CASO CLÍNICO DE FISIOLOGÍA CELULAR

“Epilepsia Mioclónica Juvenil”

Integrantes: Sarmiento Prado, Johanna

Cervantes, Brenda
Ortiz Colín, Elia María

Materia: Fisiología celular

Maestro: Dr. Ricardo Varela
Semestre: II
Fecha: 31/10/2018

2018
ÍNDICE
Introducción y explicación fisiológica
1.- Presentación del caso
2.- HISTORIA CLÍNICA
2.1 Datos personales del paciente
2.2 Antecedentes
2.2.1 Antecedentes heredo- familiares
2.2.2 Antecedentes Patológicos
2.2.3 Antecedentes No patológicos
2.3 Antecedentes nutricionales
2.4 Interrogatorio por aparatos y sistemas
2.5 Exploración neurológica
2.6 Examen físico
3.- Padecimiento Actual
4.- Exámenes (laboratorio y gabinete)
4.1 Biometría Hemática
4.2 Electrolitos, calcio, magnesio
4.3 Glucosa Sérica
5.- Estudios electrofisiológicos
5.1 Electroencefalograma (EEG)
5.2 Imagenología cerebral
5.2.1 MRI
6.- Diagnóstico
7.- Tratamiento
8.- Resumen clínico del padecimiento
9.- Pronóstico
Introducción
El presente caso clínico expondrá la patología de epilepsia, en nuestro intento en
presentar un mejor caso clínico, lo estamos realizando desde 0 es por eso que se
tomó un una epilepsia más exacta, se trata de “Epilepsia Mioclónica juvenil”.
Bien se sabe que la epilepsia es un trastorno en el que una persona tiene
convulsiones o crisis recurrentes y en esta especificamente, hay sacudidas rápidas
de los brazos o piernas (mioclónicas).
La epilepsia mioclónica juvenil que trataremos es familiar degenerativa (autosómica
dominante), pero tiene una buena evolución y aunque su diagnóstico no es fácil ya
que presenta sólo entre el 4 - 10% de las epilepsias en total, nos sirve como ejemplo
para poner a prueba los conocimientos empleados en la materia de fisiología
celular, el cual hemos asociado a esta.
El porqué de la enfermedad tiene una base sólida en la fisiología ya que la epilepsia
mioclónica juvenil se desarrolla a partir de los 12 años, pero aunque sus causas son
muy complejas, no está asociado a tumores en la cabeza, traumas (golpes) o
encefalitis, al contrario este se asocia a antecedentes heredo- familiares (⅓ de tiene
familiares con ataques epilépticos) y ​mutaciones genéticas ​específicamente en los
genes ​GABRA1 que causa un defecto en el receptor ​GABAa y gen ​CACNB4 ​que
causa el defecto en los ​canales de calcio dependientes de voltajes (temas ya
vistos en clase).
A continuación se expondrá un caso clínico completo que hemos separado por
apartados como se lee en el índice​.
Explicación fisiológica
Se ha identificado una mutación en el ​gen GABRA1 es al menos una familial lomo
con epilepsia mioclónica juvenil. La mutación asociada sustituye el aminoácido
alanina por asparagina en la posición 322, lo que conduce a una subunidad a1
anormal que reduce la función del receptor GABA, como consecuencia estos
receptores codifican anormalmente la subunidad causando una reducción en la
función de GABA antes de alcanzar la membrana celular. Estos receptores
alteradores también pueden interferir en los receptores dentro de la célula lo que
causa una pérdida adicional de estos. Debido a la reducción de la función del
receptor GABAa, la señalización de neuronas no está regulada, lo que conducir a la
sobreestimulación de las neuronas lo que desencadena las convulsiones.
Además como antes expuesto el ​geno CACNB4 (calcium voltage-gated channel
auxiliary subunit beta 4), ​situado en el brazo largo del cromosoma 2, pertenece a
la familia que genes que codifica las subunidades de calcio, especialmente la B4,
esta se asocia estrechamente con los canales de calcio en el cerebro,
estrechamente al cerebelo. Así mismo, estos canales ayudan a liberar
neurotransmisores. Una alteración en B4 cierra los canales más rápido de lo
habitual lo que reduce el flujo de iones de calcio en la célula lo que causa la
epilepsia.

