GENÉTICA

Introducción

C L AU D I A PAT R I C I A JA I M E S B E R NA L
2020
Aminoácido

Unidad básica constituyente de las

proteínas
20 aa
Codificado codón

http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/macromoleculas/aminacid.gif

https://www.um.es/molecula/fig2.gif
Nucleósido – Nucleótido

https://www.asturnatura.com/articulos/nucleotidos-acido-nucleico-adn/estructura-nucleotidos.jpg
Azúcar – Pentosa
Bases nitrogenadas

https://www.acidosnucleicos.net/wp-content/uploads/2019/02/bases-nitrogenadas.jpg
Ácido nucleico
Son grandes polímeros formados por la repetición de
monómeros denominados nucleótidos, unidos
mediante enlaces fosfodiéster.

Polinucleótidos

Descubiertos en 1869 por Friedrich Miescher

(nucleína)

http://4.bp.blogspot.com/_4K4NhfkILhg/SRCIuCHxLdI/AAAAAAAAABM/e1QOU4M4-
jM/s400/cadena+de+arn+y+adn.bmp
ADN
Polinucleótido
A, T, C, G
Doble hélice
Es la molécula portadora la información
genética, que posibilita su transmisión de una
generación a la siguiente.
Cadena sentido
Cadena antisentido

http://2.bp.blogspot.com/_bUX0lsD5SF0/TL5mRtW5A8I/AAAAAAAAB5Q/oOCoV86zJio/s1600/adn.gif
ARN
Azúcar: Ribosa
A, G, C, U
Cadena sencilla
3 tipos:
ARN t
ARN r
ARN m

http://1.bp.blogspot.com/_Og1JC2lq7dw/TPAQ833nWuI/AAAAAAAAAAY/lgCH2IVEKrY/s1600/arn-y-adn.jpg
ARN
Los distintos tipos de ARN permiten la expresión fenotípica del ADN:

Como mensaje genético que determina la secuencia de aminoácidos en la

síntesis de proteína: ARN mensajero o ARNm

Como molécula que activa a los aminoácidos para poder ser incorporados
en una nueva proteína: ARN de transferencia o ARNt

Como elemento estructural básico de las partículas encargadas de llevar a

cabo la síntesis proteica, los ribosomas: ARN ribosómico o ARNr
En resumen …
Reglas de Chargaff
Watson y Crick

En el video se pueden escuchar las tres evidencias fundamentales en las que se basaron
Watson y Crick para proponer la doble hélice del ADN.
La doble hélice
EMPAQUETAMIENTO DEL ADN

http://2.bp.blogspot.com/_gQsW0Vsi72A/TOWD4P1BSeI/AAAAAAAACPU/ONmBA4rJ7Eg/s1600/adn.jpg
Figure 1: Chromatin has highly complex structure with several levels of organization.
The simplest level is the double-helical structure of DNA.
© 2013 Nature Education Adapted from Pierce, Benjamin. Genetics: A Conceptual Approach, 2nd ed. All rights reserved.
EMPAQUETAMIENTO DEL ADN
NUCLEOSOMA

http://www.easybiologyclass.com/wp-content/uploads/2017/02/beads-on-string-nucleosome-model-chromosome.jpg
NUCLEOSOMA

https://sites.google.com/a/info-farmacia.com/info-farmacia/_/rsrc/1537896042304/bioquimica/histonas/Histonas-2.png
HISTONAS

Grupo de polipéptidos conservados en eucariotas

5 tipos de histonas: H1, H2A, H2B, H3, H4.
Cadenas laterales de algunos aa de las histonas son
susceptibles de sufrir modificaciones
postraduccionales (metilación, ADP-ribosilación,
fosforilación, glicosilación o acetilación) que
modifica las propiedades estructurales y
funcionales de la cromatina: papel en regulación
transcripción
https://www.promegaconnections.com/wp-content/uploads/2014/01/histones_11340ta.jpg?w=300
SOLENOIDE

http://www.um.es/molecula/gran/adn09.gif
ASA DE CROMATINA

http://medcell.med.yale.edu/histology/cell_lab/euchromatin_and_heterochromatin.php
CROMOSOMA

Máximo empaquetamiento del ADN.

Ordenación lineal de genes
Estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro
del núcleo de las células de animales y plantas.
Compuesto de proteínas combinadas con una sola
molécula de ADN.

Griego: Estructuras o cuerpos celulares que se tiñen

Chroma: color oscuramente con algunos de los tintes utilizados en
Soma: cuerpo laboratorios.
https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Cromosomas
CROMOSOMA
Autosómicos: cualquiera de los cromosomas que no
son los determinantes del sexo (es decir, X e Y) o a
los genes de esos cromosomas.

