Pedi Atria 2

Pediatra I II I
Comisin de Apuntes
2007/2008
Facultad de Medicina
Universidad de Murcia
Callejo Hurtado,
Garca Lax,
Garca Zamora,
Gmez Verd, _
Lucas Dato,
Pereguez Lpez,
Prez Gmez,
Roca Llabrs,
Rodrguez Ortuo,

B
L
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Q
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I
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I

N

Profesor: Dr. Snchez-Sols PEDIATRA I CMG 07/08

TEMA 1 INTRODUCCIN 1-1

TEMA 1: CONCEPTO DE PEDIATRA

NACIMIENTO DE LA PEDIATRA
Las dos razones fundamentales por las que tie-
ne lugar el nacimiento de una especialidad m-
dica son: la necesidad de habilidades tcnicas
que exigen una dedicacin especial o el uso de
instrumentacin especfica, y la existencia de
un cuerpo de conocimientos tericos conside-
rable.
Por estas razones, especialidades como la car-
diologa, radiologa, neurologa y tantas otras,
se independizan del cuerpo de conocimientos
de la medicina general, e incluso se crean sub-
especialidades dentro de las especialidades;
como la electrofisiologa cardiaca dentro de la
cardiologa, etc.
La pediatra nace como especialidad mdica
entre finales del siglo XVIII y principios del siglo
XIX, y lo hace sin cumplir las dos razones ante-
riores: ni requera habilidades tcnicas especia-
les, ni el cuerpo de doctrina era lo suficiente-
mente amplio. La aparicin de esta especialidad
se da como respuesta a una gran demanda so-
cial debido a la elevadsima tasa de mortalidad
infantil (TMI) del momento.
A modo de curiosidad, los siguientes datos per-
miten hacernos una idea de esa demanda so-
cial que propuls el nacimiento de la pediatra
como especialidad:
En el siglo XVIII la mortalidad en los 3
primeros meses de vida era, en Bruselas,
Berln, Pars o Viena de entre 1/3 y 1/11.
En una comunidad las madres ama-
mantaron a sus propios hijos; en otra, un
determinado nmero de nodrizas se hizo
cargo de un nmero importante de nios
de Burdeos. En la 1, la mortalidad fue del
13%; en la 2, del 87% (Routh 1879).
En Domestic Medicine, Buchan afirma en
1795 que los lactantes que reciban lac-
tancia artificial generalmente moran.
Seis de los catorce hijos de los reyes Car-
los IV (1748-1819) y M Luisa de Parma
murieron antes de cumplir los 4 aos.
En el Madrid del siglo XVIII se abando-
naban nios segn este promedio: uno
de cada seis o uno de cada tres recin
nacidos. Aproximadamente el 90% de
los nios ingresados en orfanatos mor-
an en l.

La pediatra nace en los orfanatos. Era una prc-
tica frecuente dejar all nios abandonados, un
80% de los cuales moran, de modo que los m-
dicos tienen que empezar a interesarse por ese
grupo de pequeos pacientes para prevenir
tan elevada mortalidad, naciendo as los pedia-
tras. De hecho, muchos de esos orfanatos ter-
minan por convertirse en hospitales peditricos,
como ocurre en Pars, donde aparece el primer
hospital peditrico en 1802. En Espaa, se crea
en 1870 el hospital peditrico del Nio Jess en
Madrid.

Figura 1-1.


CONCEPTO DE PEDIATRA
La definicin de pediatra segn el manual de
M. Cruz es la siguiente: medicina infantil en el
ms amplio sentido, abarcando todos los pro-
blemas que presenta el organismo en la niez y
adolescencia, cuando se desva de una evolucin
normal y fisiolgica.
Existen cuatro vertientes en la pediatra que
conforman el campo de estudio de la misma:

Puericultura
Estudia el desarrollo normal del nio hasta que
ste alcanza la edad adulta. Es igual a pediatra
preventiva o higiene del nio en su ms amplio
sentido. Es la que consigue erradicar enferme-
dades propias de la infancia como la viruela,
sarampin, etc.

Pediatra propiamente dicha (paidos: nio,
iatreia: curacin)
Estudia enfermedades que NO son propias de la
infancia pero que pueden aparecer en la misma.
Su manifestacin, tratamiento y curacin puede
ser diferente que en el adulto, por eso es muy
importante su conocimiento para una adecuada
actuacin mdica.

Pediatra social
Estudia al nio sano o enfermo en sus interrela-
ciones con la comunidad. Adquiere importancia
por la repercusin de ste en la sociedad. Utiliza
parmetros de medicin como la tasa de morta-
lidad infantil (TMI), importante indicador del
bienestar social, nivel sanitario, etc
1
.

Pediatra y sus reas especficas
De la especialidad peditrica surgen subespe-
cialidades como endocrinologa, cardiologa,
neumologa, etc. ante la gran demanda, tcnica
y corpus doctrinal de estas subespecialidades.
Aunque todas stas mantienen un comn de-
nominador: todos los especialistas son PEDIA-
TRAS
2
.

1
En la actualidad se han creado especialidades
como la pediatra ambiental o ecopediatra como
ramas de la pediatra social.
2
Al bote, al bote, pediatra el que no bote .
Dentro del concepto de pediatra es importante
hacer hincapi en la labor del pediatra como
abogado defensor del menor, siendo muy im-
portante esta figura, pues surge por primera vez
un profesional que vela por los intereses de los
nios.
Actualmente, a pesar de las numerosas iniciati-
vas legales sobre los derechos del nio, todava
seguimos sin preservar la integridad individual
de los menores, ya que dichas iniciativas tienen
un sustrato un tanto egosta, pues se les sigue
viendo como futuros adultos con potencial a
los que hay que salvaguardar, tal y como afirma
el Profesor Gmez de Terreros (Presidente de la
Seccin de Pediatra Social de la A.E.P): Incluso
cuando la salud infantil es vista desde una pers-
pectiva de la salud pblica, los nios son vistos
como un grupo, donde la principal importancia
se basa en el hecho de que crecern hasta un
mundo adulto, en vez de ser vistos como seres
humanos con integridad individual a respetar.

CONTENIDO AMPLIADO
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LMITES DE LA PEDIATRA
En cuanto a los lmites cronolgicos de esta
especialidad, se trata de la medicina aplicada a
un periodo de vida que comienza con el naci-
miento y termina en la adolescencia, sin olvidar
su inters por el periodo prenatal.
Segn el pas vara la edad peditrica, pues sus
lmites son algo difusos. En sentido estricto, la
caracterstica diferencial del nio es el creci-
miento, el cual tiene lugar durante toda la in-
fancia y la adolescencia. As, en algunos pases
como EE.UU. la pediatra se ocupa de los nios
hasta los 18 aos, pues hasta esa edad contina
su crecimiento. Sin embargo, en Europa la asis-
tencia peditrica abarca hasta los 14 aos.
El crecimiento se da de manera diferencial des-
de el nacimiento hasta la adolescencia, as co-
mo el proceso de salud y enfermedad, por lo
que se hace necesario crear subgrupos de edad:
RECIN NACIDO: primer mes de vida.
LACTANTE: desde el primer mes hasta el
ao de vida.
PREESCOLAR: desde el primer ao de vida
hasta los 6 aos.
ESCOLAR: 6 a 12 aos.
PUBERAL: puede considerarse como la
primera etapa de la adolescencia, cuan-
do comienzan a expresarse los caracte-
res sexuales secundarios.
ADOLESCENCIA: Comienza con la aparicin
de los caracteres sexuales secundarios y
termina con la conclusin del crecimien-
to a los 18 aos.

CARACTERSTICAS DIFERENCIALES
DE LA PEDIATRA

CARACTERSTICAS BIOLGICAS
Numerosas propiedades anatmicas y funcio-
nales del organismo infantil son claramente
diferentes del adulto.

Influencia de la gentica y periodos prena-
tales
La expresin de la mayora de enfermedades
genticas tiene lugar en la etapa peditrica. Por
eso es de vital importancia su deteccin y dia-
gnstico precoz para poder aplicar la teraputi-
ca necesaria. Ej.: deteccin de hipotiroidismo
(prueba del taln).
Tambin es importante detectar la influencia
que pueden haber tenido ciertos factores tera-
tgenos que hayan actuado durante el periodo
de gestacin. Ej.: fluoxetina (Prozac) y apari-
cin de cuadros de hipertensin pulmonar per-
sistente.

Crecimiento
Aspecto comn a todos los periodos de la infan-
cia, que es tanto ms acusado cuanto ms cer-
ca est el inicio de la vida, imprimiendo especial
personalidad a la fisiologa y patologa del nio.
El pediatra debe discernir entre el crecimiento
correcto o no del nio y conocer los factores que
puedan modificarlo.

Maduracin funcional o inmadurez orgni-
ca
La inmadurez orgnica es siempre evidente en
el recin nacido y a menudo persiste en edades
posteriores. Ej.: inmadurez del sistema nervioso
en el nacimiento (sobre todo de los centros su-
periores) y la deficiente mielinizacin del mis-
mo, lo que explica la frecuencia de convulsio-
nes, el carcter difuso de las lesiones cerebrales
y la distinta respuesta objetiva al dolor.
Otro caso es el siguiente: se tilda de inmadurez
algo que en realidad es una ventaja evolutiva,
como el mal llamado hgado inmaduro del RN:
La falta de maduracin del sistema enzimtico
de la glucuronil-transferasa conlleva una eleva-
cin de la bilirrubina no conjugada en sangre.

Esta elevacin ser acentuada por la degrada-
cin de la hemoglobina fetal, ya que el feto vive
en un medio hipoxmico y necesita una hemo-
globina con muy elevada afinidad por el O
2
,
pero al nacer pasa a un medio oxidativo (pasa
de una saturacin de O
2
del 40% en feto al 98%
en RN) donde ya no necesita la Hbf y la degrada.
Toda esa bilirrubina no conjugada resulta ser un
estupendo antioxidante, ayudando a que el
beb pueda adaptarse a su nueva vida aerobia.

Particularidades inmunitarias
La defensa activa frente a la infeccin en los seis
primeros meses de vida se debe a los anticuer-
pos provenientes de la madre. Despus queda el
nio con su propia inmunidad, an rudimenta-
ria por la inmadurez de los distintos mecanis-
mos defensivos, tanto especficos como inespe-
cficos. Debe transcurrir toda la infancia para
que el organismo adquiera la madurez inmuno-
lgica que caracteriza al adolescente, hecho
producido a base de contacto con agentes in-
fecciosos que producen infecciones general-
mente banales (de predominio digestivo y respi-
ratorio).

CONTENIDO AMPLIADO
Nutricin y metabolismo
L , ,
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Solidaridad funcional

,

CARACTERSTICAS MDICAS Y CLNICAS

Semiologa particular
Aumenta la dificultad al realizar la anamnesis a
travs de una 3 persona (la madre u otro fami-
liar). Adems, la aparicin de signos clnicos
tiene distinta significacin que en el adulto.

Tcnicas especiales
Las que se extrapolan desde el adulto al
nio y no tienen una dificultad o nivel
de exigencia mayor que el que se tiene
con el adulto. Ej.: cauterizacin de la ar-
teria umbilical.
Aquellas que requieren gran entrena-
miento y teconologas muy precisas,
como la aplicacin de respiradores arti-
ficiales en nios de bajo peso (una dife-
rencia de apenas unos ml puede tener
repercusiones que comprometan la vida
del RN).

Teraputicas diferentes
La teraputica es diferente a la de los adultos
porque tienen distinta sensibilidad a los medi-
camentos, distinta tolerancia, necesidad de do-
sificar los frmacos en funcin de la edad y el
peso y dificultades de algunas vas de adminis-
tracin.

CONTENIDO AMPLIADO
Peculiaridades clnicas

, ,
,


CARACTERSTICAS BIOTICAS

RN viable
Existe una gran dificultad tica en cuanto a la
legitimidad de prestar asistencia al recin naci-
do prematuro y a partir de qu punto se esta-
blece su viabilidad.

Limitacin del principio de autonoma
En la actualidad se requiere consentimiento
informado a partir de los 12 aos al realizar
tcnicas invasivas, aunque es difcil establecer
la edad en la que el nio tiene la madurez para
decidir por s mismo.

Vulneracin de la confidencialidad
Es lcito no comunicarle a los padres de un me-
nor adolescente que su hijo tiene una ETS para
salvaguardar la confidencialidad del mismo?

CARACTERSTICAS SOCIALES
Vienen derivadas de la trascendencia de todas
las cuestiones de la pediatra sobre la demogra-
fa y el progreso de un pas, ya que la infancia es
la fuente ms preciada de esperanza de una
nacin.

Interdependencia con la salud del adulto
Algunas enfermedades del adulto no son ms
que las secuelas consecuentes de otra patologa
sufrida durante la infancia.

Influencia de la pediatra en la demografa
Uno de los mecanismos de incremento de la
poblacin es la reduccin de la mortalidad in-
fantil, como el baby-boom de los aos 60 al
disminuir la TMI y no disminuir el nmero de
embarazos.

CONTENIDO AMPLIADO
Influencia del entorno
,

Importancia de la profilaxis

, ,

,

DEMOGRAFA Y PEDIATRA
La TMI es un importante medidor de la salud de
la poblacin, as como las prestaciones sociales
de sta. Desde el nacimiento de la pediatra la
mortalidad infantil ha disminuido muchsimo.
Se calcula como:

TMI = (
Muertos < 1 ao
/
RNV
) 1000
RNV: recin nacidos vivos

La pediatra tambin influye en la cada que se
produce de la tasa de natalidad: antiguamente,
al ser tan alta la mortalidad infantil, las familias
tenan muchos hijos. Hoy en da, al haber dis-
minuido tanto la TMI, sabemos casi a ciencia
cierta que el nmero de hijos que nazcan en la
familia ser el nmero de hijos que habr que
criar.


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MURCIA ESPAA

Figura 1-2. Tasa de natalidad comparada.

Figura 1-3. Tasa de mortalidad comparada.

Murcia es una de las comunidades autnomas
con mayor TN de Espaa. En las grficas ante-
riores observamos que sta experimenta un
aumento a partir de 1998, fenmeno debido
casi exclusivamente a la inmigracin.
En los ltimos aos no slo ha disminuido la TN,
sino que tambin ha habido un aumento impor-
tante en la edad media de maternidad, siendo
de 29 aos la edad media del primer parto en la
actualidad, mientras que en 1980 era de 25
aos. A las primeras se las conoce como las
primparas aosas.
Si bien es cierto que la TMI ha disminuido mu-
cho, sigue habiendo casos de muertes infanti-
les, puesto que la mortalidad infantil - que en
Espaa es del 3,77 y en Murcia del 4,13-
3
es
debida en gran parte a la mortalidad perinatal,
la cual es debida a enfermedades propias de ese
periodo, algunas de las cuales son evitables;
mientras que otras, de causas genticas, no lo
son.

3
La cifra en Murcia es ms elevada que la cifra
referente a Espaa porque el tamao de ambas
poblaciones es muy diferente. De modo que por
dos o tres muertes ms que haya en la poblacin
de menor tamao, la cifra aumenta considerable-
mente.

Figura 1-4.

CONTENIDO AMPLIADO

Tasa de Mortalidad Perinatal
. ```
.

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Quin es
el canijo de la derecha? (Pista: la de la
izquierda es su hermana melliza)

BLOQUE 2

BIOLOGA Y PATOLOGA
PRENATAL Y NEONATAL

Profesor: Dra. Guilln PEDIATRA I CMG 07/08

TEMAS 2 y 3 BIOLOGA Y PATOLOGA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-2

TEMAS 2 Y 3: CONCEPTOS BSICOS EN GENTICA Y DISMORFO-
LOGA. CROMOSOMOPATAS. SNDROMES CLNICOS MS FRE-
CUENTES. TRASTORNO DEL DESARROLLO POSTCIGTICO. BLAS-
TOPATAS. EMBRIOPATAS. FETOPATAS.

Las futuras autoridades sanitarias
advierten del peligro de suicidios,
delirios paranoides y sndromes de
Cotard:
Los ingleses diran shit, los franceses, merde;
los alemanes algo parecido a mierden, los
italianos, merda; y en Murcia, donde somos
ms expresivos, decimos Acho, vaya puta
mierda de tema!
Pero lo peor de todo, es que en varias ocasio-
nes han salido preguntas cortas de aqu, por
ejemplo, la herencia mitocondrial. Asnque,
si le echis un vistacico no estara de ms. No
obstante, la profesora dej caer que El feno-
tipo del Sndrome de Down es ms que posi-
ble pregunta corta para este ao.
Adems, para amenizar, al final hemos inclui-
do todas las fotos que no han salido hasta
ahora.

GENTICA MDICA
La gentica mdica es la especialidad mdica
que se encarga del diagnstico, tratamiento y
manejo de las enfermedades genticas.
Esta disciplina se encarga del:
Diagnstico y etiologa de defectos
congnitos, enfermedades genticas y
susceptibilidad a la enfermedad.
Manejo y cuidado del paciente.
Pronstico.
Asesoramiento a la familia.

ASESORAMIENTO GENTICO
Su propsito es proporcionar informacin y
apoyo a las familias en riesgo de tener o que ya
han tenido miembros afectados por defectos
congnitos o enfermedad gentica.
Dentro de sus funciones se encuentra:
Identificar los valores y sentimientos
afectados por la enfermedad.
Ayudar a elegir aquellas opciones ms
adecuadas para cada familia.
Contacto con asociaciones u otros afec-
tados, algo que es muy importante pa-
ra asimilar y comprender la enferme-
dad.
Estimacin del riesgo de recurrencia y
exponer opciones reproductivas.

IMPORTANTE: es un asesoramiento NO DIREC-
TIVO, NI COERCITIVO, es decir, no se trata de lo
que haramos en su caso, sino ayudar a que
ellos mismos tomen su decisin.

Indicaciones para el Asesoramiento Gen-
tico
Son:
Hijo previo con anomalas congnitas,
retraso mental, o enfermedad gentica.
Historia familiar de enfermedad gen-
tica.
Diagnstico reciente de enfermedad
gentica.
Consanguinidad.
Exposicin a teratgenos: pueden pro-
ducir cuadros malformativos de causa

no gentica, por lo que su exclusin
disminuir la posibilidad de producirlos
en siguientes embarazos.
Infertilidad o abortos de repeticin (en
casos seleccionados)
Antes y despus de un anlisis genti-
co.

Hay que tener en cuenta que antes de realizar
un asesoramiento gentico, hay que explicar a
la familia lo que implica este estudio, y hacerlo
tras un consentimiento informado, ya que si
sale afectacin habra que investigar a la fami-
lia.

TIPOS DE ENFERMEDADES GE-
NTICAS
Existen tres tipos:
ANOMALAS CROMOSMICAS.
ALTERACIONES MONOGNICAS, que inclu-
yen:
- Herencia clsica Mendeliana.
- Patrn no tradicional.
ALTERACIONES MULTIFACTORIALES O POLIG-
NICAS.

ANOMALAS CROMOSMICAS
Son las ms numerosas, se presentan en el
0,6% de los recin nacidos vivos y en el 50-60%
de los abortos espontneos.
Se sospecha de anomala cromosmica en las
siguientes situaciones:
MALFORMACIONES.
NACIDOS MUERTOS Y MUERTE NEONATAL.
RETRASO MENTAL INESPECFICO.
ANOMALAS DEL DESARROLLO SEXUAL.
RN CON RETRASO EN EL CRECIMIENTO.
RASGOS DISMRFICOS.
PAREJAS CON ESTERILIDAD O INFERTILIDAD.
BAJA TALLA, ETC.
En todos estos pacientes siempre est indicada
como primera opcin la realizacin de un ca-
riotipo.

Estudio del Cariotipo
Es el anlisis del nmero y estructura de los
cromosomas. Como todos sabemos, el ser
humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de
cromosomas, organizados en 22 pares auto-
smicos y un par sexual (Hombre XY, Mujer
XX).
Para hacer el cariotipo requerimos de una
muestra de ADN, la cual se puede obtener:
En estudios postnatales de sangre peri-
frica u otros tejidos como la piel.
De restos abortivos.
En estudios prenatales de lquido am-
nitico, de la vellosidad corial o de san-
gre fetal.
De muestras neoplsicas para el estu-
dio de anomalas adquiridas.

Para su realizacin se tien los cromosomas
con Giemsa, lo que nos da un patrn de bandas
caracterstico de cada cromosoma, que se
compara con un modelo y permite identificar
alteraciones en su secuencia.
Hay diferentes grados de resolucin en funcin
del nmero de bandas:
BAJA RESOLUCIN: posee menos de 500
bandas. Sirven para la deteccin de
anomalas cromosmicas numricas y
anomalas estructurales groseras.
ALTA RESOLUCIN: ms de 550 bandas.
Sirven para la deteccin de pequeas
deleciones o duplicaciones (que tam-
bin se podran detectar mediante ci-
togentica molecular o FISH).


CLASIFICACIN DE LAS ENFERMEDADES
CROMOSMICAS
Pueden ser numricas o estructurales.

Anomalas numricas
Constituyen el 3-4% de todas las gestaciones
reconocidas. Todas las aneuploidas (alteracio-
nes en el nmero de cromosomas) tienen su
origen en una no disyuncin meitica.
TRISOMAS: presentan 47 cromosomas.
Todas son letales excepto las que afec-
tan a los cromosomas: 21, 13, 18, 8 y
cromosomas sexuales.
MONOSOMAS: 45 cromosomas. Son to-
das letales excepto algunos casos que
afectan al cromosoma X.
POLIPLOIDAS: son aquellas alteraciones
en las que el nmero de cromosomas
es mltiplo de 23 y mayor de 46.

Anomalas estructurales
Las anomalas cromosmicas estructurales se
presentan cuando hay un cambio en la estruc-
tura o en los componentes de un cromosoma.
Generalmente el total de cromosomas es nor-
mal (46 por clula).
Las anomalas cromosmicas estructurales
ocurren cuando se pierde parte del cromosoma
(deleciones), cuando hay material cromosmi-
co adicional (duplicacin) o cuando dos partes
se han intercambiado de lugar (translocacin).
Como consecuencia, esto conduce al exceso o
a la carencia de material gentico, lo que pro-
voca algunos defectos congnitos.
Su origen se encuentra en la reparacin err-
nea de roturas espontneas. Las hay de dos
tipos:
EQUILIBRADAS: individuos clnicamente
normales aunque con riesgo aumenta-
do de infertilidad y descendencia con
desequilibrio cromosmico.
DESEQUILIBRADAS: pueden ser ms o me-
nos graves segn el tamao y el conte-
nido gentico del fragmento implicado.

CROMOSOMOPATAS NU-
MRICAS

TRISOMAS
Aparecen en el 1-3% de los embarazos re-
conocidos; el 99.99% son abortos del 1
trimestre o muerte fetal intratero en el 2
trimestre. Hay dos tipos:

Tipo I: Diandra
La doble contribucin es paterna, y
puede ser debido a: fertilizacin simul-
tnea de dos espermas (la mayora)
fertilizacin con un esperma diploide
(con doble dotacin gentica).
Estos casos suelen acabar en aborto a
las 10-20 semanas.
En el feto esta alteracin puede cursar
con crecimiento fetal normal, cabeza
normal o microcefalia o una mola hida-
tiforme parcial
1
.

Tipo II: Diginia
La doble contribucin en este caso es
materna y puede ser debido a: no dis-
yuncin meitica en ovognesis, reten-
cin del corpsculo polar o fertilizacin
de un ovocito primario ovulado.
El aborto se suele producir en la 10 se-
mana, aunque hay casos excepcionales
en los que se produce durante el tercer
trimestre.
Cursa con retraso de crecimiento seve-
ro (CIR) y macrocefalia.
En estos casos la placenta es pequea y
no molar.

1
Aunque ya nos lo explicarn mejor nuestros
compis de Obstetricia, a grandes rasgos la mola
hidatiforme es una alteracin que se produce en el
trofoblasto que constituye la placenta, originndo-
se un tumor que puede ser total y afectar a toda la
placenta (que es lo normal), por lo que no habr
feto ya que no hay placenta viable; o parcial (no
afecta a toda la placenta), en la cual podra haber
un pequeo feto (que no llegar a trmino), ya que
hay parte de la placenta viables).

Es importante saber que ambos genes mater-
nos y paternos son esenciales para un desarro-
llo embrionario normal.

TRISOMA DEL CROMOSOMA 21: SNDROME
DE DOWN
Es la causa ms comn de retraso men-
tal.
Es la anomala cromosmica con mayor
incidencia: alrededor de 1/700- 1/1000
nacidos vivos.
Su descripcin clnica se realiz por
primera vez en 1866 y su base cromo-
smica se descubri en 1959.
Esta enfermedad se produce por una
triple dosis del cromosoma 21 y se ca-
racteriza por una amplia variedad feno-
tpica.
Su regin crtica es 21q22.13-q22.2.
En la etiologa de esta enfermedad in-
fluye mucho la edad materna, ya que
se suele producir por un fallo en la divi-
sin meitica de los ovocitos y hay ma-
yor probabilidad de fallo cuanta ms
edad.
El 95% de los casos son espordicos
(trisoma 21 libre).
El 5% se da por translocacin del 21 a
otro cromosoma.
El 2-3 % son mosaicos (dos lneas celu-
lares): no disyuncin mittica en un zi-
goto inicialmente trismico.

CONTENIDO AMPLIADO
En el mosaicismo algunas clulas son
normales y otras presentan trisoma 21.
La anomala se produce por lo general
tras la formacin del cigoto, por no dis-
yuncin en la mitosis. El fenotipo puede ser
ms leve en estos casos.

Fenotipo (PREGUNTA DE EXAMEN)
MALFORMACIONES MENORES:
- Braquicefalia (crneo corto con occi-
pucio plano).
- Pliegue epicntico (pliegue que cubre
el ngulo interno y carncula del ojo).
- Hendiduras palpebrales con desvia-
cin monglide.
- Manchas de Brushfield.
- Orejas pequeas.
- Nariz corta y puente nasal aplanado.
- Micrognatia (mandbula peque-
a)/lengua protuyente.
- Cuello corto.
- Pliegue nucal.
- Surco simiesco (surco caracterstico
en la palma de la mano).
- Clinodactilia del 5 dedo (curvatura o
desviacin permanente).
- Separacin aumentada entre 1-2
dedo de pies.

Figura 2y3-1. Manchas de Brushfield.

Figura 2y3-2.

MALFORMACIONES MAYORES:
- Retraso mental con un coeficiente in-
telectual de 20-80.
- Cardacas (45%): el defecto ms tpi-
co es el defecto de tabique atrioven-
tricular.
- Gastrointestinales (7%): atresia duo-
denal. Hay que descartarla cuando el
nio comienza a vomitar.
OTROS ASPECTOS:
- Expectativa de vida disminuida.
- Mayor incidencia de alteraciones ti-
roideas.
- Mayor incidencia de leucemia.
- Mayor incidencia de Alzheimer (25%
de los mayores de 45 aos).
- Fertilidad y libido normal en mujeres.

Etiologa
TRISOMA 21 LIBRE: No disyuncin meiti-
ca (95%) debido a un error en la meio-
sis I. El cromosoma extra es materno.
TRANSLOCACIN ROBERTSONIANA (4%): el
brazo largo del cromosoma 21 es trans-
locado a un cromosoma 14 o en raras
ocasiones a un cromosoma 13, 15, 21
22.
El riesgo terico de portadores es de
1/3, y el riesgo prctico es del 15% si la
madre es la portadora de la transloca-
cin y mucho menor si el portador es el
padre.
Si se produce una translocacin
21q/21q evidentemente es 100% Sd.
Down.
MOSAICO (1%), es un error que se pro-
duce tras la concepcin.

Frecuencia de la Trisoma 21 al nacer, en
relacin con la edad materna
Segn aumenta la edad materna, aumenta la
probabilidad de aparicin de esta enfermedad;
pues aumenta la probabilidad de no-dis-
yunciones y otras alteraciones de la meiosis.
Hay que tener en cuenta, que mientras los
espermatozoides se producen continuamente,
los vulos no, por tanto, sufren ms el paso del
tiempo.
Otras enfermedades genticas relacionadas
con la edad materna son:
Trisoma 13 y 18.
Triple X y Klinefelter.
Marcadores supernumerarios.
Prader Willi por DUM.

DE PATAU

Fenotipo
Son ms deformantes. Se caracterizan por pre-
sentar:
Retraso mental severo.
Fallecimiento en menos de 1 ao en >
del 90%.
Aspecto tosco.
Microcefalia Defectos del cuero cabe-
lludo.
Boca pequea.
Orejas bajas.
Labio leporino/ hendidura palatina.
Retrognatia.
Polidactilia.
Criptorquidia.
A nivel neurolgico tienen una gran
afectacin, defectos cerebrales de lnea
media.
Cardiovasculares (cardiopata en gene-
ral).

Figura 2y3-3. Dos casos de sndrome de Patau.

DE EDWARDS

Figura 2y3.-4.

Son nios de bajo peso, que han sufrido un CIR
durante la vida fetal. Presentan:
del 90%.
Orejas bajas.
Occipucio plano.
Microcefalia.
Actitud de libro abierto o hipertnica
Superposicin de los dedos: el 2 y 5
sobre el 3 y 4
Planta del pie en mecedora.
Criptoorquidia.
Esternn corto.
Cardiopatas.

Por tanto, la trisoma 13 y 18 presentan en
comn los siguientes rasgos:
del 90%.
Criptoorquidia.
Malformaciones mayores.
Malformaciones auriculares.

MONOSOMAS

SNDROME DE TURNER: 45-X

Figura 2y3-5.

Es la ausencia de un cromosoma X. La mayora
se abortan durante el embarazo (aborto precoz
>80% de los casos), pero los que nacen presen-
tan un hydrops fetalis.
Muchas veces no presentan nada feno-
tpicamente salvo edemas en los pies.
Entre las mujeres nacidas vivas la inci-
dencia es de 1/4000.
Se diagnostica por baja talla o ameno-
rrea.
Ni su expectativa de vida, ni el coefi-
ciente intelectual estn disminuidos.
Con tratamiento hormonal mejorara-
mos mucho el desarrollo de caracteres
sexuales secundarios.
Presentan distintas frmulas cromo-
smicas, por lo que presentan fenotipo
variable.
Si hay una lnea celular con un cromo-
soma Y hay riesgo de gonadoblastoma
2

en el 5-10% de los casos.

2
Tumor raro compuesto por una combinacin de
clulas germinales y cordones sexuales-estroma
que afecta exclusivamente a pacientes con disge-
nesia (formacin anormal o defectuosa de un r-
gano o parte del mismo, sobre todo durante el
desarrollo embrionario) gonadal.

SNDROME DE KLINEFELTER: XXY
Es una trisoma en la que hay un cromosoma X
de ms.
Su incidencia es de 1/1000 RN varones,
de los cuales la mitad son debidos a
errores en la meiosis I paterna.
Es la causa ms frecuente de hipogo-
nadismo e infertilidad en los hombres.
Esta patologa no se suele detectar al
nacimiento o durante la infancia sino
que se manifiesta en la pubertad, don-
de aparecen signos de hipogonadismo:
testculos pequeos, y poco desarrollo
de los caracteres sexuales secundarios.
Algunos presentan ginecomastia.
La inteligencia de estos nios es nor-
mal, aunque presentan dificultades
educacionales: retraso del lenguaje,
neuromotor, dificultades en el aprendi-
zaje (lectura).
El 15 % son mosaicos (46XY/47, XXY).
En estos casos el fenotipo es variable,
algunos presentan desarrollo testicular
normal.
Variantes: 48, XXXY, 48, XXYY y 49,
XXXXY: a mayor nmero de cromoso-
mas X adicionales el fenotipo est ms
afectado.

Figura 2y3-6.

CROMOSOMOPATAS ESTRUC-
TURALES

DELECIN
El trmino "delecin" significa simplemente
que una parte del cromosoma se perdi o se
"elimin". Cuando hay prdida de material
gentico, puede haber errores en el desarrollo
del beb.
Un ejemplo de un sndrome gentico provoca-
do por delecin es el denominado "Cri du
Chat", en el cual ocurre una delecin o prdida
de parte del cromosoma 5.

Figura 2y3-7. Nia afectada del sndrome cri
du chat.

DUPLICACIN
El trmino "duplicacin" significa simplemente
que una parte del cromosoma est duplicada o
presenta dos copias. El resultado es el material
gentico adicional, an cuando el total de
cromosomas est generalmente dentro de lo
normal. El material gentico presente en una
duplicacin puede provocar que dichos genes
no funcionen correctamente y pueden produ-
cir errores en el desarrollo del beb.
Una manera de pensar en la duplicacin es
pensar que los 46 cromosomas forman un libro
de cocina, y cada uno de los cromosomas es
una receta. Si una delecin es un ingrediente
que falta en una receta, una duplicacin es un
ingrediente adicional. Un ejemplo de ello es la
duplicacin 19p.


TRANSLOCACIN
Consiste en que parte de un cromosoma se
rompe y se une a otro cromosoma diferente,
de modo que un cromosoma se queda con
menos material gentico y otro con ms. Un
ejemplo de ello es, como ya hemos visto ante-
riormente, la translocacin equilibrada 14; 21:
cuando un beb nace con este tipo de cromo-
soma por translocacin), adems de un cromo-
soma 14 normal y dos cromosomas 21 norma-
les, el beb sufrir sndrome de Down, tambin
denominado sndrome de Down por transloca-
cin.

SNDROME DE MICRODELECIONES
Producen fenotipos clnicamente muy recono-
cibles. Son reconocidas en la clnica y se hace
un cariotipo especial ante un diagnstico de
sospecha. Pueden ser detectados por anlisis
cromosmico de alta resolucin o por FISH.
En cada uno de estos sndromes la extensin
de las deleciones en los pacientes es similar.
Hay zonas propensas a presentar deleciones:
las zonas ms propensas son los telmeros,
que conllevan a una prdida del material en los
extremos terminales.

Hibridacin in situ fluorescente: FISH
Se denomina as a un conjunto de tcnicas
donde se usan sondas de ADN marcadas para
examinar regiones concretas de cromosomas
y/o ncleos en interfase, fijados a un portaob-
jetos.
Pueden definir puntos de rotura con una ma-
yor resolucin que el cariotipo convencional
(<2000-3000 kb).
Hay diferentes tcnicas dentro de la FISH:
FISH CONVENCIONAL.
CGH.
SKY/M-FISH
Fiber FISH.
Micro- FISH
Multicolor Bandung.

Las dos primeras son las que se usan en rutina
diagnstica y no en todos los laboratorios; el
resto de tcnicas se usan slo en investigacin
y cncer.

Aplicaciones de la FISH convencional
SNDROMES DE MICRODELECIN (< 2000-
3000 KB).
CARACTERIZACIN DE DELECIONES Y REORDE-
NAMIENTOS TERMINALES.
Deteccin de aneuploidas en ncleos
en interfase.
Identificacin de marcadores y caracte-
rizacin de reordenamientos.
Citogentica del cncer.

Sndromes de microdelecin identificables
por FISH
S. DE WILLIAMS- BEUREN (7Q11.23).
S. DE DI GEORGE/VCF (22Q11.22).
S. MONOSOMIA 1P36 (1P36.3).
S. de Langer- Giedion (8q24)
S. Aniridia-T Wilms (WAGR) (11p13)
S. de Rubinstein Taybi (16p13.3)
S. de Smith- Magenis (17p11.2)
S. de Miller- Dieker (17p11.3)
S. de Alagille (20p11.2-12)

En negrita los destacados y entre parntesis el
locus.

SNDROME DE WILLIAMS: 7Q11.23
Son nios que presentan alteraciones a mu-
chos niveles.

Enfermedad cardiovascular (arteriopata
por alteraciones de la elastina)
Estenosis artica supravalvular (75%),
presenta una elevada morbilidad.
Estenosis pulmonar perifrica.
HTA en adolescentes por estenosis de
la arteria renal.

Alteraciones en el tejido conectivo
Voz ronca, hernias, divertculos, prolapso rec-
tal, hiperlaxitud articular, piel suave y laxa.

Retraso en el crecimiento y retraso mental
(coeficiente intelectual medio de 56)
El CI de una persona normal se encuentra en-
tre 90-110.

Alteraciones endocrinas
Hipercalcemia idioptica (15%) e hiper-
calciuria (30%).
Hipotiroidismo (10%).
Pubertad temprana (50%).
Frecuencia elevada de hipogonadismo
subclnico, diabetes y alteraciones en
los test de tolerancia a glucosa.

Cara de duende
Presentan un fenotipo caracterstico: cara de
duende, con cejas anchas, fisuras palpebrales
cortas, relleno periorbitario, iris estrellado,
hipoplasia malar, estrabismo, nariz corta con
punta bulbosa, philtrum largo, boca grande,
labios gruesos, mandbula pequea, lbulos
auriculares prominentes.

Infancia
Epicantus (prdida del paralelismo de los ejes
oculares, desviacin de un ojo con respecto al
otro), mejillas rellenas y dientes pequeos y
separados.

Edad adulta
Cara larga y hombros cados.

Figura 2y3-8. Fenotipo de cara de duente.

SNDROME DE DI GEORGE/VCF: 22Q11.22
Es una enfermedad autosmica dominante de
expresividad variable.
Su incidencia es de 1/4000-6000 RNV (recin
nacidos vivos).
Se produce por una delecin de 3000kb detec-
table en los laboratorios de citogentica me-
diante FISH (95% de los casos).

Manifestaciones clnicas
Cardiopata conotruncal (74%): coarta-
cin artica, etc.
Anomalas palatinas (59%).
Fenotipo facial caracterstico: cara re-
dondeada, orejas pequeas, microgna-
tia, fisuras palpebrales cortas.
Dificultad en el aprendizaje (70-90%).
Retraso mental (46%)
Hipocalcemia (30%).
Deficiencia de GH.
Inmunodeficiencia (77%).

Enfermedades autoinmunes.
Trastornos alimentarios (30%).
Anomalas renales (37%).
Anomalas esquelticas.
Sordera.
Crisis convulsivas.

Debemos sospechar de este tipo de micro-
delecin cuando:
HAYA DEFECTOS CONOTRUNCALES como
coartacin de aorta, tetraloga de Fa-
llot
3
o truncus arteriosus
4
.
RASGOS DISMRFICOS.
INSUFICIENCIA VELOPALTINA (disfuncin del
paladar duro que provoca un flujo
anormal del aire respirado) O DISFAGIA
CONGNITA.
HIPOCALCEMIA REFRACTARIA.
DIFICULTAD EN EL APRENDIZAJE/ FENOTIPO
PSIQUITRICO.

SNDROME DE DELECIN 1P36.3
Es el sndrome de microdelecin ms frecuen-
te; se da en 1/5000 nacidos vivos.
Quien est afectado tiene la posibilidad de
trasmitirla en el 50% de los casos, lo que suce-
de es que el retraso es muy importante y estas
personas no suelen tener descendencia, por lo
que suelen ser casos espordicos.

3
La tetraloga de Fallot es una condicin compleja
de diversos defectos congnitos (existentes al
nacer) debidos a un desarrollo anormal del cora-
zn del feto durante las primeras 8 semanas de
embarazo. Entre estos problemas se incluyen los
siguientes: comunicacin interventricular, obstruc-
cin pulmonar (o del conducto de salida ventricu-
lar derecho) - obstruccin muscular en el ventrcu-
lo derecho, superposicin de la aorta.
4
Truncus arteriosus: presencia de slo un vaso
(donde debera haber dos arterias separadas)
proveniente del corazn que forma la aorta y la
arteria pulmonar.
RETRASO PSICOMOTOR/HIPOTONA. NO
HABLAN.
RETRASO MENTAL.
CRISIS CONVULSIVAS.
ANOMALAS CRANEOFACIALES: microbra-
quicefalia, cierre retrasado de los hue-
sos del crneo, fontanelas prominen-
tes, frente amplia, cejas rectas y gran-
des, ojos hundidos, raz nasal plana,
orejas displsicas con hlices engrosa-
dos, prognatismo, barbilla puntiaguda,
boca en V invertida.
Cabe destacar que el fenotipo es suave.
OTRAS: cardiovasculares (miocardiopa-
ta dilatada, CIV, CIA), visuales (miopa,
hipermetropa, nistagmus), auditivas
(sordera neurosensorial), endocrinas
(hipotiroidismo), gastrointestinales
(RGE, problemas de alimentacin en la
infancia), comportamentales.

Figura 2y3-9.

El cariotipo cromosmico es obligado en todo
nio con retraso mental, pero se han desarro-
llado otras tcnicas ms especficas, que diag-
nostican enfermedades menos groseras: el
cariotipo molecular. Se emplean backs (80-200
kb) que barren pequeas secuencias de ADN.
Una desviacin a la izquierda o la derecha indi-
ca prdida o ganancia de material. Su resolu-
cin es muy alta.
Su cariotipo molecular se caracteriza por tener
regiones codificantes y no codificantes con
nfasis en genes bien conocidos, promotores,
miARNs y regiones telomricas.
Su diagnstico lo da arrayCGH; el diagnstico
es la deteccin de entre un 10-25% de altera-

ciones genticas en pacientes con RM, dimor-
fismo y cariotipo normal, empleando arrayCGH
de 1 Mb de resolucin. Su limitacin son las
variaciones en el nmero de copias.

ANOMALAS MONOGNICAS
Tenemos dos tipos de herencia:
HERENCIA CLSICA O MENDELIANA.
HERENCIA NO TRADICIONAL.

Las enfermedades monognicas son secunda-
rias a cambios en la secuencia de bases del
ADN que conlleva a un cambio de uno o varios
aminocidos en el polipptido que codifica a
ese gen.
Hay diferentes mecanismos bsicos de produc-
cin:
ERRORES EN LA REPLICACIN DE ADN (TASA DE
MUTACIN MUY BAJA).
MUTACIONES DURANTE LA REPARACIN DE
DAOS EN EL ADN:
- Procesos qumicos espontneos.
- Mutgenos qumicos del ambiente.
- Radiacin ultravioleta o ionizante.

Los tipos de mutaciones pueden ser por:
SUSTITUCIN: se sustituye una base por
otra.
DELECIN: se pierde el material.
INSERCIN: ganancia de material.
DUPLICACIN: se duplica un fragmento
de material gentico presente en la ca-
dena.

La sustitucin de nucletidos nos va a dar lu-
gar a mutaciones puntuales, que se pueden
dividir en:
MUTACIONES SIN SENTIDO: se codifica un
codn de STOP (12%).
MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO: la mu-
tacin en las bases conlleva el cambio
de un aminocido por otro (50%).
SPLICING (10%): impiden un splicing co-
rrecto y crean nuevos lugares splicing.
PUNTOS CALIENTES (HOT SPOTS):
- Transicin: purina-purina pirimidi-
na-pirimidina.
- Tranversin: purina-pirimidina o vi-
ceversa.

Los estudios moleculares se hacen con ADN,
ARN o protenas dependiendo de la tcnica que
queramos usar. Generalmente se usa ADN, que
lo amplificamos gracias a la reaccin en cade-
na de la polimerasa (PCR).
Para un estudio gentico necesitamos la histo-
ria familiar de al menos 3 generaciones.

HERENCIA MENDELIANA

AUTOSMICA DOMINANTE
Es el tipo ms comn de herencia mendeliana.
En el estado heterocigtico, el afectado porta
un gen anmalo en uno de los componentes
de una pareja de autosomas. Los descendien-
tes, tanto varones como mujeres, tienen una
probabilidad del 50% de heredar el gen anor-
mal del padre afectado.
En este tipo de herencia hay que tener en
cuenta unos factores que complican la situa-
cin real:
PENETRANCIA: es la probabilidad de que
un gen tenga expresin fenotpica. Es
el % de personas con un particular ge-
notipo que expresen el fenotipo. Cuan-
do la frecuencia de expresin de un fe-
notipo est por debajo del 100% de di-
ce que la penetrancia est disminuida o
baja.

EXPRESIVIDAD: grado de expresin de un
fenotipo. Se da cuando con el mismo
genotipo se presenta un fenotipo dife-
rente: expresividad variable. Un ejem-
plo es la esclerosis tuberosa.
EDAD DE MANIFESTACIN: NO todas las en-
fermedades GENTICAS son CONGNI-
TAS (Gentico alude a alteracin de los
genes y congnito a presente en el na-
cimiento).

Hay enfermedades autosmicas dominantes
que no las presentan sus antepasados, son
casos nicos, y que pueden ser debidas a una
mutacin de novo, a mosaicismo gonadal, o a
la no paternidad.
Un ejemplo de enfermedad que se hereda de
modo autosmico dominante es la acondro-
plasia.

AUTOSMICA RECESIVA
En este tipo de herencia se necesita la altera-
cin de los dos alelos para expresar la enfer-
medad, el afectado es homocigoto para el gen
anmalo, por lo que ambos padres tienen que
ser portadores obligados de la enfermedad. El
riesgo de transmitir la enfermedad a la des-
cendencia es del 25%. Todos los descendientes
de los individuos afectados sern portadores.
La posibilidad de transmitirla cuando hay un
afectado es del 50%, por lo que acta como
pseudodominante, se suele producir por cruces
constantes entre familia.
En este tipo de herencia es bsico el dato de la
consanguinidad ya que las parejas entre fami-
liares incrementa la probabilidad de que los
dos componentes de la pareja sean portadores
del mismo gen autosmico recesivo anormal,
heredado de un antepasado comn. As pues,
el riesgo de tener un hijo con una enfermedad
recesiva aumenta. El hecho de que padres no
emparentados tengan la misma mutacin en
el mismo gen es muy raro.
Ejemplos de enfermedades que se heredan de
este modo son:
Fibrosis qustica.
Mucolipidosis II.
Displasia mesotlica de Langer.
HIPTESIS DE LYON
En las clulas somticas de los mamferos
hembra solo uno de los cromosomas X es acti-
vo. El segundo cromosoma se condensa e inac-
tiva dando lugar al corpsculo de Barr.
La inactivacin ocurre precozmente en la vida
embrionaria (se inicia en la mrula 3 das des-
pus de la fertilizacin y se completa al final de
la primera semana de desarrollo).
En una clula somtica femenina, el cro-
mosoma X inactivo puede ser de origen ma-
terno o paterno por azar pero todos los clones
descendientes de esa clula tendrn el mismo
X inactivado.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
La incidencia de este tipo de enfermedades es
mucho mayor en hombres que en mujeres.
Todas las hijas de los hombres afectados sern
portadoras y los hijos varones de las mujeres
portadoras tienen un riesgo de estar afectados
del 50%. Como es lgico la enfermedad nunca
puede ser transmitida directamente de padre a
hijo.

Figura 2y3-10.

Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X son: Hemofilias A y B, Distrofia
Muscular de Duchenne (DMD), Sndrome de
Hunter.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X
Son trastornos raros. Se expresa de forma
habitual en heterocigotos.
El patrn de herencia a travs de mujeres es
igual a la autonmica dominante: cada hijo de
una mujer afectada tiene un riesgo del 50% de
heredar la enfermedad independientemente
de su sexo.
Todas las hijas de los hombres afectados (con
parejas sanas) estarn afectadas y todos los
hijos sern sanos.
Algunos fenotipos dominantes ligados a X son
2 veces ms frecuentes en mujeres que en
hombres, aunque la expresin suele ser ms
leve en mujeres por ser generalmente hetero-
cigotos.
Ejemplos:
RAQUITISMO HIPOFOSFATMICO O RESISTENTE
A VITAMINA D ( incapacidad del rin de
reabsorber fosfato)
DEFICIENCIA DE ORNITN-TRANSCARBAMILASA
(OTC): hiperamoniemia neonatal letal
en hombres.
ALGUNAS ENFERMEDADES SON LETALES IN-
TRATERO PARA LOS VARONES (Ej.: inconti-
nencia urinaria)

HERENCIA NO CLSICA O NO
MENDELIANA
Herencia mitocondrial o citoplasmti-
ca.
Mosaicismo
Impronta genmica
Disoma uniparental
Por expansin de tripletes (mutaciones
dinmicas)
Herencia dignica o triallica

HERENCIA MITOCONDRIAL
Aunque el ncleo es la principal fuente de ma-
terial gentico, no olvidar la mitocondrial.
Las caractersticas del ADN mitocondrial son:
Es una doble cadena circular de
16569pb secuenciada en 1981.
2-10 copias/mitocondria.
1000-10000 copias por clula (cientos
por espermatozoide y 200.000 en el
vulo).
Codifica 2 rRNAs, 22 tRNAs y 13 poli-
pptidos de los complejos multienzi-
mticos de OXPHOS (sntesis de ATP)
Se replica dentro de la mt y sta por fi-
sin simple.

Herencia materna
La madre transmite el genoma mitocondrial a
todos sus hijos y solamente las hijas lo trans-
miten de nuevo a la siguiente generacin. Esto
es debido a que slo el vulo contiene cito-
plasma y mitocondrias. El esperma no contiene
mitocondrias, por lo que un padre con un tras-
torno debido a una mutacin del ADN mito-
condrial no tendr hijos afectados.
Las enfermedades afectan a rganos que nece-
sitan mucho ATP como el cerebro, corazn y
msculo.
El fenotipo depende del grado de hetero-
plasmia celular: si el nmero de copias de
ADNmt mutado sobrepasa un umbral se evi-
dencia un fenotipo maligno.
Existe una gran heterogenicidad del ADNmt a
lo largo de la vida: tiene una tasa de mutacin
10 veces mayor que la del ADNn.
Ejemplos de enfermedad con herencia mito-
condrial:
Sndrome de Leigh de herencia mater-
na.
Sndrome de neuropata, ataxia y reti-
nopata pigmentaria (NARP).
Sndrome de encefalomiopata mito-
condrial con acidosis lctica y episodios
de ACV (MELAS).
Sndrome de epilepsia mioclnica con
fibras rojo-rasgadas (MERRF).
Neuropata ptica hereditaria de Leber.

Cardiomiopatas de herencia materna.
Sd. Pearson, oftalmoplejia extrema
progresiva, Sd. Kearn-Sayre.
Sordera por sensibilidad a aminoglu-
csidos.

MOSAICISMO
Es la presencia en un individuo o tejido de, al
menos, dos lneas celulares, las cuales, aunque
derivadas de un mismo cigoto, difieren gen-
ticamente.
MOSAICISMO SOMTICO: una mutacin en
el periodo embrionario que afecte a la
morfognesis da una anomala par-
cheada.
MOSAICISMO GERMINAL: en el desarrollo
temprano, una mutacin somtica al-
canza la lnea germinal y est presente
en una proporcin de gametos.
En principio, una mutacin dominante apare-
cida de novo no se repite en otro hijo. Sin
embargo, en ocasiones esto no es as y apare-
cen los hijos afectos de padres sanos.

IMPRONTA GENMICA
Se crea en el pasado que la actividad de un
gen era la misma con independencia de que
procediera del padre o de la madre. Sin embar-
go, se ha demostrado recientemente que al-
gunos genes slo se expresan activamente si
proceden del progenitor de un determinado
sexo. Por tanto, en algunos trastornos genti-
cos, la expresin del fenotipo de la enferme-
dad depende de si el alelo ha sido heredado
del padre o de la madre. Este fenmeno se
conoce como impronta. Esto es debido a la
metilacin de citosinas que afecta a la expre-
sin del gen ya que el patrn de metilacin
est relacionado con la regulacin transcrip-
cional de la actividad gnica.
Se trata de una inactivacin del gen que se
produce durante la gametognesis. Es rever-
sible.
Ejemplos de ello son los sndromes de Prader
Willi y Angelman.

CONTENIDO AMPLIADO
Existen 2 mecanismos principales por los
que un nio puede no heredar el gen activo
para cualquiera de ambos sndromes:
Deleccin de novo: los cromosomas
procedentes de ambos padres son
normales y se produce una deleccin
en el nio, por ejemplo, una muta-
cin nueva.
Disoma uniparental: el nio hereda
dos copias de un cromosoma de uno
de los padres y ninguno del otro.

DISOMA UNIPARENTAL
Tal y como se ha mencionado anteriormente
se trata de la presencia de una lnea celular
dismica que contiene dos cromosomas de un
mismo progenitor.
ISIOSOMA: Cuando el mismo cromoso-
ma de un progenitor est duplicado.
HETEROSOMA: Cuando ambos homlo-
gos de un progenitor estn presentes.

Disoma uniparental = DUP: cromosomas 6, 11,
15 y 20
Disoma unimaternal= DUM: cromosomas 2, 7,
14 y 15.

Ejemplos: Sndrome de Prader-Willi, sndrome
Angelman.

SNDROME DE PRADER-WILLI

Caractersticas
Hipotona, problemas de alimentacin.
Retraso mental moderado.
Hipogonadismo, obesidad.
Apetito voraz.
Talla corta, manos y pies.
Frente estrecha.

Figura 2y3-11.

Gentica
El gen de Prader-Willi se localiza en la re-
gin15q11-13 del cromosoma 15(es decir, en
las bandas 11-13 de la rama larga del cromo-
soma 15). Hay por lo menos tres errores dife-
rentes a nivel cromosmico, que pueden hacer
que estos genes no trabajen causando las ca-
ractersticas del sndrome de Prader- Willi. Los
errores ms comunes que lo causan son:
DELECIN EN EL CROMOSOMA 15 PATER-
NO(70%). En condiciones normales, slo
la copia paterna del gen de Prader- Wi-
lli es activa. La ausencia de herencia del
gen paterno activo da lugar al sndro-
me. La falta de herencia de la copia ma-
terna de este gen no tiene efecto, dado
que esa copia es inactiva.
DISOMA UNIPARENTERAL MATERNA (20-
25%)
MUTACIONES DE IMPRINTING (<5%)

SNDROME DE ANGELMAN

Caractersticas
Microcefalia postnatal.
Retraso mental severo, no habla.
Ataxia, epilepsia.
Paroxismos de risa, afecto feliz.
Boca grande, lengua protuyente.
Mandbula prominente.

Figura 2y3-12.

Gentica
De un modo coincidente, el gen del sndrome
de Angelman tambin se encuentra en la re-
gin 15q11-13 del cromosoma 15 y tambin
muestra impronta. En este caso, el gen activo
es el de origen materno as pues, la deleccin
del gen materno es causante del sndrome de
Angelman en el 70 % de los casos.
Un gen localizado en la regin deleccionada de
SA llamado UBE3A se vio que poda estar mu-
tado en aproximadamente un 20% de los indi-
viduos con SA.
Otra causa del SA (en <del 5% de los casos) es
la Disoma Uniparenteral paterna donde el
nio hereda del padre ambas copias del cro-
mosoma 15 y ninguna copia es heredada de la
madre. En este caso, no hay deleccin o muta-
cin pero el nio no tiene el gen UBE3A activa-
do ya que los cromosomas de origen paterno
slo tienen genes UBE3A inactivos.
Un cuarto tipo de individuos con SA (<5% de
los casos) han heredado copias del cromosoma

15 del padre y de la madre pero la copia here-
dada de la madre funciona de la misma forma
que la copia paterna, es decir, est inacti-
vo. Esto es denominado como "mutaciones en
el Imprinting".

Test de Metilaciones
Prueba para detectar estas alteraciones.
PATRN NORMAL
- Alelo paterno: 100 pb
- Alelo materno: 174pb
SD. PRADER-WILLI
- Alelo paterno: falta
- Alelo materno: 174 pb
SD. DE ANGELMAN
- Alelo paterno:100pb
- Alelo materno: falta

EXPANSIN DE TRIPLETES
Enfermedades que se producen por expansin
de una regin de secuencias de ADN inesta-
bles, repeticin de trinucletidos (mutaciones
dinmicas). Sus caractersticas son:
ANTICIPACIN: Aumento de la gravedad
o comienzo ms precoz en cada gene-
racin.
EFECTOS DE ORIGEN EN LOS PROGENITORES: la
transmisin de la forma congnita o de
comienzo precoz puede ser determina-
da por la madre o el padre.
INESTABILIDAD DIFERENCIAL, IMPRINTING
Ejemplos: Corea de Huntington, Distrofia mus-
cular de Steinert, Sd. X frgil.

SNDROME DEL X FRGIL
Los afectados presentan en el cromosoma X un
punto frgil en Xq27,3 que se relaciona a nivel
molecular con la expansin del trinucletido
CGG en el gen FMR-1: FRAGIL-MENTAL-
RETARDATION-1. Segn el nmero de repeti-
ciones (CGG)n y el estado de metilacin de la
isla CpG adyacente. En las personas normales,
ese nmero se encuentra dentro de ciertos
lmites, entre 6 y unas 50-60 repeticiones, en-
tre los cuales el gen se comporta normalmente
y expresa protena.
Cuando el nmero de repeticiones se sita
entre 50-60 y unas 200, la isla CpG adyacente
no se altera todava, por lo que se sigue trans-
cribiendo la protena y el individuo no mani-
fiesta alteraciones fenotpicas. Sin embargo,
ese nmero de repeticiones adquiere una gran
inestabilidad tanto a nivel meitico como mi-
ttico, de forma que, cada vez que las clulas
se dividen, el nmero de repeticiones CGG va
aumentando. Este es el caso de los "premuta-
dos/as" o portadores que, siendo sanos por
producir protena, tienen en cambio riesgo de
tener descendencia con el Sndrome. Pero hay
una gran diferencia entre los hombres premu-
tados (o varones transmisores) y las mujeres
premutadas: los hombres, al tener un slo
cromosoma X, no presentan casi inestabilidad
meitica por lo que todas sus hijas sern tam-
bin portadoras premutadas y por lo tanto
sanas, pero stas, por tener dos cromosomas X,
que se aparean en meiosis, el X con la premu-
tacin sufre una gran inestabilidad y pasa a su
descendencia un nmero de repeticiones del
triplete CGG muy superior pudiendo tener
hijos/as que manifiesten el Sndrome.
A partir de las 200 repeticiones, el gen pasa al
estado de mutacin completa, sin producir
protena y con las caractersticas fenotpicas.
No poseen fenotipo que llame la atencin du-
rante la infancia pero con la edad se va
haciendo ms caracterstico:
Estructura normal.
Frente prominente.
Cara alargada.
Orejas grandes evertidas.
Estrabismo.
Paladar arqueado.
Articulaciones sumamente flexibles
(sobre todo las manos).
Prolapso de la vlvula mitral.
Macroorquidismo.
Hipotona.
Pies pequeos.
Talla (sobre el percentil 10).

Fenotipo cognitivo
Retraso en el desarrollo en la juventud.
Retraso mental.
Dificultad de aprendizaje.

Comportamiento
Dificultades para prestar atencin y be-
rrinches frecuentes.
Problemas de habla.
Ansiedad.
Conductas autistas, como agitar y
morderse las manos.
Pobre contacto visual.
Habla reiterada.
Ecolalia y coprolalia.

Presentacin Clnica
El rango fenotpico en individuos con plenas
mutaciones ha sido bien apreciado. Sin embar-
go, el espectro clnico de sntomas asociados
con las mutaciones del X frgil deben verse
como un continuo.

PREMUTACIONES EN VARONES

FXTAS: Sndrome del X frgil asociado a
Temblor y Ataxia
Ante todo afecta a varones mayores de 50 que
poseen la premutacin. Es un desorden neuro-
degenerativo progresivo caracterizado por:
Temblor intencional.
Ataxia cerebral.
Parkinsonismo.
Neuropata perifrica.

La mayora de varones estn no afectados por
el sndrome frgil.
Hay raras referencias de varones, quienes tie-
nen leves manifestaciones fsicas, cognitivas y
caractersticas del comportamiento, tal vez,
debido al mosaicismo somtico en el tejido
afectado.
PREMUTACIONES EN MUJERES

Premature ovarian failure (POF): fallo
prematuro del ovario
Estudios demuestran que aproximadamente el
20-28% de las mujeres con premutacin en
FMR1 experimentan fallo del ovario y meno-
pausia precoz frente al 1% de la poblacin en
general. Caractersticas:
Normalmente no afecta intelectual y
fsicamente.
Incidencia incrementada de desorde-
nes emocionales: depresin, ansiedad
social y timidez.
FXTAS ha sido tambin descrito pero su
incidencia penetrancia y severidad se
desconocen.

ENFERMEDADES CON HERENCIA DIG-
NICA O TRIALLICA
RENITIS PIGMENTOSA.
SORDERA NEUROSENSORIAL.
HIRSCHSPRUNG.
EPIDERMOLISIS BULLOSA.
SD. DE BIEDL- BARDET.
HOLOPROSENCEFALIA (ausencia del desa-
rrollo del prosencfalo, cuyo defecto
facial ms grave es la ciclopa, es decir,
el desarrollo de un solo ojo).


HERENCIA POLIGNICA O MUL-
TIFACTORIAL
Se caracteriza por:
RESULTADO DE EFECTOS ADITIVOS E INTERAC-
TIVOS DE UNO O MS GENES SUMADOS A FAC-
TORES AMBIENTALES.
MALFORMACIONES COMUNES: defectos del
tubo neural, labio leporino, luxacin
congnita de cadera
ENFERMEDADES COMUNES: HTA, diabetes,
asma..
La tendencia de un individuo a desarro-
llar una enfermedad multifactorial tie-
ne una DISTRIBUCIN NORMAL. La anoma-
la se produce cuando se supera cierto
umbral de riesgo.
El RIESGO DE RECURRENCIA en una misma
familia suele SER BAJO (3-5%).
FACTORES QUE AUMENTAN EL RIESGO: forma
ms grave del trastorno, estrecha rela-
cin con la persona afectada, afecta-
cin de mltiples miembros de la fami-
lia, predileccin por el sexo.
Muchos FACTORES AMBIENTALES no estn
identificados pero otros s como infec-
cin vrica (diabetes), grasa y tabaco
(arterioesclerosis) y dficit de folato
(DNT).

Aspectos genticos del Metabolismo del
cido Flico
El metabolismo de cido flico est bajo con-
trol gentico:
VARIANTES DE MTHR (METILENTETRAHIDRO-
FOLATO-REDUCTASA).
VARIANTES DE CS:
- B6 dependientes.
- B6 independientes.

El cido flico es esencial:
EN LA SNTESIS DE ADN, ARN Y PROTENAS.
EN EL METABOLISMO DE LA HOMOCISTENA Y EL
CICLO DE CISTATIONINA--SINTETASA.
Toda mujer en edad reproductiva debe consu-
mir diariamente 400 g.
Si ha tenido un embarazo previo con DTN debe
consumir 4 mg antes de comenzar el prximo
embarazo.

Bueno, este es el ltimo tema que publicamos, as que ah va una dedicato-
ria y el resto de fotos que habis mandado. Al final hay una lista con los
nombres de los/as fotografiados/as.

Hola! Me hace mucha ilusin estar escribiendo esto. En primer lugar, porque quiere decir que ya he
terminado mi parte de la comisin y, en segundo lugar, porque tengo excusa para decir cosas boni-
tas!!
Quiero saludar especialmente a Andrs y a Ana R., mis compaeros de comi. Porque son gente muy
trabajadora y los admiro por ello. El martes dbamos la clase y el mircoles por la maana ya tenan
sus apuntes pasados a limpio para drmelos. Menos mal que existe en el mundo gente como voso-
tros! Tambin al Sr. Coordinador (qu gran idea lo de las fotos al final del tema!) y a mis otras com-
paeras de comisin aunque no hayamos trabajado juntas. La pediatra es muy bonita!
Como este es mi momento para poder decir lo que me d la gana, les dedico este parrafito a stas
(sobre todo a Mara Lpez que es una de las principales culpables de que me haya metido en la comi-
sin), porque mi vida no sera tan feliz sin nuestras conversaciones gastronmicas (jiji) y porque sois
gente muy especial.
Y, cmo no, tengo que mencionar al chico con el que he compartido romnticas tardes de arritmias y
enfermedades metablicas, al son del teclado de los ordenadores...xD porque sin su ayuda habra sido
mucho ms difcil hacer los temas de EIM, porque sin su influencia jams me habra metido en una
comisin, porque sin l nunca habra recuperado el amor por la medicina Gracias ngel!!
nimo a todos con los exmenes, que nos vamos de viaje! Os va a encantar la pediatra!
El mejor medio para hacer buenos a los nios es hacerlos felices O.Wilde
La palabra progreso no tiene ningn sentido mientras haya nios infelices A. Einstein
Paola

FOTO 1

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RELACIN DE FOTOS
Tema 1.- Emilio
Tema 2y3.- 1-Angi, 2-Carlos Flores, 3-Clara
Noguera, 4-Miriam Rubio, 5-May, 6-Mara L-
pez, 7-Jose Mtez. Mas, 8-Miguel ngel, 9-
Esther, 10-Inma, 11-Salva Valero, 12-Alicia, 13-
Rubn
Tema 4.- Irene Azenaia
Tema 5.- Estela
Tema 6.- Andrs Egea
Tema 7.- A-Mara (de Jumilla), B-Mariola, C-
Irene Martnez
Tema 8.- Andrs el enfermero
Tema 9.- Jos Alberto
Tema 10.- Ana Pereguez
Tema 11.- Tema NO impartido
Tema 12.- Carmen Nicols
Tema 13.- Doc, el perro de Miriam
Tema 14.- M Encarna
Tema 17.- Miriam Fuentes
Tema 18.- Pepe
Tema 19.- Fer
Tema 20.- ngel
Tema 21.- Juanjo
Tema 22.- A-Jos Miguel, B- Miguel, C-Yaiza,
D-Paola
Tema 23.- Elena
Tema 24.- Ana Rodrguez
Tema 25.- Isica
Tema 26.- Mara Lozano
Tema 27.- Patricia y Paula Lzaro
Tema 28.- Cristina y Silvia
Tema 30.- Fran
Tema 31.- Mariano
Tema 32.- No hay foto
Tema XX.- Ana Buenda
Tema XXX.- Victoria
Profesor: Dr. Bosch PEDIATRA I CMG 07/08

TEMA 4 BIOLOGA Y PATOLOGA PRENATAL Y NEONATAL 4-1

TEMA 4: CONCEPTO, CARACTERSTICAS Y CUIDADOS DEL
RECIN NACIDO NORMAL

CONCEPTOS BSICOS

Recin Nacido Vivo (RNV)
Se define Recin Nacido Vivo (RNV) como aquel
producto de una concepcin, que bien ha sido
expulsado por la madre o extrado por profesio-
nales sanitarios con signos de vida
1
, indepen-
dientemente de la edad de gestacin y de que
haya sido seccionado o no el cordn umbilical.
Como ya sabemos, este parmetro es muy im-
portante en la elaboracin de estadsticas
2
.

Periodo Neonatal
Segn la Organizacin Mundial de la Salud
(OMS) es el periodo de tiempo que abarca los 28
primeros das de vida. Esta etapa es, por tanto,
la que corresponde a la Neonatologa
3
.

Edad gestacional o de gestacin (EG)
Es el nmero de semanas completas transcurri-
das desde la fecha de la ltima regla (FUR) hasta
la fecha del nacimiento.
Por ejemplo, si un nio nace a los 273 das, con-
tando desde la fecha de la ltima regla de la
madre, su edad gestacional ser de 39 semanas
(273/7=39).

1
Entendemos por signos de vida lo siguiente: acti-
vidad cardiaca comprobada por auscultacin o
palpacin del cordn umbilical, movimientos mus-
culares definidos y/o actividad respiratoria.
2
Como ya sabemos por el primer tema, si un de-
terminado pas posee una elevada tasa de mortali-
dad neonatal, puede ser debido bien a falta de
recursos en el mismo o a un funcionamiento inco-
rrecto del sistema sanitario.
3
No obstante, en la vida diaria a nivel asistencial,
esta disciplina tambin se encarga del cuidado de
los prematuros en numerosas ocasiones.
Sin embargo, si otro nio nace a los 275, en sen-
tido estricto han pasado 39 semanas y 2 das
desde la ltima regla; pero se establece su edad
de gestacin en 39 semanas, ya que se tienen
en cuenta el nmero de semanas completas
desde la FUR.
Para abundar en esta idea, diremos que aunque
la diferencia temporal sea mnima, en este
ejemplo, 39 semanas y 6 das (a falta de 1 da
para cumplir la semana completa), la EG segui-
ra siendo la misma, es decir 39 semanas. En
ocasiones, desconocemos la FUR, en estos casos
podemos realizar una estimacin de la edad
gestacional por diversos mtodos que veremos
ms adelante.


CLASIFICACIN DEL RN

CLASIFICACIN DEL RN: ESTADOS NE-
ONATALES
Antiguamente, se denominaba nio prematuro
a todo nio con un peso inferior a 2.500 gramos
en el momento del nacimiento. Se tenda a con-
siderarlos nios de mayor riesgo por lo que se
les tena muy vigilados. Con el tiempo, se com-
prob que esto no siempre se cumpla, y la OMS
pas a llamarlos RN de bajo peso.

CLASIFICACIN SEGN LA EDAD DE GESTACIN
Esta clasificacin se basa en la morbi-
mortalidad percibida segn los grupos de edad
gestacional y es FUNDAMENTAL
4
. En base a ella
encontraremos:

RN pretrmino
Todo RNV cuya edad de gestacin sea inferior a
37 semanas completas
5
. Actualmente, por en-
cima de 24 semanas de gestacin ya existen
posibilidades de sobrevivir, aunque con muchas
complicaciones.

RN a trmino
Aquellos cuya edad de gestacin se encuentra
entre 37 semanas y 41 semanas (41 semanas y
6 das, 1 da menos de la semana 42). El 90% de
los RN se engloban en este grupo.

RN postrmino
Tambin llamados hipermaduros o pasados de
fecha, son aquellos RN con una edad de gesta-
cin igual o superior a 42 semanas. Normal-
mente, no se supera ese lmite, pues llegado a
este lmite se opta por la cesrea.

4
Como la boina, que dira Miguel (funda-mental)
Este pequeo homenaje tena que hacrselo, ms
ahora que no comparto comisin con l.
5
Como se ha comentado anteriormente, un recin
nacido con 36 semanas y 6 das, se incluira en
esta definicin. No obstante, en cifras tan al lmite
entra en juego el juicio del pediatra.
Ambos extremos (RN pretrmino y postrmino)
presentan una mayor mortalidad y morbilidad
que el RN a trmino, lo cual no quiere decir que
ste ltimo sea completamente sano.

CLASIFICACIN SEGN EL CRECIMIENTO IN-
TRAUTERINO EN PESO (CLASIFICACIN DE LUB-
CHENCO)
El peso debe valorarse en relacin con la edad
gestacional, para ello se elaboran una serie de
grficas de percentiles, que representan peso
frente a edad de gestacin; as para cada edad
de gestacin existe un peso ptimo. Como ire-
mos viendo a lo largo de la asignatura, los per-
centiles resultan muy tiles en Pediatra a la
hora de valorar mltiples parmetros (peso,
talla, permetro ceflico...) En base a esto, se
considera:
RN ADECUADO PARA SU EDAD DE GESTACIN:
aquel situado entre el percentil 10 (P10)
y percentil 90 (P90).
RN PEQUEO PARA SU EDAD DE GESTACIN:
todo RN cuyo peso es inferior al P10.
RN GRANDE PARA SU EDAD DE GESTACIN: to-
do RN cuyo peso es superior a P90.

Derivado de la clasificacin anterior, se deno-
mina RN Normal a todo nio que al nacimiento
sea un RN a trmino, con un percentil entre 10 y
90 para el peso, y que no presente signos de
enfermedad.

Figura 4-1. Grfica Crecimiento Intrauterino en
Peso (Lubchenco). En abscisas la edad gestacio-
nal, en ordenadas el peso en gramos.


A modo de breve recordatorio diremos que el
P10 es aquel valor tal que el 10% de los RN de la
poblacin posee un peso inferior a l. Del mis-
mo modo, el P50 sera aquel valor tal que el
50% de la poblacin posee un peso inferior a l
y el otro 50% superior a l. Es importante tener
en cuenta que el P50 equivale a la mediana y no
al valor de la media.

CLCULO DE LA EDAD DE GESTACIN
CUANDO LA FUR ES DESCONOCIDA
Hay madres que desconocen la FUR, (sobretodo
cuando se han producido manchados durante el
primer mes de embarazo) e incluso su estado de
embarazo, por lo que se precisa de ecografas
realizadas por los obstetras para calcular la
edad de gestacin.
Tambin se dispone de otros mtodos para po-
der calcular la edad de gestacin como puede
ser la valoracin de rasgos fsicos y/o neurolgi-
cos, vemoslos.

TEST DE USHER
Este mtodo cada vez se usa ms, ya que el des-
conocimiento de la FUR es algo cada vez ms
frecuente por el aumento de la poblacin inmi-
grante y los embarazos sin seguimento. Este
test tiene en cuenta diversos aspectos morfol-
gicos del RN:
PABELLN AURICULAR: en el RN pretrmino
es blando, est doblado sobre s mismo
y al tirar de l tarda en recuperar su po-
sicin inicial por su menor contenido en
cartlago. Por el contrario, en el RN a
trmino es consistente, recuperando su
posicin rpidamente.
Adems, el lmite superior del pabelln
auditivo debe de estar algo ms alto que
la lnea horizontal que continuara la
comisura palpebral externa.
LANUGO: define un bello muy fino y mo-
reno, situado sobre todo a nivel del dor-
so, hombros y cara; el cual en los RN a
trmino no existe o es escaso desapare-
ciendo a partir de la segunda semana de
vida. En el RNP, este vello es ms abun-
dante y difcil de individualizar.
PLIEGUES PLANTARES: en el RN pretrmino
son escasos, la planta del pie es casi lisa
(suelen aparecer slo en los
2
/
3
anterio-
res). A mayor madurez, mayor nmero
de pliegues, por ello, los RN a trmino
los presenta por toda la planta.
TAMAO MAMILAR: a mayor inmadurez
menor es el tamao del ndulo mama-
rio y ms plano es.
GENITALES: En el caso de las nias, en el
RN a trmino los labios mayores cubren
totalmente a los menores, mientras que
en el RN pretrmino sobresalen los me-
nores.
En el caso de los varones, la escasez de
pliegues escrotales o su inexistencia in-
dica inmadurez.
IMPLANTACIN DE PELO: cuanto ms alta
sea, ms inmaduro es el nio.

CONTENIDO AMPLIADO
Test de Usher

Signo
<36
semanas
36-38
semanas
>39
semanas
Pliegues
plantares

`

,

.
`

,

Pabelln
auricular

,

,

,
,

,
Pelo

,

,
`
_

`
Ndulo
mamario
`

`

,

Genitales
masculinos
,
,

,

Genitales
Femeninos

,


TEST DE DUBOWITZ-BALLARD
Ms conocido simplemente como Test de Ba-
llard, calcula la maduracin intrauterina en
base a aspectos morfolgicos y tambin
neurolgicos, valorando de este modo dife-
rentes ngulos de movimiento que adopta el
RN asignndole una puntuacin.

Con sta determinaremos una EG aproximada
(con un margen de error de dos semanas)
utilizando un grfico de conversin.
A grosso modo, diremos que un RN hipotnico
en cuanto a la postura, ser ms inmaduro, que
el RN con las extremidades flexionadas.

Figura 4-2. Test de Dubowitz-Ballard. Parmetros de madurez neuromuscular y fsica.


CARACTERSTICAS MORFOL-
GICAS DEL RN NORMAL

CRECIMIENTO
Para valorarlo tomamos tres parmetros bsi-
cos al nacer:

Peso
El peso en nuestro medio se encuentra, por lo
general, entre 3.300 y 3.500 gramos. Est so-
metido a variaciones que dependern del sexo,
constitucin de los padres, raza...
En los primeros das de vida del RN hay una
prdida fisiolgica de peso de hasta el 10%.
sta empieza a recuperarse a partir del 5-6
da, para llegar a igualarse al del nacimiento
durante el 9 o 10 da. Esta disminucin de
peso est condicionada por la prdida de lqui-
dos e insuficiente ingesta en los primeros das.

CONTENIDO AMPLIADO
. _
` `
, ,
, .``
-``` _ ,
,
.`` macrosoma ,
-```

Talla
Al nacer, por trmino medio, es de 50 cm so-
metida a las mismas variaciones que condicio-
nan el peso. El lmite inferior normal es de 45-
46 cm y, si es menor y es RN a trmino, habra
que estudiar posibles causas.

Permetro ceflico
La media es 35 cm. En caso de ser superior a 38
cm o inferior a 32-33 cm se debe pensar en un
problema del crecimiento del SNC; ms an si
es RN a trmino.

MORFOLOGA Y ASPECTO GENERAL
DEL RN

POSTURA Y DIMENSIONES
Llama la atencin la flexin de las extremida-
des, lo cual es un signo de madurez (a veces el
RN a trmino tiene una postura anmala en las
extremidades inferiores como consecuencia de
un parto de nalgas).
Tambin destaca la macrocefalia y el cuello
corto. En el RN, la cabeza supone el del ta-
mao total, frente al
1
/
8
del adulto. En ocasio-
nes la cabeza tiene forma "apepinada" debido
a que son el nio ha atravesado el canal vagi-
nal.
An no posee una musculatura abdominal lo
suficientemente fuerte, por lo que el vientre es
grande y blando, sobrepasando el nivel del
trax. Encontramos adems una hepatomega-
lia fisiolgica, siendo normal que el hgado
sobrepase el reborde costal hasta en 2,5 cm.
Tambin existe un bazo grande, que puede
palparse en algunos nios (hasta 1 cm) y que
no se considera esplenomegalia. A veces la
palpacin renal es posible.

PIEL

Vrnix caseoso
Tnica blanquecina lipoidea. Antes se tenda a
limpiarla nada ms nacer, pero hoy da solo se
retira levemente y se deja secar con el tiempo;
esto es debido a que se ha visto que esta sus-
tancia es un excelente protector antignico de
la piel, til para evitar infecciones por la abun-
dancia de antioxidantes y como nutriente de la
piel, evitando su descamacin precoz.

Figura 4-3. Vrnix caseoso.

Nevi Materno o Nevus telangiectsicos
Se trata de hemangiomas debidos a pequeas
dilataciones telangiectsicas que son frecuen-
tes en el recin nacido en las siguientes locali-
zaciones de la lnea media: glabela (33% de los
recin nacidos), prpados (45% -beso del ngel-
) y nuca (81%).
Se manifiestan como una lesin en forma de
mancha, de color rosa (mancha color salmn),
que aumenta a rojo por el llanto y el calor. La
evolucin tiende a la desaparicin en el primer
ao en el 99% de los casos, a excepcin del de
la nuca (nevus de Unna o picotazo de la cige-
a) que persiste en el 40% de los nios y en el 5
% o ms de los adultos.

Figura 4-4. Nevi Materno.

Fenmeno o coloracin de arlequn
El cambio de color de tipo arlequn fue descrita
en 1952. Debe diferenciarse de una enferme-
dad totalmente distinta que es una forma de
ictiosis grave denominada feto en arlequn.
Es un trastorno vasomotor benigno y transito-
rio en el que la mitad longitudinal del cuerpo
adopta una coloracin eritematosa con blan-
queamiento simultneo de la otra mitad. Entre
ambas mitades se encuentra una neta demar-
cacin en la lnea media; en ocasiones la lnea
de demarcacin puede ser incompleta, respe-
tando la cara y los genitales. Cuando se gira el
cuerpo de un lado a otro, el blanqueamiento
de la mitad superior y el enrojecimiento de la
inferior se acentan. La duracin de estos epi-
sodios puede oscilar entre algunos minutos a
varias horas. No se producen cambios de la
frecuencia respiratoria, los reflejos pupilares, el
tono muscular ni la respuesta a estmulos ex-
ternos.
El cambio de color tipo arlequn es ms fre-
cuente en el prematuro, pero puede verse has-
ta en el 10% de los recin nacidos a trmino.
No se conoce la base fisiopatolgica de este
fenmeno, pero no tiene significado patolgi-
co, no requiere tratamiento y desaparece en el
curso de las tres primeras semanas de vida.

