Mir 01 1718 Preguntastestdeclase Ig 2V

Test 2.
ª Vuelta
PREGUNTAS
Preguntas
Inmunología y Genética
INMUNOLOGÍA 5. Indique cuál de las siguientes inmunoglobulinas es la que
se elabora en la respuesta primaria de anticuerpos:
1. Los Toll Like receptores (TLR) son receptores que recono-
cen: 1) IgG.
2) IgM.
1) Exclusivamente estructuras proteicas. 3) IgA.
2) Exclusivamente estructuras bacterianas. 4) IgD.
3) Antígenos de forma específica.
4) Patrones moleculares asociados a patógenos. 6. La respuesta de anticuerpos frente a antígenos polisacári-
dos suele ser independiente de células T. ¿Cuál es el princi-
2. Las células que intervienen en la respuesta inmune innata pal inconveniente de este tipo de respuesta?
poseen ciertos receptores para el reconocimiento de es-
tructuras de microorganismos. Señale la opción correcta 1) Los títulos de IgM son muy bajos.
que haga referencia a dichos receptores: 2) No se desarrolla memoria inmune frente al antígeno.
3) La respuesta secundaria es más lenta que la dependiente
1) RCT. de células T.
2) RCB. 4) El título de anticuerpos es mucho más elevado, pudien-
3) TLR. do aparecer fenómenos de hiperviscosidad.
4) PAMPs.
7. ¿Cuál de las siguientes clases de inmunoglobulinas fija
3. El inflamasoma es: complemento?
1) Una estructura multiproteica que interviene en el proce- 1) IgA de suero.

so de inflamación, con la formación de la forma activa de 2) IgA de secreciones.
la IL1 beta. 3) IgG4.
2) Un conjunto de procesos celulares que intervienen en la 4) IgG3.
inflamación producida por la inmunidad adaptativa.
3) Una subunidad activa del fagosoma en la inmunidad in- 8. La respuesta primaria de anticuerpos IgM se caracteriza por
nata. todas, EXCEPTO una de las siguientes afirmaciones:
4) Un subgrupo de células de la inmunidad innata que for-
man el cuerpo principal de la inflamación. 1) La inmunoglobulina que se secreta es IgM pentamé-
rica.
4. ¿Cúal de los siguientes es un órgano linfoide secundario? 2) Es la inmunoglobulina más eficaz para fijar el comple-
mento por la vía clásica.
1) Médula ósea. 3) Es necesario que existan previamente linfocitos B de me-
2) Membrana peritoneal. moria, inmunizados frente al antígeno.
3) Amígdala palatina. 4) Los linfocitos que la elaboran tienen IgM en la membrana
4) Timo. plasmática.
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Inmunología y Genética • Preguntas
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9. La principal diferencia entre la IgA del suero y la de secrecio- 2) El linfocito B reconoce fragmentos del Polisacárido, pre-
nes es que ésta última lleva incorporado el componente secre- senta fragmentos del toxoide a las células T y produce
tor. Indique la afirmación FALSA acerca de dicho componente: Anticuerpos frente al toxoide.
3) El linfocito B reconoce fragmentos del Polisacárido, pre-
1) Antes de asociarse a la IgA, era parte de un receptor situa- senta fragmentos del toxoide de los linfocitos T y produ-
do en la membrana celular. ce Anticuerpos frente al Polisacárido.
2) Se sintetiza en células plasmáticas. 4) El linfocito B reconoce fragmentos del toxoide, presenta
3) Se trata de una molécula que pertenece a la superfamilia fragmentos del toxoide a los linfocitos T y produce Anti-
de las inmunoglobulinas. cuerpos frente al Polisacárido.
4) Protege a la IgA de la acción de enzimas que puedan de-
gradarla. 15. Durante el primer encuentro con antígeno se produce una
respuesta inmune llamada primaria, mientras que en con-
10. Indique cuál es la inmunoglobulina predominante en el tactos sucesivos con el mismo antígeno se produce una res-
medio extracelular de los tejidos del organismo: puesta secundaria. Respecto a este fenómeno se realizan a
continuación varias afirmaciones de las que una es FALSA.
1) IgG. Señálela:
2) IgM.
3) IgA. 1) La respuesta primaria está mediada por células nativas
4) IgD. o vírgenes y la respuesta secundaria, lo está por células
memoria.
11. ¿En qué parte de la inmunoglobulina G se sitúa la zona 2) La respuesta secundaria se desencadena de una manera
responsable de la unión a la proteína C1 del complemen- más rápida que la respuesta primara.
to, paso fundamental en la activación de la vía clásica del 3) La tirosin fosfatasa CD45, que regula la activación celular
complemento? se expresa en la superficie de las células T memoria en su
versión CD45RA.
1) Fc. 4) En la respuesta secundaria se produce un mayor número
2) Fab. de linfocitos y las células B producen mayores niveles de
3) F(ab)2. anticuerpos con una mayor afinidad por al antígeno.
4) El idiotipo.
16. Respecto a NOD2, señale la opción falsa:
12. En el proceso de opsonización, los fagocitos usan un re-
ceptor para reconocer inmunoglobulinas unidas a antíge- 1) Pertenece al grupo de los NLR
nos grandes, y así proceder a la fagocitosis de los mismos. 2) Se han descrito variantes genéticas presentes exclusiva-
¿Cómo se denomina la zona concreta que reconocen en la mente en enfermos de enfermedad inflamatoria intestinal.
inmunoglobulina? 3) Su gen recibe también el nombre de CARD15.
4) Participa en el reconocimiento de estructuras bacte-
1) Fab. rianas.
2) F(ab)2.
3) Fc. 17. El receptor de la célula T (TcR) se expresa en la membrana
4) Idiotopo. asociado a otra molécula cuya función es transducir la señal
de activación al interior del linfocito. ¿Cuál es esa molécula?
13. ¿Para cuál de los siguientes antígenos tenemos los huma-
nos anticuerpos naturales? 1) CD3.
2) CD4.
1) Anti Factor Rh (solo los individuos Rh-). 3) CD8.
2) Anti grupo sanguíneo ABO. 4) CD28.
3) Anti virus VIH.
4) Anti antígenos HLA de clase I. 18. Uno de los siguientes es un receptor de coestimulación que
se expresa en la membrana de los linfocitos T y que, por
14. En las vacunas conjugadas frente a Haemophilus influenzae tanto, está relacionado con el proceso de activación de los
formadas por Polisacárido bacteriano (PS) más toxoide tetá- mismos. Señálelo:
nico, la reacción inmunológica en la que se basa el diseño y
eficacia de la vacuna es la siguiente: 1) CD3.
2) CD4.
1) El linfocito B reconoce fragmentos del Polisacárido y pre- 3) CD8.
senta fragmentos de éste a las células T. 4) CD28.
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19. De los siguientes tipos celulares, ¿cuál es el subtipo ME- 1) Péptidos de microorganismos.
NOS abundante en la sangre periférica de las personas 2) Polisacáridos.
sanas? 3) Moléculas de CPH-I.
4) El fragmento Fc de las inmunoglobulinas.
1) Linfocitos T citotóxicos.
2) Linfocitos T cooperadores. 26. La interacción entre las moléculas CD40 del linfocito B
3) Linfocitos T TcR gamma delta. CD40L (CD154 del linfocito T) es esencial para que desarro-
4) Linfocitos granulares grandes (NK). lle:
20. ¿A cuál de las siguientes estructuras se une selectivamente 1) El cambio de clase de inmunoglobulina.
la molécula CD4? 2) El proceso de la inducción de tolerancia.
