SÍNDROME DE

DOWN

Mg. Rita Cordova Soncco

Marcos 10: 14 15

Dejad a los niños

venid a mi y no se los
impidáis, por que de
los tales es el reino
de los cielos
 HISTORIA
Fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían.

En julio de 1958 un joven investigador

llamado Jerome Lejeune descubrió que el
síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.
John Langdon
Haydon Down
 SINDROME DE DOWN

Es una alteración cromosomática

que altera la evolución y el
desarrollo de un niño, se expresa
peculiarmente con características
físicas intelectuales y emocionales.
Siendo su desarrollo lento pero
seguro a través de los años
escolares.
 Las causas del síndrome son de índole
genética, es decir cuando hay una copia
extra del cromosoma 21.
Etiología del Síndrome En la mayoría de casos de síndrome de
Down, los niños heredan un cromosoma
de mas teniendo en toral 47 cromosomas
en vez de 46.
de Down

22 cromosomas 1 par cromosomas

(Autosomas) (23) (Sexuales)

Caracteres, rasgos Definir el sexo de la

somáticas persona

- XY en el hombre
- XX en la mujer
El sexo dependerá del tipo de
espermatozoide que penetre en
el óvulo.
CROMOSOMA 21
 Existen 3 subtipos de anomalías cromosómicas que presentan
frecuentemente las personas con síndrome de Down.

TRISONOMÍA
HOMOGÉNEA O
CLASIFICACIÓN

ESTÁNDAR:
Las células tienen 47
cromosomas en lugar
de 46, con un
cromosoma de mas en
el grupo extra (par 21).
95 % de los casos con
este síndrome.
 Existen 3 subtipos de anomalías cromosómicas que presentan
frecuentemente las personas con síndrome de Down.

MOSAICISMO
Aquellos que presentan al
mismo tiempo células
CLASIFICACIÓN

normales y células
trisómicas (en el par 21). 1
- 2% de los casos.
La presencia de células con
un número normal de
cromosomas (46) puede
contribuir a la disminución
Las personas con síndrome de Down mosaico tienen
o bien a la presentación
algunas células con dos o tres copias del cromosoma 21.
menos severa de las No hay forma de saber cuál o cuántas células tienen dos o
características propias tres copias del cromosoma 21.
del síndrome de Down.
 Existen 3 subtipos de anomalías cromosómicas que presentan
frecuentemente las personas con síndrome de Down.

TRANSLOCACIÓN
En este caso, existen tres
CLASIFICACIÓN

cromosomas 21, al igual que

en la trisomía 21, pero uno de
ellos está adherido a otro
cromosoma, en lugar de estar
separado. La copia adicional
del cromosoma 21 es la que
provoca los problemas de
salud que se asocian al
síndrome de Down. Suele
aparecer en los pares 13 – 15 o
21 – 22. 4 % de los casos.
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Labios:
A menudo tiene la boca abierta y la
protrusión habitual en la lengua
hace que los labios estén bañados
por la saliva y más tarde pueden
tornarse secos y fisurados; la boca
se mantiene abierta porque tiene la
nasofaringe estrecha y la amígdalas
muy grandes.
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Lengua:
Tiene surcos profundos e irregulares, debido
a la falta de tono muscular tiene tendencia a
salirse fuera de la boca.

Voz:
La mucosa es engrosada y fibrótica; la
laringe parece estar situada más allá de lo
habitual; la voz es gutural y su
articulación difícil.
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Nariz:
Suele ser ancha y rectangular; el
dorso se presenta aplanado debido a
una escasa formación de los huesos
nasales.

Ojos:
Presentan un pliegue de la piel en la
esquina interna de los ojos (llamado
epicanto).
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Orejas: Cráneo:
Tienen una configuración extraña,
están poco desarrolladas, a veces son Es pequeño, su parte posterior
pequeñas y su borde superior se está ligeramente achatada, las
encuentra con frecuencia plegado, los zonas blandas del cráneo son más
conductos auditivos son estrechos. amplias y tardan más en cerrarse.
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Manos: Pies:
En las palmas de las manos muestran
un único pliegue transversal, con
dedos cortos que se curvan hacia
adentro.
Las plantas de los pies presentan
un pliegue desde el talón hasta los
dos primeros dedos, la separación
entre el primer y el segundo dedo
es superior a lo normal.
 Definir en qué rango de nivel intelectual pueden
Inteligencia estar incluidos utilizando para ello un determinado
test para “medir” la inteligencia. (Ruiz, 2002 )
menciona que ayuda a situarse y no programar
objetivos fuera de la realidad.
CARACTERÍSTICAS
PSICÓLOGICAS

En la actualidad, si se maneja la clasificación

tradicional, podemos afirmar que la mayoría de
los niños con síndrome de Down tienen un
retraso mental de grado moderado, frente a lo
que sucedía hace tres décadas.

