Mucoviscidosis

Stephania Yusti Rico

¿Que es?
Si revisamos la etimología de la palabra mucoviscidosis
tenemos del latín mucus “moco” y viscosus “pegajoso”
dándonos un indicio de la enfermedad.

También llamada fibrosis quística

pulmonar es una de las enfermedad
hereditarias más comunes , está afecta a
muchos órganos, pero en especial a los
pulmones.
 Etiología

El gen causante de la mucoviscidosis

se encuentra en el brazo largo del
cromosoma 7, Codifica una proteína
transmembrana CFTR.

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/fi
brosis-quistica
 Fisiopatología
En la mucoviscidosis el mal funcionamiento o la deficiencia de la proteína
CFTR va a producir un transporte anómalo a nivel hidroelectrolítico ya a
afectar glándulas exocrinas, vías respiratorias y conductos pancreáticos.

(locus cromosómico 7q31)

Kumar, V., & Espa#A, E. (2013). Robbins Patologia Humana (9 ED ed.) [Libro electrónico]. Elsevier. https://www.edicionesjournal.com (cap. 4, pag. 236-238)
 Epitelio de la mucosa respiratoria normal Epitelio de la mucosa respiratoria con fibrosis
quística

Fibrosis Quística: Presentación de tres casos de necropsia. (2004, 18 marzo). VI Congreso Virtual Hispanoamericano de Anatomía Patológica.
http://www.conganat.org/6congreso/index-310.htm
 Páncreas normal Páncreas (fibrosis quistica)

Fibrosis Quística: Presentación de tres casos de necropsia. (2004, 18 marzo). VI Congreso Virtual Hispanoamericano de Anatomía Patológica.
http://www.conganat.org/6congreso/index-310.htm

https://www.uv.es/histomed/practicas/02-epglan/02-epglan.htm
Signos y síntomas respiratorios
Tos persistente que produce moco espeso
(esputo)

Sibilancia

Intolerancia al ejercicio

Infecciones pulmonares recurrentes

Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Sinusitis recurrente
Signos y síntomas digestivos
Producción de heces grasosas y con mal olor

Poco aumento de peso y crecimiento por que no absorben los

nutrientes

Obstrucción intestinal o estreñimiento

 Tipos
Existen varias clasificaciones de la
fibrosis quística:

1. Según la gravedad pulmonar.

2. Según afectación pancreática.
3. Según las mutaciones.
Hubert, D agosto 13, 2018. vol. 22 issue 3 pag 1-7 tratado de medicina mucoviscidosis
Diagnóstico prenatal y pruebas diagnósticas
El diagnóstico temprano es fundamental para asignar el
tratamiento adecuado lo antes posible.

-cribado neonatal

Cuando hay sospecha de mucoviscidosis se lleva a cabo

una serie de exámenes como:

-examen de sangre

-examen del tripsinógeno inmunorreactivo

Joseaperez 17:35, 4 January 2006 (UTC)
-La prueba de cloruro en el sudor https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/fib
rosis-quistica
 ¿En qué consiste el tratamiento?
Tratamientos respiratorios.

Tratamientos digestivo-Nutricionales.

Terapia proteica y génica.

 Pronóstico de vida
La mayoría de personas con mucoviscidosis
tienen una vida normal hasta que manifiestan los
síntomas en la adolescencia o la adultez y debido
al diagnóstico tardío, actualmente, el período de
vida promedio de las personas que padecen esta
enfermedad y que viven hasta la adultez es de
aproximadamente 37 años.
 Referencias bibliográficas
-Hubert, D. (2018). Mucoviscidosis. EMC - Tratado de Medicina, 22(3), 1-7.
https://doi.org/10.1016/s1636-5410(18)91429-7

-Mucoviscidosis: fisiopatología, genética, aspectos clínicos y terapéuticos. (2020, 1 marzo).

PubMed Central (PMC). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7147672/

-Kumar, V., & Espa#A, E. (2013). Robbins Patologia Humana (9 ED ed.) [Libro electrónico].
Elsevier. https://www.edicionesjournal.com (cap. 4, pag. 236-238)

-Fibrosis Quística: Presentación de tres casos de necropsia. (2004, 18 marzo). VI Congreso Virtual
Hispanoamericano de Anatomía Patológica. http://www.conganat.org/6congreso/index-310.htm
Gracias