3) La activación del linfocito B.
1) A partes no polimórficas de las moléculas de CPH clase I. 4) La muerte celular programada (apoptosis) del linfocito B
2) A la hendidura de unión al antígeno de las moléculas de autorreactivo.
CPH clase I.
3) A partes no polimórficas de las moléculas de CPH clase II. 27. Las células T colaboradoras (Helper) se clasifican en varios
4) A la hendidura de unión al antígeno de las moléculas de tipos, atendiendo a las citoquinas que secretan y que les
CPH clase II. sirven para coordinar la respuesta de otros tipos celulares.
¿Cuál es la función de las células T colaboradoras de tipo 3
21. Para distinguir entre linfocitos B, linfocitos T y macrófagos, (TH)?
se recurre a ciertas propiedades de cada población celular.
¿Cuál de las siguientes es FALSA? 1) Coordinar la respuesta de inmunidad humoral.
2) Coordinar la respuesta de inmunidad celular.
1) Los linfocitos T son CD3+, los B y magrófagos no. 3) Controlar la inmunidad natural inespecífica.
2) Los linfocitos B tienen Ig de superficie, los T no. 4) Regular la respuesta inmune.
3) Los macrófagos tienen CPH de clase II y receptores para
inmunoglobulinas. 28. Con respecto a la función de los linfocitos T Helper, indique
4) Los linfocitos B carecen de CPH de clase I. la afirmación FALSA:
22. ¿Cuáles son las células residentes en la piel y que, tras mi- 1) Existen tres tipos de mecanismo efector, denominados
grar a la paracorteza de los ganglios, presentan antígenos respectivamente TH1, TH2 y TH3.
a los linfocitos T? 2) Los TH1 secretan IL2 e IF gamma.
3) Los linfocitos Th2 potencian la actividad de los linfocitos B.
1) Dendríticas. 4) Los TH1 potencian la actividad de las células plasmáticas.
2) Macrófagos.
3) Células de Kupffer. 29. Señale la clase de inmunoglobulina que puede provocar
4) Células de Langerhans. enfermedad hemolítica del recién nacido en casos de in-
compatibilidad feto-materna:
23. El principal marcador del fenotipo de los linfocitos T es:
1) IgM.
1) CD1. 2) IgA.
2) CD2. 3) IgE.
3) CD3. 4) IgG.
4) CD4.
30. El sistema inmunológico está finamente regulado a través
24. Los receptores Scavenger o basureros de las células fagocí- de interacciones entre sus diversos componentes. De las
ticas reconocen: siguientes respuestas, señale la FALSA en relación a las in-
teracciones entre la célula presentadora de antígeno y un
1) Proteínas acetiladas u oxidadas. linfocito T:
2) Fucosa.
3) Manosa. 1) Tanto los macrófagos, las células dendríticas y los linfo-
4) Lipolisacarido capsular. citos B pueden actuar como células presentadoras de
antígenos.
25. La función de los receptores tipo KIR de los linfocitos LGL 2) El contacto entre el péptido antigénico incluido en el
(NK) es la de inhibir su acción citotóxica. ¿Qué reconocen complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) de la cé-
dichos receptores en la célula diana? lula presentadora de antígeno y el complejo receptor de
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la célula T/CD3 (RCT/CD3), es el paso crucial y específico 3) Linfocitos T citotóxicos.
de dicha interacción. 4) Linfocitos K (Killer).
3) La unión CMH-antígeno con RCT (CD3 en presencia de
ligación simultánea de CD28 en el linfocito T lleva a aner- 36. Alteraciones en población de linfocitos T reguladores se
gia específica de antígeno en linfocito T. han observado en los pacientes con algunas enfermedades
4) El ligando de CD28 es tanto CD80 (B7-1) como CD86 (B7-2). autoinmunes. ¿Cuál de los siguientes fenotipos define me-
jor a esta población celular?
31. CTLA4 es una molécula que se expresa en la membrana de
los linfocitos T (LT). ¿Cuál de las siguientes afirmaciones no 1) CD3+CD4+CD25+FOXP3+.
es correcta? 2) CD3-CD4+CD25+FOXP3+.
3) CD19+CD20+CD21+.
1) Interacciona con CD152. 4) CD16+CD56+.
2) Produce una señal de inhibición de la activación del LT.
3) Es una diana terapéutica en algunos tipos de cáncer, den- 37. La enfermedad celíaca se caracteriza por una intolerancia
tro de los fármacos inmunoterápicos. de causa inmunológica al gluten de la dieta y, como muchas
4) El fármaco abatacept está compuesto por una molécula otras, se asocia a un determinado antígeno del CPH. Señálelo:
de CTLA4 y un Fc de inmunoglobulina G.
1) CPH-A3.
32. La presencia de moléculas coestimuladoras, como CD80, en 2) CPH-DQ2.
las células de estirpe macrofágica, durante la presentación 3) CPH-B4.
del antígeno a los linfocitos T CD4+, es fundamental para 4) CPH-C5.
que se desarrolle:
38. De las siguientes afirmaciones acerca del complejo princi-
1) Anergia clonal. pal de histocompatibilidad, señale la respuesta FALSA:
2) Supresión de respuesta.
3) Activación linfocitaria. 1) Los hepatocitos expresan CPH de clase I, pero no de clase II.
4) Cambio de clase de respuesta de TH2 a TH1. 2) Las células de Kupffer expresan CPH de clase II.
3) Las células de microglía expresan CPH de clase I, pero no
33. Se dice que un linfocito T helper expresa un perfil de cito- de clase II.
quinas TH3 cuando produce y secreta: 4) Los linfocitos B expresan CPH de clase I.
1) IL-2 e IF gamma. 39. Indique cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA, en

2) IL-4, IL-5, IL6. relación con las células de estirpe monocito-macrofago-
3) IL-8 e IF-alfa. dendrítica:
4) IL-10 y TGF-beta.
1) Las células de Langerhans de la piel migran a la paracor-
34. Las células de un tumor maligno expresan antígenos aso- teza ganglionar, donde se las denomina células interdi-
ciados al tumor en el interior de sus moléculas CPH de clase gitadas.
I; no obstante, éstos son ignorados por los linfocitos T cito- 2) Los macrófagos y las células dendríticas fagocitan mi-
tóxicos específicos para ese antígeno, debido a la falta de croorganismos, como bacterias u hongos, a los que han
expresión de una molécula en la membrana de las células identificado como extraños.
tumorales. Indique cuál es dicha molécula: 3) Las células dendríticas foliculares presentan antígenos a
los linfocitos T CD4+.
1) Receptor para TNF. 4) Las células de este tipo del sistema nervioso central se
2) Receptor para interferón-gamma. denominan células de «del Rio-Ortega».
3) CD28.
4) CD80/CD86. 40. Señale la afirmación verdadera acerca de las células del
ganglio linfático:
35. La citotoxicidad celular dependiente de anticuerpos (CCDA)
suele ser desencadenada por las células NK (LGL) a través de 1) Los linfocitos T se disponen en el interior de los folículos
la inmunoglobulina G. No obstante, existe una forma espe- linfoides.
cial de CCDA en la que el anticuerpo que lo lleva a cabo es la 2) La principal zona de los linfocitos B es la médula.
IgE. Indique cuál es, en este caso, la célula efectora: 3) Las células dendríticas foliculares no tienen HLA de clase II.
4) No suele haber células plasmáticas, pero cuando existen,
1) Basófilos. son un rasgo patológico y se localizan en la médula del
2) Eosinófilos. ganglio.
