Estreñimiento en niños: etiología y diagnóstico.

Estreñimiento en niños: etiología y diagnóstico.

Autor 
George D Ferry, MD 
Editor de la sección 
William J Klish, MD 
Editora Adjunta 
Alison G Hoppin, MD 
Revelaciones
Todos los temas se actualizan a medida que se dispone de nueva evidencia y se
completa nuestro proceso de revisión por pares .
Revisión de literatura vigente hasta octubre de 2013. | Este tema se actualizó por
última vez el 16 de enero de 2013.

INTRODUCCIÓN  : el estreñimiento es común entre los niños y representa

aproximadamente del 3 al 5 por ciento de todas las visitas a los pediatras. Las
estimaciones de la verdadera prevalencia del estreñimiento varían entre 1 y 30 por
ciento, incluso cuando se usan criterios uniformes [ 1 ]. La prevalencia máxima es
durante los años preescolares en la mayoría de los informes. No hay un efecto
consistente del género en la prevalencia del estreñimiento infantil.

Las quejas van desde evacuaciones intestinales poco frecuentes, heces pequeñas y
duras, evacuaciones difíciles o dolorosas de heces de gran diámetro e incontinencia
fecal (evacuación voluntaria o involuntaria de heces hacia la ropa interior, también
conocida como encopresis) [ 2,3 ]. (Consulte "Definición, manifestaciones clínicas y
evaluación de la incontinencia fecal funcional en lactantes y niños" .)

Aunque el estreñimiento es común y varía considerablemente en su gravedad, la queja

no debe ignorarse. El médico tiene un papel importante en la identificación de la
pequeña fracción de niños con causas orgánicas de estreñimiento. Además, los niños
con estreñimiento funcional se beneficiarán de intervenciones de tratamiento rápidas y
exhaustivas. La intervención tardía o inadecuada puede dar lugar a un comportamiento
de retención de heces, con empeoramiento del estreñimiento y consecuencias
psicosociales.

El diagnóstico y la etiología del estreñimiento en niños se revisarán aquí. La prevención

y el tratamiento del estreñimiento se describen por separado. La evaluación de los
niños con incontinencia fecal, que a menudo está asociada con el estreñimiento,
aunque no siempre, también se revisa por separado. (Consulte "Prevención y
tratamiento del estreñimiento agudo en bebés y niños" y "Tratamiento del
estreñimiento funcional crónico y la incontinencia fecal en bebés y niños" y "Definición,
manifestaciones clínicas y evaluación de la incontinencia fecal funcional en bebés y
niños" .)
PATRONES NORMALES DE TARDE  : el estreñimiento se entiende generalmente
como un retraso o dificultad en la defecación, pero la interpretación del término
"retraso" varía ampliamente con la edad. Debido a los cambios en el crecimiento y el
desarrollo, la frecuencia y el tipo de las deposiciones deben interpretarse en el
contexto de la edad y la etapa de maduración del niño [ 4 ].

 En el recién nacido a término, el primer movimiento intestinal generalmente

ocurre dentro de las 36 horas posteriores al nacimiento, pero puede ocurrir
más tarde en bebés que nacen prematuramente; El 90 por ciento de los
recién nacidos normales pasan meconio dentro de las primeras 24 horas de
vida.
 Durante la primera semana de vida, los bebés pasan una media de cuatro
deposiciones por día, aunque esto varía dependiendo de si los bebés son
amamantados o reciben fórmula.
 Durante los primeros tres meses de vida, los bebés amamantados pasan una
media de tres deposiciones por día, mientras que los bebés alimentados con
fórmula pasan una media de dos deposiciones por día [ 5,6 ]
 A los 2 años de edad, el número de evacuaciones intestinales ha disminuido a
poco menos de dos por día.
 Después de los 4 años de edad, es un poco más de uno por día.

La frecuencia de los movimientos intestinales está influenciada por el modo de

alimentación y el tipo de fórmula [4,7 ]. Algunos recién nacidos amamantados
normales pueden evacuar con cada alimentación o pueden no tener una evacuación
intestinal con más frecuencia que cada 7 a 10 días. Los bebés alimentados con fórmula
tienden a tener varios cada día, pero hay una variación entre las fórmulas. Algunas
fórmulas de soya tienden a producir heces más duras en comparación con las fórmulas
a base de leche, mientras que las fórmulas de caseína hidrolizada producen heces más
sueltas [ 4,7 ].

La disminución gradual en la frecuencia de movimiento intestinal con el avance de la

edad se correlaciona con los cambios en el tiempo de tránsito y los diferentes patrones
de motilidad colónica. El tiempo medio de tránsito gastrointestinal total es de 8,5 horas
a los 1 a 3 meses de edad, 16 horas a los 4 a 24 meses, 26 horas a los 3 a 13 años y
de 30 a 48 horas después de la pubertad [ 4 ].

DEFINICIONES

Criterios de  diagnóstico: el panel de los Equipos de trabajo multinacionales

estableció criterios de diagnóstico para desarrollar criterios para trastornos funcionales
(Roma III) [ 8,9 ]. En contraste con los criterios anteriores de Rome II, la
incontinencia fecal (ahora el término preferido sobre la encopresis o el ensuciamiento)
se agregó como un criterio de diagnóstico para el estreñimiento funcional, la retención
fecal funcional se incorporó a la categoría de estreñimiento funcional y el requisito de
tiempo para la cronicidad fue acortado para fomentar la identificación y el tratamiento
anterior.

El informe Rome III define los criterios de diagnóstico para las siguientes categorías de
trastornos funcionales de la defecación en niños:
  Estreñimiento funcional

 En bebés y preescolares.
 En niños de 4 a 18 años.

 Dischezia infantil
 Incontinencia fecal no retenida

La definición de estreñimiento funcional requiere dos de los seis criterios que describen
la frecuencia de las deposiciones, la dureza, el tamaño, la incontinencia fecal o la
retención volitiva de las deposiciones; los síntomas deben estar presentes durante un
mes en bebés y niños pequeños, y dos meses en niños mayores ( tabla 1 ) [ 8,9].

La dischezia infantil se define como al menos 10 minutos de esfuerzo y llanto antes del
paso exitoso de las heces blandas en un bebé sano que tiene menos de 6 meses de
edad [ 9 ]. El síntoma es causado por la incapacidad de relajar el suelo pélvico durante
el esfuerzo de defecación y, en general, se resuelve espontáneamente.

