Pediatria2 PDF

Facultad de Medicina
Universidad de Murcia
Pediatría I
Comisión de Apuntes
2007/2008
Callejo Hurtado, Victoria

García Lax, Andrés
García Zamora, Cristina
Gómez Verdú, José Miguel
Lucas Dato, Ana
Pereñíguez López, Ana
Pérez Gómez, Isabel Mª
Roca Llabrés, Paola Mireia
Rodríguez Ortuño, Ana
I
B N
L T
R
O O
Q D
U U
C
E C
I
Ó
1 N
Profesor: Dr. Sánchez-Solís PEDIATRÍA I CMG 07/08
TEMA 1: CONCEPTO DE PEDIATRÍA
NACIMIENTO DE LA PEDIATRÍA ☺ En el Madrid del siglo XVIII se abando-

naban niños según este promedio: uno
Las dos razones fundamentales por las que tie- de cada seis o uno de cada tres recién
ne lugar el nacimiento de una especialidad mé- nacidos. Aproximadamente el 90% de
dica son: la necesidad de habilidades técnicas los niños ingresados en orfanatos morí-
que exigen una dedicación especial o el uso de an en él.
instrumentación específica, y la existencia de
un cuerpo de conocimientos teóricos conside-
rable. La pediatría nace en los orfanatos. Era una prác-
tica frecuente dejar allí niños abandonados, un
Por estas razones, especialidades como la car- 80% de los cuales morían, de modo que los mé-
diología, radiología, neurología y tantas otras, dicos tienen que empezar a interesarse por ese
se independizan del cuerpo de conocimientos grupo de “pequeños pacientes” para prevenir
de la medicina general, e incluso se crean sub- tan elevada mortalidad, naciendo así los pedia-
especialidades dentro de las especialidades; tras. De hecho, muchos de esos orfanatos ter-
como la electrofisiología cardiaca dentro de la minan por convertirse en hospitales pediátricos,
cardiología, etc. como ocurre en París, donde aparece el primer
La pediatría nace como especialidad médica hospital pediátrico en 1802. En España, se crea
entre finales del siglo XVIII y principios del siglo en 1870 el hospital pediátrico del Niño Jesús en
XIX, y lo hace sin cumplir las dos razones ante- Madrid.
riores: ni requería habilidades técnicas especia-
les, ni el cuerpo de doctrina era lo suficiente-
mente amplio. La aparición de esta especialidad
se da como respuesta a una gran demanda so-
cial debido a la elevadísima tasa de mortalidad
infantil (TMI) del momento.
A modo de curiosidad, los siguientes datos per-
miten hacernos una idea de esa “demanda so-
cial” que propulsó el nacimiento de la pediatría
como especialidad:
☺ En el siglo XVIII la mortalidad en los 3
primeros meses de vida era, en Bruselas,
Berlín, París o Viena de entre 1/3 y 1/11.
☺ “En una comunidad las madres ama-
mantaron a sus propios hijos; en otra, un
determinado número de nodrizas se hizo
cargo de un número importante de niños
de Burdeos. En la 1ª, la mortalidad fue del
13%; en la 2ª, del 87%” (Routh 1879).
☺ En Domestic Medicine, Buchan afirma en
1795 que los lactantes que recibían lac-
tancia artificial generalmente morían.
☺ Seis de los catorce hijos de los reyes Car- Figura 1-1.
los IV (1748-1819) y Mª Luisa de Parma
murieron antes de cumplir los 4 años.
TEMA 1 INTRODUCCIÓN 1-1

CONCEPTO DE PEDIATRÍA Dentro del concepto de pediatría es importante

hacer hincapié en la labor del pediatra como
La definición de pediatría según el manual de “abogado defensor del menor”, siendo muy im-
M. Cruz es la siguiente: “medicina infantil en el portante esta figura, pues surge por primera vez
más amplio sentido, abarcando todos los pro- un profesional que vela por los intereses de los
blemas que presenta el organismo en la niñez y niños.
adolescencia, cuando se desvía de una evolución Actualmente, a pesar de las numerosas iniciati-
normal y fisiológica”. vas legales sobre los derechos del niño, todavía
Existen cuatro vertientes en la pediatría que seguimos sin preservar la integridad individual
conforman el campo de estudio de la misma: de los menores, ya que dichas iniciativas tienen
un sustrato un tanto egoísta, pues se les sigue
viendo como “futuros adultos con potencial” a
Puericultura los que hay que salvaguardar, tal y como afirma
el Profesor Gómez de Terreros (Presidente de la
Estudia el desarrollo normal del niño hasta que Sección de Pediatría Social de la A.E.P): “Incluso
éste alcanza la edad adulta. Es igual a pediatría cuando la salud infantil es vista desde una pers-
preventiva o higiene del niño en su más amplio pectiva de la salud pública, los niños son vistos
sentido. Es la que consigue erradicar enferme- como un grupo, donde la principal importancia
dades propias de la infancia como la viruela, se basa en el hecho de que crecerán hasta un
sarampión, etc. mundo adulto, en vez de ser vistos como seres
humanos con integridad individual a respetar.”
Pediatría propiamente dicha (paidos: niño,
iatreia: curación) CONTENIDO AMPLIADO
Estudia enfermedades que NO son propias de la Hitos históricos de los Derechos del Niño:
infancia pero que pueden aparecer en la misma.
Su manifestación, tratamiento y curación puede ☺ Declaración de Ginebra de 1924.
ser diferente que en el adulto, por eso es muy
importante su conocimiento para una adecuada
☺ Segunda Declaración de los Derechos
actuación médica. del Niño, resolución de la Asamblea
General de las Naciones Unidas el
Pediatría social 20 de Noviembre de 1959.
Estudia al niño sano o enfermo en sus interrela- ☺ Convención sobre los Derechos del
ciones con la comunidad. Adquiere importancia Niño adoptada por la Asamblea
por la repercusión de éste en la sociedad. Utiliza
parámetros de medición como la tasa de morta- General de las Naciones Unidas del
lidad infantil (TMI), importante indicador del 20 de Noviembre de 1989.
bienestar social, nivel sanitario, etc1.
☺ Carta Europea de los Niños Hospi-
talizados aprobada por el Parlamen-
Pediatría y sus áreas específicas
to Europeo en 1986.
De la especialidad pediátrica surgen subespe-
cialidades como endocrinología, cardiología, ☺ Carta Europea sobre los Derechos de
neumología, etc. ante la gran demanda, técnica los Niños aprobada por el Parla-
y corpus doctrinal de estas subespecialidades.
Aunque todas éstas mantienen un común de- mento Europeo en 1992.
nominador: todos los especialistas son PEDIA-
TRAS2.
☺ Convención sobre los derechos del ni-
ño (Asamblea General ONU 20-
11-89): “Art. 24.1 Los Estados
1
En la actualidad se han creado especialidades Partes reconocen el derecho del niño
como la pediatría ambiental o ecopediatría como
ramas de la pediatría social. al disfrute del más alto nivel posible
2
Al bote, al bote, pediatra el que no bote ☺.

de salud y a servicios para el trata- CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES

miento de las enfermedades y la re- DE LA PEDIATRÍA
habilitación de la salud.”
☺ Carta Europea de los derechos del
niño (Parlamento Europeo 21-9- CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS
92): “Art. 20. Todo niño tiene de- Numerosas propiedades anatómicas y funcio-
nales del organismo infantil son claramente
recho a la salud.” diferentes del adulto.
Influencia de la genética y periodos prena-

tales
LÍMITES DE LA PEDIATRÍA
La expresión de la mayoría de enfermedades
En cuanto a los límites cronológicos de esta genéticas tiene lugar en la etapa pediátrica. Por
especialidad, se trata de la medicina aplicada a eso es de vital importancia su detección y dia-
un periodo de vida que comienza con el naci- gnóstico precoz para poder aplicar la terapéuti-
miento y termina en la adolescencia, sin olvidar ca necesaria. Ej.: detección de hipotiroidismo
su interés por el periodo prenatal. (prueba del talón).
Según el país varía la edad pediátrica, pues sus También es importante detectar la influencia
límites son algo difusos. En sentido estricto, la que pueden haber tenido ciertos factores tera-
característica diferencial del niño es el creci- tógenos que hayan actuado durante el periodo
miento, el cual tiene lugar durante toda la inde gestación. Ej.: fluoxetina (Prozac®) y apari-
fancia y la adolescencia. Así, en algunos países ción de cuadros de hipertensión pulmonar per-
como EE.UU. la pediatría se ocupa de los “niños” sistente.
hasta los 18 años, pues hasta esa edad continúa
su crecimiento. Sin embargo, en Europa la asis-
tencia pediátrica abarca hasta los 14 años. Crecimiento
El crecimiento se da de manera diferencial des- Aspecto común a todos los periodos de la infan-
de el nacimiento hasta la adolescencia, así co- cia, que es tanto más acusado cuanto más cer-
mo el proceso de salud y enfermedad, por lo ca está el inicio de la vida, imprimiendo especial
que se hace necesario crear subgrupos de edad: personalidad a la fisiología y patología del niño.
☺ RECIÉN NACIDO: primer mes de vida. El pediatra debe discernir entre el crecimiento
correcto o no del niño y conocer los factores que
☺ LACTANTE: desde el primer mes hasta el puedan modificarlo.
año de vida.
☺ PREESCOLAR: desde el primer año de vida
hasta los 6 años. Maduración funcional o inmadurez orgáni-
ca
☺ ESCOLAR: 6 a 12 años.
La inmadurez orgánica es siempre evidente en
☺ PUBERAL: puede considerarse como la el recién nacido y a menudo persiste en edades
primera etapa de la adolescencia, cuan- posteriores. Ej.: inmadurez del sistema nervioso
do comienzan a expresarse los caracte- en el nacimiento (sobre todo de los centros su-
res sexuales secundarios. periores) y la deficiente mielinización del mis-
☺ ADOLESCENCIA: Comienza con la aparición mo, lo que explica la frecuencia de convulsio-
de los caracteres sexuales secundarios y nes, el carácter difuso de las lesiones cerebrales
termina con la conclusión del crecimien- y la distinta respuesta objetiva al dolor.
to a los 18 años. Otro caso es el siguiente: se tilda de inmadurez
algo que en realidad es una ventaja evolutiva,
como el mal llamado “hígado inmaduro del RN”:
La falta de maduración del sistema enzimático
de la glucuronil-transferasa conlleva una eleva-
ción de la bilirrubina no conjugada en sangre.

Esta elevación será acentuada por la degrada-

ción de la hemoglobina fetal, ya que el feto vive
CARACTERÍSTICAS MÉDICAS Y CLÍNICAS
en un medio hipoxémico y necesita una hemo-
globina con muy elevada afinidad por el O2, Semiología particular
pero al nacer pasa a un medio oxidativo (pasa Aumenta la dificultad al realizar la anamnesis a
de una saturación de O2 del 40% en feto al 98% través de una 3ª persona (la madre u otro fami-
en RN) donde ya no necesita la Hbf y la degrada. liar). Además, la aparición de signos clínicos
Toda esa bilirrubina no conjugada resulta ser un tiene distinta significación que en el adulto.
estupendo antioxidante, ayudando a que el
bebé pueda adaptarse a su nueva vida aerobia.
Técnicas especiales
Particularidades inmunitarias ☺ Las que se extrapolan desde el adulto al
niño y no tienen una dificultad o nivel
La defensa activa frente a la infección en los seis de exigencia mayor que el que se tiene
primeros meses de vida se debe a los anticuer- con el adulto. Ej.: cauterización de la ar-
pos provenientes de la madre. Después queda el teria umbilical.
niño con su propia inmunidad, aún rudimenta-
ria por la inmadurez de los distintos mecanis- ☺ Aquellas que requieren gran entrena-
mos defensivos, tanto específicos como inespe- miento y teconologías muy precisas,
cíficos. Debe transcurrir toda la infancia para como la aplicación de respiradores arti-
que el organismo adquiera la madurez inmuno- ficiales en niños de bajo peso (una dife-
lógica que caracteriza al adolescente, hecho rencia de apenas unos ml puede tener
producido a base de contacto con agentes in- repercusiones que comprometan la vida
fecciosos que producen infecciones general- del RN).
mente banales (de predominio digestivo y respi-
ratorio).
Terapéuticas diferentes
CONTENIDO AMPLIADO La terapéutica es diferente a la de los adultos
porque tienen distinta sensibilidad a los medi-
Nutrición y metabolismo camentos, distinta tolerancia, necesidad de do-
sificar los fármacos en función de la edad y el
La nutrición es de vital importancia para el peso y dificultades de algunas vías de adminis-
tración.
crecimiento y terapéutica de casi todas las
enfermedades. Los pediatras demostraron la
CONTENIDO AMPLIADO
interdependencia entre estado nutritivo e in-
munidad. Peculiaridades clínicas
Las infecciones en el niño se caracterizan
por su tendencia a la diseminación, la rapi-
Solidaridad funcional
dez evolutiva y sintomatología atípica.
Todos los órganos y sistemas del niño
constituyen un conjunto íntimamente ligado,
de manera que es rara la enfermedad que
afectando a un órgano no repercute sobre
otro y la totalidad del organismo.

CARACTERÍSTICAS BIOÉTICAS
CONTENIDO AMPLIADO
RN viable Influencia del entorno
Existe una gran dificultad ética en cuanto a la
legitimidad de prestar asistencia al recién naci- El menor es sensible a influencias positivas
do prematuro y a partir de qué punto se esta- o negatias del ambiente: alimentación, vi-
blece su viabilidad. vienda, higiene, escuela, clima, etc.
Limitación del principio de autonomía

En la actualidad se requiere consentimiento
Importancia de la profilaxis
informado a partir de los 12 años al realizar Está disminuyendo la morbimortalidad in-
técnicas invasivas, aunque es difícil establecer
la edad en la que el niño tiene la madurez para fantil por la profilaxis:
decidir por sí mismo.
☺ Primaria: vacunaciones.
☺ Secundaria: cribado o screening.
Vulneración de la confidencialidad
¿Es lícito no comunicarle a los padres de un me- ☺ El tratamiento correcto de la enferme-
nor adolescente que su hijo tiene una ETS para dad hace que disminuyan las secuelas
salvaguardar la confidencialidad del mismo?
y la probabilidad de enfermedades
crónicas.
CARACTERÍSTICAS SOCIALES
Vienen derivadas de la trascendencia de todas
las cuestiones de la pediatría sobre la demogra-
fía y el progreso de un país, ya que la infancia es DEMOGRAFÍA Y PEDIATRÍA
la fuente más preciada de esperanza de una
nación. La TMI es un importante medidor de la salud de
la población, así como las prestaciones sociales
de ésta. Desde el nacimiento de la pediatría la
Interdependencia con la salud del adulto mortalidad infantil ha disminuido muchísimo.
Se calcula como:
Algunas enfermedades del adulto no son más
que las secuelas consecuentes de otra patología
sufrida durante la infancia.
TMI = (Muertos < 1 año/RNV) · 1000
RNV: recién nacidos vivos
Influencia de la pediatría en la demografía
Uno de los mecanismos de incremento de la
población es la reducción de la mortalidad in- La pediatría también influye en la caída que se
fantil, como el “baby-boom” de los años 60 al produce de la tasa de natalidad: antiguamente,
disminuir la TMI y no disminuir el número de al ser tan alta la mortalidad infantil, las familias
embarazos. tenían muchos hijos. Hoy en día, al haber dis-
minuido tanto la TMI, sabemos casi a ciencia
cierta que el número de hijos que nazcan en la
familia será el número de hijos que habrá que
criar.

24
22
20
18
16
14
12
10
8
75
78
81
84
87
90
93
96
99
02
05
19
19
19
19
19
19
19
19
19
20
20
MURCIA ESPAÑA
Figura 1-4.
Figura 1-2. Tasa de natalidad comparada.
CONTENIDO AMPLIADO
14
13
12
11 Tasa de Mortalidad Perinatal
10
9 (RN muertos > 28 sem + RNV muertos < 7 días) · 1000
8 (RN muertos> 28 sem + RNV)
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005
MURCIA ESPAÑA
Figura 1-3. Tasa de mortalidad comparada.
Murcia es una de las comunidades autónomas Para aliviar las horas de estudio, al final
con mayor TN de España. En las gráficas ante- de cada tema de la comisión pondremos
riores observamos que ésta experimenta un
aumento a partir de 1998, fenómeno debido una foto de alguien de la clase cuando
casi exclusivamente a la inmigración. era pequeño/a, a ver si acertáis quién es.
En los últimos años no sólo ha disminuido la TN,
sino que también ha habido un aumento impor- Comenzaremos con una facilita: ¿Quién es
tante en la edad media de maternidad, siendo
de 29 años la edad media del primer parto en la
el canijo de la derecha? (Pista: la de la
actualidad, mientras que en 1980 era de 25 izquierda es su hermana melliza)
años. A las primeras se las conoce como las
“primíparas añosas”.
Si bien es cierto que la TMI ha disminuido mu-
cho, sigue habiendo casos de muertes infanti-
les, puesto que la mortalidad infantil - que en
España es del 3,77‰ y en Murcia del 4,13‰-3 es
debida en gran parte a la mortalidad perinatal,
la cual es debida a enfermedades propias de ese
periodo, algunas de las cuales son evitables;
mientras que otras, de causas genéticas, no lo
son.
3
La cifra en Murcia es más elevada que la cifra
referente a España porque el tamaño de ambas
poblaciones es muy diferente. De modo que por
dos o tres muertes más que haya en la población
de menor tamaño, la cifra aumenta considerable-
mente.

BLOQUE 2
BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA
PRENATAL Y NEONATAL
Profesor: Dra. Guillén PEDIATRÍA I CMG 07/08
TEMAS 2 Y 3: CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA Y DISMORFO-

LOGÍA. CROMOSOMOPATÍAS. SÍNDROMES CLÍNICOS MÁS FRE-
CUENTES. TRASTORNO DEL DESARROLLO POSTCIGÓTICO. BLAS-
TOPATÍAS. EMBRIOPATÍAS. FETOPATÍAS.
Las futuras autoridades sanitarias ASESORAMIENTO GENÉTICO

advierten del peligro de suicidios,
Su propósito es proporcionar información y
delirios paranoides y síndromes de apoyo a las familias en riesgo de tener o que ya
Cotard: han tenido miembros afectados por defectos
Los ingleses dirían shit, los franceses, merde; congénitos o enfermedad genética.
los alemanes algo parecido a “mierden”, los Dentro de sus funciones se encuentra:
italianos, merda; y en Murcia, donde somos
más expresivos, decimos ¡Acho, vaya puta ☺ Identificar los valores y sentimientos
mierda de tema! afectados por la enfermedad.
Pero lo peor de todo, es que en varias ocasio- ☺ Ayudar a elegir aquellas opciones más
nes han salido preguntas cortas de aquí, por adecuadas para cada familia.
ejemplo, la herencia mitocondrial. “Asínque”, ☺ Contacto con asociaciones u otros afec-
si le echáis un vistacico no estaría de más. No tados, algo que es muy importante pa-
obstante, la profesora dejó caer que “El feno- ra asimilar y comprender la enferme-
tipo del Síndrome de Down” es más que posi- dad.
ble pregunta corta para este año.
☺ Estimación del riesgo de recurrencia y
Además, para amenizar, al final hemos inclui- exponer opciones reproductivas.
do todas las fotos que no han salido hasta
ahora.
IMPORTANTE: es un asesoramiento NO DIREC-
TIVO, NI COERCITIVO, es decir, no se trata de lo
GENÉTICA MÉDICA que haríamos en su caso, sino ayudar a que
ellos mismos tomen su decisión.
La genética médica es la especialidad médica
que se encarga del diagnóstico, tratamiento y
manejo de las enfermedades genéticas. Indicaciones para el Asesoramiento Gené-
Esta disciplina se encarga del: tico
Son:
☺ Diagnóstico y etiología de defectos
congénitos, enfermedades genéticas y ☺ Hijo previo con anomalías congénitas,
susceptibilidad a la enfermedad. retraso mental, o enfermedad genética.
☺ Manejo y cuidado del paciente. ☺ Historia familiar de enfermedad gené-
tica.
☺ Pronóstico.
☺ Diagnóstico reciente de enfermedad
☺ Asesoramiento a la familia.
genética.
☺ Consanguinidad.
☺ Exposición a teratógenos: pueden pro-
ducir cuadros malformativos de causa
TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-2

no genética, por lo que su exclusión En todos estos pacientes siempre está indicada
disminuirá la posibilidad de producirlos como primera opción la realización de un ca-
en siguientes embarazos. riotipo.
☺ Infertilidad o abortos de repetición (en
casos seleccionados)
Estudio del Cariotipo
☺ Antes y después de un análisis genéti-
Es el análisis del número y estructura de los
co.
cromosomas. Como todos sabemos, el ser
humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de
cromosomas, organizados en 22 pares auto-
Hay que tener en cuenta que antes de realizar
sómicos y un par sexual (Hombre XY, Mujer
un asesoramiento genético, hay que explicar a
XX).
la familia lo que implica este estudio, y hacerlo
tras un consentimiento informado, ya que si Para hacer el cariotipo requerimos de una
sale afectación habría que investigar a la fami- muestra de ADN, la cual se puede obtener:
lia.
☺ En estudios postnatales de sangre peri-
férica u otros tejidos como la piel.
TIPOS DE ENFERMEDADES GE- ☺ De restos abortivos.

☺ En estudios prenatales de líquido am-
NÉTICAS niótico, de la vellosidad corial o de san-
gre fetal.
Existen tres tipos:
☺ De muestras neoplásicas para el estu-
☺ ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.
dio de anomalías adquiridas.
☺ ALTERACIONES MONOGÉNICAS, que inclu-
yen:
Para su realización se tiñen los cromosomas
- Herencia clásica Mendeliana. con Giemsa, lo que nos da un patrón de bandas
- Patrón no tradicional. característico de cada cromosoma, que se
compara con un modelo y permite identificar
☺ ALTERACIONES MULTIFACTORIALES O POLIGÉ- alteraciones en su secuencia.
NICAS.
Hay diferentes grados de resolución en función
del número de bandas:
☺ BAJA RESOLUCIÓN: posee menos de 500
bandas. Sirven para la detección de
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS anomalías cromosómicas numéricas y
anomalías estructurales groseras.
Son las más numerosas, se presentan en el
0,6% de los recién nacidos vivos y en el 50-60% ☺ ALTA RESOLUCIÓN: más de 550 bandas.
de los abortos espontáneos. Sirven para la detección de pequeñas
deleciones o duplicaciones (que tam-
Se sospecha de anomalía cromosómica en las
bién se podrían detectar mediante ci-
siguientes situaciones:
togenética molecular o FISH).
☺ MALFORMACIONES.
☺ NACIDOS MUERTOS Y MUERTE NEONATAL.
☺ RETRASO MENTAL INESPECÍFICO.
☺ ANOMALÍAS DEL DESARROLLO SEXUAL.
☺ RN CON RETRASO EN EL CRECIMIENTO.
☺ RASGOS DISMÓRFICOS.
☺ PAREJAS CON ESTERILIDAD O INFERTILIDAD.
☺ BAJA TALLA, ETC.

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES CROMOSOMOPATÍAS NU-

CROMOSÓMICAS MÉRICAS
Pueden ser numéricas o estructurales.
TRISOMÍAS
Anomalías numéricas Aparecen en el 1-3% de los embarazos re-
Constituyen el 3-4% de todas las gestaciones conocidos; el 99.99% son abortos del 1º
reconocidas. Todas las aneuploidías (alteracio- trimestre o muerte fetal intraútero en el 2º
nes en el número de cromosomas) tienen su trimestre. Hay dos tipos:
origen en una no disyunción meiótica.
☺ TRISOMÍAS: presentan 47 cromosomas. Tipo I: Diandría
Todas son letales excepto las que afec-
tan a los cromosomas: 21, 13, 18, 8 y ☺ La doble contribución es paterna, y
cromosomas sexuales. puede ser debido a: fertilización simul-
tánea de dos espermas (la mayoría) ó
☺ MONOSOMÍAS: 45 cromosomas. Son to- fertilización con un esperma diploide
das letales excepto algunos casos que (con doble dotación genética).
afectan al cromosoma X.
☺ Estos casos suelen acabar en aborto a
☺ POLIPLOIDÍAS: son aquellas alteraciones las 10-20 semanas.
en las que el número de cromosomas
es múltiplo de 23 y mayor de 46. ☺ En el feto esta alteración puede cursar
con crecimiento fetal normal, cabeza
normal o microcefalia o una mola hida-
Anomalías estructurales tiforme parcial1.
Las anomalías cromosómicas estructurales se

presentan cuando hay un cambio en la estruc- Tipo II: Diginia
tura o en los componentes de un cromosoma.
Generalmente el total de cromosomas es nor- ☺ La doble contribución en este caso es
mal (46 por célula). materna y puede ser debido a: no dis-
yunción meiótica en ovogénesis, reten-
Las anomalías cromosómicas estructurales ción del corpúsculo polar o fertilización
ocurren cuando se pierde parte del cromosoma de un ovocito primario ovulado.
(deleciones), cuando hay material cromosómi-
co adicional (duplicación) o cuando dos partes ☺ El aborto se suele producir en la 10 se-
se han intercambiado de lugar (translocación). mana, aunque hay casos excepcionales
Como consecuencia, esto conduce al exceso o en los que se produce durante el tercer
a la carencia de material genético, lo que pro- trimestre.
voca algunos defectos congénitos. ☺ Cursa con retraso de crecimiento seve-
Su origen se encuentra en la reparación erró- ro (CIR) y macrocefalia.
nea de roturas espontáneas. Las hay de dos ☺ En estos casos la placenta es pequeña y
tipos: no molar.
☺ EQUILIBRADAS: individuos clínicamente
normales aunque con riesgo aumenta-
do de infertilidad y descendencia con
desequilibrio cromosómico. 1
Aunque ya nos lo explicarán mejor nuestros
☺ DESEQUILIBRADAS: pueden ser más o me- compis de Obstetricia, a grandes rasgos la mola
hidatiforme es una alteración que se produce en el
nos graves según el tamaño y el conte-
trofoblasto que constituye la placenta, originándo-
nido genético del fragmento implicado.
se un tumor que puede ser total y afectar a toda la
placenta (que es lo normal), por lo que no habrá
feto ya que no hay placenta viable; o parcial (no
afecta a toda la placenta), en la cual podría haber
un pequeño feto (que no llegará a término), ya que
hay parte de la placenta viables).

Es importante saber que ambos genes mater- - Braquicefalia (cráneo corto con occi-
nos y paternos son esenciales para un desarro- pucio plano).
llo embrionario normal.
- Pliegue epicántico (pliegue que cubre
el ángulo interno y carúncula del ojo).
TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21: SÍNDROME - Hendiduras palpebrales con desvia-
DE DOWN ción mongólide.
☺ Es la causa más común de retraso men- - Manchas de Brushfield.

tal. - Orejas pequeñas.
☺ Es la anomalía cromosómica con mayor - Nariz corta y puente nasal aplanado.
incidencia: alrededor de 1/700- 1/1000
nacidos vivos. - Micrognatia (mandíbula peque-
ña)/lengua protuyente.
☺ Su descripción clínica se realizó por
primera vez en 1866 y su base cromo- - Cuello corto.
sómica se descubrió en 1959. - Pliegue nucal.
☺ Esta enfermedad se produce por una
- Surco simiesco (surco característico
triple dosis del cromosoma 21 y se ca-
en la palma de la mano).
racteriza por una amplia variedad feno-
típica. - Clinodactilia del 5º dedo (curvatura o
desviación permanente).
☺ Su región crítica es 21q22.13-q22.2.
- Separación aumentada entre 1º-2º
☺ En la etiología de esta enfermedad in-
dedo de pies.
fluye mucho la edad materna, ya que
se suele producir por un fallo en la divi-
sión meiótica de los ovocitos y hay ma-
yor probabilidad de fallo cuanta más
edad.
☺ El 95% de los casos son esporádicos
(trisomía 21 libre).
☺ El 5% se da por translocación del 21 a
otro cromosoma.
☺ El 2-3 % son mosaicos (dos líneas celu-
lares): no disyunción mitótica en un zi-
goto inicialmente trisómico.
Figura 2y3-1. Manchas de Brushfield.
CONTENIDO AMPLIADO
En el mosaicismo algunas células son
normales y otras presentan trisomía 21.
La anomalía se produce por lo general
tras la formación del cigoto, por no dis-
yunción en la mitosis. El fenotipo puede ser
más leve en estos casos.
Fenotipo (PREGUNTA DE EXAMEN)

☺ MALFORMACIONES MENORES:
Figura 2y3-2.

☺ MALFORMACIONES MAYORES: los óvulos no, por tanto, sufren más el paso del
tiempo.
- Retraso mental con un coeficiente in-
telectual de 20-80. Otras enfermedades genéticas relacionadas
con la edad materna son:
- Cardíacas (45%): el defecto más típi-
co es el defecto de tabique atrioven- ☺ Trisomía 13 y 18.
tricular. ☺ Triple X y Klinefelter.
- Gastrointestinales (7%): atresia duo- ☺ Marcadores supernumerarios.
denal. Hay que descartarla cuando el
niño comienza a vomitar. ☺ Prader Willi por DUM.
☺ OTROS ASPECTOS:
- Expectativa de vida disminuida. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13: SÍNDROME
- Mayor incidencia de alteraciones ti- DE PATAU
roideas.
Fenotipo
- Mayor incidencia de leucemia.
Son más deformantes. Se caracterizan por pre-
- Mayor incidencia de Alzheimer (25% sentar:
de los mayores de 45 años).
☺ Retraso mental severo.
- Fertilidad y libido normal en mujeres.
☺ Fallecimiento en menos de 1 año en >
del 90%.
Etiología ☺ Aspecto tosco.
☺ TRISOMÍA 21 LIBRE: No disyunción meióti- ☺ Microcefalia Defectos del cuero cabe-
ca (95%) debido a un error en la meio- lludo.
sis I. El cromosoma extra es materno.
☺ Boca pequeña.
☺ TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA (4%): el
brazo largo del cromosoma 21 es trans- ☺ Orejas bajas.
locado a un cromosoma 14 o en raras ☺ Labio leporino/ hendidura palatina.
ocasiones a un cromosoma 13, 15, 21 ó
22. ☺ Retrognatia.
El riesgo teórico de portadores es de ☺ Polidactilia.
1/3, y el riesgo práctico es del 15% si la ☺ Criptorquidia.
madre es la portadora de la transloca-
ción y mucho menor si el portador es el ☺ A nivel neurológico tienen una gran
padre. afectación, defectos cerebrales de línea
media.
Si se produce una translocación
21q/21q evidentemente es 100% Sd. ☺ Cardiovasculares (cardiopatía en gene-
Down. ral).
☺ MOSAICO (1%), es un error que se pro-
duce tras la concepción.
Frecuencia de la Trisomía 21 al nacer, en

relación con la edad materna
Según aumenta la edad materna, aumenta la
probabilidad de aparición de esta enfermedad;
pues aumenta la probabilidad de “no-dis-
yunciones” y otras alteraciones de la meiosis.
Figura 2y3-3. Dos casos de síndrome de Patau.
Hay que tener en cuenta, que mientras los
espermatozoides se producen continuamente,

TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18: SÍNDROME MONOSOMÍAS

DE EDWARDS
SÍNDROME DE TURNER: 45-X
Figura 2y3.-4.
Son niños de bajo peso, que han sufrido un CIR

durante la vida fetal. Presentan:
☺ Retraso mental severo.
del 90%.
☺ Orejas bajas.
Figura 2y3-5.
☺ Occipucio plano.
☺ Microcefalia.
Es la ausencia de un cromosoma X. La mayoría
☺ Actitud de libro abierto o hipertónica se abortan durante el embarazo (aborto precoz
☺ Superposición de los dedos: el 2º y 5º >80% de los casos), pero los que nacen presen-
sobre el 3º y 4º tan un hydrops fetalis.
☺ Planta del pie en mecedora. ☺ Muchas veces no presentan nada feno-
típicamente salvo edemas en los pies.
☺ Criptoorquidia.
☺ Entre las mujeres nacidas vivas la inci-
☺ Esternón corto. dencia es de 1/4000.
☺ Cardiopatías. ☺ Se diagnostica por baja talla o ameno-
rrea.
☺ Ni su expectativa de vida, ni el coefi-
ciente intelectual están disminuidos.
☺ Con tratamiento hormonal mejoraría-
mos mucho el desarrollo de caracteres
Por tanto, la trisomía 13 y 18 presentan en sexuales secundarios.
común los siguientes rasgos:
☺ Presentan distintas fórmulas cromo-
☺ Retraso mental severo. sómicas, por lo que presentan fenotipo
variable.
del 90%. ☺ Si hay una línea celular con un cromo-
soma Y hay riesgo de gonadoblastoma2
☺ Criptoorquidia. en el 5-10% de los casos.
☺ Malformaciones mayores.
2
☺ Malformaciones auriculares. Tumor raro compuesto por una combinación de
células germinales y cordones sexuales-estroma
que afecta exclusivamente a pacientes con disge-
nesia (formación anormal o defectuosa de un ór-
gano o parte del mismo, sobre todo durante el
desarrollo embrionario) gonadal.

SÍNDROME DE KLINEFELTER: XXY CROMOSOMOPATÍAS ESTRUC-

Es una trisomía en la que hay un cromosoma X
de más.
TURALES
☺ Su incidencia es de 1/1000 RN varones,
de los cuales la mitad son debidos a
DELECIÓN
errores en la meiosis I paterna. El término "deleción" significa simplemente
☺ Es la causa más frecuente de hipogo- que una parte del cromosoma se perdió o se
nadismo e infertilidad en los hombres. "eliminó". Cuando hay pérdida de material
genético, puede haber errores en el desarrollo
☺ Esta patología no se suele detectar al del bebé.
nacimiento o durante la infancia sino
Un ejemplo de un síndrome genético provoca-
que se manifiesta en la pubertad, don-
do por deleción es el denominado "Cri du
de aparecen signos de hipogonadismo:
Chat", en el cual ocurre una deleción o pérdida
testículos pequeños, y poco desarrollo
de parte del cromosoma 5.
de los caracteres sexuales secundarios.
Algunos presentan ginecomastia.
☺ La inteligencia de estos niños es nor-
mal, aunque presentan dificultades
educacionales: retraso del lenguaje,
neuromotor, dificultades en el aprendi-
zaje (lectura).
☺ El 15 % son mosaicos (46XY/47, XXY).
En estos casos el fenotipo es variable,
algunos presentan desarrollo testicular
normal.
☺ Variantes: 48, XXXY, 48, XXYY y 49,
XXXXY: a mayor número de cromoso-
mas X adicionales el fenotipo está más Figura 2y3-7. Niña afectada del síndrome “cri
afectado.
du chat”.
DUPLICACIÓN
El término "duplicación" significa simplemente
que una parte del cromosoma está duplicada o
presenta dos copias. El resultado es el material
genético adicional, aún cuando el total de
cromosomas está generalmente dentro de lo
normal. El material genético presente en una
duplicación puede provocar que dichos genes
no funcionen correctamente y pueden produ-
cir errores en el desarrollo del bebé.
Una manera de pensar en la duplicación es
pensar que los 46 cromosomas forman un libro
de cocina, y cada uno de los cromosomas es
una receta. Si una deleción es un ingrediente
que falta en una receta, una duplicación es un
ingrediente adicional. Un ejemplo de ello es la
duplicación 19p.
Figura 2y3-6.

TRANSLOCACIÓN Las dos primeras son las que se usan en rutina

diagnóstica y no en todos los laboratorios; el
Consiste en que parte de un cromosoma se resto de técnicas se usan sólo en investigación
rompe y se une a otro cromosoma diferente, y cáncer.
de modo que un cromosoma se queda con
menos material genético y otro con más. Un
ejemplo de ello es, como ya hemos visto ante- Aplicaciones de la FISH convencional
riormente, la translocación equilibrada 14; 21:
cuando un bebé nace con este tipo de cromo- ☺ SÍNDROMES DE MICRODELECIÓN (< 2000-
soma por translocación), además de un cromo- 3000 KB).
soma 14 normal y dos cromosomas 21 norma- ☺ CARACTERIZACIÓN DE DELECIONES Y REORDE-
les, el bebé sufrirá síndrome de Down, también NAMIENTOS TERMINALES.
denominado síndrome de Down por transloca-
ción. ☺ Detección de aneuploidías en núcleos
en interfase.
☺ Identificación de marcadores y caracte-
SÍNDROME DE MICRODELECIONES rización de reordenamientos.
Producen fenotipos clínicamente muy recono- ☺ Citogenética del cáncer.
cibles. Son reconocidas en la clínica y se hace
un cariotipo especial ante un diagnóstico de
sospecha. Pueden ser detectados por análisis Síndromes de microdeleción identificables
cromosómico de alta resolución o por FISH. por FISH
En cada uno de estos síndromes la extensión ☺ S. DE WILLIAMS- BEUREN (7Q11.23).
de las deleciones en los pacientes es similar.
☺ S. DE DI GEORGE/VCF (22Q11.22).
Hay zonas propensas a presentar deleciones:
las zonas más propensas son los telómeros, ☺ S. MONOSOMIA 1P36 (1P36.3).
que conllevan a una pérdida del material en los ☺ S. de Langer- Giedion (8q24)
extremos terminales.
☺ S. Aniridia-T Wilms (WAGR) (11p13)
☺ S. de Rubinstein Taybi (16p13.3)
Hibridación in situ fluorescente: FISH
☺ S. de Smith- Magenis (17p11.2)
Se denomina así a un conjunto de técnicas
donde se usan sondas de ADN marcadas para ☺ S. de Miller- Dieker (17p11.3)
examinar regiones concretas de cromosomas ☺ S. de Alagille (20p11.2-12)
y/o núcleos en interfase, fijados a un portaob-
jetos.
Pueden definir puntos de rotura con una ma- En negrita los destacados y entre paréntesis el
yor resolución que el cariotipo convencional locus.
(<2000-3000 kb).
Hay diferentes técnicas dentro de la FISH:
☺ FISH CONVENCIONAL.
☺ CGH.
☺ SKY/M-FISH
☺ Fiber FISH.
☺ Micro- FISH
☺ Multicolor Bandung.

Infancia
SÍNDROME DE WILLIAMS: 7Q11.23
Epicantus (pérdida del paralelismo de los ejes
Son niños que presentan alteraciones a mu- oculares, desviación de un ojo con respecto al
chos niveles. otro), mejillas rellenas y dientes pequeños y
separados.
Enfermedad cardiovascular (arteriopatía
por alteraciones de la elastina) Edad adulta
☺ Estenosis aórtica supravalvular (75%), Cara larga y hombros caídos.
presenta una elevada morbilidad.
☺ Estenosis pulmonar periférica.
☺ HTA en adolescentes por estenosis de
la arteria renal.
Alteraciones en el tejido conectivo

Voz ronca, hernias, divertículos, prolapso rec-
tal, hiperlaxitud articular, piel suave y laxa.
Retraso en el crecimiento y retraso mental

(coeficiente intelectual medio de 56)
El CI de una persona normal se encuentra en- Figura 2y3-8. Fenotipo de “cara de duente”.
tre 90-110.
Alteraciones endocrinas
SÍNDROME DE DI GEORGE/VCF: 22Q11.22
Es una enfermedad autosómica dominante de
☺ Hipercalcemia idiopática (15%) e hiper-
expresividad variable.
calciuria (30%).
Su incidencia es de 1/4000-6000 RNV (recién
☺ Hipotiroidismo (10%). nacidos vivos).
☺ Pubertad temprana (50%). Se produce por una deleción de 3000kb detec-
☺ Frecuencia elevada de hipogonadismo table en los laboratorios de citogenética me-
subclínico, diabetes y alteraciones en diante FISH (95% de los casos).
los test de tolerancia a glucosa.
Manifestaciones clínicas
Cara de duende ☺ Cardiopatía conotruncal (74%): coarta-
Presentan un fenotipo característico: “cara de ción aórtica, etc.
duende”, con cejas anchas, fisuras palpebrales ☺ Anomalías palatinas (59%).
cortas, relleno periorbitario, iris estrellado,
hipoplasia malar, estrabismo, nariz corta con ☺ Fenotipo facial característico: cara re-
punta bulbosa, philtrum largo, boca grande, dondeada, orejas pequeñas, microgna-
labios gruesos, mandíbula pequeña, lóbulos tia, fisuras palpebrales cortas.
auriculares prominentes.
☺ Dificultad en el aprendizaje (70-90%).
☺ Retraso mental (46%)
☺ Hipocalcemia (30%).
☺ Deficiencia de GH.
☺ Inmunodeficiencia (77%).

☺ Enfermedades autoinmunes. Manifestaciones clínicas

☺ Trastornos alimentarios (30%). ☺ RETRASO PSICOMOTOR/HIPOTONÍA. NO
HABLAN.
☺ Anomalías renales (37%).
☺ RETRASO MENTAL.
☺ Anomalías esqueléticas.
☺ CRISIS CONVULSIVAS.
☺ Sordera.
☺ ANOMALÍAS CRANEOFACIALES: microbra-
☺ Crisis convulsivas.
quicefalia, cierre retrasado de los hue-
sos del cráneo, fontanelas prominen-
tes, frente amplia, cejas rectas y gran-
Debemos sospechar de este tipo de micro- des, ojos hundidos, raíz nasal plana,
deleción cuando: orejas displásicas con hélices engrosa-
☺ HAYA DEFECTOS CONOTRUNCALES como dos, prognatismo, barbilla puntiaguda,
coartación de aorta, tetralogía de Fa- boca en V invertida.
llot3 o truncus arteriosus4. Cabe destacar que el fenotipo es suave.
☺ RASGOS DISMÓRFICOS. ☺ OTRAS: cardiovasculares (miocardiopa-
☺ INSUFICIENCIA VELOPALTINA (disfunción del tía dilatada, CIV, CIA), visuales (miopía,
paladar duro que provoca un flujo hipermetropía, nistagmus), auditivas
anormal del aire respirado) O DISFAGIA (sordera neurosensorial), endocrinas
CONGÉNITA. (hipotiroidismo), gastrointestinales
(RGE, problemas de alimentación en la
☺ HIPOCALCEMIA REFRACTARIA. infancia), comportamentales.
☺ DIFICULTAD EN EL APRENDIZAJE/ FENOTIPO
PSIQUIÁTRICO.
SÍNDROME DE DELECIÓN 1P36.3

Es el síndrome de microdeleción más frecuen-
te; se da en 1/5000 nacidos vivos.
Quien está afectado tiene la posibilidad de
trasmitirla en el 50% de los casos, lo que suce-
de es que el retraso es muy importante y estas
personas no suelen tener descendencia, por lo
que suelen ser casos esporádicos.
Figura 2y3-9.
El cariotipo cromosómico es obligado en todo

niño con retraso mental, pero se han desarro-
llado otras técnicas más específicas, que diag-
nostican enfermedades menos groseras: el
3 cariotipo molecular. Se emplean backs (80-200
La tetralogía de Fallot es una condición compleja kb) que barren pequeñas secuencias de ADN.
de diversos defectos congénitos (existentes al
Una desviación a la izquierda o la derecha indi-
nacer) debidos a un desarrollo anormal del cora-
zón del feto durante las primeras 8 semanas de
ca pérdida o ganancia de material. Su resolu-
embarazo. Entre estos problemas se incluyen los ción es muy alta.
siguientes: comunicación interventricular, obstruc- Su cariotipo molecular se caracteriza por tener
ción pulmonar (o del conducto de salida ventricu- regiones codificantes y no codificantes con
lar derecho) - obstrucción muscular en el ventrícu- énfasis en genes bien conocidos, promotores,
lo derecho, superposición de la aorta. miARNs y regiones teloméricas.
4
Truncus arteriosus: presencia de sólo un vaso
(donde debería haber dos arterias separadas) Su diagnóstico lo da arrayCGH; el diagnóstico
proveniente del corazón que forma la aorta y la es la detección de entre un 10-25% de altera-
arteria pulmonar.

ciones genéticas en pacientes con RM, dimor- La sustitución de nucleótidos nos va a dar lu-
fismo y cariotipo normal, empleando arrayCGH gar a mutaciones puntuales, que se pueden
de 1 Mb de resolución. Su limitación son las dividir en:
variaciones en el número de copias.
☺ MUTACIONES SIN SENTIDO: se codifica un
codón de STOP (12%).
ANOMALÍAS MONOGÉNICAS ☺ MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO: la mu-

tación en las bases conlleva el cambio
Tenemos dos tipos de herencia: de un aminoácido por otro (50%).
☺ HERENCIA CLÁSICA O MENDELIANA. ☺ SPLICING (10%): impiden un splicing co-
rrecto y crean nuevos lugares splicing.
☺ HERENCIA NO TRADICIONAL.
☺ PUNTOS CALIENTES (HOT SPOTS):
- Transición: purina-purina ó pirimidi-
Las enfermedades monogénicas son secunda- na-pirimidina.
rias a cambios en la secuencia de bases del
ADN que conlleva a un cambio de uno o varios - Tranversión: purina-pirimidina o vi-
aminoácidos en el polipéptido que codifica a ceversa.
ese gen.
Hay diferentes mecanismos básicos de produc- Los estudios moleculares se hacen con ADN,
ción: ARN o proteínas dependiendo de la técnica que
☺ ERRORES EN LA REPLICACIÓN DE ADN (TASA DE queramos usar. Generalmente se usa ADN, que
MUTACIÓN MUY BAJA). lo amplificamos gracias a la reacción en cade-
na de la polimerasa (PCR).
☺ MUTACIONES DURANTE LA REPARACIÓN DE
DAÑOS EN EL ADN: Para un estudio genético necesitamos la histo-
ria familiar de al menos 3 generaciones.
- Procesos químicos espontáneos.
- Mutágenos químicos del ambiente.
- Radiación ultravioleta o ionizante. HERENCIA MENDELIANA
Los tipos de mutaciones pueden ser por:
AUTOSÓMICA DOMINANTE
Es el tipo más común de herencia mendeliana.
☺ SUSTITUCIÓN: se sustituye una base por
otra. En el estado heterocigótico, el afectado porta
un gen anómalo en uno de los componentes
☺ DELECIÓN: se pierde el material.
de una pareja de autosomas. Los descendien-
☺ INSERCIÓN: ganancia de material. tes, tanto varones como mujeres, tienen una
probabilidad del 50% de heredar el gen anor-
☺ DUPLICACIÓN: se duplica un fragmento mal del padre afectado.
de material genético presente en la ca-
dena. En este tipo de herencia hay que tener en
cuenta unos factores que complican la situa-
ción real:
☺ PENETRANCIA: es la probabilidad de que
un gen tenga expresión fenotípica. Es
el % de personas con un particular ge-
notipo que expresen el fenotipo. Cuan-
do la frecuencia de expresión de un fe-
notipo está por debajo del 100% de di-
ce que la penetrancia está disminuida o
baja.

En las células somáticas de los mamíferos

☺ EXPRESIVIDAD: grado de expresión de un
hembra solo uno de los cromosomas X es acti-
fenotipo. Se da cuando con el mismo
vo. El segundo cromosoma se condensa e inac-
genotipo se presenta un fenotipo dife-
tiva dando lugar al corpúsculo de Barr.
rente: expresividad variable. Un ejem-
plo es la esclerosis tuberosa. La inactivación ocurre precozmente en la vida
embrionaria (se inicia en la mórula 3 días des-
☺ EDAD DE MANIFESTACIÓN: NO todas las en- pués de la fertilización y se completa al final de
fermedades GENÉTICAS son CONGÉNI- la primera semana de desarrollo).
TAS (Genético alude a alteración de los
genes y congénito a presente en el na- En una célula somática femenina, el cro-
cimiento). mosoma X inactivo puede ser de origen ma-
terno o paterno por azar pero todos los clones
descendientes de esa célula tendrán el mismo
Hay enfermedades autosómicas dominantes X inactivado.
que no las presentan sus antepasados, son
casos únicos, y que pueden ser debidas a una
mutación de novo, a mosaicismo gonadal, o a HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
la no paternidad.
La incidencia de este tipo de enfermedades es
Un ejemplo de enfermedad que se hereda de mucho mayor en hombres que en mujeres.
modo autosómico dominante es la acondro-
plasia. Todas las hijas de los hombres afectados serán
portadoras y los hijos varones de las mujeres
portadoras tienen un riesgo de estar afectados
del 50%. Como es lógico la enfermedad nunca
AUTOSÓMICA RECESIVA puede ser transmitida directamente de padre a
En este tipo de herencia se necesita la altera- hijo.
ción de los dos alelos para expresar la enfer-
medad, el afectado es homocigoto para el gen
anómalo, por lo que ambos padres tienen que
ser portadores obligados de la enfermedad. El
riesgo de transmitir la enfermedad a la des-
cendencia es del 25%. Todos los descendientes
de los individuos afectados serán portadores.
La posibilidad de transmitirla cuando hay un
afectado es del 50%, por lo que actúa como
pseudodominante, se suele producir por cruces
constantes entre familia.
En este tipo de herencia es básico el dato de la
consanguinidad ya que las parejas entre fami-
liares incrementa la probabilidad de que los
dos componentes de la pareja sean portadores
del mismo gen autosómico recesivo anormal,
heredado de un antepasado común. Así pues,
el riesgo de tener un hijo con una enfermedad
recesiva aumenta. El hecho de que padres no
emparentados tengan la misma mutación en
el mismo gen es muy raro. Figura 2y3-10.
Ejemplos de enfermedades que se heredan de
este modo son: Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al
☺ Fibrosis quística. cromosoma X son: Hemofilias A y B, Distrofia
Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome de
☺ Mucolipidosis II. Hunter….
☺ Displasia mesotélica de Langer.
HIPÓTESIS DE LYON

HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X HERENCIA MITOCONDRIAL

Son trastornos raros. Se expresa de forma Aunque el núcleo es la principal fuente de ma-
habitual en heterocigotos. terial genético, no olvidar la mitocondrial.
El patrón de herencia a través de mujeres es Las características del ADN mitocondrial son:
igual a la autonómica dominante: cada hijo de ☺ Es una doble cadena circular de
una mujer afectada tiene un riesgo del 50% de 16569pb secuenciada en 1981.
heredar la enfermedad independientemente
de su sexo. ☺ 2-10 copias/mitocondria.
Todas las hijas de los hombres afectados (con ☺ 1000-10000 copias por célula (cientos
parejas sanas) estarán afectadas y todos los por espermatozoide y 200.000 en el
hijos serán sanos. óvulo).
Algunos fenotipos dominantes ligados a X son ☺ Codifica 2 rRNAs, 22 tRNAs y 13 poli-
2 veces más frecuentes en mujeres que en péptidos de los complejos multienzi-
hombres, aunque la expresión suele ser más máticos de OXPHOS (síntesis de ATP)
leve en mujeres por ser generalmente hetero- ☺ Se replica dentro de la mt y ésta por fi-
cigotos. sión simple.
Ejemplos:
☺ RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO O RESISTENTE Herencia materna
A VITAMINA D ( incapacidad del riñón de
reabsorber fosfato) La madre transmite el genoma mitocondrial a
todos sus hijos y solamente las hijas lo trans-
☺ DEFICIENCIA DE ORNITÍN-TRANSCARBAMILASA miten de nuevo a la siguiente generación. Esto
(OTC): hiperamoniemia neonatal letal es debido a que sólo el óvulo contiene cito-
en hombres. plasma y mitocondrias. El esperma no contiene
☺ ALGUNAS ENFERMEDADES SON LETALES IN- mitocondrias, por lo que un padre con un tras-
TRAÚTERO PARA LOS VARONES (Ej.: inconti- torno debido a una mutación del ADN mito-
nencia urinaria) condrial no tendrá hijos afectados.
Las enfermedades afectan a órganos que nece-
sitan mucho ATP como el cerebro, corazón y
HERENCIA NO CLÁSICA O NO músculo.
El fenotipo depende del grado de hetero-
MENDELIANA plasmia celular: si el número de copias de
☺ Herencia mitocondrial o citoplasmáti- ADNmt mutado sobrepasa un umbral se evi-
ca. dencia un fenotipo maligno.
☺ Mosaicismo Existe una gran heterogenicidad del ADNmt a

lo largo de la vida: tiene una tasa de mutación
☺ Impronta genómica 10 veces mayor que la del ADNn.
☺ Disomía uniparental Ejemplos de enfermedad con herencia mito-
condrial:
☺ Por expansión de tripletes (mutaciones
dinámicas) ☺ Síndrome de Leigh de herencia mater-
na.
☺ Herencia digénica o trialélica
☺ Síndrome de neuropatía, ataxia y reti-
nopatía pigmentaria (NARP).
☺ Síndrome de encefalomiopatía mito-
condrial con acidosis láctica y episodios
de ACV (MELAS).
☺ Síndrome de epilepsia mioclónica con
fibras rojo-rasgadas (MERRF).
☺ Neuropatía óptica hereditaria de Leber.

☺ Cardiomiopatías de herencia materna.

CONTENIDO AMPLIADO
☺ Sd. Pearson, oftalmoplejia extrema
progresiva, Sd. Kearn-Sayre. Existen 2 mecanismos principales por los
☺ Sordera por sensibilidad a aminoglu- que un niño puede no heredar el gen activo
cósidos. para cualquiera de ambos síndromes:
• Delección de novo: los cromosomas
MOSAICISMO procedentes de ambos padres son
Es la presencia en un individuo o tejido de, al normales y se produce una delección
menos, dos líneas celulares, las cuales, aunque
derivadas de un mismo cigoto, difieren gené- en el niño, por ejemplo, una muta-
ticamente. ción nueva.
☺ MOSAICISMO SOMÁTICO: una mutación en • Disomía uniparental: el niño hereda
el periodo embrionario que afecte a la
morfogénesis da una anomalía par- dos copias de un cromosoma de uno
cheada. de los padres y ninguno del otro.
☺ MOSAICISMO GERMINAL: en el desarrollo
temprano, una mutación somática al-
canza la línea germinal y está presente
en una proporción de gametos.
DISOMÍA UNIPARENTAL
En principio, una mutación dominante apare-
cida “de novo” no se repite en otro hijo. Sin Tal y como se ha mencionado anteriormente
embargo, en ocasiones esto no es así y apare- se trata de la presencia de una línea celular
cen los hijos afectos de padres sanos. disómica que contiene dos cromosomas de un
mismo progenitor.
☺ ISIOSOMÍA: Cuando el mismo cromoso-
IMPRONTA GENÓMICA ma de un progenitor está duplicado.
Se creía en el pasado que la actividad de un ☺ HETEROSOMÍA: Cuando ambos homólo-
gen era la misma con independencia de que gos de un progenitor están presentes.
procediera del padre o de la madre. Sin embar-
go, se ha demostrado recientemente que al-
gunos genes sólo se expresan activamente si Disomía uniparental = DUP: cromosomas 6, 11,
proceden del progenitor de un determinado 15 y 20
sexo. Por tanto, en algunos trastornos genéti- Disomía unimaternal= DUM: cromosomas 2, 7,
cos, la expresión del fenotipo de la enferme- 14 y 15.
dad depende de si el alelo ha sido heredado
del padre o de la madre. Este fenómeno se
conoce como impronta. Esto es debido a la Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi, síndrome
metilación de citosinas que afecta a la expre- Angelman.
sión del gen ya que el patrón de metilación
está relacionado con la regulación transcrip-
cional de la actividad génica.
Se trata de una inactivación del gen que se
produce durante la gametogénesis. Es rever-
sible.
Ejemplos de ello son los síndromes de Prader
Willi y Angelman.

☺ DISOMÍA UNIPARENTERAL MATERNA (20-

SÍNDROME DE PRADER-WILLI 25%)
☺ MUTACIONES DE IMPRINTING (<5%)
Características
☺ Hipotonía, problemas de alimentación.
☺ Retraso mental moderado. SÍNDROME DE ANGELMAN
☺ Hipogonadismo, obesidad. Características
☺ Apetito voraz. ☺ Microcefalia postnatal.
☺ Talla corta, manos y pies. ☺ Retraso mental severo, no habla.
☺ Frente estrecha. ☺ Ataxia, epilepsia.
☺ Paroxismos de risa, afecto feliz.
☺ Boca grande, lengua protuyente.
☺ Mandíbula prominente.
Figura 2y3-12.
Genética
Figura 2y3-11.
De un modo coincidente, el gen del síndrome
de Angelman también se encuentra en la re-
gión 15q11-13 del cromosoma 15 y también
muestra impronta. En este caso, el gen activo
Genética es el de origen materno así pues, la delección
El gen de Prader-Willi se localiza en la re- del gen materno es causante del síndrome de
gión15q11-13 del cromosoma 15(es decir, en Angelman en el 70 % de los casos.
las bandas 11-13 de la rama larga del cromo- Un gen localizado en la región deleccionada de
soma 15). Hay por lo menos tres errores dife- SA llamado UBE3A se vio que podía estar mu-
rentes a nivel cromosómico, que pueden hacer tado en aproximadamente un 20% de los indi-
que estos genes no trabajen causando las ca- viduos con SA.
racterísticas del síndrome de Prader- Willi. Los
errores más comunes que lo causan son: Otra causa del SA (en <del 5% de los casos) es
la Disomía Uniparenteral paterna donde el
☺ DELECIÓN EN EL CROMOSOMA 15 PATER- niño hereda del padre ambas copias del cro-
NO(70%). En condiciones normales, sólo mosoma 15 y ninguna copia es heredada de la
la copia paterna del gen de Prader- Wi- madre. En este caso, no hay delección o muta-
lli es activa. La ausencia de herencia del ción pero el niño no tiene el gen UBE3A activa-
gen paterno activo da lugar al síndro- do ya que los cromosomas de origen paterno
me. La falta de herencia de la copia ma- sólo tienen genes UBE3A inactivos.
terna de este gen no tiene efecto, dado
que esa copia es inactiva. Un cuarto tipo de individuos con SA (<5% de
los casos) han heredado copias del cromosoma

15 del padre y de la madre pero la copia here- tre los cuales el gen se comporta normalmente
dada de la madre funciona de la misma forma y expresa proteína.
que la copia paterna, es decir, está inacti-
Cuando el número de repeticiones se sitúa
vo. Esto es denominado como "mutaciones en
entre 50-60 y unas 200, la isla CpG adyacente
el Imprinting".
no se altera todavía, por lo que se sigue trans-
cribiendo la proteína y el individuo no mani-
fiesta alteraciones fenotípicas. Sin embargo,
Test de Metilaciones ese número de repeticiones adquiere una gran
Prueba para detectar estas alteraciones. inestabilidad tanto a nivel meiótico como mi-
tótico, de forma que, cada vez que las células
☺ PATRÓN NORMAL se dividen, el número de repeticiones CGG va
- Alelo paterno: 100 pb aumentando. Este es el caso de los "premuta-
dos/as" o portadores que, siendo sanos por
- Alelo materno: 174pb producir proteína, tienen en cambio riesgo de
☺ SD. PRADER-WILLI tener descendencia con el Síndrome. Pero hay
una gran diferencia entre los hombres premu-
- Alelo paterno: falta tados (o varones transmisores) y las mujeres
- Alelo materno: 174 pb premutadas: los hombres, al tener un sólo
cromosoma X, no presentan casi inestabilidad
☺ SD. DE ANGELMAN meiótica por lo que todas sus hijas serán tam-
bién portadoras premutadas y por lo tanto
- Alelo paterno:100pb
sanas, pero éstas, por tener dos cromosomas X,
- Alelo materno: falta que se aparean en meiosis, el X con la premu-
tación sufre una gran inestabilidad y pasa a su
descendencia un número de repeticiones del
EXPANSIÓN DE TRIPLETES triplete CGG muy superior pudiendo tener
hijos/as que manifiesten el Síndrome.
Enfermedades que se producen por expansión
A partir de las 200 repeticiones, el gen pasa al
de una región de secuencias de ADN inesta-
estado de mutación completa, sin producir
bles, repetición de trinucleótidos (mutaciones
proteína y con las características fenotípicas.
dinámicas). Sus características son:
No poseen fenotipo que llame la atención du-
☺ ANTICIPACIÓN: Aumento de la gravedad
rante la infancia pero con la edad se va
o comienzo más precoz en cada gene-
haciendo más característico:
ración.
☺ Estructura normal.
☺ EFECTOS DE ORIGEN EN LOS PROGENITORES: la
transmisión de la forma congénita o de ☺ Frente prominente.
comienzo precoz puede ser determina-
da por la madre o el padre. ☺ Cara alargada.
☺ INESTABILIDAD DIFERENCIAL, IMPRINTING… ☺ Orejas grandes evertidas.
Ejemplos: Corea de Huntington, Distrofia mus- ☺ Estrabismo.

cular de Steinert, Sd. X frágil. ☺ Paladar arqueado.
☺ Articulaciones sumamente flexibles
(sobre todo las manos).
SÍNDROME DEL X FRÁGIL
☺ Prolapso de la válvula mitral.
Los afectados presentan en el cromosoma X un
punto frágil en Xq27,3 que se relaciona a nivel ☺ Macroorquidismo.
molecular con la expansión del trinucleótido
☺ Hipotonía.
CGG en el gen FMR-1: “FRAGIL-MENTAL-
RETARDATION-1”. Según el número de repeti- ☺ Pies pequeños.
ciones (CGG)n y el estado de metilación de la
isla CpG adyacente. En las personas normales, ☺ Talla (sobre el percentil 10).
ese número se encuentra dentro de ciertos
límites, entre 6 y unas 50-60 repeticiones, en-

Fenotipo cognitivo PREMUTACIONES EN MUJERES

☺ Retraso en el desarrollo en la juventud. Premature ovarian failure (POF): fallo
☺ Retraso mental. prematuro del ovario
☺ Dificultad de aprendizaje. Estudios demuestran que aproximadamente el
20-28% de las mujeres con premutación en
FMR1 experimentan fallo del ovario y meno-
Comportamiento pausia precoz frente al 1% de la población en
general. Características:
☺ Dificultades para prestar atención y be-
rrinches frecuentes. ☺ Normalmente no afecta intelectual y
físicamente.
☺ Problemas de habla.
☺ Incidencia incrementada de desorde-
☺ Ansiedad. nes emocionales: depresión, ansiedad
☺ Conductas autistas, como agitar y social y timidez.
morderse las manos. ☺ FXTAS ha sido también descrito pero su
☺ Pobre contacto visual. incidencia penetrancia y severidad se
desconocen.
☺ Habla reiterada.
☺ Ecolalia y coprolalia.
ENFERMEDADES CON HERENCIA DIGÉ-
NICA O TRIALÉLICA
Presentación Clínica
☺ RENITIS PIGMENTOSA.
El rango fenotípico en individuos con plenas
mutaciones ha sido bien apreciado. Sin embar- ☺ SORDERA NEUROSENSORIAL.
go, el espectro clínico de síntomas asociados
☺ HIRSCHSPRUNG.
con las mutaciones del X frágil deben verse
como un continuo. ☺ EPIDERMOLISIS BULLOSA.
☺ SD. DE BIEDL- BARDET.
PREMUTACIONES EN VARONES ☺ HOLOPROSENCEFALIA (ausencia del desa-
rrollo del prosencéfalo, cuyo defecto
FXTAS: Síndrome del X frágil asociado a facial más grave es la ciclopía, es decir,
Temblor y Ataxia el desarrollo de un solo ojo).
Ante todo afecta a varones mayores de 50 que

poseen la premutación. Es un desorden neuro-
degenerativo progresivo caracterizado por:
☺ Temblor intencional.
☺ Ataxia cerebral.
☺ Parkinsonismo.
☺ Neuropatía periférica.
La mayoría de varones están no afectados por

el síndrome frágil.
Hay raras referencias de varones, quienes tie-
nen leves manifestaciones físicas, cognitivas y
características del comportamiento, tal vez,
debido al mosaicismo somático en el tejido
afectado.

Toda mujer en edad reproductiva debe consu-

HERENCIA POLIGÉNICA O MUL- mir diariamente 400 µg.
TIFACTORIAL Si ha tenido un embarazo previo con DTN debe
consumir 4 mg antes de comenzar el próximo
Se caracteriza por: embarazo.
☺ RESULTADO DE EFECTOS ADITIVOS E INTERAC-
TIVOS DE UNO O MÁS GENES SUMADOS A FAC-
TORES AMBIENTALES.
☺ MALFORMACIONES COMUNES: defectos del

tubo neural, labio leporino, luxación
congénita de cadera…
☺ ENFERMEDADES COMUNES: HTA, diabetes,
asma..
☺ La tendencia de un individuo a desarro-
llar una enfermedad multifactorial tie-
ne una DISTRIBUCIÓN NORMAL. La anoma-
lía se produce cuando se supera cierto
umbral de riesgo.
☺ El RIESGO DE RECURRENCIA en una misma
familia suele SER BAJO (3-5%).
☺ FACTORES QUE AUMENTAN EL RIESGO: forma
más grave del trastorno, estrecha rela-
ción con la persona afectada, afecta-
ción de múltiples miembros de la fami-
lia, predilección por el sexo.
☺ Muchos FACTORES AMBIENTALES no están
identificados pero otros sí como infec-
ción vírica (diabetes), grasa y tabaco
(arterioesclerosis) y déficit de folato
(DNT).
Aspectos genéticos del Metabolismo del

Ácido Fólico
El metabolismo de Ácido fólico está bajo con-
trol genético:
☺ VARIANTES DE MTHR (METILENTETRAHIDRO-
FOLATO-REDUCTASA).
☺ VARIANTES DE CS:
- B6 dependientes.
- B6 independientes.
El ácido fólico es esencial:

☺ EN LA SÍNTESIS DE ADN, ARN Y PROTEÍNAS.
☺ EN EL METABOLISMO DE LA HOMOCISTEÍNA Y EL
CICLO DE CISTATIONINA-Β-SINTETASA.

Bueno, este es el último tema que publicamos, así que ahí va una dedicato-
ria y el resto de fotos que habéis mandado. Al final hay una lista con los
nombres de los/as fotografiados/as.
¡Hola! Me hace mucha ilusión estar escribiendo esto. En primer lugar, porque quiere decir que ya he
terminado mi parte de la comisión y, en segundo lugar, ¡¡porque tengo excusa para decir cosas boni-
tas!!
Quiero saludar especialmente a Andrés y a Ana R., mis compañeros de comi. Porque son gente muy
trabajadora y los admiro por ello. El martes dábamos la clase y el miércoles por la mañana ya tenían
sus apuntes pasados a limpio para dármelos. ¡Menos mal que existe en el mundo gente como voso-
tros! También al Sr. Coordinador (¡qué gran idea lo de las fotos al final del tema!) y a mis otras com-
pañeras de comisión aunque no hayamos trabajado juntas. ¡La pediatría es muy bonita!
Como este es mi momento para poder decir lo que me dé la gana, les dedico este parrafito a “éstas”
(sobre todo a María López que es una de las principales culpables de que me haya metido en la comi-
sión), porque mi vida no sería tan feliz sin nuestras conversaciones gastronómicas (jiji) y porque sois
gente muy especial.
Y, cómo no, tengo que mencionar al chico con el que he compartido románticas tardes de arritmias y
enfermedades metabólicas, al son del teclado de los ordenadores...xD porque sin su ayuda habría sido
mucho más difícil hacer los temas de EIM, porque sin su influencia jamás me habría metido en una
comisión, porque sin él nunca habría recuperado el amor por la medicina ¡¡Gracias Ángel!!
Ánimo a todos con los exámenes, ¡que nos vamos de viaje! ¡Os va a encantar la pediatría!
“El mejor medio para hacer buenos a los niños es hacerlos felices” O.Wilde
“La palabra progreso no tiene ningún sentido mientras haya niños infelices” A. Einstein
Paola
FOTO 2
FOTO 1

FOTO 3
FOTO 6
FOTO 4
FOTO 7
FOTO 5
FOTO 8

FOTO 11
FOTO 9
FOTO 10
FOTO 12

Tema 18.- Pepe

Tema 19.- Fer
Tema 20.- Ángel
Tema 21.- Juanjo
Tema 22.- A-José Miguel, B- Miguel, C-Yaiza,
D-Paola
Tema 23.- Elena
Tema 24.- Ana Rodríguez
Tema 25.- Isica
Tema 26.- María Lozano
Tema 27.- Patricia y Paula Lázaro
Tema 28.- Cristina y Silvia
Tema 29.- Tema NO impartido
Tema 30.- Fran
Tema 31.- Mariano
Tema 32.- No hay foto
FOTO 13
RELACIÓN DE FOTOS
Tema 1.- Emilio
Tema XX.- Ana Buendía
Tema 2y3.- 1-Angi, 2-Carlos Flores, 3-Clara
Noguera, 4-Miriam Rubio, 5-May, 6-María Ló- Tema XXX.- Victoria
pez, 7-Jose Mtez. Mas, 8-Miguel Ángel, 9-
Esther, 10-Inma, 11-Salva Valero, 12-Alicia, 13-
Rubén
Tema 4.- Irene Azenaia
Tema 5.- Estela
Tema 6.- Andrés Egea
Tema 7.- A-María (de Jumilla), B-Mariola, C-
Irene Martínez
Tema 8.- Andrés “el enfermero”
Tema 9.- José Alberto
Tema 10.- Ana Pereñíguez
Tema 12.- Carmen Nicolás
Tema 13.- Doc, el perro de Miriam
Tema 14.- Mª Encarna
Tema 17.- Miriam Fuentes

Profesor: Dr. Bosch PEDIATRÍA I CMG 07/08
TEMA 4: CONCEPTO, CARACTERÍSTICAS Y CUIDADOS DEL

RECIÉN NACIDO NORMAL
Sin embargo, si otro niño nace a los 275, en sen-

CONCEPTOS BÁSICOS tido estricto han pasado 39 semanas y 2 días
desde la última regla; pero se establece su edad
Recién Nacido Vivo (RNV) de gestación en 39 semanas, ya que se tienen
Se define Recién Nacido Vivo (RNV) como aquel en cuenta el número de semanas completas
producto de una concepción, que bien ha sido desde la FUR.
expulsado por la madre o extraído por profesio- Para abundar en esta idea, diremos que aunque
nales sanitarios con signos de vida1, indepen- la diferencia temporal sea mínima, en este
dientemente de la edad de gestación y de que ejemplo, 39 semanas y 6 días (a falta de 1 día
haya sido seccionado o no el cordón umbilical. para cumplir la semana completa), la EG segui-
Como ya sabemos, este parámetro es muy im- ría siendo la misma, es decir 39 semanas. En
portante en la elaboración de estadísticas2. ocasiones, desconocemos la FUR, en estos casos
podemos realizar una estimación de la edad
gestacional por diversos métodos que veremos
Periodo Neonatal más adelante.
Según la Organización Mundial de la Salud
(OMS) es el periodo de tiempo que abarca los 28
primeros días de vida. Esta etapa es, por tanto,
la que corresponde a la Neonatología3.
Edad gestacional o de gestación (EG)

Es el número de semanas completas transcurri-
das desde la fecha de la última regla (FUR) hasta
la fecha del nacimiento.
Por ejemplo, si un niño nace a los 273 días, con-
tando desde la fecha de la última regla de la
madre, su edad gestacional será de 39 semanas
(273/7=39).
1
Entendemos por signos de vida lo siguiente: acti-
vidad cardiaca comprobada por auscultación o
palpación del cordón umbilical, movimientos mus-
culares definidos y/o actividad respiratoria.
2
Como ya sabemos por el primer tema, si un de-
terminado país posee una elevada tasa de mortali-
dad neonatal, puede ser debido bien a falta de
recursos en el mismo o a un funcionamiento inco-
rrecto del sistema sanitario.
3
No obstante, en la vida diaria a nivel asistencial,
esta disciplina también se encarga del cuidado de
los prematuros en numerosas ocasiones.
TEMA 4 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 4-1

Ambos extremos (RN pretérmino y postérmino)

CLASIFICACIÓN DEL RN presentan una mayor mortalidad y morbilidad
que el RN a término, lo cual no quiere decir que
CLASIFICACIÓN DEL RN: ESTADOS NE- éste último sea completamente sano.
ONATALES
Antiguamente, se denominaba niño prematuro CLASIFICACIÓN SEGÚN EL CRECIMIENTO IN-
a todo niño con un peso inferior a 2.500 gramos TRAUTERINO EN PESO (CLASIFICACIÓN DE LUB-
en el momento del nacimiento. Se tendía a con-
CHENCO)
siderarlos niños de mayor riesgo por lo que se
les tenía muy vigilados. Con el tiempo, se com- El peso debe valorarse en relación con la edad
probó que esto no siempre se cumplía, y la OMS gestacional, para ello se elaboran una serie de
pasó a llamarlos RN de bajo peso. gráficas de percentiles, que representan peso
frente a edad de gestación; así para cada edad
de gestación existe un peso óptimo. Como ire-
CLASIFICACIÓN SEGÚN LA EDAD DE GESTACIÓN mos viendo a lo largo de la asignatura, los per-
centiles resultan muy útiles en Pediatría a la
Esta clasificación se basa en la morbi- hora de valorar múltiples parámetros (peso,
mortalidad percibida según los grupos de edad talla, perímetro cefálico...) En base a esto, se
gestacional y es FUNDAMENTAL4. En base a ella considera:
encontraremos:
☺ RN ADECUADO PARA SU EDAD DE GESTACIÓN:
aquel situado entre el percentil 10 (P10)
RN pretérmino y percentil 90 (P90).
Todo RNV cuya edad de gestación sea inferior a ☺ RN PEQUEÑO PARA SU EDAD DE GESTACIÓN:
37 semanas completas5. Actualmente, por en- todo RN cuyo peso es inferior al P10.
cima de 24 semanas de gestación ya existen ☺ RN GRANDE PARA SU EDAD DE GESTACIÓN: to-
posibilidades de sobrevivir, aunque con muchas do RN cuyo peso es superior a P90.
complicaciones.
Derivado de la clasificación anterior, se deno-

RN a término mina RN Normal a todo niño que al nacimiento
Aquellos cuya edad de gestación se encuentra sea un RN a término, con un percentil entre 10 y
entre 37 semanas y 41 semanas (41 semanas y 90 para el peso, y que no presente signos de
6 días, 1 día menos de la semana 42). El 90% de enfermedad.
los RN se engloban en este grupo.
RN postérmino
También llamados hipermaduros o pasados de
fecha, son aquellos RN con una edad de gesta-
ción igual o superior a 42 semanas. Normal-
mente, no se supera ese límite, pues llegado a
este límite se opta por la cesárea.
4
Como la boina, que diría Miguel (funda-mental) ☺
Este pequeño homenaje tenía que hacérselo, más Figura 4-1. Gráfica Crecimiento Intrauterino en
ahora que no comparto comisión con él. Peso (Lubchenco). En abscisas la edad gestacio-
5
Como se ha comentado anteriormente, un recién nal, en ordenadas el peso en gramos.
nacido con 36 semanas y 6 días, se incluiría en
esta definición. No obstante, en cifras tan al límite
entra en juego el juicio del pediatra.

A modo de breve recordatorio diremos que el res). A mayor madurez, mayor número
P10 es aquel valor tal que el 10% de los RN de la de pliegues, por ello, los RN a término
población posee un peso inferior a él. Del mis- los presenta por toda la planta.
mo modo, el P50 sería aquel valor tal que el
☺ TAMAÑO MAMILAR: a mayor inmadurez
50% de la población posee un peso inferior a él
menor es el tamaño del nódulo mama-
y el otro 50% superior a él. Es importante tener
rio y más plano es.
en cuenta que el P50 equivale a la mediana y no
al valor de la media. ☺ GENITALES: En el caso de las niñas, en el
RN a término los labios mayores cubren
totalmente a los menores, mientras que
CÁLCULO DE LA EDAD DE GESTACIÓN en el RN pretérmino sobresalen los me-
nores.
CUANDO LA FUR ES DESCONOCIDA
En el caso de los varones, la escasez de
Hay madres que desconocen la FUR, (sobretodo pliegues escrotales o su inexistencia in-
cuando se han producido manchados durante el dica inmadurez.
primer mes de embarazo) e incluso su estado de
embarazo, por lo que se precisa de ecografías ☺ IMPLANTACIÓN DE PELO: cuanto más alta
realizadas por los obstetras para calcular la sea, más inmaduro es el niño.
edad de gestación.
También se dispone de otros métodos para po- CONTENIDO AMPLIADO
der calcular la edad de gestación como puede
ser la valoración de rasgos físicos y/o neurológi- Test de Usher
cos, veámoslos.
Signo
<36 36-38 >39
TEST DE USHER semanas semanas semanas
Este método cada vez se usa más, ya que el des- Pliegues
1 o más en
Pliegues en
Pliegues en
1
conocimiento de la FUR es algo cada vez más /3 anterior 2
/3 anteriores
toda la plan-
plantares
frecuente por el aumento de la población inmi- del pie ta
grante y los embarazos sin seguimento. Este Menos de-
test tiene en cuenta diversos aspectos morfoló- Fácilmente Rígido, poco
formable,
gicos del RN: plegable, deformable.
Pabellón cartílago
escaso cartíla- Cartílago
auricular regular, demo-
☺ PABELLÓN AURICULAR: en el RN pretérmino go, no vuelve grueso, vuelve
ra en volver
es blando, está doblado sobre sí mismo a posición rápido
a posición
y al tirar de él tarda en recuperar su po-
sición inicial por su menor contenido en Fino, agluti-
Fino, agluti-
Grueso, indi-
cartílago. Por el contrario, en el RN a Pelo nado, difícil de
nado, difícil de
vidualizable
término es consistente, recuperando su separar
separar (hasta
(>38sem)
posición rápidamente. 37sem)
Además, el límite superior del pabellón >1cm diámetro

Nódulo 0.5 cm 0.5-1 cm
auditivo debe de estar algo más alto que (excepto
mamario diámetro diámetro
la línea horizontal que continuaría la desnutrición)
comisura palpebral externa. Escroto peque-
Escroto inter-
ño, pocas Escroto pen-
☺ LANUGO: define un bello muy fino y mo- Genitales arrugas,
medio, algu-
dular arruga-
reno, situado sobre todo a nivel del dor- masculinos testículo en
nas arrugas,
do, testículo en
so, hombros y cara; el cual en los RN a tracto ingui-
testículo en
escroto
término no existe o es escaso desapare- nal
escroto
ciendo a partir de la segunda semana de
vida. En el RNP, este vello es más abun- Labios mayo-
Labios mayores cubren los
dante y difícil de individualizar.
Genitales res rudimenta- Labios mayo- menores.
res casi cubren
☺ PLIEGUES PLANTARES: en el RN pretérmino Femeninos rios, sobresa- los menores Leucorrea y/o
son escasos, la planta del pie es casi lisa len menores pseudomens-
(suelen aparecer sólo en los 2/3 anterio- truación

TEST DE DUBOWITZ-BALLARD Con ésta determinaremos una EG aproximada

(con un margen de error de dos semanas)
Más conocido simplemente como Test de Ba- utilizando un gráfico de conversión.
llard, calcula la maduración intrauterina en
base a aspectos morfológicos y también A grosso modo, diremos que un RN hipotónico
neurológicos, valorando de este modo dife- en cuanto a la postura, será más inmaduro, que
rentes ángulos de movimiento que adopta el el RN con las extremidades flexionadas.
RN asignándole una puntuación.
Figura 4-2. Test de Dubowitz-Ballard. Parámetros de madurez neuromuscular y física.

MORFOLOGÍA Y ASPECTO GENERAL

CARACTERÍSTICAS MORFOLÓ- DEL RN
GICAS DEL RN NORMAL
POSTURA Y DIMENSIONES
CRECIMIENTO Llama la atención la flexión de las extremida-
Para valorarlo tomamos tres parámetros bási- des, lo cual es un signo de madurez (a veces el
cos al nacer: RN a término tiene una postura anómala en las
extremidades inferiores como consecuencia de
un parto de nalgas).
Peso También destaca la macrocefalia y el cuello
corto. En el RN, la cabeza supone el ¼ del ta-
El peso en nuestro medio se encuentra, por lo
maño total, frente al 1/8 del adulto. En ocasio-
general, entre 3.300 y 3.500 gramos. Está so-
nes la cabeza tiene forma "apepinada" debido
metido a variaciones que dependerán del sexo,
a que son el niño ha atravesado el canal vagi-
constitución de los padres, raza...
nal.
En los primeros días de vida del RN hay una
Aún no posee una musculatura abdominal lo
pérdida fisiológica de peso de hasta el 10%.
suficientemente fuerte, por lo que el vientre es
Ésta empieza a recuperarse a partir del 5º-6º
grande y blando, sobrepasando el nivel del
día, para llegar a igualarse al del nacimiento
tórax. Encontramos además una hepatomega-
durante el 9º o 10º día. Esta disminución de
lia fisiológica, siendo normal que el hígado
peso está condicionada por la pérdida de líqui-
sobrepase el reborde costal hasta en 2,5 cm.
dos e insuficiente ingesta en los primeros días.
También existe un bazo grande, que puede
palparse en algunos niños (hasta 1 cm) y que
CONTENIDO AMPLIADO no se considera esplenomegalia. A veces la
palpación renal es posible.
Debe valorarse en relación con la EG y es
adecuado cuando está entre el P10 y P90.
Estos valores representan aproximadamente PIEL
para un RN a término cifras entre 2.500
Vérnix caseoso
y 4.000 gramos. Genéricamente puede
Túnica blanquecina lipoidea. Antes se tendía a
llamarse bajo peso al que tiene menos de limpiarla nada más nacer, pero hoy día solo se
2.500 gramos y macrosoma al que pesa retira levemente y se deja secar con el tiempo;
más de 4.000 gramos. esto es debido a que se ha visto que esta sus-
tancia es un excelente protector antigénico de
la piel, útil para evitar infecciones por la abun-
dancia de antioxidantes y como nutriente de la
Talla piel, evitando su descamación precoz.
Al nacer, por término medio, es de 50 cm so-
metida a las mismas variaciones que condicio-
nan el peso. El límite inferior normal es de 45-
46 cm y, si es menor y es RN a término, habría
que estudiar posibles causas.
Perímetro cefálico
La media es 35 cm. En caso de ser superior a 38
cm o inferior a 32-33 cm se debe pensar en un
problema del crecimiento del SNC; más aún si
es RN a término.
Figura 4-3. Vérnix caseoso.