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41. ¿Cuál crees que es el enunciado más probable si un macró- 1) Síndrome de inmunodeficiencia adquirida.
fago fagocita un virus? 2) Linfoma MALT.
3) Inmunodeficiencia común variable.
1) Expresará antígenos del virus en el contexto de HLA-II 4) Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
que serán reconocidos por linfocitos T CD4.
2) Expresará antígenos del virus en el contexto de HLA-II 48. Niño de 11 meses que a los 2 meses de vida empieza a te-
que serán reconocidos por linfocitos T CD8. ner muguet de repetición, diarrea e incapacidad para ganar
3) Expresará antígenos del virus en el contexto de HLA-I que peso. A los 10 meses tuvo una neumonía por Pneumocystis
serán reconocidos por linfocitos T CD4. carinii. En la analítica, hipogammaglobulinemia, linfopenia
4) Un macrófago infectado nunca puede expresar antígenos. severa con ausencia de linfocitos T y de células NK y eleva-
dos linfocitos B. ¿De que diagnóstico se trata?
42. Indique cuál de los siguientes factores interviene tanto en
la vía clásica del complemento como en la vía alternativa: 1) Síndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X.
2) Infección por VIH.
1) C1. 3) Inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromoso-
2) C2. ma X.
3) C3. 4) Síndrome de Wiscott-Aldrich.
4) C4.
49. ¿Qué tipo de inmunodeficiencia puede simular la clínica del
43. Un shock anafiláctico se considera una reacción de hiper- sida?
sensibilidad de tipo:
1) Humoral.
1) I. 2) Secundaria a tratamiento corticoideo prolongado.
2) II. 3) Combinada.
3) III. 4) Defecto de fagocitosis.
4) IV.
50. ¿Cuáles son las inmunodeficiencias que más frecuentemen-
44. Las vacunas de polisacárido purificado utilizadas en la in- te se pueden observar en la práctica médica?
munización frente a infecciones producidas por algunas
bacterias capsuladas, producen: 1) Primarias por fallo en la inmunidad humoral (déficit de
anticuerpos).
1) Respuesta de anticuerpos sin memoria inmunitaria. 2) Primarias por fallo en la inmunidad celular.
2) Estimulación de la producción de linfocitos T. 3) Primarias combinadas (humoral y celular).
3) Respuesta de anticuerpos con memoria inmunitaria. 4) Secundarias.
4) Ausencia de respuesta de IgM.
51. Indique cuál de los siguientes tratamientos que se propo-
45. La hipersensibilidad de tipo retardado o celular se denomi- nen a continuación es el más indicado para las inmunodefi-
na también de tipo: ciencias de anticuerpos:
1) I. 1) Vacunas de ADN.
2) II. 2) Trasplante de medula.
3) III. 3) Administración parenteral de gammaglobulinas.
4) IV. 4) Profilaxis antibiótica.
46. Dentro de las reacciones de hipersensibilidad, las causadas 52. La neoplasia más frecuente en los pacientes inmunocom-
por la aparición de inmunocomplejos circulantes se agru- prometidos es:
pan dentro de las llamadas:
1) Leucemia linfocítica aguda.
1) Tipo I. 2) Linfoma de Hodgkin.
2) Tipo II. 3) Linfoma no-Hodgkin.
3) Tipo III. 4) Carcinoma de estómago.
4) Tipo IV.
53. Un niño de cuatro años ingresa con una neumonía bilateral.
47. Un paciente de 40 años de edad tiene una historia desde En la historia clínica destacan dos neumonías, otitis supu-
la infancia de sinusitis de repetición, giardiasis y bronquitis radas muy frecuentes y un cuadro diarreico intermitente.
crónica. Debemos sospechar: En la analítica destaca la ausencia de linfocitos B en sangre
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periférica. ¿Cuál de los siguientes cuadros encaja con estos 59. Las infecciones persistentes por microorganismos catalasa
signos y síntomas? positivos nos harán sospechar:
1) Síndrome de Bruton. 1) Inmunodeficiencia combinada severa.

2) Inmunodeficiencia combinada, ligada al X. 2) Enfermedad granulomatosa crónica.
3) Inmunodeficiencia variable común. 3) Inmunodeficiencia variable común.
4) Agammaglobulinemia. 4) Síndrome de Job.
54. ¿Cual de las siguientes patologías se debe a la alteración 60. En determinadas situaciones de inmunodeficiencia está
funcional de una integrina? contraindicada la vacunación triple vírica, con cepas vivas
y atenuadas de sarampión, rubéola y paperas. ¿En cuál de
1) Síndrome de Job. las siguientes situaciones es posible inocular a los enfermos
2) Síndrome de Inmunodeficiencia combinada severa liga- dicha vacuna sin correr riesgos especiales?
da al cromosoma X.
3) La deficiencia de adhesión leucocitaria 1. 1) Inmunodeficiencia combinada severa.
4) Hemoglobinuria paroxística nocturna. 2) Enfermedad granulomatosa crónica.
3) Síndrome de Di George.
55. Las infecciones piógenas de repetición en piel son caracte- 4) Malnutrición.
rísticas de las inmunodeficiencias de tipo:
61. Javier es un joven de 30 años que acude al médico porque
1) Síndrome de inmunodeficiencia adquirida. desde hace 1 año viene presentando otitis y sinusitis con
2) Alteración en la inmunidad celular. cada vez más frecuencia. El paciente comenta que nunca
3) Combinada (celular y humoral). hasta ahora había sido propenso a este tipo de infecciones.
4) Fagocitosis. Al leer la historia clínica del paciente figura que hace 4 me-
ses tuvo un episodio de encefalitis vírica que requirió ingre-
56. Una niña de 10 años padece una leucemia aguda. Como tra- so. Además cuenta que hace 1 año tuvo una mononucleosis
tamiento, se realiza un trasplante de médula ósea, usando infecciosa diagnosticada por serología que le tuvo en cama
como donante a un individuo CPH idéntico. ¿Cuál de las si- 2 semanas y de la cuál no cree haberse recuperado puesto
guientes técnicas nos ayudaría a calcular la intensidad de la que “desde entonces cada dos por tres estoy malo”. A la vis-
reacción injerto contra huésped (RICH) esperada? ta de los datos ¿qué prueba solicitarías para confirmar tu
diagnóstico de sospecha?
1) Al ser CPH idénticos donante y receptor, no existirá
RICH. 1) Cuantificación del complemento.
2) Determinación de autoanticuerpos en el receptor. 2) Cuantificación de inmunoglobulinas.
3) Pruebas cruzadas con suero del receptor y células del do- 3) Determinación por citometría de flujo de CD40L en los
nante (pruebas cruzadas). linfocitos del paciente.
4) Cultivo mixto de linfocitos. 4) Punción de médula ósea ante la sospecha de proceso
hematológico maligno.
57. ¿Cuál de los siguientes datos de laboratorio le induciría
a sospechar una posible Inmunodeficiencia Variable co- 62. Las deficiencias de factores del complemento se suelen
mún? asociar con un aumento de la susceptibilidad a determi-
nadas infecciones o patologías autoinmunes. ¿Con qué se
1) Normalidad en todos los valores, ya que esta inmunode- asocia la deficiencia de factores del denominado complejo
ficiencia adquirida, con el adecuado tratamiento, cura en de ataque a membrana (C5-C8)?
unos dos años sin dejar secuelas.
2) Cifras muy bajas de linfocitos B. 1) Candidiasis mucocutánea crónica.
3) Ausencia total de IgM. 2) Lupus eritematoso sistémico.