La incontinencia fecal puede ocurrir en el contexto del estreñimiento funcional (80 por
ciento), o sin estreñimiento ("incontinencia sin retención", 20 por ciento) [ 10 ]. Entre
los niños con estreñimiento, no hay diferencias claras en fisiopatología o psicología
entre aquellos con y sin incontinencia fecal. Este tema se discute en detalle por
separado. (Consulte "Definición, manifestaciones clínicas y evaluación de la
incontinencia fecal funcional en lactantes y niños".)

Funcional versus orgánico  : las principales causas del estreñimiento en los niños se
pueden dividir en dos categorías: funcional y orgánica. A cualquier edad, es importante
distinguir entre el estreñimiento funcional y las causas orgánicas graves, como la
obstrucción intestinal.

El estreñimiento funcional es un término general que describe la defecación

persistente, difícil, poco frecuente o aparentemente incompleta sin evidencia de una
causa anatómica o bioquímica primaria [ 11 ]. El estreñimiento funcional explica la
mayoría de los síntomas relacionados con el estreñimiento en niños y bebés, excepto
en los que se presentan durante el período neonatal, cuando las causas orgánicas son
más probables. Sin embargo, la dischezia infantil es una causa frecuente de síntomas
parecidos al estreñimiento en los recién nacidos y los bebés pequeños. (Ver 'Criterios
de diagnóstico' más arriba).

Las causas orgánicas son responsables de menos del 5 por ciento de los niños con
estreñimiento [ 4,12 ]. Incluyen ( tabla 2A-C ):

 Malformaciones anatómicas como estenosis anal, ano imperforado, ano anterior

desplazado, teratoma sacro (masa pélvica).
 Causas metabólicas y gastrointestinales como hipotiroidismo, hipercalcemia,
hipopotasemia, fibrosis quística, diabetes mellitus, neoplasia endocrina
múltiple tipo 2B y enteropatía por gluten (enfermedad celíaca).
 Afecciones neuropáticas como anomalías o traumatismos de la médula espinal,
neurofibromatosis, encefalopatía estática o médula atada.
  Trastornos de los nervios y músculos intestinales, como enfermedad de
Hirschsprung, displasia neuronal intestinal, miopatías viscerales o
neuropatías.
 Musculatura abdominal anormal, como ciruela, síndrome de Down y
gastrosquisis. (Consulte "Síndrome de Prune-vientre" y "Características
clínicas y diagnóstico del síndrome de Down" .)
 Trastornos del tejido conectivo (p. Ej., Esclerodermia).
 Ciertos medicamentos como los antiácidos, opiáceos y fenobarbital .
 Otros trastornos diversos, como la intolerancia a las proteínas de la leche de
vaca; ingestión de metales pesados (plomo); Intoxicación con vitamina D y
botulismo [ 6 ].

ETIOLOGÍA DE LA CONSTIPACIÓN FUNCIONAL  : existen tres períodos en los

cuales el bebé y el niño en desarrollo son particularmente propensos a desarrollar
estreñimiento. El primero ocurre después de la introducción de cereales y alimentos
sólidos en la dieta del bebé, el segundo con el entrenamiento para ir al baño y el
tercero durante el inicio de la escuela [ 4 ]. Cada uno de estos hitos representa
desafíos potenciales y un sentido de logro; por otro lado, cada uno tiene el potencial
de convertir la defecación en una experiencia desagradable. Esa experiencia infeliz
puede hacer que el niño intente, consciente o inconscientemente, evitar repetirla.

Defecación dolorosa: la defecación  dolorosa es una pista crucial pero a menudo

silenciosa como un posible desencadenante del estreñimiento a largo plazo que debe
investigarse con cuidado ( tabla 2F ). La frecuencia de la defecación dolorosa como
desencadenante del estreñimiento crónico se estimó en un estudio retrospectivo de
227 niños (el 35 por ciento de los cuales tenía menos de 3 años de edad) que se
presentaron a un gastroenterólogo pediátrico con defecación difícil [ 13 ]. De los niños
más pequeños, el 86 por ciento presentó dolor, el 71 por ciento con impacto y el 97
por ciento con retención severa. Los niños más pequeños tuvieron una defecación
dolorosa durante una media de 14 ± 9 meses antes de la presentación. De los niños
mayores, el 85 por ciento se presentó con suciedad fecal, el 57 por ciento con dolor, el
73 por ciento con impactación fecal, y el 96 por ciento mostró retención. El sesenta y
tres por ciento de los niños que se presentaron con suciedad fecal tenían antecedentes
de defecación dolorosa a partir de los 3 años de edad.

Estas observaciones sugieren que la defecación dolorosa suele preceder a la

impactación fecal crónica y la suciedad fecal. Como resultado, el tratamiento temprano
y eficaz de la defecación dolorosa en la infancia podría disminuir la incidencia de la
retención fecal crónica y la suciedad fecal en niños en edad escolar.

Cuando el niño evita la defecación debido al dolor, las heces se acumulan en el recto y
se endurecen, causando aún más dolor cuando pasan. Con la distensión rectal crónica,
el canal anal se acorta, el esfínter anal interno se dilata y, cuando el esfínter anal
externo se relaja, las heces semisólidas se filtran en la piel y la ropa perianales. El
problema inicial debe abordarse lo antes posible para evitar esta espiral continua.

Los niños que evitan la defecación debido a una experiencia negativa tienen una forma
de estreñimiento funcional o conductual [ 14 ]. La única actividad motora anormal en
la mayoría de los niños con estreñimiento crónico se encuentra en el recto, que puede
dilatarse hasta tal punto que se genera una presión insuficiente para empujar las heces
hacia el canal anal. Aunque algunos estudios manométricos han sugerido que algunos
niños estreñidos tienen "anismo" (contracción del esfínter externo cuando tratan de
defecar) otros han evaluado este hallazgo como simplemente el equivalente
manométrico de la retención [ 14 ]. La respuesta del niño a ignorar la necesidad de
defecar (inicialmente una decisión consciente) se vuelve automática.

