RESUMEN DE SINDROMES CLINICOS EPONIMOS SINDROME : A Aarskog-Scott.- Displasia faciodgitogenital. Achard.

- Aracnodactilia con mandbula pequea recesiva, crneo ancho y articulaciones laxas en manos y pies. Achard-Thiers.- Una de las formas que adquiere un transtorno virilizador de origen corticosuprarrenal en las mujeres, caracterizado por masculinizacin y transtornos mentruales asociados con manifestaciones de diabetes mellitus, como la glucosuria. Achenbach.- Hematoma de la yema del dedo acompaado de edema; de causa desconocida en ausencia de alteraciones en los mecanismos de la coagulacin de la sangre. Adams-Stokes.- Enfermedad de Adams-Stokes (sd. o enf. Stokes-Adams); enfermedad de Morgagni (sd. Morgagni-Adams-Stokes); sd. de Spens; sd. caracterizado por pulso lento o ausente, vrtigo, sncope, convulsiones y en ocasiones respiracin de Cheyne-Stokes; generalmente se produce por un bloqueo cardiaco. Adaptacin de Selye.- Adaptacin general no especfica del organismo en respuesta a estmulos especficos. Adie.- Ver sd. de Holmes-Adie. Ahumada-Del Castillo.- Sd. de Argonz-Del Castillo; lactacin y amenorrea no fisiolgicas que siguen al embarazo, caracterizado por hiperprolactinemia y un adenoma hipofisiario. Aicardi.- Mltiples anomalas genticas del sistema nervioso central y espasmos infantiles en bebs del sexo femenino. Albright.- 1. Sd. de McCune-Albright. 2. Osteodistrofia hereditaria de Albright. Aldrich.- Ver sd. de Wiskott-Aldrich.

Alezzandrini.- Sd. raro que aparece en adolescentes y adultos jvenes; se caracteriza por retinitis degenerativa unilateral seguida por poliosis ipsilateral y vitligo facial, y en ocasiones por sordera perceptiva bilateral. "Alicia en el pas de las maravillas".- Delirio, sensacin de levitacin y alteracin del sentido del paso del tiempo, asociado a veces con migraa, epilepsia y diversas enfermedades del lbulo parietal del cerebro. Alport.- Hematuria microscpica progresiva que lleva a insuficiencia renal crnica en los hombres, acompaada de transtornos, como prdida auditiva sensorineural, lenticono y maculopata; herencia autosmica dominante. Alstrm.- Degeneracin retiniana con nistagmo y prdida de la visin central, junto con obesidad en la infancia; generalmenete hay sordera nerviosa y diabetes mellitus despus de los 10 aos; herencia autosmica recesiva. Allen-Masters.- Dolor plvico que resulta de una vieja laceracin del ligamento ancho, sufrida durante el parto. Amsterdam.- Sd. de De Lange. Angelucci.- Gran excitabilidad, transtornos vasomotores y palpitaciones asociadas con conjuntivitis vernal. Anton.- En la ceguera cortical, falta de conciencia de que se es completamente ciego. Apert.- Acrocefalosindactilia tipo I. Apert-Crouzon.- Acrocefalosindctilia tipo II. Argonz-Del Castillo.- Ver sd. de Ahumada-Del Castillo. Arndt-Gottron.- Escleromixedema Arnold-Chiari.- (Malformacin de) Sd. de malformacin cerebelobulbar; malformacin del cerebelo (elongacin de las amgadalas cerebelosas y desplazamiento del cerebelo hacia el cuarto ventrculo) junto con pequeez del bulbo raqudeo y protuberencia, ms hidrocefalia interna; se asocia a menudo con espina bfida (meningomielocele o siringomielocele). Ascher.- Estado en el que un doble labio congnito se asocia con blefarocalasia y agrandamiento no txico de la tiroides.

Asherman.- Sinequias dentro de la cavidad endometrial que a menudo causan amenorrea e infertilidad. Avellis.- Sd. del agujero yugular; parlisis unilateral de la laringe y el velo del paladar, con prdida contralateral de dolor y sensibilidad trmica en las partes situadas por debajo. Axenfeld.- Disgenesia ocular congnita expresada en ampliacin de la red trabecular, grandes bandas iridiales y glaucoma. Ayerza.- Cardiopata negra; esclerosis de las arterias pulmonares en el cor pulmonale crnico; esta condicin asociada con cianosis acentuada, se asemeja a la policitemia vera pero se debe a una arterioesclerosis pulmonar primaria o a hipertensin pulmonar primaria y se caracteriza por las lesiones plexiformes de las arteriolas. B Balint.- Apraxia oculomotora. Bamberger-Marie.- Osteoartropata pulmonar hipertrfica. Banti.- Enf. de Banti; anemia esplnica; esplenomegalia congestiva crnica, que se manifiesta sobre todo en nios como secuela de la hipertensin en las venas porta o esplnica, resultado a su vez de cirrosis heptica o trombosis de estas venas; generalmente se observa anemia, esplenomegalia y episodios irregulares de hemorragia gastrointestinal, junto con ascitis, ictericia, leucopenia y trombocitopenia en algunos casos. Bardet-Biedl.- Retardo mental, retinopata pigmentaria, polidactilia, obesidad e hipogenitalismo; transtorno de herencia recesiva; ver tambin sd. de LaurenceMoon. Barlow.- Soplo sistlico apical tardo y/o chasquido sistlico llamado "mesotardo", debido a la protusin masiva de la hojuela valvular mitral posterior (mural) en la cavidad auricular izquierda (llamado sd de vlvula mitral floja o colgante); con el ECG se observan con frecuencia signos de isquemia miocrdica posteroinferior debidos probablemente a distorsin de una arteria

coronaria circunfleja y alteraciones del ritmo. Barrett.- Esfago de Barrett; lcera pptica crnica del esfago inferior, tapizado por epitelio columnar semejante a la mucosa del cardias gstrico, adquirida como consecuencia de una esofagitis crnica de larga data; tambin se ha observado reflujo esofgico y adenocarcinoma. Bart.- Forma de epidermlisis bullosa con ampollasen las extremidadesy reas intertriginosas, erosiones de la boca y deformaciones de las uas; probablemente se hereda en forma autosmica dominante, en ocasiones con penetrancia varible o mutaciones espontneas; a menudo se observa la mejora espontnea sin cicatrices residuales. Bartter.- Hiperplasia celular yuxtaglomerular primaria con hiperaldosteronismo secundario, en nios con alcalosis hipopotasmica y niveles elevados de renina o angiotensina; sin embargo, la presin arterial es baja o normal, no hay edema y el crecimiento est generalmente retardado; herencia recesiva. Basan.- Displasia ectodrmica con hipotricosis, hipohidrosis, dientes defectuosos y dermatoglifos extraos. Bassen-Kornzweig.- Abetalipoproteinemia. Bauer.- Aortitis y endocarditis artica como manifestaciones poco reconocidas de la artritis reumatoidea. Bazex.- Acroqueratosis paraneoplsica; lesiones cutneas acrales escamosas de color ciruela, paroniquia y displasia de las uas; estasociado con cncer del aparato respiratorio superior o gstrico superior. Beckwith- Wiedemann.- Sd electromiograma (EMG). Behet.- Complejo triple de sntomas; enfermedad de Behet; hipopin recurrente; iridociclitis sptica; sd. cutneomucouveal, culobucogenital ouveoencefaltico; sd. caracterizado por ataques recurrentes, simultneos o sucesivos de ulceraciones (aftas) genitales y orales, uvetis o iridociclitis con hipopin, a menudo con artritis; es una fase de un transtorno generalizado de aparacin ms usual en hombres que en mujeres, con manifestaciones variables, que incluyen eritema nudoso, tromboflebitis y compromiso cerebral.

Behr.- Enf de Behr; forma adulta o presenil de degeneracin heredomacular. Benedikt.- Hemipleja con espasmo crnico o temblor y parlisis oculomotora del lado opuesto. Beradinelli.- Crecimiento acelerado, lipodistrofia con hipertrofia muscular, hepatomegalia y lipemia. Bernard-Horner.- Sd. de Horner. Bernard-Sergent.- Insuficiencia adrenocortical aguda. Bernard-Soulier.- Transtorno de la coagulacin caracterizado por trombocitopenia, plaquetas gigantes y tendencia a la hemorragia. Bernhardt-Roth.- Meralgia parestsica. Bernheim..- Insuficiencia cardiaca derecha (hgado agrandado, venas cervicales distendidas y edema) sin congestin pulmonar, en personas con agrandamiento ventricular izquierdo de cualquier causa, por ej. hipertensin. Post-mortem se encuentra reduccin del tamao de la cavidad ventricular derecha por agrandamiento del tabique hipertrofiado. Besnier-Boeck-Schaumann.- Sarcoidosis. Beuren.- Estenosis artica supravalvular, retrado mental y anomalas dentales. Biemond.- Coloboma del iris, retardo mental, obesidas, hipogenitalismo y polidactilia posaxial; transtorno de herencia recesiva parecido a los sd. de Laurence-Moon y de Bardet-Biedel. Bjornstad.- Pili torti asociados con prdida auditivasensorioneural; el grado de distorsin y fragilidad del pelo tiene correlacin con el grado de sordera; herencia autosmica dominante. Blatin.- Frmito hidatdico. Bloch-Sulzberger.- Incontinencia pigmenti. Bloom.- Eritema telangiectsico congnito, principalmente de distribucin en mariposa, de la cara, y a veces, manos y antebrazos, con sensibilidad de lesiones cutneas y enanismo y proporciones corporales normales, excepto cara estrecha y crneo dolicocfalo; los cromosomas son excesivamente frgiles; herencia autosmica recesiva.