La cifra del cociente intelectual podemos

afirmar que la mayoría de las personas con
síndrome de Down tienen un C.I. entre 40 y 70.
 CARACTERÍSTICAS PSICÓLOGICAS

• Rendimiento
• Motricidad

Área Área
Psicomotriz Educativa

Área Área Socio-

Intelectual Emocional
• Memoria • Sociabilidad
• Lenguaje • Personalidad
• Percepción
• Inteligencia
 CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES

Hiperactividad Hiperactividad
Sensorial Motriz

El niño responde Hiperactividad

a estímulos verbal
innecesarios. Hiperquinesia

Influye en el
Trastorno del
aprovechamiento
sueño.
escolar.
ASPECTOS GENERALES

Puede llegar a ser

independiente y obtener pleno
dominio de su cuerpo y lograr
un desarrollo máximo de sus
potencialidades
Utiliza la actividad El desarrollo
grupal como de sus
vehículo de
disciplina y
ASPECTO conductas
adaptativas es
adaptación; Su
aprendizaje
SOCIO decisivo para
depende del nivel EDUCATIVO su integración
de inteligencia en social.
que se encuentre.
 Defectos
cardiacos
Defectos
intestinales Infecciones

Problemas de
salud que
Problemas Problemas
de visión
presentan de tiroides

Perdida de Perdida de
audición la memoria

Leucemia
 ¿PUEDEN TENER HIJOS?
Los varones con síndrome de Down se consideran
estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia
su capacidad reproductiva. Aunque se incrementa la
probabilidad de
engendrar hijos
con SD hasta un
50 %, aunque
pueden tener hijos
sin trisonomía.
 ¿Padecer de Síndrome de Down tiene cura?

No existe cura para el síndrome de Down. La persona que

lo padece lo tendrá de por vida.
Con un adecuado tratamiento una persona con este
síndrome tiene buenas probabilidades de vivir hasta los
50 años a mas.
 ¿El riesgo aumenta con la edad de la
madre?

25 años
• Probabilidad :1 en 1250

El 80% de los bebes 30 años

• 1 en 1000
con síndrome de
Down nace de
mujeres mayores de
35 años
• 1 en 400
35 años de edad.

40 años
• 1 en 100

45 años
• 1 en 30
TRATAMIENTO

Medico
Requieren de un cuidado
especial constante de su
salud física

Psicológico Técnicas de modificación de

conductas y desarrollo de
habilidades básicas
 INTERVENCIÓN

Programas de
Estimulación Utilizar el entorno
intervención Educación especial
precoz natural y ordinario
temprana
Mg. Rosa María Alfaro V.
 ETIOLOGÍA PREVALENCIA
- Hereditario. - Segunda causa
- Defecto molecular genética de
en un gen (FMR1 discapacidad.
provoca déficit - 1/4000
proteína FMRP
causante de as
características del
sindrome) situado
en el cromosoma X.
- En varones.

ASPECTOS FÍSICOS Y
MÉDICOS
- Cara alargada con frente
amplia.
- Mentón prominente y
orejas grandes y
despegadas.
- Macroorquidismo (excesivo
desarrollo testicular) en la
pubertad.
- Anomalías en los dientes
(muy juntos)…
- Alteraciones oftalmológicas
y otorrinolaringólogas.
FENOTIPO
CONDUCTUAL
- Varones: DI entre leve y
moderada.
- Inicio tardío del habla o
ausencia total del lenguaje.
- Mejores habilidades
comprensivas que expresivas.
- Problemas de aprendizaje.
- Hiperactividad y déficit de
atención.
- Baja tolerancia a la
frustración.
- Estereotipas (aleteos y
mordidas de la mano)
 FENOTIPO CONDUCTUAL

