Las contracciones musculares intestinales ayudan a que los alimentos digeridos y

los líquidos se movilicen a través del intestino. Esto se llama peristaltismo. Los
nervios entre las capas musculares desencadenan las contracciones.

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno que afecta el intestino grueso

(colon) y causa problemas para la evacuación intestinal. La afección está presente
al nacer (congénita) como resultado de la falta de células nerviosas en los
músculos del colon del bebé. Sin estas células nerviosas que estimulen los
músculos intestinales para ayudar a mover el contenido por el colon, el contenido
puede acumularse y provocar una obstrucción en el intestino.

Un recién nacido que padece enfermedad de Hirschsprung generalmente no

puede evacuar en los días posteriores al nacimiento. En casos leves, la afección
quizás no se detecte hasta más tarde en la infancia. Con muy poca frecuencia, la
enfermedad de Hirschsprung se diagnostica por primera vez en adultos.

Por lo general, el signo más evidente es la incapacidad de un recién nacido de

tener deposiciones dentro de las 48 horas del nacimiento.

La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de todas las

obstrucciones intestinales de los recién nacidos y ocurre 5 veces más en hombres
que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces está vinculada con otros
trastornos congénitos o hereditarios como el síndrome de Down.

De acuerdo a la longitud del segmento intestinal que no tiene células nerviosas

(segmento aganglionar), la enfermedad puede ser dividida en: [1]

 Enfermedad de segmento corto (80% de los casos) y

 Enfermedad de segmento largo (15% - 20% de los casos) cuando la
enfermedad se extiende hasta el colon sigmoideo (la parte del intestino
grueso que se une al recto)

En más o menos  5% de los casos la enfermedad afecta a todo el intestino grueso
(agangliosis total del colon). En raras ocasiones, la enfermedad se extiende en
el intestino delgado y envuelve todo el intestino (agangliosis intestinal total). [2][1]

La enfermedad muchas veces se puede diagnosticar en los recién nacidos que no

pasan el meconio (el nombre dado a las primeras heces del recién nacido) en las
primeras 48 horas de vida. Otros síntomas comunes incluyen estreñimiento,
vómitos, dolor abdominal o distensión, y diarrea. Sin embargo, algunas veces el
diagnóstico inicial puede no hacerse hasta finales de la infancia o la edad adulta.
Es importante pensar en esta enfermedad en cualquier persona con estreñimiento
severo crónico. Las personas con esta enfermedad tienen más posibilidades de
tener una infección o un agujero en la pared de los intestinos (perforación
intestinal).[2][1]

Signos y síntomas

Otros signos y síntomas en recién nacidos pueden ser:

 Abdomen hinchado

 Vómitos, incluida una sustancia verde o marrón

 Estreñimiento o gases, que pueden hacer que el recién nacido esté molesto
 Diarrea
 Retraso del pasaje del meconio, la primera evacuación de un recién nacido
 Alimentación deficiente
 Escaso aumento de peso

En los niños mayores, los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

 Abdomen hinchado
 Estreñimiento crónico
 Gases
 Retraso en el desarrollo
 Fatiga

La EH puede provocar una infección grave que se llama enterocolitis: el intestino

se inflama dando fiebre brusca y diarrea con sangre. Puede ser mortal.

Factores de riesgo

Entre los factores que pueden aumentar el riesgo de presentar la enfermedad de

Hirschsprung, se incluyen los siguientes:

La enfermedad de Hirschsprung aislada es causada por una combinación de

factores genéticos y factores ambientales. Hay por lo menos seis genes que se
han asociado con esta enfermedad.

El hecho de tener una variante (mutación) en alguno de estos genes aumenta el

riesgo de que una persona tenga la enfermedad, pero la mayoría de las personas,
aunque tengan mutaciones en estos genes nunca desarrollan la enfermedad. [2] 
  Tener un hermano con la enfermedad de Hirschsprung. La
enfermedad de Hirschsprung puede ser hereditaria. Si tienes un hijo
con esta afección, sus hermanos biológicos futuros podrían correr el
mismo riesgo.

