La Hemofilia

Qu es la Hemofilia? Causas, tipos, sntomas clnicos y transmisin hereditaria

Antonio Liras Departamento de Fisiologa. Facultad de Biologa. Universidad Complutense de Madrid La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulacin de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. As la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recin nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.

La coagulacin de la sangre es, para hacernos una idea ms grfica, como una hilera, una fila de fichas de domin que situamos una detrs de otra y que como cuando ramos nios empujbamos la primera y sta haca caer sucesivamente a todas las dems. Si esto lo hubiramos hecho dentro de un tubo en el que hubiera un orificio que fuera tapado

por la ltima ficha habramos conseguido que el lquido que pasara por ese tubo no se perdiera. La Hemofilia sera esa situacin en que una de las fichas intermedias es ms corta, defectuosa, que no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la sangre se pierde. Esto explicado de esta forma tan sencilla es la cascada de la coagulacin en que las fichas son los factores y en que la ltima ficha es el coagulo de fibrina. Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrgicos y dao articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. As, en la Hemofilia de tipo A el defecto est en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en funcin de su gravedad. As hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor estn entre el 1 y el 5% del normal y, por ltimo, estn los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor. La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infeccin o enfermedad por un accidente traumtico; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero adems ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotacin de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotacin XY en el hombre. La transmisin de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generacin siguiente (salto de generacin) por la simple razn de que se den portadoras sanas o varones sanos, y s aparezca en otra generacin posterior.

La causa de que un factor no funcione es que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una regin del ADN (gen) que da lugar a una protena que es el factor. En cualquier caso el factor defectuoso es as porque antes se han producido cambios en ese gen que es como un libro formado por una gran inmensidad de palabras en que un defecto representara el cambiar una letra, una palabra, un prrafo o incluso arrancar una pgina de ese libro. Esto dara lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeos pero que en otros fueran muy grandes, explicndose as las diferencias en la funcionalidad, de leve a grave, de los factores en los distintos pacientes. En el caso de la Hemofilia A el defecto ms habitual es un gran cambio, llamado inversin del intrn 22, en el que para entendernos pondramos las pginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber tambin a pequeos cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una pgina (inserciones). En el caso de la Hemofilia B los errores se deben tambin a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero tambin a la eliminacin de unas cuantas pginas del libro o al intercambio de pginas de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero. La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por

manifestaciones hemorrgicas espontneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algn tipo de traumatismo. As, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra ndole que, en ocasiones, pueden ser graves.

Para entender mejor lo que significan y la trascendencia que presentan las hemorragias en las articulaciones de un paciente hemoflico, se deben entender algunos conceptos bsicos sobre esta localizacin anatmica. Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cpsula articular que presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial, con muchos capilares (pequeos vasos sanguneos). Produce un fluido aceitoso que ayuda a la articulacin a moverse con facilidad y que evita el roce entre los huesos que la forman. Se trata pues de un lubricante como el que precisan las bielas de un motor. Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarn pero, otras veces, de forma espontnea y natural sin ninguna lesin, tambin pueden sangrar debido al rozamiento propio y natural de la articulacin. En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulacin detiene la hemorragia rpidamente pero en personas con

Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulacin se inflame y aparezca el dolor caracterstico. Los comienzos de una hemorragia articular, tambin llamada hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensacin de calor en la articulacin. Al irse llenando la cpsula de sangre, la articulacin se inflama todava ms y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la totalidad de la movilidad. Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulacin la membrana sinovial sangrar ms fcilmente cada vez y los restos de sangre que se van depositando en la articulacin van daando los tejidos, se deja de producir el lquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulacin. Esta situacin que puede llegar a una discapacidad de mayor o menor grado de severidad se conoce como artrosis o artropata hemoflica, que puede llegar a ser invalidante. La articulacin se torna rgida, dolorosa al moverla e inestable. Se vuelve todava ms inestable a medida que los msculos que la rodean se debilitan. Estas hemorragias se producen, fundamentalmente, en rodilla en un 44%, en codo en un 25%, en tobillo en un 15%, en hombro en un 8%, en cadera en un 5% y en otras localizaciones en el 3% de los casos.

Hoy da el paciente con Hemofilia no muere de una simple o moderada ni siquiera grave hemorragia si es tratado adecuadamente; el problema clnico sanitario es la artropata hemoflica. Por su parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los msculos se lesionan. Algunas veces, la causa es conocida, pero en otras ocasiones ocurren sin motivo aparente. En una hemorragia muscular el msculo se torna rgido y dolorido. Se produce inflamacin, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial y si por el contrario es muy profunda podra producirse presin sobre nervios o arterias causando hormigueo y adormecimiento. El resultado final suele ser un espasmo muscular que consiste en que el msculo para protegerse a s mismo se contrae y las articulaciones que se movieran gracias a ese msculo se ven afectadas. Las hemorragias musculares suelen ocurrir en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos. Si la hemorragia ocurriese en el msculo psoas (en la parte frontal de la cadera) o en los msculos del antebrazo, que a veces tambin son frecuentes, se pueden ver afectados nervios y arterias lo que podra ocasionar daos permanentes e irreversibles.

Otras hemorragias graves son las de la cabeza (por lo general resultado de una lesin) y pueden representar causa de muerte, especialmente en nios. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, nuseas, vmitos, somnolencia, confusin, torpeza, debilidad, convulsiones y prdida de la conciencia. Las hemorragias en la garganta pueden ser el resultado de algunas infecciones, lesiones, inyecciones dentales o ciruga, y pueden ocasionan inflamacin, as como dificultad para tragar y respirar. Otras hemorragias, aunque generalmente no ponen en peligro la vida del paciente, s podran resultar muy serias como, por ejemplo, las hemorragias en ojos, espina dorsal o en el msculo psoas. La hematuria o sangre en la orina es comn en Hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa. Hoy da la Hemofilia, se trata mediante la administracin por va intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en funcin de la edad y grado de severidad del episodio hemorrgico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivacin viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exgeno administrado, respuesta que ser tanto mayor cuanto mayor sea la porcin de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados inhibidores, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulacin o con Factor VII activado. La ventaja hoy da del tratamiento de la Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, as, logren la mayor autonoma personal posible. En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnstico prenatal en el estadio fetal mediante el anlisis de lquido amnitico por puncin (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutacin, o bien los niveles de factor coagulante y, ms recientemente, mediante el diagnstico gentico preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutacin en una sola de sus clulas y seleccionando el embrin sano para despus implantarlo en el tero materno. Esta nueva idea de diagnstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo gentico a las parejas en edad de procrear y as poder decidir o no un embarazo. En definitiva, hoy da, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulacin sangunea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si ste es profilctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemoflicos.