Mujeres:
- Menor afectación en lo
cognitivo.
- DI leve y límite.
- Timidez
- Dificultad para relacionarse.
- Hiperactividad en menor
grado.
- Problemas de atención y
timidez frecuentes.
 ETIOLOGÍA PREVALENCIA
- Pérdida parcial o total - Baja, 1/20000 en la
del cromosoma 7. población general
- Deleción del gen de la
elastina.
 ASPECTOS FÍSICOS Y
MÉDICOS
- “Cara de duende” alargada y fina.
Labios prominentes, nariz
achatada y ojos claros. Dibujo de
estrella en el iris.
- Alteraciones renales.
- Sistema cardiovascular (elemento
clave para la detección precoz)
afectado.
- Alteraciones oculares
 FENOTIPO CONDUCTUAL

- DI entre leve y moderado.

- Dificultades psicomotoras (caminan más tarde)
- La tensión que poseen en las manos dificulta el
control de la motricidad fina y la coordinación
viso-manual;
- Dificultades en las matemáticas, análisis del
espacio.
- Buen nivel en el lenguaje.
- Riqueza de vocabulario ( no coincide con DI).
- Adecuadas HHSS (aunque pueden ser
rechazados)
- Buna MCP y MLP.
- Habilidades musicales extraordinarias.
 ETIOLOGÍA PREVALENCIA

- Origen genético. - 1/12000 a 1/20000

- Alteraciones en el habitantes. No diferencia
cromosoma 15. de raza, género o etnia.
- Falta la función del gen
UBE3 A (proteína
desempeña un papel
crítico en el desarrollo
y la función normal del
sistema nervioso) por
parte materna.
 ASPECTOS FÍSICOS Y MÉDICOS

- Retraso a nivel neurológico.

- Hipopigmentación de pies, cabello y ojos.
- Boca grande (dientes largos y separados)
- Prognatismo (deformación de la mandíbula)
- Microcefalia
- Ocasionalmente: atrofia del nervio óptico,
estrabismo.
- Movimientos atáxicos (pérdida de la
coordinación manos, dedos, extremidades
superiores, inferiores…)
- Trastornos del sueño.
 FENOTIPO CONDUCTUAL

- DI severa o profunda.
- Retraso en el desarrollo psicomotor
- Grave afectación del habla y lenguaje.
- Alteraciones en el movimiento y el
equilibrio.
- Estereotipias con las manos.
- Presencia de una sonrisa mantenida sin
causa.
- Semblante generalmente de felicidad.
- Ataques de risa.
 PREVALENCIA
ETIOLOGÍA
1/10000
- Trastorno congénito
- Ausencia de actividad
normal de los genes FENOTIPO
paternos del cromosoma CONDUCTUAL
15. En ocasiones faltan
Limitaciones en el
secciones del cromosoma.
procesamiento
secuencial de la
información y la
MCP.
 ASPECTOS FÍSICOS Y MÉDICOS
- Rasgos disomórficos
- Hipogonadismo (Testículos u ovarios no
son funcionales)
- Baja estatura
- Trastornos en los ritmos circadianos
vigilia y sueño.
- Hipotonía muscular y problemas para la
alimentación (primera infancia).
- Posteriormente hiperfagia (ingesta
compulsiva de alimentos). Apetito
insaciable.
 ETIOLOGÍA PREVALENCIA
- Supresión o eliminación
de un brazo del - 1/20000 y 1/50000
cromosoma 5. nacimientos
 ASPECTOS FÍSICOS Y MÉDICOS
- Microcefalia
- Cara redonda, ojos separados, puente
nasal ancho.
- Manos pequeñas, deformidades en lo
pies y en paladar
- Hipotonía muscular y escoliosis
(curvatura de la columna vertebral).
- Sindactilia (fusión de dos o más dedos)
FENOTIPO CONDUCTUAL
- Llanto del bebé que se asemeja al
maullido de un gato. No tiene valor
comunicativo.
- DI severa.
- Limitada capacidad de atención.
- Retraso comunicativo, sin embargo
utilizan frases cortas y buena capacidad
de comprensión del lenguaje.