Las bacterias son microorganismos con una extraordinaria capacidad de

adaptación a diferentes condiciones ambientales. Para comprender la esencia de

esta capacidad es importante conocer las bases de su genética, es decir cómo
está organizada la información genética, como realizan y regulan su expresión,
que mecanismos de variación génica poseen. Entre otras, la capacidad infecciosa
de las bacterias patógenas, radica en que poseen la información génica necesaria
para colonizar los tejidos de un huésped, invadirlos y/o producir sustancias
tóxicas que en definitiva causarán la enfermedad. Por otro lado, el conocimiento
del modo de funcionamiento genético de las bacterias, sumado al hecho de que
estos microorganismos son de relativo fácil manejo en el laboratorio, que en
general tienen un rápido crecimiento, ha llevado a que podamos utilizarlos para
sintetizar productos útiles a la medicina, tanto para el diagnóstico como para la
prevención y tratamiento de varias enfermedades. Estas posibilidades se han
visto incrementadas a partir del desarrollo de la ingeniería genética y la
disponibilidad de técnicas de biología molecular.
En este contexto nuestro trabajo tratará sobre: la genética bacteriana y sus
variaciones genotípicas y fenotípicas.
El objetivo de este presente trabajo es:
Señalar las características del material genético bacteriano. Distinguir las
características generales de las variaciones fenotípicas y genotípicas bacterianas.
Identificar los tipos de mutación bacteriana reconocer los agentes mutagénicos.
 OBJETIVOS

 Señalar las características del material genético bacteriano.

 Distinguir las características generales de las variaciones fenotípicas y genotípicas

bacterianas.

 Identificar las clases de mutación bacteriana

GENÉTICA BACTERIANA 2
 GENÉTICA BACTERIANA:

Las bacterias se reproducen asexualmente por división binaria. Cada bacteria es

una réplica exacta (clona) de la célula que le dio origen. Existen otros mecanismos,
distintos a la reproducción asexual, por medio de los cuales las bacterias transmiten
información genética que permiten que organismos no relacionados
filogenéticamente compartan genes de importancia como los que codifican para la
resistencia a algún antibiótico. Watson JD, Tooze J, Kurtz DT.(1988)

VARIACIONES FENOTÍPICAS O ADAPTACIONES:

Según Watson JD, Tooze J, Kurtz DT. (1988) nos dice:

 Se producen por la presión ambiental sobre las bacterias, pero no afecta al

genoma.
 Son de alta frecuencia. Afectan a toda la población bacteriana sometida a
la modificación ambiental.
 Son reversibles; cuando cesa la causa, retornan al estado primitivo.
 No son hereditarias, porque no se modifica el ADN.

Tipos:

 Morfológicas, Bacilos cortos y móviles se convierten en bacilos largos e

inmóviles debido al agotamiento de nutrientes).
 Enzimáticas, algunas bacterias producen enzimas en presencia de
determinados sustratos, por ejemplo, penicinilasa en presencia de
penicilina.
 Patogénicas, Bacterias que producen toxinas según el ambiente en el que
crecen. Así Corynebacterium sólo lo hace si dispone de hierro en el medio.
 Sensibilidad a antibióticos; hay bacterias que son sensibles en
determinadas condiciones pero no lo serán en otras

GENÉTICA BACTERIANA 3
GENOTIPO BACTERIANO. VARIACIONES GENÉTICAS:

Elementos Genéticos Esenciales

 El material genético bacteriano está formado por ADN, una molécula

compuesta por unidas repetitivas de nucleótidos.

 Este ADN conforma el genoma bacteriano, pero también posee elementos

extracromosómicos como plásmidos, transposones e integrones.

 Las dos funciones del material genético son replicación (duplicar su material

genético para posterior herencia a su progenie) y expresión (determina las

características observables, el fenotipo).
 Poseen ARN de transferencia y ribosomal también.

EL GENOMA BACTERIANO:

CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA BACTERIANO:

 El tamaño del genoma bacteriano es variable de una bacteria a otra.