Milia facial
La milia son ppulas de color blanco perlado o
amarillento de 1 a 2 mm de dimetro que apa-
recen en la cara y afectan al 40% de los recin
nacidos a trmino. Los lugares ms afectados
son las mejillas, la frente y la barbilla, aunque
en raras ocasiones aparecen en otras localiza-
cionescomo el prepucio o la areola mamaria.
Las lesiones pueden ser nicas (millium) o po-
cas lesiones diseminadas. Las ppulas son pe-
queos quistes epiteliales llenos de queratina,
obtenindose al exprimirlas un material pare-
cido a diminutas perlas blancas y formado
fundamentalmente por restos de queratinoci-
tos.
Desaparecen sin problema, generalmente al
segundo o tercer mes. Simplemente se trata de
variantes de la normalidad.
No se debe confundir con la Miliaria o el Acn
Neonatal, que son otro tipo de lesiones cut-
neas transitorias del RN (ver siguiente tabla de
contenido ampliado):

Figura 4-5. Milia facial.


Mancha monglica, azul o de Baltz
Se trata de un nevus melanoctico que es ms
frecuente en el recin nacido de raza negra y
en los asiticos. Se localiza en la dermis pro-
funda de la regin lumbosacra, aunque puede
extenderse a la regin gltea o incluso hasta
los hombros, pudiendo aparecer aunque de
forma infrecuente en otras localizaciones co-
mo extremidades y cara. Se origina por la proli-
feracin de melanocitos formadores de un
pigmento de color azul pizarra o gris.
La mancha azul se encuentra en el momento
del nacimiento y va desapareciendo gradual-
mente en el curso de los primeros aos de vida,
aunque en algunos casos persiste durante la
infancia y hasta la edad adulta. Pueden haber
errores si se confunde con contusiones y sos-
pecha de malos tratos.

Figura 4-6. Mancha monglica.

Figura 4-7. Mancha monglica mltiple.
Eritma txico o toxoalrgico
Son manchas rojizas mculo-papulares, no
pruriginosas y que habitualmente se distribu-
yen por todo el cuerpo. Es muy frecuente y, a
pesar de su nombre, se trata de un fenmeno
que es inocuo en su totalidad. Es un eritema
con un alto componente eosinoflico (de ah
una de sus denominaciones). Estas manchas
desaparecen en muy poco tiempo, en general
sobre la primera semana.

Figura 4-8. Eritema txico.

CONTENIDO AMPLIADO
Lesiones
cutneas benignas transitorias del RN
,
(http://www.aeped.es/protocolos/dermatol
ogia/tres/rn.pdf).

Dermatosis

,

,
,
,,


Trastornos vasomotores y alteraciones
vasculares

Otros trastornos

.

Aprovechamos esta resea para infor-
maros de que en la web de la Asocia-
cin Espaola de Pediatra (AEP) en-
contraris una amplia documentacin de
gran ayuda para la asignatura.

CARA

Edema de prpados
Es fisiolgico y dificulta la apertura de los
mismos durante las primeras horas. Esta mani-
festacin desaparece espontneamente.

Retrognatia fisiolgica
El RN tiene retraccin de la mandbula, encon-
trndose por detrs del plano de la frente, a
diferencia de la mandbula pronunciada del
adulto. Conforme el nio va creciendo sta se
va haciendo ms prominente, debido a la proli-
feracin y maduracin del hueso mandibular.

Nariz ancha
Es comn que tengan la nariz muy ancha.

Morfologa e implantacin del pabelln
auditivo
Es muy importante fijarse siempre en el pabe-
lln auricular de los RN (para estar seguros de
que la implantacin es normal) y en la presen-
cia o no de displasia. Se considera que la im-
plantacin del pabelln auricular es correcta
cuando
1
/
3
del mismo se encuentra por encima
de una lnea imaginaria horizontal que provie-
ne de la comisura externa del ojo, quedando
los
2
/
3
restantes por debajo de dicha lnea. Sin
embargo, si todo el pabelln queda por debajo
de la lnea, decimos que el RN tiene una im-
plantacin anormal, sospechando que presen-
te un sndrome polimalformativo, ya que tanto
la mala implantacin como la displasia del
pabelln auricular suelen ir asociados a otras
malformaciones.

BOCA

Cianosis peribucal
Esta cianosis se debe a la inmadurez vasomo-
tora. Es totalmente fisiolgica si no es muy
manifiesta, pero si es muy llamativa es impor-
tante descartar la presencia de algn proceso
patolgico subyacente.

Perlas de Epstein
Cuando la milia afecta a la mucosa oral recibe
el nombre de perlas de Epstein o ndulos de
Bohn, que son pequeas lesiones qusticas que
se encuentran en el 85% de los recin nacidos,
generalmente en el rafe mediopalatino y en la
unin entre paladar duro y blando y con menor
frecuencia en los bordes alveolares. No tienen
ninguna significacin patolgica y desapare-
cen espontneamente.

Dientes
Existen RN que nacen con dientes. Si estos se
mueven es importante la extirpacin de los
mismos, puesto que existe un riesgo elevado
de aspiracin, que para el RN puede producir la
muerte ya que carece del reflejo de la tos.


Frenillo sublingual
Cuando es muy corto une la lengua al paladar
inferior. A veces sangra y es muy molesto pero
no se debe de tocar
6
.

CABEZA
Podemos encontrar la presencia de apndices
preauriculares. stos suelen estar asociados a
un mayor riesgo de malformaciones renales
por lo que seria adecuada una ecografa renal
del RN.

OTROS
Tambin es relativamente frecuente la apari-
cin de una hipertrofia mamaria fisiolgica (no
se trata de una mastitis), debida a alteraciones
o cambios hormonales, pero que no presenta
signos patolgicos. A veces puede aparecer
una pequea cantidad de secrecin lctea co-
nocida con el nombre de leche de brujas. Al-
gunos mdicos se empean en retirarla, pero
lo mejor es no exprimirla, (ya que en ese caso
s podramos provocar una mastitis) y en pocos
das volver a la normalidad.
La observacin del cordn umbilical tambin
es importante. Lo normal es que todos los RN
tengan dos arterias y una vena en el mismo. Si
un RN presenta una vena y una arteria en el
cordn umbilical hay riesgo de que vaya aso-
ciado a una enfermedad renal.
En las nias podemos encontrar dos fenme-
nos de tipo morfolgicos:
SECRECIN BLANQUECINA VAGINAL: aparece
entre los labios mayores y menores de-
bida a una descamacin epitelial.
METRORRAGIA: sangrado vaginal que es
debido a cambios de tipo hormonal. Es
completamente normal.
Finalmente diremos que los RN pueden pre-
sentar una hiperpigmentacin genital, hecho
completamente normal.

6
Antiguamente se cortaba con unas tijeras, pro-
duciendo una hemorragia considerable y riesgo de
infeccin.
CARACTERSTICAS FISIOLGI-
CAS DEL RN NORMAL

APARATOS CIRCULATORIO Y RESPIRA-
TORIO. TRNSITO DE LA VIDA FETAL A
EXTRAUTERINA
A modo de recordatorio
7
, diremos que el sis-
tema circulatorio del feto est formado por:
Un circuito de baja presin, la circula-
cin sistmica, que comunica con la
placenta. La sangre oxigenada llega al
feto desembocando en la vena cava a
travs de la vena umbilical y el conduc-
to de Arancio, y desde aqu se dirige a
la aurcula derecha, que comunica con
la aurcula izquierda mediante el agu-
jero oval.
Un circuito de alta presin, la circula-
cin pulmonar. Esto se debe a un au-
mento de resistencia en los pulmones,
porque estos se encuentran colapsa-
dos.
Recordemos que existen una serie de comuni-
caciones entre los sistemas arterial y venoso
del feto, a nivel del agujero oval, el conducto
arterioso y el conducto venoso de Arancio.

Durante las primeras horas de vida hay una
disminucin de las resistencias pulmonares,
condicionada fundamentalmente por el au-
mento del O
2
. Al nacer y cortar el cordn umbi-
lical, cesa la circulacin placentaria y con ello el
aporte de oxgeno. Acto seguido tiene lugar la
primera inspiracin, principalmente como con-
secuencia de la hipoxia generada; as como por
la hipercapnia, cambios en los niveles de pros-
taglandinas y la manipulacin exterior que
hace llorar al recin nacido.
En la auscultacin, podemos escuchar algunos
crepitantes hmedos en los primeros momen-
tos tras el nacimiento, que se deben a que an
queda algo de lquido en los alveolos, el cual
terminar de reabsorberse en las primeras
horas de vida. Adems, es llamativo que el RN
tiene poca masa muscular intercostal, por lo

7
La embriologa fetal se explica con todo lujo de
detalles en Obstetricia, as que si no la compren-
dis la culpa se la echis a los/as comisionistas de
esa asignatura .

que tiene que realizar un mayor esfuerzo dia-
fragmtico para respirar, observando en estas
circunstancias un aumento de volumen del
abdomen.
Existe taquipnea fisiolgica de 35- 60 rpm. Es
caracterstico que el RN presente la llamada
respiracin peridica, en la cual se alternan
periodos de respiracin con periodos en los
que el nio deja de respirar (durante unos diez
segundos aproximadamente). Una exagera-
cin de este fenmeno son las apneas.
A nivel cardiaco, existe una taquicardia fisiol-
gica de 120-160 ppm. Los cambios del ritmo
cardiaco son fisiolgicos en el RN, por ejemplo
la disminucin de la FC durante el sueo y las
extrasstoles. Existe una hipertrofia fisiolgica
del ventrculo derecho debida a las altas resis-
tencias pulmonares durante la vida fetal. Esta
hipertrofia se observa claramente en una eco-
grafa. A los pocos das se tender al predomi-
nio normal del lado izquierdo.
En la auscultacin cardiaca podemos escuchar
soplos transitorios debidos al paso de la sangre
por el foramen oval (shunt izquierda-derecha)
y por el ductus arterioso, que permanecen
abiertos al nacimiento y que se van cerrando
progresivamente durante las primeras horas
de vida.
Finalmente, diremos que en una radiografa de
trax se observar una hipertrofia tmica fisio-
lgica; la cual, de no observarse, nos llevar a
pensar en estrs fetal durante el embarazo o
agenesia.

Figura 4-9. Hipertrofia tmica fisiolgica.
SISTEMA NERVIOSO
El sistema nervioso del RN no ha alcanzado un
desarrollo pleno, lo que ocurre a los 2-3 aos
de vida. An no existe una conexin adecuada
entre las neuronas y la mielinizacin no es
completa. Por ello, esta etapa de la vida es un
momento crtico por los daos y agresiones
que pueda sufrir; de ah que sea tan importan-
te el control de los frmacos durante la poca
de la lactancia. Esta circunstancia va a condi-
cionar un comportamiento especial, inmaduro,
que se va a ver reflejado en:

Postura y Movimientos
Como ya sabemos, la postura normal del RN
consiste en la flexin de brazos y piernas con
un tono muscular adecuado. Por otro lado, el
RN presenta de forma espontnea movimien-
tos irregulares de las extremidades que deben
cesar al coger en brazos al nio.

Reflejos
Se pueden valorar de distintas maneras:
REFLEJO DE MORO O DEL ABRAZO: es el que
ms se utiliza. Consiste en dejar caer al
RN sobre una superficie acolchada de
forma cuidadosa, pero sosteniendo la
cabeza. El RN debe realizar tres accio-
nes:
1- Apertura de brazos y manos.
2- Abrazo (intenta agarrar al ex-
plorador).
3- Llanto.
Los dos primeros son imprescindibles
para considerar que este reflejo se rea-
liza de forma correcta y que no hay
afectacin del SN. Se trata de un reflejo
transitorio, que debe desaparecer entre
el 3
er
y el 6 mes.

CONTENIDO AMPLIADO

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Figura 4-10. Reflejo de Moro.

Reflejo de enderezamiento del cuello:
en decbito supino, le cogemos de las
manos, lo levantamos y el RN debe
mantener la cabeza en el mismo eje
que el tronco. Si la cabeza del RN cae
hacia atrs con respecto al tronco, es
indicativo de hipotona cervical. OJO!,
debe mantener la cabeza erguida du-
rante todo el trayecto, no vale que la
enderece justo cuando ya lo hemos in-
corporado.
Otro reflejo, en este caso sin nombre,
consiste en colocar al RN en decbito
prono, prenderlo del tronco y elevarlo.
El beb debe levantar la cabeza y las
extremidades inferiores, no debe que-
dar arqueado.
Reflejo de presin palmar o plantar: al
tocarle en la palma de la mano o planta
del pie con un objeto cualquiera, el be-
b cierra los dedos, como para cogerlo.
Este reflejo es tan fuerte en la mano
que, si le ponemos en cada mano uno
de nuestros dedos ndice, se aferra a
ellos tan fuerte que casi se le puede le-
vantar suspendido del objeto que aga-
rre. Hay que tener cuidado pues esa
presin dura solo unos instantes y se
suelta.
Reflejo de Babinski: cuando se estimula
el lateral de la planta del pie con un ob-
jeto romo, el dedo gordo se extiendo y
los restantes se abren en abanico. Di-
cho reflejo es normal en nios, pero es
anormal despus de los 2 aos de edad.
Reflejo tnico-cervical: si giramos la
cabeza del RN hacia un lado, ste ex-
tiende el brazo homolateral y flexiona
el contralateral.
Reflejo de bsqueda y succin: Al to-
carle suavemente en la piel de la cara,
cerca de la boca, el beb la abre y gira
la cabeza hacia el lugar en donde se le
ha tocado: si fue en el labio superior,
hacia arriba; si fue en la mejilla dere-
cha, hacia ese lado... Este reflejo es muy
til a la hora de dar de mamar, para
que abra la boca y se coja bien al pe-
cho.
Todos estos reflejos desaparecen entre el 2 y
6 mes. En caso de permanecer ser patolgi-
co.
Para concluir, diremos que no se deben practi-
car estos reflejos cuando el RN est recin co-
mido, pues en dicha situacin el pequeo est
fuera de juego.

CONTENIDO AMPLIADO
Reflejo de la marcha:
,
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,
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,

Reflejo del paracadas: ,
,
,

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Reflejo abdominal:
,
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,

Reflejos tendinosos:
,

,

, , ,
,

, ,

, ,

APARATO DIGESTIVO
La primera deposicin del RN se denomina
meconio y ste se expulsa en los primeros das,
tras haberse acumulado durante la vida fetal.
Tiene un color verde negruzco y es muy pega-
joso. Esta compuesto por bilis, restos epitelia-
les y lquido amnitico. Se puede eliminar has-
ta el segundo da de vida, y si la expulsin se
retrasa se sospechar de patologa intestinal
como puede ser la atresia o la obstruccin in-
testinal.
En los siguientes das las deposiciones son de
un color ms verdoso y menos oscuro; son las
denominadas deposiciones de trnsito.
El RN a trmino debe tener una adecuada co-
rrelacin succin-deglucin. En cuanto a la
digestibilidad, el RN est preparado para dige-
rir la leche materna: absorbe bien protenas e
hidratos de carbono; en cambio, es ms lento
en la absorcin de la grasa.

Es frecuente que presente un nmero incre-
mentado de deposiciones que con el tiempo
pasar a dos o tres deposiciones al da. Lo
normal es que estas deposiciones sean lquidas
por la toma de leche materna. Es caracterstico
que tengan lugar despus de comer, lo que
significa que existe un buen reflejo gastro-
clico.
El estmago el RN es muy pequeo, por lo que
la cantidad de leche que ingiere debe ser baja.
Se debe aumentar progresivamente la canti-
dad de leche que se da al RN, para que el es-
tmago se vaya adaptando y vaya aumentado
de tamao.

APARATO URINARIO
El rin del RN aun es inmaduro. El filtrado
glomerular es muy bajo al nacer e ir aumen-
tando progresivamente. Esto se debe a que no
llega volumen suficiente por las bajas resisten-
cias sistmicas todava existentes. Como con-
secuencia se produce una diuresis escasa, la
cual no llega a ser normal en relacin a la edad
adulta hasta el ao de vida.
Es normal que el nio no orine en las primeras
horas, pero s debe hacerlo por lo menos una
vez en las primeras 24 horas. Si por encima de
ese tiempo no ha orinado es porque an no ha
ingerido nada; por tanto, debemos vigilar que
no haya ningn problema de ingesta o de otro
tipo.
Por otra parte, no existe una buena capacidad
para diluir la orina por lo que hay que llevar
cuidado con la sobrecarga de lquidos, ya que
podra provocar aparicin de edemas.
Tambin se encuentra disminuida la capacidad
de concentrar la orina, por lo que los RN no
pueden pasar muchas horas sin beber ningn
lquido, ya que existe riesgo de deshidratacin.
En condiciones normales no hace falta dar de
beber agua al RN, siendo suficiente el agua que
contiene la leche; sin embargo, es conveniente
un aporte suplementario en situaciones de
mucho calor para evitar la deshidratacin.
Los mecanismos compensadores renales estn
disminuidos, por lo que existe un alto riesgo
de acidosis.

En ocasiones, la gran cantidad de uratos que
contiene la orina del beb reacciona con la
celulosa del paal, teniendo lugar una reaccin
qumica a partir de la cual deriva un lquido de
color rojizo, que puede resultar llamativo para
los padres al creer que la orina contiene san-
gre.

SISTEMA INMUNE
El RN es un ser inmunodeprimido desde el
punto de vista celular y humoral. Las nicas
inmunoglobulinas que posee son IgG e IgM.
Mientras que la primera atraviesa la placenta
en cantidad adecuada, la IgM lo hace en nfi-
mas cantidades.
El prematuro se encuentra en una situacin de
inmunodepresin an mayor.

HEMATOLOGA
El nivel de leucocitos en sangre a partir de las
6-10 horas se encuentra aumentado, pudiendo
llegar a tener 30.000-35.000
leuc
/
litro
, predomi-
nando los neutrfilos. Es una leucocitosis fisio-
lgica relativa que dura uno o dos das y que
disminuye con el tiempo.
Su contenido de hemates en sangre es mayor
en el adulto, siendo normal un hematocrito del
45-65%. Por debajo del 40% de hematocrito se
considera anemia.
El nmero de plaquetas se acepta como nor-
mal a partir de 150.000/mm
3
, siendo esta cifra
un poco ms baja que en el adulto.

REGULACIN DE LA TEMPERATURA
El RN posee una adaptacin a la temperatura
menor que el adulto. Como mecanismo com-
pensador tiene grasa parda que le ayuda a
mantener la temperatura, ya que genera calor.
Sin embargo, su efecto es muy limitado por lo
que entran fcilmente en hipo o hipertermia.
La hipertermia puede provocar deshidratacin
hipernatrmica, lo cual es una situacin muy
grave que puede producir un dao neurolgi-
co.

EXPLORACIN DE LA LUXACIN
CONGNITA DE CADERA
La luxacin congnita de cadera es frecuente,
existiendo mayor riesgo en las nias. No exis-
ten signos patognomnicos de cadera disloca-
da. El/La pediatra debe observar la presencia
de asimetras (aunque esto se torna dificultoso
en las luxaciones bilaterales, ya que ambas
caderas se muestran simtricas). Con el nio
en posicin supina y la pelvis estable, la cadera
debe llegar a 75 de abduccin y 30 de aduc-
cin.
Se realizan dos maniobras para valorarla, aun-
que no tienen un 100% de fiabilidad:
MANIOBRA DE BARLOW: partiendo de la
cadera abducida y flexionada, se inten-
ta realizar la aduccin ejerciendo pre-
sin simultaneamente sobre las rodi-
llas en direccin posterior. En este caso
se percibe un chasquido cuando la ca-
beza femoral abandona su receptculo,
descrito como maniobra positiva.

Figura 4-11.


MANIOBRA DE ORTOLANI: consiste en
comprobar si la cabeza femoral vuelve
al acetbulo desde su posicin luxada.
Se coloca la cadera en la posicin nor-
mal; es en este momento cuando se es-
cucha un crack que denota la entrada
de la cabeza del fmur en el acetbulo.
Hablaremos entonces de maniobra po-
sitiva.

Figura 4-12.

Si en el examen fsico se detecta una maniobra
positiva (Barlow u Ortolani), el RN debe ser
derivado al traumatlogo.

CUIDADOS DEL RN NORMAL
En la sala de partos se realizan una serie de
maniobras:
LIMPIEZA DE BOCA, FARINGE Y FOSAS NASALES:
para evitar la aspiracin de secreciones
que obstruyan la va area, las deno-
minadas madejas.
TEST DE APGAR: sirve para ver como el
SNC se adapta a la vida extrauterina (se
estudiar con detenimiento en temas
sucesivos).
INSPECCIN GLOBAL: no podemos recrear-
nos en este paso para evitar la hipo-
termia del RN. Para ello nos limitare-
mos a buscar:
1- Anomalas groseras, falta de
miembros...
2- Traumatismos del parto.
LIMPIEZA DE PIEL: se seca la piel de forma
cuidadosa para evitar que el lquido
amnitico se evapore y pueda producir
un enfriamiento en el nio.
PESO, TALLA Y PERMETRO CEFLICO.
IDENTIFICACIN DEL RN, se toman sus hue-
llas.
PINZAMIENTO DEL OMBLIGO.
PROFILAXIS, de tres tipos:
1- Ocular: para evitar la oftalma
neonatal producida por Neisseria
gonhorreae y Chlamydia tracho-
matis, como consecuencia del pa-
so por el canal del parto. Se utiliza
una pomada de Eritromicina o Es-
treptomicina, aplicada slo una
vez. Esta pomada tambin es
usada en cesrea. Se coloca en el
ojo extendindose posteriormen-
te con el prpado. Clsicamente
se usaba el nitrato de plata, pero
ste poda producir conjuntivitis y
no cubre la infeccin por Chlamy-
dia.
2- Umbilical: se realiza lavando con
agua jabonosa y a continuacin
se aplica una solucin de Clor-
hexidina con base alcohlica. No
se debe usar mercromina porque
puede provocar alergia, ni sus-
tancias yodadas porque pueden

dar lugar a un desplazamiento de
yodo sobre el tiroides, provocan-
do hipotiroidismo.
3- Vitamina K: para evitar el sn-
drome hemorrgico del RN se po-
ne una inyeccin de vitamina K,
ya que el RN es deficitario en fac-
tores de coagulacin dependien-
tes de dicha vitamina.
PERMEABILIDAD DE ORIFICIOS: se introduce
una sonda por los orificios nasales para
comprobar la permeabilidad de las vas
respiratorias. Tambin se puede com-
probar la permeabilidad del orificio
anal.
La exploracin completa se realiza una vez
pasadas 12-24 horas desde el nacimiento.

CONTENIDO AMPLIADO
,

http://www.aeped.es/protocolos/neonatolo
gia/cuidados-rn-normal.pdf

Pista:
,, , ,

Profesor: Dr. Cidrs PEDIATRA I CMG 07/08


TEMA 5: RECIN NACIDO DE ALTO RIESGO

INTRODUCCIN
Un RN ser considerado de alto riesgo o de ries-
go elevado cuando presenta algn factor pre-
concepcional, gestacional, maternofetal, obs-
trtrico o neonatal que haga probable una de-
terminada patologa.
Los RN de alto riesgo padecen una de las si-
guientes situaciones:
PREMATURIDAD.
MALFORMACIONES Y ENFERMEDADES CONGNI-
TAS.
ISOINMUNIZACIN RH.
INFECCIONES.
ENFERMEDADES MATERNAS:
- Diabetes.
- Hipertiroidismo.
- Lupus eritematoso sistmico.
- Prpura trombocitopnica autoin-
mune.
- Preclampsia (HELLP).
- Drogadiccin.
Estas enfermedades maternas son con-
sideradas como patologas que afectan
al feto durante el embarazo.
Durante este tema hablaremos de estas enfer-
medades maternas, puesto que las anteriores
(prematuridad, enfermedades congnitas) se-
rn tratadas en otros temas.

DIABETES MATERNA
Cuando en la madre gestante est ausente esta
enfermedad, es muy raro encontrar casos de
diabetes neonatal.
Una madre diabtica transmite su sangre hiper-
glucmica al feto, el cual para compensar, au-
menta los depsitos en forma de grasa y el ca-
tabolismo de la glucosa, mediante la produc-
cin de insulina. Este mecanismo conlleva dife-
rentes alteraciones en el RN:

MACROSOMA
Se produce por el aumento de los depsitos de
grasa. Debemos tener en cuenta que el nio
que simplemente es grande, posee un dimetro
ceflico mayor que el torcico; por el contrario
el nio macrosmico, al tener aumentada la
grasa corporal, tiene un dimetro torcico supe-
rior que el ceflico (esta desproporcin se debe
a que en la cabeza no se acumula la grasa). Esto
es conocido como el signo de la diferencia en-
tre permetro torcico y permetro craneal.

Figura 5-1.

MALFORMACIONES CONGNITAS
La asociacin de diabetes mellitus materna con
anomalas congnitas es bien conocida, espe-
cialmente las mayores de los sistemas cardio-
vascular, nervioso central, genitourinario y es-
queltico. Los estudios tambin muestran que
los hijos de mujeres con diabetes gestacional,
especialmente aquellas con hiperglucemia en
ayunas, tienden a tener tasas ms altas de mal-
formaciones congnitas.
Los hijos de madres con diabetes gestacional o
pregestacional, asociado a una hiperglucemia
en ayunas (mayor de 105 mg/dl), tienen un
riesgo tres a cuatro veces mayor de malforma-
ciones. En la diabetes gestacional con buen con-
trol metablico la tasa de malformaciones no
difiere de la de la poblacin no diabtica.
Este riesgo puede ser sustancialmente dismi-
nuido con un control de glucemia en ayunas
preconcepcional y durante el embarazo.

HIPOGLUCEMIA
Es la consecuencia ms importante. El feto reci-
be mucha glucosa durante el periodo gestacio-
nal e incrementa los niveles de insulina para
contrarrestar. En el momento del parto, el apor-
te de glucosa que le cede la madre durante el
embarazo cesa al cortar el cordn umbilical,
pero los niveles de insulina siguen elevados, de
manera que la glucosa sangunea del feto se
consume rpidamente dando lugar a la crisis
hipoglucmica.
En todo RN, transcurrida una hora del parto, se
hace un control hipoglucmico. Este trastorno
debe ser atendido inmediatamente por parte
del neonatlogo.

HIPOCALCEMIA
Los hijos de madres diabticas que recibieron
concentraciones de calcio ionizado intratero
superiores a las normales, pueden desarrollar
un hipoparatiroidismo relativo transitorio con la
consiguiente hipocalcemia.
La importancia del calcio se puede ver en el tema
dedicado al mismo.

ENFERMEDAD DE LAS MEMBRANAS
HIALINAS
La hiperglucemia materna impide la sntesis de
surfactante pulmonar, produciendo esta pato-
loga no infecciosa.

MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA
Se da en hijos de madres diabticas mal contro-
ladas durante la gestacin. En condiciones
normales el corazn del nio es grande al nacer
ya que existe una hipertrofia del msculo car-
diaco. Este corazn tambin es menos distensi-
ble que en el adulto, por lo que tendr una fre-
cuencia cardiaca elevada. El corazn de los ni-
os de madre diabtica es an menos distensi-
ble, por lo que lo compensa aumentando la
frecuencia cardiaca por encima del RN normal.
Todo ello lleva a una situacin de bajo gasto
que puede producir insuficiencia cardaca.

Figura 5-2.

Como vemos en la Figura 5-2., el O
2
se consume
en el catabolismo de la glucosa (mecanismo
compensador que utilizan estos nios para con-
trarrestar la hiperglucemia). Esta consumicin
de oxgeno provoca hipoxia tisular.
Esto hace que los nios tengan poca vitalidad
debido a que la hipoxia no les permite realizar
la gluclisis aerobia (produce 36 ATP al entrar
en el ciclo de Krebs, frente a los 2 ATP de la glu-
clisis anaerobia).


Figura 5-3. Corazn hipertrfico.

POLICITEMIA
Sobre todo se trata de un aumento del hemato-
crito. Se produce un aumento de la masa eritro-
citaria para intentar contrarrestar la hipoxia de
los tejidos.

CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETAR-
DADO (CIR)
Puede parecer que este trastorno es contradic-
torio con macrosoma, pero no lo es ya que esta
alteracin es muy rara y se produce en casos en
los que la diabetes materna es muy activa, es
decir, que est tan avanzada que produce pro-
blemas vasculares como estenosis de las arte-
rias uterinas por aterioesclerosis (disminuyendo
el riego). De esta manera se produce una inade-
cuada nutricin del feto, por lo que no crece de
forma normal. Se trata de una situacin muy
grave.

HIPERTIROIDISMO
Se produce por el paso transplacentario del an-
ticuerpo estimulante del tiroides (en caso de
enfermedad de Graves materna). Todas las in-
munoglobulinas maternas atraviesan la placen-
ta (a excepcin de IgM), siendo la IgG la ms
frecuente.
La aparicin de un hipertiroidismo neonatal
transitorio viene condicionado por la presencia
en la madre hipertiroidea, haya sido tratada o
no, del LATS (estimulante tiroideo de accin
prolongada) o LATS-P (inmunoglobulina pro-
tectora del LATS), ya que atraviesan la placenta
y tienen una vida media que sobrepasan las dos
semanas.

Figura 5-4. Enfermedad de Graves materna.

El nio padecer los sntomas de cualquier hi-
pertiroideo:
TAQUICARDIA: por estimulacin del siste-
ma nervioso simptico (aumento del
cronotropismo cardaco).
IRRITABILIDAD, INQUIETUD.
PRDIDA DE PESO: por aumento de los pro-
cesos metablicos como el catabolismo.
DIARREA: activacin de la mucosa intesti-
nal (aumento del peristaltismo).
EXOFTALMOS (raro y en casos graves).


Figura 5-5. Beb hipertiroideo.

Tratamiento
FORMAS MODERADAS-GRAVES: propiltioura-
cilo y solucin de lugol.
SI EXISTE TAQUICARDIA O INSUFICIENCIA CAR-
DACA DERIVADA DE STA: propanolol.

LUPUS ERITEMATOSO SISTMI-
CO (LES)
Es una enfermedad rarsima, que se da con muy
poca frecuencia. Se trata de una enfermedad
autoinmune en la que existen ttulos elevados
de anticuerpos antifosfolpidos. Estos son auto-
anticuerpos contra molculas del tejido conec-
tivo (que estn presentes sobre todo en la piel)
que atraviesan la placenta y producen la apari-
cin de erupciones transitorias secundarias a la
sequedad de la piel del beb.

Figura 5-6.

Puede afectar al corazn produciendo un blo-
queo cardaco en el marcapasos fisiolgico. Por
ello, cuando la madre tiene un lupus se debe
controlar estrictamente la frecuencia cardiaca
fetal.
En el electrocardiograma se observa un ritmo
lento (60-70 lpm) con ondas P y complejos QRS
totalmente descoordinados. El ventrculo se
contrae a un ritmo ms lento que la aurcula.
Un posible tratamiento sera la implantacin de
un marcapasos que aumentara la frecuencia
cardaca.

Figura 5-7.


PRPURA TROMBOCITOPNICA
ALOINMUNE Y AUTOINMUNE
(PTA)
Esta enfermedad tambin es de carcter in-
munitario. Consiste en el paso de anticuerpos
maternos a travs de la placenta que lesionan
las plaquetas fetales, produciendo una trom-
bopenia al nacimiento. Existen dos variantes
de esta patologa:
TROMBOCITOPENIA NEONATAL ALOINMUNE:
es un mecanismo comparable con la
destruccin de hemates, que se da en
la incompatibilidad de Rh madre-nio;
pero en este caso la reaccin se produ-
ce contra el antgeno plaquetario P1
A1
,
que el sistema inmune de la madre re-
conoce como extrao debido a que este
antgeno se presenta en las plaquetas
del feto pero no en las suyas. No obs-
tante, este proceso es menos frecuente
que la inmunizacin Rh y causa menos
problemas.
TROMBOCITOPENIA NEONATAL AUTOINMUNE:
en este caso la madre tiene anticuerpos
contra sus propias plaquetas. Estos, al
ser IgG, atraviesan la placenta atacan-
do las plaquetas del recin nacido.

CONTENIDO AMPLIADO
Para distinguir ambas variantes observa-
mos que en la PT Autoinmune la madre
tambin padece trombocitopenia presentando
petequias en la piel. En cambio, en la PT
Aloinmune el recuendo plaquetario materno
es normal.

El sntoma ms frecuente es la presencia de
hemorragias, entre las cuales, la ms impor-
tante es la intracraneal. Otras hemorragias de
menor importancia pueden ser: petequias,
hematomas

Figura 5-8. Hemorragia intracraneal.

Figura 5-9. Cuadro purprico y hematomas.

Tratamiento
Lo normal es tener una cifra mayor de 100.000
plaquetas/ml.
PLAQUETAS 40.000-100.000/ML: mante-
ner al beb en observacin puesto que
no hay riesgo de hemorragia.
PLAQUETAS 10.000- 40.000/ML: predniso-
lona (corticoide de amplio espectro pa-
ra evitar fenmenos Ag-Ac) + Gamma-
globulina (i.v.) (bloqueamos la IgG con
otra Ig).
PLAQUETAS <10.000/ML: transfusin de
plaquetas con sangre del grupo 0 nega-
tivo (aunque les duren poco tiempo).
Existe un elevado riesgo de hemorra-
gia.


PRECLAMPSIA (HELLP)
Sus siglas inglesas derivan de:
H: hemolysis (hemlisis).
EL: elevated liver enzimes (enzimas
hepticas elevadas).
LP: low platelets (plaquetas bajas).

Tiene lugar en la mujer gestante como conse-
cuencia de un aumento de la presin sangu-
nea a consecuencia del embarazo. Produce:
HIPOXIA FETAL.
ABRUPTIO PLACENTAE: desprendimiento de
la placenta con riesgo de muerte inme-
diata para el nio.
RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO
(CIR).
TROMBOPENIA.
LEUCOPENIA.

DROGADICCIN MATERNA
La adiccin a las drogas est en aumento y
tiene un elevado riesgo en el hijo de una mujer
drogadicta. Las drogas ms preocupantes ac-
tualmente son los opiceos.

OPICEOS: HERONA, METADONA
En el RN producen sndrome de abstinencia
neonatal. Tiene lugar en el momento del na-
cimiento cuando se frena el suministro de dro-
ga al cortar el cordn umbilical. La abstinencia
en general es del 60-70%, aumentando este
porcentaje hasta 75-90% en el caso de la me-
tadona. Cuando el sndrome de abstinencia es
muy grave se trata con morfina. Produce:
HIPEREXCITABILIDAD: irritabilidad, hiper-
actividad, hipertona, hiperreflexia,
temblor, llanto agudo, alteraciones del
sueo, lesiones cutneas de rascado y
convulsiones. El nio posee un enroje-
cimiento de cara, brazos y piernas ya
que la hiperexcitabilidad produce un
roce continuo con la sbana.
ALTERACIONES VEGETATIVAS (SISTEMA NER-
VIOSO PERIFRICO): sudoracin, bostezos,
hipersecrecin mucosa, hipertermia,
taquicardia y exantemas fugaces.
ALTERACIONES GASTROINTESTINALES: apetito
voraz o rechazo del alimento, vmitos,
regurgitaciones, diarrea y prdida de
peso.
ALTERACIONES RESPIRATORIAS: taquipnea
con/sin distress respiratorio, congestin
nasal y estornudos

En estos nios existe un mayor riesgo de infec-
cin por VIH y Hepatitis B y C.
La metadona utilizada para el tratamiento del
sndrome de abstinencia de los heroinmanos
es ms daina que la propia herona o cual-
quier otro opiceo.

COCANA
No produce depencia fsica, sino psquica. Sin
embargo, se trata de una droga peligrosa para
el feto, ya que sus efectos vasoconstrictores
provocan infartos cerebrales que pueden dejar
secuelas neurolgicas. Tambin puede produ-
cir alteraciones renales.

ALCOHOL
Afecta al nio de manera muy llamativa y es
muy peligroso. No provoca sndrome de absti-
nencia, pero cuando la madre consume impor-
tantes cantidades de alcohol durante el emba-
razo se producen una serie de alteraciones
conocidas en su conjunto como Sndrome al-
cohlico fetal que consiste en microcefalia,
hendidura palpebral corta, raz nasal ancha,
narinas antevertidas, labio superior ancho sin
philtrum, retraso mental y malformaciones
cardacas, entre otras.



Figura 5-10.

Figura 5-11.

La foto no se ve muy bien porque est
hecha unos aos antes (no muchos )
que las de la mayora de vosotros/as.



TEMA 6: NIO PEQUEO PARA SU EDAD GESTACIONAL

DEFINICIN DE PEG
Pequeo para su Edad Gestacional (PEG) es
aquel nio que se encuentra en un peso menor
al correspondiente al percentil 10 para su edad
gestacional. Este nio, est expuesto a una serie
de riesgos, que no tiene el nio normal.

ETIOLOGA
Las causas segn incidan en la primera o se-
gunda fase de desarrollo intrauterino.

FASE DE POTENCIAL DE CRECIMIENTO
Las noxas etiolgicas que ocurren en las prime-
ras 20 semanas de gestacin (primera mitad del
embarazo), afectan al periodo donde se da la
hiperplasia celular. Dicha alteracin es la ms
catastrfica y la que tiene mayor trascendencia.
Se ven afectados el peso, la longitud y el per-
metro ceflico; por tanto, se dice que hay un
CIR
1
simtrico; es decir, que el nio est encani-
jao de manera proporcionada.
Ejemplos:
CROMOSOMOPATAS, que dan lugar a sn-
dromes malformativos y producen dis-
minucin del potencial de crecimiento,
porque afectan al momento ms crtico
de hiperplasia, es decir, menor de 20
semanas de gestacin.
INFECCIONES CONGNITAS, que si se produ-
cen antes de la 20 semana de gestacin,
darn lugar a CIR.

1
Crecimiento intrauterino retardado.
FASE DE ALTERACIN DEL APOYO AL CRECIMIEN-
TO
Las causas inciden en la segunda mitad de la
gestacin. En el feto sano, es la etapa de mayor
aumento de peso, ya que se da la hipertrofia
celular. En esta segunda fase produce un CIR
asimtrico; es decir, lo primero que se afecta es
el peso y, si la noxa es ms importante, se afec-
ta tambin la longitud y, con menos frecuencia
el permetro ceflico.
Ejemplos:
CAUSAS QUE IMPIDEN QUE EL FETO RECIBA NU-
TRICIN ADECUADA, COMO ES EL CASO DE: in-
suficiencia placentaria, HTA materna,
neuropata o cardiopata materna grave.
TABACO, debido a su efecto vascular.
MALNUTRICIN MATERNA, pero en nuestro
medio no es habitual.

CONSECUENCIAS
El inters del estudio del crecimiento fetal se
debe a que existe mayor morbimortalidad si el
nio es PEG (a menor percentil de peso, mayor
morbimortalidad). Veamos:
El nio PEG es un nio con ESCASO PAN-
CULO ADIPOSO, CON CARA DE VIEJO Y PIEL
APERGAMINADA.
EL LQUIDO AMNITICO PUEDE CONTENER ME-
CONIO (signo de sufrimiento fetal). Esto
se observa porque en las uas del nio
hay restos del mismo, adems tiene ms
probabilidad de sufrir aspiracin meco-
nial.
TIENE MS RIESGO DE ASFIXIA PERINATAL POR
ESTRS.
SUFREN MS FRECUENTEMENTE HIPOGLUCEMIA,
ya que las reservas de glucgeno de
desarrollan en la ltima fase del emba-
razo normal.
SUFREN MS FRECUENTEMENTE ALTERACIONES

DE LA REGULACIN TRMICA, hipotermia
(principalmente) o hipertermia, porque
no desarrollan las reservas de grasa par-
da del recin nacido normal.
EL SUFRIMIENTO FETAL PRODUCE HIPOXIA, lo
que AUMENTA LA EPO, y sta aumenta el
numero de glbulos rojos (policitemia),
que provocar una HIPERVISCOSIDAD y ma-
yor tendencia a la TROMBOSIS.
Tambin desarrollan SNDROMES MALFOR-
MATIVOS.
En el futuro stos nios podrn tener
TRASTORNOS EN EL CRECIMIENTO. A los 3 aos
el nio tiene 2 posibilidades:
- Realizar un catch-up y se introdu-
cen en su carril de crecimiento.
- No alcanzar su carril de crecimiento,
estando indicado el tratamiento con
GH.

TEORA DE BARKER
El profesor David Barrer,
de la Universidad de
Southampton, ha formu-
lado demostradas hipte-
sis sobre la relacin entre
nios PEG y diversas enti-
dades patolgicas. Realiz
estudios en poblaciones
de Inglaterra y Gales, cu-
yos resultados se repitie-
ron en estudios indepen-
dientes de otras poblacio-
nes de ms de ocho pa-
ses, incluyendo Estados Unidos, Suecia, Finlan-
dia, Holanda, Croacia, India, Japn y China
2
.
Debemos saber, que la clave de este bajo peso
es la nutricin.
Segn esta teora:
EXISTE RELACIN ENTRE EL CIR o peso bajo al
nacimiento, con el incremento de la
MORTALIDAD POR CORONARIOPATAS EN EL
ADULTO O SUFRIR HTA.

2
Posteriormente, Barker ampli su estudio demos-
trando que los pequeos nacidos a grandes alturas
(dicho estudio se realiz en La Paz, Bolivia) nacen
ms pequeos y podran desarrollar ms enferme-
dades del corazn que aquellos nacidos a nivel del
mar debido a la altitud.
LOS FUTUROS ADULTOS TENDRN MS PROPEN-
SIN A:
- Obesidad.
- Resistencia perifrica a la insulina.
- Coronariopata y HTA.
Los dos puntos anteriores se explican por estas
hiptesis:
El feto desarrolla RESISTENCIA MUSCULAR O
PERIFRICA A LA INSULINA, para que la poca
glucosa disponible llegue al SNC. Esta
resistencia produce un cambio perenne
en el organismo del nio lo que provoca-
r la aparicin de DM tipo II, obesidad y
HTA en el futuro; por tanto, no se les
debe sobrealimentar por el hecho de
que hayan nacido ms pequeos. A es-
tos RN se les realizar un control ex-
haustivo de su dieta.
LAS GENERACIONES FUTURAS PUEDEN HEREDAR
ESA PLASTICIDAD FENOTPICA de predisposi-
cin a estas enfermedades.

Deberais dar gracias por un tema as de
corto. Y ya que estamos voy a rematar la
faena con esta foto. Yo creo que no hacen
falta pistas

Profesor: Dr. Alcaraz PEDIATRA I CMG 07/08

TEMA 7 (A) BIOLOGA Y PATOLOGA PRENATAL Y NEONATAL 7 (A)-1

TEMA 7: TRAUMATISMOS OBSTTRICOS.
HEMORRAGIAS INTRACRANEALES
(PARTE A)

INTRODUCCIN Y CONCEPTO
Los traumatismos del parto se definen como
traumatismos mecnicos o anxicos, evitables
o no
1
, que sufren nios durante la gestacin o el
parto.
Su incidencia es de 2-7 casos por cada 1.000 RN
vivos. Por otra parte, tiene una serie de implica-
ciones legales, pues cuando aparecen, la familia
interpone una demanda con frecuencia. En ce-
sreas tambin se ven traumatismos, lo que
indica que no son exclusivos del parto.
Siempre, ante un traumatismo hay que descar-
tar las lesiones asociadas a l.

FACTORES PREDISPONENTES
Existen una serie de factores predisponentes
que pueden interactuar entre ellos
2
, y que favo-
recen la aparicin de estos traumatismos:

Maternos
Primpara, talla baja, anomalas plvi-
cas

Del parto
Parto prolongado o muy rpido.
Oligoamnios (deficiencia de lquido am-
nitico).
Presentacin anormal (nalgas, transver-
sa).

1
Pueden aparecer incluso habiendo una correcta
actuacin del mdico.
2
Un ejemplo sera la interaccin entre la fragilidad
del feto y las fuerzas que actan sobre l, como las
ejercidas por el instrumental (frceps).
Malposicin fetal.
Distocia de hombros.
3

Parto instrumental (ventosa, frceps,..).
Versin-extraccin.
4

Del feto
Gran prematuridad o muy bajo peso.
Macrosoma y/o macrocefalia.
Anomalas fetales.

TRAUMATISMOS CRANEALES

CAPUT SUCCEDANEUM, EL TUMOR DEL
PARTO
Este traumatismo, consiste en una tumefaccin
edematosa difusa del cuero cabelludo ocasio-
nada por la presin del tero durante el parto;
por tanto, se asocia al moldeamiento de la ca-
beza fetal. La afectacin es de localizacin sub-
cutnea ya que se ven afectados los tejidos
blandos. Tiene capacidad de extensin sobrepa-
sando las suturas. Recordamos que en condi-
ciones normales, las suturas permiten el aca-
balgamiento de los huesos del crneo durante
el parto, facilitando la salida del nio; evitando-
se as la formacin de lesiones mayores.

Esta lesin se caracteriza por tener bordes mal
definidos, equmosis y hematomas, y aparece

3
Encajamiento de los hombros en el canal del par-
to por lo que el feto no puede proseguir.
4
Maniobra obsttrica que consiste en la modifica-
cin de la situacin fetal para convertirla en longitu-
dinal.

en la primera zona de la cabeza que atraviesa el
canal del parto.
Adems se trata de una lesin benigna que des-
aparece en los primeros das, por lo que no ne-
cesita tratamiento.

Figura 7(A)-1.

CEFALOHEMATOMA
Se trata de una hemorragia subperistica limi-
tada a la superficie de un nico hueso debido a
que no cruza las lneas de sutura de los huesos,
por lo que tiene bordes bien definidos y consis-
tencia dura. Suele ser unilateral y se produce
frecuentemente en el parietal.
No existe alteracin del color. Esta lesin es
visible a las pocas horas de vida, creciendo len-
tamente. En las primeras semanas o incluso
meses, comienza la reabsorcin del mismo, pu-
diendo provocar una calcificacin residual con
el tiempo.
En un 5-20% de los casos existe una fractura
craneal subyacente.
Adems puede dar complicaciones:
Anemia.
Shock (debido a la prdida de sangre).
Ictericia (por la hiperbilirrubinemia se-
cundaria).
Hemorragia intracraneal.
Otras.

El tratamiento del cefalohematoma es conser-
vador. Estn contraindicadas las punciones eva-
cuatorias y las incisiones quirrgicas para reti-
rar la coleccin de sangre por el riesgo de infec-
ciones secundarias. La nica indicacin para
efectuar una puncin o evacuacin es una in-
feccin. En casos donde el cefalohematoma es
gigante, debido a la gran coleccin sangunea,
son imperativas transfusiones de sangre para
corregir la anemia secundaria.

Figura 7(A)-2.

HEMORRAGIA SUBGALEAL
Consiste en una lesin subaponeurtica (extra-
craneal). Se produce por tracciones en el parto.
Se va extendiendo progresivamente con un cre-
cimiento lento. Los tejidos en esta zona son muy
laxos y es fcil la acumulacin de sangre, por lo
que hay que estar pendientes, ya que puede
haber un elevado crecimiento difcil de percibir,
que puede dar complicaciones. Puede provocar
anemia, acidosis, shock e hiperbilirrubinemia.
Puede sobrepasar suturas por lo que es posible
que se extienda a lo largo de toda la cabeza.
El tratamiento de este traumatismo en la com-
presin de la cabeza (en la zona del hematoma)
para detener el crecimiento de la hemorragia.
En ocasiones da lugar a secuelas neurolgicas.

Figura 7(A)-3.


Figura 7(A)-4. Esquema comparativo entre las tres lesiones comentadas (de arriba abajo):
Capuz succedaneum (subcutneo, supraperistico y cruza las suturas).
Hemorragia subgaleal (subaponeurtica extensa, atravesando suturas).
Cefalohematoma (subperistica, y limitada a un solo hueso sin atravesar suturas).

FRACTURAS CRANEALES
No son muy frecuentes ya que los huesos de
crneo en esta etapa son muy blandos al estar
poco mineralizados, lo que, junto a la funcin
de las suturas, permite un mayor moldeamien-
to.
Se producen sobre todo por la compresin de
la cabeza del feto contra estructuras del canal
del parto (huesos maternos), por la instrumen-
tacin (frceps) o por cadas al suelo, etc.
Se presentan como fracturas de TIPO LINEAL
fundamentalmente, las cuales afectan a un
solo hueso (el mas frecuente es el hueso parie-
tal) y no dan sintomatologa, pudiendo pres-
cindir de un tratamiento para su remisin.
Simplemente nos limitaremos a realizar una
vigilancia neurolgica.
Ocasionalmente, pueden presentarse en FORMA
DEPRIMIDA (menos frecuentes que las anterio-
res), como consecuencia de la extraccin por
frceps. ste tipo de fracturas reciben tambin
el nombre de ping-pong
5
. Estas tambin sue-
len ser asintomticas, aunque una posible

5
Por la fluctuacin que producen.
complicacin de las mismas es el quiste lep-
tomenngeo (muy poco frecuente).
Si la fractura se produce en el hueso occipital,
puede dar lugar a una hemorragia capaz de
conducir a la muerte. Este tipo de fracturas se
dan en el parto de nalgas.
Finalmente, diremos que ante una fractura
craneal debemos buscar las lesiones cerebrales
que puede llevar asociadas.


HEMORRAGIAS INTRACRANEA-
LES

ETIOLOGA
La etiologa es muy variada:
TRAUMATISMOS: es la causa ms impor-
tante junto a la asfixia. Se pueden pro-
ducir por:
- Desproporcin pelvicoceflica.
- Parto de nalgas.
- Expulsivo prolongado o rpido.
ASFIXIA.
COAGULOPATA:
- Primaria.
- Dficit de vitamina K.
- CID, trombocitopenias,
ANOMALAS VASCULARES CONGNITAS.
HAY RELACIN ENTRE PREMATURIDAD Y LA
APARICIN DE HEMORRAGIAS INTRAVENTRICU-
LARES (HIV).

Tipos de Hemorragias Intracraneales
Epidural.
Subdural.
Subaracnoidea.
Parenquimatosa.
Intraventricular (tpica de prematuros).
La hemorragia subgaleal no entra en esta clasi-
ficacin porque se trata de una hemorragia
extracraneal.

HEMORRAGIA EPIDURAL
Se debe principalmente a traumatismos que
provocan rotura de arterias o venas, dando
lugar a la hemorragia. Suele existir una fractu-
ra acompaante. Los lactantes que presentan
este tipo de hemorragias, pueden tener com-
plicaciones como el shock y la anemia.
Presenta un periodo de latencia libre de sn-
tomas hasta el momento en que la hemorragia
comprime las estructuras intracraneales dan-
do diversos sntomas neurolgicos:
CONVULSIONES.
DISMINUCIN DE LA CONCIENCIA.
LOCALIDAD (midriasis ipsilateral y hemi-
plejia contralateral).
El diagnstico se realiza a travs de TC, donde
se aprecia una lesin en forma de lente bicon-
vexa.
El tratamiento se efecta mediante la correc-
cin de la hipovolemia e intervencin quirrgi-
ca.

Figura 7(A)-5.

HEMORRAGIA SUBDURAL
Es tpicamente traumtica (hay que sospechar
de malos tratos o tambin puede se producida
por accidentes, nios que comienzan a cami-
nar). Es debida principalmente a desgarros de
venas o bien por roturas de la tienda del cere-
belo. Se acompaa a menudo de hemorragias
retinianas.
Es una lesin de muy mal pronstico por las
lesiones neurolgicas que puede producir, pu-
diendo llegar a ser mortal en el RN si no se
evacua de forma urgente.

Figura 7(A)-6.

HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA
Se produce por rotura de aneurismas o mal-
formaciones arteriales o venosas.
Los sntomas caractersticos son cefalea brus-
ca, fiebre, rigidez de nuca, convulsiones y en
su grado ms extremo puede llegar al coma.
Puede asociarse a hemorragias retinianas.
El diagnstico se hace mediante TC, en el cual
se observa zonas de hiperdensidad difusas en
el LCR (por la presencia de sangre que sustitu-
ye al mismo). Tambin se indica la angiografa
para un posible diagnstico.
En el tratamiento, la mejor alternativa es el
tratamiento quirrgico o la radiologa inter-
vencionista. LA PUNCIN LUMBAR EST TO-
TALMENTE CONTRAINDICADA!, ya que dismi-
nuye la presin del LCR, provocando un au-
mento de la hemorragia.

Figura 7(A)-7.

HEMORRAGIA PARENQUIMATOSA
Se produce por la rotura de malformaciones
vasculares o aneurismas. Son hemorragias
poco frecuentes y apenas sin importancia.
En las pruebas de imagen se observa como una
mancha hiperdensa en el parnquima.

Figura 7(A)- 8.
Nota de l@s comisionistas:
Este tema largo y duro como..la vida
misma. Si algo hemos aprendido de Guija-
rro es a tomar las cosas en suculentas
croquetitas. As que hemos decidido dividir-
lo en tres partes, de forma que sea ms
fcil de digerir.
Adems, esta divisin sirve para recalcar
las partes ms importantes del tema, a
saber:
Hemorragias Intraventriculares.
Parlisis braquial.
TO BE CONTINUED (1)

.Otra ventaja de esta divisin es que po-
dris ver ms fotos. A ver si adivinis
quin es esta nia. Pista: si de ella de-
pendiese, vivira en un Videocuento In-
fantil o en una peli de Disney, y qu
mejor forma que demostrarlo que con esta
foto.


TEMA 7 (B) BIOLOGA Y PATOLOGA PRENATAL Y NEONATAL 7 (B)-1

(PARTE B)

HEMORRAGIAS
INTRAVENTRICULARES (HIV)
RECORDAMOS QUE ESTE TIPO DE HEMORRAGIA SE CLASI-
FICA DENTRO DE LAS HEMORRAGIAS INTRACRANEALES,
PERO DADA SU IMPORTANCIA Y LA EXTENSIN DE SU
EXPLICACIN, HEMOS DECIDIDO DEDICARLE UN APAR-
TADO COMPLETO.
ADEMS, RECORDAMOS QUE LAS HIV, JUNTO A LA PA-
RLISIS BRAQUIAL, CONSTITUYE EL NCLEO DE ESTE
TEMA (DR. ALCARAZ DIXIT).

Es una hemorragia que se asocia tpicamente
al prematuro, la encontramos en el 60-70% de
los RN con bajo peso (500-700 g), ya que tiene
una frecuencia inversamente proporcional al
peso y edad gestacional del RN. Es una patolo-
ga casi inherente al gran prematuro.
En el prematuro, se suele producir en la matriz
germinal subependimaria, con destruccin de
la misma. Esta ltima es una estructura fetal
de formacin del SNC que est muy vasculari-
zada y cuyo tejido de sostn es muy lbil. Tam-
bin hay clulas embrionales y gliales que es-
tn madurando y emigrando a otras zonas
como la corteza.
En el RN a trmino, en esta zona no hay tanta
vascularizacin y el tejido conectivo cada vez
es ms firme, siendo ms frecuente la HIV a
nivel del los plexos coroideos.

ETIOPATOGENIA
Existen diversas causas del sangrado, ya que es
una zona muy lbil ante traumatismos:

Factores anatmicos de la matriz germinal
subependimaria
Como hemos dicho anteriormente esta zona
en prematuros est muy vascularizada y estos
vasos son muy lbiles y sangran con facilidad.
Tambin, influye el que haya menor tejido de
sostn.

Factores hemodinmicos
FLUCTUACIONES DEL FLUJO SANGUNEO CERE-
BRAL:
- Distress respiratorio (se asocia por s
mismo).
- Cambios tensin arterial y/o flujo ce-
rebral (expansiones de volumen, dro-
gas).
- Hipoxia-isquemia.
- Reperfusin de vasos sanguneos.
- Neumotrax.
- Convulsiones.
INCREMENTO DE LA PRESIN VENOSA CENTRAL
(trabajo de parto, ventilacin mecni-
ca,..).

Alteraciones de la coagulacin
Como es lgico, la trombocitopenia o el dficit
de factores de coagulacin predisponen a este
hecho.


La HIV es un problema importante, pues si es
muy cuantiosa puede provocar lesiones neuro-
lgicas como:
INFARTO HEMORRGICO PERIVENTRICULAR.
VENTRICULOMEGALIA POSTHEMORRGICA.

Debido a un aumento de la supervivencia de
los prematuros, estas lesiones se observan con
ms frecuencia hoy en da
Existe una lesin que NO es a consecuencia de
la hemorragia, pero que los factores predispo-
nentes de la misma hacen que aparezca aso-
ciada a la hemorragia: LEUCOMALACIA PERI-
VENTRICULAR. Se trata de una necrosis neuro-
nal selectiva, concretamente de la sustancia
blanca, lo que provoca alteracin de las fibras
corticomedulares.

CLNICA

Cronologa
La HIV aparece en los primeros das de vida
(desde el momento del nacimiento hasta el
primer mes de vida). Es muy raro que se de
antes del parto
1
o en el momento del mismo.
Lo habitual es que sea a los 3 das. Su inciden-
cia va disminuyendo a los largo de las primeras
semanas:
1
ER
-3
ER
DA: 80-90%.
3
ER
-7 DA: 20-40%.
MS DE 1 SEMANA: 10-15%.

Signos
Normalmente es asintomtica. Si es sintomti-
ca se debe a sangrado importante o a infarto
parenquimatoso, lo que produce:
DETERIORO BRUSCO.
PALIDEZ, CIANOSIS, ANEMIA, SHOCK,
ACIDOSIS.
SOMNOLENCIA, LETARGIA, APNEA.
FONTANELA TENSA.

1
Por ejemplo, intratero, en el que el nio nace
con sangrado por una alteracin de la coagulacin
materna.
HIPOTONA, DISMINUCIN DE REFLEJOS, CON-
VULSIONES.

DIAGNSTICO
La HIV se diagnostica mediante tcnicas de
imagen, en concreto mediante la ECOGRAFA
TRANSFONTANELAR.
Se realizan estudios seriados a todos los bebs
menores de 34 semanas o de 1.500 gramos
para descartar posibles HIV.
Los estudios seriados se realizan:
Del 3
er
-5 da.
A la segunda semana.
A demanda.

Esto permite detectar otras lesiones asociadas
como atrofias, ventriculomegalia, leucoma-
lacia periventricular
La HIV se clasifica por ESTADIOS, y puede ser
uni- o bilateral:
GRADO I: la sangre est limitada a la
matriz germinal u ocupa <10% del ven-
trculo.
GRADO II: la hemorragia es algo ms
grande, pero ocupa <50% del rea del
ventrculo.
GRADO III:
a) Ocupacin de >50% de cavidad
ventricular con distensin de la mis-
ma.
b) Hemorragia masiva con ocupacin
de todo el sistema ventricular
GRADO IV: hemorragia intraventricular
con dilatacin grosera del sistema ven-
tricular y necrosis hemorrgica de la
sustancia blanca periventricular. A
efectos de imagen, ocurre mismo que
el infarto hemorrgico parenquima-
toso
2
. Deja importantes secuelas neu-
rolgicas. Son lesiones no operables.
Los grados I y II no tienen por qu producir
secuelas neurolgicas y tienen buen pronsti-
co; en cambio, a partir de los grados III y IV s
que se dan secuelas neurolgicas como las

2
El cual se observa como una lesin hiperecog-
nica con hiperdensidad central.

causadas por ventriculomegalia (ver ms ade-
lante). No obstante, esta distribucin por gra-
dos, puede variar segn el ecografista.

Figura 7(B)-1.

TRATAMIENTO
Lo principal es la prevencin de las HIV, para lo
cual es importante disminuir en lo posible los
partos prematuros y el estrs del RN al nacer
(por ejemplo, evitando la hipoxia con oxigena-
cin). Una vez establecida la prevencin, el
tratamiento es paliativo:
Si hay anemia y shock se realizan TRANS-
FUSIONES.
En el caso de acidosis es conveniente
dar BICARBONATO para compensar.
Si hay convulsiones el tratamiento son
los ANTICONVULSIONANTES.

COMPLICACIONES
Las principales complicaciones son dos: la Ven-
triculomegalia Posthemorrgica y la Leuco-
malacia Periventricular.

Ventriculomegalia Posthemorrgica
Aparece en un 35% de las HIV. Se debe a una
alteracin en la circulacin y absorcin del LCR,
que hace que ste se acumule y provoque la
distensin de los ventrculos. Debido a esto, se
da una severa alteracin en el neurodesarrollo.
Esta lesin progresa lentamente (durante se-
manas). Se debe vigilar el permetro craneal y
la distensin de las fontanelas.
Su tratamiento consiste en:
VIGILANCIA MEDIANTE ESTUDIO ECOGRFICO.
Este punto es muy importante.
PUNCIONES EVACUADORAS CON LA UTILIZA-
CIN DE VLVULAS QUE VACAN. General-
mente estas alteraciones son para toda
la vida. Por ello, no se quitan las vlvu-
las por si la hemorragia vuelve a crecer.
DERIVACIN VENTRICULOPERITONEAL, donde
el LCR es derivado de los ventrculos ce-
rebrales a la cavidad peritoneal, donde
se reabsorbe (en muy pocos casos al
espacio pleural en el trax).

Figura 7(B)-2.

Leucomalacia Periventricular
A pesar de que la comentemos en este aparta-
do, NO ES UNA COMPLICACIN, sino una lesin
que aparece asociada a la HIV.
Es mucho menos frecuente que la HIV y consis-
te en una necrosis neuronal selectiva en la
sustancia blanca que conlleva una prdida
motora en el futuro. Es raro que est presente
al nacimiento, lo ms frecuente es que evolu-
cione en las primeras semanas de vida. Es to-
talmente asintomtica al nacimiento puesto
que el nio no tiene desarrollada habilidades
motoras. Cuando crece, es causa de alteracio-
nes motoras como la dipleja espstica o en-

fermedad de Little
3
. Los nios tienen proble-
mas al coger objetos, al caminar (deben hacer-
lo arrastrando los pies o en forma de saltos
marcha de pjaro y en actitud de piernas en
X), etc.

Figura 7(B)-3.

PRONSTICO
Las HIV de grado I y II aisladas tienen un menor
riesgo de secuelas. Las secuelas que se ven
corresponden a los grados III (70%) y IV (100%):
DFICITS MOTORES: dipleja espstica, etc.
DFICITS COGNITIVOS: alteraciones del
comportamiento, crisis convulsivas,

CONTENIDO AMPLIADO
Cabe destacar el predominio de los dficits
motores sobre los cognitivos. Dependiendo
de la cantidad de fibras alteradas el nio
andar o no, lo har mejor o peor Sin
embargo, el nivel intelectual no est tan
afectado.
En estos casos el nico tratamiento es fisio-
terapia, rehabilitacin en los primeros aos
de vida, para que as consigan controlar su
tono muscular.

3
Hay espasticidad bilateral y paraplejia, con claro
predominio de extremidades inferiores sobre las
superiores.
Por si las moscas, recordamos que hemos
decidido dividir este tema en tres partes, de
forma que sea ms fcil de digerir.
Adems, esta divisin sirve para recalcar
las partes ms importantes del tema, a
saber:
Parlisis braquial.
TO BE CONTINUED (2)

Otra nia. Pista: ms vale que acertis o
nos cierran la cuenta bancaria de la cla-
se .


TEMA 7 (C) BIOLOGA Y PATOLOGA PRENATAL Y NEONATAL 7 (C)-1

(PARTE C)

LESIONES VERTEBRALES Y DE
MDULA ESPINAL

FRACTURAS VERTEBRALES
Son poco frecuentes. Pueden deberse a trac-
ciones en posiciones forzadas del feto durante
el expulsivo. Es raro el diagnstico clnico. La
forma de produccin depende de la presenta-
cin del feto en el canal del parto:

Presentacin ceflica
Al salir los hombros.
Generalmente, se ve afectada la 4 vr-
tebra cervical.

Presentacin nalgas
Ocurre por hiperextensin del cuello al
tirar para extraer la cabeza.
Las vrtebras afectadas con mayor fre-
cuencia son las cervicales bajas o las
dorsales altas.

Pueden acompaarse de hemorragia, edema
y/o seccin medular. El tratamiento es varia-
ble segn la gravedad de la lesin y puede va-
riar desde la inmovilizacin al tratamiento
quirrgico con descompresin medular.

SECCIONES MEDULARES
Se pueden encontrar con o sin fractura verte-
bral asociada.
En estas, el nio se encuentra en la tpica posi-
cin flexionada, pero completamente inmvil
y flcido. La clnica es: arreflexia, prdida de
sensibilidad y parlisis completa de los movi-
mientos voluntarios por debajo del nivel de
seccin medular. Tambin se puede encontrar
inestabilidad trmica.
La presentacin puede observarse desde el
nacimiento o en la primera semana de vida
como prdida de la movilidad progresiva.
Destacamos que tiene un mal pronstico ya
que conlleva secuelas importantes.

CONTENIDO AMPLIADO
Son afortunadamente excepcionales, ya que
cuando ocurren son muy graves. Pueden
producirse en la distocia de hombros, en el
parto en nalgas y ms frecuentemente en la
rotacin con frceps, en las posiciones occ-
pito-transversas. Cuando ocurren, se asocian
a lesin de la mdula espinal con edema,
hemorragia, desgarro e incluso seccin de
sta, siendo no pocas veces la causa de
muerte neonatal.
Las lesiones medulares se pueden producir
con fractura o luxacin vertebral, ya que
la columna del recin nacido es muy elsti-
ca. En presentacin ceflica la lesin pre-
dominante se produce a nivel cervical supe-
rior, en la presentacin podlica el punto
ms vulnerable es a la altura de C6 y

C7 y las primeras dorsales. La lesin cer-
vical alta lleva generalmente a la muerte
mientras que en la lesin cervical baja se
produce cuadriplejia, hiporreflexia, dificultad
respiratoria, respiracin abdominal, retencin
urinaria y anestesia. El pronstico es severo.
La mayor parte fallecen despus del naci-
miento.

LESIONES SEAS
Trataremos aqu el resto de las principales le-
siones seas.

FRACTURA DE CLAVCULA
Es la ms frecuente entre las fracturas de RN y
por otro lado la ms banal. Se produce por el
expulsivo, durante el momento de paso por el
canal del parto y puede deberse a:
DISTOCIA DE HOMBROS
1
en la presentacin
ceflica. Se produce especialmente en
recin nacidos grandes para la edad
gestacional.
EXTENSIN DE BRAZOS EN LA PRESENTACIN
DE NALGAS.

La mayor parte de ellas son en tallo verde, y
en un pequeo porcentaje son completas. La
fractura en tallo verde usualmente es asinto-
mtica, y se diagnostica por la aparicin del
callo de fractura alrededor del sptimo da del
nacimiento. La fractura completa produce
disminucin o ausencia de movimientos del
brazo del lado afectado, dolor a la moviliza-
cin pasiva con llanto, espasmo del esterno-
cleidomastoideo y reflejo de Moro ausente o
incompleto en el lado afectado. A la palpacin
se encuentra zona irregular y depresible con
crepitacin sea (signo de la tecla).

La extremidad se debe inmovilizar con el codo
flexionado y el brazo en adduccin por alrede-
dor de 10 das. Las fracturas no desplazadas no

1
Es una de las complicaciones obsttricas ms
graves. Se puede definir como la retencin de los
hombros despus de la salida de la cabeza fetal.
requieren tratamiento ya que consolidan sin
deformidad.
Es importante hacer el diagnstico diferencial
con una lesin del plexo braquial o con la frac-
tura de hmero.
Dos medidas a tener en cuenta son que no hay
que acostar al nio del lado fracturado y que
debemos comenzar a vestirlo por el brazo de la
fractura.

FRACTURA DE LAS EXTREMIDADES
Existe una ausencia de movimientos volunta-
rios y del reflejo de Moro en la extremidad
fracturada. Hay inflamacin y dolor a la movi-
lizacin pasiva de esa extremidad. Puede en-
contrarse una lesin nerviosa asociada.
Por otro lado, la fractura ms frecuente es la
de hmero. Tiene un pronstico excelente. El
tratamiento consiste en la inmovilizacin de la
fractura con frula (si existe gran desplaza-
miento) o vendaje.

CONTENIDO AMPLIADO
Fractura de hmero
Al nacimiento, despus de la clavcula, el
hmero es el hueso que ms frecuentemente
se fractura. Con la ampliacin de las indi-
caciones de cesrea su incidencia es escasa.
El mecanismo ms comn es la retencin
de hombros en presentacin de vrtice o la
extensin de los brazos en presentacin
podlica. La ubicacin ms frecuente es en
la difisis. Suele ser en tallo verde y ms
raramente completa con desviacin de
fragmentos. Al igual que en el caso de la
fractura de clavcula, la fractura en tallo
verde slo se diagnostica por la aparicin
del callo de fractura. La fractura completa
se manifiesta clnicamente por deformacin
del brazo afectado, ausencia del reflejo de
Moro ipsilateral, dolor y crepitacin a la
palpacin. La confirmacin diagnstica es
radiolgica. El tratamiento consiste en la

reduccin e inmovilizacin del brazo afecta-
do en adduccin por 2 a 4 semanas. El
pronstico es excelente.

Fractura de fmur
Menos frecuente que las anteriores, la frac-
tura de fmur es la ms comn de las
fracturas de las extremidades inferiores en el
recin nacido. Suele ocurrir en parto en
nalgas con encajamiento de hombros o
brazos, en el que hay que traccionar de las
piernas. Clnicamente se manifiesta por de-
formidad, ausencia de movimiento y dolor a
la movilizacin pasiva de la extremidad
afectada. La radiologa confirma el dia-
gnstico y el tratamiento se realiza con
traccin por 3 a 4 semanas hasta lograr
la reduccin y consolidacin. El pronstico
es bueno.

LESIONES DE LOS NERVIOS PE-
RIFRICOS

PARLISIS BRAQUIAL
Tiene lugar en el momento del parto, en el cual
se puede producir una hiperextensin del cue-
llo que provocar un estiramiento de las races
nerviosas del plexo braquial, pudiendo produ-
cirse la rotura de alguna de las mismas.
Se pueden distinguir dos tipos de parlisis bra-
quial: superior e inferior.

SUPERIOR
Tambin llamada Parlisis de Erb-Duchenne. La
lesin se produce en C5 y C6. Es la ms fre-
cuente.
Se observa sobre todo en RN macrosmicos
2
,
aunque tambin se ve favorecida por el parto
de nalgas o nios hipotnicos.
El 45% de las parlisis estn asociadas a disto-
cias de hombros. El RN adopta la posicin ca-
racterstica en aleta de pescado o camarero
que pide propina, consistente en que el brazo
est colocado en aduccin y rotacin interna y
la mano en flexin con la palma de sta hacia
arriba.

Figura 7(C)-1. Posicin en aleta de pescado o
camarero que pide propina.

2
Como ya hemos dicho, los RN grandes para su
edad de gestacin tienen mayor probabilidad de
sufrir una distocia de hombros.

El beb tiene el reflejo de Moro asimtrico, ya
que no puede mover el brazo afectado (sta
parlisis suele ser unilateral) y el reflejo palmar
positivo, pues el nio es capaz de coger cual-
quier objeto que coloquemos en su mano, ya
que los msculos de sta no se ven afectados.
Si se ve afectado C4, se afectar el nervio fr-
nico, lo que conllevar una parlisis diafrag-
mtica
3
.

Figura 7(C)-2. Postura que tiene el nio duran-
te el parto, en la cual se puede lesionar el
plexo. Se puede ver la hiperextensin que su-
fre el RN en su lado izquierdo del cuello.

INFERIOR
Es ms rara. Tambin se denomina Parlisis de
Klumpke. La lesin se produce en C7, C8 y D1.
Existe una parlisis de la mueca y de la mano,
por lo que el reflejo palmar es negativo. Ade-
ms, se produce miosis y ptosis palpebral
4
, si
hay una afectacin simptica (1 dorsal). A
esta clnica se le denomina Sndrome de
Claude Bernard-Horner.

Figura 7(C)-3. Sd. de Claude Bernard-Horner.

3
Os acordis de aquellos tiempos en los que l
nos explicaba estas cosas.
4
Cada del prpado superior.
PRONSTICO
El pronstico depende del tipo de lesin. Dife-
renciamos entre recuperacin progresiva o
dao permanente dependiendo del tiempo de
evolucin: si transcurren 6 meses y no se recu-
pera la movilidad, el dao ser permanente. En
cambio, si se nota mejora en el rango de los 6
primeros meses se considerar que existe bas-
tante probabilidad de una recuperacin paula-
tina.
La parlisis braquial superior tiene mejor pro-
nstico que la inferior.

TRATAMIENTO
Se recomienda la inmovilizacin parcial e in-
termitente del brazo, en posicin adecuada
para que mejore el edema nervioso, ya que es
posible la presencia del mismo en la parlisis
braquial.
Posteriormente se procede a un tratamiento
mediante masajes y rehabilitacin fisiotera-
putica de la zona afectada.
Si todo lo anterior fracasa y a los tres meses no
existen signos de rehabilitacin, se llevar a
cabo un tratamiento quirgico.

PARLISIS DEL NERVIO FACIAL
Es un tipo de parlisis muy poco frecuente en
el RN. Existen dos tipos fundamentalmente:
perifrica y central.

PERIFRICA
Es la lesin ms frecuente de los nervios peri-
fricos. Incidencia de aproximadamente 0,25%
de todos los RN. Se produce por la compresin
del nervio facial, lo cual es provocado por la
posicin intratero o por frceps.
La CLNICA se caracteriza por presentacin de
flacidez de la musculatura de la hemicara ipsi-
lateral al nervio afectado. Adems el RN no
puede cerrar el ojo del lado afectado, as como
se presenta una cada de la comisura del mis-
mo lado. Generalmente, es unilateral.
El DIAGNSTICO se realiza principalmente por
la presencia de llanto asimtrico, el cual desva
la comisura de la boca hacia el lado sano.

El PRONSTICO de la enfermedad es variable,
segn exista una presin del nervio o un
arrancamiento del mismo.
El TRATAMIENTO consiste bsicamente en pro-
teger la crnea con gotas oftlmicas. Si no hay
mejora en 10 das se debe sospechar la inte-
rrupcin de la continuidad anatmica del ner-
vio. En el caso de seccin completa la parlisis
es irreversible y se debe recurrir a la neuroplas-
tia.

CENTRAL
Tiene lugar por la agenesia del ncleo del VIII
par.
En este caso, se compromete slo la mus-
culatura peribucal, ya que la musculatura de la
frente y del orbicular de los prpados recibe
inervacin de ambos lbulos frontales. As
pues, la frente en esta situacin si puede arru-
garse.
Puede ir asociado a otras manifestaciones co-
mo la parlisis del VI par.

ORTOPEDIA NEONATAL

TORTCOLIS
La cabeza adopta una posicin inclinada y exis-
te una limitacin progresiva al movimiento del
cuello.
Tiene lugar por un acortamiento del esterno-
cleidomastoideo, que puede ser debido a una
elongacin del cuello en el parto o a una posi-
cin anmala del feto intratero. Adems este
msculo sufre una contractura secundaria.
La cabeza del beb, adopta una posicin carac-
terstica:
INCLINACIN DE LA CABEZA HACIA EL LADO
AFECTO.
ROTACIN HACIA EL LADO CONTRARIO.

Como consecuencia, la cabeza del nio crece
asimtricamente (asimetra craneofacial). Esta
lesin tiene buen pronstico.

Figura 7(C)-4.

TORTCOLIS CONGNITA
Esta tortcolis se encuentra asociada a una
limitacin del movimiento del cuello. Esto ocu-
rre, por ejemplo, en la anomala congnita
cervical de Klippel- Feil.
Para su valoracin se utiliza una radiografa de
columna.
Existen formas raras asociadas a displasia de
cadera y/o alteraciones en los pies. Es una en-
fermedad con buen pronstico y se suele re-
solver durante el primer ao.

TRATAMIENTO DE LA TORTCOLIS

Conservador
Es Eficaz en ms del 90% de los casos. Consiste
en el estiramiento pasivo del msculo por los
padres.

Figura 7(C)-5.

Como complemento a tales ejercicios, se puede
colocar la cuna cerca de las fuentes de estmu-
lo (luz de puertas o ventanas, juguetes sono-
ros, cama de los padres) y stas, en la zona
opuesta al lado afectado de forma que, al girar

el cuello hacia ellos, se produzca el estiramien-
to ste.

Quirrgico
Consiste en la liberacin quirrgica del ester-
nocleidomastoideo. Los mejores resoltados se
obtienen entre los 3 y 5 aos de edad.

CONTENIDO AMPLIADO
Para quien quiera profundizar en este tema,
e incluso obtener informacin adicional so-
bre:
Traumatismos cutneos.
Traumatismos de rganos internos.
Traumatismos de los genitales exter-
nos.
Dejamos este enlace:
http://www.redclinica.cl/html/archivos/
12.pdf

Por tercera y ltima vez, informamos que el
presente tema ha sido dividido en tres par-
tes para facilitar su estudio.
Adems, recordamos que esta divisin sirve
para recalcar las partes ms importantes
del tema, a saber:
Parlisis braquial.
CEST FINI!

Ahora una rubia. Pista: sobre ese suelo
que pisa se han secado muchos escudos
espartanos.



TEMA 8: SUFRIMIENTO FETAL AGUDO. ASFIXIA O
HIPOXIA-ISQUEMIA PERINATAL

CONCEPTO
Consiste en una hipoxia tisular o falta de flujo
que altera el intercambio gaseoso normal,
produciendo acidosis, hipoxemia e hiper-
capnia. Ocurre en situaciones prximas al par-
to, durante el mismo o posteriormente a este.
Es la causa ms frecuente de encefalopata en
el momento del nacimiento, por lo que sta
ltima, si es debida a asfixia perinatal, se de-
nomina encefalopata hipxico-isqumica
perinatal.
1
Antes se crea que una buena par-
te de las encefalopatas producidas durante el
parto se deba a esta causa, en la actualidad se
sabe que se trata tan slo de un 20%.

1
Trastorno neurolgico caracterizado por un con-
junto de manifestaciones clnicas tpicas de la
lesin cerebral producidas tras 48 de asfixia ya
sea preparto, intraparto, o postparto que condicio-
na un aumento de morbilidad y mortalidad.
DIAGNSTICO
A todo recin nacido, cuando nace se le realiza
el test de Apgar al minuto de vida y a los 5
minutos. Este test, ideado por la anestesista
Virginia Apgar, se considera una parte funda-
mental del diagnstico de la asfixia perinatal.
En sta, los resultados del test son bajos, lo que
no indica que necesariamente el nio tenga
asfixia perinatal, ya que puede darse tambin
en otras patologas. El gran prematuro est
flcido por lo que su test de Apgar ser bajo
debido a la prematuridad y no a un sufrimien-
to cerebral.
El test de Apgar valora fundamentalmente la
adaptacin del feto a la vida extrauterina pun-
tuando 5 variables de 0 a 2: frecuencia carda-
ca, movimientos o esfuerzos respiratorios, co-
loracin, tono muscular e actividad refleja.

Figura 8-1.