Presentación del caso

Los datos a continuación, están en base a la paciente: Teresa González Turín, de
12 años, que acude de nuevo a emergencias pediátricas con su madre, por lo que
se cree que son convulsiones; las cuales han sido reiteradas este último año, en
éstas se muestran sacudidas rápidas de mano sin motivo aparente con predominio
por las mañanas a la hora de despertar, su madre refiere que últimamente tiene
problemas para dormir, sufre de ansiedad, cree que está pasando por cambios
emocionales fuertes y estrés lo cual están intensificando el periodo de convulsiones.
Refiere que ella padece de epilepsia y sufre episodios de convulsiones como el que
ha estado presentando su hija, pero no sabe con exactitud si son crisis nerviosas o
epilepsia. Al interrogatorio niega que su hija haya sufrido algún golpe o trauma
últimamente, en su niñez o infancia.
Se recabaron los siguientes datos para llegar a un diagnóstico certero, usando
pruebas y evidencia que lo avalen.
HISTORIA CLÍNICA

Nombre: ​Gonzalez Turín, Teresa​ Sexo: ​Femenino​ Edad: ​12 años

Servicio: ​Emergencia Pediatría​ Cama: ____ Fecha ​31/10/2018 ​ EXP: ​050001
Estado civil: ​Soltera ​ Ocupación: ​Estudiante ​ Religión: ​Católica
Lugar y fecha de nacimiento: ​Atlixco - Puebla 10/10/2006
Dirección: ​2da cerrada de los castillos casa 3C - fraccionamiento Atlixcayotl

INTERROGATORIO INDIRECTO

ANTECEDENTES

Antecedentes heredo - familiares:

Padre: ​38 años de edad, niega Diabetes (-), HTA (-), colesterol
o alguna enfermedad crónico degenerativa. Escolaridad completa y
universidad. Alcoholismo ocasional, tabaco (-), drogas (-), alergias (-),
drogas (-).
Abuelos Paternos: Abuelo: ​presenta Diabetes.
​Abuela​: Ningún antecedente que sepa.
Madre: 35 años de edad, enfermedad epiléptica, no especifica
cuál, ya que no sabe. Niega padecer alguna enfermedad crónico
degenerativa, HTA (-), Diabetes (-), cardiopatías (-), alergias (-),
tabaco (-), drogas (-), alcohol (-). Cefaleas ocasionales. Escolaridad
completa. Ama de casa
Abuelos maternos: Abuelo:​ Migraña
​Abuela: ​HTA (+)
cancer (+) : cancer de mama
Hermanos: ​ Ninguno

Antecedentes personales patológicos:

Crónico degenerativas
HTA (-) Diabetes (-) Otras (-)
Alergias:
Medicamentos (-)
Alimentos (-)
otros: (-)
Cirugías: (-)
Fracturas: (-)
Transfusiones (-)
Cardiovasculares : (-) Pulmonares: (-) Digestivos (-)
Hospitalizaciones : (-)
Antecedentes personales no patológicos:
Habitos personales:
Medio socioeconómico: ​Medio - Alto
Baño: ​1 vez al día Aseo dental: ​1 vez al día ​ Habitaciones: ​5 habitaciones
cambio de ropa: ​7 veces a la semana ​ Luz: ​Sí ​ Agua: ​Si ​ Drenaje: ​SI
Casa: Rural / propia
Deporte: Voleyball
Vacunas completas: Sí
Zoonosis: (-)
Toxicomanías: (-)
Antecedentes nutricionales
Alimentación:
Carne: 3/7 Cereales: 6/7 Verduras y Frutas:: 3/7
Agua: 2 litros al día Refresco: Sí, 1 Litro/ 7 días
Chatarra: 1/7

Antecedentes gineco - obstétricos

Menarca: ​hace un año aproximadamente
Años: 11 Dismenorrea: NO Ciclos: 28 días FÜR: 25/10/2018
Parejas sexuales: Ninguna Método anticonceptivo: No aplica

