Universidad Mariano Gálvez de Guatemala

Facultad de Ciencias Médicas

“Osteogénesis
Imperfecta”

Estudio realizado en el Municipio de El Progreso Jutiapa,

Guatemala

Diciembre-Enero 2024

Artículo
Presentado a la honorable Junta directiva
Universidad Mariano Gálvez, Facultad de Ciencias Médicas.

Por:

Mónica Gabriela Salguero Cruz

Guatemala, 30 de Enero del 2024

Introducción
La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida
como "enfermedad de los huesos quebradizos", es un
trastorno genético del tejido conectivo que afecta la
síntesis del colágeno, la proteína esencial para la
fortaleza de los huesos. Esta condición, aunque rara,
tiene un impacto significativo en la calidad de vida de
quienes la padecen y sus familias. En esta
introducción, exploraremos la naturaleza de la
osteogénesis imperfecta, su impacto en la vida diaria y
las investigaciones actuales que buscan mejorar el
diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad
debilitante.
La OI se caracteriza por huesos frágiles y propensos a
fracturas, lo que puede resultar en dolor crónico,
discapacidad física y dificultades para llevar a cabo
actividades cotidianas. Además de los desafíos físicos,
la OI puede tener un impacto emocional y psicológico
significativo en quienes la padecen, así como en sus
familias, debido a la incertidumbre sobre el futuro y las
limitaciones impuestas por la enfermedad.
Aunque se han realizado avances en la comprensión
de la osteogénesis imperfecta, muchos aspectos de
esta enfermedad siguen siendo poco comprendidos.
Los estudios genéticos han identificado mutaciones en
varios genes relacionados con la síntesis del colágeno,
pero aún queda mucho por aprender sobre cómo estas
mutaciones afectan la estructura y la función de los
huesos.
Además, el tratamiento de la OI sigue siendo un
desafío, ya que no existe una cura definitiva. Si bien se
han desarrollado terapias para ayudar a fortalecer los
huesos y prevenir fracturas, muchas de estas opciones
de tratamiento tienen limitaciones y pueden no ser
efectivas para todos los pacientes.
A medida que avanzamos en el siglo XXI, es
fundamental intensificar la investigación y la
concienciación sobre la osteogénesis imperfecta. Esto
incluye explorar nuevas terapias genéticas, mejorar los
métodos de diagnóstico precoz y brindar un apoyo
integral a las personas y familias afectadas por esta
enfermedad.
En este ensayo, profundizaremos en los aspectos
clave de la osteogénesis imperfecta, desde su
etiología y manifestaciones clínicas hasta las últimas
investigaciones en el campo del diagnóstico y el
tratamiento. Al hacerlo, esperamos generar
conciencia sobre la OI y promover esfuerzos
colaborativos para mejorar la calidad de vida de
quienes viven con esta enfermedad.
Objetivo:
El objetivo de este ensayo es proporcionar una
comprensión integral de la osteogénesis imperfecta
(OI), una enfermedad genética del tejido conectivo
que afecta la síntesis del colágeno y la fortaleza de
los huesos. Exploraremos los aspectos clave de la
OI, incluyendo su etiología, manifestaciones clínicas
y opciones de tratamiento. Además, destacaremos
la importancia de la investigación continua y la
concienciación pública sobre esta enfermedad rara.
Al comprender mejor la OI y sus implicaciones,
podemos avanzar hacia mejores métodos de
diagnóstico, opciones de tratamiento más efectivas
y un mayor apoyo para las personas y familias
afectadas. Este ensayo busca promover un mayor
conocimiento y comprensión de la osteogénesis
imperfecta, así como fomentar la colaboración en la
búsqueda de soluciones para mejorar la calidad de
vida de quienes viven con esta condición.
Palabras Clave: Osteogénesis, Imperfecta, huesos
 Osteogénesis Imperfecta (OI)
Resumen
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad En cuanto al tratamiento de la osteogénesis
genética rara del tejido conectivo que afecta la calidad y la imperfecta, no existe una cura definitiva, pero hay
fortaleza de los huesos. opciones disponibles para ayudar a controlar los
síntomas y reducir el riesgo de fracturas. Estos
La osteogénesis imperfecta se caracteriza por una pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional,
producción anormal de colágeno, la proteína principal que medicamentos para fortalecer los huesos, como el
proporciona estructura y resistencia a los huesos. La bisfosfonato, y dispositivos ortopédicos para apoyar
mayoría de los casos de OI son causados por mutaciones y proteger los huesos frágiles.
en los genes que codifican el colágeno tipo I, una de las
Los aminoácidos prolina, glicina e hidroxiprolina
formas más comunes de colágeno en el cuerpo humano.
desempeñan roles fundamentales en la estructura
Estas mutaciones pueden interferir con la síntesis normal
y función del colágeno, la proteína más abundante
de colágeno o su ensamblaje, lo que resulta en huesos
en el cuerpo humano y un componente crucial de
frágiles y propensos a fracturas.
tejidos como la piel, los huesos, los tendones y los
vasos sanguíneos.
La OI puede surgir de forma esporádica debido a nuevas
mutaciones genéticas o ser heredada de uno o ambos
La prolina es esencial para la formación de la
padres que portan la mutación. La gravedad de la
estructura de triple hélice del colágeno. Su
enfermedad puede variar ampliamente, desde formas leves
estructura molecular única le permite interactuar
que implican fracturas ocasionales hasta formas más
con otros aminoácidos en la cadena de colágeno,
graves que resultan en fracturas frecuentes, deformidades
contribuyendo a la estabilidad y rigidez de la
óseas y discapacidad física.
molécula. La glicina, por su parte, es el aminoácido
más común en el colágeno y desempeña un papel
Los efectos de la osteogénesis imperfecta en el ser
crucial en la compactación de la molécula de
humano son diversos y pueden incluir fracturas óseas
colágeno. Su tamaño pequeño le permite encajar
frecuentes, deformidades esqueléticas, estatura baja,
perfectamente en los espacios estrechos de la
problemas dentales, pérdida de audición y dificultades
hélice de colágeno, ayudando a mantener la
respiratorias debido a deformidades en la caja torácica.
estructura ordenada y regular del colágeno.
Estos síntomas pueden tener un impacto significativo en la
calidad de vida de quienes padecen la enfermedad, así
La hidroxiprolina, una forma modificada de prolina,
como en sus familias y cuidadores.
es esencial para la estabilidad del colágeno. La
hidroxiprolina se forma a través de la hidroxilación
En términos genéticos, la osteogénesis imperfecta puede
de la prolina y contribuye a la formación de enlaces
ser causada por mutaciones en varios genes que afectan
de hidrógeno adicionales dentro de la molécula de
la producción, estructura o función del colágeno tipo I. Las
colágeno. Esto refuerza aún más la estructura de
mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que
triple hélice del colágeno y aumenta su resistencia
codifican las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colágeno tipo I,
y elasticidad.
respectivamente, son responsables de la mayoría de los
Palabras clave: Osteogénesis, imperfecta, colágeno,
casos de OI.
fractura, mutación.

