Banco de preguntas: Síndromes genéticos. B) Desprendimiento de retina.

C) Ruptura de vasos sanguíneos y órganos huecos.

Síndrome de Poland • Características clínicas más representativas del EDS:
¿Cuál es la principal característica del sx de Poland? a) Pie plano, teletelia, arritmias cardiacas.
A) Hipoplasia de los músculos intercostales B) Hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de la piel,
B) Aplasia del músculo pectoral mayor hiperlaxitud articular.
C) Aplasia de la caja torácica C) Pectus carinatum, miopia, hipotonia muscular.
¿En que semana de la vida embrionaria, ocurre la
estenosis de la subclavia mayor? Sx de Noonan:
A) 9na 1.- Cardiopatía que se presenta mas comúnmente en
B) 5ta sindrome de Noonan?
C) 6ta A.-Estenosis aortica
¿Cuál es la esperanza de vida en pacientes con sx de B.-Cardiomiopatia Hipertrofica
Poland? C.- Estenosis Pulmonar
A) Normal, aunque suelen ser más propensos a otras 2.-Cual es el gen cuya mutación se asocia mas a las
afecciones cardiopatias en Sx de Noonan?
B) De 30 años por los linfomas A.-BRCA1
C) 45 años B.-PTPN11
c.-BRAF1
Síndrome de X frágil 3.-Caracteristicas clinicas as frecuentes de Sx de
1. ¿Tipo de herencia? Noonan?
A. Dominante ligado al x A.-Hipertelorismo, hipertricosis y estrabismo
B. Autosómica dominante B.-Cuello corto y ancho, baja estatura y orejas de
C. Mutación de Novo implantación baja rotadas hacia atras
2. ¿Cuál es la ubicación del fenotipo? C.-Hipotelorismo, puente nasal prominente y Ptosis
A. Xp27.3 palpebral
B. Xq27.3
C. Xq23.7 Sx de Klinefelter:
3. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más 1. La esclerohialinosis testicular del Sx de Klinefelter se
frecuentes? presenta en forma de:
A. Cara alargada con frente amplia, microorquidismo, A) Hiperproducción de testosterona.
pabellones auriculares grandes, discapacidad intelectual B) Hipogonadismo femenino.
de leve a moderada C) Hipogonadismo masculino.
B. Microorquidismo, autismo, baja implantación del 2. Cariotipo más común del Sx Klinefelter.
cabello, baja estatura, micrognatia, microtia A) 46 XXY
C. Cara alargada con frente amplia, B) 48 XXYY
macroorquidismo, pabellones auriculares grandes, C) 47 XXY
discapacidad intelectual de leve a moderada 3. Signos y síntomas característicos de este Síndrome
A) Aumento de LH y FSH, edema, atrofia testicular.
Síndrome de Ehlers Danlos B) Obesidad, ginecomastia, hiperinsulinismo.
• Mencione 2 diagnósticos diferenciales del EDS: C) Ginecomastia, atrofia testicular, azoospermia
a) Neurofibromatosis, S. Marfan.
B) S. Marfan, S. Hiperlaxitud articular. Osteogénesis imperfecta
C) S. Turner, S. Digeorge. La osteogenesis imperfecta es causada por la mutación
• ¿Cuál es la complicación más grave en el EDS de tipo en gen
vascular? a) p53
A) Dislocación de articulaciones. b) COL1A1
c)COL5A1 C) Deficiencia de la gnrh.