Nevi Materno o Nevus telangiectásicos frecuencia respiratoria, los reflejos pupilares, el

tono muscular ni la respuesta a estímulos ex-
Se trata de hemangiomas debidos a pequeñas ternos.
dilataciones telangiectásicas que son frecuen-
tes en el recién nacido en las siguientes locali- El cambio de color tipo arlequín es más fre-
zaciones de la línea media: glabela (33% de los cuente en el prematuro, pero puede verse has-
recién nacidos), párpados (45% -beso del ángel- ta en el 10% de los recién nacidos a término.
) y nuca (81%). No se conoce la base fisiopatológica de este
Se manifiestan como una lesión en forma de fenómeno, pero no tiene significado patológi-
mancha, de color rosa (mancha color salmón), co, no requiere tratamiento y desaparece en el
que aumenta a rojo por el llanto y el calor. La curso de las tres primeras semanas de vida.
evolución tiende a la desaparición en el primer
año en el 99% de los casos, a excepción del de
la nuca (nevus de Unna o picotazo de la cigüe- Milia facial
ña) que persiste en el 40% de los niños y en el 5
La milia son pápulas de color blanco perlado o
% o más de los adultos.
amarillento de 1 a 2 mm de diámetro que apa-
recen en la cara y afectan al 40% de los recién
nacidos a término. Los lugares más afectados
son las mejillas, la frente y la barbilla, aunque
en raras ocasiones aparecen en otras localiza-
cionescomo el prepucio o la areola mamaria.
Las lesiones pueden ser únicas (millium) o po-
cas lesiones diseminadas. Las pápulas son pe-
queños quistes epiteliales llenos de queratina,
obteniéndose al exprimirlas un material pare-
cido a diminutas perlas blancas y formado
fundamentalmente por restos de queratinoci-
tos.
Desaparecen sin problema, generalmente al
segundo o tercer mes. Simplemente se trata de
variantes de la normalidad.
Figura 4-4. Nevi Materno. No se debe confundir con la Miliaria o el Acné
Neonatal, que son otro tipo de lesiones cutá-
neas transitorias del RN (ver siguiente tabla de
contenido ampliado):
Fenómeno o coloración de arlequín

El cambio de color de tipo arlequín fue descrita
en 1952. Debe diferenciarse de una enferme-
dad totalmente distinta que es una forma de
ictiosis grave denominada feto en arlequín.
Es un trastorno vasomotor benigno y transito-
rio en el que la mitad longitudinal del cuerpo
adopta una coloración eritematosa con blan-
queamiento simultáneo de la otra mitad. Entre
ambas mitades se encuentra una neta demar-
cación en la línea media; en ocasiones la línea
de demarcación puede ser incompleta, respe-
tando la cara y los genitales. Cuando se gira el
cuerpo de un lado a otro, el blanqueamiento Figura 4-5. Milia facial.
de la mitad superior y el enrojecimiento de la
inferior se acentúan. La duración de estos epi-
sodios puede oscilar entre algunos minutos a
varias horas. No se producen cambios de la

Mancha mongólica, azul o de Baltz Eritéma tóxico o toxoalérgico

Se trata de un nevus melanocítico que es más Son manchas rojizas máculo-papulares, no
frecuente en el recién nacido de raza negra y pruriginosas y que habitualmente se distribu-
en los asiáticos. Se localiza en la dermis pro- yen por todo el cuerpo. Es muy frecuente y, a
funda de la región lumbosacra, aunque puede pesar de su nombre, se trata de un fenómeno
extenderse a la región glútea o incluso hasta que es inocuo en su totalidad. Es un eritema
los hombros, pudiendo aparecer aunque de con un alto componente eosinofílico (de ahí
forma infrecuente en otras localizaciones co- una de sus denominaciones). Estas manchas
mo extremidades y cara. Se origina por la proli- desaparecen en muy poco tiempo, en general
feración de melanocitos formadores de un sobre la primera semana.
pigmento de color azul pizarra o gris.
La mancha azul se encuentra en el momento
del nacimiento y va desapareciendo gradual-
mente en el curso de los primeros años de vida,
aunque en algunos casos persiste durante la
infancia y hasta la edad adulta. Pueden haber
errores si se confunde con contusiones y sos-
pecha de malos tratos.
Figura 4-8. Eritema tóxico.
CONTENIDO AMPLIADO
Para quien quiera saber más sobre Lesiones

cutáneas benignas transitorias del RN
Figura 4-6. Mancha mongólica.
puede consultar el siguiente enlace:
(http://www.aeped.es/protocolos/dermatol
ogia/tres/rn.pdf). Allí encontrarás intere-
sante información sobre:
Dermatosis
- Eritema tóxico del recién nacido.
- Melanosis pustulosa neonatal transitoria.
- Acné neonatal.
- Milia.
- Miliaria.
- Acropustulosis del lactante.
- Foliculitis pustulosa eosinofílica.
- Hiperplasia de las glándulas sebáceas.
- Necrosis de la grasa subcutánea.
- Lesiones de succión
Figura 4-7. Mancha mongólica múltiple.

Morfología e implantación del pabellón

Trastornos vasomotores y alteraciones auditivo
vasculares Es muy importante fijarse siempre en el pabe-
- Nevus telangiectásicos. llón auricular de los RN (para estar seguros de
- Cutis marmorata fisiológico. que la implantación es normal) y en la presen-
- Coloración en arlequín. cia o no de displasia. Se considera que la im-
plantación del pabellón auricular es correcta
- Acrocianosis. cuando 1/3 del mismo se encuentra por encima
de una línea imaginaria horizontal que provie-
ne de la comisura externa del ojo, quedando
Otros trastornos los 2/3 restantes por debajo de dicha línea. Sin
- Lanugo. embargo, si todo el pabellón queda por debajo
- Vérnix caseosa. de la línea, decimos que el RN tiene una im-
- Mancha mongólica o de Baltz. plantación anormal, sospechando que presen-
te un síndrome polimalformativo, ya que tanto
- Descamación fisiológica del recién nacido. la mala implantación como la displasia del
- Eritema fisiológico. pabellón auricular suelen ir asociados a otras
- Ictericia fisiológica. malformaciones.
Aprovechamos esta reseña para infor- BOCA

maros de que en la web de la Asocia-
Cianosis peribucal
ción Española de Pediatría (AEP) en-
Esta cianosis se debe a la inmadurez vasomo-
contraréis una amplia documentación de tora. Es totalmente fisiológica si no es muy
gran ayuda para la asignatura. manifiesta, pero si es muy llamativa es impor-
tante descartar la presencia de algún proceso
patológico subyacente.
CARA Perlas de Epstein

Cuando la milia afecta a la mucosa oral recibe
Edema de párpados el nombre de perlas de Epstein o nódulos de
Bohn, que son pequeñas lesiones quísticas que
Es fisiológico y dificulta la apertura de los
se encuentran en el 85% de los recién nacidos,
mismos durante las primeras horas. Esta mani-
generalmente en el rafe mediopalatino y en la
festación desaparece espontáneamente.
unión entre paladar duro y blando y con menor
frecuencia en los bordes alveolares. No tienen
ninguna significación patológica y desapare-
Retrognatia fisiológica cen espontáneamente.
El RN tiene retracción de la mandíbula, encon-
trándose por detrás del plano de la frente, a
diferencia de la mandíbula pronunciada del Dientes
adulto. Conforme el niño va creciendo ésta se
Existen RN que nacen con dientes. Si estos se
va haciendo más prominente, debido a la proli-
mueven es importante la extirpación de los
feración y maduración del hueso mandibular.
mismos, puesto que existe un riesgo elevado
de aspiración, que para el RN puede producir la
muerte ya que carece del reflejo de la tos.
Nariz ancha
Es común que tengan la nariz muy ancha.

Frenillo sublingual
CARACTERÍSTICAS FISIOLÓGI-
Cuando es muy corto une la lengua al paladar
inferior. A veces sangra y es muy molesto pero CAS DEL RN NORMAL
no se debe de tocar6.
APARATOS CIRCULATORIO Y RESPIRA-
CABEZA TORIO. TRÁNSITO DE LA VIDA FETAL A
Podemos encontrar la presencia de apéndices EXTRAUTERINA
preauriculares. Éstos suelen estar asociados a A modo de recordatorio7, diremos que el sis-
un mayor riesgo de malformaciones renales tema circulatorio del feto está formado por:
por lo que seria adecuada una ecografía renal
del RN. ☺ Un circuito de baja presión, la circula-
ción sistémica, que comunica con la
placenta. La sangre oxigenada llega al
feto desembocando en la vena cava a
OTROS través de la vena umbilical y el conduc-
También es relativamente frecuente la apari- to de Arancio, y desde aquí se dirige a
ción de una hipertrofia mamaria fisiológica (no la aurícula derecha, que comunica con
se trata de una mastitis), debida a alteraciones la aurícula izquierda mediante el agu-
o cambios hormonales, pero que no presenta jero oval.
signos patológicos. A veces puede aparecer
☺ Un circuito de alta presión, la circula-
una pequeña cantidad de secreción láctea co-
ción pulmonar. Esto se debe a un au-
nocida con el nombre de “leche de brujas”. Al-
mento de resistencia en los pulmones,
gunos médicos se empeñan en retirarla, pero
porque estos se encuentran colapsa-
lo mejor es no exprimirla, (ya que en ese caso
dos.
sí podríamos provocar una mastitis) y en pocos
días volverá a la normalidad. Recordemos que existen una serie de comuni-
caciones entre los sistemas arterial y venoso
La observación del cordón umbilical también
del feto, a nivel del agujero oval, el conducto
es importante. Lo normal es que todos los RN
arterioso y el conducto venoso de Arancio.
tengan dos arterias y una vena en el mismo. Si
un RN presenta una vena y una arteria en el
cordón umbilical hay riesgo de que vaya aso-
Durante las primeras horas de vida hay una
ciado a una enfermedad renal.
disminución de las resistencias pulmonares,
En las niñas podemos encontrar dos fenóme- condicionada fundamentalmente por el au-
nos de tipo morfológicos: mento del O2. Al nacer y cortar el cordón umbi-
lical, cesa la circulación placentaria y con ello el
☺ SECRECIÓN BLANQUECINA VAGINAL: aparece
aporte de oxígeno. Acto seguido tiene lugar la
entre los labios mayores y menores de-
primera inspiración, principalmente como con-
bida a una descamación epitelial.
secuencia de la hipoxia generada; así como por
☺ METRORRAGIA: sangrado vaginal que es la hipercapnia, cambios en los niveles de pros-
debido a cambios de tipo hormonal. Es taglandinas y la manipulación exterior que
completamente normal. hace llorar al recién nacido.
Finalmente diremos que los RN pueden pre- En la auscultación, podemos escuchar algunos
sentar una hiperpigmentación genital, hecho crepitantes húmedos en los primeros momen-
completamente normal. tos tras el nacimiento, que se deben a que aún
queda algo de líquido en los alveolos, el cual
terminará de reabsorberse en las primeras
horas de vida. Además, es llamativo que el RN
tiene poca masa muscular intercostal, por lo
7
La embriología fetal se explica con todo lujo de
6
Antiguamente se cortaba con unas tijeras, pro- detalles en Obstetricia, así que si no la compren-
duciendo una hemorragia considerable y riesgo de déis la culpa se la echáis a los/as comisionistas de
infección. esa asignatura ☺.

que tiene que realizar un mayor esfuerzo dia- SISTEMA NERVIOSO

fragmático para respirar, observando en estas
circunstancias un aumento de volumen del El sistema nervioso del RN no ha alcanzado un
abdomen. desarrollo pleno, lo que ocurre a los 2-3 años
de vida. Aún no existe una conexión adecuada
Existe taquipnea fisiológica de 35- 60 rpm. Es entre las neuronas y la mielinización no es
característico que el RN presente la llamada completa. Por ello, esta etapa de la vida es un
respiración periódica, en la cual se alternan momento crítico por los daños y agresiones
periodos de respiración con periodos en los que pueda sufrir; de ahí que sea tan importan-
que el niño deja de respirar (durante unos diez te el control de los fármacos durante la época
segundos aproximadamente). Una exagera- de la lactancia. Esta circunstancia va a condi-
ción de este fenómeno son las apneas. cionar un comportamiento especial, inmaduro,
A nivel cardiaco, existe una taquicardia fisioló- que se va a ver reflejado en:
gica de 120-160 ppm. Los cambios del ritmo
cardiaco son fisiológicos en el RN, por ejemplo
la disminución de la FC durante el sueño y las Postura y Movimientos
extrasístoles. Existe una hipertrofia fisiológica
Como ya sabemos, la postura normal del RN
del ventrículo derecho debida a las altas resis-
consiste en la flexión de brazos y piernas con
tencias pulmonares durante la vida fetal. Esta
un tono muscular adecuado. Por otro lado, el
hipertrofia se observa claramente en una eco-
RN presenta de forma espontánea movimien-
grafía. A los pocos días se tenderá al predomi-
tos irregulares de las extremidades que deben
nio normal del lado izquierdo.
cesar al coger en brazos al niño.
En la auscultación cardiaca podemos escuchar
soplos transitorios debidos al paso de la sangre
por el foramen oval (shunt izquierda-derecha) Reflejos
y por el ductus arterioso, que permanecen
Se pueden valorar de distintas maneras:
abiertos al nacimiento y que se van cerrando
progresivamente durante las primeras horas ☺ REFLEJO DE MORO O DEL ABRAZO: es el que
de vida. más se utiliza. Consiste en dejar caer al
Finalmente, diremos que en una radiografía de RN sobre una superficie acolchada de
tórax se observará una hipertrofia tímica fisio- forma cuidadosa, pero sosteniendo la
lógica; la cual, de no observarse, nos llevará a cabeza. El RN debe realizar tres accio-
pensar en estrés fetal durante el embarazo o nes:
agenesia. 1- Apertura de brazos y manos.
2- Abrazo (intenta agarrar al ex-
plorador).
3- Llanto.
Los dos primeros son imprescindibles
para considerar que este reflejo se rea-
liza de forma correcta y que no hay
afectación del SN. Se trata de un reflejo
transitorio, que debe desaparecer entre
el 3er y el 6º mes.
CONTENIDO AMPLIADO
La ausencia del reflejo de Moro en ambos
lados sugiere daños del sistema nervioso
central (cerebro o médula espinal), mientras
que su ausencia en un solo lado sugiere la
posibilidad de una clavícula fracturada o
Figura 4-9. Hipertrofia tímica fisiológica.
daño del plexo braquial, lo cual puede ocu-

rrir por trauma al nacimiento. La parálisis jeto romo, el dedo gordo se extiendo y
los restantes se abren en abanico. Di-
en un lado del cuerpo también puede pro- cho reflejo es normal en niños, pero es
ducir un reflejo de Moro asimétrico. anormal después de los 2 años de edad.
☺ Reflejo tónico-cervical: si giramos la
cabeza del RN hacia un lado, éste ex-
tiende el brazo homolateral y flexiona
el contralateral.
☺ Reflejo de búsqueda y succión: Al to-
carle suavemente en la piel de la cara,
cerca de la boca, el bebé la abre y gira
la cabeza hacia el lugar en donde se le
ha tocado: si fue en el labio superior,
hacia arriba; si fue en la mejilla dere-
cha, hacia ese lado... Este reflejo es muy
útil a la hora de dar de mamar, para
que abra la boca y se coja bien al pe-
cho.
Todos estos reflejos desaparecen entre el 2º y
6º mes. En caso de permanecer será patológi-
Figura 4-10. Reflejo de Moro. co.
Para concluir, diremos que no se deben practi-
☺ Reflejo de enderezamiento del cuello: car estos reflejos cuando el RN está recién co-
en decúbito supino, le cogemos de las mido, pues en dicha situación el pequeño está
manos, lo levantamos y el RN debe “fuera de juego”.
mantener la cabeza en el mismo eje
que el tronco. Si la cabeza del RN cae CONTENIDO AMPLIADO
hacia atrás con respecto al tronco, es
indicativo de hipotonía cervical. ¡OJO!, ☺ Reflejo de la marcha: se sujeta al
debe mantener la cabeza erguida du- bebé por las axilas dejando que
rante todo el trayecto, no vale que la
enderece justo cuando ya lo hemos in- apoye las plantas de los pies. Al
corporado. apoyar una de ellas, flexiona la ro-
☺ Otro reflejo, en este caso sin nombre, dilla y levanta el otro pie, como
consiste en colocar al RN en decúbito para dar un paso. Desaparece a los
prono, prenderlo del tronco y elevarlo.
El bebé debe levantar la cabeza y las pocos días de nacer.
extremidades inferiores, no debe que-
dar arqueado.
☺ Reflejo de presión palmar o plantar: al
tocarle en la palma de la mano o planta
del pie con un objeto cualquiera, el be-
bé cierra los dedos, como para cogerlo.
Este reflejo es tan fuerte en la mano
que, si le ponemos en cada mano uno ☺ Reflejo del paracaídas: se provoca
de nuestros dedos índice, se aferra a
ellos tan fuerte que casi se le puede le- sujetando al bebé por la cintura,
vantar suspendido del objeto que aga- boca abajo, y bajándolo repentina-
rre. Hay que tener cuidado pues esa
presión dura solo unos instantes y se
mente. El bebé extenderá los brazos
suelta. para apoyarse y defenderse. Este re-
☺ Reflejo de Babinski: cuando se estimula flejo no se produce en los recién na-
el lateral de la planta del pie con un ob-

cidos, sino a partir de los 6-9 me- rir la leche materna: absorbe bien proteínas e
hidratos de carbono; en cambio, es más lento
ses. Es muy útil para evitar lesiones en la absorción de la grasa.
en la cara si el bebé se cae cuando
empieza a andar.
Es frecuente que presente un número incre-
☺ Reflejo abdominal: al rozar suavemen- mentado de deposiciones que con el tiempo
pasará a dos o tres deposiciones al día. Lo
te la piel de la barriga del bebé, si normal es que estas deposiciones sean líquidas
se hace por el lado derecho, se con- por la toma de leche materna. Es característico
traen los músculos de ese lado y que tengan lugar después de comer, lo que
significa que existe un buen reflejo gastro-
parece que el ombligo "se mueve" cólico.
hacia la derecha, y al revés. El estómago el RN es muy pequeño, por lo que
la cantidad de leche que ingiere debe ser baja.
☺ Reflejos tendinosos: al dar un gol- Se debe aumentar progresivamente la canti-
pecito en algunos tendones muscula- dad de leche que se da al RN, para que el es-
res, se contraen los músculos corres- tómago se vaya adaptando y vaya aumentado
de tamaño.
pondientes de forma brusca. El refle-
jo rotuliano (de la rodilla) es el
más conocido, pero puede provocarse APARATO URINARIO
en otros muchos lugares del cuerpo. El riñón del RN aun es inmaduro. El filtrado
En los recién nacidos, el movimiento glomerular es muy bajo al nacer e irá aumen-
tando progresivamente. Esto se debe a que no
de extensión que desencadenan estos llega volumen suficiente por las bajas resisten-
reflejos es muy llamativo. A medida cias sistémicas todavía existentes. Como con-
que pasa el tiempo, se hacen más secuencia se produce una diuresis escasa, la
cual no llega a ser normal en relación a la edad
suaves. Pero si continúan siendo adulta hasta el año de vida.
contracciones rápidas y fuertes, puede Es normal que el niño no orine en las primeras
indicar que el bebé tiene algún alte- horas, pero sí debe hacerlo por lo menos una
ración neurológica. vez en las primeras 24 horas. Si por encima de
ese tiempo no ha orinado es porque aún no ha
ingerido nada; por tanto, debemos vigilar que
no haya ningún problema de ingesta o de otro
APARATO DIGESTIVO tipo.
La primera deposición del RN se denomina Por otra parte, no existe una buena capacidad
meconio y éste se expulsa en los primeros días, para diluir la orina por lo que hay que llevar
tras haberse acumulado durante la vida fetal. cuidado con la sobrecarga de líquidos, ya que
Tiene un color verde negruzco y es muy pega- podría provocar aparición de edemas.
joso. Esta compuesto por bilis, restos epitelia- También se encuentra disminuida la capacidad
les y líquido amniótico. Se puede eliminar has- de concentrar la orina, por lo que los RN no
ta el segundo día de vida, y si la expulsión se pueden pasar muchas horas sin beber ningún
retrasa se sospechará de patología intestinal líquido, ya que existe riesgo de deshidratación.
como puede ser la atresia o la obstrucción in-
testinal. En condiciones normales no hace falta dar de
beber agua al RN, siendo suficiente el agua que
En los siguientes días las deposiciones son de contiene la leche; sin embargo, es conveniente
un color más verdoso y menos oscuro; son las un aporte suplementario en situaciones de
denominadas “deposiciones de tránsito”. mucho calor para evitar la deshidratación.
El RN a término debe tener una adecuada co- Los mecanismos compensadores renales están
rrelación succión-deglución. En cuanto a la disminuidos, por lo que existe un alto riesgo
digestibilidad, el RN está preparado para dige- de acidosis.

En ocasiones, la gran cantidad de uratos que

contiene la orina del bebé reacciona con la EXPLORACIÓN DE LA LUXACIÓN
celulosa del pañal, teniendo lugar una reacción
química a partir de la cual deriva un líquido de
CONGÉNITA DE CADERA
color rojizo, que puede resultar llamativo para La luxación congénita de cadera es frecuente,
los padres al creer que la orina contiene san- existiendo mayor riesgo en las niñas. No exis-
gre. ten signos patognomónicos de cadera disloca-
da. El/La pediatra debe observar la presencia
de asimetrías (aunque esto se torna dificultoso
SISTEMA INMUNE en las luxaciones bilaterales, ya que ambas
caderas se muestran simétricas). Con el niño
El RN es un ser inmunodeprimido desde el en posición supina y la pelvis estable, la cadera
punto de vista celular y humoral. Las únicas debe llegar a 75º de abducción y 30º de aduc-
inmunoglobulinas que posee son IgG e IgM. ción.
Mientras que la primera atraviesa la placenta
en cantidad adecuada, la IgM lo hace en ínfi- Se realizan dos maniobras para valorarla, aun-
mas cantidades. que no tienen un 100% de fiabilidad:
El prematuro se encuentra en una situación de ☺ MANIOBRA DE BARLOW: partiendo de la

inmunodepresión aún mayor. cadera abducida y flexionada, se inten-
ta realizar la aducción ejerciendo pre-
sión simultaneamente sobre las rodi-
llas en dirección posterior. En este caso
HEMATOLOGÍA se percibe un chasquido cuando la ca-
El nivel de leucocitos en sangre a partir de las beza femoral abandona su receptáculo,
6-10 horas se encuentra aumentado, pudiendo descrito como maniobra positiva.
llegar a tener 30.000-35.000 leuc/litro, predomi-
nando los neutrófilos. Es una leucocitosis fisio-
lógica relativa que dura uno o dos días y que
disminuye con el tiempo.
Su contenido de hematíes en sangre es mayor
en el adulto, siendo normal un hematocrito del
45-65%. Por debajo del 40% de hematocrito se
considera anemia.
El número de plaquetas se acepta como nor-
mal a partir de 150.000/mm3, siendo esta cifra
un poco más baja que en el adulto.
REGULACIÓN DE LA TEMPERATURA Figura 4-11.

El RN posee una adaptación a la temperatura
menor que el adulto. Como mecanismo com-
pensador tiene grasa parda que le ayuda a
mantener la temperatura, ya que genera calor.
Sin embargo, su efecto es muy limitado por lo
que entran fácilmente en hipo o hipertermia.
La hipertermia puede provocar deshidratación
hipernatrémica, lo cual es una situación muy
grave que puede producir un daño neurológi-
co.

☺ MANIOBRA DE ORTOLANI: consiste en

comprobar si la cabeza femoral vuelve CUIDADOS DEL RN NORMAL
al acetábulo desde su posición luxada. En la sala de partos se realizan una serie de
Se coloca la cadera en la posición nor- maniobras:
mal; es en este momento cuando se es-
cucha un “crack” que denota la entrada ☺ LIMPIEZA DE BOCA, FARINGE Y FOSAS NASALES:
de la cabeza del fémur en el acetábulo. para evitar la aspiración de secreciones
Hablaremos entonces de maniobra po- que obstruyan la vía aérea, las deno-
sitiva. minadas “madejas”.
☺ TEST DE APGAR: sirve para ver como el
SNC se adapta a la vida extrauterina (se
estudiará con detenimiento en temas
sucesivos).
☺ INSPECCIÓN GLOBAL: no podemos recrear-
nos en este paso para evitar la hipo-
termia del RN. Para ello nos limitare-
mos a buscar:
1- Anomalías groseras, falta de
miembros...
Figura 4-12. 2- Traumatismos del parto.
☺ LIMPIEZA DE PIEL: se seca la piel de forma
Si en el examen físico se detecta una maniobra cuidadosa para evitar que el líquido
positiva (Barlow u Ortolani), el RN debe ser amniótico se evapore y pueda producir
derivado al traumatólogo. un enfriamiento en el niño.
☺ PESO, TALLA Y PERÍMETRO CEFÁLICO.
☺ IDENTIFICACIÓN DEL RN, se toman sus hue-
llas.
☺ PINZAMIENTO DEL OMBLIGO.
☺ PROFILAXIS, de tres tipos:
1- Ocular: para evitar la oftalmía
neonatal producida por Neisseria
gonhorreae y Chlamydia tracho-
matis, como consecuencia del pa-
so por el canal del parto. Se utiliza
una pomada de Eritromicina o Es-
treptomicina, aplicada sólo una
vez. Esta pomada también es
usada en cesárea. Se coloca en el
ojo extendiéndose posteriormen-
te con el párpado. Clásicamente
se usaba el nitrato de plata, pero
éste podía producir conjuntivitis y
no cubre la infección por Chlamy-
dia.
2- Umbilical: se realiza lavando con
agua jabonosa y a continuación
se aplica una solución de Clor-
hexidina con base alcohólica. No
se debe usar mercromina porque
puede provocar alergia, ni sus-
tancias yodadas porque pueden

dar lugar a un desplazamiento de

yodo sobre el tiroides, provocan-
do hipotiroidismo.
3- Vitamina K: para evitar el sín-
drome hemorrágico del RN se po-
ne una inyección de vitamina K,
ya que el RN es deficitario en fac-
tores de coagulación dependien-
tes de dicha vitamina.
☺ PERMEABILIDAD DE ORIFICIOS: se introduce
una sonda por los orificios nasales para
comprobar la permeabilidad de las vías
respiratorias. También se puede com-
probar la permeabilidad del orificio
anal.
La exploración completa se realiza una vez
pasadas 12-24 horas desde el nacimiento.
CONTENIDO AMPLIADO
Os recomendamos leer el protocolo de la
AEP sobre los cuidados del RN normal.
http://www.aeped.es/protocolos/neonatolo
gia/cuidados-rn-normal.pdf
A ver si acertáis quién es esta mofletuda

que nos saca la lengua. Pista: seguro que
antes de decir papá o mamá protestó por
algo.

Profesor: Dr. Cidrás PEDIATRÍA I CMG 07/08
TEMA 5: RECIÉN NACIDO DE ALTO RIESGO
INTRODUCCIÓN DIABETES MATERNA

Un RN será considerado de alto riesgo o de ries- Cuando en la madre gestante está ausente esta
go elevado cuando presenta algún factor pre- enfermedad, es muy raro encontrar casos de
concepcional, gestacional, maternofetal, obs- diabetes neonatal.
trétrico o neonatal que haga probable una de-
Una madre diabética transmite su sangre hiper-
terminada patología. glucémica al feto, el cual para compensar, au-
Los RN de alto riesgo padecen una de las si- menta los depósitos en forma de grasa y el ca-
guientes situaciones: tabolismo de la glucosa, mediante la produc-
ción de insulina. Este mecanismo conlleva dife-
☺ PREMATURIDAD. rentes alteraciones en el RN:
☺ MALFORMACIONES Y ENFERMEDADES CONGÉNI-
TAS.
☺ ISOINMUNIZACIÓN RH. MACROSOMÍA

☺ INFECCIONES. Se produce por el aumento de los depósitos de
grasa. Debemos tener en cuenta que el niño
☺ ENFERMEDADES MATERNAS: que simplemente es grande, posee un diámetro
- Diabetes. cefálico mayor que el torácico; por el contrario
el niño macrosómico, al tener aumentada la
- Hipertiroidismo. grasa corporal, tiene un diámetro torácico supe-
rior que el cefálico (esta desproporción se debe
- Lupus eritematoso sistémico.
a que en la cabeza no se acumula la grasa). Esto
- Púrpura trombocitopénica autoin- es conocido como el “signo de la diferencia en-
mune. tre perímetro torácico y perímetro craneal”.
- Preclampsia (HELLP).
- Drogadicción.
Estas enfermedades maternas son con-
sideradas como patologías que afectan
al feto durante el embarazo.
Durante este tema hablaremos de estas enfer-
medades maternas, puesto que las anteriores
(prematuridad, enfermedades congénitas…) se-
rán tratadas en otros temas.
Figura 5-1.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS ENFERMEDAD DE LAS MEMBRANAS

La asociación de diabetes mellitus materna con
HIALINAS
anomalías congénitas es bien conocida, espe- La hiperglucemia materna impide la síntesis de
cialmente las mayores de los sistemas cardio- surfactante pulmonar, produciendo esta pato-
vascular, nervioso central, genitourinario y es- logía no infecciosa.
quelético. Los estudios también muestran que
los hijos de mujeres con diabetes gestacional,
especialmente aquellas con hiperglucemia en MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
ayunas, tienden a tener tasas más altas de mal-
formaciones congénitas. Se da en hijos de madres diabéticas mal contro-
ladas durante la gestación. En condiciones
Los hijos de madres con diabetes gestacional o normales el corazón del niño es grande al nacer
pregestacional, asociado a una hiperglucemia ya que existe una hipertrofia del músculo car-
en ayunas (mayor de 105 mg/dl), tienen un diaco. Este corazón también es menos distensi-
riesgo tres a cuatro veces mayor de malforma- ble que en el adulto, por lo que tendrá una fre-
ciones. En la diabetes gestacional con buen con- cuencia cardiaca elevada. El corazón de los ni-
trol metabólico la tasa de malformaciones no ños de madre diabética es aún menos distensi-
difiere de la de la población no diabética. ble, por lo que lo compensa aumentando la
Este riesgo puede ser sustancialmente dismi- frecuencia cardiaca por encima del RN normal.
nuido con un control de glucemia en ayunas Todo ello lleva a una situación de bajo gasto
preconcepcional y durante el embarazo. que puede producir insuficiencia cardíaca.
HIPOGLUCEMIA
Es la consecuencia más importante. El feto reci-
be mucha glucosa durante el periodo gestacio-
nal e incrementa los niveles de insulina para
contrarrestar. En el momento del parto, el apor-
te de glucosa que le cede la madre durante el
embarazo cesa al cortar el cordón umbilical,
pero los niveles de insulina siguen elevados, de
manera que la glucosa sanguínea del feto se
consume rápidamente dando lugar a la crisis
hipoglucémica.
En todo RN, transcurrida una hora del parto, se
hace un control hipoglucémico. Este trastorno Figura 5-2.
debe ser atendido inmediatamente por parte
del neonatólogo.
Como vemos en la Figura 5-2., el O2 se consume
en el catabolismo de la glucosa (mecanismo
compensador que utilizan estos niños para con-
HIPOCALCEMIA trarrestar la hiperglucemia). Esta consumición
Los hijos de madres diabéticas que recibieron de oxígeno provoca hipoxia tisular.
concentraciones de calcio ionizado intraútero Esto hace que los niños tengan poca vitalidad
superiores a las normales, pueden desarrollar debido a que la hipoxia no les permite realizar
un hipoparatiroidismo relativo transitorio con la la glucólisis aerobia (produce 36 ATP al entrar
consiguiente hipocalcemia. en el ciclo de Krebs, frente a los 2 ATP de la glu-
La importancia del calcio se puede ver en el tema cólisis anaerobia).
dedicado al mismo.

HIPERTIROIDISMO
Se produce por el paso transplacentario del an-
ticuerpo estimulante del tiroides (en caso de
enfermedad de Graves materna). Todas las in-
munoglobulinas maternas atraviesan la placen-
ta (a excepción de IgM), siendo la IgG la más
frecuente.
La aparición de un hipertiroidismo neonatal
transitorio viene condicionado por la presencia
en la madre hipertiroidea, haya sido tratada o
no, del LATS (estimulante tiroideo de acción
prolongada) o LATS-P (inmunoglobulina “pro-
tectora” del LATS), ya que atraviesan la placenta
y tienen una vida media que sobrepasan las dos
semanas.
Figura 5-3. Corazón hipertrófico.
POLICITEMIA
Sobre todo se trata de un aumento del hemato-
crito. Se produce un aumento de la masa eritro-
citaria para intentar contrarrestar la hipoxia de
los tejidos.
CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETAR-

DADO (CIR)
Puede parecer que este trastorno es contradic-
torio con macrosomía, pero no lo es ya que esta Figura 5-4. Enfermedad de Graves materna.
alteración es muy rara y se produce en casos en
los que la diabetes materna es muy activa, es
decir, que está tan avanzada que produce pro- El niño padecerá los síntomas de cualquier hi-
blemas vasculares como estenosis de las arte- pertiroideo:
rias uterinas por aterioesclerosis (disminuyendo
el riego). De esta manera se produce una inade- ☺ TAQUICARDIA: por estimulación del siste-
cuada nutrición del feto, por lo que no crece de ma nervioso simpático (aumento del
forma normal. Se trata de una situación muy cronotropismo cardíaco).
grave. ☺ IRRITABILIDAD, INQUIETUD.
☺ PÉRDIDA DE PESO: por aumento de los pro-
cesos metabólicos como el catabolismo.
☺ DIARREA: activación de la mucosa intesti-
nal (aumento del peristaltismo).
☺ EXOFTALMOS (raro y en casos graves).

anticuerpos contra moléculas del tejido conec-

tivo (que están presentes sobre todo en la piel)
que atraviesan la placenta y producen la apari-
ción de erupciones transitorias secundarias a la
sequedad de la piel del bebé.
Figura 5-5. Bebé hipertiroideo. Figura 5-6.
Puede afectar al corazón produciendo un blo-

Tratamiento queo cardíaco en el marcapasos fisiológico. Por
☺ FORMAS MODERADAS-GRAVES: propiltioura- ello, cuando la madre tiene un lupus se debe
cilo y solución de lugol. controlar estrictamente la frecuencia cardiaca
fetal.
☺ SI EXISTE TAQUICARDIA O INSUFICIENCIA CAR-
DÍACA DERIVADA DE ÉSTA: propanolol. En el electrocardiograma se observa un ritmo
lento (60-70 lpm) con ondas P y complejos QRS
totalmente descoordinados. El ventrículo se
contrae a un ritmo más lento que la aurícula.
LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMI- Un posible tratamiento sería la implantación de
CO (LES) un marcapasos que aumentara la frecuencia
cardíaca.
Es una enfermedad rarísima, que se da con muy
poca frecuencia. Se trata de una enfermedad
autoinmune en la que existen títulos elevados
de anticuerpos antifosfolípidos. Estos son auto-
Figura 5-7.

PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA
ALOINMUNE Y AUTOINMUNE
(PTA)
Esta enfermedad también es de carácter in-
munitario. Consiste en el paso de anticuerpos
maternos a través de la placenta que lesionan
las plaquetas fetales, produciendo una trom-
bopenia al nacimiento. Existen dos variantes
de esta patología:
☺ TROMBOCITOPENIA NEONATAL ALOINMUNE: Figura 5-8. Hemorragia intracraneal.
es un mecanismo comparable con la
destrucción de hematíes, que se da en
la incompatibilidad de Rh madre-niño;
pero en este caso la reacción se produ-
ce contra el antígeno plaquetario P1A1,
que el sistema inmune de la madre re-
conoce como extraño debido a que este
antígeno se presenta en las plaquetas
del feto pero no en las suyas. No obs-
tante, este proceso es menos frecuente
que la inmunización Rh y causa menos
problemas.
☺ TROMBOCITOPENIA NEONATAL AUTOINMUNE:
en este caso la madre tiene anticuerpos Figura 5-9. Cuadro purpúrico y hematomas.
contra sus propias plaquetas. Estos, al
ser IgG, atraviesan la placenta atacan-
do las plaquetas del recién nacido.
Tratamiento
CONTENIDO AMPLIADO
Lo normal es tener una cifra mayor de 100.000
Para distinguir ambas variantes observa- plaquetas/ml.
mos que en la PT Autoinmune la madre ☺ PLAQUETAS 40.000-100.000/ML: mante-
también padece trombocitopenia presentando ner al bebé en observación puesto que
petequias en la piel. En cambio, en la PT no hay riesgo de hemorragia.
Aloinmune el recuendo plaquetario materno ☺ PLAQUETAS 10.000- 40.000/ML: predniso-
lona (corticoide de amplio espectro pa-
es normal. ra evitar fenómenos Ag-Ac) + Gamma-
globulina (i.v.) (bloqueamos la IgG con
otra Ig).
El síntoma más frecuente es la presencia de
hemorragias, entre las cuales, la más impor- ☺ PLAQUETAS <10.000/ML: transfusión de
tante es la intracraneal. Otras hemorragias de plaquetas con sangre del grupo 0 nega-
menor importancia pueden ser: petequias, tivo (aunque les duren poco tiempo).
hematomas… Existe un elevado riesgo de hemorra-
gia.

PRECLAMPSIA (HELLP) hipersecreción mucosa, hipertermia,

taquicardia y exantemas fugaces.
Sus siglas inglesas derivan de: ☺ ALTERACIONES GASTROINTESTINALES: apetito
☺ H: hemolysis (hemólisis). voraz o rechazo del alimento, vómitos,
regurgitaciones, diarrea y pérdida de
☺ EL: elevated liver enzimes (enzimas peso.
hepáticas elevadas).
☺ ALTERACIONES RESPIRATORIAS: taquipnea
☺ LP: low platelets (plaquetas bajas). con/sin distress respiratorio, congestión
nasal y estornudos
Tiene lugar en la mujer gestante como conse-

cuencia de un aumento de la presión sanguí- En estos niños existe un mayor riesgo de infec-
nea a consecuencia del embarazo. Produce: ción por VIH y Hepatitis B y C.
☺ HIPOXIA FETAL. La metadona utilizada para el tratamiento del
síndrome de abstinencia de los heroinómanos
☺ ABRUPTIO PLACENTAE: desprendimiento de
es más dañina que la propia heroína o cual-
la placenta con riesgo de muerte inme-
quier otro opiáceo.
diata para el niño.
☺ RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO
(CIR). COCAÍNA
☺ TROMBOPENIA. No produce depencia física, sino psíquica. Sin
☺ LEUCOPENIA. embargo, se trata de una droga peligrosa para
el feto, ya que sus efectos vasoconstrictores
provocan infartos cerebrales que pueden dejar
secuelas neurológicas. También puede produ-
DROGADICCIÓN MATERNA cir alteraciones renales.
La adicción a las drogas está en aumento y
tiene un elevado riesgo en el hijo de una mujer
drogadicta. Las drogas más preocupantes ac- ALCOHOL
tualmente son los opiáceos.
Afecta al niño de manera muy llamativa y es
muy peligroso. No provoca síndrome de absti-
nencia, pero cuando la madre consume impor-
OPIÁCEOS: HEROÍNA, METADONA… tantes cantidades de alcohol durante el emba-
En el RN producen síndrome de abstinencia razo se producen una serie de alteraciones
neonatal. Tiene lugar en el momento del na- conocidas en su conjunto como Síndrome al-
cimiento cuando se frena el suministro de dro- cohólico fetal que consiste en microcefalia,
ga al cortar el cordón umbilical. La abstinencia hendidura palpebral corta, raíz nasal ancha,
en general es del 60-70%, aumentando este narinas antevertidas, labio superior ancho sin
porcentaje hasta 75-90% en el caso de la me- philtrum, retraso mental y malformaciones
tadona. Cuando el síndrome de abstinencia es cardíacas, entre otras.
muy grave se trata con morfina. Produce:
☺ HIPEREXCITABILIDAD: irritabilidad, hiper-
actividad, hipertonía, hiperreflexia,
temblor, llanto agudo, alteraciones del
sueño, lesiones cutáneas de rascado y
convulsiones. El niño posee un enroje-
cimiento de cara, brazos y piernas ya
que la hiperexcitabilidad produce un
roce continuo con la sábana.
☺ ALTERACIONES VEGETATIVAS (SISTEMA NER-
VIOSO PERIFÉRICO): sudoración, bostezos,

Figura 5-10.
Figura 5-11.
La foto no se ve muy bien porque está

hecha unos años antes (no muchos ☺)
que las de la mayoría de vosotros/as.

TEMA 6: NIÑO PEQUEÑO PARA SU EDAD GESTACIONAL
DEFINICIÓN DE PEG FASE DE ALTERACIÓN DEL APOYO AL CRECIMIEN-

TO
Pequeño para su Edad Gestacional (PEG) es
aquel niño que se encuentra en un peso menor Las causas inciden en la segunda mitad de la
al correspondiente al percentil 10 para su edad gestación. En el feto sano, es la etapa de mayor
gestacional. Este niño, está expuesto a una serie aumento de peso, ya que se da la hipertrofia
de riesgos, que no tiene el niño normal. celular. En esta segunda fase produce un CIR
asimétrico; es decir, lo primero que se afecta es
el peso y, si la noxa es más importante, se afec-
ta también la longitud y, con menos frecuencia
ETIOLOGÍA el perímetro cefálico.
Las causas según incidan en la primera o se- Ejemplos:
gunda fase de desarrollo intrauterino. ☺ CAUSAS QUE IMPIDEN QUE EL FETO RECIBA NU-
TRICIÓN ADECUADA, COMO ES EL CASO DE: in-
suficiencia placentaria, HTA materna,
FASE DE POTENCIAL DE CRECIMIENTO neuropatía o cardiopatía materna grave.
Las noxas etiológicas que ocurren en las prime- ☺ TABACO, debido a su efecto vascular.
ras 20 semanas de gestación (primera mitad del
embarazo), afectan al periodo donde se da la ☺ MALNUTRICIÓN MATERNA, pero en nuestro
hiperplasia celular. Dicha alteración es la más medio no es habitual.
catastrófica y la que tiene mayor trascendencia.
Se ven afectados el peso, la longitud y el perí-
metro cefálico; por tanto, se dice que hay un
CIR1 simétrico; es decir, que el niño está “encani-
CONSECUENCIAS
jao” de manera proporcionada. El interés del estudio del crecimiento fetal se
debe a que existe mayor morbimortalidad si el
Ejemplos:
niño es PEG (a menor percentil de peso, mayor
☺ CROMOSOMOPATÍAS, que dan lugar a sín- morbimortalidad). Veamos:
dromes malformativos y producen dis-
minución del potencial de crecimiento, ☺ El niño PEG es un niño con ESCASO PANÍ-
CULO ADIPOSO, CON “CARA DE VIEJO” Y PIEL
porque afectan al momento más crítico
APERGAMINADA.
de hiperplasia, es decir, menor de 20
semanas de gestación. ☺ EL LÍQUIDO AMNIÓTICO PUEDE CONTENER ME-
CONIO (signo de sufrimiento fetal). Esto
☺ INFECCIONES CONGÉNITAS, que si se produ-
cen antes de la 20 semana de gestación, se observa porque en las uñas del niño
darán lugar a CIR. hay restos del mismo, además tiene más
probabilidad de sufrir aspiración meco-
nial.
☺ TIENE MÁS RIESGO DE ASFIXIA PERINATAL POR
ESTRÉS.
☺ SUFREN MÁS FRECUENTEMENTE HIPOGLUCEMIA,

ya que las reservas de glucógeno de
desarrollan en la última fase del emba-
razo normal.
1
☺ SUFREN MÁS FRECUENTEMENTE ALTERACIONES
Crecimiento intrauterino retardado.

DE LA REGULACIÓN TÉRMICA, hipotermia ☺ LOS FUTUROS ADULTOS TENDRÁN MÁS PROPEN-

(principalmente) o hipertermia, porque SIÓN A:
no desarrollan las reservas de grasa par-
da del recién nacido normal. - Obesidad.
☺ EL SUFRIMIENTO FETAL PRODUCE HIPOXIA, lo - Resistencia periférica a la insulina.

que AUMENTA LA EPO, y ésta aumenta el - Coronariopatía y HTA.
numero de glóbulos rojos (policitemia),
que provocará una HIPERVISCOSIDAD y ma- Los dos puntos anteriores se explican por estas
yor tendencia a la TROMBOSIS. hipótesis:
☺ También desarrollan SÍNDROMES MALFOR- ☺ El feto desarrolla RESISTENCIA MUSCULAR O

MATIVOS. PERIFÉRICA A LA INSULINA, para que la poca
glucosa disponible llegue al SNC. Esta
☺ En el futuro éstos niños podrán tener resistencia produce un cambio perenne
TRASTORNOS EN EL CRECIMIENTO. A los 3 años en el organismo del niño lo que provoca-
el niño tiene 2 posibilidades: rá la aparición de DM tipo II, obesidad y
- Realizar un “catch-up” y se introdu- HTA en el futuro; por tanto, no se les
cen en su carril de crecimiento. debe sobrealimentar por el hecho de
que hayan nacido más pequeños. A es-
- No alcanzar su carril de crecimiento, tos RN se les realizará un control ex-
estando indicado el tratamiento con haustivo de su dieta.
GH.
☺ LAS GENERACIONES FUTURAS PUEDEN HEREDAR
ESA PLASTICIDAD FENOTÍPICA de predisposi-
ción a estas enfermedades.
TEORÍA DE BARKER
El profesor David Barrer, Deberíais dar gracias por un tema así de
de la Universidad de
Southampton, ha formu- corto. Y ya que estamos voy a rematar la
lado demostradas hipóte- faena con esta foto. Yo creo que no hacen
sis sobre la relación entre
niños PEG y diversas enti-
falta pistas
dades patológicas. Realizó
estudios en poblaciones
de Inglaterra y Gales, cu-
yos resultados se repitie-
ron en estudios indepen-
dientes de otras poblacio-
nes de más de ocho paí-
ses, incluyendo Estados Unidos, Suecia, Finlan-
dia, Holanda, Croacia, India, Japón y China2.
Debemos saber, que la clave de este bajo peso
es la nutrición.
Según esta teoría:
☺ EXISTE RELACIÓN ENTRE EL CIR o peso bajo al
nacimiento, con el incremento de la
MORTALIDAD POR CORONARIOPATÍAS EN EL
ADULTO O SUFRIR HTA.
2
Posteriormente, Barker amplió su estudio demos-
trando que los pequeños nacidos a grandes alturas
(dicho estudio se realizó en La Paz, Bolivia) nacen
más pequeños y podrían desarrollar más enferme-
dades del corazón que aquellos nacidos a nivel del
mar debido a la altitud.

Profesor: Dr. Alcaraz PEDIATRÍA I CMG 07/08
TEMA 7: TRAUMATISMOS OBSTÉTRICOS.

HEMORRAGIAS INTRACRANEALES
(PARTE A)
INTRODUCCIÓN Y CONCEPTO ☺ Malposición fetal.

☺ Distocia de hombros. 3
Los traumatismos del parto se definen como
traumatismos mecánicos o anóxicos, evitables ☺ Parto instrumental (ventosa, fórceps,..).
o no1, que sufren niños durante la gestación o el ☺ Versión-extracción.4
parto.
Su incidencia es de 2-7 casos por cada 1.000 RN
vivos. Por otra parte, tiene una serie de implica- Del feto
ciones legales, pues cuando aparecen, la familia ☺ Gran prematuridad o muy bajo peso.
interpone una demanda con frecuencia. En ce-
sáreas también se ven traumatismos, lo que ☺ Macrosomía y/o macrocefalia.
indica que no son exclusivos del parto.
☺ Anomalías fetales.
Siempre, ante un traumatismo hay que descar-
tar las lesiones asociadas a él.
TRAUMATISMOS CRANEALES
FACTORES PREDISPONENTES
CAPUT SUCCEDANEUM, EL “TUMOR DEL
Existen una serie de factores predisponentes
que pueden interactuar entre ellos2, y que favo- PARTO”
recen la aparición de estos traumatismos: Este traumatismo, consiste en una tumefacción
edematosa difusa del cuero cabelludo ocasio-
nada por la presión del útero durante el parto;
Maternos por tanto, se asocia al moldeamiento de la ca-
☺ Primípara, talla baja, anomalías pélvi- beza fetal. La afectación es de localización sub-
cas… cutánea ya que se ven afectados los tejidos
blandos. Tiene capacidad de extensión sobrepa-
sando las suturas. Recordamos que en condi-
Del parto ciones normales, las suturas permiten el aca-
balgamiento de los huesos del cráneo durante
☺ Parto prolongado o muy rápido. el parto, facilitando la salida del niño; evitando-
☺ Oligoamnios (deficiencia de líquido am- se así la formación de lesiones mayores.
niótico).
☺ Presentación anormal (nalgas, transver- Esta lesión se caracteriza por tener bordes mal
sa). definidos, equímosis y hematomas, y aparece
1 3
Pueden aparecer incluso habiendo una correcta Encajamiento de los hombros en el canal del par-
actuación del médico. to por lo que el feto no puede proseguir.
2 4
Un ejemplo sería la interacción entre la fragilidad Maniobra obstétrica que consiste en la modifica-
del feto y las fuerzas que actúan sobre él, como las ción de la situación fetal para convertirla en longitu-
ejercidas por el instrumental (fórceps…). dinal.
TEMA 7 (A) BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 7 (A)-1

en la primera zona de la cabeza que atraviesa el ciones secundarias. La única indicación para
canal del parto. efectuar una punción o evacuación es una in-
fección. En casos donde el cefalohematoma es
Además se trata de una lesión benigna que des-
gigante, debido a la gran colección sanguínea,
aparece en los primeros días, por lo que no ne-
son imperativas transfusiones de sangre para
cesita tratamiento.
corregir la anemia secundaria.
Figura 7(A)-1.
Figura 7(A)-2.
CEFALOHEMATOMA
Se trata de una hemorragia subperióstica limi-
tada a la superficie de un único hueso debido a HEMORRAGIA SUBGALEAL
que no cruza las líneas de sutura de los huesos,
Consiste en una lesión subaponeurótica (extra-
por lo que tiene bordes bien definidos y consis-
craneal). Se produce por tracciones en el parto.
tencia dura. Suele ser unilateral y se produce
Se va extendiendo progresivamente con un cre-
frecuentemente en el parietal.
cimiento lento. Los tejidos en esta zona son muy
No existe alteración del color. Esta lesión es laxos y es fácil la acumulación de sangre, por lo
visible a las pocas horas de vida, creciendo len- que hay que estar pendientes, ya que puede
tamente. En las primeras semanas o incluso haber un elevado crecimiento difícil de percibir,
meses, comienza la reabsorción del mismo, pu- que puede dar complicaciones. Puede provocar
diendo provocar una calcificación residual con anemia, acidosis, shock e hiperbilirrubinemia.
el tiempo.
Puede sobrepasar suturas por lo que es posible
En un 5-20% de los casos existe una fractura que se extienda a lo largo de toda la cabeza.
craneal subyacente.
El tratamiento de este traumatismo en la com-
Además puede dar complicaciones: presión de la cabeza (en la zona del hematoma)
para detener el crecimiento de la hemorragia.
☺ Anemia.
En ocasiones da lugar a secuelas neurológicas.
☺ Shock (debido a la pérdida de sangre).
☺ Ictericia (por la hiperbilirrubinemia se-
cundaria).
☺ Hemorragia intracraneal.
☺ Otras.
El tratamiento del cefalohematoma es conser-

vador. Están contraindicadas las punciones eva-
cuatorias y las incisiones quirúrgicas para reti-
rar la colección de sangre por el riesgo de infec- Figura 7(A)-3.

Figura 7(A)-4. Esquema comparativo entre las tres lesiones comentadas (de arriba abajo):
☺ Capuz succedaneum (subcutáneo, supraperióstico y cruza las suturas).
☺ Hemorragia subgaleal (subaponeurótica extensa, atravesando suturas).
☺ Cefalohematoma (subperióstica, y limitada a un solo hueso sin atravesar suturas).
complicación de las mismas es el quiste lep-

FRACTURAS CRANEALES tomeníngeo (muy poco frecuente).
No son muy frecuentes ya que los huesos de Si la fractura se produce en el hueso occipital,
cráneo en esta etapa son muy blandos al estar puede dar lugar a una hemorragia capaz de
poco mineralizados, lo que, junto a la función conducir a la muerte. Este tipo de fracturas se
de las suturas, permite un mayor moldeamien- dan en el parto de nalgas.
to. Finalmente, diremos que ante una fractura
Se producen sobre todo por la compresión de craneal debemos buscar las lesiones cerebrales
la cabeza del feto contra estructuras del canal que puede llevar asociadas.
del parto (huesos maternos), por la instrumen-
tación (fórceps) o por caídas al suelo, etc.
Se presentan como fracturas de TIPO LINEAL
fundamentalmente, las cuales afectan a un
solo hueso (el mas frecuente es el hueso parie-
tal) y no dan sintomatología, pudiendo pres-
cindir de un tratamiento para su remisión.
Simplemente nos limitaremos a realizar una
vigilancia neurológica.
Ocasionalmente, pueden presentarse en FORMA
DEPRIMIDA (menos frecuentes que las anterio-
res), como consecuencia de la extracción por
fórceps. Éste tipo de fracturas reciben también
el nombre de “ping-pong”5. Estas también sue-
len ser asintomáticas, aunque una posible
5
Por la fluctuación que producen.

HEMORRAGIAS INTRACRANEA- ☺ CONVULSIONES.

☺ DISMINUCIÓN DE LA CONCIENCIA.
LES ☺ LOCALIDAD (midriasis ipsilateral y hemi-
plejia contralateral).
ETIOLOGÍA El diagnóstico se realiza a través de TC, donde
La etiología es muy variada: se aprecia una lesión en forma de lente bicon-
vexa.
☺ TRAUMATISMOS: es la causa más impor-
tante junto a la asfixia. Se pueden pro- El tratamiento se efectúa mediante la correc-
ducir por: ción de la hipovolemia e intervención quirúrgi-
ca.
- Desproporción pelvicocefálica.
- Parto de nalgas.
- Expulsivo prolongado o rápido.
☺ ASFIXIA.
☺ COAGULOPATÍA:
- Primaria.
- Déficit de vitamina K.
- CID, trombocitopenias, …
☺ ANOMALÍAS VASCULARES CONGÉNITAS.
☺ HAY RELACIÓN ENTRE PREMATURIDAD Y LA Figura 7(A)-5.
APARICIÓN DE HEMORRAGIAS INTRAVENTRICU-
LARES (HIV).
HEMORRAGIA SUBDURAL
Tipos de Hemorragias Intracraneales Es típicamente traumática (hay que sospechar
☺ Epidural. de malos tratos o también puede se producida
por accidentes, niños que comienzan a cami-
☺ Subdural. nar…). Es debida principalmente a desgarros de
☺ Subaracnoidea. venas o bien por roturas de la tienda del cere-
belo. Se acompaña a menudo de hemorragias
☺ Parenquimatosa. retinianas.
☺ Intraventricular (típica de prematuros). Es una lesión de muy mal pronóstico por las
La hemorragia subgaleal no entra en esta clasi- lesiones neurológicas que puede producir, pu-
ficación porque se trata de una hemorragia diendo llegar a ser mortal en el RN si no se
extracraneal. evacua de forma urgente.
HEMORRAGIA EPIDURAL
Se debe principalmente a traumatismos que
provocan rotura de arterias o venas, dando
lugar a la hemorragia. Suele existir una fractu-
ra acompañante. Los lactantes que presentan
este tipo de hemorragias, pueden tener com-
plicaciones como el shock y la anemia.
Presenta un periodo de latencia libre de sín-
tomas hasta el momento en que la hemorragia
comprime las estructuras intracraneales dan- Figura 7(A)-6.
do diversos síntomas neurológicos:

HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA Nota de l@s comisionistas:

Se produce por rotura de aneurismas o mal-
formaciones arteriales o venosas.
Este tema largo y duro como………..la vida
misma. Si algo hemos aprendido de Guija-
Los síntomas característicos son cefalea brus-
ca, fiebre, rigidez de nuca, convulsiones y en rro es a tomar las cosas en “suculentas
su grado más extremo puede llegar al coma. croquetitas”. Así que hemos decidido dividir-
Puede asociarse a hemorragias retinianas. lo en tres partes, de forma que sea más
El diagnóstico se hace mediante TC, en el cual fácil de digerir.
se observa zonas de hiperdensidad difusas en
el LCR (por la presencia de sangre que sustitu- Además, esta división sirve para recalcar
ye al mismo). También se indica la angiografía
para un posible diagnóstico. las partes más importantes del tema, a
En el tratamiento, la mejor alternativa es el
saber:
tratamiento quirúrgico o la radiología inter- ☺ Hemorragias Intraventriculares.
vencionista. ¡LA PUNCIÓN LUMBAR ESTÁ TO-
TALMENTE CONTRAINDICADA!, ya que dismi- ☺ Parálisis braquial.
nuye la presión del LCR, provocando un au-
mento de la hemorragia. TO BE CONTINUED (1)
.Otra ventaja de esta división es que po-

dréis ver más fotos. A ver si adivináis
quién es esta niña. Pista: si de ella de-
pendiese, viviría en un Videocuento In-
fantil o en una peli de Disney, y qué
mejor forma que demostrarlo que con esta
foto.
Figura 7(A)-7.
HEMORRAGIA PARENQUIMATOSA
Se produce por la rotura de malformaciones
vasculares o aneurismas. Son hemorragias
poco frecuentes y apenas sin importancia.
En las pruebas de imagen se observa como una
mancha hiperdensa en el parénquima.
Figura 7(A)- 8.


(PARTE B)
HEMORRAGIAS ETIOPATOGENIA
INTRAVENTRICULARES (HIV) Existen diversas causas del sangrado, ya que es
una zona muy lábil ante traumatismos:
RECORDAMOS QUE ESTE TIPO DE HEMORRAGIA SE CLASI-
FICA DENTRO DE LAS HEMORRAGIAS INTRACRANEALES,
PERO DADA SU IMPORTANCIA Y LA EXTENSIÓN DE SU Factores anatómicos de la matriz germinal
EXPLICACIÓN, HEMOS DECIDIDO DEDICARLE UN APAR- subependimaria
TADO COMPLETO.
Como hemos dicho anteriormente esta zona
ADEMÁS, RECORDAMOS QUE LAS HIV, JUNTO A LA PA- en prematuros está muy vascularizada y estos
RÁLISIS BRAQUIAL, CONSTITUYE EL NÚCLEO DE ESTE vasos son muy lábiles y sangran con facilidad.
TEMA (DR. ALCARAZ DIXIT). También, influye el que haya menor tejido de
sostén.
Es una hemorragia que se asocia típicamente

al prematuro, la encontramos en el 60-70% de Factores hemodinámicos
los RN con bajo peso (500-700 g), ya que tiene
☺ FLUCTUACIONES DEL FLUJO SANGUÍNEO CERE-
una frecuencia inversamente proporcional al
BRAL:
peso y edad gestacional del RN. Es una patolo-
gía casi inherente al gran prematuro. - Distress respiratorio (se asocia por sí
mismo).
En el prematuro, se suele producir en la matriz
germinal subependimaria, con destrucción de - Cambios tensión arterial y/o flujo ce-
la misma. Esta última es una estructura fetal rebral (expansiones de volumen, dro-
de formación del SNC que está muy vasculari- gas).
zada y cuyo tejido de sostén es muy lábil. Tam-
- Hipoxia-isquemia.
bién hay células embrionales y gliales que es-
tán madurando y emigrando a otras zonas - Reperfusión de vasos sanguíneos.
como la corteza. - Neumotórax.
En el RN a término, en esta zona no hay tanta - Convulsiones.
vascularización y el tejido conectivo cada vez
es más firme, siendo más frecuente la HIV a ☺ INCREMENTO DE LA PRESIÓN VENOSA CENTRAL
nivel del los plexos coroideos. (trabajo de parto, ventilación mecáni-
ca,..).
Alteraciones de la coagulación
Como es lógico, la trombocitopenia o el déficit
de factores de coagulación predisponen a este
hecho.
TEMA 7 (B) BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 7 (B)-1

La HIV es un problema importante, pues si es ☺ HIPOTONÍA, DISMINUCIÓN DE REFLEJOS, CON-

muy cuantiosa puede provocar lesiones neuro- VULSIONES.
lógicas como:
☺ INFARTO HEMORRÁGICO PERIVENTRICULAR.
DIAGNÓSTICO
☺ VENTRICULOMEGALIA POSTHEMORRÁGICA.
La HIV se diagnostica mediante técnicas de
imagen, en concreto mediante la ECOGRAFÍA
Debido a un aumento de la supervivencia de TRANSFONTANELAR.
los prematuros, estas lesiones se observan con
Se realizan estudios seriados a todos los bebés
más frecuencia hoy en día
menores de 34 semanas o de 1.500 gramos
Existe una lesión que NO es a consecuencia de para descartar posibles HIV.
la hemorragia, pero que los factores predispo-
Los estudios seriados se realizan:
nentes de la misma hacen que aparezca aso-
ciada a la hemorragia: LEUCOMALACIA PERI- ☺ Del 3er-5º día.
VENTRICULAR. Se trata de una necrosis neuro-
☺ A la segunda semana.
nal selectiva, concretamente de la sustancia
blanca, lo que provoca alteración de las fibras ☺ A demanda.
corticomedulares.
Esto permite detectar otras lesiones asociadas

CLÍNICA como atrofias, ventriculomegalia, leucoma-
lacia periventricular…
Cronología La HIV se clasifica por ESTADIOS, y puede ser
uni- o bilateral:
La HIV aparece en los primeros días de vida
(desde el momento del nacimiento hasta el ☺ GRADO I: la sangre está limitada a la
primer mes de vida). Es muy raro que se de matriz germinal u ocupa <10% del ven-
antes del parto1 o en el momento del mismo. trículo.
Lo habitual es que sea a los 3 días. Su inciden-
☺ GRADO II: la hemorragia es algo más
cia va disminuyendo a los largo de las primeras
grande, pero ocupa <50% del área del
semanas:
ventrículo.
☺ 1ER-3ER DÍA: 80-90%.
☺ GRADO III:
☺ 3ER-7º DÍA: 20-40%.
a) Ocupación de >50% de cavidad
☺ MÁS DE 1 SEMANA: 10-15%. ventricular con distensión de la mis-
ma.
b) Hemorragia masiva con ocupación
Signos de todo el sistema ventricular
Normalmente es asintomática. Si es sintomáti- ☺ GRADO IV: hemorragia intraventricular
ca se debe a sangrado importante o a infarto con dilatación grosera del sistema ven-
parenquimatoso, lo que produce: tricular y necrosis hemorrágica de la
☺ DETERIORO BRUSCO. sustancia blanca periventricular. A
efectos de imagen, ocurre mismo que
☺ PALIDEZ, CIANOSIS, ANEMIA, SHOCK, el infarto hemorrágico parenquima-
ACIDOSIS. toso2. Deja importantes secuelas neu-
☺ SOMNOLENCIA, LETARGIA, APNEA. rológicas. Son lesiones no operables.
☺ FONTANELA TENSA. Los grados I y II no tienen por qué producir
secuelas neurológicas y tienen buen pronósti-
co; en cambio, a partir de los grados III y IV sí
que se dan secuelas neurológicas como las
1
Por ejemplo, intraútero, en el que el niño nace
2
con sangrado por una alteración de la coagulación El cual se observa como una lesión hiperecogé-
materna. nica con hiperdensidad central.

causadas por ventriculomegalia (ver más ade- Esta lesión progresa lentamente (durante se-
lante). No obstante, esta distribución por gra- manas). Se debe vigilar el perímetro craneal y
dos, puede variar según el ecografista. la distensión de las fontanelas.
Su tratamiento consiste en:
☺ VIGILANCIA MEDIANTE ESTUDIO ECOGRÁFICO.
Este punto es muy importante.
☺ PUNCIONES EVACUADORAS CON LA UTILIZA-
CIÓN DE VÁLVULAS QUE VACÍAN. General-
mente estas alteraciones son para toda
la vida. Por ello, no se quitan las válvu-
las por si la hemorragia vuelve a crecer.
☺ DERIVACIÓN VENTRICULOPERITONEAL, donde
el LCR es derivado de los ventrículos ce-
rebrales a la cavidad peritoneal, donde
se reabsorbe (en muy pocos casos al
espacio pleural en el tórax).
Figura 7(B)-1.
TRATAMIENTO
Lo principal es la prevención de las HIV, para lo
cual es importante disminuir en lo posible los
partos prematuros y el estrés del RN al nacer
(por ejemplo, evitando la hipoxia con oxigena-
ción). Una vez establecida la prevención, el
tratamiento es paliativo:
☺ Si hay anemia y shock se realizan TRANS-
FUSIONES.
Figura 7(B)-2.
☺ En el caso de acidosis es conveniente

dar BICARBONATO para compensar.
☺ Si hay convulsiones el tratamiento son Leucomalacia Periventricular
los ANTICONVULSIONANTES.
A pesar de que la comentemos en este aparta-
do, NO ES UNA COMPLICACIÓN, sino una lesión
que aparece asociada a la HIV.
COMPLICACIONES
Es mucho menos frecuente que la HIV y consis-
Las principales complicaciones son dos: la Ven- te en una necrosis neuronal selectiva en la
triculomegalia Posthemorrágica y la Leuco- sustancia blanca que conlleva una pérdida
malacia Periventricular. motora en el futuro. Es raro que esté presente
al nacimiento, lo más frecuente es que evolu-
cione en las primeras semanas de vida. Es to-
Ventriculomegalia Posthemorrágica talmente asintomática al nacimiento puesto
Aparece en un 35% de las HIV. Se debe a una que el niño no tiene desarrollada habilidades
alteración en la circulación y absorción del LCR, motoras. Cuando crece, es causa de alteracio-
que hace que éste se acumule y provoque la nes motoras como la diplejía espástica o en-
distensión de los ventrículos. Debido a esto, se
da una severa alteración en el neurodesarrollo.

fermedad de Little3. Los niños tienen proble-

mas al coger objetos, al caminar (deben hacer- Nota de l@s comisionistas:
lo arrastrando los pies o en forma de saltos –
marcha de pájaro– y en actitud de piernas en
Por si las moscas, recordamos que hemos
X), etc. decidido dividir este tema en tres partes, de
forma que sea más fácil de digerir.
Además, esta división sirve para recalcar
las partes más importantes del tema, a
saber:
☺ Hemorragias Intraventriculares.
☺ Parálisis braquial.
TO BE CONTINUED (2)
Otra niña. Pista: más vale que acertéis o

Figura 7(B)-3. nos cierran la cuenta bancaria de la cla-
se ☺.
PRONÓSTICO
Las HIV de grado I y II aisladas tienen un menor
riesgo de secuelas. Las secuelas que se ven
corresponden a los grados III (70%) y IV (100%):
☺ DÉFICITS MOTORES: diplejía espástica, etc.
☺ DÉFICITS COGNITIVOS: alteraciones del
comportamiento, crisis convulsivas,…
CONTENIDO AMPLIADO
Cabe destacar el predominio de los déficits
motores sobre los cognitivos. Dependiendo
de la cantidad de fibras alteradas el niño
andará o no, lo hará mejor o peor… Sin
embargo, el nivel intelectual no está tan
afectado.
En estos casos el único tratamiento es fisio-
terapia, rehabilitación en los primeros años
de vida, para que así consigan controlar su
tono muscular.
3
Hay espasticidad bilateral y paraplejia, con claro
predominio de extremidades inferiores sobre las
superiores.


(PARTE C)
LESIONES VERTEBRALES Y DE SECCIONES MEDULARES

MÉDULA ESPINAL Se pueden encontrar con o sin fractura verte-
bral asociada.
En estas, el niño se encuentra en la típica posi-
FRACTURAS VERTEBRALES ción flexionada, pero completamente inmóvil
Son poco frecuentes. Pueden deberse a trac- y flácido. La clínica es: arreflexia, pérdida de
ciones en posiciones forzadas del feto durante sensibilidad y parálisis completa de los movi-
el expulsivo. Es raro el diagnóstico clínico. La mientos voluntarios por debajo del nivel de
forma de producción depende de la presenta- sección medular. También se puede encontrar
ción del feto en el canal del parto: inestabilidad térmica.
La presentación puede observarse desde el
nacimiento o en la primera semana de vida
Presentación cefálica como pérdida de la movilidad progresiva.
☺ Al salir los hombros. Destacamos que tiene un mal pronóstico ya
☺ Generalmente, se ve afectada la 4ª vér- que conlleva secuelas importantes.
tebra cervical.
CONTENIDO AMPLIADO
Presentación nalgas Son afortunadamente excepcionales, ya que

☺ Ocurre por hiperextensión del cuello al cuando ocurren son muy graves. Pueden
tirar para extraer la cabeza. producirse en la distocia de hombros, en el
☺ Las vértebras afectadas con mayor fre- parto en nalgas y más frecuentemente en la
cuencia son las cervicales bajas o las rotación con fórceps, en las posiciones occí-
dorsales altas.
pito-transversas. Cuando ocurren, se asocian
a lesión de la médula espinal con edema,
Pueden acompañarse de hemorragia, edema hemorragia, desgarro e incluso sección de
y/o sección medular. El tratamiento es varia-
ble según la gravedad de la lesión y puede va- ésta, siendo no pocas veces la causa de
riar desde la inmovilización al tratamiento muerte neonatal.
quirúrgico con descompresión medular.
Las lesiones medulares se pueden producir
con fractura o luxación vertebral, ya que
la columna del recién nacido es muy elásti-
ca. En presentación cefálica la lesión pre-
dominante se produce a nivel cervical supe-
rior, en la presentación podálica el punto
más vulnerable es a la altura de C6 y
TEMA 7 (C) BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 7 (C)-1

C7 y las primeras dorsales. La lesión cer- requieren tratamiento ya que consolidan sin
deformidad.
vical alta lleva generalmente a la muerte
mientras que en la lesión cervical baja se Es importante hacer el diagnóstico diferencial
con una lesión del plexo braquial o con la frac-
produce cuadriplejia, hiporreflexia, dificultad tura de húmero.
respiratoria, respiración abdominal, retención Dos medidas a tener en cuenta son que no hay
urinaria y anestesia. El pronóstico es severo. que acostar al niño del lado fracturado y que
debemos comenzar a vestirlo por el brazo de la
La mayor parte fallecen después del naci- fractura.
miento.
FRACTURA DE LAS EXTREMIDADES
Existe una ausencia de movimientos volunta-
rios y del reflejo de Moro en la extremidad
LESIONES ÓSEAS fracturada. Hay inflamación y dolor a la movi-
Trataremos aquí el resto de las principales le- lización pasiva de esa extremidad. Puede en-
siones óseas. contrarse una lesión nerviosa asociada.
Por otro lado, la fractura más frecuente es la
de húmero. Tiene un pronóstico excelente. El
FRACTURA DE CLAVÍCULA tratamiento consiste en la inmovilización de la
fractura con férula (si existe gran desplaza-
Es la más frecuente entre las fracturas de RN y miento) o vendaje.
por otro lado la más banal. Se produce por el
expulsivo, durante el momento de paso por el
canal del parto y puede deberse a:
☺ DISTOCIA DE HOMBROS1 en la presentación CONTENIDO AMPLIADO
cefálica. Se produce especialmente en
recién nacidos grandes para la edad
Fractura de húmero
gestacional. Al nacimiento, después de la clavícula, el
☺ EXTENSIÓN DE BRAZOS EN LA PRESENTACIÓN húmero es el hueso que más frecuentemente
DE NALGAS.
se fractura. Con la ampliación de las indi-
La mayor parte de ellas son en “tallo verde”, y
caciones de cesárea su incidencia es escasa.
en un pequeño porcentaje son completas. La El mecanismo más común es la retención
fractura en tallo verde usualmente es asinto- de hombros en presentación de vértice o la
mática, y se diagnostica por la aparición del
callo de fractura alrededor del séptimo día del extensión de los brazos en presentación
nacimiento. La fractura completa produce podálica. La ubicación más frecuente es en
disminución o ausencia de movimientos del la diáfisis. Suele ser en tallo verde y más
brazo del lado afectado, dolor a la moviliza-
ción pasiva con llanto, espasmo del esterno- raramente completa con desviación de
cleidomastoideo y reflejo de Moro ausente o fragmentos. Al igual que en el caso de la
incompleto en el lado afectado. A la palpación fractura de clavícula, la fractura en tallo
se encuentra zona irregular y depresible con
crepitación ósea (signo de la tecla). verde sólo se diagnostica por la aparición
del callo de fractura. La fractura completa
La extremidad se debe inmovilizar con el codo
flexionado y el brazo en adducción por alrede-
se manifiesta clínicamente por deformación
dor de 10 días. Las fracturas no desplazadas no del brazo afectado, ausencia del reflejo de
Moro ipsilateral, dolor y crepitación a la
1
Es una de las complicaciones obstétricas más palpación. La confirmación diagnóstica es
graves. Se puede definir como la retención de los
hombros después de la salida de la cabeza fetal. radiológica. El tratamiento consiste en la

reducción e inmovilización del brazo afecta- LESIONES DE LOS NERVIOS PE-

do en adducción por 2 a 4 semanas. El
pronóstico es excelente. RIFÉRICOS
PARÁLISIS BRAQUIAL
Fractura de fémur Tiene lugar en el momento del parto, en el cual
se puede producir una hiperextensión del cue-
Menos frecuente que las anteriores, la frac- llo que provocará un estiramiento de las raíces
nerviosas del plexo braquial, pudiendo produ-
tura de fémur es la más común de las cirse la rotura de alguna de las mismas.
fracturas de las extremidades inferiores en el
Se pueden distinguir dos tipos de parálisis bra-
recién nacido. Suele ocurrir en parto en quial: superior e inferior.
nalgas con encajamiento de hombros o
brazos, en el que hay que traccionar de las
SUPERIOR
piernas. Clínicamente se manifiesta por de-
También llamada Parálisis de Erb-Duchenne. La
formidad, ausencia de movimiento y dolor a lesión se produce en C5 y C6. Es la más fre-
la movilización pasiva de la extremidad cuente.
afectada. La radiología confirma el dia- Se observa sobre todo en RN macrosómicos2,
gnóstico y el tratamiento se realiza con aunque también se ve favorecida por el parto
tracción por 3 a 4 semanas hasta lograr de nalgas o niños hipotónicos.
la reducción y consolidación. El pronóstico El 45% de las parálisis están asociadas a disto-

cias de hombros. El RN adopta la posición ca-
es bueno. racterística en “aleta de pescado” o “camarero
que pide propina”, consistente en que el brazo
está colocado en aducción y rotación interna y
la mano en flexión con la palma de ésta hacia
arriba.
Figura 7(C)-1. Posición en “aleta de pescado” o

“camarero que pide propina”.
2
Como ya hemos dicho, los RN grandes para su
edad de gestación tienen mayor probabilidad de
sufrir una distocia de hombros.

El bebé tiene el reflejo de Moro asimétrico, ya PRONÓSTICO

que no puede mover el brazo afectado (ésta
parálisis suele ser unilateral) y el reflejo palmar El pronóstico depende del tipo de lesión. Dife-
positivo, pues el niño es capaz de coger cual- renciamos entre recuperación progresiva o
quier objeto que coloquemos en su mano, ya daño permanente dependiendo del tiempo de
que los músculos de ésta no se ven afectados. evolución: si transcurren 6 meses y no se recu-
pera la movilidad, el daño será permanente. En
Si se ve afectado C4, se afectará el nervio fré- cambio, si se nota mejoría en el rango de los 6
nico, lo que conllevará una parálisis diafrag- primeros meses se considerará que existe bas-
mática3. tante probabilidad de una recuperación paula-
tina.
La parálisis braquial superior tiene mejor pro-
nóstico que la inferior.
TRATAMIENTO
Se recomienda la inmovilización parcial e in-
termitente del brazo, en posición adecuada
para que mejore el edema nervioso, ya que es
posible la presencia del mismo en la parálisis
braquial.
Posteriormente se procede a un tratamiento
mediante masajes y rehabilitación fisiotera-
Figura 7(C)-2. Postura que tiene el niño duran- péutica de la zona afectada.
te el parto, en la cual se puede lesionar el Si todo lo anterior fracasa y a los tres meses no
plexo. Se puede ver la hiperextensión que su- existen signos de rehabilitación, se llevará a
fre el RN en su lado izquierdo del cuello. cabo un tratamiento quirúgico.
INFERIOR
PARÁLISIS DEL NERVIO FACIAL
Es más rara. También se denomina Parálisis de
Klumpke. La lesión se produce en C7, C8 y D1. Es un tipo de parálisis muy poco frecuente en
el RN. Existen dos tipos fundamentalmente:
Existe una parálisis de la muñeca y de la mano, periférica y central.
por lo que el reflejo palmar es negativo. Ade-
más, se produce miosis y ptosis palpebral4, si
hay una afectación simpática (1ª dorsal). A PERIFÉRICA
esta clínica se le denomina Síndrome de
Claude Bernard-Horner. Es la lesión más frecuente de los nervios peri-
féricos. Incidencia de aproximadamente 0,25%
de todos los RN. Se produce por la compresión
del nervio facial, lo cual es provocado por la
posición intraútero o por fórceps.
La CLÍNICA se caracteriza por presentación de
flacidez de la musculatura de la hemicara ipsi-
lateral al nervio afectado. Además el RN no
puede cerrar el ojo del lado afectado, así como
se presenta una caída de la comisura del mis-
mo lado. Generalmente, es unilateral.
Figura 7(C)-3. Sd. de Claude Bernard-Horner. El DIAGNÓSTICO se realiza principalmente por
la presencia de llanto asimétrico, el cual desvía
3 la comisura de la boca hacia el lado sano.
Os acordáis de aquellos tiempos en los que Él
nos explicaba estas cosas.
4
Caída del párpado superior.

El PRONÓSTICO de la enfermedad es variable,

según exista una presión del nervio o un
arrancamiento del mismo.
El TRATAMIENTO consiste básicamente en pro-
teger la córnea con gotas oftálmicas. Si no hay
mejoría en 10 días se debe sospechar la inte-
rrupción de la continuidad anatómica del ner-
vio. En el caso de sección completa la parálisis
es irreversible y se debe recurrir a la neuroplas-
tia.
CENTRAL
Tiene lugar por la agenesia del núcleo del VIII
par.
En este caso, se compromete sólo la mus- Figura 7(C)-4.
culatura peribucal, ya que la musculatura de la
frente y del orbicular de los párpados recibe
inervación de ambos lóbulos frontales. Así TORTÍCOLIS CONGÉNITA
pues, la frente en esta situación si puede arru-
garse. Esta tortícolis se encuentra asociada a una
limitación del movimiento del cuello. Esto ocu-
Puede ir asociado a otras manifestaciones corre, por ejemplo, en la anomalía congénita
mo la parálisis del VI par. cervical de Klippel- Feil.
Para su valoración se utiliza una radiografía de
columna.
ORTOPEDIA NEONATAL Existen formas raras asociadas a displasia de
cadera y/o alteraciones en los pies. Es una en-
TORTÍCOLIS fermedad con buen pronóstico y se suele re-
La cabeza adopta una posición inclinada y exis- solver durante el primer año.
te una limitación progresiva al movimiento del
cuello.
Tiene lugar por un acortamiento del esterno-
TRATAMIENTO DE LA TORTÍCOLIS
cleidomastoideo, que puede ser debido a una
elongación del cuello en el parto o a una posi- Conservador
ción anómala del feto intraútero. Además este Es Eficaz en más del 90% de los casos. Consiste
músculo sufre una contractura secundaria. en el estiramiento pasivo del músculo por los
La cabeza del bebé, adopta una posición carac- padres.
terística:
☺ INCLINACIÓN DE LA CABEZA HACIA EL LADO
AFECTO.
☺ ROTACIÓN HACIA EL LADO CONTRARIO.
Figura 7(C)-5.
Como consecuencia, la cabeza del niño crece
asimétricamente (asimetría craneofacial). Esta
lesión tiene buen pronóstico.
Como complemento a tales ejercicios, se puede
colocar la cuna cerca de las fuentes de estímu-
lo (luz de puertas o ventanas, juguetes sono-
ros, cama de los padres) y éstas, en la zona
opuesta al lado afectado de forma que, al girar

el cuello hacia ellos, se produzca el estiramien-

to éste.
Ahora una rubia. Pista: sobre ese suelo
Quirúrgico que pisa se han secado muchos escudos
Consiste en la liberación quirúrgica del ester- espartanos.
nocleidomastoideo. Los mejores resoltados se
obtienen entre los 3 y 5 años de edad.
CONTENIDO AMPLIADO
Para quien quiera profundizar en este tema,
e incluso obtener información adicional so-
bre:
☺ Traumatismos cutáneos.
☺ Traumatismos de órganos internos.
☺ Traumatismos de los genitales exter-
nos.
Dejamos este enlace:
http://www.redclinica.cl/html/archivos/
12.pdf
Nota de l@s comisionistas:

Por tercera y última vez, informamos que el
presente tema ha sido dividido en tres par-
tes para facilitar su estudio.
Además, recordamos que esta división sirve
para recalcar las partes más importantes
del tema, a saber:
☺ Hemorragias Intraventriculares.
☺ Parálisis braquial.
C’EST FINI!

TEMA 8: SUFRIMIENTO FETAL AGUDO. ASFIXIA O

HIPOXIA-ISQUEMIA PERINATAL
CONCEPTO DIAGNÓSTICO
Consiste en una hipoxia tisular o falta de flujo A todo recién nacido, cuando nace se le realiza
que altera el intercambio gaseoso normal, el test de Apgar al minuto de vida y a los 5
produciendo acidosis, hipoxemia e hiper- minutos. Este test, ideado por la anestesista
capnia. Ocurre en situaciones próximas al par- Virginia Apgar, se considera una parte funda-
to, durante el mismo o posteriormente a este. mental del diagnóstico de la asfixia perinatal.
Es la causa más frecuente de encefalopatía en En ésta, los resultados del test son bajos, lo que
no indica que necesariamente el niño tenga
el momento del nacimiento, por lo que ésta
asfixia perinatal, ya que puede darse también
última, si es debida a asfixia perinatal, se de-
en otras patologías. El gran prematuro está
nomina “encefalopatía hipóxico-isquémica
flácido por lo que su test de Apgar será bajo
perinatal”.1 Antes se creía que una buena par-
debido a la prematuridad y no a un sufrimien-
te de las encefalopatías producidas durante el
to cerebral.
parto se debía a esta causa, en la actualidad se
sabe que se trata tan sólo de un 20%. El test de Apgar valora fundamentalmente la
adaptación del feto a la vida extrauterina pun-
tuando 5 variables de 0 a 2: frecuencia cardía-
ca, movimientos o esfuerzos respiratorios, co-
loración, tono muscular e actividad refleja.
Figura 8-1.
1
Trastorno neurológico caracterizado por un con-
junto de manifestaciones clínicas típicas de la
lesión cerebral producidas tras 48 de asfixia ya
sea preparto, intraparto, o postparto que condicio-
na un aumento de morbilidad y mortalidad.