 Ser hombre. La enfermedad de Hirschsprung es más común en los

varones.

 Tener otras enfermedades hereditarias. La enfermedad de

Hirschsprung está asociada con ciertas afecciones hereditarias, como
el síndrome de Down y otras anomalías presentes desde el
nacimiento, como las enfermedades cardíacas congénitas.

 ¿Cómo se diagnostica?
 - Enema de bario: sirve para ver la extensión del defecto. El bario es un
tinte que se mete en el colon y se ve muy bien en las radiografías. Se
puede ver una imagen más clara del colon, con las áreas estrechas o con
cualquier obstrucción.
 - Manometría rectal: se mide la presión en el recto y se muestra si los
músculos de esa zona no se relajan.
 - Biopsia rectal: se extrae un trozo de tejido del recto para examinar al
microscopio. Se puede ver si faltan las células nerviosas del colon.

Es posible que los casos leves no se diagnostiquen hasta que el bebé sea mayor.

Durante un examen físico, el proveedor de atención médica puede sentir las asas
del intestino en el abdomen hinchado. Un examen rectal puede revelar una
pérdida del tono muscular en los músculos del recto.

Los exámenes empleados para ayudar a diagnosticar la enfermedad de

Hirschsprung pueden incluir:

 Radiografía abdominal
 Manometría anal (se infla un globo en el recto para medir la presión en la
zona)

 Enema opaco

 Biopsia del recto

¿Cuál es el tratamiento?
La cirugía es el tratamiento más eficaz. Se trata de quitar el tramo anómalo del
intestino y conectar el trozo normal al recto y al ano. Se puede hacer en uno o dos
pasos.

En los casos leves se hace una sola cirugía. Al diagnosticar la enfermedad se usa
una técnica poco cruenta, que se llama laparoscopia.

En los niños más enfermos, por la inflamación del colon o por su malnutrición, es
mejor hacerlo dos pasos:

 En una primera cirugía, se conecta el extremo del tramo normal de intestino

a un orificio que se hace en la pared del abdomen. Las heces salen por el
orificio (colostomía) a una bolsa que se debe vaciar varias veces al día. El
trozo enfermo del intestino se deja desconectado del resto del intestino.
 Cuando el niño es mayor, se hace la segunda cirugía, en la que se cierra el
orificio del abdomen, se retira el trozo enfermo del intestino y se conecta la
parte normal con el recto y el ano.
 Un procedimiento llamado irrigación rectal seriada ayuda a aliviar la presión
(descomprime) en el intestino.
 La sección anormal del colon se debe extirpar usando una cirugía. Con
mucha frecuencia, se extirpan el recto y la parte anormal del colon. La parte
sana del colon se jala luego hacia abajo y se pega al ano.
 Algunas veces, esto se puede realizar con uno operación. Sin embargo, con
frecuencia se lleva a cabo en dos partes. Primero se realiza una colostomía
y la otra parte del procedimiento se hace posteriormente en el primer año
de vida del niño.
 El tratamiento es hecho con una cirugía en que se retira la parte del
intestino afectada por la enfermedad (es decir, el segmento aganglionar del
intestino) y en que se junta el restante de los intestinos con el ano ("pull-
through"). Sin embargo, en algunos casos la falta de movimiento del
intestino puede permanecer después de la cirugía. Otra complicación
después de la cirugía es una infección. En los casos de agangliosis
intestinal muy extensa el trasplante intestinal podría ser el mejor
tratamiento.

 Bibliografía: Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de

Mayo Clinic) 5.ª edición

¿Qué hay que vigilar de cara al futuro?

La mayor parte de los niños que se operan tienen muy buen pronóstico. Casi
todos hacen heces normales y no se complican a largo plazo.

Una pequeña parte sigue teniendo síntomas, como estreñimiento o problemas con
el control de esfínteres.