4) Niveles muy bajos de IgG. 3) Susceptibilidad a infecciones bacterianas.
4) Sepsis por gonococos.
58. Indique cuál de los siguientes déficit de factores del com-
plemento se considera asintomático: 63. En una inmunodeficiencia de tipo celular, es característico
encontrar infecciones muy graves por cualquiera de los si-
1) C1 inhibidor. guientes microorganismos, EXCEPTO:
2) C5.
3) C2. 1) Micobacterias.
4) C9. 2) Levaduras.
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3) Estafilococo coagulasa positivo. pruebas cutáneas a los principales alérgenos, éstas resultan
4) Citomegalovirus. negativas, así como la serología IgE para anisakis. Tras reali-
zarle unas pruebas analíticas, se encuentra con unos niveles
64. Acude a su consulta un varón de 14 años por un “acné rebel- de C4 y CH50 bajos con C1inh con niveles normales en san-
de”. Al quitarse la camiseta se ven múltiples lesiones pustu- gre. ¿Cuál es la actitud más correcta?
losas en la espalda que a primera vista no parecen un acné
típico. Le llama la atención el aspecto del chico puesto que 1) Asumiremos que el paciente es alérgico a algún alérgeno
tiene el pelo casi blanco y la piel muy clara. Mientras habla no incluido en la batería de pruebas cutáneas.
con usted nota como hace movimientos anómalos con los 2) Los niveles normales de C1inh en sangre nos descartan
ojos. Por ello decide realizarle una exploración neuroftal- la posibilidad de un diagnóstico de angioedema heredi-
mológica con una linterna pero el paciente se queja de que tario.
le molesta mucho la luz. Usted ya sospecha un cuadro que 3) Lo más probable es que se trate de una intoxicación ali-
puede explicar toda la patología que presenta. ¿En qué en- mentaria.
tidad está pensando? 4) Deberíamos descartar un angiodema hereditario me-
diante la determinación de la actividad funcional del C1
1) Inmunodeficiencia combinada severa. inhibidor.
2) Síndrome de Chediak- Higashi.
3) Síndrome de Di George. 69. Niño de 12 años de edad, que presenta lesiones de rasca-
4) Enfermedad granulomatosa crónica. do en antebrazos, con datos de impetiginización, además
muestra una clara escoliosis y en varias ocasiones ha sufri-
65. ¿En cuál de las siguientes patologías puede aparecer una do luxaciones de hombro. Se observa que ha tenido pro-
enfermedad injerto contra huésped, si se realiza una trans- blemas en la erupción de las piezas dentales definitivas,
fusión sanguínea? con persistencia de varias piezas de la dentadura primaria.
Como antecedentes infecciosos ha sufrido una neumonía
1) Inmunodeficiencia combinada, ligada al X. con neumatocele. ¿Qué enfermedad sospecharía ante este
2) Inmunodeficiencia variable común. cuadro sindrómico?
3) Síndrome de Bruton.
4) Déficit selectivo de C2. 1) Síndrome de Wiskot-Aldrich.
2) Síndrome de Job.
66. Las inmunodeficiencias primarias suelen ser congénitas, es 3) Síndrome de Bruton.
decir, están presentes desde el nacimiento. Sin embargo, 4) Síndrome de Di George.
entre las siguientes hay una enfermedad que se sale de la
norma, debutando de forma muy característica (aunque no 70. Varón de 9 meses de edad, presenta desde hace 2 meses
exclusiva) en adultos jóvenes en torno a finales de la segun- infecciones de vías altas respiratorias con dos episodios de
da década, principios de la tercera. Señálela: neumonía de diferente localización. Se realiza una analítica
de sangre en la que se observa niveles casi indetectables
1) Síndrome de Wiskott-Aldrich. de inmunoglobulinas circulantes en suero. Para el diagnós-
2) Inmunodeficiencia variable común. tico que usted sospecha, ¿cuál sería la siguiente prueba a
3) Agammaglobulinemia de Bruton. realizar?
4) Síndrome de Hiper IgM.
1) TAC toraco-abdominal de alta resolución.
67. ¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO, acerca del dé- 2) Estudio genético del gen BTK.
ficit aislado de IgA? 3) Estudio genético de los genes de CD40 y CD40L (CD154).
4) Cuantificación de las subpoblaciones linfocitarias.
1) Es la inmunodeficiencia primaria más frecuente, con una
incidencia aproximada de 1/600 recién nacidos vivos. 71. Niño de 2 meses, que presenta muguet y neumonía por
2) A menudo es asintomática. CMV. En la exploración destaca la falta de medro y ausencia
3) Se asocia a algunas enfermedades autoinmunes, como la aparente de amígdalas. Ante estos datos, ¿qué sospecharía
diabetes y la enfermedad celíaca. usted?
4) El tratamiento de elección es la administración periódica
de gammaglobulina parenteral. 1) Puede formar parte de la evolución normal del lactante.
2) Síndrome de Bruton aunque harían falta más pruebas
68. Varón de 18 años de edad, que refiere episodios de lesiones como la cuantificación de inmunglobulinas y de subpo-
cutáneas tipo angioedema en párpados y labios, en oca- blaciones linfocitarias.
siones se acompaña de disnea. No refiere antecedentes de 3) Síndrome hiper IgM.
hipersensibilidad alérgica, además de que tras realizarle las 4) Inmunodeficiencia combinada grave o severa.
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72. Niña de 8 meses de edad que presenta retraso del creci- 4) Tromboflebitis circunscrita al árbol venoso del órgano
miento, linfadenitis supurativa en cadenas linfáticas ingui- trasplantado.
nales y abscesos perianales. En el cultivo de los exudados
procedentes de las adenopatías se cultiva S. aureus. ¿Cuál 77. Señale la respuesta FALSA acerca de los mecanismos de re-
es la opción falsa? chazo tras un trasplante alogénico de órganos:
1) En el diagnóstico de esta paciente nos sería útil la realiza- 1) En el trasplante renal es imprescindible la realización de
ción de pruebas de función fagocítica. pruebas cruzadas pretrasplante para prevenir el rechazo
2) Está descartada la posibilidad de una enfermedad gra- hiperagudo.
nulomatosa crónica al tratarse de un individuo del sexo 2) El rechazo hiperagudo se origina tras la aparición, a las
femenino. pocas horas posteriores al trasplante, de anticuerpos di-
3) La prueba del NBT (nitro-azul de tetrazolio), aunque ac- rigidos contra moléculas expresadas en la membrana de
tualmente en desuso era fundamental para descartar las células del donante.
esta enfermedad. 3) Los linfocitos T-CD4 del receptor pueden reconocer las
4) Es frecuente que exista esplenomegalia. moléculas HLA-II alogénicas expresadas en las células
presentadoras de antígeno del donante.
73. Niña de 2 años de edad que muestra inestabilidad en la 4) Los linfocitos T-CD4 del receptor pueden reconocer frag-
deambulación. Entre sus antecedentes destacan varios epi- mentos de moléculas HLA-II y HLA-I alogénicas expresa-
sodios de sinusitis y una neumonía. A la exploración detec- das en las propias células presentadoras de antígeno del
ta dilataciones de la trama vascular conjuntival. ¿Cuál es su receptor.
diagnóstico de sospecha?
78. Indique la afirmación FALSA acerca de las patologías rela-
1) Síndrome de Wiskott-Aldrich. cionadas con el trasplante de órganos y tejidos:
2) Síndrome de Chediak-Higashi.