Si no se cumplen estos criterios es posible que

VALORACIÓN DEL TEST DE APGAR el niño no haya tenido una asfixia. De este
Un test de Apgar de 9 indica que el niño es modo vemos que un Apgar bajo, de forma ais-
completamente normal. No obstante, si la lada, no es indicativo de asfixia.
puntuación a los 5 minutos, no es superior a 8,
hay que repetir el test a los 10’, 20’… como
seguimiento. ETIOLOGÍA
No hay que ser rígidos con las puntuaciones, Las posibles causas de asfixia perinatal son:
pues éste es un test dinámico, al minuto el
niño puede obtener un 3, y a los cinco minutos, ☺ INTERRUPCIÓN DE LA CIRCULACIÓN UMBILICAL:
un 9. Veamos un ejemplo: supongamos que un el cordón umbilical, en determinadas
niño nace mediante una cesárea, por tanto, la circunstancias puede romperse, plegar-
anestesia llega también al bebé. Este quedará se, prolapsarse…
dormido con una FR normal (2), su frecuencia
☺ ALTERACIÓN DEL INTERCAMBIO GASEOSO EN LA
cardiaca será baja (0), el tono muscular tam-
PLACENTA.
bién (0), la actividad refleja estará disminuida
o ausente (0) y las extremidades estarán algo ☺ RIEGO INADECUADO DE LA PLACENTA: cuando
azuladas (1). Como vemos este niño tiene un ésta es pequeña, shock, desprendimien-
Apgar de 3 como puntuación final, pero, cuan- to de placenta…
do se despierte (pudiendo ser ayudado me-
☺ DETERIORO DE LA OXIGENACIÓN MATERNA:
diante una presión positiva por vía aérea para
casos de madres con neumonías gra-
estimularlo), al realizarle de nuevo el Apgar,
ves, en presencia de shock por acciden-
este puede ser de 9 e incluso 10.
tes de tráfico…
El test de Apgar NO es un gran marcador de
asfixia perinatal; por tanto, para afirmar que ☺ ALTERACIÓN DEL INTERCAMBIO GASEOSO PUL-
MONAR DEL RN: un RN con anemia grave
ésta existe, se requiere una serie de criterios
diagnósticos que evitan las confusiones que se no tiene un aporte adecuado de oxíge-
no.
presentan si sólo tenemos en cuenta el test:
Los dos primeros puntos son los más importan-
☺ ACIDEMIA METABÓLICA O MIXTA: se trata de
tes.
una acidosis grave con un pH arterial
inferior a 7. El pH se puede medir en el En la mayoría de las ocasiones, cuando el niño
momento del parto (gasometría del nace, ya se ha establecido el daño cerebral
cordón umbilical) o antes de nacer. antes del parto.
☺ SIGNOS CLÍNICOS DE ENCEFALOPATÍA HIPÓXI-
CO-ISQUÉMICA.
☺ MANIFESTACIONES DE LA ASFIXIA EN OTROS

ÓRGANOS: afectación multisistémica en
periodo neonatal inmediato. No sólo
hay afectación neurológica, sino tam-
bién pulmonar, renal, digestiva, mio-
cárdica, etc.
☺ NO SE EVIDENCIAN OTRAS CAUSAS DE SUFRI-
MIENTO ANTES O DESPUÉS DEL PARTO (toxo-
plasmosis uterina…)
☺ APGAR DE 0-3 TRAS LOS 5 PRIMEROS MINU-
TOS.
☺ NECESIDAD DE REANIMACIÓN PROFUNDA.

FISIOPATOLOGÍA ☺ Piel: palidez cutánea debida a la

En el feto y el recién nacido, los principales vasoconstricción periférica.
órganos son el cerebro, el corazón y las glán-
dulas suprarrenales. Por tanto, en situación de
asfixia se prima el aporte a estos, frente al Si la asfixia progresa o se mantiene continua
aporte renal, digestivo, muscular, pulmonar y acabará produciendo:
cutáneo. Dicha redistribución de flujo se lleva a
☺ HIPOTENSIÓN SISTÉMICA.
cabo mediante una actividad simpática exage-
rada. ☺ FALLO DE LA AUTORREGULACIÓN DEL FLUJO
SANGUÍNEO CEREBRAL.
A consecuencia de lo anterior se produce una

disminución del flujo sanguíneo cerebral, dan-
do lugar a una isquemia del cerebro que puede
abocar en muerte neuronal primaria. Muchos
niños, hasta un 90% de los casos de asfixia
perinatal, poseen daño cerebral al nacer, inclu-
so algunos de ellos ya tienen establecida una
muerte neuronal. Numerosos estudios indican
que no todo el daño neurológico se produce en
los alrededores del momento del parto, sino
que existe una progresión en éste que hace
que, aunque se haya iniciado intraútero, conti-
núe agravándose durante el postparto.
Figura 8-2.
También puede tener lugar una disfunción
miocárdica que conduzca finalmente a un fallo
CONTENIDO AMPLIADO cardíaco, no obstante es la afectación del sis-
tema nervioso central la que más nos ha de
Las consecuencias en cada órgano de la preocupar.
redistribución son:
☺ Pulmón: la asfixia perinatal debuta
con una hipertensión pulmonar. A
consecuencia de esta los shunts vas-
culares izquierda-derecha no se cie-
rran (ductus arterioso y comunica-
ción interauricular).
☺ Riñón: la vasoconstricción con-
diciona una isquemia renal que puede
conducir a una insuficiencia renal.
☺ Hígado: la isquemia hepática provo-
ca alteraciones en la coagulación
sanguínea, disminuyendo la síntesis
de factores de la coagulación.
☺ Intestino: la isquemia intestinal es
Figura 8-3.
un factor precipitante de la enteroco-
litis necrotizante.

Durante la isquemia se produce un trastorno libres de oxígeno, los cuales dañan las mem-
metabólico que conlleva un déficit de ATP, lo branas incluidas las neuronales, lo que puede
que altera el funcionamiento de la bomba provocar muerte neuronal secundaria.
Na/K. También hay un aumento de los neu-
Es por esto que a un niño con hipoxia no se le
transmisores excitadores, siendo el más im-
debe administrar oxígeno al 100% (pues se
portante el aminoácido glutamato. Ambas
producen más radicales libres, habiendo mayor
situaciones producen un aumento de los nive-
riesgo de encefalopatía y de muerte neuronal
les intracelulares de sodio y calcio. Este au-
secundaria), sino que se debe hacer al 21%.
mento por la acción del glutamato produce un
efecto hiperosmolar en la neurona postsináp-
tica, que arrastra agua desde el exterior de la
célula al interior provocando un edema cito-
tóxico para compensar la hiperosmolaridad
intracelular.
Figura 8-5.
CLÍNICA
Actualmente se denomina a esta circunstancia
“pérdida del bienestar fetal”. La clínica deriva
de la fisiopatología:
☺ APARATO RESPIRATORIO: el aumento de las
resistencias pulmonares se manifiesta
con hipertensión pulmonar que produ-
Figura 8-4.
ce cianosis y enfermedad de las mem-
branas hialinas del recién nacido (sín-
drome de distress respiratorio).
La isquemia cerebral conduce a un daño por el
aumento de glutamato y la elevación de calcio ☺ PIEL: el niño suele nacer pálido debido a
intracelular. Podemos resucitar al niño admi- la isquemia periférica (a consecuencia
nistrando oxígeno, pues éste produce una re- de la vasoconstricción).
perfusión con vasodilatación y restablecimien-
☺ INTESTINO: se da una isquemia intestinal
to de la circulación. Esta situación desencade-
existiendo un mayor riesgo de entero-
na una hiperemia reactiva aumentando inter-
colitis necrotizante, aunque puede ser
leucinas, oxído nítrico y sobre todo radicales
más leve y cursar únicamente con into-

lerancia a los alimentos y vómitos de de las manifestaciones clínicas de la

repetición. encefalopatía hipóxico-isquémica nos
serán más útiles para valorar el pronós-
☺ HÍGADO: puede dar lugar a una insufi- tico del recién nacido.
ciencia hepática transitoria que cursa
con un trastorno de la coagulación.
☺ RIÑÓN: la lesión renal si es grave puede EVALUACIÓN DE LA GRAVEDAD (FASES
provocar una hipoxia y necrosis de los
túbulos que se manifiesta con una in- DE SARNAT Y SARNAT)
suficiencia renal. La asfixia perinatal es La gravedad se evalúa según los grados de Sar-
la causa más frecuente de insu- nat y Sarnat, teniendo presentes tres variables:
ficiencia renal en el RN. nivel de conciencia, tono muscular y presencia
☺ METABÓLICO: se produce un trastorno en de convulsiones.
el metabolismo de la glucosa caracteri- ☺ FASE I - HIPEREXCITABILIDAD: hablamos de
zado por una hiperglucemia inicial. No encefalopatía leve con un pronóstico
obstante, si los depósitos de glucógeno excelente. Se caracteriza por hiperexci-
llegaran a agotarse se produciría una tabilidad e irritabilidad (niño intranqui-
hipoglucemia. lo, ojos abiertos con mirada fija, lloro
continuo, hiperventilación, reflejo de
CONTENIDO AMPLIADO Moro exagerado…). Nunca presentan
convulsiones. Si el niño no pasa a la si-
En el adulto la insuficiencia renal produce guiente fase y la sintomatología des-
oliguria o anuria, mientras que el bebé pue- aparece a las 24-48 horas tendrá un fu-
turo normal sin secuelas graves.
de no darse esta situación y manifestarse
☺ FASE II - OBNUBILACIÓN: se corresponde
con normodiuresis (importante para el dia- con una encefalopatía moderada con
gnóstico). un estado de obnubilación y de estupor
(el niño alterna periodos de conexión
con periodos de letargia). El bebé está
Las alteraciones anteriores se producen en los hipotónico y con reflejos enlentecidos.
primeros momentos de la hipoxia, pero cuan- En este caso si que pueden presentarse
do ésta tiende a la gravedad, el organismo es convulsiones (40% de los casos) siendo
incapaz de preservar los órganos vitales a tra- clínicamente observables. Los síntomas
vés de la redistribución del flujo, apareciendo se prolongan más en el tiempo y suelen
entonces las consecuencias clínicas a nivel del ser máximos a las 48-72 horas, esto
corazón, suprarrenales y cerebro: empeora el pronóstico con un mayor
número de secuelas.
☺ GLÁNDULAS SUPRARRENALES: un shock muy
severo conlleva una insuficiencia su- ☺ FASE III - COMA: hace referencia a una
prarrenal. encefalopatía grave y a diferencia con
las anteriores siempre aparecen con-
☺ MIOCARDIO: el daño miocárdico puede
vulsiones. El niño entra en coma pro-
producir una disminución de la con-
fundo necesitando de la ventilación
tractilidad con tendencia a la insu-
mecánica, por lo que es pronóstico es
ficiencia cardiaca, finalizando la situa-
muy grave teniendo poca probabilidad
ción en un shock cardiogénico que lle-
de calidad de vida. Las crisis convulsi-
va a la muerte2.
vas son refractarias al tratamiento por
☺ SNC: a nivel cerebral, la clínica neuro- lo que no se observan clínicamente, só-
lógica hace referencia a las manifesta- lo en el electroencefalograma que de
ciones de la encefalopatía hipóxico- forma característica presenta paroxis-
isquémica. Para el pronóstico neuroló- mos. Los síntomas suelen ser máximos
gico el test de Apgar no es lo suficien- a las 72 horas.
temente fiable, por lo que la gravedad
2
En situaciones de gravedad el daño miocárdico
se manifiesta con un aumento de la CPK.

EXPLORACIONES COMPLEMEN- TRATAMIENTO

TARIAS
ESTABILIZACIÓN INICIAL
La ecografía nos aporta poca información, de-
tectándose alteraciones cerebrales únicamen- ☺ Se realiza una ESTIMULACIÓN TÁCTIL me-
te en casos graves en los que existe un edema diante palmadas en la planta del pie y
cerebral severo. en la espalda.
RN a término
En el recién nacido a término exploramos en
busca de dos tipos de lesiones fundamentales
en la sustancia gris:
☺ LESIÓN EN LA CORTEZA CEREBRAL (ZONA PARA-
SAGITAL): el transductor no detecta bien
este tipo de lesiones parasagitales por
ello se realiza una RMN. La RMN cobra
cada vez más importancia, pero no sue-
le realizarse en los primeros días ya que
si el niño se encuentra en estado grave
en la UCI no se le suele desplazar a la Figura 8-6.
sala de radiología.
☺ LESIONES EN EL NÚCLEO DE LA BASE: ocurre lo ☺ ADMINISTRACIÓN DE OXÍGENO MEDIANTE
mismo que en el caso anterior. MASCARILLAS QUE PUEDEN SER AL 90-95%
CON RESERVORIO O AL 40%. Las mascarillas
pueden ser redondas (las más usadas) o
RN pretérmino anatómicas.
En el recién nacido pretérmino habrá que bus-
car alteraciones de la sustancia blanca como:
☺ LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR.
☺ LESIONES FAVORECEDORAS DE HEMORRAGIA
CEREBRAL.
Figura 8-7.

Finalmente, diremos que con el daño estable-

cido y ante el desconocimiento del progreso
del RN es difícil el tratamiento. Del mismo
modo, la información para dar a los padres es
complicada, puesto que poco se sabe del pro-
nóstico del niño y de su futuro.
.Ahí va uno de los comisionistas de Pe-

diatria, ¿qué haría para que lo dejaran
sin ver el Coche Fantástico?.
Figura 8-8.
MASAJE CARDÍACO
Se puede realizar mediante la técnica con pul-
gares o con dos dedos explicada a continua-
ción, con una frecuencia 15:2 (compresio-
nes:ventilación):
Figura 8-9.
Figura 8-10.

TEMA 9: PATOLOGÍA RESPIRATORIA DEL RN
ETIOLOGÍA Es necesario saber qué patología corresponde a

cada período; por tanto, ésta es una lista VIP
Dependiendo de si los recién nacidos son pre- (very important p’aprendérsela).
término o a término, presentarán diferentes
patologías.
SÍNDROME DISTRESS RES-
DE
RN PRETÉRMINO PIRATORIO (SDR)
☺ Síndrome de distress respiratorio (SDR) Está considerada como la patología no infeccio-
o Enfermedad de membrana hialina sa de mayor interés en la edad neonatal. El ma-
(EMH). yor número de casos corresponde a prematuros
con edad gestacional inferior a 29 semanas. Es
☺ Displasia broncopulmonar (DBP).
una enfermedad relacionada con la inmadurez
☺ Apnea. de aparato respiratorio.
Se produce un déficit de surfactante pulmonar.
Se trata de una sustancia compleja con fosfolí-
RN A TÉRMINO pidos y proteínas, de carácter dipolar: una por-
ción hidrofílica en contacto con la luz del alveo-
Pulmonar lo y otra hidrofóbica pegada a la pared alveolar.
☺ Taquipnea transitoria. El alveolo, en condiciones normales se recubre
de este surfactante impidiendo que se produzca
☺ Aspiración meconial. el edema y colapso alveolar.
☺ Neumonía. Los alveolos de los niños que sufren este sín-
drome quedan colapsados, no pudiendo abrirse.
☺ Neumotórax.
Estas estructuras se edematizan, se van llenan-
☺ Hipertensión pulmonar persistente. do de líquido, sobre todo de exudado sanguí-
neo. Debido a esto, no se produce el intercam-
☺ Aspiración de leche. bio gaseoso, disminuyendo mucho la pO2 y au-
☺ Hernia diafragmática. mentando la pCO2.
☺ Fístula traqueoesofágicas.
☺ SDR.
☺ Hipoplasia pulmonar.
☺ …
No Pulmonar (pero que puede provocar insufi-

ciencia respiratoria)
☺ Cardiopatía congenital.
☺ Asfixia perinatal.
☺ Anemia grave.
☺ Acidosis metabólica. Figura 9-1.

CLÍNICA TEST DE SILVERMAN

El cuadro clínico es evidente a las 6-12 horas del Se utiliza para cuantificar la gravedad de la pa-
nacimiento. tología (grado de insuficiencia respiratoria).
Valora 5 signos físicos a los que puntúa con 0, 1
☺ TAQUIPNEA: la frecuencia respiratoria y 2 puntos. Estos signos son:
aumenta por encima de las 60 respira-
ciones por minuto1. debido como se ha ☺ Quejido espiratorio.
dicho anteriormente al aumento de la ☺ Respiración nasal.
pCO2 y a la disminución de pO2, que lle-
van a una acidosis. ☺ Retracción costal.
☺ TIRAJE INTERCOSTAL Y SUBCOSTAL: cuando el ☺ Retracción esternal.
niño respira se le marcan los espacios ☺ Concordancia toracoabdominal.
intercostales al expandir el tórax para
inspirar debido a que la presión intrato- Finalmente se suma la puntuación de los 5 cri-
rácica es más negativa de lo normal, terios. Ver página siguiente, Figura 9-3.
pues los pulmones están colapsados. Como hemos dicho, cada signo se puntúa del 0-
☺ QUEJIDO: el RN manifiesta un ronquido o 2 según sea más o menos llamativo. Por ejem-
quejido espiratorio por un cierre anor- plo si la puntuación de cada uno de los signos
mal de la glotis al intentar mantener la fuera 0 significaría que la concordancia tora-
presión intratorácica. coabdominal es correcta (ambos pulmones se
expanden durante la inspiración) y el restos de
☺ CIANOSIS: la piel presenta un color azula- signos están ausentes. Por otro lado, si cada uno
do por la disminución de pO2. tuviera la puntuación de 2 la concordancia no
sería correcta (al RN se le hincha el abdomen
pero el tórax se hunde debido a la incapacidad
de expansión de los pulmones por la rigidez de
los mismos) y los demás se manifiestan adqui-
riendo su máxima gravedad.
Con respecto al resultado final, si es:
☺ PUNTUACIÓN 0: no hay dificultad respira-
toria.
☺ PUNTUACIÓN 1-2: leve.
☺ PUNTUACIÓN 3-5: dificultad media.
☺ PUNTUACIÓN 6-10: grave.
Figura 9-2. Tiraje intercostal.
1
Recordamos que en el RN existe taquipnea fisio-
lógica de 35- 60 rpm.

Figura 9-3. Test de Silverman.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Radiología
Se pueden observan los siguientes signos:
☺ IMAGEN DE VIDRIO ESMERILADO2: el pulmón
no se observa radiotransparente como
debería, sino como una imagen opaca
(de ahí su denominación). Desaparece
el signo de la silueta y puede borrarse
el borde cardíaco.
☺ ASPECTO RETICULOGRANULAR.
☺ BRONCOGRAMA AÉREO: debido a la densi- Figura 9-4.
dad del parénquima pulmonar, en esta
patología se pueden observan líneas
radiotransparentes que no son más
que los bronquios llenos de aire.
2
Como las puertas de las aulas del Pabellón Do-
cente ☺.

TRATAMIENTO CONTENIDO AMPLIADO
Estos niños se encuentran muy graves por lo CPAP

que el tratamiento se hace complicado.
Este sistema surgió cuando Gregory, un
☺ OXÍGENO: se utiliza siempre, siendo el
tratamiento más específico para la pa- fisiólogo inglés, en 1970, observó que los
tología respiratoria. Dependiendo de la niños presentaban quejidos e interpretó que
gravedad del RN el O2 podrá ser sufi- intentaban mantener una presión positiva
ciente para su curación.
dentro del pulmón. Así que, insufló presión
☺ CPAP (CONTINUOUS POSITIVE AIRWAY PRESSU-
RE): aparatejo que insufla oxígeno con
positiva de 4 a 6 cm de H2O para man-
una presión positiva continua en la vía tener los alveolos distendidos.
respiratoria para así poder dilatar los
pulmones. Actualmente se trabaja con
presión entre 4-8 cm de H2O.
☺ VENTILACIÓN MECÁNICA: se trata de una
intubación nasotraqueal u orotraqueal. DISPLASIA BRONCOPULMONAR
☺ SURFACTANTE EXÓGENO: fue usado por (DBP)
primera vez en los años 80, adquirien-
do gran importancia desde entonces. Se trata de un efecto secundario o complica-
Se utiliza junto con la ventilación exó- ción del SDR. Es una patología crónica del
gena, para así aumentar la presión in- prematuro, que se presenta pasados unos días
trapulmonar. Puede ser natural, de va- del nacimiento, debida a la administración de
ca o cerdo, o sintético (de momento no suplementos de oxígeno y a la ventilación me-
se han producido alergias). cánica prolongada. Es difícil de definir:
☺ OTRAS: ☺ En 1967 fue descrita por primera vez
por Northway.
- Corrección de la acidosis.
☺ Bancalari, en 1979, consideró que todo
- Estabilidad hemodinámica. niño prematuro con oxigenoterapia a
- Homeotermia. los 28 días de vida tiene DBP.
☺ Shenna, en 1988, estableció que un RN
- Antibioterapia.
con oxigenoterapia a las 36 semanas
- Nutrición adecuada. EPM3 posee DBP.
CONTENIDO AMPLIADO
Pronóstico y Tratamiento
El pronóstico depende de la gravedad. Los
niños que siguen dependiendo de la ventila-
ción mecánica a las 36 semanas de EG
presentan una mortalidad del 20-30%
durante la lactancia. El porcentaje de re-
traso del crecimiento y de problemas de
desarrollo neurológico es 3-4 veces mayor
en pacientes con DBP. Durante varios
años, se corre un mayor riesgo de infeccio-
Figura 9-5. Esquema del sistema CPAP.
3
Edad postmenstrual, edad corregida o edad ges-
tacional (EG).

nes respiratorias bajas (víricas principal- APNEA

mente) y, en caso de infección pulmonar,
Consiste en una pausa de respiración de más
pueden desarrollar una rápida descompen- de 20 segundos, o menos si se acompaña de
sación respiratoria. Estos niños deben ser bradicardia. Su origen es neurológico debido a
hospitalizados tan pronto como se reconoz- la inmadurez del SNC en el RN. Existen dos
tipos:
can signos de infección o de dificultad respi-
☺ CENTRAL: se produce una afectación del
ratoria. sistema nervioso que inhibe la estimu-
El tratamiento consiste en medidas generales lación impidiendo el movimiento respi-
ratorio. Son niños que respiran y de re-
con suplementos nutricionales, restricción de pente interrumpen la respiración.
líquidos, diuréticos y quizá broncodilatadores. ☺ OBSTRUCTIVA: a pesar de los esfuerzos
El diagnóstico de las infecciones respirato- realizados por el RN, el aire no puede
rias debe ser precoz y su tratamiento, agre- entrar debido a una obstrucción en el
árbol respiratorio.
sivo. La retirada de la ventilación mecáni-
ca y de los suplementos de oxígeno debe
hacerse lo antes posible.
La alimentación debe aportar >120
kcal/kg/día, ya que las necesidades calóri-
cas aumentan a causa del mayor trabajo
respiratorio y del proceso de cicatrización y
crecimiento pulmonar.
Figura 9-7.
CONTENIDO AMPLIADO
Para quien quiera saber más:
http://www.aeped.es/protocolos/neonatolo
gia/apnea-neonatal.pdf
TAQUIPNEA TRANSITORIA
Aparece en las primeras 12-24 horas debido a
un problema de adaptación pulmonar.
Figura 9-6. Imagen típica de DBP. Se produce por un retraso en la eliminación del
líquido pulmonar en las primeras 48 horas (1-2
días) acumulándose líquido en el interior de los
alveolos.
En la radiografía, la cisura media del pulmón
derecho es visible, lo que indica la presencia de
líquido. Este hecho se ha llamado cisuritis de
forma errónea, pues no se debe a una inflama-
ción, sino a acúmulo de líquido.

CONTENIDO AMPLIADO pueden administrar antibióticos durante este

Síntomas tiempo hasta que se descarte la presencia de
infección. Rara vez, los bebés con taquipnea
Los recién nacidos con taquipnea transitoria transitoria pueden tener problemas pulmo-
presentan problemas respiratorios poco des- nares persistentes hasta por una semana.
pués de nacer (dentro de un período de 1 a
2 horas). Estos problemas generalmente Pronóstico
consisten en una combinación de respiración La taquipnea transitoria en el recién nacido
rápida y ruidosa (ronquido) y/o el uso de en general se resuelve completamente en un
músculos adicionales para respirar (aleteo período de 24 horas después del parto y
nasal o movimientos entre las costillas o el los bebés que padecen esta condición no
esternón conocidos como “retracciones”). tienen problemas posteriores a causa de ella,
Signos y exámenes ni tampoco requieren de cuidados especiales
ni controles distintos a las visitas pediátri-
Los antecedentes de parto y embarazo de la cas de rutina.
madre son importantes para hacer el dia-
gnóstico. Se puede tomar una radiografía
del tórax para eliminar otras causas de
problemas respiratorios. Igualmente, se pue-
de realizar un hemograma y un hemoculti-
vo para tratar de descartar una infección.
ASPIRACIÓN MECONIAL
Esto ocurre en algunos bebés antes del naci-
La taquipnea transitoria en el recién nacido miento y generalmente afecta más al pulmón
generalmente se diagnostica después de vigi- derecho por la disposición anatómica de su
bronquio principal (más vertical).
lar el bebé por uno o dos días.
Debido a una asfixia fetal el meconio será ex-
Tratamiento pulsado al líquido amniótico y de ahí será aspi-
rado por el feto, obstruyendo las vías respira-
Al bebé se le suministra oxígeno en la torias. Esta aspiración meconial se puede pro-
ducir antes del parto (intraútero), durante el
medida de lo necesario para mantener un mismo (en el canal del parto) o inmediatamen-
nivel adecuado de éste en la sangre. Se te después del nacimiento.
puede utilizar un oxímetro de pulso y/o En una radiografía se observan focos de con-
gasometría arterial. Los requerimientos de densación e hiperinsuflación.
oxígeno del bebé generalmente son más
altos unas cuantas horas después de nacer
y luego comienzan a disminuir. La mayoría
de los bebés con esta afección mejoran en
menos de 12 a 24 horas.
Si el bebé está respirando muy rápidamente,
las alimentaciones se pueden suspender y
administrar líquidos por vía intravenosa
con el fin de brindar nutrición hasta que el
bebé mejore. De igual manera, al bebé se le Figura 9-9.

CONTENIDO AMPLIADO muy grave. Para la retención gra-

Tratamiento ve de dióxido de carbono (PaCO2
>60 mmHg) o una hipoxemia per-
☺ Tratamiento farmacológico: indicado sistente (PaO2 <50 mmHg) está in-
utilizar antibióticos de amplio espec- dicada la ventilación mecánica.
tro (ampicilina con gentamicina). Es
preciso obtener hemocultivos para ☺ La hipertensión pulmonar: frecuen-
identificar si hay enfermedad bacte- temente acompaña la aspiración de
riana. meconio y deben tomarse medidas
específicas.
☺ Tratamiento rutinario: es precisa
una vigilancia cuidadosa del am-
biente térmico de todos los neonatos
con un riesgo de neumonía por as- NEUMONÍA
piración de meconio. Los niveles
Los microorganismos que la producen son:
sanguíneos de glucosa, calcio y el Streptococcus agalactiae, Escherichi coli, Liste-
pH deben evaluarse y corregirse si ria,… siendo el Streptococcus agalactiae el que
es necesario. Estos neonatos también produce una afectación más grave.
pueden requerir un tratamiento espe- En la radiografía se puede observar una con-

densación difusa irregular. El niño posee sig-
cífico para la hipotensión y el gasto nos de afectación sistémica como por ejemplo
cardíaco inadecuado. Es preciso res- una hepatoesplenomegalia. El tratamiento,
tringir los líquidos para prevenir el como infección que es, será de Ampicilina jun-
to con Gentamicina.
edema cerebral y pulmonar. Convie-
El resto de lo concerniente a la neumonía será
ne monitorizar continuamente la tratado en Pediatría II.
función renal.
☺ Obstrucción: en los neonatos con
una aspiración de meconio significa-
tiva puede producirse la obstrucción
de las vías aéreas, así como neumo-
nitis.
☺ El tratamiento de la hipoxemia de-
be instituirse aumentando la concen-
tración de oxigeno inspirado y mo-
nitorizando los gases sanguíneos y el
pH. Es decisivo suministrar la can-
tidad de oxigeno suficiente, porque
las lesiones hipóxicas pueden contri-
Figura 9-10. Neumonía bilateral con signo del
buir a una hipertensión pulmonar. broncograma aéreo.
☺ Ventilación mecánica: la hipercap-
nia puede convertirse en un proble-
ma en neonatos con una enfermedad

NEUMOTÓRAX produce el cambio de circulación fetal a circu-

lación adulta. Los niños estarán hipóxicos y
Consiste en un escape aéreo o fuga de aire cianóticos.
hacia el espacio pleural. El tratamiento consis- El TRATAMIENTO es la oxigenoterapia y el NO
te en (vasodilatador muy eficaz).
☺ OXIGENOTERAPIA SI ES LEVE: en un neumo-
tórax, casi toda la composición del aire
atrapado es N2, que es poco absorbible.
Entonces, si introducimos O2, estamos
HERNIA DIAFRAGMÁTICA
facilitando la eliminación de N2. 4 Es la malformación extrapulmonar más impor-
tante. Se produce por la introducción de asas
☺ TORACOCENTESIS SI ES GRAVE.
intestinales en los agujeros posteriores de
Bochdalek y anteriores de Larrey y Morgagni.
Las hernias reciben el nombre del agujero por
HIPERTENSIÓN PULMONAR PER- el que protruyen.
SISTENTE
Se debe a la persistencia de la circulación fetal
(ver Tema 4). En estos niños, hay un fallo en el
descenso de la resistencia vascular pulmonar
al nacer. Debido a la persistencia de la elevada
resistencia vascular la sangre no va a los pul-
mones y los shunts arteriosos no se cierran; por
tanto, circula por el foramen oval y conducto
arterioso (flechas amarillas).
Figura 9-12. Imagen característica de hernia

diafragmática.
CONTENIDO AMPLIADO
La herniación a través del foramen de
Bochdalek es la forma más común de her-
Figura 9-11. nia diafragmática y en el 75% de los casos
La consecuencia es la incapacidad para hacer la afecta el lado izquierdo.
transición de una resistencia vascular pulmo-
nar elevada y un flujo sanguíneo bajo, caracte- Los hallazgos radiográficos son casi siem-
rísticas de la vida fetal, a una resistencia vascu- pre diagnósticos. El patrón radiográfico
lar pulmonar baja y un flujo sanguíneo pulmo-
nar elevado propios del neonato; es decir, no se característico se observa tras varias horas y
consiste en varias asas intestinales llenas
4
Para recordar esta relación entre oxígeno y ni- de aire observadas en el hemitórax afecta-
trógeno, qué mejor que acordarnos de la compo-
sición de los anillos de saturno K-Br-O2-N2 xDDD

do, lo que típicamente se observa como ra-

.Rubios con ojos azules en clase hay
dioluscencias redondeadas. El pulmón ipsi-
lateral está muy comprimido y colapsado. pocos ☺.
Además el mediastino se encuentra despla-
zado hacia el lado contralateral y ese pul-
món está parcialmente atelectásico. Estos
dos hallazgos son importantes para dife-
renciar la hernia diafragmática de la mal-
formación congénita de las vías aéreas
pulmonares, en la que el diafragma y el
patrón de gas abdominal tienen apariencia
normal.
CARDIOPATÍA CONGÉNITA
Simplemente se mencionaron, ya que serán
objeto de estudio detallado en Pediatría II.
OTRAS
Simplemente se nombraron para que sepáis
que existen. Ver Figura 9-13.
Figura 9-13.

TEMA 10: ICTERICIAS Y ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL

RECIÉN NACIDO
una parte por las heces en forma de estercobi-

INTRODUCCIÓN Y CONCEPTO lina (responsable del color carácterístico de las
heces) y otra parte es eliminado vía renal en
La ictericia es la manifestación clínica de la forma de urobilina (dándole el color caracterís-
hiperbilirrubinemia. Constituye el trastorno tico a la orina).
más frecuente en el período neonatal. Casi
todos los RN tienen bilirrubina sérica superior El 20% restante vuelve a ser reabsorbido pa-
a 2 mg/dl en la primera semana de vida. sando de nuevo al hígado (circulación entero-
hepática) y vuelve a ser excretado por la bilis.
Consiste en la acumulación de pigmento biliar
en el organismo, que confiere a piel y mucosas La bilirrubina indirecta libre es tóxica, necesita
una coloración amarillenta característica. que se le una la albúmina para dejar de serlo y
pueda ser transportada al hígado.
Si no se controla puede desembocar en una
encefalopatía crónica.
METABOLISMO DE LA BILIRRU-
BINA
La bilirrubina es un producto de desecho pro-
cedente de la degradación de los hematíes.
Cuando estos envejecen son destruidos por el
sistema fagocítico-mononuclear (en particular
por el bazo) y la bilirrubina proviene de la con-
versión de la porción hemo de la hemoglobina
por una serie de reacciones enzimáticas.
A esta bilirrubina, se le denomina NO CONJU-
GADA o INDIRECTA, y se descarga al plasma
ligada a la albúmina que la trasporta hasta el
hígado donde es captada por los hepatocitos.
Ya en el hígado los hepatocitos se van a encar-
gar de separarla de la albúmina y conjugarla
con el ácido glucurónico (lleva a cabo esta re-
acción la glucuroniltransferasa), y a partir de
Figura 10-1.
aquí la bilirrubina pasa a ser BILIRRUBINA
CONJUGADA o DIRECTA.
Esta conjugación cambia las propiedades de la
bilirrubina, se trasforma en hidrosoluble y
puede ser eliminada por dos caminos: la bilis, y
dado el caso, por la orina.
Esta bilirrubina conjugada va a ser excretada a
la luz intestinal por la vía biliar, y allí es trans-
formada por las bacterias intestinales en es-
tercobilinógeno, del cual un 80% es eliminado

FACTORES PREDISPONENTES Y CAUSAS MÁS FRECUENTES DE

CIFRAS ICTERICIA EN LAS PRIMERAS 24
En el recién nacido confluyen muchos factores HORAS
para desarrollar la ictericia:
La bilirrubina inmediata es preocupante. Lo
☺ Por un lado tienen mayor destrucción más importante a tener en cuenta es que se
hemática que el adulto, ya que tiene esté produciendo por una hemólisis que pro-
que destruir los hematíes que le ha duce una sobrecarga de bilirrubina.
transferido la madre y además la vida
media de sus hematíes es menor.
☺ Tienen un hígado inmaduro, con poca ISOINMUNIZACIÓN DE RH
cantidad aún de glucuroniltransferasa,
y por tanto con poca capacidad de me- Se suele producir por isoinmunización Rh: tie-
tabolizar toda la bilirrubina NO CON- ne lugar cuando la madre es Rh– y el hijo Rh+.
JUGADA que le llega. En la primera gestación es difícil que ocurra,
porque el momento fundamental de paso de
☺ A ello se le une el hecho de que su in- sangre del bebé a la madres es durante el par-
testino aún no tiene la flora suficiente to, por tanto, no hay tiempo para que exista
o establecida para poder transformar- reacción; sin embargo, la madre ya está inmu-
lo todo a estercobilina, por lo que una nizada de cara a un segundo parto.
parte sufre circulación enterohepática
y vuelve al hígado. Esto que también Los anticuerpos que se producen son del tipo
ocurre en el adulto y no es importante, IgG, y pueden haber sido producidos bien por
en el niño sí que cobra importancia. una transfusión incontrolada que se le haya
hecho a la paciente (en este caso se podría
Es por todo ello por lo que la ictericia es tan producir en el primer embarazo); por un mi-
frecuente en el RN. croaborto no detectado (regla más larga de lo
normal), donde pasa sangre del niño a la ma-
dre y ésta desarrolla los anticuerpos; pero lo
Ahora bien es muy importante saber diferen- más común es que el paso de hematíes hijo-
ciar cuando esta ictericia es un proceso patoló- madre ocurra en el momento del parto (por
gico o no. Se debe estudiar para descartar cau- ello no suele ocurrir en el primer embarazo).
sa patológica cuando:
La afectación del niño se va a producir a partir
☺ Comienza en las primeras 24 horas de del segundo embarazo y si éste es Rh+, ya que
vida. Por lo tanto es muy importante la madre ya está sensibilizada (ya tiene los
saber cuando aparece. anticuerpos), y como ésta le trasfunde sangre
☺ Las cifras de bilirrubina superan los va- al niño con los anticuerpos, éstos reconocen el
lores fisiológicos: mayor de 13mg/dl Rh y se produce la patología.
en el RN a término; y superior a 15-16 A todos los niños al nacer se les hace un Test
mg/dl en el RN con lactancia materna. de Coombs y una determinación de Rh.
☺ Si la bilirrubina aumenta más de 5 La isoinmunización Rh tiene un test de
mg/dl diarios; si la directa es superior Coombs+ con un niño Rh+ y madre Rh-.
a 2 mg/dl y dura más de una semana
(salvo lactancia materna). Hay diferentes modos de presentación del
cuadro:
☺ FORMA LEVE: Test de Coombs+, y una
pequeña ictericia. Se da cuando la car-
ga de anticuerpos trasfundidos no ha
sido muy importante. A las semanas
pueden desarrollar una anemia hemo-
lítica lenta, por lo que conviene hacer-
les un seguimiento, ya que pueden re-
querir fototerapia e incluso exsangui-
notransfusión.

☺ FORMA MODERADA: en este caso la carga embarazo. Evalúa la necesidad de adminis-

de anticuerpos transfundidos de ma-
dre a hijo ha sido mayor, y estos niños
trar inmunoglobulina Rh (o D). Ayuda a
nacen con anemia y hepatoespleno- confirmar el diagnóstico de anemia hemolíti-
megalia. ca.
☺ FORMA GRAVE: se da en niños que ya
han desarrollado la anemia durante la
vida fetal, el niño nace con una ane-
mia grave y edemas generalizados
(hydrops fetalis). Estos edemas se pro- ICTERICIA AL 2º-3ER DÍA
ducen porque el corazón del niño de-
sarrolla una insuficiencia cardiaca. La mayoría de los RN desarrollan ictericia en
este periodo, es una ICTERICIA FISIOLÓGICA,
Cabe destacar que actualmente esta patología que como ya se ha explicado anteriormente, es
es poco frecuente ya que se hace profilaxis con debida a una serie de factores especiales que
gammaglobulina anti-D. ocurren en el RN:
☺ El niño nace con mayor masa eritroci-
taria.
ISOINMUNIZACIÓN DE GRUPO AB0
☺ La vida media de los hematíes es más
Otra causa que puede producir hemólisis es la corta.
Isoinmunización de Grupo: se da cuando la
madre es 0 y el hijo es A o B. ☺ Hay menos glucuroniltransferasa y el
hígado es aún inmaduro, por lo que
La mayoría de los anticuerpos AB0 son del tipo hay menos capacidad de conjugar la
IgM, por lo que no suelen atravesar la barrera bilirrubina.
placentaria, pero algunas madres con el grupo
0 presentan IgG en sangre con antihemolisina ☺ La circulación enterohepática es ma-
A o B que puede atravesar la placenta y lisar yor, ya que no tiene flora suficiente.
los hematíes del niño (A o B).
☺ La alimentación aún no está bien es-
Esta isoinmunización produce un cuadro más tablecida.
benigno y más leve que la isoinmunización por
Rh.
Todo ello origina una ictericia fisiológica MO-
Puede ocurrir en el primer embarazo, ya que la
DERADA, que no tiene importancia y es debida
madre a lo largo de su vida puede ir generando
a los cambios.
anticuerpos anti-A o anti-B.
Ahora bien para que esta ictericia originada en
No hay consenso en si es requisito para el dia-
este periodo sea moderada tiene que cumplir
gnóstico de isoinminización 0A o 0B que el test
unas características:
de Coombs sea + o no, pero cuando es + se
debe llevar un mayor seguimiento del niño, ☺ NO DEBE SUPERAR LOS 12MG/DL.
aunque lo habitual es que no haya que hacer
nada (el cuadro se soluciona a los pocos días), o ☺ NO DEBE AUMENTAR BRUSCAMENTE (NO MÁS
DE 5MG/DL/DÍA).
que haya que darle fototerapia.
☺ QUE NO DURE MÁS ALLÁ DE LA PRIMERA SE-
MANA EN EL RN A TÉRMINO Y MÁS DE 14 DÍAS
CONTENIDO AMPLIADO
EN EL PRETÉRMINO.
El Test de Coombs es un test que detecta ☺ QUE NO AUMENTE LA BILIRRUBINA DIRECTA
anticuerpos hacia los glóbulos rojos en la POR ENCIMA DE 1.5 MG/DL.
circulación. Es importante para la determi-
nación de la compatibilidad entre dador y
el receptor en el caso de transfusiones de
sangre. Detecta también la presencia de
anticuerpos anti-Rh en la madre durante el

fenobarbital; pero esto no siempre es así, pu-

Se considera PATOLÓGICO niveles de bilirrubi-
diendo producir Kernickterus. Es más grave.
na:
☺ Por encima de 13mg/dl en el RN a tér-
mino. Ictericia por Hemólisis Extravascular
☺ Por encima de 15 mg/dl en el RN pre- También pueden desarrollar una ictericia en
término. este período los niños que han sufrido lesiones
en el canal del parto que le provocan pete-
quias, equimosis o un cefalohematoma. Estos
OTRAS CAUSAS hematíes van a sufrir una hemólisis y van a
provocar aumento de la bilirrubina.
Ictericia y Lecha Materna
Los niños amamantados con leche materna Ictericia por Infecciones
tienen más riesgo a sufrir una ictericia por en-
También puede estar asociada a infecciones.
cima de las cifras fisiológicas. Este aumento
del riesgo parece estar relacionado con que la
lactancia materna en los primeros días aún no
está establecida correctamente. Pero a las ven- FORMAS TARDÍAS
tajas de la leche materna (vistas en el tema 18)
se le unen otras como que la bilirrubina tiene En esta suele predominar la BILIRRUBINA DI-
acciones antioxidantes. Estos niños alcanzan RECTA (en los casos anteriores predomina la
un pico máximo a los 10-15 días y luego se BILIRRUBINA INDIRECTA). Suelen ser debidas a
normalizan. Presentan buen estado general. Si causas graves, por lo que tienen gran impor-
retiráramos la leche materna la ictericia baja- tancia, ya que pueden producir daños cerebra-
ría pero es mejor dejársela (puesto que el cuales irreparables. La patología que provoca pue-
dro no es preocupante), y hacer un seguimien- de variar desde daños reversibles, hasta llegar
to del niño: Ictericia por la leche materna. a un cuadro de Kernickterus: daños en los nú-
cleos de la base que provoca una encefalopatía
crónica debido a la bilirrubina (este cuadro es
Ictericia de Prematuridad prevenible).
El RN pretérmino, también tiene más riesgo ya Hay una forma tardía particular y también
que la carga enzimática es menor y es más debida a la lactancia materna que aparece al
inmaduro. Además el riesgo de daños origina- 3º-5º día y que dura más de dos semanas, y no
dos por la bilirrubina es mayor, ya que estos se va.
niños suelen estar sometidos a situaciones de
hipoxia, acidosis, infecciones y hay más riesgo
de que la bilirrubina pase la BHE, y por tanto El diagnóstico diferencial con la del 2º-3º día
hay más riesgo de daño cerebral. se basa en:
☺ EL TIPO DE BILIRRUBINA: en este caso au-
menta la BD y en el anterior la BI.
Alteraciones Congénitas de la Glucuronil-
transferasa ☺ DURACIÓN: en el caso de la ictericia del
2º-3º día alcanza un pico máximo a los
Hay un síndrome donde no se forma adecua- 10-15 días y después se normaliza. En
damente la glucuroniltranferasa y ello provoca la tardía el aumento de bilirrubina dura
un déficit de la enzima que puede ser parcial más de dos semanas.
(Síndrome de Gilbert); o total (Síndrome de
Crigler-Najjar). ☺ EN LA TEMPRANA NO SE QUITA LA LECHE Y EN
LA TARDÍA SÍ.
En el síndrome de Gilbert al haber algo de en-
zima, la bilirrubina está elevada pero no llega a
niveles preocupantes.
Algunas formas del síndrome de Crigler-Najjar,
responden positivamente al tratamiento con

A todo niño que sale de maternidad tiene que ☺ Si es TARDÍA se le quita la lactancia ma-
verlo a los pocos días un pediatra en el centro terna.
de salud, fundamentalmente para:
☺ Detectar una posible Ictericia.
ICTERICIA POR CAUSA PATOLÓGICA
☺ Ver como se ha establecido la lactancia
materna. En la ictericia patológica hay dos posibles tra-
tamientos: la fototerapia y la exanguinotrans-
☺ Otros posibles problemas. fusión1.
A todo niño que se le diagnostica ictericia en El tratamiento de elección es la fototerapia, la
maternidad se le mide la bilirrubina y en fun- cual intenta impedir la exanguinotransfusión;
ción de la cantidad y la prematuridad (tiempo aunque si el niño no responde a la fototerapia,
que tarda en presentarse) se le hace un pro- se debe hacer para evitar lesiones por el au-
nóstico y se toman medidas en función de él. mento de la bilirrubina.
Además se valoran otros factores de riesgo
como la presencia de un cefalohematoma,
niño bordeando la prematuridad, etc. Fototerapia
La fototerapia tuvo su nacimiento en 1956
cuando una matrona, Hernan Ward, en un
La dinámica actual con respecto a la ictericia es
hospital de Inglaterra observó que los niños
de Tolerancia 0, no puede haber kenicterus
prematuros de 1700-1800gr que ponía al sol se
puesto que es prevenible, y para ello se debe
ponían menos amarillos que los que no se po-
llevar un seguimiento adecuado durante el em-
nían y además en su cuerpo había una diferen-
barazo, el nacimiento y la vida neonatal. Es muy
cia de color en la zona del pañal (más amarilla)
importante la vigilancia en el periodo neonatal
en relación con la zona expuesta al sol, que
para detectar un comportamiento inadecuado
estaba blanqueada.
tras el nacimiento, ya que en este periodo el
niño ya no está ingresado y puede ser que no se Al comentárselo al médico pensó que era por
detecte la ictericia. la luz y fue a partir de aquí cuando nació la
fototerapia como tratamiento de las ictericias.
Después se comprobó que el espectro adecua-
do eran 45nm, ya que produce fotoisoinmuni-
TRATAMIENTO DE LA ICTERICIA zación y no una conjugación, que facilita su
eliminación por la orina.
En cuanto al tratamiento de la ictericia es fun-
damental saber qué tipo de ictericia es, porque
no va a ser el mismo para todos lo tipos. Hay dos tipos de luz para la fototerapia, la
lámpara fluorescente y la luz alógena:
☺ Con la LÁMPARA FLUORESCENTE los niños
ICTERICIA FISIOLÓGICA no se queman y además su efecto es
mayor cuanto más se pegue el niño a la
En la ictericia fisiológica el tratamiento es ex- lámpara.
pectante (“a esperar a ver lo que pasa y en fun-
ción de eso actuaremos”). ☺ Con la LUZ ALÓGENA se obtienen buenos
resultados, pero no se puede pegar al
niño a la luz porque se quema.
ICTERICIA DEBIDA A LECHE MATERNA Cabe destacar que no se sabe si la fototerapia
podría producir lesión retiniana, pero ante la
En la ictericia debido a la leche materna de- duda siempre se le tapan los ojitos.
pende si es temprana o tardía:
☺ Si es TEMPRANA es importante estimular
la ingesta, pero con vigilancia de los ni-
veles de bilirrubina. Si alcanzan cifras 1
tóxicas se le quita la lactancia materna Procedimiento que consiste en extraer lentamen-
hasta que se vuelvan a normalizar. te sangre del paciente y reemplazarla con sangre
o plasma fresco de un donante.

NO SE ACONSEJA LA EXPOSICIÓN AL SOL, sino

la fototerapia médica, pues el efecto del sol es
imprevisible. Yo creo que pistas no hacen falta; pero,
por si las moscas, diremos que me refiero
a la niña de la izquierda (el de la dere-
cha es su hermano).
Figura 10-2.
Exsanguinotransfusión
La exanguinotransfusión se requiere cuando la
bilirrubina alcanza cifras peligrosas y sobre
todo si se asocia a una anemia.
Actualmente está reservada para casos muy
concretos como es:
☺ ISOINMUNIZACIÓN RH, cuando la bilirrubi-
na alcanza valores mayores o iguales a
20 mg/dl, ya que en este caso tiene
más riesgo de atravesar la BHE.
☺ ALTERACIONES CONGÉNITAS DEL HEMATÍE.
Este proceso se lleva a cabo por la umbilical, se
meten catéteres y se saca la sangre (inmuniza-
da y con mucha bilirrubina) en pequeñas can-
tidades y se mete sangre compatible.
En niños sin factores de riesgo y normales se
consideran cifras patológicas entre 25-30
mg/dl.

TEMA 12: COMPORTAMIENTO INMUNOLÓGICO DEL RN. INFECCIO-

NES AGUDAS BACTERIANAS Y VIRALES. INFECCIONES CONGÉNITAS
INMUNOLOGÍA FETAL Y NEO- INFECCIONES AGUDAS DEL RN

NATAL Dadas las características inmunológicas del RN,
ante la evidencia de infección, hablamos direc-
Al nacimiento el sistema inmune todavía no tamente de sepsis.
está plenamente desarrollado, en parte por in-
madurez y en parte porque se precisa un suce-
sivo contacto con los diferentes antígenos para Cambios históricos en el agente infeccioso
alcanzar la plena madurez. En el recién nacido predominante
prematuro este tipo de inmunodeficiencia es
muy acusada. En 1930, era preantibiótica, el Streptococcus
grupo A era el microorganismo predominante.
Por tanto, los recién nacidos tienen una mayor Posteriormente, en la década de 1940, cuando
facilidad para sufrir una infección. Además es llegó el descubrimiento de la penicilina (antibi-
frecuente que su respuesta a la misma no sea ótico al frente al cual esta bacteria es sensible)
buena. apareció la Escherichia coli como patógeno prin-
Características del sistema del RN cipal. Hacia el año 1950 fue el Staphylococcus
aureus el que realmente tuvo importancia en
☺ LA CAPACIDAD ACTIVA INMUNOLÓGICA ES dicha época, y fue como consecuencia de éste
REDUCIDA: por esta razón en el RN cuando comenzó a aplicarse la antisepsia de
determinados agentes infecciosos forma concienzuda. Finalmente, en 1970 el pa-
causan patología mientras que en el tógeno predominante fue el Streptococcus gru-
adulto no. po B.
☺ LA RESPUESTA FETAL PRIMARIA A LA INFECCIÓN
ES IgM: este anticuerpo es el más grande
y primordial. Debido a su tamaño no SIGNOS CLÍNICOS DE INFECCIÓN NEO-
atraviesa la placenta.
NATAL1
☺ LA INMUNIDAD PASIVA SE BASA EN LA
Como sabéis, la clínica en el RN es siempre muy
TRANSFERENCIA ACTIVA DE IgG MATERNA: esta
escasa; por tanto, siempre hay que buscar sig-
inmunidad se da a las 16 semanas
nos indirectos. Los signos clínicos más caracte-
gracias a su capacidad de atravesar la
rísticos de infección neonatal son (explicados
placenta.
con más detenimiento a continuación):
☺ LA INFECCIÓN NEONATAL ES DIFÍCIL DE
☺ NO RESPIRA BIEN.
DIAGNOSTICAR: debido a la falta de
respuesta en forma clásica. ☺ NO COME BIEN.
☺ NO TIENE BUEN ASPECTO (éste es el mas di-
fícil de diagnosticar con una simple ob-
servación).
No obstante, estos tres signos no siempre indi-
can infección.
1
¡PREGUNTA DE EXAMEN!

RESPIRACIÓN ASPECTO
En relación a este signo clínico, cabe destacar la Como hemos dicho anteriormente, este es el
importancia de tres trastornos de la respiración: signo más difícil de ver. Destacamos:
☺ TAQUIPNEA: es signo muy sensitivo pero ☺ RN LETÁRGICO: por ejemplo un RN que es-
inespecífico (debido a que puede ser tá activo y deja de moverse, como si es-
producido por diversas causas). tuviera dormido, sin motivo aparente.
La respiración normal de un RNse en- ☺ MALA PERFUSIÓN: en este caso, el relleno
cuentra entre las 40-60 rpm (mayor que capilar está disminuido. Lo que hacemos
en el adulto); es por esto por lo que se es presionar al niño la uña y posterior-
considera taquipnea cuando su frecuen- mente la descomprimimos; si tiene una
cia respiratoria supera las 60 rpm. mala perfusión la uña seguirá pálida y
recuperará el color muy lentamente.
ES VITAL EL DIAGNÓSTICO DE ESTE SIGNO, PUES-
TO QUE SE CONSIDERA QUE TODO DISTRESS RES- ☺ TEMPERATURA INESTABLE: los RN pueden
PIRATORIO EN UN RN A TÉRMINO ES UNA SEPSIS tener fiebre, pero NO es lo normal. Al ca-
HASTA QUE SE DEMUESTRE LO CONTRARIO. recer de los mecanismos que regulan la
temperatura corporal (escalofrío, su-
☺ APNEA EN UN RN NORMAL: ausencia de res-
dor…), debido a la inmadurez de su sis-
piración. Por ejemplo, si un RN normal
tema vegetativo, el RN séptico puede
que está durmiendo tiene un episodio
presentar variaciones de temperatura.
de apnea (de repente deja de respirar),
ello significa que ocurre algo importan- ☺ ICTERICIA PRECOZ.
te. No obstante, es normal que el RN
prematuro tenga este tipo de episodios.
☺ AUMENTO DE LOS EPISODIOS DE APNEAS Y BRA- SIGNOS ANALÍTICOS DE INFECCIÓN NE-
DICARDIAS EN PREMATURO “DE ENGORDE” (RN ONATAL
de bajo peso que está en la unidad de
neonatología hasta alcanzar los 2 kilos En los RN no existen análisis que nos puedan
de peso). indicar específicamente si existe o no una infec-
ción. Es por esto por lo que se realizan analíticas
de forma continua para evaluar posibles cam-
ALIMENTACIÓN bios.
Las alteraciones mas frecuentes que se asocian Para ello se miden los niveles de glucemia (hipo-
a la alimentación son las siguientes: o hiperglucemia), iones (hipo- o hipernatremia),
lactato… Además podemos utilizar Labstix (tiras
☺ INAPETENCIA: lo normal es que un RN na- reactivas de laboratorio) para detectar en orina
cido coma cada 3 horas, si deja de hacer- la presencia de sangre (hematuria) o glucosa
lo es muy probable que haya un pro- (glucosuria).
blema.
☺ DISTENSIÓN ABDOMINAL: las infecciones
pueden producir un íleo paralítico, don- SIGNOS TARDÍOS OMINOSOS
de se acumula el gas y distiende el intes-
tino. Suele ser un signo precoz de sepsis. Son los signos que indican muy mal pronóstico
para el RN, el cual presenta en este caso un ca-
☺ VÓMITOS: por lo general, son producidos racterístico aspecto moribundo. Dichos signos
por cualquier infección. son:
☺ SANGRE EN HECES: signo típico de inflama- ☺ APNEA: si el RN no es prematuro, se trata
ción intestinal. de un signo de muy mal pronóstico.
☺ HECES LÍQUIDAS O MUCOSAS. ☺ CONVULSIONES: puede indicar alteración
en el SNC.
Los dos primeros son los signos más habituales. ☺ HIPOTENSIÓN/SHOCK.

CLASIFICACIÓN DE LA SEPSIS NEONATAL PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

Según el periodo neonatal en el que se produce Existen muy pocas pruebas para el RN a la hora
podemos distinguir dos tipos de sepsis: de determinar la presencia o no de infección,
por lo que el diagnóstico se hace bastante difí-
☺ SEPSIS NEONATAL PRECOZ: ésta se da entre
cil. Las pruebas más importantes son las si-
1- 7 días de vida (1ª semana).
guientes:
☺ SEPSIS NEONATAL TARDÍA: a diferencia de
☺ Realización de un HEMOGRAMA COMPLETO:
la anterior, ésta tiene lugar entre los 7-
En éste, nos interesa ver:
28 días de vida (final del periodo neona-
tal). - Recuento de leucocitos: en el RN se
considera leucopenia cuando el nú-
mero de leucocitos es inferior a 5000
leuc
TIPOS DE GÉRMENES SEGÚN EL ORIGEN DE LA /mm3, lo que tiene una significación
de gravedad importante (significa
INFECCIÓN
que algo está inhibiendo la médula
Es importante tener en cuenta que la SEPSIS ósea, condicionando una muy escasa
PRECOZ se produce fundamentalmente por inmunidad).
gérmenes que hay en el canal del parto y que - Desviación a la izquierda, es decir,
no producen infección en la madre (los RN aspi- presencia de formas inmaduras.
ran o degluten las secreciones del canal).
- I/T ratio: consiste en contar los neu-
Por otra parte, la SEPSIS TARDÍA puede ser de trófilos y ver el porcentaje de formas
dos tipos: por un lado tenemos la “sepsis tardía inmaduras. El máximo I/T ratio
en domicilio”, teniendo lugar en aquellos niños aceptable para excluir sepsis duran-
que vienen enfermos de casa; y por otro lado te las primeras 24 horas de vida es
existe la “sepsis tardía nosocomial”, la cual tiene 0,16. En la mayoría de los RN, la pro-
lugar en los RN ingresados en el hospital, espe- porción cae hasta 0,12 en las prime-
cialmente prematuros. ras 60 horas de vida.
La siguiente tabla relaciona los microorganis- - Recuento de plaquetas.
mos causantes de la infección con la clasifica-
ción de la misma:
☺ COAGULACIÓN, que a menudo es anormal.
Sepsis precoz Streptococcus Grupo B (GBS)
☺ GLUCEMIA: tenemos que observar si hay
Escherichia coli cambios en la tendencia.
Listeria
Otros menos comunes:
☺ PROTEÍNA C REACTIVA: los RN con sepsis
tienen niveles de PCR elevadas; por tan-
Herpes
to, cuando vemos que está muy aumen-
S. aureus
tada recurrimos a los ATBs, pues es dato
Streptococcus Grupos A y D analítico de infección bacteriana.
H. influenza
☺ ASPIRADO GÁSTRICO O ENDOTRAQUEAL: no es
Klebsiella
específico.
Pseudomonas
Enterobacter
Sepsis tardía GBS

(domicilio) Gram Negativos
Herpes
Sepsis tardía S. epidermidis
(nosocomial) Gram Negativos (a menudo resistentes):
Pseudomonas, Klebsiella
Xanthomonas, Enterobacter
Serratia, Acinetobacter
Candida albicans

TRATAMIENTO tramos que en ausencia de meningitis,

la BHE5 es impermeable a antibióticos
Para que un RN infectado consiga recuperarse tales como ampicilina y gentamicina; sin
de las múltiples alteraciones funcionales pro- embargo, con meningitis esta imper-
pias del cuadro séptico es imprescindible, ade- meabilidad desaparece y dichos antibi-
más de las medidas antibióticas específicas, óticos pueden actuar al nivel deseado.
mejorar al máximo su estado con medidas de
☺ En caso de sepsis domiciliaria en mayo-
mantenimiento general.
res de 30 días, con la ampicilina ya sa-
bemos lo que ocurre, y debemos saber
que la cefotaxima atraviesa la BHE tam-
MEDIDAS DE MANTENIMIENTO bién en circunstancias normales, hecho
☺ Oxigenoterapia y ventilación mecánica a tener en cuenta a la hora de elegir el
si precisa. fármaco.
☺ Dieta absoluta.
☺ Soporte hemodinámico, expansores de Período de mantenimiento
volumen. Normalmente el tratamiento antibiótico debe
☺ Transfusión si está indicada. durar una semana como mínimo evitando así
posibles resistencias. No obstante, en el recién
☺ Plasma si hay alteraciones de la coagu- nacido se puede suspender el tratamiento a los
lación. 3 días de su inicio si se comprueba que no están
☺ Regulación de la temperatura. infectados mediante cultivos negativos y sin
signos clínicos de infección. Esto es así porque
los antibióticos pueden llegar a ser perjudiciales
produciendo, por ejemplo, la colonización del
ANTIBIÓTICOS intestino por parte de microorganismos más
agresivos.
Ampicilina2 (de inicio) y Gentami- Según las siguientes circunstancias se ha pro-
Sepsis precoz cina3, ambos actúan de forma si- puesto la siguiente pauta de duración:
nérgica.
☺ CULTIVOS NEGATIVOS Y SIN SIGNOS CLÍNICOS DE
Ampicilina y Gentamicina si < 30
INFECCIÓN: 48-72 horas de tratamiento.
Sepsis tardía días de edad
(domicilio) Ampicilina y Cefotaxima4 si > 30 ☺ INFECCIÓN DEL TRACTO URINARIO: 7-10 días
días de edad. de tratamiento (realizar seguimiento
para detectar anomalías renales).
Vancomicina y Gentamicina
ATB específico
☺ SEPSIS/NEC (ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE):
10-14 días de tratamiento.
Sepsis tardía 3ª línea: ceftazidina, imipenem,
piperacilina, etc. ☺ MENINGITIS: 14 días (GBS), 21 días (Gram
(nosocomial) negativo).
Catástrofes abdominales:
ampicilina, gentamicina, flagyl, etc. ☺ OSTEOMIELITIS: tratamiento prolongado.
Hongos: anfoterecina, 5FC, etc. Consultar a Traumatología.
En caso de que el RN presente meningitis, el

pronóstico empeora, pero el tratamiento varía
poco. Veamos:
☺ En caso de sepsis precoz o de sepsis do-
miciliaria en menores de 30 días encon-
2
Betalactámico.
3
Aminoglucósido.
4 5
Cefalosporina. Barrera hematoencefácila

PREVENCIÓN En los servicios de maternidad, ante una pacien-

te embarazada el clínico siempre pregunta so-
Ante todo, lo mejor es la asepsia en todo lo rela- bre la “serología TORCH”.
cionado con la madre: sala de dilatación, sala de
partos...
Por otro lado, llevaremos a cabo una serie de
medidas de profilaxis:
TOXOPLASMOSIS
☺ GBS: si la madre está infectada por esta
bacteria se realizará una profilaxis ma- En los últimos años en la toxoplasmosis se ha
terna con administración de antibióticos pasado desde el exclusivo conocimiento de las
(ampicilina) con una duración preparto formas neonatales al interés creciente por la
superior a 4 horas. enfermedad adquirida. En adultos no es un pa-
tógeno importante como causante de enferme-
Cuando el niño nace, si no presenta sig- dad salvo en inmunodeprimidos y en embara-
nos de infección no se le da nada puesto zadas, ya que existe el riesgo de transmisión
que no tiene la infección. Esta profilaxis vertical (para los bebés, como enfermedad con-
es de máxima importancia, ya que la ac- génita es muy importante).
ción del GBS en recién nacidos es terri-
ble. El agente causal es Toxoplasma gondii. Este
parásito se transmite enquistado a través de la
☺ HERPES PRIMARIO O ACTIVO EN CANAL DEL PAR- carne cruda o heces de gato. Un dato a resaltar
TO: la única forma de prevenir esta in- es que si la madre ha pasado la enfermedad
fección es evitando que el niño pase por antes de quedarse embarazada, una vez que lo
el canal del parto, y esto se consigue esté la inmunidad materna adquirida protegerá
mediante una cesárea. al feto de la infección.
☺ CHLAMYDIA: se hace profilaxis materna La toxoplasmosis puede producir:
en caso de infección.
☺ Abortos.
☺ RN enfermos (la meningoencefalitis es
la forma típica).
INFECCIONES CONGÉNITAS
Un aspecto importante7 es que el riesgo de in-
Las infecciones congénitas son aquellas que se
fección aumenta con el tiempo de embarazo,
manifiestan desde el nacimiento, producidas
pero es más virulento cuanto más precoz. Por
por un microorganismo adquirido durante el
otro lado, los recién nacidos asintomáticos pue-
embarazo. Algunas de ellas pueden causar
den tener secuelas como alteraciones neuroló-
anomalías irreversibles en el feto.
gicas (retraso mental…), etc.
Infecciones Congénitas más comunes6

DATOS CLÍNICOS
El término TORCH (antorcha/linterna en inglés)
hace referencia a las siglas de las infecciones La clínica de la toxoplasmosis consiste en:
congénitas más frecuentes:
☺ CIR (crecimiento intrauterino retrasado).
☺ Toxoplasmosis.
☺ HEPATOESPLENOMEGALIA (común en
☺ Otras (Sífilis y otras). infecciones).
☺ Rubéola. ☺ ICTERICIA.
☺ Citomegalovirus. ☺ ANEMIA.
☺ Herpes. ☺ CONVULSIONES.
☺ CALCIFICACIONES INTRACRANEALES (por esto
está indicado hacer un TAC).
6 7
¡PREGUNTA DE EXAMEN! ¡PREGUNTA DE EXAMEN!

☺ RETRASO MENTAL. ☺ RN enfermo.

☺ HIDROCEFALIA/MICROCEFALIA. Cualquier estadio materno puede producir in-
fección fetal. Aunque la madre haya pasado la
☺ CORIORRETINITIS8 (en más del 90% de los enfermedad antes del embarazo el feto puede
casos).
adquirir la infección9. Por ello en embarazadas
La clínica de estos cuatro últimos puntos se de- es impotante la serología, buscando por ejem-
be a la gran afectación del SNC en esta enfer- plo IgG específica para esta enfermedad:
medad.
☺ VDRL10 O RPR11 COMO SCREENING: no son
pruebas treponémicas. Toda prueba
positiva debe ser confirmada con un
test treponémico, ya que hay falsos
positivos.
☺ FTA-ABS12, MHA-TP13 O TP-PA14.
DATOS CLÍNICOS
Los signos clínicos son bastante inespecíficos:
☺ LESIONES PETEQUIALES O PURPÚRICAS.
☺ HEPATOSPLENOMEGALIA.
Figura 12-1. Hidrocefalia por toxoplasmosis. ☺ ICTERICIA.
☺ LESIONES ÓSEAS (todas esas tan bonitas
que explican en el libro de AP).
TRATAMIENTO
☺ RINITIS.
Es muy específico y tiene una dudosa eficacia
para readucir la infección fetal. Consiste en: ☺ NEUMONÍA (y también otras infecciones
locales, como en el corazón, o
☺ ESPIRAMICINA (menos tóxico; tratamiento generalizadas).
alternativo si no hay afectación del
SNC). ☺ MIOCARDITIS/NEFROSIS.
☺ PIRIMETAMINA (agente antifólico; por eso
a la vez se administra ácido fólico) + SUL-
FADIAZINA (sulfamida).
TRATAMIENTO
La actitud terapéutica consiste en:
☺ PENICILINA G durante 10 días.
No obstante, habrá que realizar una prueba
SÍFILIS VDRL en LCR para ver si tiene neurosífilis, cuyo
tratamiento sería más prolongado.
El incremento de la drogadicción, la llegada de
inmigrantes... paralelos con el aumento de ETS,
hace que todavía sea una enfermedad de inte-
rés clínico y sanitario aunque se pensó que se
había erradicado. Ha sufrido transformaciones
en su presentación, predominando las formas
monosintomáticas y las asintomáticas.
Es una enfermedad producida por Treponema 9
Gran diferencia con el toxoplasma, ¡¡EXAMEN!!.
pallidum (espiroqueta). Produce: 10
Venereal Disease Research Laboratory.
11
☺ Aborto. Prueba de reagina rápida en plasma.
12
Prueba de absorción de anticuerpos treponémi-
cos fluorescentes.
13
Microhemaglutinación Treponema Pallidum.
8 14
Inflamación de la coroides y retina. Aglutinación de partículas Treponema Pallidum.

RUBÉOLA15 Destacamos que los órganos más afectados son

los ojos y el corazón.
Hoy en día, no hay casos de rubéola congénita
pero ha sido una de las infecciones congénitas
más terribles. Es una infección vírica que en
adultos no causa prácticamente ningún pro-
blema. El agente etiológico es un virus ARN, de
la familia Togaviridae, género Rubivirus.
Como se observa en la siguiente tabla, la fre-
cuencia de rubeola congénita, en caso de infec-
ción materna, es variable según el momento en Figura 12-2. Imagen real de afectación ocular
que se produce la infección: por rubéola.
Preconcepción Riesgo mínimo

100% de riesgo de
infección con anomalías
0-12 semanas congénitas mayores.
Aborto espontáneo en el
20% de los casos.
Sordera y retinopatía en
13-16 semanas
15% de los casos.
Desarrollo normal, leve
>16 semanas riesgo de sordera y reti-
nopatía.
SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA

☺ CIR.
☺ MICROCEFALIA.
Figura 12-3. Rubéola congénita.
☺ SORDERA NEUROSENSORIAL.
☺ TROMBOCITOPENIA Y ANEMIA.
☺ HEPATITIS.
☺ NEUMONITIS INTERSTICIAL.
☺ ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.
☺ LESIONES OCULARES:
- Cataratas.
- Glaucoma.
- Microftalmía.
☺ LESIONES CARDÍACAS:
- DAP (ductus arterioso persistente).
- Defectos septales.
- Estenosis pulmonar.
15
También llamado sarampión alemán o de los tres
días.

CITOMEGALOVIRUS (CMV)
Es un herpesvirus. La infección por CMV es la
infección viral más frecuente en la gestante y el
recién nacido. La infección primaria es normal-
mente asintomática. Este virus es transmitido
por:
☺ Saliva infectada.
☺ Leche materna.
☺ Contacto sexual.
☺ Sangre contaminada. Figura 12-4. Microcefalia y calcificación peri-
En general, el 60% de la población está afecta- ventricular.
da, siendo en algunos países del 95% su preva-
lencia. Casi todas las personas han pasado al-
guna vez una infección por este virus, lo que ☺ OÍDO: sordera neurosensorial.
hace más difícil la reinfección. ☺ OJO: coriorretinitis y atrofia óptica.
INFECCIÓN CONGÉNITA POR CMV

Se establece que hay infección congénita por
CMV cuando aislamos al virus en saliva u orina
en las 3 primeras semanas de vida en RN (esto
es una práctica rutinaria en los servicios de
maternidad).
Se corresponde con la infección viral congénita
más frecuente, afectando a 0.3 - 1% de RN,
siendo la segunda causa de retraso mental
después del síndrome de Down. Figura 12-5. Coriorretinitis.
La transmisión al feto puede ocurrir tanto en
infección primaria, como recurrente a lo largo
de todo el embarazo. ☺ HÍGADO Y BAZO: hepatoesplenomegalia e
ictericia por hepatitis.
Cada una de las infecciones congénitas por este
virus tiene su particularidad clínica. También es
destacable, que si una madre tiene CMV no
quiere decir que el feto lo vaya a tener.
DATOS CLÍNICOS
Los signos de infección congénita por CMV son:
☺ SNC: microcefalia, retraso mental, es-
pasticidad, epilepsia y calcificación peri-
ventricular. Estas lesiones son las cau-
santes del retraso mental que sufren es-
tos niños. Los ventrículos son pequeños,
incluso en radiografía simple y ECO se
observa este dato.
Figura 12-6. Hepatoesplenomegalia.

☺ PULMÓN: neumonitis.
HERPES
☺ CORAZÓN: miocarditis.
Producido por virus que pertenecen a la familia
☺ OTROS: púrpura trombocitopénica, ane- herpesviridae. No es una enfermedad congénita,
mia hemolítica. sino que se adquiere al pasar por el canal del
parto. Sin embargo, es tratada en este tema de
enfermedades congénitas ya que antiguamente
En los asintomáticos pueden aparecer secuelas se pensaba que lo era. Sus características prin-
tardías como sordera y retraso mental. cipales son:
☺ La AMNIORREXIS16 PROLONGADA es un factor
de riesgo.
ACTITUD FRENTE A INFECCIÓN CONGÉ-
☺ El contagio es mayor en caso de IN-
NITA POR CMV FECCIÓN MATERNA FLORIDA, pues a mayor
Será distinta en base al tipo de infección que número de partículas virales más
tenga la madre, actuando posteriormente en facilidad para la infección.
consecuencia: ☺ La fisiopatología de la infección por estos
☺ INFECCIÓN PRIMARIA: debemos considerar virus seguirá uno u otro camino en función
terminar la gestación, ya que existe: de una serie de fenómenos ambientales y
- 40% de riesgo de infección fetal. otros propios del huésped, en los que cabe
- 10% de riesgo de síntomas neo- destacar el sistema inmunitario.
natales o secuelas.
DATOS CLÍNICOS
☺ INFECCIÓN RECURRENTE: no se recomienda
terminar la gestación, pues el riesgo de El espectro es amplio, desde lesiones leves loca-
infección fetal es mucho menor. lizadas en la piel hasta una infección disemina-
da fatal. En la infección diseminada los órganos
más afectados son: hígado, suprarrenales y ce-
El cribado prenatal es impracticable. Por otro rebro (destruyéndolo). En caso de encefalitis el
lado, la vacunación no está disponible. pronóstico es grave, produciendo porencefalia
(presencia de cavidades o quistes en el parén-
quima cerebral).
TRATAMIENTO
Se piensa que el antivírico más adecuado es el
ganciclovir, siendo de momento lo único que
existe. No obstante, su eficacia es dudosa (se
han dado casos de no tratados que han remiti-
do y de tratados en los que no ha sido eficaz).
Figura 12-7. Ecografía: corte transversal de la

cabeza. Se visualiza línea media y en el hemis-
ferio derecho se ven dos grandes quistes poren-
cefálicos que no comunican con el ventrículo
lateral.
16
Rotura de la bolsa amniótica.

TRATAMIENTO Y PROFILAXIS
Aunque todavía no le hubieran salido
En cuanto el niño nace y se sospecha de
infección por herpes hay que administrar las pecas, yo creo que ese color pelirrojo
aciclovir, que es muy eficaz. la delata.
Si la madre posee lesión genital, la única forma
de prevención fetal es la cesárea.
VIRUS DE LA INMUNODEFICIEN-
CIA HUMANA (VIH)
El primer caso de Síndrome de Inmu-
nodeficiencia Adquirida Pediátrico (SIDAP) fue
conocido en 1982 y el primero en España en
1985. Se trata de una enfermedad debida al
VIH-1 (20%) y al VIH-2 (80%). Sus características
principales son:
☺ Prácticamente el 100% de las
infecciones pediátricas son por
TRANSMISIÓN VERTICAL.
☺ Los casos más graves se correlacionan

con la mayor CARGA VIRAL DE LA MADRE.
☺ PATOLOGÍA FETAL: aborto, CIR, mor-
tinatos17.
TRATAMIENTO
La zidovudina reduce la carga viral. Además, la
asociación con inhibidores de la proteasa
parecen más efectiva.
Se recomienda cuantificar CD4+ y carga viral
cada 3-4 meses.
La terapia antirretroviral combina (previa cuan-
tificación de la carga viral fetal):
☺ Tratamiento anteparto.
☺ Profilaxis intraparto .
☺ Tratamiento postnatal durante 4
semanas.
17
Feto que muere durante el nacimiento o durante
las últimas etapas del embarazo.

TEMA 13: SÍNDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL
CONCEPTO CANNABIS
En términos generales, se puede definir síndro- No ha demostrado tener efecto neonatal inde-
me de abstinencia, como el conjunto de tras- seable (no provoca efecto teratógeno en la em-
tornos que acusa un individuo cuando se ve briogénesis), y tampoco síndrome de depriva-
privado bruscamente de algún tóxico o droga, ción.
que anteriormente había consumido con regu-
Pero hay que tener en cuenta que se consume
laridad.
conjuntamente con tabaco (cuyos efectos serán
En Pediatría, es aquel que se produce en hijo de explicados posteriormente).
madre toxicómana, por la habituación al efecto
de la droga, que consumía la madre durante el
embarazo, y que se ve interrumpida en el mo-
mento del nacimiento, desarrollándose en el OPIÁCEOS
recién nacido un síndrome de abstinencia neo- El síndrome de abstinencia por excelencia es el
natal. que se produce en esta familia de drogas.
Este síndrome de deprivación o abstinencia se No se han detectado efectos teratógenos en
genera por el consumo de cualquier droga, co- fetos humanos.
mo:
En las 12-24 primeras horas se desarrolla un
☺ OPIÁCEOS: fundamentalmente heroína y síndrome de abstinencia muy marcado. Según
metadona, cuyo síndrome de abstinen- el Manual de M. Cruz, el inicio de la clínica es
cia es el más grave. También se ha des- variable, pudiendo presentarse en la heroína en
crito síndrome de deprivación por la cola primera semana, y en la metadona hasta en
deína. la segunda semana1.
☺ COCAÍNA: muestra un síndrome de absti-
nencia más suave.
☺ ALCOHOL: el síndrome de deprivación es CLÍNICA
raro, pero puede llegar a darse. El recién nacido presenta bajo peso y signos de:
☺ BENZODIACEPINAS.
Hiperexcitabilidad nerviosa
En la Región de Murcia se desconoce la preva- Caracterizada por:
lencia de las toxicomanías madre-hijo, así como
los problemas en el recién nacido, están poco ☺ Gran irritabilidad.
estudiados. Se está pendiente de realizar un ☺ Hipertonía.
estudio prospectivo que ponga de manifiesto
esta prevalencia. ☺ Llanto estridente.
La mayoría de embarazos de madres toxicóma- ☺ Temblor, pudiendo llegar a presentar
nas están mal controlados, excepto en las ma- convulsiones.
dres en tratamiento de deshabituación de la ☺ Continuos movimientos sobre la cuna.
drogadicción con metadona, donde los contro-
les de salud de la madre embarazada son los
correctos.
1
La abstinencia por fenobarbital puede aparecer
hasta en el segundo mes de vida.

Todo ello, motiva que se puedan apreciar ero- Diferencias entre el síndrome de abstinen-
siones cutáneas, movimientos de succión inin- cia de la heroína y de la metadona
terrumpidos y mordisqueo de las manos.
Las madres que toman metadona son madres
más controladas en el embarazo, por lo tanto, el
Cuadro vegetativo bienestar fetal del niño también lo estará. Se
suele producir CIR (crecimiento intrauterino
Caracterizado por: retardado), siendo más acusado en madres
☺ Hipertermia no muy elevada 37,5 - 38ºC heroinómanas. No obstante, el síndrome de
de origen no infeccioso. abstinencia es más marcado y grave en hijos de
madres que toman metadona.
☺ Sudoración.
La aparición del síndrome de abstinencia, cuan-
☺ Taquipnea o disnea. do es por metadona, puede retrasarse semanas.
☺ Estornudos, congestión nasal.
TRATAMIENTO
Cuadro gastrointestinal El pediatra usa la escala de Finnegan, que pun-
☺ Bostezos. túa una serie de ítems para valorar el estado del
niño, y dependiendo del valor numérico obteni-
☺ Apetito voraz. do, damos un tratamiento u otro. El tratamien-
☺ Diarreas. to se hace en 3 fases:
☺ Vómitos.
☺ Dificultades en la alimentación. Arropar al RN
Arropar al niño y abrazarlo para que se sienta
cubierto mejora mucho el cuadro. Según el Ma-
Trastornos del sueño nual de M. Cruz, deberá mantenerse al recién
Estos pueden provocar una curva de peso apla- nacido en ambiente tranquilo, sin ruidos, a ser
nada. posible aislado e inmovilizado. Es útil:
☺ LA ADMINISTRACIÓN ABUNDANTE DE LÍQUIDOS.
☺ ALIMENTOS EN TOMAS MÁS REDUCIDAS Y FRE-
DIAGNÓSTICO CUENTES.
☺ HISTORIA CLÍNICA (FETAL Y MATERNA) Y SOSPE- ☺ ADMINISTRACIÓN DE FENOBARBITAL, pero si
CHA, POR PARTE DEL PEDIATRA, DE CONSUMO aparecen vómitos o diarrea es mejor la
MATERNO. Es el punto diagnóstico más clorpromacina.
importante. Se sospechará por el cono-
cimiento de la drogadicción materna o La intensidad y duración del tratamiento de-
por los efectos secundarios que puedan penderá del grado de abstinencia.
aparecer en la madre, como: ansiedad,
signos de venopunción, gran resistencia
a los analgésicos, señales de úlceras cu- Uso de Morfina
radas en el lugar de punción e insisten- Cuando el cuadro clínico es llamativo se da mor-
cia en ser dada de alta. fina, que disminuye el efecto neurológico y ve-
☺ ESTUDIO CROMOGRÁFICO EN ORINA O EN ME- getativo. Hay especialistas que usan fenobarbi-
CONIO DE LOS PRODUCTOS DE DESDOBLAMIEN- tal a altas dosis como sedante desde el princi-
TO DE LA DROGA QUE SE CONSIDERE. En el ca- pio.
so de los opiáceos, su presencia en orina
es breve, desaparece en las primeras 24-
48 horas. Uso de diazepam
Como tercera elección se emplea diazepam.

