I.

Clave Examen de genética MEDICA 2019

1. Grado de expresividad de un gen:

a).- Expresividad
b).- Penetrancia
c).- Potencia
d):- Magnitud
e).- Asociación

2. Tanto la DMD y la DMB se caracterizan por un defecto o deficiencia de una proteína que codifica un gen
localizado en el cromosoma X ¿Cuál es esta proteína?

A) miosina.
B) troponina.
C) distrofina.
D) actina.
E) ninguna de las anteriores.

3. Sobreviva de los pacientes con Trisomìa 18:

a).- 3 meses
b).- 6 meses
c).- 9 meses
d).- 12 meses
e).- màs de un año

4. Homocigoto:

a).- Un par de genes del mismo locus que son idénticos

b).- Cuando dos alelos estàn presentes en un locus determinado
c).- Ocurre durante la meiosis
d).- Alteración cromosòmica, estable y heredable
e).- Ausencia o desarreglo de uno o màs cromosomas

5. Los anticodónes son tripletes de nucleótidos presentes en el:

a) ARNm
b) ARNr
c) ADN
d) ARNt

6. Sìndrome de Klinefelter:

a).- Segmento inferior corto y braquicefalia

b).- Talla corta y anorquidia
c).- Hábito eunucoide y testículos pequeños
d).- Ginecomastia y focomelia
e).- Azoospermia y talla baja
 7. Dos alelos presentes en el mismo locus diferentes entre sí:

a).- Entrecruzamiento
b).- Diploidìa
c).- Poliploidìa
d).- Heterocigoto
e).- Homocigoto

8. Una mujer con síndrome de Turner se representa por cuál de las siguientes anotaciones citogenéticos?

a. 47,XX,+21
b. 45,X
c. 47,XXX
d. 46,XX,t(14;21)
e. 45,XX,−21

9. Incidencia de sìndrome de Down en la población general:

a).- 1:10 nacidos vivos

b).- 1:100 NV.
c).- 1:1000 NV.
d).- 1:10 000 NV.
e).- 1:100 000 NV.

10. Son características del fenotipo facial en el síndrome de Noonan EXECEPTO:

a. Hipertelorismo
b. Desviación ocular mongoloide
c. Ptosis
d. Cuello corto y ancho con implantación posterior baja del cabello
e. Orejas bajas, rotadas y con hélix grueso

11. En el Síndrome de Marfan, en la superposición de la muñeca, hay una sobre posición de los dedos pulgar y
meñique, a este signo se le conoce como:

a) Signo de Gowers
b) Dolicostenomelia
c) Signo de Walker-Murdoch

12. Es la miopatía hereditaria más frecuente en el adulto. Presenta una distribución geográfica universal, se
ha observado en todas las poblaciones estudiadas y afecta a todas las razas.

a) DM de Steiner b) D. Muscular de Becker c ) D. Muscular de Duchenne d) Miopatía Miotonica

Proximal

13. Aneuploidìas:

a).- Heteroploidìas
b).- Euploidìas
c).- Haploidías y diploidìas
d).- Diploidìas
e).- Trisomías y monosomías
 14. La CIV es más frecuente en:

a) Trisomìa 18.
b) Criduchat
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Noonan.
e) Trisomìa 21.

15. El plegamiento de la cromatina a cromosomas permite:

a) la división ordenada del material nuclear en las células hijas
b) la transcripción de los genes
c) la duplicación del ADN
d) la unión del material genético de las gametas durante la fecundación

16. Para proporcionar consejo genético adecuado, es necesario:

a) Que el genetista tenga influencia en la decisión final.

b) Registrar los resultados del consejo genético a largo plazo para determinar su
efectividad.
c) Que el interesado no decida sobre las acciones a seguir.
d) Comunicar el riesgo al interesado.
e) Que en las decisiones intervengan sólo aspectos médicos.

17. Son características clínicas de los pacientes que padecen el Síndrome de Marfan excepto:

a) Aracnodactilia
b) Escoliosis
c) Pectus excavatum
d) Hiperglosia
e) Extremidades muy largas

18. Cariotipo en el síndrome de Turner:

a).- 46 XO
b).- 46 X
c).- 45 X
d).- 45 XY
e).- 45X-

19. Todo es cierto con respecto a las cardiopatías del síndrome de Noonan EXCEPTO:

a. Se presenta en el 50-80 % de los pacientes

b. Miocardiopatía hipertrófica en el 20-30 % de los pacientes
c. Tetralogía de Fallot
d. Coartación aórtica
e. Todas son ciertas

20. La síntesis de proteínas se produce en:

a) en G1 y en G2
b) durante toda la interfase
c) durante la mitosis
d) sólo en S

21. Criterios diagnósticos en aberraciones cromosòmicas:

a).- Clínico y radiológico

b).- Clínico y citogenético
c).- Inmunogenètico
 d).- Cariotìpico
e).- Árbol genealógico

22. Hipótesis de Lyón:

a).- Los dos cromosomas X son activos

b).- Los dos cromosomas X son inactivos
c).- Un cromosoma X activo y otro inactivo solo en la vida adulta
d).- Solo un cromosoma X activo y el Y se inactiva en la vida embrionaria
e).- Solo un cromosoma X es activo, el X que se inactiva lo hace en la vida
embrionaria

23. La osteogénesis imperfecta se asocia con un defecto en la síntesis de:

a) Colágena tipo I.
b) Colágena tipo II.
c) Colágena tipo IV.
d) Condrointin sulfato.
e) Queratàn sulfato.

24. Forma alternativa de un gen que comparte un locus:

a).- loci
b).- entrecruzamiento
c).- Haplotipo
d).- Dominio
e).- Alelo

25. Sitio del cromosoma donde se localiza un gen determinado:

a).- Alelo
b).- Quiasma cromosómico
c).- Locus genético
d).- Entrecruzamiento
e).- Haplotipo

26. Teniendo en cuenta la asociación del síndrome de Down con alteraciones oculares y la edad del niño, que
anomalía oftalmológica debe descartar en un recién nacido con esta patología:

A) miopía.
B) astigmatismo.
C) cataratas.
D) glaucoma.
E) no existe ningún riesgo.

27. Tetralogía de Fallot:

a) Aorta cabalgada, CIV, estenosis pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho.

b) Aorta cabalgada, CIV, insuficiencia pulmonar, hipertrofia del ventrículo izquierdo.
c) Aorta cabalgada, CIA, persistencia del conducto arterioso, atresia tricùspidea.
d) Persistencia del conducto arterioso, CIV, estenosis pulmonar, cabalgamiento de la
aorta.
e) Persistencia del conducto arterioso, CIA, estenosis pulmonar, dilatación biventricular.
 28. 47XXY:

a).- Klinefelter
b).- Turner
c).- Cri Du Chat
d).- Edwards
e).- Marfán

29. Un intrón es una porción de:

a) ADN procarionte no codificante
b) ARNm maduro
c) ARN eucarionte codificante
d) ARN eucarionte no codificante