UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLÁN

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
SECCIÓN DE BIOQUÍMICA Y FARMACOLOGÍA HUMANA

Licenciatura en Bioquímica Diagnóstica

Clave: 218

Genética aplicada
Grupo 1000

Reporte de la práctica No.3: “Sensibilidad a la Feniltiocarbamida (FTC)”

Equipo 8
Guzman Ramirez Jose Antonio
Mandujano Ceron Jessica Paola

Asesores:
Q.F.B Rosalba Bonilla Sanchez
Q.F.B Llasbeth Hernandez Calderon
B.Q.D. Rosa Maria de los Ángeles López Cabrera
M. en C Victoria Campos Garcia

Fecha de realización: 8 de marzo 2018

Fecha de entrega: 15 de marzo de 2018

La genética de poblaciones es el estudio de la aplicación de las leyes de Mendel y

otros principios genéticos a poblaciones completas de organismos en vez de
aplicarlas solamente a individuos. La genética de poblaciones es también el estudio
de los cambios en las frecuencias génicas y, como tal, se relaciona estrechamente
con la genética evolutiva porque la evolución depende, en gran medida, de los
cambios en las frecuencias génicas (Cornell University, 2004).

En genética de poblaciones la atención se centra en la cuantificación de las

“frecuencias alélicas y genotípicas” en generaciones sucesivas. Los gametos
producidos en una generación dan lugar a los cigotos de la generación siguiente.
Esta nueva generación tiene un acervo génico reconstruido, que puede diferir del de
la generación anterior. Las poblaciones son dinámicas; pueden crecer y
expansionarse o disminuir y contraerse mediante cambios en las tasas de
nacimiento o mortalidad, o por migración o fusión con otras poblaciones. Esto tiene
consecuencias importantes y, con el tiempo, puede dar lugar a cambios en la
estructura genética de la población (Cabrera, J.).

Feniltiocarbamida (FTC)

La Feniltiocarbamida es una sustancia orgánica de estructura cristalina, difícilmente

soluble en agua y de sabor amargo (Rebato, E.). El primer registro cientıfico de esta
caracterıstica sucedió por azar en el laboratorio de Fox (1932), cuando su
colaborador percibió un sabor amargo en el aire y el propio Fox negó percepción
alguna de dicho sabor. Este hecho llevó a una investigación más rigurosa por parte
de Fox, quien llegó a concluir que en una población normal, un mayor número de
personas percibe el sabor amargo del FTC (gustadores), y un menor número de
personas son insensibles al sabor (no gustadores o ageúsicos). La frecuencia de los
alelos gustador y no gustador han sido estimadas en cientos de poblaciones
humanas en todo el mundo, casi todas las poblaciones poseen ambos alelos,
aunque la frecuencia de estos varía ampliamente (Pierce, 2009).

Posteriores investigaciones descubrieron que en la población se comportaba de

manera bimodal con respecto a la percepción de la FTC, clasificando en tres los
gustos: los “no perceptores”, los “super-perceptores” y los “perceptores moderados”;
siendo los primeros aquellos que no perciben el sabor de ninguna forma, los super-
perceptores, aquellos que perciben el sabor a muy bajas concentraciones, y los
perceptores moderados, aquellos que a bajas concentraciones no perciben el sabor,
pero sı a altas concentraciones (Andrade, E.).

Los descubrimientos hasta ahora obtenidos han llevado a plantear hipótesis y

proyectos en diversas áreas para establecer con más exactitud la relación de la
percepción de compuestos amargos como la FTC y similares con enfermedades,
funcionamiento fisiológico de las papilas gustativas, hábitos alimenticios de las
personas y las poblaciones, entre otros. Los investigadores en el área mantienen
muchas incertidumbres a un y plantean la necesidad de continuar investigando de
manera multidisciplinaria este carácter (Andrade, E.)..
Por su fácil diagnóstico y bajo costo, continúa siendo una prueba sencilla que
permite seguir un carácter mendeliano, polimórfico, y que al caracterizar las
frecuencias de cada uno de los alelos en las poblaciones, permite la comparación
de diferentes etnias o grupos (Andrade, E.).

OBJETIVO GENERAL
Estudiar la frecuencia del gen responsable de la sensibilidad a la feniltiocarbamida
en una población estudiantil, determinando el número de individuos con sensibilidad
alta, media, baja o nulo y realizando los cálculos necesarios que nos permitan
predecir el comportamiento de la población; para comprender los principios y
aplicaciones de la Genética de Poblaciones. Así mismo analizar la sensibilidad a la
FTC en la familia nuclear.