3) Síndrome de Di George. 1) La base celular de la alorreactividad es el reconocimiento,
4) Ataxia-telangiectasia. por los linfocitos T del receptor, de las moléculas de histo-
compatibilidad del donante.
74. Una niña es diagnosticada de una leucemia aguda; se decide 2) La enfermedad injerto contra huésped se asocia, ge-
la realización de un trasplante de medula ósea. La paciente neralmente, con el trasplante alogénico de médula
tiene un único hermano. Señale cuál es, a priori, la posibili- ósea.
dad de que ambos sean CPH idénticos: 3) Las moléculas CPH más importantes para establecer
compatibilidad entre donante y receptor son las DR.
1) 12,5%. 4) El tratamiento más efectivo para el rechazo crónico es ci-
2) 25%. clos alternos de tacrolimus y ciclofosfamida.
3) 33%.
4) 50%. 79. Se sabe que existe un porcentaje de personas que no pue-
den ser infectadas por el virus del VIH. ¿A qué deben tal
75. Señale la afirmación FALSA, acerca de la reacción de injerto propiedad?
contra huésped:
1) A una mutación en la molécula CD4.
1) Se desarrolla cuando se trasplantan células inmunocom- 2) A una mutación en sus receptores de quimioquinas
petentes procedentes del donante a un individuo inmu- (CCR5).
nodeprimido CPH-incompatible. 3) A una mutación en CD40L.
2) El primer tejido atacado es el endotelio. 4) A una mutación en GP120/GP41.
3) Es frecuente la vasculitis de pequeño vaso.
4) Afecta de modo especialmente severo a los receptores 80. El rechazo hiperagudo de trasplantes representa una reac-
de trasplante pulmonar. ción de hipersensibilidad de tipo:
76. La manifestación clínica del rechazo crónico de un trasplan- 1) I.

te de un órgano sólido es bajo la forma de: 2) II.
3) III.
1) Vasculitis con necrosis fibrinoide. 4) IV.
2) Cuadro de pseudolinfoma, por el espectacular incremen-
to del número de linfocitos en los tejidos rechazados. 81. La principal característica que debemos valorar a la hora de
3) Arteriosclerosis estenosante del órgano injertado, mucho establecer la mejor pareja donante receptor en un trasplan-
más intensa que la esperable para la edad del órgano. te de órgano sólido es la compatibilidad de:
8
Test 2.ª Vuelta

1) Grupo sanguíneo. 3) Los episodios de angioedema tienen una influencia es-
2) HLA-DR. trogénica.
3) HLA-B. 4) No se han encontrado causas genéticas del mismo.
4) HLA-A.
86. Respecto al uso de Rituximab señale la afirmación falsa:
82. Señale la respuesta FALSA, sobre la reacción de injerto con-
tra huésped: 1) Produce linfopenia B selectiva en sangre periférica de los
pacientes tratados, de forma reversible.
1) Puede desencadenarse con transfusiones sanguíneas. 2) Está desaconsejado su uso en neoplasias hematológicas.
2) Es una de las más graves complicaciones de un tras- 3) Forma parte del arsenal terapéutico disponible en artritis
plante. reumatoide (AR).
3) Para prevenirla, se realizan cultivos mixtos de linfocitos 4) Se han descrito casos de hipogammaglobulinemia tras
antes del trasplante. su tratamiento.
4) Se desarrolla cuando los linfocitos T del donante y del re-
ceptor son inmunocompetentes. 87. Señale ¿cuál de las siguientes moléculas se dirige frente a
IL17?
83. Un receptor de un trasplante renal presenta, a las dos ho-
ras de finalizar la intervención, un cuadro de shock con he- 1) Certolizumab.
morragia intestinal masiva. Tras consultar la historia clínica, 2) Daclizumab.
destaca que llevaba 10 años en diálisis y que en ese periodo 3) Secukinumab.
había sido sometido a ocho transfusiones sanguíneas, sien- 4) Omalizumab.
do siempre de su grupo y Rh (A+). El paciente tenía anti-
cuerpos contra las moléculas CPH DR2 y B44 y su fenotipo 88. Entre los mecanismos del sistema inmune para establecer
CPH (lo mas destacable) era DR3, DR4, B45, B70. Tras valo- la tolerancia a lo propio figuran todos, excepto uno de los
rarse los datos del donante, se llegó a la conclusión de que que siguen. Señale la afirmación FALSA:
hubo un error humano a la hora de seleccionar al receptor.
¿Cuál de los siguientes fenotipos de donantes podría enca- 1) Desviación de la respuesta humoral o celular.
jar con la situación planteada? 2) Modificación del receptor de la célula T por hipermuta-
ción somática hasta que se obtenga una forma que no
1) GS AB+, DR3, DR6. sea autorreactiva.
2) GS A-, DR3, DR3. 3) Anergia.
3) GS A-, DR4, DR4. 4) Eliminación de clones autorreactivos.
4) GS 0-M DR3, DR3.
89. Sobre la Fiebre Mediterránea Familiar, ¿cuál de las siguien-
84. Un niño de 7 meses, cumple criterios diagnósticos de sín- tes opciones no es correcta?
drome hemofagocítico. Señale la acititud terapéutica co-
rrecta: 1) Es una inmunodeficiencia primaria.
2) Pertenece al grupo de las enfermedades autoinflamatorias
1) Iniciar rápidamente tratamiento inmunosupresor y tipaje monogénicas.
HLA para la búsqueda de donante (trasplante de proge- 3) Es una enfermedad autoinmune mediada por autoanti-
nitores hematopoyéticos). cuerpos y/o linfocitos T autorreactivos.
2) Tratamiento biológico con Daclizumab (anti-CD25) como 4) Puede producir amiloidosis secundaria.
única terapia hasta obtener el diagnóstico molecular de
la enfermedad. 90. Sobre el diagnóstico precoz de las inmunodeficiencias pri-
3) Tratamiento sintomático y de soporte (transfusión de marias (IDP) señale cuál es la correcta:
hematíes y plaquetas) y evitar cualquier fármaco inmu-
nosupresor. 1) La ausencia de infecciones graves o de mala evolución o
4) Antibioterapia y actitud expectante hasta normalización por microorganismos oportunistas durante los primeros
de los parámetros analíticos bioquímicos y hematológicos. meses de vida (5-7 meses) descarta la existencia de una
(IDP) en ese paciente.
85. El angioedema hereditario (AEH) es una patología que cur- 2) Episodios de meningitis por bacterias encapsuladas pue-
sa con angioedema mediado por bradiquinina. En el caso de aparecer de forma repetida en deficiencias del com-
del AEH tipo III, señale la afirmación incorrecta: plemento.
3) Las infecciones por microorganismos intracelulares y
1) Los niveles de C1 inhibidor séricos son normales. oportunistas son sugestivas de defectos primarios de los
2) La actividad funcional de C1 inhibidor es normal. Linfocitos B y las inmunoglobulinas.
9
Test 2.ª Vuelta
4) La mayoría de las IDP son enfermedades de alta preva- 3) En los pacientes, existen anticuerpos que mimetizan la
lencia. acción de una hormona, y dichos anticuerpos son capa-
ces de estimular el receptor correspondiente, aunque
91. Indique cuál de los siguientes no forma parte de la estruc- con menor afinidad que la propia hormona.
tura de un granuloma: 4) Se desarrolla alorreactividad porque determinadas zo-
nas de las moléculas de CPH del enfermo se asemejan
1) Macrófagos transformados en células epitelioides. a epítopos de un microorganismo que está desencade-
2) Células epiteliales. nando una infección activa.
3) Corona de linfocitos activados.
