DI STROFI A MUSCULAR

Qu es la Distrofia Muscular?
El trmino Distrofia
Muscular se refiere a un
grupo de enfermedades
hereditarias.
Caracterizadas por una
debilidad progresiva y un
deterioro de los msculos
esquelticos, o voluntarios,
que controlan el
movimiento.
DISTROFIA MUSCULAR.
EPIDEMIOLOGIA
Su presencia es mundial, y no hay pas donde no haya
individuos afectados por algn tipo de distrofia muscular.
Se considera que la distrofia muscular en general tiene
una incidencia cercana a 1 entre cada 2.000
nacimientos.
De forma individual la incidencia de los dos tipos de
distrofia muscular ms comunes es:
DM Miotnica (la forma adulta ms comn) 1 entre cada
10.000 personas nacidas (de ambos sexos)
DM tipo Duchenne (la forma infantil ms comn y severa),
1 entre cada 3.500 varones nacidos.
SINTOMAS Y COMPLICACIONES
SINTOMAS
Debilitamiento muscular
Contracturas musculares
Escoliosis

COMPLICACIONES
Deformaciones
Incapacidad permanente, progresiva
Disminucin de la movilidad
Disminucin de la capacidad de cuidarse a s mismo
Deterioro mental (variable)
Cardiomiopata
Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)
DISTROFIA MUSCULAR.
PRONOSTICO
La gravedad de la discapacidad depende del
tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de
distrofia empeoran lentamente, pero qu tan
rpido sucede esto es algo que vara
ampliamente.
Algunos tipos de distrofia muscular, como la de
Duchenne, son mortales. Otros causan poca
discapacidad y las personas que los padecen
tienen un perodo de vida normal.
Cules son las formas de la
distrofia muscular en orden
de frecuencia?
1. Miotnica
2. De Duchenne
3. De Becker
4. Del anillo seo
5. Facioescapulohumeral
6. Congnita
7. Oculofarngea
8. Distal
9. De Emery-Dreifuss
Distrofa Muscular Miotnica
La distrofia miotnica,
(enfermedad de Steinert) es la
forma adulta ms comn de
la distrofia muscular. Su
nombre proviene del sntoma
poco comn que se
encuentra solamente en esta
forma de distrofia -- la
miotona -- la cual es similar a
un espasmo o rigidez de los
msculos despus de
usarlos.
La distrofia miotnica produce
debilidad muscular y afecta
adems, el corazn, los ojos
y las glndulas endocrinas.
Aunque la debilidad muscular
avanza lentamente, este
sntoma puede variar mucho,
incluso entre miembros de la
misma familia.
Transmisin gentica con un
patrn de dominancia
autosmica
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
La distrofia muscular de
Duchenne es la forma infantil
ms severa de la enfermedad.
Primeros Sntomas : tendencia
a caerse, dificultad para
levantarse de una posicin
sentada o acostada y una
marcha como de pato.
Otra sea importante es la
seudohipertrofia, un
agrandamiento de la pantorrilla
y algunas veces de otros
msculos debido a una
acumulacin de grasas y de
tejido conectivo en el msculo.
Patrn de herencia
de tipo recesivo
ligado al
cromosoma X
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
Es la forma ms frecuente y grave de distrofia
muscular.
Afecta a jvenes varones, en una proporcin de
1 entre cada 3.500 varones nacidos, con una
expectativa de vida alrededor de los 20 aos.
Las complicaciones serias en ms del 80 por
ciento de los pacientes estn relacionadas con
problemas pulmonares, donde hay insuficiencia
ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos
severos.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
Cambios de
postura
durante el
avance de la
distrofia
muscular de
Duchenne.

En las etapas
ms tempranas
la enfermedad
no se nota.
Con el paso del
tiempo, los
trastornos
musculares se
van haciendo
evidentes.

GRADOS DE ACTIVIDAD
FUNCIONAL (SWINYARD)
1. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin
dificultad.
2. Marcha de pato mas intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y
subir escaleras.
3. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar
escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
4. Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni
bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
5. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas,
postura adecuada y puede desempear sus actividades diarias en ella.
6. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero
necesita ayuda en la cama y otras actividades.
7. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las
ruedas por corta distancia.
8. Enfermo en cama. No puede desempear actividades diarias sin
ayuda considerable; avance progresivamente hasta la muerte por
compromiso respiratorio).

DISTROFIA MUSCULAR DE
BECKER
Los indicios, los sntomas y el
curso de la distrofia muscular
de Becker son muy similares a
los de distrofia de Duchenne
pero mas lenta y no tan
severa.


