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Preguntas y respuestas
PRESENTACIN
En este documento presentamos doce preguntas bsicas relacionadas con las enfermedades genticas y el diagnstico gentico mediante el anlisis de ADN en el laboratorio. La informacin que le proporcionamos en este documento se presenta a ttulo puramente informativo, con el fin de darle a conocer los beneficios del diagnstico gentico en el cuidado de su salud. Este texto no pretende, bajo ningn concepto, sustituir la consulta a su mdico. Su mdico es quien debe guiarle en la toma de decisiones relacionadas con las enfermedades genticas y su diagnstico. Dada la gran complejidad de la gentica, as como los constantes avances que se dan en la investigacin del genoma humano, este documento no puede darle toda la informacin que usted puede llegar a necesitar para comprender los riesgos que pudiera tener usted, o su familia, de sufrir o transmitir una enfermedad gentica. Le recomendamos encarecidamente que utilice este documento nicamente como una mera referencia informativa. Cualquier decisin que usted tome debe estar siempre sometida al asesoramiento de su mdico. Antes de lees el resto del documento, le rogamos encarecidamente que lea la siguiente advertencia legal y se asegure de haber comprendido la totalidad de la misma.
ADVERTENCIA LEGAL
Este documento es una gua puramente informativa. Si considera que usted, o algn miembro de su familia, pudiera estar padeciendo una enfermedad gentica, o bien que tiene el riesgo de padecerla, le recomendamos que acuda a su mdico. Su mdico es quien debe guiarle en la toma de todas las decisiones relacionadas con las enfermedades genticas, su diagnstico y los tratamientos pertinentes. Por ello, el Instituto de Medicina Genmica no asume ninguna responsabilidad respecto al uso de la informacin que se facilita en este documento.
Copyright. Instituto de Medicina Genmica. No est permitida la reproduccin total o parcial de este documento sin el consentimiento expreso del Instituto de Medicina Genmica. Si desea utilizar este documento, puede hacerlo siempre que mencione expresamente al Instituto de Medicina Genmica como fuente de su informacin.
NDICE
1. Qu son los genes? 2. Cmo aparecen las mutaciones en los genes? 3. Qu son las enfermedades genticas? 4. Cmo se desencadenan las enfermedades genticas? 5. Qu enfermedades son de causa gentica? 6. El Cncer es una enfermedad hereditaria? 7. Qu es el diagnstico gentico? 8. Cmo se realiza un anlisis gentico? 9. Qu personas son candidatas para hacerse un diagnstico gentico? 10. Cmo decido si debo hacerme el anlisis gentico? 11. Cmo y dnde puedo solicitar un anlisis gentico? 12. Dnde puedo encontrar ms informacin sobre las enfermedades hereditarias y el diagnstico gentico?
Esta lista no es completa, sino que es meramente ilustrativa. Si usted es un Profesional de la Medicina y desea informacin sobre la lista completa de enfermedades hereditarias conocidas, as como informacin adicional sobre las mismas, le recomendamos que visite las siguientes webs informativas: GeneTests: www.genetests.org Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
7. Qu es el diagnstico gentico?
El diagnstico gentico es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el anlisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa gentica (la mutacin) de una determinada enfermedad en un paciente, lo cual permite evitar su transmisin a la descendencia. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de anlisis se le llama cariotipo, o estudio citogentico. Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeos que afectan a una nica base qumica del ADN (una letra del genoma). Para detectar estas mutaciones tan pequeas, es necesario utilizar tcnicas sofisticadas de anlisis del ADN. Estas tcnicas, mucho ms complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciacin de una pequea parte del genoma del paciente.
12. Dnde puedo encontrar ms informacin sobre las enfermedades hereditarias y el diagnstico gentico
Si busca ms informacin sobre las enfermedades genticas, las enfermedades raras o sobre los distintos tipos de diagnstico gentico que hay disponibles en la actualidad, le recomendamos que visite la pgina web informativa sobre enfermedades genticas de la Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU: www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html
Si busca informacin adicional sobre el cncer hereditario, le recomendamos que visite la pgina informativa sobre el cncer y las pruebas genticas asociadas del Instituto Nacional del Cncer EEUU: www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/espanol/las-pruebas-geneticas Si es usted un Profesional de la Medicina, y desea recibir informacin adicional sobre las enfermedades genticas o bien sobre la mejor forma de introducir la gentica en su prctica clnica habitual, tenemos a su disposicin una amplia coleccin de material cientfico y divulgativo. No dude en ponerse en contacto con nosotros para ampliar cualquier informacin adicional que necesite.
Instituto de Medicina Genmica (IMEGEN) Parque Cientfico de la Universidad de Valencia C/. Agustn Escardino, 9 46980 PATERNA (Valencia) Espaa Telfono: Email: Web: +34 96 321 23 40 info@imegen.es www.imegen.es