MALFORMACIONES CONGNITAS

CRANEOENCEFLICAS
RAQUIMEDULARES

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones del cuero cabelludo
Malformaciones seas
Malformaciones de las meninges
Malformaciones vasculares
Malformaciones del sistema nervioso
Malformaciones de varias estructuras

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones del cuero cabelludo
Defectos cutneos
Malformaciones seas
Crneo bfido oculto: defecto seo congnito
Sinus pericranii: venas en comunicacin con un seno
venoso
Defecto de las alas esfenoidales
Hipertelorismo: 4 cm de distancia epicantal

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Platibasia: aplanamiento de la base del crneo.
Impresin basilar: ascenso de los cndilos y reborde
occipital.

Asociacin: occiptalizacin del atlas, fusin primeras

cervicales, espina bfida, Arnold-Chiari,
siringomielia/bulbia

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Craneoestenosis (craneosinostosis): Cierre precoz de
una o varias suturas
Escafocefalia: (s. sagital) crecimiento anteroposterior
del crneo, 0,6/1000 nac. Vivos 80% varones
Braquicefalia: (s. coronal) crecimiento lateral
18% de las sinostosis, > frec. Mujeres
Plagiocefalia: (s. coronal unilat) frontal aplanado c/
rbita elevada
Trigonocefalia: (s. metpica) frente en quilla, frec. A
anomala del cromosoma 19p

 Turricefalia (todas las suturas) crneo en torre

Combinaciones: escafo-braquiocefalia
Sinostosis lambdoidea: 10-20% de las sinostosis,
> frec. en varones (4/1) y derecha.

SNDROMES CRANEOFACIALES
DISMRFICOS
Crouzon: (25%) autosmico dominate,
sinostosis basal, coronal, hipoplasia maxilar,
rbitas planas y proptosis. Hidrocefalia poco
frec.
Apert (acrocefalosindactilia) espordico
(95%) o autosmico dominante, alteraciones
similar al Crouzon + sindactilia de los dedos
2,3,4, M. Sup. cortos, hidrocefalia frecuente.
Kleeblattschadel: esporadico o autosmico
dominate, craneosinostosis, craneo con
forma de trbol, puede hallarse aislado,
asociado a S. de Apert o enanismo

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Craneoestenosis
Clnica
Deformacin craneal
HTE
Exoftalmos
Retraso psicomotor
Otras anomalas (sindactilia, labio leporino, espina
bfida, alteraciones cardacas, disostosis
craneofaciales)

MALFORMACIONES
CRANEOENCEFLICAS
Disostosis cleidofacial: alteracin del
mesnquima de los huesos membranosos.
Aplasia bilateral de clavcula,
macrocefalia
Hereditaria
Acondroplasia: defecto de
osificacin endocondral. Extremidades
cortas, tronco casi normal .Alteraciones
de la base de crneo c/hidrocefalia,
compresin f. occipital, canal estrechado
raqudeo

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Craneoestenosis
Tratamiento

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones de las meninges
Granulacin de Paccioni gigante
Quistes aracnoidales
5/1000 necropsias, relacin con una
cisterna.
HTE convulsiones signos de foco
Trat. Craneotoma, endoscopia,
vlvula

Malformaciones vasculares

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones del sistema
nervioso
Alteraciones en las circunvoluciones
(agiria, microgiria)

Microencefalia macroencefalia
Porencefalia
Arriencefalia.

Agenesia del cuerpo calloso.

Malformaciones del septum lucidum.

Estenosis de acueducto-hidrocefalia

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones del sistema nervioso
S. de Arnold Chiari
Chiari I: desplazamiento de las amgdalas
Presentacin alrededor de los 31 aos, > frec. en
mujeres.
Cefalea suboccipital, debilidad o
entumecimiento de miembros, ataxia, signos
cerebelosos, alt. de pares bajos, signos
siringomilicos.
Chiari II: desplazamiento de la medula, bulbo,
protuberancia, IV ventrculo y amgdalas.
Asoc. Mielomeningocele y espina bfida

Chiari II. Otras alteraciones: Lmina cuadrigmina,

atresia septum pellucidum, folias cerebelosas poco
mielinizadas, hidrocefalia, hipoplasia de la hoz,
microgiria, disfuncin de pares bajos, anomalas seas,
disfagia neurgena, apneas, estridor por paresia X par,
debilidad de M. Sup., opisttonos, nistagmo, llanto
dbil, debilidad facial.
Chiari III: desplazamiento de estructuras de la fosa
posterior con frec. Encefalomielocele occipital
Chiarri IV: hipoplasia cerebelosa sin hernia.

Malformaciones del sistema nervioso

Dandy Walker: Atresia de Luska y Magendie
agenesia de vermis.
Fosa post. Grande, 90% hidrocefalia, 2-4%
hidroceflicos con D-W.
Malf. Asoc. Agenesia de cuerpo calloso (17%),
encefalocele occipital (7%), heterotopas, E. bfida,
siringomielia, microcefalia, quistes dermoides,
deformidad de Klippel-Feil,
Faciales (angiomas, fisural palatina, macroglosia,
dismorfia facial).
Oculares (coloboma, disgenesia retiniana,
microftalma) Cardiovasc. (alt. tabique, ductus
persistente, coartacin aortica, dextrocardia).

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones de varias
estructuras
Esclerosis tuberosa (Bouerneville)
Neurofibromatosis (Von
Recklinghausen)
Hemangioblastoma mltiple
(Von Hippel-Lindau)
Angiomatosis encefalotrigeminal
(Sturge-Weber-Dimitri)
Crneo bfido
Senos drmicos
Agenesia de piel, crneo y
duramadre

ESCLEROSIS TUBEROSA

Esclerosis tuberosa: Enf. autosmica dominante, caracterizada por

retardo mental y convulsiones de comienzo precoz. Los tuber son
girus grandes y duros donde se pierde la diferencia entre la sustancia
gris y blanca. Pueden asociarse a rabdomiomas cardacos,
angiomiolipomas renales, quistes pancreticos y adenomas sebceos
en piel.

La anencefalia es un defecto del tubo neural aislado , no relacionado

con defectos cromosmicos. La incidencia es menos de 1/10.000
nacidos vivos. El suplemento de Ac. Flico durante el embarazo
puede disminuir esta incidencia.
Histolgicamente, el rea cerebrovascular de la base de crneo,
consiste en tejido neuroguial y una proliferacin vascular irregular.

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones de varias estructuras
Crneo bfido: salida de alguno/s componente/s
intracraeanos a travs de un defecto
Meningocele Encefalocele - Cistoencefalocele
Crneo: frontales, parietales u occipitales (85%)
Base: nasales, esfenoidales (fstula) y orbitarias
Def. craneofaciales asoc: labio leporino, nariz bfida,
displasia N- ptico, coloboma, microftalma, trast.
Hipotalamo-hipofisarios
Desarrollo normal: 5% de los lactantes
Detencin cierre tegum excesivo crecim. tej nervioso