Universidad Santo Tomás

Escuela de Kinesiología
La Serena

Informe
Modulo Neurología Niños:
Osteogénesis Imperfecta

Integrantes: Mauricio Rojas

Nicole Valladares Varela
Asignatura: Modulo Neurología Niños
Profesores: Renán Álvarez
Mauricio Barraza
Fecha: 16 de abril de 2013
 OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI)

a) Descripción de la Patología:

Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, debido a una formación anormal
y/o deficiente del colágeno tipo I, lo que afecta al hueso y tejidos blandos, siendo su rasgo
clínico principal la marcada fragilidad ósea, con fractura frecuente ante mínimos
traumatismos, deformación a veces considerable de huesos largos y la columna,
osteopenia, perdida de la movilidad y dolor óseo crónico. Esta disminución de la masa
ósea, no tiene relación con defectos de la regulación hormonal o metabolismo mineral.

b) Etiología y Fisiopatología:

Los defectos en los genes relacionados con la síntesis de colágeno tipo I (COL1A 1
localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7), tienen un
origen de carácter autonómico dominante, esto quiere decir, que basta que una persona
herede una copia de este gen para sufrir la enfermedad. En algunos casos puede ser el
resultado de una nueva mutación genética. Una persona con osteogénesis imperfecta
tiene el 50% de posibilidades de trasmitir el gen y la enfermedad a sus hijos.
Representando un defecto en la estructura de la matriz fibrosa del hueso con incapacidad
para transformar hueso esponjoso en hueso compacto, con osteoblastos defectuosos.
Se caracteriza por la presencia de múltiples fracturas (incluso in útero), con defecto en la
reparación (callo exuberante) y escleróticas azules que transparentan los vasos de las
coroides.

Tipo Genética Fisiopatología

I Autosómica dominante (AD) Mutación de pérdida de función en la cadena
PRON 1 (I). Que disminuye la cantidad de
mRNA; La calidad del colágeno es normal; la
cantidad disminuye.
II Esporádica(AD) Mutación estructural en las cadenas Proα1 (I)
o Proα2 (I). Que tiene un efecto leve en el
ensamble del heterotrimero, la calidad del
colágeno es significativamente anormal, a
menudo disminuye la cantidad.
III Autosómica dominante (AD) Mutación estructural en las cadena proα1 (I) o
en proα2 (I) que tiene un efecto leve sobre el
ensamble de heterotrimero; la calidad del
colágeno es severamente anormal; la cantidad
puede ser normal.

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IV Mutación estructural en la cadena proα2 (I) o
en menor frecuencia en Proα1 (I) con poco o
Autosómica dominante (AD) ningún efecto sobre el ensamble del
heterotrímero, la calidad de colágeno es
visualmente anormal, la cantidad puede ser
normal.

c) Evaluación Clínica : Criterios Médicos y Kinésicos

Valoración médica

Los criterios de diagnóstico médicos, comienzan al momento, en que el niño se estudia

clínicamente, donde se sospecha la presencia de esta patología por la típica triada de Van
der Hoeve (Fragilidad ósea, escleróticas azules y sordera) además de que exista una
historia familiar dominante. Además de complementar con estudios radiológico que
entrega datos firmes sobre el estado y tipología de la OI.

El rol génico juega un papel importante, en niños afectados que no tiene una historia
familiar ya que permite generar una anamenesis geneologica importante.

o Diagnóstico prenatal: puede ser completado por la utilización del ultrasonido

obstétrico a embarazadas entre las semanas 15 a 20 de gestación. Para esa
edad los fémures son cortos, la caja torácica es pequeña y la mineralización de
la bóveda craneana es mínima. Especialmente en los casos graves. Estos
permite planificar un parto en la condiciones más adecuadas [cesárea Electiva].
o Anatomía patológica: Puede realizarse biopsia de cresta iliaca para estudio de
colágeno Tipo I. No se hace en Chile ni se hace de rutina.
o Estudio radiológico:
- Se aprecia osteopenia difusa con corticales finas.
- En los casos severos se puede apreciar aspectos quísticos en las metástasis.
- Vértebras bicóncavas con disminución importante de la altura de los cuerpos
vertebrales.
- Protrusión acetabular a través de la pelvis.
- Deformación de huesos largos con incurvación en varo de los fémures,
antecurvatum de las tibias. Deformidad variable a nivel de radio y cubito.