VALORACIN DEL TEST DE APGAR
Un test de Apgar de 9 indica que el nio es
completamente normal. No obstante, si la
puntuacin a los 5 minutos, no es superior a 8,
hay que repetir el test a los 10, 20 como
seguimiento.
No hay que ser rgidos con las puntuaciones,
pues ste es un test dinmico, al minuto el
nio puede obtener un 3, y a los cinco minutos,
un 9. Veamos un ejemplo: supongamos que un
nio nace mediante una cesrea, por tanto, la
anestesia llega tambin al beb. Este quedar
dormido con una FR normal (2), su frecuencia
cardiaca ser baja (0), el tono muscular tam-
bin (0), la actividad refleja estar disminuida
o ausente (0) y las extremidades estarn algo
azuladas (1). Como vemos este nio tiene un
Apgar de 3 como puntuacin final, pero, cuan-
do se despierte (pudiendo ser ayudado me-
diante una presin positiva por va area para
estimularlo), al realizarle de nuevo el Apgar,
este puede ser de 9 e incluso 10.
El test de Apgar NO es un gran marcador de
asfixia perinatal; por tanto, para afirmar que
sta existe, se requiere una serie de criterios
diagnsticos que evitan las confusiones que se
presentan si slo tenemos en cuenta el test:
ACIDEMIA METABLICA O MIXTA: se trata de
una acidosis grave con un pH arterial
inferior a 7. El pH se puede medir en el
momento del parto (gasometra del
cordn umbilical) o antes de nacer.
SIGNOS CLNICOS DE ENCEFALOPATA HIPXI-
CO-ISQUMICA.
MANIFESTACIONES DE LA ASFIXIA EN OTROS
RGANOS: afectacin multisistmica en
periodo neonatal inmediato. No slo
hay afectacin neurolgica, sino tam-
bin pulmonar, renal, digestiva, mio-
crdica, etc.
NO SE EVIDENCIAN OTRAS CAUSAS DE SUFRI-
MIENTO ANTES O DESPUS DEL PARTO (toxo-
plasmosis uterina)
APGAR DE 0-3 TRAS LOS 5 PRIMEROS MINU-
TOS.
NECESIDAD DE REANIMACIN PROFUNDA.

Si no se cumplen estos criterios es posible que
el nio no haya tenido una asfixia. De este
modo vemos que un Apgar bajo, de forma ais-
lada, no es indicativo de asfixia.

ETIOLOGA
Las posibles causas de asfixia perinatal son:
INTERRUPCIN DE LA CIRCULACIN UMBILICAL:
el cordn umbilical, en determinadas
circunstancias puede romperse, plegar-
se, prolapsarse
ALTERACIN DEL INTERCAMBIO GASEOSO EN LA
PLACENTA.
RIEGO INADECUADO DE LA PLACENTA: cuando
sta es pequea, shock, desprendimien-
to de placenta
DETERIORO DE LA OXIGENACIN MATERNA:
casos de madres con neumonas gra-
ves, en presencia de shock por acciden-
tes de trfico
ALTERACIN DEL INTERCAMBIO GASEOSO PUL-
MONAR DEL RN: un RN con anemia grave
no tiene un aporte adecuado de oxge-
no.
Los dos primeros puntos son los ms importan-
tes.
En la mayora de las ocasiones, cuando el nio
nace, ya se ha establecido el dao cerebral
antes del parto.


FISIOPATOLOGA
En el feto y el recin nacido, los principales
rganos son el cerebro, el corazn y las gln-
dulas suprarrenales. Por tanto, en situacin de
asfixia se prima el aporte a estos, frente al
aporte renal, digestivo, muscular, pulmonar y
cutneo. Dicha redistribucin de flujo se lleva a
cabo mediante una actividad simptica exage-
rada.

Figura 8-2.

CONTENIDO AMPLIADO
Las consecuencias en cada rgano de la
redistribucin son:
Pulmn: la asfixia perinatal debuta
con una hipertensin pulmonar. A
consecuencia de esta los shunts vas-
culares izquierda-derecha no se cie-
rran (ductus arterioso y comunica-
cin interauricular).
Rin: la vasoconstriccin con-
diciona una isquemia renal que puede
conducir a una insuficiencia renal.
Hgado: la isquemia heptica provo-
ca alteraciones en la coagulacin
sangunea, disminuyendo la sntesis
de factores de la coagulacin.
Intestino: la isquemia intestinal es
un factor precipitante de la enteroco-
litis necrotizante.
Piel: palidez cutnea debida a la
vasoconstriccin perifrica.

Si la asfixia progresa o se mantiene continua
acabar produciendo:
HIPOTENSIN SISTMICA.
FALLO DE LA AUTORREGULACIN DEL FLUJO
SANGUNEO CEREBRAL.
A consecuencia de lo anterior se produce una
disminucin del flujo sanguneo cerebral, dan-
do lugar a una isquemia del cerebro que puede
abocar en muerte neuronal primaria. Muchos
nios, hasta un 90% de los casos de asfixia
perinatal, poseen dao cerebral al nacer, inclu-
so algunos de ellos ya tienen establecida una
muerte neuronal. Numerosos estudios indican
que no todo el dao neurolgico se produce en
los alrededores del momento del parto, sino
que existe una progresin en ste que hace
que, aunque se haya iniciado intratero, conti-
ne agravndose durante el postparto.
Tambin puede tener lugar una disfuncin
miocrdica que conduzca finalmente a un fallo
cardaco, no obstante es la afectacin del sis-
tema nervioso central la que ms nos ha de
preocupar.

Figura 8-3.


Durante la isquemia se produce un trastorno
metablico que conlleva un dficit de ATP, lo
que altera el funcionamiento de la bomba
Na/K. Tambin hay un aumento de los neu-
transmisores excitadores, siendo el ms im-
portante el aminocido glutamato. Ambas
situaciones producen un aumento de los nive-
les intracelulares de sodio y calcio. Este au-
mento por la accin del glutamato produce un
efecto hiperosmolar en la neurona postsinp-
tica, que arrastra agua desde el exterior de la
clula al interior provocando un edema cito-
txico para compensar la hiperosmolaridad
intracelular.

Figura 8-4.

La isquemia cerebral conduce a un dao por el
aumento de glutamato y la elevacin de calcio
intracelular. Podemos resucitar al nio admi-
nistrando oxgeno, pues ste produce una re-
perfusin con vasodilatacin y restablecimien-
to de la circulacin. Esta situacin desencade-
na una hiperemia reactiva aumentando inter-
leucinas, oxdo ntrico y sobre todo radicales
libres de oxgeno, los cuales daan las mem-
branas incluidas las neuronales, lo que puede
provocar muerte neuronal secundaria.
Es por esto que a un nio con hipoxia no se le
debe administrar oxgeno al 100% (pues se
producen ms radicales libres, habiendo mayor
riesgo de encefalopata y de muerte neuronal
secundaria), sino que se debe hacer al 21%.

Figura 8-5.

CLNICA
Actualmente se denomina a esta circunstancia
prdida del bienestar fetal. La clnica deriva
de la fisiopatologa:
APARATO RESPIRATORIO: el aumento de las
resistencias pulmonares se manifiesta
con hipertensin pulmonar que produ-
ce cianosis y enfermedad de las mem-
branas hialinas del recin nacido (sn-
drome de distress respiratorio).
PIEL: el nio suele nacer plido debido a
la isquemia perifrica (a consecuencia
de la vasoconstriccin).
INTESTINO: se da una isquemia intestinal
existiendo un mayor riesgo de entero-
colitis necrotizante, aunque puede ser
ms leve y cursar nicamente con into-

lerancia a los alimentos y vmitos de
repeticin.
HGADO: puede dar lugar a una insufi-
ciencia heptica transitoria que cursa
con un trastorno de la coagulacin.
RIN: la lesin renal si es grave puede
provocar una hipoxia y necrosis de los
tbulos que se manifiesta con una in-
suficiencia renal. La asfixia perinatal es
la causa ms frecuente de insu-
ficiencia renal en el RN.
METABLICO: se produce un trastorno en
el metabolismo de la glucosa caracteri-
zado por una hiperglucemia inicial. No
obstante, si los depsitos de glucgeno
llegaran a agotarse se producira una
hipoglucemia.

CONTENIDO AMPLIADO
En el adulto la insuficiencia renal produce
oliguria o anuria, mientras que el beb pue-
de no darse esta situacin y manifestarse
con normodiuresis (importante para el dia-
gnstico).

Las alteraciones anteriores se producen en los
primeros momentos de la hipoxia, pero cuan-
do sta tiende a la gravedad, el organismo es
incapaz de preservar los rganos vitales a tra-
vs de la redistribucin del flujo, apareciendo
entonces las consecuencias clnicas a nivel del
corazn, suprarrenales y cerebro:
GLNDULAS SUPRARRENALES: un shock muy
severo conlleva una insuficiencia su-
prarrenal.
MIOCARDIO: el dao miocrdico puede
producir una disminucin de la con-
tractilidad con tendencia a la insu-
ficiencia cardiaca, finalizando la situa-
cin en un shock cardiognico que lle-
va a la muerte
2
.
SNC: a nivel cerebral, la clnica neuro-
lgica hace referencia a las manifesta-
ciones de la encefalopata hipxico-
isqumica. Para el pronstico neurol-
gico el test de Apgar no es lo suficien-
temente fiable, por lo que la gravedad

2
En situaciones de gravedad el dao miocrdico
se manifiesta con un aumento de la CPK.
de las manifestaciones clnicas de la
encefalopata hipxico-isqumica nos
sern ms tiles para valorar el prons-
tico del recin nacido.

EVALUACIN DE LA GRAVEDAD (FASES
DE SARNAT Y SARNAT)
La gravedad se evala segn los grados de Sar-
nat y Sarnat, teniendo presentes tres variables:
nivel de conciencia, tono muscular y presencia
de convulsiones.
FASE I - HIPEREXCITABILIDAD: hablamos de
encefalopata leve con un pronstico
excelente. Se caracteriza por hiperexci-
tabilidad e irritabilidad (nio intranqui-
lo, ojos abiertos con mirada fija, lloro
continuo, hiperventilacin, reflejo de
Moro exagerado). Nunca presentan
convulsiones. Si el nio no pasa a la si-
guiente fase y la sintomatologa des-
aparece a las 24-48 horas tendr un fu-
turo normal sin secuelas graves.
FASE II - OBNUBILACIN: se corresponde
con una encefalopata moderada con
un estado de obnubilacin y de estupor
(el nio alterna periodos de conexin
con periodos de letargia). El beb est
hipotnico y con reflejos enlentecidos.
En este caso si que pueden presentarse
convulsiones (40% de los casos) siendo
clnicamente observables. Los sntomas
se prolongan ms en el tiempo y suelen
ser mximos a las 48-72 horas, esto
empeora el pronstico con un mayor
nmero de secuelas.
FASE III - COMA: hace referencia a una
encefalopata grave y a diferencia con
las anteriores siempre aparecen con-
vulsiones. El nio entra en coma pro-
fundo necesitando de la ventilacin
mecnica, por lo que es pronstico es
muy grave teniendo poca probabilidad
de calidad de vida. Las crisis convulsi-
vas son refractarias al tratamiento por
lo que no se observan clnicamente, s-
lo en el electroencefalograma que de
forma caracterstica presenta paroxis-
mos. Los sntomas suelen ser mximos
a las 72 horas.

EXPLORACIONES COMPLEMEN-
TARIAS
La ecografa nos aporta poca informacin, de-
tectndose alteraciones cerebrales nicamen-
te en casos graves en los que existe un edema
cerebral severo.

RN a trmino
En el recin nacido a trmino exploramos en
busca de dos tipos de lesiones fundamentales
en la sustancia gris:
LESIN EN LA CORTEZA CEREBRAL (ZONA PARA-
SAGITAL): el transductor no detecta bien
este tipo de lesiones parasagitales por
ello se realiza una RMN. La RMN cobra
cada vez ms importancia, pero no sue-
le realizarse en los primeros das ya que
si el nio se encuentra en estado grave
en la UCI no se le suele desplazar a la
sala de radiologa.
LESIONES EN EL NCLEO DE LA BASE: ocurre lo
mismo que en el caso anterior.

RN pretrmino
En el recin nacido pretrmino habr que bus-
car alteraciones de la sustancia blanca como:
LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR.
LESIONES FAVORECEDORAS DE HEMORRAGIA
CEREBRAL.

TRATAMIENTO

ESTABILIZACIN INICIAL
Se realiza una ESTIMULACIN TCTIL me-
diante palmadas en la planta del pie y
en la espalda.

Figura 8-6.

ADMINISTRACIN DE OXGENO MEDIANTE
MASCARILLAS QUE PUEDEN SER AL 90-95%
CON RESERVORIO O AL 40%. Las mascarillas
pueden ser redondas (las ms usadas) o
anatmicas.

Figura 8-7.


Figura 8-8.

MASAJE CARDACO
Se puede realizar mediante la tcnica con pul-
gares o con dos dedos explicada a continua-
cin, con una frecuencia 15:2 (compresio-
nes:ventilacin):

Figura 8-9.

Figura 8-10.

Finalmente, diremos que con el dao estable-
cido y ante el desconocimiento del progreso
del RN es difcil el tratamiento. Del mismo
modo, la informacin para dar a los padres es
complicada, puesto que poco se sabe del pro-
nstico del nio y de su futuro.

.Ah va uno de los comisionistas de Pe-
diatria, qu hara para que lo dejaran
sin ver el Coche Fantstico?.



TEMA 9: PATOLOGA RESPIRATORIA DEL RN

ETIOLOGA
Dependiendo de si los recin nacidos son pre-
trmino o a trmino, presentarn diferentes
patologas.

RN PRETRMINO
Sndrome de distress respiratorio (SDR)
o Enfermedad de membrana hialina
(EMH).
Displasia broncopulmonar (DBP).
Apnea.

RN A TRMINO

Pulmonar
Taquipnea transitoria.
Aspiracin meconial.
Neumona.
Neumotrax.
Hipertensin pulmonar persistente.
Aspiracin de leche.
Hernia diafragmtica.
Fstula traqueoesofgicas.
SDR.
Hipoplasia pulmonar.

No Pulmonar (pero que puede provocar insufi-
ciencia respiratoria)
Cardiopata congenital.
Asfixia perinatal.
Anemia grave.
Acidosis metablica.
Es necesario saber qu patologa corresponde a
cada perodo; por tanto, sta es una lista VIP
(very important paprendrsela).

SNDROME DE DISTRESS RES-
PIRATORIO (SDR)
Est considerada como la patologa no infeccio-
sa de mayor inters en la edad neonatal. El ma-
yor nmero de casos corresponde a prematuros
con edad gestacional inferior a 29 semanas. Es
una enfermedad relacionada con la inmadurez
de aparato respiratorio.
Se produce un dficit de surfactante pulmonar.
Se trata de una sustancia compleja con fosfol-
pidos y protenas, de carcter dipolar: una por-
cin hidroflica en contacto con la luz del alveo-
lo y otra hidrofbica pegada a la pared alveolar.
El alveolo, en condiciones normales se recubre
de este surfactante impidiendo que se produzca
el edema y colapso alveolar.
Los alveolos de los nios que sufren este sn-
drome quedan colapsados, no pudiendo abrirse.
Estas estructuras se edematizan, se van llenan-
do de lquido, sobre todo de exudado sangu-
neo. Debido a esto, no se produce el intercam-
bio gaseoso, disminuyendo mucho la pO
2
y au-
mentando la pCO
2
.

Figura 9-1.

CLNICA
El cuadro clnico es evidente a las 6-12 horas del
nacimiento.
TAQUIPNEA: la frecuencia respiratoria
aumenta por encima de las 60 respira-
ciones por minuto
1
. debido como se ha
dicho anteriormente al aumento de la
pCO
2
y a la disminucin de pO
2
, que lle-
van a una acidosis.
TIRAJE INTERCOSTAL Y SUBCOSTAL: cuando el
nio respira se le marcan los espacios
intercostales al expandir el trax para
inspirar debido a que la presin intrato-
rcica es ms negativa de lo normal,
pues los pulmones estn colapsados.
QUEJIDO: el RN manifiesta un ronquido o
quejido espiratorio por un cierre anor-
mal de la glotis al intentar mantener la
presin intratorcica.
CIANOSIS: la piel presenta un color azula-
do por la disminucin de pO
2
.

Figura 9-2. Tiraje intercostal.

1
Recordamos que en el RN existe taquipnea fisio-
lgica de 35- 60 rpm.
TEST DE SILVERMAN
Se utiliza para cuantificar la gravedad de la pa-
tologa (grado de insuficiencia respiratoria).
Valora 5 signos fsicos a los que punta con 0, 1
y 2 puntos. Estos signos son:
Quejido espiratorio.
Respiracin nasal.
Retraccin costal.
Retraccin esternal.
Concordancia toracoabdominal.
Finalmente se suma la puntuacin de los 5 cri-
terios. Ver pgina siguiente, Figura 9-3.
Como hemos dicho, cada signo se punta del 0-
2 segn sea ms o menos llamativo. Por ejem-
plo si la puntuacin de cada uno de los signos
fuera 0 significara que la concordancia tora-
coabdominal es correcta (ambos pulmones se
expanden durante la inspiracin) y el restos de
signos estn ausentes. Por otro lado, si cada uno
tuviera la puntuacin de 2 la concordancia no
sera correcta (al RN se le hincha el abdomen
pero el trax se hunde debido a la incapacidad
de expansin de los pulmones por la rigidez de
los mismos) y los dems se manifiestan adqui-
riendo su mxima gravedad.
Con respecto al resultado final, si es:
PUNTUACIN 0: no hay dificultad respira-
toria.
PUNTUACIN 1-2: leve.
PUNTUACIN 3-5: dificultad media.
PUNTUACIN 6-10: grave.



Figura 9-3. Test de Silverman.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

Radiologa
Se pueden observan los siguientes signos:
IMAGEN DE VIDRIO ESMERILADO
2
: el pulmn
no se observa radiotransparente como
debera, sino como una imagen opaca
(de ah su denominacin). Desaparece
el signo de la silueta y puede borrarse
el borde cardaco.
ASPECTO RETICULOGRANULAR.
BRONCOGRAMA AREO: debido a la densi-
dad del parnquima pulmonar, en esta
patologa se pueden observan lneas
radiotransparentes que no son ms
que los bronquios llenos de aire.

2
Como las puertas de las aulas del Pabelln Do-
cente .

Figura 9-4.


TRATAMIENTO
Estos nios se encuentran muy graves por lo
que el tratamiento se hace complicado.
OXGENO: se utiliza siempre, siendo el
tratamiento ms especfico para la pa-
tologa respiratoria. Dependiendo de la
gravedad del RN el O
2
podr ser sufi-
ciente para su curacin.
CPAP (CONTINUOUS POSITIVE AIRWAY PRESSU-
RE): aparatejo que insufla oxgeno con
una presin positiva continua en la va
respiratoria para as poder dilatar los
pulmones. Actualmente se trabaja con
presin entre 4-8 cm de H
2
O.
VENTILACIN MECNICA: se trata de una
intubacin nasotraqueal u orotraqueal.
SURFACTANTE EXGENO: fue usado por
primera vez en los aos 80, adquirien-
do gran importancia desde entonces.
Se utiliza junto con la ventilacin ex-
gena, para as aumentar la presin in-
trapulmonar. Puede ser natural, de va-
ca o cerdo, o sinttico (de momento no
se han producido alergias).
OTRAS:
- Correccin de la acidosis.
- Estabilidad hemodinmica.
- Homeotermia.
- Antibioterapia.
- Nutricin adecuada.

Figura 9-5. Esquema del sistema CPAP.

CONTENIDO AMPLIADO
CPAP
_
`
, ,
, ,
, ,
, -
.
,

DISPLASIA BRONCOPULMONAR
(DBP)
Se trata de un efecto secundario o complica-
cin del SDR. Es una patologa crnica del
prematuro, que se presenta pasados unos das
del nacimiento, debida a la administracin de
suplementos de oxgeno y a la ventilacin me-
cnica prolongada. Es difcil de definir:
En 1967 fue descrita por primera vez
por Northway.
Bancalari, en 1979, consider que todo
nio prematuro con oxigenoterapia a
los 28 das de vida tiene DBP.
Shenna, en 1988, estableci que un RN
con oxigenoterapia a las 36 semanas
EPM
3
posee DBP.

CONTENIDO AMPLIADO
Pronstico y Tratamiento
, ,
,
` _
, .```
,
,
`-
, . .

3
Edad postmenstrual, edad corregida o edad ges-
tacional (EG).

, ,,
,
, , ,
,
, ,
,

,

,
,

,
,
, .`

, ,
,

Figura 9-6. Imagen tpica de DBP.

APNEA
Consiste en una pausa de respiracin de ms
de 20 segundos, o menos si se acompaa de
bradicardia. Su origen es neurolgico debido a
la inmadurez del SNC en el RN. Existen dos
tipos:
CENTRAL: se produce una afectacin del
sistema nervioso que inhibe la estimu-
lacin impidiendo el movimiento respi-
ratorio. Son nios que respiran y de re-
pente interrumpen la respiracin.
OBSTRUCTIVA: a pesar de los esfuerzos
realizados por el RN, el aire no puede
entrar debido a una obstruccin en el
rbol respiratorio.

Figura 9-7.

CONTENIDO AMPLIADO

http://www.aeped.es/protocolos/neonatolo
gia/apnea-neonatal.pdf

TAQUIPNEA TRANSITORIA
Aparece en las primeras 12-24 horas debido a
un problema de adaptacin pulmonar.
Se produce por un retraso en la eliminacin del
lquido pulmonar en las primeras 48 horas (1-2
das) acumulndose lquido en el interior de los
alveolos.
En la radiografa, la cisura media del pulmn
derecho es visible, lo que indica la presencia de
lquido. Este hecho se ha llamado cisuritis de
forma errnea, pues no se debe a una inflama-
cin, sino a acmulo de lquido.

CONTENIDO AMPLIADO
Sntomas
,
, , , ,
, ,
. ,
,
,
, ,

Signos y exmenes
,
, ,
,
,
, , ,

,
,
,
,
Tratamiento

,

, ,

,

. .-
, ,
, ,
,

.
,
, ,
,
, , ,
, ,
Pronstico
,
,
, .- , ,
,
, ,
, ,
,

ASPIRACIN MECONIAL
Esto ocurre en algunos bebs antes del naci-
miento y generalmente afecta ms al pulmn
derecho por la disposicin anatmica de su
bronquio principal (ms vertical).
Debido a una asfixia fetal el meconio ser ex-
pulsado al lquido amnitico y de ah ser aspi-
rado por el feto, obstruyendo las vas respira-
torias. Esta aspiracin meconial se puede pro-
ducir antes del parto (intratero), durante el
mismo (en el canal del parto) o inmediatamen-
te despus del nacimiento.
En una radiografa se observan focos de con-
densacin e hiperinsuflacin.

Figura 9-9.

CONTENIDO AMPLIADO
Tratamiento
Tratamiento farmacolgico:
, ,
,
, ,

Tratamiento rutinario: ,

,
,

,

, ,
, ,
,
, ,
,

Obstruccin:
,
, ,

El tratamiento de la hipoxemia

,

,
,
, ,
, ,
Ventilacin mecnica: ,,
, ,

.

` , ,

.
`

La hipertensin pulmonar:
, ,

,

NEUMONA
Los microorganismos que la producen son:
Streptococcus agalactiae, Escherichi coli, Liste-
ria, siendo el Streptococcus agalactiae el que
produce una afectacin ms grave.
En la radiografa se puede observar una con-
densacin difusa irregular. El nio posee sig-
nos de afectacin sistmica como por ejemplo
una hepatoesplenomegalia. El tratamiento,
como infeccin que es, ser de Ampicilina jun-
to con Gentamicina.
El resto de lo concerniente a la neumona ser
tratado en Pediatra II.

Figura 9-10. Neumona bilateral con signo del
broncograma areo.


NEUMOTRAX
Consiste en un escape areo o fuga de aire
hacia el espacio pleural. El tratamiento consis-
te en
OXIGENOTERAPIA SI ES LEVE: en un neumo-
trax, casi toda la composicin del aire
atrapado es N
2
, que es poco absorbible.
Entonces, si introducimos O
2
, estamos
facilitando la eliminacin de N
2
.
4

TORACOCENTESIS SI ES GRAVE.

HIPERTENSIN PULMONAR PER-
SISTENTE
Se debe a la persistencia de la circulacin fetal
(ver Tema 4). En estos nios, hay un fallo en el
descenso de la resistencia vascular pulmonar
al nacer. Debido a la persistencia de la elevada
resistencia vascular la sangre no va a los pul-
mones y los shunts arteriosos no se cierran; por
tanto, circula por el foramen oval y conducto
arterioso (flechas amarillas).

Figura 9-11.
La consecuencia es la incapacidad para hacer la
transicin de una resistencia vascular pulmo-
nar elevada y un flujo sanguneo bajo, caracte-
rsticas de la vida fetal, a una resistencia vascu-
lar pulmonar baja y un flujo sanguneo pulmo-
nar elevado propios del neonato; es decir, no se

4
Para recordar esta relacin entre oxgeno y ni-
trgeno, qu mejor que acordarnos de la compo-
sicin de los anillos de saturno K-Br-O
2
-N
2
xDDD
produce el cambio de circulacin fetal a circu-
lacin adulta. Los nios estarn hipxicos y
cianticos.
El TRATAMIENTO es la oxigenoterapia y el NO
(vasodilatador muy eficaz).

HERNIA DIAFRAGMTICA
Es la malformacin extrapulmonar ms impor-
tante. Se produce por la introduccin de asas
intestinales en los agujeros posteriores de
Bochdalek y anteriores de Larrey y Morgagni.
Las hernias reciben el nombre del agujero por
el que protruyen.

Figura 9-12. Imagen caracterstica de hernia
diafragmtica.

CONTENIDO AMPLIADO

, ,

asas intestinales llenas
de aire

, ra-
dioluscencias redondeadas , ,
, ,
despla-
zado ,
, atelectsico
, ,

,
, ,

CARDIOPATA CONGNITA
Simplemente se mencionaron, ya que sern
objeto de estudio detallado en Pediatra II.

OTRAS
Simplemente se nombraron para que sepis
que existen. Ver Figura 9-13.

,

Figura 9-13.



TEMA 10: ICTERICIAS Y ENFERMEDAD HEMOLTICA DEL
RECIN NACIDO

La ictericia es la manifestacin clnica de la
hiperbilirrubinemia. Constituye el trastorno
ms frecuente en el perodo neonatal. Casi
todos los RN tienen bilirrubina srica superior
a 2 mg/dl en la primera semana de vida.
Consiste en la acumulacin de pigmento biliar
en el organismo, que confiere a piel y mucosas
una coloracin amarillenta caracterstica.
Si no se controla puede desembocar en una
encefalopata crnica.

METABOLISMO DE LA BILIRRU-
BINA
La bilirrubina es un producto de desecho pro-
cedente de la degradacin de los hemates.
Cuando estos envejecen son destruidos por el
sistema fagoctico-mononuclear (en particular
por el bazo) y la bilirrubina proviene de la con-
versin de la porcin hemo de la hemoglobina
por una serie de reacciones enzimticas.
A esta bilirrubina, se le denomina NO CONJU-
GADA o INDIRECTA, y se descarga al plasma
ligada a la albmina que la trasporta hasta el
hgado donde es captada por los hepatocitos.
Ya en el hgado los hepatocitos se van a encar-
gar de separarla de la albmina y conjugarla
con el cido glucurnico (lleva a cabo esta re-
accin la glucuroniltransferasa), y a partir de
aqu la bilirrubina pasa a ser BILIRRUBINA
CONJUGADA o DIRECTA.
Esta conjugacin cambia las propiedades de la
bilirrubina, se trasforma en hidrosoluble y
puede ser eliminada por dos caminos: la bilis, y
dado el caso, por la orina.
Esta bilirrubina conjugada va a ser excretada a
la luz intestinal por la va biliar, y all es trans-
formada por las bacterias intestinales en es-
tercobilingeno, del cual un 80% es eliminado
una parte por las heces en forma de estercobi-
lina (responsable del color carcterstico de las
heces) y otra parte es eliminado va renal en
forma de urobilina (dndole el color caracters-
tico a la orina).
El 20% restante vuelve a ser reabsorbido pa-
sando de nuevo al hgado (circulacin entero-
heptica) y vuelve a ser excretado por la bilis.
La bilirrubina indirecta libre es txica, necesita
que se le una la albmina para dejar de serlo y
pueda ser transportada al hgado.

Figura 10-1.


FACTORES PREDISPONENTES Y
CIFRAS
En el recin nacido confluyen muchos factores
para desarrollar la ictericia:
Por un lado tienen mayor destruccin
hemtica que el adulto, ya que tiene
que destruir los hemates que le ha
transferido la madre y adems la vida
media de sus hemates es menor.
Tienen un hgado inmaduro, con poca
cantidad an de glucuroniltransferasa,
y por tanto con poca capacidad de me-
tabolizar toda la bilirrubina NO CON-
JUGADA que le llega.
A ello se le une el hecho de que su in-
testino an no tiene la flora suficiente
o establecida para poder transformar-
lo todo a estercobilina, por lo que una
parte sufre circulacin enteroheptica
y vuelve al hgado. Esto que tambin
ocurre en el adulto y no es importante,
en el nio s que cobra importancia.
Es por todo ello por lo que la ictericia es tan
frecuente en el RN.

Ahora bien es muy importante saber diferen-
ciar cuando esta ictericia es un proceso patol-
gico o no. Se debe estudiar para descartar cau-
sa patolgica cuando:
Comienza en las primeras 24 horas de
vida. Por lo tanto es muy importante
saber cuando aparece.
Las cifras de bilirrubina superan los va-
lores fisiolgicos: mayor de 13mg/dl
en el RN a trmino; y superior a 15-16
mg/dl en el RN con lactancia materna.
Si la bilirrubina aumenta ms de 5
mg/dl diarios; si la directa es superior
a 2 mg/dl y dura ms de una semana
(salvo lactancia materna).

CAUSAS MS FRECUENTES DE
ICTERICIA EN LAS PRIMERAS 24
HORAS
La bilirrubina inmediata es preocupante. Lo
ms importante a tener en cuenta es que se
est produciendo por una hemlisis que pro-
duce una sobrecarga de bilirrubina.

ISOINMUNIZACIN DE RH
Se suele producir por isoinmunizacin Rh: tie-
ne lugar cuando la madre es Rh y el hijo Rh+.
En la primera gestacin es difcil que ocurra,
porque el momento fundamental de paso de
sangre del beb a la madres es durante el par-
to, por tanto, no hay tiempo para que exista
reaccin; sin embargo, la madre ya est inmu-
nizada de cara a un segundo parto.
Los anticuerpos que se producen son del tipo
IgG, y pueden haber sido producidos bien por
una transfusin incontrolada que se le haya
hecho a la paciente (en este caso se podra
producir en el primer embarazo); por un mi-
croaborto no detectado (regla ms larga de lo
normal), donde pasa sangre del nio a la ma-
dre y sta desarrolla los anticuerpos; pero lo
ms comn es que el paso de hemates hijo-
madre ocurra en el momento del parto (por
ello no suele ocurrir en el primer embarazo).
La afectacin del nio se va a producir a partir
del segundo embarazo y si ste es Rh+, ya que
la madre ya est sensibilizada (ya tiene los
anticuerpos), y como sta le trasfunde sangre
al nio con los anticuerpos, stos reconocen el
Rh y se produce la patologa.
A todos los nios al nacer se les hace un Test
de Coombs y una determinacin de Rh.
La isoinmunizacin Rh tiene un test de
Coombs+ con un nio Rh+ y madre Rh-.
Hay diferentes modos de presentacin del
cuadro:
FORMA LEVE: Test de Coombs+, y una
pequea ictericia. Se da cuando la car-
ga de anticuerpos trasfundidos no ha
sido muy importante. A las semanas
pueden desarrollar una anemia hemo-
ltica lenta, por lo que conviene hacer-
les un seguimiento, ya que pueden re-
querir fototerapia e incluso exsangui-
notransfusin.

FORMA MODERADA: en este caso la carga
de anticuerpos transfundidos de ma-
dre a hijo ha sido mayor, y estos nios
nacen con anemia y hepatoespleno-
megalia.
FORMA GRAVE: se da en nios que ya
han desarrollado la anemia durante la
vida fetal, el nio nace con una ane-
mia grave y edemas generalizados
(hydrops fetalis). Estos edemas se pro-
ducen porque el corazn del nio de-
sarrolla una insuficiencia cardiaca.
Cabe destacar que actualmente esta patologa
es poco frecuente ya que se hace profilaxis con
gammaglobulina anti-D.

ISOINMUNIZACIN DE GRUPO AB0
Otra causa que puede producir hemlisis es la
Isoinmunizacin de Grupo: se da cuando la
madre es 0 y el hijo es A o B.
La mayora de los anticuerpos AB0 son del tipo
IgM, por lo que no suelen atravesar la barrera
placentaria, pero algunas madres con el grupo
0 presentan IgG en sangre con antihemolisina
A o B que puede atravesar la placenta y lisar
los hemates del nio (A o B).
Esta isoinmunizacin produce un cuadro ms
benigno y ms leve que la isoinmunizacin por
Rh.
Puede ocurrir en el primer embarazo, ya que la
madre a lo largo de su vida puede ir generando
anticuerpos anti-A o anti-B.
No hay consenso en si es requisito para el dia-
gnstico de isoinminizacin 0A o 0B que el test
de Coombs sea + o no, pero cuando es + se
debe llevar un mayor seguimiento del nio,
aunque lo habitual es que no haya que hacer
nada (el cuadro se soluciona a los pocos das), o
que haya que darle fototerapia.

CONTENIDO AMPLIADO
El Test de Coombs es un test que detecta
anticuerpos hacia los glbulos rojos en la
circulacin. Es importante para la determi-
nacin de la compatibilidad entre dador y
el receptor en el caso de transfusiones de
sangre. Detecta tambin la presencia de
anticuerpos anti-Rh en la madre durante el
embarazo. Evala la necesidad de adminis-
trar inmunoglobulina Rh (o D). Ayuda a
confirmar el diagnstico de anemia hemolti-
ca.

ICTERICIA AL 2-3
ER
DA
La mayora de los RN desarrollan ictericia en
este periodo, es una ICTERICIA FISIOLGICA,
que como ya se ha explicado anteriormente, es
debida a una serie de factores especiales que
ocurren en el RN:
El nio nace con mayor masa eritroci-
taria.
La vida media de los hemates es ms
corta.
Hay menos glucuroniltransferasa y el
hgado es an inmaduro, por lo que
hay menos capacidad de conjugar la
bilirrubina.
La circulacin enteroheptica es ma-
yor, ya que no tiene flora suficiente.
La alimentacin an no est bien es-
tablecida.

Todo ello origina una ictericia fisiolgica MO-
DERADA, que no tiene importancia y es debida
a los cambios.
Ahora bien para que esta ictericia originada en
este periodo sea moderada tiene que cumplir
unas caractersticas:
NO DEBE SUPERAR LOS 12MG/DL.
NO DEBE AUMENTAR BRUSCAMENTE (NO MS
DE 5MG/DL/DA).
QUE NO DURE MS ALL DE LA PRIMERA SE-
MANA EN EL RN A TRMINO Y MS DE 14 DAS
EN EL PRETRMINO.
QUE NO AUMENTE LA BILIRRUBINA DIRECTA
POR ENCIMA DE 1.5 MG/DL.


Se considera PATOLGICO niveles de bilirrubi-
na:
Por encima de 13mg/dl en el RN a tr-
mino.
Por encima de 15 mg/dl en el RN pre-
trmino.

OTRAS CAUSAS

Ictericia y Lecha Materna
Los nios amamantados con leche materna
tienen ms riesgo a sufrir una ictericia por en-
cima de las cifras fisiolgicas. Este aumento
del riesgo parece estar relacionado con que la
lactancia materna en los primeros das an no
est establecida correctamente. Pero a las ven-
tajas de la leche materna (vistas en el tema 18)
se le unen otras como que la bilirrubina tiene
acciones antioxidantes. Estos nios alcanzan
un pico mximo a los 10-15 das y luego se
normalizan. Presentan buen estado general. Si
retirramos la leche materna la ictericia baja-
ra pero es mejor dejrsela (puesto que el cua-
dro no es preocupante), y hacer un seguimien-
to del nio: Ictericia por la leche materna.

Ictericia de Prematuridad
El RN pretrmino, tambin tiene ms riesgo ya
que la carga enzimtica es menor y es ms
inmaduro. Adems el riesgo de daos origina-
dos por la bilirrubina es mayor, ya que estos
nios suelen estar sometidos a situaciones de
hipoxia, acidosis, infecciones y hay ms riesgo
de que la bilirrubina pase la BHE, y por tanto
hay ms riesgo de dao cerebral.

Alteraciones Congnitas de la Glucuronil-
transferasa
Hay un sndrome donde no se forma adecua-
damente la glucuroniltranferasa y ello provoca
un dficit de la enzima que puede ser parcial
(Sndrome de Gilbert); o total (Sndrome de
Crigler-Najjar).
En el sndrome de Gilbert al haber algo de en-
zima, la bilirrubina est elevada pero no llega a
niveles preocupantes.
Algunas formas del sndrome de Crigler-Najjar,
responden positivamente al tratamiento con
fenobarbital; pero esto no siempre es as, pu-
diendo producir Kernickterus. Es ms grave.

Ictericia por Hemlisis Extravascular
Tambin pueden desarrollar una ictericia en
este perodo los nios que han sufrido lesiones
en el canal del parto que le provocan pete-
quias, equimosis o un cefalohematoma. Estos
hemates van a sufrir una hemlisis y van a
provocar aumento de la bilirrubina.

Ictericia por Infecciones
Tambin puede estar asociada a infecciones.

FORMAS TARDAS
En esta suele predominar la BILIRRUBINA DI-
RECTA (en los casos anteriores predomina la
BILIRRUBINA INDIRECTA). Suelen ser debidas a
causas graves, por lo que tienen gran impor-
tancia, ya que pueden producir daos cerebra-
les irreparables. La patologa que provoca pue-
de variar desde daos reversibles, hasta llegar
a un cuadro de Kernickterus: daos en los n-
cleos de la base que provoca una encefalopata
crnica debido a la bilirrubina (este cuadro es
prevenible).
Hay una forma tarda particular y tambin
debida a la lactancia materna que aparece al
3-5 da y que dura ms de dos semanas, y no
se va.

El diagnstico diferencial con la del 2-3 da
se basa en:
EL TIPO DE BILIRRUBINA: en este caso au-
menta la BD y en el anterior la BI.
DURACIN: en el caso de la ictericia del
2-3 da alcanza un pico mximo a los
10-15 das y despus se normaliza. En
la tarda el aumento de bilirrubina dura
ms de dos semanas.
EN LA TEMPRANA NO SE QUITA LA LECHE Y EN
LA TARDA S.


A todo nio que sale de maternidad tiene que
verlo a los pocos das un pediatra en el centro
de salud, fundamentalmente para:
Detectar una posible Ictericia.
Ver como se ha establecido la lactancia
materna.
Otros posibles problemas.
A todo nio que se le diagnostica ictericia en
maternidad se le mide la bilirrubina y en fun-
cin de la cantidad y la prematuridad (tiempo
que tarda en presentarse) se le hace un pro-
nstico y se toman medidas en funcin de l.
Adems se valoran otros factores de riesgo
como la presencia de un cefalohematoma,
nio bordeando la prematuridad, etc.

La dinmica actual con respecto a la ictericia es
de Tolerancia 0, no puede haber kenicterus
puesto que es prevenible, y para ello se debe
llevar un seguimiento adecuado durante el em-
barazo, el nacimiento y la vida neonatal. Es muy
importante la vigilancia en el periodo neonatal
para detectar un comportamiento inadecuado
tras el nacimiento, ya que en este periodo el
nio ya no est ingresado y puede ser que no se
detecte la ictericia.

TRATAMIENTO DE LA ICTERICIA
En cuanto al tratamiento de la ictericia es fun-
damental saber qu tipo de ictericia es, porque
no va a ser el mismo para todos lo tipos.

ICTERICIA FISIOLGICA
En la ictericia fisiolgica el tratamiento es ex-
pectante (a esperar a ver lo que pasa y en fun-
cin de eso actuaremos).

ICTERICIA DEBIDA A LECHE MATERNA
En la ictericia debido a la leche materna de-
pende si es temprana o tarda:
Si es TEMPRANA es importante estimular
la ingesta, pero con vigilancia de los ni-
veles de bilirrubina. Si alcanzan cifras
txicas se le quita la lactancia materna
hasta que se vuelvan a normalizar.
Si es TARDA se le quita la lactancia ma-
terna.

ICTERICIA POR CAUSA PATOLGICA
En la ictericia patolgica hay dos posibles tra-
tamientos: la fototerapia y la exanguinotrans-
fusin
1
.
El tratamiento de eleccin es la fototerapia, la
cual intenta impedir la exanguinotransfusin;
aunque si el nio no responde a la fototerapia,
se debe hacer para evitar lesiones por el au-
mento de la bilirrubina.

Fototerapia
La fototerapia tuvo su nacimiento en 1956
cuando una matrona, Hernan Ward, en un
hospital de Inglaterra observ que los nios
prematuros de 1700-1800gr que pona al sol se
ponan menos amarillos que los que no se po-
nan y adems en su cuerpo haba una diferen-
cia de color en la zona del paal (ms amarilla)
en relacin con la zona expuesta al sol, que
estaba blanqueada.
Al comentrselo al mdico pens que era por
la luz y fue a partir de aqu cuando naci la
fototerapia como tratamiento de las ictericias.
Despus se comprob que el espectro adecua-
do eran 45nm, ya que produce fotoisoinmuni-
zacin y no una conjugacin, que facilita su
eliminacin por la orina.

Hay dos tipos de luz para la fototerapia, la
lmpara fluorescente y la luz algena:
Con la LMPARA FLUORESCENTE los nios
no se queman y adems su efecto es
mayor cuanto ms se pegue el nio a la
lmpara.
Con la LUZ ALGENA se obtienen buenos
resultados, pero no se puede pegar al
nio a la luz porque se quema.
Cabe destacar que no se sabe si la fototerapia
podra producir lesin retiniana, pero ante la
duda siempre se le tapan los ojitos.

1
Procedimiento que consiste en extraer lentamen-
te sangre del paciente y reemplazarla con sangre
o plasma fresco de un donante.

NO SE ACONSEJA LA EXPOSICIN AL SOL, sino
la fototerapia mdica, pues el efecto del sol es
imprevisible.

Figura 10-2.

Exsanguinotransfusin
La exanguinotransfusin se requiere cuando la
bilirrubina alcanza cifras peligrosas y sobre
todo si se asocia a una anemia.
Actualmente est reservada para casos muy
concretos como es:
ISOINMUNIZACIN RH, cuando la bilirrubi-
na alcanza valores mayores o iguales a
20 mg/dl, ya que en este caso tiene
ms riesgo de atravesar la BHE.
ALTERACIONES CONGNITAS DEL HEMATE.
Este proceso se lleva a cabo por la umbilical, se
meten catteres y se saca la sangre (inmuniza-
da y con mucha bilirrubina) en pequeas can-
tidades y se mete sangre compatible.
En nios sin factores de riesgo y normales se
consideran cifras patolgicas entre 25-30
mg/dl.

Yo creo que pistas no hacen falta; pero,
por si las moscas, diremos que me refiero
a la nia de la izquierda (el de la dere-
cha es su hermano).



TEMA 12: COMPORTAMIENTO INMUNOLGICO DEL RN. INFECCIO-
NES AGUDAS BACTERIANAS Y VIRALES. INFECCIONES CONGNITAS

INMUNOLOGA FETAL Y NEO-
NATAL
Al nacimiento el sistema inmune todava no
est plenamente desarrollado, en parte por in-
madurez y en parte porque se precisa un suce-
sivo contacto con los diferentes antgenos para
alcanzar la plena madurez. En el recin nacido
prematuro este tipo de inmunodeficiencia es
muy acusada.
Por tanto, los recin nacidos tienen una mayor
facilidad para sufrir una infeccin. Adems es
frecuente que su respuesta a la misma no sea
buena.
Caractersticas del sistema del RN
LA CAPACIDAD ACTIVA INMUNOLGICA ES
REDUCIDA: por esta razn en el RN
determinados agentes infecciosos
causan patologa mientras que en el
adulto no.
LA RESPUESTA FETAL PRIMARIA A LA INFECCIN
ES IgM: este anticuerpo es el ms grande
y primordial. Debido a su tamao no
atraviesa la placenta.
LA INMUNIDAD PASIVA SE BASA EN LA
TRANSFERENCIA ACTIVA DE IgG MATERNA: esta
inmunidad se da a las 16 semanas
gracias a su capacidad de atravesar la
placenta.
LA INFECCIN NEONATAL ES DIFCIL DE
DIAGNOSTICAR: debido a la falta de
respuesta en forma clsica.

INFECCIONES AGUDAS DEL RN
Dadas las caractersticas inmunolgicas del RN,
ante la evidencia de infeccin, hablamos direc-
tamente de sepsis.

Cambios histricos en el agente infeccioso
predominante
En 1930, era preantibitica, el Streptococcus
grupo A era el microorganismo predominante.
Posteriormente, en la dcada de 1940, cuando
lleg el descubrimiento de la penicilina (antibi-
tico al frente al cual esta bacteria es sensible)
apareci la Escherichia coli como patgeno prin-
cipal. Hacia el ao 1950 fue el Staphylococcus
aureus el que realmente tuvo importancia en
dicha poca, y fue como consecuencia de ste
cuando comenz a aplicarse la antisepsia de
forma concienzuda. Finalmente, en 1970 el pa-
tgeno predominante fue el Streptococcus gru-
po B.

SIGNOS CLNICOS DE INFECCIN NEO-
NATAL
1

Como sabis, la clnica en el RN es siempre muy
escasa; por tanto, siempre hay que buscar sig-
nos indirectos. Los signos clnicos ms caracte-
rsticos de infeccin neonatal son (explicados
con ms detenimiento a continuacin):
NO RESPIRA BIEN.
NO COME BIEN.
NO TIENE BUEN ASPECTO (ste es el mas di-
fcil de diagnosticar con una simple ob-
servacin).
No obstante, estos tres signos no siempre indi-
can infeccin.

1
PREGUNTA DE EXAMEN!

RESPIRACIN
En relacin a este signo clnico, cabe destacar la
importancia de tres trastornos de la respiracin:
TAQUIPNEA: es signo muy sensitivo pero
inespecfico (debido a que puede ser
producido por diversas causas).
La respiracin normal de un RNse en-
cuentra entre las 40-60 rpm (mayor que
en el adulto); es por esto por lo que se
considera taquipnea cuando su frecuen-
cia respiratoria supera las 60 rpm.
ES VITAL EL DIAGNSTICO DE ESTE SIGNO, PUES-
TO QUE SE CONSIDERA QUE TODO DISTRESS RES-
PIRATORIO EN UN RN A TRMINO ES UNA SEPSIS
HASTA QUE SE DEMUESTRE LO CONTRARIO.
APNEA EN UN RN NORMAL: ausencia de res-
piracin. Por ejemplo, si un RN normal
que est durmiendo tiene un episodio
de apnea (de repente deja de respirar),
ello significa que ocurre algo importan-
te. No obstante, es normal que el RN
prematuro tenga este tipo de episodios.
AUMENTO DE LOS EPISODIOS DE APNEAS Y BRA-
DICARDIAS EN PREMATURO DE ENGORDE (RN
de bajo peso que est en la unidad de
neonatologa hasta alcanzar los 2 kilos
de peso).

ALIMENTACIN
Las alteraciones mas frecuentes que se asocian
a la alimentacin son las siguientes:
INAPETENCIA: lo normal es que un RN na-
cido coma cada 3 horas, si deja de hacer-
lo es muy probable que haya un pro-
blema.
DISTENSIN ABDOMINAL: las infecciones
pueden producir un leo paraltico, don-
de se acumula el gas y distiende el intes-
tino. Suele ser un signo precoz de sepsis.
VMITOS: por lo general, son producidos
por cualquier infeccin.
SANGRE EN HECES: signo tpico de inflama-
cin intestinal.
HECES LQUIDAS O MUCOSAS.

Los dos primeros son los signos ms habituales.

ASPECTO
Como hemos dicho anteriormente, este es el
signo ms difcil de ver. Destacamos:
RN LETRGICO: por ejemplo un RN que es-
t activo y deja de moverse, como si es-
tuviera dormido, sin motivo aparente.
MALA PERFUSIN: en este caso, el relleno
capilar est disminuido. Lo que hacemos
es presionar al nio la ua y posterior-
mente la descomprimimos; si tiene una
mala perfusin la ua seguir plida y
recuperar el color muy lentamente.
TEMPERATURA INESTABLE: los RN pueden
tener fiebre, pero NO es lo normal. Al ca-
recer de los mecanismos que regulan la
temperatura corporal (escalofro, su-
dor), debido a la inmadurez de su sis-
tema vegetativo, el RN sptico puede
presentar variaciones de temperatura.
ICTERICIA PRECOZ.

SIGNOS ANALTICOS DE INFECCIN NE-
ONATAL
En los RN no existen anlisis que nos puedan
indicar especficamente si existe o no una infec-
cin. Es por esto por lo que se realizan analticas
de forma continua para evaluar posibles cam-
bios.
Para ello se miden los niveles de glucemia (hipo-
o hiperglucemia), iones (hipo- o hipernatremia),
lactato Adems podemos utilizar Labstix (tiras
reactivas de laboratorio) para detectar en orina
la presencia de sangre (hematuria) o glucosa
(glucosuria).

SIGNOS TARDOS OMINOSOS
Son los signos que indican muy mal pronstico
para el RN, el cual presenta en este caso un ca-
racterstico aspecto moribundo. Dichos signos
son:
APNEA: si el RN no es prematuro, se trata
de un signo de muy mal pronstico.
CONVULSIONES: puede indicar alteracin
en el SNC.
HIPOTENSIN/SHOCK.


CLASIFICACIN DE LA SEPSIS NEONATAL
Segn el periodo neonatal en el que se produce
podemos distinguir dos tipos de sepsis:
SEPSIS NEONATAL PRECOZ: sta se da entre
1- 7 das de vida (1 semana).
SEPSIS NEONATAL TARDA: a diferencia de
la anterior, sta tiene lugar entre los 7-
28 das de vida (final del periodo neona-
tal).

TIPOS DE GRMENES SEGN EL ORIGEN DE LA
INFECCIN
Es importante tener en cuenta que la SEPSIS
PRECOZ se produce fundamentalmente por
grmenes que hay en el canal del parto y que
no producen infeccin en la madre (los RN aspi-
ran o degluten las secreciones del canal).
Por otra parte, la SEPSIS TARDA puede ser de
dos tipos: por un lado tenemos la sepsis tarda
en domicilio, teniendo lugar en aquellos nios
que vienen enfermos de casa; y por otro lado
existe la sepsis tarda nosocomial, la cual tiene
lugar en los RN ingresados en el hospital, espe-
cialmente prematuros.
La siguiente tabla relaciona los microorganis-
mos causantes de la infeccin con la clasifica-
cin de la misma:

Sepsis precoz
Streptococcus Grupo B (GBS)
Escherichia coli
Listeria
Otros menos comunes:
Herpes
S. aureus
Streptococcus Grupos A y D
H. influenza
Klebsiella
Pseudomonas
Enterobacter
GBS
Sepsis tarda
(domicilio)
Gram Negativos
Herpes
S. epidermidis
Sepsis tarda
(nosocomial)
Gram Negativos (a menudo resistentes):
Pseudomonas, Klebsiella
Xanthomonas, Enterobacter
Serratia, Acinetobacter
Candida albicans
Existen muy pocas pruebas para el RN a la hora
de determinar la presencia o no de infeccin,
por lo que el diagnstico se hace bastante dif-
cil. Las pruebas ms importantes son las si-
guientes:
Realizacin de un HEMOGRAMA COMPLETO:
En ste, nos interesa ver:
- Recuento de leucocitos: en el RN se
considera leucopenia cuando el n-
mero de leucocitos es inferior a 5000
leuc
/
mm3
, lo que tiene una significacin
de gravedad importante (significa
que algo est inhibiendo la mdula
sea, condicionando una muy escasa
inmunidad).
- Desviacin a la izquierda, es decir,
presencia de formas inmaduras.
- I/T ratio: consiste en contar los neu-
trfilos y ver el porcentaje de formas
inmaduras. El mximo I/T ratio
aceptable para excluir sepsis duran-
te las primeras 24 horas de vida es
0,16. En la mayora de los RN, la pro-
porcin cae hasta 0,12 en las prime-
ras 60 horas de vida.
- Recuento de plaquetas.

COAGULACIN, que a menudo es anormal.
GLUCEMIA: tenemos que observar si hay
cambios en la tendencia.
PROTENA C REACTIVA: los RN con sepsis
tienen niveles de PCR elevadas; por tan-
to, cuando vemos que est muy aumen-
tada recurrimos a los ATBs, pues es dato
analtico de infeccin bacteriana.
ASPIRADO GSTRICO O ENDOTRAQUEAL: no es
especfico.


TRATAMIENTO
Para que un RN infectado consiga recuperarse
de las mltiples alteraciones funcionales pro-
pias del cuadro sptico es imprescindible, ade-
ms de las medidas antibiticas especficas,
mejorar al mximo su estado con medidas de
mantenimiento general.

MEDIDAS DE MANTENIMIENTO
Oxigenoterapia y ventilacin mecnica
si precisa.
Dieta absoluta.
Soporte hemodinmico, expansores de
volumen.
Transfusin si est indicada.
Plasma si hay alteraciones de la coagu-
lacin.
Regulacin de la temperatura.

ANTIBITICOS

Sepsis precoz
Ampicilina
2
(de inicio) y Gentami-
cina
3
, ambos actan de forma si-
nrgica.
Ampicilina y Gentamicina si < 30
das de edad
Sepsis tarda
(domicilio) Ampicilina y Cefotaxima
4
si > 30
das de edad.
Vancomicina y Gentamicina
ATB especfico
3 lnea: ceftazidina, imipenem,
piperacilina, etc.
Catstrofes abdominales:
ampicilina, gentamicina, flagyl, etc.
Sepsis tarda
(nosocomial)
Hongos: anfoterecina, 5FC, etc.

En caso de que el RN presente meningitis, el
pronstico empeora, pero el tratamiento vara
poco. Veamos:
En caso de sepsis precoz o de sepsis do-
miciliaria en menores de 30 das encon-

2
Betalactmico.
3
Aminoglucsido.
4
Cefalosporina.
tramos que en ausencia de meningitis,
la BHE
5
es impermeable a antibiticos
tales como ampicilina y gentamicina; sin
embargo, con meningitis esta imper-
meabilidad desaparece y dichos antibi-
ticos pueden actuar al nivel deseado.
En caso de sepsis domiciliaria en mayo-
res de 30 das, con la ampicilina ya sa-
bemos lo que ocurre, y debemos saber
que la cefotaxima atraviesa la BHE tam-
bin en circunstancias normales, hecho
a tener en cuenta a la hora de elegir el
frmaco.

Perodo de mantenimiento
Normalmente el tratamiento antibitico debe
durar una semana como mnimo evitando as
posibles resistencias. No obstante, en el recin
nacido se puede suspender el tratamiento a los
3 das de su inicio si se comprueba que no estn
infectados mediante cultivos negativos y sin
signos clnicos de infeccin. Esto es as porque
los antibiticos pueden llegar a ser perjudiciales
produciendo, por ejemplo, la colonizacin del
intestino por parte de microorganismos ms
agresivos.
Segn las siguientes circunstancias se ha pro-
puesto la siguiente pauta de duracin:
CULTIVOS NEGATIVOS Y SIN SIGNOS CLNICOS DE
INFECCIN: 48-72 horas de tratamiento.
INFECCIN DEL TRACTO URINARIO: 7-10 das
de tratamiento (realizar seguimiento
para detectar anomalas renales).
SEPSIS/NEC (ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE):
10-14 das de tratamiento.
MENINGITIS: 14 das (GBS), 21 das (Gram
negativo).
OSTEOMIELITIS: tratamiento prolongado.
Consultar a Traumatologa.

5
Barrera hematoencefcila

PREVENCIN
Ante todo, lo mejor es la asepsia en todo lo rela-
cionado con la madre: sala de dilatacin, sala de
partos...
Por otro lado, llevaremos a cabo una serie de
medidas de profilaxis:
GBS: si la madre est infectada por esta
bacteria se realizar una profilaxis ma-
terna con administracin de antibiticos
(ampicilina) con una duracin preparto
superior a 4 horas.
Cuando el nio nace, si no presenta sig-
nos de infeccin no se le da nada puesto
que no tiene la infeccin. Esta profilaxis
es de mxima importancia, ya que la ac-
cin del GBS en recin nacidos es terri-
ble.
HERPES PRIMARIO O ACTIVO EN CANAL DEL PAR-
TO: la nica forma de prevenir esta in-
feccin es evitando que el nio pase por
el canal del parto, y esto se consigue
mediante una cesrea.
CHLAMYDIA: se hace profilaxis materna
en caso de infeccin.

INFECCIONES CONGNITAS
Las infecciones congnitas son aquellas que se
manifiestan desde el nacimiento, producidas
por un microorganismo adquirido durante el
embarazo. Algunas de ellas pueden causar
anomalas irreversibles en el feto.

Infecciones Congnitas ms comunes
6

El trmino TORCH (antorcha/linterna en ingls)
hace referencia a las siglas de las infecciones
congnitas ms frecuentes:
Toxoplasmosis.
Otras (Sfilis y otras).
Rubola.
Citomegalovirus.
Herpes.

6
PREGUNTA DE EXAMEN!
En los servicios de maternidad, ante una pacien-
te embarazada el clnico siempre pregunta so-
bre la serologa TORCH.

TOXOPLASMOSIS
En los ltimos aos en la toxoplasmosis se ha
pasado desde el exclusivo conocimiento de las
formas neonatales al inters creciente por la
enfermedad adquirida. En adultos no es un pa-
tgeno importante como causante de enferme-
dad salvo en inmunodeprimidos y en embara-
zadas, ya que existe el riesgo de transmisin
vertical (para los bebs, como enfermedad con-
gnita es muy importante).
El agente causal es Toxoplasma gondii. Este
parsito se transmite enquistado a travs de la
carne cruda o heces de gato. Un dato a resaltar
es que si la madre ha pasado la enfermedad
antes de quedarse embarazada, una vez que lo
est la inmunidad materna adquirida proteger
al feto de la infeccin.
La toxoplasmosis puede producir:
Abortos.
RN enfermos (la meningoencefalitis es
la forma tpica).

Un aspecto importante
7
es que el riesgo de in-
feccin aumenta con el tiempo de embarazo,
pero es ms virulento cuanto ms precoz. Por
otro lado, los recin nacidos asintomticos pue-
den tener secuelas como alteraciones neurol-
gicas (retraso mental), etc.

DATOS CLNICOS
La clnica de la toxoplasmosis consiste en:
CIR (crecimiento intrauterino retrasado).
HEPATOESPLENOMEGALIA (comn en
infecciones).
ICTERICIA.
ANEMIA.
CONVULSIONES.
CALCIFICACIONES INTRACRANEALES (por esto
est indicado hacer un TAC).

7
PREGUNTA DE EXAMEN!

RETRASO MENTAL.
HIDROCEFALIA/MICROCEFALIA.
CORIORRETINITIS
8
(en ms del 90% de los
casos).
La clnica de estos cuatro ltimos puntos se de-
be a la gran afectacin del SNC en esta enfer-
medad.

Figura 12-1. Hidrocefalia por toxoplasmosis.

TRATAMIENTO
Es muy especfico y tiene una dudosa eficacia
para readucir la infeccin fetal. Consiste en:
ESPIRAMICINA (menos txico; tratamiento
alternativo si no hay afectacin del
SNC).
PIRIMETAMINA (agente antiflico; por eso
a la vez se administra cido flico) + SUL-
FADIAZINA (sulfamida).

SFILIS
El incremento de la drogadiccin, la llegada de
inmigrantes... paralelos con el aumento de ETS,
hace que todava sea una enfermedad de inte-
rs clnico y sanitario aunque se pens que se
haba erradicado. Ha sufrido transformaciones
en su presentacin, predominando las formas
monosintomticas y las asintomticas.
Es una enfermedad producida por Treponema
pallidum (espiroqueta). Produce:
Aborto.

8
Inflamacin de la coroides y retina.
RN enfermo.
Cualquier estadio materno puede producir in-
feccin fetal. Aunque la madre haya pasado la
enfermedad antes del embarazo el feto puede
adquirir la infeccin
9
. Por ello en embarazadas
es impotante la serologa, buscando por ejem-
plo IgG especfica para esta enfermedad:
VDRL
10
O RPR
11
COMO SCREENING: no son
pruebas treponmicas. Toda prueba
positiva debe ser confirmada con un
test treponmico, ya que hay falsos
positivos.
FTA-ABS
12
, MHA-TP
13
O TP-PA
14
.

DATOS CLNICOS
Los signos clnicos son bastante inespecficos:
LESIONES PETEQUIALES O PURPRICAS.
HEPATOSPLENOMEGALIA.
ICTERICIA.
LESIONES SEAS (todas esas tan bonitas
que explican en el libro de AP).
RINITIS.
NEUMONA (y tambin otras infecciones
locales, como en el corazn, o
generalizadas).
MIOCARDITIS/NEFROSIS.

TRATAMIENTO
La actitud teraputica consiste en:
PENICILINA G durante 10 das.
No obstante, habr que realizar una prueba
VDRL en LCR para ver si tiene neurosfilis, cuyo
tratamiento sera ms prolongado.

9
Gran diferencia con el toxoplasma, EXAMEN!!.
10
Venereal Disease Research Laboratory.
11
Prueba de reagina rpida en plasma.
12
Prueba de absorcin de anticuerpos treponmi-
cos fluorescentes.
13
Microhemaglutinacin Treponema Pallidum.
14
Aglutinacin de partculas Treponema Pallidum.

RUBOLA
15

Hoy en da, no hay casos de rubola congnita
pero ha sido una de las infecciones congnitas
ms terribles. Es una infeccin vrica que en
adultos no causa prcticamente ningn pro-
blema. El agente etiolgico es un virus ARN, de
la familia Togaviridae, gnero Rubivirus.
Como se observa en la siguiente tabla, la fre-
cuencia de rubeola congnita, en caso de infec-
cin materna, es variable segn el momento en
que se produce la infeccin:

Preconcepcin Riesgo mnimo
0-12 semanas
100% de riesgo de
infeccin con anomalas
congnitas mayores.
Aborto espontneo en el
20% de los casos.
13-16 semanas
Sordera y retinopata en
15% de los casos.
>16 semanas
Desarrollo normal, leve
riesgo de sordera y reti-
nopata.

SNDROME DE LA RUBOLA CONGNITA
CIR.
MICROCEFALIA.
SORDERA NEUROSENSORIAL.
TROMBOCITOPENIA Y ANEMIA.
HEPATITIS.
NEUMONITIS INTERSTICIAL.
ANOMALAS CROMOSMICAS.
LESIONES OCULARES:
- Cataratas.
- Glaucoma.
- Microftalma.
LESIONES CARDACAS:
- DAP (ductus arterioso persistente).
- Defectos septales.
- Estenosis pulmonar.

15
Tambin llamado sarampin alemn o de los tres
das.
Destacamos que los rganos ms afectados son
los ojos y el corazn.

Figura 12-2. Imagen real de afectacin ocular
por rubola.

Figura 12-3. Rubola congnita.


CITOMEGALOVIRUS (CMV)
Es un herpesvirus. La infeccin por CMV es la
infeccin viral ms frecuente en la gestante y el
recin nacido. La infeccin primaria es normal-
mente asintomtica. Este virus es transmitido
por:
Saliva infectada.
Leche materna.
Contacto sexual.
Sangre contaminada.
En general, el 60% de la poblacin est afecta-
da, siendo en algunos pases del 95% su preva-
lencia. Casi todas las personas han pasado al-
guna vez una infeccin por este virus, lo que
hace ms difcil la reinfeccin.

INFECCIN CONGNITA POR CMV
Se establece que hay infeccin congnita por
CMV cuando aislamos al virus en saliva u orina
en las 3 primeras semanas de vida en RN (esto
es una prctica rutinaria en los servicios de
maternidad).
Se corresponde con la infeccin viral congnita
ms frecuente, afectando a 0.3 - 1% de RN,
siendo la segunda causa de retraso mental
despus del sndrome de Down.
La transmisin al feto puede ocurrir tanto en
infeccin primaria, como recurrente a lo largo
de todo el embarazo.
Cada una de las infecciones congnitas por este
virus tiene su particularidad clnica. Tambin es
destacable, que si una madre tiene CMV no
quiere decir que el feto lo vaya a tener.

DATOS CLNICOS
Los signos de infeccin congnita por CMV son:
SNC: microcefalia, retraso mental, es-
pasticidad, epilepsia y calcificacin peri-
ventricular. Estas lesiones son las cau-
santes del retraso mental que sufren es-
tos nios. Los ventrculos son pequeos,
incluso en radiografa simple y ECO se
observa este dato.

Figura 12-4. Microcefalia y calcificacin peri-
ventricular.

ODO: sordera neurosensorial.
OJO: coriorretinitis y atrofia ptica.

Figura 12-5. Coriorretinitis.

HGADO Y BAZO: hepatoesplenomegalia e
ictericia por hepatitis.

Figura 12-6. Hepatoesplenomegalia.


PULMN: neumonitis.
CORAZN: miocarditis.
OTROS: prpura trombocitopnica, ane-
mia hemoltica.

En los asintomticos pueden aparecer secuelas
tardas como sordera y retraso mental.

ACTITUD FRENTE A INFECCIN CONG-
NITA POR CMV
Ser distinta en base al tipo de infeccin que
tenga la madre, actuando posteriormente en
consecuencia:
INFECCIN PRIMARIA: debemos considerar
terminar la gestacin, ya que existe:
- 40% de riesgo de infeccin fetal.
- 10% de riesgo de sntomas neo-
natales o secuelas.
INFECCIN RECURRENTE: no se recomienda
terminar la gestacin, pues el riesgo de
infeccin fetal es mucho menor.

El cribado prenatal es impracticable. Por otro
lado, la vacunacin no est disponible.

TRATAMIENTO
Se piensa que el antivrico ms adecuado es el
ganciclovir, siendo de momento lo nico que
existe. No obstante, su eficacia es dudosa (se
han dado casos de no tratados que han remiti-
do y de tratados en los que no ha sido eficaz).

HERPES
Producido por virus que pertenecen a la familia
herpesviridae. No es una enfermedad congnita,
sino que se adquiere al pasar por el canal del
parto. Sin embargo, es tratada en este tema de
enfermedades congnitas ya que antiguamente
se pensaba que lo era. Sus caractersticas prin-
cipales son:
La AMNIORREXIS
16
PROLONGADA es un factor
de riesgo.
El contagio es mayor en caso de IN-
FECCIN MATERNA FLORIDA, pues a mayor
nmero de partculas virales ms
facilidad para la infeccin.
La fisiopatologa de la infeccin por estos
virus seguir uno u otro camino en funcin
de una serie de fenmenos ambientales y
otros propios del husped, en los que cabe
destacar el sistema inmunitario.
DATOS CLNICOS
El espectro es amplio, desde lesiones leves loca-
lizadas en la piel hasta una infeccin disemina-
da fatal. En la infeccin diseminada los rganos
ms afectados son: hgado, suprarrenales y ce-
rebro (destruyndolo). En caso de encefalitis el
pronstico es grave, produciendo porencefalia
(presencia de cavidades o quistes en el parn-
quima cerebral).

Figura 12-7. Ecografa: corte transversal de la
cabeza. Se visualiza lnea media y en el hemis-
ferio derecho se ven dos grandes quistes poren-
ceflicos que no comunican con el ventrculo
lateral.

16
Rotura de la bolsa amnitica.

TRATAMIENTO Y PROFILAXIS
En cuanto el nio nace y se sospecha de
infeccin por herpes hay que administrar
aciclovir, que es muy eficaz.
Si la madre posee lesin genital, la nica forma
de prevencin fetal es la cesrea.

VIRUS DE LA INMUNODEFICIEN-
CIA HUMANA (VIH)
El primer caso de Sndrome de Inmu-
nodeficiencia Adquirida Peditrico (SIDAP) fue
conocido en 1982 y el primero en Espaa en
1985. Se trata de una enfermedad debida al
VIH-1 (20%) y al VIH-2 (80%). Sus caractersticas
principales son:
Prcticamente el 100% de las
infecciones peditricas son por
TRANSMISIN VERTICAL.
Los casos ms graves se correlacionan
con la mayor CARGA VIRAL DE LA MADRE.
PATOLOGA FETAL: aborto, CIR, mor-
tinatos
17
.

TRATAMIENTO
La zidovudina reduce la carga viral. Adems, la
asociacin con inhibidores de la proteasa
parecen ms efectiva.
Se recomienda cuantificar CD4+ y carga viral
cada 3-4 meses.
La terapia antirretroviral combina (previa cuan-
tificacin de la carga viral fetal):
Tratamiento anteparto.
Profilaxis intraparto .
Tratamiento postnatal durante 4
semanas.

17
Feto que muere durante el nacimiento o durante
las ltimas etapas del embarazo.
Aunque todava no le hubieran salido
las pecas, yo creo que ese color pelirrojo
la delata.



TEMA 13: SNDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL

CONCEPTO
En trminos generales, se puede definir sndro-
me de abstinencia, como el conjunto de tras-
tornos que acusa un individuo cuando se ve
privado bruscamente de algn txico o droga,
que anteriormente haba consumido con regu-
laridad.
En Pediatra, es aquel que se produce en hijo de
madre toxicmana, por la habituacin al efecto
de la droga, que consuma la madre durante el
embarazo, y que se ve interrumpida en el mo-
mento del nacimiento, desarrollndose en el
recin nacido un sndrome de abstinencia neo-
natal.
Este sndrome de deprivacin o abstinencia se
genera por el consumo de cualquier droga, co-
mo:
OPICEOS: fundamentalmente herona y
metadona, cuyo sndrome de abstinen-
cia es el ms grave. Tambin se ha des-
crito sndrome de deprivacin por la co-
dena.
COCANA: muestra un sndrome de absti-
nencia ms suave.
ALCOHOL: el sndrome de deprivacin es
raro, pero puede llegar a darse.
BENZODIACEPINAS.

En la Regin de Murcia se desconoce la preva-
lencia de las toxicomanas madre-hijo, as como
los problemas en el recin nacido, estn poco
estudiados. Se est pendiente de realizar un
estudio prospectivo que ponga de manifiesto
esta prevalencia.
La mayora de embarazos de madres toxicma-
nas estn mal controlados, excepto en las ma-
dres en tratamiento de deshabituacin de la
drogadiccin con metadona, donde los contro-
les de salud de la madre embarazada son los
correctos.

CANNABIS
No ha demostrado tener efecto neonatal inde-
seable (no provoca efecto teratgeno en la em-
briognesis), y tampoco sndrome de depriva-
cin.
Pero hay que tener en cuenta que se consume
conjuntamente con tabaco (cuyos efectos sern
explicados posteriormente).

OPICEOS
El sndrome de abstinencia por excelencia es el
que se produce en esta familia de drogas.
No se han detectado efectos teratgenos en
fetos humanos.
En las 12-24 primeras horas se desarrolla un
sndrome de abstinencia muy marcado. Segn
el Manual de M. Cruz, el inicio de la clnica es
variable, pudiendo presentarse en la herona en
la primera semana, y en la metadona hasta en
la segunda semana
1
.

CLNICA
El recin nacido presenta bajo peso y signos de:

Hiperexcitabilidad nerviosa
Caracterizada por:
Gran irritabilidad.
Hipertona.
Llanto estridente.
Temblor, pudiendo llegar a presentar
convulsiones.
Continuos movimientos sobre la cuna.

1
La abstinencia por fenobarbital puede aparecer
hasta en el segundo mes de vida.

Todo ello, motiva que se puedan apreciar ero-
siones cutneas, movimientos de succin inin-
terrumpidos y mordisqueo de las manos.

Cuadro vegetativo
Caracterizado por:
Hipertermia no muy elevada 37,5 - 38C
de origen no infeccioso.
Sudoracin.
Taquipnea o disnea.
Estornudos, congestin nasal.

Cuadro gastrointestinal
Bostezos.
Apetito voraz.
Diarreas.
Vmitos.
Dificultades en la alimentacin.

Trastornos del sueo
Estos pueden provocar una curva de peso apla-
nada.

DIAGNSTICO
HISTORIA CLNICA (FETAL Y MATERNA) Y SOSPE-
CHA, POR PARTE DEL PEDIATRA, DE CONSUMO
MATERNO. Es el punto diagnstico ms
importante. Se sospechar por el cono-
cimiento de la drogadiccin materna o
por los efectos secundarios que puedan
aparecer en la madre, como: ansiedad,
signos de venopuncin, gran resistencia
a los analgsicos, seales de lceras cu-
radas en el lugar de puncin e insisten-
cia en ser dada de alta.
ESTUDIO CROMOGRFICO EN ORINA O EN ME-
CONIO DE LOS PRODUCTOS DE DESDOBLAMIEN-
TO DE LA DROGA QUE SE CONSIDERE. En el ca-
so de los opiceos, su presencia en orina
es breve, desaparece en las primeras 24-
48 horas.

Diferencias entre el sndrome de abstinen-
cia de la herona y de la metadona
Las madres que toman metadona son madres
ms controladas en el embarazo, por lo tanto, el
bienestar fetal del nio tambin lo estar. Se
suele producir CIR (crecimiento intrauterino
retardado), siendo ms acusado en madres
heroinmanas. No obstante, el sndrome de
abstinencia es ms marcado y grave en hijos de
madres que toman metadona.
La aparicin del sndrome de abstinencia, cuan-
do es por metadona, puede retrasarse semanas.

TRATAMIENTO
El pediatra usa la escala de Finnegan, que pun-
ta una serie de tems para valorar el estado del
nio, y dependiendo del valor numrico obteni-
do, damos un tratamiento u otro. El tratamien-
to se hace en 3 fases:

Arropar al RN
Arropar al nio y abrazarlo para que se sienta
cubierto mejora mucho el cuadro. Segn el Ma-
nual de M. Cruz, deber mantenerse al recin
nacido en ambiente tranquilo, sin ruidos, a ser
posible aislado e inmovilizado. Es til:
LA ADMINISTRACIN ABUNDANTE DE LQUIDOS.
ALIMENTOS EN TOMAS MS REDUCIDAS Y FRE-
CUENTES.
ADMINISTRACIN DE FENOBARBITAL, pero si
aparecen vmitos o diarrea es mejor la
clorpromacina.
La intensidad y duracin del tratamiento de-
pender del grado de abstinencia.

Uso de Morfina
Cuando el cuadro clnico es llamativo se da mor-
fina, que disminuye el efecto neurolgico y ve-
getativo. Hay especialistas que usan fenobarbi-
tal a altas dosis como sedante desde el princi-
pio.

Uso de diazepam
Como tercera eleccin se emplea diazepam.


MUY IMPORTANTE: El tratamiento del nio con
sndrome de abstinencia requiere una vigilancia
exhaustiva y continua por parte del pediatra, ya
que con frecuencia se requiere cambiar el tra-
tamiento en cortos intervalos de tiempo, segn
la evolucin del nio.

CONTENIDO AMPLIADO
Para quien quiera conocer la Escala de Fin-
negan, pautas de administracin de trata-
miento y ms informacin sobre cuidado del
RN con sndrome de abstinencia, recomen-
damos el siguiente protocolo de la AEP:
http://www.aeped.es/protocolos/neonatolog
ia/hijo-madre-drogadicta.pdf

COCANA
Los estudios cientficos de hoy da, equiparan
los efectos de la cocana con los de los opiodes.
Tiene efectos fetales teratognicos al atravesar
la placenta, como malformaciones digestivas,
nefrolgicas, del desarrollo del crecimiento fetal
y se da con mucha ms frecuencia microcefalia.
Si se presenta el sndrome de abstinencia es
muy raro y mucho ms leve.
Por su efecto vascular se dan zonas de infarto
cerebral por la vasoconstriccin. A largo plazo
se relaciona con trastornos del comportamiento
y mayor excitabilidad neurolgica, a diferencia
con los opiceos en los que no se han demos-
trado efectos a largo plazo.
Adems, se ha relacionado con el sndrome de
muerte sbita en el lactante (SMSL) como factor
de riesgo.

ALCOHOL
Puede originar un sndrome de abstinencia,
pero es menos frecuente que en las drogas an-
teriores. Los efectos teratognicos del alcohol
tienen evidencia probada (que veremos en otro
tema).
Al nacer, el aliento del nio huele a alcohol. El
nio entra primero en una fase de hiperexcita-
bilidad, que evoluciona a una fase de letargia e
hipotona grave.
TABACO
El tabaco tiene efecto intrauterino comprobado,
es decir, efectos teratognicos importantes.
Su sndrome de abstinencia en el recin nacido
est poco estudiado, se sabe que existe ms
hiperexcitabilidad en el primer momento del
nacimiento, pero no comparable a la hiperexci-
tabilidad que se produce por los opiceos.
Se habla tambin, que en el futuro pueden exis-
tir problemas del neurodesarrollo (estas conse-
cuencias, en la actualidad son difciles de me-
dir).
La adiccin al tabaco es una drogodependencia
de las ms importantes, se cree que hasta un
30% de las embarazadas son fumadoras y lo
que es de probada evidencia es que el tabaco
produce CIR; incluso podra influir en la baja
talla del adulto, adems de ser un factor de
riesgo en el SMSL.

Como agradecimiento a Miriam por su
colaboracin en este tema, en vez de po-
ner una foto de alguien de clase cuando
era peque, ponemos esta foto de Doc de
cachorro (es el perro de Miriam).

BLOQUE 3

CRECIMIENTO Y DESARROLLO


TEMA 14 CRECIMIENTO Y DESARROLLO 14-2

TEMA 14: ESTUDIO DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
SOMTICO NORMAL

CONCEPTO DE CRECIMIENTO Y
DESARROLLO
Crecimiento y desarrollo son conceptos parale-
los que hacen referencia al proceso de trans-
formacin del vulo fecundado en un individuo
adulto.
El CRECIMIENTO es el eje central de la labor del
pediatra, pues es la caracterstica fundamental
que diferencia al nio del adulto. Implica, fun-
damentalmente, un aumento de tamao corpo-
ral originado por el incremento del nmero de
clulas (hiperplasia) y del tamao de stas
(hipertrofia).
Entendemos por DESARROLLO al proceso de
progresivo perfeccionamiento funcional de los
rganos. Constituye el proceso fisiolgico que
hace posible que a partir de una clula pluripo-
tencial e indiferenciada se produzca la diferen-
ciacin, maduracin, organizacin y funcin de
tejidos, rganos y aparatos, que forman en su
conjunto el organismo humano. Constituye el
acercamiento paulatino del nio al adulto, y los
cambios que ello conlleva, para adaptarse a las
condiciones del adulto.
Al igual que en el Tema 1 se hablaba de una
falsa insuficiencia funcional al tratar la inma-
durez orgnica del RN y edades posteriores, es
conveniente aclarar que en realidad no se trata
de un perfeccionamiento funcional, sino de
una adaptacin a las condiciones del momento.
Por eso, al hablar de crecimiento del nio, no
estamos haciendo referencia tan slo a la talla
de ste, sino tambin a una serie de caracters-
ticas fsicas y funcionales que irn modificndo-
se de forma paulatina y acercndose, cada vez
ms, a la forma adulta.
No obstante, en este tema explicaremos las
fases del crecimiento humano haciendo refe-
rencia, bsicamente, a la talla.
Un ejemplo de esta progresiva adaptacin, y no
slo crecimiento, que sufre el feto es cmo las
proporciones corporales van cambiando nota-
blemente a lo largo de su desarrollo. Como po-
demos ver en la siguiente imagen, la cabeza
crece poco en comparacin con el tronco y las
extremidades.

Figura 14-1.


Es importante sealar que los distintos rga-
nos, aparatos y sistemas tienen diferentes
patrones de crecimiento. El cuerpo humano
inicia su crecimiento inmediatamente despus
de la concepcin y contina hasta alcanzar la
talla adulta. Pero cada rgano y tejido o cada
segmento corporal crecen con su propia se-
cuencia (a distinto tiempo, con distinta dura-
cin y a diferente velocidad), alcanzando el
tamao y la forma del adulto a distintas eda-
des.

Figura 14-2.