Boerhaave.- Ruptura espontnea de la parte inferior del esfago; una variante del sd. de Mallory-Weiss. Bonnevie-Ullrich.- Sd pseudo Turner. Bonnier.- Sd debido a una lesin del ncleo de Deiters y su conexin; los sntomas incluyen transtornos oculares (parlisis de acomodacin, nistagmo, diplopa), y sordera, nuseas, sed, anorexia y sntomas referibles al compromiso de los centros del nervio vago. Bk.- Sd PHC; aplasia de los premolares, hiperhidrosis y canicie prematura asociadas como rasgo hereditario dominante. Brjeson-Forssman-Lehmann.- Estado caracterizado por deficiencia mental, epilepsia, hipogonadismo, hipometabolisnmo, obesidad y fisuras palpebrales angostas; herencia recesiva ligada al cromosoma X. Briquet.- Transtorno mental crnico pero fluctuante que se observa por lo comn en mujeres jvenes; se caracteriza por malestares frecuentes de enfermedad fsica que afecta simultneamente mltiples sistemas. Brissaud-Marie.- Espasmo unilateral de la lengua y los labios, de naturaleza histrica. Brock.- Sd del lbulo medio. Brown.- Sd de la vaina tendinosa. Brown-Squard.- Parlisis de Brown-Squard; hemiparapleja e hiperestesia, pero con prdida de sentido articular y muscular del lado de la lesin y hemianestesia del otro lado, en caso de compromiso unilateral de la mdula espinal. Brugsch.- Acropaquiderma. Budd, de Budd-Chiari.- Sd de Chiari. Brger-Grtz.- Hiperlipoproteinemia familiar tipo I. Burnett.- Sd lactoalcalino. Buschke-Ollendorf.- Osteodermatopoiquilosis. C

Caffey.- Hiperostosis cortical infantil. Caffey-Silverman.- Hiperostosis cortical infantil. Cncer de Li-Fraument.- Cncer de mama familiar en mujeres jvenes, con sarcomas de tejidos blandos en nios y otros cnceres en los familiares ms cercanos. Capgras.- Delirio del doble; fenmeno de Capgras; creencia delirante de que una o ms personas cercanas al paciente esquizofrnicohan sido sustituidas por uno o ms impostores. Caplan.- Ndulos de Caplan; ndulos intrapulmonares histolgicamente similares a los ndulos reumatoideos suncutneos, asociados con artritis reumatoidea y neumoconiosis en los trabajadores del carbn. Carpenter.- 1. (C.C.J. Carpenter) Asociacin de hipotiroidismo primario, insuficiencia adrenocortical primaria y diabetes mellitus. 2. (G. Carpenter) Acrocfalopolisindactilia. Ceelen-Gellestadt.- Hemosiderosis pulmonar idioptica. Cestan-Chenais.- Hemipleja contralateral, hemianestesia y prdida de sensibilidad dolorosa y trmica, con hemiasinergia y lateropulsin ipsilateral, parlisis de la laringe y el paladar blando, enoftalma, miosis y ptosis, debido a lesiones del tallo enceflico. Clarke-Hadfield.- Fibrosis qustica. Claude.- Sd mesenceflico con parlisis oculomotora de un lado e incoordinacin del otro. Cobb.- Angiomatosis cutneomeningoespinal; angiomas cutneos asociados con anomalas vasculares de la mdula espinal, lo cual provoca sntomas neurolgicos. Cockayne.- Enf de Cockayne; enanismo, aspecto precozmente senil, degeneracin pigmentaria de la retina, atrofia ptica, sordera, sensibilidad a la luz solar y retardo mental; de herencia autosmica recesiva. Coffin-Siris, de Coffin-Lowry.- Retardo mental con nariz ancha y bulbosa (de pugilista), puente nasal bajo, hirsutismo moderado y anomalas digitales con

hipoplasia de las uas, en especial delos meiques; el sdcompleto es slo masculino, pero los familiares de sexo femenino pueden tener dedos anormales y ligero retardo mental; herencia ligada al cromosoma X completamente recesiva. Cogan.- Sd oculovestbuloauditivo. Cogan-Reese.- Sd endotelial iridocorneal. Collet-Sicard.- Lesiones unilaterales del noveno, dcimo, undcimo y duodcimo nervio craneal que producen el sd de Vernet y parlisis de la lengua del mismo lado. Conn.- Aldosteronismo primario. Cornelia de Lange.- Sd de De Lange. Costen.- Complejo sintomtico de prdida de la audicin, otalgias, tintineo, mareos, cefalea y sensacin de ardorde la garganta, lengua y lado de la nariz; originalmente se atribuy a la disfuncin de la articulacin tmporomandibular, debido a la disarmona oclusiva, pero actualmente se reconoceque esto no est bien fundado en los principios anatomicos y fisiolgicos. Cotard.- Depresin psictica que supone el delirio acerca de la existencia del cuerpo, con ideas de negacin e impulsos suicidas. Crandall.- Pili torti y defectos auditivos asociados con hipogonadismo; rasgo ligado al sexo en el que hay deficiencia de la hormona luteinizante y somatotrofina. Crigler-Najjar.- Enf de Crigler-Najjar; defecto raro de la capacidad de formar glucornido de bilirrubina debido a la deficiencia de glucoronosiltransferasa bilirrubina-glucoronsido; caracterizado por ictericia no hemoltica familiar y, en su forma grave, por daos cerebrales irreversibles parecidos al kernicterus, que pueden ser fatales; herencia autosmica recesiva. Cronkhite-Canada.- Sd espordico de plipos gastrointestinales con alopeca difusa y distrofia de las uas. Crouzon.- Disostosis craneofacial. Cruveilhier-Baumgarten.- Enf de Cruveilhier-Baumgarten; cirrosis heptica

con abertura de la venas umbilicales o paraumbilicales y vrices de las venas periumbilicales (cabeza de Medusa). Cushing.- Basofilismo de Cushing o hipofisiario; transtorno que resulta del aumento de la secrecin adrenocortical de cortisol; causado por hiperplasia o tumor adrenocortical ACTH-dependiente, tumor ectpico que secreta ACTH, o tumor o hiperplasia cortical adrenocortical independiente de ACTH; se caracteriza por obesidad del tronco, cara de luna llena, acn, estras abdominales, hipertensin, menor tolerancia a los hidratos de carbono; catabolismo de protenas y transtornos psiquitricos y amenorrea e hirsutismo en las mujeres; el sd de Cushing asociado con un adenoma hipofisiariose llama a veces enfermedad de Cushing. CH Chandler.- Sd intracorneal; atrofia del iris con edema de la crnea. Charcot.- Claudicacin intermitente. Charcot-Weiss-Baker.- Sd del seno carotdeo. Charlin.- Neuritis del nervio ciliar nasal con congestin paroxstica del ojo, rinorrea y dolor neurgico. Chauffard.- Sd de Still-Chauffard; sntomas de la enfermedad de Still en la tuberculosis no humana, bovina o de otro tipo. Chdiack-Steinbrinck-Higashi.- Anomala de Ch-S-H; enf. de Ch-S; enf. de Bguez Csar; anomalas de granulacin y estructura nuclear de todas las clases de leucocitos, con malformacin de grnulos peroxidasa-positivos, inclusiones citoplasmticas y cuerpos de Dhle, a menudo con hepatoesplenomegalia, linfadenopata, anemia, trombocitopenia, cambios radiogrficos en huesos, pulmones y corazn, anomalas cutneas y psicomotoras y susceptibilidad a la infeccin, que llevan generalmentea la muerte en la infancia; adems del hombre existe en el visn, la vaca y el ratn; herencia autosmica recesiva. Cheney.- Acroosteolisis con osteoporosis y cambios en el crneo y la

mandbula. Chiari, de Chiari-Budd.- Trombosis de la vena heptica con gran crecimiento del hgado y desarrollo de los vasos colaterales, ascitis intratable y gran hipertensin portal. Chiari II.- Elongacin del bulbo raqudeo y de las amgadalas y el vermis del cerebelo, con desplazamiento a travs del agujero occipital hasta el conducto raqudeo superior; asociado a menudo con otras anomalas cerebrales. Chiari-Frommel.- Lactacin y amenorrea no fisiolgica despus del embarazo, pero que no se deben al amamantamiento; se carcateriza por hiperprolactinemia y un adenoma hipofisiario. Chilaiditi.- Interposicin del colon entre el hgado y el diafragma. Chotzen.- Acrocefalosindactilia tipo III Christian.- Enf. de Hand-Schller-Christian; histiocitosis lipdica generalizada de los huesos, especialmente del crneo, con destruccin sea por acumulacin de clulas de Langerhans y eosinfilos; puede causar aflojamiento y exfoliacin de los dientes. Christ-Siemens.- Displasia ectodrmica anhidrtica. Churg-Strauss.- Granulomatosis alrgica; angetis granulomatosa alrgica; asma, fiebre, eosinofilia y diversos sntomas y signos de vasculitis, que afecta sobre todo las arterias pequeas, con granulomas vasculares y extravasculares. D Da Costa.- Astenia neurocirculatoria. Dandy-Walker.- Hidrocefalia en nios pequeos asociada con atresia de los agujeros de Luschka y de Magendie. De Clrambault.- Erotomana acompaada de la creencia delirante de que determinada persona est enamorada de uno. Degos.- Papulosis atrfica maligna. Djrine-Roussy.- Sd talmico. De Lange.- Sd de Cornelia de Lange; sd de Amsterdam; anomala congnita

carcaterizada por falta de crecimiento, retardo mental, facies caracterizada con cejas que atraviesan la base de la nariz y pelo bajo sobre la frente, depresin del puente de la nariz con nariz respingada, cabeza pequea con orejas bajas, manos chatas en forma de pala y dedos cortos y punteagudos. Del Castillo.- Sd de clulas de Sertoli nicamente. De Sanctis-Cacchione.- Xerodermia pigmentaria con deficiencia mental, enanismo e hipoplasia gonadal; de herencia recesiva. De Toni-Fanconi.- Cistinosis. Diamond-Blackfan.- Anemia hipoplsica congnita. DiGeorge.- Sd de la tercera y la cuarta bolsa farngea; ausencia congnita del timo y las paratiroides; sin agammaglobulinemia pero con frecuente infecciones y desarrollo demorado. Di Guglielmo.- Epnimo de la forma aguda de meilosis eritrmica. Doose.- Un raro tipo familiar de epilepsia asttica mioclnica generalizada, que se caracteriza por espigas de 2-3 4-6 Hz y complejos de ondas en el EEG; la condicin usualmente responde a la medicacin. Dorfman-Chanarin.- Transtorno por depsito de lpidos neutros; ictiosis congnita, vacuolas leucocitarias y afeccin variable de otros sistemas. Down.- Mongolismo; sd trisoma del par 21; sd de retardo mental. Dressler.- Sd de infarto posmiocrdico. Duane.- Sd de retraccin. Dubin-Johnson.- Ictericia idioptica crnica; recurrencia familiar de ictericia leve con deterior de excrecin de colorante, pigmento libre de hierro en clulas hepticas, retencin de sulfobromoftalena sdica y no visualizacin de la vescula biliar. Dubreuil-Chambardel.- Caries simultneas de los incisivos superiores en ambos sexos de 14 a 17 aos; despusde un intervalode duracin variable, los dems dientes tambin son afectados. Duchenne.- Parlisis espinal anterior subaguda o crnica, combinada con neuritis mltiple.

Dyggve-Melchior-Clausen.- Osteocondrodisplasia que clnicamente se parece al sd de Morquio pero sin excrecin de mucopolisacridos; los pacientes sufren retardo mental y son de baja estatura, abultamiento esternal progresivo, aplanamiento de cuerpos vertebrales y cresta ilacas, acortamiento de metacarpianos y cambios en los huesos largos; autosmica recesiva. E Eagle.- Dolor facial debido a elongacin de la apfisis estiloides. Eaton-Lambert.- Sd de Lambert-Eaton. Edwards.- Sd de trisoma 18. Ehlers-Danlos.- Cutis hiperelstico;piel elstica; displasia mesenquimtica del desdarrollo caracterizada por hiperelasticidad y friabilidad de la piel, excesiva extensibilidad de las articulaciones y fragilidad de los vasos sanguneos cutneos y a veces de las grandes arterias, debida a deficiente calidad o cantidad de colgeno; hay varios tipos: el ms comn es autosmico dominante; algunos casos recesivos tienen colgeno deficiente en hidroxilisina debido a deficiencia de lisil hidroxilasa del colgeno. Eisenlohr.- Entumecimiento e hipoestesia en las extremidades, parlisis de labios, lengua y paladar, y disartria. Eisenmenger.- Sd fisiopatolgico resultante de hipertensin pulmonar asociada con comunicacin congnita entre las dos circulaciones, con el consiguiente shunt de derecha a izquierda. Ekbom.- Sd de la piernas inquietas. Ellis-Van Creveld.- Displasia condroectodrmica. EMG.- Sd de Beckwith-Wiedemann; exonfalia, macroglosia y gigantismo, a menudo con hipoglucemia neonatal; autosmica recesiva. Estocolmo.- Forma de unin entre un cautivo y su captor en la cual el primero comienza a identificarse con el segundo e incluso a simpatizar con l. Evans.- Anemia hemoltica y trombocitopenia adquiridas.