 La mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma circular con ADN de
doble cadena.
 Aunque hay bacterias con ADN lineal (Borrelia, Streptomices) y bacterias
con ADN lineal y circular (Agrobacterium).
 El cromosoma es cientos de veces más largo que el diámetro de la célula,
aun así se acomoda al citoplasma gracias al "superenrollamiento" que sufre.
 Hay excepciones, como el micoplasma, cuyo cromosoma es una cuarta
parte del de otras bacterias.
 Las bacterias son haploides, sólo poseen una copia de su cromosoma.

Toda la información genética esencial para la vida de la célula bacteriana, está

contenida en una única molécula de ADN de doble cadena, circular y
covalentemente cerrado, a la que podemos referirnos como “cromosoma
bacteriano”. Muchas bacterias, poseen además ADN extra cromosómico, también
circular cerrado, denominado ADN plasmídico, por estar contenido en estructuras
llamadas “plásmidos”, que portan información génica para una variedad de
funciones no esenciales para la célula en condiciones normales de crecimiento.
Montoya Villafane, H. (2008).

GENÉTICA BACTERIANA 4
 VARIACIÓN GENOTÍPICA: MUTACIONES

Básicamente, existen 2 formas de variación genotípica en bacterias. Por un lado, el

genoma está sujeto a sufrir cambios debidos a mutaciones y por otro lado, las
células bacterianas pueden intercambiar material genético y de esa forma sufrir
recombinación.

Una mutación es un cambio heredable en la secuencia de bases de los ácidos

nucleicos que constituyen el genoma de un organismo, que ocurren en condiciones
naturales con una muy baja frecuencia y se deben fundamentalmente a errores en
los procesos de replicación del ADN. Además de las mutaciones espontáneas,
pueden ocurrir también mutaciones inducidas, provocadas por agentes
mutagénicos que pueden ser químicos, físicos o biológicos los cuales proporcionan
una herramienta para introducir cambios en el genoma bacteriano en el
laboratorio. La mayoría de estos errores o alteraciones introducidos en el genoma,
son corregidos por los mecanismos de reparación del ADN, pero algunos escapan a
la corrección y pueden dar lugar a cambios heredables que proporcionan una
diversidad genética. Dada la baja frecuencia de mutaciones, solo los
microorganismos, con su alta tasa de crecimiento, pueden alcanzar las cifras
suficientemente altas como para que sean detectables. Las mutaciones en
bacterias, frecuentemente afectan propiedades fácilmente reconocibles como
requerimientos nutricionales, morfología o resistencia a antibióticos.

Algunas mutaciones, pueden conferir al mutante una ventaja frente a la cepa que
le dio origen, bajo ciertas condiciones ambientales, de manera que la progenie de
dicha célula mutante es capaz de superar el crecimiento de la cepa natural y
sustituirla. Este es el caso de las mutaciones que confieren resistencia a los
antibióticos, en las que el mutante resistente se seleccionará en un ambiente en el
que las bacterias estén expuestas al antibiótico en cuestión. Este tipo de
mutaciones se denominan selectivas. En cambio, frente a una mutación no selectiva
la bacteria no adquiere beneficios en relación a su progenitor, como por ej. la
pérdida de pigmento de las colonias de Serratia marcescens que se observa al ser
cultivadas en agar.

GENÉTICA BACTERIANA 5
 CLASES DE MUTACIONES

Según Nealson K (1999). Los principales tipos son:

1) Mutaciones puntuales: sustituciones de pares de bases. Pueden ser:

a) transiciones: suponen cambio de una pareja Pu:Py à Pu:Py;

b) transversiones: cambio de una pareja Pu:Py à Py:Pu.

2) Mutaciones por desplazamiento de la pauta (=fase o marco) de

lectura [“frameshift”]. Se deben a:

a) eliminación de uno o un corto número de nucleótidos;

b) incorporación de uno o un corto número de nucleótidos.

3) Grandes delecciones (o borraduras)

4) Inversiones

5) Translocaciones

 Mutaciones puntuales.