El intestino grueso ayuda a absorber agua de los alimentos. Por eso,

la deshidratación puede darse en los niños a quienes se les ha quitado una parte
del intestino.

https://www.familiaysalud.es/sintomas-y-enfermedades/aparato-digestivo/
enfermedades-digestivas/la-enfermedad-de-hirschsprung

Expectativas (pronóstico)
Los síntomas mejoran o desaparecen en la mayoría de los niños después de la
cirugía. Un pequeño número de niños puede tener estreñimiento o problemas para
controlar las heces (incontinencia fecal). Los niños que reciben tratamiento
oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño tienen un mejor
desenlace clínico.

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:

 Inflamación e infección de los intestinos (enterocolitis) que puede ocurrir

antes de la cirugía y algunas veces durante los primeros 1 a 2 años
posteriores. Los síntomas son graves e incluyen hinchazón del abdomen,
diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente.

 Perforación o ruptura del intestino.

 Síndrome del intestino corto, una afección que puede llevar a que se
presente desnutrición y deshidratación.

Nombres alternativos
Megacolon congénito

Referencias
Bass LM, Wershil BK. Anatomy, histology, embryology, and developmental
anomalies of the small and large intestine. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ,
eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease:
Pathophysiology/Diagnosis/Management. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2021:chap 98.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Motility
disorders and Hirschsprung disease. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ,
Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed.
Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 358.
Ultima revisión 12/10/2021
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of
Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also
reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial
Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. De acuerdo a la longitud del

segmento intestinal que no tiene células nerviosas (segmento aganglionar), la
enfermedad puede ser dividida en:[1]

 Enfermedad de segmento corto (80% de los casos) y

 Enfermedad de segmento largo (15% - 20% de los casos) cuando la
enfermedad se extiende hasta el colon sigmoideo (la parte del intestino
grueso que se une al recto)

En más o menos  5% de los casos la enfermedad afecta a todo el intestino grueso
(agangliosis total del colon). En raras ocasiones, la enfermedad se extiende en
el intestino delgado y envuelve todo el intestino (agangliosis intestinal total). [2][1]

La enfermedad muchas veces se puede diagnosticar en los recién nacidos que no

pasan el meconio (el nombre dado a las primeras heces del recién nacido) en las
primeras 48 horas de vida. Otros síntomas comunes incluyen estreñimiento,
vómitos, dolor abdominal o distensión, y diarrea. Sin embargo, algunas veces el
diagnóstico inicial puede no hacerse hasta finales de la infancia o la edad adulta.
Es importante pensar en esta enfermedad en cualquier persona con estreñimiento
severo crónico. Las personas con esta enfermedad tienen más posibilidades de
tener una infección o un agujero en la pared de los intestinos (perforación
intestinal).[2][1]

Herencia

Por lo general, la enfermedad de Hirschsprung ocurre por sí sola, sin otros

problemas o malformaciones asociadas y se llama "enfermedad de Hirschsprung
aislada” (aproximadamente 70% de los casos). La enfermedad de Hirschsprung
aislada tiene herencia multifactorial, lo que significa que múltiples
genes interactúan con los factores ambientales que causa la enfermedad. 

Cuando alguien que no tiene la enfermedad, tiene un(a) niño(a) con la enfermedad
de Hirschsprung aislada, y no hay otros casos en la familia, el riesgo estimado
total de tener otro hijo o hija con la condición es más o menos de 4%. Hay algunos
factores que pueden influir este riesgo:[2]
  El grado de parentesco con la persona afectada (por ejemplo, hermanos,
padres)
 El sexo del individuo afectado
 El sexo del pariente (los varones son más propensos que las mujeres a
desarrollar la enfermedad)
 El tipo de la enfermedad (el riesgo es mayor si la persona afectada tiene la
enfermedad de segmento largo en lugar de la enfermedad de segmento
corto)
 La historia clínica y de las pruebas genéticas

Las personas con la enfermedad de Hirschsprung tienen 50% de chances de tener

un niño o niña con esta enfermedad.