Problemas con el entrenamiento para ir al baño: el entrenamiento para ir

al  baño es un hito del desarrollo que afecta la autoestima y la independencia. Para
dominar el uso del baño, un niño pequeño debe desarrollar la capacidad y el interés en
retener un movimiento intestinal hasta que pueda ser lanzado al inodoro. Este
comportamiento con frecuencia conduce a defecaciones menos frecuentes y, a veces, a
heces duras y dolorosas. El problema puede exacerbarse si se fomenta vigorosamente
el entrenamiento para ir al baño antes de que el niño esté listo para el desarrollo. Las
luchas de poder pueden desarrollarse si un padre las obliga a un niño, lo que puede
llevar a varios problemas, uno de los cuales es el estreñimiento.

La Academia Estadounidense de Pediatría enfatiza que los padres deben evitar empujar
a sus hijos a entrenarse para ir al baño y, en cambio, deben estar atentos a las señales
de que el niño está listo para el desarrollo [ 15,16 ]. El entrenamiento para ir al baño
funciona mejor cuando está alineado con los signos de preparación del niño para
avanzar más allá de cada fase. Las visitas al proveedor de atención médica pueden
ayudar a los padres a anticipar los pasos a lo largo del proceso. (Vea "Entrenamiento
para ir al baño" .)

Consideraciones dietéticas  : la dieta moderna ha sido citada como el principal

sospechoso en el estreñimiento infantil y problemas relacionados, como el dolor
abdominal recurrente. La mayoría de los estudios indican que menos del 10 por ciento
de los niños que presentan dolor abdominal recurrente tienen una etiología orgánica
identificable [ 12 ]. Debido a que el estreñimiento es una queja común entre los niños
que presentan dolor abdominal crónico, se debe investigar a fondo el impacto de la
dieta.

A diferencia de las generaciones anteriores, los niños de hoy en día consumen grandes
cantidades de alimentos altamente procesados a expensas de frutas, verduras o
fibra. El estreñimiento funcional puede mejorarse proporcionando cantidades
adecuadas de fibra y líquidos [ 17 ].

La falta de fibra se reveló como un posible contribuyente al estreñimiento crónico

idiopático en un gran estudio de casos y controles en varios condados de Grecia, que
involucró a 291 niños con estreñimiento y 1602 controles entre las edades de 2 a 14
años [ 18 ]. Los datos nutricionales se obtuvieron a partir de un registro dietético de
tres días y un historial dietético. Los niños estreñidos tuvieron una menor ingesta de
calorías y nutrientes, menor pesocorporal / talla y una mayor prevalencia de anorexia
reportada. La falta de fibra dietética fue un predictor independiente de estreñimiento
crónico. No obstante, el estreñimiento funcional crónico con frecuencia no responde al
tratamiento con fibra dietética añadida o suplementos de fibra. (Ver "Tratamiento del
estreñimiento funcional crónico y la incontinencia fecal en lactantes y niños" .)
Si bien se recomienda una dieta balanceada que incluya frutas, verduras y fibra en
todos los niños y puede ser útil para prevenir o tratar el estreñimiento leve, existe
poca evidencia de que agregar fibra a la dieta sea un tratamiento eficaz para el
estreñimiento severo. (Consulte "Tratamiento del estreñimiento funcional crónico y la
incontinencia fecal en bebés y niños" .)

La relación entre la leche de vaca y el estreñimiento ha sido controvertida

[ 19 ]. Algunos niños parecen tener menos problemas cuando pasan de la leche de
vaca a una fórmula de soya [ 20 ]. Inicialmente, se pensaba que esto era causado por
un mecanismo alérgico, pero esto también sigue siendo
controvertido. (Consulte 'Intolerancia a la leche de vaca' a continuación y "Proctitis /
colitis inducida por proteínas de los alimentos y enteropatía de la infancia" .)

Antecedentes familiares  : los niños de algunas familias pueden estar predispuestos

a desarrollar estreñimiento. En un estudio longitudinal, se observó una historia familiar
de estreñimiento en más de la mitad de los niños con estreñimiento crónico y suciedad
observada durante un período de siete años [ 21 ]. Las razones de esta tendencia
familiar no están claras, y pueden incluir factores genéticos, ambientales o dietéticos
compartidos [ 22,23 ].

CAUSAS ORGÁNICAS  : como se señaló anteriormente, existen múltiples causas

orgánicas de estreñimiento. Su frecuencia relativa entre bebés y niños estreñidos no
está bien definida. Las siguientes secciones se centrarán en consideraciones
relativamente frecuentes en la práctica clínica y en varios trastornos menos comunes
que pueden ser fáciles de detectar ( tabla 2A-F ).  

Intolerancia a la leche de vaca  : el consumo de leche de vaca se ha asociado con

una variedad de trastornos gastrointestinales que incluyen enfermedad por reflujo
gastroesofágico, enterocolitis y estreñimiento [ 24,25 ].

Uno de los estudios más detallados para evaluar la asociación con el estreñimiento se
centró en 65 niños (de 11 a 72 meses) con estreñimiento crónico que fueron remitidos
a una clínica pediátrica de gastroenterología [ 26] ]. Los pacientes recibieron leche de
vaca o de soja durante dos semanas; Las alimentaciones se invirtieron después de un
período de lavado de una semana. Una respuesta se definió como ocho o más
movimientos intestinales durante el período de tratamiento. Se observó una respuesta
en el 68 por ciento de los niños que se alimentaban con leche de soja en comparación
con ninguno de los niños con leche de vaca. Los niños que respondieron eran más
propensos a tener rinitis, dermatitis o broncoespasmo coexistentes, lo que sugiere una
base alérgica para los síntomas. También tenían más probabilidades de tener fisuras
anales y eritema o edema al inicio del estudio, evidencia de inflamación de la mucosa
rectal y signos de hipersensibilidad (como los anticuerpos IgE específicos para los
antígenos de la leche de vaca). (Consulte "Proctitis / colitis inducida por proteínas de
los alimentos y enteropatía de la infancia" .)

Enfermedad de Hirschsprung: la enfermedad de  Hirschsprung (EH) es un

trastorno motor del colon causado por la falla de las células de la cresta neural
(precursoras de las células del ganglio colónico) para migrar completamente durante el
desarrollo del colon. Como resultado, el segmento afectado del colon no se relaja,
causando una obstrucción funcional. La enfermedad de Hirschsprung se asocia con
varias anomalías congénitas y síndromes, como el síndrome de Down y la enfermedad
cardíaca (especialmente los defectos septales). (Consulte"Megacolon agangliónico
congénito (enfermedad de Hirschsprung)" .)

