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Julio Nazar C.
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REVISTA DE OTORRINOLARINGOLOGÍA Y CIRUGÍA DE CABEZA Y CUELLO
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GLOSARIO DE EPÓNIMOS DE INTERÉS EN OTORRINOLARINGOLOGÍA - J Nazar C.
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mas oclusales, estrés y hábitos de masticación baja, atresia del conducto auditivo externo, ausen-
inadecuados. Clínicamente se manifiesta por neu- cia de los huesecillos, nervio facial pequeño y
ralgia, frecuentemente de localización preauri- ausencia de la ventana oval. Anormalidades del
cular, referida muchas veces como otalgia; el oído interno incluyen ausencia de la porción apical
dolor, a veces, se irradia al cuello, hasta el hioides del modiolo, inexistencia del canal semicircular
ipsilateral, y también puede presentarse en áreas horizontal e hipoplasia de los pares craneanos
frontal, parietal y occipital. Puede acompañarse de séptimo y octavo. Asociado con lo anterior, se ha
tinitus, sensación de obstrucción de oído, vértigo descrito microcefalia y micrognatia, ausencia o
ocasional, desequilibrio, cefalea, hipersensibilidad hipoplasia del timo y paratiroides, lesiones de
de la articulación temporomandibular y a la palpa- grandes vasos, tales como un doble arco aórtico y
ción sobre los músculos de la masticación. Los lesiones cardíacas1,3,27.
síntomas se producirían por un movimiento Down o trisomía 21 o mongolismo: Aberración
medial del cóndilo mandibular, que comprimiría cromosómica consistente en la presencia de un
los nervios auriculotemporal y cuerda del tímpa- cromosoma extra en el grupo 21-22. Es la anomalía
no, generando un círculo vicioso de dolor y con- cromosómica más común. Origina grados menos
tracción refleja de los músculos masétero y severos de sordera, la que generalmente no causa
temporal. Puede asociarse a una limitación del dificultades serias en la infancia. Presentan alteracio-
rango de movimiento mandibular, crepitación o nes en el oído externo y medio, destacando orejas
resalto articular25,26. malformadas y de implantación baja, estenosis del
Crouzon, Enfermedad de o disostosis cra- conducto auditivo externo, estribos deformados y
neofacial: De herencia autosómica dominante, sus escaso desarrollo de la neumatización de mastoides.
signos principales son deformidad craneal, Se asocia a retardo mental, estatura reducida,
hipoplasia de maxila, malformaciones oculares y hipotonía muscular, braquicefalia, occipucio aplana-
de pabellón auricular. Corresponde a un defecto en do, macroglosia, paladar alto y estrecho, hendiduras
el proceso de osificación normal del feto en palpebrales oblicuas, hipertelorismo, pliegues en
desarrollo. Existe frecuentemente atresia del con- epicanto, estrabismo y malformaciones cardio-
ducto auditivo externo y anormalidades del siste- vasculares, tales como defecto septal atrioventricular
ma osicular, no estando -por lo general- afectada y situs inverso. La macroglosia puede ser verdadera
la cóclea. Se describe una craneosinostosis, con o relativa, debida a una cavidad oral pequeña. Este
fusión prematura de las suturas craneales y anor- síndrome es una de las causas principales de retardo
malidades faciales con hipertelorismo ocular, mental. Si bien la hipoacusia conductiva relacionada
exoftalmo, estrabismo divergente, nariz en pico de con otitis media con derrame es la más prevalente,
loro, maxilar pequeño, labio superior corto y puede también observarse hipoacusia neurosen-
prognatismo mandibular. En algunos casos puede sorial o mixta1,3-6,9.
presentarse retardo mental, presumiblemente Duane: Trastorno hereditario autosómico do-
ocasionado por presión intracraneal aumentada. minante que, en algunos casos, parece ser
Existe una hipoacusia conductiva, habitualmente recesivo o ligado a sexo. En su etiología también
no progresiva. Debido a anomalías en las ventanas ha sido implicada la droga talidomida. Es más
oval o redonda, puede haber una hipoacusia mix- frecuente en mujeres. Junto con anomalías en
ta1,3,4,6,9. oído medio, se observa microtia y atresia del
Curtius: Ver síndrome de Steiner. conducto auditivo externo. Además se ha descrito
Digeorge o síndrome de la tercera y cuarta limitación o ausencia de la abducción del globo
bolsa faríngea: Defecto hereditario autosómico ocular, restricción de la adducción y estrecha-
recesivo, con anomalías que ya están presentes al miento de la fisura palpebral en adducción. Estas
nacer. Las alteraciones en el oído externo y medio alteraciones son habitualmente unilaterales. La
incluyen un pabellón malformado, de implantación hipoacusia es de tipo conductivo3.
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Eagle o síndrome de la apófisis estiloides endoteliales y musculares lisas de los vasos sanguí-
elongada: Es causado por una apófisis estiloides neos, células ganglionares, células reticulo-
elongada o por calcificación del ligamento endoteliales, tejido conectivo, células miocárdicas,
estiloídeo. Por presión puede comprometer los glomérulos y túbulos renales. Se presentan lesiones
nervios trigémino, facial, glosofaríngeo, vago y en la piel, opacidades cor-neales y edema periférico.
simpáticos cervicales, generando un malestar ines- De aparición en la infancia o adolescencia, implica
pecífico y recidivante en faringe, con un dolor inevitablemente muerte del paciente en edad adulta
moderado y profundo en la fosa amigdalina y en la debido a compromiso de los sistemas cardio-
parte superior del cuello, que puede irradiarse al vascular, nervioso central y renal. Poseen una
oído y agravarse con la deglución. También puede hipoacusia que suele ser sensorioneural bilateral,
provocar disfagia, sialorrea, arcadas, sensación de comprometiendo preferentemente las frecuencias
cuerpo extraño en faringe, al igual que tinitus. altas. Se acompaña, frecuentemente, de tinitus y
Puede presentarse carotidinia, debido a compre- vértigo5,6.
sión de la arteria carótida, manifestada clínicamente Fanconi: Es un trastorno hereditario
por sensibilidad regional o cefalea28,29. autosómico recesivo. Consiste en diversas anoma-
Edwards o trisomía 18: Los síntomas se deben lías congénitas asociadas a anemia aplástica.