METODOLOGÍA

RESULTADOS

Número de Número de Número de

Número de individuos con individuos con individuos con
individuos sensibilidad sensibilidad sensibilidad
 sensibles a la ALTA a la FTC MEDIA a la FTC BAJA a la FTC
FTC (+++) (+++) (+++)

11 8 2
21

Número de 1
individuos no
sensibles a la
FTC

Población total 22

Cálculos para obtener la frecuencia génica

(p+q)2 = p2+2pq+q2

donde
TT= Degustador
Tt= Degustador
tt= No degustador

p=TT
q=tt
pq=Tt

q2 = 0.0454 tt frecuencia genotipica

q= 0.2132 Tt frecuencia genica

si p+q=1 despejamos p
p=0.7868 TT frecuencia alolica

(p+q)2 = 1

entonces

Cálculos para obtener la frecuencia genotípica

Cálculo para obtener el número de individuos con el genotipo específico

13.61=14

7.38=7

0.9999=1

Cuadro 1. Cuadro de punnett sobre la sensibilidad a la FTC de la familia Mandujano

Ceron

♀ T T
♂

T TT TT

T TT TT
padre y madre = TT
Hermanos y Jessica = TT
Frecuencia genotípica = 100% homocigoto
Frecuencia Fenotípica = 100% sensibles a FTC (+++)

Figura 1. Árbol genealógico de la familia Mandujano Ceron para la sensibilidad a la

FTC
Cuadro 2. Cuadro de punnett sobre la sensibilidad a la FTC de la familia Guzman
Ramirez.

♀ T t
♂

T TT Tt

t Tt tt

Padre y Madre =Tt

Hermano =TT
Hermano y Jose = Tt
Hermana = tt
Frecuencia genotípica = 25% homocigoto dominante, 50%heterocigoto dominante y
25% homocigoto recesivo
Frecuencia Fenotípica = 25% sensibles a FTC (+++), 50%sensibles a FTC (++) y
25% No sensibles a FTC

Figura 2. Árbol genealógico de la familia Guzmán Ramírez para la sensibilidad a la

FTC
ANÁLISIS DE RESULTADOS
Todos los individuos respondemos de forma diferente a los sabores. Por diversos
motivos. Unos pueden ser una diferencia en la cantidad de papilas gustativas,
modificaciones en los receptores gustativos, diferencias en la actividad cerebral
como respuesta al estímulo químico. Desde el punto de vista evolutivo, la detección
de sabores se ha explicado como un tipo de desarrollo necesario para identificar
alimentos que o bien, contengan compuestos potencialmente tóxicos o bien,
presenten nutrientes específicos de importancia para el estado nutritivo (Dominguez,
T.).

Para cada tipo de sabor hay receptores gustativos especializados. Se trata de

quimiorreceptores de la familia de los TIR, que en función de la combinación de
proteínas que se produzca para su constitución, la detección del sabor será una u
otra (excepto en el caso del sabor ácido, que es detectado por canales iónicos)
(Dominguez, T.).

Desde el punto de vista genético, existe un tipo de polimorfismo genético, el

polimorfismo de la FTC o del locus TAS2R8 (Dominguez, T.), que se manifiesta en
humanos (también en chimpancés, se cree que es debido a la transmisión por parte
de un antecesor común) como una sensibilidad extrema al sabor amargo, una
altísima capacidad de discriminación de sabores y una memoria gustativa de gran
potencia, propia de los individuos con hipergeusia o gustadores. Para saber si una
personas manifiesta o no estos signos, es necesario someterla a la prueba FTC. La
frecuencia de los alelos gustador y no gustador para feniltiocarbamida (FTC) han
sido estimadas en cientos de poblaciones humanas en todo el mundo, casi todas las
poblaciones poseen ambos alelos, aunque la frecuencia de estos varía ampliamente
(Pierce, 2009). Posteriores investigaciones de tipo genético condujeron a
considerar a esta capacidad gustativa como un carácter de herencia monómera
autosómica, siendo el gen T dominante sobre el t, de modo que las personas
gustadoras portarían uno o dos alelos dominantes (TT, Tt) y las no gustadoras los
dos recesivos (tt).

