El cuadro clínico y los parámetros bioquímicos descritos en el caso sugieren que la recién

nacida presenta un cuadro de hipoglucemia neonatal persistente. La hipoglucemia neonatal se

define como una concentración de glucosa en sangre inferior a 40 mg/dL en un recién nacido a
término y menor a 30 mg/dL en un recién nacido prematuro. En este caso, la recién nacida
presenta una glicemia capilar y central persistentemente baja, a pesar del tratamiento con
glucosa y hidrocortisona.

La hipoglucemia neonatal persistente puede ser causada por diversas patologías, como
trastornos metabólicos, endocrinopatías, infecciones, malformaciones congénitas, entre otras.
En este caso, la madre de la recién nacida es diabética, lo que aumenta el riesgo de
hipoglucemia neonatal en el recién nacido.

El tratamiento inicial de la hipoglucemia neonatal consiste en la administración de glucosa por

vía intravenosa, y en casos refractarios se puede utilizar hidrocortisona para estimular la
producción de glucosa en el hígado. En este caso, la recién nacida respondió
satisfactoriamente al tratamiento con glucosa y hidrocortisona, con una disminución
progresiva de la necesidad de aporte de glucosa y de hidrocortisona.

Es importante realizar un seguimiento estrecho de la recién nacida para descartar posibles

complicaciones a largo plazo, como retraso en el desarrollo neurológico, trastornos del
crecimiento y desarrollo, entre otros. También es importante realizar una evaluación
exhaustiva para determinar la causa subyacente de la hipoglucemia neonatal en este caso, y
descartar la presencia de otras patologías asociadas.

1. La paciente presenta movimientos tónico-clónicos generalizados, succión débil, e hipotonía,

que son signos de hipoglucemia neonatal. La glicemia central y capilar al ingreso de la paciente
son consistentes con hipoglucemia. Además, la bilirrubina elevada puede ser un signo de
ictericia neonatal, que es una complicación común de la hipoglucemia neonatal. La
hipoglucemia puede llevar a la acumulación de bilirrubina indirecta debido a la disminución de
la actividad de la enzima glucuroniltransferasa, lo que puede conducir a la ictericia neonatal.

2. La paciente presenta una alteración en el metabolismo de carbohidratos, específicamente

hipoglucemia neonatal. Los parámetros clínicos que sugieren esto son los movimientos tónico-
clónicos generalizados, succión débil, e hipotonía, así como el bajo peso y talla para la edad
gestacional. Los resultados bioquímicos que lo confirman son la glicemia central y capilar
persistentemente baja y la elevación de la insulina basal. La hipoglucemia neonatal puede ser
causada por varios trastornos metabólicos, incluyendo la hiperinsulinemia.

3. La hidrocortisona se administra para estimular la producción de glucosa en el hígado,

mientras que la dextrosa se administra para corregir la hipoglucemia. En este caso, la paciente
presenta hipoglucemia neonatal persistente, a pesar de la administración de dextrosa, lo que
sugiere que hay una alteración en la producción de glucosa endógena. La hidrocortisona se
utiliza para estimular la producción de glucosa en el hígado y corregir la hipoglucemia.

4. Al ingreso de la paciente, la glicemia era de 7 mg/dL y la insulina era de 30,8 mU/mL,

mientras que al egreso, la glicemia era de 50 mg/dL y la insulina era de 3 μU/mL. El aumento
en la glicemia y la disminución en la insulina sugieren una respuesta adecuada al tratamiento
con hidrocortisona y dextrosa, lo que resultó en una mejora en la producción y utilización de
glucosa endógena.

5. Sí, la paciente presenta una alteración en el metabolismo de carbohidratos, específicamente

hipoglucemia neonatal. En este caso, la hipoglucemia afecta los procesos de glucogénesis,
glucogenólisis y gluconeogénesis. La glucogénesis es la síntesis de glucógeno a partir de
glucosa, que se ve afectada por la disminución de la disponibilidad de glucosa en sangre. La
glucogenólisis es la descomposición de glucógeno en glucosa, que puede ser estimulada por la
hidrocortisona para aumentar la producción de glucosa endógena. La gluconeogénesis es la

CASO CLINICO 3

Los síntomas de polidipsia, poliuria y polifagia junto con la elevación de la glicemia y la

presencia de antecedentes familiares de hiperglicemia sugieren la presencia de diabetes
mellitus tipo 1 o 2. Sin embargo, la ausencia de glucosuria y cetosis, así como los resultados del
test de tolerancia oral a la glucosa con niveles elevados de insulina y péptido C, sugieren una
posible diabetes mellitus tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).