La enfermedad de Hirschsprung debe considerarse en las siguientes circunstancias

[ 27 ]:

 Inicio de los síntomas en la primera semana de vida.

 Paso retardado de meconio (después de 48 horas de vida)
 Abdominal distension
 Vómito
 Una zona de transición en un enema de contraste.

Si bien la HD generalmente se diagnostica en los recién nacidos o en los primeros

meses de vida, los pacientes con enfermedades menos graves pueden no ser
diagnosticados hasta más tarde en la infancia. Estos pacientes suelen tener un historial
de estreñimiento crónico y falta de desarrollo. El examen físico puede revelar un canal
anal apretado y una ampolla vacía.

La enfermedad de Hirschsprung también puede presentarse inicialmente como

enterocolitis, una enfermedad potencialmente mortal en la que los pacientes tienen
una imagen de sepsis con fiebre, vómitos y diarrea que puede progresar a megacolon
tóxico, una complicación potencialmente mortal. El retraso en el diagnóstico aumenta
el riesgo de enterocolitis. Este trastorno surge más comúnmente entre el segundo y
tercer mes de vida [ 6 ]. Aunque es poco frecuente, la EH puede diagnosticarse
recientemente en adultos. (Ver "Complicaciones de emergencia de la enfermedad de
Hirschsprung" .)

Fibrosis quística  : la fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva

fatal más común entre las poblaciones caucásicas, con una frecuencia de 1 en 2000 a
3000 nacidos vivos. Los síntomas y signos de presentación habituales incluyen
infección pulmonar persistente, insuficiencia pancreática y niveles elevados de cloruro
en el sudor. Sin embargo, muchos pacientes muestran síntomas leves o atípicos,
incluido el estreñimiento, y los médicos deben permanecer alerta ante la posibilidad de
FQ, incluso cuando solo están presentes algunas de las características habituales.

El íleo meconial es el problema de presentación en 10 a 20 por ciento de los recién

nacidos con FQ, y es virtualmente patognomónico del diagnóstico. Los episodios de
obstrucción del intestino delgado también pueden ocurrir en niños mayores y adultos,
y se han denominado de varias maneras "equivalente de íleo meconial" o "síndrome
obstructivo ileal distal". La intervención quirúrgica puede ser necesaria para aliviar la
obstrucción y puede dar lugar a problemas recurrentes por adherencias. (Ver "Fibrosis
quística: manifestaciones clínicas y diagnóstico" .)

Anomalías  anorectales: las anomalías del desarrollo anorectal representan un

espectro desde el ano imperforado alto hasta el ano desplazado anteriormente
[ 28 ]. En la mayoría de los casos de ano imperforado, se presenta una fístula, y la
anomalía puede pasarse por alto inicialmente porque se puede pasar algo de meconio
a través de la fístula o la abertura vaginal ( figura 1 ).

Un ano desplazado anteriormente ("ano ectópico") probablemente causa estreñimiento

solo cuando el ano está sustancialmente desplazado [ 29,30 ]. Hay poca evidencia de
que el desplazamiento anterior leve o moderado del ano contribuya al estreñimiento
[ 31,32 ].

La anormalidad se sugiere al observar que la abertura anal no está ubicada en el

centro del área pigmentada del perineo ( imagen 1A-B ). El diagnóstico se apoya
midiendo el índice de posición anal (API), también conocido como índice anogenital. La
API está definida por las siguientes razones [ 33 ].

    Niñas: horquilla de ano / horquilla de coxis

media ± SD para API es 0.45 ± 0.08

    Niños: ano-escroto / coxis-escroto

media ± SD para API es de 0,54 ± 0,07

Algunos estudios definen el ano desplazado anteriormente como un API <2 SD de la

media (p. Ej., <0.29 en niñas y <0.40 en niños) [ 33 ]. Por definición, estos puntos de
corte identifican a aproximadamente el 4 por ciento de los bebés con los anos más
localizados anteriormente. Si hay estreñimiento intratable, estos niños deben ser
evaluados por un experto para considerar la cirugía anorectal [ 29,30 ].

Otros estudios utilizan valores de corte de <0,34 para las niñas y <0,46 para los niños,
definiciones que conducen a tasas muy altas de ano desplazado anteriormente (43 por
ciento de las niñas y 25 por ciento de los niños) [ 31 ]. Estos cortes no parecen ser
útiles para identificar el desplazamiento anterior clínicamente relevante, ya que no hay
correlación con el estreñimiento [ 31,32 ]. Debido a estos hallazgos variables,
sugerimos usar la API solo como una guía; Las decisiones sobre la cirugía no deben
basarse únicamente en la base de la API.

Otras causas

 Botulismo infantil: el botulismo es un síndrome neuroparalítico raro, pero

potencialmente mortal, como resultado de la acción de una neurotoxina
elaborada por el microorganismo formador de esporas Clostridium
botulinum. El botulismo infantil es la forma más frecuente de la enfermedad,
con una media de 71 casos por año en los Estados Unidos y una tasa de
mortalidad de hasta el 5 por ciento. La miel ha sido directamente vinculada al
botulismo infantil. El jarabe de maíz, aunque está implicado, nunca se ha
relacionado directamente con el botulismo. (Consulte "Intoxicación con
alimentos en niños", sección sobre 'Botulismo' .) 

