GLOSARIO

Aberración cromosómica . Mut ació n relacio nada con cambios en los cromosomas, deleciones,
amplificaciones, etc.
Ácido desoxirribonucleico. Ver ADN. Ácido ribonucleico. Ver ARN.
Acridina. Sustancia química que se intercala en el ADN y provoca mutaciones, adiciones y
deleciones.
Acrocéntrico. Cromosoma en el que el centrómero se encuentra en un extremo de sus brazos,
muy próximo a uno de los telómeros, dando lugar a un brazo p muy corto y un brazo q mucho
más largo.
Adenina. Base púrica presente en el ADN y el ARN. En el ADN es complementaria a la timina
y en el ARN, al uracilo.
ADN. Molécula formada por dos secuencias complementarias de ácidos nucleicos formando una
doble hélice, que contiene y transmite la información genética en los organismos.
Alelo. Cada una de las formas en que se presenta un gen. En un organismo diploide tiene dos
alelos de cada gen; una copia proviene de la madre y la otra del padre.
Alogénico. Que es de la misma especie, pero genéticamente diferente.
Aminoácido. Unidad básica que forma las proteínas. Cada aminoácido viene codificado por un
codón, que es un triplete de nucleótidos, según el código genético.
Amplificación. Aumento del número de copias del ADN.
Anafase. Etapa en la división celular de eucariotas en la que los cromosomas duplicados migran
a distintos lugares en la célula.
Aneuploide o aneuploidía. Aberración cromosómica en una célula o individuo en la que el
número de cromosomas no corresponde con el número haploide. Ejemplos más comunes en
humanos son las trisomías y las monosomías.
ARN. Molécula formada por una secuencia de ácidos nucleicos, que está implicada en la síntesis
de proteínas mediante la transcripción y la traducción.
Antiparalelo. Orientación opuesta a una cadena nucleotídica. El extremo 3'0H de una cadena se une
al extremo 5'P de la cadena opuesta.
Antisentido. Secuencia de nucleótidos con bases complementarias a una secuencia con sentido.
Autosoma. Cualquier cromosoma que no es el sexual. En humanos hay 22 pares de cromosomas
autosomas. Se heredan de forma autosómica, es decir, no importa el sexo.
Bandeo. Técnica para teñir los cromosomas. Hay varios tipos, según la parte del cromosoma que
queramos estudiar.
Biblioteca de cADN. Clonación de ADN a partir de ARMm en vectores. No contiene intrones.
Biblioteca genómica. Genoma tot al clo nado en vectores.
Cariotipo. Conjunto de cromosomas de una célula.
Cebador o primer. Cadena de nucleót idos a partir de la cual la ADN polimerasa sintetiza una
nueva cadena de ADN.
Centrómero. Región del cromosoma en la que se unen las dos cromátidas.
Citosina. Base púrica en el ADN y el ARN. En ambos es complementaria a la guanina.
Clon. Población de células derivadas de una única.
Clonación. Proceso por el cual se producen varias copias de un gen o de un segment o de ADN.
Código genético. Código de la secuencia de nucleótidos que permite pasar de un triplete de
nucleótidos a aminoácidos y a proteínas. Es universal y lo utilizan todos los seres vivos.
Codón. Secuencia de tres nucleótidos que codifica un aminoácido para la síntesis de proteínas.
Colchicina. Alcaloide que inhibe la mitosis en la división celular y se utiliza para la obtención de
cariotipos.
Consejo genético. Estudio de las posibles enfermedades genéticas presentes en la familia para
intentar disminuirlas o tratar los riesgos.
Cromatina. Conjunto de mat erial genét ico compuesto por ADN, ARN, proteínas, histonas y
no histonas, que se encuentran en el núcleo o en la región nuclear.

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Cromátida. Dos moléculas que forman un cromosoma y que están unidas a través del
centrómero.
Cromosoma. Estructura que contiene el ADN. Las células humanas contienen 23 pares de
cromosomas.
Deleción. Anomalía estructural cromosómica que implica la pérdida de material genético, que
puede o no causar enfermedad.
Desnaturalización de ácidos nucleicos. El paso de ADN de doble cadena a cadena sencilla por
medio de distintos métodos químicos y físicos.
Desoxirribonucleótido. Secuencia de ADN formada por una base (A, T, C y G) + azúcar
(desoxirribosa) + fosfato.
Desoxirribosa. Azúcar cíclico de 5 carbonos que forma los desoxirribonucleótidos en el ADN.
Diploidía. Característica de una célula u organismo donde todos los núcleos que la forman poseen
dos copias de cada uno de sus cromosomas.
dNTP. Desoxinucleósido trifosfato localizado en posición 5'. Está formado por dATP, dCTP, dTTP y
dGTP.
Dúplex. Es una molécula de ADN de doble cadena.
Eco RI. Enzima de restricción obtenida de la bacteria Escherichia coli.
Electroforesis. Técnica para separar moléculas de ADN o proteínas por tamaño y carga mediante
el uso de un campo eléctrico.
Enfermedad genética. Enfermedad originada por cambios en el material genético.
Enzima de restricción. Endonucleasa que corta un enlace fosfodiéster específico en la secuencia
de ADN de cada hebra. Se utiliza en ingeniería genética.
Exón. Secuencia de ADN que se transcribe para la síntesis de proteínas.
Expresión génica. Proceso de replicación, transcripción y traducción del ADN de un gen para
sintetizar proteínas.
Fenotipo. Expresión del genotipo a la que contribuye el medioambiente.
FISH. Técnica de hibridación in situ con fluorescencia.
Gen. Secuencia de ADN de doble hebra que corresponde con la unidad funcional en el genoma.
Genética. Disciplina científica que estudia el material genético de un organismo.
Genoma. Todo el material genético de un organis mo.
Genotipo. Genes característicos de un organismo.
Guanina. Base púrica (G) presente en el ARN y el ADN, que se une a la citosina (C).
Haploide. Célula que contiene una copia de sus cromosomas, los gametos.
Hebra. Cadena simple de ADN o ARN.
Heterocromatina. Cromatina condensada que se tiñe con colorantes para ADN durante la
interfase.
Heterocromosoma. Cromosoma cuya pareja es morfológicamente distinta a él. Normalmente con
este término nos referimos a los cromosomas sexuales.
Heterodúplex. Molécula de ADN de doble hebra, cada una de diferente origen.
Hibridación. Unión de dos cadenas de ADN complementarias procedentes de distintos ADN o del
mismo, pero de distintas regiones.
Homodúplex. Secuencia de ADN con un apareamiento complementario del 100 %.
Homólogo. Cada uno de los pares de genes, que no necesariamente tiene la misma información
genética.
Ingeniería genética. Procesos de manipulación del material genético mediante distintas técnicas.
Intrón. Secuencia de ADN de un gen que no se transcribe para la síntesis de proteínas.
Inversión. Aberración cromosómica en la que se invierte el orden de los genes.
ISCN. International System for Human Cytogenetics Nomenclature (nomenclatura cromosómica).
Kilobase. Longitud de los ácidos nucleicos correspondiente a 1000 nucleótidos (kb).
Ligasa. Enzima que une dos cadenas de ADN.
Línea celular. Cultivo de células que pueden reproducirse indefinidamente.
Loci o locus. Posición de un gen en el genoma.