d)RB
LA OI mas severa es la tipo: Síndrome de Down:
a) 1 1) El error responsable de la trisomía 21 suele ocurrir en
b)2 el 90% de los casos durante:
c)3 a)la meiosis materna
d)4 b)la meiosis paterna
La OI mas benigna es la c)la mitosis materna
a)1 2)La traslocación Robertsoniana causante del Síndrome
b)2 de Down se da generalmente entre los cromosomas:
c)3 a) 21 y 18
d)4 b)14 y 18
c) 14 y 21
Progeria 3) Son características clínicas del Síndrome de Down,
Síndrome Hutchinson-Gilford excepto:
Promedio de vida de los niños con progeria a) Manchas de Brushfield
a) 10-12 años b) No presentan retraso mental
b) 13-20 años c) Pliegue Simiesco
c) 25-30 años
Generalmente de que mueren los niños con progeria Sx Patau
a) Fallo cardíaco 1- Esperanza de vida de niños afectados con Sx
b) Fallas en el sistema inmune de Patau o Sx Edwars
c) Neoplasias malignas a- 1 año (correcta)
Tipo de herencia b- 10 años
a) Mutación de novo c- 5 años
b) Ligado al X 2- Sx de patau y Sx edwars son mutaciones...
c) Autosómica recesiva A- monogenicas
b- multifactoriales
Síndrome de Kallman c- cromosimicas (correcta)
1) ¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de 3- Principal modo de herencia de Sx de patau y
Kallmann? Sx de edwars
A) Exantemas en el cuerpo. a- herencia ligada al X
B) Comportamiento impulsivo y deficiencia en b- mutación de novo (correcta)
la capacidad de discernimiento. c- dominante
C) Pubertad ausente, anosmia y Sx. Silver-russel
azoospermia u oligozoospermia. 1.-¿Por qué se caracteriza el Sx. Silver -Russel?
2) ¿Cuáles son los principales genes afectados A)crecimiento lento pre y postnatal
en el Síndrome de Kallmann? b)crecimiento prenatal
A) KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7 y c)crecimiento postnatal
FGF8. 2.-¿En qué cromosomas se puede presentar una
B) FTO, PRKCH y RMST alteración que nos de como resultado Sx. Silver-Russel?
c) BCL2, CCR5, CRH, HFE y CXCR4. A)6 o 9
3) ¿Qué hormona se ve afectada en el Síndrome b)7 u 11
de Kallmann? c)5 u 11
A) Deficiencia de dopamina y serotonina. 3.-Algunas de las características secundarias del Sx
B) Aumento de la somatostatina y glucágon. Silver-Russel son:
a)facies triangular, clinodactilia y manchas color
"café con leche" d) Forma nerviosa central
b)asimetría corporal, retraso de crecimiento intrauterino y 2-. Tipo de enfermedad de Charcot Marie Tooth la cual
postnatal es una neuropatía desmielinizante con herencia AD,
c)asimetría corporal, facies triangular y perímetro craneal caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal,
normal velocidad de conducción nerviosa disminuida, pie cabo,
y dedos en martillo
Hemofilia a) CMTX
Tipo de hemofilia más frecuente en el mundo b) CMT1
a) Hemofilia a ** c) CMT4
b) hemofilia b d) CMT3
c) hemofilia c 3-.tipo de enfermedad de charcot Marie Tooth la cual es
La hemofilia es una enfermedad: unaneuropatía desmielinizante de herencia AR o AD,
a) autosómica dominante tiene inicio en la infancia, afectación grave, retraso
b) autosómica recesiva psicomotor, VCN motora muy disminuida, aumento de
c) autosómica recesiva ligada al X ** proteínas en LCR, hipertrofia de nervio.
Las mutaciones en la hemofilia a y la hemofilia b son en A) CMT3
los genes: b) CAMT3X
a) F8 y F9 ** c) CAMT4
b) F5 y F6 d) CMT2
c) F10 y F9
SINDROME DE GOLDENHAR
Sindrome de Freeman Sheldon 1. ¿Cuál es la triada característica en el Síndrome de
Goldenhar?