La importancia de este fenmeno radica en el
hecho de que determinadas afecciones ten-
drn mayor o menor incidencia y sern ms o
menos transcendentes en funcin del periodo
en el que se encuentre el rgano afectado,
pues hay periodos en los que ciertos rganos o
aparatos, al estar an en fase de desarrollo,
son ms vulnerables.
El pulmn, por ejemplo, es un rgano que con-
tina aumentando su nmero de alvolos has-
ta los cuatro aos de edad. Por lo cual, una
lesin antes de esta edad tendr mayores con-
secuencias que si sucede cuando el nio ya es
ms mayor.

PATRN DE CRECIMIENTO
HUMANO: TALLA
El patrn de crecimiento desde la concepcin
hasta el final del crecimiento pasa por distintas
etapas (fetal, neonatal, infantil y puberal), cada
una con influencias hormonales y ambientales
diferentes.
La curva de la figura 14-3 representa el creci-
miento de la especie humana. Tiene una mor-
fologa sigmoidea con una velocidad mxima
prenatal y en los dos primeros aos de vida,
una fase lentificada y estable desde los tres
aos hasta el comienzo de la pubertad, y una
nueva fase de incremento notable de la veloci-
dad de crecimiento, correspondiente al periodo
del estirn puberal, que posteriormente decli-
na.
A continuacin, vamos a desarrollar cada una
de estas fases.

Figura 14-3.


CRECIMIENTO PRENATAL
Todava no se conoce muy bien la fisiologa del
desarrollo y crecimiento fetal. Pero s se sabe
que hay factores que influyen durante el pe-
riodo de gestacin que son determinantes en
el futuro de ese feto. A saber:

FACTORES NO FETALES

Factores maternos
TALLA MATERNA: es la talla de la madre, y
no la talla gentica del feto, la que de-
termina la talla fetal. Si la talla fetal es-
tuviera determinada por los genes y se
diera el caso de una madre muy baja y
un padre muy alto, el nio no cabra en
el tero. Por eso es el tero materno el
que est limitando la talla fetal, para
que el nio pueda caber en su casita
hasta el momento del nacimiento,
siendo la talla normal de 48-50cm (de-
pendiendo de la talla materna) y exis-
tiendo escasas diferencias entre sexos.
FACTORES AMBIENTALES, PLACENTARIOS Y
SOCIALES: el ambiente materno es crtico
para el crecimiento y desarrollo fetal.
La nutricin materna, el tamao, fun-
cin y circulacin uterina y placentaria
determinan el aporte adecuado o in-
adecuado de nutrientes y energa, base
para el crecimiento fetal. Como es de
suponer las condiciones sociales de la
madre repercutirn tambin en el feto.

FACTORES FETALES

Nutricin intrauterina
Es el factor ms determinante del crecimiento
fetal. Va a determinar la expresin de deter-
minados genes a lo largo de toda la vida: ten-
dencia a la obesidad, predisposicin a intole-
rancia a hidratos de carbono por resistencia a
la insulina, etc. La nutricin va a tener un papel
capital en la expresin de los genes, aunque es
an un campo muy desconocido.

Factores endocrinos
GH: en el periodo fetal la influencia de
la GH en el crecimiento es mnima, por
no decir nula. No tiene un papel impor-
tante durante la vida intrauterina ni en
el primer semestre de vida. Es ms, du-
rante los primeros meses de vida en los
lactantes con dficit de GH el creci-
miento transcurre normalmente. Este
papel nulo de la GH se debe a la esca-
sez de receptores para ella y la insensi-
bilidad de los tejidos a su accin.
LACTGENO PLACENTARIO: es el lactgeno
placentario el que acta sobre la IGF-I e
IGF-II, efectores tisulares de la GH.
INSULINA FETAL: el crecimiento depende
fundamentalmente de una hormona
anablica que es la insulina fetal.
Veamos un ejemplo a colacin de este ltimo
punto. Supongamos una mujer embarazada
con DM no complicada (no tiene patologa
vascular, de modo que la placenta no muestra
alteraciones). El rasgo fundamental del nio
nacido de esta madre es la macrosoma (desa-
rrollo o tamao exagerado del cuerpo, gigan-
tismo). El feto tiene un pncreas funcional que,
al detectar la hiperglucemia materna, har una
hiperinsulinemia, responsable de la macroso-
ma fetal.

Factores genticos
Tienen un escaso papel en el desarrollo fetal.
Apenas suponen un 35-40% de todo este pro-
ceso.
A MODO DE RESUMEN podramos decir que el
crecimiento del feto es posible gracias a una
nutricin adecuada, combinada con la accin
de la insulina y est limitado por la talla de la
madre.

CRECIMIENTO POSTNATAL
Distinguimos tres periodos importantes con
caractersticas e influencias distintas:

DE 0 A 2 AOS
Durante estos dos primeros aos el crecimien-
to se da por hipertrofia fundamentalmente. La
mxima velocidad de crecimiento se produce
durante el primer ao de vida (>25cm/ao),
donde la insulina y los factores nutricionales

siguen siendo los principales factores determi-
nantes
1
.
Los factores hormonales van adquiriendo im-
portancia conforme nos alejamos del naci-
miento. No obstante, durante esta etapa la GH
contina sin tener cabida.
Este periodo est caracterizado por un anabo-
lismo desmesurado, siendo los requerimientos
nutricionales muy elevados
2
: de 100 a 120
Kcal/kg. De hecho, ciertas enfermedades muy
graves en este periodo pueden determinar un
crecimiento menor, pues requieren un gasto
energtico tan elevado (hasta 200 kcal/kg de
peso) que puede resultar imposible su admi-
nistracin
3
, de modo que el organismo sus-
trae la energa destinada al crecimiento para
poder hacer frente a la enfermedad.
Influyen tambin factores socioeconmicos,
psicgenos y algunos factores como la raza, el
clima, la actividad fsica, etc.; aunque estudios
recientes desvelan que algunos de estos lti-
mos en realidad no tienen apenas influencia
en el crecimiento durante esta etapa.
Otra caracterstica importante de este periodo
es la adquisicin del CARRIL DE CRECIMIENTO.
En el apartado anterior veamos que la talla al
nacer est determinada por el tamao de la
madre y no por el genotipo del feto. Como con-
secuencia, durante los dos primeros aos de
vida se producen cambios en la velocidad de
crecimiento al ir perdiendo influencia los fac-
tores maternos y ganndola las fuerzas genti-
cas determinantes del patrn de crecimiento
postnatal (o carril de crecimiento). Eso explica-
ra el por qu siendo la diferencia de talla entre
los RN tan pequea, luego en los adultos esa
diferencia puede llegar a ser enorme.
A los procesos de aceleracin y deceleracin
que sufre la velocidad de crecimiento para
alcanzar el carril se les denomina catch-up y
catch-down, respectivamente.
Veamos un par de ejemplos ilustrativos:
El hijo de una madre diabtica no va a ser
siempre gigantn, tiene que desminuir su ve-
locidad de crecimiento y entrar en su carril,

1
Aunque la velocidad de crecimiento en esta eta-
pa es tan elevada, est decelerada si la compa-
ramos con la etapa fetal.
2
Si esta proporcin se mantuviera en el adulto, un
hombre de 70kg de peso necesitara unas 8000
kcal diarias.
3
Hemos de tener en cuenta que el beb es muy
pequeo y no podra comer tanto.
que va a ser el que marcar el patrn de creci-
miento de ese nio que, aunque al nacer fuera
enorme, puede ser de baja estatura si sus ge-
nes as lo dictan. En este caso hablaramos de
un catch-down.
Sin embargo, hablaramos de catch-up en el
caso de un nio cuyo padre es muy alto y la
madre es de estatura media. Al nacer medir
igual que todos los nios (entre 48 y 50cm),
pero su velocidad de crecimiento se ver acele-
rada y pronto ser ms alto que el resto de
nios de su edad y continuar creciendo en esa
lnea.
Un falso mito es creer que una correctsima
nutricin durante esta etapa puede modificar
el carril. Una nutricin adecuada conseguir el
mejor resultado para su talla genticamente
predeterminada, pero no la modificar
4
.
De modo que el carril de crecimiento est ge-
nticamente determinado, y se va a corres-
ponder con un determinado percentil, en el
que el nio va a estar creciendo hasta adulto.
En palabras textuales del profesor: a partir de
que el nio ha alcanzado el carril de crecimiento
ya casi puedes jurar lo que va a medir.

DE 2 A 10 AOS
La velocidad de crecimiento se enlentece y
estabiliza (4-6cm/ao). El crecimiento es a
expensas del alargamiento de los miembros:
crecen los huesos largos.
Hacia los 6-8 aos puede haber un breve esti-
rn prepuberal debido a la secrecin de hor-
monas sexuales suprarrenales. En este periodo
es cuando cobra importancia la GH. Los nios
con deficiencia de esta hormona van a perder
su carril de crecimiento.
Adems, este periodo, por ser el ms largo, es
el que ms determina la talla. Por tanto, a ms
retraso de la pubertad, ms crece el nio: de 4
a 6cm ms por ao de retraso. En cambio, una
pubertad adelantada significa una menor talla,
ya que slo el 20% de la talla final depende del
estirn puberal.

4
Si va a medir 1,60 con una correcta nutricin
conseguimos que sea un nio de 1,60 sano y
fuerte, pero no conseguiremos que sea ms alto.

PUBERTAD
Aqu se da el pico de crecimiento puberal (ve-
locidad: 8-10cm/ao). Se produce una ganan-
cia de talla que representa el 15-20% de la
talla final.
Se caracteriza por la aceleracin de la veloci-
dad de crecimiento y la maduracin de los r-
ganos sexuales, que tiene lugar en las nias
aproximadamente uno o dos aos antes que
en los nios. Tras este periodo slo se crece 1
2 cm ms al ao (hasta el cierre de las epfisis
vertebrales).
El crecimiento es, proporcionalmente, mayor
en el tronco, y finaliza con el cierre de las epfi-
sis de los huesos largos, determinado por los
estrgenos y la progesterona.
Finalmente, si decimos que el crecimiento tie-
ne mayor velocidad en este periodo que en el
anterior, por qu si se adelanta la pubertad se
crece menos? Porque aunque la velocidad pu-
beral sea mayor, el periodo anterior (2 a 10
aos) es mucho ms largo.

Figura 14-4. Velocidad de crecimiento por eta-
pas.
REGULACIN DEL CRECIMIENTO
POSTNATAL

FACTORES DETERMINANTES

Gentica
El crecimiento es un proceso muy complejo,
que viene determinado genticamente a tra-
vs de un mecanismo polignico, donde no
todos los genes tienen la misma influencia y
no son activos a la misma edad, ya que unos
actan desde el periodo fetal, otros despus
del nacimiento, algunos durante la pubertad y
otros son sexo-especficos. Pero en su conjun-
to, van a influir de forma decisiva sobre el pa-
trn de crecimiento, la talla final, la morfolo-
ga, composicin corporal y dimorfismo sexual.

FACTORES REGULADORES

Hormona del crecimiento (GH)
Es un proceso con regulacin compleja, con
intervencin de muchos factores (figura 14-5).
En el hipotlamo se genera GHRH, que se une a
receptores especficos en la hipfisis y deter-
mina la liberacin de GH.
A nivel perifrico hay receptores para la GH
que inducen la produccin de IGF-I, efector
tisular, el cual tiene dos tipos de sntesis: local
y heptica. La local se produce en el hueso,
hecho ms importante para el crecimiento. La
heptica es importante en funciones metabli-
cas.
Esta hormona tiene una secrecin pulstil;
pero no sigue un ritmo circadiano, sino que es
imprevisible.


Figura 14-5.

Hormonas sexuales
Tienen accin anablica directa. Adems, mo-
difican el patrn de secrecin de GH en la pu-
bertad.

Hormonas tiroideas
Son necesarias para una secrecin adecuada
de GH y tienen accin directa sobre el cartlago
de crecimiento. Tambin facilitan la secrecin
de IGF-I.
Intervienen en la maduracin sea, el metabo-
lismo y el desarrollo del SNC. El nio hipotiroi-
deo ser un nio de baja talla.

Insulina
Favorece la sntesis proteica y tiene accin
promotora del crecimiento gentico mediado
por IGF-I.

FACTORES REALIZADORES

Tejido seo
La ejecucin del crecimiento final, es decir, el
alargamiento progresivo de los huesos largos y
vrtebras se realiza fundamentalmente por la
IGF-I, por su accin mediadora de la GH.

FACTORES PERMISIVOS

Ambiente
La nutricin es el factor permisivo principal,
pero junto a ella tambin lo son el nivel socioe-
conmico, sanitario, psicoemocional, el hbitat
o factores iatrognicos, que van a permitir o no
alcanzar el mximo potencial del crecimiento.


EVALUACIN DEL CRECIMIENTO

PARMETROS
Existen una serie de parmetros que debemos
evaluar para comprobar que el nio est cre-
ciendo correctamente. Estos parmetros son:
la longitud y la talla (durante los dos primeros
aos de vida medimos al nio acostado, y
hablamos de longitud; a partir de los dos aos
medimos al nio en bipedestacin, utilizando
un tallmetro, y hablamos de talla), la relacin
peso/talla (para la evaluacin del crecimiento
el peso apenas aporta informacin a no ser
que lo relacionemos con la talla), la velocidad
de crecimiento y el permetro craneal.
Es importante tener en cuenta que cuando los
datos biolgicos normales abarcan mrgenes
amplios, la mayora de las mediciones se agru-
pan en torno a un valor medio. Si estos valores
se representan en una grfica, su representa-
cin es muy parecida a una curva de Gauss,
que describe la distribucin de valores cons-
tantemente variables de una poblacin media,
quedando como valores centrales de dicha
curva los que son considerados los valores
normales para dicha poblacin.
Los lmites de la normalidad estarn definidos
por el valor medio 2 desviaciones estndar, o
tambin podemos expresarlo como los valores
situados entre el percentil 3 (p3) y el percentil
97 (p97).

Figura 14-6.

PESO Y TALLA
Cuando los/as pediatras recogen las medidas
del nio, es necesario contrastarlo con los pa-
trones de referencia, lo que se hace mediante
percentiles. Para ello se han elaborado una
serie de tablas de peso y talla para, en cual-
quier momento, segn sexo y edad, saber
cunto debera medir y pesar. Las primeras en
aparecer fueron las de Tanner, elaboradas a
partir de la poblacin britnica.
Como patrn de referencia, el comit de exper-
tos de la OMS recomienda contar con tablas
locales siempre que cumplan unas condicio-
nes. En nuestro pas se han difundido las de
Hernndez y colaboradores, realizadas a partir
de nios vascos y catalanes. Como patrn in-
ternacional se recomiendan las tablas de NCHS
(Nacional Center Health Statistics), aunque
recientemente se ha publicado la versin 2000
del CDC (Center for Disease Control) que las
sustituye en Estados Unidos. Tambin se ha
elaborado un patrn multicntrico para nios
europeos de 0-5 aos (Euro-Growth 2000) con
todos los parmetros descritos, cuya aplicacin
permitir unificar criterios.
Es muy importante valorar los cambios a lo
largo del tiempo ya que una medida aislada
tiene poco valor. Las mediciones seriadas nos
van a permitir:
Construir un perfil de desarrollo del ni-
o.
Calcular su velocidad de crecimiento,
sobre todo de la talla.

ELABORACIN DE LAS TABLAS
Estas tablas se han elaborado con 3 mtodos
diferentes:

Mtodo longitudinal
Se basa en el seguimiento de una poblacin
muestra durante el periodo de crecimiento
(hasta los 18 aos), donde cada nio es medido
a intervalos de tiempo regulares. Hacen falta,
por tanto, 18 aos para tener todos los valores.
Un ejemplo de este tipo de tablas son las grfi-
cas longitudinales de Tanner.


CONTENIDO AMPLIADO
Es el nico mtodo que permite analizar:
Circunstancias individuales.
Inflexiones que se producen en la
tasa de crecimiento.
Obtener curvas de velocidad de cre-
cimiento.
Por lo que es imprescindible para el estudio
clnico, diagnstico y tratamiento de desr-
denes del crecimiento.

Mtodo transversal
Los datos se obtienen de muestras de nios de
distintas edades a los que se examina una sola
vez. Por ejemplo: mido a 5000 nios recin
nacidos, y ese mismo da mido tambin a 5000
nios de 3 meses, y a 5000 nios de 1 ao, etc.

CONTENIDO AMPLIADO
Ventajas: Valora diferencias del crecimien-
to, nutricin, salud o socioeconmicas de
una poblacin. Monitoriza cambios de
talla en grupos sociales o en la poblacin
total.
Inconvenientes: No tiene en cuenta las
diferentes tasas de maduracin, por lo que
los percentiles obtenidos son inexactos. So-
bre todo en la pubertad.
Un ejemplo lo constituyen las grficas
transversales del NCHS.

Mtodo mixto
Consiste en escoger un grupo de nios/as y se
les hace una medicin puntual (datos trans-
versales) y se les sigue midiendo durante cierto
nmero de aos a intervalos regulares (datos
longitudinales). La tabla resultante es muy
parecida a la longitudinal.
Las tablas transversales sirven para una medi-
cin puntual. Las longitudinales deberan utili-
zarse para medidas continuadas.

Figura 14-7. He aqu un ejemplo de las tablas
que comentamos.

En relacin a lo que comentbamos al princi-
pio de este apartado, diremos que la OMS des-
arroll tablas para nios de diferentes razas y
nacionalidades, asegurando que todos los ni-
os del estudio fuesen recin nacidos a trmi-
no, sin incidencias durante la gestacin, garan-
tizando una alimentacin equilibrada y correc-
ta hasta los cinco aos, y tomando lactancia
materna exclusiva durante los seis primeros
meses de vida. Recibi crticas sobre su utili-
dad, ya que el estudio termin cuando los ni-
os tenan slo 5 aos, por lo que a partir de
ah, seguimos obligado a usar tablas con otros
estndares que pueden falsear los resultados.
No obstante, este estudio demostr que los
nios en igualdad de condiciones crecen igual
durante los primeros aos de vida. Lo cual in-
dica que los factores ambientales tienen ma-
yor peso del que hasta ahora se haba pensa-
do.


VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
Se mide tambin con tablas, en centmetros
por ao. Se calcula mediante la siguiente fr-
mula:
(talla de visita actual talla de visita anterior)
VC=
(edad decimal actual edad decimal anterior)
La edad decimal se calcula mediante otro tipo
de tablas (ver figura 14-8) en las que cada da
del ao tiene un valor asignado (la fraccin de
ao correspondiente):

ED= ao actual, decimales ao nacimiento, decimales

Tras la Figura 14-8 encontraris un ejemplo.

Figura 14-8.


Ejemplo prctico:
Fecha de nacimiento: 24/01/1998 (va-
lor obtenido de la tabla: 063).
Consulta el 19 de junio de 2007 (deci-
mal obtenido de la tabla: 0463).
Edad decimal: 2007,463 1998,063 = 9,4 aos
En la consulta se calcula su edad decimal y se
le mide: a los 9,4 aos mide 122 cm.

El 19 de diciembre de 2007 se le vuelve
a medir: a los 9,901 aos (2007,964
1998,063) mide 126cm.
Se calcula entonces la velocidad de crecimien-
to: VC = (126-122) / (2007,964 2997,463) =
4cm / 0,501 ao = 8
cm
/
ao
.

Los datos obtenidos se trasladan a las grficas
de velocidad de crecimiento. Esto puede hacer-
se de dos formas distintas:
ESCALONADAMENTE: cada medida se re-
presenta como un punto de la grfica.
HALLANDO LA EDAD CENTRAL: (edad1 +
edad2 / 2). Por ejemplo, en junio tiene
9,4 aos y en diciembre tiene 9,901
aos: se suma y se divide entre 2, resul-
tando 9,65. De esta forma, se va
hallando la edad media entre dos pun-
tos, de modo que la grfica no es esca-
lonada.

RELACIN PESO/TALLA
Consiste en valorar si el peso del nio est pro-
porcionado a su talla.
En el adulto esta relacin se valora mediante
del ndice de Masa Corporal (IMC) o ndice de
Quetelet, que se calcula dividiendo el peso (Kg)
por la talla (m) al cuadrado. Este ndice tiene
una desventaja: posee unas distribuciones
muy amplias segn la edad y, al tener una gr-
fica tan poco predecible, NO es aconsejable en
las mediciones anteriores al primer ao y me-
dio de vida, puesto que durante este periodo es
cuando ms nos interesa conocer si la nutri-
cin est siendo adecuada, por lo que la medi-
cin debe ser muy precisa. Por eso en Pediatra
se utilizan tablas de relacin peso/talla, en las
que se puede ver cul es el peso idneo segn
la altura.
Por otro lado, cuando valoramos el crecimien-
to, no nos limitamos al peso y la talla, sino que
debemos tener en cuenta el estado nutricional.
Para ello disponemos de varios ndices, como el
ndice de Shukla
5
. ste compara su relacin
peso/talla real con la relacin peso/talla espe-
rada.

(P/T)
100 ndice de Shukla=
(P50 / T50)

P50: peso ideal (el del percentil 50); T50: talla ideal (la del
percentil 50); P: peso real; T: talla real.

Si el ndice de Shukla es menor al 80%, enton-
ces hablamos de malnutricin, pues adems
de tener talla corta, su peso es desproporcio-
nado para esa estatura.
Este ndice nos va a permitir diferenciar una
talla corta por malnutricin de una talla corta
por otras causas. En este ltimo caso, por muy
bien que se alimentase al nio, ste no crecera
ms. Sin embargo, no podemos esperar que un
nio que est malnutrido crezca dndole GH si
no le aseguramos una correcta alimentacin.
De modo que el ndice de Shukla no hace refe-
rencia al crecimiento, sino a la nutricin.

5
Existe tambin el ndice de Waterlow, pero noso-
tros nos centraremos en el de Shukla.

PREDICCIN DE LA TALLA ADULTA
Antes de nada, comentaremos que existe un
fenmeno que se conoce como aceleracin
secular del crecimiento que no es ms que una
forma de ponerle nombre a algo que todo el
mundo ha observado: las generaciones tienden
a ser cada vez ms altas. Esto parece ser debi-
do a la mejora en las condiciones socioecon-
micas, higinicas, sanitarias, nutricionales, etc.
Para saber cunto medir el nio al llegar a la
edad adulta se pueden utilizar varios mtodos:
TALLA DIANA y EDAD SEA.

Talla Diana
Este mtodo sirve para orientarnos inicialmen-
te. Se calcula a partir de la talla de los padres
con la siguiente ecuacin:

Talla Diana varn= [(T. Mat. + T. Pat.)/2] + 6.5
Talla Diana mujer= [(T. Mat. + T. Pat.)/2] - 6.5

Esta ecuacin supone que los hombres miden
13cm ms que las mujeres, por lo que va a ser
poco precisa. Aun as, el clculo de la talla di-
ana es el mtodo que se utiliza habitualmente,
pues permite intuir si la talla del nio se en-
cuentra o no dentro de la normalidad.

Edad sea
Si vemos que la talla real se aleja mucho de la
talla diana, se deben buscar o diagnosticar las
posibles causas (malnutricin o enfermedad).
Entonces recurrimos a mtodos ms precisos
que se basan en la maduracin esqueltica o
edad sea. Existen varios mtodos para calcu-
lar la edad sea, pero los ms importantes son
el atlas de Greulich y Pyle y el atlas de Tanner-
Witherhouse.
Estos autores pusieron de manifiesto que los
ncleos de osificacin seguan unos patrones
estndar de maduracin segn la edad. Se mi-
den en las manos (por su gran nmero de n-
cleos de osificacin) y sobre todo la izquierda
(porque la mayora de la poblacin es diestra y
se cree que el desarrollo muscular podra mo-
dificar la maduracin de los ncleos).
Los atlas miden la evolucin de los ncleos de
osificacin de seis en seis meses. Miden la
edad biolgica, que es algo diferente a la edad
cronolgica. Si esta diferencia es muy grande,
puede ser patolgica.
Adems de con estos atlas, contamos con el
Mtodo de Hernndez. Es un mtodo muy
complejo pero ms exacto, ya que tiene en
cuenta multitud de variables. Requiere una
ecuacin tan compleja que slo se hace me-
diante un programa informtico.

Bueno, otra foto con dificultad cero, so-
bra con que os la imaginis con el pelo
corto, pecas y gafas de pasta.

BLOQUE 4

NUTRICIN

Profesor: Dr. Garca Marcos PEDIATRA I CMG 07/08

TEMA 17 NUTRICIN 17-2

TEMA 17: NUTRICIN INFANTIL: NECESIDADES
ENERGTICAS

Para que exista un crecimiento y desarrollo ade-
cuado en el nio es vital una correcta alimenta-
cin. Adems, es durante esta etapa y durante
la adolescencia donde se establecen los hbitos
alimentarios, madura el gusto y, en definitiva,
donde se establece la base del comportamiento
alimentario para toda la vida. As, es fcil ver
que la infancia es el perodo ptimo para la
educacin nutricional.

REQUERIMIENTOS ENERGTICOS
Segn la OMS, se definen como el valor del
aporte energtico alimentario que equilibra el
gasto de un individuo cuya corpulencia, compo-
sicin de la masa corporal y grado de actividad
fsica sean compatibles con el mantenimiento
de una buena salud, y permite la realizacin de
actividad fsica necesaria y adecuada.
El recuento del gasto calrico del nio tiene en
cuenta:
Metabolismo basal.
Actividad fsica.
Temperatura.
Crecimiento.
Edad.

COCIENTE ENERGTICO
Es la cantidad total de energa que el nio nece-
sita, por kilo de peso y da para su normal cre-
cimiento y desarrollo. Depende mucho de la
edad, incluso llegando a influir la semana de
vida, es decir, que una semana de vida ms o
menos ya tiene su importancia. Se obtiene su-
mando las caloras de:
METABOLISMO BASAL (MB): es el gasto
energtico del organismo en reposo, en
ayunas, y a la temperatura de neutrali-
dad trmica, cuando nicamente se ne-
cesitan las oxidaciones necesarias para
el mantenimiento de la vida. El sexo, la
edad, tamao corporal, etc., modifican
el MB.
ACCIN DINMICA ESPECFICA (ADE): energa
que los alimentos necesitan para su uti-
lizacin, es decir, para su transforma-
cin en nutrientes y para su aprovecha-
miento, y que se pierde en forma de ca-
lor. Esta energa vara segn el tipo de
alimento, representando:
- El 20 % del aporte proteico.
- El 10% del aporte glucdico.
- El 5% del aporte lipdico.
Ej: Si las necesidades energticas se ele-
van a 2.200 Kcal/da, se necesita consu-
mir aproximadamente 220Kcal suple-
mentarias para metabolizar los alimen-
tos ingeridos y obtener, as, 2.200 Kcal
netas.
CRECIMIENTO: valor energtico del tejido
formado y coste de su formacin.
GASTO ENERGTICO DEBIDO A LA ACTIVIDAD F-
SICA: Con un rgimen de vida sedentario
la energa cotidiana consumida sirve en
sus 2/3 para el metabolismo basal y
conservacin de la temperatura, y en
1/3 para el ejercicio muscular cotidiano.
PRDIDAS ENERGTICAS: Como consecuen-
cia de la respiracin, de la excrecin
urinaria, de la eliminacin por las heces,
de vmitos, sudor, diarreas

El CONTENIDO ENERGTICO de los alimentos es:
PROTENAS: 4 Kcal/g
HIDRATOS DE CARBONO: 4 Kcal/g
GRASAS: 9 Kcal/g


DEMANDAS NUTRICIONALES
Hay que ser conscientes de que el nio no es un
adulto pequeo, la Pediatra es la Medicina In-
terna de algo que est cambiando constante-
mente; por tanto, estamos ante un organismo
en desarrollo para el que es vital un aporte nu-
tricional adecuado, siendo ste ltimo distinto
cada poco tiempo.
En la tabla 1 se resaltan las importantes dife-
rencias nutricionales entre el recin nacido y el
nio prematuro, necesitando ste ltimo una
mayor cantidad de energa. Esto es debido a que
el mayor crecimiento del feto se produce duran-
te el ltimo trimestre de la gestacin.

RN a Trmino Prematuro
Metabolismo basal 60 Kcal. 47 Kcal.
Accin dinmico
especfica
5 Kcal. 11,5 Kcal.
Crecimiento 20 Kcal. 68 Kcal.
Actividad 10 Kcal. 4,3 Kcal.
Excrecin 5 Kcal. 18,2 kcal
Total 100 kcal/kg/da
150
kcal/kg/da
Tabla 1.

CONTENIDO AMPLIADO
El metabolismo basal del recin nacido es
mayor que en el prematuro porque el orga-
nismo esta ms formado. La accin dinmi-
co-especfica del prematuro es mayor del do-
ble que la del recin nacido porque necesita
ms cantidad de energa para aprovechar
los nutrientes.
La energa que emplea el prematuro en crecer
es el triple que el recin nacido porque lo
hace ms rpidamente.
La energa utilizada para la actividad fsica
en el recin nacido es ms del doble que en
el prematuro porque este ltimo no tiene casi
actividad, es un ser pasivo.

En la tabla 2 podemos observar como van au-
mentando los requerimientos nutricionales del
nio durante su primer ao de vida. Esto se
debe a que el lactante duplica su peso a los 4
meses y lo triplica al ao de vida.

Kcal/kg/da
1 Semana 90
1
er
Trimestre 130
2 Trimestre 120
3
er
Trimestre 110
4 Trimestre 100
Preescolar y escolar 85
Tabla 2.

A partir del SEGUNDO AO de vida el creci-
miento se estabiliza, creciendo a un ritmo de 4-
6 cm cada ao de media, y las demandas calri-
cas disminuirn. En la PUBERTAD volver a sur-
gir un nuevo brote de crecimiento y con ello un
incremento de los requerimientos nutricionales.
Como consecuencia de esta gran demanda nu-
tricional durante los primeros trimestres de
vida se produce la vulnerabilidad nutricional,
concepto muy importante que hace referencia a
la mayor vulnerabilidad del nio frente al adul-
to ante el dficit nutricional debido a que:
Posee depsitos nutritivos bajos.
Presenta grandes demandas nutriciona-
les por el crecimiento.
Requiere un rpido desarrollo neuronal.

DEPSITOS NUTRITIVOS
Bsicamente el prematuro es agua pura con
alguna protena. Adems, al igual que el recin
nacido, es incapaz de regular correctamente el
equilibrio electroltico lo que determina que se
pueda deshidratar fcilmente, por lo que hay
que mantenerlo a temperatura neutra.
Un nio recin nacido con peso normal ya posee
algo de grasa y, por lo tanto, un pequeo dep-
sito energtico.
La composicin corporal al ao de vida se pare-
ce mucho ms a la del adulto.
Respecto a las demandas nutricionales diferen-
ciales cabe destacar que en el recin nacido el

60% de la energa la dedica a la formacin del
SNC, por ello ser el rgano ms vulnerable al
dficit nutricional.

Figura 17-1.

EVALUACIN DEL ESTADO NU-
TRICIONAL
Para el pediatra convertirse en el mejor conoce-
dor del crecimiento, desarrollo y estado de nu-
tricin del nio, supone la mejor herramienta
para detectar precozmente cualquier desviacin
de la normalidad.
El uso inteligente de la anamnesis, exploracio-
nes fsica y antropomtrica y la seleccin de
algunas pruebas complementarias constituye la
forma ms eficaz de orientar un trastorno nu-
tricional para poder instaurar pronto medidas
teraputicas y determinar aquellos casos que
deben ser remitidos al centro de referencia para
su evaluacin ms completa.

La valoracin nutricional tiene como objetivos:
CONTROLAR EL CRECIMIENTO Y ESTADO DE NU-
TRICIN DEL NIO SANO, IDENTIFICANDO LAS
ALTERACIONES POR EXCESO O DEFECTO.
DISTINGUIR EL ORIGEN PRIMARIO O SECUNDA-
RIO DEL TRASTORNO.

ANAMNESIS
La nutricin se debe evaluar y debe ser parte de
la historia clnica con la anamnesis. La historia
diettica permite averiguar la cantidad y cali-
dad de alimentos ingeridos usualmente por al
nio mediante un interrogatorio dirigido a la
madre, y a al nio cuando sea posible. A veces
basta con preguntas sencillas como si el lactan-
te come y duerme bien. Adems, es necesario
conocer la evolucin del peso y talla del nio.

CONTENIDO AMPLIADO
Se recogern datos a cerca de la familia y
el medio social (trabajo de los padres, per-
sonas que cuidan del nio, nmero de her-
manos, afecciones de los padres y hermanos).
Antecedentes personales: se deben conocer los
datos referentes a la gestacin, medidas al
nacimiento y progresin temporal. Se pondr
especial atencin en los datos sugerentes de
patologa orgnica aguda, crnica o de repe-
ticin, y en la sintomatologa acompaante,
sobre todo a nivel gastrointestinal.
Encuesta diettica: es fundamental para
orientar el origen de un trastorno nutricio-
nal. Una encuesta detallada (registro de
ingesta con pesada de alimentos durante
varios das) es prcticamente inviable en la
consulta porque requiere mucho tiempo y
necesita informatizacin. Sin embargo, siem-
pre se puede hacer una aproximacin con la
historia diettica preguntando qu consume
habitualmente en las principales comidas del
da, cantidad aproximada, tipo y textura del
alimento y tomas entre horas, completndolo
con la frecuencia diaria o semanal de los
principales grupos de alimentos, alimentos
preferidos o rechazados y suplementos vita-
mnicos y minerales. Al tiempo que nos in-
forma sobre la ingesta aproximada, nos da
una idea de la conducta alimentaria y per-
mite establecer recomendaciones dietticas.

EXPLORACIN FSICA
Siempre hay que inspeccionar al nio desnudo,
porque es lo que ms informa sobre la constitu-
cin y sobre la presencia de signos de organici-
dad. El sobrepeso y la obesidad son fcilmente
detectables, pero no as la desnutricin, ya que
hasta grados avanzados los nios pueden apa-
rentar buen aspecto vestidos, porque la ltima
grasa que se moviliza es la de las bolas de Bi-
chat. Al desnudarlos y explorarlos podremos
distinguir los nios constitucionalmente delga-
dos de aquellos que estn perdiendo masa cor-
poral con adelgazamiento de extremidades y
glteos, con piel laxa, seal de fusin del pan-
culo adiposo y masa muscular. Otro aspecto
importante es valorar la presencia de distensin
abdominal, hallazgo muy sugestivo de enfer-
medad digestiva como la celiaqua. La explora-
cin sistematizada permitir detectar signos
carenciales especficos y los sospechosos de
enfermedad. En nios mayores se debe valorar
siempre el estadio de desarrollo puberal.
En la exploracin fsica debemos evaluar posi-
bles signos de malnutricin al examinar las si-
guientes estructuras:
El PELO refleja bien el estado nutricional.
Si est quebradizo, se cae, es fino o est
seco es un indicado de malnutricin y
dficit de zinc.
A NIVEL OCULAR la palidez conjuntival es
indicativo de anemia ferropnica por
falta de hierro. La sequedad conjuntival
o la aparicin de las manchas de Bitot
1

se asocian con dficit de vitamina A.

Figura 17-2. Mancha de Bitot.

En la LENGUA podemos ver la lengua es-
carlata debido al dficit de cido nico-
tnico o una lengua de color rojo vivo,
llamada lengua magenta, debido a la
deficiencia de riboflavina.
En las ENCAS aparecen gingivorragias
debido al dficit de vitamina C.

1
Mancha de la conjuntiva, de color gris brillante,
asociado a una carencia de vitamina A.
En las GLNDULAS, el dficit de yodo pro-
duce bocio.
En la PIEL puede aparecer xerosis
2
e
hiperqueratosis
3
por dficit de vitamina
A, petequias por dficit de vitamina C,
as como dermatitis pelagrosa por dfi-
cit de niacina o cido nicotnico (vita-
mnico B3).
Las UAS pueden presentar coiloniquia
4

en el dficit de hierro.

Figura 17-3. Coiloniquia.

A nivel del TEJIDO CELULAR SUBCUTNEO, se
observan edemas, sntoma llamativo de
malnutricin proteica o sndrome de
Kwashiorkor, aunque ste puede
acompaarse adems de otros sntomas
como despigmentacin, alteracin del
cabello, hepatomegalia Tambin se
puede observar disminucin del tejido
adiposo en el marasmo
5
.
A nivel del SISTEMA MUSCULAR Y ESQUELTICO
podemos observar una perdida de masa
muscular consecuencia de la malnutri-
cin, as como tambin podemos obser-

2
Estado morboso caracterizado por la sequedad de
una parte.
3
Hipertrofia de la capa crnea de la piel.
4
Estado de las uas en la que se presentan delga-
das y cncavas, en forma de cuchara. Puede ser
por dficit de hierro o por la accin de jabones fuer-
tes o productos derivados de petrleo. Se ha ob-
servado tambin en enfermedades coronarias,
sfilis
5
Enflaquecimiento sumo del cuerpo humano, debi-
do a una malnutricin proteica que se produce prin-
cipalmente en nios pequeos, caracterizado por
una prdida progresiva de tejido subcutneo y mus-
cular.

var el llamado crneo tabes
6
o en el t-
rax el llamado rosario costal
7
como
consecuencia de la deficiencia de vita-
mina D.

ANTROPOMETRA
El estado nutricional tambin se valora median-
te la antropometra. Consiste en el registro de la
talla y del peso corporal. Luego se comparan con
tablas de referencia como la que vemos a conti-
nuacin. No nos detendremos aqu a explicarlo
porque sern objeto de un tema a parte, sim-
plemente diremos que una inflexin anormal
de la curva de crecimiento ser un buen indicio
de problema nutricional. El ndice peso/ talla
dar una idea del grado de obesidad o delgadez
del nio.
Una talla disminuida respecto a la edad consti-
tuye una sospecha de malnutricin previa o
crnica. Periodos ms cortos de malnutricin
afectan solamente el peso con relacin a la ta-
lla.

Figura 17-4.

6
Consiste en la posibilidad de hundir con los dedos
los huesos craneanos.
7
Consiste en una hilera de salientes redondeadas
a nivel de la unin de las costillas con los cartlagos
costales.
PERMETRO CEFLICO
Desde el nacimiento hasta los 36 meses es im-
portante medir el permetro ceflico, porque el
crneo es expansible y crece rpidamente du-
rante los primeros meses de vida, pudiendo as
detectar errores. Los nios presentan fontanelas
y si existen problemas se va a producir su sepa-
racin debida, por ejemplo, a hidrocefalia; o por
el contrario cerrarse antes de tiempo, por mi-
crocefalia entre otras causas.
Sin embargo, el permetro ceflico nos sirve
sobre todo para medir indirectamente el creci-
miento enceflico, es decir, para saber si el sis-
tema nervioso, que gasta gran parte de la ener-
ga, se est desarrollando correctamente.
La manera de medir el permetro ceflico es con
una cinta mtrica no elstica.

GRASA CORPORAL
La medicin de los pliegues cutneos corporales
ofrece una evaluacin aproximada y simple de
la grasa corporal lo que resulta muy til para
evitar patologas como la obesidad infantil. Se
mide el grosor (en mm) de los pliegues tricipital,
bicipital, subescapular y suprailaco.

PRUEBAS BIOQUMICAS
Reflejan posibles alteraciones del metabolismo
que sufre el nio afecto de un trastorno nutri-
cional. Ya las estudiaremos a lo largo de la asig-
natura.

OTRAS EVALUACIONES
Existen otras evaluaciones de la nutricin poco
frecuentes que solamente se usan cuando exis-
te sospecha de desnutricin. Veamos:

Compartimento muscular
Lo valoramos mediante:
EXCRECIN URINARIA DE CREATININA EN 24
HORAS: proporciona una idea de la masa
muscular del nio, debido a que la crea-
tinina es el producto de la degradacin
del fosfato de creatinina, que proviene
casi exclusivamente del msculo.

NDICE CREATININA-TALLA: es muy til ya
que determinar la reserva proteica
muscular. Se obtiene tambin mediante
la medicin de creatinina en orina de 24
horas.
EXCRECIN URINARIA DE 24 HORAS DE 3-METIL-
HISTIDINA (poco utilizada): reflejar el
grado de catabolismo muscular, ya que
esta molcula es un producto de degra-
dacin de la actina y la miosina, sin que
pueda ser neutralizado por el organis-
mo.

Compartimento visceral (Hgado)
Consiste en la determinacin en plasma de dife-
rentes protenas normalmente sintetizadas por
el hgado. En casos de malnutricin disminuirn
sus niveles plasmticos.
ALBMINA: vida media de 20 das. Debido
a su gran tamao y a su prolongada vida
media, la albmina es menos sensible a
la malnutricin proteica que otras pro-
tenas sricas.
TRANSFERRINA: vida media de 8 das. La
transferrina no es un marcador que re-
fleje la deficiencia proteica cuando exis-
te una deficiencia concomitante de hie-
rro.
PREALBMINA: vida media de 2 das. Es la
prueba biolgica ms sensible debido a
su breve vida media.

Sistema Inmunolgico (Inmunidad celular)
Su correcto funcionamiento lo medimos con las
siguientes pruebas:
RECUENTO DE LINFOCITOS.
PRUEBA DE ACTIVACIN DE PHA (fitohema-
glutinina).
INTRADERMORREACCIN CON ANTGENOS.

NUTRICIN Y EDAD ADULTA
Existe una relacin entre la mortalidad en el
adulto (estandarizada) y peso al nacimiento. Por
tanto, el peso al nacer puede ser un factor pro-
tector o de riesgo: los nios que pesan entre 2,5
y 4 kilogramos tendrn una menor mortalidad,
y los que pesan menos de 2,5kg o ms de 4 kg,
tendrn mayor mortalidad.

Figura 17-5.

Sabis una pista?, pues no os la puedo
decir (la pista est dada, profun-
dizad).



TEMA 18: LACTANCIA MATERNA. LACTANCIA ARTIFICIAL
Y MIXTA

DEFINICIN Y TIPOS
Se denomina lactancia a la alimentacin con
leche
1
. La leche debera constituir el alimento
exclusivo del nio durante los primeros 6 me-
ses, y ser el alimento principal durante el primer
ao (por ello se denomina lactante al nio du-
rante el primer ao). Dependiendo del tipo de
leche empleada se distingue:
LACTANCIA NATURAL: con leche materna.
LACTANCIA ARTIFICIAL: con leche no huma-
na, con preparados de elaboracin in-
dustrial, segn formulaciones bien defi-
nidas (por ello tambin se le denomina
lactancia con frmula).
LACTANCIA MIXTA: se combina lactancia
natural y artificial.

LACTANCIA MATERNA

PROPIEDADES
Sin duda alguna la leche materna tiene muchas
ms propiedades que la leche artificial y previe-
ne al nio, entre otras cosas, de infecciones y
diarreas (que son ms comunes en los recin
nacidos con nutricin artificial).
Ahora vamos a ver con ms detalle las diferen-
tes propiedades de la leche.

PROPIEDADES ANTIINFECCIOSAS HUMORALES
La leche materna contiene IgA secretora, que es
fundamental en los primeros 6 meses de vida
del recin nacido, para protegerle de numerosas
infecciones. Esta IgA, constituye el 90% del total
de inmunoglobulinas humanas y se encuentra
en mucosas. Esta inmunoglobulina es la nica

1
Aqu las cosas claras y el chocolate espeso .
capaz de atravesar el epitelio ductal de la mama
y ser secretada en la leche.
Adems contiene factor bfidus, que estimula el
crecimiento Lactobacillus bifidus. ste adems
induce la trasformacin de la lactosa en cido
lctico, lo que produce un PH cido y protege al
nio de infecciones intestinales. Adems se cree
que previene de alergias al nio.

CONTENIDO AMPLIADO
Por su parte el Lactobacillus bifidus:
Controla e impide el crecimiento de la
flora responsable de putrefacciones y
de producir sustancias txicas.
Contribuye a la produccin de la en-
zima lctica esencial para la digestin
lctea y de otros productos derivados.
Produce sustancias antibacterianas,
las cuales son capaces de proteger al
organismo de la accin de otras bac-
terias, virus y hongos dainos para
la salud.
Trabaja como antialergnico y como
reductor en los problemas comunes
que acarrea una deficiente absorcin
intestinal.
Ayuda a reducir el nivel de colesterol.
Por ltimo, se ha demostrado su efi-
cacia para solucionar infecciones va-
ginales crnicas, y para reducir los
sntomas de sndrome post-
menopasico, dada su capacidad pa-
ra reciclar los estrgenos.

La lisozima es otro componente de la leche ma-
terna. Esta protena es bacterioltica por lo que
defiende al nio de infecciones bacterianas.
Por ultimo tambin contiene lactoferrina, una
protena captadora de hierro, y que inhibe el
crecimiento de Escherichia coli; e IFN-, que
potencia la actividad antimicrobiana de las c-
lulas inmunitarias.

PROPIEDADES ANTIINFECCIOSAS CELULARES
Adems la leche materna contiene clulas que
tambin van a proteger al nio de infecciones,
como son los macrfagos y los linfocitos.
Los macrfagos tienen una doble actividad, por
un lado una actividad fagoctica bacteriana, y
por otro una actividad secretora de lactoferrina,
lisozima y factores del complemento (C3 y C4).
Los linfocitos T tienen una funcin de trasferen-
cia de respuesta en la inmunidad adquirida;
mientras que los linfocitos B tienen una activi-
dad secretora de inmunoglobulinas (IgA).
Cabe destacar que no se conoce el mecanismo
por el cual estas clulas desarrollan su funcin,
ya que lo normal es que sean destruidas por el
PH cido del estmago del nio.

PROPIEDADES NUTRITIVAS
La leche materna contiene todos los nutrientes
que necesita el beb durante sus primeros 6
meses de vida: protenas, lpidos y minerales.

Protenas
El contenido total es de 1 g/dl, con dos fraccio-
nes principales:
CASENA 40%: con funcin principalmen-
te nutricional, aunque no exclusiva.
PROTENAS DEL SUERO U HOMLOGAS (60%):
con funciones nutricionales, defensivas,
y adems son hipoalergnicas.

Lpidos
El contenido total es de 3.8 g/dl y contiene:
CIDOS GRASOS POLIINSATURADOS DE CADENA
LARGA, que intervienen en el desarrollo
retiniano.
Es rica en CIDO OLICO que produce una
mayor digestin y absorcin de las gra-
sas.
LIPASA, que favorece la liplisis.
Adems tambin es rica en COLESTEROL,
fundamental para el desarrollo cerebral,
sntesis de esteroides y de cidos bilia-
res.

Minerales
Su contenido es de 0,2 g/dl, y se caracteriza por
una carga de solutos baja. Destaca su bajo con-
tenido en calcio, pero se absorbe en gran canti-
dad por el cociente Ca/P 2:1 existente.
El hierro biodisponible es del 40-50% del total
que ha tomado el nio, y ello es gracias a la lac-
toferrina como transportador y a la vitamina C.

OTRAS VENTAJAS
EMOCIONALES: la satisfaccin emocional
que le produce a la madre alimentar a
su hijo, y adems ayuda a estrechar el
vnculo madre-hijo.
ANTICONCEPTIVAS: no es fiable, aunque se
ha visto que la lactancia materna au-
menta el tiempo entre los embarazos,
aunque eso ya no es comprobable en los
pases en vas de desarrollo, donde la
natalidad ha disminuido mucho.
REDUCCIN DE LA MORBILIDAD POSTERIOR: se
ha visto que los nios con lactancia ma-
terna, sufren menos enfermedades, co-
mo la Diabetes Tipo I, alergias o muertes
sbitas, en comparacin con los nios
cuya nutricin es artificial, aunque no se
sabe la causa.
SALUD DE LA MADRE: las madres que le dan
pecho a su hijo tienen menos riesgos de
sufrir cncer de mama premenopusico.


INCONVENIENTES
CANTIDAD INGERIDA: no se sabe la cantidad
de leche que ingiere el nio, aunque si
se queda satisfecho no importa. No obs-
tante hay mtodos para saber la canti-
dad de leche que ha ingerido, como es la
doble pesada, que consiste en calcular la
diferencia de peso antes y despus de la
toma
2
.
Lactancia materna aumenta la frecuen-
cia de un tipo de ictericia, la HIPERBILIRRU-
BINEMIA NO CONJUGADA LEVE.
LOS NIOS CON LECHE MATERNA ENGORDAN
MS LENTAMENTE que los que toman bibe-
rones.
SI PROLONGAMOS MUCHO LA NUTRICIN EX-
CLUSIVA CON LECHE MATERNA vamos a pro-
vocar en el nio una MALNUTRICIN, ya
que cuando al nio le salen los dientes
se debe dar alimentacin complementa-
ria, porque requiere ya de otros nutrien-
tes.
PUEDE ESTAR RELACIONADA CON EL RAQUITIS-
MO, ya que la leche materna no contiene
apenas vitamina D. No obstante, a un
beb que le de el sol adecuadamente, no
tendr este problema
3
.
ES DEFICITARIA EN VITAMINA K: lo que puede
producir la enfermedad hemorrgica del
recin nacido, ya que sta interviene en
la sntesis a nivel heptico de algunos
factores de la coagulacin.
LA LACTANCIA MATERNA TIENE MENOS FLEXIBI-
LIDAD QUE LA ARTIFICIAL, ya que slo la
puede realizar la madre y es ms difcil
de llevar a cabo en lugares pblicos.
ALTERACIN EMOCIONAL: a veces es difcil
de detectar, pero muchas madres pade-
cen depresin postparto, lo que afectar
a la relacin madre-hijo/a y, por tanto, a
la lactancia.

2
Por si no lo habis pillado, ah va un ejemplo: el
nio antes de la toma pesa 3,750 kg y despus
3,900 kg. El nio habr ingerido 150 gr de leche.
3
De sobra sabis el papel de la luz solar en el me-
tabolismo de la vitamina D.
CONTRAINDICACIONES
TRANSMISIN DE INFECCIONES: algunos virus
se transmiten por la leche materna, co-
mo es el citomegalovirus, el virus de la
hepatitis o el VIH, por lo que la lactan-
cia natural est contraindicada en esos
casos. Lo mismo ocurre con la tubercu-
losis, ya que los nios pequeos estn
expuestos a un elevado riesgo de conta-
gio y lo que puede producir en ellos da-
os cerebrales e incluso la muerte.
TRANSMISIN CON FRMACOS: la toma por
parte de la madre de determinados fr-
macos capaces de ser trasmitidos por la
leche materna contraindica su uso. Al-
gunos ejemplos son los anticonvulsio-
nantes, los antitiroideos, los antimeta-
bolitos (como los antineoplsicos que
interfieren en el ADN) y las tetracicli-
nas
4
.
TRANSMISIN DE TXICOS: las drogas y al-
gunos contaminantes ambientales,
tambin son transmitidos al nio por la
leche.
CNCER MATERNO: ya que la produccin de
leche produce un gasto de energa que
en estos casos debe ir destinado a luchar
contra el cncer.
ENFERMEDADES CONGNITAS DEL METABOLIS-
MO DEL NIO, como es la ictericia grave,
malformaciones digestivas, etc.

No obstante hay FALSAS CONTRAINDICACIONES, las
cuales no impiden en absoluto dar de mamar al
nio, como son:
Los catteres o implantes.
Retraso en la subida.
Heridas en el pezn: es doloroso para la
madre pero no afecta al nio.
Mastitis (inflamaciones de la mama NO
supuradas).
Enfermedades habituales como un res-
friado.
Medicamentos comunes.
Nuevo embarazo.

4
Esto no lo dijo el profesor, pero seguro que si no
lo aadimos me encuentro un paquete bomba de
los comisionistas de Farmacologa en mi buzn xD

Comienzo de la menstruacin.
Motivos estticos.
Trabajo de la madre
5
.
Poco incremento en el peso del nio.
Intolerancia a la leche en la madre: esta
circunstancia NO existe.
Insatisfaccin del nio.

ESTABLECIMIENTO DE LA LACTANCIA
MATERNA
Hay que comenzar enseguida para aprovechar
el calostro,
6
ya que tiene unas caractersticas
especiales: es muy rico en IgA y protenas, y tie-
ne bajo volumen. Adems, se produce la moti-
vacin materna, hace que se produzca ms le-
che y establece el vnculo madre-hijo.

Figura 18-1. En esta grfica se observa como la
concentracin de IgA es mxima en el calostro
(primeros 5 das) y despus su concentracin
cae a la mitad en la leche de transicin y madu-
ra.

5
Me abstengo del comentario personal. Jos Mi-
guel.
6
Lquido segregado por las glndulas mamarias
durante el embarazo y en los 4-5 primeros das tras
el parto, compuesto por diversas sustancias inmer-
sas en un lquido seroso y amarillo.
PARA LA LACTANCIA MATERNA SE ACONSEJA un co-
mienzo inmediato a la libre demanda del nio,
controlando el peso y utilizndola como alimen-
to exclusivo en los primeros 5-6 meses de vida
(aunque bastara con 3 meses). El nio con lac-
tancia materna no necesita agua en condiciones
normales.

LACTANCIA ARTIFICIAL
Las industria ha conseguido crear una leche
muy similar a la materna, aunque no obstante
esta ltima es la mejor. El objetivo de la leche
artificial es conseguir una leche con el mismo
aporte energtico que la materna (kcal/l) y con
las mismas proporciones de protenas, lpidos y
minerales adems de otras caractersticas. Para
ello se utiliza leche de vaca modificada con fr-
mulas artificiales.

Leche
materna
Leche
de vaca
Frmula
artificial
Energa (Kcal) 70 67 60-65
Protenas (g) 1,3 3.5 1,5-1,9
Carbohidratos
(g)
7,0 4,9 7,0-8,6
Casena:suero 40:60 63:37
40:60 a
63:37
Grasa (g) 4,2 3,6 2,6-3,8
Sodio (mmol) 0,65 2,3 0,65-1,1
Calcio (mmol) 0,88 3,0 0,88-2,1
Fsforo
(mmol)
0,46 3,2 0,9-1,8
Hierro (mol) 1,36 0,9 8-12,5

En comparacin, la leche de vaca tiene la pro-
porcin de protenas invertida, por lo que el
aparato digestivo del nio lo va a notar, adems
las protenas maternas son homlogas a las del
nio cosa que no ocurre con las de vaca. La ma-
yor presencia de lpidos en la leche materna
hace que sea ms fcil de absorber que la artifi-
cial; adems la leche materna contiene enzimas
como la lipasa y la leche industrial no contiene
enzimas.
En ambas leches se mantiene la relacin Ca-P,
que es bsico para la absorcin del calcio.


LECHE DE INICIO FRENTE A LECHE DE
CONTINUACIN

Leche de iniciacin
Su composicin est calculada para que cubra
todas las necesidades del lactante hasta el 6
mes de vida. Su composicin se distingue por-
que su contenido en protenas es bajo (1,8-2,8
g/100kcal, el cociente casena/protenas del
suero es similar al de la leche materna 40/60)
y el hidrato de carbono fundamental o exclusi-
vo es la lactosa, prohibiendo el almidn ya que
el nio hasta el tercer mes no tiene desarrollada
la amilasa. El cido linoleico est a una concen-
tracin de 500-1200 mg, y es pobre en minera-
les con relacin a la de continuacin, y rica en
vitaminas A y D (250g y 40g respectivamente).

Leche de continuacin
Est destinada a constituir el componente lc-
teo de una alimentacin diversificada. A partir
del 4-6 mes el nio ya posee cierta madurez
enzimtica como para tolerar alimentos cuya
composicin no sea tan especfica como la leche
humana, ni tan dispar como la de vaca sin mo-
dificar. Su composicin es ms tolerante, las
protenas se encuentran entre 3,0 y 4,5
g/100kcal, el cociente casena/protenas del
suero es ms similar al de la leche de vaca
(80/20) y en cuanto a los hidratos de carbono es
similar a la leche de iniciacin.
Esta leche no contiene ni cido linoleico, ni vi-
tamina A, mientras que la vitamina D desciende
de 40 a 1,0-2,0 g. Sin embargo esa leche es ms
rica en minerales (Na, K, Cl, P, Ca y Mg) que la
leche de iniciacin.

INDICACIONES DE LA LACTANCIA ARTI-
FICIAL
Cuando no se pueda usar la leche ma-
terna (en caso de contraindicaciones).
Debe ser prescrita y reglada por el espe-
cialista.
Se tienen que usar leches adaptadas,
como mnimo, hasta el ao.
Mxima higiene en la manipulacin y
preparacin.
Ofrecer agua entre tomas. Es una gran
diferencia con la leche materna.
Es imprescindible hacer controles de sa-
lud peridicos, para asegurarnos de que
est recibiendo una nutricin adecuada.

TCNICA
LAVARSE LAS MANOS con agua y jabn.
ESTERILIZAR el bibern, la tetina y los ac-
cesorios. Se pueden esterilizar utilizando
los productos antispticos adecuados
para ello, o hirvindolos durante 15 mi-
nutos.
HERVIR EL AGUA. El tiempo no debe ser su-
perior a 10 minutos. Hay que tener cui-
dado con la temperatura, puede ser de-
masiado caliente. Hay que esperar a que
est templada para aadirle la leche en
polvo, para no destruir algunas de las vi-
taminas. Si el agua del grifo es muy rica
en sales, es recomendable utilizar agua
embotellada.
PREPARAR EL BIBERN SIGUIENDO LAS INDICA-
CIONES DEL LABORATORIO FABRICANTE: una
medida rasa por cada 30 ml de agua
7
.
Modificar la cantidad disminuyndola
puede dar lugar a desnutricin, y au-
mentar esta proporcin puede ser per-
judicial para la salud del lactante, los
problemas pueden ir desde una des-
hidratacin a alteraciones renales.
PREPARAR EL BIBERN INMEDIATAMENTE ANTES
DE DARLO. Si se hace con anticipacin, no
hay que mantenerlo caliente demasiado
rato. No se deben conservar los restos
de leche de una toma para otra. La tem-
peratura tiene que ser de 37C, probarla
con el reverso de la mueca. Ojo! Si se
calienta con el microondas, agitarlo y
probarlo antes de darlo.
Cuando se da el bibern, se debe man-
tener en LA INCLINACIN NECESARIA PARA QUE
LA TETINA EST SIEMPRE LLENA DE LECHE y as
evitar la ingestin de aire.
COMPROBAR SI EL AGUJERO DE LA TETINA ES EL
ADECUADO. Para ello hay que poner el bi-
bern boca abajo y observar cmo sale
un chorro de leche seguido de una gota

7
Medida rasa quiere decir que llenemos el cacillo
hasta el borde, ni ms, ni menos.

a gota constante. El beb debe hacer un
esfuerzo para chupar el bibern similar
al del pecho, por ello es aconsejable que
los agujeros del bibern no sean dema-
siado grandes.

La CANTIDAD depende de cada nio. Se puede
incrementar la cantidad en caso de que el nio
termine los biberones, en todo caso no se debe
hiperalimentar al nio. Como orientacin te-
nemos las cantidades referidas en los envases.
El HORARIO de administracin debe ser cada 4
horas durante el da y cada 6 durante la noche.
La duracin de cada toma debe ser de unos 10
minutos y la posicin del nio ha de ser semi-
incorporada en el regazo, para evitar aspiracio-
nes.

LACTANCIA MIXTA
Est indicada ante la insuficiencia de la leche
materna o en embarazos mltiples.
Siempre se debe dar la leche materna primero y
el bibern despus, debido a que el nio se can-
sa ms succionando la leche materna, y si se
queda saciado con la artificial o simplemente le
cuesta ms trabajo obtener la materna tras
haber tomado la artificial, el nio no se esfuer-
za.

Esta foto es una sorpresa para su dueo,
pues no me la ha pasado l, sino alguien
que dice que le quiere mucho . Pista:
seguro que con esa edad ya deca me lo
creo, brutal o ya me jodera, no hay
ms que verle la cara.



TEMA 19: ALIMENTACIN COMPLEMENTARIA

LECHES ADAPTADAS
Las posibilidades de leche comercial son inmen-
sas. En la actualidad permiten alimentar a los
lactantes con unos resultados nutricionales
similares a los de la lactancia materna. Existen
bsicamente dos tipos de preparados para la
lactancia artificial, de forma que se puede in-
troducir las nuevas cualidades que va adqui-
riendo la leche materna con el paso del tiempo;
pues su composicin es dinmica, es decir, va
cambiando a lo largo del tiempo:
FRMULAS DE INICIACIN: capaces de cubrir
las necesidades nutricionales del nio
durante los 5 6 primeros meses. Co-
mercialmente se les puede distinguir
con el numero 1.
FRMULAS DE CONTINUACIN: estn pensa-
das para que constituyan el componente
lcteo de una alimentacin diversifica-
da, a partir del 5 6 mes del lactante.
A estas comercialmente se les puede
distinguir con el nmero 2.

LECHES ADAPTADAS DE INICIACIN

Leche Adaptada 1 Normal
Leche para lactantes que nos aporta una serie
de nutrientes elementales y no elementales:
Con cidos grasos poliinsaturados de
cadena larga -6.
Aporta Taurina, L-Carnitina y Nucleti-
dos.
Relacin protenas sricas/casena igual
que la leche materna.
Adecuada mezcla de lactosa (como la
materna) y dextrinomaltosa (la cual no
posee la leche materna, pero slo permi-
tindose pequeas cantidades de sta
ya que sino inducira a obesidad infan-
til).
Enriquecida con un complejo vitamnico
y mineral que cubre los requerimientos
diarios del beb.

Leche Adaptada 1 AR (Antirregurgitacin)
Alimento para lactantes con regurgitacin y
otros trastornos digestivos.
Es muy frecuente que los lactantes regurgiten
contenido estomacal o en forma de vmitos en
escopetazo. Para este tipo de lactantes est
indicada este tipo de leche, que al contener
harina de semilla de algarrobo, que acta como
espesante, reduce la cantidad y frecuencia de
las regurgitaciones.
Adems tambin contiene cidos grasos poliin-
saturados -6, taurina y L-carnitina, y una rela-
cin de protenas sricas 60:40.

Leche Adaptada 1 AE (Antiestreimiento)
Para lactantes con estreimiento, otro de los
problemas que se presenta ms frecuentemen-
te durante la lactancia.
El recin nacido, sobre todo, el que posee lac-
tancia materna posee una deposicin tras cada
ingesta. En nios con lactancia artificial se re-
duce a 1 2 veces al da, incluso menos, por eso
este tipo de leche es rica en cido palmtico, un
cido graso que facilita el trnsito intestinal.

Leche Adaptada 1 Enriquecida con Hierro
Leche enriquecida con hierro para evitar la
anemia ferropnica normoctica del lactante.


LECHES ADAPTADAS DE CONTINUA-
CIN
Tal y como hemos mencionado anteriormente
existe una leche de continuacin de cada una
de las anteriores, que comercialmente se dis-
tinguen con el nmero 2. Se parecen ms a la
leche materna del 4, 5 y 6 mes.

LECHES ESPECIALES
Son preparados que se emplean cuando algn
componente, que normalmente debera apare-
cer en la leche, compromete la salud del lactan-
te.

Leche especial SL (Sin Lactosa)
Preparado sin lactosa indicado en lactantes que
padecen algn tipo de intolerancia a esta sus-
tancia, derivada de una deficiencia de la enzima
lactasa, lo que puede deberse bien a una defi-
ciencia gentica o a hipolactasia transitoria que
se produce tras una diarrea crnica o aguda
(gastroenteritis). En esta frmula los hidratos de
carbono estn compuestos exclusivamente por
dextrinomaltosa, glcido ms adecuado para el
sistema digestivo infantil con dficit de disaca-
ridasas.

Leche Especial de Soja
Leche especialmente indicada en el tratamiento
diettico de lactantes y nios de corta edad con
intolerancia o alergia a la leche de vaca, as co-
mo en la intolerancia primaria o secundaria a la
lactosa. Por ello las protenas son de origen ve-
getal, son protenas de soja y no protenas lc-
teas.
A pesar de la aparente solucin al problema
tiene inconvenientes:
El 10-30 % de nios intolerantes a la le-
che de vaca, se hacen tambin intole-
rantes a la soja.
Elevado contenido en aluminio (puede
ser nefrotxico).
Niveles sricos de inmunoglobulinas
menores en nios que la toman.
Peor respuesta a vacunaciones en rela-
cin a la leche adaptada.
Leche Especial FH (Frmula Hidrolizada)
Est indicada, sobre todo, en la intolerancia y
alergia a la leche de vaca.
Estas frmulas hipoalergnicas o frmulas
hidrolizadas fraccionan las protenas lcteas en
otras ms pequeas, potencialmente menos
productoras de alergia ya que no van a ser re-
conocidas por la IgG especfica.

Leche Especial para Prematuros
Alimento para lactantes de bajo peso, ya sean
prematuros o no. Se caracteriza por:
Presenta una compensada relacin ca-
sena/suero (35/65), inferior a la de la
leche materna.
Enriquecidos con triglicridos de cadena
media y cidos grasos poliinsaturados
de cadena larga, para intentar aumen-
tar las caloras del lactante, ya que re-
quiere ms energa.
Los glcidos estn constituidos por lac-
tosa y dextrinomaltosa.
Reduccin de la tasa de minerales (para
no sobrecargar el rin).
Aporte adecuado de L-Carnitina y Tauri-
na.


ALIMENTACIN COMPLEMEN-
TARIA

DESTETE O BEIKOST
El inicio de la alimentacin complementaria del
lactante o destete (o Beikost) comprende cual-
quier clase de alimento diferente de la leche,
que se utilice para alimentar al lactante durante
el primer ao de la vida. Hacia los 3-4 meses los
nios pueden necesitar algo ms que leche. Esto
es debido a que a partir de los 6 meses la leche
materna es deficitaria en energa, vitaminas y
hierro.
Cuando el nio comienza a masticar (hacia los 6
meses) hay que introducir alimentos slidos con
distintos sabores y texturas, pero NO debemos
aadir sal ni azcar a los alimentos. Sin embar-
go, la leche de vaca entera debe seguir siendo
una contribucin importante de la dieta.

CALENDARIO DE INTRODUCCIN A LOS
ALIMENTOS
Al ao el/la nio/a debe de comer de todo.
2 MESES: zumo de frutas (sin azcar).
4 MESES: cereales sin gluten.
5 MESES: fruta con su pulpa (preferible-
mente natural).
6 MESES: verduras y carnes como pollo y
ternera.
7 MESES: yema de huevo, yogur y galletas
(aunque a veces hay pediatras que pre-
fieren dilatar ms all los alimentos con
gluten).
9 MESES: pescados blancos.
10-11 MESES: jamn cocido y huevos en-
teros.
12 MESES: leche entera, legumbres, vsce-
ras, carnes y pescados sin lmite.

La introduccin de este tipo de alimentacin es
el momento adecuado para educar al/a la ni-
o/a. Es en esta poca cuando se establecen
gran parte de las conductas alimentarias, gus-
tos, fobias., por lo que es la poca ideal para
educar al/a la nio/a en la alimentacin, no
cediendo a sus caprichos, dndole gran variedad
de alimentos; pero siempre segn el calenda-
rio anterior. EL/LA NIO/A QUE NO COMA VER-
DURAS, PESCADO, LEGUMBRES A ESTA EDAD,
DIFCILMENTE LO HAR MS TARDE.

TIPOS ESPECIALES DE ALIMENTACIN
COMPLEMENTARIA

Harinas
Se usan porque las caloras de la leche empie-
zan a ser insuficientes para mantener un creci-
miento normal
Tambin se usan para espesar la leche y evitar
la regurgitacin. Hay muchas variedades: cerea-
les, cereales con miel, arroz, avena, frutas, inte-
gral, sin gluten

Harinas especiales
A BASE DE ARROZ: muy utilizada en casos
de diarrea.
A BASES DE ZANAHORIA: lo utilizamos
cuando el nio tiene deshidratacin en
casos de diarrea y, sobre todo, en casos
de gastroenteritis.
CON EFECTO BFIDUS.

Purs y Potitos
No son ms que una forma de presentacin de
los alimentos que hemos explicado en el calen-
dario nutricional.


TRATAMIENTO DIETTICO DE
LOS ERRORES INNATOS DEL ME-
TABOLISMO: LECHES QUE SAL-
VAN VIDAS
Para estas circunstancias tan especiales tam-
bin existen preparados que permitan una co-
rrecta alimentacin del/la nio/a.
FENILCETONURIA: hay preparados comer-
ciales libres en fenilalanina. El comienzo
de su uso es inmediato. Esta enferme-
dad se detecta con la prueba del taln.
GALACTOSEMIA: existen preparados sin
lactosa ni galactosa. Generalmente con-
tienen dextrinomaltosa.
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: deben elimi-
narse los alimentos ricos en fructosa
(fruta, miel de caa, hortalizas y patatas,
lechugas y repollos) y ricos en sacarosa
(guisantes, zanahorias y puerros). Para
ello existen unos preparados sustituto-
rios.
MALABSORCIN DE GLUCOSA-GALACTOSA: se
debe administrar azcar en forma de
fructosa.

Yo creo que esta nia no necesita pistas.



TEMA 20: MALNUTRICIN Y OBESIDAD

INTRODUCCIN
La importancia de la malnutricin se relaciona
con los posibles efectos que se producen sobre
el crecimiento, la funcin inmunolgica y el
desarrollo cerebral.
Podemos clasificar la malnutricin en dos cate-
goras:

Malnutricin Primaria
Se debe a un dficit en la ingesta de alimento.
Este tipo de malnutricin es la causa de muerte
en la mitad de los nios menores de 5 aos. Las
causas en el primer mundo pueden ser pobreza,
abandono familiar o falta de educacin. En los
pases subdesarrollados, este tipo de malnutri-
cin est fuertemente arraigada.

Malnutricin Secundaria
Su causa radica en dietas restrictivas que pue-
den ser debidas a motivos iatrognicos, dietas
exclusivas, caprichos alimenticios o enfermeda-
des crnicas que provocan falta de ingresos o
incremento del gasto.

Se denomina OBESIDAD al exceso de grasa corpo-
ral secundario a una alteracin de la ecuacin
que forman la ingesta energtica (incrementa-
da) y el gasto energtico (disminuido). El ndice
de Masa Corporal (IMC) o Peso/talla (kg/m
2
), es
el ndice que mejor define la obesidad en nios
y adolescentes. Se define como sobrepeso a la
situacin clnica en que el IMC es mayor o igual
al percentil 85 y obesidad cuando es igual o
mayor al percentil 95, segn valores de referen-
cia para una edad y peso concretos. Adems
tenemos la posibilidad de proyectar su IMC a su
vida adulta. Se considera obeso a un nio con
IMC de 19 a los 4 aos.
La obesidad s constituye un gran problema, y
cada vez mayor en los pases industrializados,
constituyendo la patologa ms comn en estos
pases, llegando al punto de que se est consi-
derando una epidemia emergente, asociada
primariamente a dietas de alto contenido en
grasas y a estilos de vida excesivamente seden-
tarios.

PARMETROS DE MEDIDA DEL
CRECIMIENTO
La antropometra es bsica ya que el nio es un
ser en pleno crecimiento y desarrollo. Algunos
parmetros antropomtricos que se miden son
el peso para la edad, la circunferencia del brazo,
el rea muscular o el ndice nutricional.
Tambin se controla a los nios con pruebas
bioqumicas o con diarios dietticos (nota: dia-
rio donde se apunta las comidas diarias del ni-
o); aunque estos ltimos no son muy efectivos
por la posibilidad de que las madres Y PADRES
puedan mentir, pues generalmente, ellos son
los responsables directos de una situacin de
malnutricin y pueden intentar enmascararlo.

NORMALIDAD, HIPOCRECI-
MIENTO Y EMACIACIN
Un NIO NORMAL tiene una relacin peso/talla de
100, y una la talla y peso adecuados para su
edad (un IMC normal).
El NIO CON HIPOCRECIMIENTO tiene un peso ade-
cuado a su talla, es armnico; pero es bajo y con
poco peso para su edad, es decir, la relacin
entre peso y talla es normal, pese a que ambos
valores sean bajos para su edad.
La EMACIACIN consiste en poseer una talla nor-
mal, pero un peso bajo, por lo que la relacin
peso/talla est disminuida. Es la manifestacin
de una malnutricin y necesita aporte energti-
co.



Figura 20-1.

La malnutricin y el hipocrecimiento se reflejan
en las curvas de crecimiento. Veamos un ejem-
plo:

Figura 20-2.

La lnea amarilla representa a un nio con un
percentil 3 en peso y talla, hecho anormal; pero
su peso es proporcional a su talla. Entonces te-
nemos que sospechar dos cosas: que el nio
pueda presentar hipocrecimiento por dficit de
GH; o que el nio sea normal, y para ello tene-
mos que fijarnos en los padres, si ellos son pe-
queos el nio ser pequeo.
La lnea roja representa a un nio que tiene una
evolucin en peso y talla normal, y a los 6 meses
vemos que se detiene de forma brusca. Ante
este caso podemos pensar que se debe a priva-
cin la lactancia materna, con el consiguiente
dficit del aporte energtico. Sin embargo, eso
es raro que ocurra en pases del primer mundo,
por lo que es ms lgico pensar en un sndrome
de malabsorcin que:
puede ser provocado por una enferme-
dad crnica, que se est manifestando a
esta edad y est consumiendo ms
energa,
o puede ser un sndrome de malabsor-
cin simple.
SIEMPRE HAY QUE TENER EN CUENTA QUE ESTE PATRN
DE DETENCIN BRUSCA DEL DESARROLLO INDICA ENFER-
MEDAD.

ENFERMEDADES MALNUTRITI-
VAS: MARASMO Y KWASHIOR-
KOR

MARASMO
El marasmo es una falta de aporte energtico
de todo tipo.
Comienza despus del destete, entre los 6 y 18
meses, aunque tambin puede comenzar antes
por madres desnutridas.
El peso es muy bajo, inferior al 60% del peso
normal. El nio sigue alcanzando cierta talla
ms lentamente; pero no ocurre esto con el
peso, por lo que hay un cierto retraso en el cre-
cimiento.
Se caracteriza por que se consume todo el tejido
graso y, una vez consumido, se comienza a con-
sumir el msculo, por lo que cursa con hipoto-
na, flacidez y cada de los glteos.
La piel parece un pergamino por el consumo del
tejido celular subcutneo y le da al nio un as-
pecto de viejo con las mejillas hundidas. NO
PRESENTA EDEMAS.


KWASHIORKOR
El kwashiorkor es una malnutricin proteica, no
energtica, el nio no necesita energa, necesi-
ta aporte proteico. Tiene lugar en pases ter-
cermundistas donde los nios se alimentan a
base de trigo, tortas Aparece en nios ms
mayores, de 1 a 5 aos. El peso no est tan dis-
minuido como en el marasmo, pues ahora se
reduce al 60-80% del esperado.
Debido al gran dficit proteico, sobre todo rela-
cionado con el dficit de albmina plasmtica,
estos nios suelen cursar con EDEMAS GENERA-
LIZADOS, que suelen dejar fvea. Aunque con
estos edemas hay que tener especial cautela,
pues pueden estar relacionados con patologa
cardiovascular, y que el dficit proteico lo est
enmascarando.
Otros problemas relacionados con el dficit pro-
teico son:
Erupciones cutneas en pintura descon-
chada con hiperqueratosis y descama-
cin.
Pelo ralo, con debilidad e hipopigmen-
tado.
Retraso en el crecimiento.
Tambin pueden tener hepatomegalia
con hgado de consistencia blanda.
Estomatitis angular o rgades
1
.
Diarrea, hipotermia, bradicardia e hipo-
tensin.
Disminucin de la albmina, potasio,
magnesio y glucosa.
Anemias que puede adoptar diferentes
formas, son debidas al dficit de aporte
proteico y frrico, predominando la
anemia normoctica y normocrmica.
El nio est hinchado, no parece desnu-
trido debido al efecto de los edemas.

Figura 20-3. Marasmo.

1
Fisuras o grietas en la comisura de los labios.

Figura 20-4. Kwashiorkor.

TRATAMIENTO DE LA MALNU-
TRICIN GRAVE
Es importante establecer un equilibrio previo
antes de aportar nutrientes. Lo primero que hay
que hacer es corregir la deshidratacin, el equi-
librio hidro-electroltico, el equilibrio cido-
base, el calcio y otros posibles dficits minera-
les.
Despus hay que controlar la hipotermia. Con-
trolar las infecciones es importantsimo, ya que
son ms probables y graves en un malnutrido.
Una vez controlados todos estos aspectos se
comienza con la ingesta, la cual tiene que co-
menzar con pequeas cantidades cada vez con
mayor frecuencia. Hay que tener precaucin
con la excesiva ingesta de lquido, ya que el ri-
n de estos nios no funciona adecuadamen-
te. Y muy importante es tener en cuenta que un
nio desnutrido se puede morir, de hecho esto
ocurre con el 30% de los hospitalizados por
malnutricin.
La malnutricin representa un crculo vicioso,
pues al no haber alimento se producen trastor-
nos inmunitarios que favorecen las infecciones,
las cuales requieren un mayor aporte energti-
co para ser combatidas.
Por otro lado se producen trastornos digestivos,
no se absorben bien los pocos nutrientes que
llegan, agravando as el cuadro. Esto puede lle-
gar a ser irreversible, provocando una carencia
nutritiva.



Figura 20-5. Ciclo de trastornos que desencade-
na la malnutricin.

OBESIDAD
La extensin de la obesidad tuvo sus comienzos
en EE.UU. y se crey que su causa resida en un
gen existente en los africanos que haban sido
llevados a Amrica. Quienes postularon esta
hiptesis crean que la raza negra tenda a
aprovechar ms la energa debido al hambre
que pasaban en frica; por tanto, al llegar a
Amrica donde coman alimentos con gran
aporte calrico, tendan a engordar al no gastar
ese exceso de energa. Obviamente, estas ideas
estn desechadas a da de hoy.
Actualmente se considera una epidemia, cada
vez hay ms obesos y en Espaa afecta a gran
parte de la poblacin. Se est produciendo una
alteracin del desarrollo general, no slo hay
obesidad por una mala alimentacin; sino que
nuestro estilo de vida est alterando el desarro-
llo, manifestndose a modo de obesidad.
Los obesos tienen ms riesgo a padecer asma,
presentan un patrn seo corregido para su
peso, tambin se ven afectadas hormonas, au-
menta el riesgo de padecer diabetes y alergias,
en definitiva, hay un patrn de vida cambiante.
Aunque haya genes que influyan en la obesidad,
el peso de la gentica en sta est siendo mni-
mo, ya que los genes estn interaccionando con
el ambiente, que es el factor ms influyente.
La obesidad provoca problemas en una ventana
de oportunidad para el desarrollo del nio muy
corta en el tiempo: 1-2 aos. Hoy en da se trata
averiguar qu est pasando, para tratar la en-
fermedad antes de que aparezca, es decir, pre-
venirla.

Este tema no se ha explicado completo.
El Dr. Garca Marcos dijo que slo
entraba lo que l dio en clase (de la
obesidad slo dio unas pequeas pince-
ladas).
En vista de lo ocurrido, podramos
ampliar el tema, pero dado lo extenso
que podra llegar a ser, os remitimos al
siguiente protocolo sobre obesidad de la
Asociacin Espaola de Pediatra
(AEP):
http://www.aeped.es/protocolos/nutricion/7.
pdf

Dicen que ste va a ser dificilillo de acertar,
no daremos pistas para ver si es cierto.



TEMA 21: DEFICIENCIAS NUTRITIVAS ESPECFICAS. HIPO-
VITAMINOSIS A, B Y C. DEFICIENCIAS DE OLIGOELEMENTOS

VITAMINA A

FUNCIONES
CRECIMIENTO Y DIFERENCIACIN CELULAR:
- Sistema inmunolgico (sistema di-
nmico, en continua renovacin).
- Reconstruccin de piel y mucosas (in-
testino, tejido seo)
FUNCIONALIDAD OCULAR:
- Precursor de los pigmentos visuales
fotosensitivos.
- Integridad de conjuntiva y crnea.