Edad en que
principia:

2-16 aos

Herencia / gnero
afectado:

Ligada al c. X / hombres

Msculos que se
afectan primero:

Pelvis, parte superior de
brazos y piernas

Avance:

Lento

DISTROFIA MUSCULAR DEL
ANILLO OSEO

Se inicia usualmente en la
niez tarda o en la edad
adulta temprana, aunque en
raros casos puede mostrar
sus primeros sntomas en
adultos mayores.
La enfermedad puede
producir debilidad
progresiva, la cual es
usualmente lenta, de
manera que el individuo
generalmente puede
caminar por muchos aos
despus del inicio de la
enfermedad.
Edad en que
principia:

De la niez tarda a la
edad mediana

Herencia / gnero
afectado:

Recesiva / hombre y
mujer

Msculos que se
afectan primero:

Anillo seo del hombro
y de la pelvis

Avance:

Usualmente lento

DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL

Sintoma inicial: inclinacin
de los hombros hacia
adelante y dificultad en
levantar los brazos por
encima de la cabeza y en
cerrar los ojos.
El avance es lento, con
largos periodos de
estabilidad alternados con
cortos periodos de deterioro
muscular rpido y aumento
en la debilidad.
Aun cuando la enfermedad
puede ser muy ligera, a
veces puede provocar
considerable incapacidad,
deteriorando la habilidad
para caminar.
En su forma ms severa,
reduce la duracin de la
vida.
Edad en que
principia:

10-26 aos

Herencia / gnero
afectado:

Autosmico dominante /
hombres y mujeres

Msculos que se
afectan primero:

Parte superior del cuerpo

Avance:

Lento

DISTROFIA MUSCULAR
CONGENITA
Se caracteriza por una
debilidad muscular
generalizada, la cual ya se
presenta en la infancia.
Puede causar deformidades
en la articulaciones debido a
un acortamiento de los
msculos.
La enfermedad vara en
niveles de severidad y
cuando avanza, lo hace
lentamente.
Tambin puede acortar la
duracin de la vida.
Edad en que
principia:

Del nacimiento

Herencia / gnero
afectado:

Autosomica recesiva /
hombre y mujer

Msculos que se
afectan primero:

Generalizada

Avance:

Lento

DISTROFIA MUSCULAR
OCULOFARINGEA
Los prpados cados son
usualmente el primer indicio
A esto le siguen otros
indicios de debilidad
muscular en los ojos y en la
cara, as como dificultad
para tragar.
En las etapas tardas de esta
enfermedad de avance lento,
el individuo tambin puede
sentir debilidad en los
msculos de la pelvis y del
hombro.
La duracin de la vida se
puede ver afectada si los
problemas para tragar
conducen a la asfixia y a la
neumona recurrente
Edad en que
principia:

40-50 aos

Herencia / gnero
afectado:

Autosmico dominante /
hombres y mujeres


Msculos que se
afectan primero:

Prpados, masticatorios,
deglutorios. cuello y
proximal de brazos

Avance:

Lento

DISTROFIA MUSCULAR
DISTAL
Enfermedad relativamente
leve y de avance lento.
Su primer sntoma es debilidad
de los msculos de la mano,
causando torpeza y dificultad
para coordinar movimientos
finos de la mano.
Por otra parte afecta los
msculos de los pies y puede
progresar a la parte inferior de
brazos y piernas.
La duracin de la vida
normalmente no se ve
afectada.
Edad en que
principia:

Edad adulta

Herencia /
gnero
afectado:

Formas autosomicas recesivas
y dominantes /hombre y mujer

Msculos que se
afectan
primero:

Manos o piernas inferiores

Avance:

Variable

DISTROFIA MUSCULAR DE
EMERY-DREIFUSS
Rara forma de distrofia muscular.
Sus principales caractersticas
incluyen un acortamiento de los
msculos de los codos, las
rodillas y los tobillos, as como un
ritmo cardiaco anormal, el cual se
puede regular con un marcapaso.
La duracin de la vida por lo
general no se ve afectada si son
tratadas las anormalidades en el
ritmo cardiaco.
Edad en que
principia:

De la niez a la
adolescencia temprana

Herencia / gnero
afectado:

X-ligada recesiva /
hombres

Msculos que se
afectan primero:

Brazos superiores,
piernas inferiores

Avance:

Lento

DISTROFIA MUSCULAR.
TRATAMIENTO
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y
el tratamiento tiene como finalidad controlar los sntomas.
La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y
el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopdicos, como corss
y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de
autocuidado. En algunos casos, la ciruga de la columna o de las
piernas puede ayudar a mejorar la funcin.
Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los nios
con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo
posible.
La persona debe ser lo ms activa posible, ya que la inactividad
completa (como el reposo en cama) puede hacer que la
enfermedad empeore.