MUY IMPORTANTE: El tratamiento del niño con

síndrome de abstinencia requiere una vigilancia TABACO
exhaustiva y continua por parte del pediatra, ya El tabaco tiene efecto intrauterino comprobado,
que con frecuencia se requiere cambiar el tra- es decir, efectos teratogénicos importantes.
tamiento en cortos intervalos de tiempo, según
la evolución del niño. Su síndrome de abstinencia en el recién nacido
está poco estudiado, se sabe que existe más
hiperexcitabilidad en el primer momento del
CONTENIDO AMPLIADO nacimiento, pero no comparable a la hiperexci-
Para quien quiera conocer la Escala de Fin- tabilidad que se produce por los opiáceos.
negan, pautas de administración de trata- Se habla también, que en el futuro pueden exis-
tir problemas del neurodesarrollo (estas conse-
miento y más información sobre cuidado del cuencias, en la actualidad son difíciles de me-
RN con síndrome de abstinencia, recomen- dir).
damos el siguiente protocolo de la AEP: La adicción al tabaco es una drogodependencia
de las más importantes, se cree que hasta un
http://www.aeped.es/protocolos/neonatolog 30% de las embarazadas son fumadoras y lo
ia/hijo-madre-drogadicta.pdf que es de probada evidencia es que el tabaco
produce CIR; incluso podría influir en la baja
talla del adulto, además de ser un factor de
riesgo en el SMSL.
COCAÍNA
Los estudios científicos de hoy día, equiparan Como agradecimiento a Miriam por su
los efectos de la cocaína con los de los opiodes.
colaboración en este tema, en vez de po-
Tiene efectos fetales teratogénicos al atravesar
la placenta, como malformaciones digestivas,
ner una foto de alguien de clase cuando
nefrológicas, del desarrollo del crecimiento fetal era peque, ponemos esta foto de Doc de
y se da con mucha más frecuencia microcefalia.
cachorro (es el perro de Miriam).
Si se presenta el síndrome de abstinencia es
muy raro y mucho más leve.
Por su efecto vascular se dan zonas de infarto
cerebral por la vasoconstricción. A largo plazo
se relaciona con trastornos del comportamiento
y mayor excitabilidad neurológica, a diferencia
con los opiáceos en los que no se han demos-
trado efectos a largo plazo.
Además, se ha relacionado con el síndrome de
muerte súbita en el lactante (SMSL) como factor
de riesgo.
ALCOHOL
Puede originar un síndrome de abstinencia,
pero es menos frecuente que en las drogas an-
teriores. Los efectos teratogénicos del alcohol
tienen evidencia probada (que veremos en otro
tema).
Al nacer, el aliento del niño huele a alcohol. El
niño entra primero en una fase de hiperexcita-
bilidad, que evoluciona a una fase de letargia e
hipotonía grave.

BLOQUE 3
CRECIMIENTO Y DESARROLLO
TEMA 14: ESTUDIO DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO

SOMÁTICO NORMAL
cambios que ello conlleva, para adaptarse a las

CONCEPTO DE CRECIMIENTO Y condiciones del adulto.
DESARROLLO Al igual que en el Tema 1 se hablaba de una

falsa “insuficiencia funcional” al tratar la inma-
Crecimiento y desarrollo son conceptos parale- durez orgánica del RN y edades posteriores, es
los que hacen referencia al proceso de trans- conveniente aclarar que en realidad no se trata
formación del óvulo fecundado en un individuo de un “perfeccionamiento funcional”, sino de
adulto. una adaptación a las condiciones del momento.
El CRECIMIENTO es el eje central de la labor del Por eso, al hablar de “crecimiento del niño”, no
pediatra, pues es la característica fundamental estamos haciendo referencia tan sólo a la talla
que diferencia al niño del adulto. Implica, fun- de éste, sino también a una serie de caracterís-
damentalmente, un aumento de tamaño corpo- ticas físicas y funcionales que irán modificándo-
ral originado por el incremento del número de se de forma paulatina y acercándose, cada vez
células (hiperplasia) y del tamaño de éstas más, a la forma adulta.
(hipertrofia). No obstante, en este tema explicaremos las
Entendemos por DESARROLLO al proceso de fases del crecimiento humano haciendo refe-
progresivo perfeccionamiento funcional de los rencia, básicamente, a la talla.
órganos. Constituye el proceso fisiológico que Un ejemplo de esta progresiva adaptación, y no
hace posible que a partir de una célula pluripo- sólo crecimiento, que sufre el feto es cómo las
tencial e indiferenciada se produzca la diferen- proporciones corporales van cambiando nota-
ciación, maduración, organización y función de blemente a lo largo de su desarrollo. Como po-
tejidos, órganos y aparatos, que forman en su demos ver en la siguiente imagen, la cabeza
conjunto el organismo humano. Constituye el crece poco en comparación con el tronco y las
acercamiento paulatino del niño al adulto, y los extremidades.
Figura 14-1.
TEMA 14 CRECIMIENTO Y DESARROLLO 14-2

Es importante señalar que los distintos órga- El pulmón, por ejemplo, es un órgano que con-
nos, aparatos y sistemas tienen diferentes tinúa aumentando su número de alvéolos has-
patrones de crecimiento. El cuerpo humano ta los cuatro años de edad. Por lo cual, una
inicia su crecimiento inmediatamente después lesión antes de esta edad tendrá mayores con-
de la concepción y continúa hasta alcanzar la secuencias que si sucede cuando el niño ya es
talla adulta. Pero cada órgano y tejido o cada más mayor.
segmento corporal crecen con su propia se-
cuencia (a distinto tiempo, con distinta dura-
ción y a diferente velocidad), alcanzando el
tamaño y la forma del adulto a distintas eda- PATRÓN DE CRECIMIENTO
des. HUMANO: TALLA
El patrón de crecimiento desde la concepción
hasta el final del crecimiento pasa por distintas
etapas (fetal, neonatal, infantil y puberal), cada
una con influencias hormonales y ambientales
diferentes.
La curva de la figura 14-3 representa el creci-
miento de la especie humana. Tiene una mor-
fología sigmoidea con una velocidad máxima
prenatal y en los dos primeros años de vida,
una fase lentificada y estable desde los tres
Figura 14-2. años hasta el comienzo de la pubertad, y una
nueva fase de incremento notable de la veloci-
dad de crecimiento, correspondiente al periodo
La importancia de este fenómeno radica en el del estirón puberal, que posteriormente decli-
hecho de que determinadas afecciones ten- na.
drán mayor o menor incidencia y serán más o A continuación, vamos a desarrollar cada una
menos transcendentes en función del periodo de estas fases.
en el que se encuentre el órgano afectado,
pues hay periodos en los que ciertos órganos o
aparatos, al estar aún en fase de desarrollo,
son más vulnerables.
Figura 14-3.

CRECIMIENTO PRENATAL tante durante la vida intrauterina ni en

el primer semestre de vida. Es más, du-
Todavía no se conoce muy bien la fisiología del rante los primeros meses de vida en los
desarrollo y crecimiento fetal. Pero sí se sabe lactantes con déficit de GH el creci-
que hay factores que influyen durante el pe- miento transcurre normalmente. Este
riodo de gestación que son determinantes en papel nulo de la GH se debe a la esca-
el futuro de ese feto. A saber: sez de receptores para ella y la insensi-
bilidad de los tejidos a su acción.
☺ LACTÓGENO PLACENTARIO: es el lactógeno
FACTORES NO FETALES placentario el que actúa sobre la IGF-I e
IGF-II, efectores tisulares de la GH.
Factores maternos
☺ INSULINA FETAL: el crecimiento depende
☺ TALLA MATERNA: es la talla de la madre, y fundamentalmente de una hormona
no la talla genética del feto, la que de- anabólica que es la insulina fetal.
termina la talla fetal. Si la talla fetal es-
tuviera determinada por los genes y se Veamos un ejemplo a colación de este último
diera el caso de una madre muy baja y punto. Supongamos una mujer embarazada
un padre muy alto, el niño no cabría en con DM no complicada (no tiene patología
el útero. Por eso es el útero materno el vascular, de modo que la placenta no muestra
que está limitando la talla fetal, para alteraciones). El rasgo fundamental del niño
que el niño pueda caber en su “casita” nacido de esta madre es la macrosomía (desa-
hasta el momento del nacimiento, rrollo o tamaño exagerado del cuerpo, gigan-
siendo la talla normal de 48-50cm (de- tismo). El feto tiene un páncreas funcional que,
pendiendo de la talla materna) y exis- al detectar la hiperglucemia materna, hará una
tiendo escasas diferencias entre sexos. hiperinsulinemia, responsable de la macroso-
mía fetal.
☺ FACTORES AMBIENTALES, PLACENTARIOS Y
SOCIALES: el ambiente materno es crítico
para el crecimiento y desarrollo fetal. Factores genéticos
La nutrición materna, el tamaño, fun-
ción y circulación uterina y placentaria Tienen un escaso papel en el desarrollo fetal.
determinan el aporte adecuado o in- Apenas suponen un 35-40% de todo este pro-
adecuado de nutrientes y energía, base ceso.
para el crecimiento fetal. Como es de A MODO DE RESUMEN podríamos decir que el
suponer las condiciones sociales de la crecimiento del feto es posible gracias a una
madre repercutirán también en el feto. nutrición adecuada, combinada con la acción
de la insulina y está limitado por la talla de la
madre.
FACTORES FETALES
Nutrición intrauterina CRECIMIENTO POSTNATAL
Es el factor más determinante del crecimiento Distinguimos tres periodos importantes con
fetal. Va a determinar la expresión de deter- características e influencias distintas:
minados genes a lo largo de toda la vida: ten-
dencia a la obesidad, predisposición a intole-
rancia a hidratos de carbono por resistencia a
la insulina, etc. La nutrición va a tener un papel
DE 0 A 2 AÑOS
capital en la expresión de los genes, aunque es Durante estos dos primeros años el crecimien-
aún un campo muy desconocido. to se da por hipertrofia fundamentalmente. La
máxima velocidad de crecimiento se produce
durante el primer año de vida (>25cm/año),
Factores endocrinos donde la insulina y los factores nutricionales
☺ GH: en el periodo fetal la influencia de
la GH en el crecimiento es mínima, por
no decir nula. No tiene un papel impor-

siguen siendo los principales factores determi- que va a ser el que marcará el patrón de creci-
nantes1. miento de ese niño que, aunque al nacer fuera
enorme, puede ser de baja estatura si sus ge-
Los factores hormonales van adquiriendo im-
nes así lo dictan. En este caso hablaríamos de
portancia conforme nos alejamos del naci-
un “catch-down”.
miento. No obstante, durante esta etapa la GH
continúa sin tener cabida. Sin embargo, hablaríamos de “catch-up” en el
caso de un niño cuyo padre es muy alto y la
Este periodo está caracterizado por un anabo-
madre es de estatura media. Al nacer medirá
lismo desmesurado, siendo los requerimientos
igual que todos los niños (entre 48 y 50cm),
nutricionales muy elevados2: de 100 a 120
pero su velocidad de crecimiento se verá acele-
Kcal/kg. De hecho, ciertas enfermedades muy
rada y pronto será más alto que el resto de
graves en este periodo pueden determinar un
niños de su edad y continuará creciendo en esa
crecimiento menor, pues requieren un gasto
línea.
energético tan elevado (hasta 200 kcal/kg de
peso) que puede resultar imposible su admi- Un falso mito es creer que una correctísima
nistración3, de modo que el organismo “sus- nutrición durante esta etapa puede modificar
trae” la energía destinada al crecimiento para el carril. Una nutrición adecuada conseguirá el
poder hacer frente a la enfermedad. mejor resultado para su talla genéticamente
predeterminada, pero no la modificará4.
Influyen también factores socioeconómicos,
psicógenos y algunos factores como la raza, el De modo que el carril de crecimiento está ge-
clima, la actividad física, etc.; aunque estudios néticamente determinado, y se va a corres-
recientes desvelan que algunos de estos últi- ponder con un determinado percentil, en el
mos en realidad no tienen apenas influencia que el niño va a estar creciendo hasta adulto.
en el crecimiento durante esta etapa. En palabras textuales del profesor: “a partir de
que el niño ha alcanzado el carril de crecimiento
Otra característica importante de este periodo
ya casi puedes jurar lo que va a medir”.
es la adquisición del CARRIL DE CRECIMIENTO.
En el apartado anterior veíamos que la talla al
nacer está determinada por el tamaño de la
madre y no por el genotipo del feto. Como con- DE 2 A 10 AÑOS
secuencia, durante los dos primeros años de La velocidad de crecimiento se enlentece y
vida se producen cambios en la velocidad de estabiliza (4-6cm/año). El crecimiento es a
crecimiento al ir perdiendo influencia los fac- expensas del alargamiento de los miembros:
tores maternos y ganándola las fuerzas genéti- crecen los huesos largos.
cas determinantes del patrón de crecimiento
postnatal (o carril de crecimiento). Eso explica- Hacia los 6-8 años puede haber un breve “esti-
ría el por qué siendo la diferencia de talla entre rón prepuberal” debido a la secreción de hor-
los RN tan pequeña, luego en los adultos esa monas sexuales suprarrenales. En este periodo
diferencia puede llegar a ser enorme. es cuando cobra importancia la GH. Los niños
con deficiencia de esta hormona van a perder
A los procesos de aceleración y deceleración su carril de crecimiento.
que sufre la velocidad de crecimiento para
alcanzar el carril se les denomina “catch-up” y Además, este periodo, por ser el más largo, es
“catch-down”, respectivamente. el que más determina la talla. Por tanto, a más
retraso de la pubertad, más crece el niño: de 4
Veamos un par de ejemplos ilustrativos: a 6cm más por año de retraso. En cambio, una
El hijo de una madre diabética no va a ser pubertad adelantada significa una menor talla,
siempre gigantón, tiene que desminuir su ve- ya que sólo el 20% de la talla final depende del
locidad de crecimiento y entrar en su carril, “estirón puberal”.
1
Aunque la velocidad de crecimiento en esta eta-
pa es tan elevada, está decelerada si la compa-
ramos con la etapa fetal.
2
Si esta proporción se mantuviera en el adulto, un
hombre de 70kg de peso necesitaría unas 8000
4
kcal diarias. Si va a medir 1,60 con una correcta nutrición
3
Hemos de tener en cuenta que el bebé es muy conseguimos que sea un niño de 1,60 sano y
pequeño y no podría comer tanto. fuerte, pero no conseguiremos que sea más alto.

PUBERTAD REGULACIÓN DEL CRECIMIENTO

Aquí se da el pico de crecimiento puberal (ve-
locidad: 8-10cm/año). Se produce una ganan- POSTNATAL
cia de talla que representa el 15-20% de la
talla final.
Se caracteriza por la aceleración de la veloci- FACTORES DETERMINANTES
dad de crecimiento y la maduración de los ór-
ganos sexuales, que tiene lugar en las niñas Genética
aproximadamente uno o dos años antes que El crecimiento es un proceso muy complejo,
en los niños. Tras este periodo sólo se crece 1 ó que viene determinado genéticamente a tra-
2 cm más al año (hasta el cierre de las epífisis vés de un mecanismo poligénico, donde no
vertebrales). todos los genes tienen la misma influencia y
El crecimiento es, proporcionalmente, mayor no son activos a la misma edad, ya que unos
en el tronco, y finaliza con el cierre de las epífi- actúan desde el periodo fetal, otros después
sis de los huesos largos, determinado por los del nacimiento, algunos durante la pubertad y
estrógenos y la progesterona. otros son sexo-específicos. Pero en su conjun-
to, van a influir de forma decisiva sobre el pa-
Finalmente, si decimos que el crecimiento tie- trón de crecimiento, la talla final, la morfolo-
ne mayor velocidad en este periodo que en el gía, composición corporal y dimorfismo sexual.
anterior, ¿por qué si se adelanta la pubertad se
crece menos? Porque aunque la velocidad pu-
beral sea mayor, el periodo anterior (2 a 10
años) es mucho más largo. FACTORES REGULADORES
Hormona del crecimiento (GH)
Es un proceso con regulación compleja, con
intervención de muchos factores (figura 14-5).
En el hipotálamo se genera GHRH, que se une a
receptores específicos en la hipófisis y deter-
mina la liberación de GH.
A nivel periférico hay receptores para la GH
que inducen la producción de IGF-I, efector
tisular, el cual tiene dos tipos de síntesis: local
y hepática. La local se produce en el hueso,
hecho más importante para el crecimiento. La
hepática es importante en funciones metabóli-
cas.
Esta hormona tiene una secreción pulsátil;
pero no sigue un ritmo circadiano, sino que es
imprevisible.
Figura 14-4. Velocidad de crecimiento por eta-
pas.

Figura 14-5.
Hormonas sexuales
Tienen acción anabólica directa. Además, mo- FACTORES REALIZADORES
difican el patrón de secreción de GH en la pu-
bertad.
Tejido óseo
La ejecución del crecimiento final, es decir, el
Hormonas tiroideas alargamiento progresivo de los huesos largos y
vértebras se realiza fundamentalmente por la
Son necesarias para una secreción adecuada IGF-I, por su acción mediadora de la GH.
de GH y tienen acción directa sobre el cartílago
de crecimiento. También facilitan la secreción
de IGF-I.
FACTORES PERMISIVOS
Intervienen en la maduración ósea, el metabo-
lismo y el desarrollo del SNC. El niño hipotiroi- Ambiente
deo será un niño de baja talla.
La nutrición es el factor permisivo principal,
pero junto a ella también lo son el nivel socioe-
Insulina conómico, sanitario, psicoemocional, el hábitat
o factores iatrogénicos, que van a permitir o no
Favorece la síntesis proteica y tiene acción alcanzar el máximo potencial del crecimiento.
promotora del crecimiento genético mediado
por IGF-I.

EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO PESO Y TALLA

Cuando los/as pediatras recogen las medidas
del niño, es necesario contrastarlo con los pa-
PARÁMETROS trones de referencia, lo que se hace mediante
percentiles. Para ello se han elaborado una
Existen una serie de parámetros que debemos serie de tablas de peso y talla para, en cual-
evaluar para comprobar que el niño está cre- quier momento, según sexo y edad, saber
ciendo correctamente. Estos parámetros son: cuánto debería medir y pesar. Las primeras en
la longitud y la talla (durante los dos primeros aparecer fueron las de Tanner, elaboradas a
años de vida medimos al niño acostado, y partir de la población británica.
hablamos de longitud; a partir de los dos años
medimos al niño en bipedestación, utilizando Como patrón de referencia, el comité de exper-
un tallímetro, y hablamos de talla), la relación tos de la OMS recomienda contar con tablas
peso/talla (para la evaluación del crecimiento locales siempre que cumplan unas condicio-
el peso apenas aporta información a no ser nes. En nuestro país se han difundido las de
que lo relacionemos con la talla), la velocidad Hernández y colaboradores, realizadas a partir
de crecimiento y el perímetro craneal. de niños vascos y catalanes. Como patrón in-
ternacional se recomiendan las tablas de NCHS
Es importante tener en cuenta que cuando los (Nacional Center Health Statistics), aunque
datos biológicos normales abarcan márgenes recientemente se ha publicado la versión 2000
amplios, la mayoría de las mediciones se agru- del CDC (Center for Disease Control) que las
pan en torno a un valor medio. Si estos valores sustituye en Estados Unidos. También se ha
se representan en una gráfica, su representa- elaborado un patrón multicéntrico para niños
ción es muy parecida a una curva de Gauss, europeos de 0-5 años (Euro-Growth 2000) con
que describe la distribución de valores cons- todos los parámetros descritos, cuya aplicación
tantemente variables de una población media, permitirá unificar criterios.
quedando como valores centrales de dicha
curva los que son considerados los valores Es muy importante valorar los cambios a lo
normales para dicha población. largo del tiempo ya que una medida aislada
tiene poco valor. Las mediciones seriadas nos
Los límites de la normalidad estarán definidos van a permitir:
por el valor medio ± 2 desviaciones estándar, o
también podemos expresarlo como los valores ☺ Construir un perfil de desarrollo del ni-
situados entre el percentil 3 (p3) y el percentil ño.
97 (p97). ☺ Calcular su velocidad de crecimiento,
sobre todo de la talla.
ELABORACIÓN DE LAS TABLAS

Estas tablas se han elaborado con 3 métodos
diferentes:
Método longitudinal
Se basa en el seguimiento de una población
muestra durante el periodo de crecimiento
Figura 14-6. (hasta los 18 años), donde cada niño es medido
a intervalos de tiempo regulares. Hacen falta,
por tanto, 18 años para tener todos los valores.
Un ejemplo de este tipo de tablas son las gráfi-
cas longitudinales de Tanner.

CONTENIDO AMPLIADO
Es el único método que permite analizar:
☺ Circunstancias individuales.
☺ Inflexiones que se producen en la
tasa de crecimiento.
☺ Obtener curvas de velocidad de cre-
cimiento.
Por lo que es imprescindible para el estudio
clínico, diagnóstico y tratamiento de desór-
denes del crecimiento.
Método transversal
Los datos se obtienen de muestras de niños de
distintas edades a los que se examina una sola
vez. Por ejemplo: mido a 5000 niños recién
nacidos, y ese mismo día mido también a 5000
niños de 3 meses, y a 5000 niños de 1 año, etc.
CONTENIDO AMPLIADO
Figura 14-7. He aquí un ejemplo de las tablas
Ventajas: Valora diferencias del crecimien- que comentamos.
to, nutrición, salud o socioeconómicas de
una población. Monitoriza cambios de En relación a lo que comentábamos al princi-
talla en grupos sociales o en la población pio de este apartado, diremos que la OMS des-
arrolló tablas para niños de diferentes razas y
total. nacionalidades, asegurando que todos los ni-
ños del estudio fuesen recién nacidos a térmi-
Inconvenientes: No tiene en cuenta las no, sin incidencias durante la gestación, garan-
diferentes tasas de maduración, por lo que tizando una alimentación equilibrada y correc-
ta hasta los cinco años, y tomando lactancia
los percentiles obtenidos son inexactos. So- materna exclusiva durante los seis primeros
bre todo en la pubertad. meses de vida. Recibió críticas sobre su utili-
dad, ya que el estudio terminó cuando los ni-
Un ejemplo lo constituyen las gráficas ños tenían sólo 5 años, por lo que a partir de
transversales del NCHS. ahí, seguimos obligado a usar tablas con otros
estándares que pueden falsear los resultados.
No obstante, este estudio demostró que los
Método mixto niños en igualdad de condiciones crecen igual
Consiste en escoger un grupo de niños/as y se durante los primeros años de vida. Lo cual in-
les hace una medición puntual (datos trans- dica que los factores ambientales tienen ma-
versales) y se les sigue midiendo durante cierto yor peso del que hasta ahora se había pensa-
número de años a intervalos regulares (datos do.
longitudinales). La tabla resultante es muy
parecida a la longitudinal.
Las tablas transversales sirven para una medi-
ción puntual. Las longitudinales deberían utili-
zarse para medidas continuadas.

VELOCIDAD DE CRECIMIENTO La edad decimal se calcula mediante otro tipo

de tablas (ver figura 14-8) en las que cada día
Se mide también con tablas, en centímetros del año tiene un valor asignado (la fracción de
por año. Se calcula mediante la siguiente fór- año correspondiente):
mula:
ED= año actual, decimales – año nacimiento, decimales

(talla de visita actual – talla de visita anterior)
VC=
(edad decimal actual – edad decimal anterior)
Tras la Figura 14-8 encontraréis un ejemplo.
Figura 14-8.

Ejemplo práctico: Por otro lado, cuando valoramos el crecimien-

to, no nos limitamos al peso y la talla, sino que
☺ Fecha de nacimiento: 24/01/1998 (va- debemos tener en cuenta el estado nutricional.
lor obtenido de la tabla: 063). Para ello disponemos de varios índices, como el
☺ Consulta el 19 de junio de 2007 (deci- Índice de Shukla5. Éste compara su relación
mal obtenido de la tabla: 0463). peso/talla real con la relación peso/talla espe-
rada.
Edad decimal: 2007,463 – 1998,063 = 9,4 años
En la consulta se calcula su edad decimal y se
le mide: a los 9,4 años mide 122 cm.
(P/T)
Índice de Shukla= · 100
☺ El 19 de diciembre de 2007 se le vuelve (P50 / T50)
a medir: a los 9,901 años (2007,964 –
1998,063) mide 126cm.
P50: peso ideal (el del percentil 50); T50: talla ideal (la del
Se calcula entonces la velocidad de crecimien- percentil 50); P: peso real; T: talla real.
to: VC = (126-122) / (2007,964 – 2997,463) =
4cm / 0,501 año = 8 cm/año.
Si el índice de Shukla es menor al 80%, enton-
ces hablamos de malnutrición, pues además
Los datos obtenidos se trasladan a las gráficas de tener talla corta, su peso es desproporcio-
de velocidad de crecimiento. Esto puede hacer- nado para esa estatura.
se de dos formas distintas:
Este índice nos va a permitir diferenciar una
☺ ESCALONADAMENTE: cada medida se re- talla corta por malnutrición de una talla corta
presenta como un punto de la gráfica. por otras causas. En este último caso, por muy
☺ HALLANDO LA EDAD CENTRAL: (edad1 + bien que se alimentase al niño, éste no crecería
edad2 / 2). Por ejemplo, en junio tiene más. Sin embargo, no podemos esperar que un
9,4 años y en diciembre tiene 9,901 niño que está malnutrido crezca dándole GH si
años: se suma y se divide entre 2, resul- no le aseguramos una correcta alimentación.
tando 9,65. De esta forma, se va De modo que el índice de Shukla no hace refe-
hallando la edad media entre dos pun- rencia al crecimiento, sino a la nutrición.
tos, de modo que la gráfica no es esca-
lonada.
RELACIÓN PESO/TALLA
Consiste en valorar si el peso del niño está pro-
porcionado a su talla.
En el adulto esta relación se valora mediante
del Índice de Masa Corporal (IMC) o Índice de
Quetelet, que se calcula dividiendo el peso (Kg)
por la talla (m) al cuadrado. Este índice tiene
una desventaja: posee unas distribuciones
muy amplias según la edad y, al tener una grá-
fica tan poco predecible, NO es aconsejable en
las mediciones anteriores al primer año y me-
dio de vida, puesto que durante este periodo es
cuando más nos interesa conocer si la nutri-
ción está siendo adecuada, por lo que la medi-
ción debe ser muy precisa. Por eso en Pediatría
se utilizan tablas de relación peso/talla, en las
que se puede ver cuál es el peso idóneo según
la altura. 5
Existe también el índice de Waterlow, pero noso-
tros nos centraremos en el de Shukla.

edad biológica, que es algo diferente a la edad

PREDICCIÓN DE LA TALLA ADULTA cronológica. Si esta diferencia es muy grande,
Antes de nada, comentaremos que existe un puede ser patológica.
fenómeno que se conoce como “aceleración Además de con estos atlas, contamos con el
secular del crecimiento” que no es más que una Método de Hernández. Es un método muy
forma de ponerle nombre a algo que todo el complejo pero más exacto, ya que tiene en
mundo ha observado: las generaciones tienden cuenta multitud de variables. Requiere una
a ser cada vez más altas. Esto parece ser debi- ecuación tan compleja que sólo se hace me-
do a la mejora en las condiciones socioeconó- diante un programa informático.
micas, higiénicas, sanitarias, nutricionales, etc.
Para saber cuánto medirá el niño al llegar a la
edad adulta se pueden utilizar varios métodos: Bueno, otra foto con dificultad cero, so-
TALLA DIANA y EDAD ÓSEA.
bra con que os la imaginéis con el pelo
corto, pecas y gafas de pasta.
Talla Diana
Este método sirve para orientarnos inicialmen-
te. Se calcula a partir de la talla de los padres
con la siguiente ecuación:
Talla Diana varón= [(T. Mat. + T. Pat.)/2] + 6.5

Talla Diana mujer= [(T. Mat. + T. Pat.)/2] - 6.5
Esta ecuación supone que los hombres miden

13cm más que las mujeres, por lo que va a ser
poco precisa. Aun así, el cálculo de la talla di-
ana es el método que se utiliza habitualmente,
pues permite intuir si la talla del niño se en-
cuentra o no dentro de la normalidad.
Edad ósea
Si vemos que la talla real se aleja mucho de la
talla diana, se deben buscar o diagnosticar las
posibles causas (malnutrición o enfermedad).
Entonces recurrimos a métodos más precisos
que se basan en la maduración esquelética o
edad ósea. Existen varios métodos para calcu-
lar la edad ósea, pero los más importantes son
el atlas de Greulich y Pyle y el atlas de Tanner-
Witherhouse.
Estos autores pusieron de manifiesto que los
núcleos de osificación seguían unos patrones
estándar de maduración según la edad. Se mi-
den en las manos (por su gran número de nú-
cleos de osificación) y sobre todo la izquierda
(porque la mayoría de la población es diestra y
se cree que el desarrollo muscular podría mo-
dificar la maduración de los núcleos).
Los atlas miden la evolución de los núcleos de
osificación de seis en seis meses. Miden la

BLOQUE 4
NUTRICIÓN
Profesor: Dr. García Marcos PEDIATRÍA I CMG 07/08
TEMA 17: NUTRICIÓN INFANTIL: NECESIDADES

ENERGÉTICAS
cesitan las oxidaciones necesarias para

Para que exista un crecimiento y desarrollo ade-
el mantenimiento de la vida. El sexo, la
cuado en el niño es vital una correcta alimenta-
edad, tamaño corporal, etc., modifican
ción. Además, es durante esta etapa y durante
el MB.
la adolescencia donde se establecen los hábitos
alimentarios, madura el gusto y, en definitiva, ☺ ACCIÓN DINÁMICA ESPECÍFICA (ADE): energía
donde se establece la base del comportamiento que los alimentos necesitan para su uti-
alimentario para toda la vida. Así, es fácil ver lización, es decir, para su transforma-
que la infancia es el período óptimo para la ción en nutrientes y para su aprovecha-
educación nutricional. miento, y que se pierde en forma de ca-
lor. Esta energía varía según el tipo de
alimento, representando:
REQUERIMIENTOS ENERGÉTICOS - El 20 % del aporte proteico.
Según la OMS, se definen como el valor del - El 10% del aporte glucídico.
aporte energético alimentario que equilibra el - El 5% del aporte lipídico.
gasto de un individuo cuya corpulencia, compo-
sición de la masa corporal y grado de actividad Ej: Si las necesidades energéticas se ele-
física sean compatibles con el mantenimiento van a 2.200 Kcal/día, se necesita consu-
de una buena salud, y permite la realización de mir aproximadamente 220Kcal suple-
actividad física necesaria y adecuada. mentarias para metabolizar los alimen-
tos ingeridos y obtener, así, 2.200 Kcal
El recuento del gasto calórico del niño tiene en netas.
cuenta:
☺ CRECIMIENTO: valor energético del tejido
☺ Metabolismo basal. formado y coste de su formación.
☺ Actividad física. ☺ GASTO ENERGÉTICO DEBIDO A LA ACTIVIDAD FÍ-
SICA: Con un régimen de vida sedentario
☺ Temperatura.
la energía cotidiana consumida sirve en
☺ Crecimiento. sus 2/3 para el metabolismo basal y
conservación de la temperatura, y en
☺ Edad.
1/3 para el ejercicio muscular cotidiano.
☺ PÉRDIDAS ENERGÉTICAS: Como consecuen-
COCIENTE ENERGÉTICO cia de la respiración, de la excreción
urinaria, de la eliminación por las heces,
Es la cantidad total de energía que el niño nece- de vómitos, sudor, diarreas…
sita, por kilo de peso y día para su normal cre-
cimiento y desarrollo. Depende mucho de la
edad, incluso llegando a influir la semana de El CONTENIDO ENERGÉTICO de los alimentos es:
vida, es decir, que una semana de vida más o
menos ya tiene su importancia. Se obtiene su- ☺ PROTEÍNAS: 4 Kcal/g
mando las calorías de: ☺ HIDRATOS DE CARBONO: 4 Kcal/g
☺ METABOLISMO BASAL (MB): es el gasto ☺ GRASAS: 9 Kcal/g
energético del organismo en reposo, en
ayunas, y a la temperatura de neutrali-
dad térmica, cuando únicamente se ne-
TEMA 17 NUTRICIÓN 17-2

DEMANDAS NUTRICIONALES En la tabla 2 podemos observar como van au-

mentando los requerimientos nutricionales del
Hay que ser conscientes de que el niño no es un niño durante su primer año de vida. Esto se
adulto pequeño, la Pediatría es la Medicina In- debe a que el lactante duplica su peso a los 4
terna de algo que está cambiando constante- meses y lo triplica al año de vida.
mente; por tanto, estamos ante un organismo
en desarrollo para el que es vital un aporte nu-
Kcal/kg/día
tricional adecuado, siendo éste último distinto
cada poco tiempo. 1ª Semana 90
er
En la tabla 1 se resaltan las importantes dife- 1 Trimestre 130
rencias nutricionales entre el recién nacido y el 2º Trimestre 120
niño prematuro, necesitando éste último una er
mayor cantidad de energía. Esto es debido a que 3 Trimestre 110
el mayor crecimiento del feto se produce duran- 4º Trimestre 100
te el último trimestre de la gestación. Preescolar y escolar 85
RN a Término Prematuro Tabla 2.

Metabolismo basal 60 Kcal. 47 Kcal.
Acción dinámico
5 Kcal. 11,5 Kcal.
A partir del SEGUNDO AÑO de vida el creci-
específica miento se estabiliza, creciendo a un ritmo de 4-
Crecimiento 20 Kcal. 68 Kcal. 6 cm cada año de media, y las demandas calóri-
cas disminuirán. En la PUBERTAD volverá a sur-
Actividad 10 Kcal. 4,3 Kcal.
gir un nuevo brote de crecimiento y con ello un
Excreción 5 Kcal. 18,2 kcal incremento de los requerimientos nutricionales.
150 Como consecuencia de esta gran demanda nu-
Total 100 kcal/kg/día tricional durante los primeros trimestres de
kcal/kg/día
vida se produce la vulnerabilidad nutricional,
Tabla 1. concepto muy importante que hace referencia a
la mayor vulnerabilidad del niño frente al adul-
CONTENIDO AMPLIADO to ante el déficit nutricional debido a que:
☺ Posee depósitos nutritivos bajos.
El metabolismo basal del recién nacido es
mayor que en el prematuro porque el orga- ☺ Presenta grandes demandas nutriciona-
les por el crecimiento.
nismo esta más formado. La acción dinámi-
☺ Requiere un rápido desarrollo neuronal.
co-específica del prematuro es mayor del do-
ble que la del recién nacido porque necesita
más cantidad de energía para aprovechar DEPÓSITOS NUTRITIVOS
los nutrientes. Básicamente el prematuro es “agua pura con
alguna proteína”. Además, al igual que el recién
La energía que emplea el prematuro en crecer nacido, es incapaz de regular correctamente el
es el triple que el recién nacido porque lo equilibrio electrolítico lo que determina que se
hace más rápidamente. pueda deshidratar fácilmente, por lo que hay
que mantenerlo a temperatura neutra.
La energía utilizada para la actividad física Un niño recién nacido con peso normal ya posee
en el recién nacido es más del doble que en algo de grasa y, por lo tanto, un pequeño depó-
sito energético.
el prematuro porque este último no tiene casi
actividad, es un ser pasivo. La composición corporal al año de vida se pare-
ce mucho más a la del adulto.
Respecto a las demandas nutricionales diferen-
ciales cabe destacar que en el recién nacido el

60% de la energía la dedica a la formación del

SNC, por ello será el órgano más vulnerable al
ANAMNESIS
déficit nutricional. La nutrición se debe evaluar y debe ser parte de
la historia clínica con la anamnesis. La historia
dietética permite averiguar la cantidad y cali-
dad de alimentos ingeridos usualmente por al
niño mediante un interrogatorio dirigido a la
madre, y a al niño cuando sea posible. A veces
basta con preguntas sencillas como si el lactan-
te come y duerme bien. Además, es necesario
conocer la evolución del peso y talla del niño.
CONTENIDO AMPLIADO
Se recogerán datos a cerca de la familia y
el medio social (trabajo de los padres, per-
sonas que cuidan del niño, número de her-
manos, afecciones de los padres y hermanos).
Antecedentes personales: se deben conocer los
datos referentes a la gestación, medidas al
Figura 17-1.
nacimiento y progresión temporal. Se pondrá
especial atención en los datos sugerentes de
patología orgánica aguda, crónica o de repe-
EVALUACIÓN DEL ESTADO NU- tición, y en la sintomatología acompañante,
sobre todo a nivel gastrointestinal.
TRICIONAL
Para el pediatra convertirse en el mejor conoce- Encuesta dietética: es fundamental para
dor del crecimiento, desarrollo y estado de nu- orientar el origen de un trastorno nutricio-
trición del niño, supone la mejor herramienta nal. Una encuesta detallada (registro de
para detectar precozmente cualquier desviación
de la normalidad. ingesta con pesada de alimentos durante
El uso inteligente de la anamnesis, exploracio- varios días) es prácticamente inviable en la
nes física y antropométrica y la selección de consulta porque requiere mucho tiempo y
algunas pruebas complementarias constituye la necesita informatización. Sin embargo, siem-
forma más eficaz de orientar un trastorno nu-
tricional para poder instaurar pronto medidas pre se puede hacer una aproximación con la
terapéuticas y determinar aquellos casos que historia dietética preguntando qué consume
deben ser remitidos al centro de referencia para habitualmente en las principales comidas del
su evaluación más completa.
día, cantidad aproximada, tipo y textura del
alimento y tomas entre horas, completándolo
La valoración nutricional tiene como objetivos:
con la frecuencia diaria o semanal de los
☺ CONTROLAR EL CRECIMIENTO Y ESTADO DE NU- principales grupos de alimentos, alimentos
TRICIÓN DEL NIÑO SANO, IDENTIFICANDO LAS
ALTERACIONES POR EXCESO O DEFECTO. preferidos o rechazados y suplementos vita-
☺ DISTINGUIR EL ORIGEN PRIMARIO O SECUNDA- mínicos y minerales. Al tiempo que nos in-
RIO DEL TRASTORNO. forma sobre la ingesta aproximada, nos da
una idea de la conducta alimentaria y per-
mite establecer recomendaciones dietéticas.

EXPLORACIÓN FÍSICA ☺ En las GLÁNDULAS, el déficit de yodo pro-

duce bocio.
Siempre hay que inspeccionar al niño desnudo,
porque es lo que más informa sobre la constitu- ☺ En la PIEL puede aparecer xerosis2 e
ción y sobre la presencia de signos de organici- hiperqueratosis3 por déficit de vitamina
dad. El sobrepeso y la obesidad son fácilmente A, petequias por déficit de vitamina C,
detectables, pero no así la desnutrición, ya que así como dermatitis pelagrosa por défi-
hasta grados avanzados los niños pueden apa- cit de niacina o ácido nicotínico (vita-
rentar “buen aspecto” vestidos, porque la última mínico B3).
grasa que se moviliza es la de las bolas de Bi- ☺ Las UÑAS pueden presentar coiloniquia4
chat. Al desnudarlos y explorarlos podremos en el déficit de hierro.
distinguir los niños constitucionalmente delga-
dos de aquellos que están perdiendo masa cor-
poral con adelgazamiento de extremidades y
glúteos, con piel laxa, señal de fusión del paní-
culo adiposo y masa muscular. Otro aspecto
importante es valorar la presencia de distensión
abdominal, hallazgo muy sugestivo de enfer-
medad digestiva como la celiaquía. La explora-
ción sistematizada permitirá detectar signos
carenciales específicos y los sospechosos de
enfermedad. En niños mayores se debe valorar
siempre el estadio de desarrollo puberal.
En la exploración física debemos evaluar posi-
bles signos de malnutrición al examinar las si- Figura 17-3. Coiloniquia.
guientes estructuras:
☺ El PELO refleja bien el estado nutricional. ☺ A nivel del TEJIDO CELULAR SUBCUTÁNEO, se
Si está quebradizo, se cae, es fino o está observan edemas, síntoma llamativo de
seco es un indicado de malnutrición y malnutrición proteica o síndrome de
déficit de zinc. Kwashiorkor, aunque éste puede
☺ A NIVEL OCULAR la palidez conjuntival es acompañarse además de otros síntomas
indicativo de anemia ferropénica por como despigmentación, alteración del
falta de hierro. La sequedad conjuntival cabello, hepatomegalia… También se
o la aparición de las manchas de Bitot1 puede observar disminución del tejido
se asocian con déficit de vitamina A. adiposo en el marasmo5.
☺ A nivel del SISTEMA MUSCULAR Y ESQUELÉTICO
podemos observar una perdida de masa
muscular consecuencia de la malnutri-
ción, así como también podemos obser-
Figura 17-2. Mancha de Bitot.

2
Estado morboso caracterizado por la sequedad de
una parte.
3
☺ En la LENGUA podemos ver la “lengua es- Hipertrofia de la capa córnea de la piel.
carlata” debido al déficit de ácido nico- 4
Estado de las uñas en la que se presentan delga-
tínico o una lengua de color rojo vivo,
das y cóncavas, en forma de cuchara. Puede ser
llamada “lengua magenta”, debido a la
por déficit de hierro o por la acción de jabones fuer-
deficiencia de riboflavina. tes o productos derivados de petróleo. Se ha ob-
☺ En las ENCÍAS aparecen gingivorragias servado también en enfermedades coronarias,
debido al déficit de vitamina C. sífilis…
5
Enflaquecimiento sumo del cuerpo humano, debi-
do a una malnutrición proteica que se produce prin-
cipalmente en niños pequeños, caracterizado por
1
Mancha de la conjuntiva, de color gris brillante, una pérdida progresiva de tejido subcutáneo y mus-
asociado a una carencia de vitamina A. cular.

var el llamado “cráneo tabes”6 o en el tó- PERÍMETRO CEFÁLICO

rax el llamado “rosario costal”7 como
consecuencia de la deficiencia de vita- Desde el nacimiento hasta los 36 meses es im-
mina D. portante medir el perímetro cefálico, porque el
cráneo es expansible y crece rápidamente du-
rante los primeros meses de vida, pudiendo así
ANTROPOMETRÍA detectar errores. Los niños presentan fontanelas
y si existen problemas se va a producir su sepa-
El estado nutricional también se valora median- ración debida, por ejemplo, a hidrocefalia; o por
te la antropometría. Consiste en el registro de la el contrario cerrarse antes de tiempo, por mi-
talla y del peso corporal. Luego se comparan con crocefalia entre otras causas.
tablas de referencia como la que vemos a conti-
Sin embargo, el perímetro cefálico nos sirve
nuación. No nos detendremos aquí a explicarlo
sobre todo para medir indirectamente el creci-
porque serán objeto de un tema a parte, sim-
miento encefálico, es decir, para saber si el sis-
plemente diremos que una inflexión anormal
tema nervioso, que gasta gran parte de la ener-
de la curva de crecimiento será un buen indicio
de problema nutricional. El índice peso/ talla gía, se está desarrollando correctamente.
dará una idea del grado de obesidad o delgadez La manera de medir el perímetro cefálico es con
del niño. una cinta métrica no elástica.
Una talla disminuida respecto a la edad consti-
tuye una sospecha de malnutrición previa o
crónica. Periodos más cortos de malnutrición GRASA CORPORAL
afectan solamente el peso con relación a la ta-
La medición de los pliegues cutáneos corporales
lla.
ofrece una evaluación aproximada y simple de
la grasa corporal lo que resulta muy útil para
evitar patologías como la obesidad infantil. Se
mide el grosor (en mm) de los pliegues tricipital,
bicipital, subescapular y suprailíaco.
PRUEBAS BIOQUÍMICAS
Reflejan posibles alteraciones del metabolismo
que sufre el niño afecto de un trastorno nutri-
cional. Ya las estudiaremos a lo largo de la asig-
natura.
OTRAS EVALUACIONES
Figura 17-4.
Existen otras evaluaciones de la nutrición poco
frecuentes que solamente se usan cuando exis-
te sospecha de desnutrición. Veamos:
Compartimento muscular
Lo valoramos mediante:
☺ EXCRECIÓN URINARIA DE CREATININA EN 24
HORAS: proporciona una idea de la masa
muscular del niño, debido a que la crea-
6
tinina es el producto de la degradación
Consiste en la posibilidad de hundir con los dedos del fosfato de creatinina, que proviene
los huesos craneanos. casi exclusivamente del músculo.
7
Consiste en una hilera de salientes redondeadas
a nivel de la unión de las costillas con los cartílagos
costales.

☺ ÍNDICE CREATININA-TALLA: es muy útil ya

que determinará la reserva proteica NUTRICIÓN Y EDAD ADULTA
muscular. Se obtiene también mediante Existe una relación entre la mortalidad en el
la medición de creatinina en orina de 24 adulto (estandarizada) y peso al nacimiento. Por
horas. tanto, el peso al nacer puede ser un factor pro-
☺ EXCRECIÓN URINARIA DE 24 HORAS DE 3-METIL- tector o de riesgo: los niños que pesan entre 2,5
HISTIDINA (poco utilizada): reflejará el y 4 kilogramos tendrán una menor mortalidad,
grado de catabolismo muscular, ya que y los que pesan menos de 2,5kg o más de 4 kg,
esta molécula es un producto de degra- tendrán mayor mortalidad.
dación de la actina y la miosina, sin que
pueda ser neutralizado por el organis-
mo.
Compartimento visceral (Hígado)

Consiste en la determinación en plasma de dife-
rentes proteínas normalmente sintetizadas por
el hígado. En casos de malnutrición disminuirán
sus niveles plasmáticos.
☺ ALBÚMINA: vida media de 20 días. Debido
a su gran tamaño y a su prolongada vida
media, la albúmina es menos sensible a Figura 17-5.
la malnutrición proteica que otras pro-
teínas séricas.
☺ TRANSFERRINA: vida media de 8 días. La
transferrina no es un marcador que re-
fleje la deficiencia proteica cuando exis- ¿Sabéis una pista?, pues no os la puedo
te una deficiencia concomitante de hie- decir ☺☺☺ (la pista está dada, profun-
rro.
dizad).
☺ PREALBÚMINA: vida media de 2 días. Es la
prueba biológica más sensible debido a
su breve vida media.
Sistema Inmunológico (Inmunidad celular)

Su correcto funcionamiento lo medimos con las
siguientes pruebas:
☺ RECUENTO DE LINFOCITOS.
☺ PRUEBA DE ACTIVACIÓN DE PHA (fitohema-
glutinina).
☺ INTRADERMORREACCIÓN CON ANTÍGENOS.

TEMA 18: LACTANCIA MATERNA. LACTANCIA ARTIFICIAL

Y MIXTA
capaz de atravesar el epitelio ductal de la mama

DEFINICIÓN Y TIPOS y ser secretada en la leche.
Se denomina lactancia a la alimentación con Además contiene factor bífidus, que estimula el
leche1. La leche debería constituir el alimento crecimiento Lactobacillus bifidus. Éste además
exclusivo del niño durante los primeros 6 me- induce la trasformación de la lactosa en ácido
ses, y ser el alimento principal durante el primer láctico, lo que produce un PH ácido y protege al
año (por ello se denomina lactante al niño du- niño de infecciones intestinales. Además se cree
rante el primer año). Dependiendo del tipo de que previene de alergias al niño.
leche empleada se distingue:
☺ LACTANCIA NATURAL: con leche materna. CONTENIDO AMPLIADO
☺ LACTANCIA ARTIFICIAL: con leche no huma- Por su parte el Lactobacillus bifidus:

na, con preparados de elaboración in-
dustrial, según formulaciones bien defi- ☺ Controla e impide el crecimiento de la
nidas (por ello también se le denomina flora responsable de putrefacciones y
lactancia con fórmula).
de producir sustancias tóxicas.
☺ LACTANCIA MIXTA: se combina lactancia
natural y artificial. ☺ Contribuye a la producción de la en-
zima láctica esencial para la digestión
láctea y de otros productos derivados.
LACTANCIA MATERNA
☺ Produce sustancias antibacterianas,
PROPIEDADES las cuales son capaces de proteger al
Sin duda alguna la leche materna tiene muchas
organismo de la acción de otras bac-
más propiedades que la leche artificial y previe- terias, virus y hongos dañinos para
ne al niño, entre otras cosas, de infecciones y la salud.
diarreas (que son más comunes en los recién
nacidos con nutrición artificial). ☺ Trabaja como antialergénico y como
Ahora vamos a ver con más detalle las diferen- reductor en los problemas comunes
tes propiedades de la leche. que acarrea una deficiente absorción
intestinal.
PROPIEDADES ANTIINFECCIOSAS HUMORALES ☺ Ayuda a reducir el nivel de colesterol.
La leche materna contiene IgA secretora, que es
fundamental en los primeros 6 meses de vida ☺ Por último, se ha demostrado su efi-
del recién nacido, para protegerle de numerosas cacia para solucionar infecciones va-
infecciones. Esta IgA, constituye el 90% del total
de inmunoglobulinas humanas y se encuentra
ginales crónicas, y para reducir los
en mucosas. Esta inmunoglobulina es la única síntomas de síndrome post-
menopaúsico, dada su capacidad pa-
ra reciclar los estrógenos.
1
Aquí las cosas claras y el chocolate espeso ☺.

La lisozima es otro componente de la leche ma- ☺ Es rica en ÁCIDO OLÉICO que produce una
terna. Esta proteína es bacteriolítica por lo que mayor digestión y absorción de las gra-
defiende al niño de infecciones bacterianas. sas.
Por ultimo también contiene lactoferrina, una ☺ LIPASA, que favorece la lipólisis.
proteína captadora de hierro, y que inhibe el
☺ Además también es rica en COLESTEROL,
crecimiento de Escherichia coli; e IFN-γ, que
fundamental para el desarrollo cerebral,
potencia la actividad antimicrobiana de las cé-
síntesis de esteroides y de ácidos bilia-
lulas inmunitarias.
res.
PROPIEDADES ANTIINFECCIOSAS CELULARES Minerales

Además la leche materna contiene células que Su contenido es de 0,2 g/dl, y se caracteriza por
también van a proteger al niño de infecciones, una carga de solutos baja. Destaca su bajo con-
como son los macrófagos y los linfocitos. tenido en calcio, pero se absorbe en gran canti-
Los macrófagos tienen una doble actividad, por dad por el cociente Ca/P 2:1 existente.
un lado una actividad fagocítica bacteriana, y El hierro biodisponible es del 40-50% del total
por otro una actividad secretora de lactoferrina, que ha tomado el niño, y ello es gracias a la lac-
lisozima y factores del complemento (C3 y C4). toferrina como transportador y a la vitamina C.
Los linfocitos T tienen una función de trasferen-
cia de respuesta en la inmunidad adquirida;
mientras que los linfocitos B tienen una activi- OTRAS VENTAJAS
dad secretora de inmunoglobulinas (IgA).
☺ EMOCIONALES: la satisfacción emocional
Cabe destacar que no se conoce el mecanismo que le produce a la madre alimentar a
por el cual estas células desarrollan su función, su hijo, y además ayuda a estrechar el
ya que lo normal es que sean destruidas por el vínculo madre-hijo.
PH ácido del estómago del niño.
☺ ANTICONCEPTIVAS: no es fiable, aunque se
ha visto que la lactancia materna au-
menta el tiempo entre los embarazos,
PROPIEDADES NUTRITIVAS aunque eso ya no es comprobable en los
La leche materna contiene todos los nutrientes países en vías de desarrollo, donde la
que necesita el bebé durante sus primeros 6 natalidad ha disminuido mucho.
meses de vida: proteínas, lípidos y minerales.
☺ REDUCCIÓN DE LA MORBILIDAD POSTERIOR: se
ha visto que los niños con lactancia ma-
terna, sufren menos enfermedades, co-
Proteínas mo la Diabetes Tipo I, alergias o muertes
El contenido total es de 1 g/dl, con dos fraccio- súbitas, en comparación con los niños
nes principales: cuya nutrición es artificial, aunque no se
sabe la causa.
☺ CASEÍNA 40%: con función principalmen-
te nutricional, aunque no exclusiva. ☺ SALUD DE LA MADRE: las madres que le dan
pecho a su hijo tienen menos riesgos de
☺ PROTEÍNAS DEL SUERO U HOMÓLOGAS (60%): sufrir cáncer de mama premenopáusico.
con funciones nutricionales, defensivas,
y además son hipoalergénicas.
Lípidos
El contenido total es de 3.8 g/dl y contiene:
☺ ÁCIDOS GRASOS POLIINSATURADOS DE CADENA
LARGA, que intervienen en el desarrollo
retiniano.

INCONVENIENTES CONTRAINDICACIONES
☺ CANTIDAD INGERIDA: no se sabe la cantidad ☺ TRANSMISIÓN DE INFECCIONES: algunos virus
de leche que ingiere el niño, aunque si se transmiten por la leche materna, co-
se queda satisfecho no importa. No obs- mo es el citomegalovirus, el virus de la
tante hay métodos para saber la canti- hepatitis o el VIH, por lo que la lactan-
dad de leche que ha ingerido, como es la cia natural está contraindicada en esos
doble pesada, que consiste en calcular la casos. Lo mismo ocurre con la tubercu-
diferencia de peso antes y después de la losis, ya que los niños pequeños están
toma2. expuestos a un elevado riesgo de conta-
gio y lo que puede producir en ellos da-
☺ Lactancia materna aumenta la frecuen-
ños cerebrales e incluso la muerte.
cia de un tipo de ictericia, la HIPERBILIRRU-
BINEMIA NO CONJUGADA LEVE. ☺ TRANSMISIÓN CON FÁRMACOS: la toma por
parte de la madre de determinados fár-
☺ LOS NIÑOS CON LECHE MATERNA ENGORDAN
macos capaces de ser trasmitidos por la
MÁS LENTAMENTE que los que toman bibe-
leche materna contraindica su uso. Al-
rones.
gunos ejemplos son los anticonvulsio-
☺ SI PROLONGAMOS MUCHO LA NUTRICIÓN EX- nantes, los antitiroideos, los antimeta-
CLUSIVA CON LECHE MATERNA vamos a pro- bolitos (como los antineoplásicos que
vocar en el niño una MALNUTRICIÓN, ya interfieren en el ADN) y las tetracicli-
que cuando al niño le salen los dientes nas4.
se debe dar alimentación complementa- ☺ TRANSMISIÓN DE TÓXICOS: las drogas y al-
ria, porque requiere ya de otros nutrien- gunos contaminantes ambientales,
tes. también son transmitidos al niño por la
☺ PUEDE ESTAR RELACIONADA CON EL RAQUITIS- leche.
MO, ya que la leche materna no contiene
☺ CÁNCER MATERNO: ya que la producción de
apenas vitamina D. No obstante, a un leche produce un gasto de energía que
bebé que le de el sol adecuadamente, no en estos casos debe ir destinado a luchar
tendrá este problema3. contra el cáncer.
☺ ES DEFICITARIA EN VITAMINA K: lo que puede ☺ ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLIS-
producir la enfermedad hemorrágica del
MO DEL NIÑO, como es la ictericia grave,
recién nacido, ya que ésta interviene en
malformaciones digestivas, etc.
la síntesis a nivel hepático de algunos
factores de la coagulación.
☺ LA LACTANCIA MATERNA TIENE MENOS “FLEXIBI- No obstante hay FALSAS CONTRAINDICACIONES, las
LIDAD” QUE LA ARTIFICIAL, ya que sólo la cuales no impiden en absoluto dar de mamar al
puede realizar la madre y es más difícil niño, como son:
de llevar a cabo en lugares públicos. ☺ Los catéteres o implantes.
☺ ALTERACIÓN EMOCIONAL: a veces es difícil ☺ Retraso en la subida.
de detectar, pero muchas madres pade-
cen depresión postparto, lo que afectará ☺ Heridas en el pezón: es doloroso para la
a la relación madre-hijo/a y, por tanto, a madre pero no afecta al niño.
la lactancia.
☺ Mastitis (inflamaciones de la mama NO
supuradas).
☺ Enfermedades habituales como un res-
friado.
☺ Medicamentos comunes.
2
☺ Nuevo embarazo.
Por si no lo habéis pillado, ahí va un ejemplo: el
niño antes de la toma pesa 3,750 kg y después
4
3,900 kg. El niño habrá ingerido 150 gr de leche. Esto no lo dijo el profesor, pero seguro que si no
3
De sobra sabéis el papel de la luz solar en el me- lo añadimos me encuentro un paquete bomba de
tabolismo de la vitamina D. los comisionistas de Farmacología en mi buzón xD

☺ Comienzo de la menstruación. PARA LA LACTANCIA MATERNA SE ACONSEJA un co-

mienzo inmediato a la libre demanda del niño,
☺ Motivos estéticos. controlando el peso y utilizándola como alimen-
☺ Trabajo de la madre5. to exclusivo en los primeros 5-6 meses de vida
(aunque bastaría con 3 meses). El niño con lac-
☺ Poco incremento en el peso del niño. tancia materna no necesita agua en condiciones
☺ Intolerancia a la leche en la madre: esta normales.
circunstancia NO existe.
☺ Insatisfacción del niño.
LACTANCIA ARTIFICIAL
Las industria ha conseguido crear una leche
ESTABLECIMIENTO DE LA LACTANCIA muy similar a la materna, aunque no obstante
MATERNA esta última es la mejor. El objetivo de la leche
artificial es conseguir una leche con el mismo
Hay que comenzar enseguida para aprovechar aporte energético que la materna (kcal/l) y con
el calostro,6 ya que tiene unas características las mismas proporciones de proteínas, lípidos y
especiales: es muy rico en IgA y proteínas, y tie- minerales además de otras características. Para
ne bajo volumen. Además, se produce la moti- ello se utiliza leche de vaca modificada con fór-
vación materna, hace que se produzca más le- mulas artificiales.
che y establece el vínculo madre-hijo.
Leche Leche Fórmula

materna de vaca artificial
Energía (Kcal) 70 67 60-65
Proteínas (g) 1,3 3.5 1,5-1,9
Carbohidratos
7,0 4,9 7,0-8,6
(g)
40:60 a
Caseína:suero 40:60 63:37
63:37
Grasa (g) 4,2 3,6 2,6-3,8
Sodio (mmol) 0,65 2,3 0,65-1,1
Calcio (mmol) 0,88 3,0 0,88-2,1
Fósforo
0,46 3,2 0,9-1,8
(mmol)
Hierro (µmol) 1,36 0,9 8-12,5
Figura 18-1. En esta gráfica se observa como la En comparación, la leche de vaca tiene la pro-
concentración de IgA es máxima en el calostro porción de proteínas invertida, por lo que el
(primeros 5 días) y después su concentración aparato digestivo del niño lo va a notar, además
cae a la mitad en la leche de transición y madu- las proteínas maternas son homólogas a las del
ra. niño cosa que no ocurre con las de vaca. La ma-
yor presencia de lípidos en la leche materna
hace que sea más fácil de absorber que la artifi-
cial; además la leche materna contiene enzimas
como la lipasa y la leche industrial no contiene
enzimas.
En ambas leches se mantiene la relación Ca-P,
5
Me abstengo del comentario personal. José Mi- que es básico para la absorción del calcio.
guel.
6
Líquido segregado por las glándulas mamarias
durante el embarazo y en los 4-5 primeros días tras
el parto, compuesto por diversas sustancias inmer-
sas en un líquido seroso y amarillo.

LECHE DE INICIO FRENTE A LECHE DE ☺ Ofrecer agua entre tomas. Es una gran
diferencia con la leche materna.
CONTINUACIÓN
☺ Es imprescindible hacer controles de sa-
lud periódicos, para asegurarnos de que
Leche de iniciación está recibiendo una nutrición adecuada.
Su composición está calculada para que cubra

todas las necesidades del lactante hasta el 6º TÉCNICA
mes de vida. Su composición se distingue por-
que su contenido en proteínas es bajo (1,8-2,8 ☺ LAVARSE LAS MANOS con agua y jabón.
g/100kcal, el cociente caseína/proteínas del
suero es similar al de la leche materna –40/60–) ☺ ESTERILIZAR el biberón, la tetina y los ac-
y el hidrato de carbono fundamental o exclusi- cesorios. Se pueden esterilizar utilizando
vo es la lactosa, prohibiendo el almidón ya que los productos antisépticos adecuados
el niño hasta el tercer mes no tiene desarrollada para ello, o hirviéndolos durante 15 mi-
la amilasa. El ácido linoleico está a una concen- nutos.
tración de 500-1200 mg, y es pobre en minera- ☺ HERVIR EL AGUA. El tiempo no debe ser su-
les con relación a la de continuación, y rica en perior a 10 minutos. Hay que tener cui-
vitaminas A y D (250µg y 40µg respectivamente). dado con la temperatura, puede ser de-
masiado caliente. Hay que esperar a que
esté templada para añadirle la leche en
Leche de continuación polvo, para no destruir algunas de las vi-
taminas. Si el agua del grifo es muy rica
Está destinada a constituir el componente lác-
en sales, es recomendable utilizar agua
teo de una alimentación diversificada. A partir
embotellada.
del 4º-6º mes el niño ya posee cierta madurez
enzimática como para tolerar alimentos cuya ☺ PREPARAR EL BIBERÓN SIGUIENDO LAS INDICA-
composición no sea tan específica como la leche CIONES DEL LABORATORIO FABRICANTE: una
humana, ni tan dispar como la de vaca sin mo- medida rasa por cada 30 ml de agua7.
dificar. Su composición es más tolerante, las Modificar la cantidad disminuyéndola
proteínas se encuentran entre 3,0 y 4,5 puede dar lugar a desnutrición, y au-
g/100kcal, el cociente caseína/proteínas del mentar esta proporción puede ser per-
suero es más similar al de la leche de vaca judicial para la salud del lactante, los
(80/20) y en cuanto a los hidratos de carbono es problemas pueden ir desde una des-
similar a la leche de iniciación. hidratación a alteraciones renales.
Esta leche no contiene ni ácido linoleico, ni vi- ☺ PREPARAR EL BIBERÓN INMEDIATAMENTE ANTES
tamina A, mientras que la vitamina D desciende DE DARLO. Si se hace con anticipación, no
de 40 a 1,0-2,0 µg. Sin embargo esa leche es más hay que mantenerlo caliente demasiado
rica en minerales (Na, K, Cl, P, Ca y Mg) que la rato. No se deben conservar los restos
leche de iniciación. de leche de una toma para otra. La tem-
peratura tiene que ser de 37ºC, probarla
con el reverso de la muñeca. ¡Ojo! Si se
INDICACIONES DE LA LACTANCIA ARTI- calienta con el microondas, agitarlo y
probarlo antes de darlo.
FICIAL
☺ Cuando se da el biberón, se debe man-
☺ Cuando no se pueda usar la leche ma- tener en LA INCLINACIÓN NECESARIA PARA QUE
terna (en caso de contraindicaciones). LA TETINA ESTÉ SIEMPRE LLENA DE LECHE y así
☺ Debe ser prescrita y reglada por el espe- evitar la ingestión de aire.
cialista. ☺ COMPROBAR SI EL AGUJERO DE LA TETINA ES EL
ADECUADO. Para ello hay que poner el bi-
☺ Se tienen que usar leches adaptadas,
como mínimo, hasta el año. berón boca abajo y observar cómo sale
un chorro de leche seguido de una gota
☺ Máxima higiene en la manipulación y
preparación. 7
Medida rasa quiere decir que llenemos el cacillo
hasta el borde, ni más, ni menos.

a gota constante. El bebé debe hacer un

esfuerzo para chupar el biberón similar Esta foto es una sorpresa para su dueño,
al del pecho, por ello es aconsejable que
los agujeros del biberón no sean dema- pues no me la ha pasado él, sino alguien
siado grandes. que dice que le quiere mucho ☺. Pista:
seguro que con esa edad ya decía “me lo
La CANTIDAD depende de cada niño. Se puede creo”, “brutal” o “ya me jodería”, no hay
incrementar la cantidad en caso de que el niño
termine los biberones, en todo caso no se debe más que verle la cara.
“hiperalimentar” al niño. Como orientación te-
nemos las cantidades referidas en los envases.
El HORARIO de administración debe ser cada 4
horas durante el día y cada 6 durante la noche.
La duración de cada toma debe ser de unos 10
minutos y la posición del niño ha de ser semi-
incorporada en el regazo, para evitar aspiracio-
nes.
LACTANCIA MIXTA
Está indicada ante la insuficiencia de la leche
materna o en embarazos múltiples.
Siempre se debe dar la leche materna primero y
el biberón después, debido a que el niño se can-
sa más succionando la leche materna, y si se
queda saciado con la artificial o simplemente le
cuesta más trabajo obtener la materna tras
haber tomado la artificial, el niño no se esfuer-
za.

TEMA 19: ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA
LECHES ADAPTADAS ☺ Enriquecida con un complejo vitamínico

y mineral que cubre los requerimientos
Las posibilidades de leche comercial son inmen- diarios del bebé.
sas. En la actualidad permiten alimentar a los
lactantes con unos resultados nutricionales
similares a los de la lactancia materna. Existen Leche Adaptada 1 AR (Antirregurgitación)
básicamente dos tipos de preparados para la Alimento para lactantes con regurgitación y
lactancia artificial, de forma que se puede in- otros trastornos digestivos.
troducir las nuevas cualidades que va adqui-
riendo la leche materna con el paso del tiempo; Es muy frecuente que los lactantes regurgiten
pues su composición es dinámica, es decir, va contenido estomacal o en forma de vómitos en
cambiando a lo largo del tiempo: escopetazo. Para este tipo de lactantes está
indicada este tipo de leche, que al contener
☺ FÓRMULAS DE INICIACIÓN: capaces de cubrir harina de semilla de algarrobo, que actúa como
las necesidades nutricionales del niño espesante, reduce la cantidad y frecuencia de
durante los 5 ó 6 primeros meses. Co- las regurgitaciones.
mercialmente se les puede distinguir
con el numero 1. Además también contiene ácidos grasos poliin-
saturados ω-6, taurina y L-carnitina, y una rela-
☺ FÓRMULAS DE CONTINUACIÓN: están pensa- ción de proteínas séricas 60:40.
das para que constituyan el componente
lácteo de una alimentación diversifica-
da, a partir del 5º ó 6º mes del lactante. Leche Adaptada 1 AE (Antiestreñimiento)
A estas comercialmente se les puede
distinguir con el número 2. Para lactantes con estreñimiento, otro de los
problemas que se presenta más frecuentemen-
te durante la lactancia.
LECHES ADAPTADAS DE INICIACIÓN El recién nacido, sobre todo, el que posee lac-
tancia materna posee una deposición tras cada
ingesta. En niños con lactancia artificial se re-
Leche Adaptada 1 Normal duce a 1 ó 2 veces al día, incluso menos, por eso
este tipo de leche es rica en ácido palmítico, un
Leche para lactantes que nos aporta una serie ácido graso que facilita el tránsito intestinal.
de nutrientes elementales y no elementales:
☺ Con ácidos grasos poliinsaturados de
cadena larga ω-6. Leche Adaptada 1 Enriquecida con Hierro
☺ Aporta Taurina, L-Carnitina y Nucleóti- Leche enriquecida con hierro para evitar la
dos. anemia ferropénica normocítica del lactante.
☺ Relación proteínas séricas/caseína igual
que la leche materna.
☺ Adecuada mezcla de lactosa (como la
materna) y dextrinomaltosa (la cual no
posee la leche materna, pero sólo permi-
tiéndose pequeñas cantidades de ésta
ya que sino induciría a obesidad infan-
til).

LECHES ADAPTADAS DE CONTINUA- Leche Especial FH (Fórmula Hidrolizada)

CIÓN Está indicada, sobre todo, en la intolerancia y
alergia a la leche de vaca.
Tal y como hemos mencionado anteriormente
existe una leche de continuación de cada una Estas fórmulas hipoalergénicas o fórmulas
de las anteriores, que comercialmente se dis- hidrolizadas fraccionan las proteínas lácteas en
tinguen con el número 2. Se parecen más a la otras más pequeñas, potencialmente menos
leche materna del 4º, 5º y 6º mes. productoras de alergia ya que no van a ser re-
conocidas por la IgG específica.
Leche Especial para Prematuros

LECHES ESPECIALES Alimento para lactantes de bajo peso, ya sean
prematuros o no. Se caracteriza por:
Son preparados que se emplean cuando algún
componente, que normalmente debería apare- ☺ Presenta una compensada relación ca-
cer en la leche, compromete la salud del lactan- seína/suero (35/65), inferior a la de la
te. leche materna.
☺ Enriquecidos con triglicéridos de cadena
media y ácidos grasos poliinsaturados
Leche especial SL (Sin Lactosa) de cadena larga, para intentar aumen-
Preparado sin lactosa indicado en lactantes que tar las calorías del lactante, ya que re-
padecen algún tipo de intolerancia a esta sus- quiere más energía.
tancia, derivada de una deficiencia de la enzima
☺ Los glúcidos están constituidos por lac-
lactasa, lo que puede deberse bien a una defi-
tosa y dextrinomaltosa.
ciencia genética o a hipolactasia transitoria que
se produce tras una diarrea crónica o aguda ☺ Reducción de la tasa de minerales (para
(gastroenteritis). En esta fórmula los hidratos de no sobrecargar el riñón).
carbono están compuestos exclusivamente por
dextrinomaltosa, glúcido más adecuado para el ☺ Aporte adecuado de L-Carnitina y Tauri-
sistema digestivo infantil con déficit de disaca- na.
ridasas.
Leche Especial de Soja

Leche especialmente indicada en el tratamiento
dietético de lactantes y niños de corta edad con
intolerancia o alergia a la leche de vaca, así co-
mo en la intolerancia primaria o secundaria a la
lactosa. Por ello las proteínas son de origen ve-
getal, son proteínas de soja y no proteínas lác-
teas.
A pesar de la aparente solución al problema
tiene inconvenientes:
☺ El 10-30 % de niños intolerantes a la le-
che de vaca, se hacen también intole-
rantes a la soja.
☺ Elevado contenido en aluminio (puede
ser nefrotóxico).
☺ Niveles séricos de inmunoglobulinas
menores en niños que la toman.
☺ Peor respuesta a vacunaciones en rela-
ción a la leche adaptada.

ALIMENTACIÓN COMPLEMEN- de alimentos…; pero siempre según el calenda-

rio anterior. EL/LA NIÑO/A QUE NO COMA VER-
DURAS, PESCADO, LEGUMBRES… A ESTA EDAD,
TARIA DIFÍCILMENTE LO HARÁ MÁS TARDE.
DESTETE O BEIKOST
El inicio de la alimentación complementaria del TIPOS ESPECIALES DE ALIMENTACIÓN
lactante o destete (o Beikost) comprende cual- COMPLEMENTARIA
quier clase de alimento diferente de la leche,
que se utilice para alimentar al lactante durante Harinas
el primer año de la vida. Hacia los 3-4 meses los
niños pueden necesitar algo más que leche. Esto Se usan porque las calorías de la leche empie-
es debido a que a partir de los 6 meses la leche zan a ser insuficientes para mantener un creci-
materna es deficitaria en energía, vitaminas y miento normal
hierro. También se usan para espesar la leche y evitar
Cuando el niño comienza a masticar (hacia los 6 la regurgitación. Hay muchas variedades: cerea-
meses) hay que introducir alimentos sólidos con les, cereales con miel, arroz, avena, frutas, inte-
distintos sabores y texturas, pero NO debemos gral, sin gluten…
añadir sal ni azúcar a los alimentos. Sin embar-
go, la leche de vaca entera debe seguir siendo
una contribución importante de la dieta. Harinas especiales
☺ A BASE DE ARROZ: muy utilizada en casos
de diarrea.
CALENDARIO DE INTRODUCCIÓN A LOS
☺ A BASES DE ZANAHORIA: lo utilizamos
ALIMENTOS cuando el niño tiene deshidratación en
Al año el/la niño/a debe de comer de todo. casos de diarrea y, sobre todo, en casos
de gastroenteritis.
☺ 2 MESES: zumo de frutas (sin azúcar).
☺ CON EFECTO BÍFIDUS.
☺ 4 MESES: cereales sin gluten.
☺ 5 MESES: fruta con su pulpa (preferible-
mente natural). Purés y Potitos
☺ 6 MESES: verduras y carnes como pollo y No son más que una forma de presentación de
ternera. los alimentos que hemos explicado en el calen-
dario nutricional.
☺ 7 MESES: yema de huevo, yogur y galletas
(aunque a veces hay pediatras que pre-
fieren dilatar más allá los alimentos con
gluten).
☺ 9 MESES: pescados blancos.
☺ 10-11 MESES: jamón cocido y huevos en-
teros.
☺ 12 MESES: leche entera, legumbres, vísce-
ras, carnes y pescados sin límite.
La introducción de este tipo de alimentación es

el momento adecuado para educar al/a la ni-
ño/a. Es en esta época cuando se establecen
gran parte de las conductas alimentarias, gus-
tos, fobias…., por lo que es la época ideal para
educar al/a la niño/a en la alimentación, no
cediendo a sus caprichos, dándole gran variedad

TRATAMIENTO DIETÉTICO DE
LOS ERRORES INNATOS DEL ME-
TABOLISMO: LECHES QUE SAL-
VAN VIDAS
Para estas circunstancias tan especiales tam-
bién existen preparados que permitan una co-
rrecta alimentación del/la niño/a.
☺ FENILCETONURIA: hay preparados comer-
ciales libres en fenilalanina. El comienzo
de su uso es inmediato. Esta enferme-
dad se detecta con la prueba del talón.
☺ GALACTOSEMIA: existen preparados sin
lactosa ni galactosa. Generalmente con-
tienen dextrinomaltosa.
☺ INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: deben elimi-
narse los alimentos ricos en fructosa
(fruta, miel de caña, hortalizas y patatas,
lechugas y repollos) y ricos en sacarosa
(guisantes, zanahorias y puerros). Para
ello existen unos preparados sustituto-
rios.
☺ MALABSORCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA: se
debe administrar azúcar en forma de
fructosa.
Yo creo que esta niña no necesita pistas.

TEMA 20: MALNUTRICIÓN Y OBESIDAD
derando “una epidemia emergente”, asociada

INTRODUCCIÓN primariamente a dietas de alto contenido en
grasas y a estilos de vida excesivamente seden-
La importancia de la malnutrición se relaciona tarios.
con los posibles efectos que se producen sobre
el crecimiento, la función inmunológica y el
desarrollo cerebral.
Podemos clasificar la malnutrición en dos cate-
gorías: PARÁMETROS DE MEDIDA DEL
CRECIMIENTO
Malnutrición Primaria La antropometría es básica ya que el niño es un
Se debe a un déficit en la ingesta de alimento. ser en pleno crecimiento y desarrollo. Algunos
Este tipo de malnutrición es la causa de muerte parámetros antropométricos que se miden son
en la mitad de los niños menores de 5 años. Las el peso para la edad, la circunferencia del brazo,
causas en el primer mundo pueden ser pobreza, el área muscular o el índice nutricional.
abandono familiar o falta de educación. En los También se controla a los niños con pruebas
países subdesarrollados, este tipo de malnutri- bioquímicas o con diarios dietéticos (nota: dia-
ción está fuertemente arraigada. rio donde se apunta las comidas diarias del ni-
ño); aunque estos últimos no son muy efectivos
por la posibilidad de que las madres Y PADRES
Malnutrición Secundaria puedan mentir, pues generalmente, ellos son
Su causa radica en dietas restrictivas que pue- los responsables directos de una situación de
den ser debidas a motivos iatrogénicos, dietas malnutrición y pueden intentar enmascararlo.
exclusivas, caprichos alimenticios o enfermeda-
des crónicas que provocan falta de ingresos o
incremento del gasto. NORMALIDAD, HIPOCRECI-
MIENTO Y EMACIACIÓN
Se denomina OBESIDAD al exceso de grasa corpo-
ral secundario a una alteración de la ecuación Un NIÑO NORMAL tiene una relación peso/talla de
que forman la ingesta energética (incrementa- 100, y una la talla y peso adecuados para su
da) y el gasto energético (disminuido). El Índice edad (un IMC normal).
de Masa Corporal (IMC) o Peso/talla (kg/m2), es El NIÑO CON HIPOCRECIMIENTO tiene un peso ade-
el índice que mejor define la obesidad en niños cuado a su talla, es armónico; pero es bajo y con
y adolescentes. Se define como sobrepeso a la poco peso para su edad, es decir, la relación
situación clínica en que el IMC es mayor o igual entre peso y talla es normal, pese a que ambos
al percentil 85 y obesidad cuando es igual o valores sean bajos para su edad.
mayor al percentil 95, según valores de referen-
cia para una edad y peso concretos. Además La EMACIACIÓN consiste en poseer una talla nor-
tenemos la posibilidad de proyectar su IMC a su mal, pero un peso bajo, por lo que la relación
vida adulta. Se considera obeso a un niño con peso/talla está disminuida. Es la manifestación
IMC de 19 a los 4 años. de una malnutrición y necesita aporte energéti-
co.
La obesidad sí constituye un gran problema, y
cada vez mayor en los países industrializados,
constituyendo la patología más común en estos
países, llegando al punto de que se está consi-

GH; o que el niño sea normal, y para ello tene-

mos que fijarnos en los padres, si ellos son pe-
queños el niño será pequeño.
La línea roja representa a un niño que tiene una
evolución en peso y talla normal, y a los 6 meses
vemos que se detiene de forma brusca. Ante
este caso podemos pensar que se debe a priva-
ción la lactancia materna, con el consiguiente
déficit del aporte energético. Sin embargo, eso
es raro que ocurra en países del primer mundo,
por lo que es más lógico pensar en un síndrome
de malabsorción que:
☺ puede ser provocado por una enferme-
dad crónica, que se está manifestando a
Figura 20-1. esta edad y está consumiendo más
energía,
☺ o puede ser un síndrome de malabsor-
La malnutrición y el hipocrecimiento se reflejan ción simple.
en las curvas de crecimiento. Veamos un ejem-
plo: SIEMPRE HAY QUE TENER EN CUENTA QUE ESTE PATRÓN
DE DETENCIÓN BRUSCA DEL DESARROLLO INDICA ENFER-
MEDAD.
ENFERMEDADES MALNUTRITI-
VAS: MARASMO Y KWASHIOR-
KOR
MARASMO
El marasmo es una falta de aporte energético
de todo tipo.
Comienza después del destete, entre los 6 y 18
meses, aunque también puede comenzar antes
por madres desnutridas.
El peso es muy bajo, inferior al 60% del peso
normal. El niño sigue alcanzando cierta talla
más lentamente; pero no ocurre esto con el
peso, por lo que hay un cierto retraso en el cre-
cimiento.
Se caracteriza por que se consume todo el tejido
graso y, una vez consumido, se comienza a con-
sumir el músculo, por lo que cursa con hipoto-
Figura 20-2. nía, flacidez y caída de los glúteos.
La piel parece un pergamino por el consumo del
La línea amarilla representa a un niño con un tejido celular subcutáneo y le da al niño un as-
percentil 3 en peso y talla, hecho anormal; pero pecto de viejo con las mejillas hundidas. NO
su peso es proporcional a su talla. Entonces te- PRESENTA EDEMAS.
nemos que sospechar dos cosas: que el niño
pueda presentar hipocrecimiento por déficit de

KWASHIORKOR
El kwashiorkor es una malnutrición proteica, no
energética, el niño no necesita energía, necesi-
ta aporte proteico. Tiene lugar en países ter-
cermundistas donde los niños se alimentan a
base de trigo, tortas… Aparece en niños más
mayores, de 1 a 5 años. El peso no está tan dis-
minuido como en el marasmo, pues ahora se
reduce al 60-80% del esperado.
Debido al gran déficit proteico, sobre todo rela-
cionado con el déficit de albúmina plasmática,
estos niños suelen cursar con EDEMAS GENERA-
Figura 20-4. Kwashiorkor.
LIZADOS, que suelen dejar fóvea. Aunque con
estos edemas hay que tener especial cautela,
pues pueden estar relacionados con patología
cardiovascular, y que el déficit proteico lo esté TRATAMIENTO DE LA MALNU-
enmascarando.
Otros problemas relacionados con el déficit pro-
TRICIÓN GRAVE
teico son: Es importante establecer un equilibrio previo
☺ Erupciones cutáneas en “pintura descon- antes de aportar nutrientes. Lo primero que hay
chada” con hiperqueratosis y descama- que hacer es corregir la deshidratación, el equi-
ción. librio hidro-electrolítico, el equilibrio ácido-
base, el calcio y otros posibles déficits minera-
☺ Pelo ralo, con debilidad e hipopigmen- les.
tado.
Después hay que controlar la hipotermia. Con-
☺ Retraso en el crecimiento. trolar las infecciones es importantísimo, ya que
☺ También pueden tener hepatomegalia son más probables y graves en un malnutrido.
con hígado de consistencia blanda. Una vez controlados todos estos aspectos se
☺ Estomatitis angular o rágades . 1 comienza con la ingesta, la cual tiene que co-
menzar con pequeñas cantidades cada vez con
☺ Diarrea, hipotermia, bradicardia e hipo- mayor frecuencia. Hay que tener precaución
tensión. con la excesiva ingesta de líquido, ya que el ri-
ñón de estos niños no funciona adecuadamen-
☺ Disminución de la albúmina, potasio,
te. Y muy importante es tener en cuenta que un
magnesio y glucosa.
niño desnutrido se puede morir, de hecho esto
☺ Anemias que puede adoptar diferentes ocurre con el 30% de los hospitalizados por
formas, son debidas al déficit de aporte malnutrición.
proteico y férrico, predominando la
La malnutrición representa un círculo vicioso,
anemia normocítica y normocrómica.
pues al no haber alimento se producen trastor-
☺ El niño está hinchado, no parece desnu- nos inmunitarios que favorecen las infecciones,
trido debido al efecto de los edemas. las cuales requieren un mayor aporte energéti-
co para ser combatidas.
Por otro lado se producen trastornos digestivos,
no se absorben bien los pocos nutrientes que
llegan, agravando así el cuadro. Esto puede lle-
gar a ser irreversible, provocando una carencia
nutritiva.
Figura 20-3. Marasmo.
1
Fisuras o grietas en la comisura de los labios.

Nota de l@s comisionistas:

Este tema no se ha explicado completo.
El Dr. García Marcos dijo que sólo
entraba lo que él dio en clase (de la
obesidad sólo dio unas pequeñas pince-
ladas).
En vista de lo ocurrido, podríamos
ampliar el tema, pero dado lo extenso
Figura 20-5. Ciclo de trastornos que desencade-
na la malnutrición. que podría llegar a ser, os remitimos al
siguiente protocolo sobre obesidad de la
Asociación Española de Pediatría
OBESIDAD (AEP):
La extensión de la obesidad tuvo sus comienzos
en EE.UU. y se creyó que su causa residía en un http://www.aeped.es/protocolos/nutricion/7.
gen existente en los africanos que habían sido pdf
llevados a América. Quienes postularon esta
hipótesis creían que la raza negra tendía a
aprovechar más la energía debido al hambre
que pasaban en África; por tanto, al llegar a
América donde comían alimentos con gran Dicen que éste va a ser dificilillo de acertar,
aporte calórico, tendían a engordar al no gastar no daremos pistas para ver si es cierto.
ese exceso de energía. Obviamente, estas ideas
están desechadas a día de hoy.
Actualmente se considera una epidemia, cada
vez hay más obesos y en España afecta a gran
parte de la población. Se está produciendo una
alteración del desarrollo general, no sólo hay
obesidad por una mala alimentación; sino que
nuestro estilo de vida está alterando el desarro-
llo, manifestándose a modo de obesidad.
Los obesos tienen más riesgo a padecer asma,
presentan un patrón óseo corregido para su
peso, también se ven afectadas hormonas, au-
menta el riesgo de padecer diabetes y alergias…,
en definitiva, hay un patrón de vida cambiante.
Aunque haya genes que influyan en la obesidad,
el peso de la genética en ésta está siendo míni-
mo, ya que los genes están interaccionando con
el ambiente, que es el factor más influyente.
La obesidad provoca problemas en una ventana
de oportunidad para el desarrollo del niño muy
corta en el tiempo: 1-2 años. Hoy en día se trata
averiguar qué está pasando, para tratar la en-
fermedad antes de que aparezca, es decir, pre-
venirla.

