Introducción a la

Genética y Medicina
Genómica
 Introducción a la Genética y Medicina
Genómica

Antecedentes históricos
Importancia y trascendencia social
Relación con otras áreas de la medicina
 Antecedentes históricos
Gregorio Mendel
Padre de la Genética Clásica

Experimentos realizados con

chícharos lo llevaron a
considerar “caracteres
distintivos” que actúan como
dominantes o recesivos. Su
trabajo se publicó en 1865.
Descripción de la estructura del ADN

En 1953 J Watson y Francis Crick

hacen una de las aportaciones más
importantes a la genética con la
descripción de la estructura del
ADN considerando estudios previos
de la Dra. Rosalind Franklin y de M.
Wilkins.
 Importancia y trascendencia social
La genética es la ciencia que estudia la
variabilidad, sus causas y la forma en
como se transmite a la descendencia.
 Genética Versus Genómica
Meta genómica

- 1 gen = 1 enfermedad - Múltiples genes = Afecciones complejas

- 1 especialista
- PCR
- Secuenciación Sanger
- Análisis estadísticos simples
- Varios especialistas
- Bioinformática
- NGS
- Microarreglos
- Meta análisis
Relación con otras áreas de la medicina
• Ginecología.- Estudio cromosómico en el caso de parejas
con problemas de abortos de repetición, con bebes con
múltiples malformaciones, infertilidad, alteraciones
de la diferenciación sexual, etc.
• Neurología.- Estudio de la participación de genes en
padecimientos neurodegenerativos como Alzheimer,
Parkinson, Trastorno Bipolar, Esquizofrenia, Corea de
Huntington entre otros.

• Psicología.- Estudio de pacientes con trastornos de

déficit de atención, autismo, problemas de lenguaje, etc.
 •Pediatría.- Detección y diagnóstico correcto de
malformaciones congénitas, ambigüedad de genitales, retraso
mental.

•Oncología.- Conocimiento de genes responsables de algunos

tipos de cáncer: de mama, de ovario, de colon,
retinoblastoma, leucemias, etc.

Odontología.- Alteraciones en número, posición, forma,

esmalte, dentina, etc.
 Bibliografía

• Peter Turnpenny, Sian Ellard. Emery´s Elements of

Medical Genetics. 15° ed. ELSEVIER. 2017; pagina 3.

https://www.youtube.com/watch?v=vj1Zx5gttAc
https://www.youtube.com/watch?v=PPRyEjTvT7k
https://www.youtube.com/watch?v=mlf-XEEAiUY
https://www.youtube.com/watch?v=TlRPGWssMKE