Son aquellas que implican un cambio en una única base, y pueden provocar
que se cambie un aminoácido por otro en el producto proteico (mutación
por cambio de sentido). Otras veces no se traducen en ningún cambio
(mutación silenciosa), ya que como sabemos existe más de un codón para
cada aminoácido. También puede suceder que el codón se convierta en una
señal de terminación (mutación sin sentido) y en ese caso se traducirá una
proteína incompleta no funcional.

Muchas mutaciones que originan un producto proteico defectuoso, pueden

ser suprimidas por un segundo evento de mutación en otro sitio del genoma
(mutaciones supresoras) restaurándose el fenotipo original

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  MUTACIONES DE DESPLAZAMIENTO DE LA FASE (=DEL MARCO O PAUTA) DE
LECTURA [“FRAMESHIFTS”]

Se pueden originar por pérdida o ganancia de un pequeño nº de nucleótidos

(que no sea 3 o múltiplo de 3)

Base molecular: Suelen ocurrir en zonas del ADN con secuencias repetitivas.
En este tipo de secuencias, durante la replicación o la recombinación, se
pueden producir malos alineamientos por desplazamiento de una o varias
copias de la secuencia repetitiva.

Ejemplo:

GTCCGTCCGTCCGTCC

CAGGCAGGCAGGCACC

Se produce un cambio total en el sentido del mensaje genético, a partir del

sitio de la mutación se sintetiza una proteína inactiva, a menudo truncada
(debido a que al cambiar la pauta de lectura, pueden aparecer tripletas sin
sentido).

Si la pérdida es de 3 nucleótidos (o múltiplo de 3), y la pequeña delección

no afecta a una zona importante de la proteína, se puede producir un
producto que aún tenga actividad biológica.
 GRANDES DELECCIONES (O BORRADURAS)

Suponen la eliminación de cientos e incluso miles de nucleótidos.

Base molecular: Formación de grandes bucles intracatenarios, con posterior

escisión de dichos bucles. Normalmente en los extremos del material que se
va a delecionar existen secuencias de ADN que son repeticiones directas una
de otra, lo que facilita algún fenómeno de recombinación que lleva a la
eliminación del material (bucle) intercalado entre esas secuencias.
Consecuencias: Mutación irreversible e inactivadora total de uno o varios
genes.

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  INVERSIONES

Cambio de orientación de un segmento de ADN. En muchos casos se deben

a emparejamiento y ulterir recombinación entre secuencias inversamente
repetidas en los extremos del material que sufre la inversión.

Consecuencias: En muchos casos no hay consecuencias fenotípicas, ya que

simplemente se ha invertido el orden de los genes del segmento invertido
en relación al resto del genoma.[1] A diferencia de las deleciones, las
inversiones suelen revertir, precisamente por un nuevo proceso de
recombinación entre las secuencias inversamente repetidas.

 TRANSLOCACIONES

Traslado de un segmento a otro lugar del genomio.

AGENTES MUTAGÉNICOS.

Es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética

(usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones
por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer
adquieren la denominación de carcinógenos.
No todas las mutaciones son causadas por Mutágenos. Hay "mutaciones
espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación
del ADN.

Hay que destacar que, gracias a las mutaciones, actualmente existe gran
biodiversidad. Si no fuera por las variaciones que producen las alteraciones en el
ADN, no habría variabilidad fenotípica, ni adaptación a los cambios ambientales.
Por lo tanto, las mutaciones tienen su parte positiva, ya que todo proceso biológico
tienes sus ventajas e inconvenientes.

En la década de 1920, Hermann Müller, descubrió que los rayos X, causaban

mutaciones en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) que utilizó en sus
estudios de genética, y que también tenían efectos en la constitución genética de
los humanos.

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 Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:

Mutágenos químicos

Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma
brusca.
Se pueden agrupar en varias categorías:

 Análogos de bases, que se incorporan durante la replicación del ADN

 Agentes hidroxilantes o desaminantes de las bases nitrogenadas.
 Agentes alquilantes.
 Agentes intercalantes, que se introducen en la doble hélice del ADN, entre
pares de bases consecutivas.

5) Bloqueadores del emparejamiento de las bases.