TEMA 21: DEFICIENCIAS NUTRITIVAS ESPECÍFICAS. HIPO-

VITAMINOSIS A, B Y C. DEFICIENCIAS DE OLIGOELEMENTOS
Por otro lado los carotenos son convertidos

VITAMINA A (como ya se ha dicho anteriormente) en retinol
en el enterocito.
FUNCIONES Aquí, en el enterocito, el retinol proveniente de
☺ CRECIMIENTO Y DIFERENCIACIÓN CELULAR: ambos orígenes es reesterificado y exportado
junto con los ácidos grasos a la bilis, y de aquí
- Sistema inmunológico (sistema di- llegan a sangre por el conducto torácico, para
námico, en continua renovación). finalmente alcanzar su lugar de almacén, el
- Reconstrucción de piel y mucosas (in- hígado. El tiroides promueve la conversión de
testino, tejido óseo…) carotenos en vitamina A en el hígado.
☺ FUNCIONALIDAD OCULAR: El hígado contiene el 90% de la vitamina A y en
plasma sólo hay un 1%, por lo que cuando el
- Precursor de los pigmentos visuales organismo requiere de vitamina A, es liberada
fotosensitivos. en forma de retinol unida a otra proteína que
- Integridad de conjuntiva y córnea. permite su solubilización.
Una vez que está dentro de la célula, se une a
otras proteínas transportadoras que lo acercan
METABOLISMO al núcleo para desempeñar su función.
La vitamina A en los alimentos la podemos en- La patología de la vitamina A puede ser debida a
contrar de dos modos: que haya un déficit (hipovitaminosis) o un exce-
so de la misma (hipervitaminosis).
☺ VITAMINA-A1 PREFORMADA O RETINOL: la en-
contramos en productos animales (leche
y productos lácteos, huevos, hígado,
aceites de pescado). Cabe destacar que
no es fácil quedarse sin vitamina A1 si se
come bien. Esta vitamina se suele inge-
rir en forma de retinil-éster.
☺ CAROTENOS O PROVITAMINA A: los encon-
tramos en el reino vegetal. Son absorbi-
dos junto con los lípidos de la dieta y
transformados, en el enterocito, en reti-
nol.
Los lugares donde se puede metabolizar la vi-
tamina A son el hígado, el tiroides (donde se
transforma el caroteno en vitamina A) y tam-
bién en el intestino.
Cuando se ingiere la vitamina A de los alimen-
tos (en forma de retinil-éster), es hidrolizada en
la luz intestinal (gracias a la acción emulsionan-
te de la bilis y ulterior acción de las lipasas y
esterasas intestinales), liberándose así el reti-
nol.

Figura 21-1.
HIPOVITAMINOSIS A ☺ METABOLISMO ALTERADO: en hipotiroidis-

mo o hepatopatías, pues ambos órga-
nos (tiroides e hígado) son fundamen-
Causas tales para el metabolismo de la vitami-
☺ ALIMENTACIÓN DEFICIENTE: na A.
- Alimentación carente en grasas (só-
lo harinas).
☺ INCREMENTO DE LAS NECESIDADES: infeccio-
- Alimentación exclusiva de leche de nes o crecimiento rápido (sobre todo en
vaca. el primer y segundo año de vida y en el
crecimiento puberal).
☺ SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINAL.

Cabe destacar que la afectación biliar más fre- Tratamiento

cuente en pediatría, la atresia de las vías bilia- Como prevención, se debe llevar a cabo una
res, también puede ser una causa de avitami- alimentación correcta.
nosis A.
☺ PROFILAXIS: 1.500 UI/día de vitamina A
La hipovitaminosis A provocada por carencia por vía oral.
de alimentos se da principalmente en países
subdesarrollados; en nuestro medio se produ- ☺ TRATAMIENTO:
ce fundamentalmente por carencia voluntaria - Durante la 1ª semana: 10.000
o problema crónico. UI/kg/día.
- Después: 20.000 UI/día hasta remi-
sión de los síntomas.
Clínica
☺ AFECTACIÓN DEL ESTADO GENERAL: anorexia,
irritabilidad, detención de la curva HIPERVITAMINOSIS A
ponderal.
La vitamina A1 tampoco es buena en exceso, ya
☺ SÍNTOMAS CUTÁNEO-MUCOSOS: que causa una hipervitaminosis A, que provoca
- Piel seca y escamosa1. síntomas muy llamativos como la Hipercaro-
teinemia: hiperpigmentación amarilla de la
- Sequedad de mucosas. piel (sobre todo de las plantas y las palmas),
- Hiperqueratosis folicular: aumento siendo las conjuntivas normales (lo que la dife-
de la capa córnea localizado en la rencia de la ictericia). Tiene lugar cuando los
desembocadura del folículo piloso. Se niños comen muchas zanahorias u otros vege-
localiza fundamentalmente en bra- tales pigmentados. Desaparece cuando dismi-
zos y muslos, dando a la piel un as- nuye el consumo.
pecto granuloso.
Tipos
☺ INFECCIONES DE REPETICIÓN: en estas situa- ☺ HIPERVITAMINOSIS AGUDA:
ciones se produce un círculo vicioso,
pues debido a la infección no se suele - La dosis supera las 100.000 UI (uni-
comer bien (pérdida de apetito), gene- dades internacionales): cuando al ni-
rando o agravando así el déficit de vi- ño se le da dosis muy elevadas de vi-
tamina A (recordemos que esta sustan- taminas.
cia es imprescindible para el sistema - Hipertensión endocraneal benigna
inmune). “pseudotumor cerebral”, lo que cursa
☺ SÍNTOMAS OCULARES: son los más preco- con un dolor intenso de cabeza. Suele
ces y característicos. remitir espontáneamente en 48
horas.
- Hemeralopia (ceguera nocturna).
- Xeroftalmia (ojo seco) y manchas de
Bitot (manchas en la conjuntiva bul- ☺ HIPERVITAMINOSIS CRÓNICA:
bar por falta de vascularización). - Dosis ingerida mayor a 30.000 UI, du-
- Queratomalacia (proceso de ulcera- rante un tiempo prolongado.
ción corneal que puede llevar a la - “Pseudotumor cerebral”, hay que dife-
perforación, sin que exista una causa renciarlo de un tumor cerebral por-
inflamatoria de base). que la clínica es muy parecida.
- Panoftalmia (infección de úlcera ocu- - Sequedad de piel y faneras (anejos
lar). cutáneos).
1
Independientemente de la hipovitaminosis, este
hecho, siempre indica que algo está pasando,
igual que el pelo seco y quebradizo.

☺ TERATOGENICIDAD: Se denomina Beri-Beri húmedo cuando

hay insuficiencia cardíaca, ya que ésta
Se da en madres que tomaron retinoides
produce edemas pulmonares y periféri-
orales durante la gestación para el trata- cos.
miento del acné. Provoca malformaciones
en el SNC (sistema nervioso central), cora- Se denomina Beri-Beri seco cuando no
zón y macizo craneofacial. Para evitar este hay afectación cardíaca.
efecto indeseable debe transcurrir un En ambos casos puede darse la encefa-
tiempo superior a 3 meses entre la suspen- lopatía de Wernicke: congestión, coma,
sión del tratamiento y el embarazo, ya que hemorragia cerebral, y finalmente ne-
pueden persistir mucho tiempo. crosis en el cerebro.
DÉFICIT DE VITAMINA B2 (RIBOFLAVI-

COMPLEJO VITAMÍNICO B NA)
☺ Requiere de la presencia de bilis para
su absorción.
Características
☺ Se da en recién nacidos con atresia en
☺ Es un GRUPO HETEROGÉNEO DE VITAMINAS
la vía biliar y en lactantes con fotote-
HIDROSOLUBLES ampliamente distribui-
rapia (en tratamiento solar para tratar
das en los alimentos (a menudo en los
la ictericia fisiológica).
mismos).
☺ LA FLORA INTESTINAL PUEDE SINTETIZAR AL-
GUNA DE ELLAS, como la B12. Síntomas
☺ Actúan todas como COENZIMAS. ☺ OCULARES: hiperemia e infiltración con-
juntival.
☺ NO HAY DEPÓSITOS DE ELLAS EN EL ORGANIS-
MO, salvo de vitamina B12. ☺ BUCALES: queilitis (inflamación de los
labios) y glositits (inflamación de la
☺ SE ELIMINAN CON FACILIDAD.
lengua).
☺ CUTÁNEOS: dermatitis seborreica (piel
DÉFICIT DE VITAMINA B1 (TIAMINA) grasa).
☺ Se produce por una alimentación con

arroz sin cascarilla y alimentos con
tiaminasa (como son el pescado crudo
y ciertos mariscos). DÉFICIT DE VITAMINA B3 (NIACINA)
☺ La madre gestante necesita triplicar el ☺ SE DENOMINA NIACINA O FACTOR PP
consumo de esta vitamina, normal- (PELAGRA).
mente los niños cuyas madres no han
☺ ES UN COMPONENTE DEL NAD+ Y DEL NADP.
tomado la suficiente suelen requerir
aporte durante la gestación. ☺ PROVOCA PELAGRA O ENFERMEDAD DE LAS
3D: Diarrea, Dermatosis y Demencia.
☺ Su déficit puede causar Beri-Beri con-
génito. Su consecuencia más importan-
te es la afectación inicial del Sistema
Nervioso Periférico, lo que se traduce
por parestesia, pérdida de reflejos, do-
lor muscular, falta de sensibilidad… Por
razones desconocidas también puede
cursar con afectación cardiovascular
(insuficiencia cardiaca) o afectación
neurológica generalizada.

CONTENIDO AMPLIADO DÉFICIT DE VITAMINA B12 Y ÁCIDO

La sintomatología cutánea es la que más FÓLICO
predomina en las zonas expuestas al sol. ☺ La vitamina B12 necesita unirse al fac-
También es llamada enfermedad de Casal tor intrínseco del estómago para poder
por las lesiones que produce en el cuello el ser absorbida a nivel intestinal, por lo
que su absorción depende de la canti-
“collar de Casal” (quemaduras alrededor del dad de factor intrínseco que haya.
cuello y en la parte superior del tórax es el ☺ Su carencia puede ser debido a un ve-
resultado de la acción del sol sobre esta getarianismo estricto (muy perjudicial
parte del cuerpo en una persona con una para adultos y más aún para un niño
que está creciendo) o a resecciones de
camisa de cuello abierto). estómago.
La niacina está ampliamente distribuida en ☺ Se caracteriza fundamentalmente por
los alimentos de tipo proteico, por lo que producir un cuadro de ANEMIA MEGALO-
BLÁSTICA.
no se suele dar en nuestro medio, sí en los
☺ El déficit de Ácido Fólico en la gestante
países pobres. está relacionado con la ESPINA BÍFIDA.
VITAMINA C O ÁCIDO ASCÓR-

DÉFICIT DE VITAMINA B6 (PIRIDOXI-
NA)
BICO
☺ Componente del Piridoxin-P. HIPOVITAMINOSIS C
☺ Se caracteriza porque bloquea la des- Las funciones de la vitamina C es la de antioxi-
carboxilación del ácido glutámico (NO dante (previene del efecto de los radicales li-
se produce), y bloquea la síntesis del bres que causan envejecimiento celular), y
GABA, lo que provoca EXCITABILIDAD NEU- además es un cofactor para la formación de
RONAL Y UN CUADRO DE CONVULSIONES. colágeno, por lo que influye en el crecimiento.
☺ Se puede provocar una neuropatía pe- Su déficit provoca el escorbuto, que cursa con
riférica por la administración de anta- un cuadro óseo y hemorrágico (raro en nuestro
gonistas de la piridoxina, como es la medio actual).
PENICINILAMIDA.
Éste produce una lesión característica, el Rosa-
☺ TRATAMIENTO: 5 mg/día de vitamina B6. rio del escorbuto, donde se ve en la zona de
☺ Un niño con una madre que durante la osificación de la costilla un relieve, y las epífisis
gestación ha tomado mucha B6, pre- de desorganizan, ya que hay problemas para la
senta PIRIDOXIN-DEPENDENCIA, el umbral osificación.
neuronal es alto y cuando hay un défi- También produce:
cit de B6 tiene convulsiones neonatales
(desde el 1er o 2º día). Por ello se debe ☺ HEMORRAGICAS SUBPERIÓSTICAS que pro-
administrar unos 50 mg/día. ducen DOLOR (luego se calcifican).
☺ LESIONES HEMORRÁGICAS: hemorragias
subungueales, hinchazón y sangrado
de encías y hemorragias puntiformes
de la piel alrededor de los folículos pilo-
sos.

☺ LESIONES ÓSEAS DEL ESCORBUTO: Prevención

- Problemas en la zona de crecimiento ☺ REDUCIR LA PLACA BACTERIANA (LIMPIEZA).
(epífisis).
☺ INGESTA DE HIDRATOS DE CARBONO MENOS
- Corticales delgadas (por déficit de co- FRECUENTE.
lágeno).
☺ CONTROL POR EL ESTOMATÓLOGO U ODONTÓ-
- Huesos delgados por falta de calcio. LOGO.
- Se ven calcificaciones de las hemo- ☺ INGESTA ADECUADA DE FLÚOR: en forma de

rragias. fluorapatita cálcica, en vez de hidroxia-
patita cálcica. Debemos saber que se
- Si se le pusiera un manguito se llena- puede producir fluorosis dental (mo-
ría la pierna de petequias. teado) por excesiva administración de
flúor antes de la formación del esmalte.
Tratamiento
Administrar hasta 1000 mg/día de vitamina C.
Aunque se dedica al baloncesto, nada

supera su pasión madridista.
Figura 21-2.
☺ CARIES DENTALES: se producen por déficit

de flúor. Se ven caries incluso en los
dientes de leche, que puede estar infec-
tando al diente de abajo. Para prevenir-
lo se fluoran las aguas de modo que los
dientes se hacen más resistentes.
Figura 21-3.

M
B E
L T
O A
B
Q
O
U L
E I
S
5 M
O
TEMA 22: ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

(PARTE A)
tas enfermedades debutan en la infancia, mien-

Aviso para navegantes: tras que otras lo hacen en la edad adulta.
Este tema es el más largo y complejo de los En países desarrollados pueden llegar a consti-
impartidos, así que volvemos a practicar la tuir hasta el 50% de la mortalidad en menores
división para facilitar su estudio. de quince años.
Antes de que comiencen los SUICIDIOS COLEC-
TIVOS, informamos que de esta Parte A lo
principal es saber los conceptos expresados, no
el listado de enfermedades.
No obstante, si creíais que os ibais a librar de
tener que estudiaros las enfermedades… vues- CARACTERÍSTICAS
tro gozo en un pozo, porque para eso están las
Muchas de ellas pueden llegar a ser muy invali-
sucesivas Parte B, Parte C y Parte D (risa mal-
dantes, pues afectan al SNC de forma devasta-
vada).
dora y acaban por hacer del enfermo una per-
Sin embargo, para evitar nuevamente los suici- sona aislada del mundo y sin capacidad de rela-
dos y dejarlos en una simple depresión pasaje- ción social.
ra, están (sin eñe) por una parte las fotos del
Salvo unas pocas, no tienen tratamiento, y para
final de los temas; y por otra, l@s comisionistas
aquellas que sí lo tienen, éste no es curativo.
de Pediatría, que han machacado el tema para
hacer vuestra vida mucho más llevadera ☺. En su mayoría son enfermedades monogénicas
con herencia mendeliana. Son, pues, mutacio-
nes de un único gen que alteran la estructura de
la proteína correspondiente (que suele ser una
enzima), por lo que anulan o disminuyen su
INTRODUCCIÓN función. Según dónde se encuentre la mutación,
la actividad residual de la enzima afectada será
El concepto de error inna- distinta, de modo que habrá distintas variantes
to del metabolismo (EIM) de la misma enfermedad con una gradación en
fue introducido por Ga- la gravedad clínica. Un ejemplo de esto es el de
rrod en 1908, incluyendo la fibrosis quística: existen 1500 variantes de la
en él la cistinuria, pento- enfermedad, pues se han descrito 1500 muta-
suria, alcaptonuria y albi- ciones de la proteína.
nismo.
Son enfermedades raras,
pero en conjunto apare-
cen en 1 de cada 600-800
recién nacidos vivos, inci-
dencia que está subesti-
mada debido a la dificultad del diagnóstico.
Es capital sospecharlo y tener en cuenta que
existe gran variedad en estas enfermedades, no
habiendo un patrón estándar ni en la sintoma-
tología ni el propio diagnóstico. Algunas de es-
TEMA 22 (A) METABOLISMO 22 (A)-2

La variabilidad dentro de una misma enferme- OTRAS CIRCUNSTANCIAS

dad se debe a que las mutaciones puntuales
pueden ser de tres tipos: Otras particularidades que se dan con cierta
frecuencia en los EIM son:
☺ CON DESPLAZAMIENTO DE MOLDE (FRAME
SHIFT): se produce la inserción o deleción
de un codón o nucleótido en la secuen- Heterogeneidad de loci
cia genética. A partir de ese punto, cam-
bia por completo la lectura del ADN, Una misma enfermedad se debe a mutaciones
quedando todo desplazado, de manera ocurridas en genes ubicados en diferentes loci.
que la proteína resultante es distinta a En ocasiones, porque en dichos loci se codifican
la original. las distintas subunidades de la misma proteína.
Esta mutación tendrá mayor o menor Esto se descubrió porque se observaba que
trascendencia clínica dependiendo de había determinadas enfermedades en las que
dónde se produzca: no es lo mismo que se conocía cuál era la proteína defectuosa y, sin
afecte a los últimos seis aminoácidos de embargo, en dos pacientes con la misma en-
la secuencia o que se produzca justo al fermedad (misma clínica), uno de ellos tenía la
principio dando lugar a una proteína mutación o proteína defectuosa y el otro no. Por
completamente anómala. Lo lógico es tanto, se dedujo que una misma enfermedad
que las frame shift sean graves. podía estar condicionada por diferentes pato-
genicidades. Ejemplos:
☺ ERROR DE SENTIDO (MISSENSE): en este caso
se cambia un aminoácido por otro. Tiene ☺ ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK: produce re-
una trascendencia relativa: normalmen- tardo físico, mental y esplenomegalia.
te son polimorfismos sin traducción clí- Ésta puede darse por:
nica pero, en ocasiones, esta mutación - Alteración de la enzima esfingomie-
afecta a algún aminoácido estructural, linasa, dando lugar a acumulación
dando lugar a patologías importantes. intracelular de lípidos con depósitos
Por ejemplo, puede afectar a puentes di- en los ganglios del sistema nervioso.
sulfuro esenciales para que la proteína
se acople a su receptor, anulando de es- - Alteración en la enzima transporta-
ta forma su función. En el caso de la dora de lípidos al interior del lisoso-
anemia falciforme ocurre una mutación ma.
en la hemoglobina que da lugar a un En definitiva, dos genes distintos cuyas
cambio en la morfología del eritrocito, mutaciones producen una misma clíni-
produciendo así la clínica de esta en- ca.
fermedad. Por lo general son menos
graves que las anteriores.
☺ PÉRDIDA DE SENTIDO (NONSENSE): se introdu- ☺ ENFERMEDAD DE TAY- SACHS: da lugar a ce-
ce un codón de STOP (UGA generalmen- guera, hiperreflexia, convulsiones y pér-
te) donde la proteína debería seguir co- dida de peso. Se produce por alteración
dificándose, terminando así la síntesis y en el metabolismo de los lípidos con de-
dando lugar a una proteína incompleta. pósito en los ganglios del sistema ner-
Dependiendo de dónde se inserte el co- vioso.
dón de STOP tendrá mayor o menor re- Hay dos posibilidades:
percusión clínica, al igual que pasaba en
las frame shift. - Deficiencia de la hexosaminidasa A
(αβ).
Un ejemplo de este tipo de mutación es
el de la fibrosis quística: La G542x es una - Déficit de factores activadores, como
proteína implicada en la fibrosis quísti- el déficit de proteína activadora de
ca. Tiene 542 aminoácidos, cuando de- GM2 (falta la proteína que facilita la
bería tener 1000, porque se ha insertado unión de la enzima con el sustrato).
un codón de stop (x), lo cual afecta de
forma importante a su función.
☺ MUTACIONES EN CIS.

☺ ENFERMEDAD DE SANDHOFF: Se puede pro- sufrida por la proteína, sino también del tipo de
ducir por: proteína del que se trate.
- Deficiencia de hexosaminidasa B
(ββ).
TRASTORNO DE PROTEÍNAS ESTRUCTURALES
- Déficit de factores activadores (al
Por ejemplo:
igual que en Tay-Sachs).
☺ TALASEMIA: se va a producir una hemo-
globina mutante que modifica la forma
Heterogeneidad de alelos del hematíe. Este hematíe anómalo va a
ser destruido en el bazo, dando lugar a
Diferentes mutaciones de un mismo gen produ-
anemia hemolítica.
cen enfermedades diferentes. Por ejemplo, la
mutación en el gen de la beta-galactosidasa ☺ OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: ocurre por mu-
producirá distintas enfermedades según cuál taciones en el colágeno.
sea la mutación:
☺ GANGLIOSIDOSIS GM1: Producida por la
mutación R49C en el gen de la beta- TRASTORNO DEL TRANSPORTE DE MEMBRANA
galactosidasa. ☺ ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIÓN
☺ ENFERMEDAD DE MORQUIO B: Producida por DE TRANSPORTADORES ESPECÍFICOS: cistinuria,
la mutación W27bL en el mismo gen1. fibrosis quística y enfermedad Hartnup.
La betagalactosidasa está especialidzada en ☺ ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIÓN
cortar enlaces beta tanto en glicosaminoglica- EN EL MECANISMO DE ENDOCITOSIS: por
nos, como en lípidos. ejemplo, la hipercolesterolemia familiar,
donde se modifica la proteína que se en-
En la gangliosidosis GM1 la mutación impide carga de internalizar el colesterol en el
que la enzima se una a los lípidos, por lo que no hígado, produciéndose entonces la acu-
actuará sobre ellos y se producirá su acumula- mulación de esta molécula.
ción. Sí puede actuar sobre los glicosaminogli-
canos.
En la enfermedad de Morquio B, la mutación TRASTORNO DE RECEPTORES ESPECÍFICOS
impide que la enzima se una a los glicosamino-
glicanos y, al no escindirlos, se acumulan. En Por ejemplo:
este caso sí actúa sobre los lípidos. ☺ ENANISMO TIPO LA-
RON: se da por défi-
cit de receptores pa-
CONSECUENCIAS DE LAS MUTA- ra GH, no por déficit
de GH.
CIONES
Hemos visto que los EIM se producen por algu- ☺ DEFICIENCIA FAMILIAR
na mutación en un gen. Cuando este gen mu- DE APOLIPOPROTEÍNAB.
tante se traduzca en proteína, ésta podrá ser
más o menos parecida a la original en función
del tipo de mutación y dónde se haya producido
ésta. Como ya se ha comentado antes, esta pro-
teína anómala producirá una clínica determina-
da según tenga mayor o menor actividad resi-
dual. Pero las consecuencias de los EIM no de- Figura 22(A)-1. Síndrome de Laron.
penden sólo de la gravedad de la modificación
DÉFICIT DE TRANSPORTADORES
1
Por ejemplo, la ATRANSFERRINEMIA.
La enfermedad de Morquio A no tiene que ver con
este gen, es por déficit de galactosamina-6-
sulfatasa.

TRASTORNO DE UNA ENZIMA DE UNA RUTA ME- es el albinismo, producido por el dé-
ficit de tirosinasa (enzima encargada
TABÓLICA
de catalizar el paso de tirosina a me-
Estas son las que vamos a estudiar en los temas lanina).
posteriores. Aquí explicaremos modo de pro-
- En ocasiones la sustancia acumulada
ducción y algunos ejemplos.
(A) puede transformarse por una vía
metabólica más lenta en otra sus-
tancia (C) y ser ésta la que produzca
la sintomatología. Por ejemplo, el
paso de galactosa a glucosa se hace
por medio de la galactosidasa. Si es-
ta enzima falta, la galactosa se
transforma en galactitol producien-
do cataratas.
Algunos ejemplos son:

☺ ENFERMEDAD DE VON GIERKE: déficit de glu-
cosa-6-fosfatasa en hígado teniendo
Figura 22(A)-2. como consecuencia la acumulación de
glucógeno en hígado y riñones.
☺ FENILCETONURIA: es una hiperfenilalani-
En este tipo de enfermedades, tenemos un ADN memia en la que un metabolito (fenila-
mutado que va a dar lugar a una proteína alte- lanina) se va a encontrar de forma
rada que: anormal en orina y sangre. El defecto es-
☺ CAUSA SINTOMATOLOGÍA POR ELLA MISMA (por tá en la fenilalanina-hidroxilasa.
ejemplo, en la hemofilia A, la modifica- ☺ ENFERMEDAD DE GAUCHER: alteración del
ción del factor VIII es la responsable de balance enzimático de formación y de-
la clínica). gradación de cerebrósidos producida
☺ OTRAS VECES LA PROTEÍNA ALTERADA ES LA QUE por la deficiencia de un tipo de beta-
TIENE QUE ACTUAR COMO ENZIMA. Como la glucosidasa.
enzima suele estar formada por varias
subunidades –cada una de ellas codifi-
cada por un gen– la misma enfermedad
podrá ser producida por mutaciones en
SÍNTOMAS COMUNES DE LOS
distintos genes (heterogeneidad de loci).
En cualquier caso, tenemos una enzima
EIM
alterada que no cumple bien su función Realmente no hay síntomas comunes que nos
(catalizar el paso de A a B). De modo que orienten en el diagnóstico. Esto es debido a la
se podrá producir la sintomatología por gran variedad de enfermedades por errores
distintas vías: innatos del metabolismo. Así que se intentan
agrupar por grupos para intentar encontrar, si
- Por la acumulación de sustrato (sus- cabe, algún síntoma guía para facilitar el dia-
tancia A): Al acumularse y no poder gnóstico.
degradarse tendrá efecto tóxico so-
bre el organismo, produciendo la
clínica característica de la enferme-
dad. Esto es lo que sucede, por GRUPO 1
ejemplo, en las enfermedades liso- Son enfermedades que implican la afectación
somales, o en la fenilcetonuria. de un único sistema funcional (por ejemplo, la
- Por déficit de producto (sustancia B): hemofilia A afecta al sistema de la coagulación)
La clínica se produce por la ausencia o afectan a un único órgano o sistema (por
del producto de la reacción cataliza- ejemplo, la enfermedad de Bruton, afecta al sis-
da por la enzima. Un ejemplo de esto tema inmune dejando éste de producir anti-
cuerpos).

GRUPO 2 modo que la actividad de la enzima se

vuelve deficiente y se produce el cuadro
En este tipo de error innato se ve afectada una de intoxicación. Las principales altera-
vía metabólica común a un mayor número de ciones son:
órganos y sistemas orgánicos, como por ejem-
☺ Defectos en el ciclo de la urea.
plo las enfermedades lisosomales. O bien, la alte-
ración bioquímica se generaliza, produciéndose ☺ Intolerancia a los azúcares.
un efecto tóxico sobre varios órganos, como
ocurre con la hiperamonemia de los errores
innatos del metabolismo de la urea. Grupo 2.3: Falta de energía
La sintomatología se produce por un déficit
Grupo 2.1: Síntomas progresivos estables energético, casi siempre acompañado de hipo-
glucemia. Otros síntomas frecuentes son la
El EIM es de moléculas complejas que se deposi- hipotonía, la miopatía y la miocardiopatía. Nos
tan. Las enfermedades de síntomas progresivos referimos a:
estables, son aquellas que tienen una evolución
lenta y que no presentan crisis agudas, pues el ☺ Glucogenosis.
depósito de sustancias se produce de forma ☺ Defecto de la gluconeogénesis.
progresiva y constante. De esta manera, se co-
noce el pronóstico, se sabe hacia dónde avanza ☺ Defecto de la oxidación de ácidos grasos.
la enfermedad, ya que no cambia de ruta. En ☺ Trastornos de la cadena respiratoria.
este grupo se incluyen:
☺ ENFERMEDADES LISOSOMALES.
☺ ENFERMEDADES PEROXISOMALES.
Como dicen que este tema es el más feo, qué
mejor que poner en la primera parte al chico
☺ Alteraciones del tráfico celular.
más guapo, atractivo, simpático e interesante
☺ Alteraciones del procesamiento de pro-
teínas secretoras. de la clase. Todas las pistas están dadas ☺
Marcados en negrita los que estudiaremos en las par-
tes posteriores.
Grupo 2.2: Intoxicación

La clínica se produce por la acumulación de
productos tóxicos. Son enfermedades muy pre-
coces que debutan en los primeros días o meses
de vida. Van a producir la sintomatología típica
de un cuadro de intoxicación (vómitos, coma…).
En este subgrupo entontramos:
☺ AMINOACIDOPATÍAS: Por ejemplo, la fenil-
cetonuria. Durante la vida intrauterina el
feto no tiene problemas porque la ma-
dre sí tiene fenilalanina hidroxilasa, pero
cuando nace y empieza a tomar fenila-
lanina en su dieta ésta se acumula y se
desarrolla el cuadro de intoxicación.
☺ ACIDEMIAS ORGÁNICAS: debutan cuando
hay momentos de demanda, aumen-
tando las necesidades de actuación de la
enzima.
Puede que la actividad de la enzima sea
correcta, pero al verse sometida a un ex-
ceso de trabajo no puede afrontarlo, de


(PARTE B)
INTRODUCCIÓN ☺ ALTERACIÓN DEL MECANISMO DE TRANSPORTE A

TRAVÉS DE LA MEMBRANA LISOSOMAL. Por
Las enfermedades lisosomales forman parte del ejemplo, la enfermedad de Niemann-Pick
grupo de enfermedades de síntomas progresi- tipo C.
vos estables.
Los lisosomas son organelas citoplasmáticas Debido a su gran variedad, las enfermedades
membranosas que contienen en su interior una lisosomales se clasifican en seis grupos:
serie de enzimas hidrolíticas y proteolíticas (que
suelen encontrarse en forma de proenzimas) ☺ LIPOIDOSIS O ESFINGOLIPOIDOSIS.
encargadas de llevar a cabo la degradación de ☺ GLUCOGENOSIS.
sustancias, tanto exógenas, como endógenas.
☺ MUCOPOLISACARIDOSIS.
Su función es digerir. Puede formar fagosomas
y así degradar lo que la célula ha fagocitado, o ☺ Glucoproteinosis.
puede formar autolisosomas para digerir los ☺ Mucolipoidosis.
elementos endógenos. En ambos casos, el resul-
tado de la digestión celular son moléculas reuti- ☺ Lipofuccinosis.
lizables.
Se van a producir también cuerpos residuales al Los tres primeros grupos son los más importan-
acumularse en la vacuola fagosómica los restos tes y los que vamos a estudiar a lo largo del te-
no degradables. Con el envejecimiento, la célula ma. Los otros tres son muy raros, de modo que
se va cargando de estos cuerpos residuales. no van a ser explicados.
Las enfermedades lisosomales son muy varia-
das, de modo que a nivel individual son poco
importantes, pero si las valoramos en su con-
junto constituyen un importante grupo de EIM
que debe tenerse muy en cuenta. Algunos
ejemplos son:
☺ POR DÉFICIT (O ALTERACIÓN) DE ALGUNA ENZI-
MA: son las más importantes. Por ejem-
plo, la enfermedad de Tay-Sachs, por la
mutación de una hidrolasa (la hexosa-
minidasa A).
☺ ALTERACIÓN DEL EMPAQUETAMIENTO Y PROCE-
SADO, por incapacidad de generar la se-
ñal de reconocimiento. Por ejemplo, las
mucolipidosis II y III.
☺ DÉFICIT DE UNA PROTEÍNA PROTECTORA DE LA
DEGRADACIÓN PROTEOLÍTICA INTRALISOSOMAL,
por lo que la hidrolasa es inestable: ga-
lactosialidosis.
☺ DÉFICIT DE PROTEÍNAS ACTIVADORAS (saposi-
nas).
TEMA 22 (B) METABOLISMO 22 (B)-1

En ocasiones se necesita la participación de pro-

LIPOIDOSIS O ESFINGOLIPOIDO- teínas activadoras de los esfingolípidos: las sa-
SIS posinas (SAP). Las saposinas son proteínas que
participan bien en la disolución del medio en
Se le llama así a un grupo de diez enfermedades que la enzima va a poder actuar sobre el lípido,
cuyo error innato consiste en una mutación de o bien en la unión de la enzima con el lípido.
las enzimas que degradan lípidos complejos, Son cuatro, y se sintetizan a partir de la prosa-
esencialmente lípidos de membranas y de la posina, de cuya escisión se obtienen 4 subuni-
vaina de mielina. dades: SAP A, SAP B, SAP C, SAP D. En ocasiones
estas proteínas van a estar mutadas, impidien-
La unidad estructural de los esfingolípidos es la do así que la enzima pueda llevar a cabo su ac-
ceramida. Ésta es un aminoalcohol (esfingosina) ción.
unido por el C2 a un ácido graso de cadena lar-
ga. Para formar los distintos esfingolípidos, la Hay otras moléculas como la proteína activado-
ceramida se une a un grupo polar (suele ser un ra GM2, con función muy similar a las saposi-
oligosacárido)1. Todos ellos constituyen estruc- nas, pero no derivadas de la prosaposina y con
turas grandes y complejas. estructura molecular diferente. Su mutación o
ausencia también será causante de lipoidosis.
Las enzimas encargadas de la degradación de
estos lípidos complejos lo hacen degradando el Así vemos que la enfermedad no se va a produ-
oligosacárido unido a la ceramida, quedando cir sólo por la mutación de la enzima encargada
sólo esta última, que será degradada poste- de degradar los esfingolípidos, sino que hay
riormente por otras enzimas. La falta de degra- distintos mecanismos por los que se puede pro-
dación de los oligosacáridos no sólo afecta a los ducir, como las alteraciones de las saposinas o
unidos a la ceramida, sino también a aquellos de la GM2.
unidos a otras estructuras.
Figura 22(B)-2.
1
Si el grupo polar es un monosacárido se llaman
cerebrósidos, si es un oligosacárido se les llama
gangliósidos, y si es fosfocolina o fosfoetalonami-
na, se denomina esfingomielina.

SÍNTOMAS COMUNES También encontraremos SÍNTOMAS ÓSEOS,

como displasia ósea en Gangliosidosis GM1 y
La gran mayoría de estas enfermedades se Enfermedad de Sandhoff; y dolores óseos y
transmiten con HERENCIA AUTOSÓMICA RECE- fracturas patológicas en la Enfermedad de
SIVA, (excepto la enfermedad de Fabry, que es Gaucher.
ligada al cromosoma X). No es infrecuente que
Por otra parte, hay SÍNTOMAS RESPIRATORIOS,
estas enfermedades aparezcan como un pri-
como la afonía en la Enfermedad de Farber, que
mer caso en la familia por mutaciones “de no-
afecta a la laringe y produce un llanto caracte-
vo”.
rístico; o un infiltrado pulmonar (Niemann-
Todas las lipoidosis producen AFECTACIÓN Pick, Gaucher y Farber).
GRAVE DEL SNC, salvo Gaucher tipo I, Niemann-
Finalmente, encontramos CÉLULAS TÍPICAS en
Pick tipo B y el 25% de los pacientes con Enfer-
biopsia de médula ósea y bazo. Anteriormente
medad de Farber. Esta afectación neurológica
eran éstas las que daban el diagnóstico a estas
se manifiesta como:
enfermedades (Gaucher, Niemann-Pick, Krab-
☺ RETRASO E INVOLUCIÓN PSICOMOTORA: el be).
comienzo de la enfermedad es lento,
por lo que al nacer, tendrá unas adqui-
siciones psicomotrices completamente
normales. A partir de los 7 meses de
edad, aproximadamente, empezarán a
manifestarse las primeras alteraciones
motoras (deja de gatear o andar, no GLUCOGENOSIS
balbucea) hasta llegar no sólo a frenar El glucógeno es un polímero de glucosa para el
el desarrollo del niño, sino que puede almacenamiento de la misma, sin apenas car-
involucionar y perder las capacidades ga osmótica, sobre el que actúan las enzimas
adquiridas hasta el momento. Esto in- degradantes para obtener glucosa. Su almace-
dica que la evolución de la enfermedad namiento se produce, fundamentalmente, en
es rápida, y el pronóstico grave. el hígado, y su función es la de proporcionar
☺ TRASTORNO MOTOR (GENERALMENTE HIPER- energía de forma rápida durante el ayuno.
TONÍA): el trastorno motor típico es, tras La glucogenosis es una enfermedad heredita-
un episodio de hipotonía limitado en el ria autosómica recesiva, que consiste en una
tiempo, una hipertonía mantenida y de alteración del metabolismo del glucógeno,
carácter terminal, por la alteración de bien sea en su síntesis o, más frecuentemente,
las vainas de mielina y de la sustancia en su degradación.
blanca en el SNC.
Las fosforilasas son las encargadas de llevar a
☺ EPILEPSIA: las epilepsias recurrentes son cabo la degradación del glucógeno. En la glu-
frecuentes en algunas de estas enfer- cogenosis existe alteración o déficit de estas
medades. Se pueden llegar a producir enzimas, de modo que el glucógeno no puede
varios episodios en un mismo día, y son degradarse, y se acumula. Puede afectar a
difíciles de tratar. cualquiera de las enzimas de la vía, interrum-
☺ AFECTACIÓN OCULAR: como mancha rojo- piendo así la degradación en distintos puntos
cereza y ceguera (en Gangliosidosis y, provocando distinta sintomatología.
GM1, Tay-Sachs, LDM1, Enfermedad de Existe una forma rápida de degradación del
Krabbe, y frecuentemente en Niemann- glucógeno, por medio de la α-glucosidasa áci-
Pick) da, que sólo degrada la glucosa en posición α;
Se producen VISCEROMEGALIAS por depósito pero esto tiene un límite, ya que deja una es-
de los lípidos no degradados en los lisosomas, tructura compacta con glucosa β. De esta for-
dando lugar a hepatoesplenomegalias muy ma se obtiene una pequeña cantidad de gluco-
exageradas (en Gangliosidosis GM1, Enferme- sa, que sirve sólo para situaciones extremas.
dad de Sandhoff, Gaucher, Niemann-Pick).
1
Leucodistrofia Metacrómica.

Figura 22(B)-2.
SÍNTOMAS COMUNES postglucógeno (que es una molécula

muy grande) y se produce la viscero-
☺ HIPOGLUCEMIA DE AYUNO: la mayor parte megalia; pero si afecta a la enzima fos-
de los cuadros van a producir hipoglu- foglucomutasa, produce glucosa-1-P,
cemia en situaciones de ayuno. Ade- que es más pequeña y no produce vis-
más, para satisfacer las necesidades ceromegalia.
energéticas, al no poder obtener gluco-
sa a partir de la degradación del glucó- ☺ ALTERACIONES DEL SNC: en situaciones de
ayuno prolongado se van a producir
geno, tendrá que obtenerla a partir de
ácidos grasos, de manera que, además síntomas neurológicos, pues el cerebro
va a estar alimentándose de cuerpos
de hipoglucemia, se va a producir aci-
cetónicos, ya que sólo puede obtener
dosis metabólica por la producción
su energía a partir de glucosa.
hepática de cuerpos cetónicos. Se va a
producir también ácido láctico. Todo ☺ MIOPATÍAS Y MIOCARDIOPATÍAS: el músculo
esto es muy característico de la enfer- sólo puede obtener energía a partir de
medad de Von Gierke, donde la hipo- la degradación del glucógeno, de modo
glucemia es muy temprana. que si hay un defecto en la vía de de-
gradación de éste, las células muscula-
☺ VISCEROMEGALIA: el glucógeno no degra-
res no pueden alimentarse, y se produ-
dado se acumula en las vísceras. Aun-
ce la clínica (hipotonía y músculos débi-
que esto no ocurre siempre, sino que
les, pero engrosados, siendo típica la
depende de dónde se interrumpa la ru-
macroglosia). Esto es característico de
ta metabólica. Por ejemplo, si afecta a
la enfermedad de Pompe.
la enzima desramificante se acumula

Existen glucogenosis con afectación princi- ☺ SORDERA: la displasia ósea produce alte-
palmente muscular y sin afectación cardiaca, ración del oído medio, y comprime al
otras se caracterizan por la afectación hepáti- nervio estatoacústico (VIII par).
ca, y otras tienen tanto síntomas musculares
como hepáticos. La hipoglucemia aparece en
prácticamente todas las enfermedades del
glucógeno.
MUCOPOLISACARIDOSIS
La mucopolisacaridosis consiste en la altera-
ción de las enzimas que van a degradar los
mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos,
acumulándose éstos en los lisosomas. Su de-
pósito es patológico y se detectan en orina.
SÍNTOMAS COMUNES
La mayoría tiene displasia ósea, que es progre-
siva. La displasia ósea de los huesos faciales es
muy caracterísitica. Figura 22(B)-3.
☺ DISPLASIA ÓSEA: Mucho más acusada en
enfermedad de Morquio, menos marca-
da en Hunter. Esta displasia supone: Con esta foto, ¿para qué voy a dar pis-
- Facies gargoloide: la displasia ósea
de los huesos faciales es muy carac-
tas? ☺
terística. Alguien dijo que se pare-
cían a las gárgolas de las catedrales
góticas, y de ahí que a esta enfer-
medad se le llame también “gargo-
lismo”. El Jorobado de Notre Dame
representa el fenotipo típico de es-
ta enfermedad.
- Talla corta.
- Deformidades de miembros.
- Cifoescoliosis: cifosis lumbar y cuer-
pos vertebrales ovalados.
☺ HEPATOESPLENOMEGALIA, como en todas
las enfermedades lisosomales.
☺ RETRASO MENTAL: en algunas mucopoli-
sacaridosis puede darse retraso mental,
por ejemplo, en la enfermedad de San
Filippo. No se da, por ejemplo, en la en-
fermedad de Morquio.
☺ AFECTACIÓN CARDÍACA.
☺ OPACIDADES CORNEALES.


(PARTE C)
INTRODUCCIÓN A LAS ENFER- PRINCIPALES ENFERMEDADES

MEDADES PEROXISOMALES PEROXISOMALES
Los peroxisomas son orgánulos celulares lla- De los EIM relacionados con los peroxisomas,
mados así porque contienen oxidasas capaces los más representativos son los siguientes.
de producir peróxido de hidrógeno, que se uti-
liza como sistema inespecífico de inmunidad, y
catalasas. Estos productos contenidos en su ALTERACIONES EN LA SÍNTESIS DE LOS
interior serían tóxicos para la célula si abando-
naran el peroxisoma. PEROXSIOMAS (ENFERMEDAD DE ZELL-
Estas organelas tienen gran cantidad de fun- WEGER)
ciones, siendo las más importantes las funcio- Existen EIM cuya consecuencia es la ausencia
nes catabólicas y, dentro de éstas, la que ma- de peroxisomas en las células, ya que éstos no
yor patología produce cuando se altera y, por se sintetizan. En ocasiones se forman peroxi-
tanto, la más relevante desde el punto de vista somas anómalos conocidos con el nombre de
clínico, es la β-oxidación de ácidos grasos de “peroxisomas fantasmas”, que son estructuras
cadena muy larga (AGCML). membranosas sin las proteínas de matriz y que
En los peroxisomas se lleva a cabo parte del no cumplen su función.
metabolismo lipídico, produciéndose en ellos De estas enfermedades, la más frecuente y la
la β-oxidación de AGCML, que son aquellos que que, por tanto, vamos a estudiar es la Enfer-
tienen más de 22 átomos de carbono. Una vez medad de Zellweger. Se transmite con carácter
suficientemente acortado el ácido graso, el autonómico recesivo, y es una enfermedad
proceso continúa en la mitocondria. LETAL en los dos primeros años de vida.
Se caracteriza por:
RECORDATORIO
☺ FACIES CARACTERÍSTICA: hipertelorismo,
Funciones de los peroxisomas: micrognatia, puente nasal deprimido,
frente alta, occipucio plano, hipoplasia
ANABÓLICAS: de crestas supraorbitarias, epicantus1 y
deformidades auriculares.
Síntesis de plasmalógenos, síntesis de co-
☺ INTENSA HIPOTONÍA, que puede ser clave
lesterol, síntesis de ácidos biliares, gluco- en la sospecha del diagnóstico, Y CON-
neogénesis, síntesis de prostaglandinas. VULSIONES.
☺ ALTERACIONES OCULARES: cataratas, dege-

neración retininiana, manchas de
CATABÓLICAS: Brushfield, glaucoma.
☺ Progresión a CIRROSIS MICRONODULAR en
Respiración celular basada en H2O2, casi el 50% de los casos.
catabolismo de poliaminas, catabolismo
de purinas, oxidación del etanol, betao-
1
xidación de AGCML. Anomalía congénita en la que un pliegue de la
piel cubre el ángulo interno y carúncula del ojo.
TEMA 22 (C) METABOLISMO 22 (C)-1

☺ NO HAY PEROXISOMAS O HAY “PEROXISOMAS CONTENIDO AMPLIADO

FANTASMAS”.
Existen dos formas:
Forma cerebral infantil
DÉFICIT ENZIMÁTICO (ADRENOLEUCO-
DISTROFIA LIGADA A CROMOSOMA X) El niño de unos 4-8 años hasta ese mo-
Existe otro tipo de enfermedades peroxisoma-
mento normal, comienza con trastornos de
les cuyo problema no es la síntesis del peroxi- la conducta (hiperactividad, irritabilidad) y
soma, sino de su contenido enzimático, dificultades para el aprendizaje.
habiendo en él un déficit enzimático. La en-
fermedad más representativa es la Adrenoleu- Progresivamente se produce un deterioro
codistrofia ligada al cromosoma X (la que sale
en la película “El aceite de la vida”, de George
neurológico grave hacia la parálisis espásti-
Miller). ca, ceguera, pérdida de la audición, de la
Se debe a la incapacidad para la unión de los capacidad del habla y de la deglución.
AGCML con la acetil-CoA (paso imprescindible
para la posterior β-oxidación), pues esta unión Las convulsiones aparecen precozmente y
se lleva a cabo en el interior del peroxisoma, terminan alrededor de dos años después en
por medio de una acil-CoA específica para un estado vegetativo. Generalmente aparece
AGCML. La razón de que no se produzca la
unión es consecuencia del déficit esta acil-CoA insuficiencia suprarrenal tardía.
en el interior del peroxisoma, lo cual ocurre por
la ausencia de la proteína de la adrenoleuco- Adrenomieloneuropatía
distrofia, que es la proteína transportadora
encargada de introducir esta enzima en el pe- Se manifiesta más tarde, al final de la
roxisoma2. adolescencia o en el adulto joven, y la
La consecuencia de todo esto es que los progresión es también más lenta. Se presen-
AGCML no van a poder degradarse, y se van a ta como una paraparesia progresiva con
acumular produciendo la clínica. Al depositarse
en la sustancia blanca cerebral se produce una déficit de memoria, especialmente visual y
desmielinización progresiva, y el consiguiente trastornos neuropsiquiátricos. Existe insufi-
deterioro neurológico. El niño, que hasta ese ciencia suprarrenal en el 70% de los enfer-
momento era normal, comienza a perder habi-
lidades hasta perder por completo la capacidad mos.
de comunicación (audición, visión, habla...)
terminando, finalmente, en un estado vegeta-
tivo. Tratamiento de la adrenoleucodistrofia
También puede depositarse en la corteza adre- En caso de insuficiencia suprarrenal el trata-
nal condicionando una insuficiencia suprarre- miento va a ser sustitutivo.
nal, porque el colesterol se une a AGCML y no
puede usarse para la síntesis hormonal. La En cuanto al deterioro neurológico, se puede
insuficiencia suprarrenal es algo raro en la frenar su evolución disminuyendo la cantidad
infancia, por lo que su aparición nos hace sos- de ácidos grasos de cadena larga en la dieta y
con la administración de unos aceites especia-
pechar de adrenoleucodistrofia.
les que se conocen como “aceite de Lorenzo”
A veces la insuficiencia suprarrenal puede an- (se compone de gliceril trioleato y gliceril trie-
teceder a lo síntomas neurológicos. rocato en una proporción de 4:1). No es tan
eficaz como se pensó en un principio, pues
retrasa la evolución de la enfermedad, pero el
pronóstico sigue siendo nefasto.
2
Ahora que vamos todos de veteranos, os digo
que si no recordáis bien esto es porque no os
quedó claro el segundo mandamiento (Os fuma-
réis el libro naranja de Lozano) ☺. Y me voy a
abstener de dar nombres xDDDD.

Tienen un debut brusco. El niño nace normal,

EIM POR INTOXICACIÓN (GRU- por lo que se le da el alta, pero vuelve a ingre-
PO 2.2) –VER PARTE A– sar en el hospital poco después por un cuadro
de intoxicación que puede llegar al coma. Esta
Hasta ahora hemos estudiado los EIM del gru- brusca aparición del cuadro puede ir asociada
po 2.1 (recordemos que el grupo 2 son aquellos a infecciones o situaciones de mayor deman-
que afectan a una vía metabólica común o da.
tienen un efecto bioquímico generalizado). Las Los cuatro subgrupos de enfermedades que se
patologías del grupo 2.1 son aquellas de sín- engloban en el grupo 2.2 están altamente rela-
tomas progresivos estables. Se caracterizan cionados entre sí, pues los aminoácidos están
por ser enfermedades cuyo pronóstico pode- relacionados con el ciclo de la urea, con la ob-
mos conocer, pues tienen una evolución lenta tención de energía (entrando en el ciclo de
por el progresivo depósito de las sustancias no Krebs como acetil-coA), e incluso con la gluco-
degradadas. Las más importantes de este gru- neogénesis.
po las enfermedades lisosomales y las peroxi-
somales. Los aminoácidos requieren dos tipos de meta-
bolismo:
A continuación estudiaremos las enfermeda-
des del grupo 2.2, que son aquellas cuya clínica ☺ METABOLISMO DE LA CADENA HIDROCARBO-
se produce por la acumulación de productos NADA, mediante el cual ésta se va a in-
tóxicos. Son enfermedades muy precoces que corporar a la glicolisis o al ciclo de
debutan en los primeros días o meses de vida. Krebs.
Van a producir la sintomatología típica de un
☺ METABOLISMO DEL GRUPO AMINO, trans-
cuadro de intoxicación (vómitos, coma…)
formándose en urea que va a ser elimi-
En este grupo se incluyen: nada por orina.
☺ Intolerancia a azúcares. La producción de energía, e incluso el mante-
nimiento de la gluconeogénesis y de la produc-
☺ Acidemias orgánicas. ción del ciclo de Krebs depende también, en
☺ Defectos del ciclo de la urea. parte, de los aminoácidos.
☺ AMINOACIDOPATÍAS.
Figura 22(C)-1.

yéndose hasta los cuatro años de edad. De

AMINOACIDOPATÍAS modo que los episodios comatosos sufridos en
edades tan tempranas van a limitar el creci-
Las alteraciones en el metabolismo de los ami- miento adecuado, produciendo así retraso
noácidos pueden producir también acidemias mental. Podría ser evitable si se estabilizan los
orgánicas y alteraciones del ciclo de la urea, episodios de coma.
debido a la estrecha relación existente entre
estos tres ciclos, altamente coordinados entre
sí. Algunas se benefician de dosis farmacoló-
gicas de coenzimas o vitaminas
ASPECTOS COMUNES En frecuentes ocasiones, el error no es de la
enzima que degrada el aminoácido, sino del
coenzima que ésta necesita. Por esta razón,
La clínica comienza tras iniciar la alimenta- algunas enfermedades se pueden beneficiar
ción del RN del uso de dosis farmacológicas de coenzimas.
Aunque el feto tenga un error innato de cual-
quiera de los 20 aminoácidos, durante la vida
fetal los aminoácidos pasan la placenta sin Frecuentes olores especiales
dificultad, y la homeostasis puede ser mante- Algunas enfermedades se presentan con olores
nida por la madre. Pero en el momento de na- especiales (por la solubilidad de estas sustan-
cer, cuando se le corta el cordón umbilical, es cias en el agua), que nos hacen sospechar el
como si le estuvieran quitando la posibilidad diagnóstico. De modo que siempre que vea-
de utilizar el hígado materno y, además, co- mos un recién nacido, en estado comatoso y
mienza a alimentarse por él mismo, incorpo- con olor “raro”, tenemos que pensar en una
rando aminoácidos en su dieta. alteración del metabolismo de los aminoáci-
Por eso es por lo que comienzan los problemas. dos. Algunos ejemplos de estos olores son:
De ahí que, los recién nacidos se vayan a su ☺ RATÓN: hiperfenilalaninemias.
casa perfectamente normales y vuelvan con un
cuadro de intoxicación, que corresponde a un ☺ JARABE DE ARCE: enfermedad de la orina
aumento en sangre del aminoácido porque no con olor a jarabe de arce.
se puede metabolizar. Necesita unos días para ☺ SUDOR DE PIES: acidemia isovalérica.
que vaya aumentando, porque son suficiente-
mente solubles como para eliminarse (¡poco!) ☺ ORINA DE GATO: déficit de metilcrotonil-
por orina. CoA-oxidasa.
Por todo lo anterior es por lo que el screening
metabólico no se hace en el primer momento
tras el nacimiento sacando sangre del cordón, AMINOACIDOPATÍAS POR ALTERACIO-
que sería lo más fácil. Sino que hay que esperar NES DEL TRANSPORTE
un mínimo de tres días a que el niño se ali-
mente y metabolice haciendo uso de su propio La acumulación del aminoácido se produce por
hígado, aumentando así los niveles en sangre una alteración en su transportador, que va a
del aminoácido no metabolizado. hacer imposible su absorción.
Los síntomas iniciales son muy variados, CISTINURIA

del tipo intoxicación La cistinuria es una enfermedad muy frecuen-
Vómitos, dificultades para la alimentación, te. En Murcia está incluida entre las enferme-
acidosis, hipoglucemia, letargia, coma, etc. dades del screening neonatal en sangre y orina.
Se debe a un defecto de reabsorción de lisina,
arginina, ornitina y cistina (principalmente),
Frecuente retraso mental (evitable) por alteración del transportador situado en el
Si la enfermedad no está estabilizada, sufrirá túbulo renal encargado de la reabsorción de
varios episodios de coma que afectarán al de- estos aminoácidos. Los aminoácidos pueden
sarrollo del SNC, pues éste continúa constru-

precipitar y formar cristales o cálculos en los vitamina B3 o factor PP), debemos saber que
riñones, los uréteres o la vejiga. en la pelagra no hay aminoaciduria, en el
Hartnup sí la hay.
Clínica
Tratamiento
☺ LITIASIS: se forman cálculos de cistina si
exite cistinuria superior a 300 mg/g Nicotinamida (40-300 mg/día) y protección
creatinina. solar.
☺ INFECCIONES URINARIAS E INSUFICIENCIA RE-
NAL, secundarias a la litiasis.
ENFERMEDAD DE DEBRÈ-TONI-FANCONI
Hay una forma congénita de esta enfermedad,
Tratamiento pero es muy rara. Generalmente se trata de
situaciones adquiridas (por ejemplo, por el
☺ DIETA POBRE EN METIONINA (aminoácido
consumo de tetraciclinas caducadas) y se estu-
esencial) Y CISTINA.
dia en la asignatura de Nefrología.
☺ APORTE DE AGUA (2000cc/m2/día) para
Se trata de una disfunción generalizada del
disminuir el riesgo de precipitación de
túbulo proximal con excesiva pérdida urinaria
la cistina.
de aminoácidos, glucosa, fosfato, bicarbonato
☺ ALCALINIZACIÓN DE LA ORINA, porque la cis- y otras sustancias que también se absorben
tina cristaliza a pH ácido. ahí.
☺ QUELANTES. Clínicamente se caracteriza por raquitismo
(por la fosfaturia), poliuria (por la glucosuria
acompañada de agua), microcefalia y retraso
ENFERMEDAD DE HARTNUP mental.
Es bastante menos frecuente que la cistinuria. Por regla general, la muerte sobreviene antes
Existe un defecto en el transporte renal e inde los 10 años de edad.
testinal de los siguientes aminoácidos: triptó-
fano (principalmente), alanina, serina, treoni-
na, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina,
tirosina, histidina, glutamina y asparragina. La
deficiencia de triptófano es lo que más nos
ALTERACIONES DEL METABOLISMO IN-
preocupa, pues éste es precursor de nicotina- TERMEDIO DE LOS AMINOÁCIDOS
mida (factor PP) y serotonina. El triptófano en
intestino se transforma en indoles3.
HIPERFENILALANINEMIAS
Clínica Es el primer trastorno neurogenético identifi-
cado, el primero tratado y el primero en ser
☺ DERMATITIS FOTOSENSIBLE DE TIPO PELAGROI- diagnosticado por cribado neonatal. Hoy día,
DE EN MANOS Y CARA. gracias a su escrutinio universal, es un proceso
☺ SÍNTOMAS NEUROPSIQUIÁTRICOS (demen- histórico que, en lo referente a su clínica, ya no
cia). suele verse. Es el EIM de mayor incidencia,
siendo de 1/8.000 nacimientos.
☺ AMINOACIDURIA CON INDOLURIA.
Las hiperfenilalaninemias son producidas por
un defecto en la conversión de fenilalanina a
tirosina, reacción catalizada por la enzima
hepática fenilalanina-hidroxilasa, la cual re-
Para hacer el diagnóstico diferencial con pela- quiere como cofactor la tetrahidrobiopterina
gra (enfermedad producida por la ausencia de (BH4), que es oxidada a BH2 (dihidrobiopterina).
Ésta última, por acción de la enzima dihidro-
3
Estos transmiten un olor peculiar a las heces y biopterina-reductasa, es convertida de nuevo
se encuentran en gran cantidad en la orina en los en BH4.
casos de obstrucción intestinal.

Los hijos de madres con hiperfenilalaninemia

tienen mayor riesgo de aborto, retraso mental,
microcefalia, cardiopatía congénita. En estos
casos, se debe iniciar dieta antes de la gesta-
ción para tener un nivel de fenilalanina inferior
a 10 mg/dl.
Figura 22(C)-2.
Diagnóstico
Tanto la deficiencia en la enzima, como en la Se debe realizar mediante el screening neona-
BH4, interrumpen el proceso de la utilización de tal. Son indicadores de esta enfermedad:
la fenilalanina con la consiguiente acumula- ☺ HIPERFENILALANINEMIA (>29MG/DL) CON TI-
ción del aminoácido produciendo hiperfenila- ROSINA NORMAL.
laninemia.
☺ AUMENTO DE METABOLITOS DE FENILALANINA
De modo que hay distintas causas de hiperfe- EN ORINA.
nilalaninemia:
☺ METABOLISMO DE TETRAHIDROBIOPTERINA.
☺ Por defecto en la enzima fenilalanina-
hidroxilasa.
☺ Por defectos en las síntesis de BH4. Tratamiento
☺ Por defectos en la dihidrobiopterina- ☺ DIETA POBRE EN FENILALANINA Y ENRIQUECIDA
reductasa. EN TIROSINA.
Más de 400 mutaciones descritas en el gen de ☺ EN LAS FORMAS MALIGNAS: Dieta + L-Dopa
la enzima fenilalanina-hidroxilasa (PAH) origi- y 5-OH-Trp + BH4.
nan distintas actividades enzimáticas residua- Algunos de los enfermos responden a BH4, in-
les: fenilcetonuria clásica, persistente, transito- cluso algunos que no tienen déficit de BH4,
ria... sino de PHA. La respuesta será mayor o menor
en función de la actividad de la enzima. Si tie-
ne una buena respuesta al tratamiento, la di-
Formas clínicas eta podrá ser más libre. Si no responde bien,
☺ FORMA CLÁSICA: déficit total de fenilala- tendrá que seguir una dieta vegetariana estric-
nina hidroxilasa. ta, con algunos añadidos.
☺ FORMA PERSISTENTE: actividad PHA redu-

cida al 1-35%. Asintomática. ALTERACIONES DE LA TIROSINA: TIROSINEMIA
☺ FORMA TRANSITORIA: déficit transitorio. TRANSITORIA
Asintomática.
La tirosinemia transitoria es la más frecuente
☺ FORMAS MALIGNAS: déficit de tetrahidro- de las alteraciones de la tirosina.
biopterina.
Se descubrió cuando comenzó a usarse el
screening neonatal, al darse cuenta de que
había una frecuencia elevada de recién nacidos
Clínica
con niveles elevados de tirosina de forma tran-
☺ Vómitos severos (síntoma precoz). sitoria. Se cree que es por un retraso madurati-
vo de la OH-fenilpirúvico-oxidasa, un déficit
☺ Oligofrenia severa.
relativo de vitamina C y una dieta rica en feni-
☺ Rubios, piel blanca, ojos azules. lalanina y tirosina.
☺ Olor a ratón. Es un hallazgo del cribado neonatal, más fre-
cuente en recién nacidos pretérmino, asinto-
☺ Diversos signos y síntomas neurológi- mático, que no tiene mayor trascendencia. Se
cos. le puede administrar vitamina C, pero en reali-
dad no es necesario, pues termina por resol-
verse de forma espontánea.

TRASTORNO DEL METABOLISMO DE Tratamiento

LOS AMINOÁCIDOS CON ENLACES Restricción de metionina. Es un aminoácido
esencial, por lo que hay que mantener un equi-
AZUFRADOS librio muy complicado.
Dieta suplementada con cistina, ácido fólico,
vitamina B6 y betaína.
HOMOCISTINURIA
Esta enfermedad se produce por déficit de cis-
tationin-sintetasa. ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE
LOS AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMI-
Clínica de sospecha FICADA
☺ FENOTIPO MARFANOIDE (talla alta, aracno-
dactilia –dedos y manos largos–). ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARA-
☺ SUBLUXACIÓN DEL CRISTALINO, MIOPÍA. BE DE ARCE O LEUCOCINOSIS
☺ TROMBOEMBOLISMOS. Es un trastorno del metabolismo transmitido

de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede
☺ AFECTACIÓN DEL SNC: descomponer ciertas partes de proteínas. La
- Retraso mental (no constante). orina en las personas con esta enfermedad
tiene un olor a jarabe de arce.
- Trastornos psiquiátricos (50%).
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de
- Convulsiones (20%). arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es causa-
da por déficit de descarboxilasa. Las personas
con esta afección no pueden metabolizar los
aminoácidos de cadena ramificada leucina,
isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumu-
lación de estos químicos en la sangre.
Valina, leucina e isoleucina son tres aminoáci-
dos ramificados esenciales, que son aportados
por la dieta. Cuando la cantidad aportada ex-
cede de la necesaria para la síntesis de proteí-
nas, son transaminados con alfacetoglutarato
para formar alfacetoácidos ramificados que
son oxidados mediante complejos enzimáticos.
La deficiencia de estos sistemas ocasiona acu-
mulación de estos productos en la sangre.
Tiene herencia autosómica recesiva compleja,
por el hecho de que la enzima tiene distintas
Figura 22(C)-3. Fenotipo marfanoide. subunidades y el fallo genético puede estar en
distintos locus. Esto va a derivar en una gran
complejidad clínica.
Diagnóstico
Aumento de metionina y homocisteína en
plasma y disminución de la cistina. Forma clásica
No obstante, el diagnóstico de certeza consiste Comienza muy precozmente en el neonato y
en la demostración de la distinta actividad produce, como todas las enfermedades de su
enzimática en fibroblastos y hepatocitos. Estu- grupo, cuadro de intoxicación.
dio de mutaciones. ☺ RECHAZO DE LAS TOMAS.
☺ VÓMITOS .
☺ ENCEFALOPATÍA PROGRESIVA DESDE EL 3ER-4º
DÍA DE NACIMIENTO.

☺ ALTERNANCIA DE FASES DE HIPERTONÍA Y OPIS- ramificados (leucina, valina e isoleuci-

TÓTONOS CON FLACIDEZ. na).
☺ LETARGIA, SOMNOLENCIA, EDEMA CEREBRAL Y ☺ Existe una FORMA TIAMINA-DEPENDIENTE
COMA. en la que dosis farmacológicas de tia-
mina activan la enzima decarboxilasa,
☺ OLOR CARACTERÍSTICO: la orina huele a ja- aumentando así su actividad. Sólo al-
rabe de arce4, de ahí el nombre de la gunos casos responden bien a este tra-
enfermedad. tamiento.
Las FASES DE DESCOMPENSACIÓN se caracteri-

Pronóstico
zan por ataxia, hipoglucemia, cetoacidosis e
hiperamoniemia con progresión a coma. Es El pronóstico vital es bueno, aunque ocasiona
obligado cuando empieza la ataxia darle azú- retraso mental como consecuencia de los epi-
car por si es la hipoglucemia la que induce el sodios comatosos, pues cada crisis supone pa-
coma. ra el niño una interrupción del desarrollo psi-
comotor.
Es frecuente el diagnóstico erróneo de sepsis
neonatal, por lo que es importante que se haga
un buen diagnóstico diferencial.
Si pensabais que Emilio era el único mellizo
de clase, os equivocabais. Aunque esa cara
Forma intermitente
es muy reconocible, diré que es una de las
Es una forma de la enfermedad en la que sólo
se produce la clínica ante ayunos prolongados,
chicas nuevas (a la izquierda de la imagen).
aumento de demanda catabólica o excesiva
cantidad de proteínas, desencadenando una
fase de descompensación que va a producir la
sintomatología. En esta forma, los aminoáci-
dos se encuentran aumentados sólo en el mo-
mento de la descompensación, de modo que si
no se hace analítica en la fase aguda de la en-
fermedad, no se puede diagnosticar.
Diagnóstico
El olor es un dato orientativo, pero el dato ana-
lítico fundamental es la hiperamoniemia. Apa-
rece también cetoacidosis y aumento plasmá-
tico de aminoácidos ramificados.
Tratamiento
☺ FASE AGUDA: diálisis (para eliminar los
aminoácidos ramificados), exsanguino-
trasfusión, alimentación parenteral ini-
cialmente sin proteínas.
☺ A LARGO PLAZO: dieta con mezcla de pro-
teínas naturales (según tolerancia) y
mezcla de aminoácidos esenciales, sin
aminoácidos ramificados. En definitiva,
dieta con restricción de aminoácidos
4
Según el profesor es un olor parecido al de la
sopa de sobre antes de preparar.


(PARTE D)
descarboxilativo de la urea, habiendo

EIM QUE CURSAN CON HIPERA- manifestaciones clínicas en situaciones
de estrés metabólico, varicela y ante la
MONIEMIA toma de AAS1, pudiéndose producir en-
tonces un cuadro de descompensación
ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA aguda. Esto ocurre, por ejemplo, en
aquellos EIM que afectan a las enzimas
☺ EL MÁS FRECUENTE CON DIFERENCIA ES EL DÉFI- encargadas de actuar sobre aminoáci-
CIT DE ORNITIN-TRANSCARBAMILASA (OTC). dos ramificados2.
Como consecuencia de este déficit en-
zimático se interrumpe el ciclo y se
acumula amonio. El cuadro simula un CLÍNICA DE HIPERAMONIEMIA
coma hepático, similar al producido por
el síndrome de Reye, que ahora vere- En el NEONATO la clínica comienza a los pocos
mos. días de tomar proteínas. Rechaza el alimento,
☺ DÉFICIT DE CARBAMIL FOSFATO SINTETASA vomita, su estado es de letargia progresiva
(CPS). hasta llegar al coma, y esplenomegalia.
☺ DÉFICIT DE ARGINÍN SUCCINATO SINTETASA En LACTANTES Y NIÑOS la clínica se presenta

(ASS). con vómitos, ataxia, confusión, irritabilidad y
letargia que puede progresar a coma.
☺ DÉFICIT DE ARGINASA.
Debemos tener en cuenta esta posibilidad:
siempre que nos encontremos ante un coma
no justificado debemos pedir una determina-
ACIDEMIAS ORGÁNCIAS ción de amonio.
☺ ACIDEMIA PROPIÓNICA. La hiperamonemia puede ir acompañada, o no,
☺ ACADEMIA METILMALÓNICA. de acidosis.
☺ ACADEMIA ISOVALÉRICA, ETC.

Si tiene acidosis, hay que determinar si hay:
☺ HIPOGLUCEMIA (SIN CETOSIS): se trataría de
OTROS un error que afectara a la β-oxidación.
☺ INSUFICIENCIA HEPÁTICA O HEPATITIS ☺ HIPERLACTACIDEMIA (AUMENTO DEL ÁCIDO
FULMINANTE. LÁCTICO): entonces será un trastorno en
☺ SÍNDROME DE REYE: supone daño cerebral la cadena respiratoria.
súbito y problemas con la función ☺ HIPERAMONIEMIA + ACIDOSIS + CETOSIS + Á-
hepática. Se describe por primera vez CIDO LÁCTICO: en estos casos se trata de
en Australia, en 1985, dándole este
nombre al cuadro del niño que entraba 1
Por este motivo se cambió la aspirina por el pa-
progresivamente en coma con hipera- racetamol como antitérmico de elección.
monemia, vómitos e hipoglucemia. 2
Recordemos que síndrome es conjunto de sín-
Estudios analíticos y la búsqueda ex- tomas. Por tanto, cuando nos encontremos con
haustiva de EIM han encontrado rela- alteraciones del ciclo de la urea que cursen con
estos síntomas podremos hablar de síndrome de
ción entre el síndrome de Reye y el ciclo
Reye.
TEMA 22 (D) METABOLISMO 22 (D)-1

acidurias orgánicas. Éstas se producen

por trastornos del metabolismo de los
Si la hiperamonemia no va acompañada de
aminoácidos ramificados (por ejemplo,
acidosis sólo puede tratarse de un error innato
enfermedad de la orina con olor a jara-
del ciclo de la urea.
be de arce).
Figura 22(D)-1.
EIM DE LOS HIDRATOS DE TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA

CARBONO FRUCTOSA
Es una patología muy poco frecuente que tiene
Esta patología está dominada fundamental- diferentes formas de presentación clínica.
mente por la hipoglucemia. En general son
procesos de herencia autosómica recesiva
donde un bloqueo enzimático produce acumu-
lación de sustancias previas al mismo, o for-
mación deficiente de las sustancias posterio-
res. Junto a la hipoglucemia aparece hepato-
megalia como signo más clásico, y manifesta-
ciones bioquímicas como la acidosis láctica.

☺ El otro hecho consiste en el acúmulo de

GALACTOSEMIA GALACTOSA-1P EN CEREBRO, ERITROCITOS, HÍ-
GADO Y RIÑÓN.
Esta sí es una patología frecuente, por lo que
vamos a detenernos en su estudio. Consiste en
errores congénitos del metabolismo de la ga-
lactosa caracterizados por niveles elevados de Clínica aguda
galactosa en sangre, debidos a la incapacidad ☺ CATARATA CONGÉNITA.
genética para convertir la galactosa en gluco-
sa. ☺ ICTERICIA CONGÉNITA que, paulatinamen-
te, da lugar a una insuficiencia hepáti-
ca.
☺ ES FRECUENTE QUE SE PRODUZCAN SEPSIS POR
GALACTOSEMIA E. COLI. Una sepsis por E.coli en niños
(no neonatos) obliga a investigar una
Fructosa 6-P Glucosa 6-P Glucosa 1-P posible galactosemia.
☺ RETRASO MENTAL, como consecuencia del
UDP-Galactosa
Fructosa 1-6 diP
Gal-1P uridil
daño producido por la insuficiencia
Epimerasa
transferasa hepática.
Gliceraldehído-3p
UDP-Glucosa
Galactosa 1-P
Piruvato
Clínica subaguda
Galactitol Galactosa
☺ HEPATOMEGALIA que puede conducir a ci-
Figura 22(D)-2. rrosis.
☺ ACIDOSIS TUBULAR.
Según el déficit de cualquiera de las enzimas ☺ CATARATAS.
implicadas en su metabolismo vamos a tener
☺ RETRASO MENTAL.
distintos tipos de galactosemias, pero nosotros
sólo vamos a estudiar la que se produce por
déficit de galactosa-1P uridiltransferasa.
DIAGNÓSTICO
Se trata de una alteración en la síntesis de ga-
lactosa-1P-uridiltransferasa que se transmite ☺ IDENTIFICACIÓN EN ORINA DE AZÚCARES RE-
de forma autosómica recesiva. La carencia de DUCTORES.
esta enzima, que cataliza el paso de galactosa- ☺ IDENTIFICACIÓN DE GALACTOSA EN ORINA
1P a glucosa-1P, hace que se acumulen los me-
tabolitos que preceden al bloqueo: galactosa- ☺ ESTUDIO DE ACTIVIDAD ENZIMÁTICA Y DE LA
1P, galactosa y, secundariamente, galactitol3. MUTACIÓN.
CLÍNICA TRATAMIENTO
La clínica viene determinada por dos hechos: El tratamiento se lleva a cabo excluyendo la
lactosa de la dieta, aunque esto no siempre es
☺ EL ACÚMULO DE GALACTITOL EN LAS CÉLULAS totalmente efectivo.
DEL CRISTALINO: altera el gradiente osmó-
tico de las células y provoca dehiscen- Se cree que la razón de que el tratamiento no
cias, disrupción de fibras y alteración sea muy eficaz puede ser porque el niño ya
de la arquitectura tisular. Todo esto estaba afectado por el paso de la galactosa
produce cataratas. materna durante la gestación (afectación pre-
natal). Además, la galactosa forma parte de
lípidos de membrana de todo el organismo,
por lo que la dieta exenta de lactosa no puede
3
suponer un niño totalmente sano.
Existe una vía alternativa en la que la aldolasa
reductasa reduce el exceso de galactosa a galacti-
tol.

DIAGNÓSTICO DE LOS EIM ESTRATEGIAS DE TRATAMIENTO

Las posibilidades terapéuticas de las que dis-
Mediante análisis bioquímico al recién nacido
ponemos a la hora de enfrentarnos a los EIM
se lleva a cabo el screening neonatal de algu-
son las siguientes.
nos de estos trastornos (en Murcia son unos
“veintitantos”).
Aquellos EIM que NO entran en el screening Restricción del sustrato
neonatal requieren SOSPECHA CLÍNICA.
Veamos algunas de estas enfermedades y sus
Es muy importante la sospecha porque, en respectivos sustratos que deberán ser restrin-
conjunto, no son enfermedades raras: en Mur- gidos en la dieta.
cia nacen aproximadamente 18 niños/año con
algún EIM, aunque cada uno tiene una patolo- ☺ FENILCETONURIA: Phe.
gía diferente. ☺ JARABE DE ARCE: Val, Leu, Ile.
☺ INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: fructosa.
Dificultades diagnósticas ☺ GALACTOSEMIA: galactosa.
☺ SOSPECHA CLÍNICA DIFÍCIL, pues cada EIM
tiene una clínica característica.
Potenciar más alternativas
☺ SON ENFERMEDADES HEREDITARIAS, pero la
inmensa mayoría son errores de novo, Intentar que ese sustrato en exceso que pro-
pues al ser enfermedades muy raras es duce sintomatología sea metabolizado a otro
difícil que ambos progenitores sean que no dé sintomatología: el benzoato se utili-
heterocigóticos para la enfermedad. De za para errores innatos del ciclo de la urea,
modo que generalmente no hay ante- pues aumenta la eliminación de nitrógeno y
cedentes familiares y, si los hay, es fre- disminuye el amonio, y en la enfermedad de
cuente en los EIM graves que los niños Wilson se utiliza la penicilamina para eliminar
hubiesen fallecido sin ser diagnostica- cobre.
dos.
☺ LA MUESTRA QUE SE ANALIZA ES VARIABLE Inhibidores metabólicos
(sangre, orina, LCR, linfocitos, leucoci-
tos, fibroblastos, hepatocito…). ☺ ALOPURINOL QUE INHIBE LA XANTIN-OXIDASA:
esto aumenta la xantina que se tolera
☺ LAS ALTERACIONES BIOQUÍMICAS PUEDEN SER mejor que el ácido úrico. Se emplea en
INTERMITENTES, lo que determina que en el tratamiento de la gota.
algunas enfermedades sólo se puede
hacer el diagnóstico si se coge la mues- ☺ LOVASTATINA QUE INHIBE LA HMGCOA-
tra adecuada en la fase aguda. REDUCTASA. Esto disminuye la síntesis de
colesterol endógeno, pero aumenta la
síntesis de receptores LDL.
☺ MIGLUSTAT: inhibe la síntesis de gluco-
cerebrósidos en la enfermedad de Gau-
cher.
Aportar el metabolito deficiente o la enzi-

ma que da lugar al déficit de ese metaboli-
to
☺ GLUCOSA EN GLUCOGENOSIS-IA (VON GIERKE)
POR DÉFICIT DE GLUCOSA-G-FOSFATASA. Es-
tos enfermos no pueden degradar el
glucógeno y no toleran bien el ayuno.
El problema se acaba, teóricamente, si
damos glucosa de forma constante.

☺ EN EL ALBINISMO PODRÍA UTILIZARSE MELANI- no puede ser incorporado a las células y

NA. éste se acumula en sangre, dando lugar
a arterioesclerosis precoz (pueden su-
frir un IAM a los 20 años). No es sencillo
Activación enzimática determinar el momento oportuno para
el transplante.
Consiste en administrar cofactores:
☺ VITAMINA B6 EN LA HOMOCISTINURIA.
Terapia génica
☺ TIAMINA EN JARABE DE ARCE.
Ésta se encuentra más lejos de lo que se pen-
☺ CARNITINA EN DÉFICIT DE Β-OXIDASA DE ÁCI- saba. Resulta relativamente fácil introducir un
DOS GRASOS. gen, pero es muy difícil conseguir que éste
☺ BH4 EN FENILCETONURIA. persista en posteriores generaciones celulares
cuando la célula se multiplica.
Se intentó la terapia génica para tratar el défi-
Aportar la proteína deficiente cit de adenosin deaminasa (ADA). Se hizo con
☺ POR EJEMPLO, FACTOR VIII PARA TRATAR LA embriones in vitro manipulándolos genética-
HEMOFILIA. mente, pero cuando éstos se implantaron, mu-
rieron precozmente (“el éxito fue exitus”).
Esta estrategia ha sido muy desarrollada du- PREVENCIÓN DE LOS EIM

rante los últimos diez años, siendo la enferme-
dad de Gaucher tipo I la primera en ser tratada
de esta manera. Se está avanzando muchísimo Detección de heterocigotos
obteniendo buenos resultados.
Es útil en familiares de afectos, pero no es éti-
Por ejemplo, se descubrió que el mecanismo camente aceptable el cribado poblacional.
por el que las enzimas lisosomales pasan la
membrana lisosomal es uniéndose a manosa,
de modo que si se manipula la enzima aña- Diagnóstico prenatal
diéndole un resto manosa ésta puede entrar
en el lisosoma. Así pueden tratarse algunas Consiste en la identificación de rasgos fetales,
enfermedades lisosomales. análisis de líquido amniótico o aspiración de
células fetales.
Trasplante de órganos
Cribado neonatal
Los órganos que se pueden transplantar para
tratar EIM son la médula ósea y el hígado. Esta es LA MEJOR PREVENCIÓN.
Condiciones que deben cumplir las enferme-
☺ MÉDULA ÓSEA: ésta va a producir macró-
dades para poder ser sometidas a cribado:
fagos normales (disponen del enzima
del que carece el niño) que se distribu- ☺ La enfermedad produce una grave
yen por todo el organismo. No es el me- morbilidad y/o mortalidad si no se
jor tratamiento, sólo se lleva a cabo en diagnostica en el neonato. Por ejemplo,
enfermedades graves (LDM, E. de Krab- sería una tontería el diagnóstico precoz
be, ALD ligada a X, MPS tipo I) y antes de un Corea de Huntington en el neo-
de que haya afectación del SNC. Por lo nato, siendo una enfermedad que no se
que sólo es útil en diagnósticos preco- va a desarrollar hasta que sea adulto-
ces. anciano.
☺ HEPÁTICO: se plantea un transplante ☺ La enfermedad no es diagnosticable o
hepático en casos como tirosinemia o fácilmente reconocible por la clínica en
hipercolesterolemia familiar homoci- el periodo neonatal
gótica. En esta última los afectados ca-
recen de receptores LDL, el colesterol

☺ Existe un tratamiento eficaz o al me-

nos, parcialmente eficaz y su realiza-
ción es asequible Ahí va otra comisionista de Pediatría, ade-
☺ Se requiere la aplicación inmediata del más una de las que se ha currado estos
tratamiento para prevenir alteraciones temas de EIM.
irreversibles, haciendo el pronóstico
más favorable. Por ejemplo, en el hipo-
tiroidismo: si el tratamiento se retrasa
un sólo día, el retraso mental va a ser
mayor.
☺ La enfermedad es relativamente fre-
cuente (>1/10.000 ó 1/15.000 RNV).
Aquí, por ejemplo, no se hace screening
de Tay-Sachs, pues el último caso fue
hace 20 años.
☺ Existe un método analítico de cribaje
simple, rápido, fiable y barato
Realmente, todos estos requisitos sólo los

cumplen 4 ó 5 enfermedades, pero dispone-
mos de aparatos que permiten el diagnóstico
en tándem de 25 enfermedades a la vez.
Para finalizar diremos que es importante tener
en cuenta que la utilización de toda esta in-
formación genética debe estar bien controlada
y legislada, pues conlleva muchos problemas
éticos.

