ENFERMEDADES CROMOSMICAS MS FRECUENTES

DR. JOS ANTONIO NASTASI CATANESE

CARACTERSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATAS DE LOS AUTOSOMAS

1. Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal 2. Patrn de signos dismrficos (facial, extremidades y genitales 3. Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental 4. Presencia de malformaciones congnitas

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recin nacidos vivos.

95% de los casos son debidos a no disyuncin

3.5 % son debidos a translocaciones

1.5 % tiene como causa un mosaico.

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

PATRON DISMORFICO FACIAL

SNDROME DE DOWN

Cara redonda, puente nasal ancho y plano, desviacin mongoloidea de la hendidura palpebral, nariz corta y protrusin de la lengua

SNDROME DE DOWN

Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta

SNDROME DE DOWN

Oreja pequeas, sobre enrollamiento del hlix, cruz del hlix atraviesa la concha

SNDROME DE DOWN

Manchas de Brushfield

SNDROME DE DOWN

Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco simiano

SNDROME DE DOWN

Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexin interfalngico

SNDROME DE DOWN

Pies anchos y cortos, amplia separacin entre el 1er y 2do dedos, uas hipoplsicas y surco longitudinal plantar

SIGNOS DE LA TRISOMA 21 EN EL RECIEN NACIDO

1. 2. 3. 4. 5. 6.

Hipotona Reflejo de Moro pobre Hiperextensibilidad de las articulaciones Exceso de piel en la nuca Perfil plano Desviacin mongoloidea de la hendidura palpebral 7. Pabelln auricular pequeo 8. Displasia de la pelvis 9. Braquimesofalangia del 5to dedo 10. Pliegue palmar nico

Mueca al comenzar a llorar

MALFORMACIONES CONGNITAS MS FRECUENTES EN LA TRISOMA 21

Cardiovasculares: estn presentes en el 40% de los casos Los ms frecuentes son el atrio ventricular comn y los defectos septales

Gastrointestinales

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

TRISOMA 13

Microftalma o anoftalma Labio leporino con o sin fisura palatina

Polidactilia

TRSOMIA 13

Anoftalma, labio leporino, pabellones auriculares de implantacin Baja con sobre enrrollamiento del helix

TRSOMIA 13

Aplasia cutis en el vertex

TRISOMIA 13

Polidactilia postaxial bilateral

TRSOMIA 13

Polidactilia postaxial bilateral en pies

TRSOMIA 13

TRSOMIA 18

Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia

TRSOMIA 18

Blefarofimosis, boca pequea y microretrognatia

TRSOMIA 18

Orejas de implantacin baja y faunescas

TRSOMIA 18

Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto

TRSOMIA 18

Pie en mecedora, calcaneo prominente e implantacin proximal del primer dedo

TRSOMIA 18

TRSOMIA 8

Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes

TRSOMIA 8

Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada

SNDROME 5p-

SNDROME DE CRI DU CHAT

Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo

SNDROME 5p-

SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Microcefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y, comisuras labiales dirigidas hacia abajo.

SNDROME 4p-

CARACTERSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES 1. El retraso en el crecimiento no es comn, excepto en el sndrome de Turner por no disyuncin y un incremento en la talla es frecuente en el sndrome de Klinefelter 2. El patrn de signos dismrficos es poco frecuente y no especfico 3. El retraso mental es infrecuente y cuando est presente se correlaciona con el numero de cromosomas X adicionales 4. Las malformaciones congnitas son menos comunes que en los autsomas, pero cuando se presentan son muy especficas 5. El signo ms constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales secundarios

CONSTITUCIN CROMOSMICA DE LOS SNDROMES DE TURNER KLINEFELTER

SNDROME DE TURNER

SNDROME DE TURNER

Cara triangular, desviacin antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia

SINDROME DE TURNER

Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotacin posterior

SNDROME DE TURNER

Linfoedema de las manos, uas profundas e hipoplsicas, acortamiento del 4to metacarpiano.

SNDROME DE TURNER

Linfoedema del dorso de los pies, uas hipoplsicas

SNDROME DE TURNER

Baja talla prenatal Torx ancho con teletelia Disgenesia gonadal Defectos cardacos en el 20% de los casos Cubitus valgus

SINDROME DE TURNER

Linfaedema del dorso de las manos y los pies Uas hiperconvexas y profundas

SNDROME DE TURNER

Cuello ancho y corto Pterigium colli Piel redundante en la nuca Implantacin baja y en forma de tridente en la nuca

SNDROME DE TURNER

Implantacin baja del cabello en la nuca en forma de tridente

SNDROME DE TURNER

SNDROME DE KLINEFELTER

SNDROME DE KLINEFELTER

Habito eunucoide, distribucin de la grasa femenina

SNDROME DE KLINEFELTER

Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene

SNDROME DE KLINEFELTER

SNDROME 49, XXXXY

SNDROME 49,XXXXY

SNDROME 49, XXXXY

Hipogenitalismo, criptorquidia

SNDROME DE X FRAGIL

Cara alargada, mentn prominente, orejas grandes y prominentes

SNDROME DE X FRAGIL

Baja talla, pene grande, macroorquidismo

SNDROME DE FRAGIL X

Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo

SINDROME DE X FRAGIL

Macroorquidismo, hiperpigmentacin del escroto

Sitio frgil Xq27-28

SINDROME DE X FRAGIL

Sitio frgil Xq27-28