Mutágenos físicos

Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN

 RADIACIÓN UV
Es el mutágeno físico más empleado en el laboratorio para obtener
mutaciones en las bacterias. Como ya estudiamos en su momento, su
efecto principal es originar dímeros de pirimidina intracatenarios (con
creación de una anillo ciclobutano entre dos Py consecutivas).

Las mutaciones aparecen principalmente como consecuencia del

mecanismo posreplicativo de reparación propenso a error (o sea, el
sistema SOS). Con menor frecuencia la luz UV ocasiona hidratación de
la C, lo que da origen a transiciones. Koch A (2002).
 RAYOS X Y RADIACIONES IONIZANTES

Tienen mayor poder de penetración que los rayos UV, pero son de
difícil manejo, por lo que se emplean poco en bacterias. Los rayos X
ocasionan daños reparables por el sistema SOS.
Las radiaciones ionizantes (p. ej., rayos g) provocan labilizaciones en
el ADN, que terminan en roturas en las hebras del ADN (por ataque al
enlace fosfodiéster), que finalmente pueden conducir a delecciones.

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 TIPOS DE MUTANTES

Entre los tipos de mutantes bacterianos están los siguientes:

 Mutantes que exhiben tolerancia aumentada a agentes inhibitorios

en particular a antibióticos, por ejemplo bacterias mutantes
resistentes a antibióticos y otros agentes.
 Mutantes que demuestran capacidad de fermentación alterada, bien
sea aumentada o disminuida para elaborar un producto final.
 Mutantes con deficiencias nutricionales que requieren para el
desarrollo un medio más complejo que el cultivo original del cual se
derivaron.
 Mutantes que muestran cambios en la forma de la colonia o en la
capacidad de producir pigmentos.
 Mutantes que presentan cambios en la estructura química de la
célula, por ejemplo, mutantes antigénicos.
 mutantes resistentes a la acción de los bacteriófagos. - virus que
afectan a las bacterias.
 Mutantes que muestran algún cambio en los aspectos morfológicos,
como perdida de la capacidad de producir esporos, capsula o flagelos.

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 CONCLUSIONES:

Del siguiente trabajo monográfico podemos concluir lo siguiente:

1.1. Las Características del genoma bacteriano son:

 El tamaño del genoma bacteriano es variable de una bacteria a otra.

 La mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma circular con
ADN de doble cadena. Aunque hay bacterias con ADN lineal (Borrelia,
Streptomices) y bacterias con ADN lineal y circular (Agrobacterium).
 El cromosoma es cientos de veces más largo que el diámetro de la
célula, aun así se acomoda al citoplasma gracias al
"superenrollamiento" que sufre.
 Hay excepciones, como el micoplasma, cuyo cromosoma es una
cuarta parte del de otras bacterias.
1.2. Variaciones genotípicas y fenotípicas son:
 Variaciones genotípicas Básicamente, existen 2 formas de variación
genotípica en bacterias. Por un lado, el genoma está sujeto a sufrir
cambios debidos a mutaciones y por otro lado, las células bacterianas
pueden intercambiar material genético y de esa forma sufrir
recombinación.
 Variaciones fenotípicas.

Morfológicas, Bacilos cortos y móviles se convierten en bacilos largos e

inmóviles debido al agotamiento de nutrientes).

Enzimáticas, algunas bacterias producen enzimas en presencia de

determinados sustratos, por ejemplo, penicinilasa en presencia de
penicilina.

Patogénicas, Bacterias que producen toxinas según el ambiente en el

que crecen. Así Corynebacterium sólo lo hace si dispone de hierro en el
medio.

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 Sensibilidad a antibióticos; hay bacterias que son sensibles en
determinadas condiciones pero no lo serán en otras

1.3. Las clases de mutación son:

 Mutaciones puntuales.
Son aquellas que implican un cambio en una única base, y pueden
provocar que se cambie un aminoácido por otro en el producto proteico
(mutación por cambio de sentido).

 MUTACIONES DE DESPLAZAMIENTO DE LA FASE

Se pueden originar por pérdida o ganancia de un pequeño nº de
nucleótidos (que no sea 3 o múltiplo de 3)

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