a la presencia de un cromosoma extra en el grupo Clínicamente se caracteriza por atresia del conduc-
16-18. Las alteraciones del oído externo y medio to auditivo externo, fijación de la platina del estribo,
incluyen orejas malformadas y de implantación subdesarrollo de la cóclea, incremento en la pig-
baja, conducto auditivo externo atrésico, deforma- mentación de la piel, deformidades esqueléticas,
ciones de los huesecillos y recorrido anormal del anormalidades renales y retardo mental. La
nervio facial. Existen diversas anomalías concomi- hipoacusia es de tipo conductiva3.
tantes en oído interno. Otros defectos asociados Favre-Recouchot: Consiste en la presencia de
incluyen occipucio prominente, ptosis de los pár- comedones y quistes epidermoides dérmicos co-
pados, paladar alto, micrognatia, retardo mental, loreados sobre las prominencias malares laterales
hipertonía y defectos cardíacos, renales e intesti- en pacientes ancianos portadores de una piel
nales1,3-6. dañada por exposición prolongada al sol. Esta
Ekman: Ver síndrome de van der Hoeve. condición es inocua y se desarrolla como resulta-
Engelmann o displasia diafisiaria progresiva: do de daño por luz ultravioleta a los folículos y
Corresponde a una sordera congénita hereditaria tejido conjuntivo dérmico33.
autosómica asociada a una lesión de naturaleza Flynn-Aird: De herencia autosómica dominan-
esquelética, que se presenta recién en el adulto. Esta te, se caracteriza por presentar miopía progresiva,
se caracteriza por un crecimiento extremadamente cataratas y retinitis pigmentaria junto con
denso del cráneo. El conducto auditivo interno, a raíz hipoacusia neurosensorial progresiva, ataxia y do-
de lo anterior, puede ser estrechado, produciendo lores punzantes en las articulaciones2.
una hipoacusia sensorioneural progresiva y, en oca- Forney: De herencia autosómica dominante,
siones, parálisis facial. Además existe un gradual corresponde a una sordera asociada a insuficien-
engrosamiento cortical en las regiones diafisiarias de cia mitral, manchas lentiginosas en la piel y
huesos largos. Actualmente se postula que esta diversas malformaciones esqueléticas. La
displasia sería, junto con la enfermedad de Ribbing, hipoacusia es de tipo conductivo2,6.
manifestaciones fenotípicas diferentes de una misma Frey o sudoración gustativa: Conjunto de sín-
afección1,30-32. tomas generado por lesión o traumatismo del
Fabry, Enfermedad de: Es un trastorno heredita- nervio aurículo-temporal y el nervio gran auricular,
rio ligado a sexo. Corresponde a una metabolopatía generado por enfermedades de la glándula
que genera acumulaciones de glicoesfingolípidos en parótida o, más frecuentemente, por su tratamien-
diversas partes del cuerpo, especialmente en células to quirúrgico. Clínicamente presenta una sudora-
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ción profusa y rubicundez en áreas de la cara nes apicales petrosas pueden acompañarse de
inervadas por estos nervios. Además, existe intenso dolor retroocular, diplopia y, en ocasiones,
piloerección y dolor variable que aparece al masti- fiebre y leucocitosis28,39.
car, frente a estímulos gustatorios y, en ocasiones, Guillain Barre, Enfermedad de o
relacionado con estados de estrés34-36. polineuropatía desmielinizante aguda: Enfermedad
Goldenhar o displasia oculoauriculovertebral: De desmielinizante aguda de nervios periféricos de
carácter autosómico recesivo, se caracteriza por carácter autolimitada, que frecuentemente sigue a
comprometer la evolución de estructuras derivadas una infección viral (polineuritis post infecciosa),
principalmente del primero y segundo arcos especialmente por virus del grupo herpes,
branquiales, junto con alteraciones vertebrales. Exis- citomegalovirus o de Epstein-Barr. Para otros,
te un subdesarrollo de las estructuras craneofaciales, sería un trastorno presuntamente de naturaleza
malformaciones vertebrales y falla cardíaca. Presenta autoinmunitaria. En los estudios histopatológicos
alteraciones en el oído externo y medio, que van se observa una infiltración celular linfocítica de los
desde simples apéndices preauriculares hasta nervios periféricos y destrucción de la mielina.
atresias completas auriculares y del conducto auditi- Clínicamente se caracteriza por una debilidad mo-
vo externo, malformación o ausencia de huesecillos tora generalizada que puede progresar hasta una
e hipoplasia de la ventana oval. Otras malformacio- parálisis motora total arrefléxica, con una duración
nes incluyen quistes dermoides o lipodermoides entre 1 a 4 semanas. Habitualmente es bilateral.
conjuntivales, colobomas del párpado superior junto Puede producirse un compromiso bulbar grave y
con alteraciones de la columna cervical, con fusión o dificultades deglutorias y fonatorias concomitan-
ausencia de vértebras. Existe compromiso maxilar y tes. Con frecuencia se asocia a una parálisis facial
mandibular altamente variable, fluctuando desde al- bilateral (diplegia facial)16,40,41.
teraciones mínimas a nivel de cóndilos hasta aplasia Hallgren: Trastorno hereditario autosómico
de la rama mandibular. La hipoacusia es de tipo recesivo, es identificado por una hipoacusia
conductivo3,4,37. coclear asociada a retinitis pigmentaria progresi-
Gorlin o síndrome nevoide carcinomatoso de va. Se acompaña de otras lesiones neurológicas
células basales: Trastorno autosómico dominante tales como polineuropatía, ataxia cerebelosa,
con baja penetrancia. El paciente desarrolla duran- nistagmo y retardo mental. La hipoacusia es, por
te la infancia pequeños nódulos cutáneos seme- lo general, profunda y se asocia a alteraciones
jantes a nevos, a veces en gran número. Estas vestibulares1,6.
lesiones inicialmente poseen un curso bastante Hand-Schuller-Christian, Enfermedad de o
indolente en la fase nevoide pero, a medida que el histiocitosis diseminada crónica: Es la forma más
paciente crece, puede pasar a una fase neoplásica, crónica de histiocitosis X o reticuloendoteliosis,
en la cual las lesiones manifiestan un cambio caracterizada por la hiperproliferación de
notorio en su agresividad, convirtiéndose en histiocitos e infiltrados eosinófilos en diversos
carcinomas de células basales y tornándose inva- tejidos, en especial el cráneo. Existe compromiso
sores, destructivos y mutilantes14,38. esquelético y extraesquelético de vísceras,
Gradenigo: La tríada clínica clásica está cons- ganglios linfáticos y piel. Sólo en un 10% se
tituida por parálisis del músculo recto lateral (VI encuentra la tríada clásica: lesiones de cráneo,
par), dolor en determinadas áreas de distribución exoftalmo y diabetes insípida, secundaria a com-
del V par craneal y otitis media con otorrea promiso del eje hipotálamo-hipofisiario. Se pre-
purulenta persistente. Es ocasionado por una senta preferentemente en niños menores de 5
petrositis, habitualmente complicación de una in- años de edad23,42,43.