Todo sobre la Hemofilia y ms

Por Claudia Venegas Psicloga

Sbado, 15 de Enero de 2011 - 19:49

A continuacin presento una investigacin bibliogrfica respecto a la Hemofilia. Esta investigacin la llev a cabo para ser expuesta ante estudiantes de la ctedra de Necesidades Educativas Especiales, de la carrera de Psicologa de la Universidad de Valparaso. Gracias a la orientacin de mi hermano que me permiti dar direccin a esta investigacin y seleccionar los aspectos ms relevantes. Gracias tambin a la asesora de mi profesora de ctedra, ya que junto con ella pude desarrollar estrategias pedaggica para presentar los contenidos a mis compaeros. Sntomas Las personas que tienen hemofilia, debido al dficit en la coagulacin, pueden sangrar mucho tiempo despus de una lesin o un accidente . ste es el sntoma principal. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una ciruga o a un traumatismo. En los casos ms severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. Los sntomas suelen ser hematomas frecuentes, epistaxis (sangrado nasal), sangrado en cavidad oral (encas).

El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es comn que se presente sangrado en las articulaciones, pero en las personas con hemofilia, si el sangrado no cesa, va desgastando el cartlago, generando que ambos huesos de la articulacin se unan, provocando dolor, inflamacin e inmovilizacin de la articulacin, si no se trata. Esto se denomina artrosis hemoflica . La artrosis es una enfermedad producida por el desgaste del cartlago, un tejido que hace de amortiguador protegiendo los extremos de los huesos y que favorece el movimiento de la articulacin. Las hemorragias cerebrales tambin constituyen una complicacin muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia. Diagnstico El diagnstico de la hemofilia se realiza mediante una prueba de sangre especial y a la mayora de los bebs se le puede hacer la prueba poco despus de nacer. En ocasiones, se realizan pruebas genticas prenatales para diagnosticar la hemofilia antes del

nacimiento. En bebs que nacen con hemofilia en familias sin antecedentes conocidos de la enfermedad, con frecuencia el diagnstico se realiza cuando se presenta un episodio de sangrado inusual. Tratamiento El tratamiento principal es la inyeccin del factor de coagulacin faltante en el torrente sanguneo. Normalmente, cuando los nios son pequeos, esta medicacin se administra en el hospital. Ms tarde, cuando el nio tiene 5 6 aos, los padres aprenden a pinchar a su hijo, lo que les permite tener la medicacin en casa y ahorrarse los desplazamientos al hospital. Posteriormente, en la adolescencia, los nios aprenden a pincharse a s mismos, llegando al grado mximo de autonoma. En Chile existe un tratamiento profilctico, en el cual se inyectan a los nios 3 veces por semana, de manera que pueda jugar sin problemas. A estos nios se les inyecta un recombinante de factor. El recombinante es un factor 100% sinttico y su duracin en el organismo es mayor que el liofilizado corriente (que dura max. 14 horas), durando hasta 48 horas. Mitos sobre la Hemofilia 1. Mito: Lo que provoca la hemofilia es algo que la madre hizo mal durante el embarazo. La hemofilia es simplemente parte de la constitucin gentica del nio, no hay nada que se pueda o no hacer para evitarlo. Mito: Los nios con hemofilia se curarn cuando crezcan. Puesto que la hemofilia se debe a una constitucin gentica, nunca mejora ni empeora a lo largo de la vida. Mito: La hemofilia es contagiosa; uno se la puede contagiar de otra persona. La hemofilia se debe a una constitucin gentica, se nace con ella o sin ella. Es un trastorno gentico, yo trato de explicarlo pero la gente no entiende. Creen que es contagiosa o la confunden con la leucemia Irani, madre de Antonio, de 10 aos y Fernando, de 9 aos, Brasil. Realmente no creemos que nuestro hijo tenga hemofilia porque la haya heredado. Creemos que le vino despus de la meningitis que tuvo cuando tena seis meses de edad. Blanca, madre de Pablo, de 4 aos, Mxico. Mito: La hemofilia causa el SIDA. No hay ninguna relacin causal directa entre la hemofilia y el virus que origina el SIDA. Se crea as ya que muchas personas con hemofilia contrajeron el VIH entre 1978 y 1985 al recibir factor sanguneo derivado de donaciones de sangre contaminada. Actualmente se inyecta tan slo el factor de coagulacin faltante, el cual se genera en

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laboratorios. En Chile se ocupan liofilizados (se produce a partir de plasma, pero es purificado e inactivado viralmente), y recombinante, que es 100% sinttico. Tambin monoclonal (se clona una clula y se produce el resto, osea, es mixto). Hasta fines del 2009 an se ocupaban en caso de emergencias crioprecipitados (plasma de donantes). Este ao se elimin y la produccin de cros se erradic, ningn hospital debera estar haciendo, pero en otros pases, an se ocupan. Mito: Es difcil que el nio con hemofilia llegue a viejo. Con los tratamientos actuales, los nios con hemofilia pueden crecer y desarrollarse normalmente, alcanzando su autonoma. Mito: La hemofilia es una enfermedad muy grave por la que el paciente muere desangrado, y Mito: Una herida muy pequea puede ser mortal: saldr la sangre a chorros y el nio sangrar hasta morir. La sangre de todo el mundo fluye a la misma velocidad. Los nios con hemofilia no sangran ms rpido que los dems. Puede parecer que una persona con hemofilia sangra ms rpido porque la sangre coagula ms lentamente, sin embargo, es probable que una herida pare de sangrar sola, aunque no se haya realizado tratamiento (Incluso personas con hemofilia leve muchas veces no necesitan tratamiento. Ejemplo: Bombero que supo que tena hemofilia leve a los 25 aos, slo por un grave accidente). Mito: El nio con hemofilia debe ser sobreprotegido para no sufrir heridas. Los nios con hemofilia deben tener la oportunidad de desarrollarse normalmente, establecer relaciones sociales y jugar y fortalecer su cuerpo. La sobreproteccin del nio con hemofilia tiene un efecto negativo sobre la capacidad de afrontar la enfermedad, causando dependencia, falta de integracin social, inseguridad y falta de habilidad para enfrentarse a situaciones difciles. Mito: Las personas con hemofilia son dbiles y no deben desarrollar o practicar ningn tipo de esfuerzo fsico para evitar sangrados. La actividad fsica siempre se recomienda para los nios con hemofilia para que desarrollen msculos fuertes que sirvan de proteccin a las articulaciones. Mito: Los nios con hemofilia no pueden hacer deportes. La actividad fsica siempre se recomienda para los nios con hemofilia para que desarrollen msculos fuertes que sirvan de proteccin a las articulaciones, de manera que la fuerte proteccin de los msculos pueda evitar los sangrados que el nio pueda sufrir en su vida cotidiana. Por tanto, los nios con hemofilia DEBEN practicar deportes. Si el nio tiene acceso regular a los concentrados de factor (y lleva a cabo un tratamiento de forma preventiva), es posible que pueda realizar