METABOLISMO
La vitamina A en los alimentos la podemos en-
contrar de dos modos:
VITAMINA-A
1
PREFORMADA O RETINOL: la en-
contramos en productos animales (leche
y productos lcteos, huevos, hgado,
aceites de pescado). Cabe destacar que
no es fcil quedarse sin vitamina A
1
si se
come bien. Esta vitamina se suele inge-
rir en forma de retinil-ster.
CAROTENOS O PROVITAMINA A: los encon-
tramos en el reino vegetal. Son absorbi-
dos junto con los lpidos de la dieta y
transformados, en el enterocito, en reti-
nol.
Los lugares donde se puede metabolizar la vi-
tamina A son el hgado, el tiroides (donde se
transforma el caroteno en vitamina A) y tam-
bin en el intestino.
Cuando se ingiere la vitamina A de los alimen-
tos (en forma de retinil-ster), es hidrolizada en
la luz intestinal (gracias a la accin emulsionan-
te de la bilis y ulterior accin de las lipasas y
esterasas intestinales), liberndose as el reti-
nol.
Por otro lado los carotenos son convertidos
(como ya se ha dicho anteriormente) en retinol
en el enterocito.
Aqu, en el enterocito, el retinol proveniente de
ambos orgenes es reesterificado y exportado
junto con los cidos grasos a la bilis, y de aqu
llegan a sangre por el conducto torcico, para
finalmente alcanzar su lugar de almacn, el
hgado. El tiroides promueve la conversin de
carotenos en vitamina A en el hgado.
El hgado contiene el 90% de la vitamina A y en
plasma slo hay un 1%, por lo que cuando el
organismo requiere de vitamina A, es liberada
en forma de retinol unida a otra protena que
permite su solubilizacin.
Una vez que est dentro de la clula, se une a
otras protenas transportadoras que lo acercan
al ncleo para desempear su funcin.
La patologa de la vitamina A puede ser debida a
que haya un dficit (hipovitaminosis) o un exce-
so de la misma (hipervitaminosis).



Figura 21-1.

HIPOVITAMINOSIS A

Causas
ALIMENTACIN DEFICIENTE:
- Alimentacin carente en grasas (s-
lo harinas).
- Alimentacin exclusiva de leche de
vaca.
SNDROME DE MALABSORCIN INTESTINAL.

METABOLISMO ALTERADO: en hipotiroidis-
mo o hepatopatas, pues ambos rga-
nos (tiroides e hgado) son fundamen-
tales para el metabolismo de la vitami-
na A.

INCREMENTO DE LAS NECESIDADES: infeccio-
nes o crecimiento rpido (sobre todo en
el primer y segundo ao de vida y en el
crecimiento puberal).

Cabe destacar que la afectacin biliar ms fre-
cuente en pediatra, la atresia de las vas bilia-
res, tambin puede ser una causa de avitami-
nosis A.
La hipovitaminosis A provocada por carencia
de alimentos se da principalmente en pases
subdesarrollados; en nuestro medio se produ-
ce fundamentalmente por carencia voluntaria
o problema crnico.

Clnica
AFECTACIN DEL ESTADO GENERAL: anorexia,
irritabilidad, detencin de la curva
ponderal.
SNTOMAS CUTNEO-MUCOSOS:
- Piel seca y escamosa
1
.
- Sequedad de mucosas.
- Hiperqueratosis folicular: aumento
de la capa crnea localizado en la
desembocadura del folculo piloso. Se
localiza fundamentalmente en bra-
zos y muslos, dando a la piel un as-
pecto granuloso.

INFECCIONES DE REPETICIN: en estas situa-
ciones se produce un crculo vicioso,
pues debido a la infeccin no se suele
comer bien (prdida de apetito), gene-
rando o agravando as el dficit de vi-
tamina A (recordemos que esta sustan-
cia es imprescindible para el sistema
inmune).
SNTOMAS OCULARES: son los ms preco-
ces y caractersticos.
- Hemeralopia (ceguera nocturna).
- Xeroftalmia (ojo seco) y manchas de
Bitot (manchas en la conjuntiva bul-
bar por falta de vascularizacin).
- Queratomalacia (proceso de ulcera-
cin corneal que puede llevar a la
perforacin, sin que exista una causa
inflamatoria de base).
- Panoftalmia (infeccin de lcera ocu-
lar).

1
Independientemente de la hipovitaminosis, este
hecho, siempre indica que algo est pasando,
igual que el pelo seco y quebradizo.
Tratamiento
Como prevencin, se debe llevar a cabo una
alimentacin correcta.
PROFILAXIS: 1.500 UI/da de vitamina A
por va oral.
TRATAMIENTO:
- Durante la 1 semana: 10.000
UI/kg/da.
- Despus: 20.000 UI/da hasta remi-
sin de los sntomas.

HIPERVITAMINOSIS A
La vitamina A
1
tampoco es buena en exceso, ya
que causa una hipervitaminosis A, que provoca
sntomas muy llamativos como la Hipercaro-
teinemia: hiperpigmentacin amarilla de la
piel (sobre todo de las plantas y las palmas),
siendo las conjuntivas normales (lo que la dife-
rencia de la ictericia). Tiene lugar cuando los
nios comen muchas zanahorias u otros vege-
tales pigmentados. Desaparece cuando dismi-
nuye el consumo.

Tipos
HIPERVITAMINOSIS AGUDA:
- La dosis supera las 100.000 UI (uni-
dades internacionales): cuando al ni-
o se le da dosis muy elevadas de vi-
taminas.
- Hipertensin endocraneal benigna
pseudotumor cerebral, lo que cursa
con un dolor intenso de cabeza. Suele
remitir espontneamente en 48
horas.

HIPERVITAMINOSIS CRNICA:
- Dosis ingerida mayor a 30.000 UI, du-
rante un tiempo prolongado.
- Pseudotumor cerebral, hay que dife-
renciarlo de un tumor cerebral por-
que la clnica es muy parecida.
- Sequedad de piel y faneras (anejos
cutneos).


TERATOGENICIDAD:
Se da en madres que tomaron retinoides
orales durante la gestacin para el trata-
miento del acn. Provoca malformaciones
en el SNC (sistema nervioso central), cora-
zn y macizo craneofacial. Para evitar este
efecto indeseable debe transcurrir un
tiempo superior a 3 meses entre la suspen-
sin del tratamiento y el embarazo, ya que
pueden persistir mucho tiempo.

COMPLEJO VITAMNICO B

Caractersticas
Es un GRUPO HETEROGNEO DE VITAMINAS
HIDROSOLUBLES ampliamente distribui-
das en los alimentos (a menudo en los
mismos).
LA FLORA INTESTINAL PUEDE SINTETIZAR AL-
GUNA DE ELLAS, como la B12.
Actan todas como COENZIMAS.
NO HAY DEPSITOS DE ELLAS EN EL ORGANIS-
MO, salvo de vitamina B12.
SE ELIMINAN CON FACILIDAD.

DFICIT DE VITAMINA B1 (TIAMINA)
Se produce por una alimentacin con
arroz sin cascarilla y alimentos con
tiaminasa (como son el pescado crudo
y ciertos mariscos).
La madre gestante necesita triplicar el
consumo de esta vitamina, normal-
mente los nios cuyas madres no han
tomado la suficiente suelen requerir
aporte durante la gestacin.
Su dficit puede causar Beri-Beri con-
gnito. Su consecuencia ms importan-
te es la afectacin inicial del Sistema
Nervioso Perifrico, lo que se traduce
por parestesia, prdida de reflejos, do-
lor muscular, falta de sensibilidad Por
razones desconocidas tambin puede
cursar con afectacin cardiovascular
(insuficiencia cardiaca) o afectacin
neurolgica generalizada.
Se denomina Beri-Beri hmedo cuando
hay insuficiencia cardaca, ya que sta
produce edemas pulmonares y perifri-
cos.
Se denomina Beri-Beri seco cuando no
hay afectacin cardaca.
En ambos casos puede darse la encefa-
lopata de Wernicke: congestin, coma,
hemorragia cerebral, y finalmente ne-
crosis en el cerebro.

DFICIT DE VITAMINA B2 (RIBOFLAVI-
NA)
Requiere de la presencia de bilis para
su absorcin.
Se da en recin nacidos con atresia en
la va biliar y en lactantes con fotote-
rapia (en tratamiento solar para tratar
la ictericia fisiolgica).

Sntomas
OCULARES: hiperemia e infiltracin con-
juntival.
BUCALES: queilitis (inflamacin de los
labios) y glositits (inflamacin de la
lengua).
CUTNEOS: dermatitis seborreica (piel
grasa).

DFICIT DE VITAMINA B3 (NIACINA)
SE DENOMINA NIACINA O FACTOR PP
(PELAGRA).
ES UN COMPONENTE DEL NAD
+
Y DEL NADP.
PROVOCA PELAGRA O ENFERMEDAD DE LAS
3D: Diarrea, Dermatosis y Demencia.


CONTENIDO AMPLIADO
La sintomatologa cutnea es la que ms
predomina en las zonas expuestas al sol.
Tambin es llamada enfermedad de Casal
por las lesiones que produce en el cuello el
collar de Casal (quemaduras alrededor del
cuello y en la parte superior del trax es el
resultado de la accin del sol sobre esta
parte del cuerpo en una persona con una
camisa de cuello abierto).
La niacina est ampliamente distribuida en
los alimentos de tipo proteico, por lo que
no se suele dar en nuestro medio, s en los
pases pobres.

DFICIT DE VITAMINA B6 (PIRIDOXI-
NA)
Componente del Piridoxin-P.
Se caracteriza porque bloquea la des-
carboxilacin del cido glutmico (NO
se produce), y bloquea la sntesis del
GABA, lo que provoca EXCITABILIDAD NEU-
RONAL Y UN CUADRO DE CONVULSIONES.
Se puede provocar una neuropata pe-
rifrica por la administracin de anta-
gonistas de la piridoxina, como es la
PENICINILAMIDA.
TRATAMIENTO: 5 mg/da de vitamina B6.
Un nio con una madre que durante la
gestacin ha tomado mucha B6, pre-
senta PIRIDOXIN-DEPENDENCIA, el umbral
neuronal es alto y cuando hay un dfi-
cit de B6 tiene convulsiones neonatales
(desde el 1
er
o 2 da). Por ello se debe
administrar unos 50 mg/da.

DFICIT DE VITAMINA B12 Y CIDO
FLICO
La vitamina B12 necesita unirse al fac-
tor intrnseco del estmago para poder
ser absorbida a nivel intestinal, por lo
que su absorcin depende de la canti-
dad de factor intrnseco que haya.
Su carencia puede ser debido a un ve-
getarianismo estricto (muy perjudicial
para adultos y ms an para un nio
que est creciendo) o a resecciones de
estmago.
Se caracteriza fundamentalmente por
producir un cuadro de ANEMIA MEGALO-
BLSTICA.
El dficit de cido Flico en la gestante
est relacionado con la ESPINA BFIDA.

VITAMINA C O CIDO ASCR-
BICO

HIPOVITAMINOSIS C
Las funciones de la vitamina C es la de antioxi-
dante (previene del efecto de los radicales li-
bres que causan envejecimiento celular), y
adems es un cofactor para la formacin de
colgeno, por lo que influye en el crecimiento.
Su dficit provoca el escorbuto, que cursa con
un cuadro seo y hemorrgico (raro en nuestro
medio actual).
ste produce una lesin caracterstica, el Rosa-
rio del escorbuto, donde se ve en la zona de
osificacin de la costilla un relieve, y las epfisis
de desorganizan, ya que hay problemas para la
osificacin.
Tambin produce:
HEMORRAGICAS SUBPERISTICAS que pro-
ducen DOLOR (luego se calcifican).
LESIONES HEMORRGICAS: hemorragias
subungueales, hinchazn y sangrado
de encas y hemorragias puntiformes
de la piel alrededor de los folculos pilo-
sos.


LESIONES SEAS DEL ESCORBUTO:
- Problemas en la zona de crecimiento
(epfisis).
- Corticales delgadas (por dficit de co-
lgeno).
- Huesos delgados por falta de calcio.
- Se ven calcificaciones de las hemo-
rragias.
- Si se le pusiera un manguito se llena-
ra la pierna de petequias.

Figura 21-2.

CARIES DENTALES: se producen por dficit
de flor. Se ven caries incluso en los
dientes de leche, que puede estar infec-
tando al diente de abajo. Para prevenir-
lo se fluoran las aguas de modo que los
dientes se hacen ms resistentes.

Figura 21-3.

Prevencin
REDUCIR LA PLACA BACTERIANA (LIMPIEZA).
INGESTA DE HIDRATOS DE CARBONO MENOS
FRECUENTE.
CONTROL POR EL ESTOMATLOGO U ODONT-
LOGO.
INGESTA ADECUADA DE FLOR: en forma de
fluorapatita clcica, en vez de hidroxia-
patita clcica. Debemos saber que se
puede producir fluorosis dental (mo-
teado) por excesiva administracin de
flor antes de la formacin del esmalte.

Tratamiento
Administrar hasta 1000 mg/da de vitamina C.

Aunque se dedica al baloncesto, nada
supera su pasin madridista.

B
L
O
Q
U
E

5

M
E
T
A
B
O
L
I
S
M
O


TEMA 22 (A) METABOLISMO 22 (A)-2

TEMA 22: ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
(PARTE A)

Aviso para navegantes:
Este tema es el ms largo y complejo de los
impartidos, as que volvemos a practicar la
divisin para facilitar su estudio.
Antes de que comiencen los SUICIDIOS COLEC-
TIVOS, informamos que de esta Parte A lo
principal es saber los conceptos expresados, no
el listado de enfermedades.
No obstante, si creais que os ibais a librar de
tener que estudiaros las enfermedades vues-
tro gozo en un pozo, porque para eso estn las
sucesivas Parte B, Parte C y Parte D (risa mal-
vada).
Sin embargo, para evitar nuevamente los suici-
dos y dejarlos en una simple depresin pasaje-
ra, estn (sin ee) por una parte las fotos del
final de los temas; y por otra, l@s comisionistas
de Pediatra, que han machacado el tema para
hacer vuestra vida mucho ms llevadera .

INTRODUCCIN
El concepto de error inna-
to del metabolismo (EIM)
fue introducido por Ga-
rrod en 1908, incluyendo
en l la cistinuria, pento-
suria, alcaptonuria y albi-
nismo.
Son enfermedades raras,
pero en conjunto apare-
cen en 1 de cada 600-800
recin nacidos vivos, inci-
dencia que est subesti-
mada debido a la dificultad del diagnstico.
Es capital sospecharlo y tener en cuenta que
existe gran variedad en estas enfermedades, no
habiendo un patrn estndar ni en la sintoma-
tologa ni el propio diagnstico. Algunas de es-
tas enfermedades debutan en la infancia, mien-
tras que otras lo hacen en la edad adulta.
En pases desarrollados pueden llegar a consti-
tuir hasta el 50% de la mortalidad en menores
de quince aos.

CARACTERSTICAS
Muchas de ellas pueden llegar a ser muy invali-
dantes, pues afectan al SNC de forma devasta-
dora y acaban por hacer del enfermo una per-
sona aislada del mundo y sin capacidad de rela-
cin social.
Salvo unas pocas, no tienen tratamiento, y para
aquellas que s lo tienen, ste no es curativo.
En su mayora son enfermedades monognicas
con herencia mendeliana. Son, pues, mutacio-
nes de un nico gen que alteran la estructura de
la protena correspondiente (que suele ser una
enzima), por lo que anulan o disminuyen su
funcin. Segn dnde se encuentre la mutacin,
la actividad residual de la enzima afectada ser
distinta, de modo que habr distintas variantes
de la misma enfermedad con una gradacin en
la gravedad clnica. Un ejemplo de esto es el de
la fibrosis qustica: existen 1500 variantes de la
enfermedad, pues se han descrito 1500 muta-
ciones de la protena.


La variabilidad dentro de una misma enferme-
dad se debe a que las mutaciones puntuales
pueden ser de tres tipos:
CON DESPLAZAMIENTO DE MOLDE (FRAME
SHIFT): se produce la insercin o delecin
de un codn o nucletido en la secuen-
cia gentica. A partir de ese punto, cam-
bia por completo la lectura del ADN,
quedando todo desplazado, de manera
que la protena resultante es distinta a
la original.
Esta mutacin tendr mayor o menor
trascendencia clnica dependiendo de
dnde se produzca: no es lo mismo que
afecte a los ltimos seis aminocidos de
la secuencia o que se produzca justo al
principio dando lugar a una protena
completamente anmala. Lo lgico es
que las frame shift sean graves.
ERROR DE SENTIDO (MISSENSE): en este caso
se cambia un aminocido por otro. Tiene
una trascendencia relativa: normalmen-
te son polimorfismos sin traduccin cl-
nica pero, en ocasiones, esta mutacin
afecta a algn aminocido estructural,
dando lugar a patologas importantes.
Por ejemplo, puede afectar a puentes di-
sulfuro esenciales para que la protena
se acople a su receptor, anulando de es-
ta forma su funcin. En el caso de la
anemia falciforme ocurre una mutacin
en la hemoglobina que da lugar a un
cambio en la morfologa del eritrocito,
produciendo as la clnica de esta en-
fermedad. Por lo general son menos
graves que las anteriores.
PRDIDA DE SENTIDO (NONSENSE): se introdu-
ce un codn de STOP (UGA generalmen-
te) donde la protena debera seguir co-
dificndose, terminando as la sntesis y
dando lugar a una protena incompleta.
Dependiendo de dnde se inserte el co-
dn de STOP tendr mayor o menor re-
percusin clnica, al igual que pasaba en
las frame shift.
Un ejemplo de este tipo de mutacin es
el de la fibrosis qustica: La G542x es una
protena implicada en la fibrosis qusti-
ca. Tiene 542 aminocidos, cuando de-
bera tener 1000, porque se ha insertado
un codn de stop (x), lo cual afecta de
forma importante a su funcin.
MUTACIONES EN CIS.
OTRAS CIRCUNSTANCIAS
Otras particularidades que se dan con cierta
frecuencia en los EIM son:

Heterogeneidad de loci
Una misma enfermedad se debe a mutaciones
ocurridas en genes ubicados en diferentes loci.
En ocasiones, porque en dichos loci se codifican
las distintas subunidades de la misma protena.
Esto se descubri porque se observaba que
haba determinadas enfermedades en las que
se conoca cul era la protena defectuosa y, sin
embargo, en dos pacientes con la misma en-
fermedad (misma clnica), uno de ellos tena la
mutacin o protena defectuosa y el otro no. Por
tanto, se dedujo que una misma enfermedad
poda estar condicionada por diferentes pato-
genicidades. Ejemplos:
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK: produce re-
tardo fsico, mental y esplenomegalia.
sta puede darse por:
- Alteracin de la enzima esfingomie-
linasa, dando lugar a acumulacin
intracelular de lpidos con depsitos
en los ganglios del sistema nervioso.
- Alteracin en la enzima transporta-
dora de lpidos al interior del lisoso-
ma.
En definitiva, dos genes distintos cuyas
mutaciones producen una misma clni-
ca.

ENFERMEDAD DE TAY- SACHS: da lugar a ce-
guera, hiperreflexia, convulsiones y pr-
dida de peso. Se produce por alteracin
en el metabolismo de los lpidos con de-
psito en los ganglios del sistema ner-
vioso.
Hay dos posibilidades:
- Deficiencia de la hexosaminidasa A
().
- Dficit de factores activadores, como
el dficit de protena activadora de
GM2 (falta la protena que facilita la
unin de la enzima con el sustrato).


ENFERMEDAD DE SANDHOFF: Se puede pro-
ducir por:
- Deficiencia de hexosaminidasa B
().
- Dficit de factores activadores (al
igual que en Tay-Sachs).

Heterogeneidad de alelos
Diferentes mutaciones de un mismo gen produ-
cen enfermedades diferentes. Por ejemplo, la
mutacin en el gen de la beta-galactosidasa
producir distintas enfermedades segn cul
sea la mutacin:
GANGLIOSIDOSIS GM1: Producida por la
mutacin R49C en el gen de la beta-
galactosidasa.
ENFERMEDAD DE MORQUIO B: Producida por
la mutacin W27bL en el mismo gen
1
.
La betagalactosidasa est especialidzada en
cortar enlaces beta tanto en glicosaminoglica-
nos, como en lpidos.
En la gangliosidosis GM1 la mutacin impide
que la enzima se una a los lpidos, por lo que no
actuar sobre ellos y se producir su acumula-
cin. S puede actuar sobre los glicosaminogli-
canos.
En la enfermedad de Morquio B, la mutacin
impide que la enzima se una a los glicosamino-
glicanos y, al no escindirlos, se acumulan. En
este caso s acta sobre los lpidos.

CONSECUENCIAS DE LAS MUTA-
CIONES
Hemos visto que los EIM se producen por algu-
na mutacin en un gen. Cuando este gen mu-
tante se traduzca en protena, sta podr ser
ms o menos parecida a la original en funcin
del tipo de mutacin y dnde se haya producido
sta. Como ya se ha comentado antes, esta pro-
tena anmala producir una clnica determina-
da segn tenga mayor o menor actividad resi-
dual. Pero las consecuencias de los EIM no de-
penden slo de la gravedad de la modificacin

1
La enfermedad de Morquio A no tiene que ver con
este gen, es por dficit de galactosamina-6-
sulfatasa.
sufrida por la protena, sino tambin del tipo de
protena del que se trate.

TRASTORNO DE PROTENAS ESTRUCTURALES
Por ejemplo:
TALASEMIA: se va a producir una hemo-
globina mutante que modifica la forma
del hemate. Este hemate anmalo va a
ser destruido en el bazo, dando lugar a
anemia hemoltica.
OSTEOGNESIS IMPERFECTA: ocurre por mu-
taciones en el colgeno.

TRASTORNO DEL TRANSPORTE DE MEMBRANA
ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIN
DE TRANSPORTADORES ESPECFICOS: cistinuria,
fibrosis qustica y enfermedad Hartnup.
ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIN
EN EL MECANISMO DE ENDOCITOSIS: por
ejemplo, la hipercolesterolemia familiar,
donde se modifica la protena que se en-
carga de internalizar el colesterol en el
hgado, producindose entonces la acu-
mulacin de esta molcula.

TRASTORNO DE RECEPTORES ESPECFICOS
Por ejemplo:
ENANISMO TIPO LA-
RON: se da por dfi-
cit de receptores pa-
ra GH, no por dficit
de GH.

DEFICIENCIA FAMILIAR
DE APOLIPOPROTENAB.

Figura 22(A)-1. Sndrome de Laron.

DFICIT DE TRANSPORTADORES
Por ejemplo, la ATRANSFERRINEMIA.


TRASTORNO DE UNA ENZIMA DE UNA RUTA ME-
TABLICA
Estas son las que vamos a estudiar en los temas
posteriores. Aqu explicaremos modo de pro-
duccin y algunos ejemplos.

Figura 22(A)-2.

En este tipo de enfermedades, tenemos un ADN
mutado que va a dar lugar a una protena alte-
rada que:
CAUSA SINTOMATOLOGA POR ELLA MISMA (por
ejemplo, en la hemofilia A, la modifica-
cin del factor VIII es la responsable de
la clnica).
OTRAS VECES LA PROTENA ALTERADA ES LA QUE
TIENE QUE ACTUAR COMO ENZIMA. Como la
enzima suele estar formada por varias
subunidades cada una de ellas codifi-
cada por un gen la misma enfermedad
podr ser producida por mutaciones en
distintos genes (heterogeneidad de loci).
En cualquier caso, tenemos una enzima
alterada que no cumple bien su funcin
(catalizar el paso de A a B). De modo que
se podr producir la sintomatologa por
distintas vas:
- Por la acumulacin de sustrato (sus-
tancia A): Al acumularse y no poder
degradarse tendr efecto txico so-
bre el organismo, produciendo la
clnica caracterstica de la enferme-
dad. Esto es lo que sucede, por
ejemplo, en las enfermedades liso-
somales, o en la fenilcetonuria.
- Por dficit de producto (sustancia B):
La clnica se produce por la ausencia
del producto de la reaccin cataliza-
da por la enzima. Un ejemplo de esto
es el albinismo, producido por el d-
ficit de tirosinasa (enzima encargada
de catalizar el paso de tirosina a me-
lanina).
- En ocasiones la sustancia acumulada
(A) puede transformarse por una va
metablica ms lenta en otra sus-
tancia (C) y ser sta la que produzca
la sintomatologa. Por ejemplo, el
paso de galactosa a glucosa se hace
por medio de la galactosidasa. Si es-
ta enzima falta, la galactosa se
transforma en galactitol producien-
do cataratas.

Algunos ejemplos son:
ENFERMEDAD DE VON GIERKE: dficit de glu-
cosa-6-fosfatasa en hgado teniendo
como consecuencia la acumulacin de
glucgeno en hgado y riones.
FENILCETONURIA: es una hiperfenilalani-
memia en la que un metabolito (fenila-
lanina) se va a encontrar de forma
anormal en orina y sangre. El defecto es-
t en la fenilalanina-hidroxilasa.
ENFERMEDAD DE GAUCHER: alteracin del
balance enzimtico de formacin y de-
gradacin de cerebrsidos producida
por la deficiencia de un tipo de beta-
glucosidasa.

SNTOMAS COMUNES DE LOS
EIM
Realmente no hay sntomas comunes que nos
orienten en el diagnstico. Esto es debido a la
gran variedad de enfermedades por errores
innatos del metabolismo. As que se intentan
agrupar por grupos para intentar encontrar, si
cabe, algn sntoma gua para facilitar el dia-
gnstico.

GRUPO 1
Son enfermedades que implican la afectacin
de un nico sistema funcional (por ejemplo, la
hemofilia A afecta al sistema de la coagulacin)
o afectan a un nico rgano o sistema (por
ejemplo, la enfermedad de Bruton, afecta al sis-
tema inmune dejando ste de producir anti-
cuerpos).

GRUPO 2
En este tipo de error innato se ve afectada una
va metablica comn a un mayor nmero de
rganos y sistemas orgnicos, como por ejem-
plo las enfermedades lisosomales. O bien, la alte-
racin bioqumica se generaliza, producindose
un efecto txico sobre varios rganos, como
ocurre con la hiperamonemia de los errores
innatos del metabolismo de la urea.

Grupo 2.1: Sntomas progresivos estables
El EIM es de molculas complejas que se deposi-
tan. Las enfermedades de sntomas progresivos
estables, son aquellas que tienen una evolucin
lenta y que no presentan crisis agudas, pues el
depsito de sustancias se produce de forma
progresiva y constante. De esta manera, se co-
noce el pronstico, se sabe hacia dnde avanza
la enfermedad, ya que no cambia de ruta. En
este grupo se incluyen:
ENFERMEDADES LISOSOMALES.
ENFERMEDADES PEROXISOMALES.
Alteraciones del trfico celular.
Alteraciones del procesamiento de pro-
tenas secretoras.
Marcados en negrita los que estudiaremos en las par-
tes posteriores.

Grupo 2.2: Intoxicacin
La clnica se produce por la acumulacin de
productos txicos. Son enfermedades muy pre-
coces que debutan en los primeros das o meses
de vida. Van a producir la sintomatologa tpica
de un cuadro de intoxicacin (vmitos, coma).
En este subgrupo entontramos:
AMINOACIDOPATAS: Por ejemplo, la fenil-
cetonuria. Durante la vida intrauterina el
feto no tiene problemas porque la ma-
dre s tiene fenilalanina hidroxilasa, pero
cuando nace y empieza a tomar fenila-
lanina en su dieta sta se acumula y se
desarrolla el cuadro de intoxicacin.
ACIDEMIAS ORGNICAS: debutan cuando
hay momentos de demanda, aumen-
tando las necesidades de actuacin de la
enzima.
Puede que la actividad de la enzima sea
correcta, pero al verse sometida a un ex-
ceso de trabajo no puede afrontarlo, de
modo que la actividad de la enzima se
vuelve deficiente y se produce el cuadro
de intoxicacin. Las principales altera-
ciones son:
Defectos en el ciclo de la urea.
Intolerancia a los azcares.

Grupo 2.3: Falta de energa
La sintomatologa se produce por un dficit
energtico, casi siempre acompaado de hipo-
glucemia. Otros sntomas frecuentes son la
hipotona, la miopata y la miocardiopata. Nos
referimos a:
Glucogenosis.
Defecto de la gluconeognesis.
Defecto de la oxidacin de cidos grasos.
Trastornos de la cadena respiratoria.

Como dicen que este tema es el ms feo, qu
mejor que poner en la primera parte al chico
ms guapo, atractivo, simptico e interesante
de la clase. Todas las pistas estn dadas


TEMA 22 (B) METABOLISMO 22 (B)-1

(PARTE B)

INTRODUCCIN
Las enfermedades lisosomales forman parte del
grupo de enfermedades de sntomas progresi-
vos estables.
Los lisosomas son organelas citoplasmticas
membranosas que contienen en su interior una
serie de enzimas hidrolticas y proteolticas (que
suelen encontrarse en forma de proenzimas)
encargadas de llevar a cabo la degradacin de
sustancias, tanto exgenas, como endgenas.
Su funcin es digerir. Puede formar fagosomas
y as degradar lo que la clula ha fagocitado, o
puede formar autolisosomas para digerir los
elementos endgenos. En ambos casos, el resul-
tado de la digestin celular son molculas reuti-
lizables.
Se van a producir tambin cuerpos residuales al
acumularse en la vacuola fagosmica los restos
no degradables. Con el envejecimiento, la clula
se va cargando de estos cuerpos residuales.
Las enfermedades lisosomales son muy varia-
das, de modo que a nivel individual son poco
importantes, pero si las valoramos en su con-
junto constituyen un importante grupo de EIM
que debe tenerse muy en cuenta. Algunos
ejemplos son:
POR DFICIT (O ALTERACIN) DE ALGUNA ENZI-
MA: son las ms importantes. Por ejem-
plo, la enfermedad de Tay-Sachs, por la
mutacin de una hidrolasa (la hexosa-
minidasa A).
ALTERACIN DEL EMPAQUETAMIENTO Y PROCE-
SADO, por incapacidad de generar la se-
al de reconocimiento. Por ejemplo, las
mucolipidosis II y III.
DFICIT DE UNA PROTENA PROTECTORA DE LA
DEGRADACIN PROTEOLTICA INTRALISOSOMAL,
por lo que la hidrolasa es inestable: ga-
lactosialidosis.
DFICIT DE PROTENAS ACTIVADORAS (saposi-
nas).
ALTERACIN DEL MECANISMO DE TRANSPORTE A
TRAVS DE LA MEMBRANA LISOSOMAL. Por
ejemplo, la enfermedad de Niemann-Pick
tipo C.

Debido a su gran variedad, las enfermedades
lisosomales se clasifican en seis grupos:
LIPOIDOSIS O ESFINGOLIPOIDOSIS.
GLUCOGENOSIS.
MUCOPOLISACARIDOSIS.
Glucoproteinosis.
Mucolipoidosis.
Lipofuccinosis.

Los tres primeros grupos son los ms importan-
tes y los que vamos a estudiar a lo largo del te-
ma. Los otros tres son muy raros, de modo que
no van a ser explicados.


LIPOIDOSIS O ESFINGOLIPOIDO-
SIS
Se le llama as a un grupo de diez enfermedades
cuyo error innato consiste en una mutacin de
las enzimas que degradan lpidos complejos,
esencialmente lpidos de membranas y de la
vaina de mielina.
La unidad estructural de los esfingolpidos es la
ceramida. sta es un aminoalcohol (esfingosina)
unido por el C2 a un cido graso de cadena lar-
ga. Para formar los distintos esfingolpidos, la
ceramida se une a un grupo polar (suele ser un
oligosacrido)
1
. Todos ellos constituyen estruc-
turas grandes y complejas.
Las enzimas encargadas de la degradacin de
estos lpidos complejos lo hacen degradando el
oligosacrido unido a la ceramida, quedando
slo esta ltima, que ser degradada poste-
riormente por otras enzimas. La falta de degra-
dacin de los oligosacridos no slo afecta a los
unidos a la ceramida, sino tambin a aquellos
unidos a otras estructuras.
En ocasiones se necesita la participacin de pro-
tenas activadoras de los esfingolpidos: las sa-
posinas (SAP). Las saposinas son protenas que
participan bien en la disolucin del medio en
que la enzima va a poder actuar sobre el lpido,
o bien en la unin de la enzima con el lpido.
Son cuatro, y se sintetizan a partir de la prosa-
posina, de cuya escisin se obtienen 4 subuni-
dades: SAP A, SAP B, SAP C, SAP D. En ocasiones
estas protenas van a estar mutadas, impidien-
do as que la enzima pueda llevar a cabo su ac-
cin.
Hay otras molculas como la protena activado-
ra GM2, con funcin muy similar a las saposi-
nas, pero no derivadas de la prosaposina y con
estructura molecular diferente. Su mutacin o
ausencia tambin ser causante de lipoidosis.
As vemos que la enfermedad no se va a produ-
cir slo por la mutacin de la enzima encargada
de degradar los esfingolpidos, sino que hay
distintos mecanismos por los que se puede pro-
ducir, como las alteraciones de las saposinas o
de la GM2.

Figura 22(B)-2.

1
Si el grupo polar es un monosacrido se llaman
cerebrsidos, si es un oligosacrido se les llama
ganglisidos, y si es fosfocolina o fosfoetalonami-
na, se denomina esfingomielina.


SNTOMAS COMUNES
La gran mayora de estas enfermedades se
transmiten con HERENCIA AUTOSMICA RECE-
SIVA, (excepto la enfermedad de Fabry, que es
ligada al cromosoma X). No es infrecuente que
estas enfermedades aparezcan como un pri-
mer caso en la familia por mutaciones de no-
vo.
Todas las lipoidosis producen AFECTACIN
GRAVE DEL SNC, salvo Gaucher tipo I, Niemann-
Pick tipo B y el 25% de los pacientes con Enfer-
medad de Farber. Esta afectacin neurolgica
se manifiesta como:
RETRASO E INVOLUCIN PSICOMOTORA: el
comienzo de la enfermedad es lento,
por lo que al nacer, tendr unas adqui-
siciones psicomotrices completamente
normales. A partir de los 7 meses de
edad, aproximadamente, empezarn a
manifestarse las primeras alteraciones
motoras (deja de gatear o andar, no
balbucea) hasta llegar no slo a frenar
el desarrollo del nio, sino que puede
involucionar y perder las capacidades
adquiridas hasta el momento. Esto in-
dica que la evolucin de la enfermedad
es rpida, y el pronstico grave.
TRASTORNO MOTOR (GENERALMENTE HIPER-
TONA): el trastorno motor tpico es, tras
un episodio de hipotona limitado en el
tiempo, una hipertona mantenida y de
carcter terminal, por la alteracin de
las vainas de mielina y de la sustancia
blanca en el SNC.
EPILEPSIA: las epilepsias recurrentes son
frecuentes en algunas de estas enfer-
medades. Se pueden llegar a producir
varios episodios en un mismo da, y son
difciles de tratar.
AFECTACIN OCULAR: como mancha rojo-
cereza y ceguera (en Gangliosidosis
GM1, Tay-Sachs, LDM
1
, Enfermedad de
Krabbe, y frecuentemente en Niemann-
Pick)
Se producen VISCEROMEGALIAS por depsito
de los lpidos no degradados en los lisosomas,
dando lugar a hepatoesplenomegalias muy
exageradas (en Gangliosidosis GM1, Enferme-
dad de Sandhoff, Gaucher, Niemann-Pick).

1
Leucodistrofia Metacrmica.
Tambin encontraremos SNTOMAS SEOS,
como displasia sea en Gangliosidosis GM1 y
Enfermedad de Sandhoff; y dolores seos y
fracturas patolgicas en la Enfermedad de
Gaucher.
Por otra parte, hay SNTOMAS RESPIRATORIOS,
como la afona en la Enfermedad de Farber, que
afecta a la laringe y produce un llanto caracte-
rstico; o un infiltrado pulmonar (Niemann-
Pick, Gaucher y Farber).
Finalmente, encontramos CLULAS TPICAS en
biopsia de mdula sea y bazo. Anteriormente
eran stas las que daban el diagnstico a estas
enfermedades (Gaucher, Niemann-Pick, Krab-
be).

GLUCOGENOSIS
El glucgeno es un polmero de glucosa para el
almacenamiento de la misma, sin apenas car-
ga osmtica, sobre el que actan las enzimas
degradantes para obtener glucosa. Su almace-
namiento se produce, fundamentalmente, en
el hgado, y su funcin es la de proporcionar
energa de forma rpida durante el ayuno.
La glucogenosis es una enfermedad heredita-
ria autosmica recesiva, que consiste en una
alteracin del metabolismo del glucgeno,
bien sea en su sntesis o, ms frecuentemente,
en su degradacin.
Las fosforilasas son las encargadas de llevar a
cabo la degradacin del glucgeno. En la glu-
cogenosis existe alteracin o dficit de estas
enzimas, de modo que el glucgeno no puede
degradarse, y se acumula. Puede afectar a
cualquiera de las enzimas de la va, interrum-
piendo as la degradacin en distintos puntos
y, provocando distinta sintomatologa.
Existe una forma rpida de degradacin del
glucgeno, por medio de la -glucosidasa ci-
da, que slo degrada la glucosa en posicin ;
pero esto tiene un lmite, ya que deja una es-
tructura compacta con glucosa . De esta for-
ma se obtiene una pequea cantidad de gluco-
sa, que sirve slo para situaciones extremas.



Figura 22(B)-2.

SNTOMAS COMUNES
HIPOGLUCEMIA DE AYUNO: la mayor parte
de los cuadros van a producir hipoglu-
cemia en situaciones de ayuno. Ade-
ms, para satisfacer las necesidades
energticas, al no poder obtener gluco-
sa a partir de la degradacin del gluc-
geno, tendr que obtenerla a partir de
cidos grasos, de manera que, adems
de hipoglucemia, se va a producir aci-
dosis metablica por la produccin
heptica de cuerpos cetnicos. Se va a
producir tambin cido lctico. Todo
esto es muy caracterstico de la enfer-
medad de Von Gierke, donde la hipo-
glucemia es muy temprana.
VISCEROMEGALIA: el glucgeno no degra-
dado se acumula en las vsceras. Aun-
que esto no ocurre siempre, sino que
depende de dnde se interrumpa la ru-
ta metablica. Por ejemplo, si afecta a
la enzima desramificante se acumula

postglucgeno (que es una molcula
muy grande) y se produce la viscero-
megalia; pero si afecta a la enzima fos-
foglucomutasa, produce glucosa-1-P,
que es ms pequea y no produce vis-
ceromegalia.
ALTERACIONES DEL SNC: en situaciones de
ayuno prolongado se van a producir
sntomas neurolgicos, pues el cerebro
va a estar alimentndose de cuerpos
cetnicos, ya que slo puede obtener
su energa a partir de glucosa.
MIOPATAS Y MIOCARDIOPATAS: el msculo
slo puede obtener energa a partir de
la degradacin del glucgeno, de modo
que si hay un defecto en la va de de-
gradacin de ste, las clulas muscula-
res no pueden alimentarse, y se produ-
ce la clnica (hipotona y msculos dbi-
les, pero engrosados, siendo tpica la
macroglosia). Esto es caracterstico de
la enfermedad de Pompe.

Existen glucogenosis con afectacin princi-
palmente muscular y sin afectacin cardiaca,
otras se caracterizan por la afectacin hepti-
ca, y otras tienen tanto sntomas musculares
como hepticos. La hipoglucemia aparece en
prcticamente todas las enfermedades del
glucgeno.

MUCOPOLISACARIDOSIS
La mucopolisacaridosis consiste en la altera-
cin de las enzimas que van a degradar los
mucopolisacridos o glicosaminoglicanos,
acumulndose stos en los lisosomas. Su de-
psito es patolgico y se detectan en orina.

SNTOMAS COMUNES
La mayora tiene displasia sea, que es progre-
siva. La displasia sea de los huesos faciales es
muy caractersitica.
DISPLASIA SEA: Mucho ms acusada en
enfermedad de Morquio, menos marca-
da en Hunter. Esta displasia supone:
- Facies gargoloide: la displasia sea
de los huesos faciales es muy carac-
terstica. Alguien dijo que se pare-
can a las grgolas de las catedrales
gticas, y de ah que a esta enfer-
medad se le llame tambin gargo-
lismo. El Jorobado de Notre Dame
representa el fenotipo tpico de es-
ta enfermedad.
- Talla corta.
- Deformidades de miembros.
- Cifoescoliosis: cifosis lumbar y cuer-
pos vertebrales ovalados.
HEPATOESPLENOMEGALIA, como en todas
las enfermedades lisosomales.
RETRASO MENTAL: en algunas mucopoli-
sacaridosis puede darse retraso mental,
por ejemplo, en la enfermedad de San
Filippo. No se da, por ejemplo, en la en-
fermedad de Morquio.
AFECTACIN CARDACA.
OPACIDADES CORNEALES.
SORDERA: la displasia sea produce alte-
racin del odo medio, y comprime al
nervio estatoacstico (VIII par).

Figura 22(B)-3.

Con esta foto, para qu voy a dar pis-
tas?


TEMA 22 (C) METABOLISMO 22 (C)-1

(PARTE C)

INTRODUCCIN A LAS ENFER-
MEDADES PEROXISOMALES
Los peroxisomas son orgnulos celulares lla-
mados as porque contienen oxidasas capaces
de producir perxido de hidrgeno, que se uti-
liza como sistema inespecfico de inmunidad, y
catalasas. Estos productos contenidos en su
interior seran txicos para la clula si abando-
naran el peroxisoma.
Estas organelas tienen gran cantidad de fun-
ciones, siendo las ms importantes las funcio-
nes catablicas y, dentro de stas, la que ma-
yor patologa produce cuando se altera y, por
tanto, la ms relevante desde el punto de vista
clnico, es la -oxidacin de cidos grasos de
cadena muy larga (AGCML).
En los peroxisomas se lleva a cabo parte del
metabolismo lipdico, producindose en ellos
la -oxidacin de AGCML, que son aquellos que
tienen ms de 22 tomos de carbono. Una vez
suficientemente acortado el cido graso, el
proceso contina en la mitocondria.

RECORDATORIO
Funciones de los peroxisomas:
ANABLICAS:
Sntesis de plasmalgenos, sntesis de co-
lesterol, sntesis de cidos biliares, gluco-
neognesis, sntesis de prostaglandinas.

CATABLICAS:
Respiracin celular basada en H
2
O
2
,
catabolismo de poliaminas, catabolismo
de purinas, oxidacin del etanol, betao-
xidacin de AGCML.
PRINCIPALES ENFERMEDADES
PEROXISOMALES
De los EIM relacionados con los peroxisomas,
los ms representativos son los siguientes.

ALTERACIONES EN LA SNTESIS DE LOS
PEROXSIOMAS (ENFERMEDAD DE ZELL-
WEGER)
Existen EIM cuya consecuencia es la ausencia
de peroxisomas en las clulas, ya que stos no
se sintetizan. En ocasiones se forman peroxi-
somas anmalos conocidos con el nombre de
peroxisomas fantasmas, que son estructuras
membranosas sin las protenas de matriz y que
no cumplen su funcin.
De estas enfermedades, la ms frecuente y la
que, por tanto, vamos a estudiar es la Enfer-
medad de Zellweger. Se transmite con carcter
autonmico recesivo, y es una enfermedad
LETAL en los dos primeros aos de vida.
Se caracteriza por:
FACIES CARACTERSTICA: hipertelorismo,
micrognatia, puente nasal deprimido,
frente alta, occipucio plano, hipoplasia
de crestas supraorbitarias, epicantus
1
y
deformidades auriculares.
INTENSA HIPOTONA, que puede ser clave
en la sospecha del diagnstico, Y CON-
VULSIONES.
ALTERACIONES OCULARES: cataratas, dege-
neracin retininiana, manchas de
Brushfield, glaucoma.
Progresin a CIRROSIS MICRONODULAR en
casi el 50% de los casos.

1
Anomala congnita en la que un pliegue de la
piel cubre el ngulo interno y carncula del ojo.

NO HAY PEROXISOMAS O HAY PEROXISOMAS
FANTASMAS.

DFICIT ENZIMTICO (ADRENOLEUCO-
DISTROFIA LIGADA A CROMOSOMA X)
Existe otro tipo de enfermedades peroxisoma-
les cuyo problema no es la sntesis del peroxi-
soma, sino de su contenido enzimtico,
habiendo en l un dficit enzimtico. La en-
fermedad ms representativa es la Adrenoleu-
codistrofia ligada al cromosoma X (la que sale
en la pelcula El aceite de la vida, de George
Miller).
Se debe a la incapacidad para la unin de los
AGCML con la acetil-CoA (paso imprescindible
para la posterior -oxidacin), pues esta unin
se lleva a cabo en el interior del peroxisoma,
por medio de una acil-CoA especfica para
AGCML. La razn de que no se produzca la
unin es consecuencia del dficit esta acil-CoA
en el interior del peroxisoma, lo cual ocurre por
la ausencia de la protena de la adrenoleuco-
distrofia, que es la protena transportadora
encargada de introducir esta enzima en el pe-
roxisoma
2
.
La consecuencia de todo esto es que los
AGCML no van a poder degradarse, y se van a
acumular produciendo la clnica. Al depositarse
en la sustancia blanca cerebral se produce una
desmielinizacin progresiva, y el consiguiente
deterioro neurolgico. El nio, que hasta ese
momento era normal, comienza a perder habi-
lidades hasta perder por completo la capacidad
de comunicacin (audicin, visin, habla...)
terminando, finalmente, en un estado vegeta-
tivo.
Tambin puede depositarse en la corteza adre-
nal condicionando una insuficiencia suprarre-
nal, porque el colesterol se une a AGCML y no
puede usarse para la sntesis hormonal. La
insuficiencia suprarrenal es algo raro en la
infancia, por lo que su aparicin nos hace sos-
pechar de adrenoleucodistrofia.
A veces la insuficiencia suprarrenal puede an-
teceder a lo sntomas neurolgicos.

2
Ahora que vamos todos de veteranos, os digo
que si no recordis bien esto es porque no os
qued claro el segundo mandamiento (Os fuma-
ris el libro naranja de Lozano) . Y me voy a
abstener de dar nombres xDDDD.
CONTENIDO AMPLIADO
Existen dos formas:
Forma cerebral infantil
El nio de unos 4-8 aos hasta ese mo-
mento normal, comienza con trastornos de
la conducta (hiperactividad, irritabilidad) y
dificultades para el aprendizaje.
Progresivamente se produce un deterioro
neurolgico grave hacia la parlisis espsti-
ca, ceguera, prdida de la audicin, de la
capacidad del habla y de la deglucin.
Las convulsiones aparecen precozmente y
terminan alrededor de dos aos despus en
un estado vegetativo. Generalmente aparece
insuficiencia suprarrenal tarda.
Adrenomieloneuropata
Se manifiesta ms tarde, al final de la
adolescencia o en el adulto joven, y la
progresin es tambin ms lenta. Se presen-
ta como una paraparesia progresiva con
dficit de memoria, especialmente visual y
trastornos neuropsiquitricos. Existe insufi-
ciencia suprarrenal en el 70% de los enfer-
mos.

Tratamiento de la adrenoleucodistrofia
En caso de insuficiencia suprarrenal el trata-
miento va a ser sustitutivo.
En cuanto al deterioro neurolgico, se puede
frenar su evolucin disminuyendo la cantidad
de cidos grasos de cadena larga en la dieta y
con la administracin de unos aceites especia-
les que se conocen como aceite de Lorenzo
(se compone de gliceril trioleato y gliceril trie-
rocato en una proporcin de 4:1). No es tan
eficaz como se pens en un principio, pues
retrasa la evolucin de la enfermedad, pero el
pronstico sigue siendo nefasto.


EIM POR INTOXICACIN (GRU-
PO 2.2) VER PARTE A
Hasta ahora hemos estudiado los EIM del gru-
po 2.1 (recordemos que el grupo 2 son aquellos
que afectan a una va metablica comn o
tienen un efecto bioqumico generalizado). Las
patologas del grupo 2.1 son aquellas de sn-
tomas progresivos estables. Se caracterizan
por ser enfermedades cuyo pronstico pode-
mos conocer, pues tienen una evolucin lenta
por el progresivo depsito de las sustancias no
degradadas. Las ms importantes de este gru-
po las enfermedades lisosomales y las peroxi-
somales.
A continuacin estudiaremos las enfermeda-
des del grupo 2.2, que son aquellas cuya clnica
se produce por la acumulacin de productos
txicos. Son enfermedades muy precoces que
debutan en los primeros das o meses de vida.
Van a producir la sintomatologa tpica de un
cuadro de intoxicacin (vmitos, coma)
En este grupo se incluyen:
Intolerancia a azcares.
Acidemias orgnicas.
Defectos del ciclo de la urea.
AMINOACIDOPATAS.

Tienen un debut brusco. El nio nace normal,
por lo que se le da el alta, pero vuelve a ingre-
sar en el hospital poco despus por un cuadro
de intoxicacin que puede llegar al coma. Esta
brusca aparicin del cuadro puede ir asociada
a infecciones o situaciones de mayor deman-
da.
Los cuatro subgrupos de enfermedades que se
engloban en el grupo 2.2 estn altamente rela-
cionados entre s, pues los aminocidos estn
relacionados con el ciclo de la urea, con la ob-
tencin de energa (entrando en el ciclo de
Krebs como acetil-coA), e incluso con la gluco-
neognesis.
Los aminocidos requieren dos tipos de meta-
bolismo:
METABOLISMO DE LA CADENA HIDROCARBO-
NADA, mediante el cual sta se va a in-
corporar a la glicolisis o al ciclo de
Krebs.
METABOLISMO DEL GRUPO AMINO, trans-
formndose en urea que va a ser elimi-
nada por orina.
La produccin de energa, e incluso el mante-
nimiento de la gluconeognesis y de la produc-
cin del ciclo de Krebs depende tambin, en
parte, de los aminocidos.

Figura 22(C)-1.

AMINOACIDOPATAS
Las alteraciones en el metabolismo de los ami-
nocidos pueden producir tambin acidemias
orgnicas y alteraciones del ciclo de la urea,
debido a la estrecha relacin existente entre
estos tres ciclos, altamente coordinados entre
s.

ASPECTOS COMUNES

La clnica comienza tras iniciar la alimenta-
cin del RN
Aunque el feto tenga un error innato de cual-
quiera de los 20 aminocidos, durante la vida
fetal los aminocidos pasan la placenta sin
dificultad, y la homeostasis puede ser mante-
nida por la madre. Pero en el momento de na-
cer, cuando se le corta el cordn umbilical, es
como si le estuvieran quitando la posibilidad
de utilizar el hgado materno y, adems, co-
mienza a alimentarse por l mismo, incorpo-
rando aminocidos en su dieta.
Por eso es por lo que comienzan los problemas.
De ah que, los recin nacidos se vayan a su
casa perfectamente normales y vuelvan con un
cuadro de intoxicacin, que corresponde a un
aumento en sangre del aminocido porque no
se puede metabolizar. Necesita unos das para
que vaya aumentando, porque son suficiente-
mente solubles como para eliminarse (poco!)
por orina.
Por todo lo anterior es por lo que el screening
metablico no se hace en el primer momento
tras el nacimiento sacando sangre del cordn,
que sera lo ms fcil. Sino que hay que esperar
un mnimo de tres das a que el nio se ali-
mente y metabolice haciendo uso de su propio
hgado, aumentando as los niveles en sangre
del aminocido no metabolizado.

Los sntomas iniciales son muy variados,
del tipo intoxicacin
Vmitos, dificultades para la alimentacin,
acidosis, hipoglucemia, letargia, coma, etc.

Frecuente retraso mental (evitable)
Si la enfermedad no est estabilizada, sufrir
varios episodios de coma que afectarn al de-
sarrollo del SNC, pues ste contina constru-
yndose hasta los cuatro aos de edad. De
modo que los episodios comatosos sufridos en
edades tan tempranas van a limitar el creci-
miento adecuado, produciendo as retraso
mental. Podra ser evitable si se estabilizan los
episodios de coma.

Algunas se benefician de dosis farmacol-
gicas de coenzimas o vitaminas
En frecuentes ocasiones, el error no es de la
enzima que degrada el aminocido, sino del
coenzima que sta necesita. Por esta razn,
algunas enfermedades se pueden beneficiar
del uso de dosis farmacolgicas de coenzimas.

Frecuentes olores especiales
Algunas enfermedades se presentan con olores
especiales (por la solubilidad de estas sustan-
cias en el agua), que nos hacen sospechar el
diagnstico. De modo que siempre que vea-
mos un recin nacido, en estado comatoso y
con olor raro, tenemos que pensar en una
alteracin del metabolismo de los aminoci-
dos. Algunos ejemplos de estos olores son:
RATN: hiperfenilalaninemias.
JARABE DE ARCE: enfermedad de la orina
con olor a jarabe de arce.
SUDOR DE PIES: acidemia isovalrica.
ORINA DE GATO: dficit de metilcrotonil-
CoA-oxidasa.

AMINOACIDOPATAS POR ALTERACIO-
NES DEL TRANSPORTE
La acumulacin del aminocido se produce por
una alteracin en su transportador, que va a
hacer imposible su absorcin.

CISTINURIA
La cistinuria es una enfermedad muy frecuen-
te. En Murcia est incluida entre las enferme-
dades del screening neonatal en sangre y orina.
Se debe a un defecto de reabsorcin de lisina,
arginina, ornitina y cistina (principalmente),
por alteracin del transportador situado en el
tbulo renal encargado de la reabsorcin de
estos aminocidos. Los aminocidos pueden

precipitar y formar cristales o clculos en los
riones, los urteres o la vejiga.

Clnica
LITIASIS: se forman clculos de cistina si
exite cistinuria superior a 300 mg/g
creatinina.
INFECCIONES URINARIAS E INSUFICIENCIA RE-
NAL, secundarias a la litiasis.

Tratamiento
DIETA POBRE EN METIONINA (aminocido
esencial) Y CISTINA.
APORTE DE AGUA (2000cc/m
2
/da) para
disminuir el riesgo de precipitacin de
la cistina.
ALCALINIZACIN DE LA ORINA, porque la cis-
tina cristaliza a pH cido.
QUELANTES.

ENFERMEDAD DE HARTNUP
Es bastante menos frecuente que la cistinuria.
Existe un defecto en el transporte renal e in-
testinal de los siguientes aminocidos: tript-
fano (principalmente), alanina, serina, treoni-
na, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina,
tirosina, histidina, glutamina y asparragina. La
deficiencia de triptfano es lo que ms nos
preocupa, pues ste es precursor de nicotina-
mida (factor PP) y serotonina. El triptfano en
intestino se transforma en indoles
3
.

Clnica
DERMATITIS FOTOSENSIBLE DE TIPO PELAGROI-
DE EN MANOS Y CARA.
SNTOMAS NEUROPSIQUITRICOS (demen-
cia).
AMINOACIDURIA CON INDOLURIA.

Para hacer el diagnstico diferencial con pela-
gra (enfermedad producida por la ausencia de

3
Estos transmiten un olor peculiar a las heces y
se encuentran en gran cantidad en la orina en los
casos de obstruccin intestinal.
vitamina B3 o factor PP), debemos saber que
en la pelagra no hay aminoaciduria, en el
Hartnup s la hay.

Tratamiento
Nicotinamida (40-300 mg/da) y proteccin
solar.

ENFERMEDAD DE DEBR-TONI-FANCONI
Hay una forma congnita de esta enfermedad,
pero es muy rara. Generalmente se trata de
situaciones adquiridas (por ejemplo, por el
consumo de tetraciclinas caducadas) y se estu-
dia en la asignatura de Nefrologa.
Se trata de una disfuncin generalizada del
tbulo proximal con excesiva prdida urinaria
de aminocidos, glucosa, fosfato, bicarbonato
y otras sustancias que tambin se absorben
ah.
Clnicamente se caracteriza por raquitismo
(por la fosfaturia), poliuria (por la glucosuria
acompaada de agua), microcefalia y retraso
mental.
Por regla general, la muerte sobreviene antes
de los 10 aos de edad.

ALTERACIONES DEL METABOLISMO IN-
TERMEDIO DE LOS AMINOCIDOS

HIPERFENILALANINEMIAS
Es el primer trastorno neurogentico identifi-
cado, el primero tratado y el primero en ser
diagnosticado por cribado neonatal. Hoy da,
gracias a su escrutinio universal, es un proceso
histrico que, en lo referente a su clnica, ya no
suele verse. Es el EIM de mayor incidencia,
siendo de 1/8.000 nacimientos.
Las hiperfenilalaninemias son producidas por
un defecto en la conversin de fenilalanina a
tirosina, reaccin catalizada por la enzima
heptica fenilalanina-hidroxilasa, la cual re-
quiere como cofactor la tetrahidrobiopterina
(BH
4
), que es oxidada a BH
2
(dihidrobiopterina).
sta ltima, por accin de la enzima dihidro-
biopterina-reductasa, es convertida de nuevo
en BH
4
.


Figura 22(C)-2.

Tanto la deficiencia en la enzima, como en la
BH
4,
interrumpen el proceso de la utilizacin de
la fenilalanina con la consiguiente acumula-
cin del aminocido produciendo hiperfenila-
laninemia.
De modo que hay distintas causas de hiperfe-
nilalaninemia:
Por defecto en la enzima fenilalanina-
hidroxilasa.
Por defectos en las sntesis de BH
4
.
Por defectos en la dihidrobiopterina-
reductasa.
Ms de 400 mutaciones descritas en el gen de
la enzima fenilalanina-hidroxilasa (PAH) origi-
nan distintas actividades enzimticas residua-
les: fenilcetonuria clsica, persistente, transito-
ria...

Formas clnicas
FORMA CLSICA: dficit total de fenilala-
nina hidroxilasa.
FORMA PERSISTENTE: actividad PHA redu-
cida al 1-35%. Asintomtica.
FORMA TRANSITORIA: dficit transitorio.
Asintomtica.
FORMAS MALIGNAS: dficit de tetrahidro-
biopterina.

Clnica
Vmitos severos (sntoma precoz).
Oligofrenia severa.
Rubios, piel blanca, ojos azules.
Olor a ratn.
Diversos signos y sntomas neurolgi-
cos.

Los hijos de madres con hiperfenilalaninemia
tienen mayor riesgo de aborto, retraso mental,
microcefalia, cardiopata congnita. En estos
casos, se debe iniciar dieta antes de la gesta-
cin para tener un nivel de fenilalanina inferior
a 10 mg/dl.

Diagnstico
Se debe realizar mediante el screening neona-
tal. Son indicadores de esta enfermedad:
HIPERFENILALANINEMIA (>29MG/DL) CON TI-
ROSINA NORMAL.
AUMENTO DE METABOLITOS DE FENILALANINA
EN ORINA.
METABOLISMO DE TETRAHIDROBIOPTERINA.

Tratamiento
DIETA POBRE EN FENILALANINA Y ENRIQUECIDA
EN TIROSINA.
EN LAS FORMAS MALIGNAS: Dieta + L-Dopa
y 5-OH-Trp + BH
4
.
Algunos de los enfermos responden a BH
4
, in-
cluso algunos que no tienen dficit de BH
4
,
sino de PHA. La respuesta ser mayor o menor
en funcin de la actividad de la enzima. Si tie-
ne una buena respuesta al tratamiento, la di-
eta podr ser ms libre. Si no responde bien,
tendr que seguir una dieta vegetariana estric-
ta, con algunos aadidos.

ALTERACIONES DE LA TIROSINA: TIROSINEMIA
TRANSITORIA
La tirosinemia transitoria es la ms frecuente
de las alteraciones de la tirosina.
Se descubri cuando comenz a usarse el
screening neonatal, al darse cuenta de que
haba una frecuencia elevada de recin nacidos
con niveles elevados de tirosina de forma tran-
sitoria. Se cree que es por un retraso madurati-
vo de la OH-fenilpirvico-oxidasa, un dficit
relativo de vitamina C y una dieta rica en feni-
lalanina y tirosina.
Es un hallazgo del cribado neonatal, ms fre-
cuente en recin nacidos pretrmino, asinto-
mtico, que no tiene mayor trascendencia. Se
le puede administrar vitamina C, pero en reali-
dad no es necesario, pues termina por resol-
verse de forma espontnea.

TRASTORNO DEL METABOLISMO DE
LOS AMINOCIDOS CON ENLACES
AZUFRADOS

HOMOCISTINURIA
Esta enfermedad se produce por dficit de cis-
tationin-sintetasa.

Clnica de sospecha
FENOTIPO MARFANOIDE (talla alta, aracno-
dactilia dedos y manos largos).
SUBLUXACIN DEL CRISTALINO, MIOPA.
TROMBOEMBOLISMOS.
AFECTACIN DEL SNC:
- Retraso mental (no constante).
- Trastornos psiquitricos (50%).
- Convulsiones (20%).

Figura 22(C)-3. Fenotipo marfanoide.

Diagnstico
Aumento de metionina y homocistena en
plasma y disminucin de la cistina.
No obstante, el diagnstico de certeza consiste
en la demostracin de la distinta actividad
enzimtica en fibroblastos y hepatocitos. Estu-
dio de mutaciones.

Tratamiento
Restriccin de metionina. Es un aminocido
esencial, por lo que hay que mantener un equi-
librio muy complicado.
Dieta suplementada con cistina, cido flico,
vitamina B6 y betana.

ALTERACIN DEL METABOLISMO DE
LOS AMINOCIDOS DE CADENA RAMI-
FICADA

ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARA-
BE DE ARCE O LEUCOCINOSIS
Es un trastorno del metabolismo transmitido
de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede
descomponer ciertas partes de protenas. La
orina en las personas con esta enfermedad
tiene un olor a jarabe de arce.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de
arce (MSUD, por sus siglas en ingls) es causa-
da por dficit de descarboxilasa. Las personas
con esta afeccin no pueden metabolizar los
aminocidos de cadena ramificada leucina,
isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumu-
lacin de estos qumicos en la sangre.
Valina, leucina e isoleucina son tres aminoci-
dos ramificados esenciales, que son aportados
por la dieta. Cuando la cantidad aportada ex-
cede de la necesaria para la sntesis de prote-
nas, son transaminados con alfacetoglutarato
para formar alfacetocidos ramificados que
son oxidados mediante complejos enzimticos.
La deficiencia de estos sistemas ocasiona acu-
mulacin de estos productos en la sangre.
Tiene herencia autosmica recesiva compleja,
por el hecho de que la enzima tiene distintas
subunidades y el fallo gentico puede estar en
distintos locus. Esto va a derivar en una gran
complejidad clnica.

Forma clsica
Comienza muy precozmente en el neonato y
produce, como todas las enfermedades de su
grupo, cuadro de intoxicacin.
RECHAZO DE LAS TOMAS.
VMITOS .
ENCEFALOPATA PROGRESIVA DESDE EL 3
ER
-4
DA DE NACIMIENTO.

ALTERNANCIA DE FASES DE HIPERTONA Y OPIS-
TTONOS CON FLACIDEZ.
LETARGIA, SOMNOLENCIA, EDEMA CEREBRAL Y
COMA.
OLOR CARACTERSTICO: la orina huele a ja-
rabe de arce
4
, de ah el nombre de la
enfermedad.

Las FASES DE DESCOMPENSACIN se caracteri-
zan por ataxia, hipoglucemia, cetoacidosis e
hiperamoniemia con progresin a coma. Es
obligado cuando empieza la ataxia darle az-
car por si es la hipoglucemia la que induce el
coma.
Es frecuente el diagnstico errneo de sepsis
neonatal, por lo que es importante que se haga
un buen diagnstico diferencial.

Forma intermitente
Es una forma de la enfermedad en la que slo
se produce la clnica ante ayunos prolongados,
aumento de demanda catablica o excesiva
cantidad de protenas, desencadenando una
fase de descompensacin que va a producir la
sintomatologa. En esta forma, los aminoci-
dos se encuentran aumentados slo en el mo-
mento de la descompensacin, de modo que si
no se hace analtica en la fase aguda de la en-
fermedad, no se puede diagnosticar.

Diagnstico
El olor es un dato orientativo, pero el dato ana-
ltico fundamental es la hiperamoniemia. Apa-
rece tambin cetoacidosis y aumento plasm-
tico de aminocidos ramificados.

Tratamiento
FASE AGUDA: dilisis (para eliminar los
aminocidos ramificados), exsanguino-
trasfusin, alimentacin parenteral ini-
cialmente sin protenas.
A LARGO PLAZO: dieta con mezcla de pro-
tenas naturales (segn tolerancia) y
mezcla de aminocidos esenciales, sin
aminocidos ramificados. En definitiva,
dieta con restriccin de aminocidos

4
Segn el profesor es un olor parecido al de la
sopa de sobre antes de preparar.
ramificados (leucina, valina e isoleuci-
na).
Existe una FORMA TIAMINA-DEPENDIENTE
en la que dosis farmacolgicas de tia-
mina activan la enzima decarboxilasa,
aumentando as su actividad. Slo al-
gunos casos responden bien a este tra-
tamiento.

Pronstico
El pronstico vital es bueno, aunque ocasiona
retraso mental como consecuencia de los epi-
sodios comatosos, pues cada crisis supone pa-
ra el nio una interrupcin del desarrollo psi-
comotor.

Si pensabais que Emilio era el nico mellizo
de clase, os equivocabais. Aunque esa cara
es muy reconocible, dir que es una de las
chicas nuevas (a la izquierda de la imagen).


TEMA 22 (D) METABOLISMO 22 (D)-1

(PARTE D)

EIM QUE CURSAN CON HIPERA-
MONIEMIA

ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA
EL MS FRECUENTE CON DIFERENCIA ES EL DFI-
CIT DE ORNITIN-TRANSCARBAMILASA (OTC).
Como consecuencia de este dficit en-
zimtico se interrumpe el ciclo y se
acumula amonio. El cuadro simula un
coma heptico, similar al producido por
el sndrome de Reye, que ahora vere-
mos.
DFICIT DE CARBAMIL FOSFATO SINTETASA
(CPS).
DFICIT DE ARGINN SUCCINATO SINTETASA
(ASS).
DFICIT DE ARGINASA.

ACIDEMIAS ORGNCIAS
ACIDEMIA PROPINICA.
ACADEMIA METILMALNICA.
ACADEMIA ISOVALRICA, ETC.

OTROS
INSUFICIENCIA HEPTICA O HEPATITIS
FULMINANTE.
SNDROME DE REYE: supone dao cerebral
sbito y problemas con la funcin
heptica. Se describe por primera vez
en Australia, en 1985, dndole este
nombre al cuadro del nio que entraba
progresivamente en coma con hipera-
monemia, vmitos e hipoglucemia.
Estudios analticos y la bsqueda ex-
haustiva de EIM han encontrado rela-
cin entre el sndrome de Reye y el ciclo
descarboxilativo de la urea, habiendo
manifestaciones clnicas en situaciones
de estrs metablico, varicela y ante la
toma de AAS
1
, pudindose producir en-
tonces un cuadro de descompensacin
aguda. Esto ocurre, por ejemplo, en
aquellos EIM que afectan a las enzimas
encargadas de actuar sobre aminoci-
dos ramificados
2
.

CLNICA DE HIPERAMONIEMIA
En el NEONATO la clnica comienza a los pocos
das de tomar protenas. Rechaza el alimento,
vomita, su estado es de letargia progresiva
hasta llegar al coma, y esplenomegalia.
En LACTANTES Y NIOS la clnica se presenta
con vmitos, ataxia, confusin, irritabilidad y
letargia que puede progresar a coma.
Debemos tener en cuenta esta posibilidad:
siempre que nos encontremos ante un coma
no justificado debemos pedir una determina-
cin de amonio.
La hiperamonemia puede ir acompaada, o no,
de acidosis.

Si tiene acidosis, hay que determinar si hay:
HIPOGLUCEMIA (SIN CETOSIS): se tratara de
un error que afectara a la -oxidacin.
HIPERLACTACIDEMIA (AUMENTO DEL CIDO
LCTICO): entonces ser un trastorno en
la cadena respiratoria.
HIPERAMONIEMIA + ACIDOSIS + CETOSIS + -
CIDO LCTICO: en estos casos se trata de

1
Por este motivo se cambi la aspirina por el pa-
racetamol como antitrmico de eleccin.
2
Recordemos que sndrome es conjunto de sn-
tomas. Por tanto, cuando nos encontremos con
alteraciones del ciclo de la urea que cursen con
estos sntomas podremos hablar de sndrome de
Reye.

acidurias orgnicas. stas se producen
por trastornos del metabolismo de los
aminocidos ramificados (por ejemplo,
enfermedad de la orina con olor a jara-
be de arce).

Si la hiperamonemia no va acompaada de
acidosis slo puede tratarse de un error innato
del ciclo de la urea.

Figura 22(D)-1.

EIM DE LOS HIDRATOS DE
CARBONO
Esta patologa est dominada fundamental-
mente por la hipoglucemia. En general son
procesos de herencia autosmica recesiva
donde un bloqueo enzimtico produce acumu-
lacin de sustancias previas al mismo, o for-
macin deficiente de las sustancias posterio-
res. Junto a la hipoglucemia aparece hepato-
megalia como signo ms clsico, y manifesta-
ciones bioqumicas como la acidosis lctica.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA
Es una patologa muy poco frecuente que tiene
diferentes formas de presentacin clnica.


GALACTOSEMIA
Esta s es una patologa frecuente, por lo que
vamos a detenernos en su estudio. Consiste en
errores congnitos del metabolismo de la ga-
lactosa caracterizados por niveles elevados de
galactosa en sangre, debidos a la incapacidad
gentica para convertir la galactosa en gluco-
sa.

GALACTOSEMIA
Gliceraldehdo-3p
Fructosa 1-6 diP
Fructosa 6-P Glucosa 6-P
Galactosa
Galactosa 1-P
Glucosa 1-P
UDP-Galactosa
UDP-Glucosa
Gal-1P uridil
transferasa
Galactitol
Piruvato
Epimerasa

Figura 22(D)-2.

Segn el dficit de cualquiera de las enzimas
implicadas en su metabolismo vamos a tener
distintos tipos de galactosemias, pero nosotros
slo vamos a estudiar la que se produce por
dficit de galactosa-1P uridiltransferasa.
Se trata de una alteracin en la sntesis de ga-
lactosa-1P-uridiltransferasa que se transmite
de forma autosmica recesiva. La carencia de
esta enzima, que cataliza el paso de galactosa-
1P a glucosa-1P, hace que se acumulen los me-
tabolitos que preceden al bloqueo: galactosa-
1P, galactosa y, secundariamente, galactitol
3
.

CLNICA
La clnica viene determinada por dos hechos:
EL ACMULO DE GALACTITOL EN LAS CLULAS
DEL CRISTALINO: altera el gradiente osm-
tico de las clulas y provoca dehiscen-
cias, disrupcin de fibras y alteracin
de la arquitectura tisular. Todo esto
produce cataratas.

3
Existe una va alternativa en la que la aldolasa
reductasa reduce el exceso de galactosa a galacti-
tol.
El otro hecho consiste en el acmulo de
GALACTOSA-1P EN CEREBRO, ERITROCITOS, H-
GADO Y RIN.

Clnica aguda
CATARATA CONGNITA.
ICTERICIA CONGNITA que, paulatinamen-
te, da lugar a una insuficiencia hepti-
ca.
ES FRECUENTE QUE SE PRODUZCAN SEPSIS POR
E. COLI. Una sepsis por E.coli en nios
(no neonatos) obliga a investigar una
posible galactosemia.
RETRASO MENTAL, como consecuencia del
dao producido por la insuficiencia
heptica.

Clnica subaguda
HEPATOMEGALIA que puede conducir a ci-
rrosis.
ACIDOSIS TUBULAR.
CATARATAS.
RETRASO MENTAL.

DIAGNSTICO
IDENTIFICACIN EN ORINA DE AZCARES RE-
DUCTORES.
IDENTIFICACIN DE GALACTOSA EN ORINA
ESTUDIO DE ACTIVIDAD ENZIMTICA Y DE LA
MUTACIN.

TRATAMIENTO
El tratamiento se lleva a cabo excluyendo la
lactosa de la dieta, aunque esto no siempre es
totalmente efectivo.
Se cree que la razn de que el tratamiento no
sea muy eficaz puede ser porque el nio ya
estaba afectado por el paso de la galactosa
materna durante la gestacin (afectacin pre-
natal). Adems, la galactosa forma parte de
lpidos de membrana de todo el organismo,
por lo que la dieta exenta de lactosa no puede
suponer un nio totalmente sano.

DIAGNSTICO DE LOS EIM
Mediante anlisis bioqumico al recin nacido
se lleva a cabo el screening neonatal de algu-
nos de estos trastornos (en Murcia son unos
veintitantos).
Aquellos EIM que NO entran en el screening
neonatal requieren SOSPECHA CLNICA.
Es muy importante la sospecha porque, en
conjunto, no son enfermedades raras: en Mur-
cia nacen aproximadamente 18 nios/ao con
algn EIM, aunque cada uno tiene una patolo-
ga diferente.

Dificultades diagnsticas
SOSPECHA CLNICA DIFCIL, pues cada EIM
tiene una clnica caracterstica.
SON ENFERMEDADES HEREDITARIAS, pero la
inmensa mayora son errores de novo,
pues al ser enfermedades muy raras es
difcil que ambos progenitores sean
heterocigticos para la enfermedad. De
modo que generalmente no hay ante-
cedentes familiares y, si los hay, es fre-
cuente en los EIM graves que los nios
hubiesen fallecido sin ser diagnostica-
dos.
LA MUESTRA QUE SE ANALIZA ES VARIABLE
(sangre, orina, LCR, linfocitos, leucoci-
tos, fibroblastos, hepatocito).
LAS ALTERACIONES BIOQUMICAS PUEDEN SER
INTERMITENTES, lo que determina que en
algunas enfermedades slo se puede
hacer el diagnstico si se coge la mues-
tra adecuada en la fase aguda.

ESTRATEGIAS DE TRATAMIENTO
Las posibilidades teraputicas de las que dis-
ponemos a la hora de enfrentarnos a los EIM
son las siguientes.

Restriccin del sustrato
Veamos algunas de estas enfermedades y sus
respectivos sustratos que debern ser restrin-
gidos en la dieta.
FENILCETONURIA: Phe.
JARABE DE ARCE: Val, Leu, Ile.
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: fructosa.
GALACTOSEMIA: galactosa.

Potenciar ms alternativas
Intentar que ese sustrato en exceso que pro-
duce sintomatologa sea metabolizado a otro
que no d sintomatologa: el benzoato se utili-
za para errores innatos del ciclo de la urea,
pues aumenta la eliminacin de nitrgeno y
disminuye el amonio, y en la enfermedad de
Wilson se utiliza la penicilamina para eliminar
cobre.

Inhibidores metablicos
ALOPURINOL QUE INHIBE LA XANTIN-OXIDASA:
esto aumenta la xantina que se tolera
mejor que el cido rico. Se emplea en
el tratamiento de la gota.
LOVASTATINA QUE INHIBE LA HMGCOA-
REDUCTASA. Esto disminuye la sntesis de
colesterol endgeno, pero aumenta la
sntesis de receptores LDL.
MIGLUSTAT: inhibe la sntesis de gluco-
cerebrsidos en la enfermedad de Gau-
cher.

Aportar el metabolito deficiente o la enzi-
ma que da lugar al dficit de ese metaboli-
to
GLUCOSA EN GLUCOGENOSIS-IA (VON GIERKE)
POR DFICIT DE GLUCOSA-G-FOSFATASA. Es-
tos enfermos no pueden degradar el
glucgeno y no toleran bien el ayuno.
El problema se acaba, tericamente, si
damos glucosa de forma constante.

EN EL ALBINISMO PODRA UTILIZARSE MELANI-
NA.

Activacin enzimtica
Consiste en administrar cofactores:
VITAMINA B6 EN LA HOMOCISTINURIA.
TIAMINA EN JARABE DE ARCE.
CARNITINA EN DFICIT DE -OXIDASA DE CI-
DOS GRASOS.
BH
4
EN FENILCETONURIA.

Aportar la protena deficiente
POR EJEMPLO, FACTOR VIII PARA TRATAR LA
HEMOFILIA.

Esta estrategia ha sido muy desarrollada du-
rante los ltimos diez aos, siendo la enferme-
dad de Gaucher tipo I la primera en ser tratada
de esta manera. Se est avanzando muchsimo
obteniendo buenos resultados.
Por ejemplo, se descubri que el mecanismo
por el que las enzimas lisosomales pasan la
membrana lisosomal es unindose a manosa,
de modo que si se manipula la enzima aa-
dindole un resto manosa sta puede entrar
en el lisosoma. As pueden tratarse algunas
enfermedades lisosomales.

Trasplante de rganos
Los rganos que se pueden transplantar para
tratar EIM son la mdula sea y el hgado.
MDULA SEA: sta va a producir macr-
fagos normales (disponen del enzima
del que carece el nio) que se distribu-
yen por todo el organismo. No es el me-
jor tratamiento, slo se lleva a cabo en
enfermedades graves (LDM, E. de Krab-
be, ALD ligada a X, MPS tipo I) y antes
de que haya afectacin del SNC. Por lo
que slo es til en diagnsticos preco-
ces.
HEPTICO: se plantea un transplante
heptico en casos como tirosinemia o
hipercolesterolemia familiar homoci-
gtica. En esta ltima los afectados ca-
recen de receptores LDL, el colesterol
no puede ser incorporado a las clulas y
ste se acumula en sangre, dando lugar
a arterioesclerosis precoz (pueden su-
frir un IAM a los 20 aos). No es sencillo
determinar el momento oportuno para
el transplante.

Terapia gnica
sta se encuentra ms lejos de lo que se pen-
saba. Resulta relativamente fcil introducir un
gen, pero es muy difcil conseguir que ste
persista en posteriores generaciones celulares
cuando la clula se multiplica.
Se intent la terapia gnica para tratar el dfi-
cit de adenosin deaminasa (ADA). Se hizo con
embriones in vitro manipulndolos gentica-
mente, pero cuando stos se implantaron, mu-
rieron precozmente (el xito fue exitus).

PREVENCIN DE LOS EIM

Deteccin de heterocigotos
Es til en familiares de afectos, pero no es ti-
camente aceptable el cribado poblacional.

Diagnstico prenatal
Consiste en la identificacin de rasgos fetales,
anlisis de lquido amnitico o aspiracin de
clulas fetales.

Cribado neonatal
Esta es LA MEJOR PREVENCIN.
Condiciones que deben cumplir las enferme-
dades para poder ser sometidas a cribado:
La enfermedad produce una grave
morbilidad y/o mortalidad si no se
diagnostica en el neonato. Por ejemplo,
sera una tontera el diagnstico precoz
de un Corea de Huntington en el neo-
nato, siendo una enfermedad que no se
va a desarrollar hasta que sea adulto-
anciano.
La enfermedad no es diagnosticable o
fcilmente reconocible por la clnica en
el periodo neonatal

Existe un tratamiento eficaz o al me-
nos, parcialmente eficaz y su realiza-
cin es asequible
Se requiere la aplicacin inmediata del
tratamiento para prevenir alteraciones
irreversibles, haciendo el pronstico
ms favorable. Por ejemplo, en el hipo-
tiroidismo: si el tratamiento se retrasa
un slo da, el retraso mental va a ser
mayor.
La enfermedad es relativamente fre-
cuente (>1/10.000 1/15.000 RNV).
Aqu, por ejemplo, no se hace screening
de Tay-Sachs, pues el ltimo caso fue
hace 20 aos.
Existe un mtodo analtico de cribaje
simple, rpido, fiable y barato

Realmente, todos estos requisitos slo los
cumplen 4 5 enfermedades, pero dispone-
mos de aparatos que permiten el diagnstico
en tndem de 25 enfermedades a la vez.
Para finalizar diremos que es importante tener
en cuenta que la utilizacin de toda esta in-
formacin gentica debe estar bien controlada
y legislada, pues conlleva muchos problemas
ticos.

Ah va otra comisionista de Pediatra, ade-
ms una de las que se ha currado estos
temas de EIM.