fección purulenta del oído medio, con compromi- Heerfordt o fiebre uveoparotídea: Es una for-
so de las celdillas del vértice del peñasco. Debido ma particular de sarcoidosis, que se manifiesta
a la proximidad de éste al V y VI par, las infeccio- como uveitis, tumefacción parotídea y parálisis
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facial. Suele aparecer en la tercera o cuarta década menor retardo mental, expectativas de vida más
de la vida y comienza con un pródromo de fiebre, prolongadas y, habitualmente, están ausentes las
malestar general, adinamia, náuseas y sudoración opacidades corneales. La hipoacusia puede ser
nocturna. El aumento de volumen de la glándula conductiva o mixta5,6.
parótida puede acompañarse de compromiso Hurler o gargolismo: De herencia autosómica
glandular submandibular, sublingual y lagrimal. La recesiva, ocasionalmente ligada al sexo. Correspon-
parálisis facial es transitoria44. de a la forma más grave de las mucopolisa-
Hermann: De herencia autosómica dominante, caridosis, con depósito anormal de
clínicamente consta de hipoacusia neurosensorial mucopolisacáridos (dermatán sulfato y heparán
asociada a retardo mental, corta estatura y un sulfato), en los tejidos y cuyas lesiones se manifies-
dimorfismo craneofacial peculiar: braquicefalia, tan aproximadamente al año de edad. Los niños
fisuras palpebrales pequeñas, nariz voluminosa de afectados suelen morir al inicio de la adolescencia.
base pequeña, macrodoncia y labio superior corto. Anomalías del oído medio incluyen ausencia de la
Además se describen múltiples alteraciones articulación incudomaleolar, invasión de tejido fi-
esqueléticas junto con compromiso renal: broso en la cápsula ótica, múltiples excrecencias
pielonefritis y/o glomerulonefritis45. óseas en el oído medio y obliteración de las áreas
Horner: Generado por la parálisis de los ner- de las ventanas oval y redonda por tejido
vios simpáticos cervicales, clínicamente se carac- mesenquimático persistente. Otras alteraciones
teriza por la presencia de ptosis, miosis, asociadas comprenden orejas de implantación
enoftalmo y trastorno de la sudoración facial, con baja, disostosis múltiples, enanismo, opacidades
anhidrosis46. corneales, hepatoesplenomegalia y retardo men-
Horton-Magath o arteritis temporal: Es una tal. Frecuentemente estos pacientes poseen gran-
inflamación de la arteria temporal superficial, la des cabezas deformadas con frente prominente,
que encabeza una alteración más extensa de las hipertelorismo, cejas abundantes, nariz pequeña
arterias de la cabeza y cuello. El dolor resultante en silla de montar, paladar elevado, labios grue-
fluctúa desde moderado hasta intenso, persistente sos, macroglosia, hipertricosis y mandíbula corta
y pulsátil. En general se localiza en la región de la y amplia. Existe una hipoacusia coclear o mixta
arteria temporal superficial. Suele, además, haber que puede fluctuar entre ligera y mediana1,3-6.
fiebre, sudoración, astenia, anorexia y pérdida de Jackson: Es provocado por el compromiso de
peso. Estos pacientes pueden quejarse de dolor y los pares craneanos X, XI y XII, debido a lesiones
rigidez mandibular al masticar. La cefalea empeora nucleares o radiculares. Clínicamente presenta
en posición de decúbito dorsal, por lo que los una parálisis fláccida ipsilateral del paladar blan-
pacientes suelen tener grandes dificultades para do, faringe y laringe asociada a una debilidad y
dormir. En un 50% de estos enfermos se produce atrofia de los músculos esternocleidomastoideo,
ceguera28. trapecio y los músculos de la lengua2.
Hunter: Corresponde a la única mucopoli- Jervel y Lange-Nielsen: De herencia
sacaridosis de transmisión hereditaria recesiva autosómica recesiva, consiste en una sordera
ligada a sexo. Al igual que el síndrome de Hurler asociada con alteraciones de la conducción car-
presenta depósitos anormales de mucopolisa- díaca. La sordera es coclear profunda, de inicio
cáridos en los tejidos, especialmente dermatán temprano, con los tonos altos comprometidos
sulfato y heparán sulfato. Las alteraciones inclu- más severamente. Existe una atrofia importante
yen enanismo, restricción de la movilidad articu- del ganglio de Corti y pérdida de células del
lar, hipoacusia coclear progresiva, retardo mental, ganglio espiral. El trastorno de la conducción
hepatoesplenomegalia, alteraciones cardíacas e cardíaca consiste en intervalos Q-T prolongados
hipertensión pulmonar. En comparación con el en el electrocardiograma. Estos pueden producir
síndrome de Hurler estos pacientes presentan un ataques de Stokes-Adams recurrentes, los que en
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ocasiones desencadenan una muerte súbita, a incluyendo microtia, orejas de implantación baja,
edad temprana, por fibrilación ventricular. Es cau- atresia del conducto auditivo externo, y del oído
sado por mutaciones en los genes KVLQT1 y medio, los huesecillos. Puede haber una cóclea
KCNE1, los que participan en la formación de los rudimentaria y un conducto auditivo interno po-
conductos en la estría vascular. Estas mutaciones, bremente desarrollado. La hipoacusia es, por lo
además, son responsables de defectos de canales general, de tipo sensorioneural, habitualmente se-
de iones, interfiriendo con la conducción cardíaca vera, aunque se ha descrito un componente
normal1,5-8. conductivo asociado, debido a anquilosis de los
Kallman o displasia olfatoria-genital: Trastor- huesecillos. Existe, además, una función
no congénito transmitido por un gen dominante vestibular deficiente o ausente1,3,5-7.
con penetrancia variable y en el cual se asocia Laurence-Moon-Bardet-Biedl: De herencia
anosmia o hiposmia con hipogonadismo autosómica recesiva, clínicamente presenta
hipotalámico. Además, puede presentar una sor- enanismo, obesidad, hipogonadismo, retinitis
dera neural y ceguera a los colores. Es posible pigmentaria, retardo mental junto con una
que, concomitantemente, pueda haber defectos en hipoacusia neurosensorial.
