Enfermedad de Hirschsprung o Megacolon

Agangliónico

Enfermedad de Hirschsprung.

La enfermedad de Hirschprung, o megacolon congénito es considerada

una enfermedad congénita del recién nacido. Se caracteriza por la
ausencia de células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso del
intestino grueso, en el recto y en otros segmentos del colon ascendente.
Células estas últimas responsables de los movimientos peristálticos, por lo
cual esta alteración produce una anormalidad de la motilidad intestinal,
que se manifiesta más frecuentemente como obstrucción intestestinal.

Miguel Angel Cabezas; Isabel Martínez ; Mª Isabel Ramirez ; Francisco Almodóvar; Concepción Salcedo. / Actualizado
30 enero 2013
El pasado 12 de febrero se detectó un único caso en el Hospital General de Ciudad Real, circunstancia que nos
llevo al equipo de compañeros que firmamos este trabajo a realizar algunas reflexiones que puedan servir de
ayuda a otros profesionales de enfermería que desconozcan la sintomatología y el tratamiento de esta
enfermedad.
 
 Síntomas de la enfermedad:
- Recién nacido a término con retraso de la primera deposición espontánea de meconio mayor de 48h.

Obstrucción intestinal distal

con ausencia de deposiciones.  

- Obstrucción intestinal funcional distal, con ausencia de deposiciones.

Distensión abdominal.

- Distensión abdominal progresiva y marcada.

- Vómitos biliares y fecaloideos.
- Tacto rectal canal anal estrecho.
- Fiebre.
 
 Diagnóstico:
- Examen físico.

Rx de abdomen.

- Rayos X de abdomen.

Ecografía abdominal.
- Ecografía abdominal.
- Biopsia rectal.
- Enema opaco.
- Manometría rectoanal. 
 
Tratamiento de la enfermedad de HIRSCHPRUNG:
La cirugía es el tratamiento definitivo, extirpando el segmento del intestino que carece de células especiales. Se
puede hacer mediante:

  cirugía abierta
  laparoscopia.

Tratamiento de la enfermedad.

En ciertas ocasiones, (sepsis o colon excesivamente dilatado), se realizara una colostomía por encima del
segmento intestinal afectado de E.H. de forma que el niño pueda eliminar las heces y disminuye la distensión
abdominal.
Además se complementará el tratamiento con antibióticos, suero fisiológico, electrolitos y descompresión
abdominal con enemas de limpieza con suero fisiológico templado.
 
Conclusiones
Descrita por 1ª vez en 1.888, en Copenhague, por Harald Hirschprung. Tiene una incidencia de 1/5000 niños
nacidos vivos, siendo más frecuentes en varones que en niñas, (proporción 4/1).
Es de vital importancia el diagnóstico precoz, por el riesgo de presentar un cuadro obstructivo con enterocolitis
necrotizante, (causa de mortalidad entre 30%-50%), sepsis y perforación intestinal que pone en riesgo la vida
del lactante.
El pronóstico dependerá de la extensión de la enfermedad en el intestino delgado o colon, es relativamente
bueno si se diagnostica de forma temprana con tratamiento quirúrgico en dos tiempos. 

Enfermedad de Hirschsprung
 Information in English

Sinónimos:

Aganglionosis intestinal congénita; Megacolon agangliónico

Resumen

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La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad del intestino grueso o colon. Las

personas con esta enfermedad nacen sin las células nerviosas del intestino que se necesitan
para mover la comida digerida a través del intestino y expulsar las heces del cuerpo. Los
síntomas de la enfermedad de Hirschsprung por lo general comienzan en niños muy pequeños
pero pueden ocurrir más tarde. Los síntomas más comunes son el estreñimiento y / u
obstrucción del intestino. Otras señales y síntomas incluyen vómitos, dolor abdominal o
hinchazón, diarrea, falta de apetito, malnutrición, y crecimiento lento. Hay dos tipos principales
de la enfermedad de Hirschsprung, la "enfermedad de segmento corto" y la "enfermedad de
segmento largo", definidas por el tamaño de la región del intestino que no tiene células
nerviosas (segmento aganglionar).[1]

La enfermedad de Hirschsprung es un tipo de neurocristopatía, que se refiere a los trastornos de

las células y tejidos derivados de una estructura del embrión llamada cresta neural. La cresta
neural es un grupo de células que aparece durante el desarrollo del embrión y que tiene la
función de formar varias estructuras del cuerpo. La enfermedad de Hirschsprung puede ocurrir
como un hallazgo aislado o como parte de un síndrome. La forma aislada de la enfermedad está
asociada con cambios (mutaciones) en varios genes diferentes. El tratamiento se hace con una
cirugía donde se retira la parte del intestino que no tiene células nerviosas.[2]

Última actualización: 9/25/2018

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Síntomas

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Las señales y los síntomas se deben a la falta de los nervios del intestino que se encargan de las
contracciones musculares que mueven las heces a través del intestino. Sin estos nervios en
partes del intestino, el material no puede ser empujado a través del intestino, lo que resulta en
estreñimiento severo u obstrucción completa del intestino. De acuerdo a la longitud del
segmento intestinal que no tiene células nerviosas (segmento aganglionar), la enfermedad
puede ser dividida en:[1]