1.- 3 anomalías básicas del síndrome Freeman Sheldon: A) Microsomía craneofacial, quistes dermoides
a)Microstomía con labios fruncidos, campodactilia oculares y anomalías espinales.***
con desviación cubital de la mano, pie zambo y/o b) Anomalías espinales, Hematomas, Insuficiencia
equinovaro.**** Renal.
b) Surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, C) Anomalías espinales, quistes dermoides, edema
telecanto y cifoescoliosis cerebral.
c) Micrognatia, ptosis, microstomia 2. Tipo de herencia en la mayoría de los caso del
2.- Tipo de herencia del síndrome Freeman Sheldon: Síndrome de Goldenhar:
a)De novo a) Autosómica recesiva
b)Autosomica recesiva**** b) Multifactorial***
c)Autosomica dominante c) Autosómica recesiva ligada al X
3.- Edad de aparición del síndrome Freeman Sheldon: 3. Edad de aparición del Síndrome de Goldenhar:
a)Infancia o adolescencia a) Adultez
b)Adultez b) Neonato/Infancia ***
c)Neonatal o infancia **** c) Adolescencia

ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH Sx. Gorlin Goltz

1-. De acuerdo a la clasificación de la enfermedad de 1.- Con que otro nombre es conocido el Síndrome de
Charcot Marie Tooth, en una forma en la que la Gorlin Goltz?
Velocidad de Conducción Nerviosa esta disminuida y se · Síndrome de Nevo Basocelular***
observa mielina anormal en biopsia de nervio. · Trisomía 18
A) Forma desmielinizante · Síndrome de Estocolmo
b) Forma axonal
c) Forma periférica 2.- Características del síndrome de Gorlin Goltz?
· Puños cerrados, Orejas de implantación baja, Retraso mortinatos, preclamsia severa de instalación precoz,
mental se presenta usualmente antes de los 45 años
· Uniones separadas entre los huesos del cráneo, b) Por trombocitopenias menores a 20000
exceso de piel en la nuca, cabeza pequeña c) Por sangrados recurrentes de origen idiopático,
· Carcinomas basocelulares múltiples, eventos hemorrágicos cerebrales de repetición
Queratoquistes mandibulares, hoyuelos plantares o 3.- ¿Cómo se trata?
palmares*** *a) Por medio de terapia anticoagulante
3.- Personas con Sx. De Gorlin Goltz que tipo de cáncer b) Con folatos y vitamina K
tienen alto riesgo de padecer? c) Quimioterapia
· Mama
· Piel*** TRISOMIA 8 EN MOSAICO
· Pulmón 1.- ¿ CUAL ES LA ETIOLOGÍA LA TRÍSOMIA 8 EN
MOSAICO?
Síndrome de Marfan A ) MUTACIÓN DE NOVO
1. En la mayoría de los casos el síndrome de Marfan es B ) LIGADA AL X
causado por una mutación en el gen: C ) AUTOSOMICA DOMINANTE
A. MFS1 2.- ¿ SINONIMO DE TRISMONIA 8 EN MOSAICO ?
B. FBN1 A ) SX DE ASPERGER
C. PP187 B ) SX DE WARKANY II
D. FBN3 C ) TRISOMIA 8 COMPLETA
E. PROS1 3.- ¿ CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES
2. ¿Qué tipo de herencia caracteriza al síndrome de FENOTIPICAS DE LA TRISOMIA 8 EN MOSAICO ?