el desarrollo de la lámina media, incluyendo fisura Lemierre: Se presenta habitualmente luego de
labial y palatina, junto con hipoplasia de la comi- un episodio de faringoamigdalitis o de un absceso
sura anterior, el bulbo olfatorio y el periamigdalino. Ocasionalmente ha descrito poste-
hipotálamo47,48. rior a una otitis media aguda complicada y
Kartagener: Presumiblemente de herencia mastoiditis. Consiste en trombosis séptica de la
autosómica recesiva, con una elevada incidencia vena yugular interna y bacteremia, conduciendo a
familiar. Comprende principalmente sinusitis, embolías pulmonares sépticas y abscesos
bronquiectasias y situs inverso. Se describe, ade- metastásicos los que pueden ubicarse en cualquier
más, poliposis nasal, hipoplasia o agenesia de una parte del cuerpo, especialmente en caderas y gran-
o varias cavidades perinasales e hipoacusia de des articulaciones. Es causado por Fusobacterium
transmisión. Corresponde a un subgrupo dentro necrophorum, un bacilo anaerobio gram negativo.
de la entidad conocida como el síndrome de cilios Afecta a personas jóvenes previamente saludables y
inmóviles, que es una anormalidad congénita de la se inicia con calofríos y fiebre. En la era
movilidad ciliar, por ausencia o marcada alteración preantibiótica poseía una mortalidad superior al
de ésta, debido a defectos en los microtúbulos 90%51-54.
ciliares. El clearence defectuoso resultante condu- Leopard: De herencia autosómica dominante,
ce a bronquitis crónica, neumonía recurrente y/o incluye una hipoacusia neurosensorial variable aso-
bronquiectasias, rinitis, sinusitis crónica y otitis ciada a hipertelorismo, estenosis pulmonar,
media, síntomas que se manifiestan ya en la hipogonadismo, alteraciones electrocardiográficas,
infancia. Los pacientes de sexo masculino tienen retardo del crecimiento y múltiples manchas
una motilidad de espermios ausente o severamen- lentiginosas en la piel de color café55.
te deteriorada49,50. Lermoyez: Es una variante de la enfermedad de
Klippel-Feil o brevicollis: De herencia Meniere, caracterizada por un deterioro progresivo
autosómica recesiva, se caracteriza por una defor- de la audición asociado a tinitus incómodo, lo que
mación congénita de la columna cervical, con un es seguido por una crisis de vértigo, momento en el
cuello corto por reducción o fusión de dos o más cual se recupera la audición y desaparece el tinitus.
vértebras cervicales, limitación de movimientos A menudo existe el antecedente de migraña56-58.
del cuello, espina bífida, escoliosis, contorno bajo Letterer-Siwe, Enfermedad de: Es la forma
del cuero cabelludo y deformidad escapular. Com- más agresiva de histiocitosis X o
promete preferentemente al sexo femenino. Exis- reticuloendoteliosis y posee un curso difuso, rápi-
ten alteraciones variadas del oído externo, damente progresivo. Algunos autores la clasifican
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como una variante de la histiocitosis maligna. cialmente el superior, junto con lengua fisurada.
Compromete preferentemente a lactantes y niños La tumefacción facial es indolora y no pruriginosa.
pequeños. Existen síntomas generales importantes, Se considera causada por una lesión vasomotora
tales como fiebre, malestar, sudoración y pérdida que afecta al nervio facial, acompañada de un
de peso. En diferentes tejidos y órganos se encuen- edema neurotrópico. La norma es la recuperación
tran lesiones múltiples, consistentes en infiltrados espontánea40,41.
difusos de histiocitos anormales y células gigantes, Melnick-Needles u osteodisplasia: Es un de-
con muy pocos eosinófilos o ausencia de éstos al fecto hereditario autosómico dominante. Las altera-
igual que escasas células inflamatorias. ciones del oído externo incluyen pabellón auricular
Clínicamente hay un compromiso precoz de piel y pequeño y deformado y un conducto auditivo exter-
mucosas acompañado, posteriormente, de lesiones no estrechado. Entre las anomalías en el oído
óseas, hepatoesplenomegalia, linfoadenopatías ge- medio destacan ausencia de la ventana redonda y
neralizadas, anemia, leucopenia, trombocitopenia y esclerosis de la mastoides. Otras alteraciones inclu-
compromiso pulmonar. Los hallazgos en oído ex- yen cierre tardío de fontanelas, base del cráneo
terno y medio incluyen destrucción ósea del con- densa, huesos faciales pequeños con ojos promi-
ducto auditivo externo, destrucción parcial de los nentes, mejillas voluminosas, retraso en el desarro-
huesecillos y ocupación del oído medio por tejido llo de senos paranasales, mandíbula pequeña,
conteniendo gran número de histiocitos. La infiltra- miembros superiores cortos, falanges cortas y
ción de la cápsula ótica es infrecuente. La húmero distal, tibia y peroné sobresalientes3.
hipoacusia es de tipo conductivo o mixto y la Meniere, Enfermedad de: Provocada por
función vestibular está reducida o ausente3,23,42,43. una hidropesía endolinfática, de etiología aún sin
Maffucci: Caracterizado por hemangiomas cu- aclarar. Se caracteriza por tres síntomas princi-
táneos múltiples, discondroplasia y, a menudo, pales: vértigo, hipoacusia y tinitus, junto con
encondromas. Su origen es desconocido y no es sensación de plenitud ótica. Todos poseen dos
hereditario. La discondroplasia puede causar una hechos comunes, a saber: discontinuidad y va-
curvatura afilada o un crecimiento desigual de las riabilidad en intensidad. El vértigo es el síntoma
extremidades, así como dar origen a fracturas más característico. Se presenta en ataques que
frecuentes. Puede existir compromiso asociado de pueden llegar a ser extremadamente severos,
cabeza y cuello (5-10% de los pacientes) con súbitos en aparición; pueden durar desde esca-
disfunción de pares craneanos y hemangiomas, sos minutos hasta varias horas, acompañándose
tanto en cabeza como en cuello. Los hemangiomas con frecuencia de náuseas, vómitos o sudora-
en nasofaringe y laringe pueden causar compromi- ción. El tinitus, cuya intensificación habitualmen-
so de la vía aérea y problemas de deglución2. te precede el ataque, constituye una especie de
Marfán o aracnodactilia: De herencia aura y puede señalar una crisis inminente. La
autosómica dominante, estos pacientes se caracte- sordera, de tipo sensorioneural, es un síntoma
rizan por ser individuos altos, delgados y con largos extremadamente variable. Algunos factores ge-
dedos en manos y pies. Además presentan una nerales tendrían cierta importancia en su curso
bóveda palatina alta, prognatismo mandibular, clínico. Estos son: vasculares, infecciosos,
pectum excavatum y escoliosis asociados a una metabólicos, inmunológicos, alérgicos,
hipoacusia de tipo mixta. Sería producido por un neurológicos, sicológicos, e incluso, genéticos.