La presentación y la gravedad de la enfermedad son bastante variables en el

botulismo infantil, muy probablemente como resultado del tamaño del inóculo
bacteriano y la susceptibilidad del huésped. La presentación inicial puede
implicar simplemente estreñimiento, seguida poco después por debilidad,
dificultades de alimentación, hipotonía descendente o global, babeo,
 anorexia, irritabilidad y llanto débil. El sistema nervioso autónomo
generalmente se ve afectado primero con hallazgos de membranas mucosas
secas, inestabilidad de la presión arterial, arritmias y retención fecal y
urinaria. A esto generalmente le sigue una debilidad motora descendente que
comienza con los nervios craneales, seguida por la afectación del tronco y
luego de la extremidad. (Ver "Botulismo" .)
 Envenenamiento por plomo: las manifestaciones clínicas del envenenamiento
por plomo varían según el nivel de plomo y la edad del individuo expuesto. El
cólico de plomo, que incluye vómitos esporádicos, dolor abdominal
intermitente y estreñimiento, puede ocurrir con un nivel de plomo tan bajo
como 60 microgramos / dL (2.90 micromol / L). (Consulte "Intoxicación con
plomo en la infancia: manifestaciones clínicas y diagnóstico" .)
 Hipotiroidismo: el estreñimiento se puede observar en niños con hipotiroidismo
congénito o adquirido. Los síntomas y signos que pueden estar presentes en
el período neonatal incluyen letargo, movimiento lento, llanto ronco,
problemas de alimentación, estreñimiento, macroglosia, hernia umbilical,
fontanelas grandes, hipotonía, piel seca, hipotermia e ictericia
prolongada. Algunos bebés recién nacidos con disormonogénesis tiroidea
tienen un bocio palpable, pero generalmente aparece más tarde. Más del 95
por ciento de los recién nacidos con hipotiroidismo congénito tienen pocas o
ninguna manifestación clínica de hipotiroidismo porque algunos T4 atraviesan
la placenta. La manifestación más común del hipotiroidismo en niños con
hipotiroidismo adquirido es la baja estatura. (Ver "Características clínicas y
detección de hipotiroidismo congénito" y "Hipotiroidismo adquirido en la niñez
y la adolescencia" y "Enfoque diagnóstico de baja estatura"y "Manifestaciones
clínicas del hipotiroidismo" .
 Seudoobstrucción intestinal: la seudoobstrucción intestinal crónica es una
afección rara, congénita o adquirida causada por un grupo de diversos tipos
de trastornos nerviosos y musculares que dan lugar a síntomas intestinales
obstructivos sin ninguna obstrucción mecánica. Los síntomas de presentación
dependen del área del tracto gastrointestinal que se ve afectada y pueden
incluir náuseas, vómitos, dolor abdominal, estreñimiento y otras
manifestaciones [ 34-36 ]. Las formas primarias son en su mayoría
congénitas; Los trastornos secundarios son infrecuentes en los niños. La
manometría antroduodenal normal descarta la seudoobstrucción [ 37 ]. El
tiempo de tránsito colónico (CTT) suele ser muy prolongado (todos los
pacientes tuvieron CTT> 96 horas en un estudio)
[ 34 ]. (Ver "Pseudoobstrucción intestinal crónica" .)
 Discapacidades neurológicas: los niños con alteraciones neurológicas,
especialmente parálisis cerebral y disrafismo espinal, a menudo tienen
problemas relacionados con la defecación. El estreñimiento se encuentra en
la mayoría de los niños con parálisis cerebral, como resultado de hipotonía
intestinal y parálisis motora [4,35 ]. Los niños con discapacidades
neurológicas a menudo son alimentados a través de tubos de gastrostomía
con fórmulas que contienen fibra inadecuada, lo que contribuye aún más al
estreñimiento. (Consulte "Características clínicas de la parálisis
cerebral" y "Descripción general del manejo del mielomeningocele (espina
bífida)", sección "Manejo del intestino" .)
 Peso al nacer extremadamente bajo: los bebés con peso al nacer
extremadamente bajo y con deterioro del desarrollo neurológico parecen
tener un mayor riesgo de estreñimiento en la edad escolar. Esto fue ilustrado
por un informe, en el que un tercio de los niños que tenían un peso al nacer
inferior a 750 g tenían estreñimiento que duró al menos hasta la adolescencia
 [ 38 ]. Estos pacientes tuvieron tasas significativamente más altas de
deterioro neurosensorial y puntajes de CI promedio más bajos en la Escala de
Inteligencia de Wechsler para Niños III (WISC III) en comparación con los
controles pareados de peso sin estreñimiento. También parecían tener tasas
significativamente más altas de problemas asociados con el uso del baño,
incluida la encopresis y la retención de heces.
 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2: el estreñimiento puede ser uno de una
serie de síntomas gastrointestinales que aparecen muy temprano en la vida
en pacientes con síndromes de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2)
[ 39 ]. En una revisión, todos los pacientes con MEN2A-HD fueron operados
por presunta enfermedad de Hirschsprung de 2 a 63 años antes de ser
diagnosticados con MEN2. Todos los pacientes que respondieron tenían bajo
peso cuando eran bebés y tenían síntomas de dolor abdominal, distensión y
estreñimiento. Algunos también manifestaron hematochezia, emesis o diarrea
intermitente antes de la cirugía. La mayoría de los pacientes con MEN2B
también tuvieron síntomas gastrointestinales de 1 a 24 años antes de ser
diagnosticados con MEN2, que incluyen flatulencia (86 por ciento), distensión
abdominal o bajo peso como niño (64 por ciento), dolor abdominal (54 por
ciento), estreñimiento o diarrea (43 por ciento), dificultad para tragar (39 por
ciento) y vómitos (14 por ciento). (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico
de neoplasia endocrina múltiple tipo 2" .)
 Displasia neuronal intestinal: el diagnóstico de displasia neuronal intestinal
(IND) se basa en las anomalías histológicas en las biopsias de succión rectal
en bebés o niños mayores con estreñimiento crónico. Las características
incluyen hiperganglionosis, en la cual los ganglios son gigantes o ectópicos, y
un aumento de la tinción con acetilcolinesterasa [ 39 ]. Se pueden observar
cambios similares proximales al segmento agangliónico en la enfermedad de
Hirschsprung. Existe cierta controversia sobre si esta apariencia histológica
es una anomalía del desarrollo de la submucosa intestinal y el sistema
nervioso parasimpático mientérico, una consecuencia del estreñimiento
crónico o una variante del desarrollo intestinal normal [ 40 ]. Una
considerable variación interobservador en la interpretación de los hallazgos
histológicos complica aún más el diagnóstico. 

Un estudio examinó los resultados a largo plazo en 105 pacientes que

presentaban estreñimiento y anomalías histológicas compatibles con el tipo B
de IND, y que se manejaron de forma conservadora con dieta, laxantes y, a
veces, dilataciones anales [ 39 ]. La mayoría de los pacientes se presentaron
durante el primer año de vida. Noventa y cuatro por ciento de los pacientes
tuvieron defecación normal o casi normal a los 5 a 10 años de seguimiento,
lo que sugiere una mejoría gradual con el tiempo.