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deportes sin problemas. Incluso sin acceso, existen ejercicios que se pueden realizar para fortalecer la musculatura. Es imprescindible que se haga algn tipo de ejercicio. Un paciente hemoflico, adems, con un buen estado fsico, puede realizar actividades controladas muchas veces sin necesidad de inyectarse. No obstante, existen discrepancia en torno al tipo de ejercicios que pueden hacer: "Hace algunos aos se restringa toda actividad fsica, excepto la natacin, debido a las pocas posibilidades de tratamiento; sin embargo, actualmente la restriccin se limita a los deportes de contacto" Miangolarra, J. (2003). Rehabilitacin Clnica Integral, pp:304305. Espaa: Masson, S.A. En gimnasia hay una serie de ejercicios que no son recomendables; por ejemplo: los que se realizan con aparatos y los que implican saltos, estiramientos o choques Fundaci Privada Catalana de l'Hemoflia. (s.f.). Kit Escuelas. Extrado desde http://www.hemofilia.cat/castellano/publica/kit-escuelas.html

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Mito: Los nios con hemofilia deben asistir a escuelas para nios con necesidades especiales. Un artculo, publicado en un peridico mexicano, en mayo del 2010 , reclamaba en contra de dos primarias que negaron el acceso a

nios con hemofilia, debido a que "los maestros tienen temor a lo que puede sucederle al nio". Es importante destacar que actualmente estamos mejor ubicados que Mxico en el tratamiento de la hemofilia, a nivel de abastecimiento y educacin. Existen muchas personas que se encuentran a favor de que nios con hemofilia asistan a escuelas para nios con necesidades especiales: Hoy en da la mayora de los nio con hemofilia pueden asistir a escuelas normales y competir con los dems nios. No hace mucho tiempo que esto cambi, en algunos pases todava se recomienda que los nios con hemofilia asistan a escuelas especiales World Federation of Hemophilia. (1994). Acudiendo a la Escuela. Extrado desde http://www.wfh.org/3/7/7_0_Link5_GrowingUp_School_SP.htm "En el momento de elegir la mejor escuela para la educacin del nio, la opcin de asistir a una escuela especial sera la ideal si existiera un tipo de escuela adaptada a estos nios con minusvala fsica, pero sin limitacin en la vista, audicin ni lenguaje y con una inteligencia normal [...] Por tanto, desde el punto de vista educativo, lo ideal es que el nio hemoflico acuda a una escuela normal, aunque es necesaria una serie de informacin por parte del personal educativo para que el nio no corra riesgos innecesarios [...] De ah la importancia de proporcionar buena informacin acerca de la enfermedad, sus riesgos, la importancia de la integracin social del nio y la nica restriccin de la competicin en deportes de contacto, por a gran probabilidad de sufrir traumatismos. [...]" Miangolarra, J. (2003). Rehabilitacin Clnica Integral, pp:304-305. Espaa: Masson, S.A. Los nios con hemofilia deben asistir a la escuela comn, presentan salud e inteligencia normales, por lo que deben ser tratados con normalidad por el sistema escolar y el pblico. Guas Escolares Existen numerosas guas a disposicin de las escuelas (en este sitio una especialmente preparada para padres y otra para los establecimientos) para responder ante un nio con hemofilia. No obstante, si uno observa estas guas, aunque algunas plantean una vigilancia mayor hacia estos nios que a los dems, tanto en los recreos como en clases de gimnasia; plantean un cuidado similar al que se debe ofrecer a cualquier nio. Lo importante es informar a la escuela de la condicin del nio, y que, ante heridas profundas o golpes fuertes, avisar a los padres. Qu hacer ante una emergencia? El tratamiento que el hemoflico necesita slo est disponible en algunos hospitales muy concretos. Por este motivo, si se da una emergencia en un nio hemoflico, se le debe trasladar al hospital de

referencia donde le tratan normalmente y, una vez all, dirigirse al Servicio de Hematologa y Coagulacin o Unidad de Hemofilia (estos datos deben figurar en la ficha del nio)". Ante una emergencia no se tiene que perder el control; el nio hemoflico no sangra ni ms, ni ms rpido que los dems, por lo tanto no se debe temer que se desangre por el camino. La serenidad ser la ms fiel aliada si se sabe lo que se debe hacer: trasladar al nio a la Unidad de Hemofilia y avisar paralelamente a los padres (si hay herida taparla y presionarla, si hay traumatismo poner hielo y hacer presin). Educacin y capacitacin profesional Los mitos que existen sobre la hemofilia se encuentran en los mismos pacientes, que a veces ni si quiera ellos saben bien de qu trata su enfermedad, en los familiares, en las escuelas, en los padres de otros nios que se relacionan con el paciente, e incluso en profesionales en el rea de la salud. Por todo es importante, primero, educar a pacientes y familiares para que aprendan a conocer su enfermedad y no desaprovechen oportunidades por temores causados por la ignorancia. Segundo, se necesita capacitacin en hematologa de mdicos y profesionales del rea de salud (mdicos, enfermeros, odontlogos, pediatras, fisioterapeutas, ortopedistas), ya que generalmente no conocen ms que los aspectos biolgicos de la hemofilia sin conocer las repercusiones y tratamientos de esta condicin. Reforzar o ampliar sus conocimientos sobre el tema, redundar en una mejor atencin en los pacientes. stas suelen ser propuestas frecuentes de las organizaciones de hemofilia. En tercer lugar, es importante el trabajo en las escuelas, con directores, profesores y apoderados de otros nios, de manera que sus inseguridades y temores no conlleven al rechazo del nio en e mbito educativo y social. Finalmente, no se puede olvidar que la educacin en este tema es importante en profesionales de psicologa: qu hacer al recibir un padre de un nio con hemofilia? Los padres, al ser notificados de la enfermedad de sus hijos, son los ms angustiados en un comienzo. Sobre todo, se encuentran muy asustados respecto al destino que depara a su hijo. Por tanto, lo primero, es que los padres NO transfieran esta angustia a los hijos y educarlos respecto al tema, de manera que permitan el desarrollo normal de su hijo (sin sobreprotegerlos) para que ste alcance su independencia (y la capacidad de ser autnomos en su propio tratamiento). Es importante tambin acompaarlos en la resolucin del duelo ante la

