Genética y disciplinas

Claudia Patricia Jaimes Bernal

Blc. MSc Genética Humana
2019
Genetics

• Genetics is a field of science includes the study of

inheritance and genetic variations by investigating
the DNA, genes, genome, chromosome and other
components of it.
Gregor Mendel

• 1866
• Publica resultados de sus
investigaciones de los
factores de la herencia en
guisantes

http://homepage.smc.edu/hgp/images/CharicaturesSmall/MendelSmall.jpg

http://www.britannica.com/EBchecked/media/162639/An-introduction-to-Austrian-botanist-teacher-and-Augustinian-prelate-Gregor
Genética médica

• Estudio de la etiología, patogenia

y evolución de las enfermedades
y los trastornos que al menos en
parte tienen un origen genético.
• Aplicación de la genética en el
contexto de la medicina
• Estudio del papel de los genes en
el origen de los rasgos humanos y
de las enfermedades.

https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders
Guillen-Navarro, E., Ballesta-Martínez, M. J., & López-González, V. (2011). Genética y
enfermedad. Concepto de genética médica. Nefrología, 2(1), 3-10.
Genética clínica

• Diagnóstico, consejo,
tratamiento y gestión de los
casos de trastornos genéticos

• Especialidad médica que provee

diagnóstico, asesoramiento y se
preocupa por las familias e
individuos de todas las edades
que tienen o están en riesgo de
http://instituciones.sld.cu/pejm/files/2017/02/genetica.png
tener una enfermedad genética o
defecto congénito.
 Genética conductual

• Estudio de los factores genéticos

en los trastornos conductuales,
incluidos trastornos psiquiátricos
y trastornos de la función
cognitiva, estado de animo y
afecto
Citogenética

• Estudio de la estructura y función

de los cromosomas en la salud y
la enfermedad

http://www.pathology.washington.edu/content/page-img/137/g-banding__medium.jpg

http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/main.php?file=human%20karyotypes
 Genética del desarrollo

• Estudio de la manera en que

las instrucciones codificadas
en los genes controlan y
coordinan el desarrollo de
un organismo, desde la
fertilización hasta la muerte.
• Las mutaciones pueden
alterar los procesos del
desarrollo, provocando un
mayor riesgo de anomalías
congénitas, retraso mental y
cáncer https://www.cshl.edu/wp-content/uploads/2019/07/model-organisms.jpg
Genética forense

• Aplicación del conocimiento y tecnología genéticos a investigaciones

medico legales.
https://ls23l.lscore.ucla.edu/MTDNA/gif_files/GIFL/forensic.gif
 Genética forense

• La prueba de ADN ganó prestigio

con el caso de OJ Simpson (ex
jugador de futbol americano,
acusado de la muerte de su ex
mujer Nicole Brown y su amigo
Ronald Goldman (1995)

• Queda libre. El principal

sospechoso es Vico.

http://estaticos02.cache.el-
mundo.net/elmundo/imagenes/2006/11/21/1164099678_0.jpg

http://homepage.smc.edu/hgp/images/CharicaturesSmall/OJSmall.jpg
 Genética forense

• Escándalo del presidente Bill

Clinton y Mónica Lewinsky se
basa principalmente en
pruebas de ADN (1998).

http://homepage.smc.edu/hgp/images/CharicaturesSmall/ClintonLewinskySmall.jpg
 Consejo genético/Asesoramiento

https://genotipia.com/wp-content/uploads/2017/03/Consejo-Gen%C3%A9tico-1.jpg

• Es un proceso comunicativo que trata los problemas humanos asociados a la

aparición o el riesgo de aparición de un trastorno genético en una familia.
• Disciplina de atención al paciente que utiliza la ciencia de la genética y las
ciencias sociales (psicología, trabajo social, …) para proporcionar consejo y
apoyo a los pacientes y familias con trastornos genéticos.
 Genética molecular

• Estudio de la variabilidad del

ADN y el ARN; los efectos de los
cambios en la salud humana

https://image.slidesharecdn.com/advancesofmoleculargeneticsofpoultry-100327084050-phpapp02/95/advances-of-
molecular-genetics-of-poultry-9-728.jpg?cb=1269679334
 Genética molecular

James D. Watson (1928- ) and Francis H.

C. Crick (1916- 2004 ) of Britain
Maurice Wilkins (1916- ), Rosalind Franklin
(1920-1957)

http://homepage.smc.edu/hgp/images/CharicaturesSmall/FranklinSmall.jpg
 Genética molecular

http://danielharvey9.edublogs.org/files/2010/07/x-ray-diffraction.gif

http://www.nobelprize.org/educational/medicine/dna_double_helix/

http://www.ted.com/talks/lang/en/james_watson_on_how_he_discovered_dna.html
Premios nobel relacionados con la Genética

http://www.britannica.com/EBchecked/media/83544/James-Watson-and-Francis-Crick-revolutionized-the-study-of-genetics
 Farmacogenética

• Estudio de las influencias

genéticas en la respuesta y
metabolismo farmacológicos.
• Antineoplásicos
• Anticoagulantes
• Algunos psicofármacos
• Etiología de la variación es
multifactorial (factores
ambientales y características
genéticas del sujeto)
• Genoma del individuo influye en
los perfiles:
• Farmacocinético
https://www.labclinics.com/wp-content/uploads/2017/06/Patient-group.png
• Farmacodinámico
 Genética poblacional

• Estudio de la distribución de los genes en las poblaciones y de la manera

en que las frecuencias de los genes y de los genotipos se mantienen o
cambian.
• Factores genéticos: mutación y la reproducción
• Factores ambientales y sociales: selección y la migración
• Determinan la frecuencia y distribución de las enfermedades genéticas
en las familias y en la comunidad.
Guillen-Navarro, E., Ballesta-Martínez, M. J., & López-González, V. (2011). Genética y
enfermedad. Concepto de genética médica. Nefrología, 2(1), 3-10.
Genética reproductiva

• Estudio de aspectos genéticos de

la reproducción, incluida la salud
anterior a la concepción, ciencia
preimplantación, diagnostico
prenatal y control del embarazo.
Inmunogenética

• Se ocupa de estudiar los

fenómenos inmunológicos:
aspectos genéticos de la reacción
antígeno – anticuerpo, ya sea
normal o patológica (déficits
inmunitarios, aberraciones
inmunitarias, etc)

https://pbs.twimg.com/media/Dzu1fJsWsAATsxU.jpg
Premios nobel relacionados con la Genética

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/81/Whla_01.jpg/330px-Whla_01.jpg

http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1980/
Disciplinas

https://i2.wp.com/geneticeducation.co.in/wp-content/uploads/2019/07/Genetics-.003-e1564548592320.jpeg?resize=768%2C591