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Valoración Kinésica

La evaluación y valoración por parte de kinesiólogos, tiene una gran importancia, ya que
determinaran las características del tratamiento rehabilitador.

Es así como se puede proceder a realizar un examen kinésico analítico, donde podamos
evaluar y conocer características sobre:

- Grado de movilidad articular.

- Compromiso muscular.
- Independencia funcional.
- Deformidades en extremidades y compromiso en columna.
- Alteraciones posturales por angulaciones y deformidades.
- Reflejos de estiramiento y cutáneos.
- Sensibilidad; superficial y profunda.
- Reflejos primitivos. (Neonatos y lactantes)
- Mediciones antropométricas.

“Todas estas evaluaciones deben realizarse con mucha cautela, y ejecutando maniobras
que no sean agresivas ni demasiado fuertes para el menor debido a la fragilidad ósea
presente.

Evaluación Kinésica

Existe una evaluación global y una especifica.

Global: Podemos ocupar herramientas que midan el grado de funcionalidad motriz del
menor.

 WeeFIM: Independencia funcional y necesidad de asistencia en las

actividades de la vida diaria.

 Escala de Bleck: Para evaluación Funcional motriz

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Específico: Evaluación de características especiales que se desean conocer.

 Compromiso muscular: Retracciones o déficits muscular. Podemos usar la Escala

de fuerza muscular modificada del MRC (Medical Research Council) .

0 Ausente: parálisis total.

1 Mínima: contracción muscular visible sin movimiento .
2 Escasa: movimiento eliminada la gravedad.
3 Regular: movimiento parcial sólo contra gravedad.
3+ Regular +: movimiento completo sólo contra gravedad.
4- Buena -: movimiento completo contra gravedad y resistencia mínima. Buena:
movimiento completo contra gravedad y resistencia moderada.
4+ Buena +: movimiento completo contra gravedad y fuerte resistencia
5 Normal: movimiento completo contra resistencia total.

 Rango de movilidad articular: Observar compromiso articular, por

secuelas óseas y/o deformidades.

 Deambulación: Capacidad de traslado en relación a sus capacidades físicas y riesgo

de caídas por alteraciones mecánicas.

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  Sensibilidad: Existe en algunos casos presencia de hernias que pueden poner de
manifiesto alteraciones de la sensibilidad.

Observaciones y precauciones

- Tener siempre presente la posibilidad de fracturas por manipulación.

- Valorar la presencia de dolor asociado.
- Evaluar la actitud del segmento afectado.
- Proteger y/o estabilizar las articulaciones.
- A los bebes se los debe evaluar en superficies amplias de madera y acolchadas se los
debe sostener en bandejas y no manipularlos, las cunas deben ser espaciosas.

d) Cuadro Clínico

Existen características clínicas generales que presentan gran variabilidad en sus

manifestaciones en cuanto a severidad, según el tipo de osteogénesis.

Características Generales
Fragilidad ósea con fractura frecuente Osteoporosis.
ante traumatismos mínimos.

Deformidades óseas de huesos largos y Hiperlaxitud articular.

escoliosis.

Talla baja. Debilidad muscular.

Escleras azules. Hipersudoración.

Dentinogenesis imperfecta. Macrocefalia.

Hipoacusia de conducción. Fragilidad capilar.
Valvulopatias, aneurismas. Hernias.
Hipoplasia pulmonar.

Clasificación de SILLENCE (1981): Describen 4 tipos de acuerdo a su presentación clínica,

radiológica y modo de herencia.

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TIPOS CARACTERISTICAS GENERALES
DE OI
- Tiene herencia autonómica dominante.
TIPO I - Presenta escleras muy azuladas, osteoporosis generalizada, hiperlaxitud articular, e
hipoacusia de conducción.
- Compromiso dentario asociado subclasifiandose como IB. Sin compromiso dentario
se denomina IA.
- En general alcanzan una estatura normal o algo menor.
- Peso y talla al nacer son normales.
- Las fracturas pueden presentarse al nacimiento (10%) y posteriormente durante la
infancia.
- El desarrollo de deformidades a la forma más leve de presentación de la
enfermedad.
- En general, logran tener marcha independiente.