INTERROGATORIO POR APARATOS Y SISTEMAS

DIGESTIVO​: Halitosis (-), boca seca (-), dis-odifagia (-), Pirosis (-), nauseas (-),
vomito (-), otros (-)
CARDIOVASCULAR: ​Disnea (-), Tos (-), dolor precordial (-), cianosis (-), edema (-),
otros (-).
RESPIRATORIO: ​Alteraciones en la voz (-), Tos (-), Disnea (-), otros (-).
URINARIO: ​Poliuria (-), dolor lumbar (-), incontinencia (-), hipertensión arterial (-),
datos clínicos de anemia: (+) hace algunos años.
GENITAL: ​(-)
HEMATOLOGÍA: ​Anemia (-) refiere que su madre que tuvo hace algunos años,
taquicardia (-), astenia (+) en ocasiones refiere en extremidades sobre todo por las
mañanas, aunque en ocasiones se han presentado por las tardes y a la hora de
dormir. Adenopatías (-).
ENDOCRINO: ​Bocio (-), letargia (+) refiere que tiene problemas para dormir y por
las mañanas se siente letárgica.
OSTEOMUSCULAR: ​refiere sacudidas musculares súbita de extremidades de
carácter simétrico de duración breve y en ocasiones rigidez.
SENSORIAL: ​Visión: Tiene miopía en 1 ojo, refiere luces parpadeantes como luces
estroboscópicas,​ Fosfenos (+), fotofobia (+), hipoacusia (-), otros (-)
NERVIOSO: convulsiones (+), déficit transitorio (+), vértigo (-), confusión (+),
obnubilación (+), vigilia/ sueño (+), parálisis (+), marcha, equilibrio (+).
PSICOSOMÁTICO: ​Personalidad: su madre refiere que este último año su actitud
cambio, suele aislarse más y no estar tanto con sus compañeros cree que es
porque ella y su esposo están pasando por un divorcio lo cual acarrea que sufra de
ansiedad frente a la separación de sus padres y se presenta triste frente a esta
situación, lo cual hace ver que podría estar pasando por un cuadro de depresión o
inicios de este, se ha vuelto menos efectiva ya que años atrás era bastante
extrovertida, simpática y amigable. También comenta que hace un año tuvo su
primera menstruación lo cual incrementó los estados de ánimo que vinieron
acompañados de estas convulsiones.

EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA

Conciencia y examen mental: ​Orientado en el tiempo

Lenguaje: ​para leer, escribir y entender preguntas
Memoria: ​no presenta alteraciones
Funciones cognitivas superiores: ​sin alteraciones.
Sistema motor: ​Alterado
Sin indicios de lesiones cerebrales y exploración neurológica a excepción del
sistema motor normal.

EXAMEN FÍSICO

Signos vitales
T.A ​120/80 mmHg FC: ​82 FR: ​ 12 T: ​ 36 C
Peso: ​ 45 Kg Talla: ​1.49 IMC: ​20.27

CABEZA: ​Normocéfalo, adecuada implantación de pabellones, narinas permeables,

mucosa oral bien hidratada. No presenta fracturas anteriores, ni recientes. Ninguna
alteración significativa.

CUELLO: ​Cilíndrico, tráquea central, sin adenomegalias

TÓRAX: ​Parrilla costal integral, murmullo vesicular, buen ritmo y tono cardiaco.

ABDOMEN: ​sin alteraciones, no doloroso.

EXTREMIDADES: ​Refiere sacudidas en la mano derecha y extremidades de

carácter simétrico. Contracciones Musculares incontrolable, ha tenido episodios de
rigidez.
PADECIMIENTO ACTUAL

Paciente pediátrico de 12 años de edad que regresa una vez más a emergencias,
esta vez su madre refiere el inicio de temblores en la mano derecha con duración
breve el día viernes por la mañana y dificultad para dormir días previos a la
consulta, así como contracciones musculares incontrolables y episodios de rigidez.
De igual manera, la madre del infante establece que su hija padece de ansiedad y
que se encuentra en momentos de estrés y cambios emocionales significativos así
como también niega traumas o golpes recientes o en la infancia del paciente; la
madre afirma que ella padece de epilepsia.
Comentó que no es el primer episodio, pero aún no ha recibido atención médica
para llegar a un diagnóstico certero.
Se le mandan a hacer estudios de laboratorio para descartar diabetes, anemia o
alguna alteración para el diagnóstico diferencial a su vez se le pide una EEG y
Resonancia magnética por lo que se le refiere a pediatría por la mañana para un
mejor control, no se le prescribe ningún medicamento hasta tener el diagnóstico ya
que no refiere dolor o algo de significancia para el servicio de emergencia. Durante
su estadía en emergencia no presentó ninguna crisis. Se le da interconsulta a
pediatría con los análisis pertinentes.