REHABILITACION
La rehabilitacin tiene como objetivo incrementar y mantener el
funcionamiento y la movilidad, as como evitar la deformidad y
proporcionar las vas para adquirir una vida independiente y una
plena integracin en la sociedad.

Debe ser tratado por un equipo multidisciplinario con mdicos,
enfermeras, terapeutas psicomotricistas, consejeros sociales,
psiclogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento
rehabilitador individualizado.

El estiramiento, la correccin quirrgica de las deformidades de la
columna y de las contracturas, la utilizacin de soportes en las
piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el
uso funcional de las extremidades.

El debilitamiento de la musculatura esqueltica es el principal
problema de los afectados. Se ha comprobado que en los
desrdenes neuromusculares de progresin lenta, un programa de
ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la
mxima fuerza isomtrica, durante 12 semanas, se consigue un
aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningn efecto adverso. En un
programa de elevada resistencia no aumentaba de manera
proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un
debilitamiento por el exceso.

REHABILITACION
REHABILITACION
Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede
ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido comn.
El tejido muscular deficiente de la protena distrofina es muy
susceptible de sufrir dao por el ejercicio. Los pacientes que
participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los
signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensacin de
debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor
muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las
extremidades y la falta de aire.

De todas maneras, un ejercicio aerbico suave y de bajo impacto,
como caminar, nadar, la bicicleta esttica, mejora la capacidad
cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular,
con lo que se combate la fatiga fsica. El ejercicio aerbico no slo
mejora la funcin fsica, sino que tambin mejora el estado de
nimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al
dolor.
REHABILITACION
Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las
articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas
parece que estan en relacin con una prolongada posicin esttica
de las extremidades, desarrollndose habitualmente despus de
empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de
ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores,
contribuye a acelerar la formacin de contracturas. Las contracturas
en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con
capacidad de caminar. Un estiramiento esttico moderado y el uso
de frulas podra aminorar la progresin de las contracturas, pero
necesita un estudio en profundidad.
Los mtodos ortopdicos para controlar las contracturas permiten al
paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que ms inhibe el
poder andar es la debilidad, no la contractura, segn algunos
estudios.
DISTROFIA MUSCULAR.
GRUPOS DE APOYO
El estrs causado por una enfermedad se puede aliviar unindose a
un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y
problemas en comn.
Las siguientes organizaciones son buenos recursos para obtener
informacin sobre la distrofia muscular y los grupos de apoyo:

Muscular Dystrophy Association: www.mdausa.org
Muscular Dystrophy Family Foundation: www.mdff.org
National Institute of Neurological Disorders and Stroke:
www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm
Parent Project Muscular Dystrophy: www.parentprojectmd.org
Asociacin Espaola de Enfermedades Musculares (ASEM)
http://www.asem-esp.org/
ADM - Asociacin de Disfrofia Muscular Argentina
www.adm.org.ar/


Integracin de nios con
distrofia muscular
Es importante que el nio
discapacitado en general y
con Distrofia Muscular en
particular se integre a la
educacin formal
Es necesario que el nio con
disfuncin motora en
general y con DMD en
particular, asista a la
escuela para que tenga la
oportunidad de madurar
con sus iguales, de jugar,
de aprender, de disfrutar y
de vivir en un ambiente
"normalizado"
Acceso y movilidad
Otro factor importante a
destacar para que se lleve
a cabo una buena
integracin escolar seria la
necesidad de una rampa
de acceso para silla de
ruedas en todas los
sectores de la planta baja
donde halla desniveles, as
como ascensores para
poder acceder a los pisos
superiores.
Acceso a lavabos
Es Necesario hacer
modificaciones al bao
de la escuela como
permitir la entrada fcil
de una silla de ruedas y
que permitan deslizarse
con facilidad desde la
silla de ruedas.
tiles escolares y mobiliario
Al lpiz o la pluma se pueden
poner recortes de esponja, o
incluso unas ligas de hule. As
tendr un mango excelente
para lpices u otros
instrumentos para escribir.
Colocando en el escritorio un
portaobjetos giratorio ser ms
fcil alcanzarlos.
Muchos nios que tienen un
control deficiente de sus manos
pueden aprender a escribir bien
en teclado de computadora.
Para trabajar con la silla de
ruedas es mejor colocar sobre
esta una tabla con escotadura,
que tratar de acercarse al
escritorio, puesto que se queda
muy separado de este, o bien
solicitar mesas adaptadas a
ellos .