La secuencia de ADN alterada en estos genes puede

afectar la estructura tridimensional del colágeno, lo que
resulta en huesos frágiles y susceptibles a fracturas.
Además, las mutaciones en otros genes que interactúan
con el colágeno tipo I, como el gen CRTAP y el gen PPIB,
también pueden contribuir a la osteogénesis imperfecta en
algunos casos.
 Características Clínicas

CASO CLÍNICO

Paciente de 35 años, procedente de Rivera, raza blanca, buen medio socioeconómico, con diagnóstico de
ostegénesis imperfecta tipo 4, a los 6 meses de edad en el contexto de una fractura femoral espontánea. Presentó
múltiples fracturas óseas durante la infancia y adolescencia que requirieron 17 cirugías, lo que determinó una baja
estatura y dificultad en la marcha.

Realizó consultas preconcepcionales y fue captada en la 12. da semana de un embarazo deseado y aceptado.
Presentaba como antecedentes obstétricos un aborto espontáneo anterior, sin estudio genético.

De la paraclínica a las 12 semanas se destaca ecografía del primer trimestre que mostraba un producto con
longitud céfalo-caudal (LCC) de 61 mm, translucencia nucal normal de 1,2 mm, hueso nasal presente, ductus
venoso normal e IP promedio de arterias uterinas normales. Presentó bajo riesgo para cromosomopatías más
frecuentes según marcadores bioquímicos. Rutinas del embarazo sin particularidades.

En la 23. ra semana de edad gestacional (EG), la ecografía morfológica muestra crecimiento fetal, según perímetro
abdominal en percentil 50. Los huesos largos de ambos miembros inferiores y superiores presentan crecimiento
por debajo del percentil 5 (P5) para las semanas de EG. No se identifican fracturas ni anomalías morfológicas.
Líquido amniótico en el límite superior de lo normal y placenta inmadura, normoinserta.