defecto en la síntesis proteica a nivel celular, com- Es uno de los trastornos menos comprendidos,
prometiendo especialmente colágeno y elastina4. variable en su presentación clínica, impreciso en
Melkersson-Rosenthal: Trastorno familiar ca- el diagnóstico y de dudosa efectividad terapéuti-
racterizado por parálisis periférica recidivante del ca24,59-61.
nervio facial, a veces alternante, acompañada de Michel, Aplasia o Displasia de: Corresponde
edema facial ipsilateral, incluyendo labios, espe- a una falta total de desarrollo del oído interno. En
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hospital y posee un vasto conocimiento de medici- nes diversas de los huesecillos, ausencia de antro y
na62. mastoides pequeña. Además se describen varias
Nager o disostosis acrofacial: Poseen una facie anomalías en oído interno, tanto en la cóclea como
similar a la observada en el síndrome de Treacher- en canales semicirculares. Otras alteraciones que
Collins. Además presentan defectos del labio supe- han sido mencionadas son microcefalia,
rior, microtia, atresia del conducto auditivo externo arinencefalia, retardo mental, colobomas
y malformación de los huesecillos. Puede haber una palpebrales, hipertelorismo, micrognatia, enferme-
hipoacusia de conducción o mixta. Debido a la dad cardíaca congénita y fisuras labial y palatina.
existencia de micrognatia e hipoplasia del hueso Estos pacientes fallecen, por lo general, precozmente
maxilar, generalmente estos pacientes, lactantes y en la infancia1,3,9.
niños, poseen una respiración alterada durante el Paterson-Brown-Kelly: Ver síndrome de
sueño, de tipo obstructivo2. Plummer-Vinson.
Paget, Enfermedad de u osteitis deformante: Pendred: De herencia autosómica recesiva. La
De herencia autosómica dominante con tríada clásica comprende una hipoacusia coclear
penetrancia variable. Aparece por lo general en el profunda congénita, generalmente bilateral y si-
adulto y su progresión es lenta. Es un proceso métrica, bocio y una prueba de perclorato patoló-
óseo progresivo deformante que afecta particular- gica. Existe un defecto específico en la síntesis de
mente el cráneo y los huesos largos. El compromi- tiroxina, conduciendo a una estimulación
so característico es un estrechamiento de los tirotrópica por la hipófisis, con el consiguiente
orificios de los nervios craneanos y alteraciones agrandamiento tiroideo. El vestíbulo y canales
de la cápsula ótica, así como de la cadena osicular. semicirculares son normales, aunque puede haber
Anomalías en oído externo y oído medio incluyen una depresión de la función vestibular. Sería cau-
reducción del diámetro del conducto auditivo ex- sado por mutaciones en el gen PDS, responsable
terno óseo, crecimiento óseo pagético (en mosai- de codificar la proteína pendrin, un transportador
co) en el epitímpano, con fijación de la cabeza del de sulfato. Existe un coeficiente intelectual nor-
martillo y del cuerpo del yunque, al igual que mal, a diferencia del cretinismo congénito1,5-8.
engrosamiento y anquilosis de la platina del estri- Peutz-Jegher: Es representativo de un grupo
bo. Alteraciones en oído interno incluyen pérdida de síndromes en los que existe asociación de
de células del ganglio espiral, atrofia del órgano de lesiones mucosas y cutáneas. Su herencia es
Corti y atrofia de la estría vascular. Puede haber autosómica dominante. Su componente más im-
compromiso ocasional de otros pares craneanos. portante es la poliposis del tracto gastrointestinal,
Otras anomalías incluyen un cráneo ensanchado, especialmente yeyuno, íleon, recto y estómago. El
xifosis progresiva con acortamiento de la estatura 50% presenta máculas cutáneas aisladas, de color
y compromiso pagético de la columna, fémur y café a negro azulado, principalmente alrededor de
peroné. Hallazgos audiométricos muestran una la boca, narinas y órbitas. La mucosa oral puede
pérdida conductiva temprana con progresión a mostrar máculas similares, las que fluctúan entre
una hipoacusia mixta, la cual puede tornarse 1 y 12 mm de diámetro. Los labios, en particular el
profunda. Es posible que el compromiso del vérti- inferior, están comprometidos en aproximada-
ce y de la cápsula ótica produzca una hipoacusia mente el 98% de los pacientes y, con menor
sensorioneural1,3. frecuencia, las encías y paladar4,63.
Patau o trisomía 13-15: Es una aberración Pickwick: Este síndrome se caracteriza por la
cromosómica caracterizada por presentar un asociación de obesidad e hipersomnolencia. Su
cromosoma extra en el grupo 13-15. Entre los nombre proviene de la descripción que hizo Char-
defectos en el oído externo y medio destacan la les Dickens de un muchacho hipersomnoliento,
presencia de orejas malformadas, con implantación personaje de la novela Los documentos póstumos
baja, conducto auditivo externo estenótico, alteracio- del club Pickwick64-65.
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presencia de eritema y vesículas en el pabellón ses, debido a una desorganización de los reflejos
auricular, especialmente en zona de la concha y de deglución. Sus rasgos más llamativos son
trago, conducto auditivo externo y la membrana trastornos de la función autónoma, manifestados
timpánica; parálisis facial de tipo periférico (en un por producción reducida o ausente de lágrimas
tercio de los pacientes), habitualmente completa; durante el llanto, hipotonía, deficiente control de la
hipoacusia sensorioneural de pronóstico habitual- temperatura, hipertensión arterial, transpiración
mente desfavorable y vértigos intensos, con náu- excesiva, coordinación motora defectuosa con
seas y vómitos. Además pueden presentar fiebre y dificultades en el habla, al comer y deglutir e
malestar general11,16,40,69-71. inestabilidad emocional10.