realidad de su hijo con hemofilia y en las etapas de desarrollo del nio. En los primeros aos de vida (0-3 aos) El nio no comprende lo que le sucede e interpreta las inyecciones como un castigo, en este caso slo se le puede dar cario e intentar normalizar la situacin. Entre 4-7 aos La enfermedad ya cuenta con ciertas consecuencias sociales, el nio se relaciona con otros nios de su edad a los que debe poder explicar en qu consiste su enfermedad. Es el momento para dar responsabilidades como elegir el lugar de la inyeccin, prepararla, limpiar la zona, etc. Entre 8-11 aos Es una edad en la que los nios tienden a competir con otros nios de su edad. En este momento pueden adquirir responsabilidades en cuanto a hbitos de vida saludables, higiene, iniciar prcticas de autotratamiento, etc. Entre 12-19 aos Aparece la rebelda tpica de la pubertad, en este momento es posible que el nio se niege a cumplir todas las normas que requiere su enfermedad, es el momento de ofrecer explicaciones y negociar objetivos. Por otro lado, ni la hemofilia ni ninguna otra enfermedad, condicionan necesariamente a padecer algn trastorno del nimo. Lo que s determina el grado de sufrimiento psicolgico es cmo cada persona y sus cercanos reacciona ante lo que le es propio. La hemofilia puede ser vivida de muy diversas maneras. Cada persona encuentra su frmula particular de integrarla a la vida y de darle un sentido, y en esto es importante tambin el psiclogo. Conclusin An existe escasa educacin y difusin de informacin sobre lo que es la hemofilia, tanto en la poblacin general como entre los profesionales de la salud y en las mismas familias con algn miembro con hemofilia. Se visualiza la hemofilia como una enfermedad discapacitante, lo cual implica demandas fsicas y educativas especiales, pero es importante saber que actualmente (gracias a los estudios realizados y el avance en los tratamientos) no es necesario una educacin o entorno especial para nios con hemofilia, de manera que se debe enfatizar la posibilidad de que las personas con hemofilia no pierdan las oportunidades de desarrollar sus capacidades. Actualmente la hemofilia se considera una condicin y no una enfermedad. Bibliografa A.D.A.M., Inc. (2009). Hemofilia. Extrado desde http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000537.ht m A.H.E.T.E. (s.f.). Vivir con Hemofilia. Extrado desde http://www.hemofiliatenerife.org/html/vivir.htm Fundaci Privada Catalana de l'Hemoflia. (s.f.). Kit Escuelas. Extrado desde

http://www.hemofilia.cat/castellano/publica/kitescuelas.html Grases, S. y Balcells, M. (2005). Aspectos psicolgicos. Extrado desde http://www.hemofilia.cat/castellano/psicol/aspectpsicol.html. Hemofilia. (2009). Extrado desde http://www.nhlbi.nih.gov/health/dcisp/Diseases/hemofilia/hemofilia_ whati... Heredia, C. (Mayo, 2010). Escuelas discriminan a los hemoflicos. En El siglo de Torren. Extrado desde http://www.elsiglodetorreon.com.mx/noticia/526653.html Kelley, A. y Narvez, L. (2006). Captulo cuatro: Qu es la hemofilia?. En La crianza de un nio con hemofilia en Amrica Latina. Baxter BioScience. Liras, A. (2008). Hemofilia?. Extrado desde http://www.ashemadrid.org (Asociacin de Hemofilia de la Comunidad de Madrid). Liras, A. (s.f.). La Hemofilia. Extrado desde http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptosbasicos/l... (Federacin Espaola de Hemofilia) Miangolarra, J. (2003). Rehabilitacin Clnica Integral, pp:304-305. Espaa: Masson, S.A. Ruiz, C y cols. (Junio, 2006). Gua de manejo integral para pacientes con hemofilia en colombia. En Heraldo Mdico, Vol. XXVI (232). Extrado desde http://www.encolombia.com/medicina/fmc/Heraldo232/Heraldo232S uplementoCl... Soto, V. y Morales, M. (2007). Censo Histrico Hemofilia Chile Ao 2007. Extrado desde http://www.hematologia.org/ (Sociedad Chilena de Hematologa) World Federation of Hemophilia. (2008). Temas para nias y mujeres con EvW. Extrado desde http://www.wfh.org/3/1/1_2_VWD_issues-girls-women_SP.htm

HISTORIA DE LA HEMOFILIA
1 PARTE
CONOCERNOS, AO 2, N 5, AGOSTO 1997

Las primeras referencias de lo que pudo haberse tratado de hemofilia en seres humanos se atribuyen a escritos judos del siglo II AC. Una reglamentacin del patriarca judo Rabbi Judah exima al tercer hijo de una mujer de ser circuncidado si dos de sus hermanos mayores haban muerto o sufrido grandes hemorragias despus de su circuncisin. El Rab Simn ben Gamaliel exceptu de este procedimiento a un nio porque los hijos de sus tres tas maternas haban muerto despus de