 Enfermedad de segmento corto (80% de los casos) y

 Enfermedad de segmento largo (15% - 20% de los casos) cuando la enfermedad se
extiende hasta el colon sigmoideo (la parte del intestino grueso que se une al recto)
En más o menos  5% de los casos la enfermedad afecta a todo el intestino grueso (agangliosis
total del colon). En raras ocasiones, la enfermedad se extiende en el intestino delgado y
envuelve todo el intestino (agangliosis intestinal total).[2][1]

La enfermedad muchas veces se puede diagnosticar en los recién nacidos que no pasan el

meconio (el nombre dado a las primeras heces del recién nacido) en las primeras 48 horas de
vida. Otros síntomas comunes incluyen estreñimiento, vómitos, dolor abdominal o distensión, y
diarrea. Sin embargo, algunas veces el diagnóstico inicial puede no hacerse hasta finales de la
infancia o la edad adulta. Es importante pensar en esta enfermedad en cualquier persona con
estreñimiento severo crónico. Las personas con esta enfermedad tienen más posibilidades de
tener una infección o un agujero en la pared de los intestinos (perforación intestinal).[2][1]

Última actualización: 9/25/2018

Causa

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La enfermedad de Hirschsprung aislada es causada por una combinación de factores genéticos

y factores ambientales. Hay por lo menos seis genes que se han asociado con esta enfermedad.
[2]
 Vea los principales genes asociados con la enfermedad de Hirschsprung aislada.

El hecho de tener una variante (mutación) en alguno de estos genes aumenta el riesgo de que
una persona tenga la enfermedad, pero la mayoría de las personas, aunque tengan mutaciones
en estos genes nunca desarrollan la enfermedad.[2] 

Última actualización: 9/25/2018

Herencia

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Por lo general, la enfermedad de Hirschsprung ocurre por sí sola, sin otros problemas o
malformaciones asociadas y se llama "enfermedad de Hirschsprung aislada” (aproximadamente
70% de los casos). La enfermedad de Hirschsprung aislada tiene herencia multifactorial, lo que
significa que múltiples genes interactúan con los factores ambientales que causa la enfermedad. 

Cuando alguien que no tiene la enfermedad, tiene un(a) niño(a) con la enfermedad de
Hirschsprung aislada, y no hay otros casos en la familia, el riesgo estimado total de tener otro
hijo o hija con la condición es más o menos de 4%. Hay algunos factores que pueden influir este
riesgo:[2]
 El grado de parentesco con la persona afectada (por ejemplo, hermanos, padres)
 El sexo del individuo afectado
 El sexo del pariente (los varones son más propensos que las mujeres a desarrollar la
enfermedad)
 El tipo de la enfermedad (el riesgo es mayor si la persona afectada tiene la enfermedad
de segmento largo en lugar de la enfermedad de segmento corto)
 La historia clínica y de las pruebas genéticas
Las personas con la enfermedad de Hirschsprung tienen 50% de chances de
tener un niño o niña con esta enfermedad.

Si la enfermedad de Hirschsprung hace parte de un síndrome genético, la herencia depende del

síndrome específico. Por ejemplo, la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica
dominante o ligado al cromosoma X, dependiendo de la causa exacta del síndrome. En
aproximadamente 12% los casos de la enfermedad de Hirschsprung son partes de una anomalía
cromosómica, como el síndrome de Down.
[2]

Las personas que están interesadas en aprender acerca de sus riesgos personales o riesgos para
miembros de su familia deben hablar con sus médicos o un profesional de la genética.

Última actualización: 9/25/2018

Tratamiento

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El tratamiento es hecho con una cirugía en que se retira la parte del intestino afectada por la
enfermedad (es decir, el segmento aganglionar del intestino) y en que se junta el restante de los
intestinos con el ano ("pull-through"). Sin embargo, en algunos casos la falta de movimiento del
intestino puede permanecer después de la cirugía. Otra complicación después de la cirugía es
una infección. En los casos de agangliosis intestinal muy extensa el trasplante intestinal podría
ser el mejor tratamiento.

megacolon agangliónico 
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Afección por la que faltan ciertas células nerviosas en las capas musculares de ciertas partes del intestino
grueso. Esto causa estreñimiento o bloqueo grave del intestino grueso. El estreñimiento aparece cuando las
heces se vuelven duras, secas y difíciles de evacuar y las evacuaciones intestinales suceden con menor
frecuencia que la normal. Otros síntomas incluyen hinchazón del abdomen, vómitos, diarrea sanguinolenta,
gases, falta de energía y dificultad para aumentar de peso. El megacolon agangliónico está presente desde el
nacimiento, pero los síntomas pueden no aparecer hasta más tarde en la vida de un niño. Esta afección se
relaciona con un aumento del riesgo de cáncer de tiroides y neuroblastoma. También se llama enfermedad de
Hirschsprung.