F Faber.- Anemia aclorhdrica. Fanconi.- 1. Anemia de Fanconi. 2. Grupo de estados con transtornos caractersticos de la funcin tbulorrenal, que pueden clasificarse en: a) cistinosis, recesiva en nios pequeos; b) Sd de Fanconi del adulto, rara por gen recesivo diferente del de la cistinosis, malfuncin tbulorrenal de la cistinosis y osteomalacia pero sin depsito de cistina en los tejidos; c)Sd de Fanconi adquirido, puede asociarse a mieloma mltiple o por envenenamiento qumico, lesin permanente del epitelio tubular proximal por varias causas, conducentes a defectos mltiples de la funcin tubular. Farber.- Lipogranulomatosis diseminada. Felty.- Artritis reumatoidea con esplenomegalia y leucopenia. Fiessinger-Leroy-Reiter.- Sd de Reiter. Figueira.- Debilidad de los msculos cervicales con ligera espasticidad de los msculos de las extremidades inferiores y aumento de los reflejos tendinosos; se supone que es una forma espordica atenuada de la poliomielitis aguda. Fisher.- Oftalmopleja, ataxia, arreflexia; una forma de polineurorradiculitis. Fitz-Hugh y Curtis.- Perihepatitis gonoccica femenina con antecedentes de salpingitis gonorreica. Flynn-Aird.- Sd familiar carcaterizado por emaciacin muscular, ataxia, demencia, atrofia de la piel y anomalas oculares. Foix.- Oftalmopleja total, paresia de los nervios simpticos y queratitis neuroparaltica por compromiso de la pared externa del seno cavernoso. Forbes-Albright.- Tumor hipofisiario en un paciente sin acromegalia que secreta cantidades excesivas de prolactina y produce lactacin permanente. Forney.- Insuficencia mitral familiar con prdida auditiva, baja estatura y fusin sea de las vrtebras cervicales y de los huesos carpianos y tarsianos. Foster-Kennedy.- Sd Kennedy. Foville.- Forma de hemipleja alternada; parlisis abducente de un lado y parlisis de las extremidades del otro.

Fraley.- Dilatacin de los clices renales del polo superior debido debida a estenosis del infundbulo superior, causada en general por compresin de los vasos que irrigan los segmentos superior y medio del rin. Franceschetti.- Disostosis mandbulofacial, cuando es completa o casi completa. Franceschetti-Jadassohn.- Sd de Naegeli. Fraser.- Sd criptoftlmico; asociacin de criptoftalma con mltiples anomalas, que incluyen malformaciones del odo medio y externo, paladar fisurado, deformidad larngea, desplazamiento del ombligo y los pezones, malformaciones digitales, separacin de la snfisis del pubis, mal desarrollo de los riones y masculinizacin de los genitales femeninos; autosmica recesiva. Freeman-Sheldon.- Distrofia crneocarpotarsiana. Frenkel.- Sd traumtico ocular anterior de Frenkel. Frey.- Sd del nervio auriculotemporal. Friderichsen-Waterhouse.- Sd de Waterhouse-Friderichsen. Frhlich.- Sd de Launois-Clret; distrofiaadiposogenital causada por un tumor adenohipofisiario. Froin.- Sd de loculacin; alteracin del lquido cefalorraqudeo, que toma un color amarillento y coagula espontneamente en pocos segundos despus de extraerlo, debido a su mucho mayor contenido de protena (albmina y globulina); se observa en las porciones loculadas del espacio subaracnoideo aisladas de la circulacin de lquido espinal por una obstruccin inflamatoria o neoplsica. Fuchs.- Sd caracterizado por heterocroma unilateral del iris, iridociclitis, precipitados querticos y catarata. G G.- Por la inicial del apellido de la primera persona afectada. Sd de facies caracterstica asociada con hipospadias, curvatura ventral del pene y disfagia. Gaisbck.- Policitemia hipertnica.

Gallina enana de Sebright.- Pseudohipoparatiroidismo. Ganser.- Sd. de respuestas relevantes aproximadas o indirectas; sd. del sin sentido o sin razn; estado de tipo psictico sin los sntomas y signos de una psicosis tradicional, propia de prisioneros que fingen estar locos; estas personas, cuando se les pide que multipliquen 6 por 4, dan 23 como respuesta, o dicen que una llave es una cerradura. Gardner.- Desarrollo de tumores mltiples heredado como carcter dominante, incluyendo osteomas del crneo, quistes epidermoideos y fibromas antes de los diez aos y mltiples poliposis que predisponen al carcinoma de colon. Gardner-Diamond.- Sd. de sensibilizacin autoeritroctica. Glineau.- Narcolepsia. Gerstmann.- Agnosia digital, agrafia, confusin de lateralidad corporal y acalculia; sd. causado por lesiones entre la zona occipital y la circonvolucin angular. Gerstmann-Strussler.- Forma cerebelosa ms crnica de la encefalopata esclerosante. Gianotti-Crosti.- Acrodermatitis papulosa de la infancia; manifestacin cutnea de la infeccin por el virus de la hepatitis; exantema con ppulas oscuras en las piernas, las nalgas y los extensores de los brazos; dura 2 a 8 semanas y se asocia con adenopata y malestar. Gilbert.- Ictericia no hemoltica familiar. Gilles de la Tourette.- Enf. de Gilles de la Tourette, de Tourette o de Guinon; sd. de Tourette; incoordinacin motora con ecolalia y coprolalia, una forma de tic. Glanzmann-Riniker.- Hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma. Goldberg-Maxwell.- Sd. de feminizacin testicular. Goldenhar.- Displasia culoauriculovertebral. Goltz.- Hipoplasia drmica focal. Goodpasture.- Glomerulonefritis de tipo antimembrana basal asociada con hemoptisis o precedida de ella; la nefritis avanza generalmente hasta producir la

muerte por insuficiencia renal, y en la autopsia los pulmones muestran hemosiderosis extendida o hemorragia reciente. Gopalan.- Malestar intenso de los pies asociado con temperatura cutnea elevada y exceso de transpiracin. Gorlin.- Sd. del nevo basocelular. Gorlin-Chaudhry-Moss.- Estado congnito muy raro con asociacin de disostosis crneofacial, conducto arterioso permeable, hipertricosis, hipoplasia de los labios mayores y anomalas dentarias y oculares. Gorman.- Hemangiomatosis del sistema esqueltico, con compromiso de la piel que los recubre o sin l, lo cual da como resultado ostelisis y reemplazo fibroso del hueso. Gougerot-Carteaud.- Papilomatosis confluente y reticulada. Gowers.- Ataque vagal. Gradenigo.- Petrositis con parlisis abducente y dolor en la regin temporal, debido a meningitis localizada que afecta a los pares craneanos V y VI. Graham Little.- Liquen planopilar. Greig.- Hipertelorismo ocular. Grnblad-Strandberg.- Franjas angioides de la retina junto con pseudoxantoma elstico de la piel. Gruber.- Disencefalia esplacnoqustica. Gubler.- Hemipleja o parlisis de Gubler; sd. de Millard-Gubler; forma de hemipleja alternada; hemipleja contralateral y parlisis facial ipsilateral. Guillain-Barr.- Polineuritis idioptica aguda. Gunn.- Sd. del guio maxilar; aumento del ancho de los prpados durante la masticacin, a veces con elevacin rtmica del prpado superior cuando la boca est abierta, y ptosis cuando est cerrada. H Haber.- Rubor y telangiectasia permanentes de mejillas, nariz, frente y mentn, con aberturas foliculares prominentes, pequeas ppulas escamosas y

diminutas fosas; en ocasiones se acompaa de lesiones escamosas y queratsicas del tronco; aparece en la infancia como rasgo hereditario autosmico dominante. Hallermann-Streiff.- Discefalia mandibulooculofacial. Hallervorden, Hallervorden-Spatz.- Proceso patolgico en el que las fibras nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo plidp estn completamente desmielinizadas. Hallgren.- Ataxia vestibulocerebelosa, distrofia retiniana pigmentaria, sordera congnita y catarata. Hamman.- Enf. de Hamman; enfisema mediastnico espontneo debido a rotura de alveolos. Hamman-Rich.- Fibrosis intersticial aguda o crnica del pulmn que da lugar a insuficiencia cardiaca seria del lado derecho y cor pulmonale; su causa es desconocida. Hanhart.- Micrognatia con peromelia. Harada.- Enf. de Harada; uveoencefalitis; uveomeningitis; edema bilateral del fondo, uvetis, coroiditis y desprendimiento de la retina, con prdida temporal o permanente de la audicin y agudeza visual, encanecimiento y alopeca; tiene relacin con el sd. de Vogt-Koyanagi y la oftalma simptica. Hartnup.- Enf. de Hartnup; transtorno metablico congnito que consiste en aminoaciduria y se debe a un defecto de absorcin tbulorrenal de aminocidos neonatales, y excrecin urinaria de derivados de triptofano porque la absorcin intestinal defectuosa provoca degradacin bacteriana de triptofano no absorbido en el intestino; la enf. se caracteriza por una erupcin cutnea fotosensible del tipo de la pelagra con ataxia cerebelosa temporal; herencia autosmica recesiva. Hayem-Widal.- Sd. de Widal; icteroanemia; cterus hemoltico adquirido; sd. con cterus y anemia asociados con un grado moderado de esplenomegalia, aumento de fragilidad de los glbulos rojos y mayor cantidad de urobilina en la orina.