4) Fibroblastos. 96. Todos los siguientes fármacos están frecuentemente impli-
cados en reacciones adversas de tipo inmune; señale cuáles
92. La anergia clonal es un mecanismo de tolerancia periférica suelen dar reacciones pseudoalérgicas o anafilactoides que
que se produce cuando: se manifiestan característicamente como exarcebaciones
de asmas o urticarias previas:
1) No llegan a aparecer en la sangre y linfa, al morir por apop-
tosis en los órganos linfoides primarios, las células auto- 1) Beta-lactámicos.
rreactivas que podrían ser efectoras de una respuesta. 2) Sulfonamidas.
2) La célula presentadora de antígeno provee estimulación 3) AINES.
antigénica (1.ª señal) al linfocito T Helper, en ausencia de 4) Anticonvulsivantes.
coestimulación antigénica (2.ª señal).
3) No existe presentación antigénica eficiente. 97. Señale cuál de los siguientes anticuerpos monoclonales di-
4) El linfocito T Helper secreta IL-10 y TGF-beta. rigidos contra la molécula TNF α pertenece al grupo de anti-
cuerpos monoclonales denominados “totalmente humanos”:
93. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta acerca de
los fenómenos autoinmunes? 1) Rituximab.
2) Golimumab.
1) La presencia de linfocitos autorreactivos en el organismo 3) Infliximab.
siempre indica la existencia de una enfermedad autoin- 4) Golimumab y adalimumab.
mune de mayor o menor gravedad.
2) Es frecuente que la lesión autoinmunitaria se desencade-
ne en lugares en los que existe un daño previo de cual- GENÉTICA
quier índole.
3) La depresión y el estrés pueden desencadenar una enfer- 98. Cuando una determinada enfermedad de origen genético
medad autoinmune. puede deberse a mecanismos genéticos diversos, se dice
4) Es más frecuente la aparición de enfermedades autoin- que existe:
munes en la juventud que en la vejez.
1) Polimorfismo génico.
94. Tan sólo en una de las siguientes enfermedades autoinmu- 2) Heterogeneidad clínica.
nes NO se han detectado hasta el momento anticuerpos 3) Heterogeneidad genética.
dirigidos contra algún antígeno propio. Señálela. 4) Fenocopia.
1) Lupus eritematoso sistémico. 99. Señale cuál de las siguientes enfermedades puede presen-
2) Pénfigo. tar heterogeneidad alélica y heterogeneidad de locus:
3) Penfigoide ampolloso.
4) Psoriasis. 1) Anemia drepanocítica.
2) Talasemia.
95. La patogenia de algunas enfermedades autoinmunes pue- 3) Distrofia de Duchenne.
de explicarse por el llamado «mimetismo molecular». ¿En 4) Fibrosis quística.
qué consiste?
100. Algunas enfermedades genéticas se presentan en diferen-
1) La enfermedad autoinmune se desencadena por exis- tes estadios de afectación, observándose casos leves, mo-
tir reactividad cruzada entre un antígeno propio y un derados e incluso muy graves en una misma familia. ¿Cómo
antígeno externo, generalmente de un microorganis- se denomina a este fenómeno?
mo.
2) Una molécula propia se modifica por la acción de algún 1) Penetrancia incompleta.
agente externo, como puede ser algún fármaco. 2) Fenocopias.
10
Test 2.ª Vuelta

3) Imprinting. 106. Uno de los siguientes enunciados acerca de la genética del
4) Expresividad variable. cáncer es FALSO; señálelo:
101. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones define el concepto de 1) Se denomina protooncogenes a aquellos que codifican
traslocación cromosómica? moléculas que fisiológicamente regulan la división celular.
2) La mutación en un protooncogén puede acabar desen-
1) Se pierde una pareja de cromosomas después de la cadenando un tumor maligno.
meiosis. 3) La inserción de un DNA viral que contenga la secuencia
2) Se pierde un fragmento cromosómico. de un oncogén puede acabar desencadenando un tu-
3) Se traslada un segmento cromosómico a otra posición mor maligno.
del mismo cromosoma o de otro distinto. 4) Las mutaciones en el gen de p53 son muy frecuentes
4) Durante la mitosis, una de las células hijas recibe más cro- solo en determinados tumores del aparato digestivo.
mosomas que la otra.
107. Las características citogenéticas del contenido cromosómi-
102. ¿En cuál de las siguientes patologías se ha observado la pre- co de una célula se denominan:
sencia de un fuerte imprinting paterno?
1) Fenotipo.
1) Anemia drepanocítica. 2) Genotipo.
2) Corea de Huntington. 3) Cariotipo.
3) Síndrome de Down. 4) Idiotipo.
4) Talasemia minor.
108. El proceso de lectura del ARN mensajero que se realiza en
103. ¿Cuál de las siguientes alteraciones genéticas NO puede ser los ribosomas y que es necesario para la construcción de las
considerada como una mutación? cadenas peptídicas se denomina:
1) Cambio de un codón por otro codón que codifica el mis- 1) Transcripción.

mo aminoácido que el primero. 2) Transducción.
2) Disrupción del gen. 3) Traducción.
3) Cambio de una base púrica por otra base púrica dife- 4) Replicación.
rente, traduciéndose por un aminoácido distinto como
resultado. 109. El intercambio de material genético idéntico entre cromo-
4) Cambio de una base púrica por otra base pirimidínica, somas homólogos (recombinación genética) ocurre de ma-
traduciéndose por un aminoácido diferente. nera fisiológica en:
104. Una pareja acude a solicitar consejo genético porque tie- 1) La fase G0 del ciclo celular.
ne un hijo con síndrome de Down. Tras realizar la historia 2) En la fase S del ciclo celular.
familiar, se decide realizar al varón un estudio citogenéti- 3) En la mitosis.
co rápido, basado en sondas moleculares con la técnica de 4) En la profase de la primera división meiótica.
FISH (hibridación in situ), y un cariotipo molecular con SKY
(cariotipo espectral). Las células que se pueden utilizar pue- 110. Una de las siguientes afirmaciones sobre la meiosis es FAL-
den ser cualquiera de las que siguen, excepto una. Señale SA. Señálela:
la FALSA:
1) Consiste en 2 divisiones celulares sucesivas, sin interfase
1) Fibroblastos de piel. entre ellas.
2) Espermatozoides. 2) La meiosis típica origina cuatro células con la mitad de
3) Células satélite del músculo. información genética que la célula original.
4) Células de médula ósea. 3) La duración de la meiosis puede ser de varios años.
4) En un mujer normal de 18 años se completan una media
105. Todas las enfermedades que siguen, excepto una, se puede 14 meiosis por año.
den originar por falta de disyunción en la meiosis. Indique
la FALSA: 111. ¿Cómo se denomina al fenómeno que aparece en muchas
patologías de origen genético y que consiste en que, tras
1) Anemia drepanocítica. estudiar a individuos con el mismo defecto molecular, pre-
2) Síndrome de Patau. sentan diferentes estadios de afectación, observándose ca-
3) Síndrome de Edwards. sos leves, moderados e incluso muy graves en una misma
4) Síndrome de Klinefelter. familia?
11
Test 2.ª Vuelta
1) Penetrancia incompleta. 117. Indique la respuesta que contiene la penetrancia del sín-
2) Fenocopias. drome de Martin Bell, calculándola a partir de un estudio
3) Imprinting. realizado sobre 120.000 estudiantes varones, de los cuales
4) Expresividad variable. 100 tenían un cromosoma X frágil y 80 de ellos presentaban
clínica compatible con dicho síndrome:
112. Una mujer de 27 años acude a la consulta de asesoramiento
genético tras tener un hijo con síndrome de Down. En el 1) 0%.
niño se identifica una trisomía 21 con translocación 21/21 2) 40%.
heredada de la madre. ¿Cuál sería el riesgo de recurrencia 3) 60%.
de síndrome de Down en los futuros hijos de esta mujer? 4) 80%.
