Enfermedad de Fanconi-Bickel

La glucogenosis de Fanconi-Bickel (FBG) es una enfermedad rara que se caracteriza por acmulos de glucgeno en hgado y riones, disfuncin tubular renal grave y dao en el metabolismo de la glucosa y la galactosa. Se desconoce su prevalencia, aunque se han descrito menos de 200 casos en la literatura hasta ahora. Su aparicin se da en los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, poliuria y raquitismo relacionado con las prdidas de los tbulos proximales. El abdomen prominente es el resultado de un retraso en el crecimiento y hepatoesplenomegalia, siendo evidente en la infancia temprana. La pubertad se retrasa. La osteopenia generalizada conduce a fracturas durante la infancia y se ha descrito osteoporosis en etapas tardas de la vida. Algunos pacientes tambin muestran una distribucin anmala del tejido graso. La FBG se transmite como un rasgo autosmico recesivo y se origina por mutacin heterocigtica compuesta o homocigtica del gen SLC2A2 gene (3q26.2-q27). Se puede sospechar su diagnstico en base a las manifestaciones clnicas, los hallazgos radiolgicos de raquitismo y por caractersticas resultantes de investigaciones en el laboratorio que muestren disfuncin renal del tbulo proximal (glucosuria masiva, proteinuria, fosfaturia, hipofosfatemia, aminoaciduria e hiperuricemia). Sin embargo, se han detectado muchos casos de FBG a travs de pruebas de deteccin de los niveles de galactosa en neonatos. Otros hallazgos de laboratorio incluyen hipoglicemia en ayunas, cetonuria y hipercolesterolemia. La elevada actividad de biotidinasa en suero tambin se encuentra en los pacientes de FBG y, recientemente, se ha propuesto como el marcador diagnstico para este sndrome, as como para otras glucogenosis. Los anlisis de muestras para biopsia revelan esteatosis del hgado, as como acumulacin de glucgeno en los hepatocitos y en las clulas de los tbulos renales proximales. El diagnstico puede confirmarse por identificacin de la mutacin delgen SLC2A2. El principal diagnstico diferencial es la glucogenosis de tipo 1, la cual se origina por un dficit de glucosa-6-fosfatasa (consultar trmino). El diagnstico prenatal es posible en aquellas familias en las que la mutacin del gen SLC2A2 ya ha sido identificada. El tratamiento para la FBG es sintomtico, mediante una compensacin del sndrome renal con el reemplazo de agua y electrolitos. La vitamina D y los suplementos de fosfato son esenciales para prevenir el raquitismo hipofosfatmico. Los pacientes deberan seguir una dieta para diabticos limitada en galactosa y con la fructosa como principal fuente de carbohidratos. Se desconoce su pronstico a largo plazo. La disfuncin tubular renal persiste en la edad adulta aunque, en la mayora de los casos, parece no progresar hacia insuficiencia renal. La dieta y los suplementos pueden aliviar algunas de las manifestaciones de la FBG, pero no mejoran el retraso en el crecimiento con lo que resultan adultos de baja estatura.