Refsum, Enfermedad de o Heredopatía atáxica Rollet o síndrome del vértice órbito-
polineuritiforme: De herencia autosómica recesiva, esfenoidal: Es causado por lesiones del vértice
presenta una hipoacusia coclear progresiva asocia- orbitario, con parálisis secundaria de los pares
da con lesiones oftálmicas, en especial retinitis craneanos III, IV y VI. Clínicamente se caracteriza
pigmentaria progresiva. Además se describe pre- por ptosis, diplopia, oftalmoplejia, atrofia óptica,
sencia de ictiosis, lesiones del sistema nervioso hiperestesia o anestesia de la frente, párpado
periférico, específicamente polineuropatías y ataxia superior y córnea junto con neuralgia retrobulbar.
cerebelosa. A menudo se acompaña de retraso Puede haber exoftalmo y edema de papila2.
mental. No existe compromiso del sistema Romberg o hemiatrofia facial progresiva: El
vestibular1,5-7. compromiso habitualmente está restringido a las
Rendu-Weber-Osler: Enfermedad autosómica estructuras faciales. Se produce una atrofia que
dominante, caracterizada por la presencia de afecta las estructuras cartilaginosas y músculo
hemangiomas puntiformes en la mucosa de la- esqueléticas de la cara, generando una distorsión
bios, lengua, boca, tracto gastrointestinal, etc. facial, enoftalmo unilateral y alteraciones maxila-
Corresponden a cavidades vasculares de tamaño y res y mandibulares. Se desconoce su etiología,
forma irregular, recubiertas únicamente por una existiendo diversas teorías al respecto. Existiría
delgada capa de endotelio. Están ausentes las alguna relación entre este trastorno y la
capas muscular y elástica. Debido a lo anterior, esclerodermia. Este síndrome se hace evidente
estos hemangiomas sangran fácilmente, siendo durante la primera década de la vida4.
muy difícil, por ausencia del revestimiento muscu- Sanfilippo, Enfermedad de: Trastorno heredi-
lar, poder controlar el sangrado16,72. tario del metabolismo de los mucopolisacáridos,
Ribbing, Enfermedad de o esclerosis caracterizado por la acumulación de heparán
diafisiaria hereditaria múltiple: Presenta un creci- sulfato en tejidos y su excreción por la orina.
miento extremadamente denso del cráneo. El con- Existe una hipoacusia coclear leve a moderada
ducto auditivo interno, a raíz de este incremento asociada a retardo mental y discreto compromiso
óseo, puede estrecharse, generándose una somático y visceral, destacando diversas deformi-
hipoacusia sensorioneural progresiva y, en oca- dades óseas74.
siones, parálisis facial de instalación gradual32,73. Scheibe, Aplasia o Displasia de: Malforma-
Richards-Rundle: Defecto autosómico recesivo ción presente con mayor frecuencia en
con hipoacusia coclear severa asociada a deficien- hipoacusias congénitas heredadas, especialmen-
cia mental, ataxia e hipogonadismo. Todos los te con herencia autosómica recesiva. El laberinto
síntomas aparecen en la infancia y la hipoacusia es óseo está formado completamente, al igual que
grave alrededor de los 5 ó 6 años de edad5,6. el utrículo y los canales semicirculares
Riley-Day: De herencia autosómica recesiva, membranosos. El sáculo se presenta aplanado y
se caracteriza por problemas para alimentarse descansa sobre el epitelio sensorial. Los defec-
desde el nacimiento. A menudo requieren de tos cocleares incluyen áreas alternantes de
alimentación por sonda durante los primeros me- aplasia e hiperplasia de la estría vascular y
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ausencia de las células ciliadas. La rampa media del cuerpo. Se presenta de preferencia en varones,
se encuentra colapsada y la membrana de y el lado derecho del cuerpo parece comprometer-
Reissner yace directamente sobre un cúmulo de se más frecuentemente. El crecimiento facial uni-
células indiferenciadas5-7. lateral incluye a la lengua al igual que las
Sjögren: Enfermedad autoinmunitaria crónica, estructuras músculo esqueléticas de la cara4.
caracterizada por destrucción de glándulas exocrinas Stevens-Johnson o eritema multiforme ma-
por un infiltrado denso de linfocitos. Se comprome- yor: Consiste en un trastorno mucocutáneo in-
ten en forma predominante las glándulas salivales y flamatorio agudo, a menudo recidivante, con
lagrimales, lo que produce sequedad de boca y de ulceraciones revestidas por seudomembranas
ojos. En 90% de los casos ocurre en mujeres. En la en mucosa oral y labios, junto con lesiones
actualidad se la clasifica en dos variedades o formas: cutáneas (eritema multiforme), caracterizadas
1) Sjögren primario: Afecta sólo a las glándulas por eritema y formación de costras. Además
exocrinas, y 2) Sjögren secundario: Coexiste con una compromiso ocular (inyección conjuntival y/o
enfermedad autoinmune definida, generalmente la conjuntivitis purulenta) y de mucosa urogenital.
artritis reumatoide. Clínicamente muestra xerostomía Sus causas pueden ser diversas: infecciones
y queratoconjuntivitis sicca (el complejo sicca), junto virales, bacterianas y micóticas al igual que
con la presencia frecuente de un trastorno del tejido reacciones a medicamentos y enfermedades
conjuntivo, habitualmente artritis reumatoide. Existe, autoinmunes2,17,78.
además, un aumento de tamaño de las glándulas Stickler: Síndrome caracterizado clínicamente
salivales mayores, especialmente las parótidas, el por paladar hendido, micrognatia, miopía grave,
que puede ser recurrente y episódico, o crónico y desprendimiento de retina y cataratas. Existe
permanente, generalmente indoloro, de consistencia disfunción de la trompa de Eustaquio, secundaria
firme y en la mayoría bilateral. Las glándulas al paladar hendido, generando una hipoacusia de
submandibulares pueden también estar comprome- tipo conductiva. También puede haber anomalías
tidas. Son habituales los derrames y deformaciones osiculares. En algunos casos se presenta asociado
articulares y la presencia de nódulos subcutáneos. con hipoacusia neurosensorial progresiva de altas
Puede, asimismo, acompañarse de progresiva escle- frecuencias. Este síndrome es causado por cam-
rosis sistémica (esclerodermia), polimiositis y lupus bios en el gen COL11A2 del cromosoma 128.
eritematoso sistémico15,16,44,75,76. Sturge-Weber: Trastorno congénito de etiolo-
Sluder o síndrome del ganglio esfeno-palati- gía desconocida. Se identifica por la existencia de
no: Corresponde a una neuralgia del ganglio un angioma venoso de las leptomeninges sobre la
esfenopalatino. Se caracteriza por dolor unilateral, corteza cerebral, mancha de vino oporto ipsilateral
paroxístico, de tipo lancinante y recurrente, de y frecuente compromiso angiomatoso del globo
ubicación periorbitaria, en la raíz nasal y en la ocular, boca y mucosa nasal. El paciente puede
región maxilar. Se irradia al oído generando, a tener convulsiones, hemiparesia, glaucoma y cal-
menudo, otalgia y dolor retroauricular, asociado cificaciones intracraneales2.