1) El riesgo de recurrencia será de un 10-15%, como en el 118. En el gen responsable de la fibrosis quística pueden apare-
resto de translocaciones. cer diversas mutaciones diferentes que van traduciéndose
2) El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de todas ellas en un mismo fenotipo de enfermedad. A esta
Down. situación se la denomina:
3) El riesgo de recurrencia será muy bajo (1-2%).
4) El riesgo de recurrencia será del 50%. 1) Heterogeneidad clínica.
2) Heterogeneidad de locus.
113. Al conjunto de alelos presentes en un solo cromosoma que, 3) Heterogeneidad alélica.
por lo general, se heredan como una unidad, se le deno- 4) Imprinting génico.
mina:
119. Señale cuál de las siguientes patologías se considera, a
1) Isotipo. nivel pulmonar, como una fenocopia de la deficiencia de
2) Alotipo. alfa-1-antitripsina:
3) Haplotipo.
4) Genotipo. 1) Síndrome de Wernicke-Korsakoff.
2) Enfisema asociado al tabaquismo.
114. En qué consiste la heterogeneidad genética de alelo: 3) Sordera congénita.
4) Osteogénesis imperfecta.
1) Expresa las diferentes manifestaciones clínicas de una
misma causa genética. 120. Indique la relación correcta entre las siguientes enfermeda-
2) Variantes de un mismo gen causan la misma enfermedad. des y sus mecanismos de herencia:
3) Mutaciones en diferentes genes dan la misma enfer-
medad. 1) Neuropatía óptica de Leber: ligada al X recesiva.
4) Es un término obsoleto que hacía referencia a cambios 2) Raquitismo resistente a vitamina D: ligada al X recesiva.
genéticos durante la vida de un individuo. 3) Enfermedad de Huntington: autosómica recesiva.
4) Síndrome del cromosoma X frágil: expansión de secuen-
115. ¿Qué estudia la Epigenética? cias.
1) La genética que condicionan los diferentes epítopos que 121. ¿Cuál de estas NO es una característica de una enfermedad
reconoce una inmunoglobulina. con herencia dominante ligada al cromosoma X?
2) La metilación de los genes que condiciona en parte su
expresión. 1) Se observan enfermos en ambos sexos.
3) La secuencia completa de un gen. 2) La trasmiten tanto los varones como las mujeres.
4) La secuencia codificante de un gen. 3) Existe el doble de varones enfermos que de mujeres en-
fermas.
116. El fenómeno de la anticipación en determinadas en- 4) Un hombre enfermo puede trasmitir la enfermedad a sus
fermedades hereditarias consiste en que, a lo largo de hijas, pero no a sus hijos.
distintas generaciones, el cuadro va empeorando, y es
característico de las enfermedades genéticas originadas 122. La neuropatía óptica de Leber se trasmite con un patrón de
por: herencia:
1) Gen mutante simple. 1) Autosómico dominante.

2) Anomalías multigénicas. 2) Dominante ligado al X.
3) Expansión de secuencias. 3) Recesivo ligado al X.
4) Anomalías cromosómicas. 4) Mitocondrial.
12
Test 2.ª Vuelta

123. Las enfermedades con patrón de herencia mitocondrial se 1) 100%.
caracterizan, entre otras cosas, por afectar de modo carac- 2) 75%.
terístico sólo a determinados tejidos. ¿Cuáles? 3) 50%.
4) 0%.
1) Exclusivamente sistema nervioso.
2) Exclusivamente músculo. 129. ¿Cuál de las siguientes NO es una característica de una en-
3) Sistema nervioso y gónadas. fermedad con herencia dominante ligada al cromosoma X?
4) Sistema nervioso y músculo.
1) Se observan enfermos en ambos sexos.
124. Una pareja tiene un hijo varón de 8 años de edad y una 2) Existe el doble de varones enfermos que de mujeres.
niña de 4 años. La mujer acaba de dar a luz otro hijo varón. 3) Un hombre enfermo puede trasmitir la enfermedad a sus
El hijo mayor de la pareja está diagnosticado clínica y ge- hijas, pero no a sus hijos.
néticamente de distrofia muscular de Duchenne. Señale la 4) Una mujer enferma puede transmitir la enfermedad a sus
respuesta correcta: hijos e hijas.
1) La madre es la que ha transmitido la enfermedad. 130. Respecto a la genética de la Corea de Huntington. señale
2) El padre es el que ha transmitido la enfermedad. la FALSA:
3) Ambos progenitores pueden haber transmitido la enfer-
medad. 1) De la unión de un hombre enfermo con una mujer sana
4) Su nuevo hijo varón no puede estar afecto de la enfer- se espera un 50% de hijos enfermos.
medad. 2) De la unión de una madre enferma con un padre sano se
espera un 25% de hijos enfermos.
125. Señale la afirmación correcta, acerca de las enfermedades 3) Es una enfermedad de imprinting paterno.
que siguen un patrón de herencia autosómica dominante: 4) Presenta el fenómeno de anticipación.
1) Más del 50% de los casos no son heredados sino que pro- 131. Las trisomías son una alteración genética que pueden ser
ceden de mutaciones espontáneas. causa de enfermedad en el humano. Señale la falsa:
2) Ambos sexos las padecen por igual, pero son más graves
en varones. 1) Las trisomías son alteraciones en el número par de un
3) Son mucho más graves en mujeres. cromosoma, con la aparición de un cromosoma extra de
4) Suelen debutar pasada la adolescencia. forma parcial o completa.
2) La trisomía del cromosoma 21, es la que más se observa
126. Una pareja, en la que mujer y hombre son portadores de en individuos que llegan a alcanzar la edad adulta.
una determinada enfermedad con herencia autosómica re- 3) Los individuos con trisomía del cromosoma 13 sufren el
cesiva, decide tener hijos y solicita consejo genético. ¿Cuál síndrome de Patau.
es la probabilidad de que tengan hijos sanos? 4) El fenotipo clínico de los individuos afectos de una mis-
ma trisomía suele ser homogéneo en todos ellos.
1) 0%.
2) 25%. 132. Un varón afecto de una enfermedad de herencia dominante
3) 50%. ligada al cromosoma X con una mujer sana, ¿qué probabi-
4) 75%. lidad tiene de transmitir la enfermedad a su descendencia?
127. Una mujer sana tiene un hermano menor enfermo de fi- 1) 100% de las hijas.
brosis quística. Ante la posibilidad de tener hijos, solicita 2) 100% de los hijos varones.
consejo genético. ¿Cuál es la probabilidad de que sea por- 3) 50% de los hijos varones.
tadora de la enfermedad? 4) 100% de los hijos e hijas ya que el padre sólo posee un
cromosoma X, el cual porta la mutación.
1) 25%.
2) 50%. 133. Se estudia a una serie de familias de enfermos de corea de
3) 66%. Huntington; ¿cuál será el porcentaje de progenitores de los
4) 100%. enfermos que también tendrá la enfermedad?
128. Una mujer padece una enfermedad autosómica recesiva y 1) 100%.

desea contraer matrimonio con un primo hermano que pa- 2) 75%.
dece la misma enfermedad. ¿Cuál es la probabilidad de que 3) 50%.
la pareja tenga hijos sanos? 4) 25%.