Hegglin.- Disociacin entre sstole hemodinmica y sstole elctrica (intervalo QT), de modo que el segundo tono cardiaco se oye antes de terminar la onda T; descrito por Hegglin como insuficiencia cardiaca energa-dinmica durante el coma diabtico. Helweg-Larssen.- Anhidrosis familiar presente desde el nacimiento con neurolaberintitis que aparece en la cuarta o quinta dcada. Henoch-Schnlein.- Prpura de Henoch-Schnlein; erupcin de lesiones purpricas no trombocitopnicas asociadas con dolores o hinchazn articulares, clicos, vmitos de sangre, heces sanguinolentas que aparece principalmente en nios pequeos; puede producirse una glomerulonefritis durante el episodio inicial o ms tarde. Herlitz.- Epidermlisis bullosa letal. Herrmann.- Transtorno del sistema nervioso que se inicia al final de la infancia o al comienzo de la adolescencia y se caracteriza por fotomioclono y prdida auditiva, seguidos por diabetes mellitus, demencia progresiva, pielonefritis y glomerulonefritis; la prdida auditiva sensorineural progresiva aparece ms tarde; de herencia dominante. Hinman.- Vejiga pseudoneurognica; incoordinacin del esfnter detrusor por causas psicolgicas. Hirschowitz.- Acantosis nigricans asociada con hipovitaminosis; responde bien a la teraputica tpica con cido retinoico. Holmes-Adie.- Pseudotabes pupilotnica; pupila de Adie; sd de Adie; pupila de Holmes-Adie; reacciones pupilares tnicas con ausencia o disminucin de los reflejos tendinosos. Hombre rgido.- Transtorno crnico del sistema nerviso central, progresivo pero variable, de causa desconocida, asociado con espasmos musculares dolorosos, fluctuantes, y rigidez que afecta a los msculos de los miembros, tronco y cuello. Horner.- Ptosis simptica; sd. de Bernard-Horner; ptosis, miosis, anhidrosis y enoftalma debidas a una lesin de la cadena simptica cervical o sus vas

centrales. Houssay.- Mejora de la diabetes mellitus por una lesin destructiva o extirpacin quirrgica de hipfisis. Hunt.- Sd. de Ramsay Hunt. 1. Temblor cerebeloso progresivo; disinergia cerebelosa progresiva; temblor de intencin que se inicia en una extremidad, aumenta gradualmente de intensidad y luego afecta a otras partes del cuerpo. 2. Parlisis facial, otalgia y Herpes Zoster debidos a infeccin virsica del VII par craneano y el ganglio geniculado. 3. Sd. paleoestriado o plido; forma de parlisis agitante juvenil asociada con atrofia primaria del sistema plido. Hunter.- Mucopolisacaridosis tipo II; defecto del metabolismo de los mucopolisacridos caracterizado por deficiencia de iduronato sulfatasa, con excrecin de dermatn sulfato y heparn sulfato en la orina; clnicamente similar al sd. de Hurler, pero diferente por sus cambios esquelticos menos graves, falta de opacificacin corneal y herencia recesiva ligada al sexo. Hurler.- Defecto del metabolismo de los mucopolisacridos con deficiencia de -L-iduronidasa, acumulacin de material intracelular anormal y excrecin de condoitn sulfato B y heparinasulfato en la orina; se caracteriza por graves anomalas del desarrollo del cartlago y el hueso esqueltico, con enanismo, cifosis, extremidades deformadas, limitacin de movimientos articulares, manos en forma de palas, opacificacin corneal, hepatoesplenomegalia, retardo mental y facies de grgola; herencia autosmica recesiva. Hutchison.- Neuroblastoma suprarrenal infantil con metstasis en la rbita; antes se crea, errneamente, que se desarrollaba sobre todo a partir de la glndula suprarrenal izquierda. Hutchinson-Gilford.- Progeria. I Irvine-Gass.- Edema de mcula que sigue ocasionalmente a la extraccin de cataratas. Ivemark.- Transtorno posiblemente hereditario en el cual los rganos del lado

ixquierdo del cuerpo son la imagen especular de su contraparte del lado derecho (p.ej. se pierde la asimetra de los pulmones y el pulmn izquierdo tiene tres lbulos); est asociado con agenesia esplnica y malformaciones cardiacas. J Jacod.- Oftalmopleja total, ceguera y neuralgia del trigmino. Jadassohn- Lewandowski.- Paquioniquia congnita. Jahnke.- Sd. de Sturge-Weber sin glaucoma. Jeghers-Peutz.- Sd. de Peutz-Jeghers. Jervell y Lange-Nielsen.- Sd. sordocardiaco. Jeune.- Displasia torcica asfixiante. Job.- Sd. de Hiperinmunoglobulina E. Joubert.- Agenesia del vermis cerebeloso; se caracteriza clnicamente por ataques de taqupnea o pnea prolongada, movimientos anormales del ojo y retardo mental.

K Kallmann.- Hipogonadismo con anosmia. Kartagener.- Triada de Kartagener; situs inversus completo asociado con bronquiectasia y sinusitis crnica; asociado con dismotilidad ciliar y alteracin del transporte ciliar del moco en el epitelio respiratorio; se hereda en forma autosmica recesiva con penetrancia variable. Kasabach-Merritt.- Sd. de hemangioma-trombocitopenia; hemangioma capilar asociado con prpura trombocitopnica. Katayama.- Esquitosomiasis japonesa. Kearns-Sayre.- Distrofia del pigmento de la retina, oftalmopleja retinal, oftalmopleja mioptica, miocardiopata y diversas alteraciones de los nervios craneales; aparece en general antes de los 20 aos de vida.

Kennedy.- Sd. de Foster Kennedy; atrofia ptica ipsilateral con escotoma central y disco cerrado contralateral o papiledema; se debe a un meningioma del nervio ptico ipsilateral. Kimmelstiel-Wilson.- Enf. de Kimmelstiel-Wilson; sd nefrtico e hipertensin en los diabticos, asociado con glomeruloesclerosis diabtica. Kleine-Levin.- Forma rara de hipersomnia peridica asociada con bulimia en varones de 10 a 25 aos; se caracteriza por periodos de intenso apetito que alternan con sueo prolongado (hasta 18 horas), junto con transtornos de la conducta, deterioro de los procesos mentales y alucinaciones; una enfermedad aguda o fatiga suele preceder al ataque, que puede producirse hasta varias veces por ao. Klinefelter.- Sd. XXY; anomala cromosmica con 47 cromosomas y constitucin XXY del cromosoma sexual; las clulas bucales y otras son generalmente cromatina sexual positivas; los pacientes tienen desarrollo sexual masculino, pero con disgenesia de los tbulos seminferos, abundantes gonadotropinas urinarias, ginecomastia variable y hbito eunucoide; algunos son mosaicos cromosmicos con dos o ms lneas celulares de diferente constitucin cromosmica; el gato barcino es un modelo animal. Klippel-Feil.- Sd. de fusin cervical; defecto congnito manifestado por cuello corto, gran fusin de las vrtebras cervicales y anomalas del tallo enceflico y cerebelo. Klippel-Trenaunay-Weber.- Anomala de las extremidades con una combinacin de angiomatosis y desarrollo anmalo del hueso y msculo subyacentes, asociados a veces con gigantismo localizado. Sd de angioosteohipertrofia, angiectasia displsica congnita, elefantiasis congnita angiomatosa e hipertrofia hemangiectsica. Klumpke-Dejerine.- Parlisis de Klumpke; lesin del plexo braquial a menudo debida a lesin natal, que causa parlisis atrfica del antebrazo y los pequeos msculos de la mano junto con parlisis del simptico cervical. Klver-Bucy.- Sd. caracterizado por ceguera psquica o hiperreactividad a los

estmulos visuales, aumento de la actividad oarl y sexual y depresin de energa y reacciones emocionales; se observa en monos despus de la ablacin bilateral del lbulo temporal y rara vez en el hombre. Kniest.- Tipo de enanismo metatrpico caracterizado por extremidades cortas, cara redonda con depresin central, agrandamiento y rigidez de las articulaciones, contractura de los dedos y a menudo fisura del paladar, escoliosis, desprendimiento de la retina, miopa y sordera; se hereda en forma autosmica recesiva. Koenig.- Ataques alternados de constipacin y diarreas con clicos, meteorismo y ruidos hidroareos a la altura de la fosa iliaca derecha, considerado sintomtico de la tuberculosis cecal. Koerber-Salus-Elschnig.- Nistagmo por retraccin. Korsakoff.- Psicosis de Korsakoff; psicosis amnsica, dismnsica o polineurtica; sd. amnsico; sd dismnsico; sd. amnstico alcohlico caracterizado por confusin y grave deterioro de la memoria, especialmente para sucesos recientes, que el paciente compensa por confabulacin; se encuentra tpicamente en alcohlicos crnicos; puede estar precedido por delirius tremens y coexistir con el sd de Wernicke; no se conoce con exactitud su patogenia, pero es posible que los efectos txicos directos del alcohol sean menos importantes que las graves deficiencias nutricionales asociadas a menudo con el alcoholismo crnico. Krabbe.- Forma incompleta del sd de Sturge-Weber que consiste en angiomas de cara y meninges nicamente. Krause.- Displasia encefalooftlmica. Kuskokwim.- Contracturas articulares congnitas parecidas a la artrogriposis que se encuentran en esquimales del delta del ro Kuskokwim, en Alaska. L Laband.- Fibromatosis gingival asociada con lisis de las falanges distales, displasia de las uas y a veces hepatoesplenomegalia; de herencia autosmica

dominante. Las lgrimas de cocodrilo.- Parlisis facial residual con abundante lagrimacin mientras se come, causada por lesin del VII par craneano central al ganglio geniculado; hay orientacin errnea de la fibras autnomas regenerativas que antes inervaron la glndula salival, hacia las glndulas lagrimales. LAMB.- Concurrencia de lntigos, mixoma auricular, mixomas mucocutneos y nevos azules. Ver Sd NAME. Lambert-Eaton.- Sd de Eaton-Lambert; miopata carcinomatosa; debilidad muscular proximal progresiva en pacientes con carcinoma, en ausencia de lesiones cutneas de dermatomiositis o polimiositis; se debe a la presencia de anticuerpos contra las terminaciones de los axones de los nervios motores. Landau-Kleffner.- Afasia epilptica adquirida; crisis generalizadas o psicomotoras de la niez asociadas con afasia adquirida; descarga de espigas multifocales y espigas y ondas en el EEG. Landry.- Polineuritis idioptica aguda. Landry-Guillain-Barr.- Polineuritis idioptica aguda. Larsen.- Sd caracterizado por dislocaciones congnitas mltiples con anomalas seas, que incluyen facies aplanada carcaterstica y paladar blando fisurado. Lasgue.- Incapacidad para mover la extremidad anestesiada, excepto bajo control de la vista, en la histeria por conversin. Launois-Bensaude.- Lipomatosis simtrica mltiple. Launois-Clret.- Sd. de Frhlich. Laurence-Biedl.- Sd. de Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Laurence-Moon.- Sd. de retardo mental, retinopata pigmentaria, hipogenitalismo y parapleja espstica; herencia recesiva. Laurence-Moon-Bardet-Biedl.- Sd. de Laurence-Biedl; combinacin sugerida de los sd de Laurence-Moon y de Bardet-Biedl. Lawford.- Forma incompleta del sd de Sturge-Weber que consiste en angiomas de cara y coroides nicamente, con glaucoma tardo.