TEMA 23: HIPOGLUCEMIAS EN EL/LA NIÑO/A
CONCEPTO HOMEOSTASIS DE LA GLUCOSA

Es una de las alteraciones más frecuentes e im- Es importante que tengamos en cuenta que
portantes en la infancia. Sus posibles etiologías TODOS LOS PRINCIPIOS INMEDIATOS INTERVIE-
son muy heterogéneas. Ante una hipoglucemia NEN EN LA HOMEOSTASIS DE LA GLUCOSA.
y según la edad pediátrica del niño se presentan
En el esquema siguiente podemos ver cómo
cuadros clínicos diferentes, con consecuencias
tanto los hidratos de carbono, los ácidos grasos
también distintas.
y los aminoácidos pueden dar lugar a acetil-
Se define hipoglucemia como la disminución de CoA, y este es el que se integra en el ciclo de
la concentración de la glucosa en sangre. Clíni- Krebs para obtener energía.
camente la hipoglucemia se traduce en altera-
La obtención de energía, en forma de ATP, se
ciones del sistema nervioso central, que afectan
hace con predilección desde un sustrato muy
desde la corteza cerebral (trastornos convulsi-
importante: la glucosa. Los distintos hidratos de
vos y coma), en los casos más leves, hasta el
carbono (como fructosa, galactosa, glucógeno...)
mielencéfalo (coma profundo, arreflexia y
por diferentes reacciones enzimáticas dan lugar
muerte), en los casos más graves.
a piruvato, del que se obtiene acetil-coA. Pero
Pero los valores que se consideran patológicos y no sólo disponemos de hidratos de carbono
la definen han variado a lo largo del tiempo ya como sustratos energéticos, sino también de
que, la tolerancia de los diferentes organismos a proteínas (la alanina es un aminoácido prota-
ésta es alta, de forma que a veces, cifras bajas gonista en la infancia) y grasas, mediante los
de glucemia pueden pasar asintomáticas aun- cuales también puede obtenerse acetil-CoA.
que se desvíen de la norma, no teniendo tras-
cendencia clínica. Entonces, ¿cuándo hablamos Además, tanto los aminoácidos como el glicerol
de hipoglucemia patológica? Siempre y cuando: de las grasas son neoglucogénicos, es decir, que
se puede obtener glucosa a partir de ellos1.
☺ PRESENTA SINTOMATOLOGÍA. Los signos y

síntomas son inespecíficos y diferentes
según la edad pediátrica.
☺ DETERMINACIÓN DE GLUCOSA EN SANGRE INFE-
RIOR A 45MG/DL, con algunos matices:
- Recién nacido a término de 1-3

primeras horas de vida: hipoglu-
cemia si es <35 mg/dl.
- Recién nacido a término durante
las primeras 3-24 horas de vida:
hipoglucemia si es < 40mg/dl.
☺ LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS DESAPARECEN CUAN-
DO LAS CIFRAS DE GLUCEMIA SE NORMALIZAN.
1
Como sabemos de Bioquímica, los ácidos grasos
animales no pueden dar glucosa, salvo el glicerol
que es único componente de los triglicéridos del
que puede ser obtenida.
TEMA 23 METABOLISMO 23-1

Fructosa Glucosa
Fructosa 6-P Glucosa 6-P Glucosa 1-P Glucógeno
Fructosa 1-6 diP Galactosa

lactato
AGL
Gliceraldehído-3p
Piruvato Acetil-CoA
1-3, diP-glicerato
3P-glicerato Alanina oxalacetato citrato
2P-glicerato P-enol-piruvato
Malato α-cetoglutarato
Ciclo de Krebs
Fumarato Succinil-CoA
Succinato
Figura 23-1.
METABOLISMO ENERGÉTICO Y FASE POSTPANDRIAL O FASE POSTIN-

GESTIÓN
CAMBIOS HORMONALES
Glucemia elevada y predominio de sustratos
energéticos (fase proanabólica). La insulina es
la hormona predominante, encargada de que
la glucosa exógena se utilice en los procesos
anabólicos. Además, la glucosa exógena ,es la
encargada de mantener la glucemia durante
las primeras 4h de ayuno (fase postpandrial).
☺ HÍGADO: glucogenogénesis.
☺ TEJIDO ADIPOSO: lipogénesis.
☺ MÚSCULO: proteinogénesis.
☺ SECRECIÓN HORMONAL: estos procesos
anabólicos ocurren gracias a la enorme
secreción de INSULINA que se da du-
Figura 23-2. rante esta fase. Disminuye la secreción
de hormonas como el glucagón, cate-
colaminas y cortisol.
Los procesos anabólicos y catabólicos están
regulados hormonalmente según la disposi-
ción o no de energía. En este tema, se incide en
la importancia de los procesos catabólicos en
las fases de ayuno o gasto energético, para la
obtención de energía.
La importancia de los diferentes órganos y
hormonas depende de la fase en la que se en-
cuentre el organismo.

hacer uso de la glucosa y los cuerpos

FASE DE AYUNO cetónicos disponibles. Además, estos
Glucemia disminuida y activación de procesos AGL se utilizan tambien para la forma-
cion de cuerpos cetónicos.
catabólicos. Se libera gran cantidad de hormo-
nas que garantizan, que el glucógeno libere ☺ MÚSCULO: proteolisis. Los aminoácidos
glucosa y si el ayuno se mantiene, comiencen se utilizarán como sustrato a partir del
otros procesos como la neoglucogénesis, ceto- cual producir glucosa en la neogluco-
génesis... génesis.
☺ SECRECIÓN HORMONAL: aumenta la secre-
☺ HÍGADO: ción de GLUCAGÓN y CATECOLAMINAS
durante las primeras horas de ayuno y,
- Glucogenolisis: desde las 4 pri- a partir de las 16h de ayuno lo hacen
meras horas de ayuno hasta las también el CORTISOL y la GH. Dismi-
12-14/16h, el glucógeno hepá- nuye la secreción de insulina.
tico almacenado es el encarga-
do de mantener la glucemia.
¡Ojo! sólo el glucógeno hepáti- Para que quede un poco más claro, la situación
co, el muscular NO . Esta movi- es la siguiente: cuando el ayuno es prolongado
lización del glucogeno hepatico y el glucógeno ya no basta para mantener la
se debe a la acción del glucagón glucemia, el hígado está funcionado “a mar-
y las catecolaminas. chas forzadas” para fabricar glucosa (neoglu-
cogénesis). Los aminoácidos que llegan al ciclo
- Neoglucogénesis: a partir de las de Krebs se intruducen en él pudiendo así for-
14/16h de ayuno y hasta las mar glucosa, o se trasforman en acetil-CoA.
31h aproximadamente, la glu- Del glicerol de las grasas, por medio de la glico-
coneogénesis es la que soporta lisis, también se obtiene glucosa, y de los áci-
la presión, formando glucosa a dos grasos libres se obtiene acetil-CoA, pero
partir de otros elementos (ami- nunca glucosa (a parte de ser transformados
noácidos y glicerol). Aquí inter- en acetil-coA, el músculo puede utilizarlos di-
vienen además de las anterio- rectamente para obtener energía). El resultado
res otras hormonas como el de todo esto es la producción de glucosa (en
cortisol y la GH. estas circunstancias se dirige directamente a
- Cetogénesis: a partir de las 31h SNC, que es quien más la necesita) y acetil-
de ayuno no pueden mantener- CoA. Este último puede ser transformado en
se niveles de glucemia acepta- cuerpos cetónicos que van a ser utilizados co-
bles, por lo que empiezan a uti- mo sustrato energético. Cuando la glucemia es
lizarse otros sustratos energéti- muy baja y el cerebro no tiene suficiente glu-
cos: los cuerpos cetónicos. Estos cosa, los cuerpos cetónicos van a ser funda-
se utilizan como sustrato ener- mentales para que éste pueda obtener energía.
getico por el sistema muscu-
loesquelético en un primer
momento para que la glucosa En la edad pediátrica todos estos depósitos
disponible se dirija a SNC. Si el energéticos están disminuidos, así como la
ayuno se mantiene, éstos tam- madurez de los sistemas enzimáticos que in-
bién serán UTILIZADOS POR EL tervienen. Por eso la hipoglucemia es más fre-
SNC. cuente y grave en los niños.
☺ TEJIDO ADIPOSO: lipolisis. El glicerol de las

grasas se utilizará como sustrato a par-
tir del cual producir glucosa en la glu-
coneogénesis. En el ayuno muy prolon-
gado, los ácidos grasos libres podrán
ser utilizados por el músculo como sus-
trato energético para que el SNC pueda

40
Insulina CLÍNICA DE LA HIPOGLUCEMIA
Glucagón Glucagón La secreción hormonal es la que va a determi-
Catecolaminas Catecolaminas nar los síntomas que se producen como conse-
30 Cortisol cuencia de la hipoglucemia.
Exógeno GH
Glucosa
Usada
g/h
20
Síntomas adrenérgicos
10 Comienzan con cifras de glucemia ≤ 60mg/dl:
Gluconeogénesis ☺ TAQUICARDIA.
Glucógeno
☺ TEMBLOR.
0
☺ PALIDEZ.
4 8 12 16 20 24 28 32 ☺ SUDORACIÓN FRÍA.
Horas
Estos son los síntomas iniciales de hipogluce-
Figura 23-3. mia, cuando ésta es aún tolerada y no hay
efectos deletéreos sobre el SNC. Debemos in-
tentar reconocer estos síntomas, pues este es
el momento en que el tratamiento es sencillo y
eficaz.
Síntomas mioglucopénicos
Se desarrollan con glucemias ≤ 50mg/dl:
☺ HIPOTONÍA.
☺ HIPOTERMIA.
Estos se dan cuando el músculo comienza a
quedarse sin glucosa.
Figura 23-4. Síntomas neuroglucopénicos

Comienzan a darse sutiles signos neurológicos
con glucemias ≤ 50mg/dl, pero son de gran
importancia en glucemias ≤30mg/dl:
☺ CONFUSIÓN.
☺ INCOORDINACIÓN.
☺ LETARGIA.
☺ CONVULSIÓN.
☺ PÉRDIDA DE CONCIENCIA, COMA, DAÑO CERE-
BRAL.
¡MUY IMPORTANTE!: La hipoglucemia en el RN

puede producir efectos deletéreos en el SNC
llegando incluso a provocar parálisis cerebral.
Por esta razón es importante que detectemos
Figura 23-5. la hipoglucemia en sus primeras fases, tenien-
do en cuenta que en el recién nacido las mani-
festaciones clínicas son sutiles, y su reconoci-
miento es difícil.

Síntomas derivados de la causa que la ori- Hormonal

ginó ☺ HIPERINSULINISMO: Esta es, sin duda, la
Por ejemplo, si la hipoglucemia es por causa de causa más frecuente en el RN (es raro
sepsis, habrá fiebre. que ocurra en otra edad pediátrica). Se
produce en:
- Hijo de madre diabética. Es lo
HIPOGLUCEMIA NEONATAL más frecuente, pero tenemos la
“suerte” de que podemos anti-
Como hemos visto antes, es difícil detectar la ciparnos a la hipoglucemia pro-
hipoglucemia en las primeras fases, de modo ducida por esta causa, porque si
que lo más sensato por nuestra parte es tener sabemos que la madre es dia-
en consideración los factores que pueden des- bética, desde el momento en
encadenarla para, en la medida de lo posible, que el niño nazca estaremos vi-
anticiparnos a ella. gilando su glucemia.
Estos factores son: - Hay algún síndrome, (que no es
extremadamente raro), que
puede cursar con hiperinsuli-
Escasos depósitos energéticos (grasas, nemia, por ejemplo: Sd. de
músculo, glucógeno hepático) Bacwith-Wiedeman, que se ca-
Esto ocurre en: racteriza por macroglosia,
exonfalos (protrusión o hernia
☺ RECIÉN NACIDO PRETÉRMINO Y RECIÉN NACIDO umbilical) y gigantismo neona-
BAJO PESO: estos son niños claramente tal.
expuestos a sufrir hipoglucemia, por lo
que debemos llevar un control conti- - Eritroblastosis fetal.
nuo de la glucemia durante las prime- - Hiperinsulinismo-
ras horas. hiperamonemia: por déficit de
☺ AYUNO: por retraso en el inicio de la lac- glutamato-deshidrogenasa.
tancia. - Adenoma de islotes pancreáti-
cos: esta patología se caracteri-
za por una macroproducción
Exceso de gasto autónoma de insulina. La secre-
Ocurre en situaciones en las que el metabolis- ción de esta hormona no res-
mo está aumentado: ponde a los mecanismos de re-
gulación, “va a su bola”. Se ha
☺ SEPSIS. descrito una forma hereditaria
☺ PÉRDIDA DE BIENESTAR FETAL. autosómica recesiva, la forma
autosómica dominante no sue-
☺ POLICITEMIA (el aumento de la masa eri- le ser neonatal.
trocitaria supone un mayor consumo
Anatomopatológicamente se
de glucosa).
ha descrito como nesidioblasto-
☺ HIPOTERMIA: estaba prácticamente su- sis: hiperplasia de los islotes
perada pero ahora, con la “moda” del pancreáticos (aunque este
parto domiciliario, volvemos a encon- nombre está en desuso).
trarnos con casos de hipotermia neo-
Es la causa más frecuente de
natal.
hipoglucemia NO transitoria
del RN.
Se debe hacer una determina-
ción glucemia / insulina en
sangre.

☺ DÉFICIT DE GH. La hipoglucemia por el TRATAMIENTO DE LA HIPOGLUCEMIA

déficit de GH no suele debutar tan pre-
cozmente. NEONATAL
☺ INSUFICIENCIA SUPRARRENAL. Hipoglucemia Éste debe ser precoz, para evitar que llegue a
por déficit de cortisol, noradrenalina, y afectar al SNC.
otras hormonas catabólicas de res- El tratamiento consiste, en las hipoglucemias
puesta al estrés. leves, en dar glucosa vía oral, es decir, alimen-
tar al niño. Si la hipoglucemia es más grave se
administra vía IV glucosa en bolo y se continúa
Errores Innatos del Metabolismo con una infusión de suero glucosado. Una vez
☺ GALACTOSEMIA: es el EIM que con más pasada la fase aguda la glucemia se normaliza
frecuencia causa hipoglucemia en el y puede continuar con una alimentación nor-
RN. mal.
☺ ACIDEMIAS ORGÁNICAS. En el caso del hiperinsulinismo que, como
hemos visto antes, es causa de hipoglucemia
☺ TRASTORNOS DE LA Β-OXIDACIÓN DE LOS AG. NO transitoria, una vez que ha pasado la fase
☺ GLUCOGENOSIS. aguda requiere tratamiento médico. Se utili-
zan dos fármacos: diazóxido y octeótrido. Este
☺ ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARA- tratamiento no siempre es eficaz, y hay que
BE DE ARCE. recurrir a tratamiento quirúrgico: pancreatec-
Estos últimos no suelen debutar temprana- tomía parcial o subtotal que, en casos muy
mente, siendo el más frecuente en esta edad la graves, puede ser total.
galactosemia.
No sólo tenemos que ser capaces de diagnosti-
car la hipoglucemia, sino también la causa que HIPOGLUCEMIA NO NEONATAL
la ha producido. La hipoglucemia no neonatal debe tratarse
desde un punto de vista diferente a la del RN.
Encontramos 5 tipos de causas que la pueden
DIAGNÓSTICO DEL HIPERINSULINISMO desencadenar, teniendo especial protagonis-
mo los EIM.
Diagnóstico de hiperinsulinismo se basa en:
☺ HIPOGLUCEMIA < 50MG/DL.
Hormonal
☺ HIPERINSULINEMIA >2 ΜU/ML.
☺ PANHIPOPITUITARISMO: déficit del eje hi-
☺ HIPOCETONEMIA Y ACIDOSIS: este es el ras- potálamo-hipófiso-suprarrenal. Están
go más característico porque la hipe- bajos el cortisol y la noradrenalina, por
rinsulinemia inhibe la lipólisis. lo que también lo está la glucemia.
☺ RESPUESTA INAPROPIADA AL GLUCAGÓN IN- ☺ ENFERMEDAD DE ADDISON: insuficiencia
TRAVENOSO: (aumento rápido > corticoadrenal. Habrá producción defi-
40mg/dl). No se consigue el pico de ciente de glucocorticoides, mineralcor-
glucemia rápidamente (acción del glu- ticoides y hormonas sexuales.
cagón) porque la glucogenolisis está
inhibida por la insulina. ☺ DÉFICIT DE GH.
☺ DÉFICIT DE ACTH.
☺ DÉFICIT DE ADRENALINA (se duda de esta
entidad).

☺ DIARREAS.
EIM: por limitación del sustrato.
☺ SÍNDROME DEL DUMPING O VACIAMIENTO: es
De mayor a menor frecuencia:
el tránsito acelerado intestinal, con di-
☺ HIPOGLUCEMIA CETÓSICA: esta entidad es arreas y dolores abdominales ante la
recurrente y bastante frecuente. maldigestión de hidratos de carbono
complejos como el almidón (con gran
☺ EIM DE AMINOÁCIDOS: jarabe de arce, aci- poder osmótico). Se describían en la
demias orgánicas y tirosinosis son las técnica de Bilthroth (cirugía bariátrica).
más frecuentes.
☺ GLUCOGENOSIS.
☺ EIM DE LA GLUCONEOGÉNESIS. HIPOGLUCEMIA CETÓSICA
☺ EIM DE LA BETA-OXIDACIÓN DE LOS AG. Aparece entre los 18 meses y los 5 años de
☺ GALACTOSEMIA: aunque es la causa más vida, se resuelve hacia los 9 años.
importante en neonatos, en niños más
mayores es poco frecuente.
Clínica: Hipoglucemia y cetosis
Hipoglucemia de ayuno que suele desencade-
Hepatopatías narse con enfermedades intercurrentes. La
cetonuria precede horas a la hipoglucemia.
☺ INSUFICIENCIA HEPÁTICA: insuficiencia en
el metabolismo de Aa, grasas e hidra- A las dos horas de haber comido no presenta
tos de carbono. clínica, pero a las ocho horas sí. Por la mañana,
al despertarse, presenta cuadro de vómitos,
☺ SÍNDROME DE REYE: hipoglucemia, insufi-
diarrea, intolerancia digestiva, deja de comer.
ciencia hepática y coma. Se creía que
Todo esto agrava la hipoglucemia y la cetosis.
era un cuadro adquirido, ahora se teo-
Los cuerpos cetónicos fomentan el vómito,
riza que es un EIM que sólo se mani-
contribuyendo así a que se entre en un círculo
fiesta con el estrés orgánico (situacio-
vicioso.
nes de aumento de demanda) como el
que produce la varicela y su asociación
con AINE.
Etiología
Esto se produce por un trastorno de la neoglu-
Fármacos/intoxicaciones cogénesis por escasa disponibilidad de Alani-
na.
☺ HIPOGLUCEMIANTES ORALES: ¡ojo! Con el
Síndrome de Munchausen por poderes
(ver tema de Maltrato Infantil).2
Tratamiento
☺ ALCOHOL (importante en adolescentes),
Durante la crisis se debe dar glucosa (1-2 cc de
PROPANOLOL, SALICILATOS.
glucosado al 50% diluido al ½). Para prevenir
☺ TMP-SMX (en insuficiencia renal). que ésta aparezca se debe alimentar al niño
con hidratos de carbono de liberación lenta
(almidón) en la cena y evitar el ayuno prolon-
Otras gado (darle de cenar pasta, arroz...).
☺ SEPSIS.
☺ SHOCK.
☺ MALNUTRICIÓN.
☺ QUEMADO.
2
El profesor dijo que en La Unión hay una mujer
muy famosa porque mató de hipoglucemia a va-
rios niños.

(frutas etc.), enfermedades intercu-

DIAGNÓSTICO DE HIPOGLUCE- rrentes, posibles tóxicos y fármacos.
MIA
El diagnóstico de hipoglucemia NO es difícil ☺ EXPLORACIÓN FÍSICA COMPLETA: palidez y
porque la palidez y la sudoración fría son muy sudoración (nos permiten diagnosticar
manifiestas en el niño más maduro y adulto, la hipoglucemia), desarrollo ponde-
excepto en el neonato, en el que el reconoci- roestatural, presencia de macroglosia
miento de la sintomatología de hipoglucemia y/o exónfalos3, hepatomegalia, icteri-
sí es difícil. Por ello, como hemos visto antes, lo cia, catarata…
mejor es anticiparnos a ella.
Muchas veces, cuando el responsable del niño Existen protocolos de extracción de sangre y
detecta estos síntomas, como en casi todas las orina en el momento de la hipoglucemia, pero
casas hay medidores de glucemia, él mismo le algunos pediatras a veces no los cumplen por-
detecta la hipoglucemia y viene a urgencias que el niño viene muy malito y les da miedo
con el diagnóstico establecido. retrasar el tratamiento un solo minuto más.
Por ello, lo más difícil es saber qué causa es la Cuando esto ocurre hay que recurrir a la prue-
que la ha ocasionado. ba de ayuno:
Es difícil porque después de la crisis los pará- ☺ PRUEBA DE AYUNO. Se deja al niño sin
metros se han normalizado, en situación de comer hasta que se le provoca la hipo-
homeostasis de la glucemia no se puede escla- glucemia. Entonces es el momento de
recer la etiología. recoger las muestras.
En neonatos no suele hacerse la prueba
de ayuno porque normalmente las cau-
Diagnóstico etiológico sas son fáciles de conocer (en éstos es
☺ RECOGER MUESTRAS DE SANGRE Y ORINA EN EL importante que preguntemos por an-
MOMENTO DE LA CRISIS. Es muy importan- tecedentes familiares, muertes por
te que esto se haga antes de adminis- causas desconocidas...).
trarle la glucosa.
La hipoglucemia es una urgencia médi- Una vez que tenemos las muestras, medimos
ca y no podemos retrasarnos en el tra- los parámetros en sangre y orina y, en función
tamiento. Por eso lo que se hace es co- de ellos, podremos esclarecer la etiología:
gerle la vía en cuanto entra por la puer-
ta de urgencias y tener el bolo prepara-
do. Entonces, rápidamente, se toman HIPOGLUCEMIA
las muestras de sangre y orina y, acto
seguido, se instaura el tratamiento.
- Orina: Determinar si hay cuerpos Cetósica No cetosis
cetónicos.
- Sangre: H. Cetósica Hiperinsulinismo
T. hormonal EIM β-oxidación AG
Sustratos: AGL, Lactato, Ce- EIM gluconeogéneis Intolerancia h. a fructosa
Glucogenosis Galactosemia
tonas, Ácido úrico, Amonio,
Aminoácidos. Hepatomegalia Cuerpos reductores en orina
Hormonas: Insulina, GH, Acidosis láctica
Cortisol. Figura 23-6.
☺ HISTORIA CLÍNICA DETALLADA: Centrándose

en la edad del niño, la relación tempo-
ral con las comidas y qué tipo de dieta
lleva, introducción de nuevos alimentos
3
Hernia umbilical.

TRATAMIENTO DE URGENCIAS
En situación clara de coma o gran deterioro
neurológico:
☺ 1 CC/KG DE GLUCOSADO AL 50% DILUIDO AL
½. EN NEONATOS 2 CC/KG DE GLUCOSADO AL
10%.
☺ GLUCAGÓN (I.V., I.M., S.C.):
- En niños < 20 Kg: 0.5 mg.
- En niños > 20 Kg: 1 mg.
Bueno con esta niña, en vez de pista

debería intentar despistar, aunque es im-
posible ☺.

TEMA 24: FISIOLOGÍA Y PATOLOGÍA DEL METABOLISMO

HIDROMINERAL. DESHIDRATACIÓN AGUDA
INTRODUCCIÓN Y CONCEPTO CÁLCULO DE LAS NECESIDADES

La deshidratación aguda sigue siendo la prime- DE AGUA EN UN NIÑO CON DES-
ra causa de muerte infantil en el mundo y se
define como: HIDRATACIÓN
Catástrofe metabólica debida a la pérdida de Los sueros de mantenimiento aportan los re-
agua y electrólitos, que comporta un compromi- querimientos de agua y electrolitos necesarios
so más o menos grave de las principales funcio- para cubrir las necesidades fisiológicas del indi-
nes orgánicas (circulatoria, renal, pulmonar, ner- viduo, consiguiendo un balance hídrico y salino
viosa) y generalmente es secundaria a diarrea, neutro. Para su cálculo en niños se han tomado
vómitos o cualquier otra circunstancia patológi- como referencia parámetros antropométricos
ca que origine un balance hidrosalino negativo, diversos: en primer lugar, el PESO CORPORAL en
ya sea por disminución de ingresos, por aumento kilogramos (Kg); sabemos, sin embargo, que no
de las pérdidas o por la coexistencia de ambas hay una relación lineal simple entre este pará-
situaciones. metro y las necesidades de líquidos a lo largo de
Por lo tanto, es el estado que resulta bien de la las diferentes edades pediátricas.
pérdida de líquidos, con cambios en la ingesta Posteriormente se propuso la SUPERFICIE COR-
normal o sin ellos, o bien de una reducción en la PORAL en metros cuadrados (m2), asumiendo
ingesta sin variación en las pérdidas normales. que las necesidades de líquidos y de electrolitos
Hace 30 años en España era tan prevalente que en miliequivalentes (mEq) se mantenían cons-
había en el HUVA una sección sólo de rehidrata- tantes para este parámetro, hecho que tampoco
ción (lo que ahora es cirugía infantil). Durante responde a la realidad.
los últimos diez o doce años habían desapareci- La siguiente referencia fue el CONSUMO ENER-
do las deshidrataciones como urgencia pediátri- GÉTICO (CE), aparentemente el más fisiológico,
ca, pero con el cambio epidemiológico que ha al relacionar las demandas hídricas con la acti-
supuesto la inmigración, han reaparecido algu- vidad metabólica del individuo. Se sabe que los
nas de las patologías que podían ser causa im- requerimientos diarios de agua en todos los
portante de deshidratación. mamíferos es de 140 mililitros (ml) por cada
Los trastornos hidrosalinos y la deshidratación 100 kilocalorías (kcal) que metabolizan, los cua-
son más frecuentes en la infancia porque du- les vienen a satisfacer las pérdidas insensibles
rante esta edad la distribución del agua corpo- que se producen a nivel de piel y pulmón (valo-
ral es notablemente diferente a la distribución res constantes), las debidas a una mínima can-
en el adulto. En el niño, el 75-80% es agua, el tidad de sudor, las habidas por las heces y las
40% de la cual es extracelular, mientras que en pérdidas de líquidos por orina, que guardan
el adulto el agua total representa el 60% y la relación con la cantidad de solutos de obligada
extracelular el 20%. Junto a esto, hay también eliminación renal.
algunas diferencias en cuanto a la capacidad Por otra parte, la propia actividad metabólica
renal para el manejo de este agua, pues la capa- genera agua endógena (secundaria a la meta-
cidad de concentrar y diluir la orina se adquiere bolización de los hidratos de carbono y de los
en el primer y segundo año de vida, lo que ex- lípidos), llamada agua metabólica, cuyos valo-
plica que el lactante sea el más susceptible de res oscilan entre 10-12 ml por cada 100 kcal.
sufrir deshidratación. metabolizadas. Pérdidas insensibles, por un
lado, y agua metabólica, por el otro, constitu-
yen variables no mensurables que pueden alte-

rar los cálculos en los balances hidrosalinos dia- La regla de Holliday establece la fluidoterapia
rios y justificar las desviaciones observadas en de mantenimiento para 24 horas con esta senci-
la natremia en niños sometidos a sueros de lla relación:
mantenimiento. Por tanto, a la luz de los cono-
☺ Primeros 10 kg · 100 ml de suero intra-
cimientos actuales, y a pesar de las limitaciones
venoso.
existentes, el patrón de referencia más adecua-
do para el cálculo de los sueros de manteni- ☺ Segundos 10 kg · 50 ml de suero intra-
miento parece ser el consumo energético (CE). venoso.
El cálculo del CE en los niños es un proceso com- ☺ Siguientes kg · 20 ml de suero intrave-
plejo al no tener medios fáciles para medir su noso.
valor real. Por ello Holliday y Segar, ya en el año
57, propusieron unas tablas de referencia en las
que simplificaron su cálculo en el niño enfermo. Un ejemplo: niño de 25 kg de peso. Volumen:
Para ello igualaron las demandas hídricas con (10 · 100 ml) + (10 · 50 ml) + (5 · 20 ml) = 1600
los valores del CE (100 kcal precisaban 100 ml ml.2
de agua), es decir, disminuyeron el agua que se
aporta para la eliminación renal de solutos al
considerar que un niño hospitalizado y en ayu- Es muy importante recordar que a la hora de
nas reduce de forma importante esta elimina- calcular las necesidades de agua podemos
ción y, en consecuencia, precisa menor cantidad hablar tanto de centímetros cúbicos de agua
de aportes externos de fluidos. Mediante este como de consumo energético (kcal). Esto es así
ingenioso artilugio se facilitó la divulgación del porque las pérdidas diarias de agua son,
CE como patrón de referencia. aproximadamente, de 100-105 cm3 por cada
En resumen, las necesidades de agua de un niño 100 Kcal de consumo energético.
dependen de la edad y el peso del mismo y
cambian en función de su velocidad de creci-
miento, su necesidad calórica (siendo más im- CÁLCULO DE LA PÉRDIDA DIARIA DE
portante ésta) y la superficie corporal del mis-
mo1.
AGUA
Suponiendo que el consumo energético es de
100 kcal por kg de peso/día en un niño vamos a
calcular su pérdida de agua:
REGLA DE HOLLIDAY
La regla de Holliday es el método que utilizamos PÉRDIDAS FIJAS
para saber, según el peso del niño, cuáles son
sus necesidades basales diarias de agua, es de- Pérdidas insensibles
cir, determina estas necesidades a partir del
Pérdidas diarias de agua invariables.
cálculo del consumo energético diario: LAS NE-
CESIDADES DE AGUA (EN CENTÍMETROS CÚBI- ☺ RESPIRACIÓN: consume 15 cm3/100Kcal.
COS) VAN A SER IGUALES EN NÚMERO A LAS En caso de hiperventilación este valor es
NECESIDADES CALÓRICAS (EN KCAL). mucho mayor (hasta 45cm3/kg).
☺ PIEL: a través de la piel eliminamos 30
cm3/100kcal. Por encima de los 38ºC, las
pérdidas cutáneas aumentan un 12%
por cada grado que aumenta la tempe-
ratura. En casos de sudoración profusa
se pierden de 15 a 25 cm3/kg.
1
Si la necesidad de agua en el adulto fuese pro-
porcional a la del niño, un adulto de 70 kg necesita-
ría 7 litros de agua diaria cuando lo normal en el
2
adulto son de 1.5-2 litros; ya que la estimación En la deshidratación hipernatrémica no se aporta
según las propuestas de la FAO/OMS en un varón el 100% de las necesidades basales sino que se
entre 30-60 años es de 1691 kcal /24 horas. administra el 70-80 % de lo calculado.

Pérdidas por heces

DESHIDRATACIÓN AGUDA
En condiciones normales se pierden aproxima-
damente 5 cm3/100kcal. Alteración metabólica consecuencia de un pro-
ceso en el que se produce un balance negativo
de agua, normalmente acompañado de pérdi-
De manera que alrededor de la mitad de las das electrolíticas y alteración del equilibrio áci-
pérdidas de agua (15 + 30 + 5 = 50cm3/100 Kcal do-base.
) se llevan a cabo por piel, respiración y heces. Y
éstas no pueden ser reducidas.
ETIOLOGÍA
PÉRDIDAS VARIABLES Diarreas agudas por gastroenteritis agudas
Es la causa más frecuente. Si se trata precoz-
Pérdidas urinarias mente, la deshidratación se soluciona con rehi-
Suponen 55 cm3/100 Kcal. Esta cifra sí es varia- dratación oral, los casos mas graves requieren
ble, pues depende de la carga renal de soluto de intervenciones más importantes; hidratación
(osmolaridad plasmática) y de la osmolaridad parenteral, reposiciones electrolíticas y actua-
urinaria. Esta última depende, esencialmente, ciones sobre el equilibrio ácido-base.
de la capacidad de dilución y concentración
renal, pues la variación de la carga de soluto en
plasma puede ser compensada por medio de la Vómitos
función renal:
Estos pueden ser producidos por:
☺ Si el plasma es hiperosmolar, aumentará Estenosis hipertrófica del píloro:
☺ es la causa más
la reabsorción renal de agua, siendo la
habitual de vómitos en recién nacidos
orina hipertónica.
de menos de 20 días de vida.
☺ Si el plasma es hipoosmolar, aumentará Obstrucciones intestinales:
☺ forman un tercer espa-
la excreción renal de agua, siendo la ori-
cio donde se acumula gran cantidad de
na hipotónica.
agua que no participa en la homeosta-
El equilibrio perfecto se dará en condiciones en sis, produciéndose así la deshidratación.
que haya un aporte de agua tal que, en situa-
ción basal, la orina sea isotónica. De ahí surge la
necesidad del cálculo de las necesidades basales Poliuria
que llevó a cabo Holliday.
Ésta puede ser producida por:
☺ DIABETES MELLITUS: no hace mucho esta
De esta forma, un niño con actividad metabóli- patología se diagnosticaba en urgencias
ca normal, en reposo y sin enfermedad tiene, al debutar con un cuadro de deshidrata-
aproximadamente, las necesidades de agua ción aguda y cetoacidosis por la poliuria.
diarias descritas por Holliday. Entonces se les hacía la determinación
Cuando este equilibrio se trastorna hay un ba- de glucemia y se les diagnosticaba DM.
lance negativo: las pérdidas son mayores que Hoy en día muchas familias tienen me-
los ingresos, y aparece la deshidratación. didores de glucosa y diagnostican ellos a
sus hijos.
☺ DIABETES INSÍPIDA: recordemos que esta
patología consiste en déficit de ADH, por
lo que el agua no se reabsorbe como de-
bería en el túbulo colector y se excretan
grandes volúmenes de ésta.
☺ SÍNDROME ADRENOGENITAL: conjunto de las
enfermedades producidas por un au-
mento en la secreción de andrógenos en
la corteza suprarrenal. El síndrome
adrenogenital resulta de la carencia de

glucocorticoides y mineralocorticoides3 E.Vas. E.Int. E.Cel. E.Vas. E.Int. E.Cel.

normales y de la construcción de sus
precursores (la mayoría virilizantes). La 280 280 280 280 280 280 ISO
carencia de la 21-hidroxilasa es la causa
más común del síndrome adrenogenital.
280 280 280 260 260 260 HIPO
Otras causas
☺ QUEMADURAS: son una importante causa
de deshidratación. 280 280 280 310 310 310 HIPER
☺ FIBROSIS QUÍSTICA: es causa de deshidrata-

ción hiponatrémica por exceso de sudo-
Figura 24-1.
ración. El niño afectado por esta patolo-
gía elimina Na+ en el sudor que junto
con el cloro forma ClNa (“niño salado”),
produciéndose una deshidratación con
claro desequilibrio electrolítico (hipona- Pérdida equilibrada de iones y agua: des-
tremia y alcalosis). Ahora, gracias al hidratación ISOTÓNICA
screening, se diagnostica antes de que
esto llegue ocurrir. Si se produce una pérdida del líquido intravas-
cular, se activan dos sistemas hormonales: el
sistema renina, angiotensina, aldosterona y la
ADH, que van a intentar mantener la volemia a
FISIOPATOLOGÍA costa de la pérdida del líquido intersticial.
Existen tres maneras diferentes por las que De esta forma, en la deshidratación isotónica la
puede producirse la alteración del balance pérdida de agua global va a repercutir en el
hidroelectrolítico, dependiendo de lo equilibra- espacio INTERSTICIAL, pues los mecanismos
da que sea la pérdida electrolítica que acompa- fisiológicos de compensación van a hacer todo
ña a la pérdida de agua. lo posible por mantener la volemia.
Los tres espacios (vascular, intersticial y celular)
tienen, aproximadamente, una osmolaridad de
280 mOsm. En el espacio intravascular el sodio Mayor pérdida de solutos que de agua: des-
es el ión más importante para determinar la hidratación HIPOTÓNICA
osmolaridad, por ser el más abundante y el de En esta la pérdida de solutos es mayor que la
mayor peso o importancia en este espacio, salvo pérdida de agua, (se pierde un líquido concen-
que se “dispare” la concentración de glucosa o trado) de modo que disminuye la osmolaridad
la urea en sangre. del espacio vascular (puede llegar hasta 260).
A través de las membranas que separan estos Para mantener el equilibrio osmolar de los tres
espacios se está produciendo un intercambio espacios se produce intercambio de agua a tra-
constate de agua entre estos espacios para vés de las membranas: habrá paso de líquido
mantener esa osmolaridad y que todo esté en desde la zona hipoosmolar (intravascular) al
equilibrio. En función de lo que ocurra con este espacio intersticial y celular.
equilibrio hablaremos de un tipo u otro de des-
hidratación Es importante tener esto en cuenta para valorar
la clínica, pues a la pérdida hídrica producida
por la patología causante se le suma la pérdida
intravascular para mantener la osmolaridad.
Así, en la deshidratación hipotónica la pérdida
de agua es esencialmente VASCULAR.
3
El déficit de aldosterona disminuye la reabsorción
de sodio y agua en la neurona.

- Palidez y frialdad: esto es debido

Mayor pérdida de agua que de solutos: des-
a la vasoconstricción periférica
hidratación HIPERTÓNICA que se produce para preservar el
Este tipo de deshidratación es aquella en la que flujo a los órganos vitales4.
se pierde más cantidad de agua que de solutos,
- Oliguria.
quedando entonces un plasma hiperosmolar.
- Shock.
Para equilibrar esta hiperosmolaridad del espa-
cio intravascular, éste será diluido gracias al Estos síntomas no son exclusivos de este tipo de
agua que le llega del espacio intersticial el cual, deshidratación, pues también llegan a darse en
a su vez, recibirá agua del espacio celular. la isotónica o la hipertónica en fases muy avan-
Por lo que en la deshidratación hipertónica la zadas. Pero cuando aparecen precozmente sa-
pérdida de agua es INTRACELULAR. bemos que nos encontramos ante una des-
hidratación hipotónica.
Esta deshidratación celular puede ser letal, por
eso la célula dispone de un mecanismo que la
puede salvar: fabricar osmoles idiogénicos. Este Deshidratación isotónica (pérdida intersti-
mecanismo consiste en la fragmentación de cial)
moléculas endógenas (por ejemplo, fragmenta
proteínas en aminoácidos, o glucógeno en glu- En este tipo de deshidratación el espacio que
cosa…) para aumentar así el número de partícu- sufre la pérdida es el intersticial, dando las si-
las de modo que aumente la osmolaridad, pues guientes manifestaciones clínicas:
ésta depende del número de partículas, no de ☺ SIGNO DEL PLIEGUE: este signo es patog-
su tamaño. nomónico de deshidratación aguda. El
espacio intersticial pierde turgencia, de
forma que si apretamos la piel entre los
CLÍNICA dedos y luego la soltamos, ésta queda
arrugada (“al dar un pellizco se queda
E. VASCULAR E. INTERSTICIAL E. INTRACELULAR
marcado”). Es importante no hacer la
exploración en una zona de la piel don-
de hay un pliegue natural. Este signo
HIPOVOLEMIA S. PLIEGUE LIQ.TRANSCELULAR S.N.C.
aparece más precozmente en la des-
hidratación isotónica5.
Taquicardia Palidez Oliguria Mucosas secas Irritabilidad

Hipotensión Frialdad No lágrimas Llanto agudo
Hipoperfusión Fontanela deprimida Hipertonía
Shock Ojos hundidos Convulsión
Figura 24-2.
Deshidratación hipotónica (pérdida vascu-

lar)
Recordemos que este tipo de deshidratación se
produce cuando la pérdida de soluto es mayor
que la pérdida de agua, quedando entonces un
plasma hipotónico que, para alcanzar el equili-
brio osmolar, cede agua a los otros espacios. Por Figura 24-3. Signo del pliegue.
este motivo las manifestaciones clínicas van a
ser las siguientes:
4
Ángel, esta frase te la dedico a ti, porque seguro
☺ HIPONATREMIA. que nadie en el mundo dice “vasoconstricción peri-
☺ HIPOVOLEMIA: se manifiesta con los si- férica” con tanta emoción como lo haces tú ;-) (Pao-
guientes signos: la).
5
Ojo con confundirlo con los pliegues redundantes
- Taquicardia e hipotensión. en niños malnutridos.

☺ PÉRDIDA DEL LÍQUIDO TRANSCELULAR QUE Con todo esto vemos que la clínica estará de-
AFECTA A LA NORMOFUNCIÓN GLANDULAR: terminada por el tipo de deshidratación del que
se trate, pero también por la gravedad de ésta.
- Mucosas secas.
Cuanto más joven se es, mayor es la cantidad de
- Ausencia de lágrimas. agua que se puede perder, de modo que las des-
- Fontanela deprimida: deja de hidrataciones en lactantes son más importantes
producirse LCR. que en niños más mayores.
- Ojos hundidos: deja de producir-
se humor acuoso y humor vítreo.
Deshidratación hipertónica (pérdida intra-

celular)
En este tipo de deshidratación ocurre una ma-
yor pérdida de agua que de solutos (quedando
el plasma hiperosmolar), por lo que ésta irá al
espacio vascular desde el intersticial y el intra-
celular con el fin de diluirlo.
Las manifestaciones clínicas vendrán determi-
nadas por:
☺ AFECTACIÓN DE LA FUNCIÓN GLANDULAR (al
igual que ocurría en la isotónica): muco-
sas secas, ausencia de lágrimas, fonta-
nela deprimida y ojos hundidos.
☺ AFECTACIÓN CELULAR: Se manifiesta desde
el primer momento la afectación celular
del SNC, en palabras del profesor “el or- Figura 24-4. Aspecto de un RN deshidratado.
ganismo empieza a chillar, siendo el SNC
el primero en quejarse”:
- Irritabilidad. Por otro lado, conocer la pérdida de peso es im-
portante (ver tabla) porque cuando hagamos el
- Llanto agudo. balance y tratemos de reconocer la situación,
- Hipertonía. nos va a facilitar mucho las cosas. No obstante,
en muy contadas ocasiones eso es posible, ya
- Convulsión. que la mayoría de las veces la madre llega con el
Este cuadro de irritabilidad y llanto se ve agra- niño sin tener ni idea de cuánto peso ha perdi-
vado porque el niño tiene muchísima sed: por- do.
que le falta agua intravascular, lo que desenca- Así que tenemos que estar atentos nosotros
dena una hipernatremia (la hiperosmolaridad para evaluar la gravedad de la deshidratación y
es el mecanismo que más dispara la sed, por eso conocer cuál ha sido la pérdida de agua. La úni-
la deshidratación hipernatrémica produce mu- ca manera de hacer esto es mediante la evalua-
cha más sed que la hiponatrémica). ción clínica en función de la gravedad de los
De modo que el pobrecillo tiene muchos moti- síntomas, pues no existe un método exacto
vos para estar “cabreado”. para calcular las pérdidas.

- BUN, urea, creatinina: estos pa-

rámetros están aumentados en
Leve Moderada Grave la deshidratación aguda. Ade-
Lactante Lactante Lactante más, es importante para conocer
Pérdida de Peso 5% 10% 15% si existe insuficiencia renal.
Niño 3% Niño 6% Niño 9%
- Hb y Hematocrito: si la deshidra-
Turgencia Disminuida
Disminuida Muy dismi- tación es hiponatrémica, los
+ nuida hematíes tendrán mayor volu-
Mucosas Algo secas Secas Ásperas men de lo normal (porque parte
del agua entrará en su interior) y
Piel Pálida Grisácea Moteada el hematocrito no estará tan ba-
Oliguria No, escasa Sí Oligoanuria jo como cabría esperar. Si la des-
T. Arterial Normal Pinzada Shock
hidratación es hipernatrémica
ocurre justo lo contrario.
Pulso Normal Rápido Débil
- Proteínas totales: en la deshidra-
tación aguda aparecen más ele-
vadas de lo normal. Este pará-
metro es la mejor pista que te-
nemos, pues no se “hinchan”
SITUACIONES A EVALUAR como los hematíes. Pero ¡ojo!: En
Ahora vamos a ver, por pasos, cómo debemos niños que además tengan mal-
actuar cuando en la consulta tenemos un niño nutrición están más bajas de lo
en el cual sospechábamos deshidratación, le normal, pudiendo parecer que el
hemos hecho el signo del pliegue y hemos visto cuadro es menos grave de lo que
que, efectivamente, está deshidratado. en realidad es.
¿EXISTE SHOCK?, ¿EXISTE ACIDOSIS? ¿QUÉ TIPO DE DESHIDRATACIÓN?

El niño con deshidratación aguda puede morir Este punto es muy importante, ya que conocer
rápidamente por dos causas: shock y acidosis. de qué tipo de deshidratación se trata es fun-
damental para el tratamiento.
☺ SHOCK: la clínica es la que nos va a per-
mitir tomar una decisión. Debemos eva- Lo deducimos a partir de:
luar: frecuencia cardiaca, tensión arte- ☺ CLÍNICA.
rial, pulsos, perfusión…
☺ NATREMIA: conocer este parámetro es
☺ ACIDOSIS: es obligado que pidamos una fundamental, pues permite saber con
gasometría para determinar si existe o certeza ante qué tipo de deshidratación
no acidosis. Mientras esperamos los re- nos encontramos:
sultados de ésta, seguimos con la eva-
luación. - D. Isotónica: Na+ = 130-150
mEq/l
- D. Hipotónica: Na+ < 130 mEq/l
¿QUÉ PÉRDIDA DE VOLUMEN? - D. Hipertónica: Na+ > 150 mEq/l
Como hemos dicho antes, no existe un método ☺ OSMOLARIDAD: se calcula con la siguiente
que nos pueda decir con exactitud cuál ha sido ecuación:
la pérdida salvo que la madre/padre, sepa exac-
tamente cuánto peso ha perdido el niño.
Por tanto, tenemos que intuirla a partir de: Osm = 2·Na+ + BUN/2,8 + glucemia/18
☺ LA CLÍNICA.
☺ ANALÍTICA: ésta es muy útil, pero única- En esta ecuación se puede observar que el sodio
mente nos da pistas del cuadro. Debe- es el verdadero responsable de la osmolaridad
mos valorar los siguientes parámetros: del plasma, ya que hacen falta variaciones

enormes de BUN y glucemia para que se pro- Es importante que sepamos si la insuficiencia es
duzca un cambio notable en la osmolaridad. Así renal o prerrenal. Podemos saberlo por la excre-
que el sodio manda. ción fraccionada de sodio, o por la creatinina:
¿HAY ALTERACIÓN DEL EQUILIBRIO ÁCI- ExFNa+= (Nao/Nap)/(Cro/Crp)

DO-BASE?
Se hace una gasometría por norma, para valorar ☺ IR PRERRENAL: excreción fraccionada de
las posibles alteraciones del equilibrio ácido- Na+ < 1-2%. Intenta retener sodio y
base. Como hemos visto antes, se pide justo al agua. Aumenta primero la UREA, cuan-
principio ya que, si hubiese una acidosis grave, do aumenta la creatinina deja de ser
podría suponer la muerte. prerrenal y pasa a ser renal.
☺ IR RENAL: excreción fraccionada de Na+ >

¿HAY INSUFICIENCIA RENAL (IR)? 2-3 %. Una vez que hay necrosis el me-
Tenemos que valorar si hay o no insuficiencia canismo falla y hay pérdida tubular de
renal mediante los siguientes parámetros analí- sodio. Aumento de la CREATININA.
ticos: BUN/urea y creatinina.
La insuficiencia renal puede ser de dos tipos:
☺ PRERRENAL: inicialmente en el cuadro de
TRATAMIENTO
deshidratación aguda suele haber una La forma de tratar la deshidratación aguda es la
hipoperfusión que la desencadena. Si és- REHIDRATACIÓN ORAL. Ésta se puede llevar a
ta se mantiene puede llegar a IR renal. cabo cuando:
☺ RENAL: cuando la hipoperfusión se man- ☺ Deshidratación leve o moderada.
tiene en el tiempo puede llegar a produ-
cir necrosis tubular. ☺ Sin alteraciones ácido-básicas graves.
☺ Sin obstrucción intestinal.
- En la deshidratación hiperna-
trémica una de las complicacio- ☺ Sin diarrea intratable.
nes graves que puede producirse
es la trombosis de la vena renal. ☺ Sin vómitos incoercibles.
Otra complicación grave que se En caso de decidirse que sea domiciliaria hay
puede producir es que, como que evaluar el medio social, sabiendo que la
disminuye el volumen intracelu- persona encargada de cuidar del niño lo va a
lar y disminuye la secreción de hacer correctamente.
LCR, puede verse afectado el vo-
lumen del SNC, haciéndose más La solución de rehidratación oral debe adminis-
pequeño. Esto puede provocar trarse en muy pequeñas cantidades con mucha
desgarros vasculares en los va- frecuencia. Es una bebida cuya composición fue
sos de la duramadre producien- determinada por la OMS. En nuestro medio es
do hemorragias intracraneales. algo diferente, porque la propuesta por la OMS
Estas son complicaciones de la es muy rica en sodio, cosa no muy conveniente
deshidratación hipernatrémica, para un medio, como es el nuestro, donde las
el profesor lo dijo cuando expli- más frecuentes son las isotónicas.
caba la insuficiencia renal por
eso de la trombosis de la vena
renal, pero la hemorragia intra-
craneal la metió aquí también
aprovechando que se había
acordado de complicaciones im-
portantes que antes no había di-
cho.

Otra comisionista de Pediatría, muy fácil.

TEMA 25: METABOLISMO DE LA VITAMINA D. RAQUI-

TISMO CARENCIAL Y RAQUITISMOS METABÓLICOS. IN-
TOXICACIÓN POR VITAMINA D
El raquitismo se incluye en el marco más amplio

y cada vez más interesante de los trastornos de
la mineralización ósea. Está caracterizado por
una deficiente mineralización ósea a nivel de la
placa de crecimiento, trastorno que en la os-
teomalacia (enfermedad equivalente en el adul-
to) ocurre a nivel cortical.
VITAMINA D: METABOLISMO
La vitamina D se encuentra en varias fuentes
alimenticias de la dieta como pescado, huevos,
leche fortificada y aceite de hígado de bacalao.
El sol es también un importante factor que con-
tribuye a la producción de vitamina D. El térmi- Figura 25-1.
no de "vitamina D" se refiere a varias formas de
esta vitamina. Existen dos formas de esta vita-
mina que son importantes en los seres huma- Sea cual sea su procedencia, se une a una pro-
nos: colecalciferol o vitamina D3 y ergocalciferol teína transportadora, la DBP o transcalciferina1.
o vitamina D2. La síntesis de la vitamina D2 la Tanto en la circulación (sanguínea y hepatobi-
realizan las plantas. La síntesis de la vitamina D3 liar), en el depósito (tejido adiposo, músculo,
la realizan los humanos en la piel cuando se hígado) y en el transporte (DBP), el comporta-
exponen a los rayos ultravioleta-B (UVB) del sol miento de ambas vitaminas es idéntico, pero se
o en la dieta. En función de esto podemos esta- trata de provitaminas, debiendo sufrir procesos
blecer dos tipos de aportes de vitamina D: sucesivos de biotransformación.
☺ APORTE ENDÓGENO: a través de la exposi- En el hígado predominantemente, el colecalci-
ción de la piel a rayos UV, se genera en ferol (D3) es sometido a un proceso de 25-
las capas profundas de la epidermis pa- hidroxilación (en posición 25) que le convierte
sando directamente a sangre. Mediante en 25-hidroxicolecalciferol (25-OHD3) o calci-
los rayos UV el 7-dehidrocolesterol (pro- diol, producto mucho más estable en su tasa
vitamina D) pasa a colecalciferol o vita- sanguínea; lo que le convierte en un excelente
mina D3. marcador de los depósitos de vitamina D, aun-
☺ APORTE EXÓGENO: mediante los alimentos. que no tenga ningún tipo de efecto.
La vitamina D se absorbe en duodeno y Ha de sufrir otra ulterior hidroxilación en posi-
primera parte del yeyuno gracias a la bi- ción 1, que tiene lugar en el riñón, pues es en
lis. las mitocondrias de la célula cortical renal don-
de existe la 1-α-hidroxilasa. Así se llega al 1,25-
dihidroxicolecalciferol (1,25-(OH)2-D3) o calci-
El aporte de ergocalciferol o vitamina D2 es me- triol, que es el producto final activo. Este último
nos importante en el lactante, pues los huevos y
el pescado (alimentos ricos en vitamina D2) no
son ingeridos en esta etapa, como es obvio. 1
Vitamin D Binding Protein.

paso requiere también la actuación de la parat-

hormona (PTH), por lo que en ausencia de ésta RAQUITISMO CARENCIAL
casi no se forma 1,25-(OH)2-D3. Su función pri- Se presenta en el niño debido a falta de vitami-
maria consiste en mantener la homeostasis na D, manifestándose predominantemente en
calcio-fosfórica y controlar la mineralización de aquellas zonas del esqueleto que tienen un cre-
la matriz ósea. Actúa pues como una hormona cimiento más activo (metáfisis, cartílago, placa
pese a no serlo. Veamos por separado: de crecimiento). Consiste en una deficiente mi-
☺ NIVEL INTESTINAL (INTESTINO DELGADO, ESPE- neralización, junto a una cantidad excesiva de
CIALMENTE DUODENO): controla la absor- matriz u osteoide no mineralizado. Como se ha
ción del calcio, estimula la absorción del comentado antes, la osteomalacia es también
fósforo2. un defecto de la mineralización, cuando ya es-
tán cerradas las epífisis y el crecimiento lineal
☺ NIVEL ÓSEO: en cantidades adecuadas ha cesado.
tiene una acción promotora de la calcifi-
cación, y una acción movilizadora cuan- Era una enfermedad que antes de la época de la
do existe un exceso. Revolución industrial se veía poco puesto que
los niños estaban más expuestos al sol. Después
de esta época, los niños van más vestidos y es-
tán más en casa debido a la migración a las ciu-
dades. Por otro lado, hay más polución que hace
que disminuya la incidencia de los rayos solares.
Esta carencia endógena es la que interviene en
la mayoría de los raquitismos carenciales. Hoy
días se están viendo más casos debido a la pre-
sencia de inmigrantes con coloración oscura de
la piel, acostumbrados a más sol y a menor con-
taminación, de manera que no reciben el sol
necesario y aparecen por ejemplo, sujetos sub-
saharianos con formas menores de raquitismo.
No obstante, no es un problema olvidado pero
tampoco es igual de florido que hace años.
FISIOPATOLOGÍA
Se debe principalmente a una falta de exposi-
ción al sol. Por ello se forma menos 25-OH-D3 y,
por tanto, menos 1,25-dihidroxicolecalciferol. Si
éste último disminuye, disminuirá a nivel intes-
tinal la absorción de Ca/P y de esta manera au-
mentará la parathormona (PTH), teniendo lugar
una resorción ósea: la sangre gana calcio a ex-
pensas de una menor mineralización. Así pues,
el niño no crece o crece menos.
Absorción Ca/P → PTH

Figura 25-2.
Todo lo anterior, condiciona un hiperparatiroi-
dismo secundario, que si se mantiene en el
tiempo, el cartílago de crecimiento proliferará
de forma desordenada y exagerada, producien-
do un ensanchamiento de la metáfisis (mal lla-
2
En el duodeno de forma conjunta con el calcio; en mado metafisitis), sin que se llegue a producir
el resto del intestino delgado de manera indepen- tejido óseo.
diente.

Visto esto, recalcamos la condición de “Sujeto ☺ SURCO DE HARRISON: en estos niños existe
en crecimiento”, ya que esto no ocurre en el una hipotonía muscular abdominal que
adulto. marca en gran medida la línea entre las
costillas y el abdomen, dando lugar a lo
que se conoce como surco de Harrison.
CLÍNICA Es un tipo de abdomen que se ve con un
tamaño aumentado por dicha hipotonía
Se desarrolla el llamado Síndrome óseo, carac- muscular. Dicha hipotonía supone una
terizado por anomalías en la osificación. Vea- mayor facilidad para contraer bronqui-
mos: tis, infecciones del tractor respiratorio
superior y neumonía.
Cabeza
☺ CRANEOTABES: este hecho que es fisiológi-
co hasta los tres meses de edad, consiste
en la depresión de los huesos del cráneo
ante la presión de los dedos, producien-
do una sensación semejante al vaivén de
una pelota de ping-pong. En el raquitis-
mo, este hecho se ve a edades en la que
no son propias del craneotabes fisioló-
gico.
☺ FRONTAL PROMINENTE (frente olímpica).
☺ OCCIPUCIO PARIETAL PLANO, en función de
cómo se acueste el niño.
☺ RETRASO EN EL CIERRE DE FONTANELAS EN GE- Figura 25-3. Rosario raquítico y surco de Harri-
NERAL: tienen amplias fontanelas. Pero son.
¡ojo!, existe mucha variedad en este as-
pecto, de manera que las fontanelas
pueden cerrar fisiológicamente antes o ☺ RETRASO EN LA APARICIÓN DE LOS NÚCLEOS DE
después, por ello hay que ser cuidado- OSIFICACIÓN, apreciable en una radiogra-
sos. fía simple.
☺ DENTADURA: un raquitismo produce un ☺ IMAGEN EN COPA DE CHAMPÁN: imagen ra-
retraso en la aparición de la dentición3. diológica típica en la que se ven las me-
táfisis muy anchas, con falta de núcleos
de osificación.
Calcificación
☺ PROLIFERACIÓN DE TEJIDO OSTEOIDE: las epífi-
sis estarán ensanchadas, sobre todo en
las muñecas, produciendo rodetes epifi-
sarios, maléolos prominentes y doble
maléolo externo. Las metáfisis también
se ven ensanchadas y su límite en radio-
grafías se ve algo deshilachado.
☺ ROSARIO RAQUÍTICO: característicamente
podemos observar como la unión con-
drocostal se encuentra marcada exage-
radamente. Esto recibe el nombre de
“rosario raquítico”.
3
Pero no todo retraso en la dentición indica pre-
sencia de raquitismo, como en el caso del cierre de
Figura 25-4. Imagen en copa de champán.
las fontanelas.

☺ ANOMALÍAS EN LAS EXTREMIDADES INFERIORES, ANALÍTICA

siendo el genu varo el más común, aun-
que también puede producir genu valgo. En SANGRE podemos medir los niveles de calcio,
Ocurren porque el niño intenta ponerse fósforo y fosfatasas alcalinas. Lo normal en es-
de pie para caminar, pero al no tener tos casos es observar un aumento de fosfatasas
una adecuada osificación de las piernas, alcalinas (esto no es un marcador que verifique
éstas tienden a la deformidad. el raquitismo, pero sí nos puede ayudar para el
diagnóstico) y una hipofosfatemia (disminución
de fósforo en sangre). Para que se produzca una
alteración en los niveles de calcio la situación
tiene que ser muy grave.
En ORINA medimos bicarbonato (HCO3-) y ami-
noácidos. En esta patología existe a nivel renal
una pérdida exagerada de bicarbonato, pu-
diéndose desencadenar una acidosis metabólica
en fases avanzadas.
DIAGNÓSTICO
Es fundamentalmente radiológico y ya ha sido
Figura 25-5. Genu varo. comentado en el apartado de clínica.
TRATAMIENTO
☺ EDUCACIÓN ADECUADA A LA FAMILIA para que
el niño tenga una exposición al sol en
cantidades suficientes como para evitar
el raquitismo.
☺ ADMINISTRACIÓN DE VITAMINA D.
En casos muy graves se tiene que utilizar calcio.

Este necesariamente ha de ser administrado
única y exclusivamente por especialistas.
PREVENCIÓN
La prevención del raquitismo es fundamental
Figura 25-6. Genu valgo. para evitar la aparición de tal enfermedad, te-
niendo como objetivo garantizar que el orga-
nismo recibe cantidades de vitamina D suficien-
☺ AFECTACIÓN DEL RAQUIS: esto sólo ocurre tes.
en situaciones muy graves.
Se fundamenta en:
☺ ADECUADA EXPOSICIÓN SOLAR: se recomien-
dan 15 minutos al día. Es importante
que el sol llegue tanto a la cabeza como
a las extremidades. Cuando por motivos
del país o culturales no se puede garan-
tizar esto, se deben tomar otras medi-
das.

☺ APORTE DE VITAMINA D EN CASOS EN QUE SE DÉ cristales no actúen como filtros de rayos

LA NECESIDAD. Por ejemplo, un niño que UV.4
toma 500 cm3 de leche no necesita to-
mar vitamina D adicional porque su
aporte es suficiente para su organismo. TRATAMIENTO
Sin embargo un adolescente que no to-
ma estas cantidades es aconsejable un Estabilizar el aporte de vitamina D y realizar un
suplemento de esta vitamina (200 U de control exhaustivo de Ca y P.
vitamina D).
☺ LA LECHE MATERNA NO ES RICA EN VITAMINA D;
POR TANTO, HAY QUE DAR UN SUPLEMENTO DE RAQUITISMOS PRIMARIOS O VI-
LA MISMA.
TAMINA D DEPENDIENTES
Existen dos tipos:
RAQUITISMO DEL PREMATURO
Este tipo de raquitismo no es un problema oca-
sionado por falta de Vitamina D (excepto en
TIPO I
situaciones en las que no existe una adecuada Tiene lugar por falta de 1-hidroxilasa, por lo que
lactancia), sino que se debe a un déficit de fós- existe una disminución en la síntesis de la calci-
foro. triol. Debido a esto aparecerán graves trastor-
Estos niños son mantenidos con nutrición pa- nos metabólicos.
renteral durante largo tiempo y si no se es cui- En una analítica se encuentran niveles dismi-
dadoso y exhaustivo con esta medida, se produ- nuidos de calcitriol y niveles normales o altos de
cirá un desequilibrio en la relación Ca/P por calcidiol.
depleción del fósforo.
En términos generales el mecanismo es el si-
guiente: Nutrición parenteral → depleción de TIPO II
fósforo → raquitismo → fracturas espontáneas En este caso existe calcitriol, pero ésta no lleva a
por falta de mineralización (se producen con la cabo su efecto debido a una resistencia periféri-
mínima manipulación del RN, por ejemplo al ca al mismo en el órgano diana. Encontraremos
cambiar el pañal). niveles altos de calcitriol y normales de calcidiol.
Hay que tener precaución en ocasiones en las
que observamos que un prematuro a simple
vista tiene una pierna más grande que la otra, Existe un tratamiento preventivo eficaz, que
ya que esto puede ser debido a una fractura en mientras se aplica todo mejora, pero en el mo-
miembros inferiores ocasionada por este tipo de mento en que deja de llevarse a cabo la preven-
raquitismo. ción, aparece el raquitismo.
Estos cuadros se ven al comienzo de la vida.
PREVENCIÓN
Este tipo de raquitismo lo prevenimos de la si-
guiente forma:
☺ ADECUADA NUTRICIÓN PARENTERAL.
☺ CUIDADO CON EL SUSTRATO DE CALCIO Y FÓS-
FORO (muy importantes en los tres últi-
mos meses del embarazo).
☺ EXPONER AL NIÑO A LOS RAYOS DEL SOL, sin
cerrar las ventanas, de manera que los
4
Es muy importante diferenciarlo del caso del tra-
tamiento de la ictericia, donde es aconsejable ce-
rrar la ventana.

INTOXICACIÓN POR VITAMINA D

Es un cuadro que actualmente es muy difícil ver. Esta niña ya apuntaba maneras desde
La vitamina D tiene un rango muy estrecho en- pequeña.
tre terapia y toxicidad. En la mayoría de los ca-
sos las intoxicaciones se producían por errores
maternos; por tanto, volvemos a destacar la
importancia de educar a los padres.
Ahora, como hemos dicho anteriormente se
trata de una situación de muy baja frecuencia
debido a:
☺ LA MAYOR PREPARACIÓN Y FORMACIÓN DE LA
FAMILIA.
☺ HA CAMBIADO LA COMPOSICIÓN DE LOS PREPA-

RADOS DE VITAMINA D. Antes con una única
gota se administraban 400 unidades,
hoy para poder conseguir la administra-
ción de 400 unidades es necesario dar 6
gotas, lo que favorece una disminución
en la probabilidad de intoxicación.
Es una situación muy grave y severa que lleva a

complicaciones como son:
☺ NEFROCALCINOSIS: es irreversible, salvo en
algunas ocasiones.
☺ HTA POR CALCIFICACIONES VASCULARES.
☺ INTERRUPCIÓN EN EL CRECIMIENTO.
☺ VÓMITOS
☺ FALLECIMIENTO: en casos muy graves, si no
se trata a tiempo al niño puede producir
su muerte.
En aquellos casos en los que falte la enzima o

que exista insuficiencia renal se da la forma
activa de la vitamina D3; pero dado el estrecho
margen terapéutico que acabamos de comen-
tar, este tratamiento debe hacerlo el nefrólogo
infantil.

M
B I
L S
O C
Q E
U L
E Á
N
6 E
A
Profesor: Dr. Rodríguez PEDIATRÍA I CMG 07/08
TEMA 26: ACCIDENTES E INTOXICACIONES EN

LA INFANCIA
Las causas más importantes de muerte por le-

ACCIDENTES sión accidental son:
Normalmente cuando hablamos de accidente ☺ VEHÍCULOS A MOTOR: existe un periodo de
se entiende que nos estamos refiriendo a un mayor riesgo como peatones: 5 a 9 años;
acontecimiento que ocurre por azar, imprevisi- y otro con mayor riesgo como ocupan-
ble e inevitable. En el tema que vamos a estu- tes: adolescentes.
diar, cuando hablamos de accidentes estamos
hablando, más bien, de lesiones accidentales, ☺ AHOGAMIENTO: importante en preescola-
ocurridas en un entorno en el cual pueden exis- res. También son frecuentes las muertes
tir múltiples fallos que hayan determinado el por ahogamiento en adolescentes, por la
accidente, de forma que si se hubiese actuado práctica de deportes de riesgo.
de manera diferente, éste no habría tenido lu- ☺ INCENDIOS Y QUEMADURAS: los incendios en
gar. el hogar son una importante causa de
A menudo los accidentes son evitables, de modo mortalidad (sobre todo por asfixia) en
que va a ser muy importante el conocimiento niños y ancianos.
de sus factores de riesgo, ya que esto nos puede ☺ ASFIXIA-ATRAGANTAMIENTO: es frecuente el
permitir elaborar programas eficaces y satisfac- atragantamiento con objetos pequeños
torios para su prevención y control. en menores de un año.
La mejor manera de tratar la lesión es evitando ☺ HOMICIDIO: es la primera causa de muer-
que se produzca (prevención primaria). Si no se te por lesiones “accidentales” en meno-
ha podido evitar y ya se ha producido, deben res de un año. El homicidio infantil en
existir servicios médicos de urgencias adecua- menores de cinco años corresponde a
dos para el tratamiento de niños lesionados los malos tratos (trauma no penetrante
(prevención secundaria), así como servicios de en cabeza o abdomen). Los homicidios
rehabilitación infantil para reintegrar al niño a en adolescentes están relacionados con
su nivel de funcionamiento previo (prevención armas de fuego.
terciaria).
☺ SUICIDIO: puede ser causa de muerte en
Las lesiones accidentales son la causa más fre- la adolescencia
cuente de muerte pasados los primeros meses
de vida y una de las causas más importantes de El grupo de lesiones accidentales que más fre-
morbi-mortalidad infantil evitable. cuentemente causa mortalidad infantil es el de
vehículos a motor, seguido de los ahogamientos
y, en tercer lugar, los incendios y quemaduras.
MORTALIDAD
Constituyen la primera causa de muerte des-
pués del primer año de vida (tres veces mayor
mortalidad que alteraciones congénitas):
☺ 40% de muertes de uno a cuatro años de
edad.
☺ 70% de muertes en niños mayores de
cuatro años.
Figura 26-1.
TEMA 26 MISCELÁNEA 26-2

MORBILIDAD FACTORES DE RIESGO

Aproximadamente un 20-25% de los niños son
asistidos una vez al año en servicios de urgencia Edad
hospitalarios. De estos, un 2,5% requiere hospi- Los factores de riesgo van a ser unos u otros
talización. según las actividades que el niño realice y las
Como hemos visto en el apartado anterior, las capacidades que tenga. Los accidentes de una
lesiones de ocupantes de vehículos son la pri- determinada edad representan la vulnerabili-
mera causa de muerte, pero las caídas son la dad durante la cual el niño afronta una tarea
lesión mas frecuente. La mayoría son caídas para la que no está preparado.
desde escasa altura, aunque alrededor de un 2% Son más frecuentes las caídas, quemaduras,
son desde grandes alturas. ahogamientos e intoxicaciones en niños meno-
La segunda lesión más frecuente son los trau- res de tres años; mientras que en la población
matismos: golpes diversos, atrapamientos y adolescente son más frecuentes los accidentes
pinchazos. como ocupantes de vehículos y los accidentes
intencionados.
Las lesiones más frecuentes después de caídas y
traumatismos son por tráfico e intoxicaciones.
Sexo
Lesiones no mortales pero que conllevan Son más frecuentes en niños (60%) que en ni-
una importante morbilidad ñas. El distinto grado de exposición (los niños
juegan más en la calle y utilizan más la bicicleta
☺ Cicatrices de quemaduras. que las niñas) y las diferencias en el comporta-
miento parecen explicar este fenómeno1.
☺ Encefalopatía hipoxico-isquémica de
ahogamiento.
☺ Déficits neurológicos de TCE. Nivel socioeconómico
La mortalidad por incendios, ahogamiento y
Lesiones accidentales en Murcia choques de automóvil es 2-4 veces mayor en los
pobres.
En nuestro ámbito, estas lesiones suponen:
Otros factores de riesgo son familias monopa-
☺ 25% de las urgencias extrahospitalarias. rentales, de muchos hermanos o de padres ado-
lescentes.
☺ 20% de las urgencias hospitalarias.
☺ 13% de ingresos (no neonatales).
☺ 25 % de estancia en UCI. Momento del accidente
El riesgo de lesión accidental será mayor cuanto
mayor sea la exposición, de modo que será más
frecuente en meses/días/horas en los que los
niños pasan más horas fuera de casa:
☺ Primavera y verano.
☺ Domingos.
☺ De 12 a 20h.
Figura 26-2.
1
Loh zagalicoh son unoh sarvajeh.

☺ En Murcia constituyen el 44 % de los ac-

Lugar del accidente cidentes de tráfico. La mitad son niños
En el hogar, el lugar de mayor riesgo es la cocina (como pasajeros).
y los más expuestos son los menores de tres
☺ Lesiones leves o moderadas y de extre-
años. Los accidentes en la calle ocurren a bam-
midades. Es frecuente el atrapamiento
binos más crecidicos.
de la pierna en el radio de la bicicleta.
Los mecanismos de tracción pueden ser
causa de fractura ósea.
ACCIDENTES MÁS FRECUENTES
☺ Traumatismo craneoencefálico.
Caídas
La mayoría son desde escasa altura: sillón, me- Su PREVENCIÓN consiste en educación vial, dis-
sita de noche y demás muebles de la casa. Sólo positivos de sujeción, uso de casco, ordenación
un 2% se producen desde grandes alturas, fre- del tráfico y educación de los adolescentes con-
cuentemente desde el balcón. ductores2.
Traumatismos Intoxicaciones
Golpes diversos, atrapamientos en las puertas, En el siguiente apartado del tema nos vamos a
ventanas... centrar exclusivamente en ellas.
Tráfico Quemaduras
Los accidentes de tráfico son la principal causa Constituyen la quinta causa de muerte por ac-
de lesiones graves y mortales, constituyendo el cidente involuntario. Son más frecuentes duran-
38% de todas las muertes adolescentes. te el primer decenio de vida (en Murcia son fre-
cuentes, sobre todo, en niños de 1-3 años), en
Suele ser como ocupantes, excepto en niños de
varones y en familias con nivel socioeconómico
5 a 9 años que son peatones (en Murcia, el 39%
bajo.
de las muertes en niños de esta edad es por
atropello).
Los TIPOS de quemaduras son:
En adolescentes conductores, es importante ☺ Escaldaduras: Son las más frecuentes.
tener en cuenta una serie de circunstancias que Ocurren por el vertido de un material ca-
actúan como factores de riesgo: liente sobre la piel del niño. La mayoría
tienen lugar en la cocina.
☺ Conducción nocturna.
☺ Contacto: Son también frecuentes. Ocu-
☺ Velocidad y tamaño del vehículo.
rren cuando el niño toca el horno, la es-
☺ Consumo de alcohol. tufa...
☺ Numero de acompañantes. ☺ COMBUSTIÓN DE ROPA.
☺ FUEGO EN VIVIENDAS.
En niños de 5 a 9 años, los accidentes ocurren
siendo ellos los peatones. El atropello es la cau-
Las MEDIDAS PREVENTIVAS consisten en:
sa más frecuente de muerte traumática o lesio-
nes graves en niños de esta edad. ☺ Llevar mucho cuidado con el transporte
de líquidos calientes en casa.
En escolares la hora en la que más frecuente-
mente ocurren estos accidentes es a la hora de ☺ Regular la temperatura del agua.
salir del colegio (las 13h).
☺ Prendas de dormir no inflamables.
2
Lesiones por bicicleta Nenicas y nenicos, no crucéis la calle cinco me-
tros antes de llegar al paso de peatones.

☺ Detector de humos, cigarrillos que se En estos dos últimos casos puede ser necesario
apaguen. acudir a un otorrinolaringólogo.
La quemadura puede ser: Lesiones por animales

☺ SUPERFICIAL: eritema, el epitelio se recu- Más frecuentes en niños de 4-7 años, a media
pera. tarde, en la calle, en grupos de niños sin vigilan-
cia.
☺ MEDIA: parte de la dermis, piel moteada
rosada con ampollas. La mayoría son mordeduras de perro y picadu-
ras de insectos (sobre todo en verano).
☺ PROFUNDA: espesor completo de la piel,
blanca, carbonizada, sin dolor Las mordeduras normalmente son banales, pero
habrá que ver si el animal va bien vacunado,
pues tal vez sea necesario administrar trata-
ZONAS ESPECIALES: palmas, cara, cuello, periné. No miento antibiótico profiláctico.
sólo son zonas más delicadas, sino que, excep- Las picaduras no tienen mayor importancia,
tuando el periné, están mucho más expuestas. salvo que haya actuado como vector de una
enfermedad infecciosa o que desencadene una
reacción alérgica. El signo de alarma que nos va
Cuerpos extraños a hacer sospechar esta posibilidad es la fiebre.
Es muy frecuente que los niños más pequeños,
que son curiosos y exploradores, se introduzcan
cualquier cosa que se encuentren por cualquie- Ahogamiento
ra de los orificios corporales (desde bien guacho el El ahogamiento es la segunda causa de muerte
ser humano ya es un pervertido). traumática. Además, hay que tener en cuenta la
☺ TRAQUEOBRONQUIALES: sobre todo frutos posibilidad de lesión medular al tirarse de cabe-
secos. Los niños pequeños no tienen za.
buena coordinación deglución-respi- ☺ NIÑOS PEQUEÑOS: en piscinas o aljibes du-
ración y pueden atragantarse. Cuando rante la interrupción de la vigilancia de
esto ocurre, empieza a toser. Puede ser adultos, tareas domésticas, ocupación
que nadie haya visto que se ha atragan- social etc. Es frecuente que ocurran
tado, entonces puede que se le diagnos- ahogamientos en la bañera (sobre todo
tique catarro/bronquitis, que no se le va si se está bañando a más de un niño si-
a curar como debería. Siempre que multáneamente).
veamos un niño con broncoespasmos
debemos tener en cuenta que puede ☺ NIÑOS MAYORES Y ADOLESCENTES: activida-
existir un atragantamiento por cuerpo des de ocio y deportivas, sobre todo se
extraño. hay consumo de alcohol y drogas.
El modo de actuar en estos casos es ☺ SÍNDROME DE INMERSIÓN: es aquel que pro-
hacer una fibrobroncoscopia que, por voca la muerte de una manera súbita
una parte, nos va a dar el diagnóstico y, por parada cardíaca, tras la inmersión
si existe cuerpo extraño, nos va a permi- en agua fría, observada ocasionalmente
tir extraerlo (tratamiento). en adultos jóvenes. Se atribuye a un
cuadro vasovagal desencadenado por el
☺ INTESTINALES: podemos encontrar mone- impacto del agua en la nuca o en la fa-
das, pilas, alfileres, pinzas del pelo, ca- ringe.
puchones de bolígrafo...
☺ ÓTICOS.
La PREVENCIÓN consiste en el empleo de vallas
☺ NASALES: “de la nariz de un niño se puede delimitadoras en las piscinas, uso de chalecos
sacar cualquier cosa” (profesor dixit). salvavidas, enseñar a los niños pequeños a na-
Como consecuencia se produce rinitis dar, limitación del consumo alcohol en adoles-
purulenta y aliento fétido. centes, optar por la ducha en niños epilépticos
en vez del baño, pues podrían tener una crisis
en ese momento.

Sobre todo, es importante que los padres sean

conscientes de estos peligros para así adoptar INTOXICACIONES
una actitud preventiva adecuada. No representan una causa importante de muer-
te, pero son accidentes frecuentes. Se intoxican
con productos de limpieza, cosméticos, medi-
Lesiones por armas de fuego camentos...
En países como EE.UU. son frecuentes en ado- Como siempre, los accidentes se producen
lescentes las lesiones intencionadas. cuando niños de una determinada edad mane-
Aquí dispondrán de armas de fuego aquellos jan situaciones para las cuales no están capaci-
niños que tengan padres con armas de caza en tados (el 50% de las intoxicaciones se producen
su casa. La mayoría son lesiones NO intencio- en menores de cinco años).
nadas y en mayores de cuatro años, aunque Así, cuando se dejan al alcance de los niños cier-
también pueden ser utilizadas para agresiones tos productos, se está asumiendo un gran ries-
intencionadas. go, pues ya se sabe que los niños tienen una
También son utilizadas para el suicidio, siendo gran actitud exploratoria y buscan descubrir
éstas el procedimiento más utilizado por los todo aquello que aún no conocen.
varones que se quieren dar fin a su vida. El mejor modo de tratar las intoxicaciones es su
PREVENCIÓN. Medidas preventivas:
Sofocación o asfixia ☺ EDUCATIVAS: teniendo en cuenta qué

mensaje damos, a quién y cómo. Debe-
Causa frecuente de muerte en niños menores mos asistir el desarrollo del niño y decir-
de un año. Se produce por obstrucción de la vía le a los padres en cada etapa del desa-
aérea superior por pequeños objetos de plásti- rrollo qué riesgos son los que debe pre-
co, caramelos, etc. Es una URGENCIA VITAL. venir y cómo hacerlo, pues en cada mo-
La forma correcta de proceder en estos casos es, mento aparecen nuevos riesgos. Ejem-
en primer lugar, favorecer la tos. Es importante plo: cuando el niño tiene tres meses no
no intentar sacar el objeto con los dedos si no lo le vamos a decir a la madre que el niño
vemos muy bien, pues podríamos impactarlo y se ponga casco cuando vaya en bici, sino
empeorar la situación. que le vamos a decir que no lo cambie
de ropa en superficies altas para que no
Si vemos el objeto podemos intentar la manio- se caiga del cambiador (cosa bastante
bra de Heimlich, que consiste en introducir el frecuente).
dedo en forma de gancho en la boca del niño,
intentando así extraer el cuerpo extraño. ☺ TÉCNICAS: por ejemplo, incorporar un sis-
tema de cierre anti-niños en los envases
de los medicamentos. Es decir, intentar
eliminar (o al menos reducir) todos los
riesgos posibles, siendo la situación
ideal aquella en que se pudiera dejar al
niño solo en la casa teniendo la seguri-
dad de que apenas corre riesgos, porque
la realidad es que los padres no pueden
estar todo el día pendientes del niño y,
al menor descuido, si existe una posibi-
lidad de accidente, éste puede ocurrir.
Figura 26-3. Maniobra de Heimlich.