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Meiosis. Replicación del ADN en la que se producen cuatro células haploides.
Microarray. Chip con una colección de fragmentos de ADN.
Missense. Mutación con cambio de sentido.
Mitosis. División por igual del material genético después de la división celular para formar dos
células hijas.
MLPA. Técnica parecida al PCR, que permite amplificar el ADN.
Monosomía. Ausencia de uno de los componentes del par de cromosomas. Se representa por 2n-
1.
Mutación. Cambio en el material genético.
Mutágeno. Agente que produce un aumento en la frecuencia de las mutaciones.
NGS. Técnica para el análisis de datos de secuenciación masiva.
NOR. Región organizadora del nucléolo que contie ne los genes del ARNr.
Northern blot. Técnica que permite identificar moléculas de ARN.
Nonsense. Mutación sin sentido.
Nosocomial. Contraído en un ambiente hospitalario.
Nucleasa. Enzima que degrada al ADN y al ARN.
Nucleósido. Base púrica o pirimidínica unida a los azúcares ribosa o desoxirribosa.
Nucleótido. Ver desoxirribonucleótido.
Oligonucleótido. Secuencia de hasta 20 nucleót idos. Para microarrays suele tener 60
nucleótidos.
Oncogen. Gen asociado al desarrollo de un cáncer.
Ortólogos. Genes que presentan homologías en dos especies distintas.
Palíndromo. Secuencia de ADN en la que la lectura es igual de derecha a izquierda que al
revés.
PCR. Reacción en cadena de la polimerasa. Técnica para conseguir varias copias del ADN.
Pirimidina. Base nitrogenada, que puede ser: cito sina, que se encuentra en el ADN y el ARN;
timina, presente solo en el ADN; y uracilo, que solo está en el ARN.
Plásmido. Molécula de ADN circular extracromosó mico capaz de replicarse de forma
autónoma.
Polimorfismo. Secuencia de ADN con varias variantes en la población.
Polinucleótido. Secuencia de más de 20 nucleótidos.
Poliploidía. Número adicional de cromosomas en una célula.
Purina. Base nitrogenada, que puede ser: adenina o guanina. Ambas se encuentran tanto en el
ADN como en el ARN.
Recesividad. Alelo enmascarado que no se detecta fenotípicamente. Aparece en células con heteroci-
gosis.
Retrovirus. Virus de ARN que utiliza la transcriptasa inversa para pasar el ARN a ADN.
RFLP. Fragmentos de restricción que se utiliza como marcadores en genética.
Ribosa. Azúcar de los nucleótidos que forma el ARN.
Secuenciación. Técnica mediante la cual podemos saber el orden en el que se disponen las bases
que forman el ADN o el ARN.
SNPs. Polimorfismo de un solo nucleótido. Es la diferencia en una base en un gen respecto al mismo
gen en otro individuo.
Sonda. Se utiliza para ident ificar u n ARNm o un ADNc mediante su marcaje por diferentes
técnicas.
Southern blot. Técnica utilizada para analizar fragmentos de ADN.
Splicing. Eliminación de intrones y unión de los exones.
STR. Secuencias de ADN en las que un fragmento se repite de forma consecutiva.
Telomerasa. Enzima que agrega secuencias cortas repetidas de ADN.
Terapia génica. Tratamiento de una enfermedad mediante manipulación genética.
Termociclador. Equipo para realizar PCR mediante la aplicación de ciclos de temperatura que
producen desnaturalización, hibridación y síntesis de ADN.

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Transcriptasa inversa. Enzima de un retrovirus que sintetiza ADN a partir de ARN.
Transgen. Gen transferido de una especie a otra mediante ingeniería genética.
Transposón. Secuencia genética que contiene genes para insertarse en el cromosoma.
Triploidía. Tres conjuntos de cromosomas; la célula será 3n.
VNTR. Repeticiones de secuencias de pares de bases que se utilizan como marcador molecular.
YAC (Yeast Artificial Chromosome). Vector de clonación obtenido a partir de levaduras.