EVALUACIÓN  : la evaluación de un niño con estreñimiento se basa principalmente en

una historia específica y un examen físico ( tabla 3 ), con especial atención a las
causas comunes de estreñimiento y para excluir las causas orgánicas poco frecuentes
pero más graves del síntoma ( tabla 2D ). La historia debe obtenerse de los padres y el
niño, si es apropiado. La asociación establecida con la familia debe continuar hasta que
se resuelva el estreñimiento, para garantizar que los síntomas no se conviertan en un
problema peor [ 41 ].

Estreñimiento y enuresis  : las funciones anorectal y del tracto urinario inferior

están interrelacionadas. Como resultado, el estreñimiento a menudo se asocia con
disfunción miccional y enuresis. Esta relación entre la función anormal del intestino y la
vejiga se conoce como el síndrome de eliminación disfuncional (DES). La enuresis se
asocia comúnmente con el estreñimiento funcional, pero también se deben excluir los
trastornos neurogénicos. El tratamiento exitoso del estreñimiento es un componente
importante del tratamiento de la disfunción miccional [ 42]. (Consulte "Etiología y
características clínicas de la disfunción vesical en niños", sección "Síndrome de
estreñimiento y eliminación disfuncional" ).

Distinción entre causas funcionales y orgánicas  : durante la evaluación inicial, se

debe prestar especial atención a las características que generan sospecha de una
causa orgánica, que se enumeran aquí. Los signos y síntomas específicos de las
enfermedades que causan el estreñimiento son discutidos por el estado de la
enfermedad. (Ver 'Causas orgánicas' arriba.)

Las señales de advertencia que sugieren la posibilidad de causas orgánicas incluyen

[ 6,43 ]:

 Pérdida de peso o poco aumento de peso

 Anorexia
 Crecimiento retrasado
 Paso retardado de meconio (después de 48 horas de vida) ( tabla 2A )
 Incontinencia urinaria o enfermedad de la vejiga.
 Paso de sangre (a menos que sea atribuible a una fisura anal)
 Estreñimiento presente desde el nacimiento o la primera infancia.
 Estreñimiento agudo
 Fiebre, vómitos o diarrea.
 Síntomas extraintestinales

Los hallazgos físicos que sugieren una etiología orgánica incluyen [ 6 ]:

 No prosperar
 Distensión abdominal
 Anomalías de la columna inferior
 Ano desplazado anteriormente
 Ano patuloso
 Recto recto apretado en presencia de masa fecal palpable.
 Guiño anal ausente
 Absent cremasteric reflex
 Disminución del tono o fuerza de las extremidades inferiores.
 Ausencia de retraso en la fase de relajación de los reflejos tendinos profundos
de la extremidad inferior

Los hallazgos que apoyan una etiología funcional incluyen:

 El inicio del estreñimiento coincide con un cambio en la dieta (p. Ej.,

Introducción de leche de vaca), entrenamiento para ir al baño o movimiento
intestinal doloroso
 Comportamiento de retención de heces ( tabla 2F )
 Buena respuesta a los laxantes convencionales.
Evaluación de los factores ambientales  : cuando se sospecha estreñimiento
funcional, se debe prestar especial atención a los factores ambientales que pueden
haber influido en las actividades intestinales del niño. Estos factores incluyen un
historial de evacuación dolorosa, retención de heces, introducción de leche de vaca y
mala alimentación ( tabla 2E ). (Ver 'Etiología del estreñimiento funcional' arriba).

Si es posible, los padres deben preparar un síntoma de cinco a siete días y un historial
dietético antes de llevar al niño a ver al pediatra [ 44 ], teniendo cuidado de registrar
la frecuencia de las deposiciones, la apariencia y cualquier dolor involucrado. Se debe
buscar el punto en el que se observó por primera vez el estreñimiento y cualquier
posible relación con un evento coincidente.

Infantes  - La tensión aparente durante la defecación en un bebé no indica

necesariamente estreñimiento; si está acompañado por el paso de heces blandas en un
bebé sano, este síntoma se conoce como "dischezia infantil". El síntoma es causado
por la incapacidad de relajar el suelo pélvico durante el esfuerzo de
defecación. Además, los bebés también tienen músculos abdominales inadecuados
para fijar la pared abdominal para producir una maniobra de valsalva. La seguridad de
los padres es apropiada; la estimulación rectal puede ser contraproducente y los
laxantes generalmente no son necesarios. El problema generalmente se resuelve
espontáneamente. Los bebés también pueden aprender a abstenerse de comportarse,
endurecer su cuerpo y ponerse rojo en la cara mientras se retienen. Esta conducta de
retención puede ser provocada por movimientos intestinales dolorosos de heces
formadas o fisuras anales. (Ver 'Criterios de diagnóstico' arriba.)

Se deben considerar las causas orgánicas de estreñimiento si el comportamiento de

esfuerzo se acompaña de heces duras o se presentan signos de advertencia; Las
etiologías más importantes a considerar en este grupo de edad son la enfermedad de
Hirschsprung y la fibrosis quística. En particular, una historia de retraso en el paso del
meconio debe plantear preocupaciones sobre la posibilidad de la enfermedad de
Hirschsprung; más del 90 por ciento de los recién nacidos normales, pero solo el 10
por ciento de los bebés con enfermedad de Hirschsprung, pasan el meconio en las
primeras 24 horas de vida. (Consulte "Distinguir funcional de las causas orgánicas"
más arriba y"Causas orgánicas" más arriba).

EXAMEN FÍSICO  : el examen físico debe incluir una evaluación del área perianal,
incluida la apariencia y ubicación del ano, la función motora y sensorial y el examen
rectal digital.

Examen externo  : los hallazgos que sugieren un disrafismo espinal incluyen déficits
sensoriales y motores, un ano patuloso, incontinencia urinaria, un reflejo cremasterico
ausente, aumento de la pigmentación, nevos vasculares o mechones de pelo en el área
sacrococcígea [ 4 ]. (Vea 'Otras causas' arriba).

Las anomalías del desarrollo anorectal representan un espectro desde el ano alto
imperforado al ano desplazado anteriormente [ 28 ]. El recto se puede comunicar con
la vagina (ano imperforado alto), o en cualquier lugar a lo largo de la línea media entre
la horquilla / escroto y la ubicación anal normal ( figura 1 ). Cuando la comunicación es
anormalmente cercana a la horquilla o al escroto, el ano se considera "anteriormente
desplazado" o "ectópico" (imagen 1A-B ).