Se realiza seguimiento ecográfico mensual y se observa crecimiento de perímetro abdominal en P25 para las
semanas de EG. Los huesos largos se mantienen creciendo muy por debajo del P5. Se observa además que
ambos fémures presentan importante curvatura. No se evidencian fracturas diafisarias en los huesos. El resto de
los huesos como costillas y columna se identifican íntegros de tamaño y ecoestructura normales Figura 1

Figura 1 Imagen fetal de un bebé con Osteogénesis Imperfecta

Con el resultado ecográfico y seguimiento desde las 20 semanas, apoyado en el antecedente materno, se realiza
diagnóstico prenatal de displasia esquelética fetal - osteogénesis imperfecta.

A las 37 semanas de edad gestacional, se decide finalizar el embarazo, por tratarse de una gestación a término
en una paciente con diagnóstico materno y prenatal de osteogénesis imperfecta, que presenta disnea a mínimos
esfuerzo e imposibilidad de deambular por el crecimiento abdominal del útero grávido. Se realiza cesárea
segmentaria transversa sin complicaciones, y se obtiene un recién nacido vivo, vigoroso, de sexo masculino de
2500 g, con un perímetro cefálico de 34 cm, una longitud de 47 cm, score de APGAR 8/9. Sin complicaciones
anestésico-quirúrgicas maternas. Al examen físico, el recién nacido presentó ventilación espontánea, sin
alteraciones cardiopulmonares, fascies características de OI (cara triangular y escleróticas ligeramente azuladas),
miembros superiores e inferiores cortos, lo que confirma el diagnóstico de osteogénesis imperfecta Figura 2

Figura 2

Los rayos X evidenciaron deformaciones en los huesos y un trazo de fractura a nivel de la clavícula derecha.

A las 72 horas, se dio de alta a la madre y al recién nacido, con buena evolución neonatal y puerperal.

Se realizó asesoramiento sobre anticoncepción, y se eligió el implante subdérmico de levonorgestrel (75mg), ya

que la paciente no presentaba contraindicaciones para su uso, sin riesgo agregado de trombosis (Categoría 1
según Criterios Médicos de Elegibilidad de la OMS 5.ta edición, 2015).

El recién nacido realiza controles con neonatóloga del Hospital de Rivera, y seguimiento con equipo de
Traumatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell. En los primeros 8 meses de vida, presentó fracturas
espontáneas de ambos fémures y de una costilla. En su primera fractura femoral, a los 2 meses, debió ser
intervenido quirúrgicamente.

Conclusión
La osteogénesis imperfecta (OI) es una condición médica compleja que requiere un enfoque
multidisciplinario para su diagnóstico, tratamiento y manejo. Las características clínicas variadas de la OI,
que van desde fracturas óseas recurrentes hasta problemas dentales y auditivos, resaltan la importancia de
una atención médica integral y personalizada. Además, es crucial abordar los desafíos socioeconómicos y de
acceso a la atención médica que enfrentan las personas con OI, especialmente en contextos con recursos
limitados. La conciencia pública y la investigación continua son fundamentales para mejorar la comprensión
y el manejo de la OI, y para garantizar que todas las personas afectadas tengan acceso equitativo a la
atención médica y el apoyo necesario.
 Referencias Bibliográficas

1. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.
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3. Borde, M., Universidad de la República, Facultad de Medicina, Clínica Ginecolotológica “A” Prof. Dr.
Briozzo. Montevideo, Uruguay, Othaix, D., Viroga, S., CASMER - Federación de Prestadores,
Universidad de la República, Facultad de Medicina, Clínica Ginecolotológica “A” Prof. Dr. Briozzo.
Montevideo, Uruguay; CASMER - Federación de Prestadores Médicos del Interior (FEPREMI) Rivera.
Rivera, Uruguay, & Universidad de la República, Facultad de Medicina, Clínica Ginecolotológica “A”
Prof. Dr. Briozzo. Montevideo, Uruguay. (2019). Osteogénesis imperfecta y embarazo: reporte de un
caso. Horizonte médico, 19(3), 84–88. https://doi.org/10.24265/horizmed.2019.v19n3.12

4. Van Dijk FS, Cobben JM, Kariminejad A, Maugeri A, Nikkels PG, Van Rijn RR, et al. Osteogenesis
imperfecta: a review with clinical examples. Mol Syndromol. 2011; 2(1): 1-20.