efectuada la misma.. Existen otras referencias histricas similares y estos relatos de hemorragias fatales despus de cirugas menores en hermanos o primos maternos son caractersticos de lo que hoy denominamos hemofilia. Las primeras descripciones cientficas que hacen referencia probable a la hemofilia son de fines del siglo 18. Algunos autores de esa poca describieron familias en las cuales los varones sufran hemorragias pos-traumticas anormalmente prolongadas. Se describe una familia en la cual seis hermanos sangraron hasta morir despus de sufrir pequeas heridas, pero sus medio hermanos de distinta madre no estaban afectados. Notaron que, si bien los varones mostraban los sntomas, el desorden era transmitido por mujeres aparentemente sanas a una parte de su descendencia masculina. Todos estos relatos comenzaron a definir un sndrome clnico del cual, ya en el siglo 19, se acumul una extensa literatura. Se le adjudicaron distintos nombres, tales como "Hemorrea", "Idiosincrasia hemorrgica"; "Hematofilia"; "Ditesis hemorrgica hereditaria", hasta que fuera denominada ya definitivamente con el peculiar nombre de "Hemofilia" que significa "Amor a la sangre" y que aparece como ttulo de un famoso tratado en 1828. El compromiso de las articulaciones -para nosotros el sntoma ms caracterstico de la hemofilia- fue recin descripto en detalle en 1890. Antes haba sido confundido con artritis reumtica, tuberculosa y de otros tipos.

La Reina Victoria y su bisnieto Alexis

No se puede hablar de la historia de la hemofilia, sin mencionar a Victoria, nombrada reina de Inglaterra a los 12 aos, quien descubri una parte desconocida de sus antecedentes hereditarios recin 22 aos despus, con el nacimiento de su octavo hijo, Leopoldo, Duque de Albania, que padeca hemofilia. Como era frecuente en esas pocas, la realeza se reservaba a la

realeza y muchas uniones entre prncipes y duquesas, princesas y zares, hicieron sonar campanas de boda por varias generaciones. Fue as que Alexandra, nieta de la reina Victoria, contrajo matrimonio con Nicols II, Zar de Rusia, dando a luz en 1904 a Alexis, posiblemente el nio con hemofilia ms famoso de la historia, y tal vez el ms trgico. La desesperacin y angustia de la familia Romanov, hicieron peregrinar al matrimonio por innumerables mdicos y tratamientos, hasta que conocen a Gregorio Rasputn, un mtico personaje que se ocup de la dolencia de Alexis, y cuya influencia en la vida pblica y privada de los soberanos, aument dramticamente a partir de ese momento, contribuyendo terminantemente a la cada definitiva del reinado de los Romanov. No es posible asegurar que esta haya sido una de las causas de la 1 Guerra Mundial, pero no es difcil pensar que la actitud del Zar de Rusia tal vez hubiera sido muy distinta, su compenetracin por los problemas de Estado mucho ms cuidadosa, si no hubiera estado tan preocupado y obsesionado por la salud de Alexis y la influencia nefasta de Rasputn. El recuerdo novelesco de la historia de estos monarcas rusos y el prncipe con hemofilia, mereci que el famoso productor cinematogrfico Sam Spiegel y la Columbia Pictures, llevaran a la pantalla el libro de R.K.Massie "Nicols y Alejandra", hecho que contribuy an ms a definir a la hemofilia como "una enfermedad de reyes" aunque es sabido que sta afecta ineludible-mente a uno de cada 10 mil varones sin distincin de razas ni estratos sociales. Los rboles genealgicos de familias famosas cuidadosamente conservados en la Biblioteca de la Sociedad de Medicina de Inglaterra. son Real

En el laboratorio

Podemos examinar ahora, el impacto que tuvieron las distintas

ideas provenientes de la investigacin en el laboratorio y el efecto que tuvieron en la definicin de Hemofilia. Algunos escritos del siglo 19 manifestaban que las hemorragias producidas por la hemofilia se deban a cierta anormalidad vascular. Sin embargo ya en 1830 haba sido notado cierto defecto en el mecanismo de la coagulacin que, a principios de este siglo, fue establecido como el rasgo caracterstico y distintivo de la enfermedad. Este supuesto defecto, sumado a los sntomas caractersticos, la incidencia en el sexo, la historia familiar establecida clnicamente y los resultados de laboratorio tales como los prolongados tiempos de coagulacin, forman parte del concepto actual que define la hemofilia. A principios de este siglo, algunos investigadores estaban convencidos que el defecto esencial en la coagulacin de una persona con hemofilia, radicaba en una exagerada "rigidez" de las plaquetas, que dificultaba su ruptura y subsecuente liberacin de tromboplastina (recordemos que la tromboplastina es una sustancia que, en el medio adecuado, ayuda a transformar la protrombina en trombina -sustancia coagulante). Luego se demostr que plaquetas normales agregadas al plasma hemoflico no acortaban el tiempo de coagulacin y que plaquetas de sangre hemoflica trabajaban normalmente en plasma normal. Por lo tanto, el problema no pareca radicar en esa cuestin. Mientras tanto, otra lnea de estudio se llevaba a cabo. En Edimburgo, se haba demostrado que la adicin de una pequea proporcin de un preparado de protrombina hecho con sangre normal, poda corregir notablemente el tiempo de coagulacin de sangre hemoflica. Veinte aos ms tarde, en Blgica, se refinaron estas observaciones mediante la demostracin que la fraccin correctora de plasma normal no era absorbida por los filtros habituales, por lo tanto no poda tratarse de protrombina. Era, en realidad, una molcula de tal tamao que no pasaba por el filtro. Cinco aos ms tarde, en Harvard, reexaminaron la fraccin que precipitaba del plasma normal y la llamaron "globulina". Confirmaron entonces que una pequea proporcin de esta "globulina" poda corregir marcadamente el tiempo de coagulacin. La llamaron "globulina antihemoflica". En el curso del tiempo fueron surgiendo numerosos adelantos y,