Un ano desplazado anteriormente es fácilmente pasado por alto. La anormalidad se

sugiere al observar que la abertura anal no está ubicada en el centro del área
pigmentada del perineo. El diagnóstico se apoya en la medición del Índice de posición
anal (API), que se define como la proporción de la distancia entre la horquilla y el
escroto y ladistancia entre el coxis y la escotilla / escroto . Las mediciones se realizan
con mayor facilidad colocando una tira de cinta transparente en el eje longitudinal del
perineo, marcando las posiciones del coxis, el ano y la horquilla / escroto, luego
retirando la cinta para medirla contra una regla estándar. Las relaciones normales se
discuten más arriba. (Ver 'Anomalías anorectales' encima.)

Examen  digital: el examen rectal digital no debe pasarse por alto [ 45 ]. En el

estreñimiento funcional, el examen generalmente revela un recto distendido que está
lleno de heces.

Los hallazgos que sugieren la enfermedad de Hirschsprung incluyen un canal anal

apretado con una ampolla vacía. Además, los bebés a menudo tienen una gran
distensión del abdomen y la falta de desarrollo. (Consulte'Enfermedad de Hirschsprung'
más arriba y "Megacolon agangliónico congénito (enfermedad de Hirschsprung)" .)

En la mayoría de los casos, se deben realizar pruebas de hemocultivo en las heces,

especialmente en bebés con estreñimiento, en quienes la intolerancia a la proteína de
leche subclínica puede presentarse como estreñimiento. En bebés y niños con
distensión abdominal marcada o que tienen mala apariencia, las heces hemocultivas
positivas pueden indicar enterocolitis, y el paciente requiere una evaluación adicional
inmediata. (Consulte "Intolerancia a la leche de vaca" más arriba y "Proctitis / colitis
inducida por proteínas alimenticias y enteropatía de la infancia" y"Enfermedad de
Hirschsprung" más arriba y "Megacolon agangliónico congénito (enfermedad de
Hirschsprung)" .)

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO  : en la mayoría de los casos, las causas orgánicas de

estreñimiento se pueden excluir sobre la base de una historia clínica cuidadosa y un
examen físico. Si hay signos de advertencia de posible estreñimiento orgánico, se
deben realizar pruebas de laboratorio y radiográficas enfocadas.

Laboratorio  : las pruebas de laboratorio y radiográficas deben seleccionarse según la

historia y el examen físico. Para la mayoría de los niños cuya presentación es típica del
estreñimiento funcional, las pruebas de laboratorio se realizan solo si el paciente no
responde a un programa de intervención bien concebido y administrado con cuidado,
incluida la desimpacción, el uso frecuente y efectivo de laxantes y el manejo del
comportamiento. En contraste, las pruebas de laboratorio se realizan temprano en
pacientes con signos o síntomas que sugieren una causa orgánica de estreñimiento,
como las siguientes situaciones clínicas:

 Bebés con estreñimiento significativo desde el período neonatal, especialmente

aquellos con pasaje retardado de meconio: realizan un enema de bario ("no
prep", es decir, sin medidas para eliminar las heces del recto) para investigar
 la posibilidad de enfermedad de Hirschsprung ( imagen 1A-B ) . Algunos
proveedores utilizan la manometría anorrectal como la investigación
inicial. En bebés muy pequeños, el enema de bario puede ser normal y el
diagnóstico debe establecerse mediante una biopsia
rectal. (Consulte 'Enfermedad de Hirschsprung' más arriba y "Megacolon
agangliónico congénito (enfermedad de Hirschsprung)" .)
 Niños con antecedentes de impactación rectosigmoidea, especialmente en
asociación con encopresis [ 46-48 ] - Realizan análisis de orina y cultivo de
orina. La impactación fecal puede predisponer a infecciones del tracto
urinario debido a los efectos mecánicos del recto distendido que comprime la
vejiga.
 Niños con retraso del crecimiento o dolor abdominal recurrente: realice un
hemograma completo y un examen serológico para detectar la enfermedad
celíaca (generalmente anticuerpos IgA para la transglutaminasa tisular). La
enfermedad celíaca es común en la mayoría de las poblaciones y puede
presentar síntomas mínimos, incluido el estreñimiento. (Ver "Manifestaciones
clínicas y diagnóstico de la enfermedad celíaca en niños" .)
 Niños con evidencia de disrafismo espinal o deterioro neurológico del área
perianal o extremidades inferiores: realice películas simples de la columna
lumbosacra y considere la posibilidad de obtener imágenes de resonancia
magnética para investigar la posibilidad de tumores de la médula espinal
atados y la médula espinal [ 49 ].
 Niños con deterioro del crecimiento lineal y reflejos deprimidos: obtenga niveles
séricos de hormona estimulante de la tiroides para excluir el hipotiroidismo.
 Niños con riesgo de trastornos electrolíticos (p. Ej., Personas con anomalías
metabólicas o incapacidad para tolerar los líquidos adecuados): controlar el
calcio y los electrolitos séricos.
 Niños con riesgo de toxicidad por plomo: evalúe la toxicidad del plomo con un
nivel de plomo en la sangre. Las recomendaciones de detección varían según
la comunidad. Los niños en particular riesgo incluyen aquellos con pica,
discapacidades del desarrollo, que viven en viviendas construidas antes de
1950 o que han sido renovadas recientemente, o con antecedentes familiares
de envenenamiento por plomo en un hermano. (Consulte "Intoxicación con
plomo en la niñez: manifestaciones clínicas y diagnóstico" y "Pruebas de
detección en niños y adolescentes", sección "Intoxicación con plomo" .)
 Niños en los que el diagnóstico de estreñimiento sigue siendo equívoco: una
película abdominal simple puede ser útil para documentar las heces retenidas
cuando hay información histórica inadecuada o el examen físico está limitado
por la cooperación del paciente, la obesidad o cuando se difiere por
consideraciones psicológicas. Sin embargo, debe reconocerse que las
películas simples no son particularmente específicas para el estreñimiento,
son interpretadas de manera inconsistente por diferentes observadores y rara
vez se agregan al diagnóstico si el examen rectal revela una gran cantidad de
heces retenidas [ 50,51 ]. Por lo tanto, no deben utilizarse como sustituto de
una historia completa y un examen físico.