Sexuales

Ampliar la información:
https://revistageneticamedica.com/blog/cromosom
as/
Genome Data Viewer

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

Propuesto por Francis Crick en 1958. Flujo de la información genética.

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

Flujo de la información genética en una célula eucariota

Castillo Ruiz, et al. 2019. Genética clínica
Modificaciones
Técnicas – ómicas

Biología de sistemas
REPLICACIÓN DEL ADN

Topoisomerasas tipo I y tipo II

Semiconservativa

Origen de replicación

http://2.bp.blogspot.com/-75svr4W9nU8/U03j6SvhTBI/AAAAAAAAez8/PKE-wkWw1wg/s1600/Complejo+de+duplicacion.jpg
REPLICACIÓN DEL ADN
Síntesis continua

Síntesis discontinua

https://www.onlinebiologynotes.com/wp-content/uploads/2017/06/eukaryotic-DNA-replication.jpg
REPLICACIÓN DEL ADN - Ejercicio
REPLICACIÓN DEL ADN
El proceso de duplicación del ADN es controlado enzimáticamente, asegurando así una alta
fidelidad en la información que contiene la copia.
Enzimas que participan:
ADN polimerasa, participa en la replicación y reparación del ADN.
Topoisomerasas, desenrollan al ADN.
Helicasas, separan las dos hebras del ADN para que cada una actúe como molde.
Primasas, sintetizan al ARN cebador usando como molde una hebra del ADN.
Nucleasas, rompen una de las hélices, dando lugar a un origen de replicación, reparan lesiones del
ADN.
Ligasas, unen fragmentos de ADN adyacentes a través de enlaces fosfodiester.
REPLICACIÓN DEL ADN

Este proceso depende del principio de emparejamiento de bases complementarias

Una hebra simple de la molécula bicatenaria del ADN formar una plantilla para la
síntesis de una nueva hebra complementaria.

Se forman burbujas de replicación en múltiples puntos de la hebra de ADN, lo que

permite que la replicación avance con mayor rapidez
TRANSCRIPCIÓN

Cadena de ADN para transcribirse necesita de un promotor

http://cmap.unavarra.es/rid=1R3Q1ZWM1-2CJ31N2-12N88/transcricion.jpg
TRANSCRIPCIÓN
La ARN polimerasa II se une a un lugar activador cerca del extremo 5’ de un gen en la
hebra no codificante y, mediante el emparejamiento de bases complementarias, ayuda a
producir una hebra de ARNm a partir de una hebra de ADN no codificante.

Los factores de transcripción son necesarios para la transcripción del ADN en ARNm. Los
factores generales de transcripción son utilizado por todos los genes.

Existen secuencias potenciadoras y silenciadoras que pueden estar situadas a miles de bases
de distancia del gen transcrito.
TRANSCRIPCIÓN
Produce tipos diferentes de moléculas de ARN:
ARN codificante
ARN no codificante

Los ARN no codificante no actúan como molde para sintetizar polipéptidos e intervienen tanto
en el proceso de la expresión génica como en su regulación
TRANSCRIPCIÓN

http://www.cbs.dtu.dk/dtucourse/cookbooks/dave/Fig18_47.JPG
 Los genes eucarióticos alternan secuencias
codificantes (exones) y no codificantes (intrones)
Procesamiento del mRNA eucariótico
Código genético
Alanina Ala A
Arginina Arg R
Asparagina Asn N
Aspártico Asp D
Cisteina Cys C
Fenilalanina Phe F
Glicina Gly G
Glutámico Glu E
Glutamina Gln Q
Histidina His H
Isoleucina Ile I
Leucina Leu L
Lisina Lys K
Metionina Met M
Prolina Pro P
Tirosina Tyr Y
Treonina Thr T
Triptófano Trp W
Serina Ser S
Valina Val V
http://3.bp.blogspot.com/_kGlNGfaklbQ/TQgea8--Q3I/AAAAAAAAAAY/lS6RkcrvyHQ/s1600/codons_aminoacids_table.png

Nucleótidos a aminoácidos
Código genético
Características del código genético

https://goo.gl/RCntXq
TRADUCCIÓN

https://genmolecular.files.wordpress.com/2010/11/elongacic3b3n-traduccic3b3n.jpg
TRADUCCIÓN
La secuencia de ARNm actúa de plantilla para especificar las secuencias de aminoácidos.
Para que el ARN pueda traducirse debe tener un marco de lectura abierta (ORF) – codón de
inicio – al menos 100 aminoácidos – codón de parada
Estas secuencias, que forman polipéptidos, son ensambladas por ribosomas.
Las moléculas de ARNt y ARNr interactúan con el ARNm en el proceso de traducción
La modificación postraduccional consiste en varias alteraciones químicas que tienen lugar
en las proteínas poco después de su traducción.
Osteogénesis imperfecta
Enfermedad de los niños de cristal
Defectos en la formación ósea
90% de los casos debido a defectos del colágeno tipo I
(componente del hueso – estabilidad estructural)
Pacientes que pueden sufrir cientos de fracturas óseas o
sufrir unas pocas (expresividad variable)
No hay cura
Subtipos
Caso clínico Colombia
http://revistas.unisimon.edu.co/index.php/innovacionsal
ud/article/view/2622
¿ QUE ES EL GENOMA ?

https://ep00.epimg.net/sociedad/imagenes/2014/04/22/actualidad/1398193387_008443_
1398195271_noticia_normal.jpg

http://belle80.files.wordpress.com/2007/05/genome.jpeg
Preguntas
Definir ◦ Varioma
◦ Genoma ◦ Epigenoma
◦ Proteoma ◦ Interactoma
◦ Transcriptoma
◦ Exoma
!! ÓMICAS ¡¡

https://image.slidesharecdn.com/pptuaem-amecameca-signed-141115121647-conversion-gate02/95/herramientas-de-la-nutrigenmica-y-nutrigentica-en-el-deporte-12-638.jpg?cb=1416053971
POLIMORFISMO
Variaciones naturales en un gen sin efectos
adversos sobre el individuo. Alcanzan al
menos una frecuencia del 1% en la población
general.

http://www.inmegen.gob.mx/tema/cms_page_media/210/polimorfismo.gif
MUTACION
Cualquier alteración de la secuencia normal de un gen; puede ser
patológica o no patológica.

http://www.kalipedia.com/kalipediamedia/cienciasnaturales/media/200704/17/delavida/20070417klpcnavid_236.Ees.SCO.png
COMPLEMENTO CROMOSÓMICO
Conjunto cromosomas diferentes propios de un
individuo o especie

Información genética básica de una especie

“n“

Diploide “ 2n “

http://www.profesorenlinea.cl/imagenciencias/Celula_diploide_haploide_image005.jpg
 GEN
Unidad hereditaria constituida por una secuencia
nucleotídica que codifica para una molécula de ARN o
para un polipéptido

Exón: contienen la información para producir la proteína

https://www.cancer.gov/images/cdr/live/CDR761781-571.jpg

Intrón: fragmento de ADN que son eliminados en el

proceso de maduración del ARN.

https://www.researchgate.net/profile/Koji_Tsuda/publication/41781202/figure/fig5/AS:339804471480324@1458027107421/Typical-gene-structure-in-eukaryotes-At-the-top-of-the-
figure-a-section-of-a-genome-is.png
 GEN

Definición actual: región genómica discreta

cuya transcripción está controlada por uno o
más promotores y elementos reguladores
distales y que contiene la información para la
síntesis de polipéptidos o ARN no codificantes
funcionales.

https://www.researchgate.net/profile/Koji_Tsuda/publication/41781202/figure/fig5/AS:339804471480324@1458027107421/Typical-gene-structure-in-eukaryotes-At-the-top-of-
the-figure-a-section-of-a-genome-is.png
LOCUS
Espacio que ocupa un gen dentro del cromosoma
Loci (plural)

https://ib.bioninja.com.au/_Media/gene-and-loci_med.jpeg

https://www.omim.org/entry/134934

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/illustrations/chromosomallocation.jpg
ALELO

Posibles formas alternativas de un gen

dado,
Difieren en su secuencia y afecta su
función
Organismo diploide: dos alelos
GENOTIPO

http://www.librosvivos.net/smtc/img/1185_genotipo.jpg

Composición genética de un individuo.

FENOTIPO

Manifestación externa del genotipo.

Se ve influenciado por el medio ambiente.
FENOCOPIA
Individuo o grupo de individuos de una
población que, careciendo de un genotipo
dado, posee el mismo fenotipo que aquél
que si posee dicho genotipo.

Raquitismo hipofosfatémico: alteraciones de la

homeostasis de la vitamina d, calcio y fósforo,

http://t3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRqNXLOgX-yWg8amrpmQOLMyr4OW6uwNI_KvYbiPMrWyMOf2cQgYTVgBA