eventualmente, se desarrollaron equipos para bioensayo de gran precisin estadstica que actualmente han sido computarizados. Todo este trabajo permiti redefinir la hemofilia, alrededor del concepto central de "reduccin de la globulina antihemoflica". Para evitar la confusin con otros nombres, actualmente nos referimos a la globulina antihemoflica como "Factor VIII"con nmeros romanos, tal como fuera acordado internacionalmente. Podemos decir, por lo tanto, que un paciente varn puede ser diagnosticado como hemoflico si se ha probado una razonable evidencia de tendencia a sangrados prolongados, y que muestra una deficiencia concluyente en el dosaje de Factor VIII. La definicin, por lo tanto, no depende exclusivamente de una historia familiar con antecedentes. An la caracterstica de un tiempo de coagulacin prolongado no es parmetro seguro si observamos, por ejemplo, que en los grados leves de hemofilia que presentan un tiempo de coagulacin normal las hemorragias postraumticas son, a pesar de todo, tpicamente prolongadas. Podramos entonces definir a la hemofilia como un simple desorden de la coagulacin, recesivo y ligado al sexo, producido por una deficiencia de Factor VIII. Sin embargo, hubieron otros giros en el curso de los eventos. Algunos investigadores de esa poca describieron experimentos inmunolgicos en los cuales haban preparado un antisuero de conejo (anticuerpo) contra el Factor VIII derivado de personas sanas. Obtuvieron una lnea simple de precipitacin del Factor VIII normal y demostraron que la actividad del FVIII era neutralizada por el anticuerpo. Sin embargo, cuando testearon el plasma hemoflico -sin actividad de FVIII- seguan obteniendo una lnea de precipitacin. A partir de estos trabajos, debemos redefinir la hemofilia nuevamente como un desorden recesivo de la coagulacin, ligado al sexo en el cual la actividad biolgica del FVIII est reducida porque la molcula de FVIII, si bien en cierto sentido presente, est funcionalmente daada. An se sigue trabajando para dilucidar la naturaleza de esta anormalidad en hemofilia.

Existe otra importante distincin que hacer en hemofilia, que ilustra un acercamiento alternativo a su definicin. Supongamos dos muestras de sangre, ambas con un tiempo de coagulacin prolongado y que son mezcladas una con otra observndose luego un acortamiento notable en el tiempo de coagulacin de ambas muestras. Debemos inferir entonces que presentan defectos distintos, puesto que cada una corrigi a la otra o aport algo que la otra haba perdido. Por otro lado, si ambas muestras no corrigen entre s pero s lo hacen cuando se agrega sangre normal, entonces podemos pensar que ambas tienen el mismo defecto. En 1944, el Dr. Alfredo Pavlovsky, hematlogo argentino de gran renombre internacional describi este fenmeno de mutua correccin a partir de la mezcla de sangre de dos personas con hemofilia. Se describe entonces una enfermedad clnica y genticamente similar a la hemofilia "A" pero debida a un defecto diferente ahora sabemos que se trata del Factor IX- al cual la literatura inglesa denomin Enfermedad de Christmas, debido a que fue descripta por primera vez en Europa en el nmero de Navidad del British Medical Journal. Actualmente, la conocemos como Hemofilia Tipo "B".

Nicols II, Zar de Rusia

Nacido el 18 de Mayo de 1868, fue el ltimo emperador de Rusia (1894-1917). Hijo mayor de Alejandro III, sucedi a su padre con la intencin de continuar sus reglas autocrticas pero careca de la habilidad y fuerza de voluntad de su padre. Oscil en medio de una severa represin y, en pocas de plena revuelta popular, acept de mala gana llevar a cabo limitadas reformas que, por lo bajo, murmuraba retirar despus que los disturbios se apaciguaran. Un hombre pasivo y retirado, que prefera la vida familiar que los asuntos de la Nacin. Nicols permiti a su supersticiosa pero voluntariosa esposa, Alejandra Fyodorovna, y a su insidioso consejero Gregorio Rasputn evadirse del control de las fuerzas de seguridad del Estado. Exageradamente moderado, fue incapaz de promover la reforma necesaria para evitar la revolucin. A pesar que la obstinada polica de su padre haba reaccionado, ofreciendo oposicin, Nicols se neg a efectuar cambios. La desastrosa derrota en la Guerra Ruso-Japonesa (1904- !905) puso en evidencia la incompetencia y corrupcin del gobierno y precipit la Revolucin Rusa de 1905. En su Manifiesto de Octubre, Nicols, aconsejado por su Primer Ministro Witte prometi establecer un gobierno constitucional, con un Par-lamento Representativo, autorizado a aprobar o rechazar las leyes que se propusieran.

Despus que mengu la actividad revolucionaria, sin embargo, Nicols lo disolvi (1906). El Primer Ministro Witte deshizo los primeros dos parlamentos (1906-1907) en cuanto comenzaron a mostrar un espritu independiente, y subsecuentemente redujo el rol del Parlamento a un mero cuerpo de asesoramiento. La Primer Guerra Mundial (30 de Julio de 1914), de la cual la movilizacin inducida por Nicols del ejrcito ruso fue parcialmente responsable, prob su incompetencia. En 1915, l tom el comando personal de su ejrcito, otorgndoles a Alejandra y a Rasputn enorme poder en la Corte. Los rumores de sus actividades inmorales, suma-das a la situacin militar y econmica crecientemente maltratadas de Rusia, deterioraron la moral del pueblo. Huelgas sorpresivas y motines surgieron en la Capital de Petrogrado (ahora llamada Leningrado) en Febrero de 1917, que obligaron a Nicols a abdicar el 2 de Marzo, ante la presin ejercida por el Parlamento. Fue exiliado al oeste de Siberia y, ms tarde, a la regin de los Montes Urales. El y su familia fueron ejecutados por los bolcheviques en la noche del 16 al 17 de Julio de 1918.

Alejandra Fyodorovna, Emperatriz de Rusia

Fue la consorte de Nicols II, el ltimo Zar. Naci el 6 de junio de 1872, hija del Gran Duque de Hesse-Darmstadt y nieta de la Reina Victoria de Inglaterra. Su nombre original, Alix, fue cambiado antes de su matrimonio con Nicols en Noviembre de 1894. Alejandra era una mujer de mente estrecha, con gran determinacin, reaccionaria con tendencia al misticismo, que dominaba ampliamente a su vacilante marido. Durante la 1 Guerra Mundial se transform en la virtual gobernante de Rusia, y el corrupto monje Gregorio Rasputn era su principal consejero. Fue asesinada junto con su familia, despus de la Revolucin Rusa durante la noche del 16 al 17 de julio de 1918.