generalmente a inyección conjuntival, epífora, Takayasu, Enfermedad de o síndrome del
rinorrea y congestión nasal en el lado afectado77. arco aórtico: De etiología desconocida, se postula
Steiner o hipertrofia hemifacial congénita: Po- sería causado por un trastorno autoinmune. Se
see una etiología ampliamente heterogénea. Ha produce un estrechamiento del arco aórtico y de
sido asociado con alteraciones cromosómicas, sus ramas. A menudo los síntomas se inician en la
anomalías vasculares o linfáticas, lesiones del cabeza y región cervical. Con frecuencia se asocia
sistema nervioso central y anormalidades a una hipoacusia neurosensorial2.
endocrinas. La hipertrofia puede estar circunscrita Tapia: Caracterizado clínicamente por la pre-
a un área anatómica única, tal como un crecimien- sencia de parálisis unilateral de laringe y lengua
to facial unilateral, o puede afectar toda la mitad junto con atrofia lingual ipsilateral. Es causado por
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lesión en el punto donde el X y XII par, junto con la asimétrica, atresia del conducto auditivo externo,
arteria carótida interna, se entrecruzan. Una de las deformidades de los huesecillos y diversas altera-
etiologías más frecuentes de este síndrome es una ciones del oído interno. Asociado a lo anterior, se
lesión traumática79,80. describen fisuras palpebrales antimongoloides,
Taylor: De herencia autosómica recesiva, ausencia medial de las pestañas, colobomas de
clínicamente presenta microtia o anotia unilateral, los párpados inferiores, hipoplasia del hueso
hipoplasia de hueso facial unilateral e hipoacusia maxilar y mandíbula, glosoptosis relativa, paladar
de tipo conductiva2. alto o fisurado, malformaciones dentales,
Tietze: Trastorno hereditario autosómico do- maloclusión dental, fístulas ciegas entre los ángu-
minante, consiste en una sordera profunda asocia- los de la boca y los oídos e implante anormal del
da a albinismo, ausencia de cejas e iris azul. No vello facial. A diferencia del síndrome de Crouzon,
debe confundirse con un síndrome de idéntico los huesos craneanos son esencialmente norma-
nombre, caracterizado por una tumefacción benig- les. La hipoacusia es, por lo general, severa y de
na, localizada, indolora y no supurada del área tipo sensorioneural, con compromiso especial-
costo-condral superior, sin evidencia de enferme- mente de las frecuencias altas1,3,4,8,9.
dad subyacente alguna y de etiología desconoci- Trotter: Corresponde a una neuralgia facial
da81. (nervio maxilar inferior) producida por tumores
Tolosa-Hunt u oftalmoplejia dolorosa: Es una nasofaríngeos. El dolor se acompaña de trismus y
polineuropatía craneal que se presenta habitual- de hipoacusia de conducción unilateral, probable-
mente como un dolor retroorbitario profundo aso- mente debida a otitis media serosa, por compre-
ciado a oftalmoplejia unilateral. Posteriormente sión de la trompa de Eustaquio28.
puede instalarse diplopia. Puede haber parálisis de Turner o aplasia gonadal: Según algunos co-
grado variable de los pares craneales III, IV y VI. Su rrespondería a un trastorno cromosómico ligado
etiología sería una inflamación granulomatosa al sexo. Para otros, se debería a un presunto daño
inespecífica del seno cavernoso. Existe una tenden- intrauterino. Avalando la primera hipótesis, se
cia para la resolución espontánea, pudiendo produ- presenta sólo en mujeres. Clínicamente se carac-
cirse recurrencias. Imagenológicamente es factible teriza por una hipoacusia asociada a
demostrar oclusión de la vena oftálmica superior y hipodesarrollo sexual, por aplasia gonadal. Ade-
una obliteración parcial del seno cavernoso. A más, pueden presentar un contorno del cuero
menudo la velocidad de eritrosedimentación está cabelludo bajo, cuello aplanado y corto, estatura
elevada28,82. reducida, hipoplasia mandibular, paladar alto y
Tourette: Es un trastorno del sistema nervioso alteraciones oculares. Los defectos en oído exter-
central, caracterizado por la aparición de movi- no y medio incluyen implantación baja de las
mientos involuntarios (tic), tales como un pesta- orejas, anoma- lías en el desarrollo del estribo y
ñeo rápido, contracción espasmódica facial, escaso desarrollo de la neumatización mastoídea.
sacudidas de la cabeza o contracción de los La hipoacusia es moderada a severa, de tipo
hombros. De manera simultánea, algunas veces sensorioneural o mixto1,3,4.
presentan sonidos involuntarios tales como ca- Usher: Lesión genética autosómica recesiva.
rraspera reiterada, tos “nerviosa” o uso inapropia- Representa una importante proporción de casos
do de palabras2. de sordera en niños combinada con ceguera. Se
Treacher-Collins o disostosis mandíbulo-fa- caracteriza por hipoacusia neurosensorial profun-
cial de Franceschetti: De herencia autosómica da a moderada, ya presente al nacer, asociado a
dominante, es causado por mutaciones de un gen retinitis pigmentaria (RP), la que genera pérdida
llamado TREACLE. Consiste en malformaciones visual progresiva, llegando a la ceguera completa
faciales diversas, como microtia bilateral de grado en la segunda o tercera década de la vida. También
variable, con orejas de implantación baja y puede haber cataratas. En el audiograma se obser-
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antigénico del melanocito. Compromete tipo 1 (90% de todos los casos) consiste en man-
melanocitos ubicados en la úvea, oído interno, chas café con leche, nevos pigmentados axilares,
piel, pelo y meninges. Clínicamente se manifiesta neurofibromas cutáneos, gliomas ópticos e
por una uveitis granulomatosa difusa bilateral hipoacusia (no mayor del 5%) y es causado por
asociada con hipoacusia, tinitus y función alteración del gen NF1 localizado en el cromosoma
vestibular periférica alterada, síntomas 17q11.2. El tipo 2 se caracteriza por frecuentes
dermatológicos (poliosis, vitiligo, alopecia) y sig- tumores del sistema nervioso central, entre ellos
nos del sistema nervioso central: hipertensión del schwannomas, meningiomas y gliomas, tumores
líquido céfalo-raquídeo, diplejia espástica, acústicos siempre bilaterales, escasas manchas café
atetosis y parálisis seudobulbar, junto con lesión con leche y cataratas subcapsulares. Es generado
del núcleo caudado y putamen2-84. por un defecto en el gen NF2 ubicado en el
Von Hippel-Lindau, Enfermedad de: De heren- cromosoma 22q12.21,5,7,8,88-90.