13
Test 2.ª Vuelta
134. Las dos copias de un determinado gen situadas en el nú- 139. ¿Cuál de las siguientes técnicas nos permite comparar la ex-
cleo de una célula son distintas (heterocigosis), siendo di- presión de la totalidad de los genes del genoma humano en
chas copias A (dominante) y a (recesiva). Tras dividirse la células de un cáncer de mama en comparación con células
célula por mitosis varias veces y generarse un total de 16 normales de la mama?
células hijas a partir de la original, ¿qué porcentaje de aque-
llas serán homocigotas recesivas (aa)? 1) PCR.
2) Hibridación in situ.
1) 0%. 3) Arrays de DNA.
2) 12,5%. 4) Arrays de tejidos.
3) 25%.
4) 50%. 140. ¿Cuál de las siguientes técnicas nos permite valorar la ex-
presión de una determinada proteína y detectar de modo
135. Una mujer que padece una determinada enfermedad con rápido y exacto, con resolución de hasta un solo aminoá-
herencia autosómica recesiva y un varón sano deciden te- cido, si se trata de una forma fisológica (wild type) o mu-
ner hijos y solicitan consejo genético; ¿cuál es la probabili- tante?
dad de que tengan hijos sanos?
1) PCR.
1) 0%. 2) Hibridación in situ.
2) 25%. 3) Espectroscopia interferencial.
3) 50%. 4) Espectrometría de masas.
4) 100%.
141. Indique cuál de los siguientes datos clínicos es característi-
136. Una mujer padece una enfermedad autosómica recesiva; en co del síndrome de Di George:
el hospital conoció a otro paciente con la misma enferme-
dad. La pareja desea contraer matrimonio y solicita consejo 1) Hipercalcemia.
genético. ¿Cuál es la probabilidad de tener hijos enfermos? 2) Microdeleción en el cromosoma 21.
3) Anomalías cardiovasculares.
1) 100%. 4) Hiperplasia de las glándulas paratiroides.
2) 75%.
3) 50%. 142. De las trisomías que se citan a continuación, indique en
4) 0%. cuál es más frecuente encontrar retrasos en la aparición de
la dentición definitiva:
137. Señale la proposición correcta acerca del patrón de heren-
cia mitocondrial: 1) 14.
2) 16.
1) La mitad de los hijos varones de una mujer afecta sufrirán 3) 21.
la enfermedad. 4) 22.
2) Todas las hijas de un varón afecto son portadoras de la
enfermedad. 143. Al realizar el estudio del perfil genético de un cáncer de
3) Las mujeres afectas sólo trasmiten la enfermedad a sus mama, ¿cuál de las siguientes determinaciones genéticas
hijas. sería útil para valorar el pronóstico y, en su caso, establecer
4) Ninguno de los hijos de un varón afecto sufrirá la enfer- un tratamiento adecuado?
medad.
1) Valoración de la expresión de los genes BCRA 1 y 2.
138. La translocación Robertsoniana en humanos es una altera- 2) Determinación del gen p53.
ción cromosómica en la que: 3) Determinación de la expresión del gen Erb2 (Her2).
4) Sobreexpresión de las diversas variantes del oncogen Ras.
1) Se produce la fusión cromosómica entre cromosomas
acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22). 144. Señale la afirmación FALSA acerca de las características de
2) Un translocación Robertsoniana siempre va a conllevar los pacientes con síndrome de Turner:
aparición de enfermedad en el individuo que la porta.
3) Todos los gametos de un individuo con una tralocación 1) Son de talla más baja que la población general.
robertsoniana podrán dar lugar a embriones viables. 2) El Pterigium colli es una característica común a todos los
4) Es un hallazgo casual en los cariotipos, que no tiene re- pacientes de dicho síndrome.
percusión patológica ni sobre el individuo ni sobre su 3) Sus células tienen 45 cromosomas.
descendencia. 4) La mitad de su descendencia heredará siempre el síndrome.
14
Test 2.ª Vuelta

145. Un niño fallece a las pocas horas del nacimiento por una 150. Una niña presenta, al poco de nacer, complicaciones car-
crisis de apnea; en la exploración realizada en el momento diovasculares, hipotonía y llanto débil. En la exploración
de nacer, destaca labio leporino bilateral, polidactilia, mi- se evidencia occipucio prominente, pie en mecedora y la
croftalmía y dextrocardia. ¿Cuál de los siguientes síndromes mano cerrada con el segundo dedo superpuesto sobre el
encaja con el fenotipo de este niño? tercero y cuarto de ambas manos. En la ecografía se eviden-
cia comunicación interventricular. ¿Cuál de estos síndromes
1) Síndrome de Edwards (trisomía 18). encaja con el fenotipo de esta niña?
2) Síndrome de ojo de gato (trisomía parcial 22).
3) Síndrome de Patau (trisomía 13). 1) Síndrome del maullido de gato (monosomía parcial 5).
4) Síndrome del maullido de gato (monosomía parcial del 2) Síndrome de Patau (trisomía 13).
cromosoma 5). 3) Síndrome de Turner (monosomía X).
4) Síndrome de Edwards (trisomía 18).
146. ¿Cuál de las siguientes patologías se origina como conse-
cuencia de la trisomía del cromosoma 18? 151. ¿En cuál de las siguientes cromosomopatías son más fre-
cuentes los defectos en la línea media (labio leporino, pa-
1) Síndrome de Miller-Dieker. ladar hendido)?
2) Síndrome de Patau.
3) Síndrome de Martin-Bell. 1) Turner.
4) Síndrome de Edwards. 2) Edwards.
3) Klinefelter.
147. Señale a cuál de las siguientes patologías corresponde un 4) Patau.
cariotipo 46, XX, 5p- (deleción en el brazo corto del cromo-
soma 5): 152. Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diag-
nosticada de síndrome de Turner por un estudio de citoge-
1) Síndrome de DiGeorge. nética. ¿Qué cariotipo presenta?
2) Síndrome de Kennedy.
3) Síndrome de maullido de gato. 1) 47, XYY.
4) Síndrome de Prader-Willi. 2) 47, XXY.
3) 45, X.
148. Un individuo (45,X) padece: 4) 47, XXX.
1) Síndrome de Klinefelter. 153. La técnica de la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)

2) Síndrome de Turner. cuantitativa nos permite:
3) Síndrome del cromosoma X frágil.
4) Síndrome del cromosoma no funcional. 1) El diagnóstico de mutaciones puntuales.
2) para su aplicación siempre es un factor limitante el sexo
149. El síndrome de Down suele deberse a una trisomía del cro- del individuo a estudio (propositus).
mosoma 21, pero también puede tener su origen en una 3) El análisis de la dosis génica.
translocación cromosómica. Señale cuál de las siguientes 4) La determinación de SNPs.
afirmaciones corresponde a dicha anomalía cromosómica:
154. Señale la proposición FALSA acerca de la fibrosis quística:
1) En la mitosis aparecen cromosomas que tienen tres cro-
mátidas. 1) Su incidencia estimada de enfermos es alrededor de
2) Se pierde un fragmento cromosómico. 1/2000.
3) Se traslada un segmento cromosómico a otra posición 2) La incidencia de portadores sanos en la población gene-
del mismo cromosoma o de otro distinto. ral es de alrededor de 1/22.
4) Se invierte un fragmento del mismo cromosoma o de 3) Los enfermos no suelen tener un progenitor afecto.
otro distinto. 4) Los enfermos suelen tener hijos enfermos.
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