SINDROME DE

WILLIAMS –
GRUPO 3
P R E S E N T A D O P O R : K A R E N N AT A L I E C A N O M O G O L L Ó N
DEFINICIÓN

El síndrome de Williams o síndrome de

Williams-Beuren es una enfermedad
genética poco frecuente caracterizada por
un trastorno del desarrollo, que asocia
malformación cardíaca (estenosis aórtica
supravalvular -EASV-, por lo general) en
el 75% de los casos, retraso psicomotor,
dismorfismo facial característico y perfil
cognitivo y conductual específico.
ETIOLOGÍA

El síndrome de Williams está causado por una

microdeleción cromosómica situada en la región
q11.23 de uno de los cromosomas 7. No se puede
detectar mediante un cariotipo convencional y se
revela mediante FISH (Hibridación Fluorescente In
Situ), que conduce a un diagnóstico en el 95% de
los casos. Esta microdelección, que generalmente se
produce de forma esporádica, deriva en la supresión
de varios genes, incluyendo el gen de la elastina.
EXAMEN FÍSICO – CABEZA
• CRÁNEO: Microcefalia.
Estrechamiento de la frente (bitemporal).
• OJOS:
Cejas anchas y escasas, sin una forma definida.
El epicanto (presencia de un pliegue cutáneo marcado en la
comisura palpebral interna).
La región periorbital prominente.
La fisura palpebral corta, lo cual puede explicar el porque
parecen tener el iris muy grande
La esotropia o estrabismo latente o manifiesto (desviación
confluente de un ojo).
El iris con un patrón estrellado.
• OÍDOS: Pabellones auriculares bajos, prominentes.
• NARIZ: Corta y ante vertida, con puente nasal aplanada.
El filtro (región desde la base de la nariz al labio superior)
alargado.
EXAMEN FÍSICO – CABEZA Y CUELLO

• MEJILLAS: Prominentes y algo caídos.

Hipoplasia Malar, se refiere a pómulos aplanados o disminuidos
por falta de desarrollo suficiente.
• BOCA: Labios prominentes, mas que todo el inferior y el mentón
relativamente pequeño (micrognatia).
Maloclusión: Falta de piezas dentales, o extras, encimadas o
chuecos.
La hipoplasia del esmalte es un defecto del desarrollo de los
tejidos duros del diente que ocurre antes de la erupción del mismo
como resultado de un trastorno en la formación del esmalte.
CUELLO Y CARA: Larga en adultos, que junto con la
inclinación de los hombros al frente originan la postura clásica del
Síndrome de Williams.
EXAMEN FÍSICO – TÓRAX

• Los defectos estructurales del corazón y vasos

sanguíneos constituyen un rasgo clínico mayor
del SW, siendo detectables en el 80% de los
pacientes.
• Las malformaciones principales comprenden la
estenosis aórtica supravalvular (presente en el
75% de los casos), la estenosis de las ramas
pulmonares periféricas, la estenosis valvular
aórtica, la válvula aórtica bicúspide, la coartación
aórtica y el prolapso de la válvula mitral (10%).
EXAMEN FÍSICO – TÓRAX

• La tendencia a los estrechamientos vasculares

no ocurre sólo en la aorta sino que puede
afectar a otras arterias, incluso las cerebrales, y
producir hipertensión arterial (en el 50% de los
casos).
• En algunos casos, la estenosis de la arteria
renal contribuye a una mayor hipertensión y
problemas renales
EXAMEN FÍSICO – EXTREMIDADES
• Suelen manifestar laxitud articular posiblemente
relacionada con la menor cantidad de elastina, así como
una disminución del tono y fuerza muscular.
• Con el tiempo se pueden desarrollar alteraciones de la
curva fisiológica de la columna vertebral como
escoliosis, cifosis y lordosis.
• En algunos pacientes aparecen contracturas en las
articulaciones inferiores.
• Es típica una actitud postural con los hombros caídos, las
rodillas semiflexionadas y una cierta actitud cifótica.
BIBLIOGRAFÍA

• https://
www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_seguimiento_en_el_sindrome_de_
williams.pdf

• http://www.scielo.org.co/pdf/rlps/v43n2/v43n2a02.pdf
• http://www.msal.gob.ar/images/stories/bes/graficos/0000001154cnt-folleto-sindrome-williams-
beuren.pdf