TEMA 23 METABOLISMO 23-1

TEMA 23: HIPOGLUCEMIAS EN EL/LA NIO/A

CONCEPTO
Es una de las alteraciones ms frecuentes e im-
portantes en la infancia. Sus posibles etiologas
son muy heterogneas. Ante una hipoglucemia
y segn la edad peditrica del nio se presentan
cuadros clnicos diferentes, con consecuencias
tambin distintas.
Se define hipoglucemia como la disminucin de
la concentracin de la glucosa en sangre. Clni-
camente la hipoglucemia se traduce en altera-
ciones del sistema nervioso central, que afectan
desde la corteza cerebral (trastornos convulsi-
vos y coma), en los casos ms leves, hasta el
mielencfalo (coma profundo, arreflexia y
muerte), en los casos ms graves.
Pero los valores que se consideran patolgicos y
la definen han variado a lo largo del tiempo ya
que, la tolerancia de los diferentes organismos a
sta es alta, de forma que a veces, cifras bajas
de glucemia pueden pasar asintomticas aun-
que se desven de la norma, no teniendo tras-
cendencia clnica. Entonces, cundo hablamos
de hipoglucemia patolgica? Siempre y cuando:

PRESENTA SINTOMATOLOGA. Los signos y
sntomas son inespecficos y diferentes
segn la edad peditrica.
DETERMINACIN DE GLUCOSA EN SANGRE INFE-
RIOR A 45MG/DL, con algunos matices:
- Recin nacido a trmino de 1-3
primeras horas de vida: hipoglu-
cemia si es <35 mg/dl.
- Recin nacido a trmino durante
las primeras 3-24 horas de vida:
hipoglucemia si es < 40mg/dl.
LOS SIGNOS Y SNTOMAS DESAPARECEN CUAN-
DO LAS CIFRAS DE GLUCEMIA SE NORMALIZAN.

HOMEOSTASIS DE LA GLUCOSA
Es importante que tengamos en cuenta que
TODOS LOS PRINCIPIOS INMEDIATOS INTERVIE-
NEN EN LA HOMEOSTASIS DE LA GLUCOSA.
En el esquema siguiente podemos ver cmo
tanto los hidratos de carbono, los cidos grasos
y los aminocidos pueden dar lugar a acetil-
CoA, y este es el que se integra en el ciclo de
Krebs para obtener energa.
La obtencin de energa, en forma de ATP, se
hace con predileccin desde un sustrato muy
importante: la glucosa. Los distintos hidratos de
carbono (como fructosa, galactosa, glucgeno...)
por diferentes reacciones enzimticas dan lugar
a piruvato, del que se obtiene acetil-coA. Pero
no slo disponemos de hidratos de carbono
como sustratos energticos, sino tambin de
protenas (la alanina es un aminocido prota-
gonista en la infancia) y grasas, mediante los
cuales tambin puede obtenerse acetil-CoA.
Adems, tanto los aminocidos como el glicerol
de las grasas son neoglucognicos, es decir, que
se puede obtener glucosa a partir de ellos
1
.

1
Como sabemos de Bioqumica, los cidos grasos
animales no pueden dar glucosa, salvo el glicerol
que es nico componente de los triglicridos del
que puede ser obtenida.

-cetoglutarato
Malato
Acetil-CoA
oxalacetato citrato
Succinil-CoA
Succinato
Fumarato
Ciclo de Krebs
Piruvato
P-enol-piruvato 2P-glicerato
3P-glicerato
1-3, diP-glicerato
Gliceraldehdo-3p
Fructosa 1-6 diP
Fructosa 6-P Glucosa 6-P Glucosa 1-P Glucgeno
Galactosa
Fructosa Glucosa
lactato
Alanina
AGL

Figura 23-1.

METABOLISMO ENERGTICO Y
CAMBIOS HORMONALES

Figura 23-2.

Los procesos anablicos y catablicos estn
regulados hormonalmente segn la disposi-
cin o no de energa. En este tema, se incide en
la importancia de los procesos catablicos en
las fases de ayuno o gasto energtico, para la
obtencin de energa.
La importancia de los diferentes rganos y
hormonas depende de la fase en la que se en-
cuentre el organismo.
FASE POSTPANDRIAL O FASE POSTIN-
GESTIN
Glucemia elevada y predominio de sustratos
energticos (fase proanablica). La insulina es
la hormona predominante, encargada de que
la glucosa exgena se utilice en los procesos
anablicos. Adems, la glucosa exgena ,es la
encargada de mantener la glucemia durante
las primeras 4h de ayuno (fase postpandrial).
HGADO: glucogenognesis.
TEJIDO ADIPOSO: lipognesis.
MSCULO: proteinognesis.
SECRECIN HORMONAL: estos procesos
anablicos ocurren gracias a la enorme
secrecin de INSULINA que se da du-
rante esta fase. Disminuye la secrecin
de hormonas como el glucagn, cate-
colaminas y cortisol.

FASE DE AYUNO
Glucemia disminuida y activacin de procesos
catablicos. Se libera gran cantidad de hormo-
nas que garantizan, que el glucgeno libere
glucosa y si el ayuno se mantiene, comiencen
otros procesos como la neoglucognesis, ceto-
gnesis...

HGADO:
- Glucogenolisis: desde las 4 pri-
meras horas de ayuno hasta las
12-14/16h, el glucgeno hep-
tico almacenado es el encarga-
do de mantener la glucemia.
Ojo! slo el glucgeno hepti-
co, el muscular NO . Esta movi-
lizacin del glucogeno hepatico
se debe a la accin del glucagn
y las catecolaminas.
- Neoglucognesis: a partir de las
14/16h de ayuno y hasta las
31h aproximadamente, la glu-
coneognesis es la que soporta
la presin, formando glucosa a
partir de otros elementos (ami-
nocidos y glicerol). Aqu inter-
vienen adems de las anterio-
res otras hormonas como el
cortisol y la GH.
- Cetognesis: a partir de las 31h
de ayuno no pueden mantener-
se niveles de glucemia acepta-
bles, por lo que empiezan a uti-
lizarse otros sustratos energti-
cos: los cuerpos cetnicos. Estos
se utilizan como sustrato ener-
getico por el sistema muscu-
loesqueltico en un primer
momento para que la glucosa
disponible se dirija a SNC. Si el
ayuno se mantiene, stos tam-
bin sern UTILIZADOS POR EL
SNC.

TEJIDO ADIPOSO: lipolisis. El glicerol de las
grasas se utilizar como sustrato a par-
tir del cual producir glucosa en la glu-
coneognesis. En el ayuno muy prolon-
gado, los cidos grasos libres podrn
ser utilizados por el msculo como sus-
trato energtico para que el SNC pueda
hacer uso de la glucosa y los cuerpos
cetnicos disponibles. Adems, estos
AGL se utilizan tambien para la forma-
cion de cuerpos cetnicos.
MSCULO: proteolisis. Los aminocidos
se utilizarn como sustrato a partir del
cual producir glucosa en la neogluco-
gnesis.
SECRECIN HORMONAL: aumenta la secre-
cin de GLUCAGN y CATECOLAMINAS
durante las primeras horas de ayuno y,
a partir de las 16h de ayuno lo hacen
tambin el CORTISOL y la GH. Dismi-
nuye la secrecin de insulina.

Para que quede un poco ms claro, la situacin
es la siguiente: cuando el ayuno es prolongado
y el glucgeno ya no basta para mantener la
glucemia, el hgado est funcionado a mar-
chas forzadas para fabricar glucosa (neoglu-
cognesis). Los aminocidos que llegan al ciclo
de Krebs se intruducen en l pudiendo as for-
mar glucosa, o se trasforman en acetil-CoA.
Del glicerol de las grasas, por medio de la glico-
lisis, tambin se obtiene glucosa, y de los ci-
dos grasos libres se obtiene acetil-CoA, pero
nunca glucosa (a parte de ser transformados
en acetil-coA, el msculo puede utilizarlos di-
rectamente para obtener energa). El resultado
de todo esto es la produccin de glucosa (en
estas circunstancias se dirige directamente a
SNC, que es quien ms la necesita) y acetil-
CoA. Este ltimo puede ser transformado en
cuerpos cetnicos que van a ser utilizados co-
mo sustrato energtico. Cuando la glucemia es
muy baja y el cerebro no tiene suficiente glu-
cosa, los cuerpos cetnicos van a ser funda-
mentales para que ste pueda obtener energa.

En la edad peditrica todos estos depsitos
energticos estn disminuidos, as como la
madurez de los sistemas enzimticos que in-
tervienen. Por eso la hipoglucemia es ms fre-
cuente y grave en los nios.


4 8 12 16 20 24 28 32
Horas
Glucgeno
Exgeno
Gluconeognesis
Insulina
Glucagn
Catecolaminas
Glucagn
Catecolaminas
Cortisol
GH
40
30
20
10
0
Glucosa
Usada
g/h

Figura 23-3.

Figura 23-4.

Figura 23-5.

CLNICA DE LA HIPOGLUCEMIA
La secrecin hormonal es la que va a determi-
nar los sntomas que se producen como conse-
cuencia de la hipoglucemia.

Sntomas adrenrgicos
Comienzan con cifras de glucemia 60mg/dl:
TAQUICARDIA.
TEMBLOR.
PALIDEZ.
SUDORACIN FRA.
Estos son los sntomas iniciales de hipogluce-
mia, cuando sta es an tolerada y no hay
efectos deletreos sobre el SNC. Debemos in-
tentar reconocer estos sntomas, pues este es
el momento en que el tratamiento es sencillo y
eficaz.

Sntomas mioglucopnicos
Se desarrollan con glucemias 50mg/dl:
HIPOTONA.
HIPOTERMIA.
Estos se dan cuando el msculo comienza a
quedarse sin glucosa.

Sntomas neuroglucopnicos
Comienzan a darse sutiles signos neurolgicos
con glucemias 50mg/dl, pero son de gran
importancia en glucemias 30mg/dl:
CONFUSIN.
INCOORDINACIN.
LETARGIA.
CONVULSIN.
PRDIDA DE CONCIENCIA, COMA, DAO CERE-
BRAL.
MUY IMPORTANTE!: La hipoglucemia en el RN
puede producir efectos deletreos en el SNC
llegando incluso a provocar parlisis cerebral.
Por esta razn es importante que detectemos
la hipoglucemia en sus primeras fases, tenien-
do en cuenta que en el recin nacido las mani-
festaciones clnicas son sutiles, y su reconoci-
miento es difcil.

Sntomas derivados de la causa que la ori-
gin
Por ejemplo, si la hipoglucemia es por causa de
sepsis, habr fiebre.

HIPOGLUCEMIA NEONATAL
Como hemos visto antes, es difcil detectar la
hipoglucemia en las primeras fases, de modo
que lo ms sensato por nuestra parte es tener
en consideracin los factores que pueden des-
encadenarla para, en la medida de lo posible,
anticiparnos a ella.
Estos factores son:

Escasos depsitos energticos (grasas,
msculo, glucgeno heptico)
Esto ocurre en:
RECIN NACIDO PRETRMINO Y RECIN NACIDO
BAJO PESO: estos son nios claramente
expuestos a sufrir hipoglucemia, por lo
que debemos llevar un control conti-
nuo de la glucemia durante las prime-
ras horas.
AYUNO: por retraso en el inicio de la lac-
tancia.

Exceso de gasto
Ocurre en situaciones en las que el metabolis-
mo est aumentado:
SEPSIS.
PRDIDA DE BIENESTAR FETAL.
POLICITEMIA (el aumento de la masa eri-
trocitaria supone un mayor consumo
de glucosa).
HIPOTERMIA: estaba prcticamente su-
perada pero ahora, con la moda del
parto domiciliario, volvemos a encon-
trarnos con casos de hipotermia neo-
natal.

Hormonal
HIPERINSULINISMO: Esta es, sin duda, la
causa ms frecuente en el RN (es raro
que ocurra en otra edad peditrica). Se
produce en:
- Hijo de madre diabtica. Es lo
ms frecuente, pero tenemos la
suerte de que podemos anti-
ciparnos a la hipoglucemia pro-
ducida por esta causa, porque si
sabemos que la madre es dia-
btica, desde el momento en
que el nio nazca estaremos vi-
gilando su glucemia.
- Hay algn sndrome, (que no es
extremadamente raro), que
puede cursar con hiperinsuli-
nemia, por ejemplo: Sd. de
Bacwith-Wiedeman, que se ca-
racteriza por macroglosia,
exonfalos (protrusin o hernia
umbilical) y gigantismo neona-
tal.
- Eritroblastosis fetal.
- Hiperinsulinismo-
hiperamonemia: por dficit de
glutamato-deshidrogenasa.
- Adenoma de islotes pancreti-
cos: esta patologa se caracteri-
za por una macroproduccin
autnoma de insulina. La secre-
cin de esta hormona no res-
ponde a los mecanismos de re-
gulacin, va a su bola. Se ha
descrito una forma hereditaria
autosmica recesiva, la forma
autosmica dominante no sue-
le ser neonatal.
Anatomopatolgicamente se
ha descrito como nesidioblasto-
sis: hiperplasia de los islotes
pancreticos (aunque este
nombre est en desuso).
Es la causa ms frecuente de
hipoglucemia NO transitoria
del RN.
Se debe hacer una determina-
cin glucemia / insulina en
sangre.


DFICIT DE GH. La hipoglucemia por el
dficit de GH no suele debutar tan pre-
cozmente.
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL. Hipoglucemia
por dficit de cortisol, noradrenalina, y
otras hormonas catablicas de res-
puesta al estrs.

Errores Innatos del Metabolismo
GALACTOSEMIA: es el EIM que con ms
frecuencia causa hipoglucemia en el
RN.
ACIDEMIAS ORGNICAS.
TRASTORNOS DE LA -OXIDACIN DE LOS AG.
GLUCOGENOSIS.
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARA-
BE DE ARCE.
Estos ltimos no suelen debutar temprana-
mente, siendo el ms frecuente en esta edad la
galactosemia.
No slo tenemos que ser capaces de diagnosti-
car la hipoglucemia, sino tambin la causa que
la ha producido.

DIAGNSTICO DEL HIPERINSULINISMO
Diagnstico de hiperinsulinismo se basa en:
HIPOGLUCEMIA < 50MG/DL.
HIPERINSULINEMIA >2 U/ML.
HIPOCETONEMIA Y ACIDOSIS: este es el ras-
go ms caracterstico porque la hipe-
rinsulinemia inhibe la liplisis.
RESPUESTA INAPROPIADA AL GLUCAGN IN-
TRAVENOSO: (aumento rpido >
40mg/dl). No se consigue el pico de
glucemia rpidamente (accin del glu-
cagn) porque la glucogenolisis est
inhibida por la insulina.

TRATAMIENTO DE LA HIPOGLUCEMIA
NEONATAL
ste debe ser precoz, para evitar que llegue a
afectar al SNC.
El tratamiento consiste, en las hipoglucemias
leves, en dar glucosa va oral, es decir, alimen-
tar al nio. Si la hipoglucemia es ms grave se
administra va IV glucosa en bolo y se contina
con una infusin de suero glucosado. Una vez
pasada la fase aguda la glucemia se normaliza
y puede continuar con una alimentacin nor-
mal.
En el caso del hiperinsulinismo que, como
hemos visto antes, es causa de hipoglucemia
NO transitoria, una vez que ha pasado la fase
aguda requiere tratamiento mdico. Se utili-
zan dos frmacos: diazxido y octetrido. Este
tratamiento no siempre es eficaz, y hay que
recurrir a tratamiento quirrgico: pancreatec-
toma parcial o subtotal que, en casos muy
graves, puede ser total.

HIPOGLUCEMIA NO NEONATAL
La hipoglucemia no neonatal debe tratarse
desde un punto de vista diferente a la del RN.
Encontramos 5 tipos de causas que la pueden
desencadenar, teniendo especial protagonis-
mo los EIM.

Hormonal
PANHIPOPITUITARISMO: dficit del eje hi-
potlamo-hipfiso-suprarrenal. Estn
bajos el cortisol y la noradrenalina, por
lo que tambin lo est la glucemia.
ENFERMEDAD DE ADDISON: insuficiencia
corticoadrenal. Habr produccin defi-
ciente de glucocorticoides, mineralcor-
ticoides y hormonas sexuales.
DFICIT DE GH.
DFICIT DE ACTH.
DFICIT DE ADRENALINA (se duda de esta
entidad).

EIM: por limitacin del sustrato.
De mayor a menor frecuencia:
HIPOGLUCEMIA CETSICA: esta entidad es
recurrente y bastante frecuente.
EIM DE AMINOCIDOS: jarabe de arce, aci-
demias orgnicas y tirosinosis son las
ms frecuentes.
GLUCOGENOSIS.
EIM DE LA GLUCONEOGNESIS.
EIM DE LA BETA-OXIDACIN DE LOS AG.
GALACTOSEMIA: aunque es la causa ms
importante en neonatos, en nios ms
mayores es poco frecuente.

Hepatopatas
INSUFICIENCIA HEPTICA: insuficiencia en
el metabolismo de Aa, grasas e hidra-
tos de carbono.
SNDROME DE REYE: hipoglucemia, insufi-
ciencia heptica y coma. Se crea que
era un cuadro adquirido, ahora se teo-
riza que es un EIM que slo se mani-
fiesta con el estrs orgnico (situacio-
nes de aumento de demanda) como el
que produce la varicela y su asociacin
con AINE.

Frmacos/intoxicaciones
HIPOGLUCEMIANTES ORALES: ojo! Con el
Sndrome de Munchausen por poderes
(ver tema de Maltrato Infantil).
2

ALCOHOL (importante en adolescentes),
PROPANOLOL, SALICILATOS.
TMP-SMX (en insuficiencia renal).

Otras
SEPSIS.
SHOCK.
MALNUTRICIN.
QUEMADO.

2
El profesor dijo que en La Unin hay una mujer
muy famosa porque mat de hipoglucemia a va-
rios nios.
DIARREAS.
SNDROME DEL DUMPING O VACIAMIENTO: es
el trnsito acelerado intestinal, con di-
arreas y dolores abdominales ante la
maldigestin de hidratos de carbono
complejos como el almidn (con gran
poder osmtico). Se describan en la
tcnica de Bilthroth (ciruga baritrica).

HIPOGLUCEMIA CETSICA
Aparece entre los 18 meses y los 5 aos de
vida, se resuelve hacia los 9 aos.

Clnica: Hipoglucemia y cetosis
Hipoglucemia de ayuno que suele desencade-
narse con enfermedades intercurrentes. La
cetonuria precede horas a la hipoglucemia.
A las dos horas de haber comido no presenta
clnica, pero a las ocho horas s. Por la maana,
al despertarse, presenta cuadro de vmitos,
diarrea, intolerancia digestiva, deja de comer.
Todo esto agrava la hipoglucemia y la cetosis.
Los cuerpos cetnicos fomentan el vmito,
contribuyendo as a que se entre en un crculo
vicioso.

Etiologa
Esto se produce por un trastorno de la neoglu-
cognesis por escasa disponibilidad de Alani-
na.

Tratamiento
Durante la crisis se debe dar glucosa (1-2 cc de
glucosado al 50% diluido al ). Para prevenir
que sta aparezca se debe alimentar al nio
con hidratos de carbono de liberacin lenta
(almidn) en la cena y evitar el ayuno prolon-
gado (darle de cenar pasta, arroz...).


DIAGNSTICO DE HIPOGLUCE-
MIA
El diagnstico de hipoglucemia NO es difcil
porque la palidez y la sudoracin fra son muy
manifiestas en el nio ms maduro y adulto,
excepto en el neonato, en el que el reconoci-
miento de la sintomatologa de hipoglucemia
s es difcil. Por ello, como hemos visto antes, lo
mejor es anticiparnos a ella.
Muchas veces, cuando el responsable del nio
detecta estos sntomas, como en casi todas las
casas hay medidores de glucemia, l mismo le
detecta la hipoglucemia y viene a urgencias
con el diagnstico establecido.
Por ello, lo ms difcil es saber qu causa es la
que la ha ocasionado.
Es difcil porque despus de la crisis los par-
metros se han normalizado, en situacin de
homeostasis de la glucemia no se puede escla-
recer la etiologa.

Diagnstico etiolgico
RECOGER MUESTRAS DE SANGRE Y ORINA EN EL
MOMENTO DE LA CRISIS. Es muy importan-
te que esto se haga antes de adminis-
trarle la glucosa.
La hipoglucemia es una urgencia mdi-
ca y no podemos retrasarnos en el tra-
tamiento. Por eso lo que se hace es co-
gerle la va en cuanto entra por la puer-
ta de urgencias y tener el bolo prepara-
do. Entonces, rpidamente, se toman
las muestras de sangre y orina y, acto
seguido, se instaura el tratamiento.
- Orina: Determinar si hay cuerpos
cetnicos.
- Sangre:
Sustratos: AGL, Lactato, Ce-
tonas, cido rico, Amonio,
Aminocidos.
Hormonas: Insulina, GH,
Cortisol.

HISTORIA CLNICA DETALLADA: Centrndose
en la edad del nio, la relacin tempo-
ral con las comidas y qu tipo de dieta
lleva, introduccin de nuevos alimentos
(frutas etc.), enfermedades intercu-
rrentes, posibles txicos y frmacos.

EXPLORACIN FSICA COMPLETA: palidez y
sudoracin (nos permiten diagnosticar
la hipoglucemia), desarrollo ponde-
roestatural, presencia de macroglosia
y/o exnfalos
3
, hepatomegalia, icteri-
cia, catarata

Existen protocolos de extraccin de sangre y
orina en el momento de la hipoglucemia, pero
algunos pediatras a veces no los cumplen por-
que el nio viene muy malito y les da miedo
retrasar el tratamiento un solo minuto ms.
Cuando esto ocurre hay que recurrir a la prue-
ba de ayuno:
PRUEBA DE AYUNO. Se deja al nio sin
comer hasta que se le provoca la hipo-
glucemia. Entonces es el momento de
recoger las muestras.
En neonatos no suele hacerse la prueba
de ayuno porque normalmente las cau-
sas son fciles de conocer (en stos es
importante que preguntemos por an-
tecedentes familiares, muertes por
causas desconocidas...).

Una vez que tenemos las muestras, medimos
los parmetros en sangre y orina y, en funcin
de ellos, podremos esclarecer la etiologa:

Cetsica
H. Cetsica
T. hormonal
EIM gluconeogneis
Glucogenosis
No cetosis
Hiperinsulinismo
EIM -oxidacin AG
Intolerancia h. a fructosa
Galactosemia
HIPOGLUCEMIA
Hepatomegalia Cuerpos reductores en orina
Acidosis lctica

Figura 23-6.

3
Hernia umbilical.

TRATAMIENTO DE URGENCIAS
En situacin clara de coma o gran deterioro
neurolgico:
1 CC/KG DE GLUCOSADO AL 50% DILUIDO AL
. EN NEONATOS 2 CC/KG DE GLUCOSADO AL
10%.
GLUCAGN (I.V., I.M., S.C.):
- En nios < 20 Kg: 0.5 mg.
- En nios > 20 Kg: 1 mg.

Bueno con esta nia, en vez de pista
debera intentar despistar, aunque es im-
posible .



TEMA 24: FISIOLOGA Y PATOLOGA DEL METABOLISMO
HIDROMINERAL. DESHIDRATACIN AGUDA

La deshidratacin aguda sigue siendo la prime-
ra causa de muerte infantil en el mundo y se
define como:
Catstrofe metablica debida a la prdida de
agua y electrlitos, que comporta un compromi-
so ms o menos grave de las principales funcio-
nes orgnicas (circulatoria, renal, pulmonar, ner-
viosa) y generalmente es secundaria a diarrea,
vmitos o cualquier otra circunstancia patolgi-
ca que origine un balance hidrosalino negativo,
ya sea por disminucin de ingresos, por aumento
de las prdidas o por la coexistencia de ambas
situaciones.
Por lo tanto, es el estado que resulta bien de la
prdida de lquidos, con cambios en la ingesta
normal o sin ellos, o bien de una reduccin en la
ingesta sin variacin en las prdidas normales.
Hace 30 aos en Espaa era tan prevalente que
haba en el HUVA una seccin slo de rehidrata-
cin (lo que ahora es ciruga infantil). Durante
los ltimos diez o doce aos haban desapareci-
do las deshidrataciones como urgencia peditri-
ca, pero con el cambio epidemiolgico que ha
supuesto la inmigracin, han reaparecido algu-
nas de las patologas que podan ser causa im-
portante de deshidratacin.
Los trastornos hidrosalinos y la deshidratacin
son ms frecuentes en la infancia porque du-
rante esta edad la distribucin del agua corpo-
ral es notablemente diferente a la distribucin
en el adulto. En el nio, el 75-80% es agua, el
40% de la cual es extracelular, mientras que en
el adulto el agua total representa el 60% y la
extracelular el 20%. Junto a esto, hay tambin
algunas diferencias en cuanto a la capacidad
renal para el manejo de este agua, pues la capa-
cidad de concentrar y diluir la orina se adquiere
en el primer y segundo ao de vida, lo que ex-
plica que el lactante sea el ms susceptible de
sufrir deshidratacin.

CLCULO DE LAS NECESIDADES
DE AGUA EN UN NIO CON DES-
HIDRATACIN
Los sueros de mantenimiento aportan los re-
querimientos de agua y electrolitos necesarios
para cubrir las necesidades fisiolgicas del indi-
viduo, consiguiendo un balance hdrico y salino
neutro. Para su clculo en nios se han tomado
como referencia parmetros antropomtricos
diversos: en primer lugar, el PESO CORPORAL en
kilogramos (Kg); sabemos, sin embargo, que no
hay una relacin lineal simple entre este par-
metro y las necesidades de lquidos a lo largo de
las diferentes edades peditricas.
Posteriormente se propuso la SUPERFICIE COR-
PORAL en metros cuadrados (m
2
), asumiendo
que las necesidades de lquidos y de electrolitos
en miliequivalentes (mEq) se mantenan cons-
tantes para este parmetro, hecho que tampoco
responde a la realidad.
La siguiente referencia fue el CONSUMO ENER-
GTICO (CE), aparentemente el ms fisiolgico,
al relacionar las demandas hdricas con la acti-
vidad metablica del individuo. Se sabe que los
requerimientos diarios de agua en todos los
mamferos es de 140 mililitros (ml) por cada
100 kilocaloras (kcal) que metabolizan, los cua-
les vienen a satisfacer las prdidas insensibles
que se producen a nivel de piel y pulmn (valo-
res constantes), las debidas a una mnima can-
tidad de sudor, las habidas por las heces y las
prdidas de lquidos por orina, que guardan
relacin con la cantidad de solutos de obligada
eliminacin renal.
Por otra parte, la propia actividad metablica
genera agua endgena (secundaria a la meta-
bolizacin de los hidratos de carbono y de los
lpidos), llamada agua metablica, cuyos valo-
res oscilan entre 10-12 ml por cada 100 kcal.
metabolizadas. Prdidas insensibles, por un
lado, y agua metablica, por el otro, constitu-
yen variables no mensurables que pueden alte-

rar los clculos en los balances hidrosalinos dia-
rios y justificar las desviaciones observadas en
la natremia en nios sometidos a sueros de
mantenimiento. Por tanto, a la luz de los cono-
cimientos actuales, y a pesar de las limitaciones
existentes, el patrn de referencia ms adecua-
do para el clculo de los sueros de manteni-
miento parece ser el consumo energtico (CE).
El clculo del CE en los nios es un proceso com-
plejo al no tener medios fciles para medir su
valor real. Por ello Holliday y Segar, ya en el ao
57, propusieron unas tablas de referencia en las
que simplificaron su clculo en el nio enfermo.
Para ello igualaron las demandas hdricas con
los valores del CE (100 kcal precisaban 100 ml
de agua), es decir, disminuyeron el agua que se
aporta para la eliminacin renal de solutos al
considerar que un nio hospitalizado y en ayu-
nas reduce de forma importante esta elimina-
cin y, en consecuencia, precisa menor cantidad
de aportes externos de fluidos. Mediante este
ingenioso artilugio se facilit la divulgacin del
CE como patrn de referencia.
En resumen, las necesidades de agua de un nio
dependen de la edad y el peso del mismo y
cambian en funcin de su velocidad de creci-
miento, su necesidad calrica (siendo ms im-
portante sta) y la superficie corporal del mis-
mo
1
.

REGLA DE HOLLIDAY
La regla de Holliday es el mtodo que utilizamos
para saber, segn el peso del nio, cules son
sus necesidades basales diarias de agua, es de-
cir, determina estas necesidades a partir del
clculo del consumo energtico diario: LAS NE-
CESIDADES DE AGUA (EN CENTMETROS CBI-
COS) VAN A SER IGUALES EN NMERO A LAS
NECESIDADES CALRICAS (EN KCAL).

1
Si la necesidad de agua en el adulto fuese pro-
porcional a la del nio, un adulto de 70 kg necesita-
ra 7 litros de agua diaria cuando lo normal en el
adulto son de 1.5-2 litros; ya que la estimacin
segn las propuestas de la FAO/OMS en un varn
entre 30-60 aos es de 1691 kcal /24 horas.
La regla de Holliday establece la fluidoterapia
de mantenimiento para 24 horas con esta senci-
lla relacin:
Primeros 10 kg 100 ml de suero intra-
venoso.
Segundos 10 kg 50 ml de suero intra-
venoso.
Siguientes kg 20 ml de suero intrave-
noso.

Un ejemplo: nio de 25 kg de peso. Volumen:
(10 100 ml) + (10 50 ml) + (5 20 ml) = 1600
ml.
2

Es muy importante recordar que a la hora de
calcular las necesidades de agua podemos
hablar tanto de centmetros cbicos de agua
como de consumo energtico (kcal). Esto es as
porque las prdidas diarias de agua son,
aproximadamente, de 100-105 cm
3
por cada
100 Kcal de consumo energtico.

CLCULO DE LA PRDIDA DIARIA DE
AGUA
Suponiendo que el consumo energtico es de
100 kcal por kg de peso/da en un nio vamos a
calcular su prdida de agua:

PRDIDAS FIJAS

Prdidas insensibles
Prdidas diarias de agua invariables.
RESPIRACIN: consume 15 cm
3
/100Kcal.
En caso de hiperventilacin este valor es
mucho mayor (hasta 45cm
3
/kg).
PIEL: a travs de la piel eliminamos 30
cm
3
/100kcal. Por encima de los 38C, las
prdidas cutneas aumentan un 12%
por cada grado que aumenta la tempe-
ratura. En casos de sudoracin profusa
se pierden de 15 a 25 cm
3
/kg.

2
En la deshidratacin hipernatrmica no se aporta
el 100% de las necesidades basales sino que se
administra el 70-80 % de lo calculado.

Prdidas por heces
En condiciones normales se pierden aproxima-
damente 5 cm
3
/100kcal.

De manera que alrededor de la mitad de las
prdidas de agua (15 + 30 + 5 = 50cm
3
/100 Kcal
) se llevan a cabo por piel, respiracin y heces. Y
stas no pueden ser reducidas.

PRDIDAS VARIABLES

Prdidas urinarias
Suponen 55 cm
3
/100 Kcal. Esta cifra s es varia-
ble, pues depende de la carga renal de soluto
(osmolaridad plasmtica) y de la osmolaridad
urinaria. Esta ltima depende, esencialmente,
de la capacidad de dilucin y concentracin
renal, pues la variacin de la carga de soluto en
plasma puede ser compensada por medio de la
funcin renal:
Si el plasma es hiperosmolar, aumentar
la reabsorcin renal de agua, siendo la
orina hipertnica.
Si el plasma es hipoosmolar, aumentar
la excrecin renal de agua, siendo la ori-
na hipotnica.
El equilibrio perfecto se dar en condiciones en
que haya un aporte de agua tal que, en situa-
cin basal, la orina sea isotnica. De ah surge la
necesidad del clculo de las necesidades basales
que llev a cabo Holliday.

De esta forma, un nio con actividad metabli-
ca normal, en reposo y sin enfermedad tiene,
aproximadamente, las necesidades de agua
diarias descritas por Holliday.
Cuando este equilibrio se trastorna hay un ba-
lance negativo: las prdidas son mayores que
los ingresos, y aparece la deshidratacin.

DESHIDRATACIN AGUDA
Alteracin metablica consecuencia de un pro-
ceso en el que se produce un balance negativo
de agua, normalmente acompaado de prdi-
das electrolticas y alteracin del equilibrio ci-
do-base.

ETIOLOGA

Diarreas agudas por gastroenteritis agudas
Es la causa ms frecuente. Si se trata precoz-
mente, la deshidratacin se soluciona con rehi-
dratacin oral, los casos mas graves requieren
de intervenciones ms importantes; hidratacin
parenteral, reposiciones electrolticas y actua-
ciones sobre el equilibrio cido-base.

Vmitos
Estos pueden ser producidos por:

Estenosis hipertrfica del ploro:
es la causa ms
habitual de vmitos en recin nacidos
de menos de 20 das de vida.

Obstrucciones intestinales:
forman un tercer espa-
cio donde se acumula gran cantidad de
agua que no participa en la homeosta-
sis, producindose as la deshidratacin.

Poliuria
sta puede ser producida por:
DIABETES MELLITUS: no hace mucho esta
patologa se diagnosticaba en urgencias
al debutar con un cuadro de deshidrata-
cin aguda y cetoacidosis por la poliuria.
Entonces se les haca la determinacin
de glucemia y se les diagnosticaba DM.
Hoy en da muchas familias tienen me-
didores de glucosa y diagnostican ellos a
sus hijos.
DIABETES INSPIDA: recordemos que esta
patologa consiste en dficit de ADH, por
lo que el agua no se reabsorbe como de-
bera en el tbulo colector y se excretan
grandes volmenes de sta.
SNDROME ADRENOGENITAL: conjunto de las
enfermedades producidas por un au-
mento en la secrecin de andrgenos en
la corteza suprarrenal. El sndrome
adrenogenital resulta de la carencia de

glucocorticoides y mineralocorticoides
3

normales y de la construccin de sus
precursores (la mayora virilizantes). La
carencia de la 21-hidroxilasa es la causa
ms comn del sndrome adrenogenital.

Otras causas
QUEMADURAS: son una importante causa
de deshidratacin.
FIBROSIS QUSTICA: es causa de deshidrata-
cin hiponatrmica por exceso de sudo-
racin. El nio afectado por esta patolo-
ga elimina Na
+
en el sudor que junto
con el cloro forma ClNa (nio salado),
producindose una deshidratacin con
claro desequilibrio electroltico (hipona-
tremia y alcalosis). Ahora, gracias al
screening, se diagnostica antes de que
esto llegue ocurrir.

FISIOPATOLOGA
Existen tres maneras diferentes por las que
puede producirse la alteracin del balance
hidroelectroltico, dependiendo de lo equilibra-
da que sea la prdida electroltica que acompa-
a a la prdida de agua.
Los tres espacios (vascular, intersticial y celular)
tienen, aproximadamente, una osmolaridad de
280 mOsm. En el espacio intravascular el sodio
es el in ms importante para determinar la
osmolaridad, por ser el ms abundante y el de
mayor peso o importancia en este espacio, salvo
que se dispare la concentracin de glucosa o
la urea en sangre.
A travs de las membranas que separan estos
espacios se est produciendo un intercambio
constate de agua entre estos espacios para
mantener esa osmolaridad y que todo est en
equilibrio. En funcin de lo que ocurra con este
equilibrio hablaremos de un tipo u otro de des-
hidratacin

3
El dficit de aldosterona disminuye la reabsorcin
de sodio y agua en la neurona.
280 280 280 280 280 280 280 280 280 280 280 280
280 280 280
260 260 260
280 280 280
260 260 260
280 280 280 310 310 310 280 280 280 310 310 310
ISO
HIPO
HIPER
E.Vas. E.Int. E.Cel. E.Vas. E.Int. E.Cel.

Figura 24-1.

Prdida equilibrada de iones y agua: des-
hidratacin ISOTNICA
Si se produce una prdida del lquido intravas-
cular, se activan dos sistemas hormonales: el
sistema renina, angiotensina, aldosterona y la
ADH, que van a intentar mantener la volemia a
costa de la prdida del lquido intersticial.
De esta forma, en la deshidratacin isotnica la
prdida de agua global va a repercutir en el
espacio INTERSTICIAL, pues los mecanismos
fisiolgicos de compensacin van a hacer todo
lo posible por mantener la volemia.

Mayor prdida de solutos que de agua: des-
hidratacin HIPOTNICA
En esta la prdida de solutos es mayor que la
prdida de agua, (se pierde un lquido concen-
trado) de modo que disminuye la osmolaridad
del espacio vascular (puede llegar hasta 260).
Para mantener el equilibrio osmolar de los tres
espacios se produce intercambio de agua a tra-
vs de las membranas: habr paso de lquido
desde la zona hipoosmolar (intravascular) al
espacio intersticial y celular.
Es importante tener esto en cuenta para valorar
la clnica, pues a la prdida hdrica producida
por la patologa causante se le suma la prdida
intravascular para mantener la osmolaridad.
As, en la deshidratacin hipotnica la prdida
de agua es esencialmente VASCULAR.

Mayor prdida de agua que de solutos: des-
hidratacin HIPERTNICA
Este tipo de deshidratacin es aquella en la que
se pierde ms cantidad de agua que de solutos,
quedando entonces un plasma hiperosmolar.
Para equilibrar esta hiperosmolaridad del espa-
cio intravascular, ste ser diluido gracias al
agua que le llega del espacio intersticial el cual,
a su vez, recibir agua del espacio celular.
Por lo que en la deshidratacin hipertnica la
prdida de agua es INTRACELULAR.
Esta deshidratacin celular puede ser letal, por
eso la clula dispone de un mecanismo que la
puede salvar: fabricar osmoles idiognicos. Este
mecanismo consiste en la fragmentacin de
molculas endgenas (por ejemplo, fragmenta
protenas en aminocidos, o glucgeno en glu-
cosa) para aumentar as el nmero de partcu-
las de modo que aumente la osmolaridad, pues
sta depende del nmero de partculas, no de
su tamao.

CLNICA
E. VASCULAR E. INTERSTICIAL E. INTRACELULAR
HIPOVOLEMIA S. PLIEGUE LIQ.TRANSCELULAR S.N.C.
Taquicardia Palidez Oliguria Mucosas secas Irritabilidad
Hipotensin Frialdad No lgrimas Llanto agudo
Hipoperfusin Fontanela deprimida Hipertona
Shock Ojos hundidos Convulsin

Figura 24-2.

Deshidratacin hipotnica (prdida vascu-
lar)
Recordemos que este tipo de deshidratacin se
produce cuando la prdida de soluto es mayor
que la prdida de agua, quedando entonces un
plasma hipotnico que, para alcanzar el equili-
brio osmolar, cede agua a los otros espacios. Por
este motivo las manifestaciones clnicas van a
ser las siguientes:
HIPONATREMIA.
HIPOVOLEMIA: se manifiesta con los si-
guientes signos:
- Taquicardia e hipotensin.
- Palidez y frialdad: esto es debido
a la vasoconstriccin perifrica
que se produce para preservar el
flujo a los rganos vitales
4
.
- Oliguria.
- Shock.
Estos sntomas no son exclusivos de este tipo de
deshidratacin, pues tambin llegan a darse en
la isotnica o la hipertnica en fases muy avan-
zadas. Pero cuando aparecen precozmente sa-
bemos que nos encontramos ante una des-
hidratacin hipotnica.

Deshidratacin isotnica (prdida intersti-
cial)
En este tipo de deshidratacin el espacio que
sufre la prdida es el intersticial, dando las si-
guientes manifestaciones clnicas:
SIGNO DEL PLIEGUE: este signo es patog-
nomnico de deshidratacin aguda. El
espacio intersticial pierde turgencia, de
forma que si apretamos la piel entre los
dedos y luego la soltamos, sta queda
arrugada (al dar un pellizco se queda
marcado). Es importante no hacer la
exploracin en una zona de la piel don-
de hay un pliegue natural. Este signo
aparece ms precozmente en la des-
hidratacin isotnica
5
.

Figura 24-3. Signo del pliegue.

4
ngel, esta frase te la dedico a ti, porque seguro
que nadie en el mundo dice vasoconstriccin peri-
frica con tanta emocin como lo haces t ;-) (Pao-
la).
5
Ojo con confundirlo con los pliegues redundantes
en nios malnutridos.

PRDIDA DEL LQUIDO TRANSCELULAR QUE
AFECTA A LA NORMOFUNCIN GLANDULAR:
- Mucosas secas.
- Ausencia de lgrimas.
- Fontanela deprimida: deja de
producirse LCR.
- Ojos hundidos: deja de producir-
se humor acuoso y humor vtreo.

Deshidratacin hipertnica (prdida intra-
celular)
En este tipo de deshidratacin ocurre una ma-
yor prdida de agua que de solutos (quedando
el plasma hiperosmolar), por lo que sta ir al
espacio vascular desde el intersticial y el intra-
celular con el fin de diluirlo.
Las manifestaciones clnicas vendrn determi-
nadas por:
AFECTACIN DE LA FUNCIN GLANDULAR (al
igual que ocurra en la isotnica): muco-
sas secas, ausencia de lgrimas, fonta-
nela deprimida y ojos hundidos.
AFECTACIN CELULAR: Se manifiesta desde
el primer momento la afectacin celular
del SNC, en palabras del profesor el or-
ganismo empieza a chillar, siendo el SNC
el primero en quejarse:
- Irritabilidad.
- Llanto agudo.
- Hipertona.
- Convulsin.
Este cuadro de irritabilidad y llanto se ve agra-
vado porque el nio tiene muchsima sed: por-
que le falta agua intravascular, lo que desenca-
dena una hipernatremia (la hiperosmolaridad
es el mecanismo que ms dispara la sed, por eso
la deshidratacin hipernatrmica produce mu-
cha ms sed que la hiponatrmica).
De modo que el pobrecillo tiene muchos moti-
vos para estar cabreado.

Con todo esto vemos que la clnica estar de-
terminada por el tipo de deshidratacin del que
se trate, pero tambin por la gravedad de sta.
Cuanto ms joven se es, mayor es la cantidad de
agua que se puede perder, de modo que las des-
hidrataciones en lactantes son ms importantes
que en nios ms mayores.

Figura 24-4. Aspecto de un RN deshidratado.

Por otro lado, conocer la prdida de peso es im-
portante (ver tabla) porque cuando hagamos el
balance y tratemos de reconocer la situacin,
nos va a facilitar mucho las cosas. No obstante,
en muy contadas ocasiones eso es posible, ya
que la mayora de las veces la madre llega con el
nio sin tener ni idea de cunto peso ha perdi-
do.
As que tenemos que estar atentos nosotros
para evaluar la gravedad de la deshidratacin y
conocer cul ha sido la prdida de agua. La ni-
ca manera de hacer esto es mediante la evalua-
cin clnica en funcin de la gravedad de los
sntomas, pues no existe un mtodo exacto
para calcular las prdidas.



Leve Moderada Grave
Prdida de Peso
Lactante
5%
Nio 3%
Lactante
10%
Nio 6%
Lactante
15%
Nio 9%
Turgencia Disminuida
Disminuida
+
Muy dismi-
nuida
Mucosas Algo secas Secas speras
Piel Plida Griscea Moteada
Oliguria No, escasa S Oligoanuria
T. Arterial Normal Pinzada Shock
Pulso Normal Rpido Dbil

SITUACIONES A EVALUAR
Ahora vamos a ver, por pasos, cmo debemos
actuar cuando en la consulta tenemos un nio
en el cual sospechbamos deshidratacin, le
hemos hecho el signo del pliegue y hemos visto
que, efectivamente, est deshidratado.

EXISTE SHOCK?, EXISTE ACIDOSIS?
El nio con deshidratacin aguda puede morir
rpidamente por dos causas: shock y acidosis.
SHOCK: la clnica es la que nos va a per-
mitir tomar una decisin. Debemos eva-
luar: frecuencia cardiaca, tensin arte-
rial, pulsos, perfusin
ACIDOSIS: es obligado que pidamos una
gasometra para determinar si existe o
no acidosis. Mientras esperamos los re-
sultados de sta, seguimos con la eva-
luacin.

QU PRDIDA DE VOLUMEN?
Como hemos dicho antes, no existe un mtodo
que nos pueda decir con exactitud cul ha sido
la prdida salvo que la madre/padre, sepa exac-
tamente cunto peso ha perdido el nio.
Por tanto, tenemos que intuirla a partir de:
LA CLNICA.
ANALTICA: sta es muy til, pero nica-
mente nos da pistas del cuadro. Debe-
mos valorar los siguientes parmetros:
- BUN, urea, creatinina: estos pa-
rmetros estn aumentados en
la deshidratacin aguda. Ade-
ms, es importante para conocer
si existe insuficiencia renal.
- Hb y Hematocrito: si la deshidra-
tacin es hiponatrmica, los
hemates tendrn mayor volu-
men de lo normal (porque parte
del agua entrar en su interior) y
el hematocrito no estar tan ba-
jo como cabra esperar. Si la des-
hidratacin es hipernatrmica
ocurre justo lo contrario.
- Protenas totales: en la deshidra-
tacin aguda aparecen ms ele-
vadas de lo normal. Este par-
metro es la mejor pista que te-
nemos, pues no se hinchan
como los hemates. Pero ojo!: En
nios que adems tengan mal-
nutricin estn ms bajas de lo
normal, pudiendo parecer que el
cuadro es menos grave de lo que
en realidad es.

QU TIPO DE DESHIDRATACIN?
Este punto es muy importante, ya que conocer
de qu tipo de deshidratacin se trata es fun-
damental para el tratamiento.
Lo deducimos a partir de:
CLNICA.
NATREMIA: conocer este parmetro es
fundamental, pues permite saber con
certeza ante qu tipo de deshidratacin
nos encontramos:
- D. Isotnica: Na
+
= 130-150
mEq/l
- D. Hipotnica: Na
+
< 130 mEq/l
- D. Hipertnica: Na
+
> 150 mEq/l
OSMOLARIDAD: se calcula con la siguiente
ecuacin:

Osm = 2Na
+
+ BUN/2,8 + glucemia/18

En esta ecuacin se puede observar que el sodio
es el verdadero responsable de la osmolaridad
del plasma, ya que hacen falta variaciones

enormes de BUN y glucemia para que se pro-
duzca un cambio notable en la osmolaridad. As
que el sodio manda.

HAY ALTERACIN DEL EQUILIBRIO CI-
DO-BASE?
Se hace una gasometra por norma, para valorar
las posibles alteraciones del equilibrio cido-
base. Como hemos visto antes, se pide justo al
principio ya que, si hubiese una acidosis grave,
podra suponer la muerte.

HAY INSUFICIENCIA RENAL (IR)?
Tenemos que valorar si hay o no insuficiencia
renal mediante los siguientes parmetros anal-
ticos: BUN/urea y creatinina.
La insuficiencia renal puede ser de dos tipos:
PRERRENAL: inicialmente en el cuadro de
deshidratacin aguda suele haber una
hipoperfusin que la desencadena. Si s-
ta se mantiene puede llegar a IR renal.
RENAL: cuando la hipoperfusin se man-
tiene en el tiempo puede llegar a produ-
cir necrosis tubular.
- En la deshidratacin hiperna-
trmica una de las complicacio-
nes graves que puede producirse
es la trombosis de la vena renal.
Otra complicacin grave que se
puede producir es que, como
disminuye el volumen intracelu-
lar y disminuye la secrecin de
LCR, puede verse afectado el vo-
lumen del SNC, hacindose ms
pequeo. Esto puede provocar
desgarros vasculares en los va-
sos de la duramadre producien-
do hemorragias intracraneales.
Estas son complicaciones de la
deshidratacin hipernatrmica,
el profesor lo dijo cuando expli-
caba la insuficiencia renal por
eso de la trombosis de la vena
renal, pero la hemorragia intra-
craneal la meti aqu tambin
aprovechando que se haba
acordado de complicaciones im-
portantes que antes no haba di-
cho.

Es importante que sepamos si la insuficiencia es
renal o prerrenal. Podemos saberlo por la excre-
cin fraccionada de sodio, o por la creatinina:

ExFNa
+
= (Na
o
/Na
p
)/(Cr
o
/Cr
p
)

IR PRERRENAL: excrecin fraccionada de
Na
+
< 1-2%. Intenta retener sodio y
agua. Aumenta primero la UREA, cuan-
do aumenta la creatinina deja de ser
prerrenal y pasa a ser renal.

IR RENAL: excrecin fraccionada de Na
+
>
2-3 %. Una vez que hay necrosis el me-
canismo falla y hay prdida tubular de
sodio. Aumento de la CREATININA.

TRATAMIENTO
La forma de tratar la deshidratacin aguda es la
REHIDRATACIN ORAL. sta se puede llevar a
cabo cuando:
Deshidratacin leve o moderada.
Sin alteraciones cido-bsicas graves.
Sin obstruccin intestinal.
Sin diarrea intratable.
Sin vmitos incoercibles.
En caso de decidirse que sea domiciliaria hay
que evaluar el medio social, sabiendo que la
persona encargada de cuidar del nio lo va a
hacer correctamente.
La solucin de rehidratacin oral debe adminis-
trarse en muy pequeas cantidades con mucha
frecuencia. Es una bebida cuya composicin fue
determinada por la OMS. En nuestro medio es
algo diferente, porque la propuesta por la OMS
es muy rica en sodio, cosa no muy conveniente
para un medio, como es el nuestro, donde las
ms frecuentes son las isotnicas.



Otra comisionista de Pediatra, muy fcil.



TEMA 25: METABOLISMO DE LA VITAMINA D. RAQUI-
TISMO CARENCIAL Y RAQUITISMOS METABLICOS. IN-
TOXICACIN POR VITAMINA D

El raquitismo se incluye en el marco ms amplio
y cada vez ms interesante de los trastornos de
la mineralizacin sea. Est caracterizado por
una deficiente mineralizacin sea a nivel de la
placa de crecimiento, trastorno que en la os-
teomalacia (enfermedad equivalente en el adul-
to) ocurre a nivel cortical.

VITAMINA D: METABOLISMO
La vitamina D se encuentra en varias fuentes
alimenticias de la dieta como pescado, huevos,
leche fortificada y aceite de hgado de bacalao.
El sol es tambin un importante factor que con-
tribuye a la produccin de vitamina D. El trmi-
no de "vitamina D" se refiere a varias formas de
esta vitamina. Existen dos formas de esta vita-
mina que son importantes en los seres huma-
nos: colecalciferol o vitamina D
3
y ergocalciferol
o vitamina D
2
. La sntesis de la vitamina D
2
la
realizan las plantas. La sntesis de la vitamina D
3

la realizan los humanos en la piel cuando se
exponen a los rayos ultravioleta-B (UVB) del sol
o en la dieta. En funcin de esto podemos esta-
blecer dos tipos de aportes de vitamina D:
APORTE ENDGENO: a travs de la exposi-
cin de la piel a rayos UV, se genera en
las capas profundas de la epidermis pa-
sando directamente a sangre. Mediante
los rayos UV el 7-dehidrocolesterol (pro-
vitamina D) pasa a colecalciferol o vita-
mina D
3
.
APORTE EXGENO: mediante los alimentos.
La vitamina D se absorbe en duodeno y
primera parte del yeyuno gracias a la bi-
lis.

El aporte de ergocalciferol o vitamina D
2
es me-
nos importante en el lactante, pues los huevos y
el pescado (alimentos ricos en vitamina D
2
) no
son ingeridos en esta etapa, como es obvio.

Figura 25-1.

Sea cual sea su procedencia, se une a una pro-
tena transportadora, la DBP o transcalciferina
1
.
Tanto en la circulacin (sangunea y hepatobi-
liar), en el depsito (tejido adiposo, msculo,
hgado) y en el transporte (DBP), el comporta-
miento de ambas vitaminas es idntico, pero se
trata de provitaminas, debiendo sufrir procesos
sucesivos de biotransformacin.
En el hgado predominantemente, el colecalci-
ferol (D
3
) es sometido a un proceso de 25-
hidroxilacin (en posicin 25) que le convierte
en 25-hidroxicolecalciferol (25-OHD
3
) o calci-
diol, producto mucho ms estable en su tasa
sangunea; lo que le convierte en un excelente
marcador de los depsitos de vitamina D, aun-
que no tenga ningn tipo de efecto.
Ha de sufrir otra ulterior hidroxilacin en posi-
cin 1, que tiene lugar en el rin, pues es en
las mitocondrias de la clula cortical renal don-
de existe la 1--hidroxilasa. As se llega al 1,25-
dihidroxicolecalciferol (1,25-(OH)
2
-D
3
) o calci-
triol, que es el producto final activo. Este ltimo

1
Vitamin D Binding Protein.

paso requiere tambin la actuacin de la parat-
hormona (PTH), por lo que en ausencia de sta
casi no se forma 1,25-(OH)
2
-D
3
. Su funcin pri-
maria consiste en mantener la homeostasis
calcio-fosfrica y controlar la mineralizacin de
la matriz sea. Acta pues como una hormona
pese a no serlo. Veamos por separado:
NIVEL INTESTINAL (INTESTINO DELGADO, ESPE-
CIALMENTE DUODENO): controla la absor-
cin del calcio, estimula la absorcin del
fsforo
2
.
NIVEL SEO: en cantidades adecuadas
tiene una accin promotora de la calcifi-
cacin, y una accin movilizadora cuan-
do existe un exceso.

Figura 25-2.

2
En el duodeno de forma conjunta con el calcio; en
el resto del intestino delgado de manera indepen-
diente.
RAQUITISMO CARENCIAL
Se presenta en el nio debido a falta de vitami-
na D, manifestndose predominantemente en
aquellas zonas del esqueleto que tienen un cre-
cimiento ms activo (metfisis, cartlago, placa
de crecimiento). Consiste en una deficiente mi-
neralizacin, junto a una cantidad excesiva de
matriz u osteoide no mineralizado. Como se ha
comentado antes, la osteomalacia es tambin
un defecto de la mineralizacin, cuando ya es-
tn cerradas las epfisis y el crecimiento lineal
ha cesado.
Era una enfermedad que antes de la poca de la
Revolucin industrial se vea poco puesto que
los nios estaban ms expuestos al sol. Despus
de esta poca, los nios van ms vestidos y es-
tn ms en casa debido a la migracin a las ciu-
dades. Por otro lado, hay ms polucin que hace
que disminuya la incidencia de los rayos solares.
Esta carencia endgena es la que interviene en
la mayora de los raquitismos carenciales. Hoy
das se estn viendo ms casos debido a la pre-
sencia de inmigrantes con coloracin oscura de
la piel, acostumbrados a ms sol y a menor con-
taminacin, de manera que no reciben el sol
necesario y aparecen por ejemplo, sujetos sub-
saharianos con formas menores de raquitismo.
No obstante, no es un problema olvidado pero
tampoco es igual de florido que hace aos.

FISIOPATOLOGA
Se debe principalmente a una falta de exposi-
cin al sol. Por ello se forma menos 25-OH-D3 y,
por tanto, menos 1,25-dihidroxicolecalciferol. Si
ste ltimo disminuye, disminuir a nivel intes-
tinal la absorcin de Ca/P y de esta manera au-
mentar la parathormona (PTH), teniendo lugar
una resorcin sea: la sangre gana calcio a ex-
pensas de una menor mineralizacin. As pues,
el nio no crece o crece menos.

Absorcin Ca/P PTH

Todo lo anterior, condiciona un hiperparatiroi-
dismo secundario, que si se mantiene en el
tiempo, el cartlago de crecimiento proliferar
de forma desordenada y exagerada, producien-
do un ensanchamiento de la metfisis (mal lla-
mado metafisitis), sin que se llegue a producir
tejido seo.

Visto esto, recalcamos la condicin de Sujeto
en crecimiento, ya que esto no ocurre en el
adulto.

CLNICA
Se desarrolla el llamado Sndrome seo, carac-
terizado por anomalas en la osificacin. Vea-
mos:

Cabeza
CRANEOTABES: este hecho que es fisiolgi-
co hasta los tres meses de edad, consiste
en la depresin de los huesos del crneo
ante la presin de los dedos, producien-
do una sensacin semejante al vaivn de
una pelota de ping-pong. En el raquitis-
mo, este hecho se ve a edades en la que
no son propias del craneotabes fisiol-
gico.
FRONTAL PROMINENTE (frente olmpica).
OCCIPUCIO PARIETAL PLANO, en funcin de
cmo se acueste el nio.
RETRASO EN EL CIERRE DE FONTANELAS EN GE-
NERAL: tienen amplias fontanelas. Pero
ojo!, existe mucha variedad en este as-
pecto, de manera que las fontanelas
pueden cerrar fisiolgicamente antes o
despus, por ello hay que ser cuidado-
sos.
DENTADURA: un raquitismo produce un
retraso en la aparicin de la denticin
3
.

Calcificacin
PROLIFERACIN DE TEJIDO OSTEOIDE: las epfi-
sis estarn ensanchadas, sobre todo en
las muecas, produciendo rodetes epifi-
sarios, malolos prominentes y doble
malolo externo. Las metfisis tambin
se ven ensanchadas y su lmite en radio-
grafas se ve algo deshilachado.
ROSARIO RAQUTICO: caractersticamente
podemos observar como la unin con-
drocostal se encuentra marcada exage-
radamente. Esto recibe el nombre de
rosario raqutico.

3
Pero no todo retraso en la denticin indica pre-
sencia de raquitismo, como en el caso del cierre de
las fontanelas.
SURCO DE HARRISON: en estos nios existe
una hipotona muscular abdominal que
marca en gran medida la lnea entre las
costillas y el abdomen, dando lugar a lo
que se conoce como surco de Harrison.
Es un tipo de abdomen que se ve con un
tamao aumentado por dicha hipotona
muscular. Dicha hipotona supone una
mayor facilidad para contraer bronqui-
tis, infecciones del tractor respiratorio
superior y neumona.

Figura 25-3. Rosario raqutico y surco de Harri-
son.

RETRASO EN LA APARICIN DE LOS NCLEOS DE
OSIFICACIN, apreciable en una radiogra-
fa simple.
IMAGEN EN COPA DE CHAMPN: imagen ra-
diolgica tpica en la que se ven las me-
tfisis muy anchas, con falta de ncleos
de osificacin.

Figura 25-4. Imagen en copa de champn.

ANOMALAS EN LAS EXTREMIDADES INFERIORES,
siendo el genu varo el ms comn, aun-
que tambin puede producir genu valgo.
Ocurren porque el nio intenta ponerse
de pie para caminar, pero al no tener
una adecuada osificacin de las piernas,
stas tienden a la deformidad.

Figura 25-5. Genu varo.

Figura 25-6. Genu valgo.

AFECTACIN DEL RAQUIS: esto slo ocurre
en situaciones muy graves.

ANALTICA
En SANGRE podemos medir los niveles de calcio,
fsforo y fosfatasas alcalinas. Lo normal en es-
tos casos es observar un aumento de fosfatasas
alcalinas (esto no es un marcador que verifique
el raquitismo, pero s nos puede ayudar para el
diagnstico) y una hipofosfatemia (disminucin
de fsforo en sangre). Para que se produzca una
alteracin en los niveles de calcio la situacin
tiene que ser muy grave.
En ORINA medimos bicarbonato (HCO
3
-
) y ami-
nocidos. En esta patologa existe a nivel renal
una prdida exagerada de bicarbonato, pu-
dindose desencadenar una acidosis metablica
en fases avanzadas.

DIAGNSTICO
Es fundamentalmente radiolgico y ya ha sido
comentado en el apartado de clnica.

TRATAMIENTO
EDUCACIN ADECUADA A LA FAMILIA para que
el nio tenga una exposicin al sol en
cantidades suficientes como para evitar
el raquitismo.
ADMINISTRACIN DE VITAMINA D.

En casos muy graves se tiene que utilizar calcio.
Este necesariamente ha de ser administrado
nica y exclusivamente por especialistas.

PREVENCIN
La prevencin del raquitismo es fundamental
para evitar la aparicin de tal enfermedad, te-
niendo como objetivo garantizar que el orga-
nismo recibe cantidades de vitamina D suficien-
tes.
Se fundamenta en:
ADECUADA EXPOSICIN SOLAR: se recomien-
dan 15 minutos al da. Es importante
que el sol llegue tanto a la cabeza como
a las extremidades. Cuando por motivos
del pas o culturales no se puede garan-
tizar esto, se deben tomar otras medi-
das.


APORTE DE VITAMINA D EN CASOS EN QUE SE D
LA NECESIDAD. Por ejemplo, un nio que
toma 500 cm
3
de leche no necesita to-
mar vitamina D adicional porque su
aporte es suficiente para su organismo.
Sin embargo un adolescente que no to-
ma estas cantidades es aconsejable un
suplemento de esta vitamina (200 U de
vitamina D).
LA LECHE MATERNA NO ES RICA EN VITAMINA D;
POR TANTO, HAY QUE DAR UN SUPLEMENTO DE
LA MISMA.

RAQUITISMO DEL PREMATURO
Este tipo de raquitismo no es un problema oca-
sionado por falta de Vitamina D (excepto en
situaciones en las que no existe una adecuada
lactancia), sino que se debe a un dficit de fs-
foro.
Estos nios son mantenidos con nutricin pa-
renteral durante largo tiempo y si no se es cui-
dadoso y exhaustivo con esta medida, se produ-
cir un desequilibrio en la relacin Ca/P por
deplecin del fsforo.
En trminos generales el mecanismo es el si-
guiente: Nutricin parenteral deplecin de
fsforo raquitismo fracturas espontneas
por falta de mineralizacin (se producen con la
mnima manipulacin del RN, por ejemplo al
cambiar el paal).
Hay que tener precaucin en ocasiones en las
que observamos que un prematuro a simple
vista tiene una pierna ms grande que la otra,
ya que esto puede ser debido a una fractura en
miembros inferiores ocasionada por este tipo de
raquitismo.

PREVENCIN
Este tipo de raquitismo lo prevenimos de la si-
guiente forma:
ADECUADA NUTRICIN PARENTERAL.
CUIDADO CON EL SUSTRATO DE CALCIO Y FS-
FORO (muy importantes en los tres lti-
mos meses del embarazo).
EXPONER AL NIO A LOS RAYOS DEL SOL, sin
cerrar las ventanas, de manera que los
cristales no acten como filtros de rayos
UV.
4

TRATAMIENTO
Estabilizar el aporte de vitamina D y realizar un
control exhaustivo de Ca y P.

RAQUITISMOS PRIMARIOS O VI-
TAMINA D DEPENDIENTES
Existen dos tipos:

TIPO I
Tiene lugar por falta de 1-hidroxilasa, por lo que
existe una disminucin en la sntesis de la calci-
triol. Debido a esto aparecern graves trastor-
nos metablicos.
En una analtica se encuentran niveles dismi-
nuidos de calcitriol y niveles normales o altos de
calcidiol.

TIPO II
En este caso existe calcitriol, pero sta no lleva a
cabo su efecto debido a una resistencia perifri-
ca al mismo en el rgano diana. Encontraremos
niveles altos de calcitriol y normales de calcidiol.

Existe un tratamiento preventivo eficaz, que
mientras se aplica todo mejora, pero en el mo-
mento en que deja de llevarse a cabo la preven-
cin, aparece el raquitismo.
Estos cuadros se ven al comienzo de la vida.

4
Es muy importante diferenciarlo del caso del tra-
tamiento de la ictericia, donde es aconsejable ce-
rrar la ventana.

INTOXICACIN POR VITAMINA D
Es un cuadro que actualmente es muy difcil ver.
La vitamina D tiene un rango muy estrecho en-
tre terapia y toxicidad. En la mayora de los ca-
sos las intoxicaciones se producan por errores
maternos; por tanto, volvemos a destacar la
importancia de educar a los padres.
Ahora, como hemos dicho anteriormente se
trata de una situacin de muy baja frecuencia
debido a:
LA MAYOR PREPARACIN Y FORMACIN DE LA
FAMILIA.
HA CAMBIADO LA COMPOSICIN DE LOS PREPA-
RADOS DE VITAMINA D. Antes con una nica
gota se administraban 400 unidades,
hoy para poder conseguir la administra-
cin de 400 unidades es necesario dar 6
gotas, lo que favorece una disminucin
en la probabilidad de intoxicacin.

Es una situacin muy grave y severa que lleva a
complicaciones como son:
NEFROCALCINOSIS: es irreversible, salvo en
algunas ocasiones.
HTA POR CALCIFICACIONES VASCULARES.
INTERRUPCIN EN EL CRECIMIENTO.
VMITOS
FALLECIMIENTO: en casos muy graves, si no
se trata a tiempo al nio puede producir
su muerte.

En aquellos casos en los que falte la enzima o
que exista insuficiencia renal se da la forma
activa de la vitamina D
3
; pero dado el estrecho
margen teraputico que acabamos de comen-
tar, este tratamiento debe hacerlo el nefrlogo
infantil.

Esta nia ya apuntaba maneras desde
pequea.

B
L
O
Q
U
E

6

M
I
S
C
E
L

N
E
A

Profesor: Dr. Rodrguez PEDIATRA I CMG 07/08

TEMA 26 MISCELNEA 26-2

TEMA 26: ACCIDENTES E INTOXICACIONES EN
LA INFANCIA

ACCIDENTES
Normalmente cuando hablamos de accidente
se entiende que nos estamos refiriendo a un
acontecimiento que ocurre por azar, imprevisi-
ble e inevitable. En el tema que vamos a estu-
diar, cuando hablamos de accidentes estamos
hablando, ms bien, de lesiones accidentales,
ocurridas en un entorno en el cual pueden exis-
tir mltiples fallos que hayan determinado el
accidente, de forma que si se hubiese actuado
de manera diferente, ste no habra tenido lu-
gar.
A menudo los accidentes son evitables, de modo
que va a ser muy importante el conocimiento
de sus factores de riesgo, ya que esto nos puede
permitir elaborar programas eficaces y satisfac-
torios para su prevencin y control.
La mejor manera de tratar la lesin es evitando
que se produzca (prevencin primaria). Si no se
ha podido evitar y ya se ha producido, deben
existir servicios mdicos de urgencias adecua-
dos para el tratamiento de nios lesionados
(prevencin secundaria), as como servicios de
rehabilitacin infantil para reintegrar al nio a
su nivel de funcionamiento previo (prevencin
terciaria).
Las lesiones accidentales son la causa ms fre-
cuente de muerte pasados los primeros meses
de vida y una de las causas ms importantes de
morbi-mortalidad infantil evitable.

MORTALIDAD
Constituyen la primera causa de muerte des-
pus del primer ao de vida (tres veces mayor
mortalidad que alteraciones congnitas):
40% de muertes de uno a cuatro aos de
edad.
70% de muertes en nios mayores de
cuatro aos.
Las causas ms importantes de muerte por le-
sin accidental son:
VEHCULOS A MOTOR: existe un periodo de
mayor riesgo como peatones: 5 a 9 aos;
y otro con mayor riesgo como ocupan-
tes: adolescentes.
AHOGAMIENTO: importante en preescola-
res. Tambin son frecuentes las muertes
por ahogamiento en adolescentes, por la
prctica de deportes de riesgo.
INCENDIOS Y QUEMADURAS: los incendios en
el hogar son una importante causa de
mortalidad (sobre todo por asfixia) en
nios y ancianos.
ASFIXIA-ATRAGANTAMIENTO: es frecuente el
atragantamiento con objetos pequeos
en menores de un ao.
HOMICIDIO: es la primera causa de muer-
te por lesiones accidentales en meno-
res de un ao. El homicidio infantil en
menores de cinco aos corresponde a
los malos tratos (trauma no penetrante
en cabeza o abdomen). Los homicidios
en adolescentes estn relacionados con
armas de fuego.
SUICIDIO: puede ser causa de muerte en
la adolescencia
El grupo de lesiones accidentales que ms fre-
cuentemente causa mortalidad infantil es el de
vehculos a motor, seguido de los ahogamientos
y, en tercer lugar, los incendios y quemaduras.

Figura 26-1.

MORBILIDAD
Aproximadamente un 20-25% de los nios son
asistidos una vez al ao en servicios de urgencia
hospitalarios. De estos, un 2,5% requiere hospi-
talizacin.
Como hemos visto en el apartado anterior, las
lesiones de ocupantes de vehculos son la pri-
mera causa de muerte, pero las cadas son la
lesin mas frecuente. La mayora son cadas
desde escasa altura, aunque alrededor de un 2%
son desde grandes alturas.
La segunda lesin ms frecuente son los trau-
matismos: golpes diversos, atrapamientos y
pinchazos.
Las lesiones ms frecuentes despus de cadas y
traumatismos son por trfico e intoxicaciones.

Lesiones no mortales pero que conllevan
una importante morbilidad
Cicatrices de quemaduras.
Encefalopata hipoxico-isqumica de
ahogamiento.
Dficits neurolgicos de TCE.

Lesiones accidentales en Murcia
En nuestro mbito, estas lesiones suponen:
25% de las urgencias extrahospitalarias.
20% de las urgencias hospitalarias.
13% de ingresos (no neonatales).
25 % de estancia en UCI.

Figura 26-2.

FACTORES DE RIESGO

Edad
Los factores de riesgo van a ser unos u otros
segn las actividades que el nio realice y las
capacidades que tenga. Los accidentes de una
determinada edad representan la vulnerabili-
dad durante la cual el nio afronta una tarea
para la que no est preparado.
Son ms frecuentes las cadas, quemaduras,
ahogamientos e intoxicaciones en nios meno-
res de tres aos; mientras que en la poblacin
adolescente son ms frecuentes los accidentes
como ocupantes de vehculos y los accidentes
intencionados.

Sexo
Son ms frecuentes en nios (60%) que en ni-
as. El distinto grado de exposicin (los nios
juegan ms en la calle y utilizan ms la bicicleta
que las nias) y las diferencias en el comporta-
miento parecen explicar este fenmeno
1
.

Nivel socioeconmico
La mortalidad por incendios, ahogamiento y
choques de automvil es 2-4 veces mayor en los
pobres.
Otros factores de riesgo son familias monopa-
rentales, de muchos hermanos o de padres ado-
lescentes.

Momento del accidente
El riesgo de lesin accidental ser mayor cuanto
mayor sea la exposicin, de modo que ser ms
frecuente en meses/das/horas en los que los
nios pasan ms horas fuera de casa:
Primavera y verano.
Domingos.
De 12 a 20h.

1
Loh zagalicoh son unoh sarvajeh.

Lugar del accidente
En el hogar, el lugar de mayor riesgo es la cocina
y los ms expuestos son los menores de tres
aos. Los accidentes en la calle ocurren a bam-
binos ms crecidicos.

ACCIDENTES MS FRECUENTES

Cadas
La mayora son desde escasa altura: silln, me-
sita de noche y dems muebles de la casa. Slo
un 2% se producen desde grandes alturas, fre-
cuentemente desde el balcn.

Traumatismos
Golpes diversos, atrapamientos en las puertas,
ventanas...

Trfico
Los accidentes de trfico son la principal causa
de lesiones graves y mortales, constituyendo el
38% de todas las muertes adolescentes.
Suele ser como ocupantes, excepto en nios de
5 a 9 aos que son peatones (en Murcia, el 39%
de las muertes en nios de esta edad es por
atropello).

En adolescentes conductores, es importante
tener en cuenta una serie de circunstancias que
actan como factores de riesgo:
Conduccin nocturna.
Velocidad y tamao del vehculo.
Consumo de alcohol.
Numero de acompaantes.

En nios de 5 a 9 aos, los accidentes ocurren
siendo ellos los peatones. El atropello es la cau-
sa ms frecuente de muerte traumtica o lesio-
nes graves en nios de esta edad.
En escolares la hora en la que ms frecuente-
mente ocurren estos accidentes es a la hora de
salir del colegio (las 13h).

Lesiones por bicicleta
En Murcia constituyen el 44 % de los ac-
cidentes de trfico. La mitad son nios
(como pasajeros).
Lesiones leves o moderadas y de extre-
midades. Es frecuente el atrapamiento
de la pierna en el radio de la bicicleta.
Los mecanismos de traccin pueden ser
causa de fractura sea.
Traumatismo craneoenceflico.

Su PREVENCIN consiste en educacin vial, dis-
positivos de sujecin, uso de casco, ordenacin
del trfico y educacin de los adolescentes con-
ductores
2
.

Intoxicaciones
En el siguiente apartado del tema nos vamos a
centrar exclusivamente en ellas.

Quemaduras
Constituyen la quinta causa de muerte por ac-
cidente involuntario. Son ms frecuentes duran-
te el primer decenio de vida (en Murcia son fre-
cuentes, sobre todo, en nios de 1-3 aos), en
varones y en familias con nivel socioeconmico
bajo.

Los TIPOS de quemaduras son:
Escaldaduras: Son las ms frecuentes.
Ocurren por el vertido de un material ca-
liente sobre la piel del nio. La mayora
tienen lugar en la cocina.
Contacto: Son tambin frecuentes. Ocu-
rren cuando el nio toca el horno, la es-
tufa...
COMBUSTIN DE ROPA.
FUEGO EN VIVIENDAS.

Las MEDIDAS PREVENTIVAS consisten en:
Llevar mucho cuidado con el transporte
de lquidos calientes en casa.
Regular la temperatura del agua.
Prendas de dormir no inflamables.

2
Nenicas y nenicos, no crucis la calle cinco me-
tros antes de llegar al paso de peatones.

Detector de humos, cigarrillos que se
apaguen.

La quemadura puede ser:
SUPERFICIAL: eritema, el epitelio se recu-
pera.
MEDIA: parte de la dermis, piel moteada
rosada con ampollas.
PROFUNDA: espesor completo de la piel,
blanca, carbonizada, sin dolor

ZONAS ESPECIALES: palmas, cara, cuello, perin. No
slo son zonas ms delicadas, sino que, excep-
tuando el perin, estn mucho ms expuestas.

Cuerpos extraos
Es muy frecuente que los nios ms pequeos,
que son curiosos y exploradores, se introduzcan
cualquier cosa que se encuentren por cualquie-
ra de los orificios corporales (desde bien guacho el
ser humano ya es un pervertido).
TRAQUEOBRONQUIALES: sobre todo frutos
secos. Los nios pequeos no tienen
buena coordinacin deglucin-respi-
racin y pueden atragantarse. Cuando
esto ocurre, empieza a toser. Puede ser
que nadie haya visto que se ha atragan-
tado, entonces puede que se le diagnos-
tique catarro/bronquitis, que no se le va
a curar como debera. Siempre que
veamos un nio con broncoespasmos
debemos tener en cuenta que puede
existir un atragantamiento por cuerpo
extrao.
El modo de actuar en estos casos es
hacer una fibrobroncoscopia que, por
una parte, nos va a dar el diagnstico y,
si existe cuerpo extrao, nos va a permi-
tir extraerlo (tratamiento).
INTESTINALES: podemos encontrar mone-
das, pilas, alfileres, pinzas del pelo, ca-
puchones de bolgrafo...
TICOS.
NASALES: de la nariz de un nio se puede
sacar cualquier cosa (profesor dixit).
Como consecuencia se produce rinitis
purulenta y aliento ftido.
En estos dos ltimos casos puede ser necesario
acudir a un otorrinolaringlogo.

Lesiones por animales
Ms frecuentes en nios de 4-7 aos, a media
tarde, en la calle, en grupos de nios sin vigilan-
cia.
La mayora son mordeduras de perro y picadu-
ras de insectos (sobre todo en verano).
Las mordeduras normalmente son banales, pero
habr que ver si el animal va bien vacunado,
pues tal vez sea necesario administrar trata-
miento antibitico profilctico.
Las picaduras no tienen mayor importancia,
salvo que haya actuado como vector de una
enfermedad infecciosa o que desencadene una
reaccin alrgica. El signo de alarma que nos va
a hacer sospechar esta posibilidad es la fiebre.

Ahogamiento
El ahogamiento es la segunda causa de muerte
traumtica. Adems, hay que tener en cuenta la
posibilidad de lesin medular al tirarse de cabe-
za.
NIOS PEQUEOS: en piscinas o aljibes du-
rante la interrupcin de la vigilancia de
adultos, tareas domsticas, ocupacin
social etc. Es frecuente que ocurran
ahogamientos en la baera (sobre todo
si se est baando a ms de un nio si-
multneamente).
NIOS MAYORES Y ADOLESCENTES: activida-
des de ocio y deportivas, sobre todo se
hay consumo de alcohol y drogas.
SNDROME DE INMERSIN: es aquel que pro-
voca la muerte de una manera sbita
por parada cardaca, tras la inmersin
en agua fra, observada ocasionalmente
en adultos jvenes. Se atribuye a un
cuadro vasovagal desencadenado por el
impacto del agua en la nuca o en la fa-
ringe.

La PREVENCIN consiste en el empleo de vallas
delimitadoras en las piscinas, uso de chalecos
salvavidas, ensear a los nios pequeos a na-
dar, limitacin del consumo alcohol en adoles-
centes, optar por la ducha en nios epilpticos
en vez del bao, pues podran tener una crisis
en ese momento.

Sobre todo, es importante que los padres sean
conscientes de estos peligros para as adoptar
una actitud preventiva adecuada.

Lesiones por armas de fuego
En pases como EE.UU. son frecuentes en ado-
lescentes las lesiones intencionadas.
Aqu dispondrn de armas de fuego aquellos
nios que tengan padres con armas de caza en
su casa. La mayora son lesiones NO intencio-
nadas y en mayores de cuatro aos, aunque
tambin pueden ser utilizadas para agresiones
intencionadas.
Tambin son utilizadas para el suicidio, siendo
stas el procedimiento ms utilizado por los
varones que se quieren dar fin a su vida.

Sofocacin o asfixia
Causa frecuente de muerte en nios menores
de un ao. Se produce por obstruccin de la va
area superior por pequeos objetos de plsti-
co, caramelos, etc. Es una URGENCIA VITAL.
La forma correcta de proceder en estos casos es,
en primer lugar, favorecer la tos. Es importante
no intentar sacar el objeto con los dedos si no lo
vemos muy bien, pues podramos impactarlo y
empeorar la situacin.
Si vemos el objeto podemos intentar la manio-
bra de Heimlich, que consiste en introducir el
dedo en forma de gancho en la boca del nio,
intentando as extraer el cuerpo extrao.

Figura 26-3. Maniobra de Heimlich.

INTOXICACIONES
No representan una causa importante de muer-
te, pero son accidentes frecuentes. Se intoxican
con productos de limpieza, cosmticos, medi-
camentos...
Como siempre, los accidentes se producen
cuando nios de una determinada edad mane-
jan situaciones para las cuales no estn capaci-
tados (el 50% de las intoxicaciones se producen
en menores de cinco aos).
As, cuando se dejan al alcance de los nios cier-
tos productos, se est asumiendo un gran ries-
go, pues ya se sabe que los nios tienen una
gran actitud exploratoria y buscan descubrir
todo aquello que an no conocen.
El mejor modo de tratar las intoxicaciones es su
PREVENCIN. Medidas preventivas:
EDUCATIVAS: teniendo en cuenta qu
mensaje damos, a quin y cmo. Debe-
mos asistir el desarrollo del nio y decir-
le a los padres en cada etapa del desa-
rrollo qu riesgos son los que debe pre-
venir y cmo hacerlo, pues en cada mo-
mento aparecen nuevos riesgos. Ejem-
plo: cuando el nio tiene tres meses no
le vamos a decir a la madre que el nio
se ponga casco cuando vaya en bici, sino
que le vamos a decir que no lo cambie
de ropa en superficies altas para que no
se caiga del cambiador (cosa bastante
frecuente).
TCNICAS: por ejemplo, incorporar un sis-
tema de cierre anti-nios en los envases
de los medicamentos. Es decir, intentar
eliminar (o al menos reducir) todos los
riesgos posibles, siendo la situacin
ideal aquella en que se pudiera dejar al
nio solo en la casa teniendo la seguri-
dad de que apenas corre riesgos, porque
la realidad es que los padres no pueden
estar todo el da pendientes del nio y,
al menor descuido, si existe una posibi-
lidad de accidente, ste puede ocurrir.