Esta lista no es exhaustiva y se pueden considerar pruebas de laboratorio específicas

en cualquier paciente con una presentación atípica.

Pruebas de motilidad: las pruebas de  motilidad generalmente se consideran en

pacientes que no tienen una causa orgánica evidente de estreñimiento y que no
responden al tratamiento agresivo del estreñimiento funcional.
Estudios de transito de colon  - Los estudios de tránsito colónico (utilizando
marcadores ingeridos) pueden ayudar a distinguir los trastornos de la motilidad de la
obstrucción de la salida. Un subgrupo de niños con estreñimiento intratable tiene un
movimiento anormalmente lento de los residuos de alimentos a través del colon, una
condición generalmente denominada estreñimiento de "tránsito lento". Sin embargo,
no queda claro si este grupo de niños es distinto de aquellos con estreñimiento
funcional, muchos de los cuales tienen un tránsito colónico relativamente
retrasado. Por lo tanto, el estreñimiento de tránsito lento es una descripción clínica
más que una enfermedad. Las características típicas de los niños con estreñimiento de
tránsito lento son el paso tardío de las primeras heces de meconio más allá de las 24
horas de edad, los síntomas de estreñimiento severo dentro de un año o la encopresis
resistente al tratamiento a los 2 a 3 años de edad, y las heces blandas a pesar de las
acciones intestinales poco frecuentes El 52,53 ].

El tiempo de tránsito colónico (CTT) se puede medir utilizando estudios de tránsito de

colon, que permiten la determinación del tránsito de colon total y segmentario al
tiempo que proporcionan una medida objetiva de la gravedad del estreñimiento
[ 54 ]. Se pueden realizar estudios simples de tránsito utilizando una variedad de
marcadores radiopacos. Una de las técnicas más fáciles es hacer que el niño trague
una cápsula que contenga 24 marcadores radiopacos (cápsulas de Sitzmark) una vez
al día durante tres días. Las radiografías simples se toman el cuarto día (y algunas
veces también en el séptimo día), y se analizan para determinar el número y la
ubicación de los marcadores retenidos [ 55 ]. Idealmente, cualquier impacto fecal debe
aliviarse y los laxantes deben suspenderse varios días antes de realizar el estudio.

El tiempo de tránsito colónico que utiliza esta técnica se calcula con la siguiente
fórmula:

 Para el día 4 películas.

     Tiempo de tránsito colónico (horas) = # marcadores restantes x 1.0

         (donde 1.0 = 72 horas / 72 marcadores ingeridos)

 Para el día 7 películas.

     Tiempo de tránsito colónico (horas) = # marcadores restantes x 2.3

         (donde 2,3 = 168 horas / 72 marcadores ingeridos)

Si se usan cápsulas que contienen 20 (en lugar de 24) marcadores radioopacos, se usa
la constante 1.2 para el cálculo del día 4 y 2.8 para el cálculo del día 7.

En un estudio de adolescentes, la TTC fue de 58,3 para las personas con estreñimiento
y de 30,2 horas para las personas sin estreñimiento [ 55 ]. CTT> 100 horas se
considera un retraso significativo, denominado "estreñimiento pediátrico de tránsito
lento" [ 53 ].
El tiempo de tránsito también se puede analizar por segmento de colon, usando
cálculos similares. Si las cápsulas que contienen marcadores radiopacos no están
disponibles, la prueba puede realizarse utilizando segmentos del tubo nasogástrico
radioopaco número 10 cortado en longitudes de 1 cm.

La mayoría de los niños con estreñimiento de tránsito lento no tienen una enfermedad
subyacente identificable. Se manejan de la misma manera que otros niños con
estreñimiento funcional, pero tienen un peor pronóstico para una pronta recuperación
[ 56 ]. Tales niños pueden requerir una evaluación adicional y pueden responder a
laxantes estimulantes. Algunos tienen trastornos asociados con la dismotilidad
colónica, que incluyen la displasia neuronal intestinal y la displasia neuronal intestinal
tipo B (consulte "Otras causas" más arriba).

Este estudio también puede ayudar a identificar pacientes con obstrucción de la salida,
que se manifiesta por la acumulación de marcadores en el área rectosigmoidea. Los
pacientes con obstrucción de la salida pueden requerir una biopsia para evaluar la
enfermedad de Hirschsprung u otros trastornos neuromusculares [ 4 ]. Sin embargo,
este patrón también puede verse en pacientes con impactación fecal y en aquellos con
respuestas anormales de los músculos del suelo pélvico durante la
defecación. (Consulte "Causas orgánicas" más arriba y "Etiología y evaluación del
estreñimiento crónico en adultos", en la sección "Retardo de salida" ).

Manometría anorrectal: la manometría  anorrectal implica la colocación de un

catéter que contiene sensores transductores de presión en el recto, lo que permite la
medición de la función neuromuscular del anorecto. El procedimiento incluye
mediciones del reflejo inhibitorio del rectoanal (que está ausente en la enfermedad de
Hirschsprung), la sensibilidad y el cumplimiento rectales y las presiones de
compresión. La prueba se realiza principalmente en niños con estreñimiento intratable
que restringe su estilo de vida, o cuando existe sospecha
de seudoobstrucción intestinal o enfermedad de Hirschsprung
[ 4,35,46,57,58 ]. (Ver 'Causas orgánicas' arriba.)
CRITERIOS DE ROMA IV

H3a. Estreñimiento funcional (EF) Criterios diagnósticos Debe incluir dos o más de los siguientes,
con ocurrencia al menos una vez por semana, por un mínimo de un mes, con criterios insuficientes
para el diagnóstico del síndrome de intestino irritable:

1. Dos o menos deposiciones por semana en el sanitario.

2. Al menos un episodio de incontinencia fecal por semana.

3. Historia de posturas retentivas o retención fecal excesiva voluntaria.

4. Historia de defecación dolorosa o de deposiciones duras.

5. Presencia de una gran masa fecal en el recto.

6. Historia de deposiciones voluminosas que pueden obstruir el sanitario.

Después de una evaluación médica apropiada, los síntomas no pueden atribuirse a otra condición.