EXÁMENES

● Biometría Hemática
Biometría hemática con valores dentro de lo normal, no presenta ninguna alteración.
● Electrolitos, calcio, magnesio: ​Entre los valores buscados de magnesio y
calcio se presenta en los valores normales el calcio pero por lo contrario se
da que el magnesio sufre una alteración significativa en cuanto a los valores
normales.

● Glucosa Sérica : ​Presenta una alteración poco significativa, ya que se da un

cambio drástico, teniendo una tendencia familiar a la patología.
● Estudio toxicológico
ESTUDIOS ELECTROFISIOLÓGICOS

● Electroencefalograma (EEG) :

A B

FIGURA A: ​El EEG (15 mm / s; 10 μV / mm; sistema internacional de electrodos

10-20 con deltoides derecho y deltoides izquierdo) muestra segmento izquierdo:
estado de ausencia con actividad continua con ondas de pico bilaterales y ondas
theta o delta con muescas afiladas. La paciente pudo hablar normalmente durante el
estudio.

FIGURA B ​: En otro EEG tomado a la paciente muestra descargas generalizadas de

ondas multiespistas en reposo donde en más de dos ocasiones después del cierre
del ojo. Estas descargas hacen ver la sensibilidad al cierre ocular en esta paciente.

● MRI :
La imagen muestra la localización de la fuente de las descargas epileptiformes, en
la epilepsia mioclónica juvenil, al inicio (aumento de la desviación de la espiga
desde la línea de base), pico y desplazamiento (borde descendente de la espiga).
Se usó una ventana de tiempo de 8 milisegundos para la localización. El lado
derecho muestra la localización de las descargas epileptiformes en la resonancia
magnética del paciente en el inicio, el pico y el desplazamiento lo cual confirmó el
presunto diagnóstico que teníamos basado solo en la clínica.
DIAGNÓSTICO

A la Exploración física, se encuentran signos y síntomas acorde a la epilepsia

mioclónica juvenil y se descarta cualquier otra causa como migraña, ataque
isquémico transitorio o descartar posible síncope como diagnóstico diferencial.

Pruebas de laboratorio referidas: Biometría hemática completa, electrolitos, calcio,

magnesio, glucosa sérica. Pruebas de función hepática y renal, urianálisis, estudio
toxicológico son negativos y normales, pero los resultados de las electrofisiológicas
como EEG y Resonancia magnética arrojan resultados positivos.

Dando así como confirmado el diagnóstico para Teresa de 12 años. Se prosigue a

dar seguimiento y tratamiento conjunto del Psicólogo y Pediatra.

TRATAMIENTO

Se le prescribe para epilepsia:

● FAE (Fármacos Antiepilépticos): Ácido valproico (20-50mg/kg) x4 días

● Ej. 50mgx45 x día=2250mg
● Presentación: Jarabe 250mg/5ml
● 15ml vía oral c/8hrs x4 días

Para el problema de sueño y psicológico, no dejando de lado la terapia terapia

psicológica para las situaciones de estrés y emocional que está pasando.

Clonazepam: ​ Dosis inicial de 1.0-1.5 mg/día VÍA ORAL.

Se le pide que regrese en una semana para valoración

RESUMEN CLÍNICO DEL PADECIMIENTO

Basados en la evidencia, llegamos a la conclusión de que la paciente con el nombre
Teresa González Turín de 12 años de edad, padece de EMJ (Epilepsia Mioclónica
Juvenil) confirmado por los siguientes síntomas: la paciente padece de convulsiones
mioclónicas en la mano derecha y rigidez muscular como resultado de la falta de
sueño y estrés en niveles altos, así como también se relaciona con la herencia de
epilepsia por parte de la madre del infante.

PRONÓSTICO
Es favorable ya que se conocimiento que en su mayoría jóvenes que padecen esta
enfermedad el 90% de estos se ven totalmente libres de crisis con el uso de este
fármaco prescrito.
BIBLIOGRAFÍA

Rozman, C. Farreras.(1995) Medicina Interna. 13 edición. Editorial Doyma. Madrid

HARRISON. Principios de Medicina Interna. 14 Edición. McGraw - Hill

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