Lawrence-Seip.- Lipoatrofia. Lejeune.- Sd del maullido de gato. Lengre.- Enf. de Lengre; dao aislado del sistema de conduccin cardiaca como resultado de una lesin esclerodegenerativa; se caracteriza comnmente por un bloqueo idioptico del ndulo auriculoventricular, del haz de His y de la rama del haz. Lennox-Gastaut, de Lennox.- Epilepsia asttica mioclnica generalizada en nios, con retardo mental, debido a diferentes afecciones cerebrales, como hipoxia perinatal, hemorragia cerebral, encefalitis, mal desarrollo o transtornos metablicos del cerebro; se caracteriza por crisis tnicas generalizadas o ataques acinticos y deterioro mental con patrones difusos de espigas y ondas lentas en el EEG. Leriche.- Enfermedad aortoilaca oclusiva. Leri-Weill.- Discondrosteosis. Lermoyez.- Angioespasmo laberntico; ceguera progresiva interrumpida por un ataque repentino de mareos, despus del cual la audicin mejora. Lesch-Nyhan.- Transtorno hereditario asociado con incapacidad para formar hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa, propio del sexo masculino y carcaterizado por por hiperuricemia y urolitiasis por cido rico, coreoatetosis, retardo mental, parlisis cerebral espstica y automutilacin de dedos y labios por mordeduras; herencia recesiva ligada al sexo. Lev.- Bloqueo de rama en un paciente con miocardio y arterias coronarias normales; se debe a fibrosis o calcificacin del sistema de conduccin; afecta al tabique membranoso, el pice del tabique muscular y los anillos mitral y artico. Libman-Sacks.- Endocarditis de Libman-Sacks. Lignac-Fanconi.- Cistinosis. Linfocito desnudo.- Ausencia de antgenos HLA en las clulas mononucleares perifricas, lo cual puede dar como resultado un inmunodeficiencia. Lobstein.- Variante de osteognesis imperfecta con esclertica azul. Lffler.- 1. Eosinofilia pulmonar simple. 2. Endocarditis de Lffler.

Lorain-Lvi.- Enanismo hipofisiario. Louis-Bar.- Ataxia telangiectsica. Lowe, de Lowe-Terrey-MacLachlan.- Sd. culocerebrorrenal. Lown-Ganong-Levine.- Sd. electrocardiogrfico de un intervalo PR breve con un complejo QRS de duracin normal; no tiene la onda borrosa del sd de Wolff-Parkinson-White, pero se le parece por su frecuente asociacin con taquicardia paroxstica. Lutembacher.- Anomala cardiaca congnita que consiste en una comunicacin interauricular, estenosis mitral y agrandamiento de la aurcula derecha. Lyell.-Necrlisis epidrmica txica.

M Macleod.- Aumento anormal de la trasradiancia de un pulmn, que puede ser ste normal o de tamao reducido, subventilado y subirrigado de sangre; hay enfisema panacinar y cierto grado de obstruccin delos bronquiolos; la causa es desconocida, pero la bronquiolitis infantil es una posibilidad. Maffucci.- Discondroplasia con hemangiomas; encondromatosis con mltiples hemangiomas cavernosos. Magendie-Hertwig.- Signo de Magendie-Hertwig. Mallory-Weiss.- Laceracin de extremo inferior del esfago asociado con hemorragia, o penetracin en el mediastino con la consiguiente mediastinitis; se debe generalmente a intensas arcadas y vmitos. Maran.- Sd caracterizado por insuficiencia ovrica, escoliosis y pies planos. Marcus Gunn.- Sd del guio maxilar. Marchesani.- Sd. de Weil-Marchesani. Marchiafava-Micheli.- Hemoglobinuria nocturna paroxstica. Marfn.- Enf de Marfn; estado hereditario autosmico dominante debido a cambios congnitos en los tejidos mesodrmicos y ectodrmicos, cambios

esquelticos (aracnodactilia, longitud excesiva de las extremidades, laxitud de las articulaciones), ectopa bilateral del cristalino y defectos vasculares, particularemente aneurisma de la aorta, disecante o difuso; la transiluminacin del iris es pronunciada, debido a deficiencia de pigmento en el epitelio posterior. Marie-Robinson.- Insomnio y ligera melancola asociados con levulosuria alimentaria. Marinesco-Garland.- Sd de Marinesco-Sjgren. Marinesco-Sjgren.- Transtorno neurolgico raro, hereditario, autosmico recesivo, caracterizado por degeneracin cerebelolenticular con retardo mental. LLamado tambin sd de Marinesco-Garland, de Torsten Sjgren o de cataratasoligofrenia. Maroteaux-Lamy.- Mucopolisacaridosis tipo VI, enanismo polidistrfico; defecto del metabolismo de los mucopolisacridos caracterizado por excrecin de condroitnsulfato B en la orina, retardo del crecimiento, cifosis lumbar, protusin esternal, genu valgum, generalmente hepatoesplenomegalia, sin retardo mental; se inicia despus de los 2 aos de vida; herencia autosmica recesiva. Marshall.- Sd raro de hipoplasia mesofacial, catarata, prdida sensorineural de la audicin e hipohidrosis. Martorell.- Sd del cayado de la aorta. Maullido de gato.- Transtorno debido a la deleccin parcial del cromosoma 5, caracterizado por microcefalia, fisuras palpebrales antimongoloides, pliegues epicantales, micrognatia, estrabismo, retardo mental y fsico y un grito agudo caracterstico como el maullido de un gato. Mauriac.- Enanismo con obesidad y hepatoesplenomegalia en nios con diabetes mellitus mal controlada. Mayer-Rokintansky-Kster-Hauser.- Sd de Rokintansky-Kster-Hauser; amenorrea primaria, ausencia de vagina o presencia de una bolsa vaginal corta y ausencia del tero, con cariotipo y ovarios normales. May-White.- Epilepsia progresiva mioclnica con lipomas, sordera y ataxia; probablemente es una forma familiar de encefalomiopata mitocondrial.

McCune-Albright.- Sd del Albright; displasia fibrosa poliosttica con parches pardos irregulares de pigmentacin cutnea y disfuncin endocrina, especialmente pubertad precoz en las nias. Meadows.- Miocardiopata que se desarrolla durante la gestacin o el puerperio. Meckel, de Meckel-Gruber.- Disencefalia esplacnocstica. Meigs.- Fibromioma del ovario asociado con hidroperitoneo e hidrotrax. Melkersson-Rosenthal.- Queilitis granulomatosa, lengua fisurada y parlisis de nervios faciales. Melnick-Needles.- Osteodisplasia. Mendelson.- Aspiracin del contenido gstrico en los pulmones despus de vmitos o regurgitacin en pacientes obsttricas. Mntrir.- Enf de Mntrir; gastritis hipertrfica, hipertrofia gigante de las arrugas gstricas; hiperplasia de la mucosa gstrica, mucoide o glandular; este ltimo tipo puede asociarse con el sd de Zollinger-Ellison. Mnire.- Enf de Mnire; hidropesa endolinftica; vrtigo auditivo o laberntico; afeccin caracterizada clnicamente por vrtigo, nuseas, vmitos, tinnitus y sordera progresiva. Menkes.- Enfermedad del pelo ensortijado. Meyenbrug-Altherr-Uehlinger.- Policondritis recidivante. Meyer-Betz.- Mioglobinuria. Meyer-Schwickerath y Weyers.- Displasia culodentodigital. Mikulicz.- Sntomas caractersticos de la enfermedad de Mikulicz (hinchazn benigna de las glndulas lagrimales y generalmente tambin salivales como consecuencia de la infiltracin de tejido linfoide que reemplaza la estructura glandular normal) como complicacin de otra enfermedad, por ejemplo: linfosarcoma, leucemia o fiebre uveoparotdea. Milkman.- Osteoporosis con fracturas mltiples, ms frecuente en mujeres de edad madura. Millard-Gubler.- Sd. de Gubler.

Milles.- Forma incompleta del sd de Sturge-Weber consistente en angiomas de cara y coroides nicamente, sin glaucoma. Mirrizzi.- Obstruccin benigna de los conductos hepticos debido al espasmo y/o cicatrizacin fibrosa del tejido conectivo circundante; a menudo asociado con un clculo en el conducto cstico y colecistitis crnica. Mbius.- Dipleja facial congnita; parlisis facial bilateral del desarrollo generalmente asociada con transtornos neurolgicos culomotores o de otro tipo. Mola B-K (iniciales de los apellidos de los pacientes).- Nevos de 5 a 10 mm deforma irregular y diferente color, tpicamente melanocticos, que aparecen en gran nmero (hasta ms de 100) en especial en tronco y extremidades, con gran frecuencia de conversin a melanoma maligno; observado en varios miembros y en tres generaciones de una familia. Monakow.- Hemipleja y hemianestesia contralaterales y hemianopsia homnima debidas a la oclusin de la arteria coroides anterior. Morgagni.- Sd de Stewart-Morel; craneopata metablica, hiperostosis frontal interna en mujeres ancianas, con virilismo y obesidad de causa incierta. Morgagni-Adams-Stokes.- Sd de Adams-Stokes. Morquio.- Mucopolisacaridosis tipo IV; enf de Morquio, Morquio-Ullrich o Brailsford-Morquio; defecto del metabolismo de los mucopolisacridos con excrecin de queratn sulfato en la orina; se caracteriza por graves defectos esquelticos con gran deformidad de columna y trax, huesos largos de epfisis irregulares perode difisis de largo normal, articulaciones agrandadas, ligamentos flccidos ymarcha tambaleante con meneo; herencia autosmica recesiva. Morris.- Sd. de feminizacin testicular. Morsier.- Displasia septoptica. Morton.- Acortamiento congnito del primer hueso metatarsiano que causa metatarsalgia. Mounier-Kuhn.- Traqueobroncomegalia.

Muckle-Wells.- Sd caracterizado por amiloidosis familiar que afecta principalmante a los riones, con prdida auditiva gradual de origen neural de causa desconocida, adems periodos de urticaria febril asociada con dolor en las articulaciones y los msculos de las extremidades; herencia autosmica dominante. Mucha-Habermann.- Ptiriasis liquenoide y varioliforme aguda. Muir-Torre.- Sd de Torre. Munchausen (Mnchhausen).- Repetida simulacin clnicamente convincente de enfermedades, con el propsito de lograr atencin mdica. Mueco feliz.- Sd de causa desconocida caracterizado por retraso mental, ataxia, hipotona, crisis epilpticas, espasmos de risa prolongados fcilmente provocados, prognatismo y expresin boquiabierta. N Naegeli.- Sd de Franceschetti-Jadassohn; pigmentacin reticular de la piel, disminucin del sudor, hipodoncia e hiperqueratosis de palmas y plantas; herencia autosmica dominante. Naffziger.- Sd del escaleno anterior; afectacin de sntomas idnticos a los de la costilla cervical, pero debidos a compresin del plexo braquial y la arteria subclavia contra la primera costilla torxica por un msculo escaleno anterior hipertnico; la presin sobre los nervios simpticos puede causar espasmo vascular parecido a la enfermedad de Raynaud. NAME.- Concurrencia de nevos, mixoma auricular, neurofibromas mixoides y eflides. Nelson.- Sd post adrenalectoma; sd de hiperpigmentacin, daos del III par craneano y agrandamiento de la silla turca causado por adenomas hipofisiarios, presentes posiblemente antes de la adrenalectoma debida al sd de Cushing pero que luego aumentan de tamao y se vuelven sintomticos. Netherton.- Eritrodermia ictiosiforme congnita o ictiosis lineal cincunscrita, asociada con pelo en caa de bamb e irregularmente con atopia, urticaria,

aminoaciduria intermitente y retardo mental; de probable herencia autosmica recesiva. Neurocirculatorio de Labb.- Neurosis de ansiedad que puede existir en la enfermedad de Basedow, pero tambin puede asociarse con taquicardia y exoftalma, sin aumento del ndice metablico basal ni evidencia alguna de hipertiroidismo. Nezelof.- Inmunodeficiencia celular con sntesis anormal de inmunoglobulina. Nieden.- Telangiectasia mltiple de la cara, los antebrazos y las manos con catarata y estenosis artica. Nio golpeado.- Presentacin clnica del abuso infantil, diversas lesiones del esqueleto, los tejidos blandos o los rganos de un nio, sufridas como resultado de los malos tratos o golpes repetidos, generalmente por parte de la persona encargada de su cuidado. Nio vulnerable.- Reaccin caracterizada por transtorno del desarrollo psicosocial, frecuente en nios cuyos padres esperan que mueran prematuramente. Noonan.- Sd de Turner masculino; fenotipo masculino del Turner, caracterizado por cardiopata congnita, especialmente estenosis pulmonar, pecho de paloma, cuello de esfinge, inclinacin antimongoloide de los prpados y otras caractersticas menores no tan regulares; se hereda en forma autosmica dominante. Nothnagel.- Mareos, tropezones y marcha en zigzag, con formas irregulares de parlisis oculomotora y a menudo nistagmo, que se observa en casos de tumor del mesencfalo. O OAV.- Displasia culoauriculovertebral. Oculoglandular de Parinaud.- Granuloma conjuntival unilateral con adenopata preauricular que se observa en la tularemia, chancro y tuberculosis. ODD.- Displasia culodentodigital.