Raspurn, Grigory Yefimovich

El escandaloso comportamiento de Gregorio Yefimovich Rasputn (1865-1916) y la influencia que ejerci sobre la familia imperial contribuy a desgastar su prestigio y condujo directamente al colapso de la dinasta Romanov, muy poco despus de su propia muerte. Originalmente llamado Novyck, haba nacido en una familia de campesinos en Siberia, y pas gran parte de su juventud en el libertinaje y la corrupcin, recibiendo el nombre de Rasputn ("debaucher"="corruptor"). Ingres a la iglesia, sin embargo, ganndose la reputacin de un "sanador a travs de la F". Rasputn apareci en la Corte Imperial alrededor de 1907, convirtindose rpidamente en el favorito de la Emperatriz Alejandra Fyodorovna debido a su habilidad, a travs de la hipnosis, para aliviar el sufrimiento de Alexis, el prncipe heredero que padeca hemofilia, y por la firme creencia de que este rudo monje era un representante genuino del pueblo ruso. No obstante, la conducta de Rasputn se tornaba cada vez ms licenciosa y ofensiva ante el pueblo. Cuando Nicols II tom personalmente el mand del ejrcito ruso en 1915, Alejandra y Rasputn quedaron virtualmente a cargo del gobierno. Un grupo de nobles conservadores, reconociendo la influencia destructiva de Rasputn en un ya deteriorado gobierno, lo asesin. Primero lo envenenaron y luego le dispararon. Cuando estos intentos fallaron, lo arrojaron al ro Neva.

Bibliografa The History of Haemophilia G.I.C. Ingram; D.I.K. Evans. Haemophilia, Vol. 3, Suppl. 1, 1997. ALEXIS. THE PRINCE WHO HAD HEMOPHILIA L.A. Kelley, 1992 TWENTY ONE YEARS OF HAEMOPHILIA D.I.K. Evans. HAEMOPHILIA, Vol. 3 Suppl. 1 NICOLAS II, EMPEROR OF RUSIA F.A. Miller, 1992

HISTORIA DE LA HEMOFILIA
2 PARTE
CONOCERNOS, AO 2, N 6, DICIEMBRE 1997

El primero de los Catlogos del Cirujano General de los Estados Unidos que incluye una seccin sobre el tratamiento de la hemofilia lo hace en un volumen publicado en 1901. Los ttulos enlistados mencionan la administracin de Calcio (?), Nitrgeno (?), la inhalacin de oxgeno, el uso de glndula tiroidea o mdula sea, perxido de hidrgeno y gelatina. En el volumen correspondiente a la serie siguiente, publicado en 1926, se menciona una lista an ms extensa de tratamientos miscelaneos, que inclua la inyeccin de citrato de sodio, lactato de calcio, anafilaxis (aumento de la sensibilidad del organismo respecto de una sustancia determinada, por la penetracin en el cuerpo por inyeccin o ingestin- de una dosis de esa sustancia), irradiacin del bazo y el uso de la "aguja galvanizada". Fueron inyectados varios sueros, de origen animal y humano, incluyendo alguno de madres de nios con hemofilia. En dos casos se utiliz suero antidiftrico y en unos cuantos la inyeccin de adrenalina (1904). An en un volumen de la 4 serie (1942) los tratamientos que se describen son todava definitivamente diversos y mezclados. La aplicacin de msculo de ave irradiado con rayos X y autohemoterapia, "tejido de fibringeno" administrado por va oral y la anafilaxis era inducida por sensibilizacin pasiva.

Hay mucho escrito sobre terapias con hormonas femeninas (en la creencia de que la femineidad prevena que el gen hemoflico pudiera expresarse). El cido oxalactico era inyectado por va intra-venosa y existen dos libros y cantidad de escritos sobre terapias con vitaminas. La sangre era inyectada o extrada segn el caso, como parte del tratamiento. A este perodo corresponde tambin el tratamiento "Timperley" en base a un extracto de huevo blanco, del cual muchos hemoflicos creyeron obtener grandes beneficios, y algunos an lo creen. A pesar de todo, la mayora de estos tratamientos deben haberse basado en apenas un poco ms que un "simple trabajo de conjeturas o suposiciones" y su frecuente ineficacia est probada por la constante morbilidad y mortalidad temprana que se constaba en esa poca y que fueran ampliamente registradas en informes realizados en la dcada del 50. Uno de los primeros tratamientos experimentales se basaba en la topicacin con veneno de vbora. Un ensayo realizado en 1973 demostr que el veneno de la vbora Russell coagulaba rpidamente la sangre de una persona con hemofilia en una dilucin de hasta 1/1.000.000, lo que haca que se adecuara perfectamente para la aplicacin local, por lo que fue utilizada en muchsimas oportunidades. La clave del tratamiento moderno fue, por supuesto, el desarrollo de la transfusin de sangre. Hacia 1938, los investigadores pudieron apreciar que slo la transfusin de sangre ofreca teraputica efectiva para un episodio hemorrgico, sin duda debido a que sustitua temporalmente al componente esencial que faltaba. La descripcin de la globulina antihemoflica, ya mencionada anteriormente, por supuesto encuadra perfectamente aqu, y cuando se diferenciaron ambos tipos de hemofilia, estuvo claro que deberan ser utilizados productos sanguneos especficos y diferentes en el tratamiento de los distintos tipos de hemofilia. La preparacin de Factor VIII humano fue desarrollada en los aos 50 en Gran Bretaa, Francia y Suecia, y tambin en esa poca se desarrollaron concentrados a partir de sangre de animales.

Gradualmente se fue acumulando experiencia con el uso de estos productos sanguneos en extracciones dentarias y en las cada vez ms osadas intervenciones quirrgicas. El simple procedimiento de preparacin de crioprecipitado (1965) fue ampliamente adoptado en los servicios de terapia transfunsional, como tratamiento sustitutivo del factor antihemoflico para los procedimientos de rutina. La provisin de concentrados liofilizados contina mejorando y hoy podemos observar a pacientes que realizan autotratamiento precoz, mediante la inyeccin intravenosa de los preparados de FVIII/IX que pueden conservar en sus hogares. Afortunadamente hemos llegado al punto de poder tratar efectivamente episodios hemorrgicos espontneos y prevenir sangrados anormales postraumticos o postquirrgicos. Para el desafortunado 10% de pacientes que han desarrollado inhibidor (anticuerpo contra el FVIII) y no pueden llevar a cabo el tratamiento habitual se indica utilizar concentrados de Factor IX, de complejo Protrombina, o concentrados activados que contienen Factores II, VII, IX y X. Cuando es posible, para las hemofilias A leves o moderadas y la enfermedad de von Willebrand, existe un tratamiento de eleccin con Desmopresina (DDAVP), una hormona sinttica que eleva los niveles sanguneos de FVIII de aquellos pacientes que pueden producir por si aunque sea un pequeo porcentaje de factor, por lo que no resulta til para las hemofilias severas (12% de FVIII menos). El entusiasmo que provoc la introduccin del tratamiento con concentrados, que modific sustancial-mente la calidad de vida del paciente con hemofilia en los ltimos 20 aos, ha sido lamentablemente contrarrestado por las desastrosas complicaciones derivadas de su uso: primero la infeccin con el virus HIV y luego la enfermedad heptica producida por el virus C de la hepatitis. Deberemos abocarnos en los prximos 20 aos a desarrollar un tratamiento que sea no slo eficaz sino 100% seguro. El tratamiento preventivo est todava en sus primeras etapas y, por supuesto, an no podemos curar la enfermedad. Tal vez el transplante de hgado o la terapia gnica puedan, en un futuro, ofrecer el cambio decisivo. Para ello, la mente humana contina trabajando para intentar ofrecer a

