Un cromosoma es una molécula de ADN con parte o todo el

material genético (genoma) de un organismo. Cada

cromosoma está compuesto de ADN firmemente enrollado
muchas veces alrededor de proteínas llamadas histonas que
soportan su estructura.
Cromosoma 1: es los más grandes de los 23 cromosomas,
compuestos de alrededor 249 millones de pares bajos del
nucleótido, contiene alrededor de 4220 genes. Susceptible a
los polimorfismos o a las mutaciones.
 Síndrome de la cancelación 1p36
 Neuroblastoma
 Microdeletion 1q21.1

Cromosoma 2: atraviesa 243 millones de pares bajos y compone el
alrededor 8% de la DNA total presente dentro de nuestras células.
Contienen alrededor de 1490 genes.
 Trisomía 2
 Síndrome de la cancelación 2q37
Cromosoma 3 : Atraviesa casi 200 millones de pares bajos, los
bloques huecos de la DNA, componiendo alrededor 6,5% al 7% del
material genético en el genoma humano. Contiene 1100 a 1500
genes.
 Síndrome de Brugada
 Angioma cavernoso
 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
 Coproporfiria hereditaria


Cromosoma 4: se compone sobre de 186 millones de pares bajos,

los bloques huecos de la DNA que pila de discos apretado y en
espiral estupendo de la hélice de la DNA. Representa el alrededor
6% a 6,5% de la DNA en el genoma humano. Contiene
aproximadamente 1600 genes y aproximadamente 190 millones de
pares bajos.
 Acondroplasia
 Leucemia linfática crónica
 Síndrome de Ellis-van Creveld
 Fibrodisplasia osificante progresiva
Cromosoma 5: representa el casi 6% del total de ADN. Contiene
aproximadamente 1700 genes y aproximadamente 180 millones de
pares bajos.
 Distrofia corneal granular tipo II
 Homocistinuria
 Síndrome de Usher
 Síndrome de Treacher Collins

Cromosoma 6: contiene aproximadamente 170 millones de pares de

bases representando un 6% del ADN total de la célula.
 Trisomía parcial 6q
 Monosomía parcial 6p
 Espondilitis anquilopoyetica , HLA-B
 Colagenopatías tipo II y XI
 Enfermedad celiaca
Cromosoma 7: Posee más de 158 millones de pares de bases (el
material constituyente del ADN) y representa entre el 5% y el 5.5%
del ADN total de la célula.
 Aciduria arginosuccínica.
 Angioma cavernoso.
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2
Cromosoma 8 : 155 millones de pares de bases (el material
constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN
total de la célula. Contiene entre 700 y 1000 genes.
 Linfoma de Burkitt.
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4.
 Hipotiroidismo congénito.
Cromosoma 9 : Constituye un 4% del ADN de cada una de
nuestras células y se estima que contenga entre 800 y 1200
genes en total.
 Melanoma maligno
 Leucemia mieloide/lifoide o mixta
 Miopatía con cuerpos de inclusión
 Susceptibilidad al mesotelioma maligno
 Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Cromosoma 10: se compone de más de 135 millones de pares
bases, y representa entre el 4 y 4,5% del total de ADN en las células.
contiene entre 800 y 1.200 genes.
 Síndrome de Apert
 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Cromosoma 11: posee alrededor de 134,5 millones de pares de
bases, representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.
Contiene 1300 y 1700 genes.
 Autismo (neurexina 1)
 Aniridia
 Ataxia telangiectasia
Cromosoma 12: posee alrededor de 133 millones de pares de bases,
que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.
Contiene entre 1000 y 1300 genes.
 Acidemia metilmalónica
 Acondrogénesis tipo 2
  Colagenopatía, tipos II y XI
Cromosoma 13: se compone de alrededor de 113 millones de pares
de bases, que representan entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total
de ADN de la célula. Contiene entre 300 y 700 de genes.
 Cáncer de vejiga
 Cáncer de mama
 Sordera no sindrómica
 Acidemia propiónica
Cromosoma 14: tiene 87.410.661 pares de bases, 1050 genes y
fragmentos génicos y 393 pseudogenes. Entre sus genes, unos 60
han sido asociados a enfermedades como Alzheimer
precoz, síndrome de Usher y diversas cardiopatías y defectos de
la visión y audición.
Cromosoma 15: posee alrededor de 106 millones de pares de bases,
que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.
Contiene entre 700 y 900 genes.
 Síndrome de maritza farfan.
 Sordera no sindrómica.
 Enfermedad de Tay-Sachs.
 Tirosinemia.
Cromosoma 16: posee alrededor de 90 millones de pares de bases,
representando por debajo del 3% de la cantidad total
de ADN del genoma. Contiene entre 850 y 1200.
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
 Enfermedad de Crohn
Cromosoma 17: contiene aproximadamente 1600 genes que
equivalen a unos 80 millones de pares de bases. Contiene entre
1.200 y 1.500 genes.
 Osteogénesis imperfecta
 Síndrome de Papillon-Lefèvre
  Síndrome de Li-Fraumeni

Cromosoma 18: contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de

pares de bases. Contiene 300 y 400 genes.
 Porfiria eritropoyética
 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
 Enfermedad de Niemann-Pick

Cromosoma 19: Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones

de pares de bases.
 Enfermedad de Alzheimer
 Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos
subcorticales y leucoencefalopatía
 miopatía centronuclear forma dominate autosomática
Cromosoma 20: Contiene unos 900 genes que corresponden a unos
60 millones de pares de base. representan entre el 2% y el 2,5%
del ADN total de la célula.
 Síndrome de Alagille
 Celiaquía
 Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa

Cromosoma 21: contiene unos 400 genes con más de 40 millones de

pares de bases
Cromosoma 22: contiene más de 800 genes con unos 40 millones de
pares de bases.
 Esclerosis lateral amiotrófica
 Cáncer de mama
 Leucodistrofia metacromática
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones
de pares de bases
  Síndrome de Rett
 Síndrome de Lesh-Nyhan
 Síndrome de Alport

Cromosoma Y: contiene más de 200 genes y unos 50 millones de

pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas
enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la
azospermia y la disgenesia gonadal.