GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON

AUTOR: Isabela Ruchdy El masri Ustariz

La enfermedad de Parkinson es una de las
enfermedades degenerativas más comunes
del sistema nervioso, el cual, altera las
neuronas productoras de dopamina de la
sustancia negra, concretamente de la pars
compacta. Generalmente esta enfermedad se
presenta en 1% de la población mayor de
60 a 65 años, rara vez antes de los 30, pero
un 10% de casos comienza en torno a los 40
años. La incidencia anual por cada 100.000
habitantes oscila en menos de 10 a más de
20, pues cabe destacar aumento
especialmente en los hombres, por lo que el
género es un factor de riesgo establecido,
siendo la proporción de hombre a mujer
aproximadamente 3:2. ( Tysnes O, Storstein
A, 2017)
En la mayoría de los casos, la causa de la enfermedad de Parkinson se relacionan
algunas veces con factores ambientales pero también en un pequeño porcentaje
genético con la α-sinucleína y el LRRK2; asociados con el parkinsonismo
hereditario autosómico dominante. Además, el LRRK2 es la causa más frecuente,
por lo que da lugar a una sustitución de aminoácidos (Gly, Ser), que aumente la
actividad quinasa de la proteína y se encuentra aproximadamente en el 4% de la
enfermedad de Parkinson familiar. Por otra parte, también participan mutaciones
en los genes PARKIN, PINK 1 Y DJ-1, que en este caso serían un parkinsonismo
hereditario autosómico recesivo. Por consiguiente, cabe destacar que los síntomas
del Parkinson se clasifican en: Motores, los cuales están relacionados con el
movimiento, que en muchos casos se presenta temblores, movimientos lentos,
rigidez, problemas para mantener el equilibrio, inclinación de tronco y la cabeza
hacia delante y no motores presentando comúnmente, pérdida del sentido del
olfato, problemas para dormir, estreñimiento, depresión, ansiedad, pérdida de
memoria y dificultad para hablar. ( Kalia L, Lang A, 2015)
El diagnóstico clínico de la enfermedad de Parkinson se basa en la presencia de
características motoras parkinsonianas, como la bradiquinesia más rigidez y
temblor en reposo. La inestabilidad postural es típicamente una característica de
la enfermedad más avanzada, no obstante no hay una prueba especifica para la
enfermedad de Parkinson, por lo que el medico se basará en los antecedentes
médicos, signos y síntomas y un exhaustivo examen neurológico.( Tysnes O,
Storstein A, 2017).

-Lorraine V Kalia, Anthony E Lang. 2015. Parkinson’s disease. (386): 896–912:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25904081/
-Ole-Bjørn Tysnes, Anette Storstein. 2017. Epidemiology of Parkinson’s disease:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28150045/
-Lorraine V Kalia, Anthony E Lang. 2015. Parkinson’s disease. (386): 896–912:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25904081/
-Ole-Bjørn Tysnes, Anette Storstein. 2017. Epidemiology of Parkinson’s disease:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28150045/