OFD.- Disostosis orodgitofacial. Ojo de gato.- Sd de Schmid-Fraccaro; sd caracterizado por colobomas del iris (semejantes a las pupilas verticales del gato) y atresia anal, asociados con un cromosoma acrocntrico adicional; puede haber otras malformaciones y retardo mental. Omenn.- Inmunodeficiencia familiar rpidamente fatal carcaterizada por eritrodermia, diarrea, infecciones repetidas, hepatoesplenomegalia y leucocitosis con eosinofilia. OMM.- Displasia oftalmomandibulomlica. Oppenheim.- Amiotona congnita. Otelo.- Creencia delirante en la infidelidad del cnyuge. P Paget-Von Schrtter.- Trombosis por esfuerzo. Pancoast.- Dolor y cosquilleo del brazo en la zona de distribucin del nervio cubital, constriccin de la pupila y parlisis del msculo elevador del prpado superior, debido a la presin sobre el plexo braquial de un tumor maligno demostrado por radiografa en la regin de la cisura pulmonar superior, consecuencia de la extensin local desde el vrtice pulmonar; compromete al octavo nervio cervical y primero y segundo nervio torxico. Papillon-Lage y Psaume.- Disostosis orodgitofacial. Papillon-Lefvre.- Hiperqueratosis congnita de palmas y plantas con destruccin progresiva de hueso alveolar alrededor de los dientes temporarios y permanentes, que puede iniciarse incluso a los dos aos de vida, y hasta con exfoliacin prematura de los dientes. Paratrigeminal de Raeder.- Sd de Horner incompleto con transtornos de los nervios craneanos causados por compromiso del plexo simptico carotdeo. Parinaud.- Oftalmopleja de Parinaud; parlisis de la mirada conjugada hacia arriba, con lesin a la altura de los tubrculos cuadrigminos superiores y fenmeno de Bell (paciente con parlisis facial perifrica no puede cerrar los

prpados del lado afectado sin mover al mismo tiempo el globo ocular hacia arriba y afuera). Patau.- Sd de trisoma D; trisoma 13. Paterson-Kelly.- Sd de Plummer-Vinson. Pellizzi.- Macrogenitosoma precoz. Pendred.- Tipo de bocio familiar; sordera nerviosa congnita con bocio generalmente pequeo, debido a la fijacin orgnica defectuosa del yodo en el tiroides; los afectados suelen ser eutiroideos; herencia autosmica recesiva. Pepper.- Epnimo obsoleto de neuroblastoma de la glndula suprarrenal con metstasis en el hgado; antes se crea que era ms frecuente cuando en tumor primario estaba en la suprarrenal derecha, y que los tumores de la izquierda tendan a dar metstasis en el crneo (Sd de Hutchinson). Peutz-Jeghers, Peutz.- Sd de Jeghers-Peutz; poliposis mltiple generalizada del tracto intestinal que siempre afecta al yeyuno, asociada con manchas demelanina en los labios, mucosa bucal y los dedos; herencia autosmica dominante. Pfaundler-Hurler.- Sd de Hurler. Pfeiffer.- Acroclafosindactilia tipo V. PHC.- Sd de Bk. Picchini.- Forma de poliserositis que afecta a las tres grandes serosas en contacto con el diafragma, y a veces tambin a las meninges, la tnica vaginal del testculo, las vainas sinoviales y las bolsas, causadas por la presencia de un tripanosoma. Pick.- Enf. de Pick; forma de serositis o poliserositis mltiple caracterizada por hepatomegalia congestiva crnica, ascitis persistente o recurrente, a veces derrame pleural recurrente, peritonitis y pleuritis, en un paciente con pericarditis hialinizante previa o simultnea. Pickwick.- (Personaje de Dickens); combinacin de obesidad grotesca y severa, somnolencia y debilidad general debida, en teora, a la hipoventilacin inducida por la obesidad; puede producirse hipertensin pulmonar y cor

pulmonale. Piel escaldada.- Sd estafiloccico de la piel escaldada. Piernas inquietas.- Sd de Ekbom; sensacin indescriptible de molestia, contracciones, inquietud, etc, que se percibe en las piernas despus de acostarse y produce con frecuencia insomnio; puede aliviarse temporariamente caminando; se cree que es causada por circulacin insuficiente, o por un efecto colateral de la medicacin antipsictica. Ver tambin acatisia. Pierre-Robin.- Sd de Robin; micrognatia y pequeez anormal de la lengua, con fisura del paladar, gran miopa, glaucoma congnito y desprendimiento de la retina. Pins.- Opacidad, disminucin del frmito vocal y del murmullo vesicular y leve soplo distante que se oye en la regin posteroinferior del trax del lado izquierdo, en casos de derrame pericrdico; a veces hay tambin un estertor fino en esta regin, pero todos los signos auscultatorios adventicios desaparecen cuando el paciente adopta la posicin genupectoral. Plummer-Vinson.- Disfagia sideropnica; sd de Patterson-Kelly; anemia por deficiencia de hierro, disfagia, membrana esofgica y glositis atrfica. POEMS.- Condicin generalizada de Polineuropata, Organomegalia, Endocrinopata, gammapata Monoclonal y alteraciones cutneas (Skin changes). Potter.- Agenesia renal con pulmones hipoplsicos, asociado con distrs respiratorio neonatal, inestabilidad hemodinmica, acidosis, cianosis, edema y facies caracterstica (de Potter); usualmente se produce la muerte por la insuficiencia respiratoria que se desarrolla antes de la uremia. Prader-Willi.- Sd congnito de etiologa desconocida, caracterizado por baja estatura, retardo mental, polifagia con obesidad e infantilismo sexual; al comienzo hay hipotona muscular grave y poca respuesta a los estmulos externos, que se atenan con el tiempo. Putnam-Dana.- Degeneracin subaguda combinada de la mdula espinal.

R Ramsay Hunt.- Sd de Hunt. Raynaud.- Enf. de Raynaud; asfixia simtrica; cianosis bilateral paroxstica idioptica de los dedos debido a la contraccin arterial y arteriolar; se debe al fro o a las emociones. Ver tambin fenmeno de Raynaud. Refetoff.- Estado caracterizado por bocio, nivel srico elevado de hormonas tiroideas sin verdadera tirotoxicosis, debido a la falta de respuesta de los rganos efectores a las hormonas tiroideas. Refsum.- Enf. de Refsum; heredopata atctica polineuriforme; transtorno degenerativo raro transmitido como rasgo autosmico recesivo y causado por ausencia de cido pitnico -hidrixilasa; se caracteriza clnicamente por retinitis pigmentosa, polineuritis, sordera, nistagmo y signos cerebelosos. Reifenstein.- Forma familiar de pseudohermafroditismo masculino, caracterizado por grados variables de genitales ambiguos o hipospadias, desarrollo postpuberal de ginecomastia e infertilidad asociada con esclerosis de los tbulos seminferos; puede haber criptorqudea y la hipofuncin de las clulas de Leidig es posible que conduzca a impotencia en pocas posteriores; los estudios cromosmicos en general son normales; carcter recesivo ligado al sexo o masculino autosmico dominante. Reiter.- Enf. de Reiter; sd de Fiessinger-Leroy-Reiter; asociacin de uretritis, iridociclitis y artritis, y a veces diarrea; uno o ms de estos estados pueden recidivar a intervalos de meses o aos, pero la artritis puede ser persistente. REM.-Mucinosis eritematosa reticular; dermatitis eritematosa reticular de la parte superior del tronco, ms frecuente en las mujeres, donde se observa infiltrado vascular linfocitario, pocos plasmocitos y depsitos de mucopolisacridos; se agrava por exposicin a la luz ultravioleta. Rendu-Osler-Weber.- Telangiectasia hemorrgica hereditaria. Renpenning.- Sd del cromosoma X frgil; retardo mental familiar ligado al sexo debido a la presencia del cromosoma X frgil; es ms frecuente en varones, aunque tambin pueden estar afectadas algunas nujeres.

"Restaurante chino".- Desarrollo de dolor torxico, presin facial y sensacin de ardor en zonas variables de la superficie corporal tras la ingesta de alimentos que contienen L-glutamato monosdico por personas muy sensibles a los efectosde ese aditivo alimentario usado en la comida china. Rett.- Hiperamoniemia cerebroatrfica; sd progresivo de autismo, demencia, ataxia y movimientos de las manos sin propsito; asociado con hiperamoniemia, especialmente en las nias. Reye.- Transtorno de los nios pequeos que sigue a una enfermedad febril aguda, usualmente gripe o varicela; se caracteriza por vmitos recurrentes que se inician una semana despus del comienzo de la infeccin, de los cuales el nio se recupera en uno o dos das, o cae en coma con hipertensin endocraneana; las transaminasas sricas estn elevadas; la muerte puede deberse a edema del cerebro que provoca hernia cerebral. Rh nulo.- Falta de todos los antgenos Rh, anemia hemoltica compensada y estomatocitosis. Richards-Rundel.- Transtorno del sistemanervioso caracterizado por prdida auditiva sensorineural progresiva congnita grave, ataxia, emaciacin muscular en nios pequeos, nistagmo, falta de reflejos tendinosos profundos, retardo mental y falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios; de herencia autosmica recesiva. Richter.- Linfoma histioctico formado en pacientes con leucemia linfoctica crnica y asociado con caquexia, pirexia, disproteinemia y linfomas de clulas tumorales multinucleadas. Rieger.- Disgenesia mesodrmica iridocorneal combinada con hipodontia o anodontia e hipoplasia maxilar. Riley-Day.- Disautonoma familiar. Roaf.- Transtorno craneofacial-esqueltico no hereditario, caracterizado por desprendimiento congnito o precoz de la retina, cataratas, miopa, huesos largos acortados y retardo mental; la prdida auditiva progresiva sensorineural se inicia ms tarde.