La mutación identificada en el gen que codifica para la glucocinasa pancreática (Ser441Trp) es

una de las más frecuentes en la diabetes mellitus tipo MODY y se asocia con una disminución
de la actividad de la glucocinasa pancreática, lo que resulta en una disminución de la secreción
de insulina y un aumento de la glicemia.

Es importante realizar un seguimiento estrecho de este paciente y considerar la posibilidad de

tratamiento con agentes hipoglucemiantes orales en lugar de insulina, ya que la diabetes
mellitus tipo MODY puede responder mejor a este tipo de tratamiento. Además, se debe
evaluar a los familiares de primer grado del paciente para detectar posibles portadores de la
mutación y realizar un diagnóstico precoz en caso de que presenten síntomas similares.

1. La paciente presenta una elevación de la glicemia basal (140 mg/dL) y de la

hemoglobina A1c (6.1%), lo que indica una alteración en el metabolismo de la glucosa.
Además, el test de tolerancia oral a la glucosa muestra niveles elevados de glucosa e
insulina, pero con un péptido C también elevado, lo que sugiere una disminución de la
actividad de la glucocinasa pancreática, que es la enzima responsable de la regulación
de la secreción de insulina. La ausencia de glucosuria y cetosis descarta la posibilidad
de diabetes mellitus tipo 1 y la negatividad de los anticuerpos anti-GAD sugiere que la
paciente no presenta una diabetes autoinmunitaria tipo 1. Por lo tanto, la paciente
presenta una diabetes mellitus tipo MODY, que es una forma monogénica de diabetes
 que se caracteriza por la presencia de una mutación en uno de los genes responsables
de la regulación de la secreción de insulina.

2. En el test de tolerancia oral a la glucosa (PTOG), se administra una carga oral de

glucosa y se miden los niveles de glucosa, insulina y péptido C en distintos momentos.
En la paciente, se observa un aumento de los niveles de glucosa en sangre después de
la administración de la carga oral de glucosa, lo que indica una disminución de la
capacidad del organismo para metabolizar la glucosa. Al mismo tiempo, se observa un
aumento de los niveles de insulina y péptido C, lo que sugiere que el páncreas está
intentando compensar la disminución de la capacidad de metabolizar la glucosa
mediante una secreción aumentada de insulina. El péptido C es un péptido que se
produce en las células beta del páncreas junto con la insulina y se libera en el torrente
sanguíneo en cantidades equimolares a la insulina. Su utilidad radica en que es un
marcador de la secreción de insulina endógena, lo que permite evaluar la función de
las células beta del páncreas.

La graficación de los resultados de la PTOG en función del tiempo muestra un aumento de los
niveles de glucosa en sangre después de la administración de la carga oral de glucosa, seguido
de un aumento de los niveles de insulina y péptido C para compensar la elevación de la
glucemia. La disminución de la capacidad de metabolizar la glucosa se refleja en una curva de
glucemia más plana y prolongada que en una persona sin alteraciones en el metabolismo de la
glucosa.

3. La glucocinasa pancreática es una enzima que se expresa en las células beta del
páncreas y que cataliza la fosforilación de la glucosa a glucosa-6-fosfato, lo que es el
primer paso en la regulación de la secreción de insulina. La mutación Ser441Trp en el
gen que codifica para la glucocin

4. La mutación Ser441Trp en el gen que codifica para la glucocinasa pancreática reduce la

actividad de esta enzima, lo que disminuye la capacidad de las células beta del
páncreas para detectar y responder a los cambios en los niveles de glucosa en sangre.
Como resultado, se produce una alteración en el metabolismo de la glucosa que se
manifiesta en una elevación de los niveles de glucemia.

La glucocinasa pancreática es una enzima clave en la regulación de la secreción de insulina

en las células beta del páncreas. Esta enzima detecta los niveles de glucosa en sangre y,
cuando los niveles son elevados, cataliza la fosforilación de la glucosa a glucosa-6-fosfato,
lo que es el primer paso en la secreción de insulina. La disminución de la actividad de la
glucocinasa pancreática en pacientes con la mutación Ser441Trp reduce la capacidad de
las células beta del páncreas para detectar y responder a los cambios en los niveles de
glucosa en sangre, lo que resulta en una disminución de la secreción de insulina y un
aumento de la glicemia.
La diabetes mellitus tipo MODY asociada a la mutación Ser441Trp se hereda de forma
autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia mutada del gen
de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Es importante destacar que la
diabetes mellitus tipo MODY asociada a la mutación Ser441Trp se presenta con una menor
frecuencia que la diabetes mellitus tipo 1 y la diabetes mellitus tipo 2, ya que representa
aproximadamente el 2% de todos los casos de diabetes.

PD Te amo. Y le pedí a la aplicación que escribiera esto por mí