cia autosómica dominante, se caracteriza Von Willebrand, Enfermedad de o
clínicamente por la presencia de diversos tumores seudohemofilia: Es, probablemente la
benignos y malignos. Entre los primeros destacan coagulopatía más frecuentemente heredada. Co-
tumores vasculares, incluyendo hemangioblastomas rresponde a un trastorno autosómico dominante
de retina y sistema nervioso central: cerebelar, que incluye disfunción plaquetaria y niveles redu-
espinal y tronco cerebral. Los hemangioblastomas cidos del factor VIII. Es secundario a una deficien-
son benignos y no dan metástasis. Entre los segun- cia o una anormalidad cualitativa del factor von
dos debe mencionarse el carcinoma renal. Las per- Willebrand (vWF), una glicoproteina sintetizada
sonas afectadas pueden tener, además, lesiones por las células endoteliales. El vWF forma un
angiomatosas o quísticas en riñones, páncreas y complejo disociable con el factor VIII:C y circula
epidídimo, al igual que feocromocitoma suprarrenal. en la sangre como el complejo VIII:C/vWF. Los
El trastorno se encuentra ubicado en un gen situado síntomas clínicos son epistaxis y sangrado de piel
en el cromosoma 386,87. y mucosas. El sangrado también puede ocurrir
Von Recklinghausen, Enfermedad de o luego de procedimientos dentales, traumatismos
neurofibromatosis: Síndrome neurocutáneo, de he- bucales y, en especial, intervenciones quirúrgi-
rencia autosómica dominante, más frecuente en cas27,91.
mujeres y caracterizado por la presencia de múltiples Waardenburg: Es la forma más común de
manchas color café con leche, neurofibromatosis sordera congénita heredada, de rasgo autosómico
cutánea generalizada y tumores en el sistema nervio- dominante con penetrancia variable. Se postula que
so central, siendo los más comúnmente publicados existirían dos o más formas dominantes
el neurilemoma, el neurofibroma y el neurofibroma genéticamente diferentes. Su causa sería una falla
plexiforme. También se ha descrito meningiomas, del adecuado desarrollo de estructuras derivadas
espongioblastomas y ependimomas. El neuroma de la cresta neural. Con aparición prenatal, se
acústico es el tumor intracraneano más frecuente de caracteriza por una amplia variedad de alteraciones
este síndrome en el adulto. Corresponde exactamen- pigmentarias comprometiendo principalmente el
te a un schwannoma benigno que se inicia habitual- pelo, con una hipopigmentación parcial de éste,
mente en la rama vestibular del VIII par. Además manifestada por un mechón blanco muy típico. En
existen alteraciones esqueléticas, retardo mental y un la mayoría se observa heterocromía del iris, la que
gran número de anomalías asociadas somáticas y puede ser total (los dos iris de diferentes colores) o
endocrinas. Las deformidades esqueléticas más fre- parcial (segmentos de diferentes colores en uno o
cuentemente observadas son xifoescoliosis, arquea- ambos iris). Además presentan signos faciales
miento de huesos largos, seudoartrosis, quistes bastante característicos, destacando una amplia
óseos, hipertrofia o atrofia esquelética y defectos separación de los ojos por desplazamiento lateral
craneanos o faciales. Se clasifica en tipos 1 y 2. El del canto interno de los párpados (distopia), nariz
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aplanada, hipoplasia de cartílagos alares y cejas pero sí los núcleos vestibular medial e inferior.
hiperplásticas y confluentes. La sordera es Clínicamente se caracteriza por la presencia de
neurosensorial y puede ser uni o bilateral, fluctuan- cefalea, dolor facial, vértigo, náuseas y vómitos,
do entre grave y moderada. En ocasiones es de tipo ataxia, acentuada inestabilidad y lateropulsiones,
mixto. La anomalía en el oído interno es de tipo asociado a hemihipoestesia facial ipsilateral,
Scheibe, con ausencia del órgano de Corti y atrofia diplopia, disfagia, disfonía, hipo, síndrome de
tanto de la estría vascular como del ganglio espiral, Horner ipsilateral, y hemihipoestesia corporal
con una reducción de fibras nerviosas. Este síndro- contralateral11,92.
me ha sido dividido en 3 subtipos clínicos. El tipo 1, Weber: Está constituido por parálisis del ner-
caracterizado por una hipoacusia neurosensorial vio oculomotor en el lado de la lesión y parálisis de
unilateral o bilateral congénita, heterocromia del extremidades, cara y lengua en el lado
iris, mechón blanco, hipopigmentación en placas y contralateral. Esto indica una patología ubicada en
distopia del canto. El tipo 2, se diferencia del 1 por la parte ventral e interna del pedúnculo cerebral2.
ausencia de la distopia del canto. El tipo 3 se Weil: De herencia autosómica dominante,
identifica por microcefalia, anomalías esqueléticas y clínicamente asocia hipoacusia con nefritis2.
retardo mental, además de los rasgos mencionados Werdnig-Hoffmann: Corresponde a una alte-
con el tipo 1. Estudios recientes han demostrado ración neuromuscular degenerativa progresiva
que mutaciones en el gen PAX3, ubicado en el que puede provocar obstrucción respiratoria y
cromosoma 2, se relacionan con los tipos 1 y 3, y apnea de sueño93.
mutaciones del gen MITF, con el tipo 21,5,6,8,83. Wildervanck: Posee una herencia dominante
Wallenberg: Es el más frecuente de los tras- ligada al cromosoma X, con incidencia preferente-
tornos vasculares del tronco cerebral, resultado mente en el sexo femenino. Incluye anomalía de
del infarto de la mitad del bulbo raquídeo por la Klippel-Feil (vértebras cervicales fusionadas) y
oclusión de una arteria vertebral o de una arteria parálisis bilateral del nervio motor ocular externo.
cerebelosa póstero-inferior. En el 80% de los Existe, además, retracción de los globos oculares
casos se debe a un fenómeno trombótico. Habi- y una hipoacusia profunda, de tipo sensorioneural
tualmente no compromete los núcleos cocleares, o mixta7.
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