Roberts.- Sd. de pseudotalidomida; focomelia o grados menores de hipomelia, microbraquicefalia; defecto mediofacial; deficiencia del crecimiento prenatal y criptoorquidismo; autosmico recesivo. Robin.- Sd. de Pierre-Robin. "Robo de la subclavia".- Sntomas de insuficiencia cerebrovascular debidos al robo de la subclavia. Rokintansky-Kster-Hauser.- Sd de Mayer-Rokintansky-Kster-Hauser. Romano-Ward.- Intervalo QT prolongado en el ECG, que se encuentra en nios sujetos a ataques de inconciencia debidos a crisis de Stokes-Adams y fibrilacin ventricular; tiende a producirse en ciertas familias y difiere del sd sordocardiaco slo en la ausencia de sordera congnita; autosmico dominante. Romberg.- Hemiatrofia facial. Rothmund, de Rothmund-Thomson.- Poiquilodermia congnita; poiquilodermia atrfica y catarata; atrofia, pigmentacin y telangiectasia de la piel, generalmente con catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos seos congnitos, transtornos del crecimiento del pelo, hipogonadismo; autosmico recesivo. Rotor.- Ictericia que se presenta en la niez debido a alteracin de la excrecin biliar, heredada como rasgo autosmico recesivo; la mayor parte de la bilirrubibna plasmtica est conjugada, las pruebas funcionales hepticas en general son normales y no existe pigmentacin heptica. Roussy-Lvy.- Enfermedad de Roussy-Lvy; tipo de ataxia cerebelosa regularmente asociada con emaciacin de las pantorrillas y msculos intrnsecos de las manos, falta de reflejos tendinosos, pes cavus con dedos en garra; autosmico dominante. Rubinstein-Taybi.- Constelacin de defectos congnitos que incluye retardo mental, pulgar y dedo gordo anchos, inclinacin antimongoloide de los ojos, nariz fina en pico, frente prominente, orejas de implantacin baja, paladar ojival y anomala cardiaca.

Rud.- Eritrodermia ictiosiforme asociada con acantosis nigricans, enanismo, hipogonadismo y epilepsia; probablemente es un rasgo recesivo. Russell.- Falta de progreso de los lactantes y nios pequeos debida a lesiones supraselares, usualmente astrocitomas de la parte anterior del tercer ventrculo; si bien la hormona del crecimiento puede estar elevada, elnio presenta emaciacin y prdida de la grasa corporal. S Snchez Salorio.- Sd. caracterizado por distrofia pigmentaria retiniana, catarata, hipotricosis de las pestaas, deficiencia mental y retardo del desarrollo somtico. Sanfilippo.- Mucopolisacaridosis tipo III; defecto del metabolismo de los mucopolisacridos con excrecin de grandes cantidades de heparn sulfato en la orina y retardo mental grave con hepatomegalia; el esqueleto puede ser normal o presentar cambios leves semejantes a los del sd. de Hurler; se han identificado varios tipos diferentes (A,B,C y D) segn la deficiencia enzimtica; autosmico recesivo. Savage.- (Denominado as por el nombre de la primera paciente registrada); Sd. de ovarios resistentes, amenorrea asociada con hipergonadotrofismo y folculos ovricos normales. Schanz.- Debilidad de los msculos espinales caracterizada por fatiga rpida, dolor por presin sobre las apfisis espinosas, dolor producido por la pronacin y tendencia a la curvatura de la columna vertebral. Schaumann.- Sarcoidosis. Scheie.- Mucopolisacaridosis tipo IS; variante del sd de Hurler caracterizada por deficiencia de -L-iduronidasa, opacificacin corneal, deformidad de las manos, compromisode las vlvulas articas e inteligencia normal. Schirmer.- Forma incompleta del sd de Sturge-Weber que consiste en angiomas de la cara y coroides solamente con glaucoma precoz (buftalma). Schmid-Fraccaro.- Sd del ojo de gato.

Schmidt.- JFM Schmidt: Parlisis unilateral de una cuerda vocal, del velo del paladar y de los msculos trapecio y esternocleidomastoideo; MB Schmidt: Asociacin de hipotiroidismo primario e insuficiencia corticosuprarrenal primaria y diabetes mellitus insulino dependiente. Schnlein-Henoch.- Prpura de henoch-Schnlein; erupcin de lesiones purpricas no trombocitopnicas asociadas con dolores e hinchazn articulares, clicos, vmitos de sangre, heces sanguinolentas, que aparece principalmente en nios pequeos; puede producirse una glomerulonefritis durante el episodio inicial o ms tarde. Schller.- Enf. de Hand-Schller-Christian. Schwachman.- Transtorno hereditario, probablemente autosmico recesivo, que se caracteriza por sinusitis y bronquiectasia con insuficiencia pancretica, que causa desnutricin; esta asociado con neutropenia y defecto en la quimiotaxia de los neutrfilod, baja estatura y anormalidades seas. Schwartz.- Transtorno gentico caracterizado por miopata miotnica, distrofia de los cartlagos epifisarios que produce enanismo, contracturas articulares, blefarofimosis y facies caracterstica; herencia autosmica recesiva. Seckel.- Enanismo de Seckel; transtorno autosmico recesivo que se caracteriza por bajo peso al nacer, enanismo, microcefalia, ojos grandes, nariz picuda, mandbula retrada y moderado retardo mental. Secrtan.- Edema recurrente artificial, traumtico, o hemorragia del dorso de la mano. Senear-Usher.- Pnfigo eritematoso. Seudo Turner.- Sd. del pterigion cervical; sd de Bonnevie-Ullrich; sd caracterizado por baja estatura y cuello membranoso; a diferencia del sd de Turner, los pacientescon este transtirno pueden ser de ambos sexos, con cromosomas normales, sin anomalas renales, y presentar a menudo retardo mental y diversas formas de cardiopatas congnitas. Szary.- Eritrodermia de Szary; dermatitis exfoliativa con intenso prurito, debida a infiltracin cutnea de clulas mononucleares atpicas (linfocitos T con

ncleo cerebriforme y pronunciadas circunvoluciones) que tambin se encuentran en la sangre perifrica, y asociada con alopeca, edema y cambios ungulares y pigmentarios, constituye una variante de la micosis fungoides. Sheehan.- Sd de necrosis hipofisiaria post parto; sd tirohipofisiario; hipopituitarismo debido a gran colapso circulatorio postparto con la consiguiente necrosis hipofisiaria. Shulman.- Fascitis eosinoflica. Shy-Drager.- Encefalomielopata progresiva que afecta al sistema autnomo y se caracteriza por hipotensin, oftalmoparesia externa, atrofia del iris, incontinencia, anhidrosis, impotencia, temblor y emaciacin muscular. Presentan caractersticas de parkinsonismo. Silver-Russell.- Enanismo de Silver-Russell; transtorno caracterizado por bajo peso al nacer, cierre tardo de la parte anterior de la fontanela, asimetrabilateraldel cuerpo, clinodactilia de los quintos dedos, facies triangular y boca de carpa. Silverskild.- Tipo de osteocondrodistrofia con cambios vertebrales leves, pero con huesos largos de las extremidades acortados y curvos. Sipple.- Adenomatosis endocrina familiar, tipo 2. Sjgren.- Enf. de Sjgren o de Gougerot-Sjgren; sd seco; queratoconjuntivitis seca, sequedad de las mucosas, telangiectasia o manchas purpricas en la cara y agrandamiento parotdeo bilateral que se observa en mujeres menopusicas y se asocian a menudo con artritis reumatoidea, fenmeno de Raynaud y caries dental; hay cambios en las glndulas lagrimales y salivales parecidos a los de la enfermedad de Mikulicz. Sjgren-Larsson.- Ictiosis congnita asociada con oligofrenia y transtornos espsticos, tpicos de la enfermedad de Little; herencia autosmica recesiva. Smith-Lemli-Opitz.- Retardo mental, estatura pequea, fosas nasales antevertidas, ptosis, anomalas genitales masculinas y sindactilia del segundo y tercer dedo del pie, a menudo en nios con presentacin de nalgas durante el parto con actividad fetal demorada.

Smith-Riley.- Hemangiomas mltiples, macrocefalia y discos pticos borrosos; los angiomas aparecen al nacer o ms adelante y aumentan de tamao y se multiplican. Sneddon.- Arteriopata cerebral gentica d etiologa desconocida, que se caracteriza por hiperplasia no inflamatoria de la ntima de los vasos de tamao mediano asociada con livedo reticularis cutneo difuso. Sohval-Soffer.- Hipogonadismo, ginecomastia, anomalas esquelticas y retardo mental sin anomalas cromosmicas. "Sombrerero loco".- (Del personaje en Alicia en el Pas de las maravillas); manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso central debidas al envenenamiento crnico con mercurio, que incluye estomatitis, diarrea, ataxia, temblor, hiperreflexia, deterioro sensorioneural e inestabilidad emocional. Sordocardiaco.- Sd de Jervell y Lange-Nielsen; intervalo QT prolongado en ECG de ciertos nios con sordera congnita, sujetos a ataques de inconciencia debidos a crisis de Adams-Stokes y fibrilacin ventricular; tiende a producirse en ciertas familias como anomala congnita; autosmico recesivo. Sorsby's.- Coloboma macular congnito y distrofia de las extremidades. Sotos.- Gigantismo cerebral y msculos grandes generalizados en la niez, con retardo mental y coordinacin defectuosa; de etiologa desconocida. Spens.- Sd. de Adams-Stokes. Sprinz-Nelson.- Sd de Dubin-Johnson. Steele-Richardson-Olszewski.Enf de Steele-Richardson-Olszewski; transtorno neurolgico progresivo de la de la sexta dcada de la vida, caracterizado por parlisis de la mirada hacia abajo, que hace imposible la ambulacin, retraccin de los prpados, exoforia bajo cubierta, disartria y demencia. Stein-Leventhal.- Sd del ovario poliqustico. Stevens-Johnson.- Eritema multiforme ampollar o exudativo; ectodermosis erosiva pluriorificial; forma ampollar de eritema multiforme que puede extenderse abarcando las mucosas y grandes zonas del cuerpo; puede producir

sntomas subjetivos serios y tener un desenlace fatal. Revisar sd mucoso ocular. Stewart-Morel.- Sd de Morgagni. Stewart-Treves.- Angiosarcoma de brazos afectados por linfedema postmastectoma. Stickler.- Artrooftalmopata progresiva hereditaria. Still-Chauffard.- Sd de Chauffard. Stokes-Adams.- Sd de Adams-Stokes. Stryker-Halbeisen.- Erupcin macular descamativa rojiza en la cabeza y parte superior del tronco debida a deficiencia del complejo vitamnico B, asociada con anemia macroctica. Struge-Kalischer-Weber.- Sd de Struge-Weber. Sturge-Weber.- Triada de: 1) Angioma cutneo congnito (nevo en llama) en el territorio del trigmino, unilateral; 2) Angioma menngeo homolateral con calcificacin intracraneana y signos neurolgicos; 3) Angioma de la coroides, a menudo con glaucoma secundario; las formas incompletas del sd pueden mostrar dos de los rasgosprincipales en grado variable, a veces con angiomas en otros sitios. Angiomatosis encfalo trigeminal. Sulzberger-Garbe.- Enf de Sulzberger-Garbe; dermatitis exudativa discoide y liquenoide; tipo de eccema liquenificado diseminado, asociado con otras manifestaciones cutneas y sistmicas. Swyer-James.- Disminucin del tamao de un pulmn debido a bronquiolitis obliterante, una deformidad congnita u algn otro transtorno que causa una sobredistensin del pulmn normal; se observa en las radiografas como hipertransparencia pulmonar. T Takayasu.- Enfermedad sin pulso. Tapia.- Parlisis unilateral de la laringe, el velo del paladar y la lengua, con atrofia de esta ltima.