Marfan? A) CAMPTODACTILIA, PLIEGUES PALMARES (EN
A. Herencia cuantitativa NIÑOS) Y PLANTARES PROFUNDOS , ANOMALÍAS
B. Herencia autosómica recesiva DE SEGMENTACIÓN, ANOMALÍAS COSTALES Y
C. Mutación de novo ESCOLIOSIS.
D. Herencia autosómica dominante B)MOVIMIENTOS REPETITIVOS, ESTEREOTIPADOS
E. Herencia ligada al cromosoma X dominante E INVOLUNTARIOS Y LA EMISIÓN DE SONIDOS
3. Son criterios diagnósticos mayores del síndrome de VOCALES LLAMADOS TICS.
Marfan excepto: C) BAJA ESTATURA , MICROGNATIA, OREJAS
A. Pectus carinatum IMPLANTACIÓN BAJA Y ESTERILIDAD.
B. Ectopia lentis
C. Ginecomastia Sx. de Hallerman-Streiff
D. Escoliosis 1.- Gen afectado en el Sx. de Hallerman-Streiff
E. Protrusión Acetabular a)HbS
b)Pax
Trombofilia c)GJA1***
1.- ¿Cómo se define la trombofilia? 2.- Facies característica de Sx. de Hallerman-Streiff
A) Es una enfermedad autoinmune que ataca las a)Facies de casco de guerrero griego
plaquetas b)Facies ornítica***
*b) Es una tendencia a la trombosis por una c)Facies progérica
hiperactividad del sistema de coagulación 3.-¿De qué síndromes se hace dx. diferencial respecto al
c) Es una alteración que disminuye la capacidad de Sx. de Hallerman-Sreiff?
coagulación provocando hemorragias a)Sx. de Proteus
2.- ¿Cómo se identifica? b)Progeria***
*a) Por antecedentes familiares afectados, c)Sx. de Noonan
afecciones tromboembólicas recurrentes, historia de
Preguntas de Sx. Williams - autosomica dominante*
1.-En que gen se encuentra la deleción que provoca las - autosomica recesiva
características del Sx de Williams? - se repite cada tres generaciones
Gen 7 (7q11.23)*** ¿cuáles son los signos de la neurofibromatosis?
Gen 17(17q11.32) - huesos largos
Gen 10(10q01.10) - microencefalia y manchas cafe con leche
Gen 4(4q31.07) - manchas cafe con leche y en el iris , los nódulos de
2.-Cuales son los principales genes afectados? lisch
NF1, NF2.
ELN, LIMK1, GTF2I*** Preguntas de Sx DiGeorge:
BRCA1, BRCA2, P53. -¿Que otro síndrome esta relacionado con la deleción
del 22q11?
3.-Principal cardiopatía que afecta a las personas con a) Sx Edwards
Sx. Williams? b) Neurofibromatosis
Estenosis Supra valvular Aortica. *** c) Sx Velocardiofacial
Hipertensión arterial. d) Sx Dorlin Goltz
Estenosis pulmonar periférica. -¿Cuáles fueron las características clínicas descritas por
Coartación aórtica. Angelo DiGeorge?
a) Defectos palatales, Hipoparotidismo, Hipo- o Aplasia
Preguntas Sx Prader Willi timica y defectos cardiacos conotruncales
1. Etiología más frecuente del Sx de Prader Willi b) Hipertelorismo, Hipospadias, Sindactilia, Micrognotia
a) mutaciones en el elemento que controla la impronta c) Defectos cardiacos, Nistagmus, Tricosis malar, Filtrum
b) anomalía cromosómica ancho
c) disomía uniparental materna d) Hipocalcemia, Paladar hendido, Infecciones
d) deleción* recurrentes, Micrognotia
2. ¿Por qué en el Sx de Prader Willi existe una hiperfagia -Mencione tres problemas neuronales que presente el Sx
extrema? DiGiorge
a) niveles elevados de GH a) Problemas de aprendizaje, Esquizofrenia, Bipolaridad
b) niveles elevados de PYY (esta es la respuesta correcta, me equivoque arriba)
c) niveles elevados de grelina* b) Babinski positivo, Alucinaciones, Bipolaridad
d) niveles elevados de GnRh c) Reflejos exaltados, Esquizofrenia, Espasmos del
3. Principales rasgos dismórficos sollozo
a) ojos almendrados, manos y pies pequeños, d) Problemas de aprendizaje, Psicosis, Neurosis
ángulo de la boca dirigido hacia abajo, diámetro
bifrontal reducido* Infertilidad:
b) infertilidad, Hipogonadismo, estatura baja, problemas 1. ¿Cuál es el gen relacionado con la azoospermia?
de déficit de atención a) AZF
c) microftalmos, puente nasal ancho, hipertelosrismo b) DAZ ***
d) pliegues palmares y plantares profundos, escoliosis, c) Yq12
glaucoma. 2. ¿Síndrome que provoca infertilidad?
a) Sx. Noonan
Neurofibromatosis b) Sx. Edwars
¿cuál es el gen responsable de la NF1?? c) Sx. Klinefelter ***
- cromosoma 16 3. ¿Cuál es el gen afectado en la agenesia de conductos
- cromosoma 17* deferentes?