EPIDEMOLOGA
Para una buena intervencin preventiva es im-
portante conocer la epidemiologa.

Circunstancia geogrfica y hbitat
El 90% tienen lugar en el domicilio:
dormitorio, cocina y bao, sobre todo.
Fuera de casa tienen lugar las intoxica-
ciones voluntarias por parte de adoles-
centes (alcohol y drogas).
Suicidios en casa.

Circunstancias temporales
Mayor al medioda (tras la salida del co-
legio).
El 75% acuden al servicio de urgencias
tras las dos horas.

Circunstancias del nio
MENORES DE 5 AOS: involuntarias.
ADOLESCENTES: la mayora voluntarias.

Circunstancias del txico
El 60% son productos de limpieza, cos-
mticos, aseo personal, hidrocarburos...
Los segundos en frecuencia son los me-
dicamentos: paracetamol, anticatarra-
les, benzodiacepinas.
Otros: monxido de carbono, etanol...

Circunstancias del contacto con el txico
El 75% de las intoxicaciones se producen
por ingesta.
Otras formas: contacto drmico, inhala-
cin, contacto con los ojos.

ACTITUD INICIAL ANTE UN INTOXICADO

1.- Ha habido contacto con un txico?
Siempre vamos a suponer que s.

2.- Es una situacin de riesgo para el ni-
o?
Puede ser que el nio presente sntomas deri-
vados de la intoxicacin, o puede que est asin-
tomtico. En este ltimo caso, debemos valorar
el potencial de toxicidad, saber si el producto
con el que ha estado en contacto es, o no, txico
(as evitamos yatrogenia y exploraciones des-
agradables).
Aqu tenis una lista de sustancias no txicas
(dos piruletas para quien se la aprenda):
Aceites motor, mineral.
Agua oxigenada.
Anticonceptivos.
Arcilla.
Bengalas.
Cerillas.
Cosmticos.
Fulminantes
3
.
Incienso.
Suavizantes para ropa.
Jabones.
Maquillaje.
Mina de lpices.
Pegamentos, colas.
Plastilina.
Bronceadores.
Rotuladores permanentes.

3
Es el explosivo utilizado para las pistolas de fo-
gueo y de juguete. Os suena esto?


Tintas de bolgrafo.
Vaselina.
Velas.

DIAGNSTICO DE LAS INTOXI-
CACIONES

ANAMNESIS
Es necesario llevar a cabo una buena inves-
tigacin para poder llegar al diagnstico.

Cul es el txico?
Tenemos que averiguar de qu producto se tra-
ta. A veces vienen a urgencias con el envase del
producto, pero otras veces no. En esos casos hay
que pedirles que vayan a buscarlo, pues es fun-
damental conocer cul es el txico. Frecuente-
mente nos vamos a encontrar con que el pro-
ducto no est en su envase original, esto dificul-
ta mucho el diagnstico.

Cunto txico?
Tenemos que intentar averiguar qu cantidad
de txico ha ingerido. Habr que preguntarle a
los padres cundo compraron el producto,
cuntas veces lo han utilizado desde entonces y
qu cantidad han utilizado cada vez. As hare-
mos la estimacin de cunto producto haba en
el momento del accidente y lo compararemos
con la cantidad que hay ahora. De esta manera
podemos hacernos una idea de la dosis con la
que se ha intoxicado
4
.
Debemos:
Estimar la cantidad mxima posible in-
gerida. Siempre debemos SOBREESTIMAR.
Conocer la DOSIS MNIMA TXICA del pro-
ducto en cuestin.

4
Se ha estimado que un sorbo a los 3 aos son
5ml, a los 10 aos 10 ml.
Sustancias que producen intoxicaciones graves
con mnima ingesta son: bloqueantes del calcio,
betabloqueantes, clonidina, antidepresivos tri-
cclicos, hipoglucemiantes, etilenglicol.

Cundo?
Es importante tambin saber cunto tiempo
hace que se produjo el accidente. Algunas sus-
tancias no producen sntomas inicialmente (pa-
racetamol, litio, hierro, inhibidores de la MAO).

Cmo?
No es lo mismo que haya bebido leja a que se la
haya vertido sobre la piel.

Adems
Ante un txico desconocido valorar:
ANTECEDENTE DE PICA (apetito por sustan-
cias no comestibles) o intoxicacin.
ESTRS AMBIENTAL.
MEDICAMENTOS UTILIZADOS EN CASA.

Sospecharemos intoxicacin cuando
Debemos sospechar intoxicacin cuando apa-
rezca en la puerta de urgencias un menor de
cinco aos con un cuadro agudo de:
Alteracin nivel de conciencia.
Ataxia, convulsiones, alteracin de la
conducta.
Dificultad respiratoria, arritmias, shock.
Acidosis metablica, vmitos.

Lo ms caracterstico en un nio intoxicado es:
ATAXIA y SOMNOLENCIA (es como ver un enano
borracho profesor dixit).

A partir de aqu se explicaron 30 dia-
positivas en 10 minutos de clase en ne-
grita lo destacado por el profesor a
buen entendedor

CLNICA

Opiceos (S EXPLICADO)
Miosis, excitacin, convulsiones, taqui-
cardia, facies roja, mirada brillante.
Hipotensin, bradipnea, coma.

Barbitricos
Agitacin, ataxia, vmitos, cefaleas,
miosis, midriasis.
Depresin respiratoria, hipotensin, co-
ma.

Benzodiacepinas (S EXPLICADO)
El signo ms importante es la ATAXIA.
Midriasis, ataxia, nistagmus, confusin,
agitacin, coma.
Depresin respiratoria, hipotensin.

Antihistamnicos
EFECTOS ANTICOLINRGICOS: midriasis, se-
quedad de boca, taquicardia...
Hipotensin, taquicardia, arritmias.
Sedacin, psicosis, convulsiones, coma.

Ortopramidas (Primperan)
Movimientos extrapiramidales, doloro-
sos, sin prdida de conciencia, disfona.
Giro brusco del cuello.

Antidepresivos tricclicos
ANTICOLINRGICOS: midriasis, sequedad
boca, taquicardia, retencin urinarina,
fiebre.
NEUROLGICOS: sedacin, agitacin, hi-
pertona, convulsiones.
Cardiovasculares: hipotensin, prolon-
gacin QRS, PR, QT, arritmias ventricula-
res.

Cuadros clnicos de intoxicacin
SNDROME COLINRGICO: tpico en intoxica-
ciones por insecticidas (organofosfora-
dos, carbamatos). Presenta bradicardia,
broncoconstriccin, vmitos, diarrea, hi-
persecrecin, miosis, miccin abundan-
te, debilidad, parlisis, convulsiones,
coma.
SNDROME ANTICOLINRGICO: tpico en in-
toxicaciones por antidepresivos triccli-
clos y antihistamnicos. Presenta taqui-
cardia, hiposecrecin, midriasis, reten-
cin urinaria y sndrome confusional.
INTOXICACIN POR SIMPATICOMIMTICOS:
presenta hipertensin, taquipnea, ta-
quicardia, midriasis, excitacin.

INTOXICACIN POR PARACETAMOL
Dosis txica: ms de 150 mg/kg.

Clnica
FASE 1: las primeras 24 horas. Nuseas,
vmitos o malestar general.
FASE 2: 24-72 horas. Existe dolor a la pre-
sin en hipocondrio derecho y las prue-
bas de funcin heptica son anormales.
FASE 3: 72-96 horas. Aparecen las secue-
las de la necrosis heptica: reaparecen
sntomas generales, ictericia, coagulo-
pata, oliguria, encefalopata, coma y
muerte. Puede haber recuperacin y pa-
sar a la fase siguiente.
FASE 4: una o dos semanas despus. Re-
generacin heptica y resolucin de los
signos y sntomas.

Tratamiento
Aplicar si la dosis >140 mg/kg.
Carbn activado los primeros 90 minu-
tos.
Si nivel de paracetamol a las 2-4h es
>150micg/ml: N-acetil-cisteina (i.v.).

INTOXICACIN POR IBUPROFENO
Dosis txica: 100 mg/kg.

Clnica
GASTROINTESTINAL: nuseas, vmitos, do-
lor abdominal y, ms raramente, san-
grado digestivo.
NEUROLGICA: letargia, estupor, coma,
nistagmo, vrtigo, mareos y crisis con-
vulsivas.
CARDIOVASCULAR: hipotensin, bradicar-
dia y taquicardia.
RESPIRATORIA: disnea, apnea.
DERMATOLGICA: rash, prurito, urticaria,
angioedema.
OTROS SNTOMAS: cefalea, irritabilidad, pa-
lidez, oliguria, acidosis metablica y, ex-
cepcionalmente, meningitis asptica,
toxicidad heptica y anemia aplsica.

Tratamiento
Si la dosis <100mg/Kg y el paciente est
asintomtico, se da de alta a las 4h.
Si la dosis >100mg/Kg o desconocida:
- Asintomtico a las 4 horas: dar el al-
ta.
- Sintomtico: analtica y tratamiento
de soporte.
Si la dosis >400 mg/kg:
- <1h: lavado gstrico y carbn activa-
do, analtica, tratamiento de soporte
- >1h: carbn activado, analtica, tra-
tamiento de soporte

INTOXICACIN POR CUSTICOS
La intoxicacin por custicos es la intoxicacin
no medicamentosa ms frecuente, sobe todo en
nios menores de tres aos.

Clnica
Dificultad para deglutir, disnea, eritema, lesio-
nes blanquecinas.

Pruebas complementarias
Esofagoscopia a las 12-24 horas. Est
contraindicada si hay obstruccin respi-
ratoria o perforacin esofgica.
Esofagograma con contraste hidrosolu-
ble despus de las 48h.

Tratamiento
No neutralizantes, lavado gstrico,
carbn activado.
Antiulcerosos, analgesia.
Corticoides (contraindicados si hay per-
foracin o sangrado).
Antibiticos si hay perforacin o corti-
coides.

No debemos intentar neutralizar con ci-
dos/bases. En todo caso se le puede dar leche
con agua o leche con clara de huevo.

Y a partir de aqu, y hasta nuevo aviso,
el contenido no fue explicado, lo inclui-
mos para que la cosa quede bonica

INTOXICACIN POR HIDROCARBUROS
Los halogenados (tetracloruro de carbono), la
anilina y el benceno producen afectacin hep-
tica, cerebral y metahemoglobinemia.
Los derivados del petrleo generan:
Atelectasia, neumonitis qumica, alveoli-
tis hemorrgica.
Letargia, convulsiones.
Vmitos, dolor, distensin abdominal.

Tratamiento
Si el paciente est sintomtico, se realiza un
lavado gstrico previa intubacin si se ha inge-
rido ms de 5ml/kg.

INTOXICACIN POR DETERGENTES
Hay que valorar el efecto custico teniendo en
cuenta que contienen tensoactivos catinicos:
Irritacin gastrointestinal.
Neumonitis qumica.
Hipocalcemia e hipomagnesemia (poli-
fosfatos).
Ataxia, confusin, letargo (catinicos).

Tratamiento
Dilucin con agua o leche.
Paciente asintomtico: observacin en
urgencias.
Paciente sintomtico: ingreso.

INTOXICACIN POR INSECTICIDAS (OR-
GANOFOSFORADOS)
Producen:
Miosis, broncoespasmo, bradicardia, di-
arrea, aumento de secreciones.
Midriasis, debilidad, fasciculaciones,
HTA, convulsiones, hipotona, letargo,
coma.
Paresia de musculatura respiratoria, fa-
cial, y proximal de las extremidades.

Tratamiento
Acetilcolinestarasa en plasma y eritroci-
tos.
Descontaminacin, atropina y prali-
doxima (antdoto para los organofosfo-
rados).
5

INTOXICACIN POR MONXIDO DE
CARBONO
El CO genera carboxihemoglobina, provocando
hipoxia tisular. Adems compite con el oxgeno
en los sitios activos de la mioglobina muscular y
cardiaca, y de la citocromo-c-oxidasa, produ-
ciendo metabolismo anaerobio, acidosis lctica
y muerte celular.

Clnica
<25%: nauseas, vmitos, cefaleas.
25-50%: debilidad, astenia, obnubila-
cin.
>50%: insuficiencia cardiaca, perdida de
conciencia, coma, muerte.

Tratamiento
Si carboxihemoglobina <25%:
- Reposo, oxigeno.
Si carboxihemoglobina 25-40%:
- Reposo, oxigeno.

5
Acordaos de la profesora Cremades de Farma:
estamos en una regin agrcola, atiendan, no lo
copien, esto es cultura!.

- Medicin FC, ECG, medicin TA,
medicin FR, medicin de la diure-
sis, escala de Glasgow.
- Hemograma, gasometra,
bioqumica, enzimas hepticas,
CPK, orina, radiografa de trax, TC
o RNM de SNC.
Si carboxihemoglobina >40: UCI.

Hemograma, gasometra, coagulacin,
iones, bioqumica, transaminasas, CPK,
anin gap, carboxihemoglobina, meta-
hemoglobina.
Orina: densidad, pH, osmolaridad, sedi-
mento.
Anlisis toxicolgicos.
Radiologa:
- Trax: si se sospecha de aspiracin o
inhalacin.
- Abdomen (con contraste): para de-
tectar frmacos con cubierta entri-
ca.
ECG, ya que hay txicos que producen
arritmias (antihistamnicos, fenotiaci-
nas, antidepresivos tricclicos, digoxina,
calcio-antagonistas).

Retomamos la seriedad del estudio...

ACTITUD TERAPUTICA ANTE
UNA INTOXICACIN
Lo primero que debemos hacer es evaluar el
nivel de conciencia y tratar de identificar el
txico y la cantidad. As podemos estimar la
toxicidad.
Si se trata de una emergencia, llevamos a cabo
la RCP mientras lo llevamos al hospital o espe-
ramos a que llegue la ambulancia.
Si sospechamos intoxicacin, pero no es una
emergencia (el nio est consciente), le lleva-
mos al hospital donde se le va a desintoxicar. Si
hay antdoto se le administra.

Figura 26-4.


TRATAMIENTO GENERAL

MEDIDAS DE SOPORTE VITAL Y ESTABILIZACIN
Control funciones vitales.
Soporte respiratorio.
Soporte hemodinmico.
Soporte neurolgico.
Valorar la posibilidad de sonda nasogs-
trica para lavado.

DESINTOXICACIN

Impedir absorcin del txico
CARBN ACTIVADO AL 25%:
- Es el mtodo de eleccin si el
txico es susceptible.
- Se administra 1-2 g/kg (dosis re-
petidas de 0,5 g/k/4h en intoxi-
caciones por fenobarbital, car-
bamacepina, teofilina, quinina o
dapsona).
- Contraindicado en intoxicacin
por hidrocarburos.
- No absorbibles: metales pesa-
dos, alcoholes, hidrocarburos,
custicos, cianuro.

INDUCCIN DEL VMITO: con jarabe de ipe-
cacuana.
- Se puede inducir el vmito hasta
30 minutos despus de que se
haya ingerido una sustancia po-
tencialmente txica (excepto en
aquellos casos en los que est
contraindicado).
- Contraindicado: menores de 6
meses, custicos, hidrocarburos,
depresores del sensorio, cuerpos
extraos, convulsiones, vmitos.

LAVADO GSTRICO:
- Indicado en sustancias muy txi-
cas (o no susceptibles de carbn
activado) o elevadas cantidades
en la primera hora.
- Evacuacin gstrica retardada:
anticolinergicos, antidepresivos
tricclicos, narcticos y fenotiaci-
nas.

LAVADO INTESTINAL TOTAL: (casi no se utili-
za)
- Administracin de gran volumen
de polietilenglicol.

Aumentar la eliminacin del txico
DIURESIS: atrapamiento inico (isoniaci-
da, barbitricos, salicilatos).
DILISIS: metanol, etilenglicol, salicilatos,
teofilina.
HEMOPERFUSION: salicilatos, teofilina.

Administracin del antdoto especfico
El antdoto especfico es la sustancia que impide
o revierte la accin de un txico.
BENZODIACEPINAS: flumazenil.
OPICEOS: naloxona.
PARACETAMOL: n-acetil-cisteina.
ORGANOFOSFORADOS: pralidoxima.
Ortopramidas: biperideno.
Colinrgicos: atropina.
Anticolinrgicos: fisostigmina.
Metahemoglobinemia: azul de metileno.
Beta bloqueantes: glucagn.
Hierro: desferroxiamina.
Beta-adrenergicos: propanolol.
Paraquat: tierra de Fuller.
Monoxido de carbono: oxigeno 100%.
Heparina: protamina.
Metanol y etilenglicol: fomepizol.
Pb, As, Au, Ni, Hg, Bi: dimecaprol.
Sulfonilureas: octetrido.

En negrita, los principales.


Figura 26-5.

DETERMINACIN DE LABORATORIO
En sangre:
Alcoholemia.
Benzodiacepinas.
Barbitricos.
Antidepresivos tricclicos.
Carboxihemoglobina.
Metahemoglobina.
Metanol y etilenglicol.

En orina:
Opiceos.
Cocana.
Anfetaminas.
Cannabis.
Metadona.
Paraquat.

Esta nia dice que prefiere que os calentis
la cabeza, as que no hay pista .



TEMA 27: URGENCIAS PEDITRICAS

CONCEPTO
Debemos diferenciar entre dos situaciones:
Se denomina URGENCIA de acuerdo al
concepto generado por la Asociacin
Mdica Americana y que ha sido acep-
tado por el Consejo de Europa, a toda
aquella situacin, que en opinin del pa-
ciente, su familia o quien quiera que to-
me la decisin, requiere una atencin
mdica inmediata.
EMERGENCIA: aquella urgencia que nece-
sita un mayor grado de complejidad para
su resolucin, y comporta un compromi-
so vital o riesgos de secuelas graves per-
manentes para el paciente.

Hay situaciones que realmente son urgentes, y
otras que no lo son, por ello es importante dife-
renciar grupos en funcin de la gravedad, para
atender a los que realmente lo necesitan de
modo inmediato.

Son Emergencias:
Parada cardiorrespiratoria.
Politraumatizado.
Shock:
- Cardiognico.
- Hipovolmico.
- Distributivo: sptico o anafilcti-
co.

PARADA CARDIORRESPIRATORIA
La parada cardiorrespiratoria es una interrup-
cin brusca, generalmente inesperada, y poten-
cialmente reversible de la respiracin (ventila-
cin) y/ o del corazn (circulacin). Es frecuente
que se de primero la respiratoria y despus la
cardiaca.
Sus mecanismos de produccin se diferencian,
segn sean nios sanos o enfermos.

NIOS SANOS:
- SMSL (sndrome de muerte sbi-
ta del lactante).
- Accidentes en mayores de 1 ao.
- Shock.
NIOS ENFERMOS:
- Respiratorias:
OBSTRUCCIN DE VA AE-
REA.
NEUMONAS.
ACCIDENTES: cuerpo ex-
trao, inhalacin, ahoga-
miento, traumatismo.
- Cardacas: postoperatorio de
cardiopatias congnitas.
- Neurolgicas: trauma, menin-
goencefalitis, tumores.

Las causas ms frecuentes son las que produ-
cen, en el nio, inicialmente fallo respiratorio;
despus vienen las debidas al fallo circulatorio y
el SMSL tambin es comn en lactantes.


RCP BSICA
Tiene que cumplir tres puntos:
IDENTIFICAR SI UN NIO EST EN PARADA CAR-
DIORRESPIRATORIA.
SUSTITUIR LA FUNCIN RESPIRATORIA Y CIRCU-
LATORIA SIN EQUIPAMIENTO ESPECFICO, CON
LAS MANIOBRAS DE RCP BSICA.
TODAS LAS MANIOBRAS SE DEBEN HACER EN PA-
SOS SECUENCIALES SIGUIENDO EL ABCD:
- A Va area: permeabilizarla.
- B Respiracin: ver or y sentir.
- C Circulacin: exploracin circu-
latoria.
- D Disfuncin del SNC: ver el gra-
do de consciencia.

Esta secuencia hay que seguirla de modo auto-
matizado, ya que a medida que pasa el tiempo
empeora el pronstico, cada minuto cuenta:

Figura 27-1.

En RCP Bsica los pasos que tenemos que hacer
son:
VER SI EST CONSCIENTE: para ello, se busca
la repuesta del paciente gritndole o con
estmulo tctiles o dolorosos, teniendo
en cuenta de que si sospechamos de
traumatismo cervical tenemos que evi-
tar moverle la cabeza o zarandearle.
PEDIR AYUDA: pedir a alguien que llame al
112!!
PERMEABILIZAR LA VA AREA (A).
VER SI RESPIRA (si respira colocar en posi-
cin lateral de seguridad).
Si no respira VENTILAR: 5 insuflaciones.
Comprobar si est en PARO CARDACO: pul-
so braquial/ carotdeo.
MASAJE CARDIACO 15/2.
Seguir con el masaje y PEDIR AYUDA.

Son bsicos todos los puntos de la cadena, ya
que si alguno de ellos falla la cadena se rompe-
r. La rapidez en la actuacin vendr determi-
nada por el eslabn que vaya ms lento.
Hay que tener en cuenta que es bsico pedir
ayuda y llamar al 112 ya que con RCP Bsica
podemos mantener al paciente unos minutos
en espera de que lleguen los servicios avanza-
dos. Es necesario la RCP Bsica adecuada para
la supervivencia del paciente.
Antes de iniciar una RCP deben estar a salvo
nio y reanimador.

Apertura va area
Si NO sospechamos de traumatismo cervical se
hace la maniobra de frente mentn, que incluye
dos componentes:
Colocando una mano sobre la frente se
realiza la extensin del cuello, que debe
ser moderada en nios pequeos y neu-
tra en lactantes.
Levantamiento del mentn: colocando
la punta de los dedos de la otra mano
debajo del mentn.



Figura 27-2.

Si sospechamos de lesin cervical traccionamos
la mandbula sin extender el cuello: se hace
gancho con los dedos a cada lado de la mand-
bula y se tira de ella hacia delante y hacia arri-
ba de los ngulos mandibulares.

Figura 27-3.

Comprobar la Respiracin y maniobras de
ventilacin
VOS (Ver, Or y Sentir): colocarse aproximando
el odo y mejilla a la boca del nio, y as mirar si
hay movilidad torcica y/o abdominal; escuchar
si hay ruidos respiratorios; y sentir si existe mo-
vilidad del aire golpeando nuestra mejilla.

Figura 27-4.

Las maniobras de ventilacin se hacen de dife-
rente modo dependiendo de la edad del nio:
En nios pequeos se hace la maniobra
boca-nariz de modo suave y mantenido.
En nios mayores se hace el boca a boca
tapando la nariz.

Se hacen 5 insuflaciones, donde como mnimo
deben entrar dos. Es importante mientras se
efecta la ventilacin mantener una adecuada
apertura de la va area.
La cantidad de aire que se debe insuflar debe
ser la suficiente como para movilizar el trax y
no tanta como para una movilizacin excesiva,
que resulte traumtica.

Figura 27-5.

Comprobacin del pulso
MAYOR: carotdeo.
MENOR: braquial.
Una vez que se ha efectuado la apertura de la
va area y se ha iniciado la ventilacin, se valo-
rarn los pulsos centrales. En ausencia de acti-
vidad circulatoria eficaz se proceder a efectuar
compresiones cardacas.
La comprobacin del pulso se hace en lactantes
(<1 ao) en el brazo (braquial). Carotdeo en
mayores de un 1 ao: para palparlo se hace un
barrido desde la lnea media hasta la cartida.

Figura 27-6.

Compresiones cardacas
Si el nio no presenta pulso deberemos comen-
zar con el masaje cardaco, el cual va a variar en
funcin de la edad del nio:
EN RN: abrazando el trax con ambas
manos se efecta el masaje con los de-
dos pulgares en el tercio medio del es-
ternn, justo por debajo de la lnea in-
termamilar.
EN LACTANTES: se efecta la compresin
con los dedos medio y anular (localiza-
dos longitudinalmente en el esternn) a
1 dedo por debajo de la lnea media in-
termamilar.
EN NIOS: se efecta la compresin es-
ternal con la base de una mano a 2 de-
dos por encima del extremo distal del
esternn. En los nios mayores si se
aprecia que la fuerza de compresin no
es suficiente, se realizar la compresin
como en el adulto, es decir, apoyando
una mano sobre la otra.

Figura 27-7.

LA SECUENCIA ES 15/2 (COMPRESIONES/INSUFLACIO-
NES).

RCP AVANZADA
Tratamiento definitivo de la parada cardiorres-
piratoria hasta el restablecimiento de las fun-
ciones respiratoria y circulatoria Para ello, se
precisan de medios tcnicos adecuados y debe
ser realizada por personal con formacin espe-
cfica en estas tcnicas.
Su objetivo es conseguir una oxigenacin y per-
fusin rpida de los rganos vitales y establecer
una ventilacin y oxigenacin adecuadas. As
como la instauracin de la actividad cardiaca,
diagnstico por ECG y establecer un ritmo car-
daco adecuado.
Se realizarn los siguientes procedimientos:
Optimizacin de la va area y ventila-
cin.
Accesos vasculares, lquidos y frmacos.
Diagnostico y tratamiento de las arrit-
mias.

Optimizacin de la va area y ventilacin
Posicin apertura va area.
Cnula orofarngea.
Aspiracin secreciones.
Ventilacin con mascarilla.
Intubacin endotraqueal.

Accesos vasculares, lquidos y frmacos
VAS: Perifrica, endotraqueal, intrasea
(A menores de 8 aos se realizar en la
cara interna de la tibia, y en mayores de

8 aos en la cara externa de la tibia),
central.
FRMACOS:
- Adrenalina: es el frmaco ms
usado, su utilizacin junto con la
RCP bsica constituye el ncleo
esencial de la teraputica. Est
indicado en asistolia y bradicar-
dia intensa, actividad elctrica
sin pulso y fibrilacin ventricular.
- Bicarbonato: PCR>10 min,
1mEq/kg al 50% con Suero sali-
no fisiolgico, ya que a los
15minutos de una PCR se supone
que ya hay acidosis si no se le
puede hacer una gasometra.
- Cloruro clcico: en hipocalcemia,
hiperpotasemia y elevada con-
centracin de magnesio.
- Atropina: bradicardias sntom-
ticas, 0.02 mg/kg.
LQUIDOS: SSF (suero salino fisiolgico)
20ml/kg.

CONTENIDO AMPLIADO
La va venosa perifrica es la primera que
se intenta canalizar, en la mayora de los
nios. Los lugares ms utilizados son:
flexura del codo, dorso de la mano, dorso
del pie o cuero cabelludo (en lactantes).
La va intrasea es una va de infusin al-
ternativa cuando no se consigue un acceso
venoso en 90 segundos. Permite una rapi-
dez de accin similar a la va venosa peri-
frica.
La va central ms usada es la femoral,
por ser la ms grande, accesible y que no
precisa detener las maniobras de RCP.
La va intratraqueal permite la administra-
cin de frmacos tiles par la RCP. La
medicacin inyecta es diluida en 1-2 ml
de suero salino.

PROTOCOLO DE ACTUACIN EN:

Asistolia, Bradicardia severa, AESP (activi-
dad elctrica sin pulso), Bloqueo AV
Oxigenar 100%, ventilar, intubar.
Masaje cardiaco 15/2 .
Va perifrica, intratraqueal, intrasea.
1Adrenalina 0,1 ml/kg en una dilucin:
1:10.000 IV/IO / 1:1000 IT. Considerar
causas reversibles.
A los dos minutos, comprobar ritmo y
pulso: si contina en asistolia, bradicar-
dia severa o AESP Reanudar RCP:
2Adrenalina cada 3 min.

A los dos minutos, comprobar ritmo y
pulso.
A los diez minutos de asistolia, bradicar-
dia o AESP valorar bicarbonato: 1
mEq/kg en Suero fisiolgico al 50%.

Si es un AESP o hay sospecha de hipovo-
lemia valorar lquidos: 20 ml/kg de sue-
ro fisiolgico.

Fibrilacin ventricular y Taquicardia ventri-
cular sin pulso
Esta fase debe tener una duracin mxima de
10 minutos a continuacin se relata de forma
secuencial la actuacin a seguir de una forma
ordenada en el tiempo:
RCP.
Comprobar ritmo, si no lo hay:
Desfibrilar (1) : y posteriormente se rea-
liza:
- RCP.
- Intubacin de la Va aerea.
- Canalizar y perfundir tratamiento
por va IV o IO.


Comprobar ritmo:
Desfibrilar (2).
-RCP.
Comprobar ritmo:
Adrenalina y desfibrilar (3).
-RCP.
Comprobar ritmo:
Amiodarona y desfibrilar (4).
- RCP
Comprobar ritmo:
Adrenalina y desfibrilar.
-RCP.
- Considerar causas reversibles y
administrar bicarbonato.

ASISTENCIA INICIAL AL TRAUMA
PEDITRICO (AITP)

AITP Bsica
Incluye los siguientes puntos:
Control del escenario donde se ha pro-
ducido el traumatismo: Se tiene que ve-
lar por la seguridad del accidentado y
del personal que lo asiste, retirndole
de posibles focos de peligro.
Alertar a los medios sanitarios indican-
do: n vctimas, lugar y estado de las
mismas.
Rescate del accidentado: debemos pro-
tegerlo y ver si est en parada cardio-
respiratoria.
Retirada del casco: slo se quita cuando
sea preciso y por personal entrenado:
cuando est inconsciente, en PCR y
siempre inmovilizando el cuello.
RCP adaptada al trauma:
- Control cervical (en inconscien-
tes siempre se sospecha lesin
cervical).
- Adaptar maniobras de desobs-
truccin de la va area si no hay
lesion cervical se hace la manio-
bra frente- menton y si la hay,
traccin de la mandibula.
- Comprimir el abdomen para
realizar expulsiones de cuerpos
extraos o comprimir el trax
para la reanimacion cardiovascu-
lar.(Siempre se adaptan estas
maniobras a las posibles fractu-
ras).
Posicin de seguridad: siempre y cuando
el nio este respirando.

AITP Avanzada
Reconocimiento primario del nio y es-
tabilizacin:
- Comprobar si existe PCR Cuer-
po extrao en la va area.
- Comprobar el estado respiratorio
si hay una lesin torcica pene-
trante.
- Comprobar el estado circulatorio
si hay una hemorragia externa.
- Comprobar el estado neurolgi-
co si hay lesin medular.
Permeabilizar la va area, control cervi-
cal y alertar 112.
RESPIRACION: Administracin de oxge-
no, valorar el riesgo de muerte, ventila-
cin artificial.
CIRCULACION: Realizar tratamiento
frente a la hemorragia y shock.
NEUROLGICO: Valorar el nivel de con-
ciencia y pupilas.


SHOCK
El shock es un sndrome clnico, que se caracte-
riza por la presencia de una alteracin aguda de
la funcin de la macro y la microcirculacion y
que conduce a una insuficiencia de la perfusin
tisular en relacin a las necesidades metabli-
cas del tejido. Esta insuficiente perfusin lleva a
los tejidos a una situacin de hipoxia que si se
mantiene en el tiempo provoca necrosis del
mismo.
Es una emergencia que pone en peligro la vida
del nio, al producirse un fallo multiorgnico.

Figura 27-8.

Shock compensado
Es el que mantiene la perfusin a los rganos
fundamentales como SNC; suprarrenales y co-
razn.

Figura 27-9.

Shock descompensado
El cuadro desencadenante llega a un punto
critico en el que no puede asegurar la perfusion
a los organos arriba explicados, entrando el
organismo en unfallo multiorgnico que termi-
na siendo irreversible.

MARCADORES DE ISQUEMIA
ACIDOSIS METABLICA: ante un descenso
del aporte de oxgeno se pone en mar-
cha el metabolismo anaerobio, por lo
que disminuye el PH sanguneo.
HIPERLACTICIDEMIA: es signo del mal pro-
nstico.
SATURACIN VENOSA MIXTA: la saturacin
venosa mixta de oxgeno es la suma de
las distintas saturaciones de oxgeno de
la sangre venosa procedente de los le-
chos vasculares de los diferentes rga-
nos del cuerpo humano.
Slo las muestras de sangre procedente
de la arteria pulmonar reflejan el valor
exacto de la sangre venosa mixta. Sin
embargo, la interpretacin de los valo-
res obtenidos no es simple.

Los marcadores de isquemia varian segn el
cuadro isquemico ya que este depende del con-
sumo de oxgeno de los diferenes organos y de
los sistemas de transporte del oxigeno a los
tejidos.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
Tratar el shock, independientemente del
origen del cuadro y del tratamiento
etiolgico.
Asegurar una oxigenacin tisular ade-
cuada.
Diagnosticar y tratar agresiva y precoz-
mente los desequilibrios entre aporte y
demandas de oxgeno.
Los objetivos van destinados a:
- Disminuir el consumo de oxge-
no.
- Aumentar el aporte: optimizar el
transporte, el gasto y la volemia.
- Tratar la causa.

Medidas para disminuir el consumo de Ox-
geno
REPOSO COMPLETO con sedacin y analge-
sia adecuada e individualizada.
AMBIENTE TRMICO NEUTRO: tratar la hiper-
termia con medios fsicos y antitrmi-
cos.
SUPRESIN DEL TRABAJO RESPIRATORIO ADMI-
NISTRANDO EL 30-50 % DEL VOLUMEN DE O
2

POR VENTILACIN MECNICA.

Medidas para optimizar el transporte
CORREGIR LA ANEMIA: hematocrito ptimo
30-35%.
MANTENER LA SATURACIN DE O
2
: Pa O
2
>
60mmHg y saturacin de O
2
> 90%.

Medidas para optimizar el gasto cardiaco
Para influir en el gasto cardiaco, deberemos ac-
tuar sobre la precarga, postcarga, la contractili-
dad y la frecuencia cardiaca.
En la precarga debemos mantener una PVC de
5-12mmHg.
Para la postcarga usaremos ionotrpicos- vaso-
dilatadores- vasoconstrictores.
Para la contractilidad vamos a usar Dopamina-
Dobutamina- Adrenalina.

Medida para optimizar la volemia
Basta con conseguir una precarga ptima por
infusin de volumen: PVC 5-12mmHg.

Monitorizacin
Los exmenes complementarios tendrn como
objetivo por un lado intentar determinar el
origen del shock y por otro determinar la situa-
cin en cada momento y su evolucin. Tenemos
dos tipos de monitorizacin: Invasiva y NO Inva-
siva segn se determine las mediciones de for-
ma externa o interna en el organismo:

NO INVASIVA
ECG continuo.
FR (frecuencia respiratoria).
TA no invasiva, por:
-Esfingomanmetro.
-Oscilometra automtica
Pulsioximetra.

INVASIVA
Sonda Vesical.
PVC (presin venosa central) mediante
la medicion por catteres en la aurcula
derecha.
PA: presion arterial invasiva.
PCP: presion capilar pulmonar es una
medida indirecta de la presion en el ven-
trculo izquierdo.
Gasto cardiaco.


TIPOS DE SHOCK
SHOCK CARDIOGNICO.
HIPOVOLMICO.
DISTRIBUTIVO:
- Sptico.
- Anafilctico.

I. SHOCK HIPOVOLMICO
SHOCK HIPOVOL SHOCK HIPOVOL MICO MICO
HIPOVOLEMIA
DISMINUCIN DEL GASTO
HIPOTENSIN
LIBERACIN DE CATECOLAMINAS
VASOCONSTRICCIN PERIFRICA
HIPOPERFUSIN
MANTENIDA
HIPOXIA, ACIDOSIS
TAQUICARDIA
AUMENTO DEL GASTO
ASEGURA PERFUSIN RGANOS NOBLES
DAO TISULAR
AUMENTO DE PA

Figura 27-10.

Como se puede observar en el esquema, en l se
da una reduccin del volumen efectivo de san-
gre circulante, una hipovolemia, que nos condi-
ciona una disminucin del gasto cardaco, hay
menos volumen por lo que el corazn eyecta
menos sangre.
Esta disminucin del gasto provoca dos situa-
ciones:
En las arterias se produce una hipoten-
sin, cada de la presin por descenso
del volumen. Ello va a provocar la libera-
cin de catecolaminas que van a provo-
car: Taquicardia y Vasoconstriccin peri-
frica.
La taquicardia produce un aumento del
gasto y por tanto un aumento de la pre-
sin arterial, por lo que se compensa la
hipotensin.
La vasoconstriccin perifrica asegura la
perfusin a los rganos ms importan-
tes, por lo que en una situacin inicial
gracias a la redistribucin del volumen
hacia estos rganos la situacin queda
compensada temporalmente. Pero si la
hipoperfusin se mantiene finalmente
tambin llegaremos a una situacin de
hipoxia y acidosis en estos rganos y fi-
nalmente se necrosa el tejido.
En los tejidos y rganos se produce una
situacin de hipoxia y acidsis, lo que
provoca el dao tisular.

Etiologa
Se agrupan en tres tipos de causas:
HEMORRGICO:
- Traumatismos (la ms importante).
- Ciruga
- Hemorragia gastrointestinal.
- Hemorragia espontnea interna (ro-
tura de variz esofgica, rotura de
aneurisma, aunque estos cuadros
son infrecuentes en la edad peditri-
ca).

PRDIDA DE PROTENAS Y FLUIDOS:
- Peritonitis.
- Quemaduras.
- Pancreatitis.
- Sndrome de fuga capilar.

PRDIDA DE FLUIDOS Y ELECTROLITOS: Di-
arreas/ Vmitos.
- Postobstruccin uroptica.
- Cetoacidosis diabtica.
- Diabetes inspida.
- Insuficiencia suprarrenal.

Signos clnicos especficos de este tipo de
Shock
POR QUEMADURAS Y VMITOS: deshidrata-
cin.
POR TRAUMATISMO: hemorragia.
POR TRASTORNOS DE UN TERCER ESPACIO: peri-
tonitis, quemaduras.


Clnica
Taquicardia, Pulso dbil y PA mantenida
que evoluciona a hipotensin y ausencia
de pulso.
Taquipnea (respiracin rpida).
Hipoxia e Hipercapnia.
Sudoracin y Piel que evoluciona de p-
lido- griscea a piel moteada y con en-
lentecimiento del relleno capilar.
Ansiedad, Estupor * y Coma.
Acidosis metablica y aumento del cido
lctico.
Hiponatremia e Hipercaliemia.

Diagnstico y valoracin de la Gravedad
Hay que prestar especial atencin a las
situaciones que pueden provocarlo.
Exploracin de los signos iniciales.
Tener en cuenta que la hipotensin es
un signo tardo, como ya hemos visto en
un primer momento la liberacin de ca-
tecolaminas compensa este efecto.
Monitorizacin de la FC.
Monitorizacin de la diuresis horaria: se
ve un estado oligurico o anurico porque
se orina < 1ml/kg/hora.
Control de la acidosis metablica.
Monitorizacin continua o muy frecuen-
te: HEMODINMICA, RESPIRATORIA, RE-
NAL, NEUROLGICA.

Exploraciones complementarias
GASOMETRA: acidosis metablica secun-
daria y capacidad de compensacin.
BIOQUMICA: alteraciones urea/ creatini-
na y alteraciones inicas.
HEMOGRAMA: en un Shock Hemorrgico.
RADIOGRAFA SIMPLE.
ECO En Traumatismos.
TAC .
ESTAS 3 ULTIMAS SOLO SE HACEN EN TRAU-
MATISMOS!

Tratamiento
Tenemos que tener claros dos principios para
enfocarlo:
ADECUADA OXIGENACIN Y PERFUSIN DE LOS
TEJIDOS:
- Aumento del aporte de Oxgeno a
los tejidos: Adecuada oxigenacin
arterial. Correccin de la anemia.
Aumento del gasto cardiaco: ac-
tuando sobre precarga, postcarga,
contractilidad y FC.
- Disminuir los requerimientos de
Oxgeno: Temperatura neutra y
ventilacin asistida.

HEMODINMICA Y TRANPORTE DE OXGENO
SUPRANORMALES: Ante esta situacin y
requerimientos la actitud inicial es:
- Suministrar oxgeno con mascari-
lla o con gafas nasales.
- Mantener la va area permeable.
- Colocar en posicin horizontal.
- Canalizacin de una o varias vas
venosas centrales: para el control
hemodinmico y la administracin
de lquidos.
- Medidas de control para controlar
el balance diario de: peso, diuresis
(sonda vesical)y SNG(para medir
las secreciones gstricas, hemo-
rragias digestivas altas, etc).
- Monitorizacin general.
- Ambiente trmico estable y neu-
tro.

Los objetivos a conseguir son:
PVC (presin venosa central) de 8-
10mmHg.
TAS (tensin arterial sistlica) en el per-
centil 50 para su edad.
Diuresis: > 1ml/kg /hora.
SVCO (saturacin venosa central de ox-
geno) > 70 %.


Tratamiento para el shock hemorrgico
TRATAMIENTO DE LA CAUSA ETIOLGICA.
REPOSICIN DEL VOLUMEN:
- La cantidad a perfundir depende
del control de parmetros:
Hemodinmicos.
Clnicos.
PH arterial y cido lctico.

- 20- 40 ml/kg en la primera hora.

TIPO DE SOLUCIN:
- Suero salino fisiolgico RL
(Ringer lactato).
- SSF/ RL + COLOIDE (si no mejora
con lo anterior).

Depende del hematocrito:
- Hematocrito < 30%:
Segn hipotensin: SSF/ RL //
Seroalbmina+ SSF/ RL.
Concentrado de hemates.
Si est en hipotensin y PVC >
10: DOPAMINA.

- Hematocrito > 30%:
Si hay hipotensin: SSF/ RL // Se-
roalbmina+ SSF/ RL.
Segn hematocrito: concentrado
de hemates.

USO DE VASOCONSTRICTORES: se usan en si-
tuaciones de extrema urgencia, mien-
tras que se canaliza una va, durante un
breve periodo de tiempo. El frmaco
usado es la Adrenalina.
DROGAS INOTRPICAS: son aquellas que
deben administrarse por vias centrales,
como la dopamina y se dan en shock es-
tablecido que no responde a la reposi-
cin de volumen.
ANTIBITICOS: en situaciones de hipoper-
fusin severa que tienen riesgo de infec-
cin por Gram negativos o Anaerobios.

Tratamiento para el shock por prdida de
agua y electrolitos

SHOCK SHOCK SHOCK Y ACIDOSIS SHOCK Y ACIDOSIS
CONTINUAR EXPANSIN SEGN PVC SI >10: CONTINUAR EXPANSIN SEGN PVC SI >10:
VALORAR DOPAMINA VALORAR DOPAMINA 3 FASE 3 FASE
20 20- -40 40
ALBUMINA+SSF ALBUMINA+SSF
ALBUMINA+SSF ALBUMINA+SSF
BICAR 0,5 Me/K BICAR 0,5 Me/K 2 FASE 2 FASE
15 15- -20 20
SSF O RL SSF O RL
20 ml/kg 20 ml/kg 1 FASE 1 FASE
TIEMPO TIEMPO
Figura 27-11.

Como podemos ver en la tabla se divide en 3
fases:
Una PRIMERA FASE en la que se administra
SSF RL 20ml/kg durante 15-20 minu-
tos.
Una SEGUNDA FASE que va a depender de
la situacin:
Si estamos ante un shock se le da alb-
mina+ SSF.
Si el shock se acompaa de acidosis, se
le da adems Bicarbonato 0.5 Me /kg.
Esta fase dura de 20 a 40 minutos.
3 FASE: se contina la expansin segn
PVC, si es >10 valorar la necesidad de
dar Dopamina.

II. SHOCK SPTICO
Sepsis con hipotensin e hipoperfusin a pesar
de adecuada restitucin de lquidos que puede
llevar a oliguria, alteracin del nivel de cons-
ciencia y acidosis.
En este caso ocurre una deplecin de volumen
circulante, por diferentes causas como pueden
ser:
Prdidas insensibles (fiebre, sudoracin,
vmitos, etc.).
Disminucin en la ingesta de lquidos.
Secuestro de lquidos por capilares di-
latados.
Escape intersticial por aumento de la
permeabilidad endotelial.

Tratamiento
Aqu tendremos que intentar la expansin del
volumen circulante.
Y realizar un Tratamiento intensivo antes de la
refractariedad (en < 1 hora).
Se dan bolos de cristaloides: 20-40 ml/Kg en
pocos minutos y se va aumentando hasta remi-
sin de signos clnicos de shock o aparicin de
signos de sobrecarga hdrica.

Signos shock a remitir
Estado alterado con-
ciencia.
Perfusin capilar insu-
ficiente.
Diuresis insuficiente.
TA disminuida.
Sobrecarga hdrica
PVC > 14 mmHg.
Crecimiento heptico.
Ritmo cardiaco de
galope.
Estertores crepitantes.

Drogas Vasoactivas
Comenzar con Dopamina (hasta 20
mcg/Kg/min) seguido por Adrenalina o
Noradrenalina (si hay necesidad de ma-
yor accin presora) de forma precoz.
Dobutamina si no mejora la disfuncin
miocrdica.
Milrinona en shock refractario a cateco-
laminas con GC y RVS (resistencias
vasculares sistmicas).
Enoximona en shock refractario a cate-
colaminas con disminucin intensa de
contractilidad e hipotensin.

Actuacin frente al Shock en un paciente
peditrico
Adems tendremos que aplicarle medidas de
soporte a otros rganos:
SOPORTE RESPIRATORIO:
- Oxigenoterapia para asegurar
Sat O
2
> 95%.
- Ventilacin mecnica si no se
consigue oxigenacin.
- Ventilacin poco agresiva de ini-
cio.

SOPORTE HEMATOLGICO:
- Hb 10 g / dl (anemia relativa
bien tolerada).
- PFC (Prpura fulminante idiop-
tica) en CID( coagulacin intra-
vascular diseminada) clnica o
analtica.

SOPORTE RENAL:
- Prevencin dao renal mante-
niendo GC adecuado.
- Balance riguroso de lquidos.
- Evitar sobrecarga o depleccin
de lquidos tras instaurarse IRA
(insuficiencia renal aguda).
- Depuracin extrarrenal (hemo-
filtracin).

SOPORTE NUTRICIONAL:
- Inicio precoz (primeras 24-48 h).
- Altos aportes calricos y protei-
cos.

III. SHOCK ANAFILCTICO
Se producen por cambios vasomotores y de la
microcirculacin. Existe prdida del tono vaso-
motor y una microcirculacin insuficiente. Apa-
rece en reacciones adversas, el organismo res-
ponde de modo exagerado e inadecuado ante
un determinado agente.

Etiologa
VENENO DE HIMENPTEROS: avispas y Abe-
jas.
MEDICAMENTOS: suero antitetnico de ca-
ballo, antibiticos, contrastes iodados,
citostticos (Asparraginasa).
ALIMENTOS: huevo, marisco, anisakis del
pescado.

COMIENZO MUY PRECOZ (antes de 60 min.).
PRDROMOS (EN OCASIONES):
- Ansiedad
- Sensacin de muerte inminente
- Congestin nasal, estornudos y
sordera
- Macroglosia
- Conjuntivitis
- Edema parpebral

Manifestaciones de la fase aguda
PIEL: urticaria y angioedema.
RESPIRATORIO: edema de lengua, faringe,
laringe y broncoespasmo.
CARDIOVASCULAR: hipotensin, taquicar-
dia, pulsos dbiles o ausentes, palidez y
frialdad de la piel (a veces no por la va-
sodilatacin).
SNC: prdida de consciencia y convul-
siones.
DIGESTIVO: vmitos y diarrea.

Figura 27-12.

Diagnstico diferencial
Shock de otro origen.
Estados de coma.
Otras causas de obstruccin de la va e-
rea .
Crisis vasovagal.

Perfusin de lquidos y medicacin
Adrenalina 1/1000: 0,01cc/kg IM o SC, o
Inhalada cada 10 min.
Si hay broncoespasmo: beta 2 nebuliza-
do.
Hidrocortisona 10 mg/k iv .
Difenhidramina 1,25 mg/k IM o IV + ra-
nitidina 1mg / k. La Ranitidina acta
bloqueando los receptores H2 de la his-
tamina son antihistamnicos.
En general Suero fisiolgico, Lactato
Bicarbonato 1/6 a 20 cc/Kg en unos 20
minutos.
Si el agente causal fue inyectado: adre-
nalina 1/1000 0,1-0,3 cc en la zona de la
inyeccin y torniquete proximal que se
liberar cada 5 minutos.


SEPSIS
Se define Bacteriemia a la presencia de mi-
croorganismos en sangre. Pueden producir sep-
sis o no.
La Sepsis es la respuesta sistmica a la infec-
cin, que en adultos viene manifestada por dos
o ms de los factores siguientes:
T > 38C o < 36C.
Taquicardia (> 90 lpm.).
Taquipnea (> 20 r.p.m.) con Hipocapnia
(pCO
2
< 32 mmHg).
Leucocitosis (> 12000/mm3) o Leucope-
nia (< 4000/mm3) o mas del 10% de
formas jvenes, es decir, con desviacin
a la izquierda.
Puede desencadenar un Shock sptico (ya defi-
nido anteriormente).

Fisiopatologa
Ver Figura 27-13.

FISIOPATOLOG FISIOPATOLOG A A
Microorganismo
Mediadores endgenos
- Citoquinas inflamatorias (FNT, IL1)
- Coagulacin (factor XII y VIII)
- Metabolismo ac araquidnico
- Activacin complemento
- Productos txicos O2
Efectos
Cardiovasculares
Depresin
miocrdica
Vasodilatacin
Mala distribucin
Escape fluidos intersticial
Dao endotelio
Termorregulacin Metabolismo
Fiebre
Hipotermia
Ac. Lctica
Hipermetabolismo
ENDOTOXINA (LPS)
SHOCK

Figura 27-13.


Etiologa
Los agentes causantes ms frecuentes son
diferentes en funcin de la edad del nio:

EDAD MICROORGANISMO ATB EMPIRICA
Neonato
EGB
Enterobacteias
Estafilococo
Enterococo
Listeria
Ampic + Cefotaxima
(sospecha meningitis)
Ampic + Genta
+ Vancomicina (inf.
Nosocomial)
< 3m
Enterobacterias
N. Meningitidis
S. pneumoniae
H. Influenzae
Ampici + Cefotaxima
Ampicilina + Ceftriaxo-
na
+ Vancomicina (si
S.pneumon)
3 m-5 a
N. Meningitidis
S. Pneumoniae
Estafilococo
H. Influenzae
> 5a
N. Meningitidis
S. Pneumoniae
Estafilococo
Estreptococo
Cefotaxima o Cef-
triaxona
Vancomicina (portador
catter venoso o
S.pneumoniae)
Si alergia beta lactami-
cos aztreonan + van-
comicina

Shock Caliente y Shock Fro
El shock caliente tiene lugar en un primer mo-
mento se liberan citoquinas y NO, ello va a
provocar vasodilatacin, disminucin de las
resistencias perifricas y aumento del volumen
minuto. A esto le va a suceder una fase en la
cual se produce la respuesta para intentar
compensar la situacin: se liberan catecolami-
nas y se produce una situacin de hipoxia tisu-
lar que van a provocar vasoconstriccin, au-
mento de las resistencias perifricas y depre-
sin miocrdica: shock fro.

Clnica
CLINICA CLINICA
PRECOZ
Shock caliente
TARDO
Shock fro
Fiebre o hipotermia
Taquicardia
Taquipnea
Obnubilacin/irritabilidad
Perfusin capilar
Retardo relleno capilar
Diuresis
Vasodilatacin
Hipoperfusin
ndice cardiaco
no eficaz
Secuestro lquido
a espacio intersticial
Hipovolemia
resistencia vascular
PULSOS
Saltones
Dbiles
GRADIENTE ARTERIAL
Pequeo
(pinzamiento)
Grande
EXTREMIDADES Fras Calientes
RELLENO CAPILAR Retardadado
Acortado

Figura 27-14.

Como podemos observar va a ser diferente en
funcin de la fase del shock en la que est.
En los datos de Laboratorio puede aparecer:
Leucocitosis o leucopenia: es signo de
mal pronstico.
Muestra para cultivo (demorar el LCR si
hay inestabilidad o alteracin de la
coagulacin).
Aumento de la PcR (proteina c reacti-
va): es un marcador del diagnstico y el
seguimiento.
Aumento de la PCT(procalcitonina): El
punto de corte con niveles sricos >20
mg/ml indica infeccin sistemica.
Hipocalcemia.
Trombocitopenia.
Coagulopatas (disminucin de los fac-
tores de la coagulacin).
Hiperglucemia.
Acidosis lctica.



Figura 27-15.

Tratamiento
ANTIBITICOS.
TRATAMIENTO DEL SHOCK:
- Reposicin de volumen.
- Frmacos vasoactivos: inotrpi-
cos y vasodilatadores.
VIGILAR COMPLICACIONES:
- Respiratorias: intubacin precoz.
- CID: con plasma fresco.
- Insuficiencia renal: diurticos y
dilisis.
- Hemorragia digestiva: Ranitidina
y Sucralfato.

ATRAGANTAMIENTO
Es la causa ms frecuente en menores de 6
aos. El 85% se produce entre los 1-3 aos. El
cuerpo extrao una vez aspirado puede alojar-
se en cualquier punto del rbol respiratorio.

Diagnstico
Se basa en la existencia de un antecedente de
atragantamiento, seguido de tos o dificultad
respiratoria (en ms de la mitad de los casos
este dato es desconocido).

Datos exploratorios
Dependen del lugar en que est el cuerpo ex-
trao y del tiempo transcurrido.
Con relacin al tiempo transcurrido la secuen-
cia podra dividirse en tres perodos: a). Inicial:
tos paroxstica, disnea, estridor e incluso as-
fixia; b). Silencio: el organismo se ha habituado
al cuerpo extrao); c). los sntomas se deben a
las complicaciones: tos crnica, hemoptisis,
neumona absceso.
La radiologa ayudar a corroborar el diagns-
tico de sospecha.
La obstruccin total de la va area por un ob-
jeto es una urgencia vital.
La actuacin va en funcin de la situacin:
TOSE: al nio hay que dejarlo toser.
TOS INFECTIVA O NO TOSE: en funcin de la
edad:
- Nio mayor: Maniobra de Heim-
lich: situarse detrs del nio y
rodearle el pecho con los brazos
pasndolos por debajo de las axi-
las; colocar la mano cerrada en el
epigastrio; efectuar con las ma-
nos una vigorosa presin hacia
arriba y hacia atrs repitindola
hasta 5 veces. Procurar no com-
primir el esternn ni la parrilla
costal para no producir lesiones
internas; descomprimir el abdo-
men durante unos instantes y si
el cuerpo extrao no se expulsa,
insuflar aire 4 5 veces en la oca
del nio. Si no se consigue solu-
cionar, repetir las maniobras.
Si est en el suelo, ponerse apo-
yando las rodillas en sus caderas
y se aprieta en el mismo sitio
hacia arriba y hacia dentro.
- Lactante (menor de 1 ao): colo-
carlo apoyado en el antebrazo en
decbito prono, cabeza bocabajo
sujetndole la mandbula con
firmeza. Dar con la palma de la
mano y a la altura de los hombros
en el espacio interescapular, 5
golpes vigorosos; hecho esto co-
locar la mano libre en la espalda
del nio ejerciendo una presin.
Con una mano se sujeta el pecho
y la mandbula y con la otra se
presiona la espalda; girar al nio

y flexionar suavemente su cabeza
sujetndole la nuca (la cabeza
debe quedar ms abajo que el
tronco), y presionar lentamente el
trax aproximadamente un dedo
por debajo de la lnea media ma-
milar en direccin a la cabeza.
Seguidamente insuflar aire en la
boca del nio 3 a 4 veces. Si no se
consigue desobstruir la va area
hay que reiniciar las maniobras.

Figura 27-16

Como este tema es tan largo, ah va
racin doble de fotos. Eso s, os vais a
tener que calentar la cabeza con estas dos
nias.



TEMA 28: PLAN DE ATENCIN AL NIO Y AL ADOLESCENTE

Nota:
No hijicos, no. Este tema no es una broma, ni
es que Saturno y Pereguez nos hayan so-
bornado para patrocinar el PAPPS.
Yo que vosotros me lea el apartado de Infan-
cia y Adolescencia del resumen del PAPPS con
el que tuvimos que hacer el trabajo y ni mira-
ba esto.
Os acordis del pregn? El Power Point (en
los mejores cines) pues eso.

ATENCIN PRIMARIA DE SALUD

Definicin de Salud (segn la OMS)
La salud es un estado de bienestar fsico, men-
tal y social, y no solamente la ausencia de afec-
ciones o enfermedades. Adems, la salud es un
derecho humano fundamental.
La Atencin Primaria de salud es la asistencia
sanitaria esencial, basada en mtodos y tecno-
logas prcticas cientficamente fundadas y
socialmente aceptables, puesta al alcance de
todos los individuos de la comunidad mediante
su plena participacin.
La Atencin Primaria no slo trata de curar
sino que se encarga tambin de las labores de
prevencin y promocin de la Salud y el dia-
gnstico de la enfermedad en fases preclnicas,
en las que habr mayores posibilidades de cu-
racin.

Actividades de prevencin y promocin de
la salud
PREVENCIN PRIMARIA: Impedir o dismi-
nuir la probabilidad de padecer una en-
fermedad, estimulando la promocin
de la salud.
PREVENCIN SECUNDARIA: Detener la evo-
lucin de una enfermedad actuando en
la fase preclnica: deteccin precoz.
PREVENCIN TERCIARIA: Tratamiento de la
enfermedad.

PLAN DE ATENCIN AL NIO Y
AL ADOLESCENTE (PANA)
Desde 1993 se est desarrollando el Programa
de Atencin al Nio y al Adolescente (PANA),
que se rige por la edad y problemas puntuales
de salud.
Los cambios recientes ms importantes son:
CALENDARIO VACUNACIONES.
DETECCIN PRECOZ DE HIPOACUSIA.
PROGRAMA DE SALUD BUCODENTAL.
CAMBIOS DEMOGRFICOS: actualmente
existe un grupo importante de inmi-
grantes que han cambiado el perfil so-
cial que atendemos.

OBJETIVOS
Diagnstico precoz.
Promocin de lactancia materna.
Prevencin de la muerte sbita.
Crecimiento y desarrollo fsico.
Educacin sanitaria de nios y adoles-
centes.
Atencin de nios en situaciones espe-
ciales.


DIAGNSTICO PRECOZ
El diagnstico precoz debe atender a:
METABOLOPATAS CONGNITAS: producen
un deterioro importante e irreversible
en los primeros meses de la vida. El
diagnstico precoz puede resolver el
problema adelantndose a la enferme-
dad. Un ejemplo sera el hipotiroidismo
congnito primario que produce, entre
otras alteraciones, un dao cerebral
irreversible y retraso mental. Otras me-
tabolopatas son la fenilcetonuria, fi-
brosis qustica
HIPOACUSIA NEONATAL: Se detecta me-
diante otoemisiones acsticas (OEA). Se
realizan en todos los nios en materni-
dad. Si la prueba sale patolgica y el
nio es de riesgo se repite a la semana,
si no es de riesgo se repite al mes. Esto
sirve para tratar la sordera antes de los
6 meses.
ALTERACIONES VISUALES: Se realizan las si-
guientes exploraciones para su detec-
cin:
- Inspeccin.
- Reflejo rojo pupilar (esto es lo nor-
mal).
- Reflejo fotomotor.
- Test Hirschberg: en este se obser-
van las pupilas al proyectar una luz
sobre ellas (reflejo fotomotor) que
deben disminuir su dimetro sim-
tricamente. Si tiene asimetra po-
dra ser a causa de un estrabismo,
aunque sea lactante. Se realiza a
partir de los 6 meses.
- Covert test.
- Agudeza visual: sta adquiere gran
importancia cuando el nio alcanza
los 4 aos. Hay que hacer una ade-
cuada correccin de los defectos de
refraccin para evitar ambliopas
(prdida de la funcin visual).
DISPLASIA EVOLUTIVA DE LA CADERA: se co-
rresponde con una anomala en la con-
gruencia de los huesos de la misma du-
rante el desarrollo. El diagnstico se
hace cuando el nio tiene un ao de vi-
da, vindolo directamente y su forma
de mantenerse en pie y de andar. Se
observa tambin en los bebs una asi-
metra de miembros, en la que un
miembro est ms elevado que otro ya
que la cabeza del fmur asciende por
fuera del acetbulo. Esto lo vemos rea-
lizando las maniobras de Barlow y Or-
tolani. Si se puede hacer abduccin de
cadera (llevar muslos a la horizontal) es
que no tiene displasia. En los RN naci-
dos lo ms fcil es pensar en una luxa-
cin de cadera pero hay que tener mu-
cho cuidado ya que en esta patologa
es importante el diagnstico precoz en
los primeros meses y proceder a un co-
rrecto tratamiento ortopdico. Tam-
bin hay que tener en cuenta que una
intervencin quirrgica tarda no evita-
ra artrosis a los 25 aos.
CRIPTORQUIDIA: los testculos normal-
mente descienden desde el retroperi-
toneo durante la gestacin.
ALTERACIONES DEL DESARROLLO PSICOMOTOR:
- Hay que preguntar y observar la
adquisicin de habilidades moto-
ras, cognitivas, relacionales y de
lenguaje.
- Determinar, si existen, factores de
riesgo neurobiolgico y factores de
riesgo psicosocial.
- Signos de alerta en exploracin fsi-
ca.
CONDUCTAS DE RIESGO.
RIESGO PSICOSOCIAL.

PROMOCIN DE LACTANCIA MATERNA
Excepto en las siguientes contraindicaciones:
galactosemia, TBC activa, madre VIH, medica-
cin materna (ver tema 18 de la comisin).

PREVENCIN DE LA MUERTE SBITA
Evitar:
Dormir boca a bajo.
Arropamiento excesivo, sobrecalenta-
miento.
Colchn blando.
Bajo peso al nacer, prematuridad.

Compartir la cama con otras personas.
Madres fumadoras durante la gesta-
cin y lactancia.
Madres adolescentes.

CRECIMIENTO Y DESARROLLO FSICO
La evaluacin se realiza con el seguimiento
mediante tablas de percentiles. No vale la to-
ma de medidas puntuales:
DESARROLLO INTRAUTERINO:
- Factores fetales.
- Factores placentarios.
- Factores maternos.
NACIMIENTO.
PUBERTAD. En los nios comienza alre-
dedor de los 9 aos mientras que en las
nias es aproximadamente a los 8
aos. Tambin se mide la GH y las
hormonas sexuales.
Una exploracin complementaria es la radio-
grafa de mano izquierda
1
en la que se mide la
edad sea observando los ncleos de osifica-
cin existentes, el carpo, las falanges

EDUCACIN SANITARIA, NIOS Y ADO-
LESCENTES

Educacin sanitaria en nios
La educacin sanitaria, como cabe esperar,
tiene que adecuarse a la edad de cada nio.
Hay que abarcar:
HIGIENE GENERAL Y MEDIOAMBIENTAL.
ALIMENTACIN Y NUTRICIN.
FERROPENIA, RIESGO C-V, OBESIDAD.
VACUNACIONES.
SALUD BUCODENTAL: a partir del momen-
to en que podemos actuar sobre ella.
PREVENCIN DE ACCIDENTES, PROTECCIN SO-
LAR.

1
Se realiza en la mano izquierda porque se con-
sidera que la escritura (generalmente con la mano
derecha) influye en la osificacin.
INFORMACIN SOBRE BUEN TRATO Y PREVEN-
CIN DEL MALTRATO.

Educacin sanitaria en adolescentes
ALIMENTACIN Y NUTRICIN SALUDABLES.
PROMOCIN DEL EJERCICIO FSICO Y PREVEN-
CIN DE LA OBESIDAD.
DETECCIN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL
COMPORTAMIENTO ALIMENTARIO.
PREVENCIN Y DETECCIN DE CONDUCTAS DE
RIESGO.
PREVENCIN DE ACCIDENTES.
VACUNACIONES.
PROMOCIN DE LA SALUD BUCODENTAL.
INFORMACIN SOBRE PREVENCIN DE ENFER-
MEDADES DE TRANSMISIN SEXUAL Y EMBA-
RAZO NO DESEADO.
PREVENCIN DEL CONSUMO DE TABACO, AL-
COHOL Y DROGAS.

ATENCIN NIOS EN SITUACIONES ES-
PECIALES
PRETRMINO CON PESO < 1500GR.
INMIGRANTES.
DOWN.
RIESGO PSICOSOCIAL.
DISCAPACITADOS.
ASMTICOS.

REVISIONES MDICAS

Por el pediatra
1 mes 2 meses 6 meses 9/12 meses 18
meses 2 aos 4 aos 6 aos 11 aos
14 aos.

Por el personal de enfermera
2 meses 4 meses 6 meses 15 meses 18
meses 2 aos 4 aos 6 aos 11 aos
14 aos.


A partir de aqu es Power Point puro
y duro, porque no haba forma de
tomar apuntes. Simplemente hemos
puesto en negrita lo destacado.

CAPTACIN DEL RN
Informacin sobre el programa en los
controles de seguimiento del embara-
zo.
Hospital: recomendacin visita pedia-
tra (documentacin del RN).
Alta en tarjeta sanitaria.
Screening metablico.
Consulta demanda o servicios urgencia.
Mdico de familia.
Centros educativos y de atencin de la
infancia.
Poblacin de riesgo: bsqueda activa.

EVALUACIN
Captacin de nios.
Cribado neonatal de enfermedades
metablicas.
Valoracin de desarrollo psicomotor.
Valoracin de somatometra.
Valoracin de la visin.
Valoracin del estado vacunal.
Valoracin de salud bucodental.

EN EL RECIN NACIDO
Anamnesis: son muy importantes los
antecedentes familiares, embarazo,
parto y perodo neonatal.
Pruebas de cribado:
- Hipoacusia.
- Enfermedades endocrino-metabli-
cas.

Determinacin de factores de riesgo:
- Hepatitis B.
- Riesgo neurobiolgico.
- Riesgo psicosocial.
- Riesgo de dficit de vitamina D, fe-
rropenia.
- Riesgo de desarrollo de displasia de
cadera.
Habilidades psicomotoras.
Examen fsico.
Consejos preventivos.

EN EL LACTANTE DE 2-4 MESES
Anamnesis.
Determinacin de factores de riesgo:
- Riesgo psicosocial.
- Riesgo de dficit de vitamina D, fe-
rropenia.
Examen fsico.
Administracin de vacunas.

EN EL LACTANTE DE 6- 12 MESES
Anamnesis.
Determinacin de factores de riesgo
psicosocial.
Factores de riesgo de ferropenia.
Examen fsico.


EN EL LACTANTE DE 18 MESES
Anamnesis.
psicosocial.
Factores de riesgo de ferropenia.
VALORAR CONDUCTAS INADECUADAS.
Examen fsico.

EN EL NIO DE 2- 4 AOS
Anamnesis.
psicosocial.
FACTORES DE RIESGO CARDIOVASCULAR.
Valorar conductas inadecuadas.
Examen fsico.

EN EL NIO DE 6, 10 Y 14 AOS
Anamnesis.
psicosocial.
Factores de riesgo cardiovascular.
Valorar socializacin, conducta y ren-
dimiento escolar.
Examen fsico.
Entrada en el programa de salud buco-
dental.

CALENDARIO VACUNAL

DTP Pol i Hib TV Hep Men Neu Var
2m + + + + + +
4m + + + + + +
6m + + + + +
15m + +
18m + + + +
6 a + + +
11a + +
14a +

El calendario vacunal oficial no incluye:
VACUNA CONTRA EL NEUMOCOCO. sta in-
cluye 7 serotipos.
VARICELA: est muy recomendada a los
11 aos. Los pediatras tambin la re-
comiendan al ao.
Tambin est muy discutida la administracin
de la vacuna contra el VPH (genotipos 16-18)
que produce la verruga vulgar y cncer de cr-
vix. En el caso de inocularse se recomienda
vacunar a los 11 aos (tres dosis y con el coste
de 120 euros aproximadamente por cada una
de ellas). La vacuna puede ser de tipo bivalente
o tetravalente.

CHORRADAS VARIAS

FACTORES DE RIESGO DE HIPOACUSIA
Antecedentes familiares de sordera.
Ventilacin mecnica >5 das.
Peso al nacimiento <1500gr.
Sufrimiento fetal.
Malformaciones craneofaciales.
Ictericia neonatal severa.
Infeccin IU (infeccin intrauterina).
Meningitis neonatal bacteriana.
Frmacos ototxicos gestante o nio.
Estigmas o sndromes que cursen con
hipoacusia.

Traumatismo craneal/otitis media cr-
nica.

FACTORES DE RIESGO DE PATOLOGA
VISUAL
Antecedentes familiares de alteracin
ocular potencialmente hereditaria: ca-
taratas, glaucoma congnito, retino-
blastoma, estrabismo defecto de re-
fraccin severo.
Administracin prolongada de oxgeno.
Prematuridad <35s y/o peso <1500g.
Infeccin perinatal o enfermedad
hemorrgica del RN.
Cromosomopatas y sndromes poli-
malformativos.
Malformaciones del SNC.
Enfermedades hematolgicas, endocri-
nas, metablicas y oncolgicas.
Fallo en la fijacin y seguimiento con la
mirada.
Alteracin del tamao ocular, palpe-
bral, motilidad ocular.
Reflejo rojo anmalo.
Estrabismo a partir de los 6 meses de
edad o menores si es fijo o se acompa-
a de otras alteraciones.
Sospecha de mala visin.
Signos de esfuerzo o movimientos
anmalos de los ojos o la cabeza en la
exploracin.
Retraso psicomotor de causa no cono-
cida.

FACTORES DE RIESGO DE ALTERACIO-
NES DE CADERA
Historia familiar positiva.
Sexo femenino.
Presentacin nalgas.
Deformidades severas del pie, tortco-
lis.
Primognito, gestacin prolongada.
Oligohidramnios (escasez de lquido
amnitico), sndromes polimarfor-
mativos.

FACTORES DE RIESGO NEUROBIO-
LGICO
RN con peso <1500g, gestacin <32 S, o
peso <p10 para EG.
Anoxia feto-neonatal, Apgar <3 a 5min,
y disfuncin neurolgica.
Ausencia de respiracin >5 min.
Ventilacin mecnica >24 h.
Anomalas del SNC, alteracin de la
imagen.
Convulsiones.
Disfuncin neurolgica persistente.
Hiperbilirrubinemia que precisa exan-
guinotransfusin.
Cromosomopatas, sndromes dismr-
ficos, neurometabolopatas.
Hermano con patologa neurolgica no
aclarada o riesgo de recurrencia.
Infeccin prenatal o de RN.
Hijo de madre con patologa mental
y/o drogas o infecciones.

FACTORES DE RIESGO PSICOSOCIAL
Deprivacin econmica.
Progenitor adolescente.
Progenitor con conductas antisociales.
Progenitor con trastorno mental, dfi-
cit sensorial o enfermedad grave.
Embarazo accidental traumatizante.
Familia con historia de malos tratos
previos.
Separaciones prolongadas entre nio y
padres.


SIGNOS DE ALERTA EN LA EXPLORA-
CIN NEUROLGICA
Macro-microcefalia o estancamiento
del permetro ceflico.
Dismorfias.
Alteraciones cutneas.
Anomalas posturales o patrones pos-
turales propios de edades inferiores.
Movimientos anormales, escasos, poco
variados o mal coordinados.
Anomalas en los reflejos primarios.
Anomalas en los ROT (Reflejos osteo-
tendinosos).
Asimetra persistente.
Trastornos del tono muscular.
Movimientos oculares anormales.

FACTORES DE RIESGO DE ANEMIA FE-
RROPNICA
Prematuros y RN bajo peso.
Ferropenia gestacional grave y hemo-
rragias tero-placentarias.
Parto mltiple.
Hemorragia neonatal y mltiples ex-
tracciones sanguneas.
Lactancia materna exclusiva durante
ms de 6 meses y escaso aporte de hie-
rro.
Alimentacin con formula de inicio no
suplementada en hierro durante ms
de 6 meses.
Introduccin de leche entera de vaca
antes de 12 meses.
Alimentacin incorrecta.

FACTORES DE RIESGO DE HIPERCOLES-
TEROLEMIA
Antecedentes familiares positivos: en-
fermedad cardiovascular prematura,
antes de los 55 aos en padres o abue-
los y antes de 65 aos en mujeres.
Padres o madres con dislipemia genti-
ca con alto riesgo cardiovascular.
Nios y adolescentes con otros factores
de riesgo asociados: tabaco, HTA, obe-
sidad, diabetes, sedentarismo.

Como buenas amigas y compis de sub-
subgrupo, salen juntas.

BLOQUE 7

PSICOPATOLOGA INFANTIL Y
PEDIATRA SOCIAL


TEMA 30 PSICOPATOLOGA INFANTIL Y PEDIATRA SOCIAL 30-2

TEMA 30: ANOREXIA EN LA INFANCIA

Comentario:
Si habis asistido a clase, sabris que las pala-
bras ms repetidas por este profesor eran: las
mams. Si los nios no comen es que las
mams, a las mams hay que ensearlas
a. Bueno una vez nombr a los paps para
decir que su culpa era ser unos calzonazos. No
obstante, ya nos encargamos nosotros/as de
aplicar el sentido comn y la Ley Orgnica
3/2007, aprobada el 22 de marzo del presente
ao .

INTRODUCCIN
Las causas responsables en el nio de una in-
gestin de alimentos por debajo de las necesi-
dades son muchas y variadas, pero pueden divi-
dirse en dos grupos fundamentales: las de base
orgnica y las desencadenadas por mecanismos
funcionales o psicgenos.
Es muy importante saber de que tipo de causas
hablamos para poder enfrentarnos a la ano-
rexia en un nio.
La distribucin de cada una de estas causas,
vara ampliamente segn los grupos de edad,
tal y como lo demuestra el siguiente cuadro.
Destacamos la ansiedad de los padres, es decir,
que los padres dicen que el nio no come o los
que se obsesionan con que coma, por lo que le
da comida de ms y el nio termina vomitando
y si se repite esta situacin termina incluso con
terror a comer.

Figura 30-1.


En el lactante las causas ms frecuentes, como
hemos dicho, son la ansiedad y angustia de los
padres.
Las causas en el prvulo suelen estar en gene-
ral relacionadas con la mala educacin. A los
nios hay que educarlos para que no usen la
comida como un arma para salirse con la suya,
pues eso puede desembocar en un cuadro de
anorexia.
En general la anorexia en el nio es simple-
mente un sntoma de una situacin psicoafec-
tiva especial subyacente, y la labor del pediatra
es diferenciar esa situacin de otras.

ANOREXIA PSICGENA O FUN-
CIONAL
Supone la causa ms frecuente en un 90% o
ms de los casos.
NIOS NERVIOSOS, HIPERACTIVOS.
NEUROSIS Y PSICOSIS: se dan cuenta que
pueden usar su anorexia contra sus
padres.
DEPRIVACIN AFECTIVA: nio no deseado
(no muy frecuente).
ANGUSTIA Y ANSIEDAD DE LOS PADRES: esta
es la causa fundamental (al igual que
los perros, los nios detectan la ansie-
dad de sus padres y la utilizan profesor
dixit).
COMIDA COMO EXPRESIN DE AFECTO, RECHA-
ZO O CASTIGO: porque te quiero mucho
te hago esta tarta de chocolate, como
castigo te comes las lentejas. Es impor-
tante no utilizar a la comida como mo-
neda de cambio.
CONFLICTIVIDAD FAMILIAR (todo sufre in-
cluso el tema de la comida).
EXIGENCIAS PATERNAS EXCESIVAS.
HIJO NICO (nio valioso y mimado). Ce-
los.
FOBIAS Y PROBLEMAS ESCOLARES.
ANOREXIA NERVIOSA.

Un caso muy tpico es el de los padres que di-
cen es que el nene no come nada; sin embar-
go, cuando lo evaluamos tiene un percentil 90.
Lo que ocurre en estas ocasiones es que el ne-
nico o la nenica como entre comidas lo que le
viene en gana. Es, por tanto, un caso evidente
de falta de educacin por parte de los padres.

ANOREXIA DE CAUSA INFEC-
CIOSA
Representa el 2% de los casos, aproximada-
mente. En caso de infecciones o convalecencia
de estas, los pequeos cursan con anorexia.
INFECCIONES GRAVES (sepsis,meningitis).
INFECCIONES CON DOLORIMIENTO FARNGEO O
MANDIBULAR (faringitis,otitis).
INFECCIN URINARIA: difcil de detectar,
porque como mucho puede haber fe-
brcula matutina o molestia al orinar.
En la lactancia es todava ms difcil, ya
que el nio no habla, en todo caso, si
estamos acertados veremos que el nio
llora al orinar.
INFECCIONES CRNICAS (TBC, PALUDISMO):
la TBC es una enfermedad crnica no
muy sintomtica. Pese a que ya casi no
se vean casos, actualmente se debe
tener ms en cuenta por el fenmeno
de la inmigracin.
CONVALECENCIA DE INFECCIONES.

Los dos primeros son los ms fciles de detec-
tar.

ANOREXIA DE CAUSA ALIMEN-
TARIA
Puede ser por:
ERRORES EN LA TCNICA DE ALIMENTACIN:
por ejemplo, un exceso de concentra-
cin de la leche en polvo.
ERRORES EN LA COMPOSICIN DE LA DIETA.
FALTA DE REGLAMENTACIN DIETTICA.
ALIMENTACIN MONTONA.
ESTADOS AVANZADOS DE MALNUTRICIN.

ANOREXIA DE CAUSA DIGESTI-
VA
En ocasiones tenemos buen ambiente familiar,
no sufre infecciones, tiene una buena alimen-
tacin, pero puede sufrir de anorexia por pro-
blemas intestinales:
GINGIVITIS, ESTOMATITIS, MALFORMACIONES
EN LA BOCA.
HIPERPLASIA AMIGDALAR: si las amigdalas
son muy grandes el nio tiene que
hacer mucha fuerza para conseguir se-
parar las amgdalas y hacer que el bolo
pase, por lo que prefiere no comer.
MALFORMACIONES DE ESFAGO, ESOFAGITIS.
AEROFAGIA.
GASTRITIS Y GASTROENTERITIS.
OBSTRUCCIONES INTESTINALES.
CELIAQUA: esta causa, junto con la aler-
gia alimentaria, provocan diarreas cr-
nicas por problemas de malabsorcin,
debido a alteraciones de la luz intesti-
nal, alteraciones enzimticas
ALERGIA ALIMENTARIA.
HEPATOPATAS.
ESTREIMIENTO CRNICO.
Estos cuatro ltimos puntos son los ms desta-
cados.

ANOREXIA DE CAUSA ENDO-
CRINOMETABLICA
Esta causa es la ltima que debemos plantear-
nos. Puede deberse a:
ENDOCRINOPATAS.
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO.
HIPERCALCEMIA IDIOPTICA.
DFICITS VITAMNICOS (complejo B,C,D
principalmente).

ANOREXIA DE CAUSA MEDI-
CAMENTOSA
Algunos medicamentos pueden ser anorexge-
nos:
ANTIEPILPTICOS
MEDICAMENTOS OLEOSOS Y JARABES EN GE-
NERAL: estos medicamentos actan co-
mo golosinas.
ANTIBITICOS.
HIPERVITAMINOSIS A Y D.
INMUNOSUPRESORES.
RADIOTERAPIA.

ANOREXIA DE CAUSA TXICA
Puede deberse a:
PLOMO Y METALES PESADOS: en personas
que viven en los alrededores de una f-
brica de fundicin o que poseen tuber-
as de plomo en sus casas. Antes tam-
bin era frecuente en nios que usaban
balines para disparar, pues lo tpico era
sujetar el baln entre los dientes para
tener recargas a mano.
ALCOHOL.
TABACO.
DROGAS.


TRATAMIENTO DE LA ANO-
REXIA INFANTIL

TRATAMIENTO ETIOLGICO
Suprimir los procesos o circunstancias que han
dado origen a la anorexia en el nio (p.ej.: cu-
rar la infeccin).