EPIDEMOLOGÍA ACTITUD INICIAL ANTE UN INTOXICADO

Para una buena intervención preventiva es im- 1º.- ¿Ha habido contacto con un tóxico?
portante conocer la epidemiología.
Siempre vamos a suponer que sí.
Circunstancia geográfica y hábitat

2º.- ¿Es una situación de riesgo para el ni-
☺ El 90% tienen lugar en el domicilio: ño?
dormitorio, cocina y baño, sobre todo.
Puede ser que el niño presente síntomas deri-
☺ Fuera de casa tienen lugar las intoxica- vados de la intoxicación, o puede que esté asin-
ciones voluntarias por parte de adoles- tomático. En este último caso, debemos valorar
centes (alcohol y drogas). el potencial de toxicidad, saber si el producto
☺ Suicidios en casa. con el que ha estado en contacto es, o no, tóxico
(así evitamos yatrogenia y exploraciones des-
agradables).
Circunstancias temporales Aquí tenéis una lista de sustancias no tóxicas
(dos piruletas para quien se la aprenda):
☺ Mayor al mediodía (tras la salida del co-
legio). ☺ Aceites motor, mineral.
☺ El 75% acuden al servicio de urgencias ☺ Agua oxigenada.
tras las dos horas.
☺ Anticonceptivos.
☺ Arcilla.
Circunstancias del niño
☺ Bengalas.
☺ MENORES DE 5 AÑOS: involuntarias.
☺ Cerillas.
☺ ADOLESCENTES: la mayoría voluntarias.
☺ Cosméticos.
☺ Fulminantes3.
Circunstancias del tóxico
☺ Incienso.
☺ El 60% son productos de limpieza, cos-
méticos, aseo personal, hidrocarburos... ☺ Suavizantes para ropa.
☺ Jabones.
☺ Los segundos en frecuencia son los me-
dicamentos: paracetamol, anticatarra- ☺ Maquillaje.
les, benzodiacepinas.
☺ Mina de lápices.
☺ Otros: monóxido de carbono, etanol...
☺ Pegamentos, colas.
☺ Plastilina.
Circunstancias del contacto con el tóxico
☺ Bronceadores.
☺ El 75% de las intoxicaciones se producen
por ingesta. ☺ Rotuladores permanentes.
☺ Otras formas: contacto dérmico, inhala- 3

ción, contacto con los ojos. Es el explosivo utilizado para las pistolas de fo-
gueo y de juguete. ¿Os suena esto? ☺

☺ Tintas de bolígrafo. Sustancias que producen intoxicaciones graves

con mínima ingesta son: bloqueantes del calcio,
☺ Vaselina. betabloqueantes, clonidina, antidepresivos tri-
☺ Velas. cíclicos, hipoglucemiantes, etilenglicol.
¿Cuándo?
DIAGNÓSTICO DE LAS INTOXI- Es importante también saber cuánto tiempo

hace que se produjo el accidente. Algunas sus-
tancias no producen síntomas inicialmente (pa-
CACIONES racetamol, litio, hierro, inhibidores de la MAO).
ANAMNESIS
¿Cómo?
Es necesario llevar a cabo una buena inves-
tigación para poder llegar al diagnóstico. No es lo mismo que haya bebido lejía a que se la
haya vertido sobre la piel.
¿Cuál es el tóxico?
Además…
Tenemos que averiguar de qué producto se tra-
ta. A veces vienen a urgencias con el envase del Ante un tóxico desconocido valorar:
producto, pero otras veces no. En esos casos hay
☺ ANTECEDENTE DE PICA (apetito por sustan-
que pedirles que vayan a buscarlo, pues es fun-
cias no comestibles) o intoxicación.
damental conocer cuál es el tóxico. Frecuente-
mente nos vamos a encontrar con que el pro- ☺ ESTRÉS AMBIENTAL.
ducto no está en su envase original, esto dificul-
ta mucho el diagnóstico. ☺ MEDICAMENTOS UTILIZADOS EN CASA.
¿Cuánto tóxico? Sospecharemos intoxicación cuando…

Tenemos que intentar averiguar qué cantidad Debemos sospechar intoxicación cuando apa-
de tóxico ha ingerido. Habrá que preguntarle a rezca en la puerta de urgencias un menor de
los padres cuándo compraron el producto, cinco años con un cuadro agudo de:
cuántas veces lo han utilizado desde entonces y ☺ Alteración nivel de conciencia.
qué cantidad han utilizado cada vez. Así hare-
mos la estimación de cuánto producto había en ☺ Ataxia, convulsiones, alteración de la
el momento del accidente y lo compararemos conducta.
con la cantidad que hay ahora. De esta manera ☺ Dificultad respiratoria, arritmias, shock.
podemos hacernos una idea de la dosis con la
que se ha intoxicado4. ☺ Acidosis metabólica, vómitos.
Debemos:
☺ Estimar la cantidad máxima posible in- Lo más característico en un niño intoxicado es:
gerida. Siempre debemos SOBREESTIMAR. ATAXIA y SOMNOLENCIA (“es como ver un enano
borracho” profesor dixit).
☺ Conocer la DOSIS MÍNIMA TÓXICA del pro-
ducto en cuestión.
4
Se ha estimado que un sorbo a los 3 años son
5ml, a los 10 años 10 ml.

☺ Cardiovasculares: hipotensión, prolon-

A partir de aquí se “explicaron” 30 dia- gación QRS, PR, QT, arritmias ventricula-
positivas en 10 minutos de clase… en ne- res.
grita lo destacado por el profesor… a
buen entendedor…
Cuadros clínicos de intoxicación
☺ SÍNDROME COLINÉRGICO: típico en intoxica-
CLÍNICA ciones por insecticidas (organofosfora-
dos, carbamatos). Presenta bradicardia,
Opiáceos (SÍ EXPLICADO) broncoconstricción, vómitos, diarrea, hi-
persecreción, miosis, micción abundan-
☺ Miosis, excitación, convulsiones, taqui- te, debilidad, parálisis, convulsiones,
cardia, facies roja, mirada brillante. coma.
☺ Hipotensión, bradipnea, coma. ☺ SÍNDROME ANTICOLINÉRGICO: típico en in-
toxicaciones por antidepresivos tricícli-
clos y antihistamínicos. Presenta taqui-
Barbitúricos cardia, hiposecreción, midriasis, reten-
☺ Agitación, ataxia, vómitos, cefaleas, ción urinaria y síndrome confusional.
miosis, midriasis. ☺ INTOXICACIÓN POR SIMPATICOMIMÉTICOS:
☺ Depresión respiratoria, hipotensión, co- presenta hipertensión, taquipnea, ta-
ma. quicardia, midriasis, excitación.
Benzodiacepinas (SÍ EXPLICADO) INTOXICACIÓN POR PARACETAMOL

El signo más importante es la ATAXIA. Dosis tóxica: más de 150 mg/kg.
☺ Midriasis, ataxia, nistagmus, confusión,
agitación, coma.
Clínica
☺ Depresión respiratoria, hipotensión.
☺ FASE 1: las primeras 24 horas. Náuseas,
vómitos o malestar general.
Antihistamínicos ☺ FASE 2: 24-72 horas. Existe dolor a la pre-
sión en hipocondrio derecho y las prue-
☺ EFECTOS ANTICOLINÉRGICOS: midriasis, se-
bas de función hepática son anormales.
quedad de boca, taquicardia...
☺ Hipotensión, taquicardia, arritmias. ☺ FASE 3: 72-96 horas. Aparecen las secue-
las de la necrosis hepática: reaparecen
☺ Sedación, psicosis, convulsiones, coma. síntomas generales, ictericia, coagulo-
patía, oliguria, encefalopatía, coma y
muerte. Puede haber recuperación y pa-
Ortopramidas (Primperan®) sar a la fase siguiente.
☺ Movimientos extrapiramidales, doloro- ☺ FASE 4: una o dos semanas después. Re-
sos, sin pérdida de conciencia, disfonía. generación hepática y resolución de los
Giro brusco del cuello. signos y síntomas.
Antidepresivos tricíclicos
☺ ANTICOLINÉRGICOS: midriasis, sequedad
boca, taquicardia, retención urinarina,
fiebre.
☺ NEUROLÓGICOS: sedación, agitación, hi-
pertonía, convulsiones.

Tratamiento INTOXICACIÓN POR CÁUSTICOS

☺ Aplicar si la dosis >140 mg/kg. La intoxicación por cáusticos es la intoxicación
no medicamentosa más frecuente, sobe todo en
☺ Carbón activado los primeros 90 minu- niños menores de tres años.
tos.
☺ Si nivel de paracetamol a las 2-4h es
>150micg/ml: N-acetil-cisteina (i.v.). Clínica
Dificultad para deglutir, disnea, eritema, lesio-
nes blanquecinas.
INTOXICACIÓN POR IBUPROFENO
Dosis tóxica: 100 mg/kg.
Pruebas complementarias
☺ Esofagoscopia a las 12-24 horas. Está
Clínica contraindicada si hay obstrucción respi-
ratoria o perforación esofágica.
☺ GASTROINTESTINAL: náuseas, vómitos, do-
lor abdominal y, más raramente, san- ☺ Esofagograma con contraste hidrosolu-
grado digestivo. ble después de las 48h.
☺ NEUROLÓGICA: letargia, estupor, coma,
nistagmo, vértigo, mareos y crisis con-
Tratamiento
vulsivas.
☺ No neutralizantes, lavado gástrico,
☺ CARDIOVASCULAR: hipotensión, bradicar-
carbón activado.
dia y taquicardia.
☺ Antiulcerosos, analgesia.
☺ RESPIRATORIA: disnea, apnea.
☺ Corticoides (contraindicados si hay per-
☺ DERMATOLÓGICA: rash, prurito, urticaria,
foración o sangrado).
angioedema.
☺ Antibióticos si hay perforación o corti-
☺ OTROS SÍNTOMAS: cefalea, irritabilidad, pa-
coides.
lidez, oliguria, acidosis metabólica y, ex-
cepcionalmente, meningitis aséptica,
toxicidad hepática y anemia aplásica.
No debemos intentar neutralizar con áci-
dos/bases. En todo caso se le puede dar leche
con agua o leche con clara de huevo.
Tratamiento
☺ Si la dosis <100mg/Kg y el paciente está
asintomático, se da de alta a las 4h.
☺ Si la dosis >100mg/Kg o desconocida:
- Asintomático a las 4 horas: dar el al-
ta.
- Sintomático: analítica y tratamiento
de soporte.
☺ Si la dosis >400 mg/kg:
- <1h: lavado gástrico y carbón activa-
do, analítica, tratamiento de soporte
- >1h: carbón activado, analítica, tra-
tamiento de soporte

Y a partir de aquí, y hasta nuevo aviso, INTOXICACIÓN POR INSECTICIDAS (OR-

el contenido no fue explicado, lo inclui- GANOFOSFORADOS)
mos para que la cosa quede bonica Producen:
☺ Miosis, broncoespasmo, bradicardia, di-
arrea, aumento de secreciones.
INTOXICACIÓN POR HIDROCARBUROS
☺ Midriasis, debilidad, fasciculaciones,
Los halogenados (tetracloruro de carbono), la
HTA, convulsiones, hipotonía, letargo,
anilina y el benceno producen afectación hepá-
coma.
tica, cerebral y metahemoglobinemia.
☺ Paresia de musculatura respiratoria, fa-
Los derivados del petróleo generan:
cial, y proximal de las extremidades.
☺ Atelectasia, neumonitis química, alveoli-
tis hemorrágica.
☺ Letargia, convulsiones.
Tratamiento
☺ Acetilcolinestarasa en plasma y eritroci-
☺ Vómitos, dolor, distensión abdominal.
tos.
☺ Descontaminación, atropina y prali-
Tratamiento doxima (antídoto para los organofosfo-
rados).5
Si el paciente está sintomático, se realiza un
lavado gástrico previa intubación si se ha inge-
rido más de 5ml/kg.
INTOXICACIÓN POR MONÓXIDO DE
CARBONO
INTOXICACIÓN POR DETERGENTES El CO genera carboxihemoglobina, provocando
Hay que valorar el efecto cáustico teniendo en hipoxia tisular. Además compite con el oxígeno
cuenta que contienen tensoactivos catiónicos: en los sitios activos de la mioglobina muscular y
cardiaca, y de la citocromo-c-oxidasa, produ-
☺ Irritación gastrointestinal. ciendo metabolismo anaerobio, acidosis láctica
☺ Neumonitis química. y muerte celular.
☺ Hipocalcemia e hipomagnesemia (poli-
fosfatos). Clínica
☺ Ataxia, confusión, letargo (catiónicos). ☺ <25%: nauseas, vómitos, cefaleas.
☺ 25-50%: debilidad, astenia, obnubila-
Tratamiento ción.
☺ Dilución con agua o leche. ☺ >50%: insuficiencia cardiaca, perdida de
conciencia, coma, muerte.
☺ Paciente asintomático: observación en
urgencias.
☺ Paciente sintomático: ingreso. Tratamiento
☺ Si carboxihemoglobina <25%:
- Reposo, oxigeno.
☺ Si carboxihemoglobina 25-40%:
- Reposo, oxigeno.
5
Acordaos de la profesora Cremades de Farma:
“estamos en una región agrícola, atiendan, no lo
copien, ¡esto es cultura!”. ☺

- Medición FC, ECG, medición TA, Retomamos la seriedad del estudio...

medición FR, medición de la diure-
sis, escala de Glasgow.
- Hemograma, gasometría,
bioquímica, enzimas hepáticas,
ACTITUD TERAPÉUTICA ANTE
CPK, orina, radiografía de tórax, TC UNA INTOXICACIÓN
o RNM de SNC.
Lo primero que debemos hacer es evaluar el
☺ Si carboxihemoglobina >40: UCI. nivel de conciencia y tratar de identificar el
tóxico y la cantidad. Así podemos estimar la
toxicidad.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Si se trata de una emergencia, llevamos a cabo
☺ Hemograma, gasometría, coagulación, la RCP mientras lo llevamos al hospital o espe-
iones, bioquímica, transaminasas, CPK, ramos a que llegue la ambulancia.
anión gap, carboxihemoglobina, meta- Si sospechamos intoxicación, pero no es una
hemoglobina. emergencia (el niño está consciente), le lleva-
☺ Orina: densidad, pH, osmolaridad, sedi- mos al hospital donde se le va a desintoxicar. Si
mento. hay antídoto se le administra.
☺ Análisis toxicológicos.
☺ Radiología:
- Tórax: si se sospecha de aspiración o
inhalación.
- Abdomen (con contraste): para de-
tectar fármacos con cubierta entéri-
ca.
☺ ECG, ya que hay tóxicos que producen
arritmias (antihistamínicos, fenotiaci-
nas, antidepresivos tricíclicos, digoxina,
calcio-antagonistas).
Figura 26-4.

- Evacuación gástrica retardada:

TRATAMIENTO GENERAL anticolinergicos, antidepresivos
tricíclicos, narcóticos y fenotiaci-
MEDIDAS DE SOPORTE VITAL Y ESTABILIZACIÓN nas.
☺ Control funciones vitales.
☺ Soporte respiratorio. ☺ LAVADO INTESTINAL TOTAL: (casi no se utili-
za)
☺ Soporte hemodinámico.
- Administración de gran volumen
☺ Soporte neurológico. de polietilenglicol.
☺ Valorar la posibilidad de sonda nasogás-
trica para lavado.
Aumentar la eliminación del tóxico
☺ DIURESIS: atrapamiento iónico (isoniaci-
DESINTOXICACIÓN da, barbitúricos, salicilatos).
Impedir absorción del tóxico ☺ DIÁLISIS: metanol, etilenglicol, salicilatos,

teofilina.
☺ CARBÓN ACTIVADO AL 25%:
☺ HEMOPERFUSION: salicilatos, teofilina.
- Es el método de elección si el
tóxico es susceptible.
Administración del antídoto específico
- Se administra 1-2 g/kg (dosis re-
petidas de 0,5 g/k/4h en intoxi- El antídoto específico es la sustancia que impide
caciones por fenobarbital, car- o revierte la acción de un tóxico.
bamacepina, teofilina, quinina o
☺ BENZODIACEPINAS: flumazenil.
dapsona).
☺ OPIÁCEOS: naloxona.
- Contraindicado en intoxicación
por hidrocarburos. ☺ PARACETAMOL: n-acetil-cisteina.
- No absorbibles: metales pesa- ☺ ORGANOFOSFORADOS: pralidoxima.
dos, alcoholes, hidrocarburos,
☺ Ortopramidas: biperideno.
cáusticos, cianuro.
☺ Colinérgicos: atropina.
☺ INDUCCIÓN DEL VÓMITO: con jarabe de ipe- ☺ Anticolinérgicos: fisostigmina.

cacuana. ☺ Metahemoglobinemia: azul de metileno.
- Se puede inducir el vómito hasta ☺ Beta bloqueantes: glucagón.
30 minutos después de que se
haya ingerido una sustancia po- ☺ Hierro: desferroxiamina.
tencialmente tóxica (excepto en ☺ Beta-adrenergicos: propanolol.
aquellos casos en los que está
contraindicado). ☺ Paraquat: tierra de Fuller.
- Contraindicado: menores de 6 ☺ Monoxido de carbono: oxigeno 100%.

meses, cáusticos, hidrocarburos, ☺ Heparina: protamina.
depresores del sensorio, cuerpos
extraños, convulsiones, vómitos. ☺ Metanol y etilenglicol: fomepizol.
☺ Pb, As, Au, Ni, Hg, Bi: dimecaprol.
☺ LAVADO GÁSTRICO: ☺ Sulfonilureas: octeótrido.
- Indicado en sustancias muy tóxi-
cas (o no susceptibles de carbón En negrita, los principales.
activado) o elevadas cantidades
en la primera hora.

Esta niña dice que prefiere que os calentéis

la cabeza, así que no hay pista ☺.
Figura 26-5.
DETERMINACIÓN DE LABORATORIO
En sangre:
☺ Alcoholemia.
☺ Benzodiacepinas.
☺ Barbitúricos.
☺ Antidepresivos tricíclicos.
☺ Carboxihemoglobina.
☺ Metahemoglobina.
☺ Metanol y etilenglicol.
En orina:
☺ Opiáceos.
☺ Cocaína.
☺ Anfetaminas.
☺ Cannabis.
☺ Metadona.
☺ Paraquat.

TEMA 27: URGENCIAS PEDIÁTRICAS
CONCEPTO PARADA CARDIORRESPIRATORIA

Debemos diferenciar entre dos situaciones: La parada cardiorrespiratoria es una interrup-
ción brusca, generalmente inesperada, y poten-
☺ Se denomina URGENCIA de acuerdo al
cialmente reversible de la respiración (ventila-
concepto generado por la Asociación
ción) y/ o del corazón (circulación). Es frecuente
Médica Americana y que ha sido acep-
que se de primero la respiratoria y después la
tado por el Consejo de Europa, “a toda
cardiaca.
aquella situación, que en opinión del pa-
ciente, su familia o quien quiera que to- Sus mecanismos de producción se diferencian,
me la decisión, requiere una atención según sean niños sanos o enfermos.
médica inmediata”.
☺ EMERGENCIA: “aquella urgencia que nece- ☺ NIÑOS SANOS:
sita un mayor grado de complejidad para
su resolución, y comporta un compromi- - SMSL (síndrome de muerte súbi-
so vital o riesgos de secuelas graves per- ta del lactante).
manentes para el paciente”.
- Accidentes en mayores de 1 año.
- Shock.
Hay situaciones que realmente son urgentes, y
otras que no lo son, por ello es importante dife- ☺ NIÑOS ENFERMOS:
renciar grupos en función de la gravedad, para - Respiratorias:
atender a los que realmente lo necesitan de
modo inmediato. OBSTRUCCIÓN DE VÍA AE-
REA.
NEUMONÍAS.
Son Emergencias:
ACCIDENTES: cuerpo ex-
☺ Parada cardiorrespiratoria. traño, inhalación, ahoga-
☺ Politraumatizado. miento, traumatismo.
☺ Shock: - Cardíacas: postoperatorio de
cardiopatias congénitas.
- Cardiogénico.
- Neurológicas: trauma, menin-
- Hipovolémico. goencefalitis, tumores.
- Distributivo: séptico o anafilácti-
co.
Las causas más frecuentes son las que produ-
cen, en el niño, inicialmente fallo respiratorio;
después vienen las debidas al fallo circulatorio y
el SMSL también es común en lactantes.

RCP BÁSICA ☺ VER SI ESTÁ CONSCIENTE: para ello, se busca

la repuesta del paciente gritándole o con
Tiene que cumplir tres puntos: estímulo táctiles o dolorosos, teniendo
en cuenta de que si sospechamos de
☺ IDENTIFICAR SI UN NIÑO ESTÁ EN PARADA CAR- traumatismo cervical tenemos que evi-
DIORRESPIRATORIA. tar moverle la cabeza o zarandearle.
☺ SUSTITUIR LA FUNCIÓN RESPIRATORIA Y CIRCU- ☺ PEDIR AYUDA: pedir a alguien que llame al
LATORIA SIN EQUIPAMIENTO ESPECÍFICO, CON ¡¡112!!
LAS MANIOBRAS DE RCP BÁSICA.
☺ PERMEABILIZAR LA VÍA AÉREA (A).
☺ TODAS LAS MANIOBRAS SE DEBEN HACER EN PA-
SOS SECUENCIALES SIGUIENDO EL ABCD: ☺ VER SI RESPIRA (si respira colocar en posi-
ción lateral de seguridad).
- A Vía aérea: permeabilizarla.
☺ Si no respira VENTILAR: 5 insuflaciones.
- B Respiración: ver oír y sentir.
☺ Comprobar si está en PARO CARDÍACO: pul-
- C Circulación: exploración circu- so braquial/ carotídeo.
latoria.
☺ MASAJE CARDIACO 15/2.
- D Disfunción del SNC: ver el gra-
do de consciencia. ☺ Seguir con el masaje y PEDIR AYUDA.
Esta secuencia hay que seguirla de modo auto- Son básicos todos los puntos de la cadena, ya
matizado, ya que a medida que pasa el tiempo que si alguno de ellos falla la cadena se rompe-
empeora el pronóstico, “cada minuto cuenta”: rá. La rapidez en la actuación vendrá determi-
nada por el eslabón que vaya más lento.
Hay que tener en cuenta que es básico pedir
ayuda y llamar al 112 ya que con RCP Básica
podemos mantener al paciente unos minutos
en espera de que lleguen los servicios avanza-
dos. Es necesario la RCP Básica adecuada para
la supervivencia del paciente.
Antes de iniciar una RCP deben estar a salvo
niño y reanimador.
Apertura vía aérea

Si NO sospechamos de traumatismo cervical se
hace la maniobra de frente mentón, que incluye
dos componentes:
☺ Colocando una mano sobre la frente se
realiza la extensión del cuello, que debe
Figura 27-1. ser moderada en niños pequeños y neu-
tra en lactantes.
☺ Levantamiento del mentón: colocando
la punta de los dedos de la otra mano
debajo del mentón.
En RCP Básica los pasos que tenemos que hacer

son:

Figura 27-2. Figura 27-4.
Si sospechamos de lesión cervical traccionamos Las maniobras de ventilación se hacen de dife-

la mandíbula sin extender el cuello: se hace rente modo dependiendo de la edad del niño:
gancho con los dedos a cada lado de la mandí-
☺ En niños pequeños se hace la maniobra
bula y se tira de ella hacia delante y hacia arri-
boca-nariz de modo suave y mantenido.
ba de los ángulos mandibulares.
☺ En niños mayores se hace el boca a boca
tapando la nariz.
Se hacen 5 insuflaciones, donde como mínimo

deben entrar dos. Es importante mientras se
efectúa la ventilación mantener una adecuada
apertura de la vía aérea.
La cantidad de aire que se debe insuflar debe
ser la suficiente como para movilizar el tórax y
no tanta como para una movilización excesiva,
que resulte traumática.
Figura 27-3.
Comprobar la Respiración y maniobras de

ventilación
VOS (Ver, Oír y Sentir): colocarse aproximando
el oído y mejilla a la boca del niño, y así mirar si
hay movilidad torácica y/o abdominal; escuchar
si hay ruidos respiratorios; y sentir si existe mo-
vilidad del aire golpeando nuestra mejilla.
Figura 27-5.

Comprobación del pulso

☺ MAYOR: carotídeo.
☺ MENOR: braquial.
Una vez que se ha efectuado la apertura de la
vía aérea y se ha iniciado la ventilación, se valo-
rarán los pulsos centrales. En ausencia de acti-
vidad circulatoria eficaz se procederá a efectuar
Figura 27-7.
compresiones cardíacas.
La comprobación del pulso se hace en lactantes
(<1 año) en el brazo (braquial). Carotídeo en LA SECUENCIA ES 15/2 (COMPRESIONES/INSUFLACIO-
mayores de un 1 año: para palparlo se hace un NES).
barrido desde la línea media hasta la carótida.
RCP AVANZADA
Tratamiento definitivo de la parada cardiorres-
piratoria hasta el restablecimiento de las fun-
ciones respiratoria y circulatoria Para ello, se
precisan de medios técnicos adecuados y debe
ser realizada por personal con formación espe-
cífica en estas técnicas.
Figura 27-6.
Su objetivo es conseguir una oxigenación y per-
fusión rápida de los órganos vitales y establecer
una ventilación y oxigenación adecuadas. Así
como la instauración de la actividad cardiaca,
Compresiones cardíacas diagnóstico por ECG y establecer un ritmo car-
díaco adecuado.
Si el niño no presenta pulso deberemos comen-
zar con el masaje cardíaco, el cual va a variar en Se realizarán los siguientes procedimientos:
función de la edad del niño:
☺ Optimización de la vía aérea y ventila-
☺ EN RN: abrazando el tórax con ambas ción.
manos se efectúa el masaje con los de-
☺ Accesos vasculares, líquidos y fármacos.
dos pulgares en el tercio medio del es-
ternón, justo por debajo de la línea in- ☺ Diagnostico y tratamiento de las arrit-
termamilar. mias.
☺ EN LACTANTES: se efectúa la compresión
con los dedos medio y anular (localiza-
dos longitudinalmente en el esternón) a Optimización de la vía aérea y ventilación
1 dedo por debajo de la línea media in- ☺ Posición apertura vía aérea.
termamilar.
☺ Cánula orofaríngea.
☺ EN NIÑOS: se efectúa la compresión es-
ternal con la base de una mano a 2 de- ☺ Aspiración secreciones.
dos por encima del extremo distal del ☺ Ventilación con mascarilla.
esternón. En los niños mayores si se
aprecia que la fuerza de compresión no ☺ Intubación endotraqueal.
es suficiente, se realizará la compresión
como en el adulto, es decir, apoyando
una mano sobre la otra. Accesos vasculares, líquidos y fármacos
☺ VÍAS: Periférica, endotraqueal, intraósea
(A menores de 8 años se realizará en la
cara interna de la tibia, y en mayores de

8 años en la cara externa de la tibia), PROTOCOLO DE ACTUACIÓN EN:

central.
☺ FÁRMACOS: Asistolia, Bradicardia severa, AESP (activi-
- Adrenalina: es el fármaco más dad eléctrica sin pulso), Bloqueo AV
usado, su utilización junto con la ☺ Oxigenar 100%, ventilar, intubar.
RCP básica constituye el núcleo
esencial de la terapéutica. Está ☺ Masaje cardiaco 15/2 .
indicado en asistolia y bradicar- ☺ Vía periférica, intratraqueal, intraósea.
dia intensa, actividad eléctrica
sin pulso y fibrilación ventricular. ☺ 1ªAdrenalina 0,1 ml/kg en una dilución:
1:10.000 IV/IO / 1:1000 IT. Considerar
- Bicarbonato: PCR>10 min, causas reversibles.
1mEq/kg al 50% con Suero sali-
no fisiológico, ya que a los A los dos minutos, comprobar ritmo y
15minutos de una PCR se supone pulso: si continúa en asistolia, bradicar-
que ya hay acidosis si no se le dia severa o AESP Reanudar RCP:
puede hacer una gasometría. ☺ 2ªAdrenalina cada 3 min.
- Cloruro cálcico: en hipocalcemia,
hiperpotasemia y elevada con- ☺ A los dos minutos, comprobar ritmo y
centración de magnesio. pulso.
- Atropina: bradicardias síntomá- A los diez minutos de asistolia, bradicar-
ticas, 0.02 mg/kg. dia o AESP valorar bicarbonato: 1
☺ LÍQUIDOS: SSF (suero salino fisiológico) mEq/kg en Suero fisiológico al 50%.
20ml/kg.
Si es un AESP o hay sospecha de hipovo-
lemia valorar líquidos: 20 ml/kg de sue-
CONTENIDO AMPLIADO ro fisiológico.
☺ La vía venosa periférica es la primera que
se intenta canalizar, en la mayoría de los
niños. Los lugares más utilizados son:
flexura del codo, dorso de la mano, dorso Fibrilación ventricular y Taquicardia ventri-
del pie o cuero cabelludo (en lactantes). cular sin pulso
☺ La vía intraósea es una vía de infusión al- Esta fase debe tener una duración máxima de
10 minutos a continuación se relata de forma
ternativa cuando no se consigue un acceso secuencial la actuación a seguir de una forma
venoso en 90 segundos. Permite una rapi- ordenada en el tiempo:
dez de acción similar a la vía venosa peri-
☺ RCP.
férica.
☺ Comprobar ritmo, si no lo hay:
☺ La vía central más usada es la femoral,
por ser la más grande, accesible y que no ☺ Desfibrilar (1’) : y posteriormente se rea-
liza:
precisa detener las maniobras de RCP.
- RCP.
☺ La vía intratraqueal permite la administra-
ción de fármacos útiles par la RCP. La - Intubación de la Vía aerea.
medicación inyecta es diluida en 1-2 ml - Canalizar y perfundir tratamiento
de suero salino. por vía IV o IO.

Comprobar ritmo: bra frente- menton y si la hay,

tracción de la mandibula.
☺ Desfibrilar (2’).
-RCP. - Comprimir el abdomen para
realizar expulsiones de cuerpos
Comprobar ritmo: extraños o comprimir el tórax
para la reanimacion cardiovascu-
☺ Adrenalina y desfibrilar (3’).
lar.(Siempre se adaptan estas
-RCP. maniobras a las posibles fractu-
ras).
Comprobar ritmo:
☺ Posición de seguridad: siempre y cuando
☺ Amiodarona y desfibrilar (4’).
el niño este respirando.
- RCP
Comprobar ritmo:
AITP Avanzada
☺ Adrenalina y desfibrilar.
☺ Reconocimiento primario del niño y es-
-RCP. tabilización:
- Considerar causas reversibles y - Comprobar si existe PCR ó Cuer-
administrar bicarbonato. po extraño en la vía aérea.
- Comprobar el estado respiratorio
si hay una lesión torácica pene-
ASISTENCIA INICIAL AL TRAUMA trante.
PEDIÁTRICO (AITP) - Comprobar el estado circulatorio
si hay una hemorragia externa.
- Comprobar el estado neurológi-
AITP Básica co si hay lesión medular.
Incluye los siguientes puntos: ☺ Permeabilizar la vía aérea, control cervi-
☺ Control del escenario donde se ha pro- cal y alertar 112.
ducido el traumatismo: Se tiene que ve- ☺ RESPIRACION: Administración de oxíge-
lar por la seguridad del accidentado y no, valorar el riesgo de muerte, ventila-
del personal que lo asiste, retirándole ción artificial.
de posibles focos de peligro.
☺ CIRCULACION: Realizar tratamiento
☺ Alertar a los medios sanitarios indican- frente a la hemorragia y shock.
do: nº víctimas, lugar y estado de las
mismas. ☺ NEUROLÓGICO: Valorar el nivel de con-
ciencia y pupilas.
☺ Rescate del accidentado: debemos pro-
tegerlo y ver si está en parada cardio-
respiratoria.
☺ Retirada del casco: sólo se quita cuando
sea preciso y por personal entrenado:
cuando esté inconsciente, en PCR y
siempre inmovilizando el cuello.
☺ RCP adaptada al trauma:
- Control cervical (en inconscien-
tes siempre se sospecha lesión
cervical).
- Adaptar maniobras de desobs-
trucción de la vía aérea si no hay
lesion cervical se hace la manio-

SHOCK
El shock es un síndrome clínico, que se caracte-
riza por la presencia de una alteración aguda de
la función de la macro y la microcirculacion y
que conduce a una insuficiencia de la perfusión
tisular en relación a las necesidades metabóli-
cas del tejido. Esta insuficiente perfusión lleva a
los tejidos a una situación de hipoxia que si se
mantiene en el tiempo provoca necrosis del
mismo.
Es una emergencia que pone en peligro la vida
del niño, al producirse un fallo multiorgánico.
Figura 27-9.
Shock descompensado
El cuadro desencadenante llega a un punto
critico en el que no puede asegurar la perfusion
a los organos arriba explicados, entrando el
organismo en unfallo multiorgánico que termi-
na siendo irreversible.
MARCADORES DE ISQUEMIA
☺ ACIDOSIS METABÓLICA: ante un descenso
del aporte de oxígeno se pone en mar-
cha el metabolismo anaerobio, por lo
que disminuye el PH sanguíneo.
☺ HIPERLACTICIDEMIA: es signo del mal pro-
nóstico.
☺ SATURACIÓN VENOSA MIXTA: la saturación
Figura 27-8. venosa mixta de oxígeno es la suma de
las distintas saturaciones de oxígeno de
la sangre venosa procedente de los le-
Shock compensado chos vasculares de los diferentes órga-
nos del cuerpo humano.
Es el que mantiene la perfusión a los órganos
fundamentales como SNC; suprarrenales y co- Sólo las muestras de sangre procedente
razón. de la arteria pulmonar reflejan el valor
exacto de la sangre venosa mixta. Sin
embargo, la interpretación de los valo-
res obtenidos no es simple.
Los marcadores de isquemia varian según el

cuadro isquemico ya que este depende del con-
sumo de oxígeno de los diferenes organos y de
los sistemas de transporte del oxigeno a los
tejidos.

Medida para optimizar la volemia

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
Basta con conseguir una precarga óptima por
☺ Tratar el shock, independientemente del infusión de volumen: PVC 5-12mmHg.
origen del cuadro y del tratamiento
etiológico.
☺ Asegurar una oxigenación tisular ade- Monitorización
cuada. Los exámenes complementarios tendrán como
☺ Diagnosticar y tratar agresiva y precoz- objetivo por un lado intentar determinar el
mente los desequilibrios entre aporte y origen del shock y por otro determinar la situa-
demandas de oxígeno. ción en cada momento y su evolución. Tenemos
dos tipos de monitorización: Invasiva y NO Inva-
☺ Los objetivos van destinados a: siva según se determine las mediciones de for-
- Disminuir el consumo de oxíge- ma externa o interna en el organismo:
no.
- Aumentar el aporte: optimizar el NO INVASIVA
transporte, el gasto y la volemia.
☺ ECG continuo.
- Tratar la causa.
☺ FR (frecuencia respiratoria).
☺ TA no invasiva, por:
Medidas para disminuir el consumo de Oxí-
☺ -Esfingomanómetro.
geno
☺ -Oscilometría automática
☺ REPOSO COMPLETO con sedación y analge-
sia adecuada e individualizada. ☺ Pulsioximetría.
☺ AMBIENTE TÉRMICO NEUTRO: tratar la hiper-
termia con medios físicos y antitérmi-
INVASIVA
cos.
☺ Sonda Vesical.
☺ SUPRESIÓN DEL TRABAJO RESPIRATORIO ADMI-
NISTRANDO EL 30-50 % DEL VOLUMEN DE O2 ☺ PVC (presión venosa central) mediante
POR VENTILACIÓN MECÁNICA. la medicion por catéteres en la aurícula
derecha.
☺ PA: presion arterial invasiva.
Medidas para optimizar el transporte
☺ PCP: presion capilar pulmonar es una
☺ CORREGIR LA ANEMIA: hematocrito óptimo medida indirecta de la presion en el ven-
30-35%. trículo izquierdo.
☺ MANTENER LA SATURACIÓN DE O2: Pa O2> ☺ Gasto cardiaco.
60mmHg y saturación de O2> 90%.
Medidas para optimizar el gasto cardiaco

Para influir en el gasto cardiaco, deberemos ac-
tuar sobre la precarga, postcarga, la contractili-
dad y la frecuencia cardiaca.
En la precarga debemos mantener una PVC de
5-12mmHg.
Para la postcarga usaremos ionotrópicos- vaso-
dilatadores- vasoconstrictores.
Para la contractilidad vamos a usar Dopamina-
Dobutamina- Adrenalina.

compensada temporalmente. Pero si la

TIPOS DE SHOCK hipoperfusión se mantiene finalmente
también llegaremos a una situación de
☺ SHOCK CARDIOGÉNICO.
hipoxia y acidosis en estos órganos y fi-
☺ HIPOVOLÉMICO. nalmente se necrosa el tejido.
☺ DISTRIBUTIVO: ☺ En los tejidos y órganos se produce una
situación de hipoxia y acidósis, lo que
- Séptico. provoca el daño tisular.
- Anafiláctico.
Etiología
Se agrupan en tres tipos de causas:
I. SHOCK HIPOVOLÉMICO ☺ HEMORRÁGICO:
- Traumatismos (la más importante).
SHOCK HIPOVOLÉ
HIPOVOLÉMICO - Cirugía
HIPOVOLEMIA DAÑO TISULAR - Hemorragia gastrointestinal.
DISMINUCIÓN DEL GASTO HIPOXIA, ACIDOSIS

- Hemorragia espontánea interna (ro-
tura de variz esofágica, rotura de
HIPOTENSIÓN HIPOPERFUSIÓN
MANTENIDA
aneurisma, aunque estos cuadros
son infrecuentes en la edad pediátri-
LIBERACIÓN DE CATECOLAMINAS
ca).
TAQUICARDIA VASOCONSTRICCIÓN PERIFÉRICA
ASEGURA PERFUSIÓN ÓRGANOS NOBLES

AUMENTO DEL GASTO
☺ PÉRDIDA DE PROTEÍNAS Y FLUIDOS:
AUMENTO DE PA
- Peritonitis.
Figura 27-10.
- Quemaduras.
- Pancreatitis.
Como se puede observar en el esquema, en él se
da una reducción del volumen efectivo de san- - Síndrome de fuga capilar.
gre circulante, una hipovolemia, que nos condi-
ciona una disminución del gasto cardíaco, hay
menos volumen por lo que el corazón eyecta ☺ PÉRDIDA DE FLUIDOS Y ELECTROLITOS: Di-
menos sangre. arreas/ Vómitos.
Esta disminución del gasto provoca dos situa- - Postobstrucción uropática.
ciones:
- Cetoacidosis diabética.
☺ En las arterias se produce una hipoten-
sión, caída de la presión por descenso - Diabetes insípida.
del volumen. Ello va a provocar la libera- - Insuficiencia suprarrenal.
ción de catecolaminas que van a provo-
car: Taquicardia y Vasoconstricción peri-
férica. Signos clínicos específicos de este tipo de
La taquicardia produce un aumento del Shock
gasto y por tanto un aumento de la pre- ☺ POR QUEMADURAS Y VÓMITOS: deshidrata-
sión arterial, por lo que se compensa la ción.
hipotensión.
☺ POR TRAUMATISMO: hemorragia.
La vasoconstricción periférica asegura la
perfusión a los órganos más importan- ☺ POR TRASTORNOS DE UN TERCER ESPACIO: peri-
tes, por lo que en una situación inicial tonitis, quemaduras.
gracias a la redistribución del volumen
hacia estos órganos la situación queda

Clínica Tratamiento
☺ Taquicardia, Pulso débil y PA mantenida Tenemos que tener claros dos principios para
que evoluciona a hipotensión y ausencia enfocarlo:
de pulso.
☺ ADECUADA OXIGENACIÓN Y PERFUSIÓN DE LOS
☺ Taquipnea (respiración rápida). TEJIDOS:
☺ Hipoxia e Hipercapnia. - Aumento del aporte de Oxígeno a

los tejidos: Adecuada oxigenación
☺ Sudoración y Piel que evoluciona de pá- arterial. Corrección de la anemia.
lido- grisácea a piel moteada y con en-
Aumento del gasto cardiaco: ac-
lentecimiento del relleno capilar.
tuando sobre precarga, postcarga,
☺ Ansiedad, Estupor * y Coma. contractilidad y FC.
☺ Acidosis metabólica y aumento del ácido - Disminuir los requerimientos de
láctico. Oxígeno: Temperatura neutra y
ventilación asistida.
☺ Hiponatremia e Hipercaliemia.
☺ HEMODINÁMICA Y TRANPORTE DE OXÍGENO

Diagnóstico y valoración de la Gravedad SUPRANORMALES: Ante esta situación y
☺ Hay que prestar especial atención a las requerimientos la actitud inicial es:
situaciones que pueden provocarlo. - Suministrar oxígeno con mascari-
☺ Exploración de los signos iniciales. lla o con gafas nasales.
☺ Tener en cuenta que la hipotensión es - Mantener la vía aérea permeable.
un signo tardío, como ya hemos visto en
- Colocar en posición horizontal.
un primer momento la liberación de ca-
tecolaminas compensa este efecto. - Canalización de una o varias vías
venosas centrales: para el control
☺ Monitorización de la FC.
hemodinámico y la administración
☺ Monitorización de la diuresis horaria: se de líquidos.
ve un estado oligurico o anurico porque
- Medidas de control para controlar
se orina < 1ml/kg/hora.
el balance diario de: peso, diuresis
☺ Control de la acidosis metabólica. (sonda vesical)y SNG(para medir
las secreciones gástricas, hemo-
☺ Monitorización continua o muy frecuen- rragias digestivas altas, etc).
te: HEMODINÁMICA, RESPIRATORIA, RE-
NAL, NEUROLÓGICA. - Monitorización general.
- Ambiente térmico estable y neu-
tro.
Exploraciones complementarias
☺ GASOMETRÍA: acidosis metabólica secun-
daria y capacidad de compensación. Los objetivos a conseguir son:
☺ BIOQUÍMICA: alteraciones urea/ creatini- ☺ PVC (presión venosa central) de 8-
na y alteraciones iónicas. 10mmHg.
☺ HEMOGRAMA: en un Shock Hemorrágico. ☺ TAS (tensión arterial sistólica) en el per-
centil 50 para su edad.
☺ RADIOGRAFÍA SIMPLE.
☺ Diuresis: > 1ml/kg /hora.
☺ ECO En Traumatismos.
☺ SVCO (saturación venosa central de oxí-
☺ TAC . geno) > 70 %.
¡ESTAS 3 ULTIMAS SOLO SE HACEN EN TRAU-
MATISMOS!

Tratamiento para el shock hemorrágico ☺ ANTIBIÓTICOS: en situaciones de hipoper-

fusión severa que tienen riesgo de infec-
☺ TRATAMIENTO DE LA CAUSA ETIOLÓGICA. ción por Gram negativos o Anaerobios.
☺ REPOSICIÓN DEL VOLUMEN:
- La cantidad a perfundir depende
del control de parámetros:
Hemodinámicos.
Tratamiento para el shock por pérdida de
Clínicos. agua y electrolitos
PH arterial y ácido láctico.
TIEMPO
- 20- 40 ml/kg en la primera hora.
SSF O RL
15-
15-20
1ª FASE 20 ml/kg
☺ TIPO DE SOLUCIÓN: SHOCK Y ACIDOSIS SHOCK
- Suero salino fisiológico ó RL

ALBUMINA+SSF
(Ringer lactato). 2ª FASE BICAR 0,5 Me/K ALBUMINA+SSF
20-
20-40
- SSF/ RL + COLOIDE (si no mejora

CONTINUAR EXPANSIÓN SEGÚN PVC SI >10:
con lo anterior). 3ª FASE VALORAR DOPAMINA
Figura 27-11.
Depende del hematocrito:
- Hematocrito < 30%: Como podemos ver en la tabla se divide en 3
fases:
Según hipotensión: SSF/ RL //
Seroalbúmina+ SSF/ RL. ☺ Una PRIMERA FASE en la que se administra
SSF ó RL 20ml/kg durante 15-20 minu-
Concentrado de hematíes. tos.
Si está en hipotensión y PVC > ☺ Una SEGUNDA FASE que va a depender de
10: DOPAMINA. la situación:
Si estamos ante un shock se le da albú-
- Hematocrito > 30%: mina+ SSF.
Si hay hipotensión: SSF/ RL // Se- Si el shock se acompaña de acidosis, se
roalbúmina+ SSF/ RL. le da además Bicarbonato 0.5 Me /kg.
Según hematocrito: concentrado Esta fase dura de 20 a 40 minutos.
de hematíes. ☺ 3ª FASE: se continúa la expansión según
PVC, si es >10 valorar la necesidad de
dar Dopamina.
☺ USO DE VASOCONSTRICTORES: se usan en si-
tuaciones de extrema urgencia, mien-
tras que se canaliza una vía, durante un
breve periodo de tiempo. El fármaco
usado es la Adrenalina.
☺ DROGAS INOTRÓPICAS: son aquellas que
deben administrarse por vias centrales,
como la dopamina y se dan en shock es-
tablecido que no responde a la reposi-
ción de volumen.

☺ Enoximona en shock refractario a cate-

II. SHOCK SÉPTICO colaminas con disminución intensa de
Sepsis con hipotensión e hipoperfusión a pesar contractilidad e hipotensión.
de adecuada restitución de líquidos que puede
llevar a oliguria, alteración del nivel de cons-
ciencia y acidosis. Actuación frente al Shock en un paciente
pediátrico
En este caso ocurre una depleción de volumen
circulante, por diferentes causas como pueden Además tendremos que aplicarle medidas de
ser: soporte a otros órganos:
☺ Pérdidas insensibles (fiebre, sudoración, ☺ SOPORTE RESPIRATORIO:
vómitos, etc.).
- Oxigenoterapia para asegurar
☺ Disminución en la ingesta de líquidos. Sat O2 > 95%.
☺ “Secuestro” de líquidos por capilares di- - Ventilación mecánica si no se
latados. consigue oxigenación.
☺ Escape intersticial por aumento de la - Ventilación poco agresiva de ini-
permeabilidad endotelial. cio.
Tratamiento ☺ SOPORTE HEMATOLÓGICO:

Aquí tendremos que intentar la expansión del - Hb ≥ 10 g / dl (anemia relativa
volumen circulante. bien tolerada).
Y realizar un Tratamiento intensivo antes de la - PFC (Púrpura fulminante idiopá-
refractariedad (en < 1 hora). tica) en CID( coagulación intra-
Se dan bolos de cristaloides: 20-40 ml/Kg en vascular diseminada) clínica o
pocos minutos y se va aumentando hasta remi- analítica.
sión de signos clínicos de shock o aparición de
signos de sobrecarga hídrica.
☺ SOPORTE RENAL:
- Prevención daño renal mante-
Signos shock a remitir Sobrecarga hídrica niendo GC adecuado.
Estado alterado con- PVC > 14 mmHg. - Balance riguroso de líquidos.
ciencia.
Crecimiento hepático.
- Evitar sobrecarga o deplección
Perfusión capilar insu-
Ritmo cardiaco de de líquidos tras instaurarse IRA
ficiente.
galope. (insuficiencia renal aguda).
Diuresis insuficiente.
Estertores crepitantes. - Depuración extrarrenal (hemo-
TA disminuida. filtración).
Drogas Vasoactivas ☺ SOPORTE NUTRICIONAL:

☺ Comenzar con Dopamina (hasta 20 - Inicio precoz (primeras 24-48 h).
mcg/Kg/min) seguido por Adrenalina o
Noradrenalina (si hay necesidad de ma- - Altos aportes calóricos y protei-
yor acción presora) de forma precoz. cos.
☺ Dobutamina si no mejora la disfunción

miocárdica.
☺ Milrinona en shock refractario a cateco-
laminas con GC ↓ y RVS ↑ (resistencias
vasculares sistémicas).

III. SHOCK ANAFILÁCTICO

Se producen por cambios vasomotores y de la
microcirculación. Existe pérdida del tono vaso-
motor y una microcirculación insuficiente. Apa-
rece en reacciones adversas, el organismo res-
ponde de modo exagerado e inadecuado ante
un determinado agente.
Etiología
☺ VENENO DE HIMENÓPTEROS: avispas y Abe-
jas.
☺ MEDICAMENTOS: suero antitetánico de ca-
ballo, antibióticos, contrastes iodados,
citostáticos (Asparraginasa).
☺ ALIMENTOS: huevo, marisco, anisakis del Figura 27-12.
pescado.
Diagnóstico diferencial
Manifestaciones clínicas
☺ Shock de otro origen.
☺ COMIENZO MUY PRECOZ (antes de 60 min.).
☺ Estados de coma.
☺ PRÓDROMOS (EN OCASIONES):
☺ Otras causas de obstrucción de la vía áe-
- Ansiedad rea .
- Sensación de muerte inminente ☺ Crisis vasovagal.
- Congestión nasal, estornudos y
sordera
Perfusión de líquidos y medicación
- Macroglosia
☺ Adrenalina 1/1000: 0,01cc/kg IM o SC, o
- Conjuntivitis Inhalada cada 10 min.
- Edema parpebral ☺ Si hay broncoespasmo: beta 2 nebuliza-
do.
☺ Hidrocortisona 10 mg/k iv .
Manifestaciones de la fase aguda
☺ Difenhidramina 1,25 mg/k IM o IV + ra-
☺ PIEL: urticaria y angioedema. nitidina 1mg / k. La Ranitidina actúa
☺ RESPIRATORIO: edema de lengua, faringe, bloqueando los receptores H2 de la his-
laringe y broncoespasmo. tamina son antihistamínicos.
☺ CARDIOVASCULAR: hipotensión, taquicar- ☺ En general Suero fisiológico, Lactato ó
dia, pulsos débiles o ausentes, palidez y Bicarbonato 1/6 a 20 cc/Kg en unos 20
frialdad de la piel (a veces no por la va- minutos.
sodilatación). ☺ Si el agente causal fue inyectado: adre-
☺ SNC: pérdida de consciencia y convul- nalina 1/1000 0,1-0,3 cc en la zona de la
siones. inyección y torniquete proximal que se
liberará cada 5 minutos.
☺ DIGESTIVO: vómitos y diarrea.

SEPSIS ☺ Leucocitosis (> 12000/mm3) o Leucope-

nia (< 4000/mm3) o mas del 10% de
Se define Bacteriemia a la presencia de mi- formas jóvenes, es decir, con desviación
croorganismos en sangre. Pueden producir sep- a la izquierda.
sis o no. Puede desencadenar un Shock séptico (ya defi-
La Sepsis es la respuesta sistémica a la infec- nido anteriormente).
ción, que en adultos viene manifestada por dos
o más de los factores siguientes:
Fisiopatología
☺ Tª > 38ºC o < 36ºC.
Ver Figura 27-13.
☺ Taquicardia (> 90 lpm.).
☺ Taquipnea (> 20 r.p.m.) con Hipocapnia
(pCO2< 32 mmHg).
FISIOPATOLOGÍA
Microorganismo ENDOTOXINA (LPS)
- Citoquinas inflamatorias (FNT, IL1)

Mediadores endógenos
- Coagulación (factor XII y VIII)
- Metabolismo ac araquidónico
- Activación complemento
- Productos tóxicos O2
Efectos Termorregulación Metabolismo

Cardiovasculares
Fiebre Ac. Láctica
Hipotermia Hipermetabolismo
Depresión Vasodilatación
miocárdica
Mala distribución
Escape fluidos intersticial
Daño endotelio
SHOCK
Figura 27-13.

Clínica
Etiología
Los agentes causantes más frecuentes son
diferentes en función de la edad del niño: CLINICA
PRECOZ TARDÍO
Shock caliente Shock frío
Fiebre o hipotermia
EDAD MICROORGANISMO ATB EMPIRICA · Vasodilatación Taquicardia Secuestro líquido
· Hipoperfusión Taquipnea a espacio intersticial
EGB Ampic + Cefotaxima · ↑ Índice cardiaco Obnubilación/irritabilidad Hipovolemia
no eficaz ↓ Perfusión capilar ↑ resistencia vascular
Enterobacteias (sospecha meningitis) Retardo relleno capilar
Neonato Estafilococo ↓ Diuresis
Ampic + Genta
Enterococo + Vancomicina (inf. Saltones PULSOS Débiles
Listeria Nosocomial) Grande GRADIENTE ARTERIAL
Pequeño
(pinzamiento)
Enterobacterias Ampici + Cefotaxima Calientes EXTREMIDADES Frías
N. Meningitidis Ampicilina + Ceftriaxo-

Acortado RELLENO CAPILAR Retardadado
< 3m na
S. pneumoniae
+ Vancomicina (si Figura 27-14.
H. Influenzae S.pneumon)
N. Meningitidis
Cefotaxima o Cef- Como podemos observar va a ser diferente en
S. Pneumoniae función de la fase del shock en la que esté.
3 m-5 a triaxona
Estafilococo
Vancomicina (portador En los datos de Laboratorio puede aparecer:
H. Influenzae catéter venoso o
N. Meningitidis S.pneumoniae) ☺ Leucocitosis o leucopenia: es signo de
Si alergia beta lactami- mal pronóstico.
S. Pneumoniae
> 5a cos aztreonan + van-
Estafilococo ☺ Muestra para cultivo (demorar el LCR si
comicina
Estreptococo hay inestabilidad o alteración de la
coagulación).
☺ Aumento de la PcR (proteina c reacti-
va): es un marcador del diagnóstico y el
seguimiento.
Shock Caliente y Shock Frío
☺ Aumento de la PCT(procalcitonina): El
El shock caliente tiene lugar en un primer mo- punto de corte con niveles séricos >20
mento se liberan citoquinas y NO, ello va a mg/ml indica infección sistemica.
provocar vasodilatación, disminución de las
resistencias periféricas y aumento del volumen ☺ Hipocalcemia.
minuto. A esto le va a suceder una fase en la
☺ Trombocitopenia.
cual se produce la respuesta para intentar
compensar la situación: se liberan catecolami- ☺ Coagulopatías (disminución de los fac-
nas y se produce una situación de hipoxia tisu- tores de la coagulación).
lar que van a provocar vasoconstricción, au-
mento de las resistencias periféricas y depre- ☺ Hiperglucemia.
sión miocárdica: shock frío. ☺ Acidosis láctica.

Datos exploratorios
Dependen del lugar en que esté el cuerpo ex-
traño y del tiempo transcurrido.
Con relación al tiempo transcurrido la secuen-
cia podría dividirse en tres períodos: a). Inicial:
tos paroxística, disnea, estridor e incluso as-
fixia; b). Silencio: el organismo se ha habituado
al cuerpo extraño); c). los síntomas se deben a
las complicaciones: tos crónica, hemoptisis,
neumonía absceso.
La radiología ayudará a corroborar el diagnós-
tico de sospecha.
Figura 27-15.
La obstrucción total de la vía aérea por un ob-
jeto es una urgencia vital.
Tratamiento La actuación va en función de la situación:
☺ ANTIBIÓTICOS. ☺ TOSE: al niño hay que dejarlo toser.
☺ TRATAMIENTO DEL SHOCK: ☺ TOS INFECTIVA O NO TOSE: en función de la
- Reposición de volumen. edad:
- Fármacos vasoactivos: inotrópi- - Niño mayor: Maniobra de Heim-

cos y vasodilatadores. lich: situarse detrás del niño y
rodearle el pecho con los brazos
☺ VIGILAR COMPLICACIONES: pasándolos por debajo de las axi-
las; colocar la mano cerrada en el
- Respiratorias: intubación precoz.
epigastrio; efectuar con las ma-
- CID: con plasma fresco. nos una vigorosa presión hacia
arriba y hacia atrás repitiéndola
- Insuficiencia renal: diuréticos y hasta 5 veces. Procurar no com-
diálisis. primir el esternón ni la parrilla
- Hemorragia digestiva: Ranitidina costal para no producir lesiones
y Sucralfato. internas; descomprimir el abdo-
men durante unos instantes y si
el cuerpo extraño no se expulsa,
insuflar aire 4 ó 5 veces en la oca
del niño. Si no se consigue solu-
ATRAGANTAMIENTO cionar, repetir las maniobras.
Si está en el suelo, ponerse apo-
Es la causa más frecuente en menores de 6
yando las rodillas en sus caderas
años. El 85% se produce entre los 1-3 años. El
y se aprieta en el mismo sitio
cuerpo extraño una vez aspirado puede alojar-
hacia arriba y hacia dentro.
se en cualquier punto del árbol respiratorio.
- Lactante (menor de 1 año): colo-
carlo apoyado en el antebrazo en
Diagnóstico decúbito prono, cabeza bocabajo
sujetándole la mandíbula con
Se basa en la existencia de un antecedente de
firmeza. Dar con la palma de la
atragantamiento, seguido de tos o dificultad
mano y a la altura de los hombros
respiratoria (en más de la mitad de los casos
en el espacio interescapular, 5
este dato es desconocido).
golpes vigorosos; hecho esto co-
locar la mano libre en la espalda
del niño ejerciendo una presión.
Con una mano se sujeta el pecho
y la mandíbula y con la otra se
presiona la espalda; girar al niño

y flexionar suavemente su cabeza

sujetándole la nuca (la cabeza
debe quedar más abajo que el Como este tema es tan largo, ahí va
tronco), y presionar lentamente el
tórax aproximadamente un dedo ración doble de fotos. Eso sí, os vais a
por debajo de la línea media ma- tener que calentar la cabeza con estas dos
milar en dirección a la cabeza.
Seguidamente insuflar aire en la
niñas.
boca del niño 3 a 4 veces. Si no se
consigue desobstruir la vía aérea
hay que reiniciar las maniobras.
Figura 27-16

TEMA 28: PLAN DE ATENCIÓN AL NIÑO Y AL ADOLESCENTE
Nota: ☺ PREVENCIÓN SECUNDARIA: Detener la evo-

lución de una enfermedad actuando en
No hijicos, no. Este tema no es una broma, ni la fase preclínica: detección precoz.
es que Saturno y Pereñíguez nos hayan so-
bornado para patrocinar el PAPPS. ☺ PREVENCIÓN TERCIARIA: Tratamiento de la
enfermedad.
Yo que vosotros me leía el apartado de “Infan-
cia y Adolescencia” del resumen del PAPPS con
el que tuvimos que hacer el trabajo y ni mira-
ba esto.
¿Os acordáis del pregón? El Power Point (en PLAN DE ATENCIÓN AL NIÑO Y
los mejores cines)… pues eso.
AL ADOLESCENTE (PANA)
Desde 1993 se está desarrollando el Programa
de Atención al Niño y al Adolescente (PANA),
ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD que se rige por la edad y problemas puntuales
de salud.
Los cambios recientes más importantes son:
Definición de Salud (según la OMS)
☺ CALENDARIO VACUNACIONES.
La salud es un estado de bienestar físico, men-
tal y social, y no solamente la ausencia de afec- ☺ DETECCIÓN PRECOZ DE HIPOACUSIA.
ciones o enfermedades. Además, la salud es un ☺ PROGRAMA DE SALUD BUCODENTAL.
derecho humano fundamental.
☺ CAMBIOS DEMOGRÁFICOS: actualmente
La Atención Primaria de salud es la asistencia existe un grupo importante de inmi-
sanitaria esencial, basada en métodos y tecno- grantes que han cambiado el perfil so-
logías prácticas científicamente fundadas y cial que atendemos.
socialmente aceptables, puesta al alcance de
todos los individuos de la comunidad mediante
su plena participación.
OBJETIVOS
La Atención Primaria no sólo trata de curar
sino que se encarga también de las labores de ☺ Diagnóstico precoz.
prevención y promoción de la Salud y el dia- ☺ Promoción de lactancia materna.
gnóstico de la enfermedad en fases preclínicas,
en las que habrá mayores posibilidades de cu- ☺ Prevención de la muerte súbita.
ración.
☺ Crecimiento y desarrollo físico.
☺ Educación sanitaria de niños y adoles-
Actividades de prevención y promoción de centes.
la salud ☺ Atención de niños en situaciones espe-
☺ PREVENCIÓN PRIMARIA: Impedir o dismi- ciales.
nuir la probabilidad de padecer una en-
fermedad, estimulando la promoción
de la salud.

DIAGNÓSTICO PRECOZ observa también en los bebés una asi-

metría de miembros, en la que un
El diagnóstico precoz debe atender a: miembro está más elevado que otro ya
que la cabeza del fémur asciende por
☺ METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS: producen
fuera del acetábulo. Esto lo vemos rea-
un deterioro importante e irreversible
lizando las maniobras de Barlow y Or-
en los primeros meses de la vida. El
tolani. Si se puede hacer abducción de
diagnóstico precoz puede resolver el
cadera (llevar muslos a la horizontal) es
problema adelantándose a la enferme-
que no tiene displasia. En los RN naci-
dad. Un ejemplo sería el hipotiroidismo
dos lo más fácil es pensar en una luxa-
congénito primario que produce, entre
ción de cadera pero hay que tener mu-
otras alteraciones, un daño cerebral
cho cuidado ya que en esta patología
irreversible y retraso mental. Otras me-
es importante el diagnóstico precoz en
tabolopatías son la fenilcetonuria, fi-
los primeros meses y proceder a un co-
brosis quística…
rrecto tratamiento ortopédico. Tam-
☺ HIPOACUSIA NEONATAL: Se detecta me- bién hay que tener en cuenta que una
diante otoemisiones acústicas (OEA). Se intervención quirúrgica tardía no evita-
realizan en todos los niños en materni- ría artrosis a los 25 años.
dad. Si la prueba sale patológica y el
☺ CRIPTORQUIDIA: los testículos normal-
niño es de riesgo se repite a la semana,
mente descienden desde el retroperi-
si no es de riesgo se repite al mes. Esto
toneo durante la gestación.
sirve para tratar la sordera antes de los
6 meses. ☺ ALTERACIONES DEL DESARROLLO PSICOMOTOR:
☺ ALTERACIONES VISUALES: Se realizan las si- - Hay que preguntar y observar la
guientes exploraciones para su detec- adquisición de habilidades moto-
ción: ras, cognitivas, relacionales y de
lenguaje.
- Inspección.
- Determinar, si existen, factores de
- Reflejo rojo pupilar (esto es lo nor-
riesgo neurobiológico y factores de
mal).
riesgo psicosocial.
- Reflejo fotomotor.
- Signos de alerta en exploración físi-
- Test Hirschberg: en este se obser- ca.
van las pupilas al proyectar una luz
☺ CONDUCTAS DE RIESGO.
sobre ellas (reflejo fotomotor) que
deben disminuir su diámetro simé- ☺ RIESGO PSICOSOCIAL.
tricamente. Si tiene asimetría po-
dría ser a causa de un estrabismo,
aunque sea lactante. Se realiza a
partir de los 6 meses.
PROMOCIÓN DE LACTANCIA MATERNA
Excepto en las siguientes contraindicaciones:
- Covert test. galactosemia, TBC activa, madre VIH, medica-
- Agudeza visual: ésta adquiere gran ción materna (ver tema 18 de la comisión).
importancia cuando el niño alcanza
los 4 años. Hay que hacer una ade-
cuada corrección de los defectos de PREVENCIÓN DE LA MUERTE SÚBITA
refracción para evitar ambliopías
(pérdida de la función visual). Evitar:
☺ DISPLASIA EVOLUTIVA DE LA CADERA: se co- ☺ Dormir boca a bajo.
rresponde con una anomalía en la con- ☺ Arropamiento excesivo, sobrecalenta-
gruencia de los huesos de la misma du- miento.
rante el desarrollo. El diagnóstico se
hace cuando el niño tiene un año de vi- ☺ Colchón blando.
da, viéndolo directamente y su forma ☺ Bajo peso al nacer, prematuridad.
de mantenerse en pie y de andar. Se

☺ Compartir la cama con otras personas. ☺ INFORMACIÓN SOBRE BUEN TRATO Y PREVEN-
CIÓN DEL MALTRATO.
☺ Madres fumadoras durante la gesta-
ción y lactancia.
☺ Madres adolescentes. Educación sanitaria en adolescentes
☺ ALIMENTACIÓN Y NUTRICIÓN SALUDABLES.
CRECIMIENTO Y DESARROLLO FÍSICO ☺ PROMOCIÓN DEL EJERCICIO FÍSICO Y PREVEN-
CIÓN DE LA OBESIDAD.
La evaluación se realiza con el seguimiento
mediante tablas de percentiles. No vale la to- ☺ DETECCIÓN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL
ma de medidas puntuales: COMPORTAMIENTO ALIMENTARIO.
☺ DESARROLLO INTRAUTERINO: ☺ PREVENCIÓN Y DETECCIÓN DE CONDUCTAS DE

RIESGO.
- Factores fetales.
☺ PREVENCIÓN DE ACCIDENTES.
- Factores placentarios.
☺ VACUNACIONES.
- Factores maternos.
☺ PROMOCIÓN DE LA SALUD BUCODENTAL.
☺ NACIMIENTO.
☺ INFORMACIÓN SOBRE PREVENCIÓN DE ENFER-
☺ PUBERTAD. En los niños comienza alre- MEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL Y EMBA-
dedor de los 9 años mientras que en las RAZO NO DESEADO.
niñas es aproximadamente a los 8
años. También se mide la GH y las ☺ PREVENCIÓN DEL CONSUMO DE TABACO, AL-
hormonas sexuales. COHOL Y DROGAS.
Una exploración complementaria es la radio-

grafía de mano izquierda1 en la que se mide la
edad ósea observando los núcleos de osifica-
ATENCIÓN NIÑOS EN SITUACIONES ES-
ción existentes, el carpo, las falanges… PECIALES
☺ PRETÉRMINO CON PESO < 1500GR.
EDUCACIÓN SANITARIA, NIÑOS Y ADO- ☺ INMIGRANTES.
LESCENTES ☺ DOWN.
☺ RIESGO PSICOSOCIAL.
Educación sanitaria en niños
☺ DISCAPACITADOS.
La educación sanitaria, como cabe esperar,
tiene que adecuarse a la edad de cada niño. ☺ ASMÁTICOS.
Hay que abarcar:
☺ HIGIENE GENERAL Y MEDIOAMBIENTAL.
REVISIONES MÉDICAS
☺ ALIMENTACIÓN Y NUTRICIÓN.
☺ FERROPENIA, RIESGO C-V, OBESIDAD.
Por el pediatra
☺ VACUNACIONES.
1 mes – 2 meses – 6 meses – 9/12 meses – 18
☺ SALUD BUCODENTAL: a partir del momen- meses – 2 años – 4 años – 6 años – 11 años –
to en que podemos actuar sobre ella. 14 años.
☺ PREVENCIÓN DE ACCIDENTES, PROTECCIÓN SO-
LAR.
Por el personal de enfermería
2 meses – 4 meses – 6 meses – 15 meses – 18
1
meses – 2 años – 4 años – 6 años – 11 años –
Se realiza en la mano izquierda porque se con- 14 años.
sidera que la escritura (generalmente con la mano
derecha) influye en la osificación.

A partir de aquí es Power Point puro ☺ Determinación de factores de riesgo:

y duro, porque no había forma de - Hepatitis B.
tomar apuntes. Simplemente hemos - Riesgo neurobiológico.
puesto en negrita lo destacado.
- Riesgo psicosocial.
- Riesgo de déficit de vitamina D, fe-
CAPTACIÓN DEL RN rropenia.
- Riesgo de desarrollo de displasia de
☺ Información sobre el programa en los cadera.
controles de seguimiento del embara-
zo. ☺ Habilidades psicomotoras.
☺ Hospital: recomendación visita pedia- ☺ Examen físico.
tra (documentación del RN).
☺ Consejos preventivos.
☺ Alta en tarjeta sanitaria.
☺ Screening metabólico.
EN EL LACTANTE DE 2-4 MESES
☺ Consulta demanda o servicios urgencia.
☺ Anamnesis.
☺ Médico de familia.
☺ Determinación de factores de riesgo:
☺ Centros educativos y de atención de la
infancia. - Riesgo psicosocial.
☺ Población de riesgo: búsqueda activa. - Riesgo de déficit de vitamina D, fe-
rropenia.
☺ Habilidades psicomotoras.
EVALUACIÓN ☺ Examen físico.
☺ Captación de niños. ☺ Administración de vacunas.
☺ Cribado neonatal de enfermedades ☺ Consejos preventivos.
metabólicas.
☺ Valoración de desarrollo psicomotor.
☺ Valoración de somatometría.
EN EL LACTANTE DE 6- 12 MESES
☺ Anamnesis.
☺ Valoración de la visión.
☺ Determinación de factores de riesgo
☺ Valoración del estado vacunal.
psicosocial.
☺ Valoración de salud bucodental.
☺ Factores de riesgo de ferropenia.
☺ Habilidades psicomotoras.
EN EL RECIÉN NACIDO ☺ Examen físico.
☺ Anamnesis: son muy importantes los ☺ Administración de vacunas.
antecedentes familiares, embarazo,
parto y período neonatal. ☺ Consejos preventivos.
☺ Pruebas de cribado:
- Hipoacusia.
- Enfermedades endocrino-metabóli-
cas.

EN EL LACTANTE DE 18 MESES CALENDARIO VACUNAL

☺ Anamnesis.
☺ Determinación de factores de riesgo DTP Pol i Hib TV Hep Men Neu Var
psicosocial. 2m + + + + + +
☺ Factores de riesgo de ferropenia. 4m + + + + + +
☺ Habilidades psicomotoras. 6m + + + + +
15m + +
☺ VALORAR CONDUCTAS INADECUADAS.
18m + + + +
☺ Examen físico.
6a + + +
☺ Administración de vacunas. 11a + +
☺ Consejos preventivos. 14a +
EN EL NIÑO DE 2- 4 AÑOS El calendario vacunal oficial no incluye:

☺ Anamnesis. ☺ VACUNA CONTRA EL NEUMOCOCO. Ésta in-
cluye 7 serotipos.
☺ Determinación de factores de riesgo
psicosocial. ☺ VARICELA: está muy recomendada a los
11 años. Los pediatras también la re-
☺ FACTORES DE RIESGO CARDIOVASCULAR. comiendan al año.
☺ Habilidades psicomotoras. También está muy discutida la administración
☺ Valorar conductas inadecuadas. de la vacuna contra el VPH (genotipos 16-18)
que produce la verruga vulgar y cáncer de cér-
☺ Examen físico. vix. En el caso de inocularse se recomienda
☺ Consejos preventivos. vacunar a los 11 años (tres dosis y con el coste
de 120 euros aproximadamente por cada una
de ellas). La vacuna puede ser de tipo bivalente
o tetravalente.
EN EL NIÑO DE 6, 10 Y 14 AÑOS
☺ Anamnesis.
☺ Determinación de factores de riesgo CHORRADAS VARIAS
psicosocial.
☺ Factores de riesgo cardiovascular. FACTORES DE RIESGO DE HIPOACUSIA
☺ Valorar socialización, conducta y ren- ☺ Antecedentes familiares de sordera.
dimiento escolar.
☺ Ventilación mecánica >5 días.
☺ Examen físico.
☺ Peso al nacimiento <1500gr.
☺ Entrada en el programa de salud buco-
☺ Sufrimiento fetal.
dental.
☺ Malformaciones craneofaciales.
☺ Administración de vacunas.
☺ Ictericia neonatal severa.
☺ Consejos preventivos.
☺ Infección IU (infección intrauterina).
☺ Meningitis neonatal bacteriana.
☺ Fármacos ototóxicos gestante o niño.
☺ Estigmas o síndromes que cursen con
hipoacusia.

☺ Traumatismo craneal/otitis media cró- ☺ Oligohidramnios (escasez de líquido

nica. amniótico), síndromes polimarfor-
mativos.
FACTORES DE RIESGO DE PATOLOGÍA

VISUAL FACTORES DE RIESGO NEUROBIO-
LÓGICO
☺ Antecedentes familiares de alteración
ocular potencialmente hereditaria: ca- ☺ RN con peso <1500g, gestación <32 S, o
taratas, glaucoma congénito, retino- peso <p10 para EG.
blastoma, estrabismo defecto de re-
☺ Anoxia feto-neonatal, Apgar <3 a 5min,
fracción severo.
y disfunción neurológica.
☺ Administración prolongada de oxígeno.
☺ Ausencia de respiración >5 min.
☺ Prematuridad <35s y/o peso <1500g.
☺ Ventilación mecánica >24 h.
☺ Infección perinatal o enfermedad
☺ Anomalías del SNC, alteración de la
hemorrágica del RN.
imagen.
☺ Cromosomopatías y síndromes poli-
☺ Convulsiones.
malformativos.
☺ Disfunción neurológica persistente.
☺ Malformaciones del SNC.
☺ Hiperbilirrubinemia que precisa exan-
☺ Enfermedades hematológicas, endocri-
guinotransfusión.
nas, metabólicas y oncológicas.
☺ Cromosomopatías, síndromes dismór-
☺ Fallo en la fijación y seguimiento con la
ficos, neurometabolopatías.
mirada.
☺ Hermano con patología neurológica no
☺ Alteración del tamaño ocular, palpe-
aclarada o riesgo de recurrencia.
bral, motilidad ocular.
☺ Infección prenatal o de RN.
☺ Reflejo rojo anómalo.
☺ Hijo de madre con patología mental
☺ Estrabismo a partir de los 6 meses de
y/o drogas o infecciones.
edad o menores si es fijo o se acompa-
ña de otras alteraciones.
☺ Sospecha de mala visión. FACTORES DE RIESGO PSICOSOCIAL
☺ Signos de esfuerzo o movimientos ☺ Deprivación económica.
anómalos de los ojos o la cabeza en la
exploración. ☺ Progenitor adolescente.
☺ Retraso psicomotor de causa no cono- ☺ Progenitor con conductas antisociales.
cida.
☺ Progenitor con trastorno mental, défi-
cit sensorial o enfermedad grave.
FACTORES DE RIESGO DE ALTERACIO- ☺ Embarazo accidental traumatizante.

NES DE CADERA ☺ Familia con historia de malos tratos
previos.
☺ Historia familiar positiva.
☺ Separaciones prolongadas entre niño y
☺ Sexo femenino. padres.
☺ Presentación nalgas.
☺ Deformidades severas del pie, tortíco-
lis.
☺ Primogénito, gestación prolongada.

SIGNOS DE ALERTA EN LA EXPLORA- ☺ Padres o madres con dislipemia genéti-

ca con alto riesgo cardiovascular.
CIÓN NEUROLÓGICA
☺ Niños y adolescentes con otros factores
☺ Macro-microcefalia o estancamiento de riesgo asociados: tabaco, HTA, obe-
del perímetro cefálico. sidad, diabetes, sedentarismo.
☺ Dismorfias.
☺ Alteraciones cutáneas.
Como buenas amigas y “compis” de sub-
☺ Anomalías posturales o patrones pos-
turales propios de edades inferiores. subgrupo, salen juntas.
☺ Movimientos anormales, escasos, poco
variados o mal coordinados.
☺ Anomalías en los reflejos primarios.
☺ Anomalías en los ROT (Reflejos osteo-
tendinosos).
☺ Asimetría persistente.
☺ Trastornos del tono muscular.
☺ Movimientos oculares anormales.
FACTORES DE RIESGO DE ANEMIA FE-

RROPÉNICA
☺ Prematuros y RN bajo peso.
☺ Ferropenia gestacional grave y hemo-
rragias útero-placentarias.
☺ Parto múltiple.
☺ Hemorragia neonatal y múltiples ex-
tracciones sanguíneas.
☺ Lactancia materna exclusiva durante
más de 6 meses y escaso aporte de hie-
rro.
☺ Alimentación con formula de inicio no
suplementada en hierro durante más
de 6 meses.
☺ Introducción de leche entera de vaca
antes de 12 meses.
☺ Alimentación incorrecta.
FACTORES DE RIESGO DE HIPERCOLES-

TEROLEMIA
☺ Antecedentes familiares positivos: en-
fermedad cardiovascular prematura,
antes de los 55 años en padres o abue-
los y antes de 65 años en mujeres.

BLOQUE 7
PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y
PEDIATRÍA SOCIAL
TEMA 30: ANOREXIA EN LA INFANCIA
Comentario: INTRODUCCIÓN
Si habéis asistido a clase, sabréis que las pala-
Las causas responsables en el niño de una in-
bras más repetidas por este profesor eran: “las
gestión de alimentos por debajo de las necesi-
mamás”. Si los niños no comen “es que las
dades son muchas y variadas, pero pueden divi-
mamás”…, “a las mamás hay que enseñarlas
dirse en dos grupos fundamentales: las de base
a…”. Bueno una vez nombró a “los papás” para
orgánica y las desencadenadas por mecanismos
decir que su culpa era “ser unos calzonazos”. No
funcionales o psicógenos.
obstante, ya nos encargamos nosotros/as de
aplicar el sentido común y la Ley Orgánica Es muy importante saber de que tipo de causas
3/2007, aprobada el 22 de marzo del presente hablamos para poder enfrentarnos a la ano-
año ☺. rexia en un niño.
La distribución de cada una de estas causas,
varía ampliamente según los grupos de edad,
tal y como lo demuestra el siguiente cuadro.
Destacamos la ansiedad de los padres, es decir,
que los padres dicen que el niño no come o los
que se obsesionan con que coma, por lo que le
da comida de más y el niño termina vomitando
y si se repite esta situación termina incluso con
terror a comer.
Figura 30-1.
TEMA 30 PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y PEDIATRÍA SOCIAL 30-2

En el lactante las causas más frecuentes, como Un caso muy típico es el de los padres que di-
hemos dicho, son la ansiedad y angustia de los cen “es que el nene no come nada”; sin embar-
padres. go, cuando lo evaluamos tiene un percentil 90.
Lo que ocurre en estas ocasiones es que el ne-
Las causas en el párvulo suelen estar en gene-
nico o la nenica como entre comidas lo que le
ral relacionadas con la mala educación. A los
viene en gana. Es, por tanto, un caso evidente
niños hay que educarlos para que no usen la
de falta de educación por parte de los padres.
comida como un arma para salirse con la suya,
pues eso puede desembocar en un cuadro de
anorexia.
En general la anorexia en el niño es simple- ANOREXIA DE CAUSA INFEC-
mente un síntoma de una situación psicoafec-
tiva especial subyacente, y la labor del pediatra
CIOSA
es diferenciar esa situación de otras. Representa el 2% de los casos, aproximada-
mente. En caso de infecciones o convalecencia
de estas, los pequeños cursan con anorexia.
ANOREXIA PSICÓGENA O FUN- ☺ INFECCIONES GRAVES (sepsis,meningitis).
CIONAL ☺ INFECCIONES CON DOLORIMIENTO FARÍNGEO O
MANDIBULAR (faringitis,otitis).
Supone la causa más frecuente en un 90% o
más de los casos. ☺ INFECCIÓN URINARIA: difícil de detectar,
porque como mucho puede haber fe-
☺ NIÑOS NERVIOSOS, HIPERACTIVOS. brícula matutina o molestia al orinar.
En la lactancia es todavía más difícil, ya
☺ NEUROSIS Y PSICOSIS: se dan cuenta que
que el niño no habla, en todo caso, si
pueden usar su anorexia contra sus
estamos acertados veremos que el niño
padres.
llora al orinar.
☺ DEPRIVACIÓN AFECTIVA: niño no deseado
☺ INFECCIONES CRÓNICAS (TBC, PALUDISMO):
(no muy frecuente).
la TBC es una enfermedad crónica no
☺ ANGUSTIA Y ANSIEDAD DE LOS PADRES: esta muy sintomática. Pese a que ya casi no
es la causa fundamental (“al igual que se veían casos, actualmente se debe
los perros, los niños detectan la ansie- tener más en cuenta por el fenómeno
dad de sus padres y la utilizan” profesor de la inmigración.
dixit).
☺ CONVALECENCIA DE INFECCIONES.
☺ COMIDA COMO EXPRESIÓN DE AFECTO, RECHA-
ZO O CASTIGO: “porque te quiero mucho
te hago esta tarta de chocolate”, “como Los dos primeros son los más fáciles de detec-
castigo te comes las lentejas”. Es impor- tar.
tante no utilizar a la comida como mo-
neda de cambio.
☺ CONFLICTIVIDAD FAMILIAR (todo sufre in- ANOREXIA DE CAUSA ALIMEN-
cluso el tema de la comida).
☺ EXIGENCIAS PATERNAS EXCESIVAS.
TARIA
Puede ser por:
☺ HIJO ÚNICO (niño valioso y mimado). Ce-
los. ☺ ERRORES EN LA TÉCNICA DE ALIMENTACIÓN:
por ejemplo, un exceso de concentra-
☺ FOBIAS Y PROBLEMAS ESCOLARES.
ción de la leche en polvo.
☺ ANOREXIA NERVIOSA.
☺ ERRORES EN LA COMPOSICIÓN DE LA DIETA.
☺ FALTA DE REGLAMENTACIÓN DIETÉTICA.
☺ ALIMENTACIÓN MONÓTONA.
☺ ESTADOS AVANZADOS DE MALNUTRICIÓN.

ANOREXIA DE CAUSA DIGESTI- ANOREXIA DE CAUSA MEDI-

VA CAMENTOSA
En ocasiones tenemos buen ambiente familiar, Algunos medicamentos pueden ser anorexíge-
no sufre infecciones, tiene una buena alimen- nos:
tación, pero puede sufrir de anorexia por pro-
☺ ANTIEPILÉPTICOS
blemas intestinales:
☺ MEDICAMENTOS OLEOSOS Y JARABES EN GE-
☺ GINGIVITIS, ESTOMATITIS, MALFORMACIONES
NERAL: estos medicamentos actúan co-
EN LA BOCA.
mo “golosinas”.
☺ HIPERPLASIA AMIGDALAR: si las amigdalas
☺ ANTIBIÓTICOS.
son muy grandes el niño tiene que
hacer mucha fuerza para conseguir se- ☺ HIPERVITAMINOSIS A Y D.
parar las amígdalas y hacer que el bolo
pase, por lo que prefiere no comer. ☺ INMUNOSUPRESORES.
☺ MALFORMACIONES DE ESÓFAGO, ESOFAGITIS. ☺ RADIOTERAPIA.
☺ AEROFAGIA.
☺ GASTRITIS Y GASTROENTERITIS. ANOREXIA DE CAUSA TÓXICA
☺ OBSTRUCCIONES INTESTINALES. Puede deberse a:
☺ CELIAQUÍA: esta causa, junto con la aler- ☺ PLOMO Y METALES PESADOS: en personas
gia alimentaria, provocan diarreas cró- que viven en los alrededores de una fá-
nicas por problemas de malabsorción, brica de fundición o que poseen tuberí-
debido a alteraciones de la luz intesti- as de plomo en sus casas. Antes tam-
nal, alteraciones enzimáticas… bién era frecuente en niños que usaban
☺ ALERGIA ALIMENTARIA. balines para disparar, pues lo típico era
sujetar el balín entre los dientes para
☺ HEPATOPATÍAS. tener recargas a mano.
☺ ESTREÑIMIENTO CRÓNICO. ☺ ALCOHOL.
Estos cuatro últimos puntos son los más desta- ☺ TABACO.
cados.
☺ DROGAS.
ANOREXIA DE CAUSA ENDO-

CRINOMETABÓLICA
Esta causa es la última que debemos plantear-
nos. Puede deberse a:
☺ ENDOCRINOPATÍAS.
☺ ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO.
☺ HIPERCALCEMIA IDIOPÁTICA.
☺ DÉFICITS VITAMÍNICOS (complejo B,C,D
principalmente).