tiempo la cura definitiva de la hemofilia.

ALGO SOBRE GENES Los genes forman parte de la molcula del DNA (Acido desoxirribonucleico), que se presenta con la forma de una doble hlice que se enrosca sobre s misma para formar un cromosoma. Resulta sorprendente que los genes, que controlan todas las cosas vivientes, slo formen parte de alrededor del 5% de la molcula de DNA. El resto del material que, como "lagunas", separa los genes, pareciera que no cumple ninguna funcin. "Lagunas" similares, llamadas "intrones" existen tambin dentro de los genes mismos, y separan las secuencias de cdigos -llamadas "exones"- entre s. Los genes trabajan utilizando esas secuencias de cdigos para fabricar protenas. Las secuencias estn construidas por slo cuatro bloques qumicos entre los cuales proveen el "alfabeto" o "cdigo" de la vida. Estos "bloques" se llaman: Adenina, Timina, Citosina y Guanina. En el gen, estos bloques estn unidos en pares unidos entre ellos por una lazo qumico muy frgil. Una regla fundamental es que la Adenina se enlace slo con la Timina, y la Citosina se enlace slo con la Guanina. Es el orden de los bloques, todo a lo largo de la molcula del DNA, el que determinar lo que se hace. Tres bloques en una fila (llamado "codon") forman el diseo de un aminocido particular o de una determinada instruccin sobre cmo poner juntos diferentes aminocidos. Una vez ensamblados, los aminocidos forman una protena. Los factores de la coagulacin son protenas, y son una simple secuencia de aminocidos construidos a partir de un diseo provisto por los genes del DNA. Para producir protenas terminadas, el espiral de ADN (pensemos en una escalerilla de mano) se parte en el sitio de sus frgiles lazos qumicos con la rapidez del zumbido de una bala. El orden de estos lazos (seran los peldaos de la escalerilla) es copiado exactamente por un mensajero llamado RNA (imaginemos un cable retorcido de un slo hilo). Este cable es, entonces, introducido dentro de una estructura en el interior de la clula que trasladar el mensaje que l trae hacia la secuencia de los aminocidos. Puede hacer esto, ensamblando las piezas correspondientes en cada codon (los tres bloques en fila). Una vez que se ha completado todo el largo de la protena, se pliega de una forma precisa, parecido a un origami japons. Ya puede ahora tomar su lugar para regular la funcin de la clula. La suma de una enorme cantidad de informacin acumulada en nuestros genes se llama "genoma". En los seres humanos, el genoma contiene alrededor de tres billones de piezas de informacin, y los cientficos en la actualidad los estn "mapeando" a todos ellos de manera tal que la secuencia entera de instrucciones para la vida humana estar disponible en la forma de una "biblioteca gentica" El mapa gentico es hecho utilizando pruebas hechas para identificar las secuencias especficas de las instrucciones de cada cromosoma.

Peter Jones M.D.; "Living with Hemophilia" 4 Edicin, 1995

El hombre y las leyes genticas

El hombre est sometido a las mismas leyes genticas que las plantas y los animales. Pero para el cientfico es difcil estudiarlo bajo este aspecto, ya que el tiempo le impide que pueda apreciar durante ms de dos generaciones, como mximo, las consecuencias de un cruzamiento. Otra dificultad a la que se encuentra es la inmensa variedad de los genes humanos; por otra parte, obstculos de tipo tico le impiden la realizacin de cruces sistemticos. Sin embargo, existe una intensa investigacin sobre gentica humana. En ella es bsico el estudio de los gemelos monocigticos. En este caso, los genes de ambos gemelos

son exactamente iguales; por tanto, si los individuos presentan diferencias, stas se debern al medio ambiente. Los lugares aislados, donde la poblacin no ha tenido mucho contacto con el mundo externo, y donde los matrimonios consanguneos son frecuentes, constituyen tambin un campo muy interesante para los cientficos, al igual que el estudio de las diferentes razas humanas y sus rasgos hereditarios peculiares. Particular inters tiene la investigacin de la herencia de los grupos sanguneos, dependientes de protenas existentes en la sangre. Dentro de la medicina se est estudiando la herencia de las enfermedades y deformidades. Entre los genes dominantes se encuentran los que determinan la presencia de dedos suplementarios, dedos cortos, etc., mientras que la epilepsia, la hemofilia, el daltonismo y ciertas clases de sordera se deben a genes recesivos. Las leyes genticas se aplican tambin en el campo de la "eugenesia", en la cual se estudian las condiciones y medios ms favorables para perfeccionar la especia humana. Se procura aumentar la natalidad de individuos bien constituidos fsica, psquica y moralmente, a la vez que se intenta evitar que los individuos con lacras fsicas o psquicas transmisibles procreen. No obstante, muchas de estas medidas son contrarias a la libertad y derechos morales y jurdicos del hombre; por otra parte, su eficacia es dudosa. Sin embargo, en algunos pases la ley impone la esterilizacin a los individuos que poseen ciertas enfermedades hereditarias. En la era de las armas nucleares, la humanidad est expuesta al peligro de las radiaciones ionizantes que pueden cambiar y daar, en generaciones futuras los factores hereditarios; los hijos pueden nacer deficientes mentales, deformes o, incluso muertos.

Bibliografa: Consultor Alfatemtico VISUAL