Taussig-Bing.- Enf de Taussig-Bing; transposicin total de la aorta, que sale del ventrculo derecho con una arteria pulmonar izquierda cubriendo el ventrculo izquierdo y una comunicacin interventricular superior, hipertrofia ventricular derecha, aorta situada anteriormente y arteria pulmonar posterior. Terry.- Retinopata de la premadurez. Thorn.- Nefritis con prdida de sal. Tietze.- Pericondritis periesternal; inflamacin e hinchazn no supurativa benigna, dolorosa, de la unin costocondral. Tolosa-Hunt.- Sd del seno cavernoso producido por un granuloma idioptico. TORCH.- Grupo deinfecciones congnitas cuyas manifestaciones clnicas son similares, si bien los sntomas varanen grado y momento de presentacin: Toxoplasmosis, Otras infecciones, Rubeola, Citomegalovirosis y Herpes simple. Torre.- Sd de Muir-Torre; mltiples neoplasias de las glndulas sebceas asociadas con un proceso maligno visceral. Torsten Sjgren's.- Sd. de Marinesco-Sjgren. Tourette.- Sd de Gilles de la Tourette. Traumtico ocular anterior de Frenkel.- Midriasis, hifema, pequeos desgarramientos del iris cerca de la pupila, opacidades punteadas discretas del cristalino y, ocasionalmente, iridodilisis. Treacher Collins.- Disostosis mandbulofacial, cuando est limitado a la rbita y regin malar. Triada.- Sd de deficiencia muscular abdominal. Triple X.- En principio, las caractersticas fenotpicas de la trisoma del cromosoma X. Las observaciones iniciales (realizadas en instituciones mentales) estaban sesgadas y las alteraciones fenotpicas eran espurias; actualmente se duda incluso de la afirmacin restante, acerca de la existencia de un leve retardo mental. La caracterstica principal del sd es la presencia de cuerpos de Barr gemelos en una clula tpica. Trousseau.- 1. Vrtigo gstrico. 2. Tromboflebitis migratoria asociada con cncer visceral.

Turcot.- Desarrollo de plipos del colon y tumores del cerebro; se hereda con carcter recesivo. Turner.- Sd XO; anomala cromosmica con 45 cromosomas, que incluye un solo cromosoma X; las cluas bucales y otras son cromatina sexual-negativas; las anomalas incluyen enanismo, cuello membranoso, codos valgus, trax como el de una paloma, desarrollo sexual infantil, amenorrea; el ovario no tiene folculos primordiales y puede estar representado por una franja fibrosa; algunas pacientes tienen un mosaico de cromosomas con dos o ms lneas celulares de constitucin cromosmica diferente, se detecta en muchas especies animales, y en el ratn de campo es el estado femenino normal. Turner masculino.- Sd de Noonan. U Uehlinger.- Acropaquidermia. Ulises.- Efectos nocivos de amplias investigaciones diagnsticas llevadas a cabo por un resultado falso positivo durante la seleccin rutinaria de laboratorio. Usher.- Sordera nerviosa congnita y retinitis pigmentaria; autosmico recesivo.

V Vacaciones.- Regresin, ansiedad difusa, sensacin de impotencia, irritabilidad y depresin; se dice que aparece en ciertos pacientes psicoanalticos en las fiestas de fin de ao. VACTERL.- Anormalidades en las Vrtebras, el Ano, el rbol Cardiovascular, la Trquea, el Esfago, el sistema Renal y los esbozos de las extremidades (Limb buds), asociadas con administracin de esteroides sexuales al comienzo de la gestacin. Van Buchem.- Hiperostosis cortical generalizada; displasia esqueltica hereditaria con agrandamiento mandibular y engrosamiento de las difisis y

calvarias, ms aumento de la fosfatasa alcalina srica; autosmico recesivo. Van der Hoeve.- Variacin de la osteognesis imperfecta con esclertica azul y sordera debida a osteoesclerosis. Verner-Morrison.- Sd WDHA; diarreaacuosa, hipopotasemia y aclorhidria asociadas con secrecin del polipptido intestinal vasoactivo por un tumor de clulas de los islotes pancreticosen ausencia de hipersecrecin gstrica. Vernet.- Sd caracterizado por parlisisde los componentes motores de los nervios glosofarngeo, neumogstrico y craneales accesorios situados en la fosa posterior; casi siempre se debe a lesin ceflica. Vogt.- Atetosis doble; dipleja espstica con atetosis y parlisis pseudobulbar asociada con una lesin del ncleo caudado y putamen. Vogt-Koyanagi.- Sd oculocutneo o uveocutneo; uvetis bilateral con iritis y glaucoma, encanecimiento prematuro, alopeca, vitiligo y disacusia; se relaciona con el sd de Harada y la oftalma simptica. Vohwinkel.- Queratodermia mutilante. Von Hippel-Lindau.- Enf de Lindau; angiomatosis retinocerebelosa; tipo de facomatosis con hemangiomas de retina, que pueden ser mltiples y bilaterales, asociados con hemangiomas o hemangioblastomas principalmente del cerebelo y las paredes del cuarto ventrculo, que afectan ocasionalmente a la mdula espinal; a veces se asocia con quiste o hamartomas renales, suprerrenales o de otros rganos; herencia autosmica dominante. Von Willebrand.- Enf de Von Willebrand; angiohemofilia; pseudohemofilia hereditaria; trombopata constitucional; hemofilia vascular; ditesis hemorrgica caracterizada por tendencia a sangrar sobre todo en las mucosas; tiempo de sangra prolongado, nmero normal de plaquetas, retraccin normal del cogulo, deficiencia parcial y variable del factor VIII y posiblemente un defecto morfolgico de las plaquetas; autosmico dominante con penetrancia reducida y expresividad variable. W

Waardenburg.- Distopia cantal; distopia lateral de los cantos mediales y los puntos lagrimales, aumento del ancho de la raz nasal, heterocroma o hipocroma del iris, sordera coclear, mechn blanco y sinofria; autosmico dominante. Waldenstrm.- Macroglobulinemia de Waldenstrm. Wallenberg.- Sd de la arteria cerebelosa posteroinferior. Waterhouse-Friderichsen.- Septicemia meningoccica fulminante aguda; estado que se ve principalmente en nios menores de 10 aos, caracterizado por vmitos, diarrea, prpura generalizada, cianosis, convulsiones tnico clnicas y colapso circulatorio, y a menudo hemorragia en las glndulas suprarrenales. WDHA.- Sd de Verner-Morrison. Weber.- Signo de Weber; forma de hemipleja alterna, parlisis del motor ocular comn del lado de la lesin y de las extremidades, la cara y la lengua del lado contrario, debida a una lesin de la parte ventral e interna de un pednculo cerebral. Weber-Cockayne.- Epidermlisis ampollar de manos y pies. Weber-Marchesani.- Esferofaquia-braquimorfa o sd de Marchesani; ectopia lenticular (cristalinos anormalmente esfricos y pequeos), baja estatura y braquidactilia; autosmico recesivo. Wells.- Celulitis eosinoflica; celulitis recurrente seguida de lesiones cutneas edematosas de color pardo o una presentacin menos aguda de lesiones cutneas papulosas, anulareso girantesque a veces son urticarianas; la piel y el subcutis afectados presentan una intensa infiltracin de eosinfilos e histiocitos, con pequeas reas necrticas diseminadas. Wermer.- Adenomatosis poliendocrina familiar tipo I. Werner.- Transtorno que consiste en cambios cutneos tipo esclerodermia, cataratas juveniles bilaterales, progeria, hipogonadismo y diabetes mellitus; autosmico recesivo. Wernicke.- Enf o encefalopata de Wernicke; polioencefalitis hemorrgica

superior; estado frecuente en alcohlicos crnicos, debida en gran parte a deficiencia de tiamina y caracterizado por transtornos de la motilidad ocular, alteraciones pupilares, nistagmo y ataxia con temblores; en las psicosis orgnico-txicas es a menudo un hallazgo asociado, con coexistencia frecuente del sd de Korsakoff. Wernicke-Korsakoff.- Coexistencia de los sd de Wernicke y de Korsakoff. West.- Encefalopata de nios pequeos caracterizada por espasmos infantiles, cese del desarrollo psicomotor e hipsarritmia. Weyers-Thier.- Displasia culovertebral. Widal.- Sd de Hayem-Widal. Wildervanck.- Sd crvico-culo-acstico. Wilson.- Degeneracin hepatolenticular. Wilson-Mikity.- Sd de inmadurez pulmonar. Williams.- Transtorno congnito caracterizado por deficiencia mental, leve deficiencia del crecimiento, facies de duende estenosis artica supravalvular y ocaionalmente aumento del calcio sanguneo; puede asociarse con hipersensibilidad a la vitamina D o excesiva ingesta de sta durante el embarazo. Wiskott-Aldrich.- Sd de Aldrich; transtornode inmunodeficiencia ligada al sexo, de manifestacin en los nios varones, caracterizado por trombocitopenia, eccema, melena y susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes; la muerte se produce por hemorragia grave o infeccin fulminante. Wissler.- Fiebre intermitente elevada, erupcin de la cara, maculosa y mculopapular recurrente irregular, trax y miembros; leucocitosis, artralgia, eosinofilia ocasional y eritrosedimentacin elevada; se presenta en nios y adolescentes con duracin variable. Wolff-Parkinson-White.- Sd de preexcitacin; cuadro ECG asociado a veces con taquicardia paroxstica; consiste en un intervalo PR corto (<0,1seg) junto con un complejo QRS prolongado con un componente inicial borroso o muescado (onda ). Wyburn-Mason.- Malformacin arteriovenosa de la corteza cerebral, angioma

arteriovenoso retinal y nevo facial; usualmente se produce en sujetos con retardo mental. Z Zellweger.- Sd cerebrohepatorrenal. Zieve.- Ictericia transitoria con anemia hemoltica e hiperlipidemia, asociada con alcoholismo agudo en pacientes con cirrosis heptica o hgado graso. Zollinger-Ellison.- Ulceracin pptica con hipersecrecin gstrica y tumor de clulas no beta de los islotes del pncreas, asociada a veces con adenomatosis poliendocrina familiar.

Tomado de Diccionario de ciencias mdicas Stedman 1993; 25 edicin; Editorial panamericana 14/08/96 /fvg.