TRATAMIENTO OREXGENO
Se emplean medicamentos como:
CARNITINA, LISINA Y ARGININA: la primera
estimula la oxidacin de los cidos gra-
sos; mientras que las otras dos, por di-
versos mecanismos, incrementan la
sntesis proteica.
QUININAS: sustancias de sabor amargo
que poseen efecto orexgeno.
CIPROHEPTADINA, PIZOTIFENO Y BUCICLINA:
tienen un efecto fundamentalmente
antihistamnico y se ha demostrado
que su administracin se acompaa de
incremento en la ingestin de alimen-
tos y en el peso, y el efecto orexgeno
desaparece al suspender el tratamien-
to.

NORMAS PARA LAS COMIDAS
Si estamos ante una anorexia infantil de causa
funcional debemos establecer unas normas
bsicas:
HORARIO DE COMIDAS Y DURACIN: la comi-
da debe ser todos los das a la misma
hora y su duracin no debe ser excesi-
va. Si no quiere comer no hay que estar
insistiendo eternamente, ya merenda-
r.
LUGAR DE COMIDA: el nio debe comer en
un lugar habitual, debindose procurar
que el acto de la comida resulta agra-
dable.
ESTADO DEL NIO: el nio estar sosegado
y tranquilo antes de iniciar la comida,
as como la persona que le d de co-
mer.
SE DEBEN EVITAR DISCUSIONES EN LA MESA,
que contribuyen a que el tiempo de la
comida resulte desagradable para el
nio y coma peor.
NO FORZAR AL NIO A COMER.
NO DEDICAR AL NIO ESPECIAL ATENCIN
CUANDO NO COMA.
NO OFRECER OTRA COMIDA A CAMBIO.

ANOREXIA NERVIOSA
Este tipo es el que la mayora de la gente cono-
ce, principalmente por su impacto meditico.
No obstante, cuando hablamos de Anorexia
Infantil, no es en este tipo en el que debemos
pensar, como ya hemos visto, pues ste apare-
ce en la pubertad generalmente. Por tanto, si
una madre o padre viene diciendo que el nio
no come, lo primero que debemos hacer es
pesarlo y medirlo, y si est por encima del per-
centil 3 no hay que preocuparse. Sin embargo,
si est por debajo del percentil 3 y los hbitos
alimentarios son correctos, entonces esto su-
pondra una seal de alarma, pero no debemos
centrarnos en esta causa de inicio.
Se define como la situacin en la que se rehsa
a mantener un peso corporal de alrededor del
85 % del previsto (por debajo de ese lmite ya
se considera un descenso potencialmente peli-
groso), un miedo intenso a ganar peso, una
exagerada influencia de la forma corporal o
del peso en la autoimagen y ausencia de tres
menstruaciones consecutivas (ya que la in-
mensa mayora de casos ocurren en el sexo
femenino).
La anorexia no es una enfermedad, es un sn-
toma al cual se puede llegar por diferentes
caminos. Es la traduccin de un problema
mental. Estos pacientes sufren una alteracin
de su imagen corporal: tamao, peso y forma.
Hay una alteracin distorsionada del cuerpo,
que aumenta en paralelo con el adelgazamien-
to.

EPIDEMIOLOGA
La anorexia nerviosa se da en 1 de cada 1000
personas: el 90% son mujeres y el 10 % varo-
nes. La incidencia vara de unas poblaciones a
otras, siendo ms frecuente en clases socioe-
conmicas medio-altas. Los picos mximos de
edad son a los 14 y 18 aos.
De las personas que sufren anorexia, el 50% se
recuperan totalmente, el 25% son delgados, el
20% quedan desnutridos y de ese porcentaje
ltimo, el 10% no es recuperable. Otra peque-
a cantidad se vuelve obesa.

FACTORES PRONSTICO
Si comienzo es antes de la edad adulta;
es decir, en la adolescencia, tiene mejor
pronstico.
El comienzo antes de los 11 aos tiene
un pronstico malo, adems nos indica
un gran trastorno mental.
Una prdida muy grande de peso inicial
es mal pronstico.
Una afectacin de rganos y aparatos
poco prolongada antes del ingreso tie-
ne mejor pronstico.
Una buena relacin con los padres su-
pone un mejor pronstico.

SNTOMAS
Los sntomas relacionados con la persona que
sufre de anorexia son:
PREOCUPACIN POR LA SALUD FSICA Y MEN-
TAL.
AMENORREA.
FRIALDAD ACRA (no tienen energa para
mantener la temperatura del cuerpo).
ESTREIMIENTO.
IRRITABILIDAD.
PIEL SECA Y CADA DEL CABELLO (por falta de
vitaminas).
DEPRESIN.
CEFALEAS.
AISLAMIENTO SOCIAL.
MAREOS Y DESVANECIMIENTOS.
OBSESIN CON LA COMIDA.
ANOREXIA.

SIGNOS
HIPOTERMIA: la frialdad acra se debe o a
hipotermia o a acrocianosis.
ACROCIANOSIS.
BRADICARDIA DE REPOSO.
HIPOTENSIN.
PRDIDA DE MASA MUSCULAR.
HIPOGLUCEMIA.
ELEVACIN GOT, GPT (debido a la afecta-
cin del hgado).
NEUTROPENIA.
ALTERACIONES ECG (voltaje bajo, prolon-
gacin QT...).

ETIOLOGA

Factores predisponentes
SEXO FEMENINO (factor de riesgo).
HISTORIA FAMILIAR DE ALTERACIONES ALI-
MENTARIAS.
PERSONALIDAD PERFECCIONISTA.
DIFICULTAD PARA COMUNICAR LAS EMOCIONES
NEGATIVAS.
BAJA AUTOESTIMA.

Factores precipitantes
10-14 AOS: menarquia (comienzo de la
menstruacin).
15-16 AOS: transicin dependencia a
independencia (el nio empieza a ser
adulto y no sabe donde est su sitio, no
sabe independizarse).
17-18 AOS: transicin a la edad adulta.

Factores perpetuantes
MALNUTRICIN.
EMOCIONES NEGATIVAS RESPECTO AL TRATA-
MIENTO Y AL MDICO.

ESTADIOS
Segn el peso que se pierde se clasifica en leve
o establecida.

Leve
Distorsin leve de la imagen corporal.
Peso alrededor del 90% del previsto.
Sin sntomas de prdida excesiva de
peso.
Uso de mtodos potencialmente peli-
grosos para perder peso (p.ej.: provo-
carse el vmito despus de comer).

Establecida
Distorsin total de la imagen corporal.
Peso en el 85% o menos.
Signos de prdida excesiva de peso.
Mtodos insanos de perder peso: inges-
ta de menos de 1000 cal/da, excesivo
ejercicio, empleo de purgas, que consis-
ten en vmitos, laxantes, diurticos o
enemas.

TRATAMIENTO
De entrada no se puede hacer nada si el en-
fermo o la familia no son conscientes del pro-
blema, por lo que primero ser CONCIENCIAR A
PADRES Y ENFERMO DE LA GRAVEDAD DE LA
SITUACIN.
Una vez aceptado esto debemos intentar res-
tablecer el peso normal:
REALIMENTACIN AMBULATORIA (500GR/
SEMANA).
NO MS DE 2.000 CAL/DA.
SI ES MUY GRAVE SE EMPLEAR ALIMENTACIN
POR SONDA E INGRESO EN EL HOSPITAL.

Adems, se emplear psicoterapia para con-
vencer a los padres y al enfermo de que tiene
un problema.

Figura 30-2.

Por ltimo, sealar que a veces la anorexia se
entremezcla con la bulimia, que consiste en el
mantenimiento de un peso normal a base de
vomitar.

Pista: ste y un familiar suyo iban al
mismo peluquero de pequeos .



TEMA 31: ENURESIS Y ENCOPRESIS

INTRODUCCIN
Son trastornos de la eliminacin de orina y
heces, respectivamente. Estn provocados por
falta de control de los esfnteres, o por retraso
en la maduracin. La enuresis no es un pro-
blema psicolgico, pero la encopresis podra
serlo, aunque es poco frecuente.

ENURESIS

CONCEPTO
Es la emisin involuntaria y repetida de orina
durante el da o la noche, a una edad en la que
se espera que ya haya continencia. Se conside-
ra una situacin fisiolgica durante los 2 pri-
meros aos de vida pero si tiene lugar a partir
de los 3 aos se considerar patolgico.
Distinguimos 2 tipos:
ENURESIS PRIMARIA: cuando nunca se ha
llegado a controlar el esfnter. Es la ms
frecuente. Refleja un problema inespe-
cfico.
ENURESIS SECUNDARIA: es considerada se-
cundaria cuando, tras un perodo de al
menos 6 meses de control, ste se pier-
de. Este tipo de enuresis es mucho ms
problemtica. Indica patologa psicol-
gica o fsica (orgnica).

CONSECUCIN DE LA CONTINENCIA
En la siguiente tabla quedan reflejadas cifras
estimativas sobre el control del esfnter urina-
rio. El profesor resalt el alto porcentaje de
nios que todava a los 3 aos no controlan su
miccin tanto diurna como nocturna.

Edad
(aos)
Continencia diurna
(%)
Continencia nocturna
(%)
2.0 25 10
2.5 85 48
3.0 98 78

EPIDEMIOLOGA
No se tiene mucha idea de qu polimorfismos
genticos pueden estar implicados en la enu-
resis.

Gentica
Sufren enuresis:
El 43 % de nios de padres enurticos.
El 44% de nios de madres enurticas.
El 77% de los nios cuya madre y padre
fueron enurticos.

Aparentemente es una enfermedad de heren-
cia autosmica dominante. Se cree que est
relacionada con genes que se encuentran en
los cromosomas 22, 12 y 8. Por tanto, esto nos
demuestra que no es una enfermedad psicol-
gica en la mayora de casos, sobre todo en las
enuresis primarias.
Estudios han demostrado mayor incidencia en
el sexo masculino. La prevalencia a los 10 aos
es del 6 % de los nios y del 3% de las nias.
En mayores de 18 aos slo se da en el 1 o 2%.

ETIOLOGA DE LA ENURESIS PRIMARIA
O SECUNDARIA

Idioptica
Origen desconocido, aunque hay varias teoras:
TRASTORNO DEL DESPERTAR: presencia de
sueo profundo que les impide recibir
el aviso de vejiga llena.
POLIURIA NOCTURNA: en los nios no en-
urticos hay mayor concentracin de la
orina durante la noche porque la ADH
funciona bien, con un ritmo circadiano
que incluye un pico por la noche. Sin
embargo, en los enurticos el ritmo cir-
cadiano de la ADH no funciona bien y
no hay pico nocturno de manera que
no pueden concentrar bien la orina.
Hay que tener cuidado para no confun-
dirlo con aquellos casos en los que los
nios para no ir a la cama dicen tener
sed y al final se beben ms de medio li-
tro de agua y la vejiga se llena. En este
caso no sera un problema de enuresis
nocturna sino de potomana nocturna.
Por eso debemos siempre preguntarles
a los padres si el nio bebe mucha agua
antes de irse a la cama.
DISMINUCIN DE LA CAPACIDAD VESICAL: de-
bido a esto, tolerarn menos cantidad
de orina en su vejiga.

Alteraciones psicolgicas
Provocadas por separaciones de los padres,
cambios de ciudad, nuevo hermano pequeo.
Puede ser tambin enuresis secundaria.

Sndrome de Urgencia
Es debido a la falta de control del msculo de-
trusor. Este sndrome se da sobre todo en ni-
as pequeas que son muy nerviosas, se ponen
a jugar y de repente notan apuro para ir al ba-
o, empiezan a pegar botes porque se hacen
pipi y al final terminan hacindose encima.

Cistitis
Es frecuente que se d en nios con enuresis
no tpica y sus padres no hubieran sido enur-
ticos. Puede ser enuresis secundaria tambin.

Estreimiento
No es causa de la enuresis pero se relaciona
con ella. Puede haber una ausencia de control
de ambos esfnteres: anal y urinario.

Vejiga neurgena (primaria o adquirida)
Enfermedad neurolgica que induce a una
disfuncin sexual. Hay falta de contraccin de
la vejiga.

Diabetes Inspida (congnita o adquirida)
Falta de ADH que induce a la poliuria (porque
no se concentra la orina).

Obstruccin ureteral (congnita o adquiri-
da)
Debido a la obstruccin, la orina no puede salir
y se va acumulando hasta un punto que no
puede ms y sale de golpe sin poder retenerla.
Un dato importante para saber que la enuresis
es provocada por obstruccin uretral son las
infecciones de repeticin.

ETIOLOGA DE LA ENURESIS SECUNDA-
RIA
Hasta ahora hemos hablado de causas comu-
nes. En este epgrafe nos centramos en causas
exclusivas de enuresis secundaria.

Convulsiones
En los nios con epilepsia que sufren convul-
siones, la enuresis forma parte del complejo de
las convulsiones.

Apnea Obstructiva del Sueo
Al no poder respirar durante la noche, entran
en hipoxia durante algunos intervalos de
tiempo, lo que provoca que tengan el carbni-
co disparado. Puede ser por una hipertrofia

adenoidea. Se le podra hacer un seguimiento,
una polisomnografa para ver que ocurre du-
rante el sueo y los cambios vitales.

Diabetes Mellitus
Pues provoca poliuria.

DIAGNSTICO

Historia Clnica
Debemos realizar una historia clnica muy cui-
dadosa. Debemos preguntar a los padres si
ellos, de pequeos, sufrieron enuresis.

Anlisis de orina
Para descartar posibles cistitis, infecciones de
orina.

Pruebas de imagen
ULTRASONIDOS: para ver los riones y
buscar la orina residual.
CISTOGRAFA DE VACIAMIENTO: para ver si
hay buen vaciamiento.
CISTOSCOPIA Y ESTUDIOS URODINMICOS: se
utilizan para ver la presin de los esfn-
teres.
RMN: a nivel de la columna para obser-
var la inervacin de esfnteres.
RADIOGRAFA SIMPLE: si el nio tuviese un
problema de apnea obstructiva del
sueo habra que descartar una posible
hipertrofia adenoidea.

TRATAMIENTO
PSICOLGICO: asesorar a los padres en el
comportamiento que deben adoptar
ante el problema. Hacerles entender
que es una enfermedad. Es una situa-
cin transitoria, que puede durar de 5 a
16 aos y de la que el nio no tiene
culpa.
MEDIDAS GENERALES DE RUTINA MICCIO-
NAL: hay que acostumbrarlo a miccio-
nar a horas concretas; por ejemplo es
muy importante llevarlo a orinar justo
antes de irse a dormir. Tambin habra
que restringir la ingesta de lquidos en
las tres horas anteriores a que se
duerma el nio (no debemos darle de
beber despus de la cena).
TRATAMIENTO CON ALARMAS (68% DE XI-
TO): cuando el nio orina en la cama,
suena la alarma y esto crea un reflejo
condicionado. Cuando el nio tiene ga-
nas de orinar, recuerda la alarma y se
despierta.

CONTENIDO AMPLIADO
Consiste en la colocacin de un aparato
llamado pipi-stop cuando el nio se va a
dormir. El aparato es sensible a la hume-
dad y se activar con un intenso sonido
ante las primeras gotas de orina. Este so-
nido va a provocar que la orina se inte-
rrumpa y el nio se despierte. La repeticin
de esta secuencia va a producir que el nio
asocie las seales corporales del inicio de
orina con la accin de despertarse y al
cabo de las noches el nio se despertar
antes de que el aparato suene, evitando as,
mojar la cama y adquiriendo el hbito del
control del reflejo de orinar. Su mecanismo
de accin tambin puede incluir que el nio
aprenda a aligerar el sueo o que el ms-
culo detrusor aprenda a relajarse durante el
sueo, aumentando as su capacidad.

ACETATO DE DESMOPRESINA (38 Y 55% DE
XITO): estos nios tal y como hemos
mencionado antes tienen un cronopa-
ta, poseen una secrecin de ADH plana
(sin pico durante la noche). El acetato
de desmopresina es un anlogo sintti-
co de la ADH, que ayuda en el trata-
miento de la enuresis, ya que disminu-
ye el volumen urinario durante el sue-
o. Existe en spray nasal y en compri-
midos. Normalmente se utiliza de for-
ma espordica para cuando el nio se
va a dormir fuera de casa. Su efecto es
pasajero, al suspender el tratamiento
vuelve a presentarse.

ANTICOLINRGICOS: como la Oxibutina o
Tolterodina, que pueden ser tiles en
determinadas situaciones como en ca-
sos de sndrome de Urgencia, altera-
ciones del msculo detrusor y vejiga
neurgena.
IMIPRAMINA (NO RECOMENDADO): es un
antidepresivo tricclico no recomenda-
ble ya que puede ocasionar muchos e
importantes efectos colaterales.
CIRUGA: si demostramos trastorno qui-
rrgico como urter ectpico, apnea
obstructiva, vlvulas alteradas habra
que intervenirle quirrgicamente.

ENCOPRESIS
Deposicin involuntaria y repetida de heces en
lugares no apropiados, durante al menos 6
meses, en un nio con edad cronolgica y
mental de al menos 4 aos
1
.

EPIDEMIOLOGA
Es mucho menos frecuente que la enu-
resis, ya que en nios menores de 10
aos se da en el 1- 2% de los casos.
Afecta en mayor proporcin a varones
(80%).
De media, los nios sufren el problema
hasta 5 aos antes de llegar a la con-
sulta, esto es debido a que se trata de
algo que se suele ocultar, seguramente
por vergenza y cuando llegan a la
consulta ya llevan un tiempo muy largo
de evolucin de la enfermedad.

IMPORTANTE: Si tiene diarrea crnica de ms
de 6 meses se trata un problema de celiaqua,
no de encopresis.

1
4 aos es un lmite muy generoso ya que el con-
trol del esfnter anal es mucho ms precoz que el
del esfnter urinario. Este es un problema ms
serio porque el control del esfnter anal es ms
complicado.
FISIOPATOLOGA
EN EL 80% DE LOS CASOS EST RELACIONADO
CON EL ESTREIMIENTO, situacin en la que
la retencin de heces en exceso acaba
manifestndose como deposiciones por
rebosamiento de las heces en la ampo-
lla (muchos nios cuando llegan a la
guardera y ven que el bao no est
igual de limpio y ordenado que el de su
casa optan por no ir y tienen una falta
de defecacin durante todo el da, por
lo que estn contenindose durante
muchas horas y eso no es bueno).
CARACTERSTICAS COMUNES de los nios
que sufren de encopresis:
- Historia remota de estreimiento o
defecacin dolorosa: el nio ha te-
nido en algn momento fisuras en
el ano, y recuerdan la defecacin
como algo desagradable, que les
causa dolor, y aguantan todo lo que
pueden hasta que no pueden ms y
se hacen encima.
- Denegacin de necesidad urgente
de defecar en relacin al episodio.
- Episodios diurnos, nunca noctur-
nos.
- Megacolon funcional: Al estar rete-
niendo durante varios das lo que
hay es un megacolon que no es cl-
nico sino funcional lo que produce
enormes deposiciones ocasionales.

LOS NIOS CON ENCOPRESIS NO TIENEN MA-
YOR PROBABILIDAD DE ALTERACIONES PSICO-
LGICAS: son ms bien nios que han re-
lacionado la defecacin con algo des-
agradable.
CAUSA PROBABLE: incontinencia por rebo-
saminento (el colon est lleno y no se
puede retener ms heces y al final ter-
minan saliendo de forma involuntaria).


DIAGNSTICO

Historia Clnica
Recordaremos que, para que se padezca de
encopresis, el nio debe tener una edad crono-
lgica y mental de 4 aos en adelante, no pre-
sentar una patologa orgnica que explique el
problema y tendr que defecar en sitios inade-
cuados. Este comportamiento tiene que darse
al menos en un periodo mnimo de 6 meses.

Examen Fsico
PALPACIN DE HECES EN EL ABDOMEN (en el
cuadrante inferior izquierdo).
EXAMEN RECTAL: A travs del cual vamos
a poder detectar dos cosas fcilmente:
esfnter laxo (si el dedo entra fcilmen-
te) y heces retenidas.
EXAMEN NEUROLGICO DE EXTREMIDADES IN-
FERIORES: Si es anormal, podra existir
un problema en la inervacin del esfn-
ter, por lo que no sera encopresis, sino
parlisis, como ocurre por ejemplo en
la espina bfida.

Pruebas complementarias
RADIOLOGA SIMPLE DE ABDOMEN: para ver
la retencin de heces.
MANOMETRA RECTAL: esta prueba mide la
presin del esfnter anal interno mien-
tras se infla un baln en el recto. No es
realmente necesario ya que con una
buena historia clnica, una palpacin y
examen rectal es suficiente. En la ma-
nometra podemos observar lo siguien-
te:
- Sensacin de distensin dismi-
nuida al inflado del baln.
- Contraccin paradjica del es-
fnter anal externo en defeca-
cin (el esfnter se contrae
cuando se intentan expulsar las
heces)
- Exclusin de megacolon agan-
glinico: la manometra nos sir-
ve para realizar el diagnstico
diferencial con el megacolon
aganglinico, tambin conocido
como enfermedad de Hirsch-
prung.
2

BIOPSIA DE LA PARED DEL COLON: sirve para
establecer el diagnstico diferencial
con la enfermedad de Hirschprung. Ex-
cluiremos el megacolon aganglinico
cuando veamos:
- Clulas ganglionares de sub-
mucosa del colon distal.
- Plexo mientrico del recto.

TRATAMIENTO
LAXANTES: Para el tratamiento del es-
treimiento como causa principal de
encopresis. Nos servir para reeducar al
nio y hacerle entender que la defeca-
cin no tiene por qu ser dolorosa:
- Enema: Para vaciar bien el co-
lon
- Laxantes osmticos como la
Lactulosa: Nos permite reblan-
decer las heces por lo que su
paso por el esfnter anal dejara
de ser doloroso si antes lo era.
- Emolientes (aceite natural): En-
grasa las heces y hace que sean
ms fciles de emitir.
- Estimulantes del peristaltismo:
No est recomendado en nios
menores de 2 aos ya que pue-
de ocasionar diarreas serias y
cursar con deshidratacin.

2
Es una enfermedad congnita consistente en la
formacin de un megacolon (dilatacin del colon),
debido a la ausencia de plexos mientricos (faltan
ganglios en la submucosa) en el extremo distal del
colon (colon denervado) lo que conduce a una
obstruccin intestinal debido a una ausencia de
peristalsis y fallo en la relajacin del segmento
comprometido (que se halla constantemente con-
trado).

EDUCACIN DEL ESFNTER ANAL EXTERNO: Lo
haremos de 2 formas:
- Frecuencia de defecaciones:
Aumentando el nmero de de-
fecaciones, a veces utilizando
incluso enemas o laxantes. Hay
que educar al nio para que se
acostumbre a ir al bao, a sen-
tarse en la taza del vter, y
crear as una rutina.
- Biorretroalimentacin: Para
invertir la contraccin paradji-
ca del ano mediante manome-
tra o electromiografa. No se
usa mucho.

Miradlo que cara de formalico, Quin
lo ha visto y quin lo ve vestido ahora
de corazn y cantando villancicos!



TEMA 32: SNDROME DEL/LA NIO/A MALTRATADO/A

INTRODUCCIN
El abuso del nio se percibe en la actualidad
como la mayor amenaza para su bienestar en
los pases desarrollados. La existencia de malos
tratos o abandono conlleva profundas repercu-
siones psicolgicas, sociales, ticas, jurdicas y
mdicas, que pone de manifiesto su carcter
interdisciplinario e implicacin de la sociedad
en general. Aunque la familia constituye el m-
bito donde habitualmente el nio es maltrata-
do, no debe olvidarse el contexto extrafamiliar,
que igualmente puede comportarse como mal-
tratante, tanto en sus facetas de accin, como
de omisin, ya sea en su vertiente institucional
como el de la explotacin (laboral, sexual).
Existe en la actualidad la idea de que a la vio-
lencia han contribuido factores como el alcohol,
la droga, los medios de comunicacin, el castigo
fsico o los acontecimientos deportivos, simboli-
zndose en ellos la violencia cultural actual; as
como la educacin deficiente, problemas no
tratados de conducta antisocial, fracaso escolar
y baja autoestima. Todos pueden crear adultos
propensos a la violencia. Prevenir y tratar esta
situacin no es tarea fcil; ms bien al contra-
rio, se requiere una gran cantidad de esfuerzo y
una labor coordinada que implique a la admi-
nistracin pblica, a los profesionales y a la so-
ciedad en general.
Es muy difcil afrontar estas situaciones porque,
como hemos mencionado, est muy influido
por la sociedad y su cultura y hay que tener en
cuenta que culturalmente cada poblacin es
distinta.
No hay un lmite claro y establecido sobre qu
es maltrato y qu no. Por ejemplo: una madre
embarazada que fuma est cometiendo maltra-
to infantil (segn el concepto de maltrato que
veremos ms tarde), sin embargo, esto no es
percibido as en la sociedad en general. Lo ms
importante es tener en mente la expresin To-
lerancia Cero, es decir, si NO SE PEGA al nio no
hay discusiones sobre si es un palico en el culo
o es una paliza. Hoy da hay muchas formas de
castigar a un nio sin tener que utilizar el mal-
trato, si no que le pregunten a Andrs cmo
eran sus siestas sin El coche fantstico por
haber sido un nio malo.

CONCEPTO
A pesar de lo dicho anteriormente sobre la difi-
cultad de establecer lmites claros y definir qu
es el maltrato era necesario buscar una defini-
cin operativa, vlida para los diferentes profe-
sionales. La definicin es la siguiente: Se consi-
dera maltrato infantil a cualquier accin, omi-
sin o negligencia, no accidental, que priva el
nio de derechos y bienestar e interfiere en su
adecuado desarrollo fsico, psquico y social por
parte de personas, instituciones o de la sociedad
en general (Definicin del Centro Internacional
de la Infancia de Pars).
A continuacin vamos a diferenciar formas de
maltrato segn el grado de severidad:
FORMAS GRAVES: aquellas que pueden lle-
var a la muerte del nio. Estas son las
formas manifiestas, las que se conocen.
FORMAS SUTILES: son las que pasan des-
apercibidas por el entorno. Si se cono-
cieran stas, el porcentaje real (cono-
cido) de nios maltratados ascendera
bastante.

TIPOS DE MALOS TRATOS
Habitualmente se definen 5 tipos de maltrato:
MALTRATO FSICO: toda accin no acciden-
tal ejecutada por parte de los padres o
cuidadores que provoque dao fsico o
enfermedad en el nio o le coloque en
grave riesgo de padecerlos.
ABUSO SEXUAL: cualquier clase de contac-
to sexual en un nio menor de 18 aos
desde una posicin de poder o autoridad
sobre el nio. Se consideran aquellas si-
tuaciones en las que el menor es utiliza-
do por sus padres o tutores, otros adul-
tos e incluso adolescentes, para realizar
actos sexuales o como objeto de estimu-

lacin sexual. Incesto, violacin, vejacin
sexual y abuso sexual sin contacto fsico
forman parte de esta tipologa.
MALTRATO EMOCIONAL O PSQUICO: hostili-
dad verbal crnica en forma de insulto,
burla, desprecio o amenaza de abando-
no, y en constante bloqueo a iniciativas
de interaccin infantiles (desde la evita-
cin hasta el encierro o confinamiento)
por parte de cualquier miembro adulto
del grupo familiar.
ABANDONO FSICO: las necesidades fsicas
(alimentacin, vestido, higiene, protec-
cin/vigilancia, cuidados mdicos, edu-
cacin) no son atendidas, temporal o
permanentemente. El abandono fsico
es la causa ms frecuente de maltrato.
ABANDONO EMOCIONAL O PSQUICO: la falta
persistente de respuesta a las seales
(llanto, risa), expresiones emocionales y
conductas procuradoras de proximidad
e interaccin y contacto por parte de
una figura adulta estable.
El maltrato fsico, sexual y emocional es de TIPO
ACTIVO. El abandono fsico y emocional pueden
ser tambin maltratos de TIPO PASIVO.

Figura 32-1.

CONTEXTO
Segn el contexto podemos hablar de otros 2
tipos de maltrato.

Intrafamiliar
Comprende tambin al abandono o la negligen-
cia. Puede ser:
FSICO.
PSQUICO O EMOCIONAL.
SEXUAL.
SNDROME DE MNCHAUSEN POR PODERES
(explicado ms adelante).
PRENATAL (explicado ms adelante).

Extrafamiliar
Puede ser INSTITUCIONAL (escolar, sanitario, jur-
dico, fuerzas de seguridad, servicios sociales,
medios de comunicacin) o POR EXPLOTACIN, ya
sea laboral o sexual.

Figura 32-2.


Adems de todo lo anterior, vamos a ver otras
definiciones importantes:
SNDROME DE MNCHAUSEN POR PODERES: se
define como "aquellas situaciones en que
el padre o la madre somete al nio a con-
tinuos ingresos y exmenes mdicos ale-
gando sntomas fsicos- patolgicos ficti-
cios o generados de manera activa por el
propio padre/madre". (Para ms infor-
macin, Manual de Pediatra de Cruz-
Hernndez)
MALTRATO PRENATAL: falta de cuidado, por
accin (maltrato fsico a una embaraza-
da) u omisin, del cuerpo de la futura
madre o autosuministro de sustancias o
drogas que, de una manera consciente o
inconsciente, perjudican al feto del que
es portadora. Este consumo puede pro-
vocar que el beb nazca con crecimiento
anormal, patrones neurolgicos anma-
los o con sntomas de dependencia fsi-
ca. No se incluye en esta categora la in-
terrupcin voluntaria del embarazo. En
definitiva, el maltrato prenatal es aquel
que atenta contra el nio antes de haber
nacido.

Figura 32-3.

Figura 32-4.


ETIOPATOGENIA Y FACTORES
PREDISPONENTES
La produccin del maltrato infantil se ha con-
siderado desde distintos modelos tericos que
sucesivamente se han ido desplazando y com-
plementando. El desarrollo de los diferentes
modelos refleja que el maltrato infantil mal-
trato infantil no es un fenmeno simple, sino
un problema de extremada complejidad, que
requiere un enfoque multidimensional.
Ni todos los padres maltratadores padecen
problemas psiquitricos, ni todas las familias
socialmente desfavorecidas y en estrs maltra-
tan a sus hijos. De hecho, el maltrato se produ-
ce en todas las clases sociales, aunque sus ni-
veles de deteccin o de predisposicin sean
distintos. De ah, la tendencia a tomar en con-
sideracin los diferentes niveles ecolgicos,
familiares, ambientales, sociales, individuales,
e incluso del propio nio, interviniendo como
factores interrelacionados.

FACTORES PREDISPONENTES
Podemos hablar no de causas, pero s de facto-
res predisponentes al maltrato infantil:
ADICCIN A DROGAS Y/O ALCOHOL.
GRUPOS SOCIALES MARGINALES.
MADRE ADOLESCENTE (tpico caso de
abandono por falta de responsabili-
dad).
ANTECEDENTE DE MALTRATO EN PADRES; un
nio que ha recibido malos tratos es
potencialmente un adulto maltratador.
FAMILIA MONOPARENTAL.
BAJO NIVEL DE AUTOESTIMA PARENTAL.
PREMATURIDAD, ENFERMEDADES CRNICAS,
MALFORMACIONES EN FAMILIAS POCO ESTRUC-
TURADAS.
SNDROMES DE HIPEREXCITABILIDAD.

FRECUENCIA
Se estima que slo son detectados del 10 al
20% de los casos de maltrato infantil que
realmente ocurren (las formas graves o mani-
fiestas que comentamos anteriormente), por lo
que no hay nada que asegure la exactitud de
los porcentajes reflejados e los diversos estu-
dios. En lo que afecta a Espaa, las tasas se
calculan en el 15 de los nios menores de 18
aos, coincidente con la referida para EEUU.
Aunque muchos nios reciben ms de una
forma de maltrato, destaca la "negligencia o
abandono" como tipologa predominante (ya
lo comentamos antes), seguida del maltrato
emocional, fsico y el abuso sexual. La negli-
gencia y el abandono pueden dar lugar a situa-
ciones de carencia afectiva, malnutricin y
mayor nmero de enfermedades y todo esto
puede originar retraso de crecimiento y desa-
rrollo.

HISTORIA CLNICA
Cmo podemos detectar o sospechar maltrato
infantil?

ANAMNESIS
Hay que estar muy atentos a:
LA ACTITUD DEL NIO (MUY IMPORTANTE):
si el nio no quiere ver a los padres o
percibimos signos de rechazo hacia
ellos, si es un nio triste, etc. Hay que
hacer diagnstico diferencial siempre
con patologa orgnica porque estamos
tratando de un tema muy delicado y es
muy duro para unos padres que quie-
ren a su hijo con locura que se les acuse
de maltrato infantil por un error.
LESIN FSICA NO EXPLICADA. Por ejemplo,
si vemos una fractura clarsima en una
radiografa y, sin embargo, los padres
insisten en que al nio no le ha pasado
nada. La anamnesis es fundamental.
REPETIDAS VISITAS (trauma, intoxica-
cin...).
LESIONES EN DISTINTOS ESTADIOS EVOLUTI-
VOS.
DISCORDANCIA ENTRE LA HISTORIA CLNICA Y
LA EXPLORACIN FSICA. Por ejemplo, un

nio que "supuestamente" se ha cado
de la silla y tiene una fractura de cr-
neo. Si no vemos claro lo que nos cuen-
tan hay que sospechar.
INTERVALO LARGO ENTRE LA LESIN Y LA CON-
SULTA.
HISTORIA CLNICA CAMBIANTE, es decir,
cuando el padre dice una cosa, la ma-
dre otraSOSPECHA!.
DISCORDANCIA ENTRE EL DESARROLLO MOTOR
Y LA ANAMNESIS. Por ejemplo, los padres
nos cuentan que el nio se ha subido a
un armario y se ha cado y el nio tiene
1 ao. Obviamente, su edad no le per-
mite hacerlo.
NEGACIN DE TRAUMA PESE A LA EVIDENCIA.

EXPLORACIN FSICA
En la exploracin es muy importante valorar
las LOCALIZACIONES MS FRECUENTES de mal-
trato (segn Nelson):

Figura 32-5.


Visin frontal:
1. Cefalohematoma.
2. Hematoma del pabelln auricular (por
tirn de orejas).
3. Hemorragia ocular.
4. Hematoma en cara.
5. Lesiones bucales.
6. Hematoma por estrangulacin.
7. Hematomas en diferentes estados evo-
lutivos.
8. Fractura con reaccin peristica de dis-
tinta localizacin ( por giro o torsin de
extremidades).
9. Pronacin dolorosa.
10. Fracturas.
11. Araazos.
12. Lesiones por flagelacin (cinturn,...).
13. Rotura heptica.
14. Rotura esplnica, pseudoquiste pan-
cretico.

Visin dorsal:
1. Alopecia traumtica.
2. Hematoma por estrangulacin.
3. Quemaduras por cigarrillos.
4. Mordedura.
5. Flagelacin.
6. Fracturas.
7. Contusiones (patadas, araazos, etc.)
8. Ulceraciones.
9. Cicatrices accidentales por negligencia.

Adems de las ubicaciones caractersticas (vis-
tas previamente), hay que tener muy en cuen-
ta la CONFIGURACIN Y LA FORMA DE LAS LE-
SIONES:

Figura 32-6.

CONTENIDO AMPLIADO
Atencin a:
Sndrome del nio sacudido-agitado.
Los adultos sujetan al nio por el
cuerpo balancendolo con fuerza y
violencia de atrs a delante. La ca-
beza experimenta movimientos de
aceleracin-desceleracin, con ruptu-
ras vasculares. Consecuentemente en
nios pequeos se producen hemato-
mas subdurales o subaracnoideos en
ausencia de traumas externos con o
sin lesiones peristicas de traccin en
extremidades.
Sndrome de estrangulamiento. Los
padres o cuidadores pueden compri-
mir la arteria cartida primitiva, en-
tre el msculo esternocleidomastoideo
superficialmente y las apfisis trans-
versas de C4-C5-C6 posteriormente,
junto a movimientos violentos de
aceleracin- desceleracin de la cabe-
za, provocando lesiones de las venas
emisarias (pequeos vasos del crneo
que conectan los senos de la dura
con las venas extracraneales, a tra-
vs de una serie de anastomosis).

DIAGNSTICO
Las lesiones cutneomucosas, junto a las os-
teoarticulares y oculares (hemorragias retinia-
nas) son las ms indicativas de malos tratos.

Figura 32-7.

Figura 32-8.

Figura 32-9.



Figura 32-10.

DIAGNSTICO POR IMAGEN

Mapa seo
Hay que tener en cuenta diferentes sucesos:
Cualquier FRACTURA EN DIFERENTES ESTA-
DIOS es muy sospechosa de maltrato
salvo que haya una enfermedad sea
de base (desmineralizacin...).
Tambin son muy sugestivas las FRAC-
TURAS DE HUESOS LARGOS POR RETORCIMIEN-
TO.
SI EN EL CRNEO NOS ENCONTRAMOS FRACTU-
RAS EN DIFERENTES ESTADIOS, al igual que
en el primer punto, hay que sospechar
de maltrato, PERO si hay mltiples frac-
turas en el mismo estadio es raro que
sea maltrato. Los traumatismos cra-
neoenceflicos son la causa ms fre-
cuente de mortalidad por maltrato.
HEMATOMAS SUBDURALES POR ZARANDEO
del nio como se dijo en el apartado
anterior.

MUY IMPORTANTE: En nios menores de 2
aos las fracturas metafisarias producen clni-
ca: no impiden caminar, ni provocan cojera, ni
dificultan el movimiento de las piernas y per-
miten gatear sin dolor.

IMPACTO ABDOMINAL
Puede conllevar perforacin de intestino del-
gado principalmente por dos situaciones:
MALTRATO.
IMPACTO CON EL MANILLAR DE LA BICICLETA EN
EL ABDOMEN.
Cuando veamos un gran hematoma en el ab-
domen, vigilaremos por si se ha producido di-
cha circunstancia.

TRATAMIENTO
Lo ms importante es intentar lograr la inte-
gracin nio-familia, es decir, procurar recon-
ducir el entorno familiar teniendo en cuenta la
intervencin multidisciplinar (legal, social, sa-
lud).
Hay que decir que queda mucho por hacer y
que hay que actuar sobre todo en el nivel de
prevencin:

PREVENCIN PRIMARIA
Se trabaja en:
Formacin de profesionales.
Educacin sanitaria.
Mejora social.
Preparacin al parto.
Programa del nio sano.
Modificar actitud de padres frente a
normas y lmites.
Promocionar capacidades innatas de
padres.

PREVENCIN SECUNDARIA
Consiste en:
Identificar familias de riesgo.
Remitir a salud mental a familiares con
toxicomanas o trastornos psicolgicos.
Coordinacin con servicios sociales: vi-
sitas domiciliarias.


A da de hoy no hay una prevencin eficaz a
pesar de haber programas, pues estos no estn
bien estudiados y no hay campaas o propues-
tas de prevencin que demuestren disminu-
cin del maltrato infantil.

Este tema es especial, as que acabaremos
de una forma distinta. En este caso lo
haremos con un dibujo extrado de un
manual para profesorado.

ANEXO
Texto extrado de una web sobre educacin
especial, dirigido a maestros/as, que refleja
bastante bien el ttulo de este tema
(http://edicacionespecialpr.tripod.com/id41.ht
ml).
El nio no sabe defenderse ante las agresiones
de los adultos, no pide ayuda, esto lo sita en
una posicin vulnerable ante un adulto agresi-
vo y/o negligente. Los nios que sufren maltra-
to tienen mltiples problemas en su desarrollo
evolutivo, dficits emocionales, conductuales y
socio-cognitivos que le imposibilitan un desa-
rrollo adecuado de su personalidad. De ah la
importancia de detectar cuanto antes el mal-
trato y buscar una respuesta adecuada que
ayude al nio en su desarrollo evolutivo.

Los problemas que tienen los nios maltrata-
dos se traducen en unas manifestaciones que
pueden ser conductuales, fsicas y/o emociona-
les. A estas seales de alarma o pilotos de
atencin es a lo que llamamos indicadores, ya
que nos pueden "indicar" una situacin de
riesgo o maltrato.
A continuacin exponemos una serie de indi-
cadores que nos pueden ayudar en nuestra
observacin, sin embargo hay que tener en
cuenta que stos por s solos no son suficientes
para demostrar la existencia de maltrato sino
que adems debemos considerar la frecuencia
de las manifestaciones, cmo, dnde y con
quin se producen.
Por ello es importante saber interpretar estos
indicadores y no quedarnos ante ellos como
observadores o jueces de una forma de ser
ante la que no podemos hacer nada. Estos in-
dicadores no siempre presentan evidencias
fsicas (algunas formas de abuso sexual, mal-
trato psicolgico...) sino que pueden ser tam-
bin conductas difciles de interpretar.
Algunos de los indicadores, entre otros, que se
pueden dar son:

EN EL/LA NIO/A
Seales fsicas repetidas (morados,
magulladuras, quemaduras...).
Nios que van sucios, malolientes, con
ropa inadecuada, etc.
Cansancio o apata permanente (se
suele dormir en el aula).
Cambio significativo en la conducta es-
colar sin motivo aparente.
Conductas agresivas y/o rabietas seve-
ras y persistentes.
Relaciones hostiles y distantes.
Actitud hipervigilante (en estado de
alerta, receloso,...).
Conducta sexual explcita, juego y co-
nocimientos inapropiados para su
edad.
Conducta de masturbacin en pblico.

Nio que evita ir a casa (permanece
ms tiempo de lo habitual en el cole-
gio, patio o alrededores).
Tiene pocos amigos en la escuela.
Muestra poco inters y motivacin por
las tareas escolares.
Despus del fin de semana vuelve peor
al colegio (triste, sucio, etc).
Presenta dolores frecuentes sin causa
aparente.
Problemas alimenticios (nio muy glo-
tn o con prdida de apetito).
Falta a clase de forma reiterada sin jus-
tificacin.
Retrasos en el desarrollo fsico, emo-
cional e intelectual.
Presenta conductas antisociales: fugas,
vandalismo, pequeos hurtos, etc.
Intento de suicidio y sintomatologa
depresiva.
Regresiones conductuales (conductas
muy infantiles para su edad).
Relaciones entre nio y adulto secretas,
reservadas y excluyentes.
Falta de cuidados mdicos bsicos.

EN LOS PADRES Y/O CUIDADORES
Parecen no preocuparse por el nio.
No acuden nunca a las citas y reunio-
nes del colegio.
Desprecian y desvalorizan al nio en
pblico.
Sienten a su hijo como una "propiedad"
("puedo hacer con mi hijo lo que quiero
porque es mo").
Expresan dificultades en su matrimo-
nio.
Recogen y llevan al nio al colegio sin
permitir contactos sociales.
Los padres estn siempre fuera de casa
(nunca tienen tiempo para...).
Compensan con bienes materiales la
escasa relacin personal afectiva que
mantiene con sus hijos.
Abusan de substancias txicas (alcohol
y/o drogas).
Trato desigual entre los hermanos.
No justifican las ausencias de clase de
sus hijos.
Justifican la disciplina rgida y autorita-
ria.
Ven al nio como malvado.
Ofrecen explicaciones ilgicas, contra-
dictorias no convincentes o bien no
tienen explicacin.
Habitualmente utilizan una disciplina
inapropiada para la edad del nio.
Son celosos y protegen desmesurada-
mente al nio.

Estos indicadores pueden observarse en otros
casos que no necesariamente se dan en nios
maltratados, la diferencia ms notable es que
los padres maltratadores no suelen reconocer
la existencia del maltrato y rechazan cualquier
tipo de ayuda, llegando a justificar con argu-
mentos muy variados este tipo de acciones; en
cambio los padres con dificultades suelen re-
conocerlas y admiten cualquier tipo de ayuda
que se les ofrezca.

1

SNDROME DE MUERTE SBITA DEL LACTANTE

Este tema no forma parte del contenido de
la asignatura que aparece en la Gua Do-
cente, por consiguiente (y sin acritud), no va
numerado.

El Sndrome de Muerte Sbita del Lactante
(SMSL) constituye un acontecimiento dramtico
tanto para los padres como para el mdico res-
ponsable de la salud del nio. Hasta el ao 1993
el SMSL haba sido la primera causa de mortali-
dad infantil entre uno y doce meses en los pa-
ses desarrollados. Esta preocupacin creciente
de hace 10-15 aos ha disminuido desde la
puesta en prctica de la recomendacin siste-
mtica de colocar a los nios boca arriba. Se han
comprobado otros factores de riesgo, lo que
tambin ha contribuido a la disminucin de las
tasas de mortalidad.

CONCEPTO
Consiste en la muerte sbita e inesperada de
cualquier nio menor de 1 ao de edad, pre-
viamente sano, y que permanece inexplicada
tras la investigacin del lugar de la muerte y de
las circunstancias que la rodearon, la revisin de
su historia clnica y la autopsia completa.
En la mayora de casos se trata de una muerte
judicial; es el forense quien, tras la necropsia, no
encuentra causa alguna y certifica la muerte
como SMSL.

CARACTERSTICAS
Sus tres caractersticas principales son:
El nio muere en la cuna durante el
sueo (SIEMPRE). No ocurre en vigilia.
En la mayora de los casos, no hay signos
de lucha, de cambio de postura, de su-
frimiento. Simplemente el nio es en-
contrado en la misma posicin en la que
qued dormido
1
.
EL SMSL es raro en el 1 mes de vida. El
90% de los casos ocurre en los primeros
6 meses con una mxima incidencia en-
tre el 2 y el 4 mes. Todo esto nos indica
la existencia de un perodo crtico, que
corresponde a los menores de un ao.

0
5
1 0
1 5
2 0
2 5
3 0
%
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 11
m e s e s
1 9 9 2
1 9 9 9
Figura 1. Meses de vida en los que tiene mayor
incidencia el SMSL. Malloy MH Arch Pediatr
Adolesc Med 2004;158.

1
Para que os quede bien claro, citamos las pala-
bras del profesor: El nio qued durmiendo como
un bendito y tan bendito que fue al cielo.

2
CAUSAS
No se conocen las causas del SMSL. Se han in-
tentado diversas aproximaciones, pero lo nico
que est claro es que NINGUNA DE LAS SI-
GUIENTES ES CAUSA del SMSL. Estas no-causas
son:
No hay datos significativos que prueben
que los casos de casi-SMSL o Episodio
Aparentemente Letal (EAL o ALTE= Ap-
parent Life Threatening Event) puedan
clasificarse como un episodio que pueda
conducir a SMSL. Es decir que no se en-
cuentra asociacin epidemiolgica entre
ALTE y SMSL y, mucho menos, asociacin
causa-efecto. Por lo cual, aquellos que
sobrevivan al ALTE no tienen un riesgo
superior de fallecer por muerte sbita
2
.
Hablamos de ALTE cuando el lactante
presenta un cuadro caracterizado por
apnea (central o perifrica), cambio de
color (palidez o cianosis), cambio impor-
tante en el tono muscular (generalmen-
te hipotona, raramente hipertona), so-
focacin o nuseas, con aspecto de
muerte inminente. Tras estimulacin f-
sica (somatosensorial) enrgica o ma-
niobras de reanimacin cardiopulmonar
avanzada, el nio SE RECUPERA. Aunque
haya ciertas similitudes, no se puede
asegurar que los nios con ALTE sean
casos abortados de SMSL porque, ade-
ms, con frecuencia los antecedentes
clnicos del nio permiten la identifica-
cin de la causa ms probable de ALTE
(cosa que no ocurre en SMSL ya que se
trata de un nio SANO previamente), y
de las consecuencias metablicas del
episodio.
No est causado por vacunacin como
proponan diversas corrientes que rela-
cionaban a la vacunacin con casos de
autismo, asma o SMSL.
Tampoco tiene que ver con que los pa-
dres no sean cuidadosos o hayan
hecho algo mal. Es muy importante
aclarar esto a los padres porque con fa-
cilidad surgen sentimientos de culpa y
hay que hacerles entender que no hay
ningn culpable.

2
En el Manual de Pediatra de Cruz Hernndez
pone que los nios que han presentado ALTE tie-
nen un riesgo de SMSL de 5 a 10 veces mayor.
No es contagioso.
No es hereditario en el sentido de que
no se trata de una herencia mendeliana
(no se transmite de forma autosmica ni
recesiva); pero s es cierto que se acumu-
la en familias y tener un hermano falle-
cido por SMSL conlleva un riesgo mayor.

FACTORES DE RIESGO
Aunque no hay causas, s se han encontrado
factores de riesgo relacionados con el SMSL
3
:
POSICIN SUPINO VS. PRONO. Hoy, gracias al
estudio publicado en Lancet sabemos
que el SMSL es 13 veces ms frecuente
al dormir en decbito prono, que frente
a dormir en decbito supino.
La primera pista sobre este factor de
riesgo empez en Nueva Zelanda por-
que los aborgenes australianos tenan
tasas muy altas de SMSL y se vio que te-
nan la costumbre de envolver a los ni-
os en pieles (bien calentitos) y acostar-
los boca abajo. Ms adelante los pedia-
tras alemanes ponen mucha insistencia
en que si los nios duermen boca arriba
y vomitan pueden broncoaspirar el v-
mito y morir. Realmente no haba estu-
dios sobre la epidemiologa de este fe-
nmeno (si era frecuente o si no, en qu
nios se daba) y era pura elucubracin,
pero los pediatras de todo el mundo
comenzaron a recomendar a las madres
que acostaran a sus hijos decbito pro-
no. La confirmacin de la asociacin en-
tre la forma de acostar al beb y el SMSL
result al observar que las tasas de mor-
talidad por SMSL aumentaban muchsi-
mo en los bebs holandeses al adoptar
esa nueva recomendacin y abandonar
su costumbre (bien conocida socialmen-
te) de acostar a sus nios boca arriba.
De forma emprica, en los aos 90 co-
mienzan las recomendaciones de acos-
tar a los nios boca arriba. Ms tarde
Lancet publica en 2004 un estudio cau-
sa-efecto y, a partir de entonces, se con-
sidera evidencia suficiente que acostar a
un nio boca arriba disminuye el riesgo
de SMSL.

3
Carpenter et al. Sudden unexplained infant death
in 20 regions in Europe: case control study. Lancet:
2004; 363.

3
Figura 2. En el ao 1992 la Academia Americana
de Pediatra dice que hay que acostar a los ni-
os en decbito supino. A partir de ah dismi-
nuyen en un 60% las tasas de mortalidad por
SMSL.

FUMAR Y DORMIR EN LA MISMA CAMA QUE EL
NIO es un factor de riesgo muy alto
tambin, incluso ms que el anterior.
LO MISMO OCURRE CON LA EDAD MATERNA Y EL
HECHO DE TAPAR LA CABEZA DEL NIO PARA
DORMIR. Este ltimo hecho se relacionan
con una mala ventilacin, que crea una
microatmsfera rica en CO
2
.

Figura 3. Aclaramos que la Odds Ratio multivariante nos dice si una variable es factor de riesgo inde-
pendiente o no. De todas las variables analizadas en la tabla, slo las que hemos comentado antes
resultaron serlo.


4
TEORA DEL TRIPLE RIESGO DE FILIANO Y KIN-
NEY
Existe una hiptesis propuesta para intentar
explicar este sndrome. De acuerdo con ella el
SMSL se produce cuando inciden en un lactan-
te simultneamente tres circunstancias:
NIO VULNERABLE.
PERODO CRTICO DEL DESARROLLO MADURA-
TIVO.
FACTORES EXGENOS.

A continuacin sern explicadas estas circuns-
tancias.

Figura 4. Diagrama de la Teora del triple ries-
go.

Nio vulnerable
El SMSL puede reflejar un retraso en la madu-
racin de la funcin cardiaca o pulmonar. Se
ha descrito un retraso en el desarrollo del n-
cleo arcuato, que interviene en el control respi-
ratorio y de la presin arterial.
Por tanto, el nio podra morir por una parada
cardiaca o por una parada respiratoria o tras-
torno de apnea, en este ltimo caso porque el
marcapasos respiratorio no funciona.
Por otro lado, existe un retraso en el desarrollo
de regiones del SNC que regulan el despertar,
tanto en situaciones de hipoxia con o sin
hipercapnia, o como respuesta a reflejo larn-
geo que produce apnea y bradicardia. Es decir,
que lo normal es que tras la parada respirato-
ria se activaran los quimiorreceptores (como
respuesta al aumento de pCO
2
y disminucin
de pH), pero estos fallan y no se intenta corre-
gir la situacin. No slo hay un trastorno de
apnea, sino que tambin se produce un tras-
torno del despertar (por eso el nio no presen-
ta signos de lucha).
Finalmente diremos que las apneas son ms
frecuentes en los prematuros.

Perodo crtico
Entre el 2 y 4 mes se produce la maduracin
de todos los sistemas comentados en el punto
anterior, por eso hablamos de perodo crtico.
Redundando en lo ya dicho, vemos que hay un
desarrollo de las funciones de despertar, orga-
nizacin del sueo, control respiratorio y me-
tabolismo.
Adems, en este periodo hay un rpido creci-
miento cerebral, que refleja el rpido cambio
de determinadas reas del SNC, entre ellas las
relacionadas con el control cardiorrespiratorio
y el despertar.
De las necropsias podemos obtener datos que
apoyan de manera terica que cierta disfun-
cin de los sistemas reticular y respiratorio
est relacionada con el SMSL:
Cierta gliosis del tronco. Esto no es una
causa, pero es una alteracin anatomo-
patolgica que nos puede guiar hacia el
diagnstico de SMSL.
Hipomielinizacin sobre todo del n-
cleo magnocelular de la formacin reti-
cular.
Un pequeo grupo tienen fallecidos
hipoplasia del ncleo arqueado y alte-
raciones de receptores de este ncleo
que intervienen en el mantenimiento
del ritmo respiratorio.
Repetimos que estas circunstancias no se pue-
den establecer como causas del SMSL.

Factores externos
Dichos factores son:
ASFIXIA POR REBREATHING: La posicin
de prono puede asociarse con la recir-
culacin de aire enriquecido en CO
2
y
empobrecindolo en O
2
procedente de
la propia espiracin del nio.
HIPERTERMIA: Los nios excesivamente
arropados o la habitacin demasiado
caldeada puede aumentar el gasto me-
tablico, aunque no est claro si es el

5
exceso de temperatura o el hecho de
estar demasiado cubierto por la ropa el
factor de riesgo.
TABACO.
DORMIR EN LA CAMA CON LOS PADRES.

OTRAS POSIBILIDADES
INFECCIONES (VRS): en los aos 70 una
publicacin escocesa superpuso la gr-
fica con los datos de mortalidad por
SMSL a la grfica con las tasas de inci-
dencia de infeccin por Virus Respira-
torio Sincitial y coincidan extraordina-
riamente. Se crey entonces en la aso-
ciacin VRS- SMSL porque adems la
apnea, bradicardia y muerte eran ma-
nifestaciones del VRS. Hoy da el fcil
diagnstico de VRS y tener en cuenta
que se presenta estacionalmente (cosa
que no ocurre con el SMSL) nos aclara
este error.
ALTERACIONES METABLICAS: una hipoglu-
cemia por trastornos en la betaoxida-
cin de cidos grasos o una glucogeno-
sis I, no diagnosticadas, puede dar lu-
gar a un cuadro letal. En contra de esto,
hay que tener en cuenta que no todas
las clulas van a morir a la vez y sin
ningn signo previo de advertencia.
ARRITMIAS: un sndrome de QT largo
puede debutar con una parada carda-
ca, que unido a todo lo ya explicado
puede desembocar en un SMSL.
INFANTICIDIO ENMASCARADO.

CONTENIDO AMPLIADO
Otras fuentes consideras estos factores de
riesgo adicionales:
El riesgo se multiplica por diez en
los hermanos subsiguientes y por
veinte en los gemelos.
Existen grandes diferencias tnicas
(no hablo de razas para que el
Coordinador General de Comisiones
no me pegue ).
La frecuencia se multiplica por dos
cuando el peso est comprendido en-
tre 1.500 y 2.000 g, y lo hace
por diez cuando es menor de 1.500
g.
El riesgo tambin es mayor cuando
existen antecedentes de amnionitis,
nacimiento pretrmino o CIR, mol-
deamiento ceflico, baja puntuacin
en el test de Apgar o distrs respi-
ratorio neonatal.
En los embarazos mltiples el riesgo
es mayor para el segundo gemelo.
La lactancia materna tiene un efecto
reductor.
Por gneros es ms frecuente en el
masculino.


6
TRATAMIENTO
No hay tratamiento para el SMSL, pero apro-
vechando el conocimiento de los factores de
riesgo, s hay que llevar a cabo unas recomen-
daciones como prevencin:
Se recomienda NO:
Dormir en supino.
Dormir demasiado abrigados.
Colchones demasiado blandos.
Almohadas, edredones y otros materia-
les blandos.
Compartir cama.
Dispositivos diseados para mantener
la postura.

Monitorizacin en domicilio?
Actualmente se recomienda, en general, la
monitorizacin domiciliaria en los siguientes
casos:
Lactantes que se ha diagnosticado de
Episodio Aparentemente Letal.
Prematuros con Apnea sintomtica.
Hermanos de 2 mas fallecidos por
SMSL (con frecuencia se monitoriza in-
cluso si slo ha fallecido un hermano).
Es muy importante educar a la familia en RCP
cuando se llevan la monitorizacin a casa.

Figura 5. Campaa de la Consejera de Sanidad
de la Regin de Murcia.

Mirad cmo disfruta la nia del buenda
que hace.


1

EL RECIN NACIDO PRETRMINO

Este tema tampoco forma parte del conteni-
do de la asignatura que aparece en la Gua
Docente, por consiguiente, no va numerado.
No obstante, es materia de examen, al igual
que el de SMSL.

CONCEPTO
El recin nacido pretrmino es que tiene menos
de 37 semanas de gestacin al nacer. Estos ni-
os van a acarrear una serie de problemas que
sern ms acusados cuanto menor sea la edad
gestacional, es decir que presentarn una ma-
yor mortalidad y morbilidad cuanto ms inma-
duros sean. Tambin se clasifica al nio segn el
peso, lo cual indica tambin maduracin:
RN DE BAJO PESO: menor a 2.500 gramos.
RN DE MUY BAJO PESO: menor a 1.500 gra-
mos.
RN EXTREMADAMENTE DE BAJO PESO: menor
de 1.000 gramos.

EPIDEMIOLOGA
El nmero de prematuros est aumentando en
los ltimos aos, siendo un 10% de todos los
partos. Ello es debido, en parte, al aumento de
partos mltiples por la fecundacin in vitro,
reproduccin asistida... Pero la causa que ten-
dra un mayor peso est an por determinar,
incluso se ha pensado en algn factor de etiolo-
ga infecciosa.
Cada vez se atiende a nios ms inmaduros, con
lo que aumenta la morbilidad y mortalidad en
los servicios de neonatologa.

VIABILIDAD
Este aumento de la frecuencia de nios pretr-
mino cada vez ms inmaduros lleva a plantear-
se la cuestin de cul es el lmite en la edad ges-
tacional a partir del cual el RN debe reanimarse
y ser tratado de sus complicaciones, es decir,
considerarse viable
1
.
En la mayora de hospitales se considera como
lmite de viabilidad a las 25 semanas, aproxi-
madamente. No obstante, con ese tiempo son
RN vivos con posibilidades de vivir, pero con una
mayor probabilidad de presentar complicacio-
nes en el futuro. A las 28 ya hay ms opcin y el
pronstico es bastante bueno, siendo a las 30
semanas ya excelente. Por otro lado, con 23
semanas han existidos casos compatibles con la
vida y con 24 semanas lo que se hace es hablar
con la familia y decidir, pero en la prctica estos
se reaniman siempre.
En la mayora de grandes prematuros, la causa
de exitus es debida a infecciones nosocomiales
(por el uso de catteres, por ejemplo), porque
son inmunolgicamente deficientes.

CONTENIDO AMPLIADO
CAUSAS DE PREMATURIDAD
En la mayora de los casos no existe una
causa aparente, pero existen una serie de
alteraciones predisponentes:
- Infecciones de la madre.
- Gemelaridad.
- Malformaciones o anomalas fetales.
- Rotura prematura de membranas.
- Anomalas de la placenta.

1
En este caso se define viabilidad como: semana
de gestacin a partir de la cual el nio tiene unas
caractersticas que le permiten vivir en unas condi-
ciones adecuadas.


2
ASPECTOS PROBLEMTICOS DEL
PREMATURO
Los intensivistas neonatales se ocupan de pre-
maturos desde la semana 24 a la 32. A medida
que es ms prematuro ms problemas presen-
tar.

PROBLEMAS RESPIRATORIOS
Hay un tema dedicado exclusivamente a este
apartado, as que seremos breves.

Enfermedad de la membrana hialina o Sn-
drome de distress respiratorio
Es muy caracterstica del nio inmaduro y pro-
duce problemas respiratorios por esto mismo,
es decir, por inmadurez pulmonar. Se produce
un colapso de los alveolos por falta de surfac-
tante.

Asfixia perinatal
Falta de oxgeno ocasionada por la hipotona de
los msculos respiratorios teniendo as una
menor capacidad para respirar.

Apneas recurrentes
Se define apnea como la falta de respiracin
con una duracin superior a 20 segundos, o
menor de 20 segundos, pero sumada a cambios
hemodinmicos caracterizados por cianosis y
cambios en la frecuencia cardiaca, bradicardia.
Al recin nacido prematuro menor de 34 sema-
nas tenemos que monitorizarlo y estudiar, en
caso de que exista, si la apnea es primaria o
secundaria a cualquier proceso como sepsis;
problemas metablicos como hipoglucemia y
alteraciones inicas; hormona; cerebral; hemo-
rragia... En este ltimo caso el tratamiento ser
el de la causa desencadenante. Las apneas tam-
bin pueden ser mixtas. Si todo es normal sera
una apnea primaria (es lo comn) que podra
ser debida a una inmadurez del centro respira-
torio.

CONTENIDO AMPLIADO
La pantalla de un monitor suele ser pareci-
da a sta. La lnea azul de arriba represen-
ta la saturacin de oxgeno en sangre. Es
un indicador del funcionamiento de la respi-
racin. Los niveles normales en neonatos es
de 80% a 100%. Si baja de ese mnimo
salta la alarma y es seal de que la respi-
racin no es ptima.
La lnea verde representa las pulsaciones
cardiacas por minuto. En neonatos se consi-
dera normal un valor entre 100 y 200
(aunque la mayor parte de las veces oscila
entre las 140 y las 170 ppm). Si descien-
de de 100 se considera bradicardia y salta
la alarma.
La lnea amarilla representa el movimiento
torcico de la respiracin, en frecuencia y
amplitud. Se considera normal una frecuen-
cia de entre 20 y 100 respiraciones por
minuto para los neonatos.
Ocasionalmente en el monitor aparece el
indicador de la presin sangunea.


3
Las apneas primarias pueden ser:
CENTRALES: por inmadurez del centro res-
piratorio, el nio se olvida de respirar
sobre todo cuando duerme, debido a
que en este periodo el centro disminuye
su actividad.
OBSTRUCTIVAS: debidas a una obstruccin
por hiperextensin o hiperflexin del
cuello. Estas ocurren generalmente
tambin cuando el beb est durmien-
do. Cuando ocurre esto hay que estimu-
lar tctilmente al beb y despertarlo y si
ello no es suficiente utilizaremos es es-
timulantes del sistema nervioso central:
citrato de cafena o teofilina. Si la apnea
an persiste el tratamiento que se utili-
zar ser un ventilador manual (Ambu)
y, en el caso extremo, el ventilador me-
cnico.

PROBLEMAS NEUROLGICOS

Hemorragia intraventricular
Se tratar en el tema de traumatismos del RN.
En sta se observan los ventrculos cerebrales
llenos de sangre. Es una lesin muy importante
debido a la trascendencia que puede tener a
largo plazo. Suele ir asociada a leucomalacia
periventricular que se da en la sustancia blanca
alrededor del ventrculo y es un condicionante
de parlisis. El pronstico neurolgico del pre-
maturo depende de si tiene o no hemorragia y,
adems, la probabilidad de sta aumenta con la
prematuridad.

PROBLEMAS DE TEMPERATURA
La incubadora apareci a finales del siglo XIX,
pero no es usada hasta principios del siglo XX.
Se emplea porque el RN inmaduro tiene una
disregulacin del centro termorregulador. Estos
bebs no pueden defenderse del fro, su rango
de temperatura es muy limitado, lo que puede
acarrear graves trastornos metablicos (acido-
sis). Por ejemplo: verano, 22 grados, 800 gra-
mos: este beb estara hipotrmico.
Como sabis los bebs poseen la llamada grasa
parda, pero se les va gastando. Adems, hay que
tener mucho cuidado en que el beb no pierda
esas caloras por hipotermia ya que las necesita
para crecer.
El recin nacido tiene tendencia a la hipotermia.
No obstante, si nos pasamos de calor, el nio
caer en hipertermia; pues, como ya se ha di-
cho, su rango de temperatura es limitado.
Finalmente, diremos que a la incubadora tam-
bin se le conoce como ambiente trmico neu-
tro. sta posee una temperatura ptima a la
que el nio tiene el menor gasto energtico por
desprendimiento. Por todo ello, la unidad de
neonatologa tambin es conocida como "incu-
badoras".

PROBLEMAS CARDIOVASCULARES

Alteracin del aumento fisiolgico de las
resistencias vasculares sistmicas en el re-
cin nacido
En circunstancias normales, durante la primera
semana de vida es cuando se produce el au-
mento ms crtico de tensin arterial de una
persona, pues TA sistlica pasa de 60 a 80. Sin
embargo, el prematuro tiene facilidad para la
hipotensin. Un dato a resaltar es que cualquier
hipoxia disminuye la contractilidad, hecho que
colabora junto con la inmadurez de los vasos
para una hipotensin (tambin se agrava con
una infeccin). Pos esto, cualquier prdida de
sangre o lquido va a provocar con facilidad una
situacin de shock.

Persistencia del conducto arterioso
De esta forma hay una comunicacin entre la
circulacin pulmonar y sistmica (shunt iz-
quierda-derecha) y por consiguiente, una sobre-
carga pulmonar. El conducto en estos RN es
menos sensible al cierre por prostaglandinas.
Por lo anterior, hay que hacer una buena aus-
cultacin, atendiendo siempre al mnimo deta-
lle. Tambin hay que observarlos hemodinmi-
camente.
Este problema es ms prevalerte en el prematu-
ro (principalmente entre la 22-30 semana),
adems, a ms prematuridad tarda ms en
cerrar o incluso no lo hace, agravando de esta
manera el cuadro respiratorio. El tratamiento
puede ser mdico o quirrgico.

4
PROBLEMAS METABLICOS

Hipoglucemia neonatal
Cuando la glucemia es inferior a 40, pasadas las
dos o tres primeras horas. No obstante, hay que
tener en cuenta que en todo beb existe un
descenso fisiolgico de la glucemia. El RN es
fcil que tenga crisis hipoglucmicas y el pre-
maturo es casi una constante que las tenga.
Estas crisis hipoglucmicas pueden producir
dao cerebral.
Por otro lado, si el RN ingiere un elevado nivel
de glucosa, se dar hiperglucemia y con ello
glucosuria y por esto, deshidratacin. De un
nivel normal de glucosa a uno patolgico hay
muy poco margen.
En todos los recin nacidos prematuros se reali-
zan una serie de test mediante tiras reactivas de
glucosa para controlar la glucemia. No obstan-
te, estas pruebas no son extraordinariamente
fiables. La hipoglucemia es muy frecuente ya
que en estos bebs existe una disminucin de
su almacn de glucgeno por un lado, y un au-
mento del gasto por otro.

Hipocalcemia
Al contrario que en el caso anterior, en este,
rara vez se produce dao neurolgico. No obs-
tante, metablicamente est muy relacionado
con problemas renales. En esta situacin existe
una cierta predisposicin para llegar a la acido-
sis. Por ello hay que tener mucho cuidado con la
carga cida. No hay que excederse con ningn
nutriente, pero tampoco quedarse escaso. Se
debe a que el prematuro no toma leche sufi-
ciente o no puede tomarla (porque est intuba-
do, por ejemplo). Por esto debe administrarse
calcio va parenteral.

Alteracin del calcio y el fsforo (Raquitis-
mo del prematuro)
Se da por alteraciones del metabolismo calcio-
fsforo, principalmente por ste ltimo, y se
manifiesta al cabo de un mes aproximadamen-
te. Si no tiene un adecuado aporte de fsforo
hay que administrarlo junto con calcio (puesto
que la osteopenia del prematuro es poco sensi-
ble al tratamiento con vitamina D). Con este
dficit se pueden producir fracturas slo con
tocar el hueso del beb. No obstante, hoy en da
las leches de frmula estn preparadas para
que esto no se produzca.

Hiperbilirrubinemia
Se manifiesta con ictericia (ms fcil en el pre-
maturo) y se debe a inmadurez enzimtica.

PROBLEMAS RENALES
Est acentuada la inmadurez propia de la edad
neonatal, en consecuencia hay albuminuria,
glucosuria y hematuria discretas, pero lo ms
importante es:
INMADUREZ TUBULAR: da lugar a una pr-
dida de sodio que se manifiesta como
hiponatremia a los 2-3 das. Se ha visto
que la leche de las madres de prematu-
ros tiene un contenido mayor de sodio
para compensar esto. Hay que ser cui-
dadosos a la hora de tratar adminis-
trando sodio, ya que se puede provocar
una hipernatremia, ms grave que la
hiponatremia.
FILTRADO RENAL DISMINUIDO: el manejo de
agua y electrolitos debe ser muy exacto
por ello.
ACIDOSIS: no se reabsorbe bicarbonato
en el tbulo contorneado proximal (in-
maduro), por lo que se elimina en exce-
so.

PROBLEMAS HEMATOLGICOS
El problema ms caracterstico a este nivel es la
anemia del prematuro, pues todos la sufren.
Debemos saber que en un RN normal hay una
disminucin del hematocrito fisiolgica, pero en
el prematuro es ms importante.
Teniendo en cuenta lo anterior, tambin hay
que saber que los RN tienen facilidad para tener
anemia por:
LA VIDA MEDIA DEL HEMATE ES MS CORTA en
el recin nacido y ms an en el pretr-
mino (70-80 das en vez de 120).
EL BEB DUPLICA SU PESO RPIDAMENTE: el RN
pretrmino crece a una velocidad supe-
rior a la del recin nacido normal.
POR ERITROPOYESIS INEFICAZ: el nio no tie-
ne una respuesta buena de eritropoyeti-
na. Actualmente se ha conseguido la
sntesis de una eritropoyetina recombi-

5
nante (en bacterias) lo que ha permitido
descender el nmero de transfusiones.
Lo malo es que no siempre tiene res-
puestas buenas. Por debajo de 1.000
gramos se usa EPO, aunque los resulta-
dos no son todo lo buenos que quisi-
ramos; y por encima de 1.000 gramos,
su uso es totalmente ineficaz.
Pero, en la medida de lo posible, hay evi-
tar las transfusiones (riesgo de infeccio-
nes), a lo que la eritropoyetina ha con-
tribuido enormemente. Gracias a la
creacin de protocolos de uso de EPO y
transfusiones, el empleo de stas lti-
mas ha descendido considerablemente.
Esto es un logro de la medicina basada
en la evidencia.
Otra cosa que hay que evitar en las extracciones
repetidas de sangre, ya que todas las estas ma-
nipulaciones tienen riesgo de infeccin y tam-
bin hay que pensrselo porque al beb que se
encuentra anmico no le sobra sangre. Es ms,
en la anemia del prematuro, el motivo ms im-
portante es la repetida extraccin de sangre
para anlisis a la que es sometido.

PROBLEMAS INFECCIOSOS
Son la primera causa de mortalidad en el pre-
maturo en nuestro medio, pues ste es inmu-
nodeficiente.
Se encuentran acentuadas todas las condicio-
nes que facilitan la aparicin y gravedad de las
infecciones en el perodo neonatal, en especial
la neutropenia, baja tasas de IgG recibida de la
madre
2
y carencia de IgA e IgM. La fagocitosis y
la capacidad bactericida de los leucocitos y la
respuesta inflamatoria estn disminuidas. La
proteccin de las barreras epidrmicas y muco-
sas no es satisfactoria.

2
La mayor parte de Ig del beb es IgG materna
adquirida fundamentalmente en el ltimo trimestre
por paso transplacentario.
CONTENIDO AMPLIADO
Anteriormente, la principal causa de muerte
la constitua la Enfermedad de las membra-
nas hialinas, pero con la llegada del surfac-
tante pulmonar artificial y la introduccin
de determinados mtodos preventivos en la
madre (corticoides, etc.) la mortalidad por
esta causa ha disminuido muchsimo.

PROBLEMAS GASTROINTESTINALES

Problemas de nutricin
Es un campo enorme. Un dato a tener en cuenta
es que a un gran prematuro no se le puede dar
de comer va enteral, ya que se sabe que un
aumento rpido de alimentacin favorece la
lesin intestinal. Hay que instaurar rpidamen-
te una nutricin parenteral para que calrica-
mente no se afecte mucho. Por otro lado, una
alimentacin pobre producir un deterioro ca-
tablico.

Ictericia frecuente
Como ya se ha comentado, sta se manifiesta
como consecuencia de hiperbilirrubinemia.

Enterocolitis necrotizante
Patologa intestinal producida por infecciones y
alimentacin precoz. Clnicamente se da:
DISTENSIN ABDOMINAL.
HIPEREMIA EN PARED ABDOMINAL CON REAC-
CIN PERITONEAL.
CUADRO SPTICO, que produce alteracin
del estado general.
PRESENCIA DE SANGRE EN HECES (a veces in-
cluso se ve macroscpicamente).

Si esta alteracin tiene una evolucin rpida o
no se coge a tiempo se producir una perfora-
cin que desembocar en una peritonitis y sta
puede provocar incluso la muerte.

6
PROBLEMAS OCULARES

Retinopata del prematuro
Consiste en una alteracin retiniana por una
neoformacin vascular anmala y descontrola-
da. Constituye la causa ms frecuente de ce-
guera en nios. Dicho crecimiento anmalo se
debe a una hiperoxia que produce vasoconstric-
cin y esta hace que aumenten los factores de
crecimiento vasoretinianos, proliferando as
desorganizadamente vasos en la retina, lo que
lugar a una fibrosis e incluso desprendimiento
de retina y ceguera. Por todo ello, hay que con-
trolar el fondo de ojo y por otro lado ser muy
meticulosos con la oxigenoterapia. La sepsis
(infeccin ms shock), la hipoxia y las transfu-
siones repetidas tambin constituyen factores
de riesgo. El tratamiento de la hipoxia y la hipe-
roxia en la etiopatogenia de esta enfermedad
hacen importante la monitorizacin de la satu-
racin de oxgeno y la cautela a la hora de la
utilizacin de la oxigenoterapia.
Finalmente, citando textualmente al profesor
Bosch, diremos que el factor ms importante
de esta retinopata es la prematuridad.

CUIDADOS DEL RN PRETRMI-
NO
Van dirigidos a evitar todos los problemas co-
mentados anteriormente:
CONTROL DE OXIGENACIN: mediante moni-
torizacin para evitar la hipoxia (is-
quemia, acidosis) y la hiperoxia (retino-
pata).
CONTROL DE APNEAS: mediante el control
de la saturacin de oxgeno.
AMBIENTE TRMICO NEUTRO.
MENOR MANIPULACIN POSIBLE: de esta
forma se disminuye la sepsis. Antes el
nio era sometido a un estrs continuo,
no descansaba Se ha visto que cuando
el nio se encuentra en un ambiente re-
lajado crece ms y se desarrolla mejor.
LAVADO CORRECTO DE MANOS del personal
con geles de alcohol (antes se usaban
jabones pero estropeaban las manos a la
larga) que elimina muy bien los grme-
nes.
CONTROL Y ANTISEPSIA de todo lo relacio-
nado con la transmisin de infecciones.
RELACIN PSICOSOCIAL CON LOS PADRES: el
nio prematuro lleva mucho cable en-
cima, nace tres meses antes, los padres
estn en vilo porque no saben la evolu-
cin de su hijo Por todo esto, hay que
introducir a los padres en el cuidado de
los nios para que todo vaya bien. De es-
ta forma los padres se sientes satisfe-
chos y a la vez el nio siente la presencia
de estos. Los padres tienen que estar
presentes en la exploraciones y apren-
der y colaborar con el personal de en-
fermera
CONTROL DE LA NUTRICIN.
OTROS ASPECTOS: en el H.U.V.A. se desa-
rrolla el llamado Programa canguro,
consistente en que no slo hay que
permitir darle el pecho al beb; sino que
el nio pasa de estar en la incubadora,
ambiente hostil, a sentirse cerca de la
madre, del padre, piel con piel (aunque
lleve sonda, respirador). Se ha compro-
bado que el no perder la relacin pa-
dres-hijo mejora la morbilidad y morta-
lidad del beb.

PRONSTICO A LARGO PLAZO
DEL RN PRETRMINO
El objetivo a seguir en el cuidado del recin na-
cido pretrmino es intentar mantener una cali-
dad de vida extrauterina similar a la que posee-
ra de manera intrauterina, de modo que se
eviten los problemas derivados de la prematu-
ridad, que darn secuelas a largo plazo:
PROBLEMAS DE DESARROLLO DEL SNC: motor
e intelectual, en funcin sobre todo de la
existencia o no de hemorragia intraven-
tricular, visual (retinopata del prematu-
ro), auditiva (importancia del silencio). A
los prematuros de menos de 1.400 gra-
mos se les debe realizar un seguimiento
muy estricto, ya que puede ocurrir que
inicialmente el desarrollo psquico sea
normal pero que, con el paso del tiempo,
se presenten problemas. No obstante,
slo el 5-10% presenta minusvalas gra-
ves como parlisis cerebral, retraso
mental, convulsiones o alteraciones sen-
soriales.

7
PROBLEMAS RESPIRATORIOS: como displasia
broncopulmonar o neuropata crnica
del prematuro (a consecuencia de la
ventilacin asistida), en cuyo caso son
ms susceptibles de padecer disnea re-
cidivante, bronquiolitis e infecciones
respiratorias. En estos casos es impor-
tante realizar un seguimiento respirato-
rio dada la importancia y cronicidad del
problema.
PROBLEMAS DE NUTRICIN Y CRECIMIENTO: el
gran prematuro no come, no puede di-
gerir, por lo que la mayora necesita nu-
tricin parenteral durante los primeros
das; pero en nios de 1.000-1.500 gra-
mos resulta suficiente la leche materna.
Desde el principio se debe aportar la su-
ficiente cantidad de energa al nio, pe-
ro la nutricin temprana parece no ser
beneficiosa (puede estar relacionada
con la enterocolitis necrotizante). Se de-
be nutrir lo suficiente para que manten-
ga su crecimiento. A pesar de todo ello,
estos nios suelen ser pequeos y del-
gados y casi nunca alcanzan el peso
ideal para su edad, por ello se debe lle-
var a cabo en todo nio pretrmino un
seguimiento somatomtrico para com-
probar si su crecimiento es adecuado.
RIESGO SOCIAL: se acompaa de un au-
mento de problemas de tipo emocional
y del aprendizaje que pueden influir en
su relacin con la sociedad, dar altera-
ciones del comportamiento, etc.

Los FACTORES DE RIESGO para sufrir secuelas
son:
Edad gestacional.
Retraso del crecimiento intrauterino.
Nivel socioeconmico.
Fracaso respiratorio.
Sepsis neonatal.
Hemorragias intraventriculares y/o pre-
sencia de leucomalacia preventricular.
Medicacin.
Nutricin.

Ah va otra comisionista de Pediatra con
una vestimenta muy adecuada para estas
fechas.

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