El polimorfismo del locus TAS2R38, se trata de un gen con 100 pares de bases de
longitud presente en el brazo largo del cromosoma 7, que explica entre el 60 al 80%
de la variación de la percepción del sabor amargo. Se trata de un polimorfismo de
un solo nucleótido (diferencias en tres posiciones que influye en la conformación
final de la proteína resultante) que se hereda como un rasgo autosómico dominante,
dando lugar a un haplotipo sensible o degustador, si posee los dos alelos
dominantes que codifican por el receptor que detecta el gusto de la FTC, un
haplotipo insensible o no degustador, si posee los dos alelos recesivos que no
codifican por el receptor para la detección de la FTC y el haplotipo medio-
degustador, si posee un alelo dominante y uno recesivo. Se han descrito también
otros polimorfismos genéticos relacionados con el sabor amargo, ya que son 25 los
genes relacionados con el sabor localizados en los clústers de los cromosomas 5, 7
y 12, pero sin información concluyente al respecto (Dominguez, T.).

Para el caso de la población estudiada (22 individuos del grupo de Genética

Aplicada, 1003) se encontró que 21 de los individuos de la misma son gustadores,
de estas se determinó que 11 son homocigotos dominantes a los cuales se les
considera “super-perceptores” debido a que tienen una alta sensibilidad a la FTC; y
el resto son heterocigotos dominantes, es decir, “perceptores moderados” debido a
que tienen media o baja sensibilidad a la FTC. De la población estudiada, se
encontró que únicamente un individuo es homocigoto recesivo ya que posee nula
sensibilidad a la FTC y por lo tanto se le considera “no perceptor”. En este caso se
puede corroborar, lo que Fox observó sobre este fenómeno, quien llegó a concluir
que en una población normal, un mayor número de personas percibe el sabor
amargo del FTC, y un menor número de personas son insensibles al sabor; sin
embargo, se ha establecido que algunas poblaciones pueden ser mayor o menor
susceptibles a llevar el carácter dominante o recesivo (Dominguez, T.), ya que como
sabemos la penetrancia algo variable y la modificabilidad del rasgo dependiendo del
sexo, edad y otros factores, favorecen la opinión de que el umbral de la percepción
del gusto dependería, además, de otros genes modificadores que motivarían
variaciones en la expresividad del gen dominante (Rebato, E.).

En cuanto a la familia Mandujano Ceron, todos los individuos de la familia

presentaron sensibilidad a la FTC, lo que indica que todos los miembros de la
familia presentan el alelo dominante “T”. Todos los individuos presentaron alta
sensibilidad a la FTC,estudios han demostrado que los catadores homocigotos
experimentan una amargura más intensa que las personas que son heterocigotos, si
damos por cierto esto, querría decir que los progenitores son ambos homocigotos

CONCLUSIONES
El grado en el que se expresa un gen puede variar ya que como se demostró en la
práctica no todos los estudiantes que conformaron la población en el estudio
presentaron la misma sensibilidad a la FTC esto depende de la expresividad
variable; lo anterior también fue comprobado en las familias nucleares, que, aunque
poseen el gen dominante, este no se va a expresar de igual manera en todos los
individuos de la misma. Es importante comprender la importancia que tiene el
estudio de la constitución genética de los individuos que componen a las diferentes
poblaciones ya que nos ayuda a entender cómo se transmiten los genes de una
generación a otra, además de otras muchas aplicaciones

BIBLIOGRAFÍA
● Andrade, E. “Manual de guías de laboratorio: Genética Mendeliana,
Poblaciones, Citogenética y Genética Molecular”. Recuperado el 7 de
octubre de 2016 de http://bit.ly/2dM3lSa
● Cabrera, J. “Fundamentos de Genética de Poblaciones”. Recuperado el
7 de octubre de 2016 de http://bit.ly/2dz8614
● Cornell Univeristy. (2004). “Conceptos básicos de Genética de
Poblaciones”. Recuperado el 7 de octubre de 2016 de http://bit.ly/2dRoB6
● Dominguez, T. “La prueba de PTC y la evolución del sentido del gusto”.
Recuperado el 7 de octubre de 2016 de http://bit.ly/2dTclUq
● Pierce, B. (2009). “Genética, un enfoque estructural”. México: Editorial
Médica Panamericana.
● Rebato, E. “Influencia del tabaco sobre la capacidad gustativa a la
feniltiocarbamida”. Recuperado el 7 de octubre de 2016 de
http://bit.ly/2dRoB6b