALES DEL LEO
MECONIAL SON:

Enfermedad de Hirschsprung.
Colon izquierdo hipoplsico, atresia de colon.
Atresia ileal.
Tapn meconial
TRATAMIENTO
El enema con diatrizoato de meglumina es til en el diagnstico y el tratamiento del leo
meconial, al encontrar en este estudio el microcolon asociado a bolas de meconio en el
leon distal.

El diatrizoato de meglumina es una solucin a base de sales, que sirve como medio radiopaco
para delinear y visualizar estructuras a travs de mtodos radiolgicos. No se metaboliza en el
organismo, eliminndose sin modificaciones por filtracin glomerular.
TRATAMIENTO
El manejo quirrgico se utiliza en casos en que fallen los enemas.
Para el leo meconial simple, las enterotomas se hacen por medio de una laparotoma.
En casos en los que el enema y la enterotoma con irrigacin fallen, se recomienda la reseccin y
anastomosis del segmento intestinal comprometido.
El manejo quirrgico en los pacientes con leo meconial complicado depende de la patologa
encontrada. En general, cuando hay vlvulos o atresia, se requiere reseccin intestinal. En casos
de perforacin o quiste gigante, es preferible realizar ostoma.