- cromosoma 18 a) CFTR ***
¿cuál es el tipo de herencia de la neurofibromatosis? b) AZF
c) DAZ b) Ligada al X
c) Autosómica recesiva
Retinosis pigmentaria 2.- ¿En qué sexo es más frecuente el Síndrome Dandy-
1. ¿Cuál es el tipo de herencia más común en la Walker?
retinosis pigmentaria? a) Femenino
a) Autosómica dominante b) Masculino
b) Autosómico recesivo *** c) Ambos
c) Mutación de novo 3.- Triada característica para establecer el diagnóstico
2.¿Gen involucrado en la RT? del Síndrome Dandy-Walker
a) RPGR *** a) Hidrocefalia, bajo peso y retraso mental
b) Pax b) Hidrocefalia, ausencia de vérmix cerebeloso y
c) 2 quiste de la fosa posterior con comunicación con el
3. ¿Característica clínica más común en la RT? cuarto ventrículo
a) Cardiopatías c) Fosa posterior prominente, hidrocefalia y
b) Neurosis blefaroptosis.
c) Visión en túnel y ceguera nocturna *** 1. ¿Qué es una mutación?
R= Son cambios en el material genético
Cornelia de Lagne. 2. ¿Cuándo son heredables las mutaciones?
R= Cuando llegan a afectar a las células germinales
3. ¿Cuáles son lostres tipos de mutaciones según el
material genético afectado?
R= Génicas o puntuales, Cromosómicas estructurales y
Cromosómicas numéricas.
4. Definicion de mutaciones génicas o puntuales.
R= Son lasque alteran la secuencias de nucleótidos de
un gen
5. Menciona los 4 tipos de mutaciones génicas.
La niña de la imagen anterior tiene el síndrome R= Transiciones, Transversiones, Adiciones génicas y
a) Apert Deleciones génicas.
b) crouzon 6.Menciona un ejemplo deuna mutación génica
c) Cornelia de Lagne * R=La alteración de la secuencia de los aminoácidos de
d) wolf hirschhorn la proteína codificada.
La herencia del sx. Cornelia de Lagne es 7. Definicion de mutaciones cromosomaticas
mayoritariamente R=Son los cambios en la estructura interna de
a) De novo loscromosomas.
b) autosómica dominante 8. Describe los cuatro tipos de mutaciones
c) recesiva cromosómicas.
d) ligada al cromosoma X R=Delecion cromosomatica, Duplicación cromosomatica,
Los genes mutados en el SCdL están relacionados con Inversiones y Traslaciones.
a) Complemento 9. Menciona un ejemplo de mutación cromosómica
b) Cohesinas* R=Elsíndrome “cri du chat” (grito de gato) que se
c) Replicación de RNA caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y
d) Reparación de RNA detención del crecimiento.
10. Definicion de mutaciones genómicas.
Síndrome Dandy-Walker R=
1.- Tipo de herencia del Síndrome Dandy-Walker 11. ¿Que son laseuploidias y como se clasifican?
a) Autosómica dominante R=Son las mutaciones que afectan el numero completo
de juegos de los cromosomas con relación al número
normal de la especie.
12. ¿Qué son las aneuplodias y como se
denominan?R=Son las mutaciones que se dan cuando
esta afectada solo una parte del juego cromosomatica y
el zigoto presenta cromosomas de mas o de menos.
13. Describe el Síndrome de Down, como un ejemplo
deuna aneuploidia.
R=El individuo presenta una placa metafísica normal con
46 cromosomas, pero uno de los cromosomas 13-15 es
mayor, por lo que se cree que lo que ha sucedido es una
translocacion de unode los cromosomas 21 en exceso a
uno de los cromosomas del grupo 13-15 .
14. Describe brevemente las siguientes anomalías
cromosomaticas:
a) Síndrome de Kinefelter
Uno o más cromosomas X en...