TRATAMIENTO DE LA ANO- comida resulte desagradable para el

niño y coma peor.
REXIA INFANTIL ☺ NO FORZAR AL NIÑO A COMER.
☺ NO DEDICAR AL NIÑO ESPECIAL ATENCIÓN
TRATAMIENTO ETIOLÓGICO CUANDO NO COMA.
Suprimir los procesos o circunstancias que han ☺ NO OFRECER OTRA COMIDA A CAMBIO.
dado origen a la anorexia en el niño (p.ej.: cu-
rar la infección).
ANOREXIA NERVIOSA
TRATAMIENTO OREXÍGENO Este tipo es el que la mayoría de la gente cono-
ce, principalmente por su impacto mediático.
Se emplean medicamentos como: No obstante, cuando hablamos de Anorexia
☺ CARNITINA, LISINA Y ARGININA: la primera Infantil, no es en este tipo en el que debemos
estimula la oxidación de los ácidos gra- pensar, como ya hemos visto, pues éste apare-
sos; mientras que las otras dos, por dice en la pubertad generalmente. Por tanto, si
versos mecanismos, incrementan la una madre o padre viene diciendo que el niño
síntesis proteica. no come, lo primero que debemos hacer es
pesarlo y medirlo, y si está por encima del per-
☺ QUININAS: sustancias de sabor amargo centil 3 no hay que preocuparse. Sin embargo,
que poseen efecto orexígeno. si está por debajo del percentil 3 y los hábitos
☺ CIPROHEPTADINA, PIZOTIFENO Y BUCICLINA: alimentarios son correctos, entonces esto su-
tienen un efecto fundamentalmente pondría una señal de alarma, pero no debemos
antihistamínico y se ha demostrado centrarnos en esta causa de inicio.
que su administración se acompaña de Se define como la situación en la que se rehúsa
incremento en la ingestión de alimen- a mantener un peso corporal de alrededor del
tos y en el peso, y el efecto orexígeno 85 % del previsto (por debajo de ese límite ya
desaparece al suspender el tratamien- se considera un descenso potencialmente peli-
to. groso), un miedo intenso a ganar peso, una
exagerada influencia de la forma corporal o
del peso en la autoimagen y ausencia de tres
NORMAS PARA LAS COMIDAS menstruaciones consecutivas (ya que la in-
mensa mayoría de casos ocurren en el sexo
Si estamos ante una anorexia infantil de causa femenino).
funcional debemos establecer unas normas
básicas: La anorexia no es una enfermedad, es un sín-
toma al cual se puede llegar por diferentes
☺ HORARIO DE COMIDAS Y DURACIÓN: la comi- caminos. Es la traducción de un problema
da debe ser todos los días a la misma mental. Estos pacientes sufren una alteración
hora y su duración no debe ser excesi- de su imagen corporal: tamaño, peso y forma.
va. “Si no quiere comer no hay que estar Hay una alteración distorsionada del cuerpo,
insistiendo eternamente, ya merenda- que aumenta en paralelo con el adelgazamien-
rá”. to.
☺ LUGAR DE COMIDA: el niño debe comer en
un lugar habitual, debiéndose procurar
que el acto de la comida resulta agra-
dable.
☺ ESTADO DEL NIÑO: el niño estará sosegado
y tranquilo antes de iniciar la comida,
así como la persona que le dé de co-
mer.
☺ SE DEBEN EVITAR DISCUSIONES EN LA MESA,
que contribuyen a que el tiempo de la

☺ MAREOS Y DESVANECIMIENTOS.
EPIDEMIOLOGÍA
☺ OBSESIÓN CON LA COMIDA.
La anorexia nerviosa se da en 1 de cada 1000
personas: el 90% son mujeres y el 10 % varo- ☺ ANOREXIA.
nes. La incidencia varía de unas poblaciones a
otras, siendo más frecuente en clases socioe-
conómicas medio-altas. Los picos máximos de SIGNOS
edad son a los 14 y 18 años.
☺ HIPOTERMIA: la frialdad acra se debe o a
De las personas que sufren anorexia, el 50% se hipotermia o a acrocianosis.
recuperan totalmente, el 25% son delgados, el
20% quedan desnutridos y de ese porcentaje ☺ ACROCIANOSIS.
último, el 10% no es recuperable. Otra peque- ☺ BRADICARDIA DE REPOSO.
ña cantidad se vuelve obesa.
☺ HIPOTENSIÓN.
☺ PÉRDIDA DE MASA MUSCULAR.
FACTORES PRONÓSTICO ☺ HIPOGLUCEMIA.
☺ Si comienzo es antes de la edad adulta; ☺ ELEVACIÓN GOT, GPT (debido a la afecta-
es decir, en la adolescencia, tiene mejor ción del hígado).
pronóstico.
☺ NEUTROPENIA.
☺ El comienzo antes de los 11 años tiene
un pronóstico malo, además nos indica ☺ ALTERACIONES ECG (voltaje bajo, prolon-
un gran trastorno mental. gación QT...).
☺ Una pérdida muy grande de peso inicial
es mal pronóstico.
ETIOLOGÍA
☺ Una afectación de órganos y aparatos
poco prolongada antes del ingreso tie- Factores predisponentes
ne mejor pronóstico.
☺ SEXO FEMENINO (factor de riesgo).
☺ Una buena relación con los padres su-
pone un mejor pronóstico. ☺ HISTORIA FAMILIAR DE ALTERACIONES ALI-
MENTARIAS.
☺ PERSONALIDAD PERFECCIONISTA.
SÍNTOMAS ☺ DIFICULTAD PARA COMUNICAR LAS EMOCIONES
Los síntomas relacionados con la persona que NEGATIVAS.
sufre de anorexia son:
☺ BAJA AUTOESTIMA.
☺ PREOCUPACIÓN POR LA SALUD FÍSICA Y MEN-
TAL.
☺ AMENORREA. Factores precipitantes
☺ FRIALDAD ACRA (no tienen energía para ☺ 10-14 AÑOS: menarquia (comienzo de la
mantener la temperatura del cuerpo). menstruación).
☺ ESTREÑIMIENTO. ☺ 15-16 AÑOS: transición dependencia a

independencia (el niño empieza a ser
☺ IRRITABILIDAD. adulto y no sabe donde está su sitio, no
sabe independizarse).
☺ PIEL SECA Y CAÍDA DEL CABELLO (por falta de
vitaminas). ☺ 17-18 AÑOS: transición a la edad adulta.
☺ DEPRESIÓN.
☺ CEFALEAS.
☺ AISLAMIENTO SOCIAL.

Además, se empleará psicoterapia para con-

Factores perpetuantes vencer a los padres y al enfermo de que tiene
☺ MALNUTRICIÓN. un problema.
☺ EMOCIONES NEGATIVAS RESPECTO AL TRATA-
MIENTO Y AL MÉDICO.
ESTADIOS
Según el peso que se pierde se clasifica en leve
o establecida.
Figura 30-2.
Leve
☺ Distorsión leve de la imagen corporal. Por último, señalar que a veces la anorexia se
☺ Peso alrededor del 90% del previsto. entremezcla con la bulimia, que consiste en el
mantenimiento de un peso normal a base de
☺ Sin síntomas de pérdida excesiva de vomitar.
peso.
☺ Uso de métodos potencialmente peli-
grosos para perder peso (p.ej.: provo-
carse el vómito después de comer).
Pista: éste y un familiar suyo iban al
mismo peluquero de pequeños ☺.
Establecida
☺ Distorsión total de la imagen corporal.
☺ Peso en el 85% o menos.
☺ Signos de pérdida excesiva de peso.
☺ Métodos insanos de perder peso: inges-
ta de menos de 1000 cal/día, excesivo
ejercicio, empleo de purgas, que consis-
ten en vómitos, laxantes, diuréticos o
enemas.
TRATAMIENTO
De entrada no se puede hacer nada si el en-
fermo o la familia no son conscientes del pro-
blema, por lo que primero será CONCIENCIAR A
PADRES Y ENFERMO DE LA GRAVEDAD DE LA
SITUACIÓN.
Una vez aceptado esto debemos intentar res-
tablecer el peso normal:
☺ REALIMENTACIÓN AMBULATORIA (500GR/
SEMANA).
☺ NO MÁS DE 2.000 CAL/DÍA.

☺ SI ES MUY GRAVE SE EMPLEARÁ ALIMENTACIÓN
POR SONDA E INGRESO EN EL HOSPITAL.

TEMA 31: ENURESIS Y ENCOPRESIS
Edad Continencia diurna Continencia nocturna

INTRODUCCIÓN (años) (%) (%)
Son trastornos de la eliminación de orina y 2.0 25 10
heces, respectivamente. Están provocados por 2.5 85 48
falta de control de los esfínteres, o por retraso
en la maduración. La enuresis no es un pro- 3.0 98 78
blema psicológico, pero la encopresis podría
serlo, aunque es poco frecuente.
EPIDEMIOLOGÍA
ENURESIS No se tiene mucha idea de qué polimorfismos
genéticos pueden estar implicados en la enu-
resis.
CONCEPTO
Es la emisión involuntaria y repetida de orina Genética
durante el día o la noche, a una edad en la que
se espera que ya haya continencia. Se conside- Sufren enuresis:
ra una situación fisiológica durante los 2 pri- ☺ El 43 % de niños de padres enuréticos.
meros años de vida pero si tiene lugar a partir
de los 3 años se considerará patológico. ☺ El 44% de niños de madres enuréticas.
Distinguimos 2 tipos: ☺ El 77% de los niños cuya madre y padre
fueron enuréticos.
☺ ENURESIS PRIMARIA: cuando nunca se ha
llegado a controlar el esfínter. Es la más
frecuente. Refleja un problema inespe-
Aparentemente es una enfermedad de heren-
cífico.
cia autosómica dominante. Se cree que está
☺ ENURESIS SECUNDARIA: es considerada se- relacionada con genes que se encuentran en
cundaria cuando, tras un período de al los cromosomas 22, 12 y 8. Por tanto, esto nos
menos 6 meses de control, éste se pier- demuestra que no es una enfermedad psicoló-
de. Este tipo de enuresis es mucho más gica en la mayoría de casos, sobre todo en las
problemática. Indica patología psicoló- enuresis primarias.
gica o física (orgánica).
Estudios han demostrado mayor incidencia en
el sexo masculino. La prevalencia a los 10 años
es del 6 % de los niños y del 3% de las niñas.
CONSECUCIÓN DE LA CONTINENCIA En mayores de 18 años sólo se da en el 1 o 2%.
En la siguiente tabla quedan reflejadas cifras
estimativas sobre el control del esfínter urina-
rio. El profesor resaltó el alto porcentaje de
niños que todavía a los 3 años no controlan su
micción tanto diurna como nocturna.

Cistitis
ETIOLOGÍA DE LA ENURESIS PRIMARIA
Es frecuente que se dé en niños con enuresis
O SECUNDARIA no típica y sus padres no hubieran sido enuré-
ticos. Puede ser enuresis secundaria también.
Idiopática
Origen desconocido, aunque hay varias teorías: Estreñimiento
☺ TRASTORNO DEL DESPERTAR: presencia de No es causa de la enuresis pero se relaciona
sueño profundo que les impide recibir con ella. Puede haber una ausencia de control
el aviso de “vejiga llena”. de ambos esfínteres: anal y urinario.
☺ POLIURIA NOCTURNA: en los niños no en-

uréticos hay mayor concentración de la Vejiga neurógena (primaria o adquirida)
orina durante la noche porque la ADH
funciona bien, con un ritmo circadiano Enfermedad neurológica que induce a una
que incluye un pico por la noche. Sin disfunción sexual. Hay falta de contracción de
embargo, en los enuréticos el ritmo cir- la vejiga.
cadiano de la ADH no funciona bien y
no hay pico nocturno de manera que
no pueden concentrar bien la orina. Diabetes Insípida (congénita o adquirida)
Hay que tener cuidado para no confun- Falta de ADH que induce a la poliuria (porque
dirlo con aquellos casos en los que los no se concentra la orina).
niños para no ir a la cama dicen tener
sed y al final se beben más de medio li-
tro de agua y la vejiga se llena. En este Obstrucción ureteral (congénita o adquiri-
caso no sería un problema de enuresis da)
nocturna sino de potomanía nocturna. Debido a la obstrucción, la orina no puede salir
Por eso debemos siempre preguntarles y se va acumulando hasta un punto que no
a los padres si el niño bebe mucha agua puede más y sale de golpe sin poder retenerla.
antes de irse a la cama. Un dato importante para saber que la enuresis
☺ DISMINUCIÓN DE LA CAPACIDAD VESICAL: de- es provocada por obstrucción uretral son las
bido a esto, tolerarán menos cantidad infecciones de repetición.
de orina en su vejiga.
ETIOLOGÍA DE LA ENURESIS SECUNDA-

Alteraciones psicológicas
RIA
Provocadas por separaciones de los padres,
cambios de ciudad, nuevo hermano pequeño. Hasta ahora hemos hablado de causas comu-
Puede ser también enuresis secundaria. nes. En este epígrafe nos centramos en causas
exclusivas de enuresis secundaria.
Síndrome de Urgencia
Convulsiones
Es debido a la falta de control del músculo de-
trusor. Este síndrome se da sobre todo en ni- En los niños con epilepsia que sufren convul-
ñas pequeñas que son muy nerviosas, se ponen siones, la enuresis forma parte del complejo de
a jugar y de repente notan apuro para ir al ba- las convulsiones.
ño, empiezan a pegar botes porque se hacen
pipi y al final terminan haciéndose encima.
Apnea Obstructiva del Sueño
Al no poder respirar durante la noche, entran
en hipoxia durante algunos intervalos de
tiempo, lo que provoca que tengan el carbóni-
co disparado. Puede ser por una hipertrofia

adenoidea. Se le podría hacer un seguimiento, antes de irse a dormir. También habría

una polisomnografía para ver que ocurre du- que restringir la ingesta de líquidos en
rante el sueño y los cambios vitales. las tres horas anteriores a que se
duerma el niño (no debemos darle de
beber después de la cena).
Diabetes Mellitus ☺ TRATAMIENTO CON ALARMAS (68% DE ÉXI-
Pues provoca poliuria. TO): cuando el niño orina en la cama,
suena la alarma y esto crea un reflejo
condicionado. Cuando el niño tiene ga-
DIAGNÓSTICO nas de orinar, recuerda la alarma y se
despierta.
Historia Clínica
CONTENIDO AMPLIADO
Debemos realizar una historia clínica muy cui-
dadosa. Debemos preguntar a los padres si Consiste en la colocación de un aparato
ellos, de pequeños, sufrieron enuresis.
llamado “pipi-stop” cuando el niño se va a
dormir. El aparato es sensible a la hume-
Análisis de orina dad y se activará con un intenso sonido
Para descartar posibles cistitis, infecciones de ante las primeras gotas de orina. Este so-
orina. nido va a provocar que la orina se inte-
rrumpa y el niño se despierte. La repetición
Pruebas de imagen de esta secuencia va a producir que el niño
☺ ULTRASONIDOS: para ver los riñones y asocie las señales corporales del inicio de
buscar la orina residual. orina con la acción de despertarse y al
☺ CISTOGRAFÍA DE VACIAMIENTO: para ver si cabo de las noches el niño se despertará
hay buen vaciamiento.
antes de que el aparato suene, evitando así,
☺ CISTOSCOPIA Y ESTUDIOS URODINÁMICOS: se mojar la cama y adquiriendo el hábito del
utilizan para ver la presión de los esfín-
teres. control del reflejo de orinar. Su mecanismo
☺ RMN: a nivel de la columna para obser-
de acción también puede incluir que el niño
var la inervación de esfínteres. aprenda a aligerar el sueño o que el mús-
☺ RADIOGRAFÍA SIMPLE: si el niño tuviese un culo detrusor aprenda a relajarse durante el
problema de apnea obstructiva del sueño, aumentando así su capacidad.
sueño habría que descartar una posible
hipertrofia adenoidea.
☺ ACETATO DE DESMOPRESINA (38 Y 55% DE
ÉXITO): estos niños tal y como hemos
TRATAMIENTO mencionado antes tienen un cronopa-
tía, poseen una secreción de ADH plana
☺ PSICOLÓGICO: asesorar a los padres en el (sin pico durante la noche). El acetato
comportamiento que deben adoptar de desmopresina es un análogo sintéti-
ante el problema. Hacerles entender co de la ADH, que ayuda en el trata-
que es una enfermedad. Es una situa- miento de la enuresis, ya que disminu-
ción transitoria, que puede durar de 5 a ye el volumen urinario durante el sue-
16 años y de la que el niño no tiene ño. Existe en spray nasal y en compri-
culpa. midos. Normalmente se utiliza de for-
☺ MEDIDAS GENERALES DE “RUTINA MICCIO- ma esporádica para cuando el niño se
NAL”: hay que acostumbrarlo a miccio- va a dormir fuera de casa. Su efecto es
nar a horas concretas; por ejemplo es pasajero, al suspender el tratamiento
muy importante llevarlo a orinar justo vuelve a presentarse.

☺ ANTICOLINÉRGICOS: como la Oxibutina o FISIOPATOLOGÍA

Tolterodina, que pueden ser útiles en
determinadas situaciones como en ca- ☺ EN EL 80% DE LOS CASOS ESTÁ RELACIONADO
sos de síndrome de Urgencia, altera- CON EL ESTREÑIMIENTO, situación en la que
ciones del músculo detrusor y vejiga la retención de heces en exceso acaba
neurógena. manifestándose como deposiciones por
rebosamiento de las heces en la ampo-
☺ IMIPRAMINA (NO RECOMENDADO): es un lla (muchos niños cuando llegan a la
antidepresivo tricíclico no recomenda- guardería y ven que el baño no está
ble ya que puede ocasionar muchos e igual de limpio y ordenado que el de su
importantes efectos colaterales. casa optan por no ir y tienen una falta
☺ CIRUGÍA: si demostramos trastorno qui- de defecación durante todo el día, por
rúrgico como uréter ectópico, apnea lo que están conteniéndose durante
obstructiva, válvulas alteradas… habría muchas horas y eso no es bueno).
que intervenirle quirúrgicamente. ☺ CARACTERÍSTICAS COMUNES de los niños
que sufren de encopresis:
- Historia remota de estreñimiento o
defecación dolorosa: el niño ha te-
ENCOPRESIS nido en algún momento fisuras en
el ano, y recuerdan la defecación
Deposición involuntaria y repetida de heces en como algo desagradable, que les
lugares no apropiados, durante al menos 6 causa dolor, y aguantan todo lo que
meses, en un niño con edad cronológica y pueden hasta que no pueden más y
mental de al menos 4 años1. se hacen encima.
- Denegación de necesidad urgente
de defecar en relación al episodio.
EPIDEMIOLOGÍA
- Episodios diurnos, nunca noctur-
☺ Es mucho menos frecuente que la enu- nos.
resis, ya que en niños menores de 10
años se da en el 1- 2% de los casos. - Megacolon funcional: Al estar rete-
niendo durante varios días lo que
☺ Afecta en mayor proporción a varones hay es un megacolon que no es clí-
(80%). nico sino funcional lo que produce
☺ De media, los niños sufren el problema enormes deposiciones ocasionales.
hasta 5 años antes de llegar a la con-
sulta, esto es debido a que se trata de
algo que se suele ocultar, seguramente ☺ LOS NIÑOS CON ENCOPRESIS NO TIENEN MA-
por vergüenza y cuando llegan a la YOR PROBABILIDAD DE ALTERACIONES PSICO-
consulta ya llevan un tiempo muy largo LÓGICAS: son más bien niños que han re-
de evolución de la enfermedad. lacionado la defecación con algo des-
agradable.
☺ CAUSA PROBABLE: incontinencia por rebo-
IMPORTANTE: Si tiene diarrea crónica de más saminento (el colon está lleno y no se
de 6 meses se trata un problema de celiaquía, puede retener más heces y al final ter-
no de encopresis. minan saliendo de forma involuntaria).
1
4 años es un límite muy generoso ya que el con-
trol del esfínter anal es mucho más precoz que el
del esfínter urinario. Este es un problema más
serio porque el control del esfínter anal es más
complicado.

como “enfermedad de Hirsch-

DIAGNÓSTICO prung”.2
Historia Clínica
☺ BIOPSIA DE LA PARED DEL COLON: sirve para
Recordaremos que, para que se padezca de
establecer el diagnóstico diferencial
encopresis, el niño debe tener una edad crono-
con la enfermedad de Hirschprung. Ex-
lógica y mental de 4 años en adelante, no pre-
cluiremos el megacolon agangliónico
sentar una patología orgánica que explique el
cuando veamos:
problema y tendrá que defecar en sitios inade-
cuados. Este comportamiento tiene que darse - Células ganglionares de sub-
al menos en un periodo mínimo de 6 meses. mucosa del colon distal.
- Plexo mientérico del recto.
Examen Físico
☺ PALPACIÓN DE HECES EN EL ABDOMEN (en el TRATAMIENTO
cuadrante inferior izquierdo).
☺ LAXANTES: Para el tratamiento del es-
☺ EXAMEN RECTAL: A través del cual vamos
treñimiento como causa principal de
a poder detectar dos cosas fácilmente:
encopresis. Nos servirá para reeducar al
esfínter laxo (si el dedo entra fácilmen-
niño y hacerle entender que la defeca-
te) y heces retenidas.
ción no tiene por qué ser dolorosa:
☺ EXAMEN NEUROLÓGICO DE EXTREMIDADES IN-
- Enema: Para vaciar bien el co-
FERIORES: Si es anormal, podría existir
lon
un problema en la inervación del esfín-
ter, por lo que no sería encopresis, sino - Laxantes osmóticos como la
parálisis, como ocurre por ejemplo en Lactulosa: Nos permite reblan-
la espina bífida. decer las heces por lo que su
paso por el esfínter anal dejaría
de ser doloroso si antes lo era.
Pruebas complementarias
- Emolientes (aceite natural): En-
☺ RADIOLOGÍA SIMPLE DE ABDOMEN: para ver grasa las heces y hace que sean
la retención de heces. más fáciles de emitir.
☺ MANOMETRÍA RECTAL: esta prueba mide la - Estimulantes del peristaltismo:
presión del esfínter anal interno mien- No está recomendado en niños
tras se infla un balón en el recto. No es menores de 2 años ya que pue-
realmente necesario ya que con una de ocasionar diarreas serias y
buena historia clínica, una palpación y cursar con deshidratación.
examen rectal es suficiente. En la ma-
nometría podemos observar lo siguien-
te:
- Sensación de distensión dismi-
nuida al inflado del balón.
- Contracción paradójica del es-
fínter anal externo en defeca-
ción (el esfínter se contrae
cuando se intentan expulsar las 2
Es una enfermedad congénita consistente en la
heces) formación de un megacolon (dilatación del colon),
- Exclusión de megacolon agan- debido a la ausencia de plexos mientéricos (faltan
gliónico: la manometría nos sir- ganglios en la submucosa) en el extremo distal del
colon (colon denervado) lo que conduce a una
ve para realizar el diagnóstico
obstrucción intestinal debido a una ausencia de
diferencial con el megacolon peristalsis y fallo en la relajación del segmento
agangliónico, también conocido comprometido (que se halla constantemente con-
traído).

☺ EDUCACIÓN DEL ESFÍNTER ANAL EXTERNO: Lo

haremos de 2 formas:
- Frecuencia de defecaciones:
Aumentando el número de de-
fecaciones, a veces utilizando
incluso enemas o laxantes. Hay
que educar al niño para que se
acostumbre a ir al baño, a sen-
tarse en la taza del váter, y
crear así una rutina.
- “Biorretroalimentación”: Para
invertir la contracción paradóji-
ca del ano mediante manome-
tría o electromiografía. No se
usa mucho.
Miradlo que cara de formalico, ¡Quién

lo ha visto y quién lo ve vestido ahora
de corazón y cantando villancicos!

TEMA 32: SÍNDROME DEL/LA NIÑO/A MALTRATADO/A
eran sus siestas sin “El coche fantástico” por

INTRODUCCIÓN haber sido un “niño malo”. ☺
El abuso del niño se percibe en la actualidad
como la mayor amenaza para su bienestar en
los países desarrollados. La existencia de malos CONCEPTO
tratos o abandono conlleva profundas repercu-
A pesar de lo dicho anteriormente sobre la difi-
siones psicológicas, sociales, éticas, jurídicas y
cultad de establecer límites claros y definir qué
médicas, que pone de manifiesto su carácter
es el maltrato era necesario buscar una defini-
interdisciplinario e implicación de la sociedad
ción operativa, válida para los diferentes profe-
en general. Aunque la familia constituye el ám-
bito donde habitualmente el niño es maltrata- sionales. La definición es la siguiente: “Se consi-
do, no debe olvidarse el contexto extrafamiliar, dera maltrato infantil a cualquier acción, omi-
que igualmente puede comportarse como mal- sión o negligencia, no accidental, que priva el
tratante, tanto en sus facetas de acción, como niño de derechos y bienestar e interfiere en su
de omisión, ya sea en su vertiente institucional adecuado desarrollo físico, psíquico y social por
como el de la explotación (laboral, sexual). parte de personas, instituciones o de la sociedad
en general” (Definición del Centro Internacional
Existe en la actualidad la idea de que a la vio- de la Infancia de París).
lencia han contribuido factores como el alcohol,
la droga, los medios de comunicación, el castigo A continuación vamos a diferenciar formas de
físico o los acontecimientos deportivos, simboli- maltrato según el grado de severidad:
zándose en ellos la violencia cultural actual; así ☺ FORMAS GRAVES: aquellas que pueden lle-
como la educación deficiente, problemas no var a la muerte del niño. Estas son las
tratados de conducta antisocial, fracaso escolar formas manifiestas, las que se conocen.
y baja autoestima. Todos pueden crear adultos
propensos a la violencia. Prevenir y tratar esta ☺ FORMAS SUTILES: son las que pasan des-
situación no es tarea fácil; más bien al contra- apercibidas por el entorno. Si se cono-
rio, se requiere una gran cantidad de esfuerzo y cieran éstas, el porcentaje “real” (cono-
una labor coordinada que implique a la admi- cido) de niños maltratados ascendería
nistración pública, a los profesionales y a la so- bastante.
ciedad en general.
Es muy difícil afrontar estas situaciones porque,
como hemos mencionado, está muy influido TIPOS DE MALOS TRATOS
por la sociedad y su cultura y hay que tener en
Habitualmente se definen 5 tipos de maltrato:
cuenta que culturalmente cada población es
distinta. ☺ MALTRATO FÍSICO: toda acción no acciden-
tal ejecutada por parte de los padres o
No hay un límite claro y establecido sobre qué
es maltrato y qué no. Por ejemplo: una madre cuidadores que provoque daño físico o
embarazada que fuma está cometiendo maltra- enfermedad en el niño o le coloque en
grave riesgo de padecerlos.
to infantil (según el concepto de maltrato que
veremos más tarde), sin embargo, esto no es ☺ ABUSO SEXUAL: cualquier clase de contac-
percibido así en la sociedad en general. Lo más to sexual en un niño menor de 18 años
importante es tener en mente la expresión “To- desde una posición de poder o autoridad
lerancia Cero”, es decir, si NO SE PEGA al niño no sobre el niño. Se consideran aquellas si-
hay discusiones sobre si es “un palico en el culo” tuaciones en las que el menor es utiliza-
o es una paliza. Hoy día hay muchas formas de do por sus padres o tutores, otros adul-
castigar a un niño sin tener que utilizar el mal- tos e incluso adolescentes, para realizar
trato, si no que le pregunten a Andrés cómo actos sexuales o como objeto de estimu-

lación sexual. Incesto, violación, vejación

sexual y abuso sexual sin contacto físico
CONTEXTO
forman parte de esta tipología. Según el contexto podemos hablar de otros 2
tipos de maltrato.
☺ MALTRATO EMOCIONAL O PSÍQUICO: hostili-
dad verbal crónica en forma de insulto,
burla, desprecio o amenaza de abando-
Intrafamiliar
no, y en constante bloqueo a iniciativas
de interacción infantiles (desde la evita- Comprende también al abandono o la negligen-
ción hasta el encierro o confinamiento) cia. Puede ser:
por parte de cualquier miembro adulto
☺ FÍSICO.
del grupo familiar.
☺ ABANDONO FÍSICO: las necesidades físicas ☺ PSÍQUICO O EMOCIONAL.
(alimentación, vestido, higiene, protec- ☺ SEXUAL.
ción/vigilancia, cuidados médicos, edu-
cación) no son atendidas, temporal o ☺ SÍNDROME DE MÜNCHAUSEN POR PODERES
permanentemente. El abandono físico (explicado más adelante).
es la causa más frecuente de maltrato. ☺ PRENATAL (explicado más adelante).
☺ ABANDONO EMOCIONAL O PSÍQUICO: la falta
persistente de respuesta a las señales
(llanto, risa), expresiones emocionales y Extrafamiliar
conductas procuradoras de proximidad Puede ser INSTITUCIONAL (escolar, sanitario, jurí-
e interacción y contacto por parte de dico, fuerzas de seguridad, servicios sociales,
una figura adulta estable. medios de comunicación) o POR EXPLOTACIÓN, ya
El maltrato físico, sexual y emocional es de TIPO sea laboral o sexual.
ACTIVO. El abandono físico y emocional pueden
ser también maltratos de TIPO PASIVO.
Figura 32-1.
Figura 32-2.

Además de todo lo anterior, vamos a ver otras definitiva, el maltrato prenatal es aquel
definiciones importantes: que atenta contra el niño antes de haber
nacido.
☺ SÍNDROME DE MÜNCHAUSEN POR PODERES: se
define como "aquellas situaciones en que
el padre o la madre somete al niño a con-
tinuos ingresos y exámenes médicos ale-
gando síntomas físicos- patológicos ficti-
cios o generados de manera activa por el
propio padre/madre". (Para más infor-
mación, Manual de Pediatría de Cruz-
Hernández)
☺ MALTRATO PRENATAL: falta de cuidado, por
acción (maltrato físico a una embaraza-
da) u omisión, del cuerpo de la futura
madre o autosuministro de sustancias o
drogas que, de una manera consciente o
inconsciente, perjudican al feto del que
es portadora. Este consumo puede pro-
vocar que el bebé nazca con crecimiento
anormal, patrones neurológicos anóma-
los o con síntomas de dependencia físi-
ca. No se incluye en esta categoría la in-
terrupción voluntaria del embarazo. En Figura 32-3.
Figura 32-4.

ETIOPATOGENIA Y FACTORES FRECUENCIA

PREDISPONENTES Se estima que sólo son detectados del 10 al
20% de los casos de maltrato infantil que
La producción del maltrato infantil se ha con- realmente ocurren (las formas graves o mani-
siderado desde distintos modelos teóricos que fiestas que comentamos anteriormente), por lo
sucesivamente se han ido desplazando y com- que no hay nada que asegure la exactitud de
plementando. El desarrollo de los diferentes los porcentajes reflejados e los diversos estu-
modelos refleja que el maltrato infantil mal- dios. En lo que afecta a España, las tasas se
trato infantil no es un fenómeno simple, sino calculan en el 15‰ de los niños menores de 18
un problema de extremada complejidad, que años, coincidente con la referida para EEUU.
requiere un enfoque multidimensional. Aunque muchos niños reciben más de una
Ni todos los padres maltratadores padecen forma de maltrato, destaca la "negligencia o
problemas psiquiátricos, ni todas las familias abandono" como tipología predominante (ya
socialmente desfavorecidas y en estrés maltra- lo comentamos antes), seguida del maltrato
tan a sus hijos. De hecho, el maltrato se produ- emocional, físico y el abuso sexual. La negli-
ce en todas las clases sociales, aunque sus ni- gencia y el abandono pueden dar lugar a situa-
veles de detección o de predisposición sean ciones de carencia afectiva, malnutrición y
distintos. De ahí, la tendencia a tomar en con- mayor número de enfermedades y todo esto
sideración los diferentes niveles ecológicos, puede originar retraso de crecimiento y desa-
familiares, ambientales, sociales, individuales, rrollo.
e incluso del propio niño, interviniendo como
factores interrelacionados.
HISTORIA CLÍNICA
FACTORES PREDISPONENTES ¿Cómo podemos detectar o sospechar maltrato
infantil?
Podemos hablar no de causas, pero sí de facto-
res predisponentes al maltrato infantil:
☺ ADICCIÓN A DROGAS Y/O ALCOHOL. ANAMNESIS
☺ GRUPOS SOCIALES MARGINALES. Hay que estar muy atentos a:
☺ MADRE ADOLESCENTE (típico caso de ☺ LA ACTITUD DEL NIÑO (MUY IMPORTANTE):
abandono por falta de responsabili- si el niño no quiere ver a los padres o
dad). percibimos signos de rechazo hacia
ellos, si es un niño triste, etc. Hay que
☺ ANTECEDENTE DE MALTRATO EN PADRES; un
hacer diagnóstico diferencial siempre
niño que ha recibido malos tratos es
con patología orgánica porque estamos
potencialmente un adulto maltratador.
tratando de un tema muy delicado y es
☺ FAMILIA MONOPARENTAL. muy duro para unos padres que quie-
ren a su hijo con locura que se les acuse
☺ BAJO NIVEL DE AUTOESTIMA PARENTAL. de maltrato infantil por un error.
☺ PREMATURIDAD, ENFERMEDADES CRÓNICAS, ☺ LESIÓN FÍSICA NO EXPLICADA. Por ejemplo,
MALFORMACIONES EN FAMILIAS POCO ESTRUC-
si vemos una fractura clarísima en una
TURADAS.
radiografía y, sin embargo, los padres
☺ SÍNDROMES DE HIPEREXCITABILIDAD. insisten en que al niño no le ha pasado
nada. La anamnesis es fundamental.
☺ REPETIDAS VISITAS (trauma, intoxica-
ción...).
☺ LESIONES EN DISTINTOS ESTADIOS EVOLUTI-
VOS.
☺ DISCORDANCIA ENTRE LA HISTORIA CLÍNICA Y

LA EXPLORACIÓN FÍSICA. Por ejemplo, un

niño que "supuestamente" se ha caído 1 año. Obviamente, su edad no le per-

de la silla y tiene una fractura de crá- mite hacerlo.
neo. Si no vemos claro lo que nos cuen-
☺ NEGACIÓN DE TRAUMA PESE A LA EVIDENCIA.
tan hay que sospechar.
☺ INTERVALO LARGO ENTRE LA LESIÓN Y LA CON-
SULTA. EXPLORACIÓN FÍSICA
☺ HISTORIA CLÍNICA CAMBIANTE, es decir, En la exploración es muy importante valorar
cuando el padre dice una cosa, la ma- las LOCALIZACIONES MÁS FRECUENTES de mal-
dre otra…¡SOSPECHA!. trato (según Nelson):
☺ DISCORDANCIA ENTRE EL DESARROLLO MOTOR
Y LA ANAMNESIS. Por ejemplo, los padres
nos cuentan que el niño se ha subido a
un armario y se ha caído y el niño tiene
Figura 32-5.

Visión frontal: 14. Rotura esplénica, pseudoquiste pan-

creático.
1. Cefalohematoma.
2. Hematoma del pabellón auricular (por
“tirón de orejas”). Visión dorsal:
3. Hemorragia ocular. 1. Alopecia traumática.
4. Hematoma en cara. 2. Hematoma por estrangulación.
5. Lesiones bucales. 3. Quemaduras por cigarrillos.
6. Hematoma por estrangulación. 4. Mordedura.
7. Hematomas en diferentes estadíos evo- 5. Flagelación.
lutivos.
6. Fracturas.
8. Fractura con reacción perióstica de dis-
7. Contusiones (patadas, arañazos, etc.)
tinta localización ( por giro o torsión de
extremidades). 8. Ulceraciones.
9. Pronación dolorosa. 9. Cicatrices accidentales por negligencia.
10. Fracturas.
11. Arañazos. Además de las ubicaciones características (vis-
tas previamente), hay que tener muy en cuen-
12. Lesiones por flagelación (cinturón,...).
ta la CONFIGURACIÓN Y LA FORMA DE LAS LE-
13. Rotura hepática. SIONES:
Figura 32-6.

CONTENIDO AMPLIADO
DIAGNÓSTICO
Atención a: Las lesiones cutáneomucosas, junto a las os-
☺ Síndrome del niño sacudido-agitado. teoarticulares y oculares (hemorragias retinia-
nas) son las más indicativas de malos tratos.
Los adultos sujetan al niño por el
cuerpo balanceándolo con fuerza y
violencia de atrás a delante. La ca-
beza experimenta movimientos de
aceleración-desceleración, con ruptu-
ras vasculares. Consecuentemente en
niños pequeños se producen hemato-
mas subdurales o subaracnoideos en
ausencia de traumas externos con o
sin lesiones periósticas de tracción en
extremidades.
☺ Síndrome de estrangulamiento. Los
padres o cuidadores pueden compri-
mir la arteria carótida primitiva, en-
tre el músculo esternocleidomastoideo
superficialmente y las apófisis trans-
Figura 32-7.
versas de C4-C5-C6 posteriormente,
junto a movimientos violentos de
aceleración- desceleración de la cabe-
za, provocando lesiones de las venas
emisarias (pequeños vasos del cráneo
que conectan los senos de la dura
con las venas extracraneales, a tra-
vés de una serie de anastomosis).
Figura 32-8.
Figura 32-9.

IMPACTO ABDOMINAL
Puede conllevar perforación de intestino del-
gado principalmente por dos situaciones:
☺ MALTRATO.
☺ IMPACTO CON EL MANILLAR DE LA BICICLETA EN
EL ABDOMEN.
Cuando veamos un gran hematoma en el ab-

domen, vigilaremos por si se ha producido di-
cha circunstancia.
TRATAMIENTO
Figura 32-10. Lo más importante es intentar lograr la inte-
gración niño-familia, es decir, procurar recon-
ducir el entorno familiar teniendo en cuenta la
DIAGNÓSTICO POR IMAGEN intervención multidisciplinar (legal, social, sa-
lud).
Mapa óseo Hay que decir que queda mucho por hacer y
que hay que actuar sobre todo en el nivel de
Hay que tener en cuenta diferentes sucesos:
prevención:
☺ Cualquier FRACTURA EN DIFERENTES ESTA-
DIOS es muy sospechosa de maltrato
salvo que haya una enfermedad ósea PREVENCIÓN PRIMARIA
de base (desmineralización...).
Se trabaja en:
☺ También son muy sugestivas las FRAC-
TURAS DE HUESOS LARGOS POR RETORCIMIEN- ☺ Formación de profesionales.
TO. ☺ Educación sanitaria.
☺ SI EN EL CRÁNEO NOS ENCONTRAMOS FRACTU- ☺ Mejora social.
RAS EN DIFERENTES ESTADIOS, al igual que
en el primer punto, hay que sospechar ☺ Preparación al parto.
de maltrato, PERO si hay múltiples frac- ☺ Programa del niño sano.
turas en el mismo estadio es raro que
sea maltrato. Los traumatismos cra- ☺ Modificar actitud de padres frente a
neoencefálicos son la causa más fre- normas y límites.
cuente de mortalidad por maltrato. ☺ Promocionar capacidades innatas de
☺ HEMATOMAS SUBDURALES POR ZARANDEO padres.
del niño como se dijo en el apartado
anterior.
PREVENCIÓN SECUNDARIA
MUY IMPORTANTE: En niños menores de 2 Consiste en:
años las fracturas metafisarias producen clíni- ☺ Identificar familias de riesgo.
ca: no impiden caminar, ni provocan cojera, ni
dificultan el movimiento de las piernas y per- ☺ Remitir a salud mental a familiares con
miten gatear sin dolor. toxicomanías o trastornos psicológicos.
☺ Coordinación con servicios sociales: vi-
sitas domiciliarias.

A día de hoy no hay una prevención eficaz a trato y buscar una respuesta adecuada que
pesar de haber programas, pues estos no están ayude al niño en su desarrollo evolutivo.
bien estudiados y no hay campañas o propues-
tas de prevención que demuestren disminu-
Los problemas que tienen los niños maltrata-
ción del maltrato infantil.
dos se traducen en unas manifestaciones que
pueden ser conductuales, físicas y/o emociona-
les. A estas señales de alarma o pilotos de
Este tema es especial, así que acabaremos atención es a lo que llamamos indicadores, ya
que nos pueden "indicar" una situación de
de una forma distinta. En este caso lo riesgo o maltrato.
haremos con un dibujo extraído de un A continuación exponemos una serie de indi-
manual para profesorado. cadores que nos pueden ayudar en nuestra
observación, sin embargo hay que tener en
cuenta que éstos por sí solos no son suficientes
para demostrar la existencia de maltrato sino
que además debemos considerar la frecuencia
de las manifestaciones, cómo, dónde y con
quién se producen.
Por ello es importante saber interpretar estos
indicadores y no quedarnos ante ellos como
observadores o jueces de una forma de ser
ante la que no podemos hacer nada. Estos in-
dicadores no siempre presentan evidencias
físicas (algunas formas de abuso sexual, mal-
trato psicológico...) sino que pueden ser tam-
bién conductas difíciles de interpretar.
Algunos de los indicadores, entre otros, que se
pueden dar son:
EN EL/LA NIÑO/A
☺ Señales físicas repetidas (morados,
magulladuras, quemaduras...).
☺ Niños que van sucios, malolientes, con
ropa inadecuada, etc.
☺ Cansancio o apatía permanente (se
suele dormir en el aula).
ANEXO ☺ Cambio significativo en la conducta es-
Texto extraído de una web sobre educación colar sin motivo aparente.
especial, dirigido a maestros/as, que refleja
bastante bien el título de este tema ☺ Conductas agresivas y/o rabietas seve-
(http://edicacionespecialpr.tripod.com/id41.ht ras y persistentes.
ml). ☺ Relaciones hostiles y distantes.
El niño no sabe defenderse ante las agresiones ☺ Actitud hipervigilante (en estado de
de los adultos, no pide ayuda, esto lo sitúa en alerta, receloso,...).
una posición vulnerable ante un adulto agresi-
vo y/o negligente. Los niños que sufren maltra- ☺ Conducta sexual explícita, juego y co-
to tienen múltiples problemas en su desarrollo nocimientos inapropiados para su
evolutivo, déficits emocionales, conductuales y edad.
socio-cognitivos que le imposibilitan un desa- ☺ Conducta de masturbación en público.
rrollo adecuado de su personalidad. De ahí la
importancia de detectar cuanto antes el mal-

☺ Niño que evita ir a casa (permanece ☺ Abusan de substancias tóxicas (alcohol

más tiempo de lo habitual en el cole- y/o drogas).
gio, patio o alrededores).
☺ Trato desigual entre los hermanos.
☺ Tiene pocos amigos en la escuela.
☺ No justifican las ausencias de clase de
☺ Muestra poco interés y motivación por sus hijos.
las tareas escolares.
☺ Justifican la disciplina rígida y autorita-
☺ Después del fin de semana vuelve peor ria.
al colegio (triste, sucio, etc…).
☺ Ven al niño como malvado.
☺ Presenta dolores frecuentes sin causa
aparente. ☺ Ofrecen explicaciones ilógicas, contra-
dictorias no convincentes o bien no
☺ Problemas alimenticios (niño muy glo- tienen explicación.
tón o con pérdida de apetito).
☺ Habitualmente utilizan una disciplina
☺ Falta a clase de forma reiterada sin jus- inapropiada para la edad del niño.
tificación.
☺ Son celosos y protegen desmesurada-
☺ Retrasos en el desarrollo físico, emo- mente al niño.
cional e intelectual.
☺ Presenta conductas antisociales: fugas, Estos indicadores pueden observarse en otros
vandalismo, pequeños hurtos, etc. casos que no necesariamente se dan en niños
maltratados, la diferencia más notable es que
☺ Intento de suicidio y sintomatología
los padres maltratadores no suelen reconocer
depresiva.
la existencia del maltrato y rechazan cualquier
☺ Regresiones conductuales (conductas tipo de ayuda, llegando a justificar con argu-
muy infantiles para su edad). mentos muy variados este tipo de acciones; en
cambio los padres con dificultades suelen re-
☺ Relaciones entre niño y adulto secretas, conocerlas y admiten cualquier tipo de ayuda
reservadas y excluyentes. que se les ofrezca.
☺ Falta de cuidados médicos básicos.
EN LOS PADRES Y/O CUIDADORES

☺ Parecen no preocuparse por el niño.
☺ No acuden nunca a las citas y reunio-
nes del colegio.
☺ Desprecian y desvalorizan al niño en
público.
☺ Sienten a su hijo como una "propiedad"
("puedo hacer con mi hijo lo que quiero
porque es mío").
☺ Expresan dificultades en su matrimo-
nio.
☺ Recogen y llevan al niño al colegio sin
permitir contactos sociales.
☺ Los padres están siempre fuera de casa
(nunca tienen tiempo para...).
☺ Compensan con bienes materiales la
escasa relación personal afectiva que
mantiene con sus hijos.

SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE
Nota de l@s comisionistas: CARACTERÍSTICAS

Este tema no forma parte del contenido de Sus tres características principales son:
la asignatura que aparece en la Guía Do- ☺ El niño muere en la cuna durante el
cente, por consiguiente (y sin acritud), no va sueño (SIEMPRE). No ocurre en vigilia.
numerado. ☺ En la mayoría de los casos, no hay signos
de lucha, de cambio de postura, de su-
frimiento. Simplemente el niño es en-
contrado en la misma posición en la que
quedó dormido1.
El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante
☺ EL SMSL es raro en el 1º mes de vida. El
(SMSL) constituye un acontecimiento dramático
90% de los casos ocurre en los primeros
tanto para los padres como para el médico res-
6 meses con una máxima incidencia en-
ponsable de la salud del niño. Hasta el año 1993
tre el 2º y el 4º mes. Todo esto nos indica
el SMSL había sido la primera causa de mortali-
la existencia de un “período crítico”, que
dad infantil entre uno y doce meses en los paí-
corresponde a los menores de un año.
ses desarrollados. Esta preocupación creciente
de hace 10-15 años ha disminuido desde la
puesta en práctica de la recomendación siste-
mática de colocar a los niños boca arriba. Se han 30
comprobado otros factores de riesgo, lo que
1992
también ha contribuido a la disminución de las 25
1999
tasas de mortalidad. 20
% 15
CONCEPTO 10
5
Consiste en la muerte súbita e inesperada de
cualquier niño menor de 1 año de edad, pre- 0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
viamente sano, y que permanece inexplicada m eses
tras la investigación del lugar de la muerte y de
las circunstancias que la rodearon, la revisión de
Figura 1. Meses de vida en los que tiene mayor
su historia clínica y la autopsia completa.
incidencia el SMSL. Malloy MH Arch Pediatr
En la mayoría de casos se trata de una muerte Adolesc Med 2004;158.
judicial; es el forense quien, tras la necropsia, no
encuentra causa alguna y certifica la muerte
como SMSL.
1
Para que os quede bien claro, citamos las pala-
bras del profesor: “El niño quedó durmiendo como
un bendito y tan bendito que fue al cielo”.
1
CAUSAS ☺ No es contagioso.
☺ No es hereditario en el sentido de que
No se conocen las causas del SMSL. Se han in- no se trata de una herencia mendeliana
tentado diversas aproximaciones, pero lo único (no se transmite de forma autosómica ni
que está claro es que NINGUNA DE LAS SI- recesiva); pero sí es cierto que se acumu-
GUIENTES ES CAUSA del SMSL. Estas “no-causas” la en familias y tener un hermano falle-
son: cido por SMSL conlleva un riesgo mayor.
☺ No hay datos significativos que prueben
que los casos de casi-SMSL o Episodio
Aparentemente Letal (EAL o ALTE= Ap- FACTORES DE RIESGO
parent Life Threatening Event) puedan
clasificarse como un episodio que pueda Aunque no hay causas, sí se han encontrado
conducir a SMSL. Es decir que no se en- factores de riesgo relacionados con el SMSL3:
cuentra asociación epidemiológica entre ☺ POSICIÓN SUPINO VS. PRONO. Hoy, gracias al
ALTE y SMSL y, mucho menos, asociación estudio publicado en Lancet sabemos
causa-efecto. Por lo cual, aquellos que que el SMSL es 13 veces más frecuente
sobrevivan al ALTE no tienen un riesgo al dormir en decúbito prono, que frente
superior de fallecer por muerte súbita2. a dormir en decúbito supino.
Hablamos de ALTE cuando el lactante
presenta un cuadro caracterizado por La primera pista sobre este factor de
apnea (central o periférica), cambio de riesgo empezó en Nueva Zelanda por-
color (palidez o cianosis), cambio impor- que los aborígenes australianos tenían
tante en el tono muscular (generalmen- tasas muy altas de SMSL y se vio que te-
te hipotonía, raramente hipertonía), so- nían la costumbre de envolver a los ni-
focación o náuseas, con aspecto de ños en pieles (bien calentitos) y acostar-
muerte inminente. Tras estimulación fí- los boca abajo. Más adelante los pedia-
sica (somatosensorial) enérgica o ma- tras alemanes ponen mucha insistencia
niobras de reanimación cardiopulmonar en que si los niños duermen boca arriba
avanzada, el niño SE RECUPERA. Aunque y vomitan pueden broncoaspirar el vó-
haya ciertas similitudes, no se puede mito y morir. Realmente no había estu-
asegurar que los niños con ALTE sean dios sobre la epidemiología de este fe-
casos abortados de SMSL porque, ade- nómeno (si era frecuente o si no, en qué
más, con frecuencia los antecedentes niños se daba) y era pura elucubración,
clínicos del niño permiten la identifica- pero los pediatras de todo el mundo
ción de la causa más probable de ALTE comenzaron a recomendar a las madres
(cosa que no ocurre en SMSL ya que se que acostaran a sus hijos decúbito pro-
trata de un niño SANO previamente), y no. La confirmación de la asociación en-
de las consecuencias metabólicas del tre la forma de acostar al bebé y el SMSL
episodio. resultó al observar que las tasas de mor-
talidad por SMSL aumentaban muchísi-
☺ No está causado por vacunación como mo en los bebés holandeses al adoptar
proponían diversas corrientes que rela- esa nueva recomendación y abandonar
cionaban a la vacunación con casos de su costumbre (bien conocida socialmen-
autismo, asma o SMSL. te) de acostar a sus niños boca arriba.
☺ Tampoco tiene que ver con que “los pa- De forma empírica, en los años 90 co-
dres no sean cuidadosos” o “hayan mienzan las recomendaciones de acos-
hecho algo mal”. Es muy importante tar a los niños boca arriba. Más tarde
aclarar esto a los padres porque con fa- Lancet publica en 2004 un estudio cau-
cilidad surgen sentimientos de culpa y sa-efecto y, a partir de entonces, se con-
hay que hacerles entender que no hay sidera evidencia suficiente que acostar a
ningún culpable. un niño boca arriba disminuye el riesgo
de SMSL.
2 3
En el Manual de Pediatría de Cruz Hernández Carpenter et al. Sudden unexplained infant death
pone que los niños que han presentado ALTE tie- in 20 regions in Europe: case control study. Lancet:
nen un riesgo de SMSL de 5 a 10 veces mayor. 2004; 363.
2
☺ FUMAR Y DORMIR EN LA MISMA CAMA QUE EL

NIÑO es un factor de riesgo muy alto
también, incluso más que el anterior.
☺ LO MISMO OCURRE CON LA EDAD MATERNA Y EL
HECHO DE TAPAR LA CABEZA DEL NIÑO PARA
DORMIR. Este último hecho se relacionan
con una mala ventilación, que crea una
“microatmósfera” rica en CO2.
Figura 2. En el año 1992 la Academia Americana

de Pediatría dice que hay que acostar a los ni-
ños en decúbito supino. A partir de ahí dismi-
nuyen en un 60% las tasas de mortalidad por
SMSL.
Figura 3. Aclaramos que la Odds Ratio multivariante nos dice si una variable es factor de riesgo inde-
pendiente o no. De todas las variables analizadas en la tabla, sólo las que hemos comentado antes
resultaron serlo.
3
TEORÍA DEL TRIPLE RIESGO DE FILIANO Y KIN- apnea, sino que también se produce un tras-
torno del despertar (por eso el niño no presen-
NEY
ta signos de lucha).
Existe una hipótesis propuesta para intentar Finalmente diremos que las apneas son más
explicar este síndrome. De acuerdo con ella el frecuentes en los prematuros.
SMSL se produce cuando inciden en un lactan-
te simultáneamente tres circunstancias:
☺ NIÑO VULNERABLE. Período crítico
☺ PERÍODO CRÍTICO DEL DESARROLLO MADURA- Entre el 2º y 4º mes se produce la maduración
TIVO. de todos los sistemas comentados en el punto
anterior, por eso hablamos de período crítico.
☺ FACTORES EXÓGENOS. Redundando en lo ya dicho, vemos que hay un
desarrollo de las funciones de despertar, orga-
nización del sueño, control respiratorio y me-
A continuación serán explicadas estas circuns- tabolismo.
tancias.
Además, en este periodo hay un rápido creci-
miento cerebral, que refleja el rápido cambio
de determinadas áreas del SNC, entre ellas las
relacionadas con el control cardiorrespiratorio
y el despertar.
De las necropsias podemos obtener datos que
apoyan de manera teórica que cierta disfun-
ción de los sistemas reticular y respiratorio
está relacionada con el SMSL:
☺ Cierta gliosis del tronco. Esto no es una
causa, pero es una alteración anatomo-
patológica que nos puede guiar hacia el
Figura 4. Diagrama de la Teoría del triple ries- diagnóstico de SMSL.
go. ☺ Hipomielinización sobre todo del nú-
cleo magnocelular de la formación reti-
cular.
☺ Un pequeño grupo tienen fallecidos
Niño vulnerable hipoplasia del núcleo arqueado y alte-
El SMSL puede reflejar un retraso en la madu- raciones de receptores de este núcleo
ración de la función cardiaca o pulmonar. Se que intervienen en el mantenimiento
ha descrito un retraso en el desarrollo del nú- del ritmo respiratorio.
cleo arcuato, que interviene en el control respi- Repetimos que estas circunstancias no se pue-
ratorio y de la presión arterial. den establecer como causas del SMSL.
Por tanto, el niño podría morir por una parada
cardiaca o por una parada respiratoria o tras-
torno de apnea, en este último caso porque el Factores externos
marcapasos respiratorio no funciona. Dichos factores son:
Por otro lado, existe un retraso en el desarrollo ☺ ASFIXIA POR “REBREATHING”: La posición
de regiones del SNC que regulan el despertar, de prono puede asociarse con la recir-
tanto en situaciones de hipoxia con o sin culación de aire enriquecido en CO2 y
hipercapnia, o como respuesta a reflejo larín- empobreciéndolo en O2 procedente de
geo que produce apnea y bradicardia. Es decir, la propia espiración del niño.
que lo normal es que tras la parada respirato-
ria se activaran los quimiorreceptores (como ☺ HIPERTERMIA: Los niños excesivamente
respuesta al aumento de pCO2 y disminución arropados o la habitación demasiado
de pH), pero estos fallan y no se intenta corre- caldeada puede aumentar el gasto me-
gir la situación. No sólo hay un trastorno de tabólico, aunque no está claro si es el
4
exceso de temperatura o el hecho de CONTENIDO AMPLIADO

estar demasiado cubierto por la ropa el
factor de riesgo. Otras fuentes consideras estos factores de
☺ TABACO.
riesgo adicionales:
☺ DORMIR EN LA CAMA CON LOS PADRES. ☺ El riesgo se multiplica por diez en
los hermanos subsiguientes y por
veinte en los gemelos.
OTRAS POSIBILIDADES
☺ INFECCIONES (VRS): en los años 70 una ☺ Existen grandes diferencias étnicas
publicación escocesa superpuso la grá- (no hablo de razas para que el
fica con los datos de mortalidad por Coordinador General de Comisiones
SMSL a la gráfica con las tasas de inci-
dencia de infección por Virus Respira- no me pegue ☺).
torio Sincitial y coincidían extraordina-
riamente. Se creyó entonces en la aso- ☺ La frecuencia se multiplica por dos
ciación VRS- SMSL porque además la cuando el peso está comprendido en-
apnea, bradicardia y muerte eran ma-
nifestaciones del VRS. Hoy día el fácil
tre 1.500 y 2.000 g, y lo hace
diagnóstico de VRS y tener en cuenta por diez cuando es menor de 1.500
que se presenta estacionalmente (cosa g.
que no ocurre con el SMSL) nos aclara
este error. ☺ El riesgo también es mayor cuando
☺ ALTERACIONES METABÓLICAS: una hipoglu- existen antecedentes de amnionitis,
cemia por trastornos en la betaoxida- nacimiento pretérmino o CIR, “mol-
ción de ácidos grasos o una glucogeno-
sis I, no diagnosticadas, puede dar lu- deamiento cefálico”, baja puntuación
gar a un cuadro letal. En contra de esto, en el test de Apgar o distrés respi-
hay que tener en cuenta que no todas
las células van a morir a la vez y sin
ratorio neonatal.
ningún signo previo de advertencia. ☺ En los embarazos múltiples el riesgo
☺ ARRITMIAS: un síndrome de QT largo es mayor para el segundo gemelo.
puede debutar con una parada cardía-
ca, que unido a todo lo ya explicado ☺ La lactancia materna tiene un efecto
puede desembocar en un SMSL.
reductor.
☺ INFANTICIDIO ENMASCARADO.
☺ Por géneros es más frecuente en el
masculino.
5
TRATAMIENTO
No hay tratamiento para el SMSL, pero apro- Mirad cómo disfruta la niña del buendía
vechando el conocimiento de los factores de que hace.
riesgo, sí hay que llevar a cabo unas recomen-
daciones como prevención:
Se recomienda NO:
☺ Dormir en supino.
☺ Dormir demasiado abrigados.
☺ Colchones demasiado blandos.
☺ Almohadas, edredones y otros materia-
les blandos.
☺ Compartir cama.
☺ Dispositivos diseñados para mantener
la postura.
¿Monitorización en domicilio?
Actualmente se recomienda, en general, la
monitorización domiciliaria en los siguientes
casos:
☺ Lactantes que se ha diagnosticado de
Episodio Aparentemente Letal.
☺ Prematuros con Apnea sintomática.
☺ Hermanos de 2 ó mas fallecidos por
SMSL (con frecuencia se monitoriza in-
cluso si sólo ha fallecido un hermano).
Es muy importante educar a la familia en RCP
cuando se llevan la monitorización a casa.
Figura 5. Campaña de la Consejería de Sanidad

de la Región de Murcia.
6
EL RECIÉN NACIDO PRETÉRMINO
Nota de l@s comisionistas: VIABILIDAD

Este tema tampoco forma parte del conteni- Este aumento de la frecuencia de niños pretér-
do de la asignatura que aparece en la Guía mino cada vez más inmaduros lleva a plantear-
se la cuestión de cuál es el límite en la edad ges-
Docente, por consiguiente, no va numerado. tacional a partir del cual el RN debe reanimarse
No obstante, es materia de examen, al igual y ser tratado de sus complicaciones, es decir,
que el de SMSL. considerarse viable1.
En la mayoría de hospitales se considera como
límite de viabilidad a las 25 semanas, aproxi-
madamente. No obstante, con ese tiempo son
CONCEPTO RN vivos con posibilidades de vivir, pero con una
mayor probabilidad de presentar complicacio-
El recién nacido pretérmino es que tiene menos nes en el futuro. A las 28 ya hay más opción y el
de 37 semanas de gestación al nacer. Estos ni- pronóstico es bastante bueno, siendo a las 30
ños van a acarrear una serie de problemas que semanas ya excelente. Por otro lado, con 23
serán más acusados cuanto menor sea la edad semanas han existidos casos compatibles con la
gestacional, es decir que presentarán una ma- vida y con 24 semanas lo que se hace es hablar
yor mortalidad y morbilidad cuanto más inma- con la familia y decidir, pero en la práctica estos
duros sean. También se clasifica al niño según el se reaniman siempre.
peso, lo cual indica también maduración:
En la mayoría de grandes prematuros, la causa
☺ RN DE BAJO PESO: menor a 2.500 gramos. de exitus es debida a infecciones nosocomiales
☺ RN DE MUY BAJO PESO: menor a 1.500 gra- (por el uso de catéteres, por ejemplo), porque
mos. son inmunológicamente deficientes.
☺ RN EXTREMADAMENTE DE BAJO PESO: menor

de 1.000 gramos. CONTENIDO AMPLIADO
CAUSAS DE PREMATURIDAD
EPIDEMIOLOGÍA En la mayoría de los casos no existe una

causa aparente, pero existen una serie de
El número de prematuros está aumentando en
los últimos años, siendo un 10% de todos los alteraciones predisponentes:
partos. Ello es debido, en parte, al aumento de - Infecciones de la madre.
partos múltiples por la fecundación in vitro, - Gemelaridad.
reproducción asistida... Pero la causa que ten-
dría un mayor peso está aún por determinar, - Malformaciones o anomalías fetales.
incluso se ha pensado en algún factor de etiolo- - Rotura prematura de membranas.
gía infecciosa.
- Anomalías de la placenta.
Cada vez se atiende a niños más inmaduros, con
lo que aumenta la morbilidad y mortalidad en
los servicios de neonatología.
1
En este caso se define viabilidad como: semana
de gestación a partir de la cual el niño tiene unas
características que le permiten vivir en unas condi-
ciones adecuadas.
1
ASPECTOS PROBLEMÁTICOS DEL CONTENIDO AMPLIADO

PREMATURO La pantalla de un monitor suele ser pareci-
Los intensivistas neonatales se ocupan de pre- da a ésta. La línea azul de arriba represen-
maturos desde la semana 24ª a la 32ª. A medida ta la saturación de oxígeno en sangre. Es
que es más prematuro más problemas presen-
tará. un indicador del funcionamiento de la respi-
ración. Los niveles normales en neonatos es
de 80% a 100%. Si baja de ese mínimo
PROBLEMAS RESPIRATORIOS salta la alarma y es señal de que la respi-
Hay un tema dedicado exclusivamente a este ración no es óptima.
apartado, así que seremos breves.
La línea verde representa las pulsaciones
cardiacas por minuto. En neonatos se consi-
Enfermedad de la membrana hialina o Sín-
drome de distress respiratorio dera normal un valor entre 100 y 200
Es muy característica del niño inmaduro y pro-
(aunque la mayor parte de las veces oscila
duce problemas respiratorios por esto mismo, entre las 140 y las 170 ppm). Si descien-
es decir, por inmadurez pulmonar. Se produce de de 100 se considera bradicardia y salta
un colapso de los alveolos por falta de surfac-
tante. la alarma.
La línea amarilla representa el movimiento
Asfixia perinatal torácico de la respiración, en frecuencia y
Falta de oxígeno ocasionada por la hipotonía de amplitud. Se considera normal una frecuen-
los músculos respiratorios teniendo así una cia de entre 20 y 100 respiraciones por
menor capacidad para respirar.
minuto para los neonatos.
Ocasionalmente en el monitor aparece el
Apneas recurrentes indicador de la presión sanguínea.
Se define apnea como la falta de respiración
con una duración superior a 20 segundos, o
menor de 20 segundos, pero sumada a cambios
hemodinámicos caracterizados por cianosis y
cambios en la frecuencia cardiaca, bradicardia.
Al recién nacido prematuro menor de 34 sema-
nas tenemos que monitorizarlo y estudiar, en
caso de que exista, si la apnea es primaria o
secundaria a cualquier proceso como sepsis;
problemas metabólicos como hipoglucemia y
alteraciones iónicas; hormona; cerebral; hemo-
rragia... En este último caso el tratamiento será
el de la causa desencadenante. Las apneas tam-
bién pueden ser mixtas. Si todo es normal sería
una apnea primaria (es lo común) que podría
ser debida a una inmadurez del centro respira-
torio.
2
El recién nacido tiene tendencia a la hipotermia.

Las apneas primarias pueden ser:
No obstante, si nos pasamos de calor, el niño
☺ CENTRALES: por inmadurez del centro res- caerá en hipertermia; pues, como ya se ha di-
piratorio, “el niño se olvida de respirar” cho, su rango de temperatura es limitado.
sobre todo cuando duerme, debido a
Finalmente, diremos que a la incubadora tam-
que en este periodo el centro disminuye
bién se le conoce como ambiente térmico neu-
su actividad.
tro. Ésta posee una temperatura óptima a la
☺ OBSTRUCTIVAS: debidas a una obstrucción que el niño tiene el menor gasto energético por
por hiperextensión o hiperflexión del desprendimiento. Por todo ello, la unidad de
cuello. Estas ocurren generalmente neonatología también es conocida como "incu-
también cuando el bebé está durmien- badoras".
do. Cuando ocurre esto hay que estimu-
lar táctilmente al bebé y despertarlo y si
ello no es suficiente utilizaremos es es- PROBLEMAS CARDIOVASCULARES
timulantes del sistema nervioso central:
citrato de cafeína o teofilina. Si la apnea
Alteración del aumento fisiológico de las
aún persiste el tratamiento que se utili-
zará será un ventilador manual (Ambu®) resistencias vasculares sistémicas en el re-
y, en el caso extremo, el ventilador me- cién nacido
cánico. En circunstancias normales, durante la primera
semana de vida es cuando se produce el au-
mento más crítico de tensión arterial de una
PROBLEMAS NEUROLÓGICOS persona, pues TA sistólica pasa de 60 a 80. Sin
embargo, el prematuro tiene facilidad para la
Hemorragia intraventricular hipotensión. Un dato a resaltar es que cualquier
hipoxia disminuye la contractilidad, hecho que
Se tratará en el tema de traumatismos del RN. colabora junto con la inmadurez de los vasos
En ésta se observan los ventrículos cerebrales para una hipotensión (también se agrava con
llenos de sangre. Es una lesión muy importante una infección). Pos esto, cualquier pérdida de
debido a la trascendencia que puede tener a sangre o líquido va a provocar con facilidad una
largo plazo. Suele ir asociada a leucomalacia situación de shock.
periventricular que se da en la sustancia blanca
alrededor del ventrículo y es un condicionante
de parálisis. El pronóstico neurológico del pre- Persistencia del conducto arterioso
maturo depende de si tiene o no hemorragia y,
además, la probabilidad de ésta aumenta con la De esta forma hay una comunicación entre la
prematuridad. circulación pulmonar y sistémica (shunt iz-
quierda-derecha) y por consiguiente, una sobre-
carga pulmonar. El conducto en estos RN es
menos sensible al cierre por prostaglandinas.
PROBLEMAS DE TEMPERATURA Por lo anterior, hay que hacer una buena aus-
La incubadora apareció a finales del siglo XIX, cultación, atendiendo siempre al mínimo deta-
pero no es usada hasta principios del siglo XX. lle. También hay que observarlos hemodinámi-
Se emplea porque el RN inmaduro tiene una camente.
disregulación del centro termorregulador. Estos Este problema es más prevalerte en el prematu-
bebés no pueden defenderse del frío, su rango ro (principalmente entre la 22ª-30ª semana),
de temperatura es muy limitado, lo que puede además, a más prematuridad tarda más en
acarrear graves trastornos metabólicos (acido- cerrar o incluso no lo hace, agravando de esta
sis…). Por ejemplo: verano, 22 grados, 800 gra- manera el cuadro respiratorio. El tratamiento
mos: este bebé estaría hipotérmico. puede ser médico o quirúrgico.
Como sabéis los bebés poseen la llamada grasa
parda, pero se les va gastando. Además, hay que
tener mucho cuidado en que el bebé no pierda
esas calorías por hipotermia ya que las necesita
para crecer.
3
que esto no se produzca.

PROBLEMAS METABÓLICOS
Hipoglucemia neonatal Hiperbilirrubinemia
Cuando la glucemia es inferior a 40, pasadas las Se manifiesta con ictericia (más fácil en el pre-
dos o tres primeras horas. No obstante, hay que maturo) y se debe a inmadurez enzimática.
tener en cuenta que en todo bebé existe un
descenso fisiológico de la glucemia. El RN es
fácil que tenga crisis hipoglucémicas y el pre- PROBLEMAS RENALES
maturo es casi una constante que las tenga.
Estas crisis hipoglucémicas pueden producir Está acentuada la inmadurez propia de la edad
daño cerebral. neonatal, en consecuencia hay albuminuria,
glucosuria y hematuria discretas, pero lo más
Por otro lado, si el RN ingiere un elevado nivel
importante es:
de glucosa, se dará hiperglucemia y con ello
glucosuria y por esto, deshidratación. De un ☺ INMADUREZ TUBULAR: da lugar a una pér-
nivel normal de glucosa a uno patológico hay dida de sodio que se manifiesta como
muy poco margen. hiponatremia a los 2-3 días. Se ha visto
que la leche de las madres de prematu-
En todos los recién nacidos prematuros se reali-
ros tiene un contenido mayor de sodio
zan una serie de test mediante tiras reactivas de
para compensar esto. Hay que ser cui-
glucosa para controlar la glucemia. No obstan-
dadosos a la hora de tratar adminis-
te, estas pruebas no son extraordinariamente
trando sodio, ya que se puede provocar
fiables. La hipoglucemia es muy frecuente ya
una hipernatremia, más grave que la
que en estos bebés existe una disminución de
hiponatremia.
su almacén de glucógeno por un lado, y un au-
mento del gasto por otro. ☺ FILTRADO RENAL DISMINUIDO: el manejo de
agua y electrolitos debe ser muy exacto
por ello.
Hipocalcemia
☺ ACIDOSIS: no se reabsorbe bicarbonato
Al contrario que en el caso anterior, en este, en el túbulo contorneado proximal (in-
rara vez se produce daño neurológico. No obs- maduro), por lo que se elimina en exce-
tante, metabólicamente está muy relacionado so.
con problemas renales. En esta situación existe
una cierta predisposición para llegar a la acido-
sis. Por ello hay que tener mucho cuidado con la PROBLEMAS HEMATOLÓGICOS
carga ácida. No hay que excederse con ningún
nutriente, pero tampoco quedarse escaso. Se El problema más característico a este nivel es la
debe a que el prematuro no toma leche sufi- anemia del prematuro, pues todos la sufren.
ciente o no puede tomarla (porque esté intuba- Debemos saber que en un RN normal hay una
do, por ejemplo). Por esto debe administrarse disminución del hematocrito fisiológica, pero en
calcio vía parenteral. el prematuro es más importante.
Teniendo en cuenta lo anterior, también hay
que saber que los RN tienen facilidad para tener
Alteración del calcio y el fósforo (Raquitis- anemia por:
mo del prematuro)
☺ LA VIDA MEDIA DEL HEMATÍE ES MÁS CORTA en
Se da por alteraciones del metabolismo calcio- el recién nacido y más aún en el pretér-
fósforo, principalmente por éste último, y se mino (70-80 días en vez de 120).
manifiesta al cabo de un mes aproximadamen-
te. Si no tiene un adecuado aporte de fósforo ☺ EL BEBÉ DUPLICA SU PESO RÁPIDAMENTE: el RN
hay que administrarlo junto con calcio (puesto pretérmino crece a una velocidad supe-
que la osteopenia del prematuro es poco sensi- rior a la del recién nacido normal.
ble al tratamiento con vitamina D). Con este ☺ POR ERITROPOYESIS INEFICAZ: el niño no tie-
déficit se pueden producir fracturas sólo con ne una respuesta buena de eritropoyeti-
tocar el hueso del bebé. No obstante, hoy en día na. Actualmente se ha conseguido la
las leches de fórmula están preparadas para síntesis de una eritropoyetina recombi-
4
nante (en bacterias) lo que ha permitido CONTENIDO AMPLIADO

descender el número de transfusiones.
Lo malo es que no siempre tiene res- Anteriormente, la principal causa de muerte
puestas buenas. Por debajo de 1.000 la constituía la Enfermedad de las membra-
gramos se usa EPO, aunque los resulta- nas hialinas, pero con la llegada del surfac-
dos no son todo lo buenos que quisié-
ramos; y por encima de 1.000 gramos, tante pulmonar artificial y la introducción
su uso es totalmente ineficaz. de determinados métodos preventivos en la
Pero, en la medida de lo posible, hay evi- madre (corticoides, etc.) la mortalidad por
tar las transfusiones (riesgo de infeccio- esta causa ha disminuido muchísimo.
nes…), a lo que la eritropoyetina ha con-
tribuido enormemente. Gracias a la
creación de protocolos de uso de EPO y
transfusiones, el empleo de éstas últi- PROBLEMAS GASTROINTESTINALES
mas ha descendido considerablemente.
Esto es un logro de la medicina basada Problemas de nutrición
en la evidencia.
Es un campo enorme. Un dato a tener en cuenta
Otra cosa que hay que evitar en las extracciones es que a un gran prematuro no se le puede dar
repetidas de sangre, ya que todas las estas ma- de comer vía enteral, ya que se sabe que un
nipulaciones tienen riesgo de infección y tam- aumento rápido de alimentación favorece la
bién hay que pensárselo porque al bebé que se lesión intestinal. Hay que instaurar rápidamen-
encuentra anémico no le sobra sangre. Es más, te una nutrición parenteral para que calórica-
en la anemia del prematuro, el motivo más im- mente no se afecte mucho. Por otro lado, una
portante es la repetida extracción de sangre alimentación pobre producirá un deterioro ca-
para análisis a la que es sometido. tabólico.
PROBLEMAS INFECCIOSOS Ictericia frecuente

Son la primera causa de mortalidad en el pre- Como ya se ha comentado, ésta se manifiesta
maturo en nuestro medio, pues éste es inmu- como consecuencia de hiperbilirrubinemia.
nodeficiente.
Se encuentran acentuadas todas las condicio- Enterocolitis necrotizante
nes que facilitan la aparición y gravedad de las
infecciones en el período neonatal, en especial Patología intestinal producida por infecciones y
la neutropenia, baja tasas de IgG recibida de la alimentación precoz. Clínicamente se da:
madre2 y carencia de IgA e IgM. La fagocitosis y
☺ DISTENSIÓN ABDOMINAL.
la capacidad bactericida de los leucocitos y la
respuesta inflamatoria están disminuidas. La ☺ HIPEREMIA EN PARED ABDOMINAL CON REAC-
protección de las barreras epidérmicas y muco- CIÓN PERITONEAL.
sas no es satisfactoria.
☺ CUADRO SÉPTICO, que produce alteración
del estado general.
☺ PRESENCIA DE SANGRE EN HECES (a veces in-
cluso se ve macroscópicamente).
Si esta alteración tiene una evolución rápida o

no se coge a tiempo se producirá una perfora-
ción que desembocará en una peritonitis y ésta
puede provocar incluso la muerte.
2
La mayor parte de Ig del bebé es IgG materna
adquirida fundamentalmente en el último trimestre
por paso transplacentario.
5
☺ CONTROL Y ANTISEPSIA de todo lo relacio-

PROBLEMAS OCULARES nado con la transmisión de infecciones.
☺ RELACIÓN PSICOSOCIAL CON LOS PADRES: el
Retinopatía del prematuro
niño prematuro “lleva mucho cable en-
Consiste en una alteración retiniana por una cima”, nace tres meses antes, los padres
neoformación vascular anómala y descontrola- están en vilo porque no saben la evolu-
da. Constituye la causa más frecuente de ce- ción de su hijo… Por todo esto, hay que
guera en niños. Dicho crecimiento anómalo se introducir a los padres en el cuidado de
debe a una hiperoxia que produce vasoconstric- los niños para que todo vaya bien. De es-
ción y esta hace que aumenten los factores de ta forma los padres se sientes satisfe-
crecimiento vasoretinianos, proliferando así chos y a la vez el niño siente la presencia
desorganizadamente vasos en la retina, lo que de estos. Los padres tienen que estar
lugar a una fibrosis e incluso desprendimiento presentes en la exploraciones y apren-
de retina y ceguera. Por todo ello, hay que con- der y colaborar con el personal de en-
trolar el fondo de ojo y por otro lado ser muy fermería
meticulosos con la oxigenoterapia. La sepsis
☺ CONTROL DE LA NUTRICIÓN.
(infección más shock), la hipoxia y las transfu-
siones repetidas también constituyen factores ☺ OTROS ASPECTOS: en el H.U.V.A. se desa-
de riesgo. El tratamiento de la hipoxia y la hipe- rrolla el llamado “Programa canguro”,
roxia en la etiopatogenia de esta enfermedad consistente en que no sólo hay que
hacen importante la monitorización de la satu- permitir darle el pecho al bebé; sino que
ración de oxígeno y la cautela a la hora de la el niño pasa de estar en la incubadora,
utilización de la oxigenoterapia. ambiente hostil, a sentirse cerca de la
madre, del padre, piel con piel (aunque
Finalmente, citando textualmente al profesor
lleve sonda, respirador…). Se ha compro-
Bosch, diremos que “el factor más importante
bado que el no perder la relación pa-
de esta retinopatía es la prematuridad”. dres-hijo mejora la morbilidad y morta-
lidad del bebé.
CUIDADOS DEL RN PRETÉRMI-

NO PRONÓSTICO A LARGO PLAZO
Van dirigidos a evitar todos los problemas co- DEL RN PRETÉRMINO
mentados anteriormente:
El objetivo a seguir en el cuidado del recién na-
☺ CONTROL DE OXIGENACIÓN: mediante moni- cido pretérmino es intentar mantener una cali-
torización para evitar la hipoxia (is- dad de vida extrauterina similar a la que posee-
quemia, acidosis) y la hiperoxia (retino- ría de manera intrauterina, de modo que se
patía). eviten los problemas derivados de la prematu-
ridad, que darán secuelas a largo plazo:
☺ CONTROL DE APNEAS: mediante el control
de la saturación de oxígeno. ☺ PROBLEMAS DE DESARROLLO DEL SNC: motor
e intelectual, en función sobre todo de la
☺ AMBIENTE TÉRMICO NEUTRO. existencia o no de hemorragia intraven-
☺ MENOR MANIPULACIÓN POSIBLE: de esta tricular, visual (retinopatía del prematu-
forma se disminuye la sepsis. Antes el ro), auditiva (importancia del silencio). A
niño era sometido a un estrés continuo, los prematuros de menos de 1.400 gra-
no descansaba… Se ha visto que cuando mos se les debe realizar un seguimiento
el niño se encuentra en un ambiente re- muy estricto, ya que puede ocurrir que
lajado crece más y se desarrolla mejor. inicialmente el desarrollo psíquico sea
normal pero que, con el paso del tiempo,
☺ LAVADO CORRECTO DE MANOS del personal se presenten problemas. No obstante,
con geles de alcohol (antes se usaban sólo el 5-10% presenta minusvalías gra-
jabones pero estropeaban las manos a la ves como parálisis cerebral, retraso
larga) que elimina muy bien los gérme- mental, convulsiones o alteraciones sen-
nes. soriales.
6
☺ PROBLEMAS RESPIRATORIOS: como displasia

broncopulmonar o neuropatía crónica
del prematuro (a consecuencia de la Ahí va otra comisionista de Pediatría con
ventilación asistida), en cuyo caso son una vestimenta muy adecuada para estas
más susceptibles de padecer disnea re-
cidivante, bronquiolitis e infecciones fechas.
respiratorias. En estos casos es impor-
tante realizar un seguimiento respirato-
rio dada la importancia y cronicidad del
problema.
☺ PROBLEMAS DE NUTRICIÓN Y CRECIMIENTO: el
gran prematuro no come, no puede di-
gerir, por lo que la mayoría necesita nu-
trición parenteral durante los primeros
días; pero en niños de 1.000-1.500 gra-
mos resulta suficiente la leche materna.
Desde el principio se debe aportar la su-
ficiente cantidad de energía al niño, pe-
ro la nutrición temprana parece no ser
beneficiosa (puede estar relacionada
con la enterocolitis necrotizante). Se de-
be nutrir lo suficiente para que manten-
ga su crecimiento. A pesar de todo ello,
estos niños suelen ser pequeños y del-
gados y casi nunca alcanzan el peso
ideal para su edad, por ello se debe lle-
var a cabo en todo niño pretérmino un
seguimiento somatométrico para com-
probar si su crecimiento es adecuado.
☺ RIESGO SOCIAL: se acompaña de un au-
mento de problemas de tipo emocional
y del aprendizaje que pueden influir en
su relación con la sociedad, dar altera-
ciones del comportamiento, etc.
Los FACTORES DE RIESGO para sufrir secuelas

son:
☺ Edad gestacional.
☺ Retraso del crecimiento intrauterino.
☺ Nivel socioeconómico.
☺ Fracaso respiratorio.
☺ Sepsis neonatal.
☺ Hemorragias intraventriculares y/o pre-
sencia de leucomalacia preventricular.
☺ Medicación.
☺ Nutrición.

Pediatria2 PDF

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Pediatria2 PDF

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Facultad de Medicina

Callejo Hurtado, Victoria

TEMA 1: CONCEPTO DE PEDIATRÍA

NACIMIENTO DE LA PEDIATRÍA ☺ En el Madrid del siglo XVIII se abando-

TEMA 1 INTRODUCCIÓN 1-1

CONCEPTO DE PEDIATRÍA Dentro del concepto de pediatría es importante

TEMA 1 INTRODUCCIÓN 1-2

de salud y a servicios para el trata- CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES

Influencia de la genética y periodos prena-

TEMA 1 INTRODUCCIÓN 1-3

Esta elevación será acentuada por la degrada-

TEMA 1 INTRODUCCIÓN 1-4

Limitación del principio de autonomía

TEMA 1 INTRODUCCIÓN 1-5

Figura 1-3. Tasa de mortalidad comparada.

TEMA 1 INTRODUCCIÓN 1-6

TEMAS 2 Y 3: CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA Y DISMORFO-

Las futuras autoridades sanitarias ASESORAMIENTO GENÉTICO

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-2

TIPOS DE ENFERMEDADES GE- ☺ De restos abortivos.

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-3

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES CROMOSOMOPATÍAS NU-

Las anomalías cromosómicas estructurales se

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-4

☺ Es la causa más común de retraso men- - Manchas de Brushfield.

Fenotipo (PREGUNTA DE EXAMEN)

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-5

Frecuencia de la Trisomía 21 al nacer, en

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-6

TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18: SÍNDROME MONOSOMÍAS

Son niños de bajo peso, que han sufrido un CIR

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-7

SÍNDROME DE KLINEFELTER: XXY CROMOSOMOPATÍAS ESTRUC-

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-8

TRANSLOCACIÓN Las dos primeras son las que se usan en rutina

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-9

Alteraciones en el tejido conectivo

Retraso en el crecimiento y retraso mental

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-10

☺ Enfermedades autoinmunes. Manifestaciones clínicas

SÍNDROME DE DELECIÓN 1P36.3

El cariotipo cromosómico es obligado en todo

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-11

ANOMALÍAS MONOGÉNICAS ☺ MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO: la mu-

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-12

En las células somáticas de los mamíferos

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-13

HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X HERENCIA MITOCONDRIAL

☺ Mosaicismo Existe una gran heterogenicidad del ADNmt a

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-14

☺ Cardiomiopatías de herencia materna.

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-15

☺ DISOMÍA UNIPARENTERAL MATERNA (20-

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-16

☺ INESTABILIDAD DIFERENCIAL, IMPRINTING… ☺ Orejas grandes evertidas.

Ejemplos: Corea de Huntington, Distrofia mus- ☺ Estrabismo.

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-17

Fenotipo cognitivo PREMUTACIONES EN MUJERES

Ante todo afecta a varones mayores de 50 que

La mayoría de varones están no afectados por

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-18

Toda mujer en edad reproductiva debe consu-

☺ MALFORMACIONES COMUNES: defectos del