- Tiene un tipo de herencia autonómica dominante o más raro autonómica recesiva.

TIPO II - Es una forma letal en periodo perinatal o mortinato.
- La fragilidad ósea es extrema con escasa mineralización ósea.
- Son pequeños para su edad y presentan miembros cortos muy deformados.

- Tiene un tipo de herencia autonómica recesiva.

TIPO III - Es la forma más severa después de la tipo II.
- Existe deformidad progresiva de columna y extremidades.
- Tienen baja estatura.
- La fragilidad ósea es marcada con múltiples fracturas que pueden ya estar
presentes en la vida intrauterina.
- Las escleras tienden a ser azuladas, pero disminuye con la edad.
- La dentogénesis está presente en 45% de los casos.
- Hipoacusia es frecuente.
- Frecuente asociación a problemas respiratorios.
- No logran marcha independiente y se desplazan en silla de ruedas.

- Se hereda en forma autonómica dominante.

TIPO IV - La fragilidad ósea y deformidades son variables.
- Corresponde a una forma moderada.
- Presentan baja estatura, pero no tan severa como la tipo III.
- Escleras tienden a ser normales.
- Asociación a sorderas y dentinogénesis.
- Algunos logran marcha independiente con ayuda de órtesis y bastones.

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 e) Afectación de la patología según parámetros de la CIF

Función corporal en Osteogénesis Imperfecta

Se subdivide en:

 Funciones mentales

B134 - Función del sueño: apnea del sueño

B152 – funciones emocionales: triste , pena , miedo , enojo

B156- Funciones de la percepción: hipoacusia de conducción

 Funciones sensoriales y dolor

 Funciones auditivas y vestibulares

B230 funciones auditivas: hipoacusia de conducción (sordera)

 Dolor

B280- sensación de dolor: dolor

 Funciones de la voz y habla

B310- funciones de la voz: trastornos en la fonación

 Funciones e de los sistemas cardiovasculares, hematológico, inmunológico y respiratorio

B410- Funciones del corazón: valvulopatias

 Funciones del sistema respiratorio

B440 – funciones respiratorias: respiración irregular

B445- funciones de los músculos respiratorios: alteración diafragma y musculatura respiratoria

 Funciones de los sistemas digestivo, metabólico y endocrino

B525- funciones relacionadas con la defecación: estreñimiento

B530- funciones relacionadas con el mantenimiento del peso: trastornos del peso
B545- funciones relacionadas con el balance mineral: alteración en la mineralización ósea

 Funciones neuromusculoesqueléticas y relacionadas con el movimiento

B710- funciones relacionadas con la movilidad de las articulaciones: alteración del rom, rigidez
articular
B715- funciones relacionadas con la estabilidad de las articulaciones: hiperlaxitud articular,
inestabilidad

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B710- funciones relacionadas con la movilidad de los huesos: disminución de la amplitud del
movimiento por las deformidades

 Funciones musculares

b730- funciones relacionadas con la fuerza muscular: disminución de la fuerza, debilidad

b735- funciones relacionadas con el tomo muscular: hipotonía
b760- funciones relacionas con el control de los movimientos voluntarios: alteración de la
coordinación de movimientos voluntarios.
B770- funciones relacionadas con el patrón de la marcha: alteración por dolor y deformidades

 Funciones la piel y estructuras relacionadas

B830-otras funciones de la piel: hipersudoracion

Función Estructural de la Osteogénesis Imperfecta

S110-Estructura del cerebro: macrocefalia

S230-estructuras del globo ocular: escleras azules
S430- estructuras del sistema respiratorio: hipoplasia pulmonar

Actividades y participación de la Osteogénesis Imperfecta

d4 – movilidad: disminuida por alteraciones musculares, articulares y respiratoria

d5 – autocuidado: Dependiendo del grado de la osteogenesis será dependiente o independiente
d6 – vida doméstica: Dependiendo del grado de la osteogenesis será dependiente o independiente
d7- interacciones y relaciones interpersonales: Afectadas por factores emocionales
d9- vida comunitaria social y cívica

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 f) Complicaciones Estáticos y Dinámicos de la Osteogénesis Imperfecta :
Complicaciones inmediatas y tardías

Son variadas las complicaciones que podemos mencionar en esta enfermedad, pero en
general van la mayoría relacionadas a la fragilidad ósea y a las fracturas que por esto se
provocan. Aun así las complicaciones varían de acuerdo al tipo de OI.
Podemos hablar de complicaciones inmediatas y de complicaciones tardías.

Complicaciones inmediatas Complicaciones Tardías

Fracturas múltiples. Sordera.

Dolor. Deficiencias cardiacas y hemodinámicas.

Dentinogenesis imperfecta. Deformidades esqueléticas progresivas.

Alteraciones en la mecánica ventilatoria Invalidez.

Déficit motor en la marcha.
Hipoacusia de conducción
Trastornos en la fonación y deglución.
Intolerancia al calor.

Hidrocefalia. Deficiencias respiratorias que provocan

constantes patologías respiratorias.
Apnea del sueño. Alteraciones psicosociales, y trastornos
emocionales.

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 Complicaciones primarias Complicaciones secundarias

Fracturas Deformidades óseas de huesos largos

Escleras azules. Escoliosis

Dentinogenesis imperfecta. Debilidad Muscular

Intolerancia al calor Deficiencias respiratorias

Hipoplasia pulmonar Hernias

Hiperlaxitud articular Talla baja

Osteoporosis Sordera

Valvulopatía, Aneurisma Déficit en la marcha

Hipoacusia de conducción

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 g) Uso de órtesis y/o ayudas técnicas

No existen órtesis específicas para la osteogénesis imperfecta. El profesional kinesiólogo

se ayudara del material ortésico existente en relación a las metas que desee alcanzar.
Estas ortesis deben confeccionarse en material termoplástico ligero (polietileno revestido
de pelite), en su región posterior suelen ir las valvas perforadas para una mejor tolerancia
del calor y sudor, respetando las deformidades del paciente.

Ortesis tipo Hkafo o kafo puede permitir a los pacientes caminar más precozmente y con
más confianza, presentando una mejora en los patrones de marcha, de hecho estudio de
la marcha han arrojado datos que corroboran una menor rotación pélvica (en el plano
transversal), con mayor capacidad de flexión de cadera, incrementándose por ello la
longitud del paso, la fase de balanceo se normaliza, con una menor rotación externa de
cadera siendo la marcha más simétrica.

Se podrán emplear órtesis para prevenir o corregir deformidades, alinear segmentos

corporales, descargar los huesos largos de las extremidades, dar soporte a la
bipedestación, y la marcha entre otros. En este sentido la ortesis ofrece niño mayores
periodos de actividad moderada, promoviéndose la independencia funcional. Dando
mayor seguridad a los niños y sus familias

Además que la ortesis puede utilizarse también como medio para fomentar la movilidad
en aquellas situaciones en la que la cirugía no es la alternativa. En cualquier caso lo
criterios a considerar a la hora de la elección de la ortesis deben ser la conservación de la
energía, protección articular, la movilidad y la accesibilidad.

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 h) Tratamiento médico y kinésico

El tratamiento está dirigido a lograr disminución de las fracturas y deformidades músculos

esqueléticas mejorar la capacidad cardiorrespiratoria, lograr el mayor nivel de autonomía
y funcionalidad y manejar las complicaciones en el área ortopédica y psico-social-familiar
con el fin de lograr el máximo nivel de integración y calidad de vida. Es un tratamiento
multidisciplinario con presencia fuerte en diversas áreas.

Tratamiento Medico

 Cirugía: tiene como fin corregir deformidades. Disminuir fracturas y mejorar la

funcionalidad.

- Enclavijamiento con clavos endomedulares como los de bailey Dubow. (cuyos

extremos van anclados a las epífisis del hueso y van creciendo conjunto al
paciente).
- Enclavado Endomedular: El clavo telescópico de Fassier-Duval es un implante útil y
seguro en el tratamiento de las deformidades de los miembros inferiores en
pacientes con osteogénesis imperfecta, cambiando la puntuación de la escala de
Black luego de realizarla (cambio en calidad de vida en forma significativa en todas
sus dimensiones).
- Agujas de Kischner o los clavos de Rush, en niños menores (permiten un adecuado
enclavijamiento, evitando deformaciones y condicionando para instalar en un
futuro un clavo telescópico.

 Manejo medicamentoso

- Bisfosfanato: cuyo efecto sería la disminución de la reabsorción ósea y

estimulación en menor grado de la formación ósea lográndose así una menor
velocidad de recambio del hueso, la cual se encuentra aumentada a esos
pacientes. El efecto sería una mejoría en la calidad del hueso, disminuyendo el
número de fracturas, alivio del dolor y por ende mejoraría la funcionalidad.

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Tratamiento Kinesiológico:

Musculo esquelético:
 Higiene postural
 Mejorar el rom: movimientos pasivos y activos
 Tonificación postural

Neuromotor:
 Sedente
 Bípedo
 Transferencias
 Equilibrio y postura
 coordinación
 Controlo de tronco

Respiratorio:
 Tos
 Inspiración con labio fruncidos
 Respirar con brazos mejorar la ventilación
 Ejercicios diafragmáticos

Hidroterapia (halliwick)
Ventajas:
 Desarrollar el balance postural en agua
 Prevenir riesgo de caídas
 Asociar control de balance postural en agua a tierra.
 Desarrollar mecanismos adaptativos y anticipatorios de aprendizaje.
 Promover el control motor voluntario
 Mejorar los niveles de función en los dominios de la CIF

Manejos Ortesis y/o ayudas técnicas: facilitan el desarrollo de las AVD y la deambulación, como la
prevención.
 Sillas de rueda
 Ortesis de corrección
 Corsés (corsé de Milwaukee) para escoliosis
 Muletas

Educación:
 Informar a los padres de la enfermedad de su hijo
 Higiene postural
 Enseñar ejercicios a los padres para que estos lo reproduzcan en su casa

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Tratamiento (Según Enfermedades invalidante de la Infancia)

1) Trabajo con la familia: es de vital importancia. Incluye dar la información

adecuada sobre la enfermedad, instrucciones como transportar, movilizar y
estimular al paciente.

2) Estimulación de actos motores: según las condiciones del niño e incluyen pre-
marcha, bipedestación y marcha libre y asistida. La bipedestación tiene
importancia, ya que es buen estimulo para la mineralización ósea y la visión que
los niños tiene del mundo que los rodea. Puede realizarse en forma libre o con
apoyo ortesico y mobiliario adecuado. Esta puede no ser su forma de
desplazamiento comunitario y requerir silla de ruedas, pero debe estimularse igual
por sus efectos fisiológicos y psicológicos.

3) Ejercicios terapéuticos: deben realizarse a diario y son específicos para cada

paciente. Están dirigidos a la mantención de rangos articulares, fortalecimiento
muscular y mejorar la capacidad respiratoria. Cobran especial importancia en el
manejo pre y post operatorio.

4) Hidroterapia: muy útil por sus propiedades analgésicas y de flotación que

permiten movilizar y fortalecer segmentos pareticos obviando la fuerza de
gravedad. Entre marcha graduando la carga de peso según el nivel del agua.
Mejorar capacidad respiratoria y dar mayor autoconfianza.

Se recomienda la fisioterapia en piscinas, juegos con pelotas, bandas elásticas,

algunos ejercicios en el colchón, cada terapia se ajusta al paciente, teniendo en
cuenta su edad, severidad de su OI, nivel de validismo, nivel de afectación
muscular y articular, etc. Se recomienda la práctica de deportes como natación y
ciclismo, que permitan fortalecer el sistema osteomioarticular sin traumatismos.

5) Estimular la autovalencia: se refiere a lograr independencia A.V.D.

6) Manejo ortésico: permite estabilizar, proteger para prevenir o inmovilizar fractura.

Deben confeccionarse en material lo más liviano posible. Respetando las
deformidades del paciente.

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 BIBLIOGRAFIA

- Enfermedades invalidantes de la infancia, enfoque integral de rehabilitación.

Volumen II. 2006. Teletón. Pág.: 138.

- Tratamiento ortésico en pacientes con osteogénesis imperfecta. I.M. Alguacil

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Terapia Ocupacional, Rehabilitación y Medicina